Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71110876C= | CA2436348728 | IL2RG | c.269+21G= (n.269+21G=) n.320+21G= n.633+21G= n.675+21G= n.654+21G= c.-448+21G= (n.-448+21G=) c.24+549G= (n.24+549G=) c.137+21G= (n.137+21G=) c.206+21G= (n.206+21G=) c.233+21G= (n.233+21G=) n.336+21G= | |
X | g.71110876C>G | CA330970431 | IL2RG | c.269+21G>C (n.269+21G>C) n.320+21G>C n.633+21G>C n.675+21G>C n.654+21G>C c.-448+21G>C (n.-448+21G>C) c.24+549G>C (n.24+549G>C) c.137+21G>C (n.137+21G>C) c.206+21G>C (n.206+21G>C) c.233+21G>C (n.233+21G>C) n.336+21G>C | dbSNP |
X | g.71110876C>T | CA10443906 | IL2RG | c.269+21G>A (n.269+21G>A) n.320+21G>A n.633+21G>A n.675+21G>A n.654+21G>A c.-448+21G>A (n.-448+21G>A) c.24+549G>A (n.24+549G>A) c.137+21G>A (n.137+21G>A) c.206+21G>A (n.206+21G>A) c.233+21G>A (n.233+21G>A) n.336+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110880dup | CA2832565495 | IL2RG | c.269+21dup (n.269+21dup) n.320+21dup n.633+21dup n.675+21dup n.654+21dup c.-448+21dup (n.-448+21dup) c.24+549dup (n.24+549dup) c.137+21dup (n.137+21dup) c.206+21dup (n.206+21dup) c.233+21dup (n.233+21dup) n.336+21dup | |
X | g.71110878C>G | CA2579638404 | IL2RG | c.269+19G>C (n.269+19G>C) n.320+19G>C n.633+19G>C n.675+19G>C n.654+19G>C c.-448+19G>C (n.-448+19G>C) c.24+547G>C (n.24+547G>C) c.137+19G>C (n.137+19G>C) c.206+19G>C (n.206+19G>C) c.233+19G>C (n.233+19G>C) n.336+19G>C | |
X | g.71110879C>G | CA2694023113 | IL2RG | c.269+18G>C (n.269+18G>C) n.320+18G>C n.633+18G>C n.675+18G>C n.654+18G>C c.-448+18G>C (n.-448+18G>C) c.24+546G>C (n.24+546G>C) c.137+18G>C (n.137+18G>C) c.206+18G>C (n.206+18G>C) c.233+18G>C (n.233+18G>C) n.336+18G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71110879C>T | CA2694023114 | IL2RG | c.269+18G>A (n.269+18G>A) n.320+18G>A n.633+18G>A n.675+18G>A n.654+18G>A c.-448+18G>A (n.-448+18G>A) c.24+546G>A (n.24+546G>A) c.137+18G>A (n.137+18G>A) c.206+18G>A (n.206+18G>A) c.233+18G>A (n.233+18G>A) n.336+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.71110880C>A | CA2694023115 | IL2RG | c.269+17G>T (n.269+17G>T) n.320+17G>T n.633+17G>T n.675+17G>T n.654+17G>T c.-448+17G>T (n.-448+17G>T) c.24+545G>T (n.24+545G>T) c.137+17G>T (n.137+17G>T) c.206+17G>T (n.206+17G>T) c.233+17G>T (n.233+17G>T) n.336+17G>T | gnomAD v4 |
X | g.71110880C= | CA2436348729 | IL2RG | c.269+17G= (n.269+17G=) n.320+17G= n.633+17G= n.675+17G= n.654+17G= c.-448+17G= (n.-448+17G=) c.24+545G= (n.24+545G=) c.137+17G= (n.137+17G=) c.206+17G= (n.206+17G=) c.233+17G= (n.233+17G=) n.336+17G= | |
X | g.71110880C>G | CA641946058 | IL2RG | c.269+17G>C (n.269+17G>C) n.320+17G>C n.633+17G>C n.675+17G>C n.654+17G>C c.-448+17G>C (n.-448+17G>C) c.24+545G>C (n.24+545G>C) c.137+17G>C (n.137+17G>C) c.206+17G>C (n.206+17G>C) c.233+17G>C (n.233+17G>C) n.336+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110880C>T | CA10443907 | IL2RG | c.269+17G>A (n.269+17G>A) n.320+17G>A n.633+17G>A n.675+17G>A n.654+17G>A c.-448+17G>A (n.-448+17G>A) c.24+545G>A (n.24+545G>A) c.137+17G>A (n.137+17G>A) c.206+17G>A (n.206+17G>A) c.233+17G>A (n.233+17G>A) n.336+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110880_71110881delinsCT | CA2436348730 | IL2RG | c.269+16_269+17delinsAG (n.269+16_269+17delinsAG) n.320+16_320+17delinsAG n.633+16_633+17delinsAG n.675+16_675+17delinsAG n.654+16_654+17delinsAG c.-448+16_-448+17delinsAG (n.-448+16_-448+17delinsAG) c.24+544_24+545delinsAG (n.24+544_24+545delinsAG) c.137+16_137+17delinsAG (n.137+16_137+17delinsAG) c.206+16_206+17delinsAG (n.206+16_206+17delinsAG) c.233+16_233+17delinsAG (n.233+16_233+17delinsAG) n.336+16_336+17delinsAG | |
X | g.71110881del | CA10443908 | IL2RG | c.269+16del (n.269+16del) n.320+16del n.633+16del n.675+16del n.654+16del c.-448+16del (n.-448+16del) c.24+544del (n.24+544del) c.137+16del (n.137+16del) c.206+16del (n.206+16del) c.233+16del (n.233+16del) n.336+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110881T>A | CA877808903 | IL2RG | c.269+16A>T (n.269+16A>T) n.320+16A>T n.633+16A>T n.675+16A>T n.654+16A>T c.-448+16A>T (n.-448+16A>T) c.24+544A>T (n.24+544A>T) c.137+16A>T (n.137+16A>T) c.206+16A>T (n.206+16A>T) c.233+16A>T (n.233+16A>T) n.336+16A>T | dbSNP |
X | g.71110881T= | CA2436348731 | IL2RG | c.269+16A= (n.269+16A=) n.320+16A= n.633+16A= n.675+16A= n.654+16A= c.-448+16A= (n.-448+16A=) c.24+544A= (n.24+544A=) c.137+16A= (n.137+16A=) c.206+16A= (n.206+16A=) c.233+16A= (n.233+16A=) n.336+16A= | |
X | g.71110882C= | CA2436348732 | IL2RG | c.269+15G= (n.269+15G=) n.320+15G= n.633+15G= n.675+15G= n.654+15G= c.-448+15G= (n.-448+15G=) c.24+543G= (n.24+543G=) c.137+15G= (n.137+15G=) c.206+15G= (n.206+15G=) c.233+15G= (n.233+15G=) n.336+15G= | |
X | g.71110882C>T | CA2436348733 | IL2RG | c.269+15G>A (n.269+15G>A) n.320+15G>A n.633+15G>A n.675+15G>A n.654+15G>A c.-448+15G>A (n.-448+15G>A) c.24+543G>A (n.24+543G>A) c.137+15G>A (n.137+15G>A) c.206+15G>A (n.206+15G>A) c.233+15G>A (n.233+15G>A) n.336+15G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110883G>A | CA10443909 | IL2RG | c.269+14C>T (n.269+14C>T) n.320+14C>T n.633+14C>T n.675+14C>T n.654+14C>T c.-448+14C>T (n.-448+14C>T) c.24+542C>T (n.24+542C>T) c.137+14C>T (n.137+14C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) c.233+14C>T (n.233+14C>T) n.336+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110883G= | CA2436348734 | IL2RG | c.269+14C= (n.269+14C=) n.320+14C= n.633+14C= n.675+14C= n.654+14C= c.-448+14C= (n.-448+14C=) c.24+542C= (n.24+542C=) c.137+14C= (n.137+14C=) c.206+14C= (n.206+14C=) c.233+14C= (n.233+14C=) n.336+14C= | |
X | g.71110883G>T | CA413496950 | IL2RG | c.269+14C>A (n.269+14C>A) n.320+14C>A n.633+14C>A n.675+14C>A n.654+14C>A c.-448+14C>A (n.-448+14C>A) c.24+542C>A (n.24+542C>A) c.137+14C>A (n.137+14C>A) c.206+14C>A (n.206+14C>A) c.233+14C>A (n.233+14C>A) n.336+14C>A | dbSNP |
X | g.71110884T>C | CA330970447 | IL2RG | c.269+13A>G (n.269+13A>G) n.320+13A>G n.633+13A>G n.675+13A>G n.654+13A>G c.-448+13A>G (n.-448+13A>G) c.24+541A>G (n.24+541A>G) c.137+13A>G (n.137+13A>G) c.206+13A>G (n.206+13A>G) c.233+13A>G (n.233+13A>G) n.336+13A>G | dbSNP |
X | g.71110884T= | CA2436348735 | IL2RG | c.269+13A= (n.269+13A=) n.320+13A= n.633+13A= n.675+13A= n.654+13A= c.-448+13A= (n.-448+13A=) c.24+541A= (n.24+541A=) c.137+13A= (n.137+13A=) c.206+13A= (n.206+13A=) c.233+13A= (n.233+13A=) n.336+13A= | |
X | g.71110885C= | CA2436348736 | IL2RG | c.269+12G= (n.269+12G=) n.320+12G= n.633+12G= n.675+12G= n.654+12G= c.-448+12G= (n.-448+12G=) c.24+540G= (n.24+540G=) c.137+12G= (n.137+12G=) c.206+12G= (n.206+12G=) c.233+12G= (n.233+12G=) n.336+12G= | |
X | g.71110885C>G | CA1134068632 | IL2RG | c.269+12G>C (n.269+12G>C) n.320+12G>C n.633+12G>C n.675+12G>C n.654+12G>C c.-448+12G>C (n.-448+12G>C) c.24+540G>C (n.24+540G>C) c.137+12G>C (n.137+12G>C) c.206+12G>C (n.206+12G>C) c.233+12G>C (n.233+12G>C) n.336+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110886C>G | CA2694023116 | IL2RG | c.269+11G>C (n.269+11G>C) n.320+11G>C n.633+11G>C n.675+11G>C n.654+11G>C c.-448+11G>C (n.-448+11G>C) c.24+539G>C (n.24+539G>C) c.137+11G>C (n.137+11G>C) c.206+11G>C (n.206+11G>C) c.233+11G>C (n.233+11G>C) n.336+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71110889T>C | CA10443910 | IL2RG | c.269+8A>G (n.269+8A>G) n.320+8A>G n.633+8A>G n.675+8A>G n.654+8A>G c.-448+8A>G (n.-448+8A>G) c.24+536A>G (n.24+536A>G) c.137+8A>G (n.137+8A>G) c.206+8A>G (n.206+8A>G) c.233+8A>G (n.233+8A>G) n.336+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.71110889T= | CA2436348737 | IL2RG | c.269+8A= (n.269+8A=) n.320+8A= n.633+8A= n.675+8A= n.654+8A= c.-448+8A= (n.-448+8A=) c.24+536A= (n.24+536A=) c.137+8A= (n.137+8A=) c.206+8A= (n.206+8A=) c.233+8A= (n.233+8A=) n.336+8A= | |
X | g.71110892C>T | CA2579638405 | IL2RG | c.269+5G>A (n.269+5G>A) n.320+5G>A n.633+5G>A n.675+5G>A n.654+5G>A c.-448+5G>A (n.-448+5G>A) c.24+533G>A (n.24+533G>A) c.137+5G>A (n.137+5G>A) c.206+5G>A (n.206+5G>A) c.233+5G>A (n.233+5G>A) n.336+5G>A | |
X | g.71110893A= | CA2436348738 | IL2RG | c.269+4T= (n.269+4T=) n.320+4T= n.633+4T= n.675+4T= n.654+4T= c.-448+4T= (n.-448+4T=) c.24+532T= (n.24+532T=) c.137+4T= (n.137+4T=) c.206+4T= (n.206+4T=) c.233+4T= (n.233+4T=) n.336+4T= | |
X | g.71110893A>G | CA1134068637 | IL2RG | c.269+4T>C (n.269+4T>C) n.320+4T>C n.633+4T>C n.675+4T>C n.654+4T>C c.-448+4T>C (n.-448+4T>C) c.24+532T>C (n.24+532T>C) c.137+4T>C (n.137+4T>C) c.206+4T>C (n.206+4T>C) c.233+4T>C (n.233+4T>C) n.336+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110895A>C | CA413496951 | IL2RG | c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.320+2T>G n.633+2T>G n.675+2T>G n.654+2T>G c.-448+2T>G (n.-448+2T>G) c.24+530T>G (n.24+530T>G) c.137+2T>G (n.137+2T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.233+2T>G (n.233+2T>G) n.336+2T>G | |
X | g.71110895A>G | CA413496952 | IL2RG | c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.320+2T>C n.633+2T>C n.675+2T>C n.654+2T>C c.-448+2T>C (n.-448+2T>C) c.24+530T>C (n.24+530T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.233+2T>C (n.233+2T>C) n.336+2T>C | |
X | g.71110895A>T | CA413496953 | IL2RG | c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.320+2T>A n.633+2T>A n.675+2T>A n.654+2T>A c.-448+2T>A (n.-448+2T>A) c.24+530T>A (n.24+530T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.233+2T>A (n.233+2T>A) n.336+2T>A | |
X | g.71110896C>A | CA413496954 | IL2RG | c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.320+1G>T n.633+1G>T n.675+1G>T n.654+1G>T c.-448+1G>T (n.-448+1G>T) c.24+529G>T (n.24+529G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.233+1G>T (n.233+1G>T) n.336+1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110896C= | CA2436348739 | IL2RG | c.269+1G= (n.269+1G=) n.320+1G= n.633+1G= n.675+1G= n.654+1G= c.-448+1G= (n.-448+1G=) c.24+529G= (n.24+529G=) c.137+1G= (n.137+1G=) c.206+1G= (n.206+1G=) c.233+1G= (n.233+1G=) n.336+1G= | |
X | g.71110896C>G | CA413496955 | IL2RG | c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.320+1G>C n.633+1G>C n.675+1G>C n.654+1G>C c.-448+1G>C (n.-448+1G>C) c.24+529G>C (n.24+529G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.233+1G>C (n.233+1G>C) n.336+1G>C | |
X | g.71110896C>T | CA413496956 | IL2RG | c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.320+1G>A n.633+1G>A n.675+1G>A n.654+1G>A c.-448+1G>A (n.-448+1G>A) c.24+529G>A (n.24+529G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.233+1G>A (n.233+1G>A) n.336+1G>A | ClinVar |
X | g.71110897del | CA2695235082 | IL2RG | c.269+1del n.320+1del n.633+1del n.675+1del n.654+1del c.-448+1del c.24+529del (n.24+529del) c.137+1del c.206+1del c.233+1del n.336+1del | |
X | g.71110897C>A | CA413496957 | IL2RG | c.269G>T (p.Trp90Leu) n.320G>T n.633G>T n.675G>T n.654G>T c.-448G>T (n.-448G>T) c.24+528G>T (n.24+528G>T) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.233G>T (p.Trp78Leu) n.336G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110897C= | CA2436348740 | IL2RG | c.269G= (p.Trp90=) n.320G= n.633G= n.675G= n.654G= c.-448G= (n.-448G=) c.24+528G= (n.24+528G=) c.137G= (p.Trp46=) c.206G= (p.Trp69=) c.233G= (p.Trp78=) n.336G= | |
X | g.71110897C>G | CA413496958 | IL2RG | c.269G>C (p.Trp90Ser) n.320G>C n.633G>C n.675G>C n.654G>C c.-448G>C (n.-448G>C) c.24+528G>C (n.24+528G>C) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.206G>C (p.Trp69Ser) c.233G>C (p.Trp78Ser) n.336G>C | |
X | g.71110897C>T | CA413496959 | IL2RG | c.269G>A (p.Trp90Ter) n.320G>A n.633G>A n.675G>A n.654G>A c.-448G>A (n.-448G>A) c.24+528G>A (n.24+528G>A) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.233G>A (p.Trp78Ter) n.336G>A | |
X | g.71110897_71110898del | CA2739273591 | IL2RG | c.268_269del (p.Trp90ValfsTer6) n.319_320del n.632_633del n.674_675del n.653_654del c.-449_-448del (n.-449_-448del) c.24+527_24+528del (n.24+527_24+528del) c.136_137del (p.Trp46ValfsTer6) c.205_206del (p.Trp69ValfsTer6) c.232_233del (p.Trp78ValfsTer6) n.335_336del | ClinVar |
X | g.71110898A>C | CA413496960 | IL2RG | c.268T>G (p.Trp90Gly) n.319T>G n.632T>G n.674T>G n.653T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.24+527T>G (n.24+527T>G) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.205T>G (p.Trp69Gly) c.232T>G (p.Trp78Gly) n.335T>G | |
X | g.71110898A>G | CA413496961 | IL2RG | c.268T>C (p.Trp90Arg) n.319T>C n.632T>C n.674T>C n.653T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.24+527T>C (n.24+527T>C) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.205T>C (p.Trp69Arg) c.232T>C (p.Trp78Arg) n.335T>C | |
X | g.71110898A>T | CA413496962 | IL2RG | c.268T>A (p.Trp90Arg) n.319T>A n.632T>A n.674T>A n.653T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.24+527T>A (n.24+527T>A) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.205T>A (p.Trp69Arg) c.232T>A (p.Trp78Arg) n.335T>A | |
X | g.71110899A>C | CA413496963 | IL2RG | c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.318T>G n.631T>G n.673T>G n.652T>G c.-450T>G (n.-450T>G) c.24+526T>G (n.24+526T>G) c.135T>G (p.Tyr45Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.334T>G | |
X | g.71110899A>G | CA516818553 | IL2RG | c.267T>C (p.Tyr89=) n.318T>C n.631T>C n.673T>C n.652T>C c.-450T>C (n.-450T>C) c.24+526T>C (n.24+526T>C) c.135T>C (p.Tyr45=) c.204T>C (p.Tyr68=) c.231T>C (p.Tyr77=) n.334T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.71110899A>T | CA413496964 | IL2RG | c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.318T>A n.631T>A n.673T>A n.652T>A c.-450T>A (n.-450T>A) c.24+526T>A (n.24+526T>A) c.135T>A (p.Tyr45Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.334T>A | |
X | g.71110900T>A | CA413496965 | IL2RG | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.317A>T n.630A>T n.672A>T n.651A>T c.-451A>T (n.-451A>T) c.24+525A>T (n.24+525A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.333A>T | COSMIC COSMIC |
X | g.71110900T>C | CA413496966 | IL2RG | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.317A>G n.630A>G n.672A>G n.651A>G c.-451A>G (n.-451A>G) c.24+525A>G (n.24+525A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.333A>G | ClinVar |
X | g.71110900T>G | CA413496967 | IL2RG | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.317A>C n.630A>C n.672A>C n.651A>C c.-451A>C (n.-451A>C) c.24+525A>C (n.24+525A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.333A>C | |
X | g.71110901A>C | CA413496968 | IL2RG | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.316T>G n.629T>G n.671T>G n.650T>G c.-452T>G (n.-452T>G) c.24+524T>G (n.24+524T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.332T>G | |
X | g.71110901A>G | CA413496969 | IL2RG | c.265T>C (p.Tyr89His) n.316T>C n.629T>C n.671T>C n.650T>C c.-452T>C (n.-452T>C) c.24+524T>C (n.24+524T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.332T>C | |
X | g.71110901A>T | CA413496970 | IL2RG | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.316T>A n.629T>A n.671T>A n.650T>A c.-452T>A (n.-452T>A) c.24+524T>A (n.24+524T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.332T>A | |
X | g.71110902del | CA2579638406 | IL2RG | c.265del (p.Tyr89IlefsTer?) n.316del n.629del n.671del n.650del c.-452del (n.-452del) c.24+524del (n.24+524del) c.133del (p.Tyr45IlefsTer?) c.202del (p.Tyr68IlefsTer?) c.229del (p.Tyr77IlefsTer?) n.332del | |
X | g.71110902A>C | CA413496971 | IL2RG | c.264T>G (p.His88Gln) n.315T>G n.628T>G n.670T>G n.649T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.24+523T>G (n.24+523T>G) c.132T>G (p.His44Gln) c.201T>G (p.His67Gln) c.228T>G (p.His76Gln) n.331T>G | |
X | g.71110902A>G | CA516818557 | IL2RG | c.264T>C (p.His88=) n.315T>C n.628T>C n.670T>C n.649T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.24+523T>C (n.24+523T>C) c.132T>C (p.His44=) c.201T>C (p.His67=) c.228T>C (p.His76=) n.331T>C | |
X | g.71110902A>T | CA413496972 | IL2RG | c.264T>A (p.His88Gln) n.315T>A n.628T>A n.670T>A n.649T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.24+523T>A (n.24+523T>A) c.132T>A (p.His44Gln) c.201T>A (p.His67Gln) c.228T>A (p.His76Gln) n.331T>A | |
X | g.71110903T>A | CA413496973 | IL2RG | c.263A>T (p.His88Leu) n.314A>T n.627A>T n.669A>T n.648A>T c.-454A>T (n.-454A>T) c.24+522A>T (n.24+522A>T) c.131A>T (p.His44Leu) c.200A>T (p.His67Leu) c.227A>T (p.His76Leu) n.330A>T | |
X | g.71110903T>C | CA413496974 | IL2RG | c.263A>G (p.His88Arg) n.314A>G n.627A>G n.669A>G n.648A>G c.-454A>G (n.-454A>G) c.24+522A>G (n.24+522A>G) c.131A>G (p.His44Arg) c.200A>G (p.His67Arg) c.227A>G (p.His76Arg) n.330A>G | |
X | g.71110903T>G | CA413496975 | IL2RG | c.263A>C (p.His88Pro) n.314A>C n.627A>C n.669A>C n.648A>C c.-454A>C (n.-454A>C) c.24+522A>C (n.24+522A>C) c.131A>C (p.His44Pro) c.200A>C (p.His67Pro) c.227A>C (p.His76Pro) n.330A>C | |
X | g.71110905_71110911del | CA2695235083 | IL2RG | c.257_263del (p.Thr86IlefsTer?) n.308_314del n.621_627del n.663_669del n.642_648del c.-460_-454del (n.-460_-454del) c.24+516_24+522del (n.24+516_24+522del) c.125_131del (p.Thr42IlefsTer?) c.194_200del (p.Thr65IlefsTer?) c.221_227del (p.Thr74IlefsTer?) n.324_330del | |
X | g.71110904G>A | CA413496977 | IL2RG | c.262C>T (p.His88Tyr) n.313C>T n.626C>T n.668C>T n.647C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.24+521C>T (n.24+521C>T) c.130C>T (p.His44Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) c.226C>T (p.His76Tyr) n.329C>T | |
X | g.71110904G>C | CA413496978 | IL2RG | c.262C>G (p.His88Asp) n.313C>G n.626C>G n.668C>G n.647C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.24+521C>G (n.24+521C>G) c.130C>G (p.His44Asp) c.199C>G (p.His67Asp) c.226C>G (p.His76Asp) n.329C>G | |
X | g.71110904G= | CA2436348741 | IL2RG | c.262C= (p.His88=) n.313C= n.626C= n.668C= n.647C= c.-455C= (n.-455C=) c.24+521C= (n.24+521C=) c.130C= (p.His44=) c.199C= (p.His67=) c.226C= (p.His76=) n.329C= | |
X | g.71110904G>T | CA413496976 | IL2RG | c.262C>A (p.His88Asn) n.313C>A n.626C>A n.668C>A n.647C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.24+521C>A (n.24+521C>A) c.130C>A (p.His44Asn) c.199C>A (p.His67Asn) c.226C>A (p.His76Asn) n.329C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110905C>A | CA516818560 | IL2RG | c.261G>T (p.Leu87=) n.312G>T n.625G>T n.667G>T n.646G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.24+520G>T (n.24+520G>T) c.129G>T (p.Leu43=) c.198G>T (p.Leu66=) c.225G>T (p.Leu75=) n.328G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110905C>G | CA516818561 | IL2RG | c.261G>C (p.Leu87=) n.312G>C n.625G>C n.667G>C n.646G>C c.-456G>C (n.-456G>C) c.24+520G>C (n.24+520G>C) c.129G>C (p.Leu43=) c.198G>C (p.Leu66=) c.225G>C (p.Leu75=) n.328G>C | |
X | g.71110905C>T | CA516818562 | IL2RG | c.261G>A (p.Leu87=) n.312G>A n.625G>A n.667G>A n.646G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.24+520G>A (n.24+520G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.198G>A (p.Leu66=) c.225G>A (p.Leu75=) n.328G>A | |
X | g.71110905_71110908dup | CA658653874 | IL2RG | c.258_261dup (p.His88SerfsTer10) n.309_312dup n.622_625dup n.664_667dup n.643_646dup c.-459_-456dup (n.-459_-456dup) c.24+517_24+520dup (n.24+517_24+520dup) c.126_129dup (p.His44SerfsTer10) c.195_198dup (p.His67SerfsTer10) c.222_225dup (p.His76SerfsTer10) n.325_328dup | ClinVar dbSNP |
X | g.71110906A= | CA2436348742 | IL2RG | c.260T= (p.Leu87=) n.311T= n.624T= n.666T= n.645T= c.-457T= (n.-457T=) c.24+519T= (n.24+519T=) c.128T= (p.Leu43=) c.197T= (p.Leu66=) c.224T= (p.Leu75=) n.327T= | |
X | g.71110906A>C | CA413496979 | IL2RG | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.311T>G n.624T>G n.666T>G n.645T>G c.-457T>G (n.-457T>G) c.24+519T>G (n.24+519T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.327T>G | |
X | g.71110906A>G | CA16608908 | IL2RG | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.311T>C n.624T>C n.666T>C n.645T>C c.-457T>C (n.-457T>C) c.24+519T>C (n.24+519T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.327T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.71110906A>T | CA413496980 | IL2RG | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.311T>A n.624T>A n.666T>A n.645T>A c.-457T>A (n.-457T>A) c.24+519T>A (n.24+519T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.327T>A | |
X | g.71110907G>A | CA516818563 | IL2RG | c.259C>T (p.Leu87=) n.310C>T n.623C>T n.665C>T n.644C>T c.-458C>T (n.-458C>T) c.24+518C>T (n.24+518C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.196C>T (p.Leu66=) c.223C>T (p.Leu75=) n.326C>T | |
X | g.71110907G>C | CA413496981 | IL2RG | c.259C>G (p.Leu87Val) n.310C>G n.623C>G n.665C>G n.644C>G c.-458C>G (n.-458C>G) c.24+518C>G (n.24+518C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.326C>G | |
X | g.71110907G= | CA2436348743 | IL2RG | c.259C= (p.Leu87=) n.310C= n.623C= n.665C= n.644C= c.-458C= (n.-458C=) c.24+518C= (n.24+518C=) c.127C= (p.Leu43=) c.196C= (p.Leu66=) c.223C= (p.Leu75=) n.326C= | |
X | g.71110907G>T | CA413496982 | IL2RG | c.259C>A (p.Leu87Met) n.310C>A n.623C>A n.665C>A n.644C>A c.-458C>A (n.-458C>A) c.24+518C>A (n.24+518C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.326C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.71110908A>C | CA516818565 | IL2RG | c.258T>G (p.Thr86=) n.309T>G n.622T>G n.664T>G n.643T>G c.-459T>G (n.-459T>G) c.24+517T>G (n.24+517T>G) c.126T>G (p.Thr42=) c.195T>G (p.Thr65=) c.222T>G (p.Thr74=) n.325T>G | ClinVar |
X | g.71110908A>G | CA516818566 | IL2RG | c.258T>C (p.Thr86=) n.309T>C n.622T>C n.664T>C n.643T>C c.-459T>C (n.-459T>C) c.24+517T>C (n.24+517T>C) c.126T>C (p.Thr42=) c.195T>C (p.Thr65=) c.222T>C (p.Thr74=) n.325T>C | |
X | g.71110908A>T | CA516818567 | IL2RG | c.258T>A (p.Thr86=) n.309T>A n.622T>A n.664T>A n.643T>A c.-459T>A (n.-459T>A) c.24+517T>A (n.24+517T>A) c.126T>A (p.Thr42=) c.195T>A (p.Thr65=) c.222T>A (p.Thr74=) n.325T>A | |
X | g.71110909G>A | CA413496983 | IL2RG | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.308C>T n.621C>T n.663C>T n.642C>T c.-460C>T (n.-460C>T) c.24+516C>T (n.24+516C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.324C>T | |
X | g.71110909G>C | CA413496984 | IL2RG | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.308C>G n.621C>G n.663C>G n.642C>G c.-460C>G (n.-460C>G) c.24+516C>G (n.24+516C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.324C>G | |
X | g.71110909G>T | CA413496985 | IL2RG | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.308C>A n.621C>A n.663C>A n.642C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.24+516C>A (n.24+516C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.324C>A | |
X | g.71110910T>A | CA413496986 | IL2RG | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.307A>T n.620A>T n.662A>T n.641A>T c.-461A>T (n.-461A>T) c.24+515A>T (n.24+515A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.323A>T | gnomAD v4 |
X | g.71110910T>C | CA413496987 | IL2RG | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.307A>G n.620A>G n.662A>G n.641A>G c.-461A>G (n.-461A>G) c.24+515A>G (n.24+515A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.323A>G | |
X | g.71110910T>G | CA413496988 | IL2RG | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.307A>C n.620A>C n.662A>C n.641A>C c.-461A>C (n.-461A>C) c.24+515A>C (n.24+515A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.323A>C | gnomAD v4 |
X | g.71110911G>A | CA516818571 | IL2RG | c.255C>T (p.Leu85=) n.306C>T n.619C>T n.661C>T n.640C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.24+514C>T (n.24+514C>T) c.123C>T (p.Leu41=) c.192C>T (p.Leu64=) c.219C>T (p.Leu73=) n.322C>T | |
X | g.71110911G>C | CA516818570 | IL2RG | c.255C>G (p.Leu85=) n.306C>G n.619C>G n.661C>G n.640C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.24+514C>G (n.24+514C>G) c.123C>G (p.Leu41=) c.192C>G (p.Leu64=) c.219C>G (p.Leu73=) n.322C>G | |
X | g.71110911G>T | CA516818569 | IL2RG | c.255C>A (p.Leu85=) n.306C>A n.619C>A n.661C>A n.640C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.24+514C>A (n.24+514C>A) c.123C>A (p.Leu41=) c.192C>A (p.Leu64=) c.219C>A (p.Leu73=) n.322C>A | |
X | g.71110912A>C | CA413496990 | IL2RG | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.305T>G n.618T>G n.660T>G n.639T>G c.-463T>G (n.-463T>G) c.24+513T>G (n.24+513T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.321T>G | |
X | g.71110912A>G | CA413496991 | IL2RG | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.305T>C n.618T>C n.660T>C n.639T>C c.-463T>C (n.-463T>C) c.24+513T>C (n.24+513T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.321T>C | |
X | g.71110912A>T | CA413496989 | IL2RG | c.254T>A (p.Leu85His) n.305T>A n.618T>A n.660T>A n.639T>A c.-463T>A (n.-463T>A) c.24+513T>A (n.24+513T>A) c.122T>A (p.Leu41His) c.191T>A (p.Leu64His) c.218T>A (p.Leu73His) n.321T>A | |
X | g.71110913G>A | CA413496992 | IL2RG | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.304C>T n.617C>T n.659C>T n.638C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.24+512C>T (n.24+512C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.320C>T | |
X | g.71110913G>C | CA413496993 | IL2RG | c.253C>G (p.Leu85Val) n.304C>G n.617C>G n.659C>G n.638C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.24+512C>G (n.24+512C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.320C>G | |
X | g.71110913G>T | CA413496994 | IL2RG | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.304C>A n.617C>A n.659C>A n.638C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.24+512C>A (n.24+512C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.320C>A | |
X | g.71110914G>A | CA516818573 | IL2RG | c.252C>T (p.Asn84=) n.303C>T n.616C>T n.658C>T n.637C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.24+511C>T (n.24+511C>T) c.120C>T (p.Asn40=) c.189C>T (p.Asn63=) c.216C>T (p.Asn72=) n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110914G>C | CA413496995 | IL2RG | c.252C>G (p.Asn84Lys) n.303C>G n.616C>G n.658C>G n.637C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.24+511C>G (n.24+511C>G) c.120C>G (p.Asn40Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.319C>G | |
X | g.71110914G= | CA2436348744 | IL2RG | c.252C= (p.Asn84=) n.303C= n.616C= n.658C= n.637C= c.-465C= (n.-465C=) c.24+511C= (n.24+511C=) c.120C= (p.Asn40=) c.189C= (p.Asn63=) c.216C= (p.Asn72=) n.319C= | |
X | g.71110914G>T | CA413496996 | IL2RG | c.252C>A (p.Asn84Lys) n.303C>A n.616C>A n.658C>A n.637C>A c.-465C>A (n.-465C>A) c.24+511C>A (n.24+511C>A) c.120C>A (p.Asn40Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.319C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110915T>A | CA413496999 | IL2RG | c.251A>T (p.Asn84Ile) n.302A>T n.615A>T n.657A>T n.636A>T c.-466A>T (n.-466A>T) c.24+510A>T (n.24+510A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.318A>T | |
X | g.71110915T>C | CA413496997 | IL2RG | c.251A>G (p.Asn84Ser) n.302A>G n.615A>G n.657A>G n.636A>G c.-466A>G (n.-466A>G) c.24+510A>G (n.24+510A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.318A>G | |
X | g.71110915T>G | CA413496998 | IL2RG | c.251A>C (p.Asn84Thr) n.302A>C n.615A>C n.657A>C n.636A>C c.-466A>C (n.-466A>C) c.24+510A>C (n.24+510A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.318A>C | |
X | g.71110916T>A | CA413497000 | IL2RG | c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.301A>T n.614A>T n.656A>T n.635A>T c.-467A>T (n.-467A>T) c.24+509A>T (n.24+509A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.317A>T | |
X | g.71110916T>C | CA413497001 | IL2RG | c.250A>G (p.Asn84Asp) n.301A>G n.614A>G n.656A>G n.635A>G c.-467A>G (n.-467A>G) c.24+509A>G (n.24+509A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.317A>G | |
X | g.71110916T>G | CA413497002 | IL2RG | c.250A>C (p.Asn84His) n.301A>C n.614A>C n.656A>C n.635A>C c.-467A>C (n.-467A>C) c.24+509A>C (n.24+509A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.187A>C (p.Asn63His) c.214A>C (p.Asn72His) n.317A>C | |
X | g.71110917G>A | CA516818574 | IL2RG | c.249C>T (p.Thr83=) n.300C>T n.613C>T n.655C>T n.634C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.24+508C>T (n.24+508C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.186C>T (p.Thr62=) c.213C>T (p.Thr71=) n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.71110917G>C | CA516818576 | IL2RG | c.249C>G (p.Thr83=) n.300C>G n.613C>G n.655C>G n.634C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.24+508C>G (n.24+508C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.186C>G (p.Thr62=) c.213C>G (p.Thr71=) n.316C>G | |
X | g.71110917G>T | CA516818575 | IL2RG | c.249C>A (p.Thr83=) n.300C>A n.613C>A n.655C>A n.634C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.24+508C>A (n.24+508C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.186C>A (p.Thr62=) c.213C>A (p.Thr71=) n.316C>A | |
X | g.71110918G>A | CA413497003 | IL2RG | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.299C>T n.612C>T n.654C>T n.633C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.24+507C>T (n.24+507C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.315C>T | |
X | g.71110918G>C | CA413497004 | IL2RG | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.299C>G n.612C>G n.654C>G n.633C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.24+507C>G (n.24+507C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.315C>G | |
X | g.71110918G>T | CA413497005 | IL2RG | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.299C>A n.612C>A n.654C>A n.633C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.24+507C>A (n.24+507C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110919T>A | CA413497007 | IL2RG | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.298A>T n.611A>T n.653A>T n.632A>T c.-470A>T (n.-470A>T) c.24+506A>T (n.24+506A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.314A>T | |
X | g.71110919T>C | CA413497008 | IL2RG | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.298A>G n.611A>G n.653A>G n.632A>G c.-470A>G (n.-470A>G) c.24+506A>G (n.24+506A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.314A>G | |
X | g.71110919T>G | CA413497006 | IL2RG | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.298A>C n.611A>C n.653A>C n.632A>C c.-470A>C (n.-470A>C) c.24+506A>C (n.24+506A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.314A>C | |
X | g.71110920A>C | CA516818578 | IL2RG | c.246T>G (p.Pro82=) n.297T>G n.610T>G n.652T>G n.631T>G c.-471T>G (n.-471T>G) c.24+505T>G (n.24+505T>G) c.114T>G (p.Pro38=) c.183T>G (p.Pro61=) c.210T>G (p.Pro70=) n.313T>G | |
X | g.71110920A>G | CA516818580 | IL2RG | c.246T>C (p.Pro82=) n.297T>C n.610T>C n.652T>C n.631T>C c.-471T>C (n.-471T>C) c.24+505T>C (n.24+505T>C) c.114T>C (p.Pro38=) c.183T>C (p.Pro61=) c.210T>C (p.Pro70=) n.313T>C | |
X | g.71110920A>T | CA516818581 | IL2RG | c.246T>A (p.Pro82=) n.297T>A n.610T>A n.652T>A n.631T>A c.-471T>A (n.-471T>A) c.24+505T>A (n.24+505T>A) c.114T>A (p.Pro38=) c.183T>A (p.Pro61=) c.210T>A (p.Pro70=) n.313T>A | |
X | g.71110921G>A | CA413497011 | IL2RG | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.296C>T n.609C>T n.651C>T n.630C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.24+504C>T (n.24+504C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.312C>T | |
X | g.71110921G>C | CA413497009 | IL2RG | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.296C>G n.609C>G n.651C>G n.630C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.24+504C>G (n.24+504C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.312C>G | gnomAD v4 |
X | g.71110921G>T | CA413497010 | IL2RG | c.245C>A (p.Pro82His) n.296C>A n.609C>A n.651C>A n.630C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.24+504C>A (n.24+504C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.182C>A (p.Pro61His) c.209C>A (p.Pro70His) n.312C>A | |
X | g.71110922G>A | CA413497012 | IL2RG | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.295C>T n.608C>T n.650C>T n.629C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.24+503C>T (n.24+503C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.311C>T | |
X | g.71110922G>C | CA413497013 | IL2RG | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.295C>G n.608C>G n.650C>G n.629C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.24+503C>G (n.24+503C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.311C>G | |
X | g.71110922G>T | CA413497014 | IL2RG | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.295C>A n.608C>A n.650C>A n.629C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.24+503C>A (n.24+503C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.311C>A | |
X | g.71110923C>A | CA413497015 | IL2RG | c.243G>T (p.Gln81His) n.294G>T n.607G>T n.649G>T n.628G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.24+502G>T (n.24+502G>T) c.111G>T (p.Gln37His) c.180G>T (p.Gln60His) c.207G>T (p.Gln69His) n.310G>T | |
X | g.71110923C>G | CA413497016 | IL2RG | c.243G>C (p.Gln81His) n.294G>C n.607G>C n.649G>C n.628G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.24+502G>C (n.24+502G>C) c.111G>C (p.Gln37His) c.180G>C (p.Gln60His) c.207G>C (p.Gln69His) n.310G>C | |
X | g.71110923C>T | CA516818584 | IL2RG | c.243G>A (p.Gln81=) n.294G>A n.607G>A n.649G>A n.628G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.24+502G>A (n.24+502G>A) c.111G>A (p.Gln37=) c.180G>A (p.Gln60=) c.207G>A (p.Gln69=) n.310G>A | |
X | g.71110924T>A | CA413497017 | IL2RG | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.293A>T n.606A>T n.648A>T n.627A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.24+501A>T (n.24+501A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.309A>T | |
X | g.71110924T>C | CA413497018 | IL2RG | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.293A>G n.606A>G n.648A>G n.627A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.24+501A>G (n.24+501A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.309A>G | |
X | g.71110924T>G | CA413497019 | IL2RG | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.293A>C n.606A>C n.648A>C n.627A>C c.-475A>C (n.-475A>C) c.24+501A>C (n.24+501A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.309A>C | |
X | g.71110925G>A | CA413497020 | IL2RG | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.292C>T n.605C>T n.647C>T n.626C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.24+500C>T (n.24+500C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.308C>T | |
X | g.71110925G>C | CA413497021 | IL2RG | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.292C>G n.605C>G n.647C>G n.626C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.24+500C>G (n.24+500C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.308C>G | |
X | g.71110925G>T | CA413497022 | IL2RG | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.292C>A n.605C>A n.647C>A n.626C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.24+500C>A (n.24+500C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.308C>A | |
X | g.71110926G>A | CA516818586 | IL2RG | c.240C>T (p.Pro80=) n.291C>T n.604C>T n.646C>T n.625C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.24+499C>T (n.24+499C>T) c.108C>T (p.Pro36=) c.177C>T (p.Pro59=) c.204C>T (p.Pro68=) n.307C>T | |
X | g.71110926G>C | CA516818587 | IL2RG | c.240C>G (p.Pro80=) n.291C>G n.604C>G n.646C>G n.625C>G c.-477C>G (n.-477C>G) c.24+499C>G (n.24+499C>G) c.108C>G (p.Pro36=) c.177C>G (p.Pro59=) c.204C>G (p.Pro68=) n.307C>G | |
X | g.71110926G>T | CA516818588 | IL2RG | c.240C>A (p.Pro80=) n.291C>A n.604C>A n.646C>A n.625C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.24+499C>A (n.24+499C>A) c.108C>A (p.Pro36=) c.177C>A (p.Pro59=) c.204C>A (p.Pro68=) n.307C>A | |
X | g.71110927G>A | CA413497023 | IL2RG | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.290C>T n.603C>T n.645C>T n.624C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.24+498C>T (n.24+498C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.306C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71110927G>C | CA413497025 | IL2RG | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.290C>G n.603C>G n.645C>G n.624C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.24+498C>G (n.24+498C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.306C>G | |
X | g.71110927G= | CA2436348745 | IL2RG | c.239C= (p.Pro80=) n.290C= n.603C= n.645C= n.624C= c.-478C= (n.-478C=) c.24+498C= (n.24+498C=) c.107C= (p.Pro36=) c.176C= (p.Pro59=) c.203C= (p.Pro68=) n.306C= | |
X | g.71110927G>T | CA413497024 | IL2RG | c.239C>A (p.Pro80His) n.290C>A n.603C>A n.645C>A n.624C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.24+498C>A (n.24+498C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.176C>A (p.Pro59His) c.203C>A (p.Pro68His) n.306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110928G>A | CA413497026 | IL2RG | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.289C>T n.602C>T n.644C>T n.623C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.24+497C>T (n.24+497C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.305C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.71110928G>C | CA413497027 | IL2RG | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.289C>G n.602C>G n.644C>G n.623C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.24+497C>G (n.24+497C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.305C>G | |
X | g.71110928G>T | CA413497028 | IL2RG | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.289C>A n.602C>A n.644C>A n.623C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.24+497C>A (n.24+497C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.305C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110929C>A | CA413497029 | IL2RG | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.288G>T n.601G>T n.643G>T n.622G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.24+496G>T (n.24+496G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.304G>T | |
X | g.71110929C>G | CA413497030 | IL2RG | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.288G>C n.601G>C n.643G>C n.622G>C c.-480G>C (n.-480G>C) c.24+496G>C (n.24+496G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.304G>C | |
X | g.71110929C>T | CA516818591 | IL2RG | c.237G>A (p.Glu79=) n.288G>A n.601G>A n.643G>A n.622G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.24+496G>A (n.24+496G>A) c.105G>A (p.Glu35=) c.174G>A (p.Glu58=) c.201G>A (p.Glu67=) n.304G>A | |
X | g.71110930T>A | CA413497031 | IL2RG | c.236A>T (p.Glu79Val) n.287A>T n.600A>T n.642A>T n.621A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.24+495A>T (n.24+495A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.303A>T | |
X | g.71110930T>C | CA413497032 | IL2RG | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.287A>G n.600A>G n.642A>G n.621A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.24+495A>G (n.24+495A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.303A>G | |
X | g.71110930T>G | CA413497033 | IL2RG | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.287A>C n.600A>C n.642A>C n.621A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.24+495A>C (n.24+495A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.303A>C | |
X | g.71110930_71110931delinsA | CA2580101348 | IL2RG | c.235_236delinsT (p.Glu79CysfsTer?) n.286_287delinsT n.599_600delinsT n.641_642delinsT n.620_621delinsT c.-482_-481delinsT (n.-482_-481delinsT) c.24+494_24+495delinsT (n.24+494_24+495delinsT) c.103_104delinsT (p.Glu35CysfsTer?) c.172_173delinsT (p.Glu58CysfsTer?) c.199_200delinsT (p.Glu67CysfsTer?) n.302_303delinsT | ClinVar |
X | g.71110931C>A | CA413497034 | IL2RG | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.286G>T n.599G>T n.641G>T n.620G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.24+494G>T (n.24+494G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.302G>T | |
X | g.71110931C>G | CA413497035 | IL2RG | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.286G>C n.599G>C n.641G>C n.620G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.24+494G>C (n.24+494G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.302G>C | |
X | g.71110931C>T | CA413497036 | IL2RG | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.286G>A n.599G>A n.641G>A n.620G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.24+494G>A (n.24+494G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.302G>A | |
X | g.71110932A>C | CA516818592 | IL2RG | c.234T>G (p.Ser78=) n.285T>G n.598T>G n.640T>G n.619T>G c.-483T>G (n.-483T>G) c.24+493T>G (n.24+493T>G) c.102T>G (p.Ser34=) c.171T>G (p.Ser57=) c.198T>G (p.Ser66=) n.301T>G | |
X | g.71110932A>G | CA516818593 | IL2RG | c.234T>C (p.Ser78=) n.285T>C n.598T>C n.640T>C n.619T>C c.-483T>C (n.-483T>C) c.24+493T>C (n.24+493T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.171T>C (p.Ser57=) c.198T>C (p.Ser66=) n.301T>C | |
X | g.71110932A>T | CA516818594 | IL2RG | c.234T>A (p.Ser78=) n.285T>A n.598T>A n.640T>A n.619T>A c.-483T>A (n.-483T>A) c.24+493T>A (n.24+493T>A) c.102T>A (p.Ser34=) c.171T>A (p.Ser57=) c.198T>A (p.Ser66=) n.301T>A | |
X | g.71110933G>A | CA413497039 | IL2RG | c.233C>T (p.Ser78Phe) n.284C>T n.597C>T n.639C>T n.618C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.24+492C>T (n.24+492C>T) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.300C>T | |
X | g.71110933G>C | CA413497038 | IL2RG | c.233C>G (p.Ser78Cys) n.284C>G n.597C>G n.639C>G n.618C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.24+492C>G (n.24+492C>G) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.300C>G | |
X | g.71110933G>T | CA413497037 | IL2RG | c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.284C>A n.597C>A n.639C>A n.618C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.24+492C>A (n.24+492C>A) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.300C>A | |
X | g.71110934A>C | CA413497042 | IL2RG | c.232T>G (p.Ser78Ala) n.283T>G n.596T>G n.638T>G n.617T>G c.-485T>G (n.-485T>G) c.24+491T>G (n.24+491T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.299T>G | |
X | g.71110934A>G | CA413497040 | IL2RG | c.232T>C (p.Ser78Pro) n.283T>C n.596T>C n.638T>C n.617T>C c.-485T>C (n.-485T>C) c.24+491T>C (n.24+491T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.299T>C | |
X | g.71110934A>T | CA413497041 | IL2RG | c.232T>A (p.Ser78Thr) n.283T>A n.596T>A n.638T>A n.617T>A c.-485T>A (n.-485T>A) c.24+491T>A (n.24+491T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.299T>A | |
X | g.71110935G>A | CA516818595 | IL2RG | c.231C>T (p.Ser77=) n.282C>T n.595C>T n.637C>T n.616C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.24+490C>T (n.24+490C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.168C>T (p.Ser56=) c.195C>T (p.Ser65=) n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110935G>C | CA413497043 | IL2RG | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.282C>G n.595C>G n.637C>G n.616C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.24+490C>G (n.24+490C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.298C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110935G= | CA2436348746 | IL2RG | c.231C= (p.Ser77=) n.282C= n.595C= n.637C= n.616C= c.-486C= (n.-486C=) c.24+490C= (n.24+490C=) c.99C= (p.Ser33=) c.168C= (p.Ser56=) c.195C= (p.Ser65=) n.298C= | |
X | g.71110935G>T | CA413497044 | IL2RG | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.282C>A n.595C>A n.637C>A n.616C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.24+490C>A (n.24+490C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.298C>A | |
X | g.71110936C>A | CA413497045 | IL2RG | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.281G>T n.594G>T n.636G>T n.615G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.24+489G>T (n.24+489G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.297G>T | |
X | g.71110936C>G | CA413497046 | IL2RG | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.281G>C n.594G>C n.636G>C n.615G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.24+489G>C (n.24+489G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.297G>C | |
X | g.71110936C>T | CA413497047 | IL2RG | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.281G>A n.594G>A n.636G>A n.615G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.24+489G>A (n.24+489G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.297G>A | |
X | g.71110937T>A | CA413497048 | IL2RG | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.280A>T n.593A>T n.635A>T n.614A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.24+488A>T (n.24+488A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.296A>T | |
X | g.71110937T>C | CA413497049 | IL2RG | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.280A>G n.593A>G n.635A>G n.614A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.24+488A>G (n.24+488A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.296A>G | |
X | g.71110937T>G | CA413497050 | IL2RG | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.280A>C n.593A>C n.635A>C n.614A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.24+488A>C (n.24+488A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.296A>C | |
X | g.71110938G>A | CA516818598 | IL2RG | c.228C>T (p.Ser76=) n.279C>T n.592C>T n.634C>T n.613C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.24+487C>T (n.24+487C>T) c.96C>T (p.Ser32=) c.165C>T (p.Ser55=) c.192C>T (p.Ser64=) n.295C>T | gnomAD v4 |
X | g.71110938G>C | CA413497051 | IL2RG | c.228C>G (p.Ser76Arg) n.279C>G n.592C>G n.634C>G n.613C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.24+487C>G (n.24+487C>G) c.96C>G (p.Ser32Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.192C>G (p.Ser64Arg) n.295C>G | |
X | g.71110938G>T | CA413497052 | IL2RG | c.228C>A (p.Ser76Arg) n.279C>A n.592C>A n.634C>A n.613C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.24+487C>A (n.24+487C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.192C>A (p.Ser64Arg) n.295C>A | |
X | g.71110939C>A | CA413497054 | IL2RG | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.278G>T n.591G>T n.633G>T n.612G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.24+486G>T (n.24+486G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.294G>T | |
X | g.71110939C>G | CA413497055 | IL2RG | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.278G>C n.591G>C n.633G>C n.612G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.24+486G>C (n.24+486G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.294G>C | |
X | g.71110939C>T | CA413497053 | IL2RG | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.278G>A n.591G>A n.633G>A n.612G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.24+486G>A (n.24+486G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.294G>A | |
X | g.71110940T>A | CA413497056 | IL2RG | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.277A>T n.590A>T n.632A>T n.611A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.24+485A>T (n.24+485A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.293A>T | |
X | g.71110940T>C | CA10443911 | IL2RG | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.277A>G n.590A>G n.632A>G n.611A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.24+485A>G (n.24+485A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110940T>G | CA413497057 | IL2RG | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.277A>C n.590A>C n.632A>C n.611A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.24+485A>C (n.24+485A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.293A>C | |
X | g.71110940T= | CA2436348747 | IL2RG | c.226A= (p.Ser76=) n.277A= n.590A= n.632A= n.611A= c.-491A= (n.-491A=) c.24+485A= (n.24+485A=) c.94A= (p.Ser32=) c.163A= (p.Ser55=) c.190A= (p.Ser64=) n.293A= | |
X | g.71110940_71110941insAGCA | CA915951163 | IL2RG | c.225_226insTGCT (p.Ser76CysfsTer2) n.276_277insTGCT n.589_590insTGCT n.631_632insTGCT n.610_611insTGCT c.-492_-491insTGCT (n.-492_-491insTGCT) c.24+484_24+485insTGCT (n.24+484_24+485insTGCT) c.93_94insTGCT (p.Ser32CysfsTer2) c.162_163insTGCT (p.Ser55CysfsTer2) c.189_190insTGCT (p.Ser64CysfsTer2) n.292_293insTGCT | ClinVar dbSNP |
X | g.71110941G>A | CA516818600 | IL2RG | c.225C>T (p.Asn75=) n.276C>T n.589C>T n.631C>T n.610C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.24+484C>T (n.24+484C>T) c.93C>T (p.Asn31=) c.162C>T (p.Asn54=) c.189C>T (p.Asn63=) n.292C>T | |
X | g.71110941G>C | CA413497058 | IL2RG | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.276C>G n.589C>G n.631C>G n.610C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.24+484C>G (n.24+484C>G) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) n.292C>G | |
X | g.71110941G>T | CA413497059 | IL2RG | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.276C>A n.589C>A n.631C>A n.610C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.24+484C>A (n.24+484C>A) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) n.292C>A | |
X | g.71110942T>A | CA413497062 | IL2RG | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.275A>T n.588A>T n.630A>T n.609A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.24+483A>T (n.24+483A>T) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.291A>T | |
X | g.71110942T>C | CA413497060 | IL2RG | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.275A>G n.588A>G n.630A>G n.609A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.24+483A>G (n.24+483A>G) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.291A>G | |
X | g.71110942T>G | CA413497061 | IL2RG | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.275A>C n.588A>C n.630A>C n.609A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.24+483A>C (n.24+483A>C) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.291A>C | |
X | g.71110943T>A | CA413497063 | IL2RG | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.274A>T n.587A>T n.629A>T n.608A>T c.-494A>T (n.-494A>T) c.24+482A>T (n.24+482A>T) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.290A>T | |
X | g.71110943T>C | CA413497064 | IL2RG | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.274A>G n.587A>G n.629A>G n.608A>G c.-494A>G (n.-494A>G) c.24+482A>G (n.24+482A>G) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.290A>G | |
X | g.71110943T>G | CA413497065 | IL2RG | c.223A>C (p.Asn75His) n.274A>C n.587A>C n.629A>C n.608A>C c.-494A>C (n.-494A>C) c.24+482A>C (n.24+482A>C) c.91A>C (p.Asn31His) c.160A>C (p.Asn54His) c.187A>C (p.Asn63His) n.290A>C | |
X | g.71110944C>A | CA413497066 | IL2RG | c.222G>T (p.Trp74Cys) n.273G>T n.586G>T n.628G>T n.607G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.24+481G>T (n.24+481G>T) c.90G>T (p.Trp30Cys) c.159G>T (p.Trp53Cys) c.186G>T (p.Trp62Cys) n.289G>T | |
X | g.71110944C>G | CA413497067 | IL2RG | c.222G>C (p.Trp74Cys) n.273G>C n.586G>C n.628G>C n.607G>C c.-495G>C (n.-495G>C) c.24+481G>C (n.24+481G>C) c.90G>C (p.Trp30Cys) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.186G>C (p.Trp62Cys) n.289G>C | |
X | g.71110944C>T | CA413497068 | IL2RG | c.222G>A (p.Trp74Ter) n.273G>A n.586G>A n.628G>A n.607G>A c.-495G>A (n.-495G>A) c.24+481G>A (n.24+481G>A) c.90G>A (p.Trp30Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.186G>A (p.Trp62Ter) n.289G>A | |
X | g.71110944_71110945delinsTA | CA645618668 | IL2RG | c.221_222delinsTA (p.Trp74Leu) n.272_273delinsTA n.585_586delinsTA n.627_628delinsTA n.606_607delinsTA c.-496_-495delinsTA (n.-496_-495delinsTA) c.24+480_24+481delinsTA (n.24+480_24+481delinsTA) c.89_90delinsTA (p.Trp30Leu) c.158_159delinsTA (p.Trp53Leu) c.185_186delinsTA (p.Trp62Leu) n.288_289delinsTA | COSMIC COSMIC |
X | g.71110945C>A | CA413497070 | IL2RG | c.221G>T (p.Trp74Leu) n.272G>T n.585G>T n.627G>T n.606G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.24+480G>T (n.24+480G>T) c.89G>T (p.Trp30Leu) c.158G>T (p.Trp53Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu) n.288G>T | |
X | g.71110945C>G | CA413497071 | IL2RG | c.221G>C (p.Trp74Ser) n.272G>C n.585G>C n.627G>C n.606G>C c.-496G>C (n.-496G>C) c.24+480G>C (n.24+480G>C) c.89G>C (p.Trp30Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) c.185G>C (p.Trp62Ser) n.288G>C | |
X | g.71110945C>T | CA413497069 | IL2RG | c.221G>A (p.Trp74Ter) n.272G>A n.585G>A n.627G>A n.606G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.24+480G>A (n.24+480G>A) c.89G>A (p.Trp30Ter) c.158G>A (p.Trp53Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter) n.288G>A | |
X | g.71110945_71110946delinsCA | CA2436348748 | IL2RG | c.220_221delinsTG (p.Trp74=) n.271_272delinsTG n.584_585delinsTG n.626_627delinsTG n.605_606delinsTG c.-497_-496delinsTG (n.-497_-496delinsTG) c.24+479_24+480delinsTG (n.24+479_24+480delinsTG) c.88_89delinsTG (p.Trp30=) c.157_158delinsTG (p.Trp53=) c.184_185delinsTG (p.Trp62=) n.287_288delinsTG | |
X | g.71110946A>C | CA413497072 | IL2RG | c.220T>G (p.Trp74Gly) n.271T>G n.584T>G n.626T>G n.605T>G c.-497T>G (n.-497T>G) c.24+479T>G (n.24+479T>G) c.88T>G (p.Trp30Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) c.184T>G (p.Trp62Gly) n.287T>G | |
X | g.71110946A>G | CA413497074 | IL2RG | c.220T>C (p.Trp74Arg) n.271T>C n.584T>C n.626T>C n.605T>C c.-497T>C (n.-497T>C) c.24+479T>C (n.24+479T>C) c.88T>C (p.Trp30Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) c.184T>C (p.Trp62Arg) n.287T>C | |
X | g.71110946A>T | CA413497073 | IL2RG | c.220T>A (p.Trp74Arg) n.271T>A n.584T>A n.626T>A n.605T>A c.-497T>A (n.-497T>A) c.24+479T>A (n.24+479T>A) c.88T>A (p.Trp30Arg) c.157T>A (p.Trp53Arg) c.184T>A (p.Trp62Arg) n.287T>A | |
X | g.71110947del | CA330970455 | IL2RG | c.220del (p.Trp74GlyfsTer?) n.271del n.584del n.626del n.605del c.-497del (n.-497del) c.24+479del (n.24+479del) c.88del (p.Trp30GlyfsTer?) c.157del (p.Trp53GlyfsTer?) c.184del (p.Trp62GlyfsTer?) n.287del | dbSNP |
X | g.71110947A>C | CA516818602 | IL2RG | c.219T>G (p.Thr73=) n.270T>G n.583T>G n.625T>G n.604T>G c.-498T>G (n.-498T>G) c.24+478T>G (n.24+478T>G) c.87T>G (p.Thr29=) c.156T>G (p.Thr52=) c.183T>G (p.Thr61=) n.286T>G | |
X | g.71110947A>G | CA516818603 | IL2RG | c.219T>C (p.Thr73=) n.270T>C n.583T>C n.625T>C n.604T>C c.-498T>C (n.-498T>C) c.24+478T>C (n.24+478T>C) c.87T>C (p.Thr29=) c.156T>C (p.Thr52=) c.183T>C (p.Thr61=) n.286T>C | |
X | g.71110947A>T | CA516818604 | IL2RG | c.219T>A (p.Thr73=) n.270T>A n.583T>A n.625T>A n.604T>A c.-498T>A (n.-498T>A) c.24+478T>A (n.24+478T>A) c.87T>A (p.Thr29=) c.156T>A (p.Thr52=) c.183T>A (p.Thr61=) n.286T>A | ClinVar |
X | g.71110948G>A | CA413497075 | IL2RG | c.218C>T (p.Thr73Ile) n.269C>T n.582C>T n.624C>T n.603C>T c.-499C>T (n.-499C>T) c.24+477C>T (n.24+477C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.285C>T | |
X | g.71110948G>C | CA413497076 | IL2RG | c.218C>G (p.Thr73Ser) n.269C>G n.582C>G n.624C>G n.603C>G c.-499C>G (n.-499C>G) c.24+477C>G (n.24+477C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.285C>G | |
X | g.71110948G>T | CA413497077 | IL2RG | c.218C>A (p.Thr73Asn) n.269C>A n.582C>A n.624C>A n.603C>A c.-499C>A (n.-499C>A) c.24+477C>A (n.24+477C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.285C>A | |
X | g.71110949T>A | CA413497078 | IL2RG | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.268A>T n.581A>T n.623A>T n.602A>T c.-500A>T (n.-500A>T) c.24+476A>T (n.24+476A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.284A>T | |
X | g.71110949T>C | CA413497079 | IL2RG | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.268A>G n.581A>G n.623A>G n.602A>G c.-500A>G (n.-500A>G) c.24+476A>G (n.24+476A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.284A>G | |
X | g.71110949T>G | CA413497080 | IL2RG | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.268A>C n.581A>C n.623A>C n.602A>C c.-500A>C (n.-500A>C) c.24+476A>C (n.24+476A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.284A>C | |
X | g.71110949_71110952del | CA2538456675 | IL2RG | c.214_217del (p.Cys72LeufsTer?) n.265_268del n.578_581del n.620_623del n.599_602del c.-503_-500del (n.-503_-500del) c.24+473_24+476del (n.24+473_24+476del) c.82_85del (p.Cys28LeufsTer?) c.151_154del (p.Cys51LeufsTer?) c.178_181del (p.Cys60LeufsTer?) n.281_284del | |
X | g.71110950G>A | CA516818606 | IL2RG | c.216C>T (p.Cys72=) n.267C>T n.580C>T n.622C>T n.601C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.24+475C>T (n.24+475C>T) c.84C>T (p.Cys28=) c.153C>T (p.Cys51=) c.180C>T (p.Cys60=) n.283C>T | ClinVar |
X | g.71110950G>C | CA413497081 | IL2RG | c.216C>G (p.Cys72Trp) n.267C>G n.580C>G n.622C>G n.601C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.24+475C>G (n.24+475C>G) c.84C>G (p.Cys28Trp) c.153C>G (p.Cys51Trp) c.180C>G (p.Cys60Trp) n.283C>G | |
X | g.71110950G>T | CA413497082 | IL2RG | c.216C>A (p.Cys72Ter) n.267C>A n.580C>A n.622C>A n.601C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.24+475C>A (n.24+475C>A) c.84C>A (p.Cys28Ter) c.153C>A (p.Cys51Ter) c.180C>A (p.Cys60Ter) n.283C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110951C>A | CA413497083 | IL2RG | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.266G>T n.579G>T n.621G>T n.600G>T c.-502G>T (n.-502G>T) c.24+474G>T (n.24+474G>T) c.83G>T (p.Cys28Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) n.282G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110951C= | CA2436348749 | IL2RG | c.215G= (p.Cys72=) n.266G= n.579G= n.621G= n.600G= c.-502G= (n.-502G=) c.24+474G= (n.24+474G=) c.83G= (p.Cys28=) c.152G= (p.Cys51=) c.179G= (p.Cys60=) n.282G= | |
X | g.71110951C>G | CA413497084 | IL2RG | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.266G>C n.579G>C n.621G>C n.600G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.24+474G>C (n.24+474G>C) c.83G>C (p.Cys28Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) n.282G>C | |
X | g.71110951C>T | CA413497085 | IL2RG | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.266G>A n.579G>A n.621G>A n.600G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.24+474G>A (n.24+474G>A) c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.282G>A | |
X | g.71110952_71110962del | CA2573055386 | IL2RG | c.205_215del (p.Tyr69HisfsTer7) n.256_266del n.569_579del n.611_621del n.590_600del c.-512_-502del (n.-512_-502del) c.24+464_24+474del (n.24+464_24+474del) c.73_83del (p.Tyr25HisfsTer7) c.142_152del (p.Tyr48HisfsTer7) c.169_179del (p.Tyr57HisfsTer7) n.272_282del | ClinVar dbSNP |
X | g.71110952A>C | CA413497088 | IL2RG | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.265T>G n.578T>G n.620T>G n.599T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.24+473T>G (n.24+473T>G) c.82T>G (p.Cys28Gly) c.151T>G (p.Cys51Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) n.281T>G | |
X | g.71110952A>G | CA413497087 | IL2RG | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.265T>C n.578T>C n.620T>C n.599T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.24+473T>C (n.24+473T>C) c.82T>C (p.Cys28Arg) c.151T>C (p.Cys51Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) n.281T>C | |
X | g.71110952A>T | CA413497086 | IL2RG | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.265T>A n.578T>A n.620T>A n.599T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.24+473T>A (n.24+473T>A) c.82T>A (p.Cys28Ser) c.151T>A (p.Cys51Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) n.281T>A | |
X | g.71110953A>C | CA413497089 | IL2RG | c.213T>G (p.Asn71Lys) n.264T>G n.577T>G n.619T>G n.598T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.24+472T>G (n.24+472T>G) c.81T>G (p.Asn27Lys) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) n.280T>G | |
X | g.71110953A>G | CA516818607 | IL2RG | c.213T>C (p.Asn71=) n.264T>C n.577T>C n.619T>C n.598T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.24+472T>C (n.24+472T>C) c.81T>C (p.Asn27=) c.150T>C (p.Asn50=) c.177T>C (p.Asn59=) n.280T>C | |
X | g.71110953A>T | CA413497090 | IL2RG | c.213T>A (p.Asn71Lys) n.264T>A n.577T>A n.619T>A n.598T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.24+472T>A (n.24+472T>A) c.81T>A (p.Asn27Lys) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) n.280T>A | |
X | g.71110954T>A | CA413497091 | IL2RG | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.263A>T n.576A>T n.618A>T n.597A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.24+471A>T (n.24+471A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) n.279A>T | |
X | g.71110954T>C | CA413497092 | IL2RG | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.263A>G n.576A>G n.618A>G n.597A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.24+471A>G (n.24+471A>G) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) n.279A>G | |
X | g.71110954T>G | CA413497093 | IL2RG | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.263A>C n.576A>C n.618A>C n.597A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.24+471A>C (n.24+471A>C) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) n.279A>C | |
X | g.71110954T= | CA2436348750 | IL2RG | c.212A= (p.Asn71=) n.263A= n.576A= n.618A= n.597A= c.-505A= (n.-505A=) c.24+471A= (n.24+471A=) c.80A= (p.Asn27=) c.149A= (p.Asn50=) c.176A= (p.Asn59=) n.279A= | |
X | g.71110955T>A | CA413497094 | IL2RG | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.262A>T n.575A>T n.617A>T n.596A>T c.-506A>T (n.-506A>T) c.24+470A>T (n.24+470A>T) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.278A>T | |
X | g.71110955T>C | CA413497095 | IL2RG | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.262A>G n.575A>G n.617A>G n.596A>G c.-506A>G (n.-506A>G) c.24+470A>G (n.24+470A>G) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) n.278A>G | |
X | g.71110955T>G | CA413497096 | IL2RG | c.211A>C (p.Asn71His) n.262A>C n.575A>C n.617A>C n.596A>C c.-506A>C (n.-506A>C) c.24+470A>C (n.24+470A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.148A>C (p.Asn50His) c.175A>C (p.Asn59His) n.278A>C | gnomAD v4 |
X | g.71110956_71110960dup | CA645373305 | IL2RG | c.207_211dup (p.Asn71ThrfsTer2) n.258_262dup n.571_575dup n.613_617dup n.592_596dup c.-510_-506dup (n.-510_-506dup) c.24+466_24+470dup (n.24+466_24+470dup) c.75_79dup (p.Asn27ThrfsTer2) c.144_148dup (p.Asn50ThrfsTer2) c.171_175dup (p.Asn59ThrfsTer2) n.274_278dup | ClinVar dbSNP |
X | g.71110956C>A | CA413497097 | IL2RG | c.210G>T (p.Met70Ile) n.261G>T n.574G>T n.616G>T n.595G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.24+469G>T (n.24+469G>T) c.78G>T (p.Met26Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) n.277G>T | |
X | g.71110956C>G | CA413497098 | IL2RG | c.210G>C (p.Met70Ile) n.261G>C n.574G>C n.616G>C n.595G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.24+469G>C (n.24+469G>C) c.78G>C (p.Met26Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) n.277G>C | |
X | g.71110956C>T | CA413497099 | IL2RG | c.210G>A (p.Met70Ile) n.261G>A n.574G>A n.616G>A n.595G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.24+469G>A (n.24+469G>A) c.78G>A (p.Met26Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) n.277G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.71110957A>C | CA413497102 | IL2RG | c.209T>G (p.Met70Arg) n.260T>G n.573T>G n.615T>G n.594T>G c.-508T>G (n.-508T>G) c.24+468T>G (n.24+468T>G) c.77T>G (p.Met26Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) n.276T>G | |
X | g.71110957A>G | CA413497101 | IL2RG | c.209T>C (p.Met70Thr) n.260T>C n.573T>C n.615T>C n.594T>C c.-508T>C (n.-508T>C) c.24+468T>C (n.24+468T>C) c.77T>C (p.Met26Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) n.276T>C | |
X | g.71110957A>T | CA413497100 | IL2RG | c.209T>A (p.Met70Lys) n.260T>A n.573T>A n.615T>A n.594T>A c.-508T>A (n.-508T>A) c.24+468T>A (n.24+468T>A) c.77T>A (p.Met26Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) n.276T>A | |
X | g.71110958T>A | CA413497103 | IL2RG | c.208A>T (p.Met70Leu) n.259A>T n.572A>T n.614A>T n.593A>T c.-509A>T (n.-509A>T) c.24+467A>T (n.24+467A>T) c.76A>T (p.Met26Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) n.275A>T | |
X | g.71110958T>C | CA413497104 | IL2RG | c.208A>G (p.Met70Val) n.259A>G n.572A>G n.614A>G n.593A>G c.-509A>G (n.-509A>G) c.24+467A>G (n.24+467A>G) c.76A>G (p.Met26Val) c.145A>G (p.Met49Val) c.172A>G (p.Met58Val) n.275A>G | |
X | g.71110958T>G | CA413497105 | IL2RG | c.208A>C (p.Met70Leu) n.259A>C n.572A>C n.614A>C n.593A>C c.-509A>C (n.-509A>C) c.24+467A>C (n.24+467A>C) c.76A>C (p.Met26Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) n.275A>C | |
X | g.71110959G>A | CA516818608 | IL2RG | c.207C>T (p.Tyr69=) n.258C>T n.571C>T n.613C>T n.592C>T c.-510C>T (n.-510C>T) c.24+466C>T (n.24+466C>T) c.75C>T (p.Tyr25=) c.144C>T (p.Tyr48=) c.171C>T (p.Tyr57=) n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110959G>C | CA413497106 | IL2RG | c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.258C>G n.571C>G n.613C>G n.592C>G c.-510C>G (n.-510C>G) c.24+466C>G (n.24+466C>G) c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.274C>G | |
X | g.71110959G= | CA2436348751 | IL2RG | c.207C= (p.Tyr69=) n.258C= n.571C= n.613C= n.592C= c.-510C= (n.-510C=) c.24+466C= (n.24+466C=) c.75C= (p.Tyr25=) c.144C= (p.Tyr48=) c.171C= (p.Tyr57=) n.274C= | |
X | g.71110959G>T | CA413497107 | IL2RG | c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.258C>A n.571C>A n.613C>A n.592C>A c.-510C>A (n.-510C>A) c.24+466C>A (n.24+466C>A) c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.274C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110960T>A | CA413497108 | IL2RG | c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.257A>T n.570A>T n.612A>T n.591A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.24+465A>T (n.24+465A>T) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.273A>T | |
X | g.71110960T>C | CA413497109 | IL2RG | c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.257A>G n.570A>G n.612A>G n.591A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.24+465A>G (n.24+465A>G) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.273A>G | ClinVar |
X | g.71110960T>G | CA413497110 | IL2RG | c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.257A>C n.570A>C n.612A>C n.591A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.24+465A>C (n.24+465A>C) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.273A>C | |
X | g.71110961A>C | CA413497111 | IL2RG | c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.256T>G n.569T>G n.611T>G n.590T>G c.-512T>G (n.-512T>G) c.24+464T>G (n.24+464T>G) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.272T>G | |
X | g.71110961A>G | CA413497112 | IL2RG | c.205T>C (p.Tyr69His) n.256T>C n.569T>C n.611T>C n.590T>C c.-512T>C (n.-512T>C) c.24+464T>C (n.24+464T>C) c.73T>C (p.Tyr25His) c.142T>C (p.Tyr48His) c.169T>C (p.Tyr57His) n.272T>C | |
X | g.71110961A>T | CA413497113 | IL2RG | c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.256T>A n.569T>A n.611T>A n.590T>A c.-512T>A (n.-512T>A) c.24+464T>A (n.24+464T>A) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.272T>A | |
X | g.71110961dup | CA2695235085 | IL2RG | c.205dup (p.Tyr69LeufsTer11) n.256dup n.569dup n.611dup n.590dup c.-512dup (n.-512dup) c.24+464dup (n.24+464dup) c.73dup (p.Tyr25LeufsTer11) c.142dup (p.Tyr48LeufsTer11) c.169dup (p.Tyr57LeufsTer11) n.272dup | |
X | g.71110961_71110982del | CA2695235084 | IL2RG | c.184_205del (p.Cys62ThrfsTer2) n.235_256del n.548_569del n.590_611del n.569_590del c.-533_-512del (n.-533_-512del) c.24+443_24+464del (n.24+443_24+464del) c.52_73del (p.Cys18ThrfsTer2) c.121_142del (p.Cys41ThrfsTer2) c.148_169del (p.Cys50ThrfsTer2) n.251_272del | |
X | g.71110962C>A | CA413497114 | IL2RG | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.255G>T n.568G>T n.610G>T n.589G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.24+463G>T (n.24+463G>T) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.271G>T | |
X | g.71110962C= | CA2436348752 | IL2RG | c.204G= (p.Glu68=) n.255G= n.568G= n.610G= n.589G= c.-513G= (n.-513G=) c.24+463G= (n.24+463G=) c.72G= (p.Glu24=) c.141G= (p.Glu47=) c.168G= (p.Glu56=) n.271G= | |
X | g.71110962C>G | CA413497115 | IL2RG | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.255G>C n.568G>C n.610G>C n.589G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.24+463G>C (n.24+463G>C) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.271G>C | |
X | g.71110962C>T | CA516818609 | IL2RG | c.204G>A (p.Glu68=) n.255G>A n.568G>A n.610G>A n.589G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.24+463G>A (n.24+463G>A) c.72G>A (p.Glu24=) c.141G>A (p.Glu47=) c.168G>A (p.Glu56=) n.271G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110963T>A | CA413497118 | IL2RG | c.203A>T (p.Glu68Val) n.254A>T n.567A>T n.609A>T n.588A>T c.-514A>T (n.-514A>T) c.24+462A>T (n.24+462A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.270A>T | |
X | g.71110963T>C | CA413497116 | IL2RG | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.254A>G n.567A>G n.609A>G n.588A>G c.-514A>G (n.-514A>G) c.24+462A>G (n.24+462A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.270A>G | |
X | g.71110963T>G | CA413497117 | IL2RG | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.254A>C n.567A>C n.609A>C n.588A>C c.-514A>C (n.-514A>C) c.24+462A>C (n.24+462A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.270A>C | |
X | g.71110964C>A | CA413497119 | IL2RG | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.253G>T n.566G>T n.608G>T n.587G>T c.-515G>T (n.-515G>T) c.24+461G>T (n.24+461G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.269G>T | |
X | g.71110964C= | CA2436348753 | IL2RG | c.202G= (p.Glu68=) n.253G= n.566G= n.608G= n.587G= c.-515G= (n.-515G=) c.24+461G= (n.24+461G=) c.70G= (p.Glu24=) c.139G= (p.Glu47=) c.166G= (p.Glu56=) n.269G= | |
X | g.71110964C>G | CA413497120 | IL2RG | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.253G>C n.566G>C n.608G>C n.587G>C c.-515G>C (n.-515G>C) c.24+461G>C (n.24+461G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.269G>C | |
X | g.71110964C>T | CA16608976 | IL2RG | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.253G>A n.566G>A n.608G>A n.587G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.24+461G>A (n.24+461G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.269G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110965G>A | CA10443912 | IL2RG | c.201C>T (p.Val67=) n.252C>T n.565C>T n.607C>T n.586C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.24+460C>T (n.24+460C>T) c.69C>T (p.Val23=) c.138C>T (p.Val46=) c.165C>T (p.Val55=) n.268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110965G>C | CA516818610 | IL2RG | c.201C>G (p.Val67=) n.252C>G n.565C>G n.607C>G n.586C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.24+460C>G (n.24+460C>G) c.69C>G (p.Val23=) c.138C>G (p.Val46=) c.165C>G (p.Val55=) n.268C>G | |
X | g.71110965G= | CA2436348754 | IL2RG | c.201C= (p.Val67=) n.252C= n.565C= n.607C= n.586C= c.-516C= (n.-516C=) c.24+460C= (n.24+460C=) c.69C= (p.Val23=) c.138C= (p.Val46=) c.165C= (p.Val55=) n.268C= | |
X | g.71110965G>T | CA516818611 | IL2RG | c.201C>A (p.Val67=) n.252C>A n.565C>A n.607C>A n.586C>A c.-516C>A (n.-516C>A) c.24+460C>A (n.24+460C>A) c.69C>A (p.Val23=) c.138C>A (p.Val46=) c.165C>A (p.Val55=) n.268C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110966del | CA2695235086 | IL2RG | c.200del (p.Val67AlafsTer4) n.251del n.564del n.606del n.585del c.-517del (n.-517del) c.24+459del (n.24+459del) c.68del (p.Val23AlafsTer4) c.137del (p.Val46AlafsTer4) c.164del (p.Val55AlafsTer4) n.267del | |
X | g.71110966A>C | CA413497122 | IL2RG | c.200T>G (p.Val67Gly) n.251T>G n.564T>G n.606T>G n.585T>G c.-517T>G (n.-517T>G) c.24+459T>G (n.24+459T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.267T>G | |
X | g.71110966A>G | CA413497123 | IL2RG | c.200T>C (p.Val67Ala) n.251T>C n.564T>C n.606T>C n.585T>C c.-517T>C (n.-517T>C) c.24+459T>C (n.24+459T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.267T>C | |
X | g.71110966A>T | CA413497124 | IL2RG | c.200T>A (p.Val67Asp) n.251T>A n.564T>A n.606T>A n.585T>A c.-517T>A (n.-517T>A) c.24+459T>A (n.24+459T>A) c.68T>A (p.Val23Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.267T>A | |
X | g.71110967C>A | CA413497125 | IL2RG | c.199G>T (p.Val67Phe) n.250G>T n.563G>T n.605G>T n.584G>T c.-518G>T (n.-518G>T) c.24+458G>T (n.24+458G>T) c.67G>T (p.Val23Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.266G>T | |
X | g.71110967C= | CA2436348755 | IL2RG | c.199G= (p.Val67=) n.250G= n.563G= n.605G= n.584G= c.-518G= (n.-518G=) c.24+458G= (n.24+458G=) c.67G= (p.Val23=) c.136G= (p.Val46=) c.163G= (p.Val55=) n.266G= | |
X | g.71110967C>G | CA413497126 | IL2RG | c.199G>C (p.Val67Leu) n.250G>C n.563G>C n.605G>C n.584G>C c.-518G>C (n.-518G>C) c.24+458G>C (n.24+458G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.266G>C | |
X | g.71110967C>T | CA10443913 | IL2RG | c.199G>A (p.Val67Ile) n.250G>A n.563G>A n.605G>A n.584G>A c.-518G>A (n.-518G>A) c.24+458G>A (n.24+458G>A) c.67G>A (p.Val23Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.266G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110968A>C | CA413497127 | IL2RG | c.198T>G (p.Asn66Lys) n.249T>G n.562T>G n.604T>G n.583T>G c.-519T>G (n.-519T>G) c.24+457T>G (n.24+457T>G) c.66T>G (p.Asn22Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.265T>G | |
X | g.71110968A>G | CA516818612 | IL2RG | c.198T>C (p.Asn66=) n.249T>C n.562T>C n.604T>C n.583T>C c.-519T>C (n.-519T>C) c.24+457T>C (n.24+457T>C) c.66T>C (p.Asn22=) c.135T>C (p.Asn45=) c.162T>C (p.Asn54=) n.265T>C | |
X | g.71110968A>T | CA413497128 | IL2RG | c.198T>A (p.Asn66Lys) n.249T>A n.562T>A n.604T>A n.583T>A c.-519T>A (n.-519T>A) c.24+457T>A (n.24+457T>A) c.66T>A (p.Asn22Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.265T>A | |
X | g.71110969T>A | CA413497130 | IL2RG | c.197A>T (p.Asn66Ile) n.248A>T n.561A>T n.603A>T n.582A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.24+456A>T (n.24+456A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.264A>T | |
X | g.71110969T>C | CA413497131 | IL2RG | c.197A>G (p.Asn66Ser) n.248A>G n.561A>G n.603A>G n.582A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.24+456A>G (n.24+456A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.264A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110969T>G | CA413497129 | IL2RG | c.197A>C (p.Asn66Thr) n.248A>C n.561A>C n.603A>C n.582A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.24+456A>C (n.24+456A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.264A>C | |
X | g.71110970T>A | CA413497134 | IL2RG | c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.247A>T n.560A>T n.602A>T n.581A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.24+455A>T (n.24+455A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.263A>T | |
X | g.71110970T>C | CA413497132 | IL2RG | c.196A>G (p.Asn66Asp) n.247A>G n.560A>G n.602A>G n.581A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.24+455A>G (n.24+455A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.263A>G | |
X | g.71110970T>G | CA413497133 | IL2RG | c.196A>C (p.Asn66His) n.247A>C n.560A>C n.602A>C n.581A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.24+455A>C (n.24+455A>C) c.64A>C (p.Asn22His) c.133A>C (p.Asn45His) c.160A>C (p.Asn54His) n.263A>C | |
X | g.71110971G>A | CA516818613 | IL2RG | c.195C>T (p.Phe65=) n.246C>T n.559C>T n.601C>T n.580C>T c.-522C>T (n.-522C>T) c.24+454C>T (n.24+454C>T) c.63C>T (p.Phe21=) c.132C>T (p.Phe44=) c.159C>T (p.Phe53=) n.262C>T | |
X | g.71110971G>C | CA413497135 | IL2RG | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.246C>G n.559C>G n.601C>G n.580C>G c.-522C>G (n.-522C>G) c.24+454C>G (n.24+454C>G) c.63C>G (p.Phe21Leu) c.132C>G (p.Phe44Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.262C>G | |
X | g.71110971G>T | CA413497136 | IL2RG | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.246C>A n.559C>A n.601C>A n.580C>A c.-522C>A (n.-522C>A) c.24+454C>A (n.24+454C>A) c.63C>A (p.Phe21Leu) c.132C>A (p.Phe44Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.262C>A | |
X | g.71110972A>C | CA413497137 | IL2RG | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.245T>G n.558T>G n.600T>G n.579T>G c.-523T>G (n.-523T>G) c.24+453T>G (n.24+453T>G) c.62T>G (p.Phe21Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.261T>G | |
X | g.71110972A>G | CA413497138 | IL2RG | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.245T>C n.558T>C n.600T>C n.579T>C c.-523T>C (n.-523T>C) c.24+453T>C (n.24+453T>C) c.62T>C (p.Phe21Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.261T>C | |
X | g.71110972A>T | CA413497139 | IL2RG | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.245T>A n.558T>A n.600T>A n.579T>A c.-523T>A (n.-523T>A) c.24+453T>A (n.24+453T>A) c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.261T>A | |
X | g.71110973A>C | CA413497140 | IL2RG | c.193T>G (p.Phe65Val) n.244T>G n.557T>G n.599T>G n.578T>G c.-524T>G (n.-524T>G) c.24+452T>G (n.24+452T>G) c.61T>G (p.Phe21Val) c.130T>G (p.Phe44Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.260T>G | |
X | g.71110973A>G | CA413497141 | IL2RG | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.244T>C n.557T>C n.599T>C n.578T>C c.-524T>C (n.-524T>C) c.24+452T>C (n.24+452T>C) c.61T>C (p.Phe21Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.260T>C | |
X | g.71110973A>T | CA413497142 | IL2RG | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.244T>A n.557T>A n.599T>A n.578T>A c.-524T>A (n.-524T>A) c.24+452T>A (n.24+452T>A) c.61T>A (p.Phe21Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.260T>A | |
X | g.71110974C>A | CA516818614 | IL2RG | c.192G>T (p.Val64=) n.243G>T n.556G>T n.598G>T n.577G>T c.-525G>T (n.-525G>T) c.24+451G>T (n.24+451G>T) c.60G>T (p.Val20=) c.129G>T (p.Val43=) c.156G>T (p.Val52=) n.259G>T | |
X | g.71110974C>G | CA516818615 | IL2RG | c.192G>C (p.Val64=) n.243G>C n.556G>C n.598G>C n.577G>C c.-525G>C (n.-525G>C) c.24+451G>C (n.24+451G>C) c.60G>C (p.Val20=) c.129G>C (p.Val43=) c.156G>C (p.Val52=) n.259G>C | |
X | g.71110974C>T | CA516818616 | IL2RG | c.192G>A (p.Val64=) n.243G>A n.556G>A n.598G>A n.577G>A c.-525G>A (n.-525G>A) c.24+451G>A (n.24+451G>A) c.60G>A (p.Val20=) c.129G>A (p.Val43=) c.156G>A (p.Val52=) n.259G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.71110975A>C | CA413497143 | IL2RG | c.191T>G (p.Val64Gly) n.242T>G n.555T>G n.597T>G n.576T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.24+450T>G (n.24+450T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) n.258T>G | |
X | g.71110975A>G | CA413497144 | IL2RG | c.191T>C (p.Val64Ala) n.242T>C n.555T>C n.597T>C n.576T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.24+450T>C (n.24+450T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) n.258T>C | |
X | g.71110975A>T | CA413497145 | IL2RG | c.191T>A (p.Val64Glu) n.242T>A n.555T>A n.597T>A n.576T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.24+450T>A (n.24+450T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) n.258T>A | |
X | g.71110976C>A | CA413497148 | IL2RG | c.190G>T (p.Val64Leu) n.241G>T n.554G>T n.596G>T n.575G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.24+449G>T (n.24+449G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) n.257G>T | |
X | g.71110976C= | CA2436348756 | IL2RG | c.190G= (p.Val64=) n.241G= n.554G= n.596G= n.575G= c.-527G= (n.-527G=) c.24+449G= (n.24+449G=) c.58G= (p.Val20=) c.127G= (p.Val43=) c.154G= (p.Val52=) n.257G= | |
X | g.71110976C>G | CA413497147 | IL2RG | c.190G>C (p.Val64Leu) n.241G>C n.554G>C n.596G>C n.575G>C c.-527G>C (n.-527G>C) c.24+449G>C (n.24+449G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) n.257G>C | |
X | g.71110976C>T | CA413497146 | IL2RG | c.190G>A (p.Val64Met) n.241G>A n.554G>A n.596G>A n.575G>A c.-527G>A (n.-527G>A) c.24+449G>A (n.24+449G>A) c.58G>A (p.Val20Met) c.127G>A (p.Val43Met) c.154G>A (p.Val52Met) n.257G>A | ClinVar dbSNP |