Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.70988002G>T | CA353494603 | FOXP1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1569C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.460C>A n.2648C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.2512C>A n.522C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1656C>A n.961C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.4800C>A n.1402C>A n.4950C>A n.1679C>A n.1676C>A n.955C>A n.1654C>A n.1651C>A | |
3 | g.70988003G>A | CA434168277 | FOXP1 | c.1137C>T (p.Ala379=) c.576C>T (p.Ala192=) c.834C>T (p.Ala278=) n.1568C>T c.837C>T (p.Ala279=) c.1134C>T (p.Ala378=) n.459C>T n.2647C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.2511C>T n.521C>T c.1125C>T (p.Ala375=) c.1655C>T n.960C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.909C>T (p.Ala303=) c.825C>T (p.Ala275=) c.1140C>T (p.Ala380=) n.4799C>T n.1401C>T n.4949C>T n.1678C>T n.1675C>T n.954C>T n.1653C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
3 | g.70988003G>C | CA434168278 | FOXP1 | c.1137C>G (p.Ala379=) c.576C>G (p.Ala192=) c.834C>G (p.Ala278=) n.1568C>G c.837C>G (p.Ala279=) c.1134C>G (p.Ala378=) n.459C>G n.2647C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.2511C>G n.521C>G c.1125C>G (p.Ala375=) c.1655C>G n.960C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.909C>G (p.Ala303=) c.825C>G (p.Ala275=) c.1140C>G (p.Ala380=) n.4799C>G n.1401C>G n.4949C>G n.1678C>G n.1675C>G n.954C>G n.1653C>G n.1650C>G | |
3 | g.70988003G>T | CA434168279 | FOXP1 | c.1137C>A (p.Ala379=) c.576C>A (p.Ala192=) c.834C>A (p.Ala278=) n.1568C>A c.837C>A (p.Ala279=) c.1134C>A (p.Ala378=) n.459C>A n.2647C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.2511C>A n.521C>A c.1125C>A (p.Ala375=) c.1655C>A n.960C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.909C>A (p.Ala303=) c.825C>A (p.Ala275=) c.1140C>A (p.Ala380=) n.4799C>A n.1401C>A n.4949C>A n.1678C>A n.1675C>A n.954C>A n.1653C>A n.1650C>A | |
3 | g.70988004G>A | CA2491100 | FOXP1 | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.833C>T (p.Ala278Val) n.1567C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.458C>T n.2646C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.2510C>T n.520C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1654C>T n.959C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.4798C>T n.1400C>T n.4948C>T n.1677C>T n.1674C>T n.953C>T n.1652C>T n.1649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.70988004G= | CA1373988533 | FOXP1 | c.1136C= (p.Ala379=) c.575C= (p.Ala192=) c.833C= (p.Ala278=) n.1567C= c.836C= (p.Ala279=) c.1133C= (p.Ala378=) n.458C= n.2646C= c.*40C= (n.*40C=) c.*255C= (n.*255C=) n.2510C= n.520C= c.1124C= (p.Ala375=) c.1654C= n.959C= c.1142C= (p.Ala381=) c.908C= (p.Ala303=) c.824C= (p.Ala275=) c.1139C= (p.Ala380=) n.4798C= n.1400C= n.4948C= n.1677C= n.1674C= n.953C= n.1652C= n.1649C= | |
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3 | g.70988005C>A | CA353494606 | FOXP1 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1566G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.457G>T n.2645G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2509G>T n.519G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1653G>T n.958G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.4797G>T n.1399G>T n.4947G>T n.1676G>T n.1673G>T n.952G>T n.1651G>T n.1648G>T | COSMIC |
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3 | g.70988007G>A | CA353494609 | FOXP1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1564C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.455C>T n.2643C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2507C>T n.517C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1651C>T n.956C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.4795C>T n.1397C>T n.4945C>T n.1674C>T n.1671C>T n.950C>T n.1649C>T n.1646C>T | dbSNP |
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3 | g.70988032G>A | CA353494668 | FOXP1 | c.1108C>T (p.His370Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.805C>T (p.His269Tyr) n.1539C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.430C>T n.2618C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2482C>T n.492C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1626C>T n.931C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.4770C>T n.1372C>T n.4920C>T n.1649C>T n.1646C>T n.925C>T n.1624C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70988032G>C | CA353494667 | FOXP1 | c.1108C>G (p.His370Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.805C>G (p.His269Asp) n.1539C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.430C>G n.2618C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.2482C>G n.492C>G c.1096C>G (p.His366Asp) c.1626C>G n.931C>G c.1114C>G (p.His372Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.4770C>G n.1372C>G n.4920C>G n.1649C>G n.1646C>G n.925C>G n.1624C>G n.1621C>G | |
3 | g.70988032G>T | CA353494666 | FOXP1 | c.1108C>A (p.His370Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.805C>A (p.His269Asn) n.1539C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.430C>A n.2618C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.2482C>A n.492C>A c.1096C>A (p.His366Asn) c.1626C>A n.931C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.4770C>A n.1372C>A n.4920C>A n.1649C>A n.1646C>A n.925C>A n.1624C>A n.1621C>A | |
3 | g.70988033C>A | CA434168296 | FOXP1 | c.1107G>T (p.Leu369=) c.546G>T (p.Leu182=) c.804G>T (p.Leu268=) n.1538G>T c.807G>T (p.Leu269=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.429G>T n.2617G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.2481G>T n.491G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.1625G>T n.930G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.879G>T (p.Leu293=) c.795G>T (p.Leu265=) c.1110G>T (p.Leu370=) n.4769G>T n.1371G>T n.4919G>T n.1648G>T n.1645G>T n.924G>T n.1623G>T n.1620G>T | |
3 | g.70988033C>G | CA434168297 | FOXP1 | c.1107G>C (p.Leu369=) c.546G>C (p.Leu182=) c.804G>C (p.Leu268=) n.1538G>C c.807G>C (p.Leu269=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.429G>C n.2617G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.2481G>C n.491G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.1625G>C n.930G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.879G>C (p.Leu293=) c.795G>C (p.Leu265=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.4769G>C n.1371G>C n.4919G>C n.1648G>C n.1645G>C n.924G>C n.1623G>C n.1620G>C | |
3 | g.70988033C>T | CA434168298 | FOXP1 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.546G>A (p.Leu182=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1538G>A c.807G>A (p.Leu269=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.429G>A n.2617G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.2481G>A n.491G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.1625G>A n.930G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.879G>A (p.Leu293=) c.795G>A (p.Leu265=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.4769G>A n.1371G>A n.4919G>A n.1648G>A n.1645G>A n.924G>A n.1623G>A n.1620G>A | |
3 | g.70988034A>C | CA353494669 | FOXP1 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1537T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.428T>G n.2616T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2480T>G n.490T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1624T>G n.929T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.4768T>G n.1370T>G n.4918T>G n.1647T>G n.1644T>G n.923T>G n.1622T>G n.1619T>G | |
3 | g.70988034A>G | CA353494670 | FOXP1 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1537T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.428T>C n.2616T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.2480T>C n.490T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1624T>C n.929T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.4768T>C n.1370T>C n.4918T>C n.1647T>C n.1644T>C n.923T>C n.1622T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.70988034A>T | CA353494671 | FOXP1 | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1537T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.428T>A n.2616T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2480T>A n.490T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1624T>A n.929T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.4768T>A n.1370T>A n.4918T>A n.1647T>A n.1644T>A n.923T>A n.1622T>A n.1619T>A | |
3 | g.70988035G>A | CA434168299 | FOXP1 | c.1105C>T (p.Leu369=) c.544C>T (p.Leu182=) c.802C>T (p.Leu268=) n.1536C>T c.805C>T (p.Leu269=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.427C>T n.2615C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2479C>T n.489C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.1623C>T n.928C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.877C>T (p.Leu293=) c.793C>T (p.Leu265=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.4767C>T n.1369C>T n.4917C>T n.1646C>T n.1643C>T n.922C>T n.1621C>T n.1618C>T | dbSNP |
3 | g.70988035G>C | CA353494672 | FOXP1 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1536C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.427C>G n.2615C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.2479C>G n.489C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1623C>G n.928C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.4767C>G n.1369C>G n.4917C>G n.1646C>G n.1643C>G n.922C>G n.1621C>G n.1618C>G | |
3 | g.70988035G= | CA1373988542 | FOXP1 | c.1105C= (p.Leu369=) c.544C= (p.Leu182=) c.802C= (p.Leu268=) n.1536C= c.805C= (p.Leu269=) c.1102C= (p.Leu368=) n.427C= n.2615C= c.*9C= (n.*9C=) c.*224C= (n.*224C=) n.2479C= n.489C= c.1093C= (p.Leu365=) c.1623C= n.928C= c.1111C= (p.Leu371=) c.877C= (p.Leu293=) c.793C= (p.Leu265=) c.1108C= (p.Leu370=) n.4767C= n.1369C= n.4917C= n.1646C= n.1643C= n.922C= n.1621C= n.1618C= | |
3 | g.70988035G>T | CA353494673 | FOXP1 | c.1105C>A (p.Leu369Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.802C>A (p.Leu268Met) n.1536C>A c.805C>A (p.Leu269Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.427C>A n.2615C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2479C>A n.489C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1623C>A n.928C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.4767C>A n.1369C>A n.4917C>A n.1646C>A n.1643C>A n.922C>A n.1621C>A n.1618C>A | |
3 | g.70988036G>A | CA434168300 | FOXP1 | c.1104C>T (p.His368=) c.543C>T (p.His181=) c.801C>T (p.His267=) n.1535C>T c.804C>T (p.His268=) c.1101C>T (p.His367=) n.426C>T n.2614C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.2478C>T n.488C>T c.1092C>T (p.His364=) c.1622C>T n.927C>T c.1110C>T (p.His370=) c.876C>T (p.His292=) c.792C>T (p.His264=) c.1107C>T (p.His369=) n.4766C>T n.1368C>T n.4916C>T n.1645C>T n.1642C>T n.921C>T n.1620C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70988036G>C | CA353494674 | FOXP1 | c.1104C>G (p.His368Gln) c.543C>G (p.His181Gln) c.801C>G (p.His267Gln) n.1535C>G c.804C>G (p.His268Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) n.426C>G n.2614C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.2478C>G n.488C>G c.1092C>G (p.His364Gln) c.1622C>G n.927C>G c.1110C>G (p.His370Gln) c.876C>G (p.His292Gln) c.792C>G (p.His264Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.4766C>G n.1368C>G n.4916C>G n.1645C>G n.1642C>G n.921C>G n.1620C>G n.1617C>G | |
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3 | g.70988036G>T | CA353494675 | FOXP1 | c.1104C>A (p.His368Gln) c.543C>A (p.His181Gln) c.801C>A (p.His267Gln) n.1535C>A c.804C>A (p.His268Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) n.426C>A n.2614C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.2478C>A n.488C>A c.1092C>A (p.His364Gln) c.1622C>A n.927C>A c.1110C>A (p.His370Gln) c.876C>A (p.His292Gln) c.792C>A (p.His264Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.4766C>A n.1368C>A n.4916C>A n.1645C>A n.1642C>A n.921C>A n.1620C>A n.1617C>A | |
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3 | g.70988037T>G | CA353494678 | FOXP1 | c.1103A>C (p.His368Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.800A>C (p.His267Pro) n.1534A>C c.803A>C (p.His268Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.425A>C n.2613A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.2477A>C n.487A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.1621A>C n.926A>C c.1109A>C (p.His370Pro) c.875A>C (p.His292Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.4765A>C n.1367A>C n.4915A>C n.1644A>C n.1641A>C n.920A>C n.1619A>C n.1616A>C | |
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3 | g.70988039G>T | CA434168303 | FOXP1 | c.1101C>A (p.Thr367=) c.540C>A (p.Thr180=) c.798C>A (p.Thr266=) n.1532C>A c.801C>A (p.Thr267=) c.1098C>A (p.Thr366=) n.423C>A n.2611C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2475C>A n.485C>A c.1089C>A (p.Thr363=) c.1619C>A n.924C>A c.1107C>A (p.Thr369=) c.873C>A (p.Thr291=) c.789C>A (p.Thr263=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.4763C>A n.1365C>A n.4913C>A n.1642C>A n.1639C>A n.918C>A n.1617C>A n.1614C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.70988041T>A | CA353494685 | FOXP1 | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1530A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.421A>T n.2609A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2473A>T n.483A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1617A>T n.922A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.4761A>T n.1363A>T n.4911A>T n.1640A>T n.1637A>T n.916A>T n.1615A>T n.1612A>T | |
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3 | g.70988049G>T | CA353494707 | FOXP1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) n.1522C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.413C>A n.2601C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*210C>A (n.*210C>A) n.2465C>A n.475C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1609C>A n.914C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.4753C>A n.1355C>A n.4903C>A n.1632C>A n.1629C>A n.908C>A n.1607C>A n.1604C>A | |
3 | g.70988050C>A | CA353494708 | FOXP1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.1521G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.412G>T n.2600G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*209G>T (n.*209G>T) n.2464G>T n.474G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1608G>T n.913G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.4752G>T n.1354G>T n.4902G>T n.1631G>T n.1628G>T n.907G>T n.1606G>T n.1603G>T | |
3 | g.70988050C>G | CA353494709 | FOXP1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.1521G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.412G>C n.2600G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*209G>C (n.*209G>C) n.2464G>C n.474G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1608G>C n.913G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.4752G>C n.1354G>C n.4902G>C n.1631G>C n.1628G>C n.907G>C n.1606G>C n.1603G>C | |
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3 | g.70988055A>G | CA353494719 | FOXP1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1516T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.407T>C n.2595T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) n.2459T>C n.469T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1603T>C n.908T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.4747T>C n.1349T>C n.4897T>C n.1626T>C n.1623T>C n.902T>C n.1601T>C n.1598T>C | |
3 | g.70988055A>T | CA353494720 | FOXP1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1516T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.407T>A n.2595T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.*204T>A (n.*204T>A) n.2459T>A n.469T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1603T>A n.908T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.4747T>A n.1349T>A n.4897T>A n.1626T>A n.1623T>A n.902T>A n.1601T>A n.1598T>A | |
3 | g.70988056G>A | CA434168313 | FOXP1 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.523C>T (p.Leu175=) c.781C>T (p.Leu261=) n.1515C>T c.784C>T (p.Leu262=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.406C>T n.2594C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.993C>T (p.Ala331=) c.*203C>T (n.*203C>T) n.2458C>T n.468C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.1602C>T n.907C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.856C>T (p.Leu286=) c.772C>T (p.Leu258=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.4746C>T n.1348C>T n.4896C>T n.1625C>T n.1622C>T n.901C>T n.1600C>T n.1597C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.70988056G>T | CA353494722 | FOXP1 | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.781C>A (p.Leu261Met) n.1515C>A c.784C>A (p.Leu262Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.406C>A n.2594C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.993C>A (p.Ala331=) c.*203C>A (n.*203C>A) n.2458C>A n.468C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1602C>A n.907C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.4746C>A n.1348C>A n.4896C>A n.1625C>A n.1622C>A n.901C>A n.1600C>A n.1597C>A | |
3 | g.70988057G>A | CA434168314 | FOXP1 | c.1083C>T (p.Arg361=) c.522C>T (p.Arg174=) c.780C>T (p.Arg260=) n.1514C>T c.783C>T (p.Arg261=) c.1080C>T (p.Arg360=) n.405C>T n.2593C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2457C>T n.467C>T c.1071C>T (p.Arg357=) c.1601C>T n.906C>T c.1089C>T (p.Arg363=) c.855C>T (p.Arg285=) c.771C>T (p.Arg257=) c.1086C>T (p.Arg362=) n.4745C>T n.1347C>T n.4895C>T n.1624C>T n.1621C>T n.900C>T n.1599C>T n.1596C>T | dbSNP |
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3 | g.70988057G>T | CA434168316 | FOXP1 | c.1083C>A (p.Arg361=) c.522C>A (p.Arg174=) c.780C>A (p.Arg260=) n.1514C>A c.783C>A (p.Arg261=) c.1080C>A (p.Arg360=) n.405C>A n.2593C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2457C>A n.467C>A c.1071C>A (p.Arg357=) c.1601C>A n.906C>A c.1089C>A (p.Arg363=) c.855C>A (p.Arg285=) c.771C>A (p.Arg257=) c.1086C>A (p.Arg362=) n.4745C>A n.1347C>A n.4895C>A n.1624C>A n.1621C>A n.900C>A n.1599C>A n.1596C>A | |
3 | g.70988058C>A | CA353494723 | FOXP1 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.1513G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.404G>T n.2592G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) n.2456G>T n.466G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1600G>T n.905G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.4744G>T n.1346G>T n.4894G>T n.1623G>T n.1620G>T n.899G>T n.1598G>T n.1595G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.70988058C>T | CA353494725 | FOXP1 | c.1082G>A (p.Arg361His) c.521G>A (p.Arg174His) c.779G>A (p.Arg260His) n.1513G>A c.782G>A (p.Arg261His) c.1079G>A (p.Arg360His) n.404G>A n.2592G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) n.2456G>A n.466G>A c.1070G>A (p.Arg357His) c.1600G>A n.905G>A c.1088G>A (p.Arg363His) c.854G>A (p.Arg285His) c.770G>A (p.Arg257His) c.1085G>A (p.Arg362His) n.4744G>A n.1346G>A n.4894G>A n.1623G>A n.1620G>A n.899G>A n.1598G>A n.1595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.70988059G>T | CA353494726 | FOXP1 | c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) n.1512C>A c.781C>A (p.Arg261Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.403C>A n.2591C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2455C>A n.465C>A c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1599C>A n.904C>A c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.853C>A (p.Arg285Ser) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.4743C>A n.1345C>A n.4893C>A n.1622C>A n.1619C>A n.898C>A n.1597C>A n.1594C>A | |
3 | g.70988060T>A | CA353494728 | FOXP1 | c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.1511A>T c.780A>T (p.Glu260Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.402A>T n.2590A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2454A>T n.464A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1598A>T n.903A>T c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.4742A>T n.1344A>T n.4892A>T n.1621A>T n.1618A>T n.897A>T n.1596A>T n.1593A>T | |
3 | g.70988060T>C | CA434168317 | FOXP1 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.519A>G (p.Glu173=) c.777A>G (p.Glu259=) n.1511A>G c.780A>G (p.Glu260=) c.1077A>G (p.Glu359=) n.402A>G n.2590A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2454A>G n.464A>G c.1068A>G (p.Glu356=) c.1598A>G n.903A>G c.1086A>G (p.Glu362=) c.852A>G (p.Glu284=) c.768A>G (p.Glu256=) c.1083A>G (p.Glu361=) n.4742A>G n.1344A>G n.4892A>G n.1621A>G n.1618A>G n.897A>G n.1596A>G n.1593A>G | dbSNP |
3 | g.70988060T>G | CA353494729 | FOXP1 | c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.1511A>C c.780A>C (p.Glu260Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.402A>C n.2590A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2454A>C n.464A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1598A>C n.903A>C c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.4742A>C n.1344A>C n.4892A>C n.1621A>C n.1618A>C n.897A>C n.1596A>C n.1593A>C | dbSNP |
3 | g.70988060T= | CA1373988552 | FOXP1 | c.1080A= (p.Glu360=) c.519A= (p.Glu173=) c.777A= (p.Glu259=) n.1511A= c.780A= (p.Glu260=) c.1077A= (p.Glu359=) n.402A= n.2590A= c.992A= (p.Asn331=) c.989A= (p.Asn330=) c.*199A= (n.*199A=) n.2454A= n.464A= c.1068A= (p.Glu356=) c.1598A= n.903A= c.1086A= (p.Glu362=) c.852A= (p.Glu284=) c.768A= (p.Glu256=) c.1083A= (p.Glu361=) n.4742A= n.1344A= n.4892A= n.1621A= n.1618A= n.897A= n.1596A= n.1593A= | |
3 | g.70988061T>A | CA353494730 | FOXP1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1510A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.401A>T n.2589A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.*198A>T (n.*198A>T) n.2453A>T n.463A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1597A>T n.902A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.4741A>T n.1343A>T n.4891A>T n.1620A>T n.1617A>T n.896A>T n.1595A>T n.1592A>T | |
3 | g.70988061T>C | CA353494731 | FOXP1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1510A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.401A>G n.2589A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.*198A>G (n.*198A>G) n.2453A>G n.463A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1597A>G n.902A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.4741A>G n.1343A>G n.4891A>G n.1620A>G n.1617A>G n.896A>G n.1595A>G n.1592A>G | dbSNP |
3 | g.70988061T>G | CA353494732 | FOXP1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1510A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.401A>C n.2589A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.988A>C (p.Asn330His) c.*198A>C (n.*198A>C) n.2453A>C n.463A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1597A>C n.902A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.4741A>C n.1343A>C n.4891A>C n.1620A>C n.1617A>C n.896A>C n.1595A>C n.1592A>C | ClinVar |
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3 | g.70988062C>A | CA353494733 | FOXP1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1509G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.400G>T n.2588G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.*197G>T (n.*197G>T) n.2452G>T n.462G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1596G>T n.901G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.4740G>T n.1342G>T n.4890G>T n.1619G>T n.1616G>T n.895G>T n.1594G>T n.1591G>T | |
3 | g.70988062C>G | CA353494734 | FOXP1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1509G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.400G>C n.2588G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.*197G>C (n.*197G>C) n.2452G>C n.462G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1596G>C n.901G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.4740G>C n.1342G>C n.4890G>C n.1619G>C n.1616G>C n.895G>C n.1594G>C n.1591G>C | |
3 | g.70988062C>T | CA353494735 | FOXP1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1509G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.400G>A n.2588G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.987G>A (p.Lys329=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.2452G>A n.462G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1596G>A n.901G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.4740G>A n.1342G>A n.4890G>A n.1619G>A n.1616G>A n.895G>A n.1594G>A n.1591G>A | |
3 | g.70988063T>A | CA353494736 | FOXP1 | c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.516A>T (p.Lys172Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) n.1508A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.399A>T n.2587A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.*196A>T (n.*196A>T) n.2451A>T n.461A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1595A>T n.900A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.4739A>T n.1341A>T n.4889A>T n.1618A>T n.1615A>T n.894A>T n.1593A>T n.1590A>T | |
3 | g.70988063T>C | CA434168321 | FOXP1 | c.1077A>G (p.Lys359=) c.516A>G (p.Lys172=) c.774A>G (p.Lys258=) n.1508A>G c.777A>G (p.Lys259=) c.1074A>G (p.Lys358=) n.399A>G n.2587A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.2451A>G n.461A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.1595A>G n.900A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.849A>G (p.Lys283=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1080A>G (p.Lys360=) n.4739A>G n.1341A>G n.4889A>G n.1618A>G n.1615A>G n.894A>G n.1593A>G n.1590A>G | |
3 | g.70988063T>G | CA353494737 | FOXP1 | c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.516A>C (p.Lys172Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) n.1508A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.399A>C n.2587A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) n.2451A>C n.461A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1595A>C n.900A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.4739A>C n.1341A>C n.4889A>C n.1618A>C n.1615A>C n.894A>C n.1593A>C n.1590A>C | |
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3 | g.70988070T>C | CA353494755 | FOXP1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1501A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.392A>G n.2580A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*189A>G (n.*189A>G) n.2444A>G n.454A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1588A>G n.893A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.4732A>G n.1334A>G n.4882A>G n.1611A>G n.1608A>G n.887A>G n.1586A>G n.1583A>G | |
3 | g.70988070T>G | CA353494756 | FOXP1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1501A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.392A>C n.2580A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*189A>C (n.*189A>C) n.2444A>C n.454A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1588A>C n.893A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.4732A>C n.1334A>C n.4882A>C n.1611A>C n.1608A>C n.887A>C n.1586A>C n.1583A>C | |
3 | g.70988071T>A | CA353494759 | FOXP1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1500A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.391A>T n.2579A>T c.981A>T (p.Gln327His) c.978A>T (p.Gln326His) c.*188A>T (n.*188A>T) n.2443A>T n.453A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1587A>T n.892A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.4731A>T n.1333A>T n.4881A>T n.1610A>T n.1607A>T n.886A>T n.1585A>T n.1582A>T | |
3 | g.70988071T>C | CA353494758 | FOXP1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1500A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.391A>G n.2579A>G c.981A>G (p.Gln327=) c.978A>G (p.Gln326=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.2443A>G n.453A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1587A>G n.892A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.4731A>G n.1333A>G n.4881A>G n.1610A>G n.1607A>G n.886A>G n.1585A>G n.1582A>G | |
3 | g.70988071T>G | CA353494757 | FOXP1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1500A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.391A>C n.2579A>C c.981A>C (p.Gln327His) c.978A>C (p.Gln326His) c.*188A>C (n.*188A>C) n.2443A>C n.453A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1587A>C n.892A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.4731A>C n.1333A>C n.4881A>C n.1610A>C n.1607A>C n.886A>C n.1585A>C n.1582A>C | |
3 | g.70988072T>A | CA434168329 | FOXP1 | c.1068A>T (p.Ala356=) c.507A>T (p.Ala169=) c.765A>T (p.Ala255=) n.1499A>T c.768A>T (p.Ala256=) c.1065A>T (p.Ala355=) n.390A>T n.2578A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*187A>T (n.*187A>T) n.2442A>T n.452A>T c.1056A>T (p.Ala352=) c.1586A>T n.891A>T c.1074A>T (p.Ala358=) c.840A>T (p.Ala280=) c.756A>T (p.Ala252=) c.1071A>T (p.Ala357=) n.4730A>T n.1332A>T n.4880A>T n.1609A>T n.1606A>T n.885A>T n.1584A>T n.1581A>T | |
3 | g.70988072T>C | CA434168330 | FOXP1 | c.1068A>G (p.Ala356=) c.507A>G (p.Ala169=) c.765A>G (p.Ala255=) n.1499A>G c.768A>G (p.Ala256=) c.1065A>G (p.Ala355=) n.390A>G n.2578A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) n.2442A>G n.452A>G c.1056A>G (p.Ala352=) c.1586A>G n.891A>G c.1074A>G (p.Ala358=) c.840A>G (p.Ala280=) c.756A>G (p.Ala252=) c.1071A>G (p.Ala357=) n.4730A>G n.1332A>G n.4880A>G n.1609A>G n.1606A>G n.885A>G n.1584A>G n.1581A>G | |
3 | g.70988072T>G | CA434168331 | FOXP1 | c.1068A>C (p.Ala356=) c.507A>C (p.Ala169=) c.765A>C (p.Ala255=) n.1499A>C c.768A>C (p.Ala256=) c.1065A>C (p.Ala355=) n.390A>C n.2578A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*187A>C (n.*187A>C) n.2442A>C n.452A>C c.1056A>C (p.Ala352=) c.1586A>C n.891A>C c.1074A>C (p.Ala358=) c.840A>C (p.Ala280=) c.756A>C (p.Ala252=) c.1071A>C (p.Ala357=) n.4730A>C n.1332A>C n.4880A>C n.1609A>C n.1606A>C n.885A>C n.1584A>C n.1581A>C | |
3 | g.70988073G>A | CA353494760 | FOXP1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1498C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.389C>T n.2577C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2441C>T n.451C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1585C>T n.890C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.4729C>T n.1331C>T n.4879C>T n.1608C>T n.1605C>T n.884C>T n.1583C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP |
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3 | g.70988073G>T | CA353494761 | FOXP1 | c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.506C>A (p.Ala169Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) n.1498C>A c.767C>A (p.Ala256Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.389C>A n.2577C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2441C>A n.451C>A c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.1585C>A n.890C>A c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.4729C>A n.1331C>A n.4879C>A n.1608C>A n.1605C>A n.884C>A n.1583C>A n.1580C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.70988074C>T | CA353494765 | FOXP1 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1497G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.388G>A n.2576G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.975G>A (p.Leu325=) c.*185G>A (n.*185G>A) n.2440G>A n.450G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1584G>A n.889G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.4728G>A n.1330G>A n.4878G>A n.1607G>A n.1604G>A n.883G>A n.1582G>A n.1579G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.70988075A>G | CA434168336 | FOXP1 | c.1065T>C (p.Leu355=) c.504T>C (p.Leu168=) c.762T>C (p.Leu254=) n.1496T>C c.765T>C (p.Leu255=) c.1062T>C (p.Leu354=) n.387T>C n.2575T>C c.977T>C (p.Leu326Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.*184T>C (n.*184T>C) n.2439T>C n.449T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.1583T>C n.888T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.837T>C (p.Leu279=) c.753T>C (p.Leu251=) c.1068T>C (p.Leu356=) n.4727T>C n.1329T>C n.4877T>C n.1606T>C n.1603T>C n.882T>C n.1581T>C n.1578T>C | |
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3 | g.70988078C>A | CA353494771 | FOXP1 | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) n.1494-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.385-1G>T n.2573-1G>T c.975-1G>T (n.975-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) c.*182-1G>T (n.*182-1G>T) n.2437-1G>T n.447-1G>T c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1581-1G>T n.886-1G>T c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) n.4725-1G>T n.1327-1G>T n.4875-1G>T n.1604-1G>T n.1601-1G>T n.880-1G>T n.1579-1G>T n.1576-1G>T | |
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3 | g.70988078C>T | CA353494773 | FOXP1 | c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) n.1494-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.385-1G>A n.2573-1G>A c.975-1G>A (n.975-1G>A) c.972-1G>A (n.972-1G>A) c.*182-1G>A (n.*182-1G>A) n.2437-1G>A n.447-1G>A c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1581-1G>A n.886-1G>A c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) n.4725-1G>A n.1327-1G>A n.4875-1G>A n.1604-1G>A n.1601-1G>A n.880-1G>A n.1579-1G>A n.1576-1G>A | dbSNP |
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