| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.70958149G>C | CA2659504793 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+5G>C (n.273+5G>C) n.439+5G>C c.477+5G>C c.309+5G>C c.-88+5G>C (n.-88+5G>C) c.143-9774C>G c.324+5G>C (n.324+5G>C) n.374+5G>C c.476-15716C>G (n.476-15716C>G) c.393+5G>C (n.393+5G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958151G>A | CA1700967 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+7G>A (n.273+7G>A) n.439+7G>A c.477+7G>A c.309+7G>A c.-88+7G>A (n.-88+7G>A) c.143-9776C>T c.324+7G>A (n.324+7G>A) n.374+7G>A c.476-15718C>T (n.476-15718C>T) c.393+7G>A (n.393+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958151G= | CA1259810673 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+7G= (n.273+7G=) n.439+7G= c.477+7G= c.309+7G= c.-88+7G= (n.-88+7G=) c.143-9776C= c.324+7G= (n.324+7G=) n.374+7G= c.476-15718C= (n.476-15718C=) c.393+7G= (n.393+7G=) | |
| 2 | g.70958152G>A | CA1259810675 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+8G>A (n.273+8G>A) n.439+8G>A c.477+8G>A c.309+8G>A c.-88+8G>A (n.-88+8G>A) c.143-9777C>T c.324+8G>A (n.324+8G>A) n.374+8G>A c.476-15719C>T (n.476-15719C>T) c.393+8G>A (n.393+8G>A) | dbSNP |
| 2 | g.70958152G= | CA1259810674 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+8G= (n.273+8G=) n.439+8G= c.477+8G= c.309+8G= c.-88+8G= (n.-88+8G=) c.143-9777C= c.324+8G= (n.324+8G=) n.374+8G= c.476-15719C= (n.476-15719C=) c.393+8G= (n.393+8G=) | |
| 2 | g.70958153G>A | CA1700968 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+9G>A (n.273+9G>A) n.439+9G>A c.477+9G>A c.309+9G>A c.-88+9G>A (n.-88+9G>A) c.143-9778C>T c.324+9G>A (n.324+9G>A) n.374+9G>A c.476-15720C>T (n.476-15720C>T) c.393+9G>A (n.393+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958153G= | CA1259810676 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+9G= (n.273+9G=) n.439+9G= c.477+9G= c.309+9G= c.-88+9G= (n.-88+9G=) c.143-9778C= c.324+9G= (n.324+9G=) n.374+9G= c.476-15720C= (n.476-15720C=) c.393+9G= (n.393+9G=) | |
| 2 | g.70958154G>A | CA1700970 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+10G>A (n.273+10G>A) n.439+10G>A c.477+10G>A c.309+10G>A c.-88+10G>A (n.-88+10G>A) c.143-9779C>T c.324+10G>A (n.324+10G>A) n.374+10G>A c.476-15721C>T (n.476-15721C>T) c.393+10G>A (n.393+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958154G>C | CA1700969 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+10G>C (n.273+10G>C) n.439+10G>C c.477+10G>C c.309+10G>C c.-88+10G>C (n.-88+10G>C) c.143-9779C>G c.324+10G>C (n.324+10G>C) n.374+10G>C c.476-15721C>G (n.476-15721C>G) c.393+10G>C (n.393+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958154G= | CA1259810677 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+10G= (n.273+10G=) n.439+10G= c.477+10G= c.309+10G= c.-88+10G= (n.-88+10G=) c.143-9779C= c.324+10G= (n.324+10G=) n.374+10G= c.476-15721C= (n.476-15721C=) c.393+10G= (n.393+10G=) | |
| 2 | g.70958155T>C | CA892568693 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+11T>C (n.273+11T>C) n.439+11T>C c.477+11T>C c.309+11T>C c.-88+11T>C (n.-88+11T>C) c.143-9780A>G c.324+11T>C (n.324+11T>C) n.374+11T>C c.476-15722A>G (n.476-15722A>G) c.393+11T>C (n.393+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958155T= | CA1259810678 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+11T= (n.273+11T=) n.439+11T= c.477+11T= c.309+11T= c.-88+11T= (n.-88+11T=) c.143-9780A= c.324+11T= (n.324+11T=) n.374+11T= c.476-15722A= (n.476-15722A=) c.393+11T= (n.393+11T=) | |
| 2 | g.70958157A>C | CA2659504794 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+13A>C (n.273+13A>C) n.439+13A>C c.477+13A>C c.309+13A>C c.-88+13A>C (n.-88+13A>C) c.143-9782T>G c.324+13A>C (n.324+13A>C) n.374+13A>C c.476-15724T>G (n.476-15724T>G) c.393+13A>C (n.393+13A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958158A= | CA1259810679 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+14A= (n.273+14A=) n.439+14A= c.477+14A= c.309+14A= c.-88+14A= (n.-88+14A=) c.143-9783T= c.324+14A= (n.324+14A=) n.374+14A= c.476-15725T= (n.476-15725T=) c.393+14A= (n.393+14A=) | |
| 2 | g.70958158A>G | CA49699728 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+14A>G (n.273+14A>G) n.439+14A>G c.477+14A>G c.309+14A>G c.-88+14A>G (n.-88+14A>G) c.143-9783T>C c.324+14A>G (n.324+14A>G) n.374+14A>G c.476-15725T>C (n.476-15725T>C) c.393+14A>G (n.393+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958159T>C | CA533654937 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+15T>C (n.273+15T>C) n.439+15T>C c.477+15T>C c.309+15T>C c.-88+15T>C (n.-88+15T>C) c.143-9784A>G c.324+15T>C (n.324+15T>C) n.374+15T>C c.476-15726A>G (n.476-15726A>G) c.393+15T>C (n.393+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958159T= | CA1259810680 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+15T= (n.273+15T=) n.439+15T= c.477+15T= c.309+15T= c.-88+15T= (n.-88+15T=) c.143-9784A= c.324+15T= (n.324+15T=) n.374+15T= c.476-15726A= (n.476-15726A=) c.393+15T= (n.393+15T=) | |
| 2 | g.70958161G>A | CA2659504795 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+17G>A (n.273+17G>A) n.439+17G>A c.477+17G>A c.309+17G>A c.-88+17G>A (n.-88+17G>A) c.143-9786C>T c.324+17G>A (n.324+17G>A) n.374+17G>A c.476-15728C>T (n.476-15728C>T) c.393+17G>A (n.393+17G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958161G>C | CA2659504796 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+17G>C (n.273+17G>C) n.439+17G>C c.477+17G>C c.309+17G>C c.-88+17G>C (n.-88+17G>C) c.143-9786C>G c.324+17G>C (n.324+17G>C) n.374+17G>C c.476-15728C>G (n.476-15728C>G) c.393+17G>C (n.393+17G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958162G>A | CA892568701 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+18G>A (n.273+18G>A) n.439+18G>A c.477+18G>A c.309+18G>A c.-88+18G>A (n.-88+18G>A) c.143-9787C>T c.324+18G>A (n.324+18G>A) n.374+18G>A c.476-15729C>T (n.476-15729C>T) c.393+18G>A (n.393+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958162G= | CA1259810681 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+18G= (n.273+18G=) n.439+18G= c.477+18G= c.309+18G= c.-88+18G= (n.-88+18G=) c.143-9787C= c.324+18G= (n.324+18G=) n.374+18G= c.476-15729C= (n.476-15729C=) c.393+18G= (n.393+18G=) | |
| 2 | g.70958163A= | CA1259810683 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+19A= (n.273+19A=) n.439+19A= c.477+19A= c.309+19A= c.-88+19A= (n.-88+19A=) c.143-9788T= c.324+19A= (n.324+19A=) n.374+19A= c.476-15730T= (n.476-15730T=) c.393+19A= (n.393+19A=) | |
| 2 | g.70958163A>T | CA1259810682 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+19A>T (n.273+19A>T) n.439+19A>T c.477+19A>T c.309+19A>T c.-88+19A>T (n.-88+19A>T) c.143-9788T>A c.324+19A>T (n.324+19A>T) n.374+19A>T c.476-15730T>A (n.476-15730T>A) c.393+19A>T (n.393+19A>T) | dbSNP |
| 2 | g.70958166T>C | CA1700971 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+22T>C (n.273+22T>C) n.439+22T>C c.477+22T>C c.309+22T>C c.-88+22T>C (n.-88+22T>C) c.143-9791A>G c.324+22T>C (n.324+22T>C) n.374+22T>C c.476-15733A>G (n.476-15733A>G) c.393+22T>C (n.393+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958166T= | CA1259810684 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+22T= (n.273+22T=) n.439+22T= c.477+22T= c.309+22T= c.-88+22T= (n.-88+22T=) c.143-9791A= c.324+22T= (n.324+22T=) n.374+22T= c.476-15733A= (n.476-15733A=) c.393+22T= (n.393+22T=) | |
| 2 | g.70958167T>C | CA1259810686 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+23T>C (n.273+23T>C) n.439+23T>C c.477+23T>C c.309+23T>C c.-88+23T>C (n.-88+23T>C) c.143-9792A>G c.324+23T>C (n.324+23T>C) n.374+23T>C c.476-15734A>G (n.476-15734A>G) c.393+23T>C (n.393+23T>C) | dbSNP |
| 2 | g.70958167T= | CA1259810685 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+23T= (n.273+23T=) n.439+23T= c.477+23T= c.309+23T= c.-88+23T= (n.-88+23T=) c.143-9792A= c.324+23T= (n.324+23T=) n.374+23T= c.476-15734A= (n.476-15734A=) c.393+23T= (n.393+23T=) | |
| 2 | g.70958168G>A | CA533654938 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+24G>A (n.273+24G>A) n.439+24G>A c.477+24G>A c.309+24G>A c.-88+24G>A (n.-88+24G>A) c.143-9793C>T c.324+24G>A (n.324+24G>A) n.374+24G>A c.476-15735C>T (n.476-15735C>T) c.393+24G>A (n.393+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958168G>C | CA2659504797 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+24G>C (n.273+24G>C) n.439+24G>C c.477+24G>C c.309+24G>C c.-88+24G>C (n.-88+24G>C) c.143-9793C>G c.324+24G>C (n.324+24G>C) n.374+24G>C c.476-15735C>G (n.476-15735C>G) c.393+24G>C (n.393+24G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958168G= | CA1259810687 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+24G= (n.273+24G=) n.439+24G= c.477+24G= c.309+24G= c.-88+24G= (n.-88+24G=) c.143-9793C= c.324+24G= (n.324+24G=) n.374+24G= c.476-15735C= (n.476-15735C=) c.393+24G= (n.393+24G=) | |
| 2 | g.70958169G>C | CA892568706 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+25G>C (n.273+25G>C) n.439+25G>C c.477+25G>C c.309+25G>C c.-88+25G>C (n.-88+25G>C) c.143-9794C>G c.324+25G>C (n.324+25G>C) n.374+25G>C c.476-15736C>G (n.476-15736C>G) c.393+25G>C (n.393+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958169G= | CA1259810688 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+25G= (n.273+25G=) n.439+25G= c.477+25G= c.309+25G= c.-88+25G= (n.-88+25G=) c.143-9794C= c.324+25G= (n.324+25G=) n.374+25G= c.476-15736C= (n.476-15736C=) c.393+25G= (n.393+25G=) | |
| 2 | g.70958171T>C | CA2576997102 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+27T>C (n.273+27T>C) n.439+27T>C c.477+27T>C c.309+27T>C c.-88+27T>C (n.-88+27T>C) c.143-9796A>G c.324+27T>C (n.324+27T>C) n.374+27T>C c.476-15738A>G (n.476-15738A>G) c.393+27T>C (n.393+27T>C) | |
| 2 | g.70958171T>G | CA1700972 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+27T>G (n.273+27T>G) n.439+27T>G c.477+27T>G c.309+27T>G c.-88+27T>G (n.-88+27T>G) c.143-9796A>C c.324+27T>G (n.324+27T>G) n.374+27T>G c.476-15738A>C (n.476-15738A>C) c.393+27T>G (n.393+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958171T= | CA1259810689 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+27T= (n.273+27T=) n.439+27T= c.477+27T= c.309+27T= c.-88+27T= (n.-88+27T=) c.143-9796A= c.324+27T= (n.324+27T=) n.374+27T= c.476-15738A= (n.476-15738A=) c.393+27T= (n.393+27T=) | |
| 2 | g.70958173G>A | CA1032032211 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+29G>A (n.273+29G>A) n.439+29G>A c.477+29G>A c.309+29G>A c.-88+29G>A (n.-88+29G>A) c.143-9798C>T c.324+29G>A (n.324+29G>A) n.374+29G>A c.476-15740C>T (n.476-15740C>T) c.393+29G>A (n.393+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958173G= | CA1259810690 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+29G= (n.273+29G=) n.439+29G= c.477+29G= c.309+29G= c.-88+29G= (n.-88+29G=) c.143-9798C= c.324+29G= (n.324+29G=) n.374+29G= c.476-15740C= (n.476-15740C=) c.393+29G= (n.393+29G=) | |
| 2 | g.70958174T>A | CA892568709 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+30T>A (n.273+30T>A) n.439+30T>A c.477+30T>A c.309+30T>A c.-88+30T>A (n.-88+30T>A) c.143-9799A>T c.324+30T>A (n.324+30T>A) n.374+30T>A c.476-15741A>T (n.476-15741A>T) c.393+30T>A (n.393+30T>A) | dbSNP |
| 2 | g.70958174T>C | CA1700973 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+30T>C (n.273+30T>C) n.439+30T>C c.477+30T>C c.309+30T>C c.-88+30T>C (n.-88+30T>C) c.143-9799A>G c.324+30T>C (n.324+30T>C) n.374+30T>C c.476-15741A>G (n.476-15741A>G) c.393+30T>C (n.393+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958174T= | CA1259810691 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+30T= (n.273+30T=) n.439+30T= c.477+30T= c.309+30T= c.-88+30T= (n.-88+30T=) c.143-9799A= c.324+30T= (n.324+30T=) n.374+30T= c.476-15741A= (n.476-15741A=) c.393+30T= (n.393+30T=) | |
| 2 | g.70958176A= | CA1259810692 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+32A= (n.273+32A=) n.439+32A= c.477+32A= c.309+32A= c.-88+32A= (n.-88+32A=) c.143-9801T= c.324+32A= (n.324+32A=) n.374+32A= c.476-15743T= (n.476-15743T=) c.393+32A= (n.393+32A=) | |
| 2 | g.70958176A>C | CA892568716 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+32A>C (n.273+32A>C) n.439+32A>C c.477+32A>C c.309+32A>C c.-88+32A>C (n.-88+32A>C) c.143-9801T>G c.324+32A>C (n.324+32A>C) n.374+32A>C c.476-15743T>G (n.476-15743T>G) c.393+32A>C (n.393+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958178A>G | CA2659504798 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+34A>G (n.273+34A>G) n.439+34A>G c.477+34A>G c.309+34A>G c.-88+34A>G (n.-88+34A>G) c.143-9803T>C c.324+34A>G (n.324+34A>G) n.374+34A>G c.476-15745T>C (n.476-15745T>C) c.393+34A>G (n.393+34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958178A>T | CA2576997103 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+34A>T (n.273+34A>T) n.439+34A>T c.477+34A>T c.309+34A>T c.-88+34A>T (n.-88+34A>T) c.143-9803T>A c.324+34A>T (n.324+34A>T) n.374+34A>T c.476-15745T>A (n.476-15745T>A) c.393+34A>T (n.393+34A>T) | |
| 2 | g.70958179T>A | CA533654939 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+35T>A (n.273+35T>A) n.439+35T>A c.477+35T>A c.309+35T>A c.-88+35T>A (n.-88+35T>A) c.143-9804A>T c.324+35T>A (n.324+35T>A) n.374+35T>A c.476-15746A>T (n.476-15746A>T) c.393+35T>A (n.393+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958179T>C | CA533654940 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+35T>C (n.273+35T>C) n.439+35T>C c.477+35T>C c.309+35T>C c.-88+35T>C (n.-88+35T>C) c.143-9804A>G c.324+35T>C (n.324+35T>C) n.374+35T>C c.476-15746A>G (n.476-15746A>G) c.393+35T>C (n.393+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958179T= | CA1259810693 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+35T= (n.273+35T=) n.439+35T= c.477+35T= c.309+35T= c.-88+35T= (n.-88+35T=) c.143-9804A= c.324+35T= (n.324+35T=) n.374+35T= c.476-15746A= (n.476-15746A=) c.393+35T= (n.393+35T=) | |
| 2 | g.70958180C= | CA1259810694 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+36C= (n.273+36C=) n.439+36C= c.477+36C= c.309+36C= c.-88+36C= (n.-88+36C=) c.143-9805G= c.324+36C= (n.324+36C=) n.374+36C= c.476-15747G= (n.476-15747G=) c.393+36C= (n.393+36C=) | |
| 2 | g.70958180C>G | CA1259810695 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+36C>G (n.273+36C>G) n.439+36C>G c.477+36C>G c.309+36C>G c.-88+36C>G (n.-88+36C>G) c.143-9805G>C c.324+36C>G (n.324+36C>G) n.374+36C>G c.476-15747G>C (n.476-15747G>C) c.393+36C>G (n.393+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958180C>T | CA533654941 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+36C>T (n.273+36C>T) n.439+36C>T c.477+36C>T c.309+36C>T c.-88+36C>T (n.-88+36C>T) c.143-9805G>A c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.374+36C>T c.476-15747G>A (n.476-15747G>A) c.393+36C>T (n.393+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958181A>T | CA2659504799 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+37A>T (n.273+37A>T) n.439+37A>T c.477+37A>T c.309+37A>T c.-88+37A>T (n.-88+37A>T) c.143-9806T>A c.324+37A>T (n.324+37A>T) n.374+37A>T c.476-15748T>A (n.476-15748T>A) c.393+37A>T (n.393+37A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958182A= | CA1259810696 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+38A= (n.273+38A=) n.439+38A= c.477+38A= c.309+38A= c.-88+38A= (n.-88+38A=) c.143-9807T= c.324+38A= (n.324+38A=) n.374+38A= c.476-15749T= (n.476-15749T=) c.393+38A= (n.393+38A=) | |
| 2 | g.70958182A>G | CA1700974 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+38A>G (n.273+38A>G) n.439+38A>G c.477+38A>G c.309+38A>G c.-88+38A>G (n.-88+38A>G) c.143-9807T>C c.324+38A>G (n.324+38A>G) n.374+38A>G c.476-15749T>C (n.476-15749T>C) c.393+38A>G (n.393+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958182A>T | CA2576997105 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+38A>T (n.273+38A>T) n.439+38A>T c.477+38A>T c.309+38A>T c.-88+38A>T (n.-88+38A>T) c.143-9807T>A c.324+38A>T (n.324+38A>T) n.374+38A>T c.476-15749T>A (n.476-15749T>A) c.393+38A>T (n.393+38A>T) | |
| 2 | g.70958183T>C | CA1700975 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+39T>C (n.273+39T>C) n.439+39T>C c.477+39T>C c.309+39T>C c.-88+39T>C (n.-88+39T>C) c.143-9808A>G c.324+39T>C (n.324+39T>C) n.374+39T>C c.476-15750A>G (n.476-15750A>G) c.393+39T>C (n.393+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958183T= | CA1259810697 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+39T= (n.273+39T=) n.439+39T= c.477+39T= c.309+39T= c.-88+39T= (n.-88+39T=) c.143-9808A= c.324+39T= (n.324+39T=) n.374+39T= c.476-15750A= (n.476-15750A=) c.393+39T= (n.393+39T=) | |
| 2 | g.70958184G= | CA1259810698 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+40G= (n.273+40G=) n.439+40G= c.477+40G= c.309+40G= c.-88+40G= (n.-88+40G=) c.143-9809C= c.324+40G= (n.324+40G=) n.374+40G= c.476-15751C= (n.476-15751C=) c.393+40G= (n.393+40G=) | |
| 2 | g.70958184G>T | CA1700976 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+40G>T (n.273+40G>T) n.439+40G>T c.477+40G>T c.309+40G>T c.-88+40G>T (n.-88+40G>T) c.143-9809C>A c.324+40G>T (n.324+40G>T) n.374+40G>T c.476-15751C>A (n.476-15751C>A) c.393+40G>T (n.393+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958186A>T | CA2576997108 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+42A>T (n.273+42A>T) n.439+42A>T c.477+42A>T c.309+42A>T c.-88+42A>T (n.-88+42A>T) c.143-9811T>A c.324+42A>T (n.324+42A>T) n.374+42A>T c.476-15753T>A (n.476-15753T>A) c.393+42A>T (n.393+42A>T) | |
| 2 | g.70958187T>C | CA2659504800 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+43T>C (n.273+43T>C) n.439+43T>C c.477+43T>C c.309+43T>C c.-88+43T>C (n.-88+43T>C) c.143-9812A>G c.324+43T>C (n.324+43T>C) n.374+43T>C c.476-15754A>G (n.476-15754A>G) c.393+43T>C (n.393+43T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958188T>G | CA2659504801 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+44T>G (n.273+44T>G) n.439+44T>G c.477+44T>G c.309+44T>G c.-88+44T>G (n.-88+44T>G) c.143-9813A>C c.324+44T>G (n.324+44T>G) n.374+44T>G c.476-15755A>C (n.476-15755A>C) c.393+44T>G (n.393+44T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958191C>A | CA1700977 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+47C>A (n.273+47C>A) n.439+47C>A c.477+47C>A c.309+47C>A c.-88+47C>A (n.-88+47C>A) c.143-9816G>T c.324+47C>A (n.324+47C>A) n.374+47C>A c.476-15758G>T (n.476-15758G>T) c.393+47C>A (n.393+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958191C= | CA1259810699 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+47C= (n.273+47C=) n.439+47C= c.477+47C= c.309+47C= c.-88+47C= (n.-88+47C=) c.143-9816G= c.324+47C= (n.324+47C=) n.374+47C= c.476-15758G= (n.476-15758G=) c.393+47C= (n.393+47C=) | |
| 2 | g.70958192C= | CA1259810700 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+48C= (n.273+48C=) n.439+48C= c.477+48C= c.309+48C= c.-88+48C= (n.-88+48C=) c.143-9817G= c.324+48C= (n.324+48C=) n.374+48C= c.476-15759G= (n.476-15759G=) c.393+48C= (n.393+48C=) | |
| 2 | g.70958192C>T | CA1259810701 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+48C>T (n.273+48C>T) n.439+48C>T c.477+48C>T c.309+48C>T c.-88+48C>T (n.-88+48C>T) c.143-9817G>A c.324+48C>T (n.324+48C>T) n.374+48C>T c.476-15759G>A (n.476-15759G>A) c.393+48C>T (n.393+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958193C>A | CA533654942 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+49C>A (n.273+49C>A) n.439+49C>A c.477+49C>A c.309+49C>A c.-88+49C>A (n.-88+49C>A) c.143-9818G>T c.324+49C>A (n.324+49C>A) n.374+49C>A c.476-15760G>T (n.476-15760G>T) c.393+49C>A (n.393+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.70958193C= | CA1259810702 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+49C= (n.273+49C=) n.439+49C= c.477+49C= c.309+49C= c.-88+49C= (n.-88+49C=) c.143-9818G= c.324+49C= (n.324+49C=) n.374+49C= c.476-15760G= (n.476-15760G=) c.393+49C= (n.393+49C=) | |
| 2 | g.70958193C>G | CA2659504802 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+49C>G (n.273+49C>G) n.439+49C>G c.477+49C>G c.309+49C>G c.-88+49C>G (n.-88+49C>G) c.143-9818G>C c.324+49C>G (n.324+49C>G) n.374+49C>G c.476-15760G>C (n.476-15760G>C) c.393+49C>G (n.393+49C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958194A>G | CA2659504803 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+50A>G (n.273+50A>G) n.439+50A>G c.477+50A>G c.309+50A>G c.-88+50A>G (n.-88+50A>G) c.143-9819T>C c.324+50A>G (n.324+50A>G) n.374+50A>G c.476-15761T>C (n.476-15761T>C) c.393+50A>G (n.393+50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958194_70958195delinsAT | CA1259810703 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+50_273+51delinsAT (n.273+50_273+51delinsAT) n.439+50_439+51delinsAT c.477+50_477+51delinsAT c.309+50_309+51delinsAT c.-88+50_-88+51delinsAT (n.-88+50_-88+51delinsAT) c.143-9820_143-9819delinsAT c.324+50_324+51delinsAT (n.324+50_324+51delinsAT) n.374+50_374+51delinsAT c.476-15762_476-15761delinsAT (n.476-15762_476-15761delinsAT) c.393+50_393+51delinsAT (n.393+50_393+51delinsAT) | |
| 2 | g.70958195del | CA533654943 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+51del (n.273+51del) n.439+51del c.477+51del c.309+51del c.-88+51del (n.-88+51del) c.143-9820del c.324+51del (n.324+51del) n.374+51del c.476-15762del (n.476-15762del) c.393+51del (n.393+51del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.70958199G= | CA1259810704 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+55G= (n.273+55G=) n.439+55G= c.477+55G= c.309+55G= c.-88+55G= (n.-88+55G=) c.143-9824C= c.324+55G= (n.324+55G=) n.374+55G= c.476-15766C= (n.476-15766C=) c.393+55G= (n.393+55G=) | |
| 2 | g.70958199G>T | CA1259810705 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+55G>T (n.273+55G>T) n.439+55G>T c.477+55G>T c.309+55G>T c.-88+55G>T (n.-88+55G>T) c.143-9824C>A c.324+55G>T (n.324+55G>T) n.374+55G>T c.476-15766C>A (n.476-15766C>A) c.393+55G>T (n.393+55G>T) | dbSNP |
| 2 | g.70958200T>C | CA1259810707 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+56T>C (n.273+56T>C) n.439+56T>C c.477+56T>C c.309+56T>C c.-88+56T>C (n.-88+56T>C) c.143-9825A>G c.324+56T>C (n.324+56T>C) n.374+56T>C c.476-15767A>G (n.476-15767A>G) c.393+56T>C (n.393+56T>C) | dbSNP |
| 2 | g.70958200T= | CA1259810706 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+56T= (n.273+56T=) n.439+56T= c.477+56T= c.309+56T= c.-88+56T= (n.-88+56T=) c.143-9825A= c.324+56T= (n.324+56T=) n.374+56T= c.476-15767A= (n.476-15767A=) c.393+56T= (n.393+56T=) | |
| 2 | g.70958201_70958203delinsTCC | CA1259810708 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+57_273+59delinsTCC (n.273+57_273+59delinsTCC) n.439+57_439+59delinsTCC c.477+57_477+59delinsTCC c.309+57_309+59delinsTCC c.-88+57_-88+59delinsTCC (n.-88+57_-88+59delinsTCC) c.143-9828_143-9826delinsGGA c.324+57_324+59delinsTCC (n.324+57_324+59delinsTCC) n.374+57_374+59delinsTCC c.476-15770_476-15768delinsGGA (n.476-15770_476-15768delinsGGA) c.393+57_393+59delinsTCC (n.393+57_393+59delinsTCC) | |
| 2 | g.70958202C>A | CA2576997112 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+58C>A (n.273+58C>A) n.439+58C>A c.477+58C>A c.309+58C>A c.-88+58C>A (n.-88+58C>A) c.143-9827G>T c.324+58C>A (n.324+58C>A) n.374+58C>A c.476-15769G>T (n.476-15769G>T) c.393+58C>A (n.393+58C>A) | |
| 2 | g.70958202C= | CA1259810709 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+58C= (n.273+58C=) n.439+58C= c.477+58C= c.309+58C= c.-88+58C= (n.-88+58C=) c.143-9827G= c.324+58C= (n.324+58C=) n.374+58C= c.476-15769G= (n.476-15769G=) c.393+58C= (n.393+58C=) | |
| 2 | g.70958202C>T | CA1259810710 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+58C>T (n.273+58C>T) n.439+58C>T c.477+58C>T c.309+58C>T c.-88+58C>T (n.-88+58C>T) c.143-9827G>A c.324+58C>T (n.324+58C>T) n.374+58C>T c.476-15769G>A (n.476-15769G>A) c.393+58C>T (n.393+58C>T) | dbSNP |
| 2 | g.70958203_70958204del | CA1032032223 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+59_273+60del (n.273+59_273+60del) n.439+59_439+60del c.477+59_477+60del c.309+59_309+60del c.-88+59_-88+60del (n.-88+59_-88+60del) c.143-9828_143-9827del c.324+59_324+60del (n.324+59_324+60del) n.374+59_374+60del c.476-15770_476-15769del (n.476-15770_476-15769del) c.393+59_393+60del (n.393+59_393+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958204C>A | CA2659504804 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+60C>A (n.273+60C>A) n.439+60C>A c.477+60C>A c.309+60C>A c.-88+60C>A (n.-88+60C>A) c.143-9829G>T c.324+60C>A (n.324+60C>A) n.374+60C>A c.476-15771G>T (n.476-15771G>T) c.393+60C>A (n.393+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958206C>A | CA533654944 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+62C>A (n.273+62C>A) n.439+62C>A c.477+62C>A c.309+62C>A c.-88+62C>A (n.-88+62C>A) c.143-9831G>T c.324+62C>A (n.324+62C>A) n.374+62C>A c.476-15773G>T (n.476-15773G>T) c.393+62C>A (n.393+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958206C= | CA1259810711 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+62C= (n.273+62C=) n.439+62C= c.477+62C= c.309+62C= c.-88+62C= (n.-88+62C=) c.143-9831G= c.324+62C= (n.324+62C=) n.374+62C= c.476-15773G= (n.476-15773G=) c.393+62C= (n.393+62C=) | |
| 2 | g.70958206C>T | CA646963957 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+62C>T (n.273+62C>T) n.439+62C>T c.477+62C>T c.309+62C>T c.-88+62C>T (n.-88+62C>T) c.143-9831G>A c.324+62C>T (n.324+62C>T) n.374+62C>T c.476-15773G>A (n.476-15773G>A) c.393+62C>T (n.393+62C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.70958207A= | CA1259810712 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+63A= (n.273+63A=) n.439+63A= c.477+63A= c.309+63A= c.-88+63A= (n.-88+63A=) c.143-9832T= c.324+63A= (n.324+63A=) n.374+63A= c.476-15774T= (n.476-15774T=) c.393+63A= (n.393+63A=) | |
| 2 | g.70958207A>G | CA892568732 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+63A>G (n.273+63A>G) n.439+63A>G c.477+63A>G c.309+63A>G c.-88+63A>G (n.-88+63A>G) c.143-9832T>C c.324+63A>G (n.324+63A>G) n.374+63A>G c.476-15774T>C (n.476-15774T>C) c.393+63A>G (n.393+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958208C>A | CA892568733 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+64C>A (n.273+64C>A) n.439+64C>A c.477+64C>A c.309+64C>A c.-88+64C>A (n.-88+64C>A) c.143-9833G>T c.324+64C>A (n.324+64C>A) n.374+64C>A c.476-15775G>T (n.476-15775G>T) c.393+64C>A (n.393+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958208C= | CA1259810713 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+64C= (n.273+64C=) n.439+64C= c.477+64C= c.309+64C= c.-88+64C= (n.-88+64C=) c.143-9833G= c.324+64C= (n.324+64C=) n.374+64C= c.476-15775G= (n.476-15775G=) c.393+64C= (n.393+64C=) | |
| 2 | g.70958211_70958214del | CA2576997116 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+67_273+70del (n.273+67_273+70del) n.439+67_439+70del c.477+67_477+70del c.309+67_309+70del c.-88+67_-88+70del (n.-88+67_-88+70del) c.143-9836_143-9833del c.324+67_324+70del (n.324+67_324+70del) n.374+67_374+70del c.476-15778_476-15775del (n.476-15778_476-15775del) c.393+67_393+70del (n.393+67_393+70del) | |
| 2 | g.70958209T>C | CA1259810715 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+65T>C (n.273+65T>C) n.439+65T>C c.477+65T>C c.309+65T>C c.-88+65T>C (n.-88+65T>C) c.143-9834A>G c.324+65T>C (n.324+65T>C) n.374+65T>C c.476-15776A>G (n.476-15776A>G) c.393+65T>C (n.393+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958209T= | CA1259810714 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+65T= (n.273+65T=) n.439+65T= c.477+65T= c.309+65T= c.-88+65T= (n.-88+65T=) c.143-9834A= c.324+65T= (n.324+65T=) n.374+65T= c.476-15776A= (n.476-15776A=) c.393+65T= (n.393+65T=) | |
| 2 | g.70958210A= | CA1259810716 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+66A= (n.273+66A=) n.439+66A= c.477+66A= c.309+66A= c.-88+66A= (n.-88+66A=) c.143-9835T= c.324+66A= (n.324+66A=) n.374+66A= c.476-15777T= (n.476-15777T=) c.393+66A= (n.393+66A=) | |
| 2 | g.70958210A>G | CA1032032228 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+66A>G (n.273+66A>G) n.439+66A>G c.477+66A>G c.309+66A>G c.-88+66A>G (n.-88+66A>G) c.143-9835T>C c.324+66A>G (n.324+66A>G) n.374+66A>G c.476-15777T>C (n.476-15777T>C) c.393+66A>G (n.393+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958210_70958212delinsATC | CA1259810717 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+66_273+68delinsATC (n.273+66_273+68delinsATC) n.439+66_439+68delinsATC c.477+66_477+68delinsATC c.309+66_309+68delinsATC c.-88+66_-88+68delinsATC (n.-88+66_-88+68delinsATC) c.143-9837_143-9835delinsGAT c.324+66_324+68delinsATC (n.324+66_324+68delinsATC) n.374+66_374+68delinsATC c.476-15779_476-15777delinsGAT (n.476-15779_476-15777delinsGAT) c.393+66_393+68delinsATC (n.393+66_393+68delinsATC) | |
| 2 | g.70958212_70958213del | CA1032032230 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+68_273+69del (n.273+68_273+69del) n.439+68_439+69del c.477+68_477+69del c.309+68_309+69del c.-88+68_-88+69del (n.-88+68_-88+69del) c.143-9837_143-9836del c.324+68_324+69del (n.324+68_324+69del) n.374+68_374+69del c.476-15779_476-15778del (n.476-15779_476-15778del) c.393+68_393+69del (n.393+68_393+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958212C>A | CA2659504805 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+68C>A (n.273+68C>A) n.439+68C>A c.477+68C>A c.309+68C>A c.-88+68C>A (n.-88+68C>A) c.143-9837G>T c.324+68C>A (n.324+68C>A) n.374+68C>A c.476-15779G>T (n.476-15779G>T) c.393+68C>A (n.393+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958213T>C | CA49699777 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+69T>C (n.273+69T>C) n.439+69T>C c.477+69T>C c.309+69T>C c.-88+69T>C (n.-88+69T>C) c.143-9838A>G c.324+69T>C (n.324+69T>C) n.374+69T>C c.476-15780A>G (n.476-15780A>G) c.393+69T>C (n.393+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958213T= | CA1259810718 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+69T= (n.273+69T=) n.439+69T= c.477+69T= c.309+69T= c.-88+69T= (n.-88+69T=) c.143-9838A= c.324+69T= (n.324+69T=) n.374+69T= c.476-15780A= (n.476-15780A=) c.393+69T= (n.393+69T=) | |
| 2 | g.70958214A>G | CA2659504806 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+70A>G (n.273+70A>G) n.439+70A>G c.477+70A>G c.309+70A>G c.-88+70A>G (n.-88+70A>G) c.143-9839T>C c.324+70A>G (n.324+70A>G) n.374+70A>G c.476-15781T>C (n.476-15781T>C) c.393+70A>G (n.393+70A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958215C= | CA1259810719 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+71C= (n.273+71C=) n.439+71C= c.477+71C= c.309+71C= c.-88+71C= (n.-88+71C=) c.143-9840G= c.324+71C= (n.324+71C=) n.374+71C= c.476-15782G= (n.476-15782G=) c.393+71C= (n.393+71C=) | |
| 2 | g.70958215C>T | CA49699779 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+71C>T (n.273+71C>T) n.439+71C>T c.477+71C>T c.309+71C>T c.-88+71C>T (n.-88+71C>T) c.143-9840G>A c.324+71C>T (n.324+71C>T) n.374+71C>T c.476-15782G>A (n.476-15782G>A) c.393+71C>T (n.393+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958216A>G | CA2659504807 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+72A>G (n.273+72A>G) n.439+72A>G c.477+72A>G c.309+72A>G c.-88+72A>G (n.-88+72A>G) c.143-9841T>C c.324+72A>G (n.324+72A>G) n.374+72A>G c.476-15783T>C (n.476-15783T>C) c.393+72A>G (n.393+72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958218A>C | CA2659504808 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+74A>C (n.273+74A>C) n.439+74A>C c.477+74A>C c.309+74A>C c.-88+74A>C (n.-88+74A>C) c.143-9843T>G c.324+74A>C (n.324+74A>C) n.374+74A>C c.476-15785T>G (n.476-15785T>G) c.393+74A>C (n.393+74A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958222T>C | CA2576997117 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+78T>C (n.273+78T>C) n.439+78T>C c.477+78T>C c.309+78T>C c.-88+78T>C (n.-88+78T>C) c.143-9847A>G c.324+78T>C (n.324+78T>C) n.374+78T>C c.476-15789A>G (n.476-15789A>G) c.393+78T>C (n.393+78T>C) | |
| 2 | g.70958223G>A | CA892568734 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+79G>A (n.273+79G>A) n.439+79G>A c.477+79G>A c.309+79G>A c.-88+79G>A (n.-88+79G>A) c.143-9848C>T c.324+79G>A (n.324+79G>A) n.374+79G>A c.476-15790C>T (n.476-15790C>T) c.393+79G>A (n.393+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958223G= | CA1259810720 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+79G= (n.273+79G=) n.439+79G= c.477+79G= c.309+79G= c.-88+79G= (n.-88+79G=) c.143-9848C= c.324+79G= (n.324+79G=) n.374+79G= c.476-15790C= (n.476-15790C=) c.393+79G= (n.393+79G=) | |
| 2 | g.70958224A>G | CA2659504809 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+80A>G (n.273+80A>G) n.439+80A>G c.477+80A>G c.309+80A>G c.-88+80A>G (n.-88+80A>G) c.143-9849T>C c.324+80A>G (n.324+80A>G) n.374+80A>G c.476-15791T>C (n.476-15791T>C) c.393+80A>G (n.393+80A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958228C>A | CA1259810722 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+84C>A (n.273+84C>A) n.439+84C>A c.477+84C>A c.309+84C>A c.-88+84C>A (n.-88+84C>A) c.143-9853G>T c.324+84C>A (n.324+84C>A) n.374+84C>A c.476-15795G>T (n.476-15795G>T) c.393+84C>A (n.393+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958228C= | CA1259810721 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+84C= (n.273+84C=) n.439+84C= c.477+84C= c.309+84C= c.-88+84C= (n.-88+84C=) c.143-9853G= c.324+84C= (n.324+84C=) n.374+84C= c.476-15795G= (n.476-15795G=) c.393+84C= (n.393+84C=) | |
| 2 | g.70958230G>A | CA2576997118 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+86G>A (n.273+86G>A) n.439+86G>A c.477+86G>A c.309+86G>A c.-88+86G>A (n.-88+86G>A) c.143-9855C>T c.324+86G>A (n.324+86G>A) n.374+86G>A c.476-15797C>T (n.476-15797C>T) c.393+86G>A (n.393+86G>A) | |
| 2 | g.70958230G>C | CA2659504810 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+86G>C (n.273+86G>C) n.439+86G>C c.477+86G>C c.309+86G>C c.-88+86G>C (n.-88+86G>C) c.143-9855C>G c.324+86G>C (n.324+86G>C) n.374+86G>C c.476-15797C>G (n.476-15797C>G) c.393+86G>C (n.393+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958230G>T | CA2659504811 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+86G>T (n.273+86G>T) n.439+86G>T c.477+86G>T c.309+86G>T c.-88+86G>T (n.-88+86G>T) c.143-9855C>A c.324+86G>T (n.324+86G>T) n.374+86G>T c.476-15797C>A (n.476-15797C>A) c.393+86G>T (n.393+86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958231G>A | CA49699781 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+87G>A (n.273+87G>A) n.439+87G>A c.477+87G>A c.309+87G>A c.-88+87G>A (n.-88+87G>A) c.143-9856C>T c.324+87G>A (n.324+87G>A) n.374+87G>A c.476-15798C>T (n.476-15798C>T) c.393+87G>A (n.393+87G>A) | dbSNP |
| 2 | g.70958231G= | CA1259810723 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+87G= (n.273+87G=) n.439+87G= c.477+87G= c.309+87G= c.-88+87G= (n.-88+87G=) c.143-9856C= c.324+87G= (n.324+87G=) n.374+87G= c.476-15798C= (n.476-15798C=) c.393+87G= (n.393+87G=) | |
| 2 | g.70958236G>A | CA2659504812 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+92G>A (n.273+92G>A) n.439+92G>A c.477+92G>A c.309+92G>A c.-88+92G>A (n.-88+92G>A) c.143-9861C>T c.324+92G>A (n.324+92G>A) n.374+92G>A c.476-15803C>T (n.476-15803C>T) c.393+92G>A (n.393+92G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958236G>T | CA2659504813 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+92G>T (n.273+92G>T) n.439+92G>T c.477+92G>T c.309+92G>T c.-88+92G>T (n.-88+92G>T) c.143-9861C>A c.324+92G>T (n.324+92G>T) n.374+92G>T c.476-15803C>A (n.476-15803C>A) c.393+92G>T (n.393+92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958238T>A | CA2659504814 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-95T>A (n.274-95T>A) n.440-95T>A c.478-95T>A c.310-95T>A c.-87-95T>A (n.-87-95T>A) c.143-9863A>T c.325-95T>A (n.325-95T>A) n.375-95T>A c.476-15805A>T (n.476-15805A>T) c.394-95T>A (n.394-95T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958240T>C | CA2659504815 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-93T>C (n.274-93T>C) n.440-93T>C c.478-93T>C c.310-93T>C c.-87-93T>C (n.-87-93T>C) c.143-9865A>G c.325-93T>C (n.325-93T>C) n.375-93T>C c.476-15807A>G (n.476-15807A>G) c.394-93T>C (n.394-93T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958241A>G | CA2750398666 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-92A>G (n.274-92A>G) n.440-92A>G c.478-92A>G c.310-92A>G c.-87-92A>G (n.-87-92A>G) c.143-9866T>C c.325-92A>G (n.325-92A>G) n.375-92A>G c.476-15808T>C (n.476-15808T>C) c.394-92A>G (n.394-92A>G) | |
| 2 | g.70958242T>G | CA2576997119 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-91T>G (n.274-91T>G) n.440-91T>G c.478-91T>G c.310-91T>G c.-87-91T>G (n.-87-91T>G) c.143-9867A>C c.325-91T>G (n.325-91T>G) n.375-91T>G c.476-15809A>C (n.476-15809A>C) c.394-91T>G (n.394-91T>G) | |
| 2 | g.70958243T>C | CA2659504816 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-90T>C (n.274-90T>C) n.440-90T>C c.478-90T>C c.310-90T>C c.-87-90T>C (n.-87-90T>C) c.143-9868A>G c.325-90T>C (n.325-90T>C) n.375-90T>C c.476-15810A>G (n.476-15810A>G) c.394-90T>C (n.394-90T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958244T>G | CA2659504817 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-89T>G (n.274-89T>G) n.440-89T>G c.478-89T>G c.310-89T>G c.-87-89T>G (n.-87-89T>G) c.143-9869A>C c.325-89T>G (n.325-89T>G) n.375-89T>G c.476-15811A>C (n.476-15811A>C) c.394-89T>G (n.394-89T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958245C>A | CA2659504819 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-88C>A (n.274-88C>A) n.440-88C>A c.478-88C>A c.310-88C>A c.-87-88C>A (n.-87-88C>A) c.143-9870G>T c.325-88C>A (n.325-88C>A) n.375-88C>A c.476-15812G>T (n.476-15812G>T) c.394-88C>A (n.394-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958245C= | CA1259810724 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-88C= (n.274-88C=) n.440-88C= c.478-88C= c.310-88C= c.-87-88C= (n.-87-88C=) c.143-9870G= c.325-88C= (n.325-88C=) n.375-88C= c.476-15812G= (n.476-15812G=) c.394-88C= (n.394-88C=) | |
| 2 | g.70958245C>T | CA1259810725 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-88C>T (n.274-88C>T) n.440-88C>T c.478-88C>T c.310-88C>T c.-87-88C>T (n.-87-88C>T) c.143-9870G>A c.325-88C>T (n.325-88C>T) n.375-88C>T c.476-15812G>A (n.476-15812G>A) c.394-88C>T (n.394-88C>T) | dbSNP |
| 2 | g.70958247del | CA2659504818 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86del (n.274-86del) n.440-86del c.478-86del c.310-86del c.-87-86del (n.-87-86del) c.143-9870del c.325-86del (n.325-86del) n.375-86del c.476-15812del (n.476-15812del) c.394-86del (n.394-86del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958246C>A | CA1259810726 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87C>A (n.274-87C>A) n.440-87C>A c.478-87C>A c.310-87C>A c.-87-87C>A (n.-87-87C>A) c.143-9871G>T c.325-87C>A (n.325-87C>A) n.375-87C>A c.476-15813G>T (n.476-15813G>T) c.394-87C>A (n.394-87C>A) | dbSNP |
| 2 | g.70958246C= | CA1259810727 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87C= (n.274-87C=) n.440-87C= c.478-87C= c.310-87C= c.-87-87C= (n.-87-87C=) c.143-9871G= c.325-87C= (n.325-87C=) n.375-87C= c.476-15813G= (n.476-15813G=) c.394-87C= (n.394-87C=) | |
| 2 | g.70958246C>T | CA2659504821 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87C>T (n.274-87C>T) n.440-87C>T c.478-87C>T c.310-87C>T c.-87-87C>T (n.-87-87C>T) c.143-9871G>A c.325-87C>T (n.325-87C>T) n.375-87C>T c.476-15813G>A (n.476-15813G>A) c.394-87C>T (n.394-87C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958246_70958247insTGC | CA2659504820 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87_274-86insTGC (n.274-87_274-86insTGC) n.440-87_440-86insTGC c.478-87_478-86insTGC c.310-87_310-86insTGC c.-87-87_-87-86insTGC (n.-87-87_-87-86insTGC) c.143-9871_143-9870insCAG c.325-87_325-86insTGC (n.325-87_325-86insTGC) n.375-87_375-86insTGC c.476-15813_476-15812insCAG (n.476-15813_476-15812insCAG) c.394-87_394-86insTGC (n.394-87_394-86insTGC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958246_70958247insTG | CA2659504823 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87_274-86insTG (n.274-87_274-86insTG) n.440-87_440-86insTG c.478-87_478-86insTG c.310-87_310-86insTG c.-87-87_-87-86insTG (n.-87-87_-87-86insTG) c.143-9872_143-9871insCA c.325-87_325-86insTG (n.325-87_325-86insTG) n.375-87_375-86insTG c.476-15814_476-15813insCA (n.476-15814_476-15813insCA) c.394-87_394-86insTG (n.394-87_394-86insTG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958247C>A | CA2659504822 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86C>A (n.274-86C>A) n.440-86C>A c.478-86C>A c.310-86C>A c.-87-86C>A (n.-87-86C>A) c.143-9872G>T c.325-86C>A (n.325-86C>A) n.375-86C>A c.476-15814G>T (n.476-15814G>T) c.394-86C>A (n.394-86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958247C= | CA1259810728 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86C= (n.274-86C=) n.440-86C= c.478-86C= c.310-86C= c.-87-86C= (n.-87-86C=) c.143-9872G= c.325-86C= (n.325-86C=) n.375-86C= c.476-15814G= (n.476-15814G=) c.394-86C= (n.394-86C=) | |
| 2 | g.70958247C>T | CA1259810729 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86C>T (n.274-86C>T) n.440-86C>T c.478-86C>T c.310-86C>T c.-87-86C>T (n.-87-86C>T) c.143-9872G>A c.325-86C>T (n.325-86C>T) n.375-86C>T c.476-15814G>A (n.476-15814G>A) c.394-86C>T (n.394-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958248T>C | CA2659504824 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-85T>C (n.274-85T>C) n.440-85T>C c.478-85T>C c.310-85T>C c.-87-85T>C (n.-87-85T>C) c.143-9873A>G c.325-85T>C (n.325-85T>C) n.375-85T>C c.476-15815A>G (n.476-15815A>G) c.394-85T>C (n.394-85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958249G>A | CA49699793 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-84G>A (n.274-84G>A) n.440-84G>A c.478-84G>A c.310-84G>A c.-87-84G>A (n.-87-84G>A) c.143-9874C>T c.325-84G>A (n.325-84G>A) n.375-84G>A c.476-15816C>T (n.476-15816C>T) c.394-84G>A (n.394-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958249G= | CA1259810730 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-84G= (n.274-84G=) n.440-84G= c.478-84G= c.310-84G= c.-87-84G= (n.-87-84G=) c.143-9874C= c.325-84G= (n.325-84G=) n.375-84G= c.476-15816C= (n.476-15816C=) c.394-84G= (n.394-84G=) |