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3 | g.70988036G>A | CA434168300 | FOXP1 | c.1104C>T (p.His368=) c.543C>T (p.His181=) c.801C>T (p.His267=) n.1535C>T c.804C>T (p.His268=) c.1101C>T (p.His367=) n.426C>T n.2614C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.2478C>T n.488C>T c.1092C>T (p.His364=) c.1622C>T n.927C>T c.1110C>T (p.His370=) c.876C>T (p.His292=) c.792C>T (p.His264=) c.1107C>T (p.His369=) n.4766C>T n.1368C>T n.4916C>T n.1645C>T n.1642C>T n.921C>T n.1620C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70988036G= | CA1373988543 | FOXP1 | c.1104C= (p.His368=) c.543C= (p.His181=) c.801C= (p.His267=) n.1535C= c.804C= (p.His268=) c.1101C= (p.His367=) n.426C= n.2614C= c.*8C= (n.*8C=) c.*223C= (n.*223C=) n.2478C= n.488C= c.1092C= (p.His364=) c.1622C= n.927C= c.1110C= (p.His370=) c.876C= (p.His292=) c.792C= (p.His264=) c.1107C= (p.His369=) n.4766C= n.1368C= n.4916C= n.1645C= n.1642C= n.921C= n.1620C= n.1617C= | |
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3 | g.70988037T>A | CA353494676 | FOXP1 | c.1103A>T (p.His368Leu) c.542A>T (p.His181Leu) c.800A>T (p.His267Leu) n.1534A>T c.803A>T (p.His268Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.425A>T n.2613A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.2477A>T n.487A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.1621A>T n.926A>T c.1109A>T (p.His370Leu) c.875A>T (p.His292Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.4765A>T n.1367A>T n.4915A>T n.1644A>T n.1641A>T n.920A>T n.1619A>T n.1616A>T | |
3 | g.70988037T>C | CA353494677 | FOXP1 | c.1103A>G (p.His368Arg) c.542A>G (p.His181Arg) c.800A>G (p.His267Arg) n.1534A>G c.803A>G (p.His268Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.425A>G n.2613A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.2477A>G n.487A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.1621A>G n.926A>G c.1109A>G (p.His370Arg) c.875A>G (p.His292Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.4765A>G n.1367A>G n.4915A>G n.1644A>G n.1641A>G n.920A>G n.1619A>G n.1616A>G | |
3 | g.70988037T>G | CA353494678 | FOXP1 | c.1103A>C (p.His368Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.800A>C (p.His267Pro) n.1534A>C c.803A>C (p.His268Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.425A>C n.2613A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.2477A>C n.487A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.1621A>C n.926A>C c.1109A>C (p.His370Pro) c.875A>C (p.His292Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.4765A>C n.1367A>C n.4915A>C n.1644A>C n.1641A>C n.920A>C n.1619A>C n.1616A>C | |
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3 | g.70988039G>T | CA434168303 | FOXP1 | c.1101C>A (p.Thr367=) c.540C>A (p.Thr180=) c.798C>A (p.Thr266=) n.1532C>A c.801C>A (p.Thr267=) c.1098C>A (p.Thr366=) n.423C>A n.2611C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2475C>A n.485C>A c.1089C>A (p.Thr363=) c.1619C>A n.924C>A c.1107C>A (p.Thr369=) c.873C>A (p.Thr291=) c.789C>A (p.Thr263=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.4763C>A n.1365C>A n.4913C>A n.1642C>A n.1639C>A n.918C>A n.1617C>A n.1614C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70988040G>A | CA353494684 | FOXP1 | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1531C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.422C>T n.2610C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2474C>T n.484C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1618C>T n.923C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.4762C>T n.1364C>T n.4912C>T n.1641C>T n.1638C>T n.917C>T n.1616C>T n.1613C>T | dbSNP |
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3 | g.70988041T>G | CA353494687 | FOXP1 | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1530A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.421A>C n.2609A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2473A>C n.483A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1617A>C n.922A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.4761A>C n.1363A>C n.4911A>C n.1640A>C n.1637A>C n.916A>C n.1615A>C n.1612A>C | |
3 | g.70988042C>A | CA353494688 | FOXP1 | c.1098G>T (p.Met366Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) n.1529G>T c.798G>T (p.Met266Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) n.420G>T n.2608G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.2472G>T n.482G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.1616G>T n.921G>T c.1104G>T (p.Met368Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) n.4760G>T n.1362G>T n.4910G>T n.1639G>T n.1636G>T n.915G>T n.1614G>T n.1611G>T | gnomAD v4 |
3 | g.70988042C>G | CA353494689 | FOXP1 | c.1098G>C (p.Met366Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) n.1529G>C c.798G>C (p.Met266Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) n.420G>C n.2608G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.2472G>C n.482G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.1616G>C n.921G>C c.1104G>C (p.Met368Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) n.4760G>C n.1362G>C n.4910G>C n.1639G>C n.1636G>C n.915G>C n.1614G>C n.1611G>C | |
3 | g.70988042C>T | CA353494690 | FOXP1 | c.1098G>A (p.Met366Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) n.1529G>A c.798G>A (p.Met266Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) n.420G>A n.2608G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.2472G>A n.482G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.1616G>A n.921G>A c.1104G>A (p.Met368Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) n.4760G>A n.1362G>A n.4910G>A n.1639G>A n.1636G>A n.915G>A n.1614G>A n.1611G>A | |
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3 | g.70988045C>T | CA76538335 | FOXP1 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) n.1526G>A c.795G>A (p.Met265Ile) c.1092G>A (p.Met364Ile) n.417G>A n.2605G>A c.1007G>A (p.Ter336=) c.1004G>A (p.Ter335=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.2469G>A n.479G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) c.1613G>A n.918G>A c.1101G>A (p.Met367Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) n.4757G>A n.1359G>A n.4907G>A n.1636G>A n.1633G>A n.912G>A n.1611G>A n.1608G>A | dbSNP |
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3 | g.70988048G>A | CA434168306 | FOXP1 | c.1092C>T (p.Ala364=) c.531C>T (p.Ala177=) c.789C>T (p.Ala263=) n.1523C>T c.792C>T (p.Ala264=) c.1089C>T (p.Ala363=) n.414C>T n.2602C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*211C>T (n.*211C>T) n.2466C>T n.476C>T c.1080C>T (p.Ala360=) c.1610C>T n.915C>T c.1098C>T (p.Ala366=) c.864C>T (p.Ala288=) c.780C>T (p.Ala260=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.4754C>T n.1356C>T n.4904C>T n.1633C>T n.1630C>T n.909C>T n.1608C>T n.1605C>T | ClinVar |
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3 | g.70988050C>A | CA353494708 | FOXP1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.1521G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.412G>T n.2600G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*209G>T (n.*209G>T) n.2464G>T n.474G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1608G>T n.913G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.4752G>T n.1354G>T n.4902G>T n.1631G>T n.1628G>T n.907G>T n.1606G>T n.1603G>T | |
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3 | g.70988052T>C | CA353494714 | FOXP1 | c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1519A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.410A>G n.2598A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*207A>G (n.*207A>G) n.2462A>G n.472A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1606A>G n.911A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.4750A>G n.1352A>G n.4900A>G n.1629A>G n.1626A>G n.905A>G n.1604A>G n.1601A>G | |
3 | g.70988052T>G | CA353494713 | FOXP1 | c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1519A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.410A>C n.2598A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) n.2462A>C n.472A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1606A>C n.911A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.4750A>C n.1352A>C n.4900A>C n.1629A>C n.1626A>C n.905A>C n.1604A>C n.1601A>C | |
3 | g.70988053G>A | CA353494716 | FOXP1 | c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1518C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.409C>T n.2597C>T c.999C>T (p.Cys333=) c.996C>T (p.Cys332=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.2461C>T n.471C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1605C>T n.910C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.4749C>T n.1351C>T n.4899C>T n.1628C>T n.1625C>T n.904C>T n.1603C>T n.1600C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.70988053G>C | CA353494717 | FOXP1 | c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1518C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.409C>G n.2597C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) c.*206C>G (n.*206C>G) n.2461C>G n.471C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1605C>G n.910C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.4749C>G n.1351C>G n.4899C>G n.1628C>G n.1625C>G n.904C>G n.1603C>G n.1600C>G | |
3 | g.70988053G= | CA1373988548 | FOXP1 | c.1087C= (p.Gln363=) c.526C= (p.Gln176=) c.784C= (p.Gln262=) n.1518C= c.787C= (p.Gln263=) c.1084C= (p.Gln362=) n.409C= n.2597C= c.999C= (p.Cys333=) c.996C= (p.Cys332=) c.*206C= (n.*206C=) n.2461C= n.471C= c.1075C= (p.Gln359=) c.1605C= n.910C= c.1093C= (p.Gln365=) c.859C= (p.Gln287=) c.775C= (p.Gln259=) c.1090C= (p.Gln364=) n.4749C= n.1351C= n.4899C= n.1628C= n.1625C= n.904C= n.1603C= n.1600C= | |
3 | g.70988053G>T | CA76538342 | FOXP1 | c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1518C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.409C>A n.2597C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) n.2461C>A n.471C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1605C>A n.910C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.4749C>A n.1351C>A n.4899C>A n.1628C>A n.1625C>A n.904C>A n.1603C>A n.1600C>A | dbSNP |
3 | g.70988054C>A | CA434168311 | FOXP1 | c.1086G>T (p.Leu362=) c.525G>T (p.Leu175=) c.783G>T (p.Leu261=) n.1517G>T c.786G>T (p.Leu262=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.408G>T n.2596G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) n.2460G>T n.470G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.1604G>T n.909G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.858G>T (p.Leu286=) c.774G>T (p.Leu258=) c.1089G>T (p.Leu363=) n.4748G>T n.1350G>T n.4898G>T n.1627G>T n.1624G>T n.903G>T n.1602G>T n.1599G>T | gnomAD v4 |
3 | g.70988054C= | CA1373988549 | FOXP1 | c.1086G= (p.Leu362=) c.525G= (p.Leu175=) c.783G= (p.Leu261=) n.1517G= c.786G= (p.Leu262=) c.1083G= (p.Leu361=) n.408G= n.2596G= c.998G= (p.Cys333=) c.995G= (p.Cys332=) c.*205G= (n.*205G=) n.2460G= n.470G= c.1074G= (p.Leu358=) c.1604G= n.909G= c.1092G= (p.Leu364=) c.858G= (p.Leu286=) c.774G= (p.Leu258=) c.1089G= (p.Leu363=) n.4748G= n.1350G= n.4898G= n.1627G= n.1624G= n.903G= n.1602G= n.1599G= | |
3 | g.70988054C>G | CA434168312 | FOXP1 | c.1086G>C (p.Leu362=) c.525G>C (p.Leu175=) c.783G>C (p.Leu261=) n.1517G>C c.786G>C (p.Leu262=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.408G>C n.2596G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.*205G>C (n.*205G>C) n.2460G>C n.470G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.1604G>C n.909G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.858G>C (p.Leu286=) c.774G>C (p.Leu258=) c.1089G>C (p.Leu363=) n.4748G>C n.1350G>C n.4898G>C n.1627G>C n.1624G>C n.903G>C n.1602G>C n.1599G>C | gnomAD v4 |
3 | g.70988054C>T | CA2491105 | FOXP1 | c.1086G>A (p.Leu362=) c.525G>A (p.Leu175=) c.783G>A (p.Leu261=) n.1517G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.408G>A n.2596G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.*205G>A (n.*205G>A) n.2460G>A n.470G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.1604G>A n.909G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.858G>A (p.Leu286=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.4748G>A n.1350G>A n.4898G>A n.1627G>A n.1624G>A n.903G>A n.1602G>A n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70988055A>G | CA353494719 | FOXP1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1516T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.407T>C n.2595T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) n.2459T>C n.469T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1603T>C n.908T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.4747T>C n.1349T>C n.4897T>C n.1626T>C n.1623T>C n.902T>C n.1601T>C n.1598T>C | |
3 | g.70988055A>T | CA353494720 | FOXP1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1516T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.407T>A n.2595T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.*204T>A (n.*204T>A) n.2459T>A n.469T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1603T>A n.908T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.4747T>A n.1349T>A n.4897T>A n.1626T>A n.1623T>A n.902T>A n.1601T>A n.1598T>A | |
3 | g.70988056G>A | CA434168313 | FOXP1 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.523C>T (p.Leu175=) c.781C>T (p.Leu261=) n.1515C>T c.784C>T (p.Leu262=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.406C>T n.2594C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.993C>T (p.Ala331=) c.*203C>T (n.*203C>T) n.2458C>T n.468C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.1602C>T n.907C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.856C>T (p.Leu286=) c.772C>T (p.Leu258=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.4746C>T n.1348C>T n.4896C>T n.1625C>T n.1622C>T n.901C>T n.1600C>T n.1597C>T | gnomAD v4 |
3 | g.70988056G>C | CA353494721 | FOXP1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1515C>G c.784C>G (p.Leu262Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.406C>G n.2594C>G c.996C>G (p.Ala332=) c.993C>G (p.Ala331=) c.*203C>G (n.*203C>G) n.2458C>G n.468C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1602C>G n.907C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.4746C>G n.1348C>G n.4896C>G n.1625C>G n.1622C>G n.901C>G n.1600C>G n.1597C>G | dbSNP |
3 | g.70988056G= | CA1373988550 | FOXP1 | c.1084C= (p.Leu362=) c.523C= (p.Leu175=) c.781C= (p.Leu261=) n.1515C= c.784C= (p.Leu262=) c.1081C= (p.Leu361=) n.406C= n.2594C= c.996C= (p.Ala332=) c.993C= (p.Ala331=) c.*203C= (n.*203C=) n.2458C= n.468C= c.1072C= (p.Leu358=) c.1602C= n.907C= c.1090C= (p.Leu364=) c.856C= (p.Leu286=) c.772C= (p.Leu258=) c.1087C= (p.Leu363=) n.4746C= n.1348C= n.4896C= n.1625C= n.1622C= n.901C= n.1600C= n.1597C= | |
3 | g.70988056G>T | CA353494722 | FOXP1 | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.781C>A (p.Leu261Met) n.1515C>A c.784C>A (p.Leu262Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.406C>A n.2594C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.993C>A (p.Ala331=) c.*203C>A (n.*203C>A) n.2458C>A n.468C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1602C>A n.907C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.4746C>A n.1348C>A n.4896C>A n.1625C>A n.1622C>A n.901C>A n.1600C>A n.1597C>A | |
3 | g.70988057G>A | CA434168314 | FOXP1 | c.1083C>T (p.Arg361=) c.522C>T (p.Arg174=) c.780C>T (p.Arg260=) n.1514C>T c.783C>T (p.Arg261=) c.1080C>T (p.Arg360=) n.405C>T n.2593C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2457C>T n.467C>T c.1071C>T (p.Arg357=) c.1601C>T n.906C>T c.1089C>T (p.Arg363=) c.855C>T (p.Arg285=) c.771C>T (p.Arg257=) c.1086C>T (p.Arg362=) n.4745C>T n.1347C>T n.4895C>T n.1624C>T n.1621C>T n.900C>T n.1599C>T n.1596C>T | dbSNP |
3 | g.70988057G>C | CA434168315 | FOXP1 | c.1083C>G (p.Arg361=) c.522C>G (p.Arg174=) c.780C>G (p.Arg260=) n.1514C>G c.783C>G (p.Arg261=) c.1080C>G (p.Arg360=) n.405C>G n.2593C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) n.2457C>G n.467C>G c.1071C>G (p.Arg357=) c.1601C>G n.906C>G c.1089C>G (p.Arg363=) c.855C>G (p.Arg285=) c.771C>G (p.Arg257=) c.1086C>G (p.Arg362=) n.4745C>G n.1347C>G n.4895C>G n.1624C>G n.1621C>G n.900C>G n.1599C>G n.1596C>G | |
3 | g.70988057G>T | CA434168316 | FOXP1 | c.1083C>A (p.Arg361=) c.522C>A (p.Arg174=) c.780C>A (p.Arg260=) n.1514C>A c.783C>A (p.Arg261=) c.1080C>A (p.Arg360=) n.405C>A n.2593C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2457C>A n.467C>A c.1071C>A (p.Arg357=) c.1601C>A n.906C>A c.1089C>A (p.Arg363=) c.855C>A (p.Arg285=) c.771C>A (p.Arg257=) c.1086C>A (p.Arg362=) n.4745C>A n.1347C>A n.4895C>A n.1624C>A n.1621C>A n.900C>A n.1599C>A n.1596C>A | |
3 | g.70988058C>A | CA353494723 | FOXP1 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.1513G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.404G>T n.2592G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) n.2456G>T n.466G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1600G>T n.905G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.4744G>T n.1346G>T n.4894G>T n.1623G>T n.1620G>T n.899G>T n.1598G>T n.1595G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70988058C>G | CA353494724 | FOXP1 | c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.1513G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.404G>C n.2592G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) n.2456G>C n.466G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1600G>C n.905G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.4744G>C n.1346G>C n.4894G>C n.1623G>C n.1620G>C n.899G>C n.1598G>C n.1595G>C | |
3 | g.70988058C>T | CA353494725 | FOXP1 | c.1082G>A (p.Arg361His) c.521G>A (p.Arg174His) c.779G>A (p.Arg260His) n.1513G>A c.782G>A (p.Arg261His) c.1079G>A (p.Arg360His) n.404G>A n.2592G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) n.2456G>A n.466G>A c.1070G>A (p.Arg357His) c.1600G>A n.905G>A c.1088G>A (p.Arg363His) c.854G>A (p.Arg285His) c.770G>A (p.Arg257His) c.1085G>A (p.Arg362His) n.4744G>A n.1346G>A n.4894G>A n.1623G>A n.1620G>A n.899G>A n.1598G>A n.1595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70988059G>A | CA2491106 | FOXP1 | c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.520C>T (p.Arg174Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) n.1512C>T c.781C>T (p.Arg261Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.403C>T n.2591C>T c.993C>T (p.Asn331=) c.990C>T (p.Asn330=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2455C>T n.465C>T c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.1599C>T n.904C>T c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.853C>T (p.Arg285Cys) c.769C>T (p.Arg257Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) n.4743C>T n.1345C>T n.4893C>T n.1622C>T n.1619C>T n.898C>T n.1597C>T n.1594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70988059G>C | CA353494727 | FOXP1 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) n.1512C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.403C>G n.2591C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2455C>G n.465C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1599C>G n.904C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.4743C>G n.1345C>G n.4893C>G n.1622C>G n.1619C>G n.898C>G n.1597C>G n.1594C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70988059G= | CA1373988551 | FOXP1 | c.1081C= (p.Arg361=) c.520C= (p.Arg174=) c.778C= (p.Arg260=) n.1512C= c.781C= (p.Arg261=) c.1078C= (p.Arg360=) n.403C= n.2591C= c.993C= (p.Asn331=) c.990C= (p.Asn330=) c.*200C= (n.*200C=) n.2455C= n.465C= c.1069C= (p.Arg357=) c.1599C= n.904C= c.1087C= (p.Arg363=) c.853C= (p.Arg285=) c.769C= (p.Arg257=) c.1084C= (p.Arg362=) n.4743C= n.1345C= n.4893C= n.1622C= n.1619C= n.898C= n.1597C= n.1594C= | |
3 | g.70988059G>T | CA353494726 | FOXP1 | c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) n.1512C>A c.781C>A (p.Arg261Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.403C>A n.2591C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2455C>A n.465C>A c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1599C>A n.904C>A c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.853C>A (p.Arg285Ser) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.4743C>A n.1345C>A n.4893C>A n.1622C>A n.1619C>A n.898C>A n.1597C>A n.1594C>A | |
3 | g.70988060T>A | CA353494728 | FOXP1 | c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.1511A>T c.780A>T (p.Glu260Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.402A>T n.2590A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2454A>T n.464A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1598A>T n.903A>T c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.4742A>T n.1344A>T n.4892A>T n.1621A>T n.1618A>T n.897A>T n.1596A>T n.1593A>T | |
3 | g.70988060T>C | CA434168317 | FOXP1 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.519A>G (p.Glu173=) c.777A>G (p.Glu259=) n.1511A>G c.780A>G (p.Glu260=) c.1077A>G (p.Glu359=) n.402A>G n.2590A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2454A>G n.464A>G c.1068A>G (p.Glu356=) c.1598A>G n.903A>G c.1086A>G (p.Glu362=) c.852A>G (p.Glu284=) c.768A>G (p.Glu256=) c.1083A>G (p.Glu361=) n.4742A>G n.1344A>G n.4892A>G n.1621A>G n.1618A>G n.897A>G n.1596A>G n.1593A>G | dbSNP |
3 | g.70988060T>G | CA353494729 | FOXP1 | c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.1511A>C c.780A>C (p.Glu260Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.402A>C n.2590A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2454A>C n.464A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1598A>C n.903A>C c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.4742A>C n.1344A>C n.4892A>C n.1621A>C n.1618A>C n.897A>C n.1596A>C n.1593A>C | dbSNP |
3 | g.70988060T= | CA1373988552 | FOXP1 | c.1080A= (p.Glu360=) c.519A= (p.Glu173=) c.777A= (p.Glu259=) n.1511A= c.780A= (p.Glu260=) c.1077A= (p.Glu359=) n.402A= n.2590A= c.992A= (p.Asn331=) c.989A= (p.Asn330=) c.*199A= (n.*199A=) n.2454A= n.464A= c.1068A= (p.Glu356=) c.1598A= n.903A= c.1086A= (p.Glu362=) c.852A= (p.Glu284=) c.768A= (p.Glu256=) c.1083A= (p.Glu361=) n.4742A= n.1344A= n.4892A= n.1621A= n.1618A= n.897A= n.1596A= n.1593A= | |
3 | g.70988061T>A | CA353494730 | FOXP1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1510A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.401A>T n.2589A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.*198A>T (n.*198A>T) n.2453A>T n.463A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1597A>T n.902A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.4741A>T n.1343A>T n.4891A>T n.1620A>T n.1617A>T n.896A>T n.1595A>T n.1592A>T | |
3 | g.70988061T>C | CA353494731 | FOXP1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1510A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.401A>G n.2589A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.*198A>G (n.*198A>G) n.2453A>G n.463A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1597A>G n.902A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.4741A>G n.1343A>G n.4891A>G n.1620A>G n.1617A>G n.896A>G n.1595A>G n.1592A>G | dbSNP |
3 | g.70988061T>G | CA353494732 | FOXP1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1510A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.401A>C n.2589A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.988A>C (p.Asn330His) c.*198A>C (n.*198A>C) n.2453A>C n.463A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1597A>C n.902A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.4741A>C n.1343A>C n.4891A>C n.1620A>C n.1617A>C n.896A>C n.1595A>C n.1592A>C | ClinVar |
3 | g.70988062_70988063del | CA2580070409 | FOXP1 | c.1078_1079del (p.Glu360ThrfsTer?) c.517_518del (p.Glu173ThrfsTer?) c.775_776del (p.Glu259ThrfsTer?) n.1509_1510del c.778_779del (p.Glu260ThrfsTer?) c.1075_1076del (p.Glu359ThrfsTer?) n.400_401del n.2588_2589del c.990_991del (p.Asn331ArgfsTer?) c.987_988del (p.Asn330ArgfsTer?) c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.2452_2453del n.462_463del c.1066_1067del (p.Glu356ThrfsTer?) c.1596_1597del n.901_902del c.1084_1085del (p.Glu362ThrfsTer?) c.850_851del (p.Glu284ThrfsTer?) c.766_767del (p.Glu256ThrfsTer?) c.1081_1082del (p.Glu361ThrfsTer?) n.4740_4741del n.1342_1343del n.4890_4891del n.1619_1620del n.1616_1617del n.895_896del n.1594_1595del n.1591_1592del | ClinVar |
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3 | g.70988062C>G | CA353494734 | FOXP1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1509G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.400G>C n.2588G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.*197G>C (n.*197G>C) n.2452G>C n.462G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1596G>C n.901G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.4740G>C n.1342G>C n.4890G>C n.1619G>C n.1616G>C n.895G>C n.1594G>C n.1591G>C | |
3 | g.70988062C>T | CA353494735 | FOXP1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1509G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.400G>A n.2588G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.987G>A (p.Lys329=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.2452G>A n.462G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1596G>A n.901G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.4740G>A n.1342G>A n.4890G>A n.1619G>A n.1616G>A n.895G>A n.1594G>A n.1591G>A | |
3 | g.70988063T>A | CA353494736 | FOXP1 | c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.516A>T (p.Lys172Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) n.1508A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.399A>T n.2587A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.*196A>T (n.*196A>T) n.2451A>T n.461A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1595A>T n.900A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.4739A>T n.1341A>T n.4889A>T n.1618A>T n.1615A>T n.894A>T n.1593A>T n.1590A>T | |
3 | g.70988063T>C | CA434168321 | FOXP1 | c.1077A>G (p.Lys359=) c.516A>G (p.Lys172=) c.774A>G (p.Lys258=) n.1508A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.1074A>G (p.Lys358=) n.399A>G n.2587A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.2451A>G n.461A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.1595A>G n.900A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.849A>G (p.Lys283=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1080A>G (p.Lys360=) n.4739A>G n.1341A>G n.4889A>G n.1618A>G n.1615A>G n.894A>G n.1593A>G n.1590A>G | |
3 | g.70988063T>G | CA353494737 | FOXP1 | c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.516A>C (p.Lys172Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) n.1508A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.399A>C n.2587A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) n.2451A>C n.461A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1595A>C n.900A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.4739A>C n.1341A>C n.4889A>C n.1618A>C n.1615A>C n.894A>C n.1593A>C n.1590A>C | |
3 | g.70988064T>A | CA353494738 | FOXP1 | c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.515A>T (p.Lys172Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) n.1507A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.398A>T n.2586A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.2450A>T n.460A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1594A>T n.899A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.4738A>T n.1340A>T n.4888A>T n.1617A>T n.1614A>T n.893A>T n.1592A>T n.1589A>T | |
3 | g.70988064T>C | CA353494739 | FOXP1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.1507A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.398A>G n.2586A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.*195A>G (n.*195A>G) n.2450A>G n.460A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1594A>G n.899A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.4738A>G n.1340A>G n.4888A>G n.1617A>G n.1614A>G n.893A>G n.1592A>G n.1589A>G | gnomAD v4 |
3 | g.70988064T>G | CA353494740 | FOXP1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.1507A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.398A>C n.2586A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.*195A>C (n.*195A>C) n.2450A>C n.460A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1594A>C n.899A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.4738A>C n.1340A>C n.4888A>C n.1617A>C n.1614A>C n.893A>C n.1592A>C n.1589A>C | |
3 | g.70988065T>A | CA353494743 | FOXP1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.1506A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.397A>T n.2585A>T c.987A>T (p.Thr329=) c.984A>T (p.Thr328=) c.*194A>T (n.*194A>T) n.2449A>T n.459A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1593A>T n.898A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.4737A>T n.1339A>T n.4887A>T n.1616A>T n.1613A>T n.892A>T n.1591A>T n.1588A>T | |
3 | g.70988065T>C | CA353494742 | FOXP1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.1506A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.397A>G n.2585A>G c.987A>G (p.Thr329=) c.984A>G (p.Thr328=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.2449A>G n.459A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1593A>G n.898A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.4737A>G n.1339A>G n.4887A>G n.1616A>G n.1613A>G n.892A>G n.1591A>G n.1588A>G | |
3 | g.70988065T>G | CA353494741 | FOXP1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.1506A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.397A>C n.2585A>C c.987A>C (p.Thr329=) c.984A>C (p.Thr328=) c.*194A>C (n.*194A>C) n.2449A>C n.459A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1593A>C n.898A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.4737A>C n.1339A>C n.4887A>C n.1616A>C n.1613A>C n.892A>C n.1591A>C n.1588A>C | |
3 | g.70988066G>A | CA434168323 | FOXP1 | c.1074C>T (p.Asp358=) c.513C>T (p.Asp171=) c.771C>T (p.Asp257=) n.1505C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.1071C>T (p.Asp357=) n.396C>T n.2584C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*193C>T (n.*193C>T) n.2448C>T n.458C>T c.1062C>T (p.Asp354=) c.1592C>T n.897C>T c.1080C>T (p.Asp360=) c.846C>T (p.Asp282=) c.762C>T (p.Asp254=) c.1077C>T (p.Asp359=) n.4736C>T n.1338C>T n.4886C>T n.1615C>T n.1612C>T n.891C>T n.1590C>T n.1587C>T | |
3 | g.70988066G>C | CA353494744 | FOXP1 | c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.1505C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.396C>G n.2584C>G c.986C>G (p.Thr329Arg) c.983C>G (p.Thr328Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) n.2448C>G n.458C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.1592C>G n.897C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) n.4736C>G n.1338C>G n.4886C>G n.1615C>G n.1612C>G n.891C>G n.1590C>G n.1587C>G | |
3 | g.70988066G>T | CA353494745 | FOXP1 | c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.1505C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.396C>A n.2584C>A c.986C>A (p.Thr329Lys) c.983C>A (p.Thr328Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) n.2448C>A n.458C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.1592C>A n.897C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) n.4736C>A n.1338C>A n.4886C>A n.1615C>A n.1612C>A n.891C>A n.1590C>A n.1587C>A | |
3 | g.70988067T>A | CA353494746 | FOXP1 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.1504A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.395A>T n.2583A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*192A>T (n.*192A>T) n.2447A>T n.457A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1591A>T n.896A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.4735A>T n.1337A>T n.4885A>T n.1614A>T n.1611A>T n.890A>T n.1589A>T n.1586A>T | |
3 | g.70988067T>C | CA353494747 | FOXP1 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.1504A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.395A>G n.2583A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2447A>G n.457A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1591A>G n.896A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.4735A>G n.1337A>G n.4885A>G n.1614A>G n.1611A>G n.890A>G n.1589A>G n.1586A>G | gnomAD v4 |
3 | g.70988067T>G | CA353494748 | FOXP1 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.1504A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.395A>C n.2583A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2447A>C n.457A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1591A>C n.896A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.4735A>C n.1337A>C n.4885A>C n.1614A>C n.1611A>C n.890A>C n.1589A>C n.1586A>C | |
3 | g.70988068C>A | CA353494749 | FOXP1 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.1503G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.394G>T n.2582G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*191G>T (n.*191G>T) n.2446G>T n.456G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1590G>T n.895G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.4734G>T n.1336G>T n.4884G>T n.1613G>T n.1610G>T n.889G>T n.1588G>T n.1585G>T | |
3 | g.70988068C>G | CA353494750 | FOXP1 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.511G>C (p.Asp171His) c.769G>C (p.Asp257His) n.1503G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.394G>C n.2582G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*191G>C (n.*191G>C) n.2446G>C n.456G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.1590G>C n.895G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.844G>C (p.Asp282His) c.760G>C (p.Asp254His) c.1075G>C (p.Asp359His) n.4734G>C n.1336G>C n.4884G>C n.1613G>C n.1610G>C n.889G>C n.1588G>C n.1585G>C | |
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3 | g.70988069T>A | CA353494752 | FOXP1 | c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) n.1502A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) n.393A>T n.2581A>T c.983A>T (p.Lys328Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*190A>T (n.*190A>T) n.2445A>T n.455A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1589A>T n.894A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.4733A>T n.1335A>T n.4883A>T n.1612A>T n.1609A>T n.888A>T n.1587A>T n.1584A>T | |
3 | g.70988069T>C | CA434168327 | FOXP1 | c.1071A>G (p.Lys357=) c.510A>G (p.Lys170=) c.768A>G (p.Lys256=) n.1502A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.1068A>G (p.Lys356=) n.393A>G n.2581A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*190A>G (n.*190A>G) n.2445A>G n.455A>G c.1059A>G (p.Lys353=) c.1589A>G n.894A>G c.1077A>G (p.Lys359=) c.843A>G (p.Lys281=) c.759A>G (p.Lys253=) c.1074A>G (p.Lys358=) n.4733A>G n.1335A>G n.4883A>G n.1612A>G n.1609A>G n.888A>G n.1587A>G n.1584A>G | |
3 | g.70988069T>G | CA353494753 | FOXP1 | c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) n.1502A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.1068A>C (p.Lys356Asn) n.393A>C n.2581A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*190A>C (n.*190A>C) n.2445A>C n.455A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1589A>C n.894A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.4733A>C n.1335A>C n.4883A>C n.1612A>C n.1609A>C n.888A>C n.1587A>C n.1584A>C | |
3 | g.70988072del | CA658796346 | FOXP1 | c.1071del (p.Asp358ThrfsTer8) c.510del (p.Asp171ThrfsTer8) c.768del (p.Asp257ThrfsTer8) n.1502del c.771del (p.Asp258ThrfsTer8) c.1068del (p.Asp357ThrfsTer8) n.393del n.2581del c.983del (p.Lys328ArgfsTer?) c.980del (p.Lys327ArgfsTer?) c.*190del (n.*190del) n.2445del n.455del c.1059del (p.Asp354ThrfsTer8) c.1589del n.894del c.1077del (p.Asp360ThrfsTer8) c.843del (p.Asp282ThrfsTer8) c.759del (p.Asp254ThrfsTer8) c.1074del (p.Asp359ThrfsTer8) n.4733del n.1335del n.4883del n.1612del n.1609del n.888del n.1587del n.1584del | ClinVar dbSNP |
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3 | g.70988070T>C | CA353494755 | FOXP1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1501A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.392A>G n.2580A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*189A>G (n.*189A>G) n.2444A>G n.454A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1588A>G n.893A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.4732A>G n.1334A>G n.4882A>G n.1611A>G n.1608A>G n.887A>G n.1586A>G n.1583A>G | |
3 | g.70988070T>G | CA353494756 | FOXP1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1501A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.392A>C n.2580A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*189A>C (n.*189A>C) n.2444A>C n.454A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1588A>C n.893A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.4732A>C n.1334A>C n.4882A>C n.1611A>C n.1608A>C n.887A>C n.1586A>C n.1583A>C | |
3 | g.70988071T>A | CA353494759 | FOXP1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1500A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.391A>T n.2579A>T c.981A>T (p.Gln327His) c.978A>T (p.Gln326His) c.*188A>T (n.*188A>T) n.2443A>T n.453A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1587A>T n.892A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.4731A>T n.1333A>T n.4881A>T n.1610A>T n.1607A>T n.886A>T n.1585A>T n.1582A>T | |
3 | g.70988071T>C | CA353494758 | FOXP1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1500A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.391A>G n.2579A>G c.981A>G (p.Gln327=) c.978A>G (p.Gln326=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.2443A>G n.453A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1587A>G n.892A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.4731A>G n.1333A>G n.4881A>G n.1610A>G n.1607A>G n.886A>G n.1585A>G n.1582A>G | |
3 | g.70988071T>G | CA353494757 | FOXP1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1500A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.391A>C n.2579A>C c.981A>C (p.Gln327His) c.978A>C (p.Gln326His) c.*188A>C (n.*188A>C) n.2443A>C n.453A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1587A>C n.892A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.4731A>C n.1333A>C n.4881A>C n.1610A>C n.1607A>C n.886A>C n.1585A>C n.1582A>C | |
3 | g.70988072T>A | CA434168329 | FOXP1 | c.1068A>T (p.Ala356=) c.507A>T (p.Ala169=) c.765A>T (p.Ala255=) n.1499A>T c.768A>T (p.Ala256=) c.1065A>T (p.Ala355=) n.390A>T n.2578A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*187A>T (n.*187A>T) n.2442A>T n.452A>T c.1056A>T (p.Ala352=) c.1586A>T n.891A>T c.1074A>T (p.Ala358=) c.840A>T (p.Ala280=) c.756A>T (p.Ala252=) c.1071A>T (p.Ala357=) n.4730A>T n.1332A>T n.4880A>T n.1609A>T n.1606A>T n.885A>T n.1584A>T n.1581A>T | |
3 | g.70988072T>C | CA434168330 | FOXP1 | c.1068A>G (p.Ala356=) c.507A>G (p.Ala169=) c.765A>G (p.Ala255=) n.1499A>G c.768A>G (p.Ala256=) c.1065A>G (p.Ala355=) n.390A>G n.2578A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) n.2442A>G n.452A>G c.1056A>G (p.Ala352=) c.1586A>G n.891A>G c.1074A>G (p.Ala358=) c.840A>G (p.Ala280=) c.756A>G (p.Ala252=) c.1071A>G (p.Ala357=) n.4730A>G n.1332A>G n.4880A>G n.1609A>G n.1606A>G n.885A>G n.1584A>G n.1581A>G | |
3 | g.70988072T>G | CA434168331 | FOXP1 | c.1068A>C (p.Ala356=) c.507A>C (p.Ala169=) c.765A>C (p.Ala255=) n.1499A>C c.768A>C (p.Ala256=) c.1065A>C (p.Ala355=) n.390A>C n.2578A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*187A>C (n.*187A>C) n.2442A>C n.452A>C c.1056A>C (p.Ala352=) c.1586A>C n.891A>C c.1074A>C (p.Ala358=) c.840A>C (p.Ala280=) c.756A>C (p.Ala252=) c.1071A>C (p.Ala357=) n.4730A>C n.1332A>C n.4880A>C n.1609A>C n.1606A>C n.885A>C n.1584A>C n.1581A>C | |
3 | g.70988073G>A | CA353494760 | FOXP1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1498C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.389C>T n.2577C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2441C>T n.451C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1585C>T n.890C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.4729C>T n.1331C>T n.4879C>T n.1608C>T n.1605C>T n.884C>T n.1583C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP |
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3 | g.70988073G>T | CA353494761 | FOXP1 | c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.506C>A (p.Ala169Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) n.1498C>A c.767C>A (p.Ala256Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.389C>A n.2577C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2441C>A n.451C>A c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.1585C>A n.890C>A c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.4729C>A n.1331C>A n.4879C>A n.1608C>A n.1605C>A n.884C>A n.1583C>A n.1580C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.70988074C>T | CA353494765 | FOXP1 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1497G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.388G>A n.2576G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.975G>A (p.Leu325=) c.*185G>A (n.*185G>A) n.2440G>A n.450G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1584G>A n.889G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.4728G>A n.1330G>A n.4878G>A n.1607G>A n.1604G>A n.883G>A n.1582G>A n.1579G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.70988075A>G | CA434168336 | FOXP1 | c.1065T>C (p.Leu355=) c.504T>C (p.Leu168=) c.762T>C (p.Leu254=) n.1496T>C c.765T>C (p.Leu255=) c.1062T>C (p.Leu354=) n.387T>C n.2575T>C c.977T>C (p.Leu326Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.*184T>C (n.*184T>C) n.2439T>C n.449T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.1583T>C n.888T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.837T>C (p.Leu279=) c.753T>C (p.Leu251=) c.1068T>C (p.Leu356=) n.4727T>C n.1329T>C n.4877T>C n.1606T>C n.1603T>C n.882T>C n.1581T>C n.1578T>C | |
3 | g.70988075A>T | CA434168337 | FOXP1 | c.1065T>A (p.Leu355=) c.504T>A (p.Leu168=) c.762T>A (p.Leu254=) n.1496T>A c.765T>A (p.Leu255=) c.1062T>A (p.Leu354=) n.387T>A n.2575T>A c.977T>A (p.Leu326Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.*184T>A (n.*184T>A) n.2439T>A n.449T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.1583T>A n.888T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.837T>A (p.Leu279=) c.753T>A (p.Leu251=) c.1068T>A (p.Leu356=) n.4727T>A n.1329T>A n.4877T>A n.1606T>A n.1603T>A n.882T>A n.1581T>A n.1578T>A | |
3 | g.70988076A= | CA1373988555 | FOXP1 | c.1064T= (p.Leu355=) c.503T= (p.Leu168=) c.761T= (p.Leu254=) n.1495T= c.764T= (p.Leu255=) c.1061T= (p.Leu354=) n.386T= n.2574T= c.976T= (p.Leu326=) c.973T= (p.Leu325=) c.*183T= (n.*183T=) n.2438T= n.448T= c.1052T= (p.Leu351=) c.1582T= n.887T= c.1070T= (p.Leu357=) c.836T= (p.Leu279=) c.752T= (p.Leu251=) c.1067T= (p.Leu356=) n.4726T= n.1328T= n.4876T= n.1605T= n.1602T= n.881T= n.1580T= n.1577T= | |
3 | g.70988076A>C | CA353494766 | FOXP1 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1495T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.386T>G n.2574T>G c.976T>G (p.Leu326Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2438T>G n.448T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1582T>G n.887T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.4726T>G n.1328T>G n.4876T>G n.1605T>G n.1602T>G n.881T>G n.1580T>G n.1577T>G | |
3 | g.70988076A>G | CA16618010 | FOXP1 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1495T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.386T>C n.2574T>C c.976T>C (p.Leu326=) c.973T>C (p.Leu325=) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2438T>C n.448T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1582T>C n.887T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.4726T>C n.1328T>C n.4876T>C n.1605T>C n.1602T>C n.881T>C n.1580T>C n.1577T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.70988076A>T | CA353494767 | FOXP1 | c.1064T>A (p.Leu355His) c.503T>A (p.Leu168His) c.761T>A (p.Leu254His) n.1495T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.1061T>A (p.Leu354His) n.386T>A n.2574T>A c.976T>A (p.Leu326Met) c.973T>A (p.Leu325Met) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2438T>A n.448T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.1582T>A n.887T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.836T>A (p.Leu279His) c.752T>A (p.Leu251His) c.1067T>A (p.Leu356His) n.4726T>A n.1328T>A n.4876T>A n.1605T>A n.1602T>A n.881T>A n.1580T>A n.1577T>A | |
3 | g.70988077G>A | CA353494768 | FOXP1 | c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.1494C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.385C>T n.2573C>T c.975C>T (p.Asn325=) c.972C>T (p.Asn324=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.2437C>T n.447C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1581C>T n.886C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.4725C>T n.1327C>T n.4875C>T n.1604C>T n.1601C>T n.880C>T n.1579C>T n.1576C>T | dbSNP |
3 | g.70988077G>C | CA353494769 | FOXP1 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1494C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.385C>G n.2573C>G c.975C>G (p.Asn325Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.*182C>G (n.*182C>G) n.2437C>G n.447C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1581C>G n.886C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.4725C>G n.1327C>G n.4875C>G n.1604C>G n.1601C>G n.880C>G n.1579C>G n.1576C>G | |
3 | g.70988077G>T | CA353494770 | FOXP1 | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1494C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.385C>A n.2573C>A c.975C>A (p.Asn325Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2437C>A n.447C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1581C>A n.886C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.4725C>A n.1327C>A n.4875C>A n.1604C>A n.1601C>A n.880C>A n.1579C>A n.1576C>A | |
3 | g.70988078C>A | CA353494771 | FOXP1 | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) n.1494-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.385-1G>T n.2573-1G>T c.975-1G>T (n.975-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) c.*182-1G>T (n.*182-1G>T) n.2437-1G>T n.447-1G>T c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1581-1G>T n.886-1G>T c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) n.4725-1G>T n.1327-1G>T n.4875-1G>T n.1604-1G>T n.1601-1G>T n.880-1G>T n.1579-1G>T n.1576-1G>T | |
3 | g.70988078C>G | CA353494772 | FOXP1 | c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) n.1494-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.385-1G>C n.2573-1G>C c.975-1G>C (n.975-1G>C) c.972-1G>C (n.972-1G>C) c.*182-1G>C (n.*182-1G>C) n.2437-1G>C n.447-1G>C c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1581-1G>C n.886-1G>C c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) n.4725-1G>C n.1327-1G>C n.4875-1G>C n.1604-1G>C n.1601-1G>C n.880-1G>C n.1579-1G>C n.1576-1G>C | |
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3 | g.70988088del | CA2550599378 | FOXP1 | c.1063-11del (n.1063-11del) c.502-11del (n.502-11del) c.760-11del (n.760-11del) n.1494-11del c.763-11del (n.763-11del) c.1060-11del (n.1060-11del) n.385-11del n.2573-11del c.975-11del (n.975-11del) c.972-11del (n.972-11del) c.*182-11del (n.*182-11del) n.2437-11del n.447-11del c.1051-11del (n.1051-11del) c.1581-11del n.886-11del c.1069-11del (n.1069-11del) c.835-11del (n.835-11del) c.751-11del (n.751-11del) c.1066-11del (n.1066-11del) n.4725-11del n.1327-11del n.4875-11del n.1604-11del n.1601-11del n.880-11del n.1579-11del n.1576-11del | |
3 | g.70988088G>A | CA543578322 | FOXP1 | c.1063-11C>T (n.1063-11C>T) c.502-11C>T (n.502-11C>T) c.760-11C>T (n.760-11C>T) n.1494-11C>T c.763-11C>T (n.763-11C>T) c.1060-11C>T (n.1060-11C>T) n.385-11C>T n.2573-11C>T c.975-11C>T (n.975-11C>T) c.972-11C>T (n.972-11C>T) c.*182-11C>T (n.*182-11C>T) n.2437-11C>T n.447-11C>T c.1051-11C>T (n.1051-11C>T) c.1581-11C>T n.886-11C>T c.1069-11C>T (n.1069-11C>T) c.835-11C>T (n.835-11C>T) c.751-11C>T (n.751-11C>T) c.1066-11C>T (n.1066-11C>T) n.4725-11C>T n.1327-11C>T n.4875-11C>T n.1604-11C>T n.1601-11C>T n.880-11C>T n.1579-11C>T n.1576-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70988088G= | CA1373988559 | FOXP1 | c.1063-11C= (n.1063-11C=) c.502-11C= (n.502-11C=) c.760-11C= (n.760-11C=) n.1494-11C= c.763-11C= (n.763-11C=) c.1060-11C= (n.1060-11C=) n.385-11C= n.2573-11C= c.975-11C= (n.975-11C=) c.972-11C= (n.972-11C=) c.*182-11C= (n.*182-11C=) n.2437-11C= n.447-11C= c.1051-11C= (n.1051-11C=) c.1581-11C= n.886-11C= c.1069-11C= (n.1069-11C=) c.835-11C= (n.835-11C=) c.751-11C= (n.751-11C=) c.1066-11C= (n.1066-11C=) n.4725-11C= n.1327-11C= n.4875-11C= n.1604-11C= n.1601-11C= n.880-11C= n.1579-11C= n.1576-11C= | |
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3 | g.70988089A>G | CA914776347 | FOXP1 | c.1063-12T>C (n.1063-12T>C) c.502-12T>C (n.502-12T>C) c.760-12T>C (n.760-12T>C) n.1494-12T>C c.763-12T>C (n.763-12T>C) c.1060-12T>C (n.1060-12T>C) n.385-12T>C n.2573-12T>C c.975-12T>C (n.975-12T>C) c.972-12T>C (n.972-12T>C) c.*182-12T>C (n.*182-12T>C) n.2437-12T>C n.447-12T>C c.1051-12T>C (n.1051-12T>C) c.1581-12T>C n.886-12T>C c.1069-12T>C (n.1069-12T>C) c.835-12T>C (n.835-12T>C) c.751-12T>C (n.751-12T>C) c.1066-12T>C (n.1066-12T>C) n.4725-12T>C n.1327-12T>C n.4875-12T>C n.1604-12T>C n.1601-12T>C n.880-12T>C n.1579-12T>C n.1576-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70988091A>G | CA2666497493 | FOXP1 | c.1063-14T>C (n.1063-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) c.760-14T>C (n.760-14T>C) n.1494-14T>C c.763-14T>C (n.763-14T>C) c.1060-14T>C (n.1060-14T>C) n.385-14T>C n.2573-14T>C c.975-14T>C (n.975-14T>C) c.972-14T>C (n.972-14T>C) c.*182-14T>C (n.*182-14T>C) n.2437-14T>C n.447-14T>C c.1051-14T>C (n.1051-14T>C) c.1581-14T>C n.886-14T>C c.1069-14T>C (n.1069-14T>C) c.835-14T>C (n.835-14T>C) c.751-14T>C (n.751-14T>C) c.1066-14T>C (n.1066-14T>C) n.4725-14T>C n.1327-14T>C n.4875-14T>C n.1604-14T>C n.1601-14T>C n.880-14T>C n.1579-14T>C n.1576-14T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.70988092A>G | CA543578323 | FOXP1 | c.1063-15T>C (n.1063-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) c.760-15T>C (n.760-15T>C) n.1494-15T>C c.763-15T>C (n.763-15T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) n.385-15T>C n.2573-15T>C c.975-15T>C (n.975-15T>C) c.972-15T>C (n.972-15T>C) c.*182-15T>C (n.*182-15T>C) n.2437-15T>C n.447-15T>C c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1581-15T>C n.886-15T>C c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.835-15T>C (n.835-15T>C) c.751-15T>C (n.751-15T>C) c.1066-15T>C (n.1066-15T>C) n.4725-15T>C n.1327-15T>C n.4875-15T>C n.1604-15T>C n.1601-15T>C n.880-15T>C n.1579-15T>C n.1576-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70988093T>C | CA2491109 | FOXP1 | c.1063-16A>G (n.1063-16A>G) c.502-16A>G (n.502-16A>G) c.760-16A>G (n.760-16A>G) n.1494-16A>G c.763-16A>G (n.763-16A>G) c.1060-16A>G (n.1060-16A>G) n.385-16A>G n.2573-16A>G c.975-16A>G (n.975-16A>G) c.972-16A>G (n.972-16A>G) c.*182-16A>G (n.*182-16A>G) n.2437-16A>G n.447-16A>G c.1051-16A>G (n.1051-16A>G) c.1581-16A>G n.886-16A>G c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) c.835-16A>G (n.835-16A>G) c.751-16A>G (n.751-16A>G) c.1066-16A>G (n.1066-16A>G) n.4725-16A>G n.1327-16A>G n.4875-16A>G n.1604-16A>G n.1601-16A>G n.880-16A>G n.1579-16A>G n.1576-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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