| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71110415C>A | CA2694023025 | IL2RG | c.454+89G>T (n.454+89G>T) n.505+89G>T n.818+89G>T n.860+89G>T n.928G>T c.-263+89G>T (n.-263+89G>T) c.24+1010G>T (n.24+1010G>T) c.322+89G>T (n.322+89G>T) c.418+89G>T (n.418+89G>T) n.521+89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110415C= | CA2436348577 | IL2RG | c.454+89G= (n.454+89G=) n.505+89G= n.818+89G= n.860+89G= n.928G= c.-263+89G= (n.-263+89G=) c.24+1010G= (n.24+1010G=) c.322+89G= (n.322+89G=) c.418+89G= (n.418+89G=) n.521+89G= | |
| X | g.71110415C>T | CA330969989 | IL2RG | c.454+89G>A (n.454+89G>A) n.505+89G>A n.818+89G>A n.860+89G>A n.928G>A c.-263+89G>A (n.-263+89G>A) c.24+1010G>A (n.24+1010G>A) c.322+89G>A (n.322+89G>A) c.418+89G>A (n.418+89G>A) n.521+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110417T>C | CA2436348578 | IL2RG | c.454+87A>G (n.454+87A>G) n.505+87A>G n.818+87A>G n.860+87A>G n.926A>G c.-263+87A>G (n.-263+87A>G) c.24+1008A>G (n.24+1008A>G) c.322+87A>G (n.322+87A>G) c.418+87A>G (n.418+87A>G) n.521+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110417T= | CA2436348579 | IL2RG | c.454+87A= (n.454+87A=) n.505+87A= n.818+87A= n.860+87A= n.926A= c.-263+87A= (n.-263+87A=) c.24+1008A= (n.24+1008A=) c.322+87A= (n.322+87A=) c.418+87A= (n.418+87A=) n.521+87A= | |
| X | g.71110418G>T | CA2694023026 | IL2RG | c.454+86C>A (n.454+86C>A) n.505+86C>A n.818+86C>A n.860+86C>A n.925C>A c.-263+86C>A (n.-263+86C>A) c.24+1007C>A (n.24+1007C>A) c.322+86C>A (n.322+86C>A) c.418+86C>A (n.418+86C>A) n.521+86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110419T>C | CA2579638365 | IL2RG | c.454+85A>G (n.454+85A>G) n.505+85A>G n.818+85A>G n.860+85A>G n.924A>G c.-263+85A>G (n.-263+85A>G) c.24+1006A>G (n.24+1006A>G) c.322+85A>G (n.322+85A>G) c.418+85A>G (n.418+85A>G) n.521+85A>G | |
| X | g.71110420A>G | CA2694023027 | IL2RG | c.454+84T>C (n.454+84T>C) n.505+84T>C n.818+84T>C n.860+84T>C n.923T>C c.-263+84T>C (n.-263+84T>C) c.24+1005T>C (n.24+1005T>C) c.322+84T>C (n.322+84T>C) c.418+84T>C (n.418+84T>C) n.521+84T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110420A>T | CA2579638366 | IL2RG | c.454+84T>A (n.454+84T>A) n.505+84T>A n.818+84T>A n.860+84T>A n.923T>A c.-263+84T>A (n.-263+84T>A) c.24+1005T>A (n.24+1005T>A) c.322+84T>A (n.322+84T>A) c.418+84T>A (n.418+84T>A) n.521+84T>A | |
| X | g.71110421C= | CA2436348580 | IL2RG | c.454+83G= (n.454+83G=) n.505+83G= n.818+83G= n.860+83G= n.922G= c.-263+83G= (n.-263+83G=) c.24+1004G= (n.24+1004G=) c.322+83G= (n.322+83G=) c.418+83G= (n.418+83G=) n.521+83G= | |
| X | g.71110421C>T | CA330970009 | IL2RG | c.454+83G>A (n.454+83G>A) n.505+83G>A n.818+83G>A n.860+83G>A n.922G>A c.-263+83G>A (n.-263+83G>A) c.24+1004G>A (n.24+1004G>A) c.322+83G>A (n.322+83G>A) c.418+83G>A (n.418+83G>A) n.521+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110422C>A | CA2694023028 | IL2RG | c.454+82G>T (n.454+82G>T) n.505+82G>T n.818+82G>T n.860+82G>T n.921G>T c.-263+82G>T (n.-263+82G>T) c.24+1003G>T (n.24+1003G>T) c.322+82G>T (n.322+82G>T) c.418+82G>T (n.418+82G>T) n.521+82G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110423C= | CA2436348581 | IL2RG | c.454+81G= (n.454+81G=) n.505+81G= n.818+81G= n.860+81G= n.920G= c.-263+81G= (n.-263+81G=) c.24+1002G= (n.24+1002G=) c.322+81G= (n.322+81G=) c.418+81G= (n.418+81G=) n.521+81G= | |
| X | g.71110423C>T | CA877808258 | IL2RG | c.454+81G>A (n.454+81G>A) n.505+81G>A n.818+81G>A n.860+81G>A n.920G>A c.-263+81G>A (n.-263+81G>A) c.24+1002G>A (n.24+1002G>A) c.322+81G>A (n.322+81G>A) c.418+81G>A (n.418+81G>A) n.521+81G>A | dbSNP |
| X | g.71110425T>G | CA2579638367 | IL2RG | c.454+79A>C (n.454+79A>C) n.505+79A>C n.818+79A>C n.860+79A>C n.918A>C c.-263+79A>C (n.-263+79A>C) c.24+1000A>C (n.24+1000A>C) c.322+79A>C (n.322+79A>C) c.418+79A>C (n.418+79A>C) n.521+79A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110428G>A | CA2694023029 | IL2RG | c.454+76C>T (n.454+76C>T) n.505+76C>T n.818+76C>T n.860+76C>T n.915C>T c.-263+76C>T (n.-263+76C>T) c.24+997C>T (n.24+997C>T) c.322+76C>T (n.322+76C>T) c.418+76C>T (n.418+76C>T) n.521+76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110428G>T | CA2694023030 | IL2RG | c.454+76C>A (n.454+76C>A) n.505+76C>A n.818+76C>A n.860+76C>A n.915C>A c.-263+76C>A (n.-263+76C>A) c.24+997C>A (n.24+997C>A) c.322+76C>A (n.322+76C>A) c.418+76C>A (n.418+76C>A) n.521+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110434del | CA2579638368 | IL2RG | c.454+73del (n.454+73del) n.505+73del n.818+73del n.860+73del n.912del c.-263+73del (n.-263+73del) c.24+994del (n.24+994del) c.322+73del (n.322+73del) c.418+73del (n.418+73del) n.521+73del | gnomAD v4 |
| X | g.71110434A>T | CA2694023031 | IL2RG | c.454+70T>A (n.454+70T>A) n.505+70T>A n.818+70T>A n.860+70T>A n.909T>A c.-263+70T>A (n.-263+70T>A) c.24+991T>A (n.24+991T>A) c.322+70T>A (n.322+70T>A) c.418+70T>A (n.418+70T>A) n.521+70T>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110438C= | CA2436348582 | IL2RG | c.454+66G= (n.454+66G=) n.505+66G= n.818+66G= n.860+66G= n.905G= c.-263+66G= (n.-263+66G=) c.24+987G= (n.24+987G=) c.322+66G= (n.322+66G=) c.418+66G= (n.418+66G=) n.521+66G= | |
| X | g.71110438C>T | CA641946180 | IL2RG | c.454+66G>A (n.454+66G>A) n.505+66G>A n.818+66G>A n.860+66G>A n.905G>A c.-263+66G>A (n.-263+66G>A) c.24+987G>A (n.24+987G>A) c.322+66G>A (n.322+66G>A) c.418+66G>A (n.418+66G>A) n.521+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110440C>T | CA2694023032 | IL2RG | c.454+64G>A (n.454+64G>A) n.505+64G>A n.818+64G>A n.860+64G>A n.903G>A c.-263+64G>A (n.-263+64G>A) c.24+985G>A (n.24+985G>A) c.322+64G>A (n.322+64G>A) c.418+64G>A (n.418+64G>A) n.521+64G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110441T>C | CA2694023033 | IL2RG | c.454+63A>G (n.454+63A>G) n.505+63A>G n.818+63A>G n.860+63A>G n.902A>G c.-263+63A>G (n.-263+63A>G) c.24+984A>G (n.24+984A>G) c.322+63A>G (n.322+63A>G) c.418+63A>G (n.418+63A>G) n.521+63A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71110444T>C | CA1134068486 | IL2RG | c.454+60A>G (n.454+60A>G) n.505+60A>G n.818+60A>G n.860+60A>G n.899A>G c.-263+60A>G (n.-263+60A>G) c.24+981A>G (n.24+981A>G) c.322+60A>G (n.322+60A>G) c.418+60A>G (n.418+60A>G) n.521+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110444T= | CA2436348583 | IL2RG | c.454+60A= (n.454+60A=) n.505+60A= n.818+60A= n.860+60A= n.899A= c.-263+60A= (n.-263+60A=) c.24+981A= (n.24+981A=) c.322+60A= (n.322+60A=) c.418+60A= (n.418+60A=) n.521+60A= | |
| X | g.71110450G>T | CA2579638369 | IL2RG | c.454+54C>A (n.454+54C>A) n.505+54C>A n.818+54C>A n.860+54C>A n.893C>A c.-263+54C>A (n.-263+54C>A) c.24+975C>A (n.24+975C>A) c.322+54C>A (n.322+54C>A) c.418+54C>A (n.418+54C>A) n.521+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110453T>G | CA2694023034 | IL2RG | c.454+51A>C (n.454+51A>C) n.505+51A>C n.818+51A>C n.860+51A>C n.890A>C c.-263+51A>C (n.-263+51A>C) c.24+972A>C (n.24+972A>C) c.322+51A>C (n.322+51A>C) c.418+51A>C (n.418+51A>C) n.521+51A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110454C>A | CA641946182 | IL2RG | c.454+50G>T (n.454+50G>T) n.505+50G>T n.818+50G>T n.860+50G>T n.889G>T c.-263+50G>T (n.-263+50G>T) c.24+971G>T (n.24+971G>T) c.322+50G>T (n.322+50G>T) c.418+50G>T (n.418+50G>T) n.521+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110454C= | CA2436348584 | IL2RG | c.454+50G= (n.454+50G=) n.505+50G= n.818+50G= n.860+50G= n.889G= c.-263+50G= (n.-263+50G=) c.24+971G= (n.24+971G=) c.322+50G= (n.322+50G=) c.418+50G= (n.418+50G=) n.521+50G= | |
| X | g.71110455C= | CA2436348585 | IL2RG | c.454+49G= (n.454+49G=) n.505+49G= n.818+49G= n.860+49G= n.888G= c.-263+49G= (n.-263+49G=) c.24+970G= (n.24+970G=) c.322+49G= (n.322+49G=) c.418+49G= (n.418+49G=) n.521+49G= | |
| X | g.71110455C>T | CA10443870 | IL2RG | c.454+49G>A (n.454+49G>A) n.505+49G>A n.818+49G>A n.860+49G>A n.888G>A c.-263+49G>A (n.-263+49G>A) c.24+970G>A (n.24+970G>A) c.322+49G>A (n.322+49G>A) c.418+49G>A (n.418+49G>A) n.521+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110456A>C | CA2694023035 | IL2RG | c.454+48T>G (n.454+48T>G) n.505+48T>G n.818+48T>G n.860+48T>G n.887T>G c.-263+48T>G (n.-263+48T>G) c.24+969T>G (n.24+969T>G) c.322+48T>G (n.322+48T>G) c.418+48T>G (n.418+48T>G) n.521+48T>G | gnomAD v4 |
| X | g.71110457A= | CA2436348586 | IL2RG | c.454+47T= (n.454+47T=) n.505+47T= n.818+47T= n.860+47T= n.886T= c.-263+47T= (n.-263+47T=) c.24+968T= (n.24+968T=) c.322+47T= (n.322+47T=) c.418+47T= (n.418+47T=) n.521+47T= | |
| X | g.71110457A>G | CA10443871 | IL2RG | c.454+47T>C (n.454+47T>C) n.505+47T>C n.818+47T>C n.860+47T>C n.886T>C c.-263+47T>C (n.-263+47T>C) c.24+968T>C (n.24+968T>C) c.322+47T>C (n.322+47T>C) c.418+47T>C (n.418+47T>C) n.521+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110458T>C | CA10443872 | IL2RG | c.454+46A>G (n.454+46A>G) n.505+46A>G n.818+46A>G n.860+46A>G n.885A>G c.-263+46A>G (n.-263+46A>G) c.24+967A>G (n.24+967A>G) c.322+46A>G (n.322+46A>G) c.418+46A>G (n.418+46A>G) n.521+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110458T= | CA2436348587 | IL2RG | c.454+46A= (n.454+46A=) n.505+46A= n.818+46A= n.860+46A= n.885A= c.-263+46A= (n.-263+46A=) c.24+967A= (n.24+967A=) c.322+46A= (n.322+46A=) c.418+46A= (n.418+46A=) n.521+46A= | |
| X | g.71110459G>T | CA2694023036 | IL2RG | c.454+45C>A (n.454+45C>A) n.505+45C>A n.818+45C>A n.860+45C>A n.884C>A c.-263+45C>A (n.-263+45C>A) c.24+966C>A (n.24+966C>A) c.322+45C>A (n.322+45C>A) c.418+45C>A (n.418+45C>A) n.521+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110462C= | CA2436348588 | IL2RG | c.454+42G= (n.454+42G=) n.505+42G= n.818+42G= n.860+42G= n.881G= c.-263+42G= (n.-263+42G=) c.24+963G= (n.24+963G=) c.322+42G= (n.322+42G=) c.418+42G= (n.418+42G=) n.521+42G= | |
| X | g.71110462C>T | CA330970013 | IL2RG | c.454+42G>A (n.454+42G>A) n.505+42G>A n.818+42G>A n.860+42G>A n.881G>A c.-263+42G>A (n.-263+42G>A) c.24+963G>A (n.24+963G>A) c.322+42G>A (n.322+42G>A) c.418+42G>A (n.418+42G>A) n.521+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110464A= | CA2436348589 | IL2RG | c.454+40T= (n.454+40T=) n.505+40T= n.818+40T= n.860+40T= n.879T= c.-263+40T= (n.-263+40T=) c.24+961T= (n.24+961T=) c.322+40T= (n.322+40T=) c.418+40T= (n.418+40T=) n.521+40T= | |
| X | g.71110464A>G | CA10443873 | IL2RG | c.454+40T>C (n.454+40T>C) n.505+40T>C n.818+40T>C n.860+40T>C n.879T>C c.-263+40T>C (n.-263+40T>C) c.24+961T>C (n.24+961T>C) c.322+40T>C (n.322+40T>C) c.418+40T>C (n.418+40T>C) n.521+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110465C>T | CA2694023037 | IL2RG | c.454+39G>A (n.454+39G>A) n.505+39G>A n.818+39G>A n.860+39G>A n.878G>A c.-263+39G>A (n.-263+39G>A) c.24+960G>A (n.24+960G>A) c.322+39G>A (n.322+39G>A) c.418+39G>A (n.418+39G>A) n.521+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110467G>A | CA2694023038 | IL2RG | c.454+37C>T (n.454+37C>T) n.505+37C>T n.818+37C>T n.860+37C>T n.876C>T c.-263+37C>T (n.-263+37C>T) c.24+958C>T (n.24+958C>T) c.322+37C>T (n.322+37C>T) c.418+37C>T (n.418+37C>T) n.521+37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110467G>T | CA2579638370 | IL2RG | c.454+37C>A (n.454+37C>A) n.505+37C>A n.818+37C>A n.860+37C>A n.876C>A c.-263+37C>A (n.-263+37C>A) c.24+958C>A (n.24+958C>A) c.322+37C>A (n.322+37C>A) c.418+37C>A (n.418+37C>A) n.521+37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110470T>A | CA1134068490 | IL2RG | c.454+34A>T (n.454+34A>T) n.505+34A>T n.818+34A>T n.860+34A>T n.873A>T c.-263+34A>T (n.-263+34A>T) c.24+955A>T (n.24+955A>T) c.322+34A>T (n.322+34A>T) c.418+34A>T (n.418+34A>T) n.521+34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110470T= | CA2436348590 | IL2RG | c.454+34A= (n.454+34A=) n.505+34A= n.818+34A= n.860+34A= n.873A= c.-263+34A= (n.-263+34A=) c.24+955A= (n.24+955A=) c.322+34A= (n.322+34A=) c.418+34A= (n.418+34A=) n.521+34A= | |
| X | g.71110471C= | CA2436348591 | IL2RG | c.454+33G= (n.454+33G=) n.505+33G= n.818+33G= n.860+33G= n.872G= c.-263+33G= (n.-263+33G=) c.24+954G= (n.24+954G=) c.322+33G= (n.322+33G=) c.418+33G= (n.418+33G=) n.521+33G= | |
| X | g.71110471C>T | CA10443874 | IL2RG | c.454+33G>A (n.454+33G>A) n.505+33G>A n.818+33G>A n.860+33G>A n.872G>A c.-263+33G>A (n.-263+33G>A) c.24+954G>A (n.24+954G>A) c.322+33G>A (n.322+33G>A) c.418+33G>A (n.418+33G>A) n.521+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110472C>T | CA2579638371 | IL2RG | c.454+32G>A (n.454+32G>A) n.505+32G>A n.818+32G>A n.860+32G>A n.871G>A c.-263+32G>A (n.-263+32G>A) c.24+953G>A (n.24+953G>A) c.322+32G>A (n.322+32G>A) c.418+32G>A (n.418+32G>A) n.521+32G>A | |
| X | g.71110475G>T | CA2579638373 | IL2RG | c.454+29C>A (n.454+29C>A) n.505+29C>A n.818+29C>A n.860+29C>A n.868C>A c.-263+29C>A (n.-263+29C>A) c.24+950C>A (n.24+950C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) c.418+29C>A (n.418+29C>A) n.521+29C>A | |
| X | g.71110476del | CA2579638372 | IL2RG | c.454+29del (n.454+29del) n.505+29del n.818+29del n.860+29del n.868del c.-263+29del (n.-263+29del) c.24+950del (n.24+950del) c.322+29del (n.322+29del) c.418+29del (n.418+29del) n.521+29del | |
| X | g.71110476G>A | CA10443875 | IL2RG | c.454+28C>T (n.454+28C>T) n.505+28C>T n.818+28C>T n.860+28C>T n.867C>T c.-263+28C>T (n.-263+28C>T) c.24+949C>T (n.24+949C>T) c.322+28C>T (n.322+28C>T) c.418+28C>T (n.418+28C>T) n.521+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110476G= | CA2436348592 | IL2RG | c.454+28C= (n.454+28C=) n.505+28C= n.818+28C= n.860+28C= n.867C= c.-263+28C= (n.-263+28C=) c.24+949C= (n.24+949C=) c.322+28C= (n.322+28C=) c.418+28C= (n.418+28C=) n.521+28C= | |
| X | g.71110476G>T | CA2694023039 | IL2RG | c.454+28C>A (n.454+28C>A) n.505+28C>A n.818+28C>A n.860+28C>A n.867C>A c.-263+28C>A (n.-263+28C>A) c.24+949C>A (n.24+949C>A) c.322+28C>A (n.322+28C>A) c.418+28C>A (n.418+28C>A) n.521+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110477T>C | CA877808299 | IL2RG | c.454+27A>G (n.454+27A>G) n.505+27A>G n.818+27A>G n.860+27A>G n.866A>G c.-263+27A>G (n.-263+27A>G) c.24+948A>G (n.24+948A>G) c.322+27A>G (n.322+27A>G) c.418+27A>G (n.418+27A>G) n.521+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110477T= | CA2436348593 | IL2RG | c.454+27A= (n.454+27A=) n.505+27A= n.818+27A= n.860+27A= n.866A= c.-263+27A= (n.-263+27A=) c.24+948A= (n.24+948A=) c.322+27A= (n.322+27A=) c.418+27A= (n.418+27A=) n.521+27A= | |
| X | g.71110478C= | CA2436348594 | IL2RG | c.454+26G= (n.454+26G=) n.505+26G= n.818+26G= n.860+26G= n.865G= c.-263+26G= (n.-263+26G=) c.24+947G= (n.24+947G=) c.322+26G= (n.322+26G=) c.418+26G= (n.418+26G=) n.521+26G= | |
| X | g.71110478C>T | CA10443876 | IL2RG | c.454+26G>A (n.454+26G>A) n.505+26G>A n.818+26G>A n.860+26G>A n.865G>A c.-263+26G>A (n.-263+26G>A) c.24+947G>A (n.24+947G>A) c.322+26G>A (n.322+26G>A) c.418+26G>A (n.418+26G>A) n.521+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110481T>C | CA10443877 | IL2RG | c.454+23A>G (n.454+23A>G) n.505+23A>G n.818+23A>G n.860+23A>G n.862A>G c.-263+23A>G (n.-263+23A>G) c.24+944A>G (n.24+944A>G) c.322+23A>G (n.322+23A>G) c.418+23A>G (n.418+23A>G) n.521+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110481T>G | CA2821720967 | IL2RG | c.454+23A>C (n.454+23A>C) n.505+23A>C n.818+23A>C n.860+23A>C n.862A>C c.-263+23A>C (n.-263+23A>C) c.24+944A>C (n.24+944A>C) c.322+23A>C (n.322+23A>C) c.418+23A>C (n.418+23A>C) n.521+23A>C | |
| X | g.71110481T= | CA2436348595 | IL2RG | c.454+23A= (n.454+23A=) n.505+23A= n.818+23A= n.860+23A= n.862A= c.-263+23A= (n.-263+23A=) c.24+944A= (n.24+944A=) c.322+23A= (n.322+23A=) c.418+23A= (n.418+23A=) n.521+23A= | |
| X | g.71110481_71110484dup | CA2694023040 | IL2RG | c.454+20_454+23dup (n.454+20_454+23dup) n.505+20_505+23dup n.818+20_818+23dup n.860+20_860+23dup n.859_862dup c.-263+20_-263+23dup (n.-263+20_-263+23dup) c.24+941_24+944dup (n.24+941_24+944dup) c.322+20_322+23dup (n.322+20_322+23dup) c.418+20_418+23dup (n.418+20_418+23dup) n.521+20_521+23dup | gnomAD v4 |
| X | g.71110483del | CA2579638374 | IL2RG | c.454+21del (n.454+21del) n.505+21del n.818+21del n.860+21del n.860del c.-263+21del (n.-263+21del) c.24+942del (n.24+942del) c.322+21del (n.322+21del) c.418+21del (n.418+21del) n.521+21del | |
| X | g.71110483G>A | CA2694023041 | IL2RG | c.454+21C>T (n.454+21C>T) n.505+21C>T n.818+21C>T n.860+21C>T n.860C>T c.-263+21C>T (n.-263+21C>T) c.24+942C>T (n.24+942C>T) c.322+21C>T (n.322+21C>T) c.418+21C>T (n.418+21C>T) n.521+21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110485C= | CA2436348596 | IL2RG | c.454+19G= (n.454+19G=) n.505+19G= n.818+19G= n.860+19G= n.858G= c.-263+19G= (n.-263+19G=) c.24+940G= (n.24+940G=) c.322+19G= (n.322+19G=) c.418+19G= (n.418+19G=) n.521+19G= | |
| X | g.71110485C>T | CA641946196 | IL2RG | c.454+19G>A (n.454+19G>A) n.505+19G>A n.818+19G>A n.860+19G>A n.858G>A c.-263+19G>A (n.-263+19G>A) c.24+940G>A (n.24+940G>A) c.322+19G>A (n.322+19G>A) c.418+19G>A (n.418+19G>A) n.521+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110486C= | CA2436348597 | IL2RG | c.454+18G= (n.454+18G=) n.505+18G= n.818+18G= n.860+18G= n.857G= c.-263+18G= (n.-263+18G=) c.24+939G= (n.24+939G=) c.322+18G= (n.322+18G=) c.418+18G= (n.418+18G=) n.521+18G= | |
| X | g.71110486C>G | CA641946198 | IL2RG | c.454+18G>C (n.454+18G>C) n.505+18G>C n.818+18G>C n.860+18G>C n.857G>C c.-263+18G>C (n.-263+18G>C) c.24+939G>C (n.24+939G>C) c.322+18G>C (n.322+18G>C) c.418+18G>C (n.418+18G>C) n.521+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110487C= | CA2436348598 | IL2RG | c.454+17G= (n.454+17G=) n.505+17G= n.818+17G= n.860+17G= n.856G= c.-263+17G= (n.-263+17G=) c.24+938G= (n.24+938G=) c.322+17G= (n.322+17G=) c.418+17G= (n.418+17G=) n.521+17G= | |
| X | g.71110487C>G | CA330970056 | IL2RG | c.454+17G>C (n.454+17G>C) n.505+17G>C n.818+17G>C n.860+17G>C n.856G>C c.-263+17G>C (n.-263+17G>C) c.24+938G>C (n.24+938G>C) c.322+17G>C (n.322+17G>C) c.418+17G>C (n.418+17G>C) n.521+17G>C | dbSNP |
| X | g.71110487C>T | CA641946200 | IL2RG | c.454+17G>A (n.454+17G>A) n.505+17G>A n.818+17G>A n.860+17G>A n.856G>A c.-263+17G>A (n.-263+17G>A) c.24+938G>A (n.24+938G>A) c.322+17G>A (n.322+17G>A) c.418+17G>A (n.418+17G>A) n.521+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110488T>C | CA2579638375 | IL2RG | c.454+16A>G (n.454+16A>G) n.505+16A>G n.818+16A>G n.860+16A>G n.855A>G c.-263+16A>G (n.-263+16A>G) c.24+937A>G (n.24+937A>G) c.322+16A>G (n.322+16A>G) c.418+16A>G (n.418+16A>G) n.521+16A>G | |
| X | g.71110496C>T | CA2694023042 | IL2RG | c.454+8G>A (n.454+8G>A) n.505+8G>A n.818+8G>A n.860+8G>A n.847G>A c.-263+8G>A (n.-263+8G>A) c.24+929G>A (n.24+929G>A) c.322+8G>A (n.322+8G>A) c.418+8G>A (n.418+8G>A) n.521+8G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110499A= | CA2436348599 | IL2RG | c.454+5T= (n.454+5T=) n.505+5T= n.818+5T= n.860+5T= n.844T= c.-263+5T= (n.-263+5T=) c.24+926T= (n.24+926T=) c.322+5T= (n.322+5T=) c.418+5T= (n.418+5T=) n.521+5T= | |
| X | g.71110499A>G | CA10443878 | IL2RG | c.454+5T>C (n.454+5T>C) n.505+5T>C n.818+5T>C n.860+5T>C n.844T>C c.-263+5T>C (n.-263+5T>C) c.24+926T>C (n.24+926T>C) c.322+5T>C (n.322+5T>C) c.418+5T>C (n.418+5T>C) n.521+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110501T>G | CA2695235064 | IL2RG | c.454+3A>C (n.454+3A>C) n.505+3A>C n.818+3A>C n.860+3A>C n.842A>C c.-263+3A>C (n.-263+3A>C) c.24+924A>C (n.24+924A>C) c.322+3A>C (n.322+3A>C) c.418+3A>C (n.418+3A>C) n.521+3A>C | |
| X | g.71110502A>C | CA413496515 | IL2RG | c.454+2T>G (n.454+2T>G) n.505+2T>G n.818+2T>G n.860+2T>G n.841T>G c.-263+2T>G (n.-263+2T>G) c.24+923T>G (n.24+923T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.521+2T>G | |
| X | g.71110502A>G | CA413496516 | IL2RG | c.454+2T>C (n.454+2T>C) n.505+2T>C n.818+2T>C n.860+2T>C n.841T>C c.-263+2T>C (n.-263+2T>C) c.24+923T>C (n.24+923T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.521+2T>C | |
| X | g.71110502A>T | CA413496517 | IL2RG | c.454+2T>A (n.454+2T>A) n.505+2T>A n.818+2T>A n.860+2T>A n.841T>A c.-263+2T>A (n.-263+2T>A) c.24+923T>A (n.24+923T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.521+2T>A | |
| X | g.71110503C>A | CA413496518 | IL2RG | c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.505+1G>T n.818+1G>T n.860+1G>T n.840G>T c.-263+1G>T (n.-263+1G>T) c.24+922G>T (n.24+922G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.521+1G>T | |
| X | g.71110503C= | CA2436348600 | IL2RG | c.454+1G= (n.454+1G=) n.505+1G= n.818+1G= n.860+1G= n.840G= c.-263+1G= (n.-263+1G=) c.24+922G= (n.24+922G=) c.322+1G= (n.322+1G=) c.418+1G= (n.418+1G=) n.521+1G= | |
| X | g.71110503C>G | CA413496519 | IL2RG | c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.505+1G>C n.818+1G>C n.860+1G>C n.840G>C c.-263+1G>C (n.-263+1G>C) c.24+922G>C (n.24+922G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.521+1G>C | |
| X | g.71110503C>T | CA413496520 | IL2RG | c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.505+1G>A n.818+1G>A n.860+1G>A n.840G>A c.-263+1G>A (n.-263+1G>A) c.24+922G>A (n.24+922G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.521+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110504C>A | CA413496521 | IL2RG | c.454G>T (p.Val152Leu) n.505G>T n.818G>T n.860G>T n.839G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.24+921G>T (n.24+921G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.521G>T | |
| X | g.71110504C>G | CA413496523 | IL2RG | c.454G>C (p.Val152Leu) n.505G>C n.818G>C n.860G>C n.839G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.24+921G>C (n.24+921G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.521G>C | |
| X | g.71110504C>T | CA413496522 | IL2RG | c.454G>A (p.Val152Met) n.505G>A n.818G>A n.860G>A n.839G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.24+921G>A (n.24+921G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.521G>A | |
| X | g.71110505C>A | CA516816359 | IL2RG | c.453G>T (p.Leu151=) n.504G>T n.817G>T n.859G>T n.838G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.24+920G>T (n.24+920G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.417G>T (p.Leu139=) n.520G>T | |
| X | g.71110505C>G | CA516816362 | IL2RG | c.453G>C (p.Leu151=) n.504G>C n.817G>C n.859G>C n.838G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.24+920G>C (n.24+920G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.417G>C (p.Leu139=) n.520G>C | |
| X | g.71110505C>T | CA516816364 | IL2RG | c.453G>A (p.Leu151=) n.504G>A n.817G>A n.859G>A n.838G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.24+920G>A (n.24+920G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.417G>A (p.Leu139=) n.520G>A | |
| X | g.71110506A= | CA2436348601 | IL2RG | c.452T= (p.Leu151=) n.503T= n.816T= n.858T= n.837T= c.-265T= (n.-265T=) c.24+919T= (n.24+919T=) c.320T= (p.Leu107=) c.416T= (p.Leu139=) n.519T= | |
| X | g.71110506A>C | CA413496524 | IL2RG | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.503T>G n.816T>G n.858T>G n.837T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.24+919T>G (n.24+919T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.519T>G | |
| X | g.71110506A>G | CA254994 | IL2RG | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.503T>C n.816T>C n.858T>C n.837T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.24+919T>C (n.24+919T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.519T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110506A>T | CA413496525 | IL2RG | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.503T>A n.816T>A n.858T>A n.837T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.24+919T>A (n.24+919T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.519T>A | |
| X | g.71110507G>A | CA516816373 | IL2RG | c.451C>T (p.Leu151=) n.502C>T n.815C>T n.857C>T n.836C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.24+918C>T (n.24+918C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.415C>T (p.Leu139=) n.518C>T | |
| X | g.71110507G>C | CA413496526 | IL2RG | c.451C>G (p.Leu151Val) n.502C>G n.815C>G n.857C>G n.836C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.24+918C>G (n.24+918C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.518C>G | |
| X | g.71110507G>T | CA413496527 | IL2RG | c.451C>A (p.Leu151Met) n.502C>A n.815C>A n.857C>A n.836C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.24+918C>A (n.24+918C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.518C>A | |
| X | g.71110508A>C | CA413496528 | IL2RG | c.450T>G (p.Asn150Lys) n.501T>G n.814T>G n.856T>G n.835T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.24+917T>G (n.24+917T>G) c.318T>G (p.Asn106Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) n.517T>G | |
| X | g.71110508A>G | CA516816386 | IL2RG | c.450T>C (p.Asn150=) n.501T>C n.814T>C n.856T>C n.835T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.24+917T>C (n.24+917T>C) c.318T>C (p.Asn106=) c.414T>C (p.Asn138=) n.517T>C | |
| X | g.71110508A>T | CA413496529 | IL2RG | c.450T>A (p.Asn150Lys) n.501T>A n.814T>A n.856T>A n.835T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.24+917T>A (n.24+917T>A) c.318T>A (p.Asn106Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) n.517T>A | |
| X | g.71110509T>A | CA413496530 | IL2RG | c.449A>T (p.Asn150Ile) n.500A>T n.813A>T n.855A>T n.834A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.24+916A>T (n.24+916A>T) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.516A>T | |
| X | g.71110509T>C | CA413496531 | IL2RG | c.449A>G (p.Asn150Ser) n.500A>G n.813A>G n.855A>G n.834A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.24+916A>G (n.24+916A>G) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.516A>G | |
| X | g.71110509T>G | CA413496532 | IL2RG | c.449A>C (p.Asn150Thr) n.500A>C n.813A>C n.855A>C n.834A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.24+916A>C (n.24+916A>C) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.516A>C | |
| X | g.71110510T>A | CA413496533 | IL2RG | c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.499A>T n.812A>T n.854A>T n.833A>T c.-269A>T (n.-269A>T) c.24+915A>T (n.24+915A>T) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.515A>T | |
| X | g.71110510T>C | CA413496534 | IL2RG | c.448A>G (p.Asn150Asp) n.499A>G n.812A>G n.854A>G n.833A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.24+915A>G (n.24+915A>G) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.515A>G | |
| X | g.71110510T>G | CA413496535 | IL2RG | c.448A>C (p.Asn150His) n.499A>C n.812A>C n.854A>C n.833A>C c.-269A>C (n.-269A>C) c.24+915A>C (n.24+915A>C) c.316A>C (p.Asn106His) c.412A>C (p.Asn138His) n.515A>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110511C>A | CA413496537 | IL2RG | c.447G>T (p.Gln149His) n.498G>T n.811G>T n.853G>T n.832G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.24+914G>T (n.24+914G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.411G>T (p.Gln137His) n.514G>T | |
| X | g.71110511C>G | CA413496536 | IL2RG | c.447G>C (p.Gln149His) n.498G>C n.811G>C n.853G>C n.832G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.24+914G>C (n.24+914G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.411G>C (p.Gln137His) n.514G>C | |
| X | g.71110511C>T | CA516816402 | IL2RG | c.447G>A (p.Gln149=) n.498G>A n.811G>A n.853G>A n.832G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.24+914G>A (n.24+914G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.411G>A (p.Gln137=) n.514G>A | |
| X | g.71110512T>A | CA413496538 | IL2RG | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.497A>T n.810A>T n.852A>T n.831A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.24+913A>T (n.24+913A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.513A>T | |
| X | g.71110512T>C | CA413496539 | IL2RG | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.497A>G n.810A>G n.852A>G n.831A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.24+913A>G (n.24+913A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.513A>G | |
| X | g.71110512T>G | CA413496540 | IL2RG | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.497A>C n.810A>C n.852A>C n.831A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.24+913A>C (n.24+913A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.513A>C | |
| X | g.71110513G>A | CA413496541 | IL2RG | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.496C>T n.809C>T n.851C>T n.830C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.24+912C>T (n.24+912C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.512C>T | |
| X | g.71110513G>C | CA413496542 | IL2RG | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.496C>G n.809C>G n.851C>G n.830C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.24+912C>G (n.24+912C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.512C>G | |
| X | g.71110513G>T | CA413496543 | IL2RG | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.496C>A n.809C>A n.851C>A n.830C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.24+912C>A (n.24+912C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.512C>A | |
| X | g.71110514C>A | CA516816418 | IL2RG | c.444G>T (p.Leu148=) n.495G>T n.808G>T n.850G>T n.829G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.24+911G>T (n.24+911G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.408G>T (p.Leu136=) n.511G>T | |
| X | g.71110514C>G | CA516816421 | IL2RG | c.444G>C (p.Leu148=) n.495G>C n.808G>C n.850G>C n.829G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.24+911G>C (n.24+911G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.408G>C (p.Leu136=) n.511G>C | |
| X | g.71110514C>T | CA516816415 | IL2RG | c.444G>A (p.Leu148=) n.495G>A n.808G>A n.850G>A n.829G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.24+911G>A (n.24+911G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.408G>A (p.Leu136=) n.511G>A | |
| X | g.71110515A>C | CA413496544 | IL2RG | c.443T>G (p.Leu148Arg) n.494T>G n.807T>G n.849T>G n.828T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.24+910T>G (n.24+910T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.510T>G | |
| X | g.71110515A>G | CA413496545 | IL2RG | c.443T>C (p.Leu148Pro) n.494T>C n.807T>C n.849T>C n.828T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.24+910T>C (n.24+910T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.510T>C | |
| X | g.71110515A>T | CA413496546 | IL2RG | c.443T>A (p.Leu148Gln) n.494T>A n.807T>A n.849T>A n.828T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.24+910T>A (n.24+910T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.510T>A |