Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71110843T>C | CA2694023105 | IL2RG | c.269+54A>G (n.269+54A>G) n.320+54A>G n.633+54A>G n.675+54A>G n.654+54A>G c.-448+54A>G (n.-448+54A>G) c.24+582A>G (n.24+582A>G) c.137+54A>G (n.137+54A>G) c.206+54A>G (n.206+54A>G) c.233+54A>G (n.233+54A>G) n.336+54A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110843T>G | CA2579638398 | IL2RG | c.269+54A>C (n.269+54A>C) n.320+54A>C n.633+54A>C n.675+54A>C n.654+54A>C c.-448+54A>C (n.-448+54A>C) c.24+582A>C (n.24+582A>C) c.137+54A>C (n.137+54A>C) c.206+54A>C (n.206+54A>C) c.233+54A>C (n.233+54A>C) n.336+54A>C | |
X | g.71110844C= | CA2436348719 | IL2RG | c.269+53G= (n.269+53G=) n.320+53G= n.633+53G= n.675+53G= n.654+53G= c.-448+53G= (n.-448+53G=) c.24+581G= (n.24+581G=) c.137+53G= (n.137+53G=) c.206+53G= (n.206+53G=) c.233+53G= (n.233+53G=) n.336+53G= | |
X | g.71110844C>G | CA2436348718 | IL2RG | c.269+53G>C (n.269+53G>C) n.320+53G>C n.633+53G>C n.675+53G>C n.654+53G>C c.-448+53G>C (n.-448+53G>C) c.24+581G>C (n.24+581G>C) c.137+53G>C (n.137+53G>C) c.206+53G>C (n.206+53G>C) c.233+53G>C (n.233+53G>C) n.336+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110844C>T | CA2694023106 | IL2RG | c.269+53G>A (n.269+53G>A) n.320+53G>A n.633+53G>A n.675+53G>A n.654+53G>A c.-448+53G>A (n.-448+53G>A) c.24+581G>A (n.24+581G>A) c.137+53G>A (n.137+53G>A) c.206+53G>A (n.206+53G>A) c.233+53G>A (n.233+53G>A) n.336+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.71110845T>C | CA2694023107 | IL2RG | c.269+52A>G (n.269+52A>G) n.320+52A>G n.633+52A>G n.675+52A>G n.654+52A>G c.-448+52A>G (n.-448+52A>G) c.24+580A>G (n.24+580A>G) c.137+52A>G (n.137+52A>G) c.206+52A>G (n.206+52A>G) c.233+52A>G (n.233+52A>G) n.336+52A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110847T>C | CA2694023108 | IL2RG | c.269+50A>G (n.269+50A>G) n.320+50A>G n.633+50A>G n.675+50A>G n.654+50A>G c.-448+50A>G (n.-448+50A>G) c.24+578A>G (n.24+578A>G) c.137+50A>G (n.137+50A>G) c.206+50A>G (n.206+50A>G) c.233+50A>G (n.233+50A>G) n.336+50A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110847T>G | CA2579638399 | IL2RG | c.269+50A>C (n.269+50A>C) n.320+50A>C n.633+50A>C n.675+50A>C n.654+50A>C c.-448+50A>C (n.-448+50A>C) c.24+578A>C (n.24+578A>C) c.137+50A>C (n.137+50A>C) c.206+50A>C (n.206+50A>C) c.233+50A>C (n.233+50A>C) n.336+50A>C | |
X | g.71110848G>T | CA2694023109 | IL2RG | c.269+49C>A (n.269+49C>A) n.320+49C>A n.633+49C>A n.675+49C>A n.654+49C>A c.-448+49C>A (n.-448+49C>A) c.24+577C>A (n.24+577C>A) c.137+49C>A (n.137+49C>A) c.206+49C>A (n.206+49C>A) c.233+49C>A (n.233+49C>A) n.336+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110851C= | CA2436348720 | IL2RG | c.269+46G= (n.269+46G=) n.320+46G= n.633+46G= n.675+46G= n.654+46G= c.-448+46G= (n.-448+46G=) c.24+574G= (n.24+574G=) c.137+46G= (n.137+46G=) c.206+46G= (n.206+46G=) c.233+46G= (n.233+46G=) n.336+46G= | |
X | g.71110851C>T | CA10443903 | IL2RG | c.269+46G>A (n.269+46G>A) n.320+46G>A n.633+46G>A n.675+46G>A n.654+46G>A c.-448+46G>A (n.-448+46G>A) c.24+574G>A (n.24+574G>A) c.137+46G>A (n.137+46G>A) c.206+46G>A (n.206+46G>A) c.233+46G>A (n.233+46G>A) n.336+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110856C= | CA2436348721 | IL2RG | c.269+41G= (n.269+41G=) n.320+41G= n.633+41G= n.675+41G= n.654+41G= c.-448+41G= (n.-448+41G=) c.24+569G= (n.24+569G=) c.137+41G= (n.137+41G=) c.206+41G= (n.206+41G=) c.233+41G= (n.233+41G=) n.336+41G= | |
X | g.71110856C>T | CA1134068615 | IL2RG | c.269+41G>A (n.269+41G>A) n.320+41G>A n.633+41G>A n.675+41G>A n.654+41G>A c.-448+41G>A (n.-448+41G>A) c.24+569G>A (n.24+569G>A) c.137+41G>A (n.137+41G>A) c.206+41G>A (n.206+41G>A) c.233+41G>A (n.233+41G>A) n.336+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110857C>A | CA10443904 | IL2RG | c.269+40G>T (n.269+40G>T) n.320+40G>T n.633+40G>T n.675+40G>T n.654+40G>T c.-448+40G>T (n.-448+40G>T) c.24+568G>T (n.24+568G>T) c.137+40G>T (n.137+40G>T) c.206+40G>T (n.206+40G>T) c.233+40G>T (n.233+40G>T) n.336+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110857C= | CA2436348722 | IL2RG | c.269+40G= (n.269+40G=) n.320+40G= n.633+40G= n.675+40G= n.654+40G= c.-448+40G= (n.-448+40G=) c.24+568G= (n.24+568G=) c.137+40G= (n.137+40G=) c.206+40G= (n.206+40G=) c.233+40G= (n.233+40G=) n.336+40G= | |
X | g.71110858A>T | CA2579638400 | IL2RG | c.269+39T>A (n.269+39T>A) n.320+39T>A n.633+39T>A n.675+39T>A n.654+39T>A c.-448+39T>A (n.-448+39T>A) c.24+567T>A (n.24+567T>A) c.137+39T>A (n.137+39T>A) c.206+39T>A (n.206+39T>A) c.233+39T>A (n.233+39T>A) n.336+39T>A | gnomAD v4 |
X | g.71110859C>A | CA2694023110 | IL2RG | c.269+38G>T (n.269+38G>T) n.320+38G>T n.633+38G>T n.675+38G>T n.654+38G>T c.-448+38G>T (n.-448+38G>T) c.24+566G>T (n.24+566G>T) c.137+38G>T (n.137+38G>T) c.206+38G>T (n.206+38G>T) c.233+38G>T (n.233+38G>T) n.336+38G>T | gnomAD v4 |
X | g.71110860C>T | CA2694023111 | IL2RG | c.269+37G>A (n.269+37G>A) n.320+37G>A n.633+37G>A n.675+37G>A n.654+37G>A c.-448+37G>A (n.-448+37G>A) c.24+565G>A (n.24+565G>A) c.137+37G>A (n.137+37G>A) c.206+37G>A (n.206+37G>A) c.233+37G>A (n.233+37G>A) n.336+37G>A | gnomAD v4 |
X | g.71110862C= | CA2436348723 | IL2RG | c.269+35G= (n.269+35G=) n.320+35G= n.633+35G= n.675+35G= n.654+35G= c.-448+35G= (n.-448+35G=) c.24+563G= (n.24+563G=) c.137+35G= (n.137+35G=) c.206+35G= (n.206+35G=) c.233+35G= (n.233+35G=) n.336+35G= | |
X | g.71110862C>G | CA1134068618 | IL2RG | c.269+35G>C (n.269+35G>C) n.320+35G>C n.633+35G>C n.675+35G>C n.654+35G>C c.-448+35G>C (n.-448+35G>C) c.24+563G>C (n.24+563G>C) c.137+35G>C (n.137+35G>C) c.206+35G>C (n.206+35G>C) c.233+35G>C (n.233+35G>C) n.336+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110869A>T | CA2694023112 | IL2RG | c.269+28T>A (n.269+28T>A) n.320+28T>A n.633+28T>A n.675+28T>A n.654+28T>A c.-448+28T>A (n.-448+28T>A) c.24+556T>A (n.24+556T>A) c.137+28T>A (n.137+28T>A) c.206+28T>A (n.206+28T>A) c.233+28T>A (n.233+28T>A) n.336+28T>A | gnomAD v4 |
X | g.71110871C>A | CA2540909619 | IL2RG | c.269+26G>T (n.269+26G>T) n.320+26G>T n.633+26G>T n.675+26G>T n.654+26G>T c.-448+26G>T (n.-448+26G>T) c.24+554G>T (n.24+554G>T) c.137+26G>T (n.137+26G>T) c.206+26G>T (n.206+26G>T) c.233+26G>T (n.233+26G>T) n.336+26G>T | |
X | g.71110874del | CA2579638401 | IL2RG | c.269+26del (n.269+26del) n.320+26del n.633+26del n.675+26del n.654+26del c.-448+26del (n.-448+26del) c.24+554del (n.24+554del) c.137+26del (n.137+26del) c.206+26del (n.206+26del) c.233+26del (n.233+26del) n.336+26del | |
X | g.71110872C>T | CA2579638402 | IL2RG | c.269+25G>A (n.269+25G>A) n.320+25G>A n.633+25G>A n.675+25G>A n.654+25G>A c.-448+25G>A (n.-448+25G>A) c.24+553G>A (n.24+553G>A) c.137+25G>A (n.137+25G>A) c.206+25G>A (n.206+25G>A) c.233+25G>A (n.233+25G>A) n.336+25G>A | |
X | g.71110873C>A | CA641946057 | IL2RG | c.269+24G>T (n.269+24G>T) n.320+24G>T n.633+24G>T n.675+24G>T n.654+24G>T c.-448+24G>T (n.-448+24G>T) c.24+552G>T (n.24+552G>T) c.137+24G>T (n.137+24G>T) c.206+24G>T (n.206+24G>T) c.233+24G>T (n.233+24G>T) n.336+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110873C= | CA2436348724 | IL2RG | c.269+24G= (n.269+24G=) n.320+24G= n.633+24G= n.675+24G= n.654+24G= c.-448+24G= (n.-448+24G=) c.24+552G= (n.24+552G=) c.137+24G= (n.137+24G=) c.206+24G= (n.206+24G=) c.233+24G= (n.233+24G=) n.336+24G= | |
X | g.71110874C= | CA2436348725 | IL2RG | c.269+23G= (n.269+23G=) n.320+23G= n.633+23G= n.675+23G= n.654+23G= c.-448+23G= (n.-448+23G=) c.24+551G= (n.24+551G=) c.137+23G= (n.137+23G=) c.206+23G= (n.206+23G=) c.233+23G= (n.233+23G=) n.336+23G= | |
X | g.71110874_71110875insA | CA2436348726 | IL2RG | c.269+22_269+23insT (n.269+22_269+23insT) n.320+22_320+23insT n.633+22_633+23insT n.675+22_675+23insT n.654+22_654+23insT c.-448+22_-448+23insT (n.-448+22_-448+23insT) c.24+550_24+551insT (n.24+550_24+551insT) c.137+22_137+23insT (n.137+22_137+23insT) c.206+22_206+23insT (n.206+22_206+23insT) c.233+22_233+23insT (n.233+22_233+23insT) n.336+22_336+23insT | dbSNP |
X | g.71110875T>A | CA657725008 | IL2RG | c.269+22A>T (n.269+22A>T) n.320+22A>T n.633+22A>T n.675+22A>T n.654+22A>T c.-448+22A>T (n.-448+22A>T) c.24+550A>T (n.24+550A>T) c.137+22A>T (n.137+22A>T) c.206+22A>T (n.206+22A>T) c.233+22A>T (n.233+22A>T) n.336+22A>T | COSMIC |
X | g.71110875T>C | CA2579638403 | IL2RG | c.269+22A>G (n.269+22A>G) n.320+22A>G n.633+22A>G n.675+22A>G n.654+22A>G c.-448+22A>G (n.-448+22A>G) c.24+550A>G (n.24+550A>G) c.137+22A>G (n.137+22A>G) c.206+22A>G (n.206+22A>G) c.233+22A>G (n.233+22A>G) n.336+22A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110875T>G | CA10443905 | IL2RG | c.269+22A>C (n.269+22A>C) n.320+22A>C n.633+22A>C n.675+22A>C n.654+22A>C c.-448+22A>C (n.-448+22A>C) c.24+550A>C (n.24+550A>C) c.137+22A>C (n.137+22A>C) c.206+22A>C (n.206+22A>C) c.233+22A>C (n.233+22A>C) n.336+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110875T= | CA2436348727 | IL2RG | c.269+22A= (n.269+22A=) n.320+22A= n.633+22A= n.675+22A= n.654+22A= c.-448+22A= (n.-448+22A=) c.24+550A= (n.24+550A=) c.137+22A= (n.137+22A=) c.206+22A= (n.206+22A=) c.233+22A= (n.233+22A=) n.336+22A= | |
X | g.71110876C= | CA2436348728 | IL2RG | c.269+21G= (n.269+21G=) n.320+21G= n.633+21G= n.675+21G= n.654+21G= c.-448+21G= (n.-448+21G=) c.24+549G= (n.24+549G=) c.137+21G= (n.137+21G=) c.206+21G= (n.206+21G=) c.233+21G= (n.233+21G=) n.336+21G= | |
X | g.71110876C>G | CA330970431 | IL2RG | c.269+21G>C (n.269+21G>C) n.320+21G>C n.633+21G>C n.675+21G>C n.654+21G>C c.-448+21G>C (n.-448+21G>C) c.24+549G>C (n.24+549G>C) c.137+21G>C (n.137+21G>C) c.206+21G>C (n.206+21G>C) c.233+21G>C (n.233+21G>C) n.336+21G>C | dbSNP |
X | g.71110876C>T | CA10443906 | IL2RG | c.269+21G>A (n.269+21G>A) n.320+21G>A n.633+21G>A n.675+21G>A n.654+21G>A c.-448+21G>A (n.-448+21G>A) c.24+549G>A (n.24+549G>A) c.137+21G>A (n.137+21G>A) c.206+21G>A (n.206+21G>A) c.233+21G>A (n.233+21G>A) n.336+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110880dup | CA2832565495 | IL2RG | c.269+21dup (n.269+21dup) n.320+21dup n.633+21dup n.675+21dup n.654+21dup c.-448+21dup (n.-448+21dup) c.24+549dup (n.24+549dup) c.137+21dup (n.137+21dup) c.206+21dup (n.206+21dup) c.233+21dup (n.233+21dup) n.336+21dup | |
X | g.71110878C>G | CA2579638404 | IL2RG | c.269+19G>C (n.269+19G>C) n.320+19G>C n.633+19G>C n.675+19G>C n.654+19G>C c.-448+19G>C (n.-448+19G>C) c.24+547G>C (n.24+547G>C) c.137+19G>C (n.137+19G>C) c.206+19G>C (n.206+19G>C) c.233+19G>C (n.233+19G>C) n.336+19G>C | |
X | g.71110879C>G | CA2694023113 | IL2RG | c.269+18G>C (n.269+18G>C) n.320+18G>C n.633+18G>C n.675+18G>C n.654+18G>C c.-448+18G>C (n.-448+18G>C) c.24+546G>C (n.24+546G>C) c.137+18G>C (n.137+18G>C) c.206+18G>C (n.206+18G>C) c.233+18G>C (n.233+18G>C) n.336+18G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71110879C>T | CA2694023114 | IL2RG | c.269+18G>A (n.269+18G>A) n.320+18G>A n.633+18G>A n.675+18G>A n.654+18G>A c.-448+18G>A (n.-448+18G>A) c.24+546G>A (n.24+546G>A) c.137+18G>A (n.137+18G>A) c.206+18G>A (n.206+18G>A) c.233+18G>A (n.233+18G>A) n.336+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.71110880C>A | CA2694023115 | IL2RG | c.269+17G>T (n.269+17G>T) n.320+17G>T n.633+17G>T n.675+17G>T n.654+17G>T c.-448+17G>T (n.-448+17G>T) c.24+545G>T (n.24+545G>T) c.137+17G>T (n.137+17G>T) c.206+17G>T (n.206+17G>T) c.233+17G>T (n.233+17G>T) n.336+17G>T | gnomAD v4 |
X | g.71110880C= | CA2436348729 | IL2RG | c.269+17G= (n.269+17G=) n.320+17G= n.633+17G= n.675+17G= n.654+17G= c.-448+17G= (n.-448+17G=) c.24+545G= (n.24+545G=) c.137+17G= (n.137+17G=) c.206+17G= (n.206+17G=) c.233+17G= (n.233+17G=) n.336+17G= | |
X | g.71110880C>G | CA641946058 | IL2RG | c.269+17G>C (n.269+17G>C) n.320+17G>C n.633+17G>C n.675+17G>C n.654+17G>C c.-448+17G>C (n.-448+17G>C) c.24+545G>C (n.24+545G>C) c.137+17G>C (n.137+17G>C) c.206+17G>C (n.206+17G>C) c.233+17G>C (n.233+17G>C) n.336+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110880C>T | CA10443907 | IL2RG | c.269+17G>A (n.269+17G>A) n.320+17G>A n.633+17G>A n.675+17G>A n.654+17G>A c.-448+17G>A (n.-448+17G>A) c.24+545G>A (n.24+545G>A) c.137+17G>A (n.137+17G>A) c.206+17G>A (n.206+17G>A) c.233+17G>A (n.233+17G>A) n.336+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110880_71110881delinsCT | CA2436348730 | IL2RG | c.269+16_269+17delinsAG (n.269+16_269+17delinsAG) n.320+16_320+17delinsAG n.633+16_633+17delinsAG n.675+16_675+17delinsAG n.654+16_654+17delinsAG c.-448+16_-448+17delinsAG (n.-448+16_-448+17delinsAG) c.24+544_24+545delinsAG (n.24+544_24+545delinsAG) c.137+16_137+17delinsAG (n.137+16_137+17delinsAG) c.206+16_206+17delinsAG (n.206+16_206+17delinsAG) c.233+16_233+17delinsAG (n.233+16_233+17delinsAG) n.336+16_336+17delinsAG | |
X | g.71110881del | CA10443908 | IL2RG | c.269+16del (n.269+16del) n.320+16del n.633+16del n.675+16del n.654+16del c.-448+16del (n.-448+16del) c.24+544del (n.24+544del) c.137+16del (n.137+16del) c.206+16del (n.206+16del) c.233+16del (n.233+16del) n.336+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110881T>A | CA877808903 | IL2RG | c.269+16A>T (n.269+16A>T) n.320+16A>T n.633+16A>T n.675+16A>T n.654+16A>T c.-448+16A>T (n.-448+16A>T) c.24+544A>T (n.24+544A>T) c.137+16A>T (n.137+16A>T) c.206+16A>T (n.206+16A>T) c.233+16A>T (n.233+16A>T) n.336+16A>T | dbSNP |
X | g.71110881T= | CA2436348731 | IL2RG | c.269+16A= (n.269+16A=) n.320+16A= n.633+16A= n.675+16A= n.654+16A= c.-448+16A= (n.-448+16A=) c.24+544A= (n.24+544A=) c.137+16A= (n.137+16A=) c.206+16A= (n.206+16A=) c.233+16A= (n.233+16A=) n.336+16A= | |
X | g.71110882C= | CA2436348732 | IL2RG | c.269+15G= (n.269+15G=) n.320+15G= n.633+15G= n.675+15G= n.654+15G= c.-448+15G= (n.-448+15G=) c.24+543G= (n.24+543G=) c.137+15G= (n.137+15G=) c.206+15G= (n.206+15G=) c.233+15G= (n.233+15G=) n.336+15G= | |
X | g.71110882C>T | CA2436348733 | IL2RG | c.269+15G>A (n.269+15G>A) n.320+15G>A n.633+15G>A n.675+15G>A n.654+15G>A c.-448+15G>A (n.-448+15G>A) c.24+543G>A (n.24+543G>A) c.137+15G>A (n.137+15G>A) c.206+15G>A (n.206+15G>A) c.233+15G>A (n.233+15G>A) n.336+15G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110883G>A | CA10443909 | IL2RG | c.269+14C>T (n.269+14C>T) n.320+14C>T n.633+14C>T n.675+14C>T n.654+14C>T c.-448+14C>T (n.-448+14C>T) c.24+542C>T (n.24+542C>T) c.137+14C>T (n.137+14C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) c.233+14C>T (n.233+14C>T) n.336+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110883G= | CA2436348734 | IL2RG | c.269+14C= (n.269+14C=) n.320+14C= n.633+14C= n.675+14C= n.654+14C= c.-448+14C= (n.-448+14C=) c.24+542C= (n.24+542C=) c.137+14C= (n.137+14C=) c.206+14C= (n.206+14C=) c.233+14C= (n.233+14C=) n.336+14C= | |
X | g.71110883G>T | CA413496950 | IL2RG | c.269+14C>A (n.269+14C>A) n.320+14C>A n.633+14C>A n.675+14C>A n.654+14C>A c.-448+14C>A (n.-448+14C>A) c.24+542C>A (n.24+542C>A) c.137+14C>A (n.137+14C>A) c.206+14C>A (n.206+14C>A) c.233+14C>A (n.233+14C>A) n.336+14C>A | dbSNP |
X | g.71110884T>C | CA330970447 | IL2RG | c.269+13A>G (n.269+13A>G) n.320+13A>G n.633+13A>G n.675+13A>G n.654+13A>G c.-448+13A>G (n.-448+13A>G) c.24+541A>G (n.24+541A>G) c.137+13A>G (n.137+13A>G) c.206+13A>G (n.206+13A>G) c.233+13A>G (n.233+13A>G) n.336+13A>G | dbSNP |
X | g.71110884T= | CA2436348735 | IL2RG | c.269+13A= (n.269+13A=) n.320+13A= n.633+13A= n.675+13A= n.654+13A= c.-448+13A= (n.-448+13A=) c.24+541A= (n.24+541A=) c.137+13A= (n.137+13A=) c.206+13A= (n.206+13A=) c.233+13A= (n.233+13A=) n.336+13A= | |
X | g.71110885C= | CA2436348736 | IL2RG | c.269+12G= (n.269+12G=) n.320+12G= n.633+12G= n.675+12G= n.654+12G= c.-448+12G= (n.-448+12G=) c.24+540G= (n.24+540G=) c.137+12G= (n.137+12G=) c.206+12G= (n.206+12G=) c.233+12G= (n.233+12G=) n.336+12G= | |
X | g.71110885C>G | CA1134068632 | IL2RG | c.269+12G>C (n.269+12G>C) n.320+12G>C n.633+12G>C n.675+12G>C n.654+12G>C c.-448+12G>C (n.-448+12G>C) c.24+540G>C (n.24+540G>C) c.137+12G>C (n.137+12G>C) c.206+12G>C (n.206+12G>C) c.233+12G>C (n.233+12G>C) n.336+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110886C>G | CA2694023116 | IL2RG | c.269+11G>C (n.269+11G>C) n.320+11G>C n.633+11G>C n.675+11G>C n.654+11G>C c.-448+11G>C (n.-448+11G>C) c.24+539G>C (n.24+539G>C) c.137+11G>C (n.137+11G>C) c.206+11G>C (n.206+11G>C) c.233+11G>C (n.233+11G>C) n.336+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71110889T>C | CA10443910 | IL2RG | c.269+8A>G (n.269+8A>G) n.320+8A>G n.633+8A>G n.675+8A>G n.654+8A>G c.-448+8A>G (n.-448+8A>G) c.24+536A>G (n.24+536A>G) c.137+8A>G (n.137+8A>G) c.206+8A>G (n.206+8A>G) c.233+8A>G (n.233+8A>G) n.336+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.71110889T= | CA2436348737 | IL2RG | c.269+8A= (n.269+8A=) n.320+8A= n.633+8A= n.675+8A= n.654+8A= c.-448+8A= (n.-448+8A=) c.24+536A= (n.24+536A=) c.137+8A= (n.137+8A=) c.206+8A= (n.206+8A=) c.233+8A= (n.233+8A=) n.336+8A= | |
X | g.71110892C>T | CA2579638405 | IL2RG | c.269+5G>A (n.269+5G>A) n.320+5G>A n.633+5G>A n.675+5G>A n.654+5G>A c.-448+5G>A (n.-448+5G>A) c.24+533G>A (n.24+533G>A) c.137+5G>A (n.137+5G>A) c.206+5G>A (n.206+5G>A) c.233+5G>A (n.233+5G>A) n.336+5G>A | |
X | g.71110893A= | CA2436348738 | IL2RG | c.269+4T= (n.269+4T=) n.320+4T= n.633+4T= n.675+4T= n.654+4T= c.-448+4T= (n.-448+4T=) c.24+532T= (n.24+532T=) c.137+4T= (n.137+4T=) c.206+4T= (n.206+4T=) c.233+4T= (n.233+4T=) n.336+4T= | |
X | g.71110893A>G | CA1134068637 | IL2RG | c.269+4T>C (n.269+4T>C) n.320+4T>C n.633+4T>C n.675+4T>C n.654+4T>C c.-448+4T>C (n.-448+4T>C) c.24+532T>C (n.24+532T>C) c.137+4T>C (n.137+4T>C) c.206+4T>C (n.206+4T>C) c.233+4T>C (n.233+4T>C) n.336+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110895A>C | CA413496951 | IL2RG | c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.320+2T>G n.633+2T>G n.675+2T>G n.654+2T>G c.-448+2T>G (n.-448+2T>G) c.24+530T>G (n.24+530T>G) c.137+2T>G (n.137+2T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.233+2T>G (n.233+2T>G) n.336+2T>G | |
X | g.71110895A>G | CA413496952 | IL2RG | c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.320+2T>C n.633+2T>C n.675+2T>C n.654+2T>C c.-448+2T>C (n.-448+2T>C) c.24+530T>C (n.24+530T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.233+2T>C (n.233+2T>C) n.336+2T>C | |
X | g.71110895A>T | CA413496953 | IL2RG | c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.320+2T>A n.633+2T>A n.675+2T>A n.654+2T>A c.-448+2T>A (n.-448+2T>A) c.24+530T>A (n.24+530T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.233+2T>A (n.233+2T>A) n.336+2T>A | |
X | g.71110896C>A | CA413496954 | IL2RG | c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.320+1G>T n.633+1G>T n.675+1G>T n.654+1G>T c.-448+1G>T (n.-448+1G>T) c.24+529G>T (n.24+529G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.233+1G>T (n.233+1G>T) n.336+1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110896C= | CA2436348739 | IL2RG | c.269+1G= (n.269+1G=) n.320+1G= n.633+1G= n.675+1G= n.654+1G= c.-448+1G= (n.-448+1G=) c.24+529G= (n.24+529G=) c.137+1G= (n.137+1G=) c.206+1G= (n.206+1G=) c.233+1G= (n.233+1G=) n.336+1G= | |
X | g.71110896C>G | CA413496955 | IL2RG | c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.320+1G>C n.633+1G>C n.675+1G>C n.654+1G>C c.-448+1G>C (n.-448+1G>C) c.24+529G>C (n.24+529G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.233+1G>C (n.233+1G>C) n.336+1G>C | |
X | g.71110896C>T | CA413496956 | IL2RG | c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.320+1G>A n.633+1G>A n.675+1G>A n.654+1G>A c.-448+1G>A (n.-448+1G>A) c.24+529G>A (n.24+529G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.233+1G>A (n.233+1G>A) n.336+1G>A | ClinVar |
X | g.71110897del | CA2695235082 | IL2RG | c.269+1del n.320+1del n.633+1del n.675+1del n.654+1del c.-448+1del c.24+529del (n.24+529del) c.137+1del c.206+1del c.233+1del n.336+1del | |
X | g.71110897C>A | CA413496957 | IL2RG | c.269G>T (p.Trp90Leu) n.320G>T n.633G>T n.675G>T n.654G>T c.-448G>T (n.-448G>T) c.24+528G>T (n.24+528G>T) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.233G>T (p.Trp78Leu) n.336G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110897C= | CA2436348740 | IL2RG | c.269G= (p.Trp90=) n.320G= n.633G= n.675G= n.654G= c.-448G= (n.-448G=) c.24+528G= (n.24+528G=) c.137G= (p.Trp46=) c.206G= (p.Trp69=) c.233G= (p.Trp78=) n.336G= | |
X | g.71110897C>G | CA413496958 | IL2RG | c.269G>C (p.Trp90Ser) n.320G>C n.633G>C n.675G>C n.654G>C c.-448G>C (n.-448G>C) c.24+528G>C (n.24+528G>C) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.206G>C (p.Trp69Ser) c.233G>C (p.Trp78Ser) n.336G>C | |
X | g.71110897C>T | CA413496959 | IL2RG | c.269G>A (p.Trp90Ter) n.320G>A n.633G>A n.675G>A n.654G>A c.-448G>A (n.-448G>A) c.24+528G>A (n.24+528G>A) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.233G>A (p.Trp78Ter) n.336G>A | |
X | g.71110897_71110898del | CA2739273591 | IL2RG | c.268_269del (p.Trp90ValfsTer6) n.319_320del n.632_633del n.674_675del n.653_654del c.-449_-448del (n.-449_-448del) c.24+527_24+528del (n.24+527_24+528del) c.136_137del (p.Trp46ValfsTer6) c.205_206del (p.Trp69ValfsTer6) c.232_233del (p.Trp78ValfsTer6) n.335_336del | ClinVar |
X | g.71110898A>C | CA413496960 | IL2RG | c.268T>G (p.Trp90Gly) n.319T>G n.632T>G n.674T>G n.653T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.24+527T>G (n.24+527T>G) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.205T>G (p.Trp69Gly) c.232T>G (p.Trp78Gly) n.335T>G | |
X | g.71110898A>G | CA413496961 | IL2RG | c.268T>C (p.Trp90Arg) n.319T>C n.632T>C n.674T>C n.653T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.24+527T>C (n.24+527T>C) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.205T>C (p.Trp69Arg) c.232T>C (p.Trp78Arg) n.335T>C | |
X | g.71110898A>T | CA413496962 | IL2RG | c.268T>A (p.Trp90Arg) n.319T>A n.632T>A n.674T>A n.653T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.24+527T>A (n.24+527T>A) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.205T>A (p.Trp69Arg) c.232T>A (p.Trp78Arg) n.335T>A | |
X | g.71110899A>C | CA413496963 | IL2RG | c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.318T>G n.631T>G n.673T>G n.652T>G c.-450T>G (n.-450T>G) c.24+526T>G (n.24+526T>G) c.135T>G (p.Tyr45Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.334T>G | |
X | g.71110899A>G | CA516818553 | IL2RG | c.267T>C (p.Tyr89=) n.318T>C n.631T>C n.673T>C n.652T>C c.-450T>C (n.-450T>C) c.24+526T>C (n.24+526T>C) c.135T>C (p.Tyr45=) c.204T>C (p.Tyr68=) c.231T>C (p.Tyr77=) n.334T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.71110899A>T | CA413496964 | IL2RG | c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.318T>A n.631T>A n.673T>A n.652T>A c.-450T>A (n.-450T>A) c.24+526T>A (n.24+526T>A) c.135T>A (p.Tyr45Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.334T>A | |
X | g.71110900T>A | CA413496965 | IL2RG | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.317A>T n.630A>T n.672A>T n.651A>T c.-451A>T (n.-451A>T) c.24+525A>T (n.24+525A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.333A>T | COSMIC COSMIC |
X | g.71110900T>C | CA413496966 | IL2RG | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.317A>G n.630A>G n.672A>G n.651A>G c.-451A>G (n.-451A>G) c.24+525A>G (n.24+525A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.333A>G | ClinVar |
X | g.71110900T>G | CA413496967 | IL2RG | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.317A>C n.630A>C n.672A>C n.651A>C c.-451A>C (n.-451A>C) c.24+525A>C (n.24+525A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.333A>C | |
X | g.71110901A>C | CA413496968 | IL2RG | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.316T>G n.629T>G n.671T>G n.650T>G c.-452T>G (n.-452T>G) c.24+524T>G (n.24+524T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.332T>G | |
X | g.71110901A>G | CA413496969 | IL2RG | c.265T>C (p.Tyr89His) n.316T>C n.629T>C n.671T>C n.650T>C c.-452T>C (n.-452T>C) c.24+524T>C (n.24+524T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.332T>C | |
X | g.71110901A>T | CA413496970 | IL2RG | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.316T>A n.629T>A n.671T>A n.650T>A c.-452T>A (n.-452T>A) c.24+524T>A (n.24+524T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.332T>A | |
X | g.71110902del | CA2579638406 | IL2RG | c.265del (p.Tyr89IlefsTer?) n.316del n.629del n.671del n.650del c.-452del (n.-452del) c.24+524del (n.24+524del) c.133del (p.Tyr45IlefsTer?) c.202del (p.Tyr68IlefsTer?) c.229del (p.Tyr77IlefsTer?) n.332del | |
X | g.71110902A>C | CA413496971 | IL2RG | c.264T>G (p.His88Gln) n.315T>G n.628T>G n.670T>G n.649T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.24+523T>G (n.24+523T>G) c.132T>G (p.His44Gln) c.201T>G (p.His67Gln) c.228T>G (p.His76Gln) n.331T>G | |
X | g.71110902A>G | CA516818557 | IL2RG | c.264T>C (p.His88=) n.315T>C n.628T>C n.670T>C n.649T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.24+523T>C (n.24+523T>C) c.132T>C (p.His44=) c.201T>C (p.His67=) c.228T>C (p.His76=) n.331T>C | |
X | g.71110902A>T | CA413496972 | IL2RG | c.264T>A (p.His88Gln) n.315T>A n.628T>A n.670T>A n.649T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.24+523T>A (n.24+523T>A) c.132T>A (p.His44Gln) c.201T>A (p.His67Gln) c.228T>A (p.His76Gln) n.331T>A | |
X | g.71110903T>A | CA413496973 | IL2RG | c.263A>T (p.His88Leu) n.314A>T n.627A>T n.669A>T n.648A>T c.-454A>T (n.-454A>T) c.24+522A>T (n.24+522A>T) c.131A>T (p.His44Leu) c.200A>T (p.His67Leu) c.227A>T (p.His76Leu) n.330A>T | |
X | g.71110903T>C | CA413496974 | IL2RG | c.263A>G (p.His88Arg) n.314A>G n.627A>G n.669A>G n.648A>G c.-454A>G (n.-454A>G) c.24+522A>G (n.24+522A>G) c.131A>G (p.His44Arg) c.200A>G (p.His67Arg) c.227A>G (p.His76Arg) n.330A>G | |
X | g.71110903T>G | CA413496975 | IL2RG | c.263A>C (p.His88Pro) n.314A>C n.627A>C n.669A>C n.648A>C c.-454A>C (n.-454A>C) c.24+522A>C (n.24+522A>C) c.131A>C (p.His44Pro) c.200A>C (p.His67Pro) c.227A>C (p.His76Pro) n.330A>C | |
X | g.71110905_71110911del | CA2695235083 | IL2RG | c.257_263del (p.Thr86IlefsTer?) n.308_314del n.621_627del n.663_669del n.642_648del c.-460_-454del (n.-460_-454del) c.24+516_24+522del (n.24+516_24+522del) c.125_131del (p.Thr42IlefsTer?) c.194_200del (p.Thr65IlefsTer?) c.221_227del (p.Thr74IlefsTer?) n.324_330del | |
X | g.71110904G>A | CA413496977 | IL2RG | c.262C>T (p.His88Tyr) n.313C>T n.626C>T n.668C>T n.647C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.24+521C>T (n.24+521C>T) c.130C>T (p.His44Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) c.226C>T (p.His76Tyr) n.329C>T | |
X | g.71110904G>C | CA413496978 | IL2RG | c.262C>G (p.His88Asp) n.313C>G n.626C>G n.668C>G n.647C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.24+521C>G (n.24+521C>G) c.130C>G (p.His44Asp) c.199C>G (p.His67Asp) c.226C>G (p.His76Asp) n.329C>G | |
X | g.71110904G= | CA2436348741 | IL2RG | c.262C= (p.His88=) n.313C= n.626C= n.668C= n.647C= c.-455C= (n.-455C=) c.24+521C= (n.24+521C=) c.130C= (p.His44=) c.199C= (p.His67=) c.226C= (p.His76=) n.329C= | |
X | g.71110904G>T | CA413496976 | IL2RG | c.262C>A (p.His88Asn) n.313C>A n.626C>A n.668C>A n.647C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.24+521C>A (n.24+521C>A) c.130C>A (p.His44Asn) c.199C>A (p.His67Asn) c.226C>A (p.His76Asn) n.329C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110905C>A | CA516818560 | IL2RG | c.261G>T (p.Leu87=) n.312G>T n.625G>T n.667G>T n.646G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.24+520G>T (n.24+520G>T) c.129G>T (p.Leu43=) c.198G>T (p.Leu66=) c.225G>T (p.Leu75=) n.328G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110905C>G | CA516818561 | IL2RG | c.261G>C (p.Leu87=) n.312G>C n.625G>C n.667G>C n.646G>C c.-456G>C (n.-456G>C) c.24+520G>C (n.24+520G>C) c.129G>C (p.Leu43=) c.198G>C (p.Leu66=) c.225G>C (p.Leu75=) n.328G>C | |
X | g.71110905C>T | CA516818562 | IL2RG | c.261G>A (p.Leu87=) n.312G>A n.625G>A n.667G>A n.646G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.24+520G>A (n.24+520G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.198G>A (p.Leu66=) c.225G>A (p.Leu75=) n.328G>A | |
X | g.71110905_71110908dup | CA658653874 | IL2RG | c.258_261dup (p.His88SerfsTer10) n.309_312dup n.622_625dup n.664_667dup n.643_646dup c.-459_-456dup (n.-459_-456dup) c.24+517_24+520dup (n.24+517_24+520dup) c.126_129dup (p.His44SerfsTer10) c.195_198dup (p.His67SerfsTer10) c.222_225dup (p.His76SerfsTer10) n.325_328dup | ClinVar dbSNP |
X | g.71110906A= | CA2436348742 | IL2RG | c.260T= (p.Leu87=) n.311T= n.624T= n.666T= n.645T= c.-457T= (n.-457T=) c.24+519T= (n.24+519T=) c.128T= (p.Leu43=) c.197T= (p.Leu66=) c.224T= (p.Leu75=) n.327T= | |
X | g.71110906A>C | CA413496979 | IL2RG | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.311T>G n.624T>G n.666T>G n.645T>G c.-457T>G (n.-457T>G) c.24+519T>G (n.24+519T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.327T>G | |
X | g.71110906A>G | CA16608908 | IL2RG | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.311T>C n.624T>C n.666T>C n.645T>C c.-457T>C (n.-457T>C) c.24+519T>C (n.24+519T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.327T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.71110906A>T | CA413496980 | IL2RG | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.311T>A n.624T>A n.666T>A n.645T>A c.-457T>A (n.-457T>A) c.24+519T>A (n.24+519T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.327T>A | |
X | g.71110907G>A | CA516818563 | IL2RG | c.259C>T (p.Leu87=) n.310C>T n.623C>T n.665C>T n.644C>T c.-458C>T (n.-458C>T) c.24+518C>T (n.24+518C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.196C>T (p.Leu66=) c.223C>T (p.Leu75=) n.326C>T | |
X | g.71110907G>C | CA413496981 | IL2RG | c.259C>G (p.Leu87Val) n.310C>G n.623C>G n.665C>G n.644C>G c.-458C>G (n.-458C>G) c.24+518C>G (n.24+518C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.326C>G | |
X | g.71110907G= | CA2436348743 | IL2RG | c.259C= (p.Leu87=) n.310C= n.623C= n.665C= n.644C= c.-458C= (n.-458C=) c.24+518C= (n.24+518C=) c.127C= (p.Leu43=) c.196C= (p.Leu66=) c.223C= (p.Leu75=) n.326C= | |
X | g.71110907G>T | CA413496982 | IL2RG | c.259C>A (p.Leu87Met) n.310C>A n.623C>A n.665C>A n.644C>A c.-458C>A (n.-458C>A) c.24+518C>A (n.24+518C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.326C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.71110908A>C | CA516818565 | IL2RG | c.258T>G (p.Thr86=) n.309T>G n.622T>G n.664T>G n.643T>G c.-459T>G (n.-459T>G) c.24+517T>G (n.24+517T>G) c.126T>G (p.Thr42=) c.195T>G (p.Thr65=) c.222T>G (p.Thr74=) n.325T>G | ClinVar |
X | g.71110908A>G | CA516818566 | IL2RG | c.258T>C (p.Thr86=) n.309T>C n.622T>C n.664T>C n.643T>C c.-459T>C (n.-459T>C) c.24+517T>C (n.24+517T>C) c.126T>C (p.Thr42=) c.195T>C (p.Thr65=) c.222T>C (p.Thr74=) n.325T>C | |
X | g.71110908A>T | CA516818567 | IL2RG | c.258T>A (p.Thr86=) n.309T>A n.622T>A n.664T>A n.643T>A c.-459T>A (n.-459T>A) c.24+517T>A (n.24+517T>A) c.126T>A (p.Thr42=) c.195T>A (p.Thr65=) c.222T>A (p.Thr74=) n.325T>A | |
X | g.71110909G>A | CA413496983 | IL2RG | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.308C>T n.621C>T n.663C>T n.642C>T c.-460C>T (n.-460C>T) c.24+516C>T (n.24+516C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.324C>T | |
X | g.71110909G>C | CA413496984 | IL2RG | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.308C>G n.621C>G n.663C>G n.642C>G c.-460C>G (n.-460C>G) c.24+516C>G (n.24+516C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.324C>G | |
X | g.71110909G>T | CA413496985 | IL2RG | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.308C>A n.621C>A n.663C>A n.642C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.24+516C>A (n.24+516C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.324C>A | |
X | g.71110910T>A | CA413496986 | IL2RG | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.307A>T n.620A>T n.662A>T n.641A>T c.-461A>T (n.-461A>T) c.24+515A>T (n.24+515A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.323A>T | gnomAD v4 |
X | g.71110910T>C | CA413496987 | IL2RG | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.307A>G n.620A>G n.662A>G n.641A>G c.-461A>G (n.-461A>G) c.24+515A>G (n.24+515A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.323A>G | |
X | g.71110910T>G | CA413496988 | IL2RG | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.307A>C n.620A>C n.662A>C n.641A>C c.-461A>C (n.-461A>C) c.24+515A>C (n.24+515A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.323A>C | gnomAD v4 |
X | g.71110911G>A | CA516818571 | IL2RG | c.255C>T (p.Leu85=) n.306C>T n.619C>T n.661C>T n.640C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.24+514C>T (n.24+514C>T) c.123C>T (p.Leu41=) c.192C>T (p.Leu64=) c.219C>T (p.Leu73=) n.322C>T | |
X | g.71110911G>C | CA516818570 | IL2RG | c.255C>G (p.Leu85=) n.306C>G n.619C>G n.661C>G n.640C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.24+514C>G (n.24+514C>G) c.123C>G (p.Leu41=) c.192C>G (p.Leu64=) c.219C>G (p.Leu73=) n.322C>G | |
X | g.71110911G>T | CA516818569 | IL2RG | c.255C>A (p.Leu85=) n.306C>A n.619C>A n.661C>A n.640C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.24+514C>A (n.24+514C>A) c.123C>A (p.Leu41=) c.192C>A (p.Leu64=) c.219C>A (p.Leu73=) n.322C>A | |
X | g.71110912A>C | CA413496990 | IL2RG | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.305T>G n.618T>G n.660T>G n.639T>G c.-463T>G (n.-463T>G) c.24+513T>G (n.24+513T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.321T>G | |
X | g.71110912A>G | CA413496991 | IL2RG | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.305T>C n.618T>C n.660T>C n.639T>C c.-463T>C (n.-463T>C) c.24+513T>C (n.24+513T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.321T>C | |
X | g.71110912A>T | CA413496989 | IL2RG | c.254T>A (p.Leu85His) n.305T>A n.618T>A n.660T>A n.639T>A c.-463T>A (n.-463T>A) c.24+513T>A (n.24+513T>A) c.122T>A (p.Leu41His) c.191T>A (p.Leu64His) c.218T>A (p.Leu73His) n.321T>A | |
X | g.71110913G>A | CA413496992 | IL2RG | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.304C>T n.617C>T n.659C>T n.638C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.24+512C>T (n.24+512C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.320C>T | |
X | g.71110913G>C | CA413496993 | IL2RG | c.253C>G (p.Leu85Val) n.304C>G n.617C>G n.659C>G n.638C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.24+512C>G (n.24+512C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.320C>G | |
X | g.71110913G>T | CA413496994 | IL2RG | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.304C>A n.617C>A n.659C>A n.638C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.24+512C>A (n.24+512C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.320C>A | |
X | g.71110914G>A | CA516818573 | IL2RG | c.252C>T (p.Asn84=) n.303C>T n.616C>T n.658C>T n.637C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.24+511C>T (n.24+511C>T) c.120C>T (p.Asn40=) c.189C>T (p.Asn63=) c.216C>T (p.Asn72=) n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110914G>C | CA413496995 | IL2RG | c.252C>G (p.Asn84Lys) n.303C>G n.616C>G n.658C>G n.637C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.24+511C>G (n.24+511C>G) c.120C>G (p.Asn40Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.319C>G | |
X | g.71110914G= | CA2436348744 | IL2RG | c.252C= (p.Asn84=) n.303C= n.616C= n.658C= n.637C= c.-465C= (n.-465C=) c.24+511C= (n.24+511C=) c.120C= (p.Asn40=) c.189C= (p.Asn63=) c.216C= (p.Asn72=) n.319C= | |
X | g.71110914G>T | CA413496996 | IL2RG | c.252C>A (p.Asn84Lys) n.303C>A n.616C>A n.658C>A n.637C>A c.-465C>A (n.-465C>A) c.24+511C>A (n.24+511C>A) c.120C>A (p.Asn40Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.319C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110915T>A | CA413496999 | IL2RG | c.251A>T (p.Asn84Ile) n.302A>T n.615A>T n.657A>T n.636A>T c.-466A>T (n.-466A>T) c.24+510A>T (n.24+510A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.318A>T | |
X | g.71110915T>C | CA413496997 | IL2RG | c.251A>G (p.Asn84Ser) n.302A>G n.615A>G n.657A>G n.636A>G c.-466A>G (n.-466A>G) c.24+510A>G (n.24+510A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.318A>G | |
X | g.71110915T>G | CA413496998 | IL2RG | c.251A>C (p.Asn84Thr) n.302A>C n.615A>C n.657A>C n.636A>C c.-466A>C (n.-466A>C) c.24+510A>C (n.24+510A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.318A>C | |
X | g.71110916T>A | CA413497000 | IL2RG | c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.301A>T n.614A>T n.656A>T n.635A>T c.-467A>T (n.-467A>T) c.24+509A>T (n.24+509A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.317A>T | |
X | g.71110916T>C | CA413497001 | IL2RG | c.250A>G (p.Asn84Asp) n.301A>G n.614A>G n.656A>G n.635A>G c.-467A>G (n.-467A>G) c.24+509A>G (n.24+509A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.317A>G | |
X | g.71110916T>G | CA413497002 | IL2RG | c.250A>C (p.Asn84His) n.301A>C n.614A>C n.656A>C n.635A>C c.-467A>C (n.-467A>C) c.24+509A>C (n.24+509A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.187A>C (p.Asn63His) c.214A>C (p.Asn72His) n.317A>C | |
X | g.71110917G>A | CA516818574 | IL2RG | c.249C>T (p.Thr83=) n.300C>T n.613C>T n.655C>T n.634C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.24+508C>T (n.24+508C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.186C>T (p.Thr62=) c.213C>T (p.Thr71=) n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.71110917G>C | CA516818576 | IL2RG | c.249C>G (p.Thr83=) n.300C>G n.613C>G n.655C>G n.634C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.24+508C>G (n.24+508C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.186C>G (p.Thr62=) c.213C>G (p.Thr71=) n.316C>G | |
X | g.71110917G>T | CA516818575 | IL2RG | c.249C>A (p.Thr83=) n.300C>A n.613C>A n.655C>A n.634C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.24+508C>A (n.24+508C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.186C>A (p.Thr62=) c.213C>A (p.Thr71=) n.316C>A | |
X | g.71110918G>A | CA413497003 | IL2RG | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.299C>T n.612C>T n.654C>T n.633C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.24+507C>T (n.24+507C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.315C>T | |
X | g.71110918G>C | CA413497004 | IL2RG | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.299C>G n.612C>G n.654C>G n.633C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.24+507C>G (n.24+507C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.315C>G | |
X | g.71110918G>T | CA413497005 | IL2RG | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.299C>A n.612C>A n.654C>A n.633C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.24+507C>A (n.24+507C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110919T>A | CA413497007 | IL2RG | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.298A>T n.611A>T n.653A>T n.632A>T c.-470A>T (n.-470A>T) c.24+506A>T (n.24+506A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.314A>T | |
X | g.71110919T>C | CA413497008 | IL2RG | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.298A>G n.611A>G n.653A>G n.632A>G c.-470A>G (n.-470A>G) c.24+506A>G (n.24+506A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.314A>G | |
X | g.71110919T>G | CA413497006 | IL2RG | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.298A>C n.611A>C n.653A>C n.632A>C c.-470A>C (n.-470A>C) c.24+506A>C (n.24+506A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.314A>C | |
X | g.71110920A>C | CA516818578 | IL2RG | c.246T>G (p.Pro82=) n.297T>G n.610T>G n.652T>G n.631T>G c.-471T>G (n.-471T>G) c.24+505T>G (n.24+505T>G) c.114T>G (p.Pro38=) c.183T>G (p.Pro61=) c.210T>G (p.Pro70=) n.313T>G | |
X | g.71110920A>G | CA516818580 | IL2RG | c.246T>C (p.Pro82=) n.297T>C n.610T>C n.652T>C n.631T>C c.-471T>C (n.-471T>C) c.24+505T>C (n.24+505T>C) c.114T>C (p.Pro38=) c.183T>C (p.Pro61=) c.210T>C (p.Pro70=) n.313T>C | |
X | g.71110920A>T | CA516818581 | IL2RG | c.246T>A (p.Pro82=) n.297T>A n.610T>A n.652T>A n.631T>A c.-471T>A (n.-471T>A) c.24+505T>A (n.24+505T>A) c.114T>A (p.Pro38=) c.183T>A (p.Pro61=) c.210T>A (p.Pro70=) n.313T>A | |
X | g.71110921G>A | CA413497011 | IL2RG | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.296C>T n.609C>T n.651C>T n.630C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.24+504C>T (n.24+504C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.312C>T | |
X | g.71110921G>C | CA413497009 | IL2RG | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.296C>G n.609C>G n.651C>G n.630C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.24+504C>G (n.24+504C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.312C>G | gnomAD v4 |
X | g.71110921G>T | CA413497010 | IL2RG | c.245C>A (p.Pro82His) n.296C>A n.609C>A n.651C>A n.630C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.24+504C>A (n.24+504C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.182C>A (p.Pro61His) c.209C>A (p.Pro70His) n.312C>A | |
X | g.71110922G>A | CA413497012 | IL2RG | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.295C>T n.608C>T n.650C>T n.629C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.24+503C>T (n.24+503C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.311C>T | |
X | g.71110922G>C | CA413497013 | IL2RG | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.295C>G n.608C>G n.650C>G n.629C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.24+503C>G (n.24+503C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.311C>G | |
X | g.71110922G>T | CA413497014 | IL2RG | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.295C>A n.608C>A n.650C>A n.629C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.24+503C>A (n.24+503C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.311C>A | |
X | g.71110923C>A | CA413497015 | IL2RG | c.243G>T (p.Gln81His) n.294G>T n.607G>T n.649G>T n.628G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.24+502G>T (n.24+502G>T) c.111G>T (p.Gln37His) c.180G>T (p.Gln60His) c.207G>T (p.Gln69His) n.310G>T | |
X | g.71110923C>G | CA413497016 | IL2RG | c.243G>C (p.Gln81His) n.294G>C n.607G>C n.649G>C n.628G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.24+502G>C (n.24+502G>C) c.111G>C (p.Gln37His) c.180G>C (p.Gln60His) c.207G>C (p.Gln69His) n.310G>C | |
X | g.71110923C>T | CA516818584 | IL2RG | c.243G>A (p.Gln81=) n.294G>A n.607G>A n.649G>A n.628G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.24+502G>A (n.24+502G>A) c.111G>A (p.Gln37=) c.180G>A (p.Gln60=) c.207G>A (p.Gln69=) n.310G>A | |
X | g.71110924T>A | CA413497017 | IL2RG | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.293A>T n.606A>T n.648A>T n.627A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.24+501A>T (n.24+501A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.309A>T | |
X | g.71110924T>C | CA413497018 | IL2RG | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.293A>G n.606A>G n.648A>G n.627A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.24+501A>G (n.24+501A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.309A>G | |
X | g.71110924T>G | CA413497019 | IL2RG | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.293A>C n.606A>C n.648A>C n.627A>C c.-475A>C (n.-475A>C) c.24+501A>C (n.24+501A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.309A>C | |
X | g.71110925G>A | CA413497020 | IL2RG | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.292C>T n.605C>T n.647C>T n.626C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.24+500C>T (n.24+500C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.308C>T | |
X | g.71110925G>C | CA413497021 | IL2RG | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.292C>G n.605C>G n.647C>G n.626C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.24+500C>G (n.24+500C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.308C>G | |
X | g.71110925G>T | CA413497022 | IL2RG | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.292C>A n.605C>A n.647C>A n.626C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.24+500C>A (n.24+500C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.308C>A | |
X | g.71110926G>A | CA516818586 | IL2RG | c.240C>T (p.Pro80=) n.291C>T n.604C>T n.646C>T n.625C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.24+499C>T (n.24+499C>T) c.108C>T (p.Pro36=) c.177C>T (p.Pro59=) c.204C>T (p.Pro68=) n.307C>T | |
X | g.71110926G>C | CA516818587 | IL2RG | c.240C>G (p.Pro80=) n.291C>G n.604C>G n.646C>G n.625C>G c.-477C>G (n.-477C>G) c.24+499C>G (n.24+499C>G) c.108C>G (p.Pro36=) c.177C>G (p.Pro59=) c.204C>G (p.Pro68=) n.307C>G | |
X | g.71110926G>T | CA516818588 | IL2RG | c.240C>A (p.Pro80=) n.291C>A n.604C>A n.646C>A n.625C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.24+499C>A (n.24+499C>A) c.108C>A (p.Pro36=) c.177C>A (p.Pro59=) c.204C>A (p.Pro68=) n.307C>A | |
X | g.71110927G>A | CA413497023 | IL2RG | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.290C>T n.603C>T n.645C>T n.624C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.24+498C>T (n.24+498C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.306C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71110927G>C | CA413497025 | IL2RG | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.290C>G n.603C>G n.645C>G n.624C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.24+498C>G (n.24+498C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.306C>G | |
X | g.71110927G= | CA2436348745 | IL2RG | c.239C= (p.Pro80=) n.290C= n.603C= n.645C= n.624C= c.-478C= (n.-478C=) c.24+498C= (n.24+498C=) c.107C= (p.Pro36=) c.176C= (p.Pro59=) c.203C= (p.Pro68=) n.306C= | |
X | g.71110927G>T | CA413497024 | IL2RG | c.239C>A (p.Pro80His) n.290C>A n.603C>A n.645C>A n.624C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.24+498C>A (n.24+498C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.176C>A (p.Pro59His) c.203C>A (p.Pro68His) n.306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110928G>A | CA413497026 | IL2RG | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.289C>T n.602C>T n.644C>T n.623C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.24+497C>T (n.24+497C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.305C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.71110928G>C | CA413497027 | IL2RG | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.289C>G n.602C>G n.644C>G n.623C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.24+497C>G (n.24+497C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.305C>G | |
X | g.71110928G>T | CA413497028 | IL2RG | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.289C>A n.602C>A n.644C>A n.623C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.24+497C>A (n.24+497C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.305C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110929C>A | CA413497029 | IL2RG | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.288G>T n.601G>T n.643G>T n.622G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.24+496G>T (n.24+496G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.304G>T | |
X | g.71110929C>G | CA413497030 | IL2RG | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.288G>C n.601G>C n.643G>C n.622G>C c.-480G>C (n.-480G>C) c.24+496G>C (n.24+496G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.304G>C | |
X | g.71110929C>T | CA516818591 | IL2RG | c.237G>A (p.Glu79=) n.288G>A n.601G>A n.643G>A n.622G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.24+496G>A (n.24+496G>A) c.105G>A (p.Glu35=) c.174G>A (p.Glu58=) c.201G>A (p.Glu67=) n.304G>A | |
X | g.71110930T>A | CA413497031 | IL2RG | c.236A>T (p.Glu79Val) n.287A>T n.600A>T n.642A>T n.621A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.24+495A>T (n.24+495A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.303A>T | |
X | g.71110930T>C | CA413497032 | IL2RG | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.287A>G n.600A>G n.642A>G n.621A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.24+495A>G (n.24+495A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.303A>G | |
X | g.71110930T>G | CA413497033 | IL2RG | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.287A>C n.600A>C n.642A>C n.621A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.24+495A>C (n.24+495A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.303A>C | |
X | g.71110930_71110931delinsA | CA2580101348 | IL2RG | c.235_236delinsT (p.Glu79CysfsTer?) n.286_287delinsT n.599_600delinsT n.641_642delinsT n.620_621delinsT c.-482_-481delinsT (n.-482_-481delinsT) c.24+494_24+495delinsT (n.24+494_24+495delinsT) c.103_104delinsT (p.Glu35CysfsTer?) c.172_173delinsT (p.Glu58CysfsTer?) c.199_200delinsT (p.Glu67CysfsTer?) n.302_303delinsT | ClinVar |
X | g.71110931C>A | CA413497034 | IL2RG | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.286G>T n.599G>T n.641G>T n.620G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.24+494G>T (n.24+494G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.302G>T | |
X | g.71110931C>G | CA413497035 | IL2RG | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.286G>C n.599G>C n.641G>C n.620G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.24+494G>C (n.24+494G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.302G>C | |
X | g.71110931C>T | CA413497036 | IL2RG | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.286G>A n.599G>A n.641G>A n.620G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.24+494G>A (n.24+494G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.302G>A | |
X | g.71110932A>C | CA516818592 | IL2RG | c.234T>G (p.Ser78=) n.285T>G n.598T>G n.640T>G n.619T>G c.-483T>G (n.-483T>G) c.24+493T>G (n.24+493T>G) c.102T>G (p.Ser34=) c.171T>G (p.Ser57=) c.198T>G (p.Ser66=) n.301T>G | |
X | g.71110932A>G | CA516818593 | IL2RG | c.234T>C (p.Ser78=) n.285T>C n.598T>C n.640T>C n.619T>C c.-483T>C (n.-483T>C) c.24+493T>C (n.24+493T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.171T>C (p.Ser57=) c.198T>C (p.Ser66=) n.301T>C | |
X | g.71110932A>T | CA516818594 | IL2RG | c.234T>A (p.Ser78=) n.285T>A n.598T>A n.640T>A n.619T>A c.-483T>A (n.-483T>A) c.24+493T>A (n.24+493T>A) c.102T>A (p.Ser34=) c.171T>A (p.Ser57=) c.198T>A (p.Ser66=) n.301T>A | |
X | g.71110933G>A | CA413497039 | IL2RG | c.233C>T (p.Ser78Phe) n.284C>T n.597C>T n.639C>T n.618C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.24+492C>T (n.24+492C>T) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.300C>T | |
X | g.71110933G>C | CA413497038 | IL2RG | c.233C>G (p.Ser78Cys) n.284C>G n.597C>G n.639C>G n.618C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.24+492C>G (n.24+492C>G) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.300C>G | |
X | g.71110933G>T | CA413497037 | IL2RG | c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.284C>A n.597C>A n.639C>A n.618C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.24+492C>A (n.24+492C>A) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.300C>A | |
X | g.71110934A>C | CA413497042 | IL2RG | c.232T>G (p.Ser78Ala) n.283T>G n.596T>G n.638T>G n.617T>G c.-485T>G (n.-485T>G) c.24+491T>G (n.24+491T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.299T>G | |
X | g.71110934A>G | CA413497040 | IL2RG | c.232T>C (p.Ser78Pro) n.283T>C n.596T>C n.638T>C n.617T>C c.-485T>C (n.-485T>C) c.24+491T>C (n.24+491T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.299T>C | |
X | g.71110934A>T | CA413497041 | IL2RG | c.232T>A (p.Ser78Thr) n.283T>A n.596T>A n.638T>A n.617T>A c.-485T>A (n.-485T>A) c.24+491T>A (n.24+491T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.299T>A | |
X | g.71110935G>A | CA516818595 | IL2RG | c.231C>T (p.Ser77=) n.282C>T n.595C>T n.637C>T n.616C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.24+490C>T (n.24+490C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.168C>T (p.Ser56=) c.195C>T (p.Ser65=) n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110935G>C | CA413497043 | IL2RG | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.282C>G n.595C>G n.637C>G n.616C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.24+490C>G (n.24+490C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.298C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110935G= | CA2436348746 | IL2RG | c.231C= (p.Ser77=) n.282C= n.595C= n.637C= n.616C= c.-486C= (n.-486C=) c.24+490C= (n.24+490C=) c.99C= (p.Ser33=) c.168C= (p.Ser56=) c.195C= (p.Ser65=) n.298C= | |
X | g.71110935G>T | CA413497044 | IL2RG | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.282C>A n.595C>A n.637C>A n.616C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.24+490C>A (n.24+490C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.298C>A | |
X | g.71110936C>A | CA413497045 | IL2RG | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.281G>T n.594G>T n.636G>T n.615G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.24+489G>T (n.24+489G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.297G>T | |
X | g.71110936C>G | CA413497046 | IL2RG | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.281G>C n.594G>C n.636G>C n.615G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.24+489G>C (n.24+489G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.297G>C | |
X | g.71110936C>T | CA413497047 | IL2RG | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.281G>A n.594G>A n.636G>A n.615G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.24+489G>A (n.24+489G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.297G>A | |
X | g.71110937T>A | CA413497048 | IL2RG | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.280A>T n.593A>T n.635A>T n.614A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.24+488A>T (n.24+488A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.296A>T | |
X | g.71110937T>C | CA413497049 | IL2RG | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.280A>G n.593A>G n.635A>G n.614A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.24+488A>G (n.24+488A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.296A>G | |
X | g.71110937T>G | CA413497050 | IL2RG | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.280A>C n.593A>C n.635A>C n.614A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.24+488A>C (n.24+488A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.296A>C | |
X | g.71110938G>A | CA516818598 | IL2RG | c.228C>T (p.Ser76=) n.279C>T n.592C>T n.634C>T n.613C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.24+487C>T (n.24+487C>T) c.96C>T (p.Ser32=) c.165C>T (p.Ser55=) c.192C>T (p.Ser64=) n.295C>T | gnomAD v4 |
X | g.71110938G>C | CA413497051 | IL2RG | c.228C>G (p.Ser76Arg) n.279C>G n.592C>G n.634C>G n.613C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.24+487C>G (n.24+487C>G) c.96C>G (p.Ser32Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.192C>G (p.Ser64Arg) n.295C>G | |
X | g.71110938G>T | CA413497052 | IL2RG | c.228C>A (p.Ser76Arg) n.279C>A n.592C>A n.634C>A n.613C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.24+487C>A (n.24+487C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.192C>A (p.Ser64Arg) n.295C>A | |
X | g.71110939C>A | CA413497054 | IL2RG | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.278G>T n.591G>T n.633G>T n.612G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.24+486G>T (n.24+486G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.294G>T | |
X | g.71110939C>G | CA413497055 | IL2RG | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.278G>C n.591G>C n.633G>C n.612G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.24+486G>C (n.24+486G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.294G>C | |
X | g.71110939C>T | CA413497053 | IL2RG | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.278G>A n.591G>A n.633G>A n.612G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.24+486G>A (n.24+486G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.294G>A | |
X | g.71110940T>A | CA413497056 | IL2RG | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.277A>T n.590A>T n.632A>T n.611A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.24+485A>T (n.24+485A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.293A>T | |
X | g.71110940T>C | CA10443911 | IL2RG | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.277A>G n.590A>G n.632A>G n.611A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.24+485A>G (n.24+485A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110940T>G | CA413497057 | IL2RG | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.277A>C n.590A>C n.632A>C n.611A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.24+485A>C (n.24+485A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.293A>C | |
X | g.71110940T= | CA2436348747 | IL2RG | c.226A= (p.Ser76=) n.277A= n.590A= n.632A= n.611A= c.-491A= (n.-491A=) c.24+485A= (n.24+485A=) c.94A= (p.Ser32=) c.163A= (p.Ser55=) c.190A= (p.Ser64=) n.293A= | |
X | g.71110940_71110941insAGCA | CA915951163 | IL2RG | c.225_226insTGCT (p.Ser76CysfsTer2) n.276_277insTGCT n.589_590insTGCT n.631_632insTGCT n.610_611insTGCT c.-492_-491insTGCT (n.-492_-491insTGCT) c.24+484_24+485insTGCT (n.24+484_24+485insTGCT) c.93_94insTGCT (p.Ser32CysfsTer2) c.162_163insTGCT (p.Ser55CysfsTer2) c.189_190insTGCT (p.Ser64CysfsTer2) n.292_293insTGCT | ClinVar dbSNP |
X | g.71110941G>A | CA516818600 | IL2RG | c.225C>T (p.Asn75=) n.276C>T n.589C>T n.631C>T n.610C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.24+484C>T (n.24+484C>T) c.93C>T (p.Asn31=) c.162C>T (p.Asn54=) c.189C>T (p.Asn63=) n.292C>T | |
X | g.71110941G>C | CA413497058 | IL2RG | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.276C>G n.589C>G n.631C>G n.610C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.24+484C>G (n.24+484C>G) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) n.292C>G | |
X | g.71110941G>T | CA413497059 | IL2RG | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.276C>A n.589C>A n.631C>A n.610C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.24+484C>A (n.24+484C>A) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) n.292C>A | |
X | g.71110942T>A | CA413497062 | IL2RG | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.275A>T n.588A>T n.630A>T n.609A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.24+483A>T (n.24+483A>T) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.291A>T | |
X | g.71110942T>C | CA413497060 | IL2RG | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.275A>G n.588A>G n.630A>G n.609A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.24+483A>G (n.24+483A>G) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.291A>G | |
X | g.71110942T>G | CA413497061 | IL2RG | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.275A>C n.588A>C n.630A>C n.609A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.24+483A>C (n.24+483A>C) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.291A>C | |
X | g.71110943T>A | CA413497063 | IL2RG | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.274A>T n.587A>T n.629A>T n.608A>T c.-494A>T (n.-494A>T) c.24+482A>T (n.24+482A>T) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.290A>T | |
X | g.71110943T>C | CA413497064 | IL2RG | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.274A>G n.587A>G n.629A>G n.608A>G c.-494A>G (n.-494A>G) c.24+482A>G (n.24+482A>G) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.290A>G | |
X | g.71110943T>G | CA413497065 | IL2RG | c.223A>C (p.Asn75His) n.274A>C n.587A>C n.629A>C n.608A>C c.-494A>C (n.-494A>C) c.24+482A>C (n.24+482A>C) c.91A>C (p.Asn31His) c.160A>C (p.Asn54His) c.187A>C (p.Asn63His) n.290A>C |