Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71109377T>ACA413496144IL2RGc.608A>T (p.Asp203Val)
n.659A>T
n.972A>T
n.874A>T
n.1014A>T
n.1201A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.21A>T
n.535A>T
Xg.71109377T>CCA413496145IL2RGc.608A>G (p.Asp203Gly)
n.659A>G
n.972A>G
n.874A>G
n.1014A>G
n.1201A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
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c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.21A>G
n.535A>G
Xg.71109377T>GCA413496146IL2RGc.608A>C (p.Asp203Ala)
n.659A>C
n.972A>C
n.874A>C
n.1014A>C
n.1201A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.21A>C
n.535A>C
Xg.71109378C>ACA413496147IL2RGc.607G>T (p.Asp203Tyr)
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n.971G>T
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c.37G>T (p.Asp13Tyr)
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c.20G>T
n.534G>T
 dbSNP
Xg.71109378C=CA2436348203IL2RGc.607G= (p.Asp203=)
n.658G=
n.971G=
n.873G=
n.1013G=
n.1200G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.37G= (p.Asp13=)
c.475G= (p.Asp159=)
c.20G=
n.534G=
Xg.71109378C>GCA413496148IL2RGc.607G>C (p.Asp203His)
n.658G>C
n.971G>C
n.873G>C
n.1013G>C
n.1200G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.20G>C
n.534G>C
Xg.71109378C>TCA330969601IL2RGc.607G>A (p.Asp203Asn)
n.658G>A
n.971G>A
n.873G>A
n.1013G>A
n.1200G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.20G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109379C>ACA516705811IL2RGc.606G>T (p.Val202=)
n.657G>T
n.970G>T
n.872G>T
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c.-111G>T (n.-111G>T)
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c.19G>T
n.533G>T
Xg.71109379C>GCA516705812IL2RGc.606G>C (p.Val202=)
n.657G>C
n.970G>C
n.872G>C
n.1012G>C
n.1199G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.474G>C (p.Val158=)
c.19G>C
n.533G>C
Xg.71109379C>TCA516705813IL2RGc.606G>A (p.Val202=)
n.657G>A
n.970G>A
n.872G>A
n.1012G>A
n.1199G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.19G>A
n.533G>A
Xg.71109380A>CCA413496149IL2RGc.605T>G (p.Val202Gly)
n.656T>G
n.969T>G
n.871T>G
n.1011T>G
n.1198T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.18T>G
n.532T>G
Xg.71109380A>GCA413496150IL2RGc.605T>C (p.Val202Ala)
n.656T>C
n.969T>C
n.871T>C
n.1011T>C
n.1198T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.18T>C
n.532T>C
Xg.71109380A>TCA413496151IL2RGc.605T>A (p.Val202Glu)
n.656T>A
n.969T>A
n.871T>A
n.1011T>A
n.1198T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.18T>A
n.532T>A
Xg.71109380_71109382delinsACTCA2436348204IL2RGc.603_605delinsAGT (p.Ser201=)
n.654_656delinsAGT
n.967_969delinsAGT
n.869_871delinsAGT
n.1009_1011delinsAGT
n.1196_1198delinsAGT
c.-114_-112delinsAGT (n.-114_-112delinsAGT)
c.33_35delinsAGT (p.Ser11=)
c.471_473delinsAGT (p.Ser157=)
c.16_18delinsAGT
n.530_532delinsAGT
Xg.71109381C>ACA413496152IL2RGc.604G>T (p.Val202Leu)
n.655G>T
n.968G>T
n.870G>T
n.1010G>T
n.1197G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.17G>T
n.531G>T
Xg.71109381C>GCA413496153IL2RGc.604G>C (p.Val202Leu)
n.655G>C
n.968G>C
n.870G>C
n.1010G>C
n.1197G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.17G>C
n.531G>C
Xg.71109381C>TCA413496154IL2RGc.604G>A (p.Val202Met)
n.655G>A
n.968G>A
n.870G>A
n.1010G>A
n.1197G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.17G>A
n.531G>A
Xg.71109381_71109382delCA1139667632IL2RGc.603_604del (p.Val202GlyfsTer3)
n.654_655del
n.967_968del
n.869_870del
n.1009_1010del
n.1196_1197del
c.-114_-113del (n.-114_-113del)
c.33_34del (p.Val12GlyfsTer3)
c.471_472del (p.Val158GlyfsTer3)
c.16_17del
n.530_531del
 ClinVar dbSNP
Xg.71109382T>ACA516705817IL2RGc.603A>T (p.Ser201=)
n.654A>T
n.967A>T
n.869A>T
n.1009A>T
n.1196A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.33A>T (p.Ser11=)
c.471A>T (p.Ser157=)
c.16A>T
n.530A>T
Xg.71109382T>CCA516705819IL2RGc.603A>G (p.Ser201=)
n.654A>G
n.967A>G
n.869A>G
n.1009A>G
n.1196A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.33A>G (p.Ser11=)
c.471A>G (p.Ser157=)
c.16A>G
n.530A>G
Xg.71109382T>GCA516705818IL2RGc.603A>C (p.Ser201=)
n.654A>C
n.967A>C
n.869A>C
n.1009A>C
n.1196A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.33A>C (p.Ser11=)
c.471A>C (p.Ser157=)
c.16A>C
n.530A>C
Xg.71109384_71109387dupCA2695235045IL2RGc.600_603dup (p.Val202IlefsTer5)
n.651_654dup
n.964_967dup
n.866_869dup
n.1006_1009dup
n.1193_1196dup
c.-117_-114dup (n.-117_-114dup)
c.30_33dup (p.Val12IlefsTer5)
c.468_471dup (p.Val158IlefsTer5)
c.13_16dup
n.527_530dup
Xg.71109383G>ACA413496156IL2RGc.602C>T (p.Ser201Leu)
n.653C>T
n.966C>T
n.868C>T
n.1008C>T
n.1195C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.15C>T
n.529C>T
Xg.71109383G>CCA413496157IL2RGc.602C>G (p.Ser201Ter)
n.653C>G
n.966C>G
n.868C>G
n.1008C>G
n.1195C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.15C>G
n.529C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71109383G=CA2436348205IL2RGc.602C= (p.Ser201=)
n.653C=
n.966C=
n.868C=
n.1008C=
n.1195C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.15C=
n.529C=
Xg.71109383G>TCA413496155IL2RGc.602C>A (p.Ser201Ter)
n.653C>A
n.966C>A
n.868C>A
n.1008C>A
n.1195C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.15C>A
n.529C>A
Xg.71109384A>CCA413496158IL2RGc.601T>G (p.Ser201Ala)
n.652T>G
n.965T>G
n.867T>G
n.1007T>G
n.1194T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.14T>G
n.528T>G
Xg.71109384A>GCA413496159IL2RGc.601T>C (p.Ser201Pro)
n.652T>C
n.965T>C
n.867T>C
n.1007T>C
n.1194T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.14T>C
n.528T>C
Xg.71109384A>TCA413496160IL2RGc.601T>A (p.Ser201Thr)
n.652T>A
n.965T>A
n.867T>A
n.1007T>A
n.1194T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.14T>A
n.528T>A
Xg.71109385T>ACA413496161IL2RGc.600A>T (p.Gln200His)
n.651A>T
n.964A>T
n.866A>T
n.1006A>T
n.1193A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.30A>T (p.Gln10His)
c.468A>T (p.Gln156His)
c.13A>T
n.527A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71109385T>CCA516705822IL2RGc.600A>G (p.Gln200=)
n.651A>G
n.964A>G
n.866A>G
n.1006A>G
n.1193A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.30A>G (p.Gln10=)
c.468A>G (p.Gln156=)
c.13A>G
n.527A>G
 dbSNP
Xg.71109385T>GCA10443833IL2RGc.600A>C (p.Gln200His)
n.651A>C
n.964A>C
n.866A>C
n.1006A>C
n.1193A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.30A>C (p.Gln10His)
c.468A>C (p.Gln156His)
c.13A>C
n.527A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109385T=CA2436348206IL2RGc.600A= (p.Gln200=)
n.651A=
n.964A=
n.866A=
n.1006A=
n.1193A=
c.-117A= (n.-117A=)
c.30A= (p.Gln10=)
c.468A= (p.Gln156=)
c.13A=
n.527A=
Xg.71109386T>ACA413496162IL2RGc.599A>T (p.Gln200Leu)
n.650A>T
n.963A>T
n.865A>T
n.1005A>T
n.1192A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.12A>T
n.526A>T
Xg.71109386T>CCA413496163IL2RGc.599A>G (p.Gln200Arg)
n.650A>G
n.963A>G
n.865A>G
n.1005A>G
n.1192A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.12A>G
n.526A>G
Xg.71109386T>GCA413496164IL2RGc.599A>C (p.Gln200Pro)
n.650A>C
n.963A>C
n.865A>C
n.1005A>C
n.1192A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.12A>C
n.526A>C
Xg.71109387G>ACA413496165IL2RGc.598C>T (p.Gln200Ter)
n.649C>T
n.962C>T
n.864C>T
n.1004C>T
n.1191C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.11C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109387G>CCA413496166IL2RGc.598C>G (p.Gln200Glu)
n.649C>G
n.962C>G
n.864C>G
n.1004C>G
n.1191C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.11C>G
n.525C>G
 gnomAD v4
Xg.71109387G>TCA413496167IL2RGc.598C>A (p.Gln200Lys)
n.649C>A
n.962C>A
n.864C>A
n.1004C>A
n.1191C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.11C>A
n.525C>A
Xg.71109387_71109389delinsATAATCCACA2695235046IL2RGc.596_598delinsTGGATTAT (p.Glu199ValfsTer?)
n.647_649delinsTGGATTAT
n.960_962delinsTGGATTAT
n.862_864delinsTGGATTAT
n.1002_1004delinsTGGATTAT
n.1189_1191delinsTGGATTAT
c.-121_-119delinsTGGATTAT (n.-121_-119delinsTGGATTAT)
c.26_28delinsTGGATTAT (p.Glu9ValfsTer?)
c.464_466delinsTGGATTAT (p.Glu155ValfsTer?)
c.9_11delinsTGGATTAT
n.523_525delinsTGGATTAT
Xg.71109388T>ACA413496168IL2RGc.597A>T (p.Glu199Asp)
n.648A>T
n.961A>T
n.863A>T
n.1003A>T
n.1190A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.10A>T
n.524A>T
 dbSNP
Xg.71109388T>CCA516705824IL2RGc.597A>G (p.Glu199=)
n.648A>G
n.961A>G
n.863A>G
n.1003A>G
n.1190A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.27A>G (p.Glu9=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.10A>G
n.524A>G
Xg.71109388T>GCA413496169IL2RGc.597A>C (p.Glu199Asp)
n.648A>C
n.961A>C
n.863A>C
n.1003A>C
n.1190A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.10A>C
n.524A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109388T=CA2436348207IL2RGc.597A= (p.Glu199=)
n.648A=
n.961A=
n.863A=
n.1003A=
n.1190A=
c.-120A= (n.-120A=)
c.27A= (p.Glu9=)
c.465A= (p.Glu155=)
c.10A=
n.524A=
Xg.71109389T>ACA413496171IL2RGc.596A>T (p.Glu199Val)
n.647A>T
n.960A>T
n.862A>T
n.1002A>T
n.1189A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.9A>T
n.523A>T
Xg.71109389T>CCA413496172IL2RGc.596A>G (p.Glu199Gly)
n.647A>G
n.960A>G
n.862A>G
n.1002A>G
n.1189A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.9A>G
n.523A>G
Xg.71109389T>GCA413496170IL2RGc.596A>C (p.Glu199Ala)
n.647A>C
n.960A>C
n.862A>C
n.1002A>C
n.1189A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.9A>C
n.523A>C
Xg.71109390_71109391insAGTCCAGCTGTGGTCCCAGTCAGTCCA10443834IL2RGc.596_597insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu199AspfsTer2)
n.647_648insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.960_961insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.862_863insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.1002_1003insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.1189_1190insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
c.-121_-120insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (n.-121_-120insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA)
c.26_27insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu9AspfsTer2)
c.464_465insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu155AspfsTer2)
c.9_10insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.523_524insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
 dbSNP ExAC
Xg.71109390C>ACA413496173IL2RGc.595G>T (p.Glu199Ter)
n.646G>T
n.959G>T
n.861G>T
n.1001G>T
n.1188G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.8G>T
n.522G>T
Xg.71109390C>GCA413496174IL2RGc.595G>C (p.Glu199Gln)
n.646G>C
n.959G>C
n.861G>C
n.1001G>C
n.1188G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.8G>C
n.522G>C
Xg.71109390C>TCA413496175IL2RGc.595G>A (p.Glu199Lys)
n.646G>A
n.959G>A
n.861G>A
n.1001G>A
n.1188G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.8G>A
n.522G>A
Xg.71109391C>ACA10443835IL2RGc.595-1G>T (n.595-1G>T)
n.646-1G>T
n.959-1G>T
n.861-1G>T
n.1001-1G>T
n.1188-1G>T
c.-122-1G>T (n.-122-1G>T)
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
c.463-1G>T (n.463-1G>T)
c.8-1G>T
n.522-1G>T
 dbSNP ExAC
Xg.71109391C=CA2436348208IL2RGc.595-1G= (n.595-1G=)
n.646-1G=
n.959-1G=
n.861-1G=
n.1001-1G=
n.1188-1G=
c.-122-1G= (n.-122-1G=)
c.25-1G= (n.25-1G=)
c.463-1G= (n.463-1G=)
c.8-1G=
n.522-1G=
Xg.71109391C>GCA413496176IL2RGc.595-1G>C (n.595-1G>C)
n.646-1G>C
n.959-1G>C
n.861-1G>C
n.1001-1G>C
n.1188-1G>C
c.-122-1G>C (n.-122-1G>C)
c.25-1G>C (n.25-1G>C)
c.463-1G>C (n.463-1G>C)
c.8-1G>C
n.522-1G>C
Xg.71109391C>TCA413496177IL2RGc.595-1G>A (n.595-1G>A)
n.646-1G>A
n.959-1G>A
n.861-1G>A
n.1001-1G>A
n.1188-1G>A
c.-122-1G>A (n.-122-1G>A)
c.25-1G>A (n.25-1G>A)
c.463-1G>A (n.463-1G>A)
c.8-1G>A
n.522-1G>A
Xg.71109392T>ACA413496178IL2RGc.595-2A>T (n.595-2A>T)
n.646-2A>T
n.959-2A>T
n.861-2A>T
n.1001-2A>T
n.1188-2A>T
c.-122-2A>T (n.-122-2A>T)
c.25-2A>T (n.25-2A>T)
c.463-2A>T (n.463-2A>T)
c.8-2A>T
n.522-2A>T
Xg.71109392T>CCA413496179IL2RGc.595-2A>G (n.595-2A>G)
n.646-2A>G
n.959-2A>G
n.861-2A>G
n.1001-2A>G
n.1188-2A>G
c.-122-2A>G (n.-122-2A>G)
c.25-2A>G (n.25-2A>G)
c.463-2A>G (n.463-2A>G)
c.8-2A>G
n.522-2A>G
Xg.71109392T>GCA413496180IL2RGc.595-2A>C (n.595-2A>C)
n.646-2A>C
n.959-2A>C
n.861-2A>C
n.1001-2A>C
n.1188-2A>C
c.-122-2A>C (n.-122-2A>C)
c.25-2A>C (n.25-2A>C)
c.463-2A>C (n.463-2A>C)
c.8-2A>C
n.522-2A>C
Xg.71109394delCA2579638314IL2RGc.595-4del (n.595-4del)
n.646-4del
n.959-4del
n.861-4del
n.1001-4del
n.1188-4del
c.-122-4del (n.-122-4del)
c.25-4del (n.25-4del)
c.463-4del (n.463-4del)
c.8-4del
n.522-4del
Xg.71109396_71109407delCA2695235047IL2RGc.595-15_595-4del (n.595-15_595-4del)
n.646-15_646-4del
n.959-15_959-4del
n.861-15_861-4del
n.1001-15_1001-4del
n.1188-15_1188-4del
c.-122-15_-122-4del (n.-122-15_-122-4del)
c.25-15_25-4del (n.25-15_25-4del)
c.463-15_463-4del (n.463-15_463-4del)
c.8-15_8-4del
n.522-15_522-4del
Xg.71109395A>CCA2694022831IL2RGc.595-5T>G (n.595-5T>G)
n.646-5T>G
n.959-5T>G
n.861-5T>G
n.1001-5T>G
n.1188-5T>G
c.-122-5T>G (n.-122-5T>G)
c.25-5T>G (n.25-5T>G)
c.463-5T>G (n.463-5T>G)
c.8-5T>G
n.522-5T>G
 gnomAD v4
Xg.71109397G>ACA10654377IL2RGc.595-7C>T (n.595-7C>T)
n.646-7C>T
n.959-7C>T
n.861-7C>T
n.1001-7C>T
n.1188-7C>T
c.-122-7C>T (n.-122-7C>T)
c.25-7C>T (n.25-7C>T)
c.463-7C>T (n.463-7C>T)
c.8-7C>T
n.522-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109397G=CA2436348209IL2RGc.595-7C= (n.595-7C=)
n.646-7C=
n.959-7C=
n.861-7C=
n.1001-7C=
n.1188-7C=
c.-122-7C= (n.-122-7C=)
c.25-7C= (n.25-7C=)
c.463-7C= (n.463-7C=)
c.8-7C=
n.522-7C=
Xg.71109397G>TCA2579638315IL2RGc.595-7C>A (n.595-7C>A)
n.646-7C>A
n.959-7C>A
n.861-7C>A
n.1001-7C>A
n.1188-7C>A
c.-122-7C>A (n.-122-7C>A)
c.25-7C>A (n.25-7C>A)
c.463-7C>A (n.463-7C>A)
c.8-7C>A
n.522-7C>A
Xg.71109398_71109399delinsAGCA2436348210IL2RGc.595-9_595-8delinsCT (n.595-9_595-8delinsCT)
n.646-9_646-8delinsCT
n.959-9_959-8delinsCT
n.861-9_861-8delinsCT
n.1001-9_1001-8delinsCT
n.1188-9_1188-8delinsCT
c.-122-9_-122-8delinsCT (n.-122-9_-122-8delinsCT)
c.25-9_25-8delinsCT (n.25-9_25-8delinsCT)
c.463-9_463-8delinsCT (n.463-9_463-8delinsCT)
c.8-9_8-8delinsCT
n.522-9_522-8delinsCT
Xg.71109399delCA10443836IL2RGc.595-9del (n.595-9del)
n.646-9del
n.959-9del
n.861-9del
n.1001-9del
n.1188-9del
c.-122-9del (n.-122-9del)
c.25-9del (n.25-9del)
c.463-9del (n.463-9del)
c.8-9del
n.522-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109399G>ACA2579638316IL2RGc.595-9C>T (n.595-9C>T)
n.646-9C>T
n.959-9C>T
n.861-9C>T
n.1001-9C>T
n.1188-9C>T
c.-122-9C>T (n.-122-9C>T)
c.25-9C>T (n.25-9C>T)
c.463-9C>T (n.463-9C>T)
c.8-9C>T
n.522-9C>T
Xg.71109401A>GCA2697553195IL2RGc.595-11T>C (n.595-11T>C)
n.646-11T>C
n.959-11T>C
n.861-11T>C
n.1001-11T>C
n.1188-11T>C
c.-122-11T>C (n.-122-11T>C)
c.25-11T>C (n.25-11T>C)
c.463-11T>C (n.463-11T>C)
c.8-11T>C
n.522-11T>C
 ClinVar
Xg.71109402A>GCA2579638317IL2RGc.595-12T>C (n.595-12T>C)
n.646-12T>C
n.959-12T>C
n.861-12T>C
n.1001-12T>C
n.1188-12T>C
c.-122-12T>C (n.-122-12T>C)
c.25-12T>C (n.25-12T>C)
c.463-12T>C (n.463-12T>C)
c.8-12T>C
n.522-12T>C
 gnomAD v4
Xg.71109403G>CCA2694022832IL2RGc.595-13C>G (n.595-13C>G)
n.646-13C>G
n.959-13C>G
n.861-13C>G
n.1001-13C>G
n.1188-13C>G
c.-122-13C>G (n.-122-13C>G)
c.25-13C>G (n.25-13C>G)
c.463-13C>G (n.463-13C>G)
c.8-13C>G
n.522-13C>G
 gnomAD v4
Xg.71109405G>TCA2821726294IL2RGc.595-15C>A (n.595-15C>A)
n.646-15C>A
n.959-15C>A
n.861-15C>A
n.1001-15C>A
n.1188-15C>A
c.-122-15C>A (n.-122-15C>A)
c.25-15C>A (n.25-15C>A)
c.463-15C>A (n.463-15C>A)
c.8-15C>A
n.522-15C>A
Xg.71109406G>ACA2436348212IL2RGc.595-16C>T (n.595-16C>T)
n.646-16C>T
n.959-16C>T
n.861-16C>T
n.1001-16C>T
n.1188-16C>T
c.-122-16C>T (n.-122-16C>T)
c.25-16C>T (n.25-16C>T)
c.463-16C>T (n.463-16C>T)
c.8-16C>T
n.522-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71109406G=CA2436348211IL2RGc.595-16C= (n.595-16C=)
n.646-16C=
n.959-16C=
n.861-16C=
n.1001-16C=
n.1188-16C=
c.-122-16C= (n.-122-16C=)
c.25-16C= (n.25-16C=)
c.463-16C= (n.463-16C=)
c.8-16C=
n.522-16C=
Xg.71109407A=CA2436348213IL2RGc.595-17T= (n.595-17T=)
n.646-17T=
n.959-17T=
n.861-17T=
n.1001-17T=
n.1188-17T=
c.-122-17T= (n.-122-17T=)
c.25-17T= (n.25-17T=)
c.463-17T= (n.463-17T=)
c.8-17T=
n.522-17T=
Xg.71109407A>GCA10443837IL2RGc.595-17T>C (n.595-17T>C)
n.646-17T>C
n.959-17T>C
n.861-17T>C
n.1001-17T>C
n.1188-17T>C
c.-122-17T>C (n.-122-17T>C)
c.25-17T>C (n.25-17T>C)
c.463-17T>C (n.463-17T>C)
c.8-17T>C
n.522-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109407A>TCA2694022833IL2RGc.595-17T>A (n.595-17T>A)
n.646-17T>A
n.959-17T>A
n.861-17T>A
n.1001-17T>A
n.1188-17T>A
c.-122-17T>A (n.-122-17T>A)
c.25-17T>A (n.25-17T>A)
c.463-17T>A (n.463-17T>A)
c.8-17T>A
n.522-17T>A
 gnomAD v4
Xg.71109411G>TCA2821726295IL2RGc.595-21C>A (n.595-21C>A)
n.646-21C>A
n.959-21C>A
n.861-21C>A
n.1001-21C>A
n.1188-21C>A
c.-122-21C>A (n.-122-21C>A)
c.25-21C>A (n.25-21C>A)
c.463-21C>A (n.463-21C>A)
c.8-21C>A
n.522-21C>A
Xg.71109413delCA2579638318IL2RGc.595-21del (n.595-21del)
n.646-21del
n.959-21del
n.861-21del
n.1001-21del
n.1188-21del
c.-122-21del (n.-122-21del)
c.25-21del (n.25-21del)
c.463-21del (n.463-21del)
c.8-21del
n.522-21del
Xg.71109413G>ACA2579638319IL2RGc.595-23C>T (n.595-23C>T)
n.646-23C>T
n.959-23C>T
n.861-23C>T
n.1001-23C>T
n.1188-23C>T
c.-122-23C>T (n.-122-23C>T)
c.25-23C>T (n.25-23C>T)
c.463-23C>T (n.463-23C>T)
c.8-23C>T
n.522-23C>T
Xg.71109414A=CA2436348214IL2RGc.595-24T= (n.595-24T=)
n.646-24T=
n.959-24T=
n.861-24T=
n.1001-24T=
n.1188-24T=
c.-122-24T= (n.-122-24T=)
c.25-24T= (n.25-24T=)
c.463-24T= (n.463-24T=)
c.8-24T=
n.522-24T=
Xg.71109414A>CCA10443838IL2RGc.595-24T>G (n.595-24T>G)
n.646-24T>G
n.959-24T>G
n.861-24T>G
n.1001-24T>G
n.1188-24T>G
c.-122-24T>G (n.-122-24T>G)
c.25-24T>G (n.25-24T>G)
c.463-24T>G (n.463-24T>G)
c.8-24T>G
n.522-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109416A>TCA2694022834IL2RGc.595-26T>A (n.595-26T>A)
n.646-26T>A
n.959-26T>A
n.861-26T>A
n.1001-26T>A
n.1188-26T>A
c.-122-26T>A (n.-122-26T>A)
c.25-26T>A (n.25-26T>A)
c.463-26T>A (n.463-26T>A)
c.8-26T>A
n.522-26T>A
 gnomAD v4
Xg.71109417G>CCA641911527IL2RGc.595-27C>G (n.595-27C>G)
n.646-27C>G
n.959-27C>G
n.861-27C>G
n.1001-27C>G
n.1188-27C>G
c.-122-27C>G (n.-122-27C>G)
c.25-27C>G (n.25-27C>G)
c.463-27C>G (n.463-27C>G)
c.8-27C>G
n.522-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109417G=CA2436348215IL2RGc.595-27C= (n.595-27C=)
n.646-27C=
n.959-27C=
n.861-27C=
n.1001-27C=
n.1188-27C=
c.-122-27C= (n.-122-27C=)
c.25-27C= (n.25-27C=)
c.463-27C= (n.463-27C=)
c.8-27C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.522-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.522-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109424T=CA2436348218IL2RGc.595-34A= (n.595-34A=)
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n.522-35G>C
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n.522-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109429G>TCA2500709837IL2RGc.595-39C>A (n.595-39C>A)
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n.522-39C>A
 gnomAD v4
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n.522-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109431G=CA2436348220IL2RGc.595-41C= (n.595-41C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71109433G>TCA2579638321IL2RGc.595-43C>A (n.595-43C>A)
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 gnomAD v4
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n.522-44T>A
 gnomAD v4
Xg.71109435A>CCA2694022844IL2RGc.595-45T>G (n.595-45T>G)
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n.522-45T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.522-47C>G
 gnomAD v4
Xg.71109437G>TCA2694022847IL2RGc.595-47C>A (n.595-47C>A)
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n.522-47C>A
 gnomAD v4
Xg.71109438G>TCA2694022848IL2RGc.595-48C>A (n.595-48C>A)
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n.522-48C>A
 gnomAD v4
Xg.71109439A>GCA2694022849IL2RGc.595-49T>C (n.595-49T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71109443T>ACA2694022851IL2RGc.595-53A>T (n.595-53A>T)
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 gnomAD v4
Xg.71109444_71109445insCTCCCTCA2694022852IL2RGc.595-54_595-53insGGGAGA (n.595-54_595-53insGGGAGA)
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c.8-54_8-53insGGGAGA
n.522-54_522-53insGGGAGA
 gnomAD v4
Xg.71109449C=CA2436348222IL2RGc.595-59G= (n.595-59G=)
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Xg.71109449C>TCA330969649IL2RGc.595-59G>A (n.595-59G>A)
n.646-59G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8-73G>A
n.522-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.522-75G>T
 gnomAD v4
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n.522-77G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.522-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.522-80C>G
 dbSNP
Xg.71109470G=CA2436348232IL2RGc.595-80C= (n.595-80C=)
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n.646-80C>A
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n.522-80C>A
 gnomAD v4
Xg.71109471T>ACA2694022868IL2RGc.595-81A>T (n.595-81A>T)
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c.-122-81A>T (n.-122-81A>T)
c.25-81A>T (n.25-81A>T)
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c.8-81A>T
n.522-81A>T
 gnomAD v4
Xg.71109472G>TCA2694022869IL2RGc.595-82C>A (n.595-82C>A)
n.646-82C>A
n.959-82C>A
n.861-82C>A
n.1001-82C>A
n.1188-82C>A
c.-122-82C>A (n.-122-82C>A)
c.25-82C>A (n.25-82C>A)
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c.8-82C>A
n.522-82C>A
 gnomAD v4
Xg.71109474C>ACA2694022870IL2RGc.595-84G>T (n.595-84G>T)
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c.-122-84G>T (n.-122-84G>T)
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n.522-84G>T
 gnomAD v4
Xg.71109477C>ACA2694022871IL2RGc.595-87G>T (n.595-87G>T)
n.646-87G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched