Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71110574_71110656dup | CA2499226825 | IL2RG | c.302_384dup (p.Val129SerfsTer46) n.353_435dup n.666_748dup n.708_790dup n.687_769dup c.-415_-333dup (n.-415_-333dup) c.24+769_24+851dup (n.24+769_24+851dup) c.170_252dup (p.Val85SerfsTer46) c.266_348dup (p.Val117SerfsTer46) n.369_451dup | ClinVar dbSNP |
X | g.71110617C>A | CA413496779 | IL2RG | c.341G>T (p.Gly114Val) n.392G>T n.705G>T n.747G>T n.726G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.24+808G>T (n.24+808G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.408G>T | |
X | g.71110617C= | CA2436348632 | IL2RG | c.341G= (p.Gly114=) n.392G= n.705G= n.747G= n.726G= c.-376G= (n.-376G=) c.24+808G= (n.24+808G=) c.209G= (p.Gly70=) c.278G= (p.Gly93=) c.305G= (p.Gly102=) n.408G= | |
X | g.71110617C>G | CA413496778 | IL2RG | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.392G>C n.705G>C n.747G>C n.726G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.24+808G>C (n.24+808G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.408G>C | |
X | g.71110617C>T | CA254983 | IL2RG | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.392G>A n.705G>A n.747G>A n.726G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.24+808G>A (n.24+808G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.408G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110618del | CA2695235075 | IL2RG | c.341del (p.Gly114AlafsTer?) n.392del n.705del n.747del n.726del c.-376del (n.-376del) c.24+808del (n.24+808del) c.209del (p.Gly70AlafsTer?) c.278del (p.Gly93AlafsTer?) c.305del (p.Gly102AlafsTer?) n.408del | |
X | g.71110618C>A | CA413496780 | IL2RG | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.391G>T n.704G>T n.746G>T n.725G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.24+807G>T (n.24+807G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.407G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110618C>G | CA413496781 | IL2RG | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.391G>C n.704G>C n.746G>C n.725G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.24+807G>C (n.24+807G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.407G>C | |
X | g.71110618C>T | CA413496782 | IL2RG | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.391G>A n.704G>A n.746G>A n.725G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.24+807G>A (n.24+807G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.407G>A | ClinVar |
X | g.71110622_71110636del | CA2580101347 | IL2RG | c.326_340del (p.Glu109_Ser113del) n.377_391del n.690_704del n.732_746del n.711_725del c.-391_-377del (n.-391_-377del) c.24+793_24+807del (n.24+793_24+807del) c.194_208del (p.Glu65_Ser69del) c.263_277del (p.Glu88_Ser92del) c.290_304del (p.Glu97_Ser101del) n.393_407del | ClinVar |
X | g.71110619A= | CA2436348633 | IL2RG | c.339T= (p.Ser113=) n.390T= n.703T= n.745T= n.724T= c.-378T= (n.-378T=) c.24+806T= (n.24+806T=) c.207T= (p.Ser69=) c.276T= (p.Ser92=) c.303T= (p.Ser101=) n.406T= | |
X | g.71110619A>C | CA516818541 | IL2RG | c.339T>G (p.Ser113=) n.390T>G n.703T>G n.745T>G n.724T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.24+806T>G (n.24+806T>G) c.207T>G (p.Ser69=) c.276T>G (p.Ser92=) c.303T>G (p.Ser101=) n.406T>G | |
X | g.71110619A>G | CA330970100 | IL2RG | c.339T>C (p.Ser113=) n.390T>C n.703T>C n.745T>C n.724T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.24+806T>C (n.24+806T>C) c.207T>C (p.Ser69=) c.276T>C (p.Ser92=) c.303T>C (p.Ser101=) n.406T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110619A>T | CA516818542 | IL2RG | c.339T>A (p.Ser113=) n.390T>A n.703T>A n.745T>A n.724T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.24+806T>A (n.24+806T>A) c.207T>A (p.Ser69=) c.276T>A (p.Ser92=) c.303T>A (p.Ser101=) n.406T>A | |
X | g.71110621_71110623del | CA2695235076 | IL2RG | c.337_339del (p.Ser113del) n.388_390del n.701_703del n.743_745del n.722_724del c.-380_-378del (n.-380_-378del) c.24+804_24+806del (n.24+804_24+806del) c.205_207del (p.Ser69del) c.274_276del (p.Ser92del) c.301_303del (p.Ser101del) n.404_406del | |
X | g.71110620G>A | CA413496783 | IL2RG | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.389C>T n.702C>T n.744C>T n.723C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.24+805C>T (n.24+805C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.405C>T | |
X | g.71110620G>C | CA413496784 | IL2RG | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.389C>G n.702C>G n.744C>G n.723C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.24+805C>G (n.24+805C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.405C>G | |
X | g.71110620G>T | CA413496785 | IL2RG | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.389C>A n.702C>A n.744C>A n.723C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.24+805C>A (n.24+805C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.405C>A | |
X | g.71110621A>C | CA413496786 | IL2RG | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.388T>G n.701T>G n.743T>G n.722T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.24+804T>G (n.24+804T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.404T>G | |
X | g.71110621A>G | CA413496787 | IL2RG | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.388T>C n.701T>C n.743T>C n.722T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.24+804T>C (n.24+804T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.404T>C | |
X | g.71110621A>T | CA413496788 | IL2RG | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.388T>A n.701T>A n.743T>A n.722T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.24+804T>A (n.24+804T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.404T>A | |
X | g.71110622A>C | CA516818543 | IL2RG | c.336T>G (p.Thr112=) n.387T>G n.700T>G n.742T>G n.721T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.24+803T>G (n.24+803T>G) c.204T>G (p.Thr68=) c.273T>G (p.Thr91=) c.300T>G (p.Thr100=) n.403T>G | |
X | g.71110622A>G | CA516818544 | IL2RG | c.336T>C (p.Thr112=) n.387T>C n.700T>C n.742T>C n.721T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.24+803T>C (n.24+803T>C) c.204T>C (p.Thr68=) c.273T>C (p.Thr91=) c.300T>C (p.Thr100=) n.403T>C | |
X | g.71110622A>T | CA516818545 | IL2RG | c.336T>A (p.Thr112=) n.387T>A n.700T>A n.742T>A n.721T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.24+803T>A (n.24+803T>A) c.204T>A (p.Thr68=) c.273T>A (p.Thr91=) c.300T>A (p.Thr100=) n.403T>A | |
X | g.71110623G>A | CA413496789 | IL2RG | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.386C>T n.699C>T n.741C>T n.720C>T c.-382C>T (n.-382C>T) c.24+802C>T (n.24+802C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.402C>T | |
X | g.71110623G>C | CA413496790 | IL2RG | c.335C>G (p.Thr112Ser) n.386C>G n.699C>G n.741C>G n.720C>G c.-382C>G (n.-382C>G) c.24+802C>G (n.24+802C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.402C>G | |
X | g.71110623G>T | CA413496791 | IL2RG | c.335C>A (p.Thr112Asn) n.386C>A n.699C>A n.741C>A n.720C>A c.-382C>A (n.-382C>A) c.24+802C>A (n.24+802C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.402C>A | |
X | g.71110624T>A | CA413496793 | IL2RG | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.385A>T n.698A>T n.740A>T n.719A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.24+801A>T (n.24+801A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.401A>T | |
X | g.71110624T>C | CA413496794 | IL2RG | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.385A>G n.698A>G n.740A>G n.719A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.24+801A>G (n.24+801A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.401A>G | |
X | g.71110624T>G | CA413496792 | IL2RG | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.385A>C n.698A>C n.740A>C n.719A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.24+801A>C (n.24+801A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.401A>C | |
X | g.71110625G>A | CA516818546 | IL2RG | c.333C>T (p.Ile111=) n.384C>T n.697C>T n.739C>T n.718C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.24+800C>T (n.24+800C>T) c.201C>T (p.Ile67=) c.270C>T (p.Ile90=) c.297C>T (p.Ile99=) n.400C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110625G>C | CA413496795 | IL2RG | c.333C>G (p.Ile111Met) n.384C>G n.697C>G n.739C>G n.718C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.24+800C>G (n.24+800C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.400C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110625G= | CA2436348634 | IL2RG | c.333C= (p.Ile111=) n.384C= n.697C= n.739C= n.718C= c.-384C= (n.-384C=) c.24+800C= (n.24+800C=) c.201C= (p.Ile67=) c.270C= (p.Ile90=) c.297C= (p.Ile99=) n.400C= | |
X | g.71110625G>T | CA516818547 | IL2RG | c.333C>A (p.Ile111=) n.384C>A n.697C>A n.739C>A n.718C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.24+800C>A (n.24+800C>A) c.201C>A (p.Ile67=) c.270C>A (p.Ile90=) c.297C>A (p.Ile99=) n.400C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71110626A= | CA2436348635 | IL2RG | c.332T= (p.Ile111=) n.383T= n.696T= n.738T= n.717T= c.-385T= (n.-385T=) c.24+799T= (n.24+799T=) c.200T= (p.Ile67=) c.269T= (p.Ile90=) c.296T= (p.Ile99=) n.399T= | |
X | g.71110626A>C | CA413496796 | IL2RG | c.332T>G (p.Ile111Ser) n.383T>G n.696T>G n.738T>G n.717T>G c.-385T>G (n.-385T>G) c.24+799T>G (n.24+799T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.399T>G | |
X | g.71110626A>G | CA10443887 | IL2RG | c.332T>C (p.Ile111Thr) n.383T>C n.696T>C n.738T>C n.717T>C c.-385T>C (n.-385T>C) c.24+799T>C (n.24+799T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110626A>T | CA413496797 | IL2RG | c.332T>A (p.Ile111Asn) n.383T>A n.696T>A n.738T>A n.717T>A c.-385T>A (n.-385T>A) c.24+799T>A (n.24+799T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.399T>A | |
X | g.71110627T>A | CA413496798 | IL2RG | c.331A>T (p.Ile111Phe) n.382A>T n.695A>T n.737A>T n.716A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.24+798A>T (n.24+798A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.398A>T | |
X | g.71110627T>C | CA413496799 | IL2RG | c.331A>G (p.Ile111Val) n.382A>G n.695A>G n.737A>G n.716A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.24+798A>G (n.24+798A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110627T>G | CA413496800 | IL2RG | c.331A>C (p.Ile111Leu) n.382A>C n.695A>C n.737A>C n.716A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.24+798A>C (n.24+798A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.398A>C | |
X | g.71110627T= | CA2436348636 | IL2RG | c.331A= (p.Ile111=) n.382A= n.695A= n.737A= n.716A= c.-386A= (n.-386A=) c.24+798A= (n.24+798A=) c.199A= (p.Ile67=) c.268A= (p.Ile90=) c.295A= (p.Ile99=) n.398A= | |
X | g.71110629del | CA2695235077 | IL2RG | c.331del (p.Ile111SerfsTer?) n.382del n.695del n.737del n.716del c.-386del (n.-386del) c.24+798del (n.24+798del) c.199del (p.Ile67SerfsTer?) c.268del (p.Ile90SerfsTer?) c.295del (p.Ile99SerfsTer?) n.398del | |
X | g.71110628T>A | CA413496801 | IL2RG | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.381A>T n.694A>T n.736A>T n.715A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.24+797A>T (n.24+797A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.397A>T | |
X | g.71110628T>C | CA516818548 | IL2RG | c.330A>G (p.Glu110=) n.381A>G n.694A>G n.736A>G n.715A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.24+797A>G (n.24+797A>G) c.198A>G (p.Glu66=) c.267A>G (p.Glu89=) c.294A>G (p.Glu98=) n.397A>G | |
X | g.71110628T>G | CA413496802 | IL2RG | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.381A>C n.694A>C n.736A>C n.715A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.24+797A>C (n.24+797A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.397A>C | |
X | g.71110629T>A | CA413496803 | IL2RG | c.329A>T (p.Glu110Val) n.380A>T n.693A>T n.735A>T n.714A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.24+796A>T (n.24+796A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.396A>T | |
X | g.71110629T>C | CA413496804 | IL2RG | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.380A>G n.693A>G n.735A>G n.714A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.24+796A>G (n.24+796A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.396A>G | |
X | g.71110629T>G | CA413496805 | IL2RG | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.380A>C n.693A>C n.735A>C n.714A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.24+796A>C (n.24+796A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.396A>C | |
X | g.71110629_71110630delinsTC | CA2436348637 | IL2RG | c.328_329delinsGA (p.Glu110=) n.379_380delinsGA n.692_693delinsGA n.734_735delinsGA n.713_714delinsGA c.-389_-388delinsGA (n.-389_-388delinsGA) c.24+795_24+796delinsGA (n.24+795_24+796delinsGA) c.196_197delinsGA (p.Glu66=) c.265_266delinsGA (p.Glu89=) c.292_293delinsGA (p.Glu98=) n.395_396delinsGA | |
X | g.71110630del | CA16621486 | IL2RG | c.328del (p.Glu110LysfsTer?) n.379del n.692del n.734del n.713del c.-389del (n.-389del) c.24+795del (n.24+795del) c.196del (p.Glu66LysfsTer?) c.265del (p.Glu89LysfsTer?) c.292del (p.Glu98LysfsTer?) n.395del | ClinVar dbSNP |
X | g.71110630C>A | CA413496806 | IL2RG | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.379G>T n.692G>T n.734G>T n.713G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.24+795G>T (n.24+795G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.395G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110630C>G | CA413496807 | IL2RG | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.379G>C n.692G>C n.734G>C n.713G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.24+795G>C (n.24+795G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.395G>C | |
X | g.71110630C>T | CA413496808 | IL2RG | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.379G>A n.692G>A n.734G>A n.713G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.24+795G>A (n.24+795G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.395G>A | |
X | g.71110631T>A | CA413496810 | IL2RG | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.378A>T n.691A>T n.733A>T n.712A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.24+794A>T (n.24+794A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) n.394A>T | |
X | g.71110631T>C | CA10443888 | IL2RG | c.327A>G (p.Glu109=) n.378A>G n.691A>G n.733A>G n.712A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.24+794A>G (n.24+794A>G) c.195A>G (p.Glu65=) c.264A>G (p.Glu88=) c.291A>G (p.Glu97=) n.394A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110631T>G | CA413496809 | IL2RG | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.378A>C n.691A>C n.733A>C n.712A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.24+794A>C (n.24+794A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) n.394A>C | |
X | g.71110631T= | CA2436348638 | IL2RG | c.327A= (p.Glu109=) n.378A= n.691A= n.733A= n.712A= c.-390A= (n.-390A=) c.24+794A= (n.24+794A=) c.195A= (p.Glu65=) c.264A= (p.Glu88=) c.291A= (p.Glu97=) n.394A= | |
X | g.71110632T>A | CA413496811 | IL2RG | c.326A>T (p.Glu109Val) n.377A>T n.690A>T n.732A>T n.711A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.24+793A>T (n.24+793A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.393A>T | |
X | g.71110632T>C | CA413496812 | IL2RG | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.377A>G n.690A>G n.732A>G n.711A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.24+793A>G (n.24+793A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110632T>G | CA413496813 | IL2RG | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.377A>C n.690A>C n.732A>C n.711A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.24+793A>C (n.24+793A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.393A>C | |
X | g.71110632_71110633delinsTC | CA2436348639 | IL2RG | c.325_326delinsGA (p.Glu109=) n.376_377delinsGA n.689_690delinsGA n.731_732delinsGA n.710_711delinsGA c.-392_-391delinsGA (n.-392_-391delinsGA) c.24+792_24+793delinsGA (n.24+792_24+793delinsGA) c.193_194delinsGA (p.Glu65=) c.262_263delinsGA (p.Glu88=) c.289_290delinsGA (p.Glu97=) n.392_393delinsGA | |
X | g.71110633C>A | CA330970108 | IL2RG | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.376G>T n.689G>T n.731G>T n.710G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.24+792G>T (n.24+792G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.392G>T | dbSNP |
X | g.71110633C= | CA2436348640 | IL2RG | c.325G= (p.Glu109=) n.376G= n.689G= n.731G= n.710G= c.-392G= (n.-392G=) c.24+792G= (n.24+792G=) c.193G= (p.Glu65=) c.262G= (p.Glu88=) c.289G= (p.Glu97=) n.392G= | |
X | g.71110633C>G | CA330970109 | IL2RG | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.376G>C n.689G>C n.731G>C n.710G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.24+792G>C (n.24+792G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.392G>C | dbSNP |
X | g.71110633C>T | CA10443889 | IL2RG | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.376G>A n.689G>A n.731G>A n.710G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.24+792G>A (n.24+792G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110633delinsAG | CA920418018 | IL2RG | c.325delinsCT (p.Glu109LeufsTer?) n.376delinsCT n.689delinsCT n.731delinsCT n.710delinsCT c.-392delinsCT (n.-392delinsCT) c.24+792delinsCT (n.24+792delinsCT) c.193delinsCT (p.Glu65LeufsTer?) c.262delinsCT (p.Glu88LeufsTer?) c.289delinsCT (p.Glu97LeufsTer?) n.392delinsCT | dbSNP |
X | g.71110634A>C | CA516818551 | IL2RG | c.324T>G (p.Ser108=) n.375T>G n.688T>G n.730T>G n.709T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.24+791T>G (n.24+791T>G) c.192T>G (p.Ser64=) c.261T>G (p.Ser87=) c.288T>G (p.Ser96=) n.391T>G | |
X | g.71110634A>G | CA516818550 | IL2RG | c.324T>C (p.Ser108=) n.375T>C n.688T>C n.730T>C n.709T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.24+791T>C (n.24+791T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.261T>C (p.Ser87=) c.288T>C (p.Ser96=) n.391T>C | gnomAD v4 |
X | g.71110634A>T | CA516818549 | IL2RG | c.324T>A (p.Ser108=) n.375T>A n.688T>A n.730T>A n.709T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.24+791T>A (n.24+791T>A) c.192T>A (p.Ser64=) c.261T>A (p.Ser87=) c.288T>A (p.Ser96=) n.391T>A | |
X | g.71110635G>A | CA413496814 | IL2RG | c.323C>T (p.Ser108Phe) n.374C>T n.687C>T n.729C>T n.708C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.24+790C>T (n.24+790C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.390C>T | |
X | g.71110635G>C | CA413496815 | IL2RG | c.323C>G (p.Ser108Cys) n.374C>G n.687C>G n.729C>G n.708C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.24+790C>G (n.24+790C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.390C>G | |
X | g.71110635G>T | CA413496816 | IL2RG | c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.374C>A n.687C>A n.729C>A n.708C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.24+790C>A (n.24+790C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.390C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.71110636A>C | CA413496817 | IL2RG | c.322T>G (p.Ser108Ala) n.373T>G n.686T>G n.728T>G n.707T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.24+789T>G (n.24+789T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.389T>G | |
X | g.71110636A>G | CA413496818 | IL2RG | c.322T>C (p.Ser108Pro) n.373T>C n.686T>C n.728T>C n.707T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.24+789T>C (n.24+789T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.389T>C | |
X | g.71110636A>T | CA413496819 | IL2RG | c.322T>A (p.Ser108Thr) n.373T>A n.686T>A n.728T>A n.707T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.24+789T>A (n.24+789T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.389T>A | |
X | g.71110638_71110646del | CA2579638376 | IL2RG | c.314_322del (p.Tyr105_Phe107del) n.365_373del n.678_686del n.720_728del n.699_707del c.-403_-395del (n.-403_-395del) c.24+781_24+789del (n.24+781_24+789del) c.182_190del (p.Tyr61_Phe63del) c.251_259del (p.Tyr84_Phe86del) c.278_286del (p.Tyr93_Phe95del) n.381_389del | |
X | g.71110637G>A | CA516818552 | IL2RG | c.321C>T (p.Phe107=) n.372C>T n.685C>T n.727C>T n.706C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.24+788C>T (n.24+788C>T) c.189C>T (p.Phe63=) c.258C>T (p.Phe86=) c.285C>T (p.Phe95=) n.388C>T | |
X | g.71110637G>C | CA413496821 | IL2RG | c.321C>G (p.Phe107Leu) n.372C>G n.685C>G n.727C>G n.706C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.24+788C>G (n.24+788C>G) c.189C>G (p.Phe63Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) n.388C>G | |
X | g.71110637G>T | CA413496820 | IL2RG | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.372C>A n.685C>A n.727C>A n.706C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.24+788C>A (n.24+788C>A) c.189C>A (p.Phe63Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) n.388C>A | |
X | g.71110638A>C | CA413496822 | IL2RG | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.371T>G n.684T>G n.726T>G n.705T>G c.-397T>G (n.-397T>G) c.24+787T>G (n.24+787T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.387T>G | |
X | g.71110638A>G | CA413496823 | IL2RG | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.371T>C n.684T>C n.726T>C n.705T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.24+787T>C (n.24+787T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.387T>C | |
X | g.71110638A>T | CA413496824 | IL2RG | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.371T>A n.684T>A n.726T>A n.705T>A c.-397T>A (n.-397T>A) c.24+787T>A (n.24+787T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.387T>A | |
X | g.71110639A>C | CA413496825 | IL2RG | c.319T>G (p.Phe107Val) n.370T>G n.683T>G n.725T>G n.704T>G c.-398T>G (n.-398T>G) c.24+786T>G (n.24+786T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.283T>G (p.Phe95Val) n.386T>G | |
X | g.71110639A>G | CA413496826 | IL2RG | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.370T>C n.683T>C n.725T>C n.704T>C c.-398T>C (n.-398T>C) c.24+786T>C (n.24+786T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.386T>C | |
X | g.71110639A>T | CA413496827 | IL2RG | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.370T>A n.683T>A n.725T>A n.704T>A c.-398T>A (n.-398T>A) c.24+786T>A (n.24+786T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.386T>A | |
X | g.71110643_71110646del | CA2579638377 | IL2RG | c.316_319del (p.Leu106SerfsTer?) n.367_370del n.680_683del n.722_725del n.701_704del c.-401_-398del (n.-401_-398del) c.24+783_24+786del (n.24+783_24+786del) c.184_187del (p.Leu62SerfsTer?) c.253_256del (p.Leu85SerfsTer?) c.280_283del (p.Leu94SerfsTer?) n.383_386del | |
X | g.71110640del | CA2579638378 | IL2RG | c.318del (p.Phe107SerfsTer?) n.369del n.682del n.724del n.703del c.-399del (n.-399del) c.24+785del (n.24+785del) c.186del (p.Phe63SerfsTer?) c.255del (p.Phe86SerfsTer?) c.282del (p.Phe95SerfsTer?) n.385del | |
X | g.71110640T>A | CA516818554 | IL2RG | c.318A>T (p.Leu106=) n.369A>T n.682A>T n.724A>T n.703A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.24+785A>T (n.24+785A>T) c.186A>T (p.Leu62=) c.255A>T (p.Leu85=) c.282A>T (p.Leu94=) n.385A>T | |
X | g.71110640T>C | CA516818555 | IL2RG | c.318A>G (p.Leu106=) n.369A>G n.682A>G n.724A>G n.703A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.24+785A>G (n.24+785A>G) c.186A>G (p.Leu62=) c.255A>G (p.Leu85=) c.282A>G (p.Leu94=) n.385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110640T>G | CA516818556 | IL2RG | c.318A>C (p.Leu106=) n.369A>C n.682A>C n.724A>C n.703A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.24+785A>C (n.24+785A>C) c.186A>C (p.Leu62=) c.255A>C (p.Leu85=) c.282A>C (p.Leu94=) n.385A>C | |
X | g.71110640T= | CA2436348641 | IL2RG | c.318A= (p.Leu106=) n.369A= n.682A= n.724A= n.703A= c.-399A= (n.-399A=) c.24+785A= (n.24+785A=) c.186A= (p.Leu62=) c.255A= (p.Leu85=) c.282A= (p.Leu94=) n.385A= | |
X | g.71110641A>C | CA413496828 | IL2RG | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.368T>G n.681T>G n.723T>G n.702T>G c.-400T>G (n.-400T>G) c.24+784T>G (n.24+784T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.384T>G | |
X | g.71110641A>G | CA413496829 | IL2RG | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.368T>C n.681T>C n.723T>C n.702T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.24+784T>C (n.24+784T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.384T>C | |
X | g.71110641A>T | CA413496830 | IL2RG | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.368T>A n.681T>A n.723T>A n.702T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.24+784T>A (n.24+784T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.384T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.71110642G>A | CA516818558 | IL2RG | c.316C>T (p.Leu106=) n.367C>T n.680C>T n.722C>T n.701C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.24+783C>T (n.24+783C>T) c.184C>T (p.Leu62=) c.253C>T (p.Leu85=) c.280C>T (p.Leu94=) n.383C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110642G>C | CA413496831 | IL2RG | c.316C>G (p.Leu106Val) n.367C>G n.680C>G n.722C>G n.701C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.24+783C>G (n.24+783C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.383C>G | |
X | g.71110642G= | CA2436348642 | IL2RG | c.316C= (p.Leu106=) n.367C= n.680C= n.722C= n.701C= c.-401C= (n.-401C=) c.24+783C= (n.24+783C=) c.184C= (p.Leu62=) c.253C= (p.Leu85=) c.280C= (p.Leu94=) n.383C= | |
X | g.71110642G>T | CA413496832 | IL2RG | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.367C>A n.680C>A n.722C>A n.701C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.24+783C>A (n.24+783C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.383C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.71110643A>C | CA413496833 | IL2RG | c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.366T>G n.679T>G n.721T>G n.700T>G c.-402T>G (n.-402T>G) c.24+782T>G (n.24+782T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.382T>G | |
X | g.71110643A>G | CA516818559 | IL2RG | c.315T>C (p.Tyr105=) n.366T>C n.679T>C n.721T>C n.700T>C c.-402T>C (n.-402T>C) c.24+782T>C (n.24+782T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) c.252T>C (p.Tyr84=) c.279T>C (p.Tyr93=) n.382T>C | gnomAD v4 |
X | g.71110643A>T | CA413496834 | IL2RG | c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.366T>A n.679T>A n.721T>A n.700T>A c.-402T>A (n.-402T>A) c.24+782T>A (n.24+782T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.382T>A | |
X | g.71110644T>A | CA413496836 | IL2RG | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.365A>T n.678A>T n.720A>T n.699A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.24+781A>T (n.24+781A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.381A>T | |
X | g.71110644T>C | CA260411 | IL2RG | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.365A>G n.678A>G n.720A>G n.699A>G c.-403A>G (n.-403A>G) c.24+781A>G (n.24+781A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.381A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.71110644T>G | CA413496835 | IL2RG | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.365A>C n.678A>C n.720A>C n.699A>C c.-403A>C (n.-403A>C) c.24+781A>C (n.24+781A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.381A>C | |
X | g.71110644T= | CA2436348643 | IL2RG | c.314A= (p.Tyr105=) n.365A= n.678A= n.720A= n.699A= c.-403A= (n.-403A=) c.24+781A= (n.24+781A=) c.182A= (p.Tyr61=) c.251A= (p.Tyr84=) c.278A= (p.Tyr93=) n.381A= | |
X | g.71110645A>C | CA413496837 | IL2RG | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.364T>G n.677T>G n.719T>G n.698T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.24+780T>G (n.24+780T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.380T>G | |
X | g.71110645A>G | CA413496838 | IL2RG | c.313T>C (p.Tyr105His) n.364T>C n.677T>C n.719T>C n.698T>C c.-404T>C (n.-404T>C) c.24+780T>C (n.24+780T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) c.250T>C (p.Tyr84His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.380T>C | |
X | g.71110645A>T | CA413496839 | IL2RG | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.364T>A n.677T>A n.719T>A n.698T>A c.-404T>A (n.-404T>A) c.24+780T>A (n.24+780T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.380T>A | |
X | g.71110646del | CA2695235078 | IL2RG | c.312del (p.Tyr105IlefsTer?) n.363del n.676del n.718del n.697del c.-405del (n.-405del) c.24+779del (n.24+779del) c.180del (p.Tyr61IlefsTer?) c.249del (p.Tyr84IlefsTer?) c.276del (p.Tyr93IlefsTer?) n.379del | |
X | g.71110646G>A | CA516818564 | IL2RG | c.312C>T (p.His104=) n.363C>T n.676C>T n.718C>T n.697C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.24+779C>T (n.24+779C>T) c.180C>T (p.His60=) c.249C>T (p.His83=) c.276C>T (p.His92=) n.379C>T | gnomAD v4 |
X | g.71110646G>C | CA413496840 | IL2RG | c.312C>G (p.His104Gln) n.363C>G n.676C>G n.718C>G n.697C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.24+779C>G (n.24+779C>G) c.180C>G (p.His60Gln) c.249C>G (p.His83Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.379C>G | |
X | g.71110646G>T | CA413496841 | IL2RG | c.312C>A (p.His104Gln) n.363C>A n.676C>A n.718C>A n.697C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.24+779C>A (n.24+779C>A) c.180C>A (p.His60Gln) c.249C>A (p.His83Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.379C>A | |
X | g.71110647T>A | CA10443890 | IL2RG | c.311A>T (p.His104Leu) n.362A>T n.675A>T n.717A>T n.696A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.24+778A>T (n.24+778A>T) c.179A>T (p.His60Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.378A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110647T>C | CA413496842 | IL2RG | c.311A>G (p.His104Arg) n.362A>G n.675A>G n.717A>G n.696A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.24+778A>G (n.24+778A>G) c.179A>G (p.His60Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.378A>G | |
X | g.71110647T>G | CA413496843 | IL2RG | c.311A>C (p.His104Pro) n.362A>C n.675A>C n.717A>C n.696A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.24+778A>C (n.24+778A>C) c.179A>C (p.His60Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.378A>C | |
X | g.71110647T= | CA2436348644 | IL2RG | c.311A= (p.His104=) n.362A= n.675A= n.717A= n.696A= c.-406A= (n.-406A=) c.24+778A= (n.24+778A=) c.179A= (p.His60=) c.248A= (p.His83=) c.275A= (p.His92=) n.378A= | |
X | g.71110647_71110648delinsC | CA2695235079 | IL2RG | c.310_311delinsG (p.His104AlafsTer?) n.361_362delinsG n.674_675delinsG n.716_717delinsG n.695_696delinsG c.-407_-406delinsG (n.-407_-406delinsG) c.24+777_24+778delinsG (n.24+777_24+778delinsG) c.178_179delinsG (p.His60AlafsTer?) c.247_248delinsG (p.His83AlafsTer?) c.274_275delinsG (p.His92AlafsTer?) n.377_378delinsG | |
X | g.71110648G>A | CA413496844 | IL2RG | c.310C>T (p.His104Tyr) n.361C>T n.674C>T n.716C>T n.695C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.24+777C>T (n.24+777C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.377C>T | |
X | g.71110648G>C | CA413496845 | IL2RG | c.310C>G (p.His104Asp) n.361C>G n.674C>G n.716C>G n.695C>G c.-407C>G (n.-407C>G) c.24+777C>G (n.24+777C>G) c.178C>G (p.His60Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.377C>G | |
X | g.71110648G>T | CA413496846 | IL2RG | c.310C>A (p.His104Asn) n.361C>A n.674C>A n.716C>A n.695C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.24+777C>A (n.24+777C>A) c.178C>A (p.His60Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.377C>A | |
X | g.71110649G>A | CA516818568 | IL2RG | c.309C>T (p.Ser103=) n.360C>T n.673C>T n.715C>T n.694C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.24+776C>T (n.24+776C>T) c.177C>T (p.Ser59=) c.246C>T (p.Ser82=) c.273C>T (p.Ser91=) n.376C>T | gnomAD v4 |
X | g.71110649G>C | CA413496847 | IL2RG | c.309C>G (p.Ser103Arg) n.360C>G n.673C>G n.715C>G n.694C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.24+776C>G (n.24+776C>G) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.376C>G | |
X | g.71110649G>T | CA413496848 | IL2RG | c.309C>A (p.Ser103Arg) n.360C>A n.673C>A n.715C>A n.694C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.24+776C>A (n.24+776C>A) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.376C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110650C>A | CA413496851 | IL2RG | c.308G>T (p.Ser103Ile) n.359G>T n.672G>T n.714G>T n.693G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.24+775G>T (n.24+775G>T) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.375G>T | |
X | g.71110650C= | CA2436348645 | IL2RG | c.308G= (p.Ser103=) n.359G= n.672G= n.714G= n.693G= c.-409G= (n.-409G=) c.24+775G= (n.24+775G=) c.176G= (p.Ser59=) c.245G= (p.Ser82=) c.272G= (p.Ser91=) n.375G= | |
X | g.71110650C>G | CA413496850 | IL2RG | c.308G>C (p.Ser103Thr) n.359G>C n.672G>C n.714G>C n.693G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.24+775G>C (n.24+775G>C) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.375G>C | |
X | g.71110650C>T | CA413496849 | IL2RG | c.308G>A (p.Ser103Asn) n.359G>A n.672G>A n.714G>A n.693G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.24+775G>A (n.24+775G>A) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110651T>A | CA330970120 | IL2RG | c.307A>T (p.Ser103Cys) n.358A>T n.671A>T n.713A>T n.692A>T c.-410A>T (n.-410A>T) c.24+774A>T (n.24+774A>T) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.374A>T | dbSNP |
X | g.71110651T>C | CA413496852 | IL2RG | c.307A>G (p.Ser103Gly) n.358A>G n.671A>G n.713A>G n.692A>G c.-410A>G (n.-410A>G) c.24+774A>G (n.24+774A>G) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.374A>G | |
X | g.71110651T>G | CA330970133 | IL2RG | c.307A>C (p.Ser103Arg) n.358A>C n.671A>C n.713A>C n.692A>C c.-410A>C (n.-410A>C) c.24+774A>C (n.24+774A>C) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.374A>C | dbSNP |
X | g.71110651T= | CA2436348646 | IL2RG | c.307A= (p.Ser103=) n.358A= n.671A= n.713A= n.692A= c.-410A= (n.-410A=) c.24+774A= (n.24+774A=) c.175A= (p.Ser59=) c.244A= (p.Ser82=) c.271A= (p.Ser91=) n.374A= | |
X | g.71110652G>A | CA516818572 | IL2RG | c.306C>T (p.Cys102=) n.357C>T n.670C>T n.712C>T n.691C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.24+773C>T (n.24+773C>T) c.174C>T (p.Cys58=) c.243C>T (p.Cys81=) c.270C>T (p.Cys90=) n.373C>T | |
X | g.71110652G>C | CA413496853 | IL2RG | c.306C>G (p.Cys102Trp) n.357C>G n.670C>G n.712C>G n.691C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.24+773C>G (n.24+773C>G) c.174C>G (p.Cys58Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.270C>G (p.Cys90Trp) n.373C>G | |
X | g.71110652G>T | CA413496854 | IL2RG | c.306C>A (p.Cys102Ter) n.357C>A n.670C>A n.712C>A n.691C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.24+773C>A (n.24+773C>A) c.174C>A (p.Cys58Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.270C>A (p.Cys90Ter) n.373C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.71110653C>A | CA413496855 | IL2RG | c.305G>T (p.Cys102Phe) n.356G>T n.669G>T n.711G>T n.690G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.24+772G>T (n.24+772G>T) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.372G>T | |
X | g.71110653C>G | CA413496856 | IL2RG | c.305G>C (p.Cys102Ser) n.356G>C n.669G>C n.711G>C n.690G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.24+772G>C (n.24+772G>C) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.372G>C | |
X | g.71110653C>T | CA413496857 | IL2RG | c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.356G>A n.669G>A n.711G>A n.690G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.24+772G>A (n.24+772G>A) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.372G>A | |
X | g.71110654A>C | CA413496858 | IL2RG | c.304T>G (p.Cys102Gly) n.355T>G n.668T>G n.710T>G n.689T>G c.-413T>G (n.-413T>G) c.24+771T>G (n.24+771T>G) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.371T>G | |
X | g.71110654A>G | CA413496859 | IL2RG | c.304T>C (p.Cys102Arg) n.355T>C n.668T>C n.710T>C n.689T>C c.-413T>C (n.-413T>C) c.24+771T>C (n.24+771T>C) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.371T>C | |
X | g.71110654A>T | CA413496860 | IL2RG | c.304T>A (p.Cys102Ser) n.355T>A n.668T>A n.710T>A n.689T>A c.-413T>A (n.-413T>A) c.24+771T>A (n.24+771T>A) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.371T>A | |
X | g.71110655C>A | CA413496861 | IL2RG | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.354G>T n.667G>T n.709G>T n.688G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.24+770G>T (n.24+770G>T) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.370G>T | |
X | g.71110655C>G | CA413496862 | IL2RG | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.354G>C n.667G>C n.709G>C n.688G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.24+770G>C (n.24+770G>C) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.370G>C | |
X | g.71110655C>T | CA516818577 | IL2RG | c.303G>A (p.Lys101=) n.354G>A n.667G>A n.709G>A n.688G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.24+770G>A (n.24+770G>A) c.171G>A (p.Lys57=) c.240G>A (p.Lys80=) c.267G>A (p.Lys89=) n.370G>A | |
X | g.71110656T>A | CA413496865 | IL2RG | c.302A>T (p.Lys101Met) n.353A>T n.666A>T n.708A>T n.687A>T c.-415A>T (n.-415A>T) c.24+769A>T (n.24+769A>T) c.170A>T (p.Lys57Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.369A>T | |
X | g.71110656T>C | CA413496864 | IL2RG | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.353A>G n.666A>G n.708A>G n.687A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.24+769A>G (n.24+769A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.369A>G | |
X | g.71110656T>G | CA413496863 | IL2RG | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.353A>C n.666A>C n.708A>C n.687A>C c.-415A>C (n.-415A>C) c.24+769A>C (n.24+769A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.369A>C | |
X | g.71110657T>A | CA413496866 | IL2RG | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.352A>T n.665A>T n.707A>T n.686A>T c.-416A>T (n.-416A>T) c.24+768A>T (n.24+768A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.368A>T | |
X | g.71110657T>C | CA413496867 | IL2RG | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.352A>G n.665A>G n.707A>G n.686A>G c.-416A>G (n.-416A>G) c.24+768A>G (n.24+768A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.368A>G | |
X | g.71110657T>G | CA413496868 | IL2RG | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.352A>C n.665A>C n.707A>C n.686A>C c.-416A>C (n.-416A>C) c.24+768A>C (n.24+768A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.368A>C | |
X | g.71110658C>A | CA413496869 | IL2RG | c.300G>T (p.Gln100His) n.351G>T n.664G>T n.706G>T n.685G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.24+767G>T (n.24+767G>T) c.168G>T (p.Gln56His) c.237G>T (p.Gln79His) c.264G>T (p.Gln88His) n.367G>T | |
X | g.71110658C>G | CA413496870 | IL2RG | c.300G>C (p.Gln100His) n.351G>C n.664G>C n.706G>C n.685G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.24+767G>C (n.24+767G>C) c.168G>C (p.Gln56His) c.237G>C (p.Gln79His) c.264G>C (p.Gln88His) n.367G>C | |
X | g.71110658C>T | CA516818579 | IL2RG | c.300G>A (p.Gln100=) n.351G>A n.664G>A n.706G>A n.685G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.24+767G>A (n.24+767G>A) c.168G>A (p.Gln56=) c.237G>A (p.Gln79=) c.264G>A (p.Gln88=) n.367G>A | gnomAD v4 |
X | g.71110659T>A | CA413496871 | IL2RG | c.299A>T (p.Gln100Leu) n.350A>T n.663A>T n.705A>T n.684A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.24+766A>T (n.24+766A>T) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.366A>T | |
X | g.71110659T>C | CA413496872 | IL2RG | c.299A>G (p.Gln100Arg) n.350A>G n.663A>G n.705A>G n.684A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.24+766A>G (n.24+766A>G) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.366A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110659T>G | CA413496873 | IL2RG | c.299A>C (p.Gln100Pro) n.350A>C n.663A>C n.705A>C n.684A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.24+766A>C (n.24+766A>C) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.366A>C | |
X | g.71110660G>A | CA413496874 | IL2RG | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.349C>T n.662C>T n.704C>T n.683C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.24+765C>T (n.24+765C>T) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.365C>T | |
X | g.71110660G>C | CA413496875 | IL2RG | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.349C>G n.662C>G n.704C>G n.683C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.24+765C>G (n.24+765C>G) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.365C>G | |
X | g.71110660G>T | CA413496876 | IL2RG | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.349C>A n.662C>A n.704C>A n.683C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.24+765C>A (n.24+765C>A) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.365C>A | |
X | g.71110661G>A | CA516818582 | IL2RG | c.297C>T (p.Val99=) n.348C>T n.661C>T n.703C>T n.682C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.24+764C>T (n.24+764C>T) c.165C>T (p.Val55=) c.234C>T (p.Val78=) c.261C>T (p.Val87=) n.364C>T | dbSNP |
X | g.71110661G>C | CA516818583 | IL2RG | c.297C>G (p.Val99=) n.348C>G n.661C>G n.703C>G n.682C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.24+764C>G (n.24+764C>G) c.165C>G (p.Val55=) c.234C>G (p.Val78=) c.261C>G (p.Val87=) n.364C>G | |
X | g.71110661G= | CA2436348647 | IL2RG | c.297C= (p.Val99=) n.348C= n.661C= n.703C= n.682C= c.-420C= (n.-420C=) c.24+764C= (n.24+764C=) c.165C= (p.Val55=) c.234C= (p.Val78=) c.261C= (p.Val87=) n.364C= | |
X | g.71110661G>T | CA516818585 | IL2RG | c.297C>A (p.Val99=) n.348C>A n.661C>A n.703C>A n.682C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.24+764C>A (n.24+764C>A) c.165C>A (p.Val55=) c.234C>A (p.Val78=) c.261C>A (p.Val87=) n.364C>A | |
X | g.71110662A>C | CA413496877 | IL2RG | c.296T>G (p.Val99Gly) n.347T>G n.660T>G n.702T>G n.681T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.24+763T>G (n.24+763T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.363T>G | |
X | g.71110662A>G | CA413496878 | IL2RG | c.296T>C (p.Val99Ala) n.347T>C n.660T>C n.702T>C n.681T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.24+763T>C (n.24+763T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.363T>C | |
X | g.71110662A>T | CA413496879 | IL2RG | c.296T>A (p.Val99Asp) n.347T>A n.660T>A n.702T>A n.681T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.24+763T>A (n.24+763T>A) c.164T>A (p.Val55Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.363T>A | |
X | g.71110663C>A | CA413496881 | IL2RG | c.295G>T (p.Val99Phe) n.346G>T n.659G>T n.701G>T n.680G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.24+762G>T (n.24+762G>T) c.163G>T (p.Val55Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.362G>T | gnomAD v4 |
X | g.71110663C>G | CA413496882 | IL2RG | c.295G>C (p.Val99Leu) n.346G>C n.659G>C n.701G>C n.680G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.24+762G>C (n.24+762G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.362G>C | |
X | g.71110663C>T | CA413496880 | IL2RG | c.295G>A (p.Val99Ile) n.346G>A n.659G>A n.701G>A n.680G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.24+762G>A (n.24+762G>A) c.163G>A (p.Val55Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.362G>A | |
X | g.71110663_71110664delinsCT | CA2436348648 | IL2RG | c.294_295delinsAG (p.Lys98=) n.345_346delinsAG n.658_659delinsAG n.700_701delinsAG n.679_680delinsAG c.-423_-422delinsAG (n.-423_-422delinsAG) c.24+761_24+762delinsAG (n.24+761_24+762delinsAG) c.162_163delinsAG (p.Lys54=) c.231_232delinsAG (p.Lys77=) c.258_259delinsAG (p.Lys86=) n.361_362delinsAG | |
X | g.71110664T>A | CA413496883 | IL2RG | c.294A>T (p.Lys98Asn) n.345A>T n.658A>T n.700A>T n.679A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.24+761A>T (n.24+761A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.361A>T | |
X | g.71110664T>C | CA516818589 | IL2RG | c.294A>G (p.Lys98=) n.345A>G n.658A>G n.700A>G n.679A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.24+761A>G (n.24+761A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.231A>G (p.Lys77=) c.258A>G (p.Lys86=) n.361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110664T>G | CA413496884 | IL2RG | c.294A>C (p.Lys98Asn) n.345A>C n.658A>C n.700A>C n.679A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.24+761A>C (n.24+761A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.361A>C | |
X | g.71110664T= | CA2436348649 | IL2RG | c.294A= (p.Lys98=) n.345A= n.658A= n.700A= n.679A= c.-423A= (n.-423A=) c.24+761A= (n.24+761A=) c.162A= (p.Lys54=) c.231A= (p.Lys77=) c.258A= (p.Lys86=) n.361A= | |
X | g.71110666del | CA916081270 | IL2RG | c.294del (p.Val99SerfsTer?) n.345del n.658del n.700del n.679del c.-423del (n.-423del) c.24+761del (n.24+761del) c.162del (p.Val55SerfsTer?) c.231del (p.Val78SerfsTer?) c.258del (p.Val87SerfsTer?) n.361del | ClinVar dbSNP |
X | g.71110665T>A | CA413496885 | IL2RG | c.293A>T (p.Lys98Ile) n.344A>T n.657A>T n.699A>T n.678A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.24+760A>T (n.24+760A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.360A>T | |
X | g.71110665T>C | CA413496886 | IL2RG | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.344A>G n.657A>G n.699A>G n.678A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.24+760A>G (n.24+760A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.360A>G | |
X | g.71110665T>G | CA413496887 | IL2RG | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.344A>C n.657A>C n.699A>C n.678A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.24+760A>C (n.24+760A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.360A>C | |
X | g.71110666T>A | CA413496888 | IL2RG | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.343A>T n.656A>T n.698A>T n.677A>T c.-425A>T (n.-425A>T) c.24+759A>T (n.24+759A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.359A>T | |
X | g.71110666T>C | CA10443891 | IL2RG | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.343A>G n.656A>G n.698A>G n.677A>G c.-425A>G (n.-425A>G) c.24+759A>G (n.24+759A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110666T>G | CA413496889 | IL2RG | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.343A>C n.656A>C n.698A>C n.677A>C c.-425A>C (n.-425A>C) c.24+759A>C (n.24+759A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.359A>C | |
X | g.71110666T= | CA2436348650 | IL2RG | c.292A= (p.Lys98=) n.343A= n.656A= n.698A= n.677A= c.-425A= (n.-425A=) c.24+759A= (n.24+759A=) c.160A= (p.Lys54=) c.229A= (p.Lys77=) c.256A= (p.Lys86=) n.359A= | |
X | g.71110667A>C | CA413496890 | IL2RG | c.291T>G (p.Asp97Glu) n.342T>G n.655T>G n.697T>G n.676T>G c.-426T>G (n.-426T>G) c.24+758T>G (n.24+758T>G) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.358T>G | |
X | g.71110667A>G | CA516818590 | IL2RG | c.291T>C (p.Asp97=) n.342T>C n.655T>C n.697T>C n.676T>C c.-426T>C (n.-426T>C) c.24+758T>C (n.24+758T>C) c.159T>C (p.Asp53=) c.228T>C (p.Asp76=) c.255T>C (p.Asp85=) n.358T>C | |
X | g.71110667A>T | CA413496891 | IL2RG | c.291T>A (p.Asp97Glu) n.342T>A n.655T>A n.697T>A n.676T>A c.-426T>A (n.-426T>A) c.24+758T>A (n.24+758T>A) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.358T>A | |
X | g.71110668T>A | CA413496892 | IL2RG | c.290A>T (p.Asp97Val) n.341A>T n.654A>T n.696A>T n.675A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.24+757A>T (n.24+757A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.357A>T | |
X | g.71110668T>C | CA413496893 | IL2RG | c.290A>G (p.Asp97Gly) n.341A>G n.654A>G n.696A>G n.675A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.24+757A>G (n.24+757A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.357A>G | |
X | g.71110668T>G | CA413496894 | IL2RG | c.290A>C (p.Asp97Ala) n.341A>C n.654A>C n.696A>C n.675A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.24+757A>C (n.24+757A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.357A>C | |
X | g.71110669C>A | CA413496897 | IL2RG | c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.340G>T n.653G>T n.695G>T n.674G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.24+756G>T (n.24+756G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.356G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110669C= | CA2436348651 | IL2RG | c.289G= (p.Asp97=) n.340G= n.653G= n.695G= n.674G= c.-428G= (n.-428G=) c.24+756G= (n.24+756G=) c.157G= (p.Asp53=) c.226G= (p.Asp76=) c.253G= (p.Asp85=) n.356G= | |
X | g.71110669C>G | CA413496895 | IL2RG | c.289G>C (p.Asp97His) n.340G>C n.653G>C n.695G>C n.674G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.24+756G>C (n.24+756G>C) c.157G>C (p.Asp53His) c.226G>C (p.Asp76His) c.253G>C (p.Asp85His) n.356G>C | |
X | g.71110669C>T | CA413496896 | IL2RG | c.289G>A (p.Asp97Asn) n.340G>A n.653G>A n.695G>A n.674G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.24+756G>A (n.24+756G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.356G>A | |
X | g.71110670A= | CA2436348652 | IL2RG | c.288T= (p.Asn96=) n.339T= n.652T= n.694T= n.673T= c.-429T= (n.-429T=) c.24+755T= (n.24+755T=) c.156T= (p.Asn52=) c.225T= (p.Asn75=) c.252T= (p.Asn84=) n.355T= | |
X | g.71110670A>C | CA413496898 | IL2RG | c.288T>G (p.Asn96Lys) n.339T>G n.652T>G n.694T>G n.673T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.24+755T>G (n.24+755T>G) c.156T>G (p.Asn52Lys) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) n.355T>G | |
X | g.71110670A>G | CA10443892 | IL2RG | c.288T>C (p.Asn96=) n.339T>C n.652T>C n.694T>C n.673T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.24+755T>C (n.24+755T>C) c.156T>C (p.Asn52=) c.225T>C (p.Asn75=) c.252T>C (p.Asn84=) n.355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.71110670A>T | CA413496899 | IL2RG | c.288T>A (p.Asn96Lys) n.339T>A n.652T>A n.694T>A n.673T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.24+755T>A (n.24+755T>A) c.156T>A (p.Asn52Lys) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) n.355T>A | |
X | g.71110671T>A | CA413496900 | IL2RG | c.287A>T (p.Asn96Ile) n.338A>T n.651A>T n.693A>T n.672A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.24+754A>T (n.24+754A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) n.354A>T | |
X | g.71110671T>C | CA413496901 | IL2RG | c.287A>G (p.Asn96Ser) n.338A>G n.651A>G n.693A>G n.672A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.24+754A>G (n.24+754A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) n.354A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110671T>G | CA413496902 | IL2RG | c.287A>C (p.Asn96Thr) n.338A>C n.651A>C n.693A>C n.672A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.24+754A>C (n.24+754A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) n.354A>C | |
X | g.71110672T>A | CA413496903 | IL2RG | c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.337A>T n.650A>T n.692A>T n.671A>T c.-431A>T (n.-431A>T) c.24+753A>T (n.24+753A>T) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.353A>T | |
X | g.71110672T>C | CA413496904 | IL2RG | c.286A>G (p.Asn96Asp) n.337A>G n.650A>G n.692A>G n.671A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.24+753A>G (n.24+753A>G) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) n.353A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110672T>G | CA413496905 | IL2RG | c.286A>C (p.Asn96His) n.337A>C n.650A>C n.692A>C n.671A>C c.-431A>C (n.-431A>C) c.24+753A>C (n.24+753A>C) c.154A>C (p.Asn52His) c.223A>C (p.Asn75His) c.250A>C (p.Asn84His) n.353A>C | |
X | g.71110673_71110674dup | CA2695235080 | IL2RG | c.285_286dup (p.Asn96IlefsTer?) n.336_337dup n.649_650dup n.691_692dup n.670_671dup c.-432_-431dup (n.-432_-431dup) c.24+752_24+753dup (n.24+752_24+753dup) c.153_154dup (p.Asn52IlefsTer?) c.222_223dup (p.Asn75IlefsTer?) c.249_250dup (p.Asn84IlefsTer?) n.352_353dup | |
X | g.71110673A>C | CA413496906 | IL2RG | c.285T>G (p.Asp95Glu) n.336T>G n.649T>G n.691T>G n.670T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.24+752T>G (n.24+752T>G) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) n.352T>G | |
X | g.71110673A>G | CA516818596 | IL2RG | c.285T>C (p.Asp95=) n.336T>C n.649T>C n.691T>C n.670T>C c.-432T>C (n.-432T>C) c.24+752T>C (n.24+752T>C) c.153T>C (p.Asp51=) c.222T>C (p.Asp74=) c.249T>C (p.Asp83=) n.352T>C | |
X | g.71110673A>T | CA413496907 | IL2RG | c.285T>A (p.Asp95Glu) n.336T>A n.649T>A n.691T>A n.670T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.24+752T>A (n.24+752T>A) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) n.352T>A | |
X | g.71110674T>A | CA413496910 | IL2RG | c.284A>T (p.Asp95Val) n.335A>T n.648A>T n.690A>T n.669A>T c.-433A>T (n.-433A>T) c.24+751A>T (n.24+751A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) c.221A>T (p.Asp74Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.351A>T | gnomAD v4 |
X | g.71110674T>C | CA413496909 | IL2RG | c.284A>G (p.Asp95Gly) n.335A>G n.648A>G n.690A>G n.669A>G c.-433A>G (n.-433A>G) c.24+751A>G (n.24+751A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.351A>G | |
X | g.71110674T>G | CA413496908 | IL2RG | c.284A>C (p.Asp95Ala) n.335A>C n.648A>C n.690A>C n.669A>C c.-433A>C (n.-433A>C) c.24+751A>C (n.24+751A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.351A>C | |
X | g.71110675C>A | CA413496911 | IL2RG | c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.334G>T n.647G>T n.689G>T n.668G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.24+750G>T (n.24+750G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.350G>T | |
X | g.71110675C>G | CA413496913 | IL2RG | c.283G>C (p.Asp95His) n.334G>C n.647G>C n.689G>C n.668G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.24+750G>C (n.24+750G>C) c.151G>C (p.Asp51His) c.220G>C (p.Asp74His) c.247G>C (p.Asp83His) n.350G>C | |
X | g.71110675C>T | CA413496912 | IL2RG | c.283G>A (p.Asp95Asn) n.334G>A n.647G>A n.689G>A n.668G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.24+750G>A (n.24+750G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.350G>A | |
X | g.71110676C>A | CA516818597 | IL2RG | c.282G>T (p.Ser94=) n.333G>T n.646G>T n.688G>T n.667G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.24+749G>T (n.24+749G>T) c.150G>T (p.Ser50=) c.219G>T (p.Ser73=) c.246G>T (p.Ser82=) n.349G>T | |
X | g.71110676C= | CA2436348653 | IL2RG | c.282G= (p.Ser94=) n.333G= n.646G= n.688G= n.667G= c.-435G= (n.-435G=) c.24+749G= (n.24+749G=) c.150G= (p.Ser50=) c.219G= (p.Ser73=) c.246G= (p.Ser82=) n.349G= | |
X | g.71110676C>G | CA516818599 | IL2RG | c.282G>C (p.Ser94=) n.333G>C n.646G>C n.688G>C n.667G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.24+749G>C (n.24+749G>C) c.150G>C (p.Ser50=) c.219G>C (p.Ser73=) c.246G>C (p.Ser82=) n.349G>C | |
X | g.71110676C>T | CA10443893 | IL2RG | c.282G>A (p.Ser94=) n.333G>A n.646G>A n.688G>A n.667G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.24+749G>A (n.24+749G>A) c.150G>A (p.Ser50=) c.219G>A (p.Ser73=) c.246G>A (p.Ser82=) n.349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110677G>A | CA10443894 | IL2RG | c.281C>T (p.Ser94Leu) n.332C>T n.645C>T n.687C>T n.666C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.24+748C>T (n.24+748C>T) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.218C>T (p.Ser73Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) n.348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110677G>C | CA413496914 | IL2RG | c.281C>G (p.Ser94Trp) n.332C>G n.645C>G n.687C>G n.666C>G c.-436C>G (n.-436C>G) c.24+748C>G (n.24+748C>G) c.149C>G (p.Ser50Trp) c.218C>G (p.Ser73Trp) c.245C>G (p.Ser82Trp) n.348C>G | |
X | g.71110677G= | CA2436348654 | IL2RG | c.281C= (p.Ser94=) n.332C= n.645C= n.687C= n.666C= c.-436C= (n.-436C=) c.24+748C= (n.24+748C=) c.149C= (p.Ser50=) c.218C= (p.Ser73=) c.245C= (p.Ser82=) n.348C= | |
X | g.71110677G>T | CA413496915 | IL2RG | c.281C>A (p.Ser94Ter) n.332C>A n.645C>A n.687C>A n.666C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.24+748C>A (n.24+748C>A) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.218C>A (p.Ser73Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) n.348C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110678A= | CA2436348655 | IL2RG | c.280T= (p.Ser94=) n.331T= n.644T= n.686T= n.665T= c.-437T= (n.-437T=) c.24+747T= (n.24+747T=) c.148T= (p.Ser50=) c.217T= (p.Ser73=) c.244T= (p.Ser82=) n.347T= | |
X | g.71110678A>C | CA413496916 | IL2RG | c.280T>G (p.Ser94Ala) n.331T>G n.644T>G n.686T>G n.665T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.24+747T>G (n.24+747T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.347T>G | |
X | g.71110678A>G | CA413496917 | IL2RG | c.280T>C (p.Ser94Pro) n.331T>C n.644T>C n.686T>C n.665T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.24+747T>C (n.24+747T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.347T>C | |
X | g.71110678A>T | CA10443895 | IL2RG | c.280T>A (p.Ser94Thr) n.331T>A n.644T>A n.686T>A n.665T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.24+747T>A (n.24+747T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.347T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110679G>A | CA10443896 | IL2RG | c.279C>T (p.Asn93=) n.330C>T n.643C>T n.685C>T n.664C>T c.-438C>T (n.-438C>T) c.24+746C>T (n.24+746C>T) c.147C>T (p.Asn49=) c.216C>T (p.Asn72=) c.243C>T (p.Asn81=) n.346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110679G>C | CA413496918 | IL2RG | c.279C>G (p.Asn93Lys) n.330C>G n.643C>G n.685C>G n.664C>G c.-438C>G (n.-438C>G) c.24+746C>G (n.24+746C>G) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) n.346C>G | |
X | g.71110679G= | CA2436348656 | IL2RG | c.279C= (p.Asn93=) n.330C= n.643C= n.685C= n.664C= c.-438C= (n.-438C=) c.24+746C= (n.24+746C=) c.147C= (p.Asn49=) c.216C= (p.Asn72=) c.243C= (p.Asn81=) n.346C= | |
X | g.71110679G>T | CA413496919 | IL2RG | c.279C>A (p.Asn93Lys) n.330C>A n.643C>A n.685C>A n.664C>A c.-438C>A (n.-438C>A) c.24+746C>A (n.24+746C>A) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) n.346C>A | |
X | g.71110680T>A | CA413496920 | IL2RG | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.329A>T n.642A>T n.684A>T n.663A>T c.-439A>T (n.-439A>T) c.24+745A>T (n.24+745A>T) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) n.345A>T | |
X | g.71110680T>C | CA413496921 | IL2RG | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.329A>G n.642A>G n.684A>G n.663A>G c.-439A>G (n.-439A>G) c.24+745A>G (n.24+745A>G) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) n.345A>G | ClinVar |
X | g.71110680T>G | CA413496922 | IL2RG | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.329A>C n.642A>C n.684A>C n.663A>C c.-439A>C (n.-439A>C) c.24+745A>C (n.24+745A>C) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) n.345A>C | |
X | g.71110681T>A | CA413496925 | IL2RG | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.328A>T n.641A>T n.683A>T n.662A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.24+744A>T (n.24+744A>T) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.344A>T | |
X | g.71110681T>C | CA413496923 | IL2RG | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.328A>G n.641A>G n.683A>G n.662A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.24+744A>G (n.24+744A>G) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) n.344A>G | |
X | g.71110681T>G | CA413496924 | IL2RG | c.277A>C (p.Asn93His) n.328A>C n.641A>C n.683A>C n.662A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.24+744A>C (n.24+744A>C) c.145A>C (p.Asn49His) c.214A>C (p.Asn72His) c.241A>C (p.Asn81His) n.344A>C | |
X | g.71110682C>A | CA413496926 | IL2RG | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.327G>T n.640G>T n.682G>T n.661G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.24+743G>T (n.24+743G>T) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.343G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.71110682C>G | CA413496927 | IL2RG | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.327G>C n.640G>C n.682G>C n.661G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.24+743G>C (n.24+743G>C) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.343G>C | |
X | g.71110682C>T | CA516818601 | IL2RG | c.276G>A (p.Lys92=) n.327G>A n.640G>A n.682G>A n.661G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.24+743G>A (n.24+743G>A) c.144G>A (p.Lys48=) c.213G>A (p.Lys71=) c.240G>A (p.Lys80=) n.343G>A | |
X | g.71110683T>A | CA413496928 | IL2RG | c.275A>T (p.Lys92Met) n.326A>T n.639A>T n.681A>T n.660A>T c.-442A>T (n.-442A>T) c.24+742A>T (n.24+742A>T) c.143A>T (p.Lys48Met) c.212A>T (p.Lys71Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.342A>T | |
X | g.71110683T>C | CA413496929 | IL2RG | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.326A>G n.639A>G n.681A>G n.660A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.24+742A>G (n.24+742A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110683T>G | CA413496930 | IL2RG | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.326A>C n.639A>C n.681A>C n.660A>C c.-442A>C (n.-442A>C) c.24+742A>C (n.24+742A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.342A>C | |
X | g.71110683T= | CA2436348657 | IL2RG | c.275A= (p.Lys92=) n.326A= n.639A= n.681A= n.660A= c.-442A= (n.-442A=) c.24+742A= (n.24+742A=) c.143A= (p.Lys48=) c.212A= (p.Lys71=) c.239A= (p.Lys80=) n.342A= | |
X | g.71110684T>A | CA413496931 | IL2RG | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.325A>T n.638A>T n.680A>T n.659A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.24+741A>T (n.24+741A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.341A>T | |
X | g.71110684T>C | CA413496933 | IL2RG | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.325A>G n.638A>G n.680A>G n.659A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.24+741A>G (n.24+741A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.341A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110684T>G | CA413496932 | IL2RG | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.325A>C n.638A>C n.680A>C n.659A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.24+741A>C (n.24+741A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.341A>C | |
X | g.71110685_71110686del | CA2695235081 | IL2RG | c.273_274del (p.Tyr91Ter) n.324_325del n.637_638del n.679_680del n.658_659del c.-444_-443del (n.-444_-443del) c.24+740_24+741del (n.24+740_24+741del) c.141_142del (p.Tyr47Ter) c.210_211del (p.Tyr70Ter) c.237_238del (p.Tyr79Ter) n.340_341del | |
X | g.71110685G>A | CA516818605 | IL2RG | c.273C>T (p.Tyr91=) n.324C>T n.637C>T n.679C>T n.658C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.24+740C>T (n.24+740C>T) c.141C>T (p.Tyr47=) c.210C>T (p.Tyr70=) c.237C>T (p.Tyr79=) n.340C>T | |
X | g.71110685G>C | CA413496934 | IL2RG | c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.324C>G n.637C>G n.679C>G n.658C>G c.-444C>G (n.-444C>G) c.24+740C>G (n.24+740C>G) c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) n.340C>G | |
X | g.71110685G>T | CA413496935 | IL2RG | c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.324C>A n.637C>A n.679C>A n.658C>A c.-444C>A (n.-444C>A) c.24+740C>A (n.24+740C>A) c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) n.340C>A | |
X | g.71110686T>A | CA413496936 | IL2RG | c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.323A>T n.636A>T n.678A>T n.657A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.24+739A>T (n.24+739A>T) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.339A>T | |
X | g.71110686T>C | CA413496937 | IL2RG | c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.323A>G n.636A>G n.678A>G n.657A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.24+739A>G (n.24+739A>G) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110686T>G | CA413496938 | IL2RG | c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.323A>C n.636A>C n.678A>C n.657A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.24+739A>C (n.24+739A>C) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.339A>C | |
X | g.71110686T= | CA2436348658 | IL2RG | c.272A= (p.Tyr91=) n.323A= n.636A= n.678A= n.657A= c.-445A= (n.-445A=) c.24+739A= (n.24+739A=) c.140A= (p.Tyr47=) c.209A= (p.Tyr70=) c.236A= (p.Tyr79=) n.339A= | |
X | g.71110687A>C | CA413496939 | IL2RG | c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.322T>G n.635T>G n.677T>G n.656T>G c.-446T>G (n.-446T>G) c.24+738T>G (n.24+738T>G) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.338T>G | |
X | g.71110687A>G | CA413496940 | IL2RG | c.271T>C (p.Tyr91His) n.322T>C n.635T>C n.677T>C n.656T>C c.-446T>C (n.-446T>C) c.24+738T>C (n.24+738T>C) c.139T>C (p.Tyr47His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.338T>C | |
X | g.71110687A>T | CA413496941 | IL2RG | c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.322T>A n.635T>A n.677T>A n.656T>A c.-446T>A (n.-446T>A) c.24+738T>A (n.24+738T>A) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.338T>A | |
X | g.71110688C>A | CA413496942 | IL2RG | c.270G>T (p.Trp90Cys) n.321G>T n.634G>T n.676G>T n.655G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.24+737G>T (n.24+737G>T) c.138G>T (p.Trp46Cys) c.207G>T (p.Trp69Cys) c.234G>T (p.Trp78Cys) n.337G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110688C= | CA2436348659 | IL2RG | c.270G= (p.Trp90=) n.321G= n.634G= n.676G= n.655G= c.-447G= (n.-447G=) c.24+737G= (n.24+737G=) c.138G= (p.Trp46=) c.207G= (p.Trp69=) c.234G= (p.Trp78=) n.337G= | |
X | g.71110688C>G | CA413496943 | IL2RG | c.270G>C (p.Trp90Cys) n.321G>C n.634G>C n.676G>C n.655G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.24+737G>C (n.24+737G>C) c.138G>C (p.Trp46Cys) c.207G>C (p.Trp69Cys) c.234G>C (p.Trp78Cys) n.337G>C | ClinVar |
X | g.71110688C>T | CA413496944 | IL2RG | c.270G>A (p.Trp90Ter) n.321G>A n.634G>A n.676G>A n.655G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.24+737G>A (n.24+737G>A) c.138G>A (p.Trp46Ter) c.207G>A (p.Trp69Ter) c.234G>A (p.Trp78Ter) n.337G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.71110689C>A | CA260410 | IL2RG | c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.321-1G>T n.634-1G>T n.676-1G>T n.655-1G>T c.-447-1G>T (n.-447-1G>T) c.24+736G>T (n.24+736G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.234-1G>T (n.234-1G>T) n.337-1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110689C= | CA2436348660 | IL2RG | c.270-1G= (n.270-1G=) n.321-1G= n.634-1G= n.676-1G= n.655-1G= c.-447-1G= (n.-447-1G=) c.24+736G= (n.24+736G=) c.138-1G= (n.138-1G=) c.207-1G= (n.207-1G=) c.234-1G= (n.234-1G=) n.337-1G= | |
X | g.71110689C>G | CA413496946 | IL2RG | c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.321-1G>C n.634-1G>C n.676-1G>C n.655-1G>C c.-447-1G>C (n.-447-1G>C) c.24+736G>C (n.24+736G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.234-1G>C (n.234-1G>C) n.337-1G>C | |
X | g.71110689C>T | CA413496945 | IL2RG | c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.321-1G>A n.634-1G>A n.676-1G>A n.655-1G>A c.-447-1G>A (n.-447-1G>A) c.24+736G>A (n.24+736G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.234-1G>A (n.234-1G>A) n.337-1G>A | |
X | g.71110689_71110690insAA | CA2738708064 | IL2RG | c.270-2_270-1insTT (n.270-2_270-1insTT) n.321-2_321-1insTT n.634-2_634-1insTT n.676-2_676-1insTT n.655-2_655-1insTT c.-447-2_-447-1insTT (n.-447-2_-447-1insTT) c.24+735_24+736insTT (n.24+735_24+736insTT) c.138-2_138-1insTT (n.138-2_138-1insTT) c.207-2_207-1insTT (n.207-2_207-1insTT) c.234-2_234-1insTT (n.234-2_234-1insTT) n.337-2_337-1insTT | dbSNP |
X | g.71110690T>A | CA413496947 | IL2RG | c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.321-2A>T n.634-2A>T n.676-2A>T n.655-2A>T c.-447-2A>T (n.-447-2A>T) c.24+735A>T (n.24+735A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.234-2A>T (n.234-2A>T) n.337-2A>T | |
X | g.71110690T>C | CA413496948 | IL2RG | c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.321-2A>G n.634-2A>G n.676-2A>G n.655-2A>G c.-447-2A>G (n.-447-2A>G) c.24+735A>G (n.24+735A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.234-2A>G (n.234-2A>G) n.337-2A>G | |
X | g.71110690T>G | CA413496949 | IL2RG | c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.321-2A>C n.634-2A>C n.676-2A>C n.655-2A>C c.-447-2A>C (n.-447-2A>C) c.24+735A>C (n.24+735A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.234-2A>C (n.234-2A>C) n.337-2A>C | |
X | g.71110691_71110692insATGCA | CA2738708070 | IL2RG | c.270-3_270-2insGCATT (n.270-3_270-2insGCATT) n.321-3_321-2insGCATT n.634-3_634-2insGCATT n.676-3_676-2insGCATT n.655-3_655-2insGCATT c.-447-3_-447-2insGCATT (n.-447-3_-447-2insGCATT) c.24+734_24+735insGCATT (n.24+734_24+735insGCATT) c.138-3_138-2insGCATT (n.138-3_138-2insGCATT) c.207-3_207-2insGCATT (n.207-3_207-2insGCATT) c.234-3_234-2insGCATT (n.234-3_234-2insGCATT) n.337-3_337-2insGCATT | dbSNP |
X | g.71110692G>C | CA2436348662 | IL2RG | c.270-4C>G (n.270-4C>G) n.321-4C>G n.634-4C>G n.676-4C>G n.655-4C>G c.-447-4C>G (n.-447-4C>G) c.24+733C>G (n.24+733C>G) c.138-4C>G (n.138-4C>G) c.207-4C>G (n.207-4C>G) c.234-4C>G (n.234-4C>G) n.337-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110692G= | CA2436348661 | IL2RG | c.270-4C= (n.270-4C=) n.321-4C= n.634-4C= n.676-4C= n.655-4C= c.-447-4C= (n.-447-4C=) c.24+733C= (n.24+733C=) c.138-4C= (n.138-4C=) c.207-4C= (n.207-4C=) c.234-4C= (n.234-4C=) n.337-4C= | |
X | g.71110695G>A | CA2739273590 | IL2RG | c.270-7C>T (n.270-7C>T) n.321-7C>T n.634-7C>T n.676-7C>T n.655-7C>T c.-447-7C>T (n.-447-7C>T) c.24+730C>T (n.24+730C>T) c.138-7C>T (n.138-7C>T) c.207-7C>T (n.207-7C>T) c.234-7C>T (n.234-7C>T) n.337-7C>T | ClinVar |
X | g.71110695G>C | CA330970241 | IL2RG | c.270-7C>G (n.270-7C>G) n.321-7C>G n.634-7C>G n.676-7C>G n.655-7C>G c.-447-7C>G (n.-447-7C>G) c.24+730C>G (n.24+730C>G) c.138-7C>G (n.138-7C>G) c.207-7C>G (n.207-7C>G) c.234-7C>G (n.234-7C>G) n.337-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110695G= | CA2436348663 | IL2RG | c.270-7C= (n.270-7C=) n.321-7C= n.634-7C= n.676-7C= n.655-7C= c.-447-7C= (n.-447-7C=) c.24+730C= (n.24+730C=) c.138-7C= (n.138-7C=) c.207-7C= (n.207-7C=) c.234-7C= (n.234-7C=) n.337-7C= | |
X | g.71110696A= | CA2436348664 | IL2RG | c.270-8T= (n.270-8T=) n.321-8T= n.634-8T= n.676-8T= n.655-8T= c.-447-8T= (n.-447-8T=) c.24+729T= (n.24+729T=) c.138-8T= (n.138-8T=) c.207-8T= (n.207-8T=) c.234-8T= (n.234-8T=) n.337-8T= | |
X | g.71110696A>G | CA877808776 | IL2RG | c.270-8T>C (n.270-8T>C) n.321-8T>C n.634-8T>C n.676-8T>C n.655-8T>C c.-447-8T>C (n.-447-8T>C) c.24+729T>C (n.24+729T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) c.207-8T>C (n.207-8T>C) c.234-8T>C (n.234-8T>C) n.337-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110700del | CA2579638379 | IL2RG | c.270-10del (n.270-10del) n.321-10del n.634-10del n.676-10del n.655-10del c.-447-10del (n.-447-10del) c.24+727del (n.24+727del) c.138-10del (n.138-10del) c.207-10del (n.207-10del) c.234-10del (n.234-10del) n.337-10del | |
X | g.71110699A= | CA2436348665 | IL2RG | c.270-11T= (n.270-11T=) n.321-11T= n.634-11T= n.676-11T= n.655-11T= c.-447-11T= (n.-447-11T=) c.24+726T= (n.24+726T=) c.138-11T= (n.138-11T=) c.207-11T= (n.207-11T=) c.234-11T= (n.234-11T=) n.337-11T= | |
X | g.71110699A>G | CA641948011 | IL2RG | c.270-11T>C (n.270-11T>C) n.321-11T>C n.634-11T>C n.676-11T>C n.655-11T>C c.-447-11T>C (n.-447-11T>C) c.24+726T>C (n.24+726T>C) c.138-11T>C (n.138-11T>C) c.207-11T>C (n.207-11T>C) c.234-11T>C (n.234-11T>C) n.337-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110701G>A | CA330970249 | IL2RG | c.270-13C>T (n.270-13C>T) n.321-13C>T n.634-13C>T n.676-13C>T n.655-13C>T c.-447-13C>T (n.-447-13C>T) c.24+724C>T (n.24+724C>T) c.138-13C>T (n.138-13C>T) c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.234-13C>T (n.234-13C>T) n.337-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71110701G>C | CA2821721012 | IL2RG | c.270-13C>G (n.270-13C>G) n.321-13C>G n.634-13C>G n.676-13C>G n.655-13C>G c.-447-13C>G (n.-447-13C>G) c.24+724C>G (n.24+724C>G) c.138-13C>G (n.138-13C>G) c.207-13C>G (n.207-13C>G) c.234-13C>G (n.234-13C>G) n.337-13C>G | |
X | g.71110701G= | CA2436348666 | IL2RG | c.270-13C= (n.270-13C=) n.321-13C= n.634-13C= n.676-13C= n.655-13C= c.-447-13C= (n.-447-13C=) c.24+724C= (n.24+724C=) c.138-13C= (n.138-13C=) c.207-13C= (n.207-13C=) c.234-13C= (n.234-13C=) n.337-13C= | |
X | g.71110703T>A | CA2499226826 | IL2RG | c.270-15A>T (n.270-15A>T) n.321-15A>T n.634-15A>T n.676-15A>T n.655-15A>T c.-447-15A>T (n.-447-15A>T) c.24+722A>T (n.24+722A>T) c.138-15A>T (n.138-15A>T) c.207-15A>T (n.207-15A>T) c.234-15A>T (n.234-15A>T) n.337-15A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71110703T>C | CA10588799 | IL2RG | c.270-15A>G (n.270-15A>G) n.321-15A>G n.634-15A>G n.676-15A>G n.655-15A>G c.-447-15A>G (n.-447-15A>G) c.24+722A>G (n.24+722A>G) c.138-15A>G (n.138-15A>G) c.207-15A>G (n.207-15A>G) c.234-15A>G (n.234-15A>G) n.337-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110703T= | CA2436348667 | IL2RG | c.270-15A= (n.270-15A=) n.321-15A= n.634-15A= n.676-15A= n.655-15A= c.-447-15A= (n.-447-15A=) c.24+722A= (n.24+722A=) c.138-15A= (n.138-15A=) c.207-15A= (n.207-15A=) c.234-15A= (n.234-15A=) n.337-15A= | |
X | g.71110704T>C | CA2694023044 | IL2RG | c.270-16A>G (n.270-16A>G) n.321-16A>G n.634-16A>G n.676-16A>G n.655-16A>G c.-447-16A>G (n.-447-16A>G) c.24+721A>G (n.24+721A>G) c.138-16A>G (n.138-16A>G) c.207-16A>G (n.207-16A>G) c.234-16A>G (n.234-16A>G) n.337-16A>G | gnomAD v4 |
X | g.71110706G>A | CA2694023045 | IL2RG | c.270-18C>T (n.270-18C>T) n.321-18C>T n.634-18C>T n.676-18C>T n.655-18C>T c.-447-18C>T (n.-447-18C>T) c.24+719C>T (n.24+719C>T) c.138-18C>T (n.138-18C>T) c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.234-18C>T (n.234-18C>T) n.337-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.71110707A>G | CA2694023046 | IL2RG | c.270-19T>C (n.270-19T>C) n.321-19T>C n.634-19T>C n.676-19T>C n.655-19T>C c.-447-19T>C (n.-447-19T>C) c.24+718T>C (n.24+718T>C) c.138-19T>C (n.138-19T>C) c.207-19T>C (n.207-19T>C) c.234-19T>C (n.234-19T>C) n.337-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.71110709G>A | CA2694023047 | IL2RG | c.270-21C>T (n.270-21C>T) n.321-21C>T n.634-21C>T n.676-21C>T n.655-21C>T c.-447-21C>T (n.-447-21C>T) c.24+716C>T (n.24+716C>T) c.138-21C>T (n.138-21C>T) c.207-21C>T (n.207-21C>T) c.234-21C>T (n.234-21C>T) n.337-21C>T | gnomAD v4 |
X | g.71110709G>T | CA2694023048 | IL2RG | c.270-21C>A (n.270-21C>A) n.321-21C>A n.634-21C>A n.676-21C>A n.655-21C>A c.-447-21C>A (n.-447-21C>A) c.24+716C>A (n.24+716C>A) c.138-21C>A (n.138-21C>A) c.207-21C>A (n.207-21C>A) c.234-21C>A (n.234-21C>A) n.337-21C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110710G>A | CA641948013 | IL2RG | c.270-22C>T (n.270-22C>T) n.321-22C>T n.634-22C>T n.676-22C>T n.655-22C>T c.-447-22C>T (n.-447-22C>T) c.24+715C>T (n.24+715C>T) c.138-22C>T (n.138-22C>T) c.207-22C>T (n.207-22C>T) c.234-22C>T (n.234-22C>T) n.337-22C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.71110710G= | CA2436348668 | IL2RG | c.270-22C= (n.270-22C=) n.321-22C= n.634-22C= n.676-22C= n.655-22C= c.-447-22C= (n.-447-22C=) c.24+715C= (n.24+715C=) c.138-22C= (n.138-22C=) c.207-22C= (n.207-22C=) c.234-22C= (n.234-22C=) n.337-22C= | |
X | g.71110711A= | CA2436348669 | IL2RG | c.270-23T= (n.270-23T=) n.321-23T= n.634-23T= n.676-23T= n.655-23T= c.-447-23T= (n.-447-23T=) c.24+714T= (n.24+714T=) c.138-23T= (n.138-23T=) c.207-23T= (n.207-23T=) c.234-23T= (n.234-23T=) n.337-23T= | |
X | g.71110711A>G | CA10443897 | IL2RG | c.270-23T>C (n.270-23T>C) n.321-23T>C n.634-23T>C n.676-23T>C n.655-23T>C c.-447-23T>C (n.-447-23T>C) c.24+714T>C (n.24+714T>C) c.138-23T>C (n.138-23T>C) c.207-23T>C (n.207-23T>C) c.234-23T>C (n.234-23T>C) n.337-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110712A>G | CA2694023049 | IL2RG | c.270-24T>C (n.270-24T>C) n.321-24T>C n.634-24T>C n.676-24T>C n.655-24T>C c.-447-24T>C (n.-447-24T>C) c.24+713T>C (n.24+713T>C) c.138-24T>C (n.138-24T>C) c.207-24T>C (n.207-24T>C) c.234-24T>C (n.234-24T>C) n.337-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.71110713G>T | CA2694023050 | IL2RG | c.270-25C>A (n.270-25C>A) n.321-25C>A n.634-25C>A n.676-25C>A n.655-25C>A c.-447-25C>A (n.-447-25C>A) c.24+712C>A (n.24+712C>A) c.138-25C>A (n.138-25C>A) c.207-25C>A (n.207-25C>A) c.234-25C>A (n.234-25C>A) n.337-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110714A>G | CA2694023051 | IL2RG | c.270-26T>C (n.270-26T>C) n.321-26T>C n.634-26T>C n.676-26T>C n.655-26T>C c.-447-26T>C (n.-447-26T>C) c.24+711T>C (n.24+711T>C) c.138-26T>C (n.138-26T>C) c.207-26T>C (n.207-26T>C) c.234-26T>C (n.234-26T>C) n.337-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.71110715G>A | CA2436348671 | IL2RG | c.270-27C>T (n.270-27C>T) n.321-27C>T n.634-27C>T n.676-27C>T n.655-27C>T c.-447-27C>T (n.-447-27C>T) c.24+710C>T (n.24+710C>T) c.138-27C>T (n.138-27C>T) c.207-27C>T (n.207-27C>T) c.234-27C>T (n.234-27C>T) n.337-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71110715G= | CA2436348670 | IL2RG | c.270-27C= (n.270-27C=) n.321-27C= n.634-27C= n.676-27C= n.655-27C= c.-447-27C= (n.-447-27C=) c.24+710C= (n.24+710C=) c.138-27C= (n.138-27C=) c.207-27C= (n.207-27C=) c.234-27C= (n.234-27C=) n.337-27C= | |
X | g.71110715G>T | CA2694023052 | IL2RG | c.270-27C>A (n.270-27C>A) n.321-27C>A n.634-27C>A n.676-27C>A n.655-27C>A c.-447-27C>A (n.-447-27C>A) c.24+710C>A (n.24+710C>A) c.138-27C>A (n.138-27C>A) c.207-27C>A (n.207-27C>A) c.234-27C>A (n.234-27C>A) n.337-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.71110716G>C | CA641948016 | IL2RG | c.270-28C>G (n.270-28C>G) n.321-28C>G n.634-28C>G n.676-28C>G n.655-28C>G c.-447-28C>G (n.-447-28C>G) c.24+709C>G (n.24+709C>G) c.138-28C>G (n.138-28C>G) c.207-28C>G (n.207-28C>G) c.234-28C>G (n.234-28C>G) n.337-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71110716G= | CA2436348672 | IL2RG | c.270-28C= (n.270-28C=) n.321-28C= n.634-28C= n.676-28C= n.655-28C= c.-447-28C= (n.-447-28C=) c.24+709C= (n.24+709C=) c.138-28C= (n.138-28C=) c.207-28C= (n.207-28C=) c.234-28C= (n.234-28C=) n.337-28C= | |
X | g.71110716G>T | CA10443898 | IL2RG | c.270-28C>A (n.270-28C>A) n.321-28C>A n.634-28C>A n.676-28C>A n.655-28C>A c.-447-28C>A (n.-447-28C>A) c.24+709C>A (n.24+709C>A) c.138-28C>A (n.138-28C>A) c.207-28C>A (n.207-28C>A) c.234-28C>A (n.234-28C>A) n.337-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |