| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.70957959T>C | CA49699356 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-87T>C (n.175-87T>C) n.341-87T>C c.379-87T>C c.211-87T>C c.-186-87T>C (n.-186-87T>C) c.143-9584A>G c.226-87T>C (n.226-87T>C) n.189T>C c.476-15526A>G (n.476-15526A>G) c.295-87T>C (n.295-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957959T= | CA1259810578 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-87T= (n.175-87T=) n.341-87T= c.379-87T= c.211-87T= c.-186-87T= (n.-186-87T=) c.143-9584A= c.226-87T= (n.226-87T=) n.189T= c.476-15526A= (n.476-15526A=) c.295-87T= (n.295-87T=) | |
| 2 | g.70957961G>T | CA2576997030 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-85G>T (n.175-85G>T) n.341-85G>T c.379-85G>T c.211-85G>T c.-186-85G>T (n.-186-85G>T) c.143-9586C>A c.226-85G>T (n.226-85G>T) n.191G>T c.476-15528C>A (n.476-15528C>A) c.295-85G>T (n.295-85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957962G>T | CA2659504740 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-84G>T (n.175-84G>T) n.341-84G>T c.379-84G>T c.211-84G>T c.-186-84G>T (n.-186-84G>T) c.143-9587C>A c.226-84G>T (n.226-84G>T) n.192G>T c.476-15529C>A (n.476-15529C>A) c.295-84G>T (n.295-84G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957963G>A | CA2659504741 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-83G>A (n.175-83G>A) n.341-83G>A c.379-83G>A c.211-83G>A c.-186-83G>A (n.-186-83G>A) c.143-9588C>T c.226-83G>A (n.226-83G>A) n.193G>A c.476-15530C>T (n.476-15530C>T) c.295-83G>A (n.295-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957963G>T | CA2659504742 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-83G>T (n.175-83G>T) n.341-83G>T c.379-83G>T c.211-83G>T c.-186-83G>T (n.-186-83G>T) c.143-9588C>A c.226-83G>T (n.226-83G>T) n.193G>T c.476-15530C>A (n.476-15530C>A) c.295-83G>T (n.295-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957965C>A | CA2659504743 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-81C>A (n.175-81C>A) n.341-81C>A c.379-81C>A c.211-81C>A c.-186-81C>A (n.-186-81C>A) c.143-9590G>T c.226-81C>A (n.226-81C>A) n.195C>A c.476-15532G>T (n.476-15532G>T) c.295-81C>A (n.295-81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957965C>T | CA2659504744 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-81C>T (n.175-81C>T) n.341-81C>T c.379-81C>T c.211-81C>T c.-186-81C>T (n.-186-81C>T) c.143-9590G>A c.226-81C>T (n.226-81C>T) n.195C>T c.476-15532G>A (n.476-15532G>A) c.295-81C>T (n.295-81C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957966T>C | CA2576997031 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-80T>C (n.175-80T>C) n.341-80T>C c.379-80T>C c.211-80T>C c.-186-80T>C (n.-186-80T>C) c.143-9591A>G c.226-80T>C (n.226-80T>C) n.196T>C c.476-15533A>G (n.476-15533A>G) c.295-80T>C (n.295-80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957967G>A | CA2659504745 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G>A (n.175-79G>A) n.341-79G>A c.379-79G>A c.211-79G>A c.-186-79G>A (n.-186-79G>A) c.143-9592C>T c.226-79G>A (n.226-79G>A) n.197G>A c.476-15534C>T (n.476-15534C>T) c.295-79G>A (n.295-79G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957967G>C | CA892568390 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G>C (n.175-79G>C) n.341-79G>C c.379-79G>C c.211-79G>C c.-186-79G>C (n.-186-79G>C) c.143-9592C>G c.226-79G>C (n.226-79G>C) n.197G>C c.476-15534C>G (n.476-15534C>G) c.295-79G>C (n.295-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957967G= | CA1259810579 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G= (n.175-79G=) n.341-79G= c.379-79G= c.211-79G= c.-186-79G= (n.-186-79G=) c.143-9592C= c.226-79G= (n.226-79G=) n.197G= c.476-15534C= (n.476-15534C=) c.295-79G= (n.295-79G=) | |
| 2 | g.70957967G>T | CA2659504746 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G>T (n.175-79G>T) n.341-79G>T c.379-79G>T c.211-79G>T c.-186-79G>T (n.-186-79G>T) c.143-9592C>A c.226-79G>T (n.226-79G>T) n.197G>T c.476-15534C>A (n.476-15534C>A) c.295-79G>T (n.295-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957969del | CA2659504747 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-77del (n.175-77del) n.341-77del c.379-77del c.211-77del c.-186-77del (n.-186-77del) c.143-9592del c.226-77del (n.226-77del) n.199del c.476-15534del (n.476-15534del) c.295-77del (n.295-77del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957968G>C | CA2659504748 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-78G>C (n.175-78G>C) n.341-78G>C c.379-78G>C c.211-78G>C c.-186-78G>C (n.-186-78G>C) c.143-9593C>G c.226-78G>C (n.226-78G>C) n.198G>C c.476-15535C>G (n.476-15535C>G) c.295-78G>C (n.295-78G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957968G>T | CA2659504749 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-78G>T (n.175-78G>T) n.341-78G>T c.379-78G>T c.211-78G>T c.-186-78G>T (n.-186-78G>T) c.143-9593C>A c.226-78G>T (n.226-78G>T) n.198G>T c.476-15535C>A (n.476-15535C>A) c.295-78G>T (n.295-78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957969G>T | CA2659504750 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-77G>T (n.175-77G>T) n.341-77G>T c.379-77G>T c.211-77G>T c.-186-77G>T (n.-186-77G>T) c.143-9594C>A c.226-77G>T (n.226-77G>T) n.199G>T c.476-15536C>A (n.476-15536C>A) c.295-77G>T (n.295-77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957971C>A | CA2659504751 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-75C>A (n.175-75C>A) n.341-75C>A c.379-75C>A c.211-75C>A c.-186-75C>A (n.-186-75C>A) c.143-9596G>T c.226-75C>A (n.226-75C>A) n.201C>A c.476-15538G>T (n.476-15538G>T) c.295-75C>A (n.295-75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957971C>T | CA2576997032 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-75C>T (n.175-75C>T) n.341-75C>T c.379-75C>T c.211-75C>T c.-186-75C>T (n.-186-75C>T) c.143-9596G>A c.226-75C>T (n.226-75C>T) n.201C>T c.476-15538G>A (n.476-15538G>A) c.295-75C>T (n.295-75C>T) | |
| 2 | g.70957972A>G | CA2659504752 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-74A>G (n.175-74A>G) n.341-74A>G c.379-74A>G c.211-74A>G c.-186-74A>G (n.-186-74A>G) c.143-9597T>C c.226-74A>G (n.226-74A>G) n.202A>G c.476-15539T>C (n.476-15539T>C) c.295-74A>G (n.295-74A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957973G>T | CA2659504753 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-73G>T (n.175-73G>T) n.341-73G>T c.379-73G>T c.211-73G>T c.-186-73G>T (n.-186-73G>T) c.143-9598C>A c.226-73G>T (n.226-73G>T) n.203G>T c.476-15540C>A (n.476-15540C>A) c.295-73G>T (n.295-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957974G= | CA1259810580 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-72G= (n.175-72G=) n.341-72G= c.379-72G= c.211-72G= c.-186-72G= (n.-186-72G=) c.143-9599C= c.226-72G= (n.226-72G=) n.204G= c.476-15541C= (n.476-15541C=) c.295-72G= (n.295-72G=) | |
| 2 | g.70957974G>T | CA1259810581 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-72G>T (n.175-72G>T) n.341-72G>T c.379-72G>T c.211-72G>T c.-186-72G>T (n.-186-72G>T) c.143-9599C>A c.226-72G>T (n.226-72G>T) n.204G>T c.476-15541C>A (n.476-15541C>A) c.295-72G>T (n.295-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957976A>T | CA2659504754 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-70A>T (n.175-70A>T) n.341-70A>T c.379-70A>T c.211-70A>T c.-186-70A>T (n.-186-70A>T) c.143-9601T>A c.226-70A>T (n.226-70A>T) n.206A>T c.476-15543T>A (n.476-15543T>A) c.295-70A>T (n.295-70A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957977G>A | CA2659504755 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-69G>A (n.175-69G>A) n.341-69G>A c.379-69G>A c.211-69G>A c.-186-69G>A (n.-186-69G>A) c.143-9602C>T c.226-69G>A (n.226-69G>A) n.207G>A c.476-15544C>T (n.476-15544C>T) c.295-69G>A (n.295-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957978G>A | CA2659504756 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-68G>A (n.175-68G>A) n.341-68G>A c.379-68G>A c.211-68G>A c.-186-68G>A (n.-186-68G>A) c.143-9603C>T c.226-68G>A (n.226-68G>A) n.208G>A c.476-15545C>T (n.476-15545C>T) c.295-68G>A (n.295-68G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957978G>T | CA2659504757 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-68G>T (n.175-68G>T) n.341-68G>T c.379-68G>T c.211-68G>T c.-186-68G>T (n.-186-68G>T) c.143-9603C>A c.226-68G>T (n.226-68G>T) n.208G>T c.476-15545C>A (n.476-15545C>A) c.295-68G>T (n.295-68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957979G>A | CA2659504758 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-67G>A (n.175-67G>A) n.341-67G>A c.379-67G>A c.211-67G>A c.-186-67G>A (n.-186-67G>A) c.143-9604C>T c.226-67G>A (n.226-67G>A) n.209G>A c.476-15546C>T (n.476-15546C>T) c.295-67G>A (n.295-67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957979G>T | CA2659504759 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-67G>T (n.175-67G>T) n.341-67G>T c.379-67G>T c.211-67G>T c.-186-67G>T (n.-186-67G>T) c.143-9604C>A c.226-67G>T (n.226-67G>T) n.209G>T c.476-15546C>A (n.476-15546C>A) c.295-67G>T (n.295-67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957980C>A | CA2576997033 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-66C>A (n.175-66C>A) n.341-66C>A c.379-66C>A c.211-66C>A c.-186-66C>A (n.-186-66C>A) c.143-9605G>T c.226-66C>A (n.226-66C>A) n.210C>A c.476-15547G>T (n.476-15547G>T) c.295-66C>A (n.295-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957980C>T | CA2659504760 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-66C>T (n.175-66C>T) n.341-66C>T c.379-66C>T c.211-66C>T c.-186-66C>T (n.-186-66C>T) c.143-9605G>A c.226-66C>T (n.226-66C>T) n.210C>T c.476-15547G>A (n.476-15547G>A) c.295-66C>T (n.295-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981C>A | CA2659504761 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C>A (n.175-65C>A) n.341-65C>A c.379-65C>A c.211-65C>A c.-186-65C>A (n.-186-65C>A) c.143-9606G>T c.226-65C>A (n.226-65C>A) n.211C>A c.476-15548G>T (n.476-15548G>T) c.295-65C>A (n.295-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981C= | CA1259810582 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C= (n.175-65C=) n.341-65C= c.379-65C= c.211-65C= c.-186-65C= (n.-186-65C=) c.143-9606G= c.226-65C= (n.226-65C=) n.211C= c.476-15548G= (n.476-15548G=) c.295-65C= (n.295-65C=) | |
| 2 | g.70957981C>G | CA49699377 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C>G (n.175-65C>G) n.341-65C>G c.379-65C>G c.211-65C>G c.-186-65C>G (n.-186-65C>G) c.143-9606G>C c.226-65C>G (n.226-65C>G) n.211C>G c.476-15548G>C (n.476-15548G>C) c.295-65C>G (n.295-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981C>T | CA49699371 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C>T (n.175-65C>T) n.341-65C>T c.379-65C>T c.211-65C>T c.-186-65C>T (n.-186-65C>T) c.143-9606G>A c.226-65C>T (n.226-65C>T) n.211C>T c.476-15548G>A (n.476-15548G>A) c.295-65C>T (n.295-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981_70957984delinsCGGA | CA1259810583 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65_175-62delinsCGGA (n.175-65_175-62delinsCGGA) n.341-65_341-62delinsCGGA c.379-65_379-62delinsCGGA c.211-65_211-62delinsCGGA c.-186-65_-186-62delinsCGGA (n.-186-65_-186-62delinsCGGA) c.143-9609_143-9606delinsTCCG c.226-65_226-62delinsCGGA (n.226-65_226-62delinsCGGA) n.211_214delinsCGGA c.476-15551_476-15548delinsTCCG (n.476-15551_476-15548delinsTCCG) c.295-65_295-62delinsCGGA (n.295-65_295-62delinsCGGA) | |
| 2 | g.70957982G>A | CA49699385 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-64G>A (n.175-64G>A) n.341-64G>A c.379-64G>A c.211-64G>A c.-186-64G>A (n.-186-64G>A) c.143-9607C>T c.226-64G>A (n.226-64G>A) n.212G>A c.476-15549C>T (n.476-15549C>T) c.295-64G>A (n.295-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957982G= | CA1259810584 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-64G= (n.175-64G=) n.341-64G= c.379-64G= c.211-64G= c.-186-64G= (n.-186-64G=) c.143-9607C= c.226-64G= (n.226-64G=) n.212G= c.476-15549C= (n.476-15549C=) c.295-64G= (n.295-64G=) | |
| 2 | g.70957982G>T | CA2659504762 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-64G>T (n.175-64G>T) n.341-64G>T c.379-64G>T c.211-64G>T c.-186-64G>T (n.-186-64G>T) c.143-9607C>A c.226-64G>T (n.226-64G>T) n.212G>T c.476-15549C>A (n.476-15549C>A) c.295-64G>T (n.295-64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957989_70957991del | CA1259810585 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-57_175-55del (n.175-57_175-55del) n.341-57_341-55del c.379-57_379-55del c.211-57_211-55del c.-186-57_-186-55del (n.-186-57_-186-55del) c.143-9609_143-9607del c.226-57_226-55del (n.226-57_226-55del) n.219_221del c.476-15551_476-15549del (n.476-15551_476-15549del) c.295-57_295-55del (n.295-57_295-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957983G>A | CA2576997038 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-63G>A (n.175-63G>A) n.341-63G>A c.379-63G>A c.211-63G>A c.-186-63G>A (n.-186-63G>A) c.143-9608C>T c.226-63G>A (n.226-63G>A) n.213G>A c.476-15550C>T (n.476-15550C>T) c.295-63G>A (n.295-63G>A) | |
| 2 | g.70957983G>C | CA2545267983 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-63G>C (n.175-63G>C) n.341-63G>C c.379-63G>C c.211-63G>C c.-186-63G>C (n.-186-63G>C) c.143-9608C>G c.226-63G>C (n.226-63G>C) n.213G>C c.476-15550C>G (n.476-15550C>G) c.295-63G>C (n.295-63G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957984A>T | CA2659504763 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-62A>T (n.175-62A>T) n.341-62A>T c.379-62A>T c.211-62A>T c.-186-62A>T (n.-186-62A>T) c.143-9609T>A c.226-62A>T (n.226-62A>T) n.214A>T c.476-15551T>A (n.476-15551T>A) c.295-62A>T (n.295-62A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957985G>A | CA2576997040 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-61G>A (n.175-61G>A) n.341-61G>A c.379-61G>A c.211-61G>A c.-186-61G>A (n.-186-61G>A) c.143-9610C>T c.226-61G>A (n.226-61G>A) n.215G>A c.476-15552C>T (n.476-15552C>T) c.295-61G>A (n.295-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957985G>C | CA2538192256 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-61G>C (n.175-61G>C) n.341-61G>C c.379-61G>C c.211-61G>C c.-186-61G>C (n.-186-61G>C) c.143-9610C>G c.226-61G>C (n.226-61G>C) n.215G>C c.476-15552C>G (n.476-15552C>G) c.295-61G>C (n.295-61G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957986G>A | CA1032032145 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-60G>A (n.175-60G>A) n.341-60G>A c.379-60G>A c.211-60G>A c.-186-60G>A (n.-186-60G>A) c.143-9611C>T c.226-60G>A (n.226-60G>A) n.216G>A c.476-15553C>T (n.476-15553C>T) c.295-60G>A (n.295-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957986G= | CA1259810586 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-60G= (n.175-60G=) n.341-60G= c.379-60G= c.211-60G= c.-186-60G= (n.-186-60G=) c.143-9611C= c.226-60G= (n.226-60G=) n.216G= c.476-15553C= (n.476-15553C=) c.295-60G= (n.295-60G=) | |
| 2 | g.70957987A>G | CA2659504764 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-59A>G (n.175-59A>G) n.341-59A>G c.379-59A>G c.211-59A>G c.-186-59A>G (n.-186-59A>G) c.143-9612T>C c.226-59A>G (n.226-59A>G) n.217A>G c.476-15554T>C (n.476-15554T>C) c.295-59A>G (n.295-59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957988G>A | CA533654933 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-58G>A (n.175-58G>A) n.341-58G>A c.379-58G>A c.211-58G>A c.-186-58G>A (n.-186-58G>A) c.143-9613C>T c.226-58G>A (n.226-58G>A) n.218G>A c.476-15555C>T (n.476-15555C>T) c.295-58G>A (n.295-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957988G= | CA1259810587 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-58G= (n.175-58G=) n.341-58G= c.379-58G= c.211-58G= c.-186-58G= (n.-186-58G=) c.143-9613C= c.226-58G= (n.226-58G=) n.218G= c.476-15555C= (n.476-15555C=) c.295-58G= (n.295-58G=) | |
| 2 | g.70957988G>T | CA2659504765 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-58G>T (n.175-58G>T) n.341-58G>T c.379-58G>T c.211-58G>T c.-186-58G>T (n.-186-58G>T) c.143-9613C>A c.226-58G>T (n.226-58G>T) n.218G>T c.476-15555C>A (n.476-15555C>A) c.295-58G>T (n.295-58G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957989_70957992delinsGAGA | CA1259810588 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-57_175-54delinsGAGA (n.175-57_175-54delinsGAGA) n.341-57_341-54delinsGAGA c.379-57_379-54delinsGAGA c.211-57_211-54delinsGAGA c.-186-57_-186-54delinsGAGA (n.-186-57_-186-54delinsGAGA) c.143-9617_143-9614delinsTCTC c.226-57_226-54delinsGAGA (n.226-57_226-54delinsGAGA) n.219_222delinsGAGA c.476-15559_476-15556delinsTCTC (n.476-15559_476-15556delinsTCTC) c.295-57_295-54delinsGAGA (n.295-57_295-54delinsGAGA) | |
| 2 | g.70957990A= | CA1259810590 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-56A= (n.175-56A=) n.341-56A= c.379-56A= c.211-56A= c.-186-56A= (n.-186-56A=) c.143-9615T= c.226-56A= (n.226-56A=) n.220A= c.476-15557T= (n.476-15557T=) c.295-56A= (n.295-56A=) | |
| 2 | g.70957990A>G | CA1259810591 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-56A>G (n.175-56A>G) n.341-56A>G c.379-56A>G c.211-56A>G c.-186-56A>G (n.-186-56A>G) c.143-9615T>C c.226-56A>G (n.226-56A>G) n.220A>G c.476-15557T>C (n.476-15557T>C) c.295-56A>G (n.295-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957992_70957994del | CA1259810589 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-54_175-52del (n.175-54_175-52del) n.341-54_341-52del c.379-54_379-52del c.211-54_211-52del c.-186-54_-186-52del (n.-186-54_-186-52del) c.143-9617_143-9615del c.226-54_226-52del (n.226-54_226-52del) n.222_224del c.476-15559_476-15557del (n.476-15559_476-15557del) c.295-54_295-52del (n.295-54_295-52del) | dbSNP |
| 2 | g.70957993dup | CA2659504766 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-53dup (n.175-53dup) n.341-53dup c.379-53dup c.211-53dup c.-186-53dup (n.-186-53dup) c.143-9617dup c.226-53dup (n.226-53dup) n.223dup c.476-15559dup (n.476-15559dup) c.295-53dup (n.295-53dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957994G>C | CA2659504767 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-52G>C (n.175-52G>C) n.341-52G>C c.379-52G>C c.211-52G>C c.-186-52G>C (n.-186-52G>C) c.143-9619C>G c.226-52G>C (n.226-52G>C) n.224G>C c.476-15561C>G (n.476-15561C>G) c.295-52G>C (n.295-52G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957994G>T | CA2659504768 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-52G>T (n.175-52G>T) n.341-52G>T c.379-52G>T c.211-52G>T c.-186-52G>T (n.-186-52G>T) c.143-9619C>A c.226-52G>T (n.226-52G>T) n.224G>T c.476-15561C>A (n.476-15561C>A) c.295-52G>T (n.295-52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957995G>A | CA646963956 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-51G>A (n.175-51G>A) n.341-51G>A c.379-51G>A c.211-51G>A c.-186-51G>A (n.-186-51G>A) c.143-9620C>T c.226-51G>A (n.226-51G>A) n.225G>A c.476-15562C>T (n.476-15562C>T) c.295-51G>A (n.295-51G>A) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.70957995G= | CA1259810592 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-51G= (n.175-51G=) n.341-51G= c.379-51G= c.211-51G= c.-186-51G= (n.-186-51G=) c.143-9620C= c.226-51G= (n.226-51G=) n.225G= c.476-15562C= (n.476-15562C=) c.295-51G= (n.295-51G=) | |
| 2 | g.70957996G>C | CA2576997042 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-50G>C (n.175-50G>C) n.341-50G>C c.379-50G>C c.211-50G>C c.-186-50G>C (n.-186-50G>C) c.143-9621C>G c.226-50G>C (n.226-50G>C) n.226G>C c.476-15563C>G (n.476-15563C>G) c.295-50G>C (n.295-50G>C) | |
| 2 | g.70957997A= | CA1259810593 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-49A= (n.175-49A=) n.341-49A= c.379-49A= c.211-49A= c.-186-49A= (n.-186-49A=) c.143-9622T= c.226-49A= (n.226-49A=) n.227A= c.476-15564T= (n.476-15564T=) c.295-49A= (n.295-49A=) | |
| 2 | g.70957997A>C | CA1259810594 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-49A>C (n.175-49A>C) n.341-49A>C c.379-49A>C c.211-49A>C c.-186-49A>C (n.-186-49A>C) c.143-9622T>G c.226-49A>C (n.226-49A>C) n.227A>C c.476-15564T>G (n.476-15564T>G) c.295-49A>C (n.295-49A>C) | dbSNP |
| 2 | g.70957999T>A | CA2659504769 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-47T>A (n.175-47T>A) n.341-47T>A c.379-47T>A c.211-47T>A c.-186-47T>A (n.-186-47T>A) c.143-9624A>T c.226-47T>A (n.226-47T>A) n.229T>A c.476-15566A>T (n.476-15566A>T) c.295-47T>A (n.295-47T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957999T>C | CA2659504770 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-47T>C (n.175-47T>C) n.341-47T>C c.379-47T>C c.211-47T>C c.-186-47T>C (n.-186-47T>C) c.143-9624A>G c.226-47T>C (n.226-47T>C) n.229T>C c.476-15566A>G (n.476-15566A>G) c.295-47T>C (n.295-47T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958001T>C | CA2659504771 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-45T>C (n.175-45T>C) n.341-45T>C c.379-45T>C c.211-45T>C c.-186-45T>C (n.-186-45T>C) c.143-9626A>G c.226-45T>C (n.226-45T>C) n.231T>C c.476-15568A>G (n.476-15568A>G) c.295-45T>C (n.295-45T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958002G= | CA1259810595 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-44G= (n.175-44G=) n.341-44G= c.379-44G= c.211-44G= c.-186-44G= (n.-186-44G=) c.143-9627C= c.226-44G= (n.226-44G=) n.232G= c.476-15569C= (n.476-15569C=) c.295-44G= (n.295-44G=) | |
| 2 | g.70958002G>T | CA1259810596 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-44G>T (n.175-44G>T) n.341-44G>T c.379-44G>T c.211-44G>T c.-186-44G>T (n.-186-44G>T) c.143-9627C>A c.226-44G>T (n.226-44G>T) n.232G>T c.476-15569C>A (n.476-15569C>A) c.295-44G>T (n.295-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958003C>A | CA1700934 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-43C>A (n.175-43C>A) n.341-43C>A c.379-43C>A c.211-43C>A c.-186-43C>A (n.-186-43C>A) c.143-9628G>T c.226-43C>A (n.226-43C>A) n.233C>A c.476-15570G>T (n.476-15570G>T) c.295-43C>A (n.295-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958003C= | CA1259810597 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-43C= (n.175-43C=) n.341-43C= c.379-43C= c.211-43C= c.-186-43C= (n.-186-43C=) c.143-9628G= c.226-43C= (n.226-43C=) n.233C= c.476-15570G= (n.476-15570G=) c.295-43C= (n.295-43C=) | |
| 2 | g.70958003C>T | CA49699410 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-43C>T (n.175-43C>T) n.341-43C>T c.379-43C>T c.211-43C>T c.-186-43C>T (n.-186-43C>T) c.143-9628G>A c.226-43C>T (n.226-43C>T) n.233C>T c.476-15570G>A (n.476-15570G>A) c.295-43C>T (n.295-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958004C>A | CA2659504772 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-42C>A (n.175-42C>A) n.341-42C>A c.379-42C>A c.211-42C>A c.-186-42C>A (n.-186-42C>A) c.143-9629G>T c.226-42C>A (n.226-42C>A) n.234C>A c.476-15571G>T (n.476-15571G>T) c.295-42C>A (n.295-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958004C>G | CA2659504773 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-42C>G (n.175-42C>G) n.341-42C>G c.379-42C>G c.211-42C>G c.-186-42C>G (n.-186-42C>G) c.143-9629G>C c.226-42C>G (n.226-42C>G) n.234C>G c.476-15571G>C (n.476-15571G>C) c.295-42C>G (n.295-42C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958006C>A | CA2750398665 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-40C>A (n.175-40C>A) n.341-40C>A c.379-40C>A c.211-40C>A c.-186-40C>A (n.-186-40C>A) c.143-9631G>T c.226-40C>A (n.226-40C>A) n.236C>A c.476-15573G>T (n.476-15573G>T) c.295-40C>A (n.295-40C>A) | |
| 2 | g.70958007C= | CA1259810598 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-39C= (n.175-39C=) n.341-39C= c.379-39C= c.211-39C= c.-186-39C= (n.-186-39C=) c.143-9632G= c.226-39C= (n.226-39C=) n.237C= c.476-15574G= (n.476-15574G=) c.295-39C= (n.295-39C=) | |
| 2 | g.70958007C>T | CA533654934 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-39C>T (n.175-39C>T) n.341-39C>T c.379-39C>T c.211-39C>T c.-186-39C>T (n.-186-39C>T) c.143-9632G>A c.226-39C>T (n.226-39C>T) n.237C>T c.476-15574G>A (n.476-15574G>A) c.295-39C>T (n.295-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958008A>T | CA2659504774 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-38A>T (n.175-38A>T) n.341-38A>T c.379-38A>T c.211-38A>T c.-186-38A>T (n.-186-38A>T) c.143-9633T>A c.226-38A>T (n.226-38A>T) n.238A>T c.476-15575T>A (n.476-15575T>A) c.295-38A>T (n.295-38A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958010T>C | CA2659504775 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-36T>C (n.175-36T>C) n.341-36T>C c.379-36T>C c.211-36T>C c.-186-36T>C (n.-186-36T>C) c.143-9635A>G c.226-36T>C (n.226-36T>C) n.240T>C c.476-15577A>G (n.476-15577A>G) c.295-36T>C (n.295-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958011C>A | CA2659504776 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-35C>A (n.175-35C>A) n.341-35C>A c.379-35C>A c.211-35C>A c.-186-35C>A (n.-186-35C>A) c.143-9636G>T c.226-35C>A (n.226-35C>A) n.241C>A c.476-15578G>T (n.476-15578G>T) c.295-35C>A (n.295-35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958011C>G | CA2576997044 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-35C>G (n.175-35C>G) n.341-35C>G c.379-35C>G c.211-35C>G c.-186-35C>G (n.-186-35C>G) c.143-9636G>C c.226-35C>G (n.226-35C>G) n.241C>G c.476-15578G>C (n.476-15578G>C) c.295-35C>G (n.295-35C>G) | |
| 2 | g.70958012T>C | CA1700935 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-34T>C (n.175-34T>C) n.341-34T>C c.379-34T>C c.211-34T>C c.-186-34T>C (n.-186-34T>C) c.143-9637A>G c.226-34T>C (n.226-34T>C) n.242T>C c.476-15579A>G (n.476-15579A>G) c.295-34T>C (n.295-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958012T= | CA1259810599 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-34T= (n.175-34T=) n.341-34T= c.379-34T= c.211-34T= c.-186-34T= (n.-186-34T=) c.143-9637A= c.226-34T= (n.226-34T=) n.242T= c.476-15579A= (n.476-15579A=) c.295-34T= (n.295-34T=) | |
| 2 | g.70958013C= | CA1259810600 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-33C= (n.175-33C=) n.341-33C= c.379-33C= c.211-33C= c.-186-33C= (n.-186-33C=) c.143-9638G= c.226-33C= (n.226-33C=) n.243C= c.476-15580G= (n.476-15580G=) c.295-33C= (n.295-33C=) | |
| 2 | g.70958013C>T | CA1700936 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-33C>T (n.175-33C>T) n.341-33C>T c.379-33C>T c.211-33C>T c.-186-33C>T (n.-186-33C>T) c.143-9638G>A c.226-33C>T (n.226-33C>T) n.243C>T c.476-15580G>A (n.476-15580G>A) c.295-33C>T (n.295-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958015C= | CA1259810601 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-31C= (n.175-31C=) n.341-31C= c.379-31C= c.211-31C= c.-186-31C= (n.-186-31C=) c.143-9640G= c.226-31C= (n.226-31C=) n.245C= c.476-15582G= (n.476-15582G=) c.295-31C= (n.295-31C=) | |
| 2 | g.70958015C>T | CA533654935 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-31C>T (n.175-31C>T) n.341-31C>T c.379-31C>T c.211-31C>T c.-186-31C>T (n.-186-31C>T) c.143-9640G>A c.226-31C>T (n.226-31C>T) n.245C>T c.476-15582G>A (n.476-15582G>A) c.295-31C>T (n.295-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958016T>G | CA2659504777 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-30T>G (n.175-30T>G) n.341-30T>G c.379-30T>G c.211-30T>G c.-186-30T>G (n.-186-30T>G) c.143-9641A>C c.226-30T>G (n.226-30T>G) n.246T>G c.476-15583A>C (n.476-15583A>C) c.295-30T>G (n.295-30T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958017G>A | CA2659504778 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-29G>A (n.175-29G>A) n.341-29G>A c.379-29G>A c.211-29G>A c.-186-29G>A (n.-186-29G>A) c.143-9642C>T c.226-29G>A (n.226-29G>A) n.247G>A c.476-15584C>T (n.476-15584C>T) c.295-29G>A (n.295-29G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958018T>A | CA2659504779 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-28T>A (n.175-28T>A) n.341-28T>A c.379-28T>A c.211-28T>A c.-186-28T>A (n.-186-28T>A) c.143-9643A>T c.226-28T>A (n.226-28T>A) n.248T>A c.476-15585A>T (n.476-15585A>T) c.295-28T>A (n.295-28T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958019C>A | CA2659504780 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-27C>A (n.175-27C>A) n.341-27C>A c.379-27C>A c.211-27C>A c.-186-27C>A (n.-186-27C>A) c.143-9644G>T c.226-27C>A (n.226-27C>A) n.249C>A c.476-15586G>T (n.476-15586G>T) c.295-27C>A (n.295-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958019C= | CA1259810602 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-27C= (n.175-27C=) n.341-27C= c.379-27C= c.211-27C= c.-186-27C= (n.-186-27C=) c.143-9644G= c.226-27C= (n.226-27C=) n.249C= c.476-15586G= (n.476-15586G=) c.295-27C= (n.295-27C=) | |
| 2 | g.70958019C>G | CA1700937 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-27C>G (n.175-27C>G) n.341-27C>G c.379-27C>G c.211-27C>G c.-186-27C>G (n.-186-27C>G) c.143-9644G>C c.226-27C>G (n.226-27C>G) n.249C>G c.476-15586G>C (n.476-15586G>C) c.295-27C>G (n.295-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958020A>G | CA2659504781 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-26A>G (n.175-26A>G) n.341-26A>G c.379-26A>G c.211-26A>G c.-186-26A>G (n.-186-26A>G) c.143-9645T>C c.226-26A>G (n.226-26A>G) n.250A>G c.476-15587T>C (n.476-15587T>C) c.295-26A>G (n.295-26A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958020A>T | CA2659504782 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-26A>T (n.175-26A>T) n.341-26A>T c.379-26A>T c.211-26A>T c.-186-26A>T (n.-186-26A>T) c.143-9645T>A c.226-26A>T (n.226-26A>T) n.250A>T c.476-15587T>A (n.476-15587T>A) c.295-26A>T (n.295-26A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958021C= | CA1259810603 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-25C= (n.175-25C=) n.341-25C= c.379-25C= c.211-25C= c.-186-25C= (n.-186-25C=) c.143-9646G= c.226-25C= (n.226-25C=) n.251C= c.476-15588G= (n.476-15588G=) c.295-25C= (n.295-25C=) | |
| 2 | g.70958021C>T | CA1700938 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-25C>T (n.175-25C>T) n.341-25C>T c.379-25C>T c.211-25C>T c.-186-25C>T (n.-186-25C>T) c.143-9646G>A c.226-25C>T (n.226-25C>T) n.251C>T c.476-15588G>A (n.476-15588G>A) c.295-25C>T (n.295-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958022G>A | CA1700939 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-24G>A (n.175-24G>A) n.341-24G>A c.379-24G>A c.211-24G>A c.-186-24G>A (n.-186-24G>A) c.143-9647C>T c.226-24G>A (n.226-24G>A) n.252G>A c.476-15589C>T (n.476-15589C>T) c.295-24G>A (n.295-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958022G= | CA1259810604 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-24G= (n.175-24G=) n.341-24G= c.379-24G= c.211-24G= c.-186-24G= (n.-186-24G=) c.143-9647C= c.226-24G= (n.226-24G=) n.252G= c.476-15589C= (n.476-15589C=) c.295-24G= (n.295-24G=) | |
| 2 | g.70958024_70958025insA | CA2659504783 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-22_175-21insA (n.175-22_175-21insA) n.341-22_341-21insA c.379-22_379-21insA c.211-22_211-21insA c.-186-22_-186-21insA (n.-186-22_-186-21insA) c.143-9650_143-9649insT c.226-22_226-21insA (n.226-22_226-21insA) n.254_255insA c.476-15592_476-15591insT (n.476-15592_476-15591insT) c.295-22_295-21insA (n.295-22_295-21insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958025G>A | CA533654936 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G>A (n.175-21G>A) n.341-21G>A c.379-21G>A c.211-21G>A c.-186-21G>A (n.-186-21G>A) c.143-9650C>T c.226-21G>A (n.226-21G>A) n.255G>A c.476-15592C>T (n.476-15592C>T) c.295-21G>A (n.295-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958025G= | CA1259810605 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G= (n.175-21G=) n.341-21G= c.379-21G= c.211-21G= c.-186-21G= (n.-186-21G=) c.143-9650C= c.226-21G= (n.226-21G=) n.255G= c.476-15592C= (n.476-15592C=) c.295-21G= (n.295-21G=) | |
| 2 | g.70958025G>T | CA49699452 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G>T (n.175-21G>T) n.341-21G>T c.379-21G>T c.211-21G>T c.-186-21G>T (n.-186-21G>T) c.143-9650C>A c.226-21G>T (n.226-21G>T) n.255G>T c.476-15592C>A (n.476-15592C>A) c.295-21G>T (n.295-21G>T) | dbSNP |
| 2 | g.70958026C>A | CA1700940 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C>A (n.175-20C>A) n.341-20C>A c.379-20C>A c.211-20C>A c.-186-20C>A (n.-186-20C>A) c.143-9651G>T c.226-20C>A (n.226-20C>A) n.256C>A c.476-15593G>T (n.476-15593G>T) c.295-20C>A (n.295-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958026C= | CA1259810606 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C= (n.175-20C=) n.341-20C= c.379-20C= c.211-20C= c.-186-20C= (n.-186-20C=) c.143-9651G= c.226-20C= (n.226-20C=) n.256C= c.476-15593G= (n.476-15593G=) c.295-20C= (n.295-20C=) | |
| 2 | g.70958026C>T | CA2576997049 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C>T (n.175-20C>T) n.341-20C>T c.379-20C>T c.211-20C>T c.-186-20C>T (n.-186-20C>T) c.143-9651G>A c.226-20C>T (n.226-20C>T) n.256C>T c.476-15593G>A (n.476-15593G>A) c.295-20C>T (n.295-20C>T) | |
| 2 | g.70958026_70958027del | CA2659504784 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20_175-19del (n.175-20_175-19del) n.341-20_341-19del c.379-20_379-19del c.211-20_211-19del c.-186-20_-186-19del (n.-186-20_-186-19del) c.143-9652_143-9651del c.226-20_226-19del (n.226-20_226-19del) n.256_257del c.476-15594_476-15593del (n.476-15594_476-15593del) c.295-20_295-19del (n.295-20_295-19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958028G>A | CA2659504785 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-18G>A (n.175-18G>A) n.341-18G>A c.379-18G>A c.211-18G>A c.-186-18G>A (n.-186-18G>A) c.143-9653C>T c.226-18G>A (n.226-18G>A) n.258G>A c.476-15595C>T (n.476-15595C>T) c.295-18G>A (n.295-18G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958029C>T | CA2659504786 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-17C>T (n.175-17C>T) n.341-17C>T c.379-17C>T c.211-17C>T c.-186-17C>T (n.-186-17C>T) c.143-9654G>A c.226-17C>T (n.226-17C>T) n.259C>T c.476-15596G>A (n.476-15596G>A) c.295-17C>T (n.295-17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958030T>C | CA1700941 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-16T>C (n.175-16T>C) n.341-16T>C c.379-16T>C c.211-16T>C c.-186-16T>C (n.-186-16T>C) c.143-9655A>G c.226-16T>C (n.226-16T>C) n.260T>C c.476-15597A>G (n.476-15597A>G) c.295-16T>C (n.295-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958030T= | CA1259810607 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-16T= (n.175-16T=) n.341-16T= c.379-16T= c.211-16T= c.-186-16T= (n.-186-16T=) c.143-9655A= c.226-16T= (n.226-16T=) n.260T= c.476-15597A= (n.476-15597A=) c.295-16T= (n.295-16T=) | |
| 2 | g.70958031C>T | CA2659504787 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-15C>T (n.175-15C>T) n.341-15C>T c.379-15C>T c.211-15C>T c.-186-15C>T (n.-186-15C>T) c.143-9656G>A c.226-15C>T (n.226-15C>T) n.261C>T c.476-15598G>A (n.476-15598G>A) c.295-15C>T (n.295-15C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958032T>A | CA2740095617 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T>A (n.175-14T>A) n.341-14T>A c.379-14T>A c.211-14T>A c.-186-14T>A (n.-186-14T>A) c.143-9657A>T c.226-14T>A (n.226-14T>A) n.262T>A c.476-15599A>T (n.476-15599A>T) c.295-14T>A (n.295-14T>A) | ClinVar |
| 2 | g.70958032T>C | CA1259810608 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T>C (n.175-14T>C) n.341-14T>C c.379-14T>C c.211-14T>C c.-186-14T>C (n.-186-14T>C) c.143-9657A>G c.226-14T>C (n.226-14T>C) n.262T>C c.476-15599A>G (n.476-15599A>G) c.295-14T>C (n.295-14T>C) | dbSNP |
| 2 | g.70958032T= | CA1259810609 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T= (n.175-14T=) n.341-14T= c.379-14T= c.211-14T= c.-186-14T= (n.-186-14T=) c.143-9657A= c.226-14T= (n.226-14T=) n.262T= c.476-15599A= (n.476-15599A=) c.295-14T= (n.295-14T=) | |
| 2 | g.70958033C= | CA1259810610 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-13C= (n.175-13C=) n.341-13C= c.379-13C= c.211-13C= c.-186-13C= (n.-186-13C=) c.143-9658G= c.226-13C= (n.226-13C=) n.263C= c.476-15600G= (n.476-15600G=) c.295-13C= (n.295-13C=) | |
| 2 | g.70958033C>T | CA1700942 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-13C>T (n.175-13C>T) n.341-13C>T c.379-13C>T c.211-13C>T c.-186-13C>T (n.-186-13C>T) c.143-9658G>A c.226-13C>T (n.226-13C>T) n.263C>T c.476-15600G>A (n.476-15600G>A) c.295-13C>T (n.295-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958034C= | CA1259810611 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C= (n.175-12C=) n.341-12C= c.379-12C= c.211-12C= c.-186-12C= (n.-186-12C=) c.143-9659G= c.226-12C= (n.226-12C=) n.264C= c.476-15601G= (n.476-15601G=) c.295-12C= (n.295-12C=) | |
| 2 | g.70958034C>G | CA1032032157 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C>G (n.175-12C>G) n.341-12C>G c.379-12C>G c.211-12C>G c.-186-12C>G (n.-186-12C>G) c.143-9659G>C c.226-12C>G (n.226-12C>G) n.264C>G c.476-15601G>C (n.476-15601G>C) c.295-12C>G (n.295-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958034C>T | CA2659504788 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C>T (n.175-12C>T) n.341-12C>T c.379-12C>T c.211-12C>T c.-186-12C>T (n.-186-12C>T) c.143-9659G>A c.226-12C>T (n.226-12C>T) n.264C>T c.476-15601G>A (n.476-15601G>A) c.295-12C>T (n.295-12C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958035C>A | CA2576997052 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-11C>A (n.175-11C>A) n.341-11C>A c.379-11C>A c.211-11C>A c.-186-11C>A (n.-186-11C>A) c.143-9660G>T c.226-11C>A (n.226-11C>A) n.265C>A c.476-15602G>T (n.476-15602G>T) c.295-11C>A (n.295-11C>A) | |
| 2 | g.70958035C>T | CA2659504789 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-11C>T (n.175-11C>T) n.341-11C>T c.379-11C>T c.211-11C>T c.-186-11C>T (n.-186-11C>T) c.143-9660G>A c.226-11C>T (n.226-11C>T) n.265C>T c.476-15602G>A (n.476-15602G>A) c.295-11C>T (n.295-11C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958036C= | CA1259810612 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-10C= (n.175-10C=) n.341-10C= c.379-10C= c.211-10C= c.-186-10C= (n.-186-10C=) c.143-9661G= c.226-10C= (n.226-10C=) n.266C= c.476-15603G= (n.476-15603G=) c.295-10C= (n.295-10C=) | |
| 2 | g.70958036C>G | CA1259810613 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-10C>G (n.175-10C>G) n.341-10C>G c.379-10C>G c.211-10C>G c.-186-10C>G (n.-186-10C>G) c.143-9661G>C c.226-10C>G (n.226-10C>G) n.266C>G c.476-15603G>C (n.476-15603G>C) c.295-10C>G (n.295-10C>G) | dbSNP |
| 2 | g.70958036C>T | CA1700943 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-10C>T (n.175-10C>T) n.341-10C>T c.379-10C>T c.211-10C>T c.-186-10C>T (n.-186-10C>T) c.143-9661G>A c.226-10C>T (n.226-10C>T) n.266C>T c.476-15603G>A (n.476-15603G>A) c.295-10C>T (n.295-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958037T>C | CA1259810614 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-9T>C (n.175-9T>C) n.341-9T>C c.379-9T>C c.211-9T>C c.-186-9T>C (n.-186-9T>C) c.143-9662A>G c.226-9T>C (n.226-9T>C) n.267T>C c.476-15604A>G (n.476-15604A>G) c.295-9T>C (n.295-9T>C) | dbSNP |
| 2 | g.70958037T= | CA1259810615 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-9T= (n.175-9T=) n.341-9T= c.379-9T= c.211-9T= c.-186-9T= (n.-186-9T=) c.143-9662A= c.226-9T= (n.226-9T=) n.267T= c.476-15604A= (n.476-15604A=) c.295-9T= (n.295-9T=) | |
| 2 | g.70958039C>T | CA2576997053 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-7C>T (n.175-7C>T) n.341-7C>T c.379-7C>T c.211-7C>T c.-186-7C>T (n.-186-7C>T) c.143-9664G>A c.226-7C>T (n.226-7C>T) n.269C>T c.476-15606G>A (n.476-15606G>A) c.295-7C>T (n.295-7C>T) | |
| 2 | g.70958040T>G | CA1700944 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-6T>G (n.175-6T>G) n.341-6T>G c.379-6T>G c.211-6T>G c.-186-6T>G (n.-186-6T>G) c.143-9665A>C c.226-6T>G (n.226-6T>G) n.270T>G c.476-15607A>C (n.476-15607A>C) c.295-6T>G (n.295-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958040T= | CA1259810616 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-6T= (n.175-6T=) n.341-6T= c.379-6T= c.211-6T= c.-186-6T= (n.-186-6T=) c.143-9665A= c.226-6T= (n.226-6T=) n.270T= c.476-15607A= (n.476-15607A=) c.295-6T= (n.295-6T=) | |
| 2 | g.70958042C>A | CA892568408 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-4C>A (n.175-4C>A) n.341-4C>A c.379-4C>A c.211-4C>A c.-186-4C>A (n.-186-4C>A) c.143-9667G>T c.226-4C>A (n.226-4C>A) n.272C>A c.476-15609G>T (n.476-15609G>T) c.295-4C>A (n.295-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958042C= | CA1259810617 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-4C= (n.175-4C=) n.341-4C= c.379-4C= c.211-4C= c.-186-4C= (n.-186-4C=) c.143-9667G= c.226-4C= (n.226-4C=) n.272C= c.476-15609G= (n.476-15609G=) c.295-4C= (n.295-4C=) | |
| 2 | g.70958042C>T | CA1700945 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-4C>T (n.175-4C>T) n.341-4C>T c.379-4C>T c.211-4C>T c.-186-4C>T (n.-186-4C>T) c.143-9667G>A c.226-4C>T (n.226-4C>T) n.272C>T c.476-15609G>A (n.476-15609G>A) c.295-4C>T (n.295-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958043C= | CA1259810618 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-3C= (n.175-3C=) n.341-3C= c.379-3C= c.211-3C= c.-186-3C= (n.-186-3C=) c.143-9668G= c.226-3C= (n.226-3C=) n.273C= c.476-15610G= (n.476-15610G=) c.295-3C= (n.295-3C=) | |
| 2 | g.70958043C>T | CA1259810619 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-3C>T (n.175-3C>T) n.341-3C>T c.379-3C>T c.211-3C>T c.-186-3C>T (n.-186-3C>T) c.143-9668G>A c.226-3C>T (n.226-3C>T) n.273C>T c.476-15610G>A (n.476-15610G>A) c.295-3C>T (n.295-3C>T) | dbSNP |
| 2 | g.70958044A>C | CA347180421 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-2A>C (n.175-2A>C) n.341-2A>C c.379-2A>C c.211-2A>C c.-186-2A>C (n.-186-2A>C) c.143-9669T>G c.226-2A>C (n.226-2A>C) n.274A>C c.476-15611T>G (n.476-15611T>G) c.295-2A>C (n.295-2A>C) | |
| 2 | g.70958044A>G | CA347180419 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-2A>G (n.175-2A>G) n.341-2A>G c.379-2A>G c.211-2A>G c.-186-2A>G (n.-186-2A>G) c.143-9669T>C c.226-2A>G (n.226-2A>G) n.274A>G c.476-15611T>C (n.476-15611T>C) c.295-2A>G (n.295-2A>G) | |
| 2 | g.70958044A>T | CA347180417 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-2A>T (n.175-2A>T) n.341-2A>T c.379-2A>T c.211-2A>T c.-186-2A>T (n.-186-2A>T) c.143-9669T>A c.226-2A>T (n.226-2A>T) n.274A>T c.476-15611T>A (n.476-15611T>A) c.295-2A>T (n.295-2A>T) | |
| 2 | g.70958045G>A | CA347180424 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G>A (n.175-1G>A) n.341-1G>A c.379-1G>A c.211-1G>A c.-186-1G>A (n.-186-1G>A) c.143-9670C>T c.226-1G>A (n.226-1G>A) n.275G>A c.476-15612C>T (n.476-15612C>T) c.295-1G>A (n.295-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.70958045G>C | CA347180426 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G>C (n.175-1G>C) n.341-1G>C c.379-1G>C c.211-1G>C c.-186-1G>C (n.-186-1G>C) c.143-9670C>G c.226-1G>C (n.226-1G>C) n.275G>C c.476-15612C>G (n.476-15612C>G) c.295-1G>C (n.295-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958045G= | CA1259810620 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G= (n.175-1G=) n.341-1G= c.379-1G= c.211-1G= c.-186-1G= (n.-186-1G=) c.143-9670C= c.226-1G= (n.226-1G=) n.275G= c.476-15612C= (n.476-15612C=) c.295-1G= (n.295-1G=) | |
| 2 | g.70958045G>T | CA347180427 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G>T (n.175-1G>T) n.341-1G>T c.379-1G>T c.211-1G>T c.-186-1G>T (n.-186-1G>T) c.143-9670C>A c.226-1G>T (n.226-1G>T) n.275G>T c.476-15612C>A (n.476-15612C>A) c.295-1G>T (n.295-1G>T) | |
| 2 | g.70958046T>A | CA347180429 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.341T>A c.379T>A c.211T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.143-9671A>T c.226T>A (p.Phe76Ile) n.276T>A c.476-15613A>T (n.476-15613A>T) c.295T>A (p.Phe99Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958046T>C | CA347180432 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.341T>C c.379T>C c.211T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.143-9671A>G c.226T>C (p.Phe76Leu) n.276T>C c.476-15613A>G (n.476-15613A>G) c.295T>C (p.Phe99Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958046T>G | CA347180433 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.341T>G c.379T>G c.211T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.143-9671A>C c.226T>G (p.Phe76Val) n.276T>G c.476-15613A>C (n.476-15613A>C) c.295T>G (p.Phe99Val) | |
| 2 | g.70958046T= | CA1259810621 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T= (p.Phe59=) n.341T= c.379T= c.211T= c.-186T= (n.-186T=) c.143-9671A= c.226T= (p.Phe76=) n.276T= c.476-15613A= (n.476-15613A=) c.295T= (p.Phe99=) | |
| 2 | g.70958047T>A | CA347180435 | ATP6V1B1,VAX2 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.342T>A c.380T>A c.212T>A c.-185T>A (n.-185T>A) c.143-9672A>T c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.277T>A c.476-15614A>T (n.476-15614A>T) c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
| 2 | g.70958047T>C | CA347180441 | ATP6V1B1,VAX2 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.342T>C c.380T>C c.212T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.143-9672A>G c.227T>C (p.Phe76Ser) n.277T>C c.476-15614A>G (n.476-15614A>G) c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
| 2 | g.70958047T>G | CA347180438 | ATP6V1B1,VAX2 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.342T>G c.380T>G c.212T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.143-9672A>C c.227T>G (p.Phe76Cys) n.277T>G c.476-15614A>C (n.476-15614A>C) c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
| 2 | g.70958048T>A | CA347180443 | ATP6V1B1,VAX2 | c.177T>A (p.Phe59Leu) n.343T>A c.381T>A c.213T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.143-9673A>T c.228T>A (p.Phe76Leu) n.278T>A c.476-15615A>T (n.476-15615A>T) c.297T>A (p.Phe99Leu) | |
| 2 | g.70958048T>C | CA426692243 | ATP6V1B1,VAX2 | c.177T>C (p.Phe59=) n.343T>C c.381T>C c.213T>C c.-184T>C (n.-184T>C) c.143-9673A>G c.228T>C (p.Phe76=) n.278T>C c.476-15615A>G (n.476-15615A>G) c.297T>C (p.Phe99=) | |
| 2 | g.70958048T>G | CA347180445 | ATP6V1B1,VAX2 | c.177T>G (p.Phe59Leu) n.343T>G c.381T>G c.213T>G c.-184T>G (n.-184T>G) c.143-9673A>C c.228T>G (p.Phe76Leu) n.278T>G c.476-15615A>C (n.476-15615A>C) c.297T>G (p.Phe99Leu) | |
| 2 | g.70958049G>A | CA347180446 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.344G>A c.382G>A c.214G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.143-9674C>T c.229G>A (p.Ala77Thr) n.279G>A c.476-15616C>T (n.476-15616C>T) c.298G>A (p.Ala100Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958049G>C | CA1700946 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.344G>C c.382G>C c.214G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.143-9674C>G c.229G>C (p.Ala77Pro) n.279G>C c.476-15616C>G (n.476-15616C>G) c.298G>C (p.Ala100Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958049G= | CA1259810622 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G= (p.Ala60=) n.344G= c.382G= c.214G= c.-183G= (n.-183G=) c.143-9674C= c.229G= (p.Ala77=) n.279G= c.476-15616C= (n.476-15616C=) c.298G= (p.Ala100=) | |
| 2 | g.70958049G>T | CA347180448 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.344G>T c.382G>T c.214G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.143-9674C>A c.229G>T (p.Ala77Ser) n.279G>T c.476-15616C>A (n.476-15616C>A) c.298G>T (p.Ala100Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958050C>A | CA347180457 | ATP6V1B1,VAX2 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.345C>A c.383C>A c.215C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.143-9675G>T c.230C>A (p.Ala77Asp) n.280C>A c.476-15617G>T (n.476-15617G>T) c.299C>A (p.Ala100Asp) | |
| 2 | g.70958050C>G | CA347180454 | ATP6V1B1,VAX2 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.345C>G c.383C>G c.215C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.143-9675G>C c.230C>G (p.Ala77Gly) n.280C>G c.476-15617G>C (n.476-15617G>C) c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
| 2 | g.70958050C>T | CA347180451 | ATP6V1B1,VAX2 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.345C>T c.383C>T c.215C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.143-9675G>A c.230C>T (p.Ala77Val) n.280C>T c.476-15617G>A (n.476-15617G>A) c.299C>T (p.Ala100Val) | |
| 2 | g.70958051C>A | CA426692259 | ATP6V1B1,VAX2 | c.180C>A (p.Ala60=) n.346C>A c.384C>A c.216C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.143-9676G>T c.231C>A (p.Ala77=) n.281C>A c.476-15618G>T (n.476-15618G>T) c.300C>A (p.Ala100=) | |
| 2 | g.70958051C>G | CA426692262 | ATP6V1B1,VAX2 | c.180C>G (p.Ala60=) n.346C>G c.384C>G c.216C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.143-9676G>C c.231C>G (p.Ala77=) n.281C>G c.476-15618G>C (n.476-15618G>C) c.300C>G (p.Ala100=) | |
| 2 | g.70958051C>T | CA426692260 | ATP6V1B1,VAX2 | c.180C>T (p.Ala60=) n.346C>T c.384C>T c.216C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.143-9676G>A c.231C>T (p.Ala77=) n.281C>T c.476-15618G>A (n.476-15618G>A) c.300C>T (p.Ala100=) | |
| 2 | g.70958052C>A | CA347180458 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.347C>A c.385C>A c.217C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.143-9677G>T c.232C>A (p.Gln78Lys) n.282C>A c.476-15619G>T (n.476-15619G>T) c.301C>A (p.Gln101Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958052C= | CA1259810623 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C= (p.Gln61=) n.347C= c.385C= c.217C= c.-180C= (n.-180C=) c.143-9677G= c.232C= (p.Gln78=) n.282C= c.476-15619G= (n.476-15619G=) c.301C= (p.Gln101=) | |
| 2 | g.70958052C>G | CA347180461 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.347C>G c.385C>G c.217C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.143-9677G>C c.232C>G (p.Gln78Glu) n.282C>G c.476-15619G>C (n.476-15619G>C) c.301C>G (p.Gln101Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958052C>T | CA1700947 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.347C>T c.385C>T c.217C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.143-9677G>A c.232C>T (p.Gln78Ter) n.282C>T c.476-15619G>A (n.476-15619G>A) c.301C>T (p.Gln101Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958053A>C | CA347180462 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.348A>C c.386A>C c.218A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.143-9678T>G c.233A>C (p.Gln78Pro) n.283A>C c.476-15620T>G (n.476-15620T>G) c.302A>C (p.Gln101Pro) | |
| 2 | g.70958053A>G | CA347180464 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.348A>G c.386A>G c.218A>G c.-179A>G (n.-179A>G) c.143-9678T>C c.233A>G (p.Gln78Arg) n.283A>G c.476-15620T>C (n.476-15620T>C) c.302A>G (p.Gln101Arg) | |
| 2 | g.70958053A>T | CA347180466 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.348A>T c.386A>T c.218A>T c.-179A>T (n.-179A>T) c.143-9678T>A c.233A>T (p.Gln78Leu) n.283A>T c.476-15620T>A (n.476-15620T>A) c.302A>T (p.Gln101Leu) | COSMIC |
| 2 | g.70958053_70958054delinsAG | CA1259810624 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182_183delinsAG (p.Gln61=) n.348_349delinsAG c.386_387delinsAG c.218_219delinsAG c.-179_-178delinsAG (n.-179_-178delinsAG) c.143-9679_143-9678delinsCT c.233_234delinsAG (p.Gln78=) n.283_284delinsAG c.476-15621_476-15620delinsCT (n.476-15621_476-15620delinsCT) c.302_303delinsAG (p.Gln101=) | |
| 2 | g.70958054del | CA1139657067 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183del (p.Gln61HisfsTer?) n.349del c.387del c.219del c.-178del (n.-178del) c.143-9679del c.234del (p.Gln78HisfsTer?) n.284del c.476-15621del (n.476-15621del) c.303del (p.Gln101HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.70958054G>A | CA49699520 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G>A (p.Gln61=) n.349G>A c.387G>A c.219G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.143-9679C>T c.234G>A (p.Gln78=) n.284G>A c.476-15621C>T (n.476-15621C>T) c.303G>A (p.Gln101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70958054G>C | CA347180471 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G>C (p.Gln61His) n.349G>C c.387G>C c.219G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.143-9679C>G c.234G>C (p.Gln78His) n.284G>C c.476-15621C>G (n.476-15621C>G) c.303G>C (p.Gln101His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958054G= | CA1259810625 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G= (p.Gln61=) n.349G= c.387G= c.219G= c.-178G= (n.-178G=) c.143-9679C= c.234G= (p.Gln78=) n.284G= c.476-15621C= (n.476-15621C=) c.303G= (p.Gln101=) | |
| 2 | g.70958054G>T | CA347180469 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G>T (p.Gln61His) n.349G>T c.387G>T c.219G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.143-9679C>A c.234G>T (p.Gln78His) n.284G>T c.476-15621C>A (n.476-15621C>A) c.303G>T (p.Gln101His) | |
| 2 | g.70958055T>A | CA347180473 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.350T>A c.388T>A c.220T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.143-9680A>T c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.285T>A c.476-15622A>T (n.476-15622A>T) c.304T>A (p.Tyr102Asn) | |
| 2 | g.70958055T>C | CA347180475 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.350T>C c.388T>C c.220T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.143-9680A>G c.235T>C (p.Tyr79His) n.285T>C c.476-15622A>G (n.476-15622A>G) c.304T>C (p.Tyr102His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70958055T>G | CA347180477 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.350T>G c.388T>G c.220T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.143-9680A>C c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.285T>G c.476-15622A>C (n.476-15622A>C) c.304T>G (p.Tyr102Asp) | |
| 2 | g.70958055T= | CA1259810626 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T= (p.Tyr62=) n.350T= c.388T= c.220T= c.-177T= (n.-177T=) c.143-9680A= c.235T= (p.Tyr79=) n.285T= c.476-15622A= (n.476-15622A=) c.304T= (p.Tyr102=) | |
| 2 | g.70958056A= | CA1259810627 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A= (p.Tyr62=) n.351A= c.389A= c.221A= c.-176A= (n.-176A=) c.143-9681T= c.236A= (p.Tyr79=) n.286A= c.476-15623T= (n.476-15623T=) c.305A= (p.Tyr102=) | |
| 2 | g.70958056A>C | CA347180480 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.351A>C c.389A>C c.221A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.143-9681T>G c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.286A>C c.476-15623T>G (n.476-15623T>G) c.305A>C (p.Tyr102Ser) | |
| 2 | g.70958056A>G | CA347180482 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.351A>G c.389A>G c.221A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.143-9681T>C c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.286A>G c.476-15623T>C (n.476-15623T>C) c.305A>G (p.Tyr102Cys) | dbSNP |
| 2 | g.70958056A>T | CA347180485 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.351A>T c.389A>T c.221A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.143-9681T>A c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.286A>T c.476-15623T>A (n.476-15623T>A) c.305A>T (p.Tyr102Phe) | |
| 2 | g.70958057T>A | CA347180486 | ATP6V1B1,VAX2 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.352T>A c.390T>A c.222T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.143-9682A>T c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.287T>A c.476-15624A>T (n.476-15624A>T) c.306T>A (p.Tyr102Ter) | |
| 2 | g.70958057T>C | CA426692299 | ATP6V1B1,VAX2 | c.186T>C (p.Tyr62=) n.352T>C c.390T>C c.222T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.143-9682A>G c.237T>C (p.Tyr79=) n.287T>C c.476-15624A>G (n.476-15624A>G) c.306T>C (p.Tyr102=) | |
| 2 | g.70958057T>G | CA347180488 | ATP6V1B1,VAX2 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.352T>G c.390T>G c.222T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.143-9682A>C c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.287T>G c.476-15624A>C (n.476-15624A>C) c.306T>G (p.Tyr102Ter) | |
| 2 | g.70958058G>A | CA347180491 | ATP6V1B1,VAX2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.353G>A c.391G>A c.223G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.143-9683C>T c.238G>A (p.Ala80Thr) n.288G>A c.476-15625C>T (n.476-15625C>T) c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
| 2 | g.70958058G>C | CA347180493 | ATP6V1B1,VAX2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.353G>C c.391G>C c.223G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.143-9683C>G c.238G>C (p.Ala80Pro) n.288G>C c.476-15625C>G (n.476-15625C>G) c.307G>C (p.Ala103Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70958058G>T | CA347180495 | ATP6V1B1,VAX2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.353G>T c.391G>T c.223G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.143-9683C>A c.238G>T (p.Ala80Ser) n.288G>T c.476-15625C>A (n.476-15625C>A) c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
| 2 | g.70958059C>A | CA347180497 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C>A (p.Ala63Glu) n.354C>A c.392C>A c.224C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.143-9684G>T c.239C>A (p.Ala80Glu) n.289C>A c.476-15626G>T (n.476-15626G>T) c.308C>A (p.Ala103Glu) | |
| 2 | g.70958059C= | CA1259810628 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C= (p.Ala63=) n.354C= c.392C= c.224C= c.-173C= (n.-173C=) c.143-9684G= c.239C= (p.Ala80=) n.289C= c.476-15626G= (n.476-15626G=) c.308C= (p.Ala103=) | |
| 2 | g.70958059C>G | CA347180500 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.354C>G c.392C>G c.224C>G c.-173C>G (n.-173C>G) c.143-9684G>C c.239C>G (p.Ala80Gly) n.289C>G c.476-15626G>C (n.476-15626G>C) c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
| 2 | g.70958059C>T | CA1700948 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.354C>T c.392C>T c.224C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.143-9684G>A c.239C>T (p.Ala80Val) n.289C>T c.476-15626G>A (n.476-15626G>A) c.308C>T (p.Ala103Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |