| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71110470T>A | CA1134068490 | IL2RG | c.454+34A>T (n.454+34A>T) n.505+34A>T n.818+34A>T n.860+34A>T n.873A>T c.-263+34A>T (n.-263+34A>T) c.24+955A>T (n.24+955A>T) c.322+34A>T (n.322+34A>T) c.418+34A>T (n.418+34A>T) n.521+34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110470T= | CA2436348590 | IL2RG | c.454+34A= (n.454+34A=) n.505+34A= n.818+34A= n.860+34A= n.873A= c.-263+34A= (n.-263+34A=) c.24+955A= (n.24+955A=) c.322+34A= (n.322+34A=) c.418+34A= (n.418+34A=) n.521+34A= | |
| X | g.71110471C= | CA2436348591 | IL2RG | c.454+33G= (n.454+33G=) n.505+33G= n.818+33G= n.860+33G= n.872G= c.-263+33G= (n.-263+33G=) c.24+954G= (n.24+954G=) c.322+33G= (n.322+33G=) c.418+33G= (n.418+33G=) n.521+33G= | |
| X | g.71110471C>T | CA10443874 | IL2RG | c.454+33G>A (n.454+33G>A) n.505+33G>A n.818+33G>A n.860+33G>A n.872G>A c.-263+33G>A (n.-263+33G>A) c.24+954G>A (n.24+954G>A) c.322+33G>A (n.322+33G>A) c.418+33G>A (n.418+33G>A) n.521+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110472C>T | CA2579638371 | IL2RG | c.454+32G>A (n.454+32G>A) n.505+32G>A n.818+32G>A n.860+32G>A n.871G>A c.-263+32G>A (n.-263+32G>A) c.24+953G>A (n.24+953G>A) c.322+32G>A (n.322+32G>A) c.418+32G>A (n.418+32G>A) n.521+32G>A | |
| X | g.71110475G>T | CA2579638373 | IL2RG | c.454+29C>A (n.454+29C>A) n.505+29C>A n.818+29C>A n.860+29C>A n.868C>A c.-263+29C>A (n.-263+29C>A) c.24+950C>A (n.24+950C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) c.418+29C>A (n.418+29C>A) n.521+29C>A | |
| X | g.71110476del | CA2579638372 | IL2RG | c.454+29del (n.454+29del) n.505+29del n.818+29del n.860+29del n.868del c.-263+29del (n.-263+29del) c.24+950del (n.24+950del) c.322+29del (n.322+29del) c.418+29del (n.418+29del) n.521+29del | |
| X | g.71110476G>A | CA10443875 | IL2RG | c.454+28C>T (n.454+28C>T) n.505+28C>T n.818+28C>T n.860+28C>T n.867C>T c.-263+28C>T (n.-263+28C>T) c.24+949C>T (n.24+949C>T) c.322+28C>T (n.322+28C>T) c.418+28C>T (n.418+28C>T) n.521+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110476G= | CA2436348592 | IL2RG | c.454+28C= (n.454+28C=) n.505+28C= n.818+28C= n.860+28C= n.867C= c.-263+28C= (n.-263+28C=) c.24+949C= (n.24+949C=) c.322+28C= (n.322+28C=) c.418+28C= (n.418+28C=) n.521+28C= | |
| X | g.71110476G>T | CA2694023039 | IL2RG | c.454+28C>A (n.454+28C>A) n.505+28C>A n.818+28C>A n.860+28C>A n.867C>A c.-263+28C>A (n.-263+28C>A) c.24+949C>A (n.24+949C>A) c.322+28C>A (n.322+28C>A) c.418+28C>A (n.418+28C>A) n.521+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110477T>C | CA877808299 | IL2RG | c.454+27A>G (n.454+27A>G) n.505+27A>G n.818+27A>G n.860+27A>G n.866A>G c.-263+27A>G (n.-263+27A>G) c.24+948A>G (n.24+948A>G) c.322+27A>G (n.322+27A>G) c.418+27A>G (n.418+27A>G) n.521+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110477T= | CA2436348593 | IL2RG | c.454+27A= (n.454+27A=) n.505+27A= n.818+27A= n.860+27A= n.866A= c.-263+27A= (n.-263+27A=) c.24+948A= (n.24+948A=) c.322+27A= (n.322+27A=) c.418+27A= (n.418+27A=) n.521+27A= | |
| X | g.71110478C= | CA2436348594 | IL2RG | c.454+26G= (n.454+26G=) n.505+26G= n.818+26G= n.860+26G= n.865G= c.-263+26G= (n.-263+26G=) c.24+947G= (n.24+947G=) c.322+26G= (n.322+26G=) c.418+26G= (n.418+26G=) n.521+26G= | |
| X | g.71110478C>T | CA10443876 | IL2RG | c.454+26G>A (n.454+26G>A) n.505+26G>A n.818+26G>A n.860+26G>A n.865G>A c.-263+26G>A (n.-263+26G>A) c.24+947G>A (n.24+947G>A) c.322+26G>A (n.322+26G>A) c.418+26G>A (n.418+26G>A) n.521+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110481T>C | CA10443877 | IL2RG | c.454+23A>G (n.454+23A>G) n.505+23A>G n.818+23A>G n.860+23A>G n.862A>G c.-263+23A>G (n.-263+23A>G) c.24+944A>G (n.24+944A>G) c.322+23A>G (n.322+23A>G) c.418+23A>G (n.418+23A>G) n.521+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110481T>G | CA2821720967 | IL2RG | c.454+23A>C (n.454+23A>C) n.505+23A>C n.818+23A>C n.860+23A>C n.862A>C c.-263+23A>C (n.-263+23A>C) c.24+944A>C (n.24+944A>C) c.322+23A>C (n.322+23A>C) c.418+23A>C (n.418+23A>C) n.521+23A>C | |
| X | g.71110481T= | CA2436348595 | IL2RG | c.454+23A= (n.454+23A=) n.505+23A= n.818+23A= n.860+23A= n.862A= c.-263+23A= (n.-263+23A=) c.24+944A= (n.24+944A=) c.322+23A= (n.322+23A=) c.418+23A= (n.418+23A=) n.521+23A= | |
| X | g.71110481_71110484dup | CA2694023040 | IL2RG | c.454+20_454+23dup (n.454+20_454+23dup) n.505+20_505+23dup n.818+20_818+23dup n.860+20_860+23dup n.859_862dup c.-263+20_-263+23dup (n.-263+20_-263+23dup) c.24+941_24+944dup (n.24+941_24+944dup) c.322+20_322+23dup (n.322+20_322+23dup) c.418+20_418+23dup (n.418+20_418+23dup) n.521+20_521+23dup | gnomAD v4 |
| X | g.71110483del | CA2579638374 | IL2RG | c.454+21del (n.454+21del) n.505+21del n.818+21del n.860+21del n.860del c.-263+21del (n.-263+21del) c.24+942del (n.24+942del) c.322+21del (n.322+21del) c.418+21del (n.418+21del) n.521+21del | |
| X | g.71110483G>A | CA2694023041 | IL2RG | c.454+21C>T (n.454+21C>T) n.505+21C>T n.818+21C>T n.860+21C>T n.860C>T c.-263+21C>T (n.-263+21C>T) c.24+942C>T (n.24+942C>T) c.322+21C>T (n.322+21C>T) c.418+21C>T (n.418+21C>T) n.521+21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110485C= | CA2436348596 | IL2RG | c.454+19G= (n.454+19G=) n.505+19G= n.818+19G= n.860+19G= n.858G= c.-263+19G= (n.-263+19G=) c.24+940G= (n.24+940G=) c.322+19G= (n.322+19G=) c.418+19G= (n.418+19G=) n.521+19G= | |
| X | g.71110485C>T | CA641946196 | IL2RG | c.454+19G>A (n.454+19G>A) n.505+19G>A n.818+19G>A n.860+19G>A n.858G>A c.-263+19G>A (n.-263+19G>A) c.24+940G>A (n.24+940G>A) c.322+19G>A (n.322+19G>A) c.418+19G>A (n.418+19G>A) n.521+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110486C= | CA2436348597 | IL2RG | c.454+18G= (n.454+18G=) n.505+18G= n.818+18G= n.860+18G= n.857G= c.-263+18G= (n.-263+18G=) c.24+939G= (n.24+939G=) c.322+18G= (n.322+18G=) c.418+18G= (n.418+18G=) n.521+18G= | |
| X | g.71110486C>G | CA641946198 | IL2RG | c.454+18G>C (n.454+18G>C) n.505+18G>C n.818+18G>C n.860+18G>C n.857G>C c.-263+18G>C (n.-263+18G>C) c.24+939G>C (n.24+939G>C) c.322+18G>C (n.322+18G>C) c.418+18G>C (n.418+18G>C) n.521+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110487C= | CA2436348598 | IL2RG | c.454+17G= (n.454+17G=) n.505+17G= n.818+17G= n.860+17G= n.856G= c.-263+17G= (n.-263+17G=) c.24+938G= (n.24+938G=) c.322+17G= (n.322+17G=) c.418+17G= (n.418+17G=) n.521+17G= | |
| X | g.71110487C>G | CA330970056 | IL2RG | c.454+17G>C (n.454+17G>C) n.505+17G>C n.818+17G>C n.860+17G>C n.856G>C c.-263+17G>C (n.-263+17G>C) c.24+938G>C (n.24+938G>C) c.322+17G>C (n.322+17G>C) c.418+17G>C (n.418+17G>C) n.521+17G>C | dbSNP |
| X | g.71110487C>T | CA641946200 | IL2RG | c.454+17G>A (n.454+17G>A) n.505+17G>A n.818+17G>A n.860+17G>A n.856G>A c.-263+17G>A (n.-263+17G>A) c.24+938G>A (n.24+938G>A) c.322+17G>A (n.322+17G>A) c.418+17G>A (n.418+17G>A) n.521+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110488T>C | CA2579638375 | IL2RG | c.454+16A>G (n.454+16A>G) n.505+16A>G n.818+16A>G n.860+16A>G n.855A>G c.-263+16A>G (n.-263+16A>G) c.24+937A>G (n.24+937A>G) c.322+16A>G (n.322+16A>G) c.418+16A>G (n.418+16A>G) n.521+16A>G | |
| X | g.71110496C>T | CA2694023042 | IL2RG | c.454+8G>A (n.454+8G>A) n.505+8G>A n.818+8G>A n.860+8G>A n.847G>A c.-263+8G>A (n.-263+8G>A) c.24+929G>A (n.24+929G>A) c.322+8G>A (n.322+8G>A) c.418+8G>A (n.418+8G>A) n.521+8G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110499A= | CA2436348599 | IL2RG | c.454+5T= (n.454+5T=) n.505+5T= n.818+5T= n.860+5T= n.844T= c.-263+5T= (n.-263+5T=) c.24+926T= (n.24+926T=) c.322+5T= (n.322+5T=) c.418+5T= (n.418+5T=) n.521+5T= | |
| X | g.71110499A>G | CA10443878 | IL2RG | c.454+5T>C (n.454+5T>C) n.505+5T>C n.818+5T>C n.860+5T>C n.844T>C c.-263+5T>C (n.-263+5T>C) c.24+926T>C (n.24+926T>C) c.322+5T>C (n.322+5T>C) c.418+5T>C (n.418+5T>C) n.521+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110501T>G | CA2695235064 | IL2RG | c.454+3A>C (n.454+3A>C) n.505+3A>C n.818+3A>C n.860+3A>C n.842A>C c.-263+3A>C (n.-263+3A>C) c.24+924A>C (n.24+924A>C) c.322+3A>C (n.322+3A>C) c.418+3A>C (n.418+3A>C) n.521+3A>C | |
| X | g.71110502A>C | CA413496515 | IL2RG | c.454+2T>G (n.454+2T>G) n.505+2T>G n.818+2T>G n.860+2T>G n.841T>G c.-263+2T>G (n.-263+2T>G) c.24+923T>G (n.24+923T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.521+2T>G | |
| X | g.71110502A>G | CA413496516 | IL2RG | c.454+2T>C (n.454+2T>C) n.505+2T>C n.818+2T>C n.860+2T>C n.841T>C c.-263+2T>C (n.-263+2T>C) c.24+923T>C (n.24+923T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.521+2T>C | |
| X | g.71110502A>T | CA413496517 | IL2RG | c.454+2T>A (n.454+2T>A) n.505+2T>A n.818+2T>A n.860+2T>A n.841T>A c.-263+2T>A (n.-263+2T>A) c.24+923T>A (n.24+923T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.521+2T>A | |
| X | g.71110503C>A | CA413496518 | IL2RG | c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.505+1G>T n.818+1G>T n.860+1G>T n.840G>T c.-263+1G>T (n.-263+1G>T) c.24+922G>T (n.24+922G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.521+1G>T | |
| X | g.71110503C= | CA2436348600 | IL2RG | c.454+1G= (n.454+1G=) n.505+1G= n.818+1G= n.860+1G= n.840G= c.-263+1G= (n.-263+1G=) c.24+922G= (n.24+922G=) c.322+1G= (n.322+1G=) c.418+1G= (n.418+1G=) n.521+1G= | |
| X | g.71110503C>G | CA413496519 | IL2RG | c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.505+1G>C n.818+1G>C n.860+1G>C n.840G>C c.-263+1G>C (n.-263+1G>C) c.24+922G>C (n.24+922G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.521+1G>C | |
| X | g.71110503C>T | CA413496520 | IL2RG | c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.505+1G>A n.818+1G>A n.860+1G>A n.840G>A c.-263+1G>A (n.-263+1G>A) c.24+922G>A (n.24+922G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.521+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110504C>A | CA413496521 | IL2RG | c.454G>T (p.Val152Leu) n.505G>T n.818G>T n.860G>T n.839G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.24+921G>T (n.24+921G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.521G>T | |
| X | g.71110504C>G | CA413496523 | IL2RG | c.454G>C (p.Val152Leu) n.505G>C n.818G>C n.860G>C n.839G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.24+921G>C (n.24+921G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.521G>C | |
| X | g.71110504C>T | CA413496522 | IL2RG | c.454G>A (p.Val152Met) n.505G>A n.818G>A n.860G>A n.839G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.24+921G>A (n.24+921G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.521G>A | |
| X | g.71110505C>A | CA516816359 | IL2RG | c.453G>T (p.Leu151=) n.504G>T n.817G>T n.859G>T n.838G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.24+920G>T (n.24+920G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.417G>T (p.Leu139=) n.520G>T | |
| X | g.71110505C>G | CA516816362 | IL2RG | c.453G>C (p.Leu151=) n.504G>C n.817G>C n.859G>C n.838G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.24+920G>C (n.24+920G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.417G>C (p.Leu139=) n.520G>C | |
| X | g.71110505C>T | CA516816364 | IL2RG | c.453G>A (p.Leu151=) n.504G>A n.817G>A n.859G>A n.838G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.24+920G>A (n.24+920G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.417G>A (p.Leu139=) n.520G>A | |
| X | g.71110506A= | CA2436348601 | IL2RG | c.452T= (p.Leu151=) n.503T= n.816T= n.858T= n.837T= c.-265T= (n.-265T=) c.24+919T= (n.24+919T=) c.320T= (p.Leu107=) c.416T= (p.Leu139=) n.519T= | |
| X | g.71110506A>C | CA413496524 | IL2RG | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.503T>G n.816T>G n.858T>G n.837T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.24+919T>G (n.24+919T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.519T>G | |
| X | g.71110506A>G | CA254994 | IL2RG | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.503T>C n.816T>C n.858T>C n.837T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.24+919T>C (n.24+919T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.519T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110506A>T | CA413496525 | IL2RG | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.503T>A n.816T>A n.858T>A n.837T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.24+919T>A (n.24+919T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.519T>A | |
| X | g.71110507G>A | CA516816373 | IL2RG | c.451C>T (p.Leu151=) n.502C>T n.815C>T n.857C>T n.836C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.24+918C>T (n.24+918C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.415C>T (p.Leu139=) n.518C>T | |
| X | g.71110507G>C | CA413496526 | IL2RG | c.451C>G (p.Leu151Val) n.502C>G n.815C>G n.857C>G n.836C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.24+918C>G (n.24+918C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.518C>G | |
| X | g.71110507G>T | CA413496527 | IL2RG | c.451C>A (p.Leu151Met) n.502C>A n.815C>A n.857C>A n.836C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.24+918C>A (n.24+918C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.518C>A | |
| X | g.71110508A>C | CA413496528 | IL2RG | c.450T>G (p.Asn150Lys) n.501T>G n.814T>G n.856T>G n.835T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.24+917T>G (n.24+917T>G) c.318T>G (p.Asn106Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) n.517T>G | |
| X | g.71110508A>G | CA516816386 | IL2RG | c.450T>C (p.Asn150=) n.501T>C n.814T>C n.856T>C n.835T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.24+917T>C (n.24+917T>C) c.318T>C (p.Asn106=) c.414T>C (p.Asn138=) n.517T>C | |
| X | g.71110508A>T | CA413496529 | IL2RG | c.450T>A (p.Asn150Lys) n.501T>A n.814T>A n.856T>A n.835T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.24+917T>A (n.24+917T>A) c.318T>A (p.Asn106Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) n.517T>A | |
| X | g.71110509T>A | CA413496530 | IL2RG | c.449A>T (p.Asn150Ile) n.500A>T n.813A>T n.855A>T n.834A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.24+916A>T (n.24+916A>T) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.516A>T | |
| X | g.71110509T>C | CA413496531 | IL2RG | c.449A>G (p.Asn150Ser) n.500A>G n.813A>G n.855A>G n.834A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.24+916A>G (n.24+916A>G) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.516A>G | |
| X | g.71110509T>G | CA413496532 | IL2RG | c.449A>C (p.Asn150Thr) n.500A>C n.813A>C n.855A>C n.834A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.24+916A>C (n.24+916A>C) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.516A>C | |
| X | g.71110510T>A | CA413496533 | IL2RG | c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.499A>T n.812A>T n.854A>T n.833A>T c.-269A>T (n.-269A>T) c.24+915A>T (n.24+915A>T) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.515A>T | |
| X | g.71110510T>C | CA413496534 | IL2RG | c.448A>G (p.Asn150Asp) n.499A>G n.812A>G n.854A>G n.833A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.24+915A>G (n.24+915A>G) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.515A>G | |
| X | g.71110510T>G | CA413496535 | IL2RG | c.448A>C (p.Asn150His) n.499A>C n.812A>C n.854A>C n.833A>C c.-269A>C (n.-269A>C) c.24+915A>C (n.24+915A>C) c.316A>C (p.Asn106His) c.412A>C (p.Asn138His) n.515A>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110511C>A | CA413496537 | IL2RG | c.447G>T (p.Gln149His) n.498G>T n.811G>T n.853G>T n.832G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.24+914G>T (n.24+914G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.411G>T (p.Gln137His) n.514G>T | |
| X | g.71110511C>G | CA413496536 | IL2RG | c.447G>C (p.Gln149His) n.498G>C n.811G>C n.853G>C n.832G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.24+914G>C (n.24+914G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.411G>C (p.Gln137His) n.514G>C | |
| X | g.71110511C>T | CA516816402 | IL2RG | c.447G>A (p.Gln149=) n.498G>A n.811G>A n.853G>A n.832G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.24+914G>A (n.24+914G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.411G>A (p.Gln137=) n.514G>A | |
| X | g.71110512T>A | CA413496538 | IL2RG | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.497A>T n.810A>T n.852A>T n.831A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.24+913A>T (n.24+913A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.513A>T | |
| X | g.71110512T>C | CA413496539 | IL2RG | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.497A>G n.810A>G n.852A>G n.831A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.24+913A>G (n.24+913A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.513A>G | |
| X | g.71110512T>G | CA413496540 | IL2RG | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.497A>C n.810A>C n.852A>C n.831A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.24+913A>C (n.24+913A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.513A>C | |
| X | g.71110513G>A | CA413496541 | IL2RG | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.496C>T n.809C>T n.851C>T n.830C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.24+912C>T (n.24+912C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.512C>T | |
| X | g.71110513G>C | CA413496542 | IL2RG | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.496C>G n.809C>G n.851C>G n.830C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.24+912C>G (n.24+912C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.512C>G | |
| X | g.71110513G>T | CA413496543 | IL2RG | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.496C>A n.809C>A n.851C>A n.830C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.24+912C>A (n.24+912C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.512C>A | |
| X | g.71110514C>A | CA516816418 | IL2RG | c.444G>T (p.Leu148=) n.495G>T n.808G>T n.850G>T n.829G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.24+911G>T (n.24+911G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.408G>T (p.Leu136=) n.511G>T | |
| X | g.71110514C>G | CA516816421 | IL2RG | c.444G>C (p.Leu148=) n.495G>C n.808G>C n.850G>C n.829G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.24+911G>C (n.24+911G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.408G>C (p.Leu136=) n.511G>C | |
| X | g.71110514C>T | CA516816415 | IL2RG | c.444G>A (p.Leu148=) n.495G>A n.808G>A n.850G>A n.829G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.24+911G>A (n.24+911G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.408G>A (p.Leu136=) n.511G>A | |
| X | g.71110515A>C | CA413496544 | IL2RG | c.443T>G (p.Leu148Arg) n.494T>G n.807T>G n.849T>G n.828T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.24+910T>G (n.24+910T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.510T>G | |
| X | g.71110515A>G | CA413496545 | IL2RG | c.443T>C (p.Leu148Pro) n.494T>C n.807T>C n.849T>C n.828T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.24+910T>C (n.24+910T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.510T>C | |
| X | g.71110515A>T | CA413496546 | IL2RG | c.443T>A (p.Leu148Gln) n.494T>A n.807T>A n.849T>A n.828T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.24+910T>A (n.24+910T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.510T>A | |
| X | g.71110516G>A | CA516816433 | IL2RG | c.442C>T (p.Leu148=) n.493C>T n.806C>T n.848C>T n.827C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.24+909C>T (n.24+909C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.406C>T (p.Leu136=) n.509C>T | |
| X | g.71110516G>C | CA413496547 | IL2RG | c.442C>G (p.Leu148Val) n.493C>G n.806C>G n.848C>G n.827C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.24+909C>G (n.24+909C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.509C>G | |
| X | g.71110516G>T | CA413496548 | IL2RG | c.442C>A (p.Leu148Met) n.493C>A n.806C>A n.848C>A n.827C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.24+909C>A (n.24+909C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.509C>A | |
| X | g.71110517T>A | CA413496549 | IL2RG | c.441A>T (p.Lys147Asn) n.492A>T n.805A>T n.847A>T n.826A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.24+908A>T (n.24+908A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) n.508A>T | |
| X | g.71110517T>C | CA516816440 | IL2RG | c.441A>G (p.Lys147=) n.492A>G n.805A>G n.847A>G n.826A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.24+908A>G (n.24+908A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.405A>G (p.Lys135=) n.508A>G | dbSNP |
| X | g.71110517T>G | CA413496550 | IL2RG | c.441A>C (p.Lys147Asn) n.492A>C n.805A>C n.847A>C n.826A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.24+908A>C (n.24+908A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) n.508A>C | |
| X | g.71110517T= | CA2436348602 | IL2RG | c.441A= (p.Lys147=) n.492A= n.805A= n.847A= n.826A= c.-276A= (n.-276A=) c.24+908A= (n.24+908A=) c.309A= (p.Lys103=) c.405A= (p.Lys135=) n.508A= | |
| X | g.71110518T>A | CA413496553 | IL2RG | c.440A>T (p.Lys147Ile) n.491A>T n.804A>T n.846A>T n.825A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.24+907A>T (n.24+907A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) n.507A>T | |
| X | g.71110518T>C | CA413496552 | IL2RG | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.491A>G n.804A>G n.846A>G n.825A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.24+907A>G (n.24+907A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.507A>G | |
| X | g.71110518T>G | CA413496551 | IL2RG | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.491A>C n.804A>C n.846A>C n.825A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.24+907A>C (n.24+907A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.507A>C | |
| X | g.71110519T>A | CA413496556 | IL2RG | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.490A>T n.803A>T n.845A>T n.824A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.24+906A>T (n.24+906A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.506A>T | |
| X | g.71110519T>C | CA413496554 | IL2RG | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.490A>G n.803A>G n.845A>G n.824A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.24+906A>G (n.24+906A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.506A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71110519T>G | CA413496555 | IL2RG | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.490A>C n.803A>C n.845A>C n.824A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.24+906A>C (n.24+906A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.506A>C | |
| X | g.71110520T>A | CA516816465 | IL2RG | c.438A>T (p.Leu146=) n.489A>T n.802A>T n.844A>T n.823A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.24+905A>T (n.24+905A>T) c.306A>T (p.Leu102=) c.402A>T (p.Leu134=) n.505A>T | |
| X | g.71110520T>C | CA10443879 | IL2RG | c.438A>G (p.Leu146=) n.489A>G n.802A>G n.844A>G n.823A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.24+905A>G (n.24+905A>G) c.306A>G (p.Leu102=) c.402A>G (p.Leu134=) n.505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.71110520T>G | CA516816468 | IL2RG | c.438A>C (p.Leu146=) n.489A>C n.802A>C n.844A>C n.823A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.24+905A>C (n.24+905A>C) c.306A>C (p.Leu102=) c.402A>C (p.Leu134=) n.505A>C | |
| X | g.71110520T= | CA2436348603 | IL2RG | c.438A= (p.Leu146=) n.489A= n.802A= n.844A= n.823A= c.-279A= (n.-279A=) c.24+905A= (n.24+905A=) c.306A= (p.Leu102=) c.402A= (p.Leu134=) n.505A= | |
| X | g.71110521A>C | CA413496557 | IL2RG | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.488T>G n.801T>G n.843T>G n.822T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.24+904T>G (n.24+904T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.504T>G | |
| X | g.71110521A>G | CA413496558 | IL2RG | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.488T>C n.801T>C n.843T>C n.822T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.24+904T>C (n.24+904T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.504T>C | ClinVar |
| X | g.71110521A>T | CA413496559 | IL2RG | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.488T>A n.801T>A n.843T>A n.822T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.24+904T>A (n.24+904T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.504T>A | |
| X | g.71110522G>A | CA516816487 | IL2RG | c.436C>T (p.Leu146=) n.487C>T n.800C>T n.842C>T n.821C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.24+903C>T (n.24+903C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.400C>T (p.Leu134=) n.503C>T | |
| X | g.71110522G>C | CA413496560 | IL2RG | c.436C>G (p.Leu146Val) n.487C>G n.800C>G n.842C>G n.821C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.24+903C>G (n.24+903C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.503C>G | |
| X | g.71110522G>T | CA413496561 | IL2RG | c.436C>A (p.Leu146Ile) n.487C>A n.800C>A n.842C>A n.821C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.24+903C>A (n.24+903C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.503C>A | |
| X | g.71110523C>A | CA413496562 | IL2RG | c.435G>T (p.Met145Ile) n.486G>T n.799G>T n.841G>T n.820G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.24+902G>T (n.24+902G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) n.502G>T | |
| X | g.71110523C>G | CA413496563 | IL2RG | c.435G>C (p.Met145Ile) n.486G>C n.799G>C n.841G>C n.820G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.24+902G>C (n.24+902G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) n.502G>C | |
| X | g.71110523C>T | CA413496564 | IL2RG | c.435G>A (p.Met145Ile) n.486G>A n.799G>A n.841G>A n.820G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.24+902G>A (n.24+902G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) n.502G>A | |
| X | g.71110524A= | CA2436348604 | IL2RG | c.434T= (p.Met145=) n.485T= n.798T= n.840T= n.819T= c.-283T= (n.-283T=) c.24+901T= (n.24+901T=) c.302T= (p.Met101=) c.398T= (p.Met133=) n.501T= | |
| X | g.71110524A>C | CA413496565 | IL2RG | c.434T>G (p.Met145Arg) n.485T>G n.798T>G n.840T>G n.819T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.24+901T>G (n.24+901T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) n.501T>G | |
| X | g.71110524A>G | CA413496566 | IL2RG | c.434T>C (p.Met145Thr) n.485T>C n.798T>C n.840T>C n.819T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.24+901T>C (n.24+901T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) n.501T>C | |
| X | g.71110524A>T | CA10443880 | IL2RG | c.434T>A (p.Met145Lys) n.485T>A n.798T>A n.840T>A n.819T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.24+901T>A (n.24+901T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) n.501T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110525del | CA2695235065 | IL2RG | c.433del (p.Met145CysfsTer2) n.484del n.797del n.839del n.818del c.-284del (n.-284del) c.24+900del (n.24+900del) c.301del (p.Met101CysfsTer2) c.397del (p.Met133CysfsTer2) n.500del | |
| X | g.71110525T>A | CA413496569 | IL2RG | c.433A>T (p.Met145Leu) n.484A>T n.797A>T n.839A>T n.818A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.24+900A>T (n.24+900A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) n.500A>T | |
| X | g.71110525T>C | CA413496568 | IL2RG | c.433A>G (p.Met145Val) n.484A>G n.797A>G n.839A>G n.818A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.24+900A>G (n.24+900A>G) c.301A>G (p.Met101Val) c.397A>G (p.Met133Val) n.500A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110525T>G | CA413496567 | IL2RG | c.433A>C (p.Met145Leu) n.484A>C n.797A>C n.839A>C n.818A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.24+900A>C (n.24+900A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) n.500A>C | |
| X | g.71110525T= | CA2436348605 | IL2RG | c.433A= (p.Met145=) n.484A= n.797A= n.839A= n.818A= c.-284A= (n.-284A=) c.24+900A= (n.24+900A=) c.301A= (p.Met101=) c.397A= (p.Met133=) n.500A= | |
| X | g.71110525_71110527delinsCCC | CA915951162 | IL2RG | c.431_433delinsGGG (p.Gln144_Met145delinsArgVal) n.482_484delinsGGG n.795_797delinsGGG n.837_839delinsGGG n.816_818delinsGGG c.-286_-284delinsGGG (n.-286_-284delinsGGG) c.24+898_24+900delinsGGG (n.24+898_24+900delinsGGG) c.299_301delinsGGG (p.Gln100_Met101delinsArgVal) c.395_397delinsGGG (p.Gln132_Met133delinsArgVal) n.498_500delinsGGG | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110525_71110527delinsTCT | CA2436348606 | IL2RG | c.431_433delinsAGA (p.Gln144=) n.482_484delinsAGA n.795_797delinsAGA n.837_839delinsAGA n.816_818delinsAGA c.-286_-284delinsAGA (n.-286_-284delinsAGA) c.24+898_24+900delinsAGA (n.24+898_24+900delinsAGA) c.299_301delinsAGA (p.Gln100=) c.395_397delinsAGA (p.Gln132=) n.498_500delinsAGA | |
| X | g.71110526C>A | CA413496570 | IL2RG | c.432G>T (p.Gln144His) n.483G>T n.796G>T n.838G>T n.817G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.24+899G>T (n.24+899G>T) c.300G>T (p.Gln100His) c.396G>T (p.Gln132His) n.499G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110526C>G | CA413496571 | IL2RG | c.432G>C (p.Gln144His) n.483G>C n.796G>C n.838G>C n.817G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.24+899G>C (n.24+899G>C) c.300G>C (p.Gln100His) c.396G>C (p.Gln132His) n.499G>C | |
| X | g.71110526C>T | CA516816506 | IL2RG | c.432G>A (p.Gln144=) n.483G>A n.796G>A n.838G>A n.817G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.24+899G>A (n.24+899G>A) c.300G>A (p.Gln100=) c.396G>A (p.Gln132=) n.499G>A | |
| X | g.71110527del | CA2694023043 | IL2RG | c.431del (p.Gln144ArgfsTer3) n.482del n.795del n.837del n.816del c.-286del (n.-286del) c.24+898del (n.24+898del) c.299del (p.Gln100ArgfsTer3) c.395del (p.Gln132ArgfsTer3) n.498del | gnomAD v4 |
| X | g.71110527T>A | CA413496572 | IL2RG | c.431A>T (p.Gln144Leu) n.482A>T n.795A>T n.837A>T n.816A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.24+898A>T (n.24+898A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.498A>T | |
| X | g.71110527T>C | CA330970062 | IL2RG | c.431A>G (p.Gln144Arg) n.482A>G n.795A>G n.837A>G n.816A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.24+898A>G (n.24+898A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110527T>G | CA413496573 | IL2RG | c.431A>C (p.Gln144Pro) n.482A>C n.795A>C n.837A>C n.816A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.24+898A>C (n.24+898A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.498A>C | |
| X | g.71110527T= | CA2436348607 | IL2RG | c.431A= (p.Gln144=) n.482A= n.795A= n.837A= n.816A= c.-286A= (n.-286A=) c.24+898A= (n.24+898A=) c.299A= (p.Gln100=) c.395A= (p.Gln132=) n.498A= | |
| X | g.71110528G>A | CA413496574 | IL2RG | c.430C>T (p.Gln144Ter) n.481C>T n.794C>T n.836C>T n.815C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.24+897C>T (n.24+897C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.497C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110528G>C | CA413496575 | IL2RG | c.430C>G (p.Gln144Glu) n.481C>G n.794C>G n.836C>G n.815C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.24+897C>G (n.24+897C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.497C>G | |
| X | g.71110528G= | CA2436348608 | IL2RG | c.430C= (p.Gln144=) n.481C= n.794C= n.836C= n.815C= c.-287C= (n.-287C=) c.24+897C= (n.24+897C=) c.298C= (p.Gln100=) c.394C= (p.Gln132=) n.497C= | |
| X | g.71110528G>T | CA413496576 | IL2RG | c.430C>A (p.Gln144Lys) n.481C>A n.794C>A n.836C>A n.815C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.24+897C>A (n.24+897C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.497C>A | |
| X | g.71110529T>A | CA516816509 | IL2RG | c.429A>T (p.Thr143=) n.480A>T n.793A>T n.835A>T n.814A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.24+896A>T (n.24+896A>T) c.297A>T (p.Thr99=) c.393A>T (p.Thr131=) n.496A>T | |
| X | g.71110529T>C | CA516816510 | IL2RG | c.429A>G (p.Thr143=) n.480A>G n.793A>G n.835A>G n.814A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.24+896A>G (n.24+896A>G) c.297A>G (p.Thr99=) c.393A>G (p.Thr131=) n.496A>G | |
| X | g.71110529T>G | CA516816508 | IL2RG | c.429A>C (p.Thr143=) n.480A>C n.793A>C n.835A>C n.814A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.24+896A>C (n.24+896A>C) c.297A>C (p.Thr99=) c.393A>C (p.Thr131=) n.496A>C | |
| X | g.71110530G>A | CA413496577 | IL2RG | c.428C>T (p.Thr143Ile) n.479C>T n.792C>T n.834C>T n.813C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.24+895C>T (n.24+895C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.495C>T | |
| X | g.71110530G>C | CA413496578 | IL2RG | c.428C>G (p.Thr143Arg) n.479C>G n.792C>G n.834C>G n.813C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.24+895C>G (n.24+895C>G) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) n.495C>G | |
| X | g.71110530G>T | CA413496579 | IL2RG | c.428C>A (p.Thr143Lys) n.479C>A n.792C>A n.834C>A n.813C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.24+895C>A (n.24+895C>A) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) n.495C>A | |
| X | g.71110530_71110531delinsGT | CA2436348609 | IL2RG | c.427_428delinsAC (p.Thr143=) n.478_479delinsAC n.791_792delinsAC n.833_834delinsAC n.812_813delinsAC c.-290_-289delinsAC (n.-290_-289delinsAC) c.24+894_24+895delinsAC (n.24+894_24+895delinsAC) c.295_296delinsAC (p.Thr99=) c.391_392delinsAC (p.Thr131=) n.494_495delinsAC | |
| X | g.71110531del | CA658799779 | IL2RG | c.427del (p.Thr143HisfsTer4) n.478del n.791del n.833del n.812del c.-290del (n.-290del) c.24+894del (n.24+894del) c.295del (p.Thr99HisfsTer4) c.391del (p.Thr131HisfsTer4) n.494del | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110531T>A | CA413496580 | IL2RG | c.427A>T (p.Thr143Ser) n.478A>T n.791A>T n.833A>T n.812A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.24+894A>T (n.24+894A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.494A>T | |
| X | g.71110531T>C | CA413496581 | IL2RG | c.427A>G (p.Thr143Ala) n.478A>G n.791A>G n.833A>G n.812A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.24+894A>G (n.24+894A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.494A>G | |
| X | g.71110531T>G | CA413496582 | IL2RG | c.427A>C (p.Thr143Pro) n.478A>C n.791A>C n.833A>C n.812A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.24+894A>C (n.24+894A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.494A>C | |
| X | g.71110532G>A | CA516816516 | IL2RG | c.426C>T (p.Ala142=) n.477C>T n.790C>T n.832C>T n.811C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.24+893C>T (n.24+893C>T) c.294C>T (p.Ala98=) c.390C>T (p.Ala130=) n.493C>T | |
| X | g.71110532G>C | CA516816514 | IL2RG | c.426C>G (p.Ala142=) n.477C>G n.790C>G n.832C>G n.811C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.24+893C>G (n.24+893C>G) c.294C>G (p.Ala98=) c.390C>G (p.Ala130=) n.493C>G | |
| X | g.71110532G>T | CA516816515 | IL2RG | c.426C>A (p.Ala142=) n.477C>A n.790C>A n.832C>A n.811C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.24+893C>A (n.24+893C>A) c.294C>A (p.Ala98=) c.390C>A (p.Ala130=) n.493C>A | |
| X | g.71110533G>A | CA413496584 | IL2RG | c.425C>T (p.Ala142Val) n.476C>T n.789C>T n.831C>T n.810C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.24+892C>T (n.24+892C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.492C>T | |
| X | g.71110533G>C | CA413496585 | IL2RG | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.476C>G n.789C>G n.831C>G n.810C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.24+892C>G (n.24+892C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.492C>G | |
| X | g.71110533G>T | CA413496583 | IL2RG | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.476C>A n.789C>A n.831C>A n.810C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.24+892C>A (n.24+892C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.492C>A | |
| X | g.71110534C>A | CA413496586 | IL2RG | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.475G>T n.788G>T n.830G>T n.809G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.24+891G>T (n.24+891G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.491G>T | |
| X | g.71110534C>G | CA413496587 | IL2RG | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.475G>C n.788G>C n.830G>C n.809G>C c.-293G>C (n.-293G>C) c.24+891G>C (n.24+891G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.491G>C | |
| X | g.71110534C>T | CA413496588 | IL2RG | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.475G>A n.788G>A n.830G>A n.809G>A c.-293G>A (n.-293G>A) c.24+891G>A (n.24+891G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.491G>A | |
| X | g.71110535C>A | CA413496589 | IL2RG | c.423G>T (p.Gln141His) n.474G>T n.787G>T n.829G>T n.808G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.24+890G>T (n.24+890G>T) c.291G>T (p.Gln97His) c.387G>T (p.Gln129His) n.490G>T | |
| X | g.71110535C>G | CA413496590 | IL2RG | c.423G>C (p.Gln141His) n.474G>C n.787G>C n.829G>C n.808G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.24+890G>C (n.24+890G>C) c.291G>C (p.Gln97His) c.387G>C (p.Gln129His) n.490G>C | |
| X | g.71110535C>T | CA516816517 | IL2RG | c.423G>A (p.Gln141=) n.474G>A n.787G>A n.829G>A n.808G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.24+890G>A (n.24+890G>A) c.291G>A (p.Gln97=) c.387G>A (p.Gln129=) n.490G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110536T>A | CA413496591 | IL2RG | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.473A>T n.786A>T n.828A>T n.807A>T c.-295A>T (n.-295A>T) c.24+889A>T (n.24+889A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.489A>T | |
| X | g.71110536T>C | CA413496592 | IL2RG | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.473A>G n.786A>G n.828A>G n.807A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.24+889A>G (n.24+889A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.489A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110536T>G | CA413496593 | IL2RG | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.473A>C n.786A>C n.828A>C n.807A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.24+889A>C (n.24+889A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.489A>C | |
| X | g.71110537del | CA2695235066 | IL2RG | c.421del (p.Gln141ArgfsTer6) n.472del n.785del n.827del n.806del c.-296del (n.-296del) c.24+888del (n.24+888del) c.289del (p.Gln97ArgfsTer6) c.385del (p.Gln129ArgfsTer6) n.488del | |
| X | g.71110537G>A | CA413496594 | IL2RG | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.472C>T n.785C>T n.827C>T n.806C>T c.-296C>T (n.-296C>T) c.24+888C>T (n.24+888C>T) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.488C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110537G>C | CA413496595 | IL2RG | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.472C>G n.785C>G n.827C>G n.806C>G c.-296C>G (n.-296C>G) c.24+888C>G (n.24+888C>G) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.488C>G | |
| X | g.71110537G= | CA2436348610 | IL2RG | c.421C= (p.Gln141=) n.472C= n.785C= n.827C= n.806C= c.-296C= (n.-296C=) c.24+888C= (n.24+888C=) c.289C= (p.Gln97=) c.385C= (p.Gln129=) n.488C= | |
| X | g.71110537G>T | CA413496596 | IL2RG | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.472C>A n.785C>A n.827C>A n.806C>A c.-296C>A (n.-296C>A) c.24+888C>A (n.24+888C>A) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.488C>A | |
| X | g.71110538T>A | CA413496597 | IL2RG | c.420A>T (p.Arg140Ser) n.471A>T n.784A>T n.826A>T n.805A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.24+887A>T (n.24+887A>T) c.288A>T (p.Arg96Ser) c.384A>T (p.Arg128Ser) n.487A>T | |
| X | g.71110538T>C | CA516816525 | IL2RG | c.420A>G (p.Arg140=) n.471A>G n.784A>G n.826A>G n.805A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.24+887A>G (n.24+887A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.384A>G (p.Arg128=) n.487A>G | |
| X | g.71110538T>G | CA413496598 | IL2RG | c.420A>C (p.Arg140Ser) n.471A>C n.784A>C n.826A>C n.805A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.24+887A>C (n.24+887A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.384A>C (p.Arg128Ser) n.487A>C | |
| X | g.71110538delinsAG | CA2695235067 | IL2RG | c.420delinsCT (p.Arg140SerfsTer28) n.471delinsCT n.784delinsCT n.826delinsCT n.805delinsCT c.-297delinsCT (n.-297delinsCT) c.24+887delinsCT (n.24+887delinsCT) c.288delinsCT (p.Arg96SerfsTer28) c.384delinsCT (p.Arg128SerfsTer28) n.487delinsCT | |
| X | g.71110539C>A | CA413496601 | IL2RG | c.419G>T (p.Arg140Ile) n.470G>T n.783G>T n.825G>T n.804G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.24+886G>T (n.24+886G>T) c.287G>T (p.Arg96Ile) c.383G>T (p.Arg128Ile) n.486G>T | |
| X | g.71110539C>G | CA413496599 | IL2RG | c.419G>C (p.Arg140Thr) n.470G>C n.783G>C n.825G>C n.804G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.24+886G>C (n.24+886G>C) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.486G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110539C>T | CA413496600 | IL2RG | c.419G>A (p.Arg140Lys) n.470G>A n.783G>A n.825G>A n.804G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.24+886G>A (n.24+886G>A) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.486G>A | |
| X | g.71110540T>A | CA413496602 | IL2RG | c.418A>T (p.Arg140Ter) n.469A>T n.782A>T n.824A>T n.803A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.24+885A>T (n.24+885A>T) c.286A>T (p.Arg96Ter) c.382A>T (p.Arg128Ter) n.485A>T | |
| X | g.71110540T>C | CA413496603 | IL2RG | c.418A>G (p.Arg140Gly) n.469A>G n.782A>G n.824A>G n.803A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.24+885A>G (n.24+885A>G) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.485A>G | |
| X | g.71110540T>G | CA516816529 | IL2RG | c.418A>C (p.Arg140=) n.469A>C n.782A>C n.824A>C n.803A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.24+885A>C (n.24+885A>C) c.286A>C (p.Arg96=) c.382A>C (p.Arg128=) n.485A>C | |
| X | g.71110541C>A | CA413496604 | IL2RG | c.417G>T (p.Arg139Ser) n.468G>T n.781G>T n.823G>T n.802G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.24+884G>T (n.24+884G>T) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.381G>T (p.Arg127Ser) n.484G>T | |
| X | g.71110541C>G | CA413496605 | IL2RG | c.417G>C (p.Arg139Ser) n.468G>C n.781G>C n.823G>C n.802G>C c.-300G>C (n.-300G>C) c.24+884G>C (n.24+884G>C) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.381G>C (p.Arg127Ser) n.484G>C | |
| X | g.71110541C>T | CA516816530 | IL2RG | c.417G>A (p.Arg139=) n.468G>A n.781G>A n.823G>A n.802G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.24+884G>A (n.24+884G>A) c.285G>A (p.Arg95=) c.381G>A (p.Arg127=) n.484G>A | |
| X | g.71110542C>A | CA413496606 | IL2RG | c.416G>T (p.Arg139Met) n.467G>T n.780G>T n.822G>T n.801G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.24+883G>T (n.24+883G>T) c.284G>T (p.Arg95Met) c.380G>T (p.Arg127Met) n.483G>T | |
| X | g.71110542C>G | CA413496607 | IL2RG | c.416G>C (p.Arg139Thr) n.467G>C n.780G>C n.822G>C n.801G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.24+883G>C (n.24+883G>C) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.483G>C | |
| X | g.71110542C>T | CA413496608 | IL2RG | c.416G>A (p.Arg139Lys) n.467G>A n.780G>A n.822G>A n.801G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.24+883G>A (n.24+883G>A) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.483G>A | |
| X | g.71110543T>A | CA413496609 | IL2RG | c.415A>T (p.Arg139Trp) n.466A>T n.779A>T n.821A>T n.800A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.24+882A>T (n.24+882A>T) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.379A>T (p.Arg127Trp) n.482A>T | |
| X | g.71110543T>C | CA413496610 | IL2RG | c.415A>G (p.Arg139Gly) n.466A>G n.779A>G n.821A>G n.800A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.24+882A>G (n.24+882A>G) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.482A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71110543T>G | CA516816532 | IL2RG | c.415A>C (p.Arg139=) n.466A>C n.779A>C n.821A>C n.800A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.24+882A>C (n.24+882A>C) c.283A>C (p.Arg95=) c.379A>C (p.Arg127=) n.482A>C | |
| X | g.71110548_71110557del | CA2695235068 | IL2RG | c.406_415del (p.Arg136GlyfsTer8) n.457_466del n.770_779del n.812_821del n.791_800del c.-311_-302del (n.-311_-302del) c.24+873_24+882del (n.24+873_24+882del) c.274_283del (p.Arg92GlyfsTer8) c.370_379del (p.Arg124GlyfsTer8) n.473_482del | |
| X | g.71110544G>A | CA516816533 | IL2RG | c.414C>T (p.Pro138=) n.465C>T n.778C>T n.820C>T n.799C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.24+881C>T (n.24+881C>T) c.282C>T (p.Pro94=) c.378C>T (p.Pro126=) n.481C>T | |
| X | g.71110544G>C | CA516816534 | IL2RG | c.414C>G (p.Pro138=) n.465C>G n.778C>G n.820C>G n.799C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.24+881C>G (n.24+881C>G) c.282C>G (p.Pro94=) c.378C>G (p.Pro126=) n.481C>G | |
| X | g.71110544G>T | CA516816535 | IL2RG | c.414C>A (p.Pro138=) n.465C>A n.778C>A n.820C>A n.799C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.24+881C>A (n.24+881C>A) c.282C>A (p.Pro94=) c.378C>A (p.Pro126=) n.481C>A | |
| X | g.71110545G>A | CA413496611 | IL2RG | c.413C>T (p.Pro138Leu) n.464C>T n.777C>T n.819C>T n.798C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.24+880C>T (n.24+880C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) n.480C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110545G>C | CA413496612 | IL2RG | c.413C>G (p.Pro138Arg) n.464C>G n.777C>G n.819C>G n.798C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.24+880C>G (n.24+880C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) n.480C>G | |
| X | g.71110545G>T | CA413496613 | IL2RG | c.413C>A (p.Pro138His) n.464C>A n.777C>A n.819C>A n.798C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.24+880C>A (n.24+880C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.377C>A (p.Pro126His) n.480C>A | |
| X | g.71110546G>A | CA413496614 | IL2RG | c.412C>T (p.Pro138Ser) n.463C>T n.776C>T n.818C>T n.797C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.24+879C>T (n.24+879C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) n.479C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110546G>C | CA413496616 | IL2RG | c.412C>G (p.Pro138Ala) n.463C>G n.776C>G n.818C>G n.797C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.24+879C>G (n.24+879C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) n.479C>G | |
| X | g.71110546G= | CA2436348611 | IL2RG | c.412C= (p.Pro138=) n.463C= n.776C= n.818C= n.797C= c.-305C= (n.-305C=) c.24+879C= (n.24+879C=) c.280C= (p.Pro94=) c.376C= (p.Pro126=) n.479C= | |
| X | g.71110546G>T | CA413496615 | IL2RG | c.412C>A (p.Pro138Thr) n.463C>A n.776C>A n.818C>A n.797C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.24+879C>A (n.24+879C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) n.479C>A | |
| X | g.71110547T>A | CA413496617 | IL2RG | c.411A>T (p.Glu137Asp) n.462A>T n.775A>T n.817A>T n.796A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.24+878A>T (n.24+878A>T) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) n.478A>T | |
| X | g.71110547T>C | CA516816541 | IL2RG | c.411A>G (p.Glu137=) n.462A>G n.775A>G n.817A>G n.796A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.24+878A>G (n.24+878A>G) c.279A>G (p.Glu93=) c.375A>G (p.Glu125=) n.478A>G | |
| X | g.71110547T>G | CA413496618 | IL2RG | c.411A>C (p.Glu137Asp) n.462A>C n.775A>C n.817A>C n.796A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.24+878A>C (n.24+878A>C) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) n.478A>C | |
| X | g.71110548T>A | CA413496619 | IL2RG | c.410A>T (p.Glu137Val) n.461A>T n.774A>T n.816A>T n.795A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.24+877A>T (n.24+877A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.477A>T | |
| X | g.71110548T>C | CA413496620 | IL2RG | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.461A>G n.774A>G n.816A>G n.795A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.24+877A>G (n.24+877A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.477A>G | |
| X | g.71110548T>G | CA413496621 | IL2RG | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.461A>C n.774A>C n.816A>C n.795A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.24+877A>C (n.24+877A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.477A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110549C>A | CA413496622 | IL2RG | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.460G>T n.773G>T n.815G>T n.794G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.24+876G>T (n.24+876G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.476G>T | |
| X | g.71110549C>G | CA413496623 | IL2RG | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.460G>C n.773G>C n.815G>C n.794G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.24+876G>C (n.24+876G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.476G>C | |
| X | g.71110549C>T | CA413496624 | IL2RG | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.460G>A n.773G>A n.815G>A n.794G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.24+876G>A (n.24+876G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.476G>A | |
| X | g.71110550C>A | CA516816543 | IL2RG | c.408G>T (p.Arg136=) n.459G>T n.772G>T n.814G>T n.793G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.24+875G>T (n.24+875G>T) c.276G>T (p.Arg92=) c.372G>T (p.Arg124=) n.475G>T | |
| X | g.71110550C>G | CA516816544 | IL2RG | c.408G>C (p.Arg136=) n.459G>C n.772G>C n.814G>C n.793G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.24+875G>C (n.24+875G>C) c.276G>C (p.Arg92=) c.372G>C (p.Arg124=) n.475G>C | |
| X | g.71110550C>T | CA516816545 | IL2RG | c.408G>A (p.Arg136=) n.459G>A n.772G>A n.814G>A n.793G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.24+875G>A (n.24+875G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.372G>A (p.Arg124=) n.475G>A | |
| X | g.71110551C>A | CA413496625 | IL2RG | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.458G>T n.771G>T n.813G>T n.792G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.24+874G>T (n.24+874G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.474G>T | |
| X | g.71110551C= | CA2436348612 | IL2RG | c.407G= (p.Arg136=) n.458G= n.771G= n.813G= n.792G= c.-310G= (n.-310G=) c.24+874G= (n.24+874G=) c.275G= (p.Arg92=) c.371G= (p.Arg124=) n.474G= | |
| X | g.71110551C>G | CA413496626 | IL2RG | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.458G>C n.771G>C n.813G>C n.792G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.24+874G>C (n.24+874G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.474G>C | |
| X | g.71110551C>T | CA10443881 | IL2RG | c.407G>A (p.Arg136Gln) n.458G>A n.771G>A n.813G>A n.792G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.24+874G>A (n.24+874G>A) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110552G>A | CA330970071 | IL2RG | c.406C>T (p.Arg136Trp) n.457C>T n.770C>T n.812C>T n.791C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.24+873C>T (n.24+873C>T) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110552G>C | CA413496627 | IL2RG | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.457C>G n.770C>G n.812C>G n.791C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.24+873C>G (n.24+873C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.473C>G | |
| X | g.71110552G= | CA2436348613 | IL2RG | c.406C= (p.Arg136=) n.457C= n.770C= n.812C= n.791C= c.-311C= (n.-311C=) c.24+873C= (n.24+873C=) c.274C= (p.Arg92=) c.370C= (p.Arg124=) n.473C= | |
| X | g.71110552G>T | CA516816548 | IL2RG | c.406C>A (p.Arg136=) n.457C>A n.770C>A n.812C>A n.791C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.24+873C>A (n.24+873C>A) c.274C>A (p.Arg92=) c.370C>A (p.Arg124=) n.473C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110553T>A | CA516816550 | IL2RG | c.405A>T (p.Pro135=) n.456A>T n.769A>T n.811A>T n.790A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.24+872A>T (n.24+872A>T) c.273A>T (p.Pro91=) c.369A>T (p.Pro123=) n.472A>T | |
| X | g.71110553T>C | CA516816551 | IL2RG | c.405A>G (p.Pro135=) n.456A>G n.769A>G n.811A>G n.790A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.24+872A>G (n.24+872A>G) c.273A>G (p.Pro91=) c.369A>G (p.Pro123=) n.472A>G | |
| X | g.71110553T>G | CA516816552 | IL2RG | c.405A>C (p.Pro135=) n.456A>C n.769A>C n.811A>C n.790A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.24+872A>C (n.24+872A>C) c.273A>C (p.Pro91=) c.369A>C (p.Pro123=) n.472A>C | ClinVar |
| X | g.71110554G>A | CA413496630 | IL2RG | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.455C>T n.768C>T n.810C>T n.789C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.24+871C>T (n.24+871C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.471C>T | |
| X | g.71110554G>C | CA413496629 | IL2RG | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.455C>G n.768C>G n.810C>G n.789C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.24+871C>G (n.24+871C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.471C>G | |
| X | g.71110554G>T | CA413496628 | IL2RG | c.404C>A (p.Pro135Gln) n.455C>A n.768C>A n.810C>A n.789C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.24+871C>A (n.24+871C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.471C>A | |
| X | g.71110555G>A | CA413496631 | IL2RG | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.454C>T n.767C>T n.809C>T n.788C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.24+870C>T (n.24+870C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.470C>T | |
| X | g.71110555G>C | CA413496632 | IL2RG | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.454C>G n.767C>G n.809C>G n.788C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.24+870C>G (n.24+870C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.470C>G | |
| X | g.71110555G>T | CA413496633 | IL2RG | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.454C>A n.767C>A n.809C>A n.788C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.24+870C>A (n.24+870C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.470C>A | |
| X | g.71110556G>A | CA516816558 | IL2RG | c.402C>T (p.Asp134=) n.453C>T n.766C>T n.808C>T n.787C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.24+869C>T (n.24+869C>T) c.270C>T (p.Asp90=) c.366C>T (p.Asp122=) n.469C>T | |
| X | g.71110556G>C | CA413496634 | IL2RG | c.402C>G (p.Asp134Glu) n.453C>G n.766C>G n.808C>G n.787C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.24+869C>G (n.24+869C>G) c.270C>G (p.Asp90Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.469C>G | |
| X | g.71110556G>T | CA413496635 | IL2RG | c.402C>A (p.Asp134Glu) n.453C>A n.766C>A n.808C>A n.787C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.24+869C>A (n.24+869C>A) c.270C>A (p.Asp90Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.469C>A | |
| X | g.71110557T>A | CA413496636 | IL2RG | c.401A>T (p.Asp134Val) n.452A>T n.765A>T n.807A>T n.786A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.24+868A>T (n.24+868A>T) c.269A>T (p.Asp90Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.468A>T | |
| X | g.71110557T>C | CA413496637 | IL2RG | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.452A>G n.765A>G n.807A>G n.786A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.24+868A>G (n.24+868A>G) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.468A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110557T>G | CA413496638 | IL2RG | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.452A>C n.765A>C n.807A>C n.786A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.24+868A>C (n.24+868A>C) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.468A>C | |
| X | g.71110558C>A | CA413496639 | IL2RG | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.451G>T n.764G>T n.806G>T n.785G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.24+867G>T (n.24+867G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.467G>T | |
| X | g.71110558C>G | CA413496640 | IL2RG | c.400G>C (p.Asp134His) n.451G>C n.764G>C n.806G>C n.785G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.24+867G>C (n.24+867G>C) c.268G>C (p.Asp90His) c.364G>C (p.Asp122His) n.467G>C | |
| X | g.71110558C>T | CA413496641 | IL2RG | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.451G>A n.764G>A n.806G>A n.785G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.24+867G>A (n.24+867G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.467G>A | |
| X | g.71110559C>A | CA413496642 | IL2RG | c.399G>T (p.Gln133His) n.450G>T n.763G>T n.805G>T n.784G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.24+866G>T (n.24+866G>T) c.267G>T (p.Gln89His) c.363G>T (p.Gln121His) n.466G>T | |
| X | g.71110559C= | CA2436348614 | IL2RG | c.399G= (p.Gln133=) n.450G= n.763G= n.805G= n.784G= c.-318G= (n.-318G=) c.24+866G= (n.24+866G=) c.267G= (p.Gln89=) c.363G= (p.Gln121=) n.466G= | |
| X | g.71110559C>G | CA413496643 | IL2RG | c.399G>C (p.Gln133His) n.450G>C n.763G>C n.805G>C n.784G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.24+866G>C (n.24+866G>C) c.267G>C (p.Gln89His) c.363G>C (p.Gln121His) n.466G>C | |
| X | g.71110559C>T | CA516816561 | IL2RG | c.399G>A (p.Gln133=) n.450G>A n.763G>A n.805G>A n.784G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.24+866G>A (n.24+866G>A) c.267G>A (p.Gln89=) c.363G>A (p.Gln121=) n.466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110560T>A | CA413496645 | IL2RG | c.398A>T (p.Gln133Leu) n.449A>T n.762A>T n.804A>T n.783A>T c.-319A>T (n.-319A>T) c.24+865A>T (n.24+865A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.465A>T | |
| X | g.71110560T>C | CA413496646 | IL2RG | c.398A>G (p.Gln133Arg) n.449A>G n.762A>G n.804A>G n.783A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.24+865A>G (n.24+865A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.465A>G | |
| X | g.71110560T>G | CA413496644 | IL2RG | c.398A>C (p.Gln133Pro) n.449A>C n.762A>C n.804A>C n.783A>C c.-319A>C (n.-319A>C) c.24+865A>C (n.24+865A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.465A>C | |
| X | g.71110561G>A | CA413496647 | IL2RG | c.397C>T (p.Gln133Ter) n.448C>T n.761C>T n.803C>T n.782C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.24+864C>T (n.24+864C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.464C>T | |
| X | g.71110561G>C | CA413496648 | IL2RG | c.397C>G (p.Gln133Glu) n.448C>G n.761C>G n.803C>G n.782C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.24+864C>G (n.24+864C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.464C>G | |
| X | g.71110561G>T | CA413496649 | IL2RG | c.397C>A (p.Gln133Lys) n.448C>A n.761C>A n.803C>A n.782C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.24+864C>A (n.24+864C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.464C>A | |
| X | g.71110562G>A | CA10443882 | IL2RG | c.396C>T (p.Leu132=) n.447C>T n.760C>T n.802C>T n.781C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.24+863C>T (n.24+863C>T) c.264C>T (p.Leu88=) c.360C>T (p.Leu120=) n.463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110562G>C | CA516816563 | IL2RG | c.396C>G (p.Leu132=) n.447C>G n.760C>G n.802C>G n.781C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.24+863C>G (n.24+863C>G) c.264C>G (p.Leu88=) c.360C>G (p.Leu120=) n.463C>G | |
| X | g.71110562G= | CA2436348615 | IL2RG | c.396C= (p.Leu132=) n.447C= n.760C= n.802C= n.781C= c.-321C= (n.-321C=) c.24+863C= (n.24+863C=) c.264C= (p.Leu88=) c.360C= (p.Leu120=) n.463C= | |
| X | g.71110562G>T | CA516816564 | IL2RG | c.396C>A (p.Leu132=) n.447C>A n.760C>A n.802C>A n.781C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.24+863C>A (n.24+863C>A) c.264C>A (p.Leu88=) c.360C>A (p.Leu120=) n.463C>A | |
| X | g.71110563A= | CA2436348616 | IL2RG | c.395T= (p.Leu132=) n.446T= n.759T= n.801T= n.780T= c.-322T= (n.-322T=) c.24+862T= (n.24+862T=) c.263T= (p.Leu88=) c.359T= (p.Leu120=) n.462T= | |
| X | g.71110563A>C | CA413496650 | IL2RG | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.446T>G n.759T>G n.801T>G n.780T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.24+862T>G (n.24+862T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.462T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110563A>G | CA413496651 | IL2RG | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.446T>C n.759T>C n.801T>C n.780T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.24+862T>C (n.24+862T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.462T>C | |
| X | g.71110563A>T | CA413496652 | IL2RG | c.395T>A (p.Leu132His) n.446T>A n.759T>A n.801T>A n.780T>A c.-322T>A (n.-322T>A) c.24+862T>A (n.24+862T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.359T>A (p.Leu120His) n.462T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110563_71110574delinsGAACAAC | CA2695235069 | IL2RG | c.384_395delinsGTTGTTC (p.Phe128LeufsTer?) n.435_446delinsGTTGTTC n.748_759delinsGTTGTTC n.790_801delinsGTTGTTC n.769_780delinsGTTGTTC c.-333_-322delinsGTTGTTC (n.-333_-322delinsGTTGTTC) c.24+851_24+862delinsGTTGTTC (n.24+851_24+862delinsGTTGTTC) c.252_263delinsGTTGTTC (p.Phe84LeufsTer?) c.348_359delinsGTTGTTC (p.Phe116LeufsTer?) n.451_462delinsGTTGTTC | |
| X | g.71110564G>A | CA413496653 | IL2RG | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.445C>T n.758C>T n.800C>T n.779C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.24+861C>T (n.24+861C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.461C>T | |
| X | g.71110564G>C | CA413496654 | IL2RG | c.394C>G (p.Leu132Val) n.445C>G n.758C>G n.800C>G n.779C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.24+861C>G (n.24+861C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.461C>G | |
| X | g.71110564G>T | CA413496655 | IL2RG | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.445C>A n.758C>A n.800C>A n.779C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.24+861C>A (n.24+861C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.461C>A | |
| X | g.71110565C>A | CA413496656 | IL2RG | c.393G>T (p.Gln131His) n.444G>T n.757G>T n.799G>T n.778G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.24+860G>T (n.24+860G>T) c.261G>T (p.Gln87His) c.357G>T (p.Gln119His) n.460G>T | |
| X | g.71110565C>G | CA413496657 | IL2RG | c.393G>C (p.Gln131His) n.444G>C n.757G>C n.799G>C n.778G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.24+860G>C (n.24+860G>C) c.261G>C (p.Gln87His) c.357G>C (p.Gln119His) n.460G>C | |
| X | g.71110565C>T | CA516816568 | IL2RG | c.393G>A (p.Gln131=) n.444G>A n.757G>A n.799G>A n.778G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.24+860G>A (n.24+860G>A) c.261G>A (p.Gln87=) c.357G>A (p.Gln119=) n.460G>A | |
| X | g.71110566T>A | CA413496660 | IL2RG | c.392A>T (p.Gln131Leu) n.443A>T n.756A>T n.798A>T n.777A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.24+859A>T (n.24+859A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.459A>T | |
| X | g.71110566T>C | CA413496658 | IL2RG | c.392A>G (p.Gln131Arg) n.443A>G n.756A>G n.798A>G n.777A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.24+859A>G (n.24+859A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.459A>G | |
| X | g.71110566T>G | CA413496659 | IL2RG | c.392A>C (p.Gln131Pro) n.443A>C n.756A>C n.798A>C n.777A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.24+859A>C (n.24+859A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.459A>C | |
| X | g.71110567G>A | CA413496661 | IL2RG | c.391C>T (p.Gln131Ter) n.442C>T n.755C>T n.797C>T n.776C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.24+858C>T (n.24+858C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.458C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110567G>C | CA413496662 | IL2RG | c.391C>G (p.Gln131Glu) n.442C>G n.755C>G n.797C>G n.776C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.24+858C>G (n.24+858C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.458C>G | |
| X | g.71110567G= | CA2436348617 | IL2RG | c.391C= (p.Gln131=) n.442C= n.755C= n.797C= n.776C= c.-326C= (n.-326C=) c.24+858C= (n.24+858C=) c.259C= (p.Gln87=) c.355C= (p.Gln119=) n.458C= | |
| X | g.71110567G>T | CA413496663 | IL2RG | c.391C>A (p.Gln131Lys) n.442C>A n.755C>A n.797C>A n.776C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.24+858C>A (n.24+858C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.458C>A | |
| X | g.71110568A>C | CA516816572 | IL2RG | c.390T>G (p.Val130=) n.441T>G n.754T>G n.796T>G n.775T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.24+857T>G (n.24+857T>G) c.258T>G (p.Val86=) c.354T>G (p.Val118=) n.457T>G | |
| X | g.71110568A>G | CA516816574 | IL2RG | c.390T>C (p.Val130=) n.441T>C n.754T>C n.796T>C n.775T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.24+857T>C (n.24+857T>C) c.258T>C (p.Val86=) c.354T>C (p.Val118=) n.457T>C | |
| X | g.71110568A>T | CA516816573 | IL2RG | c.390T>A (p.Val130=) n.441T>A n.754T>A n.796T>A n.775T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.24+857T>A (n.24+857T>A) c.258T>A (p.Val86=) c.354T>A (p.Val118=) n.457T>A | |
| X | g.71110569A>C | CA413496664 | IL2RG | c.389T>G (p.Val130Gly) n.440T>G n.753T>G n.795T>G n.774T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.24+856T>G (n.24+856T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.456T>G | |
| X | g.71110569A>G | CA413496665 | IL2RG | c.389T>C (p.Val130Ala) n.440T>C n.753T>C n.795T>C n.774T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.24+856T>C (n.24+856T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.456T>C | |
| X | g.71110569A>T | CA413496666 | IL2RG | c.389T>A (p.Val130Asp) n.440T>A n.753T>A n.795T>A n.774T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.24+856T>A (n.24+856T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) n.456T>A | |
| X | g.71110570C>A | CA413496667 | IL2RG | c.388G>T (p.Val130Phe) n.439G>T n.752G>T n.794G>T n.773G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.24+855G>T (n.24+855G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) n.455G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110570C= | CA2436348618 | IL2RG | c.388G= (p.Val130=) n.439G= n.752G= n.794G= n.773G= c.-329G= (n.-329G=) c.24+855G= (n.24+855G=) c.256G= (p.Val86=) c.352G= (p.Val118=) n.455G= | |
| X | g.71110570C>G | CA413496668 | IL2RG | c.388G>C (p.Val130Leu) n.439G>C n.752G>C n.794G>C n.773G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.24+855G>C (n.24+855G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.455G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110570C>T | CA413496669 | IL2RG | c.388G>A (p.Val130Ile) n.439G>A n.752G>A n.794G>A n.773G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.24+855G>A (n.24+855G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) n.455G>A | gnomAD v4 |