Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.336+35G=
Xg.71110862C>GCA1134068618IL2RGc.269+35G>C (n.269+35G>C)
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c.24+563G>C (n.24+563G>C)
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c.206+35G>C (n.206+35G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.206+28T>A (n.206+28T>A)
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 gnomAD v4
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c.233+26del (n.233+26del)
n.336+26del
Xg.71110872C>TCA2579638402IL2RGc.269+25G>A (n.269+25G>A)
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c.206+25G>A (n.206+25G>A)
c.233+25G>A (n.233+25G>A)
n.336+25G>A
Xg.71110873C>ACA641946057IL2RGc.269+24G>T (n.269+24G>T)
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c.137+24G>T (n.137+24G>T)
c.206+24G>T (n.206+24G>T)
c.233+24G>T (n.233+24G>T)
n.336+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110873C=CA2436348724IL2RGc.269+24G= (n.269+24G=)
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c.137+24G= (n.137+24G=)
c.206+24G= (n.206+24G=)
c.233+24G= (n.233+24G=)
n.336+24G=
Xg.71110874C=CA2436348725IL2RGc.269+23G= (n.269+23G=)
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n.654+23G=
c.-448+23G= (n.-448+23G=)
c.24+551G= (n.24+551G=)
c.137+23G= (n.137+23G=)
c.206+23G= (n.206+23G=)
c.233+23G= (n.233+23G=)
n.336+23G=
Xg.71110874_71110875insACA2436348726IL2RGc.269+22_269+23insT (n.269+22_269+23insT)
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c.-448+22_-448+23insT (n.-448+22_-448+23insT)
c.24+550_24+551insT (n.24+550_24+551insT)
c.137+22_137+23insT (n.137+22_137+23insT)
c.206+22_206+23insT (n.206+22_206+23insT)
c.233+22_233+23insT (n.233+22_233+23insT)
n.336+22_336+23insT
 dbSNP
Xg.71110875T>ACA657725008IL2RGc.269+22A>T (n.269+22A>T)
n.320+22A>T
n.633+22A>T
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n.654+22A>T
c.-448+22A>T (n.-448+22A>T)
c.24+550A>T (n.24+550A>T)
c.137+22A>T (n.137+22A>T)
c.206+22A>T (n.206+22A>T)
c.233+22A>T (n.233+22A>T)
n.336+22A>T
 COSMIC
Xg.71110875T>CCA2579638403IL2RGc.269+22A>G (n.269+22A>G)
n.320+22A>G
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c.-448+22A>G (n.-448+22A>G)
c.24+550A>G (n.24+550A>G)
c.137+22A>G (n.137+22A>G)
c.206+22A>G (n.206+22A>G)
c.233+22A>G (n.233+22A>G)
n.336+22A>G
 gnomAD v4
Xg.71110875T>GCA10443905IL2RGc.269+22A>C (n.269+22A>C)
n.320+22A>C
n.633+22A>C
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n.654+22A>C
c.-448+22A>C (n.-448+22A>C)
c.24+550A>C (n.24+550A>C)
c.137+22A>C (n.137+22A>C)
c.206+22A>C (n.206+22A>C)
c.233+22A>C (n.233+22A>C)
n.336+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110875T=CA2436348727IL2RGc.269+22A= (n.269+22A=)
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n.654+22A=
c.-448+22A= (n.-448+22A=)
c.24+550A= (n.24+550A=)
c.137+22A= (n.137+22A=)
c.206+22A= (n.206+22A=)
c.233+22A= (n.233+22A=)
n.336+22A=
Xg.71110876C=CA2436348728IL2RGc.269+21G= (n.269+21G=)
n.320+21G=
n.633+21G=
n.675+21G=
n.654+21G=
c.-448+21G= (n.-448+21G=)
c.24+549G= (n.24+549G=)
c.137+21G= (n.137+21G=)
c.206+21G= (n.206+21G=)
c.233+21G= (n.233+21G=)
n.336+21G=
Xg.71110876C>GCA330970431IL2RGc.269+21G>C (n.269+21G>C)
n.320+21G>C
n.633+21G>C
n.675+21G>C
n.654+21G>C
c.-448+21G>C (n.-448+21G>C)
c.24+549G>C (n.24+549G>C)
c.137+21G>C (n.137+21G>C)
c.206+21G>C (n.206+21G>C)
c.233+21G>C (n.233+21G>C)
n.336+21G>C
 dbSNP
Xg.71110876C>TCA10443906IL2RGc.269+21G>A (n.269+21G>A)
n.320+21G>A
n.633+21G>A
n.675+21G>A
n.654+21G>A
c.-448+21G>A (n.-448+21G>A)
c.24+549G>A (n.24+549G>A)
c.137+21G>A (n.137+21G>A)
c.206+21G>A (n.206+21G>A)
c.233+21G>A (n.233+21G>A)
n.336+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110880dupCA2832565495IL2RGc.269+21dup (n.269+21dup)
n.320+21dup
n.633+21dup
n.675+21dup
n.654+21dup
c.-448+21dup (n.-448+21dup)
c.24+549dup (n.24+549dup)
c.137+21dup (n.137+21dup)
c.206+21dup (n.206+21dup)
c.233+21dup (n.233+21dup)
n.336+21dup
Xg.71110878C>GCA2579638404IL2RGc.269+19G>C (n.269+19G>C)
n.320+19G>C
n.633+19G>C
n.675+19G>C
n.654+19G>C
c.-448+19G>C (n.-448+19G>C)
c.24+547G>C (n.24+547G>C)
c.137+19G>C (n.137+19G>C)
c.206+19G>C (n.206+19G>C)
c.233+19G>C (n.233+19G>C)
n.336+19G>C
Xg.71110879C>GCA2694023113IL2RGc.269+18G>C (n.269+18G>C)
n.320+18G>C
n.633+18G>C
n.675+18G>C
n.654+18G>C
c.-448+18G>C (n.-448+18G>C)
c.24+546G>C (n.24+546G>C)
c.137+18G>C (n.137+18G>C)
c.206+18G>C (n.206+18G>C)
c.233+18G>C (n.233+18G>C)
n.336+18G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110879C>TCA2694023114IL2RGc.269+18G>A (n.269+18G>A)
n.320+18G>A
n.633+18G>A
n.675+18G>A
n.654+18G>A
c.-448+18G>A (n.-448+18G>A)
c.24+546G>A (n.24+546G>A)
c.137+18G>A (n.137+18G>A)
c.206+18G>A (n.206+18G>A)
c.233+18G>A (n.233+18G>A)
n.336+18G>A
 gnomAD v4
Xg.71110880C>ACA2694023115IL2RGc.269+17G>T (n.269+17G>T)
n.320+17G>T
n.633+17G>T
n.675+17G>T
n.654+17G>T
c.-448+17G>T (n.-448+17G>T)
c.24+545G>T (n.24+545G>T)
c.137+17G>T (n.137+17G>T)
c.206+17G>T (n.206+17G>T)
c.233+17G>T (n.233+17G>T)
n.336+17G>T
 gnomAD v4
Xg.71110880C=CA2436348729IL2RGc.269+17G= (n.269+17G=)
n.320+17G=
n.633+17G=
n.675+17G=
n.654+17G=
c.-448+17G= (n.-448+17G=)
c.24+545G= (n.24+545G=)
c.137+17G= (n.137+17G=)
c.206+17G= (n.206+17G=)
c.233+17G= (n.233+17G=)
n.336+17G=
Xg.71110880C>GCA641946058IL2RGc.269+17G>C (n.269+17G>C)
n.320+17G>C
n.633+17G>C
n.675+17G>C
n.654+17G>C
c.-448+17G>C (n.-448+17G>C)
c.24+545G>C (n.24+545G>C)
c.137+17G>C (n.137+17G>C)
c.206+17G>C (n.206+17G>C)
c.233+17G>C (n.233+17G>C)
n.336+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110880C>TCA10443907IL2RGc.269+17G>A (n.269+17G>A)
n.320+17G>A
n.633+17G>A
n.675+17G>A
n.654+17G>A
c.-448+17G>A (n.-448+17G>A)
c.24+545G>A (n.24+545G>A)
c.137+17G>A (n.137+17G>A)
c.206+17G>A (n.206+17G>A)
c.233+17G>A (n.233+17G>A)
n.336+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110880_71110881delinsCTCA2436348730IL2RGc.269+16_269+17delinsAG (n.269+16_269+17delinsAG)
n.320+16_320+17delinsAG
n.633+16_633+17delinsAG
n.675+16_675+17delinsAG
n.654+16_654+17delinsAG
c.-448+16_-448+17delinsAG (n.-448+16_-448+17delinsAG)
c.24+544_24+545delinsAG (n.24+544_24+545delinsAG)
c.137+16_137+17delinsAG (n.137+16_137+17delinsAG)
c.206+16_206+17delinsAG (n.206+16_206+17delinsAG)
c.233+16_233+17delinsAG (n.233+16_233+17delinsAG)
n.336+16_336+17delinsAG
Xg.71110881delCA10443908IL2RGc.269+16del (n.269+16del)
n.320+16del
n.633+16del
n.675+16del
n.654+16del
c.-448+16del (n.-448+16del)
c.24+544del (n.24+544del)
c.137+16del (n.137+16del)
c.206+16del (n.206+16del)
c.233+16del (n.233+16del)
n.336+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110881T>ACA877808903IL2RGc.269+16A>T (n.269+16A>T)
n.320+16A>T
n.633+16A>T
n.675+16A>T
n.654+16A>T
c.-448+16A>T (n.-448+16A>T)
c.24+544A>T (n.24+544A>T)
c.137+16A>T (n.137+16A>T)
c.206+16A>T (n.206+16A>T)
c.233+16A>T (n.233+16A>T)
n.336+16A>T
 dbSNP
Xg.71110881T=CA2436348731IL2RGc.269+16A= (n.269+16A=)
n.320+16A=
n.633+16A=
n.675+16A=
n.654+16A=
c.-448+16A= (n.-448+16A=)
c.24+544A= (n.24+544A=)
c.137+16A= (n.137+16A=)
c.206+16A= (n.206+16A=)
c.233+16A= (n.233+16A=)
n.336+16A=
Xg.71110882C=CA2436348732IL2RGc.269+15G= (n.269+15G=)
n.320+15G=
n.633+15G=
n.675+15G=
n.654+15G=
c.-448+15G= (n.-448+15G=)
c.24+543G= (n.24+543G=)
c.137+15G= (n.137+15G=)
c.206+15G= (n.206+15G=)
c.233+15G= (n.233+15G=)
n.336+15G=
Xg.71110882C>TCA2436348733IL2RGc.269+15G>A (n.269+15G>A)
n.320+15G>A
n.633+15G>A
n.675+15G>A
n.654+15G>A
c.-448+15G>A (n.-448+15G>A)
c.24+543G>A (n.24+543G>A)
c.137+15G>A (n.137+15G>A)
c.206+15G>A (n.206+15G>A)
c.233+15G>A (n.233+15G>A)
n.336+15G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110883G>ACA10443909IL2RGc.269+14C>T (n.269+14C>T)
n.320+14C>T
n.633+14C>T
n.675+14C>T
n.654+14C>T
c.-448+14C>T (n.-448+14C>T)
c.24+542C>T (n.24+542C>T)
c.137+14C>T (n.137+14C>T)
c.206+14C>T (n.206+14C>T)
c.233+14C>T (n.233+14C>T)
n.336+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110883G=CA2436348734IL2RGc.269+14C= (n.269+14C=)
n.320+14C=
n.633+14C=
n.675+14C=
n.654+14C=
c.-448+14C= (n.-448+14C=)
c.24+542C= (n.24+542C=)
c.137+14C= (n.137+14C=)
c.206+14C= (n.206+14C=)
c.233+14C= (n.233+14C=)
n.336+14C=
Xg.71110883G>TCA413496950IL2RGc.269+14C>A (n.269+14C>A)
n.320+14C>A
n.633+14C>A
n.675+14C>A
n.654+14C>A
c.-448+14C>A (n.-448+14C>A)
c.24+542C>A (n.24+542C>A)
c.137+14C>A (n.137+14C>A)
c.206+14C>A (n.206+14C>A)
c.233+14C>A (n.233+14C>A)
n.336+14C>A
 dbSNP
Xg.71110884T>CCA330970447IL2RGc.269+13A>G (n.269+13A>G)
n.320+13A>G
n.633+13A>G
n.675+13A>G
n.654+13A>G
c.-448+13A>G (n.-448+13A>G)
c.24+541A>G (n.24+541A>G)
c.137+13A>G (n.137+13A>G)
c.206+13A>G (n.206+13A>G)
c.233+13A>G (n.233+13A>G)
n.336+13A>G
 dbSNP
Xg.71110884T=CA2436348735IL2RGc.269+13A= (n.269+13A=)
n.320+13A=
n.633+13A=
n.675+13A=
n.654+13A=
c.-448+13A= (n.-448+13A=)
c.24+541A= (n.24+541A=)
c.137+13A= (n.137+13A=)
c.206+13A= (n.206+13A=)
c.233+13A= (n.233+13A=)
n.336+13A=
Xg.71110885C=CA2436348736IL2RGc.269+12G= (n.269+12G=)
n.320+12G=
n.633+12G=
n.675+12G=
n.654+12G=
c.-448+12G= (n.-448+12G=)
c.24+540G= (n.24+540G=)
c.137+12G= (n.137+12G=)
c.206+12G= (n.206+12G=)
c.233+12G= (n.233+12G=)
n.336+12G=
Xg.71110885C>GCA1134068632IL2RGc.269+12G>C (n.269+12G>C)
n.320+12G>C
n.633+12G>C
n.675+12G>C
n.654+12G>C
c.-448+12G>C (n.-448+12G>C)
c.24+540G>C (n.24+540G>C)
c.137+12G>C (n.137+12G>C)
c.206+12G>C (n.206+12G>C)
c.233+12G>C (n.233+12G>C)
n.336+12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110886C>GCA2694023116IL2RGc.269+11G>C (n.269+11G>C)
n.320+11G>C
n.633+11G>C
n.675+11G>C
n.654+11G>C
c.-448+11G>C (n.-448+11G>C)
c.24+539G>C (n.24+539G>C)
c.137+11G>C (n.137+11G>C)
c.206+11G>C (n.206+11G>C)
c.233+11G>C (n.233+11G>C)
n.336+11G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110889T>CCA10443910IL2RGc.269+8A>G (n.269+8A>G)
n.320+8A>G
n.633+8A>G
n.675+8A>G
n.654+8A>G
c.-448+8A>G (n.-448+8A>G)
c.24+536A>G (n.24+536A>G)
c.137+8A>G (n.137+8A>G)
c.206+8A>G (n.206+8A>G)
c.233+8A>G (n.233+8A>G)
n.336+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71110889T=CA2436348737IL2RGc.269+8A= (n.269+8A=)
n.320+8A=
n.633+8A=
n.675+8A=
n.654+8A=
c.-448+8A= (n.-448+8A=)
c.24+536A= (n.24+536A=)
c.137+8A= (n.137+8A=)
c.206+8A= (n.206+8A=)
c.233+8A= (n.233+8A=)
n.336+8A=
Xg.71110892C>TCA2579638405IL2RGc.269+5G>A (n.269+5G>A)
n.320+5G>A
n.633+5G>A
n.675+5G>A
n.654+5G>A
c.-448+5G>A (n.-448+5G>A)
c.24+533G>A (n.24+533G>A)
c.137+5G>A (n.137+5G>A)
c.206+5G>A (n.206+5G>A)
c.233+5G>A (n.233+5G>A)
n.336+5G>A
Xg.71110893A=CA2436348738IL2RGc.269+4T= (n.269+4T=)
n.320+4T=
n.633+4T=
n.675+4T=
n.654+4T=
c.-448+4T= (n.-448+4T=)
c.24+532T= (n.24+532T=)
c.137+4T= (n.137+4T=)
c.206+4T= (n.206+4T=)
c.233+4T= (n.233+4T=)
n.336+4T=
Xg.71110893A>GCA1134068637IL2RGc.269+4T>C (n.269+4T>C)
n.320+4T>C
n.633+4T>C
n.675+4T>C
n.654+4T>C
c.-448+4T>C (n.-448+4T>C)
c.24+532T>C (n.24+532T>C)
c.137+4T>C (n.137+4T>C)
c.206+4T>C (n.206+4T>C)
c.233+4T>C (n.233+4T>C)
n.336+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110895A>CCA413496951IL2RGc.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.320+2T>G
n.633+2T>G
n.675+2T>G
n.654+2T>G
c.-448+2T>G (n.-448+2T>G)
c.24+530T>G (n.24+530T>G)
c.137+2T>G (n.137+2T>G)
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
c.233+2T>G (n.233+2T>G)
n.336+2T>G
Xg.71110895A>GCA413496952IL2RGc.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.320+2T>C
n.633+2T>C
n.675+2T>C
n.654+2T>C
c.-448+2T>C (n.-448+2T>C)
c.24+530T>C (n.24+530T>C)
c.137+2T>C (n.137+2T>C)
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
c.233+2T>C (n.233+2T>C)
n.336+2T>C
Xg.71110895A>TCA413496953IL2RGc.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.320+2T>A
n.633+2T>A
n.675+2T>A
n.654+2T>A
c.-448+2T>A (n.-448+2T>A)
c.24+530T>A (n.24+530T>A)
c.137+2T>A (n.137+2T>A)
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
c.233+2T>A (n.233+2T>A)
n.336+2T>A
Xg.71110896C>ACA413496954IL2RGc.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.320+1G>T
n.633+1G>T
n.675+1G>T
n.654+1G>T
c.-448+1G>T (n.-448+1G>T)
c.24+529G>T (n.24+529G>T)
c.137+1G>T (n.137+1G>T)
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
c.233+1G>T (n.233+1G>T)
n.336+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110896C=CA2436348739IL2RGc.269+1G= (n.269+1G=)
n.320+1G=
n.633+1G=
n.675+1G=
n.654+1G=
c.-448+1G= (n.-448+1G=)
c.24+529G= (n.24+529G=)
c.137+1G= (n.137+1G=)
c.206+1G= (n.206+1G=)
c.233+1G= (n.233+1G=)
n.336+1G=
Xg.71110896C>GCA413496955IL2RGc.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.320+1G>C
n.633+1G>C
n.675+1G>C
n.654+1G>C
c.-448+1G>C (n.-448+1G>C)
c.24+529G>C (n.24+529G>C)
c.137+1G>C (n.137+1G>C)
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
c.233+1G>C (n.233+1G>C)
n.336+1G>C
Xg.71110896C>TCA413496956IL2RGc.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.320+1G>A
n.633+1G>A
n.675+1G>A
n.654+1G>A
c.-448+1G>A (n.-448+1G>A)
c.24+529G>A (n.24+529G>A)
c.137+1G>A (n.137+1G>A)
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
c.233+1G>A (n.233+1G>A)
n.336+1G>A
 ClinVar
Xg.71110897delCA2695235082IL2RGc.269+1del
n.320+1del
n.633+1del
n.675+1del
n.654+1del
c.-448+1del
c.24+529del (n.24+529del)
c.137+1del
c.206+1del
c.233+1del
n.336+1del
Xg.71110897C>ACA413496957IL2RGc.269G>T (p.Trp90Leu)
n.320G>T
n.633G>T
n.675G>T
n.654G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.24+528G>T (n.24+528G>T)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.336G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110897C=CA2436348740IL2RGc.269G= (p.Trp90=)
n.320G=
n.633G=
n.675G=
n.654G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.24+528G= (n.24+528G=)
c.137G= (p.Trp46=)
c.206G= (p.Trp69=)
c.233G= (p.Trp78=)
n.336G=
Xg.71110897C>GCA413496958IL2RGc.269G>C (p.Trp90Ser)
n.320G>C
n.633G>C
n.675G>C
n.654G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.24+528G>C (n.24+528G>C)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.336G>C
Xg.71110897C>TCA413496959IL2RGc.269G>A (p.Trp90Ter)
n.320G>A
n.633G>A
n.675G>A
n.654G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.24+528G>A (n.24+528G>A)
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.336G>A
Xg.71110897_71110898delCA2739273591IL2RGc.268_269del (p.Trp90ValfsTer6)
n.319_320del
n.632_633del
n.674_675del
n.653_654del
c.-449_-448del (n.-449_-448del)
c.24+527_24+528del (n.24+527_24+528del)
c.136_137del (p.Trp46ValfsTer6)
c.205_206del (p.Trp69ValfsTer6)
c.232_233del (p.Trp78ValfsTer6)
n.335_336del
 ClinVar
Xg.71110898A>CCA413496960IL2RGc.268T>G (p.Trp90Gly)
n.319T>G
n.632T>G
n.674T>G
n.653T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.24+527T>G (n.24+527T>G)
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.335T>G
Xg.71110898A>GCA413496961IL2RGc.268T>C (p.Trp90Arg)
n.319T>C
n.632T>C
n.674T>C
n.653T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.24+527T>C (n.24+527T>C)
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.335T>C
Xg.71110898A>TCA413496962IL2RGc.268T>A (p.Trp90Arg)
n.319T>A
n.632T>A
n.674T>A
n.653T>A
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.24+527T>A (n.24+527T>A)
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.335T>A
Xg.71110899A>CCA413496963IL2RGc.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.318T>G
n.631T>G
n.673T>G
n.652T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.24+526T>G (n.24+526T>G)
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.334T>G
Xg.71110899A>GCA516818553IL2RGc.267T>C (p.Tyr89=)
n.318T>C
n.631T>C
n.673T>C
n.652T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.24+526T>C (n.24+526T>C)
c.135T>C (p.Tyr45=)
c.204T>C (p.Tyr68=)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.334T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71110899A>TCA413496964IL2RGc.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.318T>A
n.631T>A
n.673T>A
n.652T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.24+526T>A (n.24+526T>A)
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.334T>A
Xg.71110900T>ACA413496965IL2RGc.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.317A>T
n.630A>T
n.672A>T
n.651A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.24+525A>T (n.24+525A>T)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.333A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110900T>CCA413496966IL2RGc.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.317A>G
n.630A>G
n.672A>G
n.651A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.24+525A>G (n.24+525A>G)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.333A>G
 ClinVar
Xg.71110900T>GCA413496967IL2RGc.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.317A>C
n.630A>C
n.672A>C
n.651A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.24+525A>C (n.24+525A>C)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.333A>C
Xg.71110901A>CCA413496968IL2RGc.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.316T>G
n.629T>G
n.671T>G
n.650T>G
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.24+524T>G (n.24+524T>G)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.332T>G
Xg.71110901A>GCA413496969IL2RGc.265T>C (p.Tyr89His)
n.316T>C
n.629T>C
n.671T>C
n.650T>C
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.24+524T>C (n.24+524T>C)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.332T>C
Xg.71110901A>TCA413496970IL2RGc.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.316T>A
n.629T>A
n.671T>A
n.650T>A
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.24+524T>A (n.24+524T>A)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.332T>A
Xg.71110902delCA2579638406IL2RGc.265del (p.Tyr89IlefsTer?)
n.316del
n.629del
n.671del
n.650del
c.-452del (n.-452del)
c.24+524del (n.24+524del)
c.133del (p.Tyr45IlefsTer?)
c.202del (p.Tyr68IlefsTer?)
c.229del (p.Tyr77IlefsTer?)
n.332del
Xg.71110902A>CCA413496971IL2RGc.264T>G (p.His88Gln)
n.315T>G
n.628T>G
n.670T>G
n.649T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.24+523T>G (n.24+523T>G)
c.132T>G (p.His44Gln)
c.201T>G (p.His67Gln)
c.228T>G (p.His76Gln)
n.331T>G
Xg.71110902A>GCA516818557IL2RGc.264T>C (p.His88=)
n.315T>C
n.628T>C
n.670T>C
n.649T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.24+523T>C (n.24+523T>C)
c.132T>C (p.His44=)
c.201T>C (p.His67=)
c.228T>C (p.His76=)
n.331T>C
Xg.71110902A>TCA413496972IL2RGc.264T>A (p.His88Gln)
n.315T>A
n.628T>A
n.670T>A
n.649T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.24+523T>A (n.24+523T>A)
c.132T>A (p.His44Gln)
c.201T>A (p.His67Gln)
c.228T>A (p.His76Gln)
n.331T>A
Xg.71110903T>ACA413496973IL2RGc.263A>T (p.His88Leu)
n.314A>T
n.627A>T
n.669A>T
n.648A>T
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.24+522A>T (n.24+522A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.227A>T (p.His76Leu)
n.330A>T
Xg.71110903T>CCA413496974IL2RGc.263A>G (p.His88Arg)
n.314A>G
n.627A>G
n.669A>G
n.648A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.24+522A>G (n.24+522A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.227A>G (p.His76Arg)
n.330A>G
Xg.71110903T>GCA413496975IL2RGc.263A>C (p.His88Pro)
n.314A>C
n.627A>C
n.669A>C
n.648A>C
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.24+522A>C (n.24+522A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.227A>C (p.His76Pro)
n.330A>C
Xg.71110905_71110911delCA2695235083IL2RGc.257_263del (p.Thr86IlefsTer?)
n.308_314del
n.621_627del
n.663_669del
n.642_648del
c.-460_-454del (n.-460_-454del)
c.24+516_24+522del (n.24+516_24+522del)
c.125_131del (p.Thr42IlefsTer?)
c.194_200del (p.Thr65IlefsTer?)
c.221_227del (p.Thr74IlefsTer?)
n.324_330del
Xg.71110904G>ACA413496977IL2RGc.262C>T (p.His88Tyr)
n.313C>T
n.626C>T
n.668C>T
n.647C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.24+521C>T (n.24+521C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.329C>T
Xg.71110904G>CCA413496978IL2RGc.262C>G (p.His88Asp)
n.313C>G
n.626C>G
n.668C>G
n.647C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.24+521C>G (n.24+521C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.226C>G (p.His76Asp)
n.329C>G
Xg.71110904G=CA2436348741IL2RGc.262C= (p.His88=)
n.313C=
n.626C=
n.668C=
n.647C=
c.-455C= (n.-455C=)
c.24+521C= (n.24+521C=)
c.130C= (p.His44=)
c.199C= (p.His67=)
c.226C= (p.His76=)
n.329C=
Xg.71110904G>TCA413496976IL2RGc.262C>A (p.His88Asn)
n.313C>A
n.626C>A
n.668C>A
n.647C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.24+521C>A (n.24+521C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.226C>A (p.His76Asn)
n.329C>A
 gnomAD v4
Xg.71110905C>ACA516818560IL2RGc.261G>T (p.Leu87=)
n.312G>T
n.625G>T
n.667G>T
n.646G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.24+520G>T (n.24+520G>T)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.328G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110905C>GCA516818561IL2RGc.261G>C (p.Leu87=)
n.312G>C
n.625G>C
n.667G>C
n.646G>C
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.24+520G>C (n.24+520G>C)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.328G>C
Xg.71110905C>TCA516818562IL2RGc.261G>A (p.Leu87=)
n.312G>A
n.625G>A
n.667G>A
n.646G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.24+520G>A (n.24+520G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.328G>A
Xg.71110905_71110908dupCA658653874IL2RGc.258_261dup (p.His88SerfsTer10)
n.309_312dup
n.622_625dup
n.664_667dup
n.643_646dup
c.-459_-456dup (n.-459_-456dup)
c.24+517_24+520dup (n.24+517_24+520dup)
c.126_129dup (p.His44SerfsTer10)
c.195_198dup (p.His67SerfsTer10)
c.222_225dup (p.His76SerfsTer10)
n.325_328dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71110906A=CA2436348742IL2RGc.260T= (p.Leu87=)
n.311T=
n.624T=
n.666T=
n.645T=
c.-457T= (n.-457T=)
c.24+519T= (n.24+519T=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.327T=
Xg.71110906A>CCA413496979IL2RGc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.311T>G
n.624T>G
n.666T>G
n.645T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.24+519T>G (n.24+519T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.327T>G
Xg.71110906A>GCA16608908IL2RGc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.311T>C
n.624T>C
n.666T>C
n.645T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.24+519T>C (n.24+519T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.327T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71110906A>TCA413496980IL2RGc.260T>A (p.Leu87Gln)
n.311T>A
n.624T>A
n.666T>A
n.645T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.24+519T>A (n.24+519T>A)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.327T>A
Xg.71110907G>ACA516818563IL2RGc.259C>T (p.Leu87=)
n.310C>T
n.623C>T
n.665C>T
n.644C>T
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.24+518C>T (n.24+518C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.326C>T
Xg.71110907G>CCA413496981IL2RGc.259C>G (p.Leu87Val)
n.310C>G
n.623C>G
n.665C>G
n.644C>G
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.24+518C>G (n.24+518C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.326C>G
Xg.71110907G=CA2436348743IL2RGc.259C= (p.Leu87=)
n.310C=
n.623C=
n.665C=
n.644C=
c.-458C= (n.-458C=)
c.24+518C= (n.24+518C=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.326C=
Xg.71110907G>TCA413496982IL2RGc.259C>A (p.Leu87Met)
n.310C>A
n.623C>A
n.665C>A
n.644C>A
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.24+518C>A (n.24+518C>A)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.326C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71110908A>CCA516818565IL2RGc.258T>G (p.Thr86=)
n.309T>G
n.622T>G
n.664T>G
n.643T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.24+517T>G (n.24+517T>G)
c.126T>G (p.Thr42=)
c.195T>G (p.Thr65=)
c.222T>G (p.Thr74=)
n.325T>G
 ClinVar
Xg.71110908A>GCA516818566IL2RGc.258T>C (p.Thr86=)
n.309T>C
n.622T>C
n.664T>C
n.643T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.24+517T>C (n.24+517T>C)
c.126T>C (p.Thr42=)
c.195T>C (p.Thr65=)
c.222T>C (p.Thr74=)
n.325T>C
Xg.71110908A>TCA516818567IL2RGc.258T>A (p.Thr86=)
n.309T>A
n.622T>A
n.664T>A
n.643T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.24+517T>A (n.24+517T>A)
c.126T>A (p.Thr42=)
c.195T>A (p.Thr65=)
c.222T>A (p.Thr74=)
n.325T>A
Xg.71110909G>ACA413496983IL2RGc.257C>T (p.Thr86Ile)
n.308C>T
n.621C>T
n.663C>T
n.642C>T
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.24+516C>T (n.24+516C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.324C>T
Xg.71110909G>CCA413496984IL2RGc.257C>G (p.Thr86Ser)
n.308C>G
n.621C>G
n.663C>G
n.642C>G
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.24+516C>G (n.24+516C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.324C>G
Xg.71110909G>TCA413496985IL2RGc.257C>A (p.Thr86Asn)
n.308C>A
n.621C>A
n.663C>A
n.642C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.24+516C>A (n.24+516C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.324C>A
Xg.71110910T>ACA413496986IL2RGc.256A>T (p.Thr86Ser)
n.307A>T
n.620A>T
n.662A>T
n.641A>T
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.24+515A>T (n.24+515A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.323A>T
 gnomAD v4
Xg.71110910T>CCA413496987IL2RGc.256A>G (p.Thr86Ala)
n.307A>G
n.620A>G
n.662A>G
n.641A>G
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.24+515A>G (n.24+515A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.323A>G
Xg.71110910T>GCA413496988IL2RGc.256A>C (p.Thr86Pro)
n.307A>C
n.620A>C
n.662A>C
n.641A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.24+515A>C (n.24+515A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.323A>C
 gnomAD v4
Xg.71110911G>ACA516818571IL2RGc.255C>T (p.Leu85=)
n.306C>T
n.619C>T
n.661C>T
n.640C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.24+514C>T (n.24+514C>T)
c.123C>T (p.Leu41=)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.219C>T (p.Leu73=)
n.322C>T
Xg.71110911G>CCA516818570IL2RGc.255C>G (p.Leu85=)
n.306C>G
n.619C>G
n.661C>G
n.640C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.24+514C>G (n.24+514C>G)
c.123C>G (p.Leu41=)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.219C>G (p.Leu73=)
n.322C>G
Xg.71110911G>TCA516818569IL2RGc.255C>A (p.Leu85=)
n.306C>A
n.619C>A
n.661C>A
n.640C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.24+514C>A (n.24+514C>A)
c.123C>A (p.Leu41=)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.219C>A (p.Leu73=)
n.322C>A
Xg.71110912A>CCA413496990IL2RGc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.305T>G
n.618T>G
n.660T>G
n.639T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.24+513T>G (n.24+513T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.321T>G
Xg.71110912A>GCA413496991IL2RGc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.305T>C
n.618T>C
n.660T>C
n.639T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.24+513T>C (n.24+513T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.321T>C
Xg.71110912A>TCA413496989IL2RGc.254T>A (p.Leu85His)
n.305T>A
n.618T>A
n.660T>A
n.639T>A
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.24+513T>A (n.24+513T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.321T>A
Xg.71110913G>ACA413496992IL2RGc.253C>T (p.Leu85Phe)
n.304C>T
n.617C>T
n.659C>T
n.638C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.24+512C>T (n.24+512C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.320C>T
Xg.71110913G>CCA413496993IL2RGc.253C>G (p.Leu85Val)
n.304C>G
n.617C>G
n.659C>G
n.638C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.24+512C>G (n.24+512C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.320C>G
Xg.71110913G>TCA413496994IL2RGc.253C>A (p.Leu85Ile)
n.304C>A
n.617C>A
n.659C>A
n.638C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.24+512C>A (n.24+512C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.320C>A
Xg.71110914G>ACA516818573IL2RGc.252C>T (p.Asn84=)
n.303C>T
n.616C>T
n.658C>T
n.637C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.24+511C>T (n.24+511C>T)
c.120C>T (p.Asn40=)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110914G>CCA413496995IL2RGc.252C>G (p.Asn84Lys)
n.303C>G
n.616C>G
n.658C>G
n.637C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.24+511C>G (n.24+511C>G)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.319C>G
Xg.71110914G=CA2436348744IL2RGc.252C= (p.Asn84=)
n.303C=
n.616C=
n.658C=
n.637C=
c.-465C= (n.-465C=)
c.24+511C= (n.24+511C=)
c.120C= (p.Asn40=)
c.189C= (p.Asn63=)
c.216C= (p.Asn72=)
n.319C=
Xg.71110914G>TCA413496996IL2RGc.252C>A (p.Asn84Lys)
n.303C>A
n.616C>A
n.658C>A
n.637C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.24+511C>A (n.24+511C>A)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.319C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110915T>ACA413496999IL2RGc.251A>T (p.Asn84Ile)
n.302A>T
n.615A>T
n.657A>T
n.636A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.24+510A>T (n.24+510A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.318A>T
Xg.71110915T>CCA413496997IL2RGc.251A>G (p.Asn84Ser)
n.302A>G
n.615A>G
n.657A>G
n.636A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.24+510A>G (n.24+510A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.318A>G
Xg.71110915T>GCA413496998IL2RGc.251A>C (p.Asn84Thr)
n.302A>C
n.615A>C
n.657A>C
n.636A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.24+510A>C (n.24+510A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.318A>C
Xg.71110916T>ACA413497000IL2RGc.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.301A>T
n.614A>T
n.656A>T
n.635A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.24+509A>T (n.24+509A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.317A>T
Xg.71110916T>CCA413497001IL2RGc.250A>G (p.Asn84Asp)
n.301A>G
n.614A>G
n.656A>G
n.635A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.24+509A>G (n.24+509A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.317A>G
Xg.71110916T>GCA413497002IL2RGc.250A>C (p.Asn84His)
n.301A>C
n.614A>C
n.656A>C
n.635A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.24+509A>C (n.24+509A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.317A>C
Xg.71110917G>ACA516818574IL2RGc.249C>T (p.Thr83=)
n.300C>T
n.613C>T
n.655C>T
n.634C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.24+508C>T (n.24+508C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.186C>T (p.Thr62=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71110917G>CCA516818576IL2RGc.249C>G (p.Thr83=)
n.300C>G
n.613C>G
n.655C>G
n.634C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.24+508C>G (n.24+508C>G)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.186C>G (p.Thr62=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.316C>G
Xg.71110917G>TCA516818575IL2RGc.249C>A (p.Thr83=)
n.300C>A
n.613C>A
n.655C>A
n.634C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.24+508C>A (n.24+508C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.186C>A (p.Thr62=)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.316C>A
Xg.71110918G>ACA413497003IL2RGc.248C>T (p.Thr83Ile)
n.299C>T
n.612C>T
n.654C>T
n.633C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.24+507C>T (n.24+507C>T)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.315C>T
Xg.71110918G>CCA413497004IL2RGc.248C>G (p.Thr83Ser)
n.299C>G
n.612C>G
n.654C>G
n.633C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.24+507C>G (n.24+507C>G)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.315C>G
Xg.71110918G>TCA413497005IL2RGc.248C>A (p.Thr83Asn)
n.299C>A
n.612C>A
n.654C>A
n.633C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.24+507C>A (n.24+507C>A)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.315C>A
 gnomAD v4
Xg.71110919T>ACA413497007IL2RGc.247A>T (p.Thr83Ser)
n.298A>T
n.611A>T
n.653A>T
n.632A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.24+506A>T (n.24+506A>T)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.314A>T
Xg.71110919T>CCA413497008IL2RGc.247A>G (p.Thr83Ala)
n.298A>G
n.611A>G
n.653A>G
n.632A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.24+506A>G (n.24+506A>G)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.314A>G
Xg.71110919T>GCA413497006IL2RGc.247A>C (p.Thr83Pro)
n.298A>C
n.611A>C
n.653A>C
n.632A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.24+506A>C (n.24+506A>C)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.314A>C
Xg.71110920A>CCA516818578IL2RGc.246T>G (p.Pro82=)
n.297T>G
n.610T>G
n.652T>G
n.631T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.24+505T>G (n.24+505T>G)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.183T>G (p.Pro61=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.313T>G
Xg.71110920A>GCA516818580IL2RGc.246T>C (p.Pro82=)
n.297T>C
n.610T>C
n.652T>C
n.631T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.24+505T>C (n.24+505T>C)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.183T>C (p.Pro61=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.313T>C
Xg.71110920A>TCA516818581IL2RGc.246T>A (p.Pro82=)
n.297T>A
n.610T>A
n.652T>A
n.631T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.24+505T>A (n.24+505T>A)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.183T>A (p.Pro61=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.313T>A
Xg.71110921G>ACA413497011IL2RGc.245C>T (p.Pro82Leu)
n.296C>T
n.609C>T
n.651C>T
n.630C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.24+504C>T (n.24+504C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.312C>T
Xg.71110921G>CCA413497009IL2RGc.245C>G (p.Pro82Arg)
n.296C>G
n.609C>G
n.651C>G
n.630C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.24+504C>G (n.24+504C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.312C>G
 gnomAD v4
Xg.71110921G>TCA413497010IL2RGc.245C>A (p.Pro82His)
n.296C>A
n.609C>A
n.651C>A
n.630C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.24+504C>A (n.24+504C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.209C>A (p.Pro70His)
n.312C>A
Xg.71110922G>ACA413497012IL2RGc.244C>T (p.Pro82Ser)
n.295C>T
n.608C>T
n.650C>T
n.629C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.24+503C>T (n.24+503C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.311C>T
Xg.71110922G>CCA413497013IL2RGc.244C>G (p.Pro82Ala)
n.295C>G
n.608C>G
n.650C>G
n.629C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.24+503C>G (n.24+503C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.311C>G
Xg.71110922G>TCA413497014IL2RGc.244C>A (p.Pro82Thr)
n.295C>A
n.608C>A
n.650C>A
n.629C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.24+503C>A (n.24+503C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.311C>A
Xg.71110923C>ACA413497015IL2RGc.243G>T (p.Gln81His)
n.294G>T
n.607G>T
n.649G>T
n.628G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.24+502G>T (n.24+502G>T)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.180G>T (p.Gln60His)
c.207G>T (p.Gln69His)
n.310G>T
Xg.71110923C>GCA413497016IL2RGc.243G>C (p.Gln81His)
n.294G>C
n.607G>C
n.649G>C
n.628G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.24+502G>C (n.24+502G>C)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.310G>C
Xg.71110923C>TCA516818584IL2RGc.243G>A (p.Gln81=)
n.294G>A
n.607G>A
n.649G>A
n.628G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.24+502G>A (n.24+502G>A)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.310G>A
Xg.71110924T>ACA413497017IL2RGc.242A>T (p.Gln81Leu)
n.293A>T
n.606A>T
n.648A>T
n.627A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.24+501A>T (n.24+501A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.309A>T
Xg.71110924T>CCA413497018IL2RGc.242A>G (p.Gln81Arg)
n.293A>G
n.606A>G
n.648A>G
n.627A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.24+501A>G (n.24+501A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.309A>G
Xg.71110924T>GCA413497019IL2RGc.242A>C (p.Gln81Pro)
n.293A>C
n.606A>C
n.648A>C
n.627A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.24+501A>C (n.24+501A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.309A>C
Xg.71110925G>ACA413497020IL2RGc.241C>T (p.Gln81Ter)
n.292C>T
n.605C>T
n.647C>T
n.626C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.24+500C>T (n.24+500C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.308C>T
Xg.71110925G>CCA413497021IL2RGc.241C>G (p.Gln81Glu)
n.292C>G
n.605C>G
n.647C>G
n.626C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.24+500C>G (n.24+500C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.308C>G
Xg.71110925G>TCA413497022IL2RGc.241C>A (p.Gln81Lys)
n.292C>A
n.605C>A
n.647C>A
n.626C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.24+500C>A (n.24+500C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.308C>A
Xg.71110926G>ACA516818586IL2RGc.240C>T (p.Pro80=)
n.291C>T
n.604C>T
n.646C>T
n.625C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.24+499C>T (n.24+499C>T)
c.108C>T (p.Pro36=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.307C>T
Xg.71110926G>CCA516818587IL2RGc.240C>G (p.Pro80=)
n.291C>G
n.604C>G
n.646C>G
n.625C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.24+499C>G (n.24+499C>G)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.204C>G (p.Pro68=)
n.307C>G
Xg.71110926G>TCA516818588IL2RGc.240C>A (p.Pro80=)
n.291C>A
n.604C>A
n.646C>A
n.625C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.24+499C>A (n.24+499C>A)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.307C>A
Xg.71110927G>ACA413497023IL2RGc.239C>T (p.Pro80Leu)
n.290C>T
n.603C>T
n.645C>T
n.624C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.24+498C>T (n.24+498C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.306C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110927G>CCA413497025IL2RGc.239C>G (p.Pro80Arg)
n.290C>G
n.603C>G
n.645C>G
n.624C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.24+498C>G (n.24+498C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.306C>G
Xg.71110927G=CA2436348745IL2RGc.239C= (p.Pro80=)
n.290C=
n.603C=
n.645C=
n.624C=
c.-478C= (n.-478C=)
c.24+498C= (n.24+498C=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.203C= (p.Pro68=)
n.306C=
Xg.71110927G>TCA413497024IL2RGc.239C>A (p.Pro80His)
n.290C>A
n.603C>A
n.645C>A
n.624C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.24+498C>A (n.24+498C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110928G>ACA413497026IL2RGc.238C>T (p.Pro80Ser)
n.289C>T
n.602C>T
n.644C>T
n.623C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.24+497C>T (n.24+497C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.305C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110928G>CCA413497027IL2RGc.238C>G (p.Pro80Ala)
n.289C>G
n.602C>G
n.644C>G
n.623C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.24+497C>G (n.24+497C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.305C>G
Xg.71110928G>TCA413497028IL2RGc.238C>A (p.Pro80Thr)
n.289C>A
n.602C>A
n.644C>A
n.623C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.24+497C>A (n.24+497C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.305C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110929C>ACA413497029IL2RGc.237G>T (p.Glu79Asp)
n.288G>T
n.601G>T
n.643G>T
n.622G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.24+496G>T (n.24+496G>T)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.304G>T
Xg.71110929C>GCA413497030IL2RGc.237G>C (p.Glu79Asp)
n.288G>C
n.601G>C
n.643G>C
n.622G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.24+496G>C (n.24+496G>C)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.304G>C
Xg.71110929C>TCA516818591IL2RGc.237G>A (p.Glu79=)
n.288G>A
n.601G>A
n.643G>A
n.622G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.24+496G>A (n.24+496G>A)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.304G>A
Xg.71110930T>ACA413497031IL2RGc.236A>T (p.Glu79Val)
n.287A>T
n.600A>T
n.642A>T
n.621A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.24+495A>T (n.24+495A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.303A>T
Xg.71110930T>CCA413497032IL2RGc.236A>G (p.Glu79Gly)
n.287A>G
n.600A>G
n.642A>G
n.621A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.24+495A>G (n.24+495A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.303A>G
Xg.71110930T>GCA413497033IL2RGc.236A>C (p.Glu79Ala)
n.287A>C
n.600A>C
n.642A>C
n.621A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.24+495A>C (n.24+495A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.303A>C
Xg.71110930_71110931delinsACA2580101348IL2RGc.235_236delinsT (p.Glu79CysfsTer?)
n.286_287delinsT
n.599_600delinsT
n.641_642delinsT
n.620_621delinsT
c.-482_-481delinsT (n.-482_-481delinsT)
c.24+494_24+495delinsT (n.24+494_24+495delinsT)
c.103_104delinsT (p.Glu35CysfsTer?)
c.172_173delinsT (p.Glu58CysfsTer?)
c.199_200delinsT (p.Glu67CysfsTer?)
n.302_303delinsT
 ClinVar
Xg.71110931C>ACA413497034IL2RGc.235G>T (p.Glu79Ter)
n.286G>T
n.599G>T
n.641G>T
n.620G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.24+494G>T (n.24+494G>T)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.302G>T
Xg.71110931C>GCA413497035IL2RGc.235G>C (p.Glu79Gln)
n.286G>C
n.599G>C
n.641G>C
n.620G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.24+494G>C (n.24+494G>C)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.302G>C
Xg.71110931C>TCA413497036IL2RGc.235G>A (p.Glu79Lys)
n.286G>A
n.599G>A
n.641G>A
n.620G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.24+494G>A (n.24+494G>A)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.302G>A
Xg.71110932A>CCA516818592IL2RGc.234T>G (p.Ser78=)
n.285T>G
n.598T>G
n.640T>G
n.619T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.24+493T>G (n.24+493T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
c.171T>G (p.Ser57=)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.301T>G
Xg.71110932A>GCA516818593IL2RGc.234T>C (p.Ser78=)
n.285T>C
n.598T>C
n.640T>C
n.619T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.24+493T>C (n.24+493T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.301T>C
Xg.71110932A>TCA516818594IL2RGc.234T>A (p.Ser78=)
n.285T>A
n.598T>A
n.640T>A
n.619T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.24+493T>A (n.24+493T>A)
c.102T>A (p.Ser34=)
c.171T>A (p.Ser57=)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.301T>A
Xg.71110933G>ACA413497039IL2RGc.233C>T (p.Ser78Phe)
n.284C>T
n.597C>T
n.639C>T
n.618C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.24+492C>T (n.24+492C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.300C>T
Xg.71110933G>CCA413497038IL2RGc.233C>G (p.Ser78Cys)
n.284C>G
n.597C>G
n.639C>G
n.618C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.24+492C>G (n.24+492C>G)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.300C>G
Xg.71110933G>TCA413497037IL2RGc.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.284C>A
n.597C>A
n.639C>A
n.618C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.24+492C>A (n.24+492C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.300C>A
Xg.71110934A>CCA413497042IL2RGc.232T>G (p.Ser78Ala)
n.283T>G
n.596T>G
n.638T>G
n.617T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.24+491T>G (n.24+491T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.299T>G
Xg.71110934A>GCA413497040IL2RGc.232T>C (p.Ser78Pro)
n.283T>C
n.596T>C
n.638T>C
n.617T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.24+491T>C (n.24+491T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.299T>C
Xg.71110934A>TCA413497041IL2RGc.232T>A (p.Ser78Thr)
n.283T>A
n.596T>A
n.638T>A
n.617T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.24+491T>A (n.24+491T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.299T>A
Xg.71110935G>ACA516818595IL2RGc.231C>T (p.Ser77=)
n.282C>T
n.595C>T
n.637C>T
n.616C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.24+490C>T (n.24+490C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.298C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110935G>CCA413497043IL2RGc.231C>G (p.Ser77Arg)
n.282C>G
n.595C>G
n.637C>G
n.616C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.24+490C>G (n.24+490C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.298C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71110935G=CA2436348746IL2RGc.231C= (p.Ser77=)
n.282C=
n.595C=
n.637C=
n.616C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.24+490C= (n.24+490C=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.195C= (p.Ser65=)
n.298C=
Xg.71110935G>TCA413497044IL2RGc.231C>A (p.Ser77Arg)
n.282C>A
n.595C>A
n.637C>A
n.616C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.24+490C>A (n.24+490C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.298C>A
Xg.71110936C>ACA413497045IL2RGc.230G>T (p.Ser77Ile)
n.281G>T
n.594G>T
n.636G>T
n.615G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.24+489G>T (n.24+489G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.297G>T
Xg.71110936C>GCA413497046IL2RGc.230G>C (p.Ser77Thr)
n.281G>C
n.594G>C
n.636G>C
n.615G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.24+489G>C (n.24+489G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.297G>C
Xg.71110936C>TCA413497047IL2RGc.230G>A (p.Ser77Asn)
n.281G>A
n.594G>A
n.636G>A
n.615G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.24+489G>A (n.24+489G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.297G>A
Xg.71110937T>ACA413497048IL2RGc.229A>T (p.Ser77Cys)
n.280A>T
n.593A>T
n.635A>T
n.614A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.24+488A>T (n.24+488A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.296A>T
Xg.71110937T>CCA413497049IL2RGc.229A>G (p.Ser77Gly)
n.280A>G
n.593A>G
n.635A>G
n.614A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.24+488A>G (n.24+488A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.296A>G
Xg.71110937T>GCA413497050IL2RGc.229A>C (p.Ser77Arg)
n.280A>C
n.593A>C
n.635A>C
n.614A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.24+488A>C (n.24+488A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.296A>C
Xg.71110938G>ACA516818598IL2RGc.228C>T (p.Ser76=)
n.279C>T
n.592C>T
n.634C>T
n.613C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.24+487C>T (n.24+487C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.295C>T
 gnomAD v4
Xg.71110938G>CCA413497051IL2RGc.228C>G (p.Ser76Arg)
n.279C>G
n.592C>G
n.634C>G
n.613C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.24+487C>G (n.24+487C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.295C>G
Xg.71110938G>TCA413497052IL2RGc.228C>A (p.Ser76Arg)
n.279C>A
n.592C>A
n.634C>A
n.613C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.24+487C>A (n.24+487C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.295C>A
Xg.71110939C>ACA413497054IL2RGc.227G>T (p.Ser76Ile)
n.278G>T
n.591G>T
n.633G>T
n.612G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.24+486G>T (n.24+486G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.294G>T
Xg.71110939C>GCA413497055IL2RGc.227G>C (p.Ser76Thr)
n.278G>C
n.591G>C
n.633G>C
n.612G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.24+486G>C (n.24+486G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.294G>C
Xg.71110939C>TCA413497053IL2RGc.227G>A (p.Ser76Asn)
n.278G>A
n.591G>A
n.633G>A
n.612G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.24+486G>A (n.24+486G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.294G>A
Xg.71110940T>ACA413497056IL2RGc.226A>T (p.Ser76Cys)
n.277A>T
n.590A>T
n.632A>T
n.611A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.24+485A>T (n.24+485A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.293A>T
Xg.71110940T>CCA10443911IL2RGc.226A>G (p.Ser76Gly)
n.277A>G
n.590A>G
n.632A>G
n.611A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.24+485A>G (n.24+485A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.293A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110940T>GCA413497057IL2RGc.226A>C (p.Ser76Arg)
n.277A>C
n.590A>C
n.632A>C
n.611A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.24+485A>C (n.24+485A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.293A>C
Xg.71110940T=CA2436348747IL2RGc.226A= (p.Ser76=)
n.277A=
n.590A=
n.632A=
n.611A=
c.-491A= (n.-491A=)
c.24+485A= (n.24+485A=)
c.94A= (p.Ser32=)
c.163A= (p.Ser55=)
c.190A= (p.Ser64=)
n.293A=
Xg.71110940_71110941insAGCACA915951163IL2RGc.225_226insTGCT (p.Ser76CysfsTer2)
n.276_277insTGCT
n.589_590insTGCT
n.631_632insTGCT
n.610_611insTGCT
c.-492_-491insTGCT (n.-492_-491insTGCT)
c.24+484_24+485insTGCT (n.24+484_24+485insTGCT)
c.93_94insTGCT (p.Ser32CysfsTer2)
c.162_163insTGCT (p.Ser55CysfsTer2)
c.189_190insTGCT (p.Ser64CysfsTer2)
n.292_293insTGCT
 ClinVar dbSNP
Xg.71110941G>ACA516818600IL2RGc.225C>T (p.Asn75=)
n.276C>T
n.589C>T
n.631C>T
n.610C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.24+484C>T (n.24+484C>T)
c.93C>T (p.Asn31=)
c.162C>T (p.Asn54=)
c.189C>T (p.Asn63=)
n.292C>T
Xg.71110941G>CCA413497058IL2RGc.225C>G (p.Asn75Lys)
n.276C>G
n.589C>G
n.631C>G
n.610C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.24+484C>G (n.24+484C>G)
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.292C>G
Xg.71110941G>TCA413497059IL2RGc.225C>A (p.Asn75Lys)
n.276C>A
n.589C>A
n.631C>A
n.610C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.24+484C>A (n.24+484C>A)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.292C>A
Xg.71110942T>ACA413497062IL2RGc.224A>T (p.Asn75Ile)
n.275A>T
n.588A>T
n.630A>T
n.609A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.24+483A>T (n.24+483A>T)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.291A>T
Xg.71110942T>CCA413497060IL2RGc.224A>G (p.Asn75Ser)
n.275A>G
n.588A>G
n.630A>G
n.609A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.24+483A>G (n.24+483A>G)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.291A>G
Xg.71110942T>GCA413497061IL2RGc.224A>C (p.Asn75Thr)
n.275A>C
n.588A>C
n.630A>C
n.609A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.24+483A>C (n.24+483A>C)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.291A>C
Xg.71110943T>ACA413497063IL2RGc.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.274A>T
n.587A>T
n.629A>T
n.608A>T
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.24+482A>T (n.24+482A>T)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.290A>T
Xg.71110943T>CCA413497064IL2RGc.223A>G (p.Asn75Asp)
n.274A>G
n.587A>G
n.629A>G
n.608A>G
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.24+482A>G (n.24+482A>G)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.290A>G
Xg.71110943T>GCA413497065IL2RGc.223A>C (p.Asn75His)
n.274A>C
n.587A>C
n.629A>C
n.608A>C
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.24+482A>C (n.24+482A>C)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.290A>C
Xg.71110944C>ACA413497066IL2RGc.222G>T (p.Trp74Cys)
n.273G>T
n.586G>T
n.628G>T
n.607G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.24+481G>T (n.24+481G>T)
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.289G>T
Xg.71110944C>GCA413497067IL2RGc.222G>C (p.Trp74Cys)
n.273G>C
n.586G>C
n.628G>C
n.607G>C
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.24+481G>C (n.24+481G>C)
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.289G>C
Xg.71110944C>TCA413497068IL2RGc.222G>A (p.Trp74Ter)
n.273G>A
n.586G>A
n.628G>A
n.607G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.24+481G>A (n.24+481G>A)
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.289G>A
Xg.71110944_71110945delinsTACA645618668IL2RGc.221_222delinsTA (p.Trp74Leu)
n.272_273delinsTA
n.585_586delinsTA
n.627_628delinsTA
n.606_607delinsTA
c.-496_-495delinsTA (n.-496_-495delinsTA)
c.24+480_24+481delinsTA (n.24+480_24+481delinsTA)
c.89_90delinsTA (p.Trp30Leu)
c.158_159delinsTA (p.Trp53Leu)
c.185_186delinsTA (p.Trp62Leu)
n.288_289delinsTA
 COSMIC COSMIC
Xg.71110945C>ACA413497070IL2RGc.221G>T (p.Trp74Leu)
n.272G>T
n.585G>T
n.627G>T
n.606G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.24+480G>T (n.24+480G>T)
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.288G>T
Xg.71110945C>GCA413497071IL2RGc.221G>C (p.Trp74Ser)
n.272G>C
n.585G>C
n.627G>C
n.606G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.24+480G>C (n.24+480G>C)
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.288G>C
Xg.71110945C>TCA413497069IL2RGc.221G>A (p.Trp74Ter)
n.272G>A
n.585G>A
n.627G>A
n.606G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.24+480G>A (n.24+480G>A)
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.288G>A
Xg.71110945_71110946delinsCACA2436348748IL2RGc.220_221delinsTG (p.Trp74=)
n.271_272delinsTG
n.584_585delinsTG
n.626_627delinsTG
n.605_606delinsTG
c.-497_-496delinsTG (n.-497_-496delinsTG)
c.24+479_24+480delinsTG (n.24+479_24+480delinsTG)
c.88_89delinsTG (p.Trp30=)
c.157_158delinsTG (p.Trp53=)
c.184_185delinsTG (p.Trp62=)
n.287_288delinsTG
Xg.71110946A>CCA413497072IL2RGc.220T>G (p.Trp74Gly)
n.271T>G
n.584T>G
n.626T>G
n.605T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.24+479T>G (n.24+479T>G)
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.287T>G
Xg.71110946A>GCA413497074IL2RGc.220T>C (p.Trp74Arg)
n.271T>C
n.584T>C
n.626T>C
n.605T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.24+479T>C (n.24+479T>C)
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.287T>C
Xg.71110946A>TCA413497073IL2RGc.220T>A (p.Trp74Arg)
n.271T>A
n.584T>A
n.626T>A
n.605T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.24+479T>A (n.24+479T>A)
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.287T>A
Xg.71110947delCA330970455IL2RGc.220del (p.Trp74GlyfsTer?)
n.271del
n.584del
n.626del
n.605del
c.-497del (n.-497del)
c.24+479del (n.24+479del)
c.88del (p.Trp30GlyfsTer?)
c.157del (p.Trp53GlyfsTer?)
c.184del (p.Trp62GlyfsTer?)
n.287del
 dbSNP
Xg.71110947A>CCA516818602IL2RGc.219T>G (p.Thr73=)
n.270T>G
n.583T>G
n.625T>G
n.604T>G
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.24+478T>G (n.24+478T>G)
c.87T>G (p.Thr29=)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.183T>G (p.Thr61=)
n.286T>G
Xg.71110947A>GCA516818603IL2RGc.219T>C (p.Thr73=)
n.270T>C
n.583T>C
n.625T>C
n.604T>C
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.24+478T>C (n.24+478T>C)
c.87T>C (p.Thr29=)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.183T>C (p.Thr61=)
n.286T>C
Xg.71110947A>TCA516818604IL2RGc.219T>A (p.Thr73=)
n.270T>A
n.583T>A
n.625T>A
n.604T>A
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.24+478T>A (n.24+478T>A)
c.87T>A (p.Thr29=)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.183T>A (p.Thr61=)
n.286T>A
 ClinVar

Number of alleles fetched