Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71109375A>C | CA413496139 | IL2RG | c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.661T>G n.974T>G n.876T>G n.1016T>G n.1203T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.23T>G n.537T>G | |
X | g.71109375A>G | CA413496140 | IL2RG | c.610T>C (p.Tyr204His) n.661T>C n.974T>C n.876T>C n.1016T>C n.1203T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.40T>C (p.Tyr14His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.23T>C n.537T>C | |
X | g.71109375A>T | CA413496141 | IL2RG | c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.661T>A n.974T>A n.876T>A n.1016T>A n.1203T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.23T>A n.537T>A | |
X | g.71109376A>C | CA413496143 | IL2RG | c.609T>G (p.Asp203Glu) n.660T>G n.973T>G n.875T>G n.1015T>G n.1202T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.39T>G (p.Asp13Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.22T>G n.536T>G | |
X | g.71109376A>G | CA516705807 | IL2RG | c.609T>C (p.Asp203=) n.660T>C n.973T>C n.875T>C n.1015T>C n.1202T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.39T>C (p.Asp13=) c.477T>C (p.Asp159=) c.22T>C n.536T>C | ClinVar |
X | g.71109376A>T | CA413496142 | IL2RG | c.609T>A (p.Asp203Glu) n.660T>A n.973T>A n.875T>A n.1015T>A n.1202T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.39T>A (p.Asp13Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.22T>A n.536T>A | |
X | g.71109377T>A | CA413496144 | IL2RG | c.608A>T (p.Asp203Val) n.659A>T n.972A>T n.874A>T n.1014A>T n.1201A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.38A>T (p.Asp13Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.21A>T n.535A>T | |
X | g.71109377T>C | CA413496145 | IL2RG | c.608A>G (p.Asp203Gly) n.659A>G n.972A>G n.874A>G n.1014A>G n.1201A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.21A>G n.535A>G | |
X | g.71109377T>G | CA413496146 | IL2RG | c.608A>C (p.Asp203Ala) n.659A>C n.972A>C n.874A>C n.1014A>C n.1201A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.21A>C n.535A>C | |
X | g.71109378C>A | CA413496147 | IL2RG | c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.658G>T n.971G>T n.873G>T n.1013G>T n.1200G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.20G>T n.534G>T | dbSNP |
X | g.71109378C= | CA2436348203 | IL2RG | c.607G= (p.Asp203=) n.658G= n.971G= n.873G= n.1013G= n.1200G= c.-110G= (n.-110G=) c.37G= (p.Asp13=) c.475G= (p.Asp159=) c.20G= n.534G= | |
X | g.71109378C>G | CA413496148 | IL2RG | c.607G>C (p.Asp203His) n.658G>C n.971G>C n.873G>C n.1013G>C n.1200G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.37G>C (p.Asp13His) c.475G>C (p.Asp159His) c.20G>C n.534G>C | |
X | g.71109378C>T | CA330969601 | IL2RG | c.607G>A (p.Asp203Asn) n.658G>A n.971G>A n.873G>A n.1013G>A n.1200G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.20G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71109379C>A | CA516705811 | IL2RG | c.606G>T (p.Val202=) n.657G>T n.970G>T n.872G>T n.1012G>T n.1199G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.474G>T (p.Val158=) c.19G>T n.533G>T | |
X | g.71109379C>G | CA516705812 | IL2RG | c.606G>C (p.Val202=) n.657G>C n.970G>C n.872G>C n.1012G>C n.1199G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.474G>C (p.Val158=) c.19G>C n.533G>C | |
X | g.71109379C>T | CA516705813 | IL2RG | c.606G>A (p.Val202=) n.657G>A n.970G>A n.872G>A n.1012G>A n.1199G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.474G>A (p.Val158=) c.19G>A n.533G>A | |
X | g.71109380A>C | CA413496149 | IL2RG | c.605T>G (p.Val202Gly) n.656T>G n.969T>G n.871T>G n.1011T>G n.1198T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.18T>G n.532T>G | |
X | g.71109380A>G | CA413496150 | IL2RG | c.605T>C (p.Val202Ala) n.656T>C n.969T>C n.871T>C n.1011T>C n.1198T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.18T>C n.532T>C | |
X | g.71109380A>T | CA413496151 | IL2RG | c.605T>A (p.Val202Glu) n.656T>A n.969T>A n.871T>A n.1011T>A n.1198T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.18T>A n.532T>A | |
X | g.71109380_71109382delinsACT | CA2436348204 | IL2RG | c.603_605delinsAGT (p.Ser201=) n.654_656delinsAGT n.967_969delinsAGT n.869_871delinsAGT n.1009_1011delinsAGT n.1196_1198delinsAGT c.-114_-112delinsAGT (n.-114_-112delinsAGT) c.33_35delinsAGT (p.Ser11=) c.471_473delinsAGT (p.Ser157=) c.16_18delinsAGT n.530_532delinsAGT | |
X | g.71109381C>A | CA413496152 | IL2RG | c.604G>T (p.Val202Leu) n.655G>T n.968G>T n.870G>T n.1010G>T n.1197G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.17G>T n.531G>T | |
X | g.71109381C>G | CA413496153 | IL2RG | c.604G>C (p.Val202Leu) n.655G>C n.968G>C n.870G>C n.1010G>C n.1197G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.17G>C n.531G>C | |
X | g.71109381C>T | CA413496154 | IL2RG | c.604G>A (p.Val202Met) n.655G>A n.968G>A n.870G>A n.1010G>A n.1197G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.17G>A n.531G>A | |
X | g.71109381_71109382del | CA1139667632 | IL2RG | c.603_604del (p.Val202GlyfsTer3) n.654_655del n.967_968del n.869_870del n.1009_1010del n.1196_1197del c.-114_-113del (n.-114_-113del) c.33_34del (p.Val12GlyfsTer3) c.471_472del (p.Val158GlyfsTer3) c.16_17del n.530_531del | ClinVar dbSNP |
X | g.71109382T>A | CA516705817 | IL2RG | c.603A>T (p.Ser201=) n.654A>T n.967A>T n.869A>T n.1009A>T n.1196A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.33A>T (p.Ser11=) c.471A>T (p.Ser157=) c.16A>T n.530A>T | |
X | g.71109382T>C | CA516705819 | IL2RG | c.603A>G (p.Ser201=) n.654A>G n.967A>G n.869A>G n.1009A>G n.1196A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.33A>G (p.Ser11=) c.471A>G (p.Ser157=) c.16A>G n.530A>G | |
X | g.71109382T>G | CA516705818 | IL2RG | c.603A>C (p.Ser201=) n.654A>C n.967A>C n.869A>C n.1009A>C n.1196A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.33A>C (p.Ser11=) c.471A>C (p.Ser157=) c.16A>C n.530A>C | |
X | g.71109384_71109387dup | CA2695235045 | IL2RG | c.600_603dup (p.Val202IlefsTer5) n.651_654dup n.964_967dup n.866_869dup n.1006_1009dup n.1193_1196dup c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) c.30_33dup (p.Val12IlefsTer5) c.468_471dup (p.Val158IlefsTer5) c.13_16dup n.527_530dup | |
X | g.71109383G>A | CA413496156 | IL2RG | c.602C>T (p.Ser201Leu) n.653C>T n.966C>T n.868C>T n.1008C>T n.1195C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.15C>T n.529C>T | |
X | g.71109383G>C | CA413496157 | IL2RG | c.602C>G (p.Ser201Ter) n.653C>G n.966C>G n.868C>G n.1008C>G n.1195C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) c.470C>G (p.Ser157Ter) c.15C>G n.529C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.71109383G= | CA2436348205 | IL2RG | c.602C= (p.Ser201=) n.653C= n.966C= n.868C= n.1008C= n.1195C= c.-115C= (n.-115C=) c.32C= (p.Ser11=) c.470C= (p.Ser157=) c.15C= n.529C= | |
X | g.71109383G>T | CA413496155 | IL2RG | c.602C>A (p.Ser201Ter) n.653C>A n.966C>A n.868C>A n.1008C>A n.1195C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.15C>A n.529C>A | |
X | g.71109384A>C | CA413496158 | IL2RG | c.601T>G (p.Ser201Ala) n.652T>G n.965T>G n.867T>G n.1007T>G n.1194T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.14T>G n.528T>G | |
X | g.71109384A>G | CA413496159 | IL2RG | c.601T>C (p.Ser201Pro) n.652T>C n.965T>C n.867T>C n.1007T>C n.1194T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.14T>C n.528T>C | |
X | g.71109384A>T | CA413496160 | IL2RG | c.601T>A (p.Ser201Thr) n.652T>A n.965T>A n.867T>A n.1007T>A n.1194T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.31T>A (p.Ser11Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.14T>A n.528T>A | |
X | g.71109385T>A | CA413496161 | IL2RG | c.600A>T (p.Gln200His) n.651A>T n.964A>T n.866A>T n.1006A>T n.1193A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.30A>T (p.Gln10His) c.468A>T (p.Gln156His) c.13A>T n.527A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71109385T>C | CA516705822 | IL2RG | c.600A>G (p.Gln200=) n.651A>G n.964A>G n.866A>G n.1006A>G n.1193A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.30A>G (p.Gln10=) c.468A>G (p.Gln156=) c.13A>G n.527A>G | dbSNP |
X | g.71109385T>G | CA10443833 | IL2RG | c.600A>C (p.Gln200His) n.651A>C n.964A>C n.866A>C n.1006A>C n.1193A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.30A>C (p.Gln10His) c.468A>C (p.Gln156His) c.13A>C n.527A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71109385T= | CA2436348206 | IL2RG | c.600A= (p.Gln200=) n.651A= n.964A= n.866A= n.1006A= n.1193A= c.-117A= (n.-117A=) c.30A= (p.Gln10=) c.468A= (p.Gln156=) c.13A= n.527A= | |
X | g.71109386T>A | CA413496162 | IL2RG | c.599A>T (p.Gln200Leu) n.650A>T n.963A>T n.865A>T n.1005A>T n.1192A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.12A>T n.526A>T | |
X | g.71109386T>C | CA413496163 | IL2RG | c.599A>G (p.Gln200Arg) n.650A>G n.963A>G n.865A>G n.1005A>G n.1192A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.12A>G n.526A>G | |
X | g.71109386T>G | CA413496164 | IL2RG | c.599A>C (p.Gln200Pro) n.650A>C n.963A>C n.865A>C n.1005A>C n.1192A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.12A>C n.526A>C | |
X | g.71109387G>A | CA413496165 | IL2RG | c.598C>T (p.Gln200Ter) n.649C>T n.962C>T n.864C>T n.1004C>T n.1191C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.11C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.71109387G>C | CA413496166 | IL2RG | c.598C>G (p.Gln200Glu) n.649C>G n.962C>G n.864C>G n.1004C>G n.1191C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.11C>G n.525C>G | gnomAD v4 |
X | g.71109387G>T | CA413496167 | IL2RG | c.598C>A (p.Gln200Lys) n.649C>A n.962C>A n.864C>A n.1004C>A n.1191C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.11C>A n.525C>A | |
X | g.71109387_71109389delinsATAATCCA | CA2695235046 | IL2RG | c.596_598delinsTGGATTAT (p.Glu199ValfsTer?) n.647_649delinsTGGATTAT n.960_962delinsTGGATTAT n.862_864delinsTGGATTAT n.1002_1004delinsTGGATTAT n.1189_1191delinsTGGATTAT c.-121_-119delinsTGGATTAT (n.-121_-119delinsTGGATTAT) c.26_28delinsTGGATTAT (p.Glu9ValfsTer?) c.464_466delinsTGGATTAT (p.Glu155ValfsTer?) c.9_11delinsTGGATTAT n.523_525delinsTGGATTAT | |
X | g.71109388T>A | CA413496168 | IL2RG | c.597A>T (p.Glu199Asp) n.648A>T n.961A>T n.863A>T n.1003A>T n.1190A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.27A>T (p.Glu9Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.10A>T n.524A>T | dbSNP |
X | g.71109388T>C | CA516705824 | IL2RG | c.597A>G (p.Glu199=) n.648A>G n.961A>G n.863A>G n.1003A>G n.1190A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.27A>G (p.Glu9=) c.465A>G (p.Glu155=) c.10A>G n.524A>G | |
X | g.71109388T>G | CA413496169 | IL2RG | c.597A>C (p.Glu199Asp) n.648A>C n.961A>C n.863A>C n.1003A>C n.1190A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.27A>C (p.Glu9Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.10A>C n.524A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71109388T= | CA2436348207 | IL2RG | c.597A= (p.Glu199=) n.648A= n.961A= n.863A= n.1003A= n.1190A= c.-120A= (n.-120A=) c.27A= (p.Glu9=) c.465A= (p.Glu155=) c.10A= n.524A= | |
X | g.71109389T>A | CA413496171 | IL2RG | c.596A>T (p.Glu199Val) n.647A>T n.960A>T n.862A>T n.1002A>T n.1189A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.9A>T n.523A>T | |
X | g.71109389T>C | CA413496172 | IL2RG | c.596A>G (p.Glu199Gly) n.647A>G n.960A>G n.862A>G n.1002A>G n.1189A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.9A>G n.523A>G | |
X | g.71109389T>G | CA413496170 | IL2RG | c.596A>C (p.Glu199Ala) n.647A>C n.960A>C n.862A>C n.1002A>C n.1189A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.9A>C n.523A>C | |
X | g.71109390_71109391insAGTCCAGCTGTGGTCCCAGTCAGTC | CA10443834 | IL2RG | c.596_597insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu199AspfsTer2) n.647_648insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA n.960_961insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA n.862_863insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA n.1002_1003insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA n.1189_1190insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA c.-121_-120insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (n.-121_-120insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA) c.26_27insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu9AspfsTer2) c.464_465insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu155AspfsTer2) c.9_10insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA n.523_524insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA | dbSNP ExAC |
X | g.71109390C>A | CA413496173 | IL2RG | c.595G>T (p.Glu199Ter) n.646G>T n.959G>T n.861G>T n.1001G>T n.1188G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.8G>T n.522G>T | |
X | g.71109390C>G | CA413496174 | IL2RG | c.595G>C (p.Glu199Gln) n.646G>C n.959G>C n.861G>C n.1001G>C n.1188G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.8G>C n.522G>C | |
X | g.71109390C>T | CA413496175 | IL2RG | c.595G>A (p.Glu199Lys) n.646G>A n.959G>A n.861G>A n.1001G>A n.1188G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.8G>A n.522G>A | |
X | g.71109391C>A | CA10443835 | IL2RG | c.595-1G>T (n.595-1G>T) n.646-1G>T n.959-1G>T n.861-1G>T n.1001-1G>T n.1188-1G>T c.-122-1G>T (n.-122-1G>T) c.25-1G>T (n.25-1G>T) c.463-1G>T (n.463-1G>T) c.8-1G>T n.522-1G>T | dbSNP ExAC |
X | g.71109391C= | CA2436348208 | IL2RG | c.595-1G= (n.595-1G=) n.646-1G= n.959-1G= n.861-1G= n.1001-1G= n.1188-1G= c.-122-1G= (n.-122-1G=) c.25-1G= (n.25-1G=) c.463-1G= (n.463-1G=) c.8-1G= n.522-1G= | |
X | g.71109391C>G | CA413496176 | IL2RG | c.595-1G>C (n.595-1G>C) n.646-1G>C n.959-1G>C n.861-1G>C n.1001-1G>C n.1188-1G>C c.-122-1G>C (n.-122-1G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) c.463-1G>C (n.463-1G>C) c.8-1G>C n.522-1G>C | |
X | g.71109391C>T | CA413496177 | IL2RG | c.595-1G>A (n.595-1G>A) n.646-1G>A n.959-1G>A n.861-1G>A n.1001-1G>A n.1188-1G>A c.-122-1G>A (n.-122-1G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.8-1G>A n.522-1G>A | |
X | g.71109392T>A | CA413496178 | IL2RG | c.595-2A>T (n.595-2A>T) n.646-2A>T n.959-2A>T n.861-2A>T n.1001-2A>T n.1188-2A>T c.-122-2A>T (n.-122-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.463-2A>T (n.463-2A>T) c.8-2A>T n.522-2A>T | |
X | g.71109392T>C | CA413496179 | IL2RG | c.595-2A>G (n.595-2A>G) n.646-2A>G n.959-2A>G n.861-2A>G n.1001-2A>G n.1188-2A>G c.-122-2A>G (n.-122-2A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) c.463-2A>G (n.463-2A>G) c.8-2A>G n.522-2A>G | |
X | g.71109392T>G | CA413496180 | IL2RG | c.595-2A>C (n.595-2A>C) n.646-2A>C n.959-2A>C n.861-2A>C n.1001-2A>C n.1188-2A>C c.-122-2A>C (n.-122-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.463-2A>C (n.463-2A>C) c.8-2A>C n.522-2A>C | |
X | g.71109394del | CA2579638314 | IL2RG | c.595-4del (n.595-4del) n.646-4del n.959-4del n.861-4del n.1001-4del n.1188-4del c.-122-4del (n.-122-4del) c.25-4del (n.25-4del) c.463-4del (n.463-4del) c.8-4del n.522-4del | |
X | g.71109396_71109407del | CA2695235047 | IL2RG | c.595-15_595-4del (n.595-15_595-4del) n.646-15_646-4del n.959-15_959-4del n.861-15_861-4del n.1001-15_1001-4del n.1188-15_1188-4del c.-122-15_-122-4del (n.-122-15_-122-4del) c.25-15_25-4del (n.25-15_25-4del) c.463-15_463-4del (n.463-15_463-4del) c.8-15_8-4del n.522-15_522-4del | |
X | g.71109395A>C | CA2694022831 | IL2RG | c.595-5T>G (n.595-5T>G) n.646-5T>G n.959-5T>G n.861-5T>G n.1001-5T>G n.1188-5T>G c.-122-5T>G (n.-122-5T>G) c.25-5T>G (n.25-5T>G) c.463-5T>G (n.463-5T>G) c.8-5T>G n.522-5T>G | gnomAD v4 |
X | g.71109397G>A | CA10654377 | IL2RG | c.595-7C>T (n.595-7C>T) n.646-7C>T n.959-7C>T n.861-7C>T n.1001-7C>T n.1188-7C>T c.-122-7C>T (n.-122-7C>T) c.25-7C>T (n.25-7C>T) c.463-7C>T (n.463-7C>T) c.8-7C>T n.522-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71109397G= | CA2436348209 | IL2RG | c.595-7C= (n.595-7C=) n.646-7C= n.959-7C= n.861-7C= n.1001-7C= n.1188-7C= c.-122-7C= (n.-122-7C=) c.25-7C= (n.25-7C=) c.463-7C= (n.463-7C=) c.8-7C= n.522-7C= | |
X | g.71109397G>T | CA2579638315 | IL2RG | c.595-7C>A (n.595-7C>A) n.646-7C>A n.959-7C>A n.861-7C>A n.1001-7C>A n.1188-7C>A c.-122-7C>A (n.-122-7C>A) c.25-7C>A (n.25-7C>A) c.463-7C>A (n.463-7C>A) c.8-7C>A n.522-7C>A | |
X | g.71109398_71109399delinsAG | CA2436348210 | IL2RG | c.595-9_595-8delinsCT (n.595-9_595-8delinsCT) n.646-9_646-8delinsCT n.959-9_959-8delinsCT n.861-9_861-8delinsCT n.1001-9_1001-8delinsCT n.1188-9_1188-8delinsCT c.-122-9_-122-8delinsCT (n.-122-9_-122-8delinsCT) c.25-9_25-8delinsCT (n.25-9_25-8delinsCT) c.463-9_463-8delinsCT (n.463-9_463-8delinsCT) c.8-9_8-8delinsCT n.522-9_522-8delinsCT | |
X | g.71109399del | CA10443836 | IL2RG | c.595-9del (n.595-9del) n.646-9del n.959-9del n.861-9del n.1001-9del n.1188-9del c.-122-9del (n.-122-9del) c.25-9del (n.25-9del) c.463-9del (n.463-9del) c.8-9del n.522-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71109399G>A | CA2579638316 | IL2RG | c.595-9C>T (n.595-9C>T) n.646-9C>T n.959-9C>T n.861-9C>T n.1001-9C>T n.1188-9C>T c.-122-9C>T (n.-122-9C>T) c.25-9C>T (n.25-9C>T) c.463-9C>T (n.463-9C>T) c.8-9C>T n.522-9C>T | |
X | g.71109401A>G | CA2697553195 | IL2RG | c.595-11T>C (n.595-11T>C) n.646-11T>C n.959-11T>C n.861-11T>C n.1001-11T>C n.1188-11T>C c.-122-11T>C (n.-122-11T>C) c.25-11T>C (n.25-11T>C) c.463-11T>C (n.463-11T>C) c.8-11T>C n.522-11T>C | ClinVar |
X | g.71109402A>G | CA2579638317 | IL2RG | c.595-12T>C (n.595-12T>C) n.646-12T>C n.959-12T>C n.861-12T>C n.1001-12T>C n.1188-12T>C c.-122-12T>C (n.-122-12T>C) c.25-12T>C (n.25-12T>C) c.463-12T>C (n.463-12T>C) c.8-12T>C n.522-12T>C | gnomAD v4 |
X | g.71109403G>C | CA2694022832 | IL2RG | c.595-13C>G (n.595-13C>G) n.646-13C>G n.959-13C>G n.861-13C>G n.1001-13C>G n.1188-13C>G c.-122-13C>G (n.-122-13C>G) c.25-13C>G (n.25-13C>G) c.463-13C>G (n.463-13C>G) c.8-13C>G n.522-13C>G | gnomAD v4 |
X | g.71109405G>T | CA2821726294 | IL2RG | c.595-15C>A (n.595-15C>A) n.646-15C>A n.959-15C>A n.861-15C>A n.1001-15C>A n.1188-15C>A c.-122-15C>A (n.-122-15C>A) c.25-15C>A (n.25-15C>A) c.463-15C>A (n.463-15C>A) c.8-15C>A n.522-15C>A | |
X | g.71109406G>A | CA2436348212 | IL2RG | c.595-16C>T (n.595-16C>T) n.646-16C>T n.959-16C>T n.861-16C>T n.1001-16C>T n.1188-16C>T c.-122-16C>T (n.-122-16C>T) c.25-16C>T (n.25-16C>T) c.463-16C>T (n.463-16C>T) c.8-16C>T n.522-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71109406G= | CA2436348211 | IL2RG | c.595-16C= (n.595-16C=) n.646-16C= n.959-16C= n.861-16C= n.1001-16C= n.1188-16C= c.-122-16C= (n.-122-16C=) c.25-16C= (n.25-16C=) c.463-16C= (n.463-16C=) c.8-16C= n.522-16C= | |
X | g.71109407A= | CA2436348213 | IL2RG | c.595-17T= (n.595-17T=) n.646-17T= n.959-17T= n.861-17T= n.1001-17T= n.1188-17T= c.-122-17T= (n.-122-17T=) c.25-17T= (n.25-17T=) c.463-17T= (n.463-17T=) c.8-17T= n.522-17T= | |
X | g.71109407A>G | CA10443837 | IL2RG | c.595-17T>C (n.595-17T>C) n.646-17T>C n.959-17T>C n.861-17T>C n.1001-17T>C n.1188-17T>C c.-122-17T>C (n.-122-17T>C) c.25-17T>C (n.25-17T>C) c.463-17T>C (n.463-17T>C) c.8-17T>C n.522-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71109407A>T | CA2694022833 | IL2RG | c.595-17T>A (n.595-17T>A) n.646-17T>A n.959-17T>A n.861-17T>A n.1001-17T>A n.1188-17T>A c.-122-17T>A (n.-122-17T>A) c.25-17T>A (n.25-17T>A) c.463-17T>A (n.463-17T>A) c.8-17T>A n.522-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.71109411G>T | CA2821726295 | IL2RG | c.595-21C>A (n.595-21C>A) n.646-21C>A n.959-21C>A n.861-21C>A n.1001-21C>A n.1188-21C>A c.-122-21C>A (n.-122-21C>A) c.25-21C>A (n.25-21C>A) c.463-21C>A (n.463-21C>A) c.8-21C>A n.522-21C>A | |
X | g.71109413del | CA2579638318 | IL2RG | c.595-21del (n.595-21del) n.646-21del n.959-21del n.861-21del n.1001-21del n.1188-21del c.-122-21del (n.-122-21del) c.25-21del (n.25-21del) c.463-21del (n.463-21del) c.8-21del n.522-21del | |
X | g.71109413G>A | CA2579638319 | IL2RG | c.595-23C>T (n.595-23C>T) n.646-23C>T n.959-23C>T n.861-23C>T n.1001-23C>T n.1188-23C>T c.-122-23C>T (n.-122-23C>T) c.25-23C>T (n.25-23C>T) c.463-23C>T (n.463-23C>T) c.8-23C>T n.522-23C>T | |
X | g.71109414A= | CA2436348214 | IL2RG | c.595-24T= (n.595-24T=) n.646-24T= n.959-24T= n.861-24T= n.1001-24T= n.1188-24T= c.-122-24T= (n.-122-24T=) c.25-24T= (n.25-24T=) c.463-24T= (n.463-24T=) c.8-24T= n.522-24T= | |
X | g.71109414A>C | CA10443838 | IL2RG | c.595-24T>G (n.595-24T>G) n.646-24T>G n.959-24T>G n.861-24T>G n.1001-24T>G n.1188-24T>G c.-122-24T>G (n.-122-24T>G) c.25-24T>G (n.25-24T>G) c.463-24T>G (n.463-24T>G) c.8-24T>G n.522-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71109416A>T | CA2694022834 | IL2RG | c.595-26T>A (n.595-26T>A) n.646-26T>A n.959-26T>A n.861-26T>A n.1001-26T>A n.1188-26T>A c.-122-26T>A (n.-122-26T>A) c.25-26T>A (n.25-26T>A) c.463-26T>A (n.463-26T>A) c.8-26T>A n.522-26T>A | gnomAD v4 |
X | g.71109417G>C | CA641911527 | IL2RG | c.595-27C>G (n.595-27C>G) n.646-27C>G n.959-27C>G n.861-27C>G n.1001-27C>G n.1188-27C>G c.-122-27C>G (n.-122-27C>G) c.25-27C>G (n.25-27C>G) c.463-27C>G (n.463-27C>G) c.8-27C>G n.522-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71109417G= | CA2436348215 | IL2RG | c.595-27C= (n.595-27C=) n.646-27C= n.959-27C= n.861-27C= n.1001-27C= n.1188-27C= c.-122-27C= (n.-122-27C=) c.25-27C= (n.25-27C=) c.463-27C= (n.463-27C=) c.8-27C= n.522-27C= | |
X | g.71109419G>A | CA2694022835 | IL2RG | c.595-29C>T (n.595-29C>T) n.646-29C>T n.959-29C>T n.861-29C>T n.1001-29C>T n.1188-29C>T c.-122-29C>T (n.-122-29C>T) c.25-29C>T (n.25-29C>T) c.463-29C>T (n.463-29C>T) c.8-29C>T n.522-29C>T | gnomAD v4 |
X | g.71109419G>C | CA330969612 | IL2RG | c.595-29C>G (n.595-29C>G) n.646-29C>G n.959-29C>G n.861-29C>G n.1001-29C>G n.1188-29C>G c.-122-29C>G (n.-122-29C>G) c.25-29C>G (n.25-29C>G) c.463-29C>G (n.463-29C>G) c.8-29C>G n.522-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71109419G= | CA2436348216 | IL2RG | c.595-29C= (n.595-29C=) n.646-29C= n.959-29C= n.861-29C= n.1001-29C= n.1188-29C= c.-122-29C= (n.-122-29C=) c.25-29C= (n.25-29C=) c.463-29C= (n.463-29C=) c.8-29C= n.522-29C= | |
X | g.71109419G>T | CA641911530 | IL2RG | c.595-29C>A (n.595-29C>A) n.646-29C>A n.959-29C>A n.861-29C>A n.1001-29C>A n.1188-29C>A c.-122-29C>A (n.-122-29C>A) c.25-29C>A (n.25-29C>A) c.463-29C>A (n.463-29C>A) c.8-29C>A n.522-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71109420G>T | CA2694022836 | IL2RG | c.595-30C>A (n.595-30C>A) n.646-30C>A n.959-30C>A n.861-30C>A n.1001-30C>A n.1188-30C>A c.-122-30C>A (n.-122-30C>A) c.25-30C>A (n.25-30C>A) c.463-30C>A (n.463-30C>A) c.8-30C>A n.522-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109421G>A | CA10443839 | IL2RG | c.595-31C>T (n.595-31C>T) n.646-31C>T n.959-31C>T n.861-31C>T n.1001-31C>T n.1188-31C>T c.-122-31C>T (n.-122-31C>T) c.25-31C>T (n.25-31C>T) c.463-31C>T (n.463-31C>T) c.8-31C>T n.522-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71109421G= | CA2436348217 | IL2RG | c.595-31C= (n.595-31C=) n.646-31C= n.959-31C= n.861-31C= n.1001-31C= n.1188-31C= c.-122-31C= (n.-122-31C=) c.25-31C= (n.25-31C=) c.463-31C= (n.463-31C=) c.8-31C= n.522-31C= | |
X | g.71109421G>T | CA2694022837 | IL2RG | c.595-31C>A (n.595-31C>A) n.646-31C>A n.959-31C>A n.861-31C>A n.1001-31C>A n.1188-31C>A c.-122-31C>A (n.-122-31C>A) c.25-31C>A (n.25-31C>A) c.463-31C>A (n.463-31C>A) c.8-31C>A n.522-31C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109423G>A | CA2694022838 | IL2RG | c.595-33C>T (n.595-33C>T) n.646-33C>T n.959-33C>T n.861-33C>T n.1001-33C>T n.1188-33C>T c.-122-33C>T (n.-122-33C>T) c.25-33C>T (n.25-33C>T) c.463-33C>T (n.463-33C>T) c.8-33C>T n.522-33C>T | gnomAD v4 |
X | g.71109423G>T | CA2694022839 | IL2RG | c.595-33C>A (n.595-33C>A) n.646-33C>A n.959-33C>A n.861-33C>A n.1001-33C>A n.1188-33C>A c.-122-33C>A (n.-122-33C>A) c.25-33C>A (n.25-33C>A) c.463-33C>A (n.463-33C>A) c.8-33C>A n.522-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109424T>A | CA10443840 | IL2RG | c.595-34A>T (n.595-34A>T) n.646-34A>T n.959-34A>T n.861-34A>T n.1001-34A>T n.1188-34A>T c.-122-34A>T (n.-122-34A>T) c.25-34A>T (n.25-34A>T) c.463-34A>T (n.463-34A>T) c.8-34A>T n.522-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71109424T= | CA2436348218 | IL2RG | c.595-34A= (n.595-34A=) n.646-34A= n.959-34A= n.861-34A= n.1001-34A= n.1188-34A= c.-122-34A= (n.-122-34A=) c.25-34A= (n.25-34A=) c.463-34A= (n.463-34A=) c.8-34A= n.522-34A= | |
X | g.71109425C>G | CA2579638320 | IL2RG | c.595-35G>C (n.595-35G>C) n.646-35G>C n.959-35G>C n.861-35G>C n.1001-35G>C n.1188-35G>C c.-122-35G>C (n.-122-35G>C) c.25-35G>C (n.25-35G>C) c.463-35G>C (n.463-35G>C) c.8-35G>C n.522-35G>C | |
X | g.71109427A= | CA2436348219 | IL2RG | c.595-37T= (n.595-37T=) n.646-37T= n.959-37T= n.861-37T= n.1001-37T= n.1188-37T= c.-122-37T= (n.-122-37T=) c.25-37T= (n.25-37T=) c.463-37T= (n.463-37T=) c.8-37T= n.522-37T= | |
X | g.71109427A>G | CA10443841 | IL2RG | c.595-37T>C (n.595-37T>C) n.646-37T>C n.959-37T>C n.861-37T>C n.1001-37T>C n.1188-37T>C c.-122-37T>C (n.-122-37T>C) c.25-37T>C (n.25-37T>C) c.463-37T>C (n.463-37T>C) c.8-37T>C n.522-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71109429G>T | CA2500709837 | IL2RG | c.595-39C>A (n.595-39C>A) n.646-39C>A n.959-39C>A n.861-39C>A n.1001-39C>A n.1188-39C>A c.-122-39C>A (n.-122-39C>A) c.25-39C>A (n.25-39C>A) c.463-39C>A (n.463-39C>A) c.8-39C>A n.522-39C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109431G>C | CA10443842 | IL2RG | c.595-41C>G (n.595-41C>G) n.646-41C>G n.959-41C>G n.861-41C>G n.1001-41C>G n.1188-41C>G c.-122-41C>G (n.-122-41C>G) c.25-41C>G (n.25-41C>G) c.463-41C>G (n.463-41C>G) c.8-41C>G n.522-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71109431G= | CA2436348220 | IL2RG | c.595-41C= (n.595-41C=) n.646-41C= n.959-41C= n.861-41C= n.1001-41C= n.1188-41C= c.-122-41C= (n.-122-41C=) c.25-41C= (n.25-41C=) c.463-41C= (n.463-41C=) c.8-41C= n.522-41C= | |
X | g.71109431G>T | CA2694022840 | IL2RG | c.595-41C>A (n.595-41C>A) n.646-41C>A n.959-41C>A n.861-41C>A n.1001-41C>A n.1188-41C>A c.-122-41C>A (n.-122-41C>A) c.25-41C>A (n.25-41C>A) c.463-41C>A (n.463-41C>A) c.8-41C>A n.522-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109433G>A | CA2694022841 | IL2RG | c.595-43C>T (n.595-43C>T) n.646-43C>T n.959-43C>T n.861-43C>T n.1001-43C>T n.1188-43C>T c.-122-43C>T (n.-122-43C>T) c.25-43C>T (n.25-43C>T) c.463-43C>T (n.463-43C>T) c.8-43C>T n.522-43C>T | gnomAD v4 |
X | g.71109433G>T | CA2579638321 | IL2RG | c.595-43C>A (n.595-43C>A) n.646-43C>A n.959-43C>A n.861-43C>A n.1001-43C>A n.1188-43C>A c.-122-43C>A (n.-122-43C>A) c.25-43C>A (n.25-43C>A) c.463-43C>A (n.463-43C>A) c.8-43C>A n.522-43C>A | |
X | g.71109434A>G | CA2694022842 | IL2RG | c.595-44T>C (n.595-44T>C) n.646-44T>C n.959-44T>C n.861-44T>C n.1001-44T>C n.1188-44T>C c.-122-44T>C (n.-122-44T>C) c.25-44T>C (n.25-44T>C) c.463-44T>C (n.463-44T>C) c.8-44T>C n.522-44T>C | gnomAD v4 |
X | g.71109434A>T | CA2694022843 | IL2RG | c.595-44T>A (n.595-44T>A) n.646-44T>A n.959-44T>A n.861-44T>A n.1001-44T>A n.1188-44T>A c.-122-44T>A (n.-122-44T>A) c.25-44T>A (n.25-44T>A) c.463-44T>A (n.463-44T>A) c.8-44T>A n.522-44T>A | gnomAD v4 |
X | g.71109435A>C | CA2694022844 | IL2RG | c.595-45T>G (n.595-45T>G) n.646-45T>G n.959-45T>G n.861-45T>G n.1001-45T>G n.1188-45T>G c.-122-45T>G (n.-122-45T>G) c.25-45T>G (n.25-45T>G) c.463-45T>G (n.463-45T>G) c.8-45T>G n.522-45T>G | gnomAD v4 |
X | g.71109436G>A | CA10443843 | IL2RG | c.595-46C>T (n.595-46C>T) n.646-46C>T n.959-46C>T n.861-46C>T n.1001-46C>T n.1188-46C>T c.-122-46C>T (n.-122-46C>T) c.25-46C>T (n.25-46C>T) c.463-46C>T (n.463-46C>T) c.8-46C>T n.522-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71109436G>C | CA2694022845 | IL2RG | c.595-46C>G (n.595-46C>G) n.646-46C>G n.959-46C>G n.861-46C>G n.1001-46C>G n.1188-46C>G c.-122-46C>G (n.-122-46C>G) c.25-46C>G (n.25-46C>G) c.463-46C>G (n.463-46C>G) c.8-46C>G n.522-46C>G | gnomAD v4 |
X | g.71109436G= | CA2436348221 | IL2RG | c.595-46C= (n.595-46C=) n.646-46C= n.959-46C= n.861-46C= n.1001-46C= n.1188-46C= c.-122-46C= (n.-122-46C=) c.25-46C= (n.25-46C=) c.463-46C= (n.463-46C=) c.8-46C= n.522-46C= | |
X | g.71109437G>C | CA2694022846 | IL2RG | c.595-47C>G (n.595-47C>G) n.646-47C>G n.959-47C>G n.861-47C>G n.1001-47C>G n.1188-47C>G c.-122-47C>G (n.-122-47C>G) c.25-47C>G (n.25-47C>G) c.463-47C>G (n.463-47C>G) c.8-47C>G n.522-47C>G | gnomAD v4 |
X | g.71109437G>T | CA2694022847 | IL2RG | c.595-47C>A (n.595-47C>A) n.646-47C>A n.959-47C>A n.861-47C>A n.1001-47C>A n.1188-47C>A c.-122-47C>A (n.-122-47C>A) c.25-47C>A (n.25-47C>A) c.463-47C>A (n.463-47C>A) c.8-47C>A n.522-47C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109438G>T | CA2694022848 | IL2RG | c.595-48C>A (n.595-48C>A) n.646-48C>A n.959-48C>A n.861-48C>A n.1001-48C>A n.1188-48C>A c.-122-48C>A (n.-122-48C>A) c.25-48C>A (n.25-48C>A) c.463-48C>A (n.463-48C>A) c.8-48C>A n.522-48C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109439A>G | CA2694022849 | IL2RG | c.595-49T>C (n.595-49T>C) n.646-49T>C n.959-49T>C n.861-49T>C n.1001-49T>C n.1188-49T>C c.-122-49T>C (n.-122-49T>C) c.25-49T>C (n.25-49T>C) c.463-49T>C (n.463-49T>C) c.8-49T>C n.522-49T>C | gnomAD v4 |
X | g.71109440_71109441insTATGTTTT | CA2694022850 | IL2RG | c.595-51_595-50insAAAACATA (n.595-51_595-50insAAAACATA) n.646-51_646-50insAAAACATA n.959-51_959-50insAAAACATA n.861-51_861-50insAAAACATA n.1001-51_1001-50insAAAACATA n.1188-51_1188-50insAAAACATA c.-122-51_-122-50insAAAACATA (n.-122-51_-122-50insAAAACATA) c.25-51_25-50insAAAACATA (n.25-51_25-50insAAAACATA) c.463-51_463-50insAAAACATA (n.463-51_463-50insAAAACATA) c.8-51_8-50insAAAACATA n.522-51_522-50insAAAACATA | gnomAD v4 |
X | g.71109443T>A | CA2694022851 | IL2RG | c.595-53A>T (n.595-53A>T) n.646-53A>T n.959-53A>T n.861-53A>T n.1001-53A>T n.1188-53A>T c.-122-53A>T (n.-122-53A>T) c.25-53A>T (n.25-53A>T) c.463-53A>T (n.463-53A>T) c.8-53A>T n.522-53A>T | gnomAD v4 |
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X | g.71109472G>T | CA2694022869 | IL2RG | c.595-82C>A (n.595-82C>A) n.646-82C>A n.959-82C>A n.861-82C>A n.1001-82C>A n.1188-82C>A c.-122-82C>A (n.-122-82C>A) c.25-82C>A (n.25-82C>A) c.463-82C>A (n.463-82C>A) c.8-82C>A n.522-82C>A | gnomAD v4 |
X | g.71109474C>A | CA2694022870 | IL2RG | c.595-84G>T (n.595-84G>T) n.646-84G>T n.959-84G>T n.861-84G>T n.1001-84G>T n.1188-84G>T c.-122-84G>T (n.-122-84G>T) c.25-84G>T (n.25-84G>T) c.463-84G>T (n.463-84G>T) c.8-84G>T n.522-84G>T | gnomAD v4 |