| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.70957882C>A | CA2659504681 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-164C>A (n.175-164C>A) n.341-164C>A c.379-164C>A c.211-164C>A c.-186-164C>A (n.-186-164C>A) c.143-9507G>T c.226-164C>A (n.226-164C>A) n.112C>A c.476-15449G>T (n.476-15449G>T) c.295-164C>A (n.295-164C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957882C>T | CA2659504682 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-164C>T (n.175-164C>T) n.341-164C>T c.379-164C>T c.211-164C>T c.-186-164C>T (n.-186-164C>T) c.143-9507G>A c.226-164C>T (n.226-164C>T) n.112C>T c.476-15449G>A (n.476-15449G>A) c.295-164C>T (n.295-164C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957883A>G | CA2659504683 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-163A>G (n.175-163A>G) n.341-163A>G c.379-163A>G c.211-163A>G c.-186-163A>G (n.-186-163A>G) c.143-9508T>C c.226-163A>G (n.226-163A>G) n.113A>G c.476-15450T>C (n.476-15450T>C) c.295-163A>G (n.295-163A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957883A>T | CA2659504684 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-163A>T (n.175-163A>T) n.341-163A>T c.379-163A>T c.211-163A>T c.-186-163A>T (n.-186-163A>T) c.143-9508T>A c.226-163A>T (n.226-163A>T) n.113A>T c.476-15450T>A (n.476-15450T>A) c.295-163A>T (n.295-163A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957884G>A | CA892568331 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-162G>A (n.175-162G>A) n.341-162G>A c.379-162G>A c.211-162G>A c.-186-162G>A (n.-186-162G>A) c.143-9509C>T c.226-162G>A (n.226-162G>A) n.114G>A c.476-15451C>T (n.476-15451C>T) c.295-162G>A (n.295-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957884G= | CA1259810549 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-162G= (n.175-162G=) n.341-162G= c.379-162G= c.211-162G= c.-186-162G= (n.-186-162G=) c.143-9509C= c.226-162G= (n.226-162G=) n.114G= c.476-15451C= (n.476-15451C=) c.295-162G= (n.295-162G=) | |
| 2 | g.70957887T>C | CA49699262 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-159T>C (n.175-159T>C) n.341-159T>C c.379-159T>C c.211-159T>C c.-186-159T>C (n.-186-159T>C) c.143-9512A>G c.226-159T>C (n.226-159T>C) n.117T>C c.476-15454A>G (n.476-15454A>G) c.295-159T>C (n.295-159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957887T= | CA1259810550 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-159T= (n.175-159T=) n.341-159T= c.379-159T= c.211-159T= c.-186-159T= (n.-186-159T=) c.143-9512A= c.226-159T= (n.226-159T=) n.117T= c.476-15454A= (n.476-15454A=) c.295-159T= (n.295-159T=) | |
| 2 | g.70957888T>C | CA1259810552 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-158T>C (n.175-158T>C) n.341-158T>C c.379-158T>C c.211-158T>C c.-186-158T>C (n.-186-158T>C) c.143-9513A>G c.226-158T>C (n.226-158T>C) n.118T>C c.476-15455A>G (n.476-15455A>G) c.295-158T>C (n.295-158T>C) | dbSNP |
| 2 | g.70957888T= | CA1259810551 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-158T= (n.175-158T=) n.341-158T= c.379-158T= c.211-158T= c.-186-158T= (n.-186-158T=) c.143-9513A= c.226-158T= (n.226-158T=) n.118T= c.476-15455A= (n.476-15455A=) c.295-158T= (n.295-158T=) | |
| 2 | g.70957889C>A | CA2659504685 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-157C>A (n.175-157C>A) n.341-157C>A c.379-157C>A c.211-157C>A c.-186-157C>A (n.-186-157C>A) c.143-9514G>T c.226-157C>A (n.226-157C>A) n.119C>A c.476-15456G>T (n.476-15456G>T) c.295-157C>A (n.295-157C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957891A= | CA1259810553 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-155A= (n.175-155A=) n.341-155A= c.379-155A= c.211-155A= c.-186-155A= (n.-186-155A=) c.143-9516T= c.226-155A= (n.226-155A=) n.121A= c.476-15458T= (n.476-15458T=) c.295-155A= (n.295-155A=) | |
| 2 | g.70957891A>C | CA2659504686 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-155A>C (n.175-155A>C) n.341-155A>C c.379-155A>C c.211-155A>C c.-186-155A>C (n.-186-155A>C) c.143-9516T>G c.226-155A>C (n.226-155A>C) n.121A>C c.476-15458T>G (n.476-15458T>G) c.295-155A>C (n.295-155A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957891A>G | CA49699267 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-155A>G (n.175-155A>G) n.341-155A>G c.379-155A>G c.211-155A>G c.-186-155A>G (n.-186-155A>G) c.143-9516T>C c.226-155A>G (n.226-155A>G) n.121A>G c.476-15458T>C (n.476-15458T>C) c.295-155A>G (n.295-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957893C>A | CA1259810555 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-153C>A (n.175-153C>A) n.341-153C>A c.379-153C>A c.211-153C>A c.-186-153C>A (n.-186-153C>A) c.143-9518G>T c.226-153C>A (n.226-153C>A) n.123C>A c.476-15460G>T (n.476-15460G>T) c.295-153C>A (n.295-153C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957893C= | CA1259810554 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-153C= (n.175-153C=) n.341-153C= c.379-153C= c.211-153C= c.-186-153C= (n.-186-153C=) c.143-9518G= c.226-153C= (n.226-153C=) n.123C= c.476-15460G= (n.476-15460G=) c.295-153C= (n.295-153C=) | |
| 2 | g.70957899_70957900insATTCAC | CA2659504687 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-147_175-146insATTCAC (n.175-147_175-146insATTCAC) n.341-147_341-146insATTCAC c.379-147_379-146insATTCAC c.211-147_211-146insATTCAC c.-186-147_-186-146insATTCAC (n.-186-147_-186-146insATTCAC) c.143-9520_143-9519insTGTGAA c.226-147_226-146insATTCAC (n.226-147_226-146insATTCAC) n.129_130insATTCAC c.476-15462_476-15461insTGTGAA (n.476-15462_476-15461insTGTGAA) c.295-147_295-146insATTCAC (n.295-147_295-146insATTCAC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957896T>C | CA49699273 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-150T>C (n.175-150T>C) n.341-150T>C c.379-150T>C c.211-150T>C c.-186-150T>C (n.-186-150T>C) c.143-9521A>G c.226-150T>C (n.226-150T>C) n.126T>C c.476-15463A>G (n.476-15463A>G) c.295-150T>C (n.295-150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957896T= | CA1259810556 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-150T= (n.175-150T=) n.341-150T= c.379-150T= c.211-150T= c.-186-150T= (n.-186-150T=) c.143-9521A= c.226-150T= (n.226-150T=) n.126T= c.476-15463A= (n.476-15463A=) c.295-150T= (n.295-150T=) | |
| 2 | g.70957897C>A | CA2659504688 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-149C>A (n.175-149C>A) n.341-149C>A c.379-149C>A c.211-149C>A c.-186-149C>A (n.-186-149C>A) c.143-9522G>T c.226-149C>A (n.226-149C>A) n.127C>A c.476-15464G>T (n.476-15464G>T) c.295-149C>A (n.295-149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957898A>T | CA2750398664 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-148A>T (n.175-148A>T) n.341-148A>T c.379-148A>T c.211-148A>T c.-186-148A>T (n.-186-148A>T) c.143-9523T>A c.226-148A>T (n.226-148A>T) n.128A>T c.476-15465T>A (n.476-15465T>A) c.295-148A>T (n.295-148A>T) | |
| 2 | g.70957899C>A | CA2659504689 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-147C>A (n.175-147C>A) n.341-147C>A c.379-147C>A c.211-147C>A c.-186-147C>A (n.-186-147C>A) c.143-9524G>T c.226-147C>A (n.226-147C>A) n.129C>A c.476-15466G>T (n.476-15466G>T) c.295-147C>A (n.295-147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957899C= | CA1259810557 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-147C= (n.175-147C=) n.341-147C= c.379-147C= c.211-147C= c.-186-147C= (n.-186-147C=) c.143-9524G= c.226-147C= (n.226-147C=) n.129C= c.476-15466G= (n.476-15466G=) c.295-147C= (n.295-147C=) | |
| 2 | g.70957899C>G | CA49699274 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-147C>G (n.175-147C>G) n.341-147C>G c.379-147C>G c.211-147C>G c.-186-147C>G (n.-186-147C>G) c.143-9524G>C c.226-147C>G (n.226-147C>G) n.129C>G c.476-15466G>C (n.476-15466G>C) c.295-147C>G (n.295-147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957899C>T | CA2659504690 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-147C>T (n.175-147C>T) n.341-147C>T c.379-147C>T c.211-147C>T c.-186-147C>T (n.-186-147C>T) c.143-9524G>A c.226-147C>T (n.226-147C>T) n.129C>T c.476-15466G>A (n.476-15466G>A) c.295-147C>T (n.295-147C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957900T>C | CA2659504691 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-146T>C (n.175-146T>C) n.341-146T>C c.379-146T>C c.211-146T>C c.-186-146T>C (n.-186-146T>C) c.143-9525A>G c.226-146T>C (n.226-146T>C) n.130T>C c.476-15467A>G (n.476-15467A>G) c.295-146T>C (n.295-146T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957901T>A | CA892568334 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-145T>A (n.175-145T>A) n.341-145T>A c.379-145T>A c.211-145T>A c.-186-145T>A (n.-186-145T>A) c.143-9526A>T c.226-145T>A (n.226-145T>A) n.131T>A c.476-15468A>T (n.476-15468A>T) c.295-145T>A (n.295-145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957901T>C | CA892568333 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-145T>C (n.175-145T>C) n.341-145T>C c.379-145T>C c.211-145T>C c.-186-145T>C (n.-186-145T>C) c.143-9526A>G c.226-145T>C (n.226-145T>C) n.131T>C c.476-15468A>G (n.476-15468A>G) c.295-145T>C (n.295-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957901T= | CA1259810558 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-145T= (n.175-145T=) n.341-145T= c.379-145T= c.211-145T= c.-186-145T= (n.-186-145T=) c.143-9526A= c.226-145T= (n.226-145T=) n.131T= c.476-15468A= (n.476-15468A=) c.295-145T= (n.295-145T=) | |
| 2 | g.70957902C>A | CA2659504692 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-144C>A (n.175-144C>A) n.341-144C>A c.379-144C>A c.211-144C>A c.-186-144C>A (n.-186-144C>A) c.143-9527G>T c.226-144C>A (n.226-144C>A) n.132C>A c.476-15469G>T (n.476-15469G>T) c.295-144C>A (n.295-144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957902C>T | CA2659504693 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-144C>T (n.175-144C>T) n.341-144C>T c.379-144C>T c.211-144C>T c.-186-144C>T (n.-186-144C>T) c.143-9527G>A c.226-144C>T (n.226-144C>T) n.132C>T c.476-15469G>A (n.476-15469G>A) c.295-144C>T (n.295-144C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957903C>A | CA2659504694 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-143C>A (n.175-143C>A) n.341-143C>A c.379-143C>A c.211-143C>A c.-186-143C>A (n.-186-143C>A) c.143-9528G>T c.226-143C>A (n.226-143C>A) n.133C>A c.476-15470G>T (n.476-15470G>T) c.295-143C>A (n.295-143C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957903C>G | CA2659504695 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-143C>G (n.175-143C>G) n.341-143C>G c.379-143C>G c.211-143C>G c.-186-143C>G (n.-186-143C>G) c.143-9528G>C c.226-143C>G (n.226-143C>G) n.133C>G c.476-15470G>C (n.476-15470G>C) c.295-143C>G (n.295-143C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957904C= | CA1259810560 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-142C= (n.175-142C=) n.341-142C= c.379-142C= c.211-142C= c.-186-142C= (n.-186-142C=) c.143-9529G= c.226-142C= (n.226-142C=) n.134C= c.476-15471G= (n.476-15471G=) c.295-142C= (n.295-142C=) | |
| 2 | g.70957904C>T | CA1259810559 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-142C>T (n.175-142C>T) n.341-142C>T c.379-142C>T c.211-142C>T c.-186-142C>T (n.-186-142C>T) c.143-9529G>A c.226-142C>T (n.226-142C>T) n.134C>T c.476-15471G>A (n.476-15471G>A) c.295-142C>T (n.295-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957905A= | CA1259810561 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-141A= (n.175-141A=) n.341-141A= c.379-141A= c.211-141A= c.-186-141A= (n.-186-141A=) c.143-9530T= c.226-141A= (n.226-141A=) n.135A= c.476-15472T= (n.476-15472T=) c.295-141A= (n.295-141A=) | |
| 2 | g.70957905A>C | CA49699275 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-141A>C (n.175-141A>C) n.341-141A>C c.379-141A>C c.211-141A>C c.-186-141A>C (n.-186-141A>C) c.143-9530T>G c.226-141A>C (n.226-141A>C) n.135A>C c.476-15472T>G (n.476-15472T>G) c.295-141A>C (n.295-141A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957905A>G | CA49699297 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-141A>G (n.175-141A>G) n.341-141A>G c.379-141A>G c.211-141A>G c.-186-141A>G (n.-186-141A>G) c.143-9530T>C c.226-141A>G (n.226-141A>G) n.135A>G c.476-15472T>C (n.476-15472T>C) c.295-141A>G (n.295-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957906G>T | CA2659504696 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-140G>T (n.175-140G>T) n.341-140G>T c.379-140G>T c.211-140G>T c.-186-140G>T (n.-186-140G>T) c.143-9531C>A c.226-140G>T (n.226-140G>T) n.136G>T c.476-15473C>A (n.476-15473C>A) c.295-140G>T (n.295-140G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957907C>A | CA892568341 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-139C>A (n.175-139C>A) n.341-139C>A c.379-139C>A c.211-139C>A c.-186-139C>A (n.-186-139C>A) c.143-9532G>T c.226-139C>A (n.226-139C>A) n.137C>A c.476-15474G>T (n.476-15474G>T) c.295-139C>A (n.295-139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957907C= | CA1259810562 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-139C= (n.175-139C=) n.341-139C= c.379-139C= c.211-139C= c.-186-139C= (n.-186-139C=) c.143-9532G= c.226-139C= (n.226-139C=) n.137C= c.476-15474G= (n.476-15474G=) c.295-139C= (n.295-139C=) | |
| 2 | g.70957907C>T | CA2659504697 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-139C>T (n.175-139C>T) n.341-139C>T c.379-139C>T c.211-139C>T c.-186-139C>T (n.-186-139C>T) c.143-9532G>A c.226-139C>T (n.226-139C>T) n.137C>T c.476-15474G>A (n.476-15474G>A) c.295-139C>T (n.295-139C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957908C>A | CA2659504698 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-138C>A (n.175-138C>A) n.341-138C>A c.379-138C>A c.211-138C>A c.-186-138C>A (n.-186-138C>A) c.143-9533G>T c.226-138C>A (n.226-138C>A) n.138C>A c.476-15475G>T (n.476-15475G>T) c.295-138C>A (n.295-138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957909C>A | CA2659504699 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-137C>A (n.175-137C>A) n.341-137C>A c.379-137C>A c.211-137C>A c.-186-137C>A (n.-186-137C>A) c.143-9534G>T c.226-137C>A (n.226-137C>A) n.139C>A c.476-15476G>T (n.476-15476G>T) c.295-137C>A (n.295-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957909C>T | CA2659504700 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-137C>T (n.175-137C>T) n.341-137C>T c.379-137C>T c.211-137C>T c.-186-137C>T (n.-186-137C>T) c.143-9534G>A c.226-137C>T (n.226-137C>T) n.139C>T c.476-15476G>A (n.476-15476G>A) c.295-137C>T (n.295-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957910C>A | CA2659504701 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-136C>A (n.175-136C>A) n.341-136C>A c.379-136C>A c.211-136C>A c.-186-136C>A (n.-186-136C>A) c.143-9535G>T c.226-136C>A (n.226-136C>A) n.140C>A c.476-15477G>T (n.476-15477G>T) c.295-136C>A (n.295-136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957911T>G | CA2659504702 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-135T>G (n.175-135T>G) n.341-135T>G c.379-135T>G c.211-135T>G c.-186-135T>G (n.-186-135T>G) c.143-9536A>C c.226-135T>G (n.226-135T>G) n.141T>G c.476-15478A>C (n.476-15478A>C) c.295-135T>G (n.295-135T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957912T>C | CA2659504703 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-134T>C (n.175-134T>C) n.341-134T>C c.379-134T>C c.211-134T>C c.-186-134T>C (n.-186-134T>C) c.143-9537A>G c.226-134T>C (n.226-134T>C) n.142T>C c.476-15479A>G (n.476-15479A>G) c.295-134T>C (n.295-134T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957912T>G | CA2659504704 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-134T>G (n.175-134T>G) n.341-134T>G c.379-134T>G c.211-134T>G c.-186-134T>G (n.-186-134T>G) c.143-9537A>C c.226-134T>G (n.226-134T>G) n.142T>G c.476-15479A>C (n.476-15479A>C) c.295-134T>G (n.295-134T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957913G>C | CA2659504705 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-133G>C (n.175-133G>C) n.341-133G>C c.379-133G>C c.211-133G>C c.-186-133G>C (n.-186-133G>C) c.143-9538C>G c.226-133G>C (n.226-133G>C) n.143G>C c.476-15480C>G (n.476-15480C>G) c.295-133G>C (n.295-133G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957913G>T | CA2659504706 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-133G>T (n.175-133G>T) n.341-133G>T c.379-133G>T c.211-133G>T c.-186-133G>T (n.-186-133G>T) c.143-9538C>A c.226-133G>T (n.226-133G>T) n.143G>T c.476-15480C>A (n.476-15480C>A) c.295-133G>T (n.295-133G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957915G>A | CA2659504707 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-131G>A (n.175-131G>A) n.341-131G>A c.379-131G>A c.211-131G>A c.-186-131G>A (n.-186-131G>A) c.143-9540C>T c.226-131G>A (n.226-131G>A) n.145G>A c.476-15482C>T (n.476-15482C>T) c.295-131G>A (n.295-131G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957915G>T | CA2659504708 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-131G>T (n.175-131G>T) n.341-131G>T c.379-131G>T c.211-131G>T c.-186-131G>T (n.-186-131G>T) c.143-9540C>A c.226-131G>T (n.226-131G>T) n.145G>T c.476-15482C>A (n.476-15482C>A) c.295-131G>T (n.295-131G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957916T>C | CA2659504709 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-130T>C (n.175-130T>C) n.341-130T>C c.379-130T>C c.211-130T>C c.-186-130T>C (n.-186-130T>C) c.143-9541A>G c.226-130T>C (n.226-130T>C) n.146T>C c.476-15483A>G (n.476-15483A>G) c.295-130T>C (n.295-130T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957918C>A | CA2659504711 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-128C>A (n.175-128C>A) n.341-128C>A c.379-128C>A c.211-128C>A c.-186-128C>A (n.-186-128C>A) c.143-9543G>T c.226-128C>A (n.226-128C>A) n.148C>A c.476-15485G>T (n.476-15485G>T) c.295-128C>A (n.295-128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957920_70957956del | CA2659504710 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-126_175-90del (n.175-126_175-90del) n.341-126_341-90del c.379-126_379-90del c.211-126_211-90del c.-186-126_-186-90del (n.-186-126_-186-90del) c.143-9579_143-9543del c.226-126_226-90del (n.226-126_226-90del) n.150_186del c.476-15521_476-15485del (n.476-15521_476-15485del) c.295-126_295-90del (n.295-126_295-90del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957920T>C | CA2659504712 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-126T>C (n.175-126T>C) n.341-126T>C c.379-126T>C c.211-126T>C c.-186-126T>C (n.-186-126T>C) c.143-9545A>G c.226-126T>C (n.226-126T>C) n.150T>C c.476-15487A>G (n.476-15487A>G) c.295-126T>C (n.295-126T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957921T>A | CA2659504713 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-125T>A (n.175-125T>A) n.341-125T>A c.379-125T>A c.211-125T>A c.-186-125T>A (n.-186-125T>A) c.143-9546A>T c.226-125T>A (n.226-125T>A) n.151T>A c.476-15488A>T (n.476-15488A>T) c.295-125T>A (n.295-125T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957923C>A | CA2659504714 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-123C>A (n.175-123C>A) n.341-123C>A c.379-123C>A c.211-123C>A c.-186-123C>A (n.-186-123C>A) c.143-9548G>T c.226-123C>A (n.226-123C>A) n.153C>A c.476-15490G>T (n.476-15490G>T) c.295-123C>A (n.295-123C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957924C>A | CA2659504715 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-122C>A (n.175-122C>A) n.341-122C>A c.379-122C>A c.211-122C>A c.-186-122C>A (n.-186-122C>A) c.143-9549G>T c.226-122C>A (n.226-122C>A) n.154C>A c.476-15491G>T (n.476-15491G>T) c.295-122C>A (n.295-122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957925A>T | CA2659504716 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-121A>T (n.175-121A>T) n.341-121A>T c.379-121A>T c.211-121A>T c.-186-121A>T (n.-186-121A>T) c.143-9550T>A c.226-121A>T (n.226-121A>T) n.155A>T c.476-15492T>A (n.476-15492T>A) c.295-121A>T (n.295-121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957926C>T | CA2659504717 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-120C>T (n.175-120C>T) n.341-120C>T c.379-120C>T c.211-120C>T c.-186-120C>T (n.-186-120C>T) c.143-9551G>A c.226-120C>T (n.226-120C>T) n.156C>T c.476-15493G>A (n.476-15493G>A) c.295-120C>T (n.295-120C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957927A>G | CA2659504718 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-119A>G (n.175-119A>G) n.341-119A>G c.379-119A>G c.211-119A>G c.-186-119A>G (n.-186-119A>G) c.143-9552T>C c.226-119A>G (n.226-119A>G) n.157A>G c.476-15494T>C (n.476-15494T>C) c.295-119A>G (n.295-119A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957930T>G | CA2659504719 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-116T>G (n.175-116T>G) n.341-116T>G c.379-116T>G c.211-116T>G c.-186-116T>G (n.-186-116T>G) c.143-9555A>C c.226-116T>G (n.226-116T>G) n.160T>G c.476-15497A>C (n.476-15497A>C) c.295-116T>G (n.295-116T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957931G>T | CA2659504720 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-115G>T (n.175-115G>T) n.341-115G>T c.379-115G>T c.211-115G>T c.-186-115G>T (n.-186-115G>T) c.143-9556C>A c.226-115G>T (n.226-115G>T) n.161G>T c.476-15498C>A (n.476-15498C>A) c.295-115G>T (n.295-115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957935G>T | CA2659504721 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-111G>T (n.175-111G>T) n.341-111G>T c.379-111G>T c.211-111G>T c.-186-111G>T (n.-186-111G>T) c.143-9560C>A c.226-111G>T (n.226-111G>T) n.165G>T c.476-15502C>A (n.476-15502C>A) c.295-111G>T (n.295-111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957936G>T | CA2659504722 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-110G>T (n.175-110G>T) n.341-110G>T c.379-110G>T c.211-110G>T c.-186-110G>T (n.-186-110G>T) c.143-9561C>A c.226-110G>T (n.226-110G>T) n.166G>T c.476-15503C>A (n.476-15503C>A) c.295-110G>T (n.295-110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957937A>G | CA2659504724 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-109A>G (n.175-109A>G) n.341-109A>G c.379-109A>G c.211-109A>G c.-186-109A>G (n.-186-109A>G) c.143-9562T>C c.226-109A>G (n.226-109A>G) n.167A>G c.476-15504T>C (n.476-15504T>C) c.295-109A>G (n.295-109A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957937A>T | CA2659504723 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-109A>T (n.175-109A>T) n.341-109A>T c.379-109A>T c.211-109A>T c.-186-109A>T (n.-186-109A>T) c.143-9562T>A c.226-109A>T (n.226-109A>T) n.167A>T c.476-15504T>A (n.476-15504T>A) c.295-109A>T (n.295-109A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957938C>A | CA2659504725 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-108C>A (n.175-108C>A) n.341-108C>A c.379-108C>A c.211-108C>A c.-186-108C>A (n.-186-108C>A) c.143-9563G>T c.226-108C>A (n.226-108C>A) n.168C>A c.476-15505G>T (n.476-15505G>T) c.295-108C>A (n.295-108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957939A= | CA1259810563 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-107A= (n.175-107A=) n.341-107A= c.379-107A= c.211-107A= c.-186-107A= (n.-186-107A=) c.143-9564T= c.226-107A= (n.226-107A=) n.169A= c.476-15506T= (n.476-15506T=) c.295-107A= (n.295-107A=) | |
| 2 | g.70957939A>G | CA49699301 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-107A>G (n.175-107A>G) n.341-107A>G c.379-107A>G c.211-107A>G c.-186-107A>G (n.-186-107A>G) c.143-9564T>C c.226-107A>G (n.226-107A>G) n.169A>G c.476-15506T>C (n.476-15506T>C) c.295-107A>G (n.295-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957940C>A | CA2659504727 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-106C>A (n.175-106C>A) n.341-106C>A c.379-106C>A c.211-106C>A c.-186-106C>A (n.-186-106C>A) c.143-9565G>T c.226-106C>A (n.226-106C>A) n.170C>A c.476-15507G>T (n.476-15507G>T) c.295-106C>A (n.295-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957940C>T | CA2659504726 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-106C>T (n.175-106C>T) n.341-106C>T c.379-106C>T c.211-106C>T c.-186-106C>T (n.-186-106C>T) c.143-9565G>A c.226-106C>T (n.226-106C>T) n.170C>T c.476-15507G>A (n.476-15507G>A) c.295-106C>T (n.295-106C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957943G>A | CA1259810564 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-103G>A (n.175-103G>A) n.341-103G>A c.379-103G>A c.211-103G>A c.-186-103G>A (n.-186-103G>A) c.143-9568C>T c.226-103G>A (n.226-103G>A) n.173G>A c.476-15510C>T (n.476-15510C>T) c.295-103G>A (n.295-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957943G>C | CA2659504728 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-103G>C (n.175-103G>C) n.341-103G>C c.379-103G>C c.211-103G>C c.-186-103G>C (n.-186-103G>C) c.143-9568C>G c.226-103G>C (n.226-103G>C) n.173G>C c.476-15510C>G (n.476-15510C>G) c.295-103G>C (n.295-103G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957943G= | CA1259810565 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-103G= (n.175-103G=) n.341-103G= c.379-103G= c.211-103G= c.-186-103G= (n.-186-103G=) c.143-9568C= c.226-103G= (n.226-103G=) n.173G= c.476-15510C= (n.476-15510C=) c.295-103G= (n.295-103G=) | |
| 2 | g.70957943G>T | CA2659504729 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-103G>T (n.175-103G>T) n.341-103G>T c.379-103G>T c.211-103G>T c.-186-103G>T (n.-186-103G>T) c.143-9568C>A c.226-103G>T (n.226-103G>T) n.173G>T c.476-15510C>A (n.476-15510C>A) c.295-103G>T (n.295-103G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957945G>A | CA49699302 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-101G>A (n.175-101G>A) n.341-101G>A c.379-101G>A c.211-101G>A c.-186-101G>A (n.-186-101G>A) c.143-9570C>T c.226-101G>A (n.226-101G>A) n.175G>A c.476-15512C>T (n.476-15512C>T) c.295-101G>A (n.295-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957945G>C | CA1259810567 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-101G>C (n.175-101G>C) n.341-101G>C c.379-101G>C c.211-101G>C c.-186-101G>C (n.-186-101G>C) c.143-9570C>G c.226-101G>C (n.226-101G>C) n.175G>C c.476-15512C>G (n.476-15512C>G) c.295-101G>C (n.295-101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957945G= | CA1259810566 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-101G= (n.175-101G=) n.341-101G= c.379-101G= c.211-101G= c.-186-101G= (n.-186-101G=) c.143-9570C= c.226-101G= (n.226-101G=) n.175G= c.476-15512C= (n.476-15512C=) c.295-101G= (n.295-101G=) | |
| 2 | g.70957945G>T | CA49699308 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-101G>T (n.175-101G>T) n.341-101G>T c.379-101G>T c.211-101G>T c.-186-101G>T (n.-186-101G>T) c.143-9570C>A c.226-101G>T (n.226-101G>T) n.175G>T c.476-15512C>A (n.476-15512C>A) c.295-101G>T (n.295-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957946G>A | CA2659504730 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-100G>A (n.175-100G>A) n.341-100G>A c.379-100G>A c.211-100G>A c.-186-100G>A (n.-186-100G>A) c.143-9571C>T c.226-100G>A (n.226-100G>A) n.176G>A c.476-15513C>T (n.476-15513C>T) c.295-100G>A (n.295-100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957946G>T | CA2576997004 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-100G>T (n.175-100G>T) n.341-100G>T c.379-100G>T c.211-100G>T c.-186-100G>T (n.-186-100G>T) c.143-9571C>A c.226-100G>T (n.226-100G>T) n.176G>T c.476-15513C>A (n.476-15513C>A) c.295-100G>T (n.295-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957947G>A | CA49699322 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-99G>A (n.175-99G>A) n.341-99G>A c.379-99G>A c.211-99G>A c.-186-99G>A (n.-186-99G>A) c.143-9572C>T c.226-99G>A (n.226-99G>A) n.177G>A c.476-15514C>T (n.476-15514C>T) c.295-99G>A (n.295-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957947G= | CA1259810568 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-99G= (n.175-99G=) n.341-99G= c.379-99G= c.211-99G= c.-186-99G= (n.-186-99G=) c.143-9572C= c.226-99G= (n.226-99G=) n.177G= c.476-15514C= (n.476-15514C=) c.295-99G= (n.295-99G=) | |
| 2 | g.70957947G>T | CA2659504731 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-99G>T (n.175-99G>T) n.341-99G>T c.379-99G>T c.211-99G>T c.-186-99G>T (n.-186-99G>T) c.143-9572C>A c.226-99G>T (n.226-99G>T) n.177G>T c.476-15514C>A (n.476-15514C>A) c.295-99G>T (n.295-99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957947_70957949delinsGGA | CA1259810569 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-99_175-97delinsGGA (n.175-99_175-97delinsGGA) n.341-99_341-97delinsGGA c.379-99_379-97delinsGGA c.211-99_211-97delinsGGA c.-186-99_-186-97delinsGGA (n.-186-99_-186-97delinsGGA) c.143-9574_143-9572delinsTCC c.226-99_226-97delinsGGA (n.226-99_226-97delinsGGA) n.177_179delinsGGA c.476-15516_476-15514delinsTCC (n.476-15516_476-15514delinsTCC) c.295-99_295-97delinsGGA (n.295-99_295-97delinsGGA) | |
| 2 | g.70957948G= | CA1259810570 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-98G= (n.175-98G=) n.341-98G= c.379-98G= c.211-98G= c.-186-98G= (n.-186-98G=) c.143-9573C= c.226-98G= (n.226-98G=) n.178G= c.476-15515C= (n.476-15515C=) c.295-98G= (n.295-98G=) | |
| 2 | g.70957948G>T | CA892568353 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-98G>T (n.175-98G>T) n.341-98G>T c.379-98G>T c.211-98G>T c.-186-98G>T (n.-186-98G>T) c.143-9573C>A c.226-98G>T (n.226-98G>T) n.178G>T c.476-15515C>A (n.476-15515C>A) c.295-98G>T (n.295-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957952_70957953del | CA533233854 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-94_175-93del (n.175-94_175-93del) n.341-94_341-93del c.379-94_379-93del c.211-94_211-93del c.-186-94_-186-93del (n.-186-94_-186-93del) c.143-9574_143-9573del c.226-94_226-93del (n.226-94_226-93del) n.182_183del c.476-15516_476-15515del (n.476-15516_476-15515del) c.295-94_295-93del (n.295-94_295-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957949A>C | CA2659504732 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-97A>C (n.175-97A>C) n.341-97A>C c.379-97A>C c.211-97A>C c.-186-97A>C (n.-186-97A>C) c.143-9574T>G c.226-97A>C (n.226-97A>C) n.179A>C c.476-15516T>G (n.476-15516T>G) c.295-97A>C (n.295-97A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957949A>G | CA2659504733 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-97A>G (n.175-97A>G) n.341-97A>G c.379-97A>G c.211-97A>G c.-186-97A>G (n.-186-97A>G) c.143-9574T>C c.226-97A>G (n.226-97A>G) n.179A>G c.476-15516T>C (n.476-15516T>C) c.295-97A>G (n.295-97A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957950G>A | CA2576997015 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-96G>A (n.175-96G>A) n.341-96G>A c.379-96G>A c.211-96G>A c.-186-96G>A (n.-186-96G>A) c.143-9575C>T c.226-96G>A (n.226-96G>A) n.180G>A c.476-15517C>T (n.476-15517C>T) c.295-96G>A (n.295-96G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957950G>T | CA2659504734 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-96G>T (n.175-96G>T) n.341-96G>T c.379-96G>T c.211-96G>T c.-186-96G>T (n.-186-96G>T) c.143-9575C>A c.226-96G>T (n.226-96G>T) n.180G>T c.476-15517C>A (n.476-15517C>A) c.295-96G>T (n.295-96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957951A>G | CA2659504735 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-95A>G (n.175-95A>G) n.341-95A>G c.379-95A>G c.211-95A>G c.-186-95A>G (n.-186-95A>G) c.143-9576T>C c.226-95A>G (n.226-95A>G) n.181A>G c.476-15518T>C (n.476-15518T>C) c.295-95A>G (n.295-95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957951A>T | CA2576997017 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-95A>T (n.175-95A>T) n.341-95A>T c.379-95A>T c.211-95A>T c.-186-95A>T (n.-186-95A>T) c.143-9576T>A c.226-95A>T (n.226-95A>T) n.181A>T c.476-15518T>A (n.476-15518T>A) c.295-95A>T (n.295-95A>T) | |
| 2 | g.70957952G>A | CA892568374 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-94G>A (n.175-94G>A) n.341-94G>A c.379-94G>A c.211-94G>A c.-186-94G>A (n.-186-94G>A) c.143-9577C>T c.226-94G>A (n.226-94G>A) n.182G>A c.476-15519C>T (n.476-15519C>T) c.295-94G>A (n.295-94G>A) | dbSNP |
| 2 | g.70957952G= | CA1259810571 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-94G= (n.175-94G=) n.341-94G= c.379-94G= c.211-94G= c.-186-94G= (n.-186-94G=) c.143-9577C= c.226-94G= (n.226-94G=) n.182G= c.476-15519C= (n.476-15519C=) c.295-94G= (n.295-94G=) | |
| 2 | g.70957952G>T | CA2659504736 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-94G>T (n.175-94G>T) n.341-94G>T c.379-94G>T c.211-94G>T c.-186-94G>T (n.-186-94G>T) c.143-9577C>A c.226-94G>T (n.226-94G>T) n.182G>T c.476-15519C>A (n.476-15519C>A) c.295-94G>T (n.295-94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957953A= | CA1259810572 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-93A= (n.175-93A=) n.341-93A= c.379-93A= c.211-93A= c.-186-93A= (n.-186-93A=) c.143-9578T= c.226-93A= (n.226-93A=) n.183A= c.476-15520T= (n.476-15520T=) c.295-93A= (n.295-93A=) | |
| 2 | g.70957953A>T | CA1259810573 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-93A>T (n.175-93A>T) n.341-93A>T c.379-93A>T c.211-93A>T c.-186-93A>T (n.-186-93A>T) c.143-9578T>A c.226-93A>T (n.226-93A>T) n.183A>T c.476-15520T>A (n.476-15520T>A) c.295-93A>T (n.295-93A>T) | dbSNP |
| 2 | g.70957954A= | CA1259810574 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-92A= (n.175-92A=) n.341-92A= c.379-92A= c.211-92A= c.-186-92A= (n.-186-92A=) c.143-9579T= c.226-92A= (n.226-92A=) n.184A= c.476-15521T= (n.476-15521T=) c.295-92A= (n.295-92A=) | |
| 2 | g.70957954A>G | CA892568387 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-92A>G (n.175-92A>G) n.341-92A>G c.379-92A>G c.211-92A>G c.-186-92A>G (n.-186-92A>G) c.143-9579T>C c.226-92A>G (n.226-92A>G) n.184A>G c.476-15521T>C (n.476-15521T>C) c.295-92A>G (n.295-92A>G) | dbSNP |
| 2 | g.70957955C>A | CA2659504737 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-91C>A (n.175-91C>A) n.341-91C>A c.379-91C>A c.211-91C>A c.-186-91C>A (n.-186-91C>A) c.143-9580G>T c.226-91C>A (n.226-91C>A) n.185C>A c.476-15522G>T (n.476-15522G>T) c.295-91C>A (n.295-91C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957956A= | CA1259810575 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-90A= (n.175-90A=) n.341-90A= c.379-90A= c.211-90A= c.-186-90A= (n.-186-90A=) c.143-9581T= c.226-90A= (n.226-90A=) n.186A= c.476-15523T= (n.476-15523T=) c.295-90A= (n.295-90A=) | |
| 2 | g.70957956A>C | CA49699337 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-90A>C (n.175-90A>C) n.341-90A>C c.379-90A>C c.211-90A>C c.-186-90A>C (n.-186-90A>C) c.143-9581T>G c.226-90A>C (n.226-90A>C) n.186A>C c.476-15523T>G (n.476-15523T>G) c.295-90A>C (n.295-90A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957956A>G | CA2576997023 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-90A>G (n.175-90A>G) n.341-90A>G c.379-90A>G c.211-90A>G c.-186-90A>G (n.-186-90A>G) c.143-9581T>C c.226-90A>G (n.226-90A>G) n.186A>G c.476-15523T>C (n.476-15523T>C) c.295-90A>G (n.295-90A>G) | |
| 2 | g.70957956A>T | CA1259810576 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-90A>T (n.175-90A>T) n.341-90A>T c.379-90A>T c.211-90A>T c.-186-90A>T (n.-186-90A>T) c.143-9581T>A c.226-90A>T (n.226-90A>T) n.186A>T c.476-15523T>A (n.476-15523T>A) c.295-90A>T (n.295-90A>T) | dbSNP |
| 2 | g.70957957G>C | CA2659504738 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-89G>C (n.175-89G>C) n.341-89G>C c.379-89G>C c.211-89G>C c.-186-89G>C (n.-186-89G>C) c.143-9582C>G c.226-89G>C (n.226-89G>C) n.187G>C c.476-15524C>G (n.476-15524C>G) c.295-89G>C (n.295-89G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957958T>C | CA1032032129 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-88T>C (n.175-88T>C) n.341-88T>C c.379-88T>C c.211-88T>C c.-186-88T>C (n.-186-88T>C) c.143-9583A>G c.226-88T>C (n.226-88T>C) n.188T>C c.476-15525A>G (n.476-15525A>G) c.295-88T>C (n.295-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957958T>G | CA2659504739 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-88T>G (n.175-88T>G) n.341-88T>G c.379-88T>G c.211-88T>G c.-186-88T>G (n.-186-88T>G) c.143-9583A>C c.226-88T>G (n.226-88T>G) n.188T>G c.476-15525A>C (n.476-15525A>C) c.295-88T>G (n.295-88T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957958T= | CA1259810577 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-88T= (n.175-88T=) n.341-88T= c.379-88T= c.211-88T= c.-186-88T= (n.-186-88T=) c.143-9583A= c.226-88T= (n.226-88T=) n.188T= c.476-15525A= (n.476-15525A=) c.295-88T= (n.295-88T=) | |
| 2 | g.70957959T>C | CA49699356 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-87T>C (n.175-87T>C) n.341-87T>C c.379-87T>C c.211-87T>C c.-186-87T>C (n.-186-87T>C) c.143-9584A>G c.226-87T>C (n.226-87T>C) n.189T>C c.476-15526A>G (n.476-15526A>G) c.295-87T>C (n.295-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957959T= | CA1259810578 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-87T= (n.175-87T=) n.341-87T= c.379-87T= c.211-87T= c.-186-87T= (n.-186-87T=) c.143-9584A= c.226-87T= (n.226-87T=) n.189T= c.476-15526A= (n.476-15526A=) c.295-87T= (n.295-87T=) | |
| 2 | g.70957961G>T | CA2576997030 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-85G>T (n.175-85G>T) n.341-85G>T c.379-85G>T c.211-85G>T c.-186-85G>T (n.-186-85G>T) c.143-9586C>A c.226-85G>T (n.226-85G>T) n.191G>T c.476-15528C>A (n.476-15528C>A) c.295-85G>T (n.295-85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957962G>T | CA2659504740 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-84G>T (n.175-84G>T) n.341-84G>T c.379-84G>T c.211-84G>T c.-186-84G>T (n.-186-84G>T) c.143-9587C>A c.226-84G>T (n.226-84G>T) n.192G>T c.476-15529C>A (n.476-15529C>A) c.295-84G>T (n.295-84G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957963G>A | CA2659504741 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-83G>A (n.175-83G>A) n.341-83G>A c.379-83G>A c.211-83G>A c.-186-83G>A (n.-186-83G>A) c.143-9588C>T c.226-83G>A (n.226-83G>A) n.193G>A c.476-15530C>T (n.476-15530C>T) c.295-83G>A (n.295-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957963G>T | CA2659504742 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-83G>T (n.175-83G>T) n.341-83G>T c.379-83G>T c.211-83G>T c.-186-83G>T (n.-186-83G>T) c.143-9588C>A c.226-83G>T (n.226-83G>T) n.193G>T c.476-15530C>A (n.476-15530C>A) c.295-83G>T (n.295-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957965C>A | CA2659504743 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-81C>A (n.175-81C>A) n.341-81C>A c.379-81C>A c.211-81C>A c.-186-81C>A (n.-186-81C>A) c.143-9590G>T c.226-81C>A (n.226-81C>A) n.195C>A c.476-15532G>T (n.476-15532G>T) c.295-81C>A (n.295-81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957965C>T | CA2659504744 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-81C>T (n.175-81C>T) n.341-81C>T c.379-81C>T c.211-81C>T c.-186-81C>T (n.-186-81C>T) c.143-9590G>A c.226-81C>T (n.226-81C>T) n.195C>T c.476-15532G>A (n.476-15532G>A) c.295-81C>T (n.295-81C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957966T>C | CA2576997031 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-80T>C (n.175-80T>C) n.341-80T>C c.379-80T>C c.211-80T>C c.-186-80T>C (n.-186-80T>C) c.143-9591A>G c.226-80T>C (n.226-80T>C) n.196T>C c.476-15533A>G (n.476-15533A>G) c.295-80T>C (n.295-80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957967G>A | CA2659504745 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G>A (n.175-79G>A) n.341-79G>A c.379-79G>A c.211-79G>A c.-186-79G>A (n.-186-79G>A) c.143-9592C>T c.226-79G>A (n.226-79G>A) n.197G>A c.476-15534C>T (n.476-15534C>T) c.295-79G>A (n.295-79G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957967G>C | CA892568390 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G>C (n.175-79G>C) n.341-79G>C c.379-79G>C c.211-79G>C c.-186-79G>C (n.-186-79G>C) c.143-9592C>G c.226-79G>C (n.226-79G>C) n.197G>C c.476-15534C>G (n.476-15534C>G) c.295-79G>C (n.295-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957967G= | CA1259810579 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G= (n.175-79G=) n.341-79G= c.379-79G= c.211-79G= c.-186-79G= (n.-186-79G=) c.143-9592C= c.226-79G= (n.226-79G=) n.197G= c.476-15534C= (n.476-15534C=) c.295-79G= (n.295-79G=) | |
| 2 | g.70957967G>T | CA2659504746 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-79G>T (n.175-79G>T) n.341-79G>T c.379-79G>T c.211-79G>T c.-186-79G>T (n.-186-79G>T) c.143-9592C>A c.226-79G>T (n.226-79G>T) n.197G>T c.476-15534C>A (n.476-15534C>A) c.295-79G>T (n.295-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957969del | CA2659504747 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-77del (n.175-77del) n.341-77del c.379-77del c.211-77del c.-186-77del (n.-186-77del) c.143-9592del c.226-77del (n.226-77del) n.199del c.476-15534del (n.476-15534del) c.295-77del (n.295-77del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957968G>C | CA2659504748 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-78G>C (n.175-78G>C) n.341-78G>C c.379-78G>C c.211-78G>C c.-186-78G>C (n.-186-78G>C) c.143-9593C>G c.226-78G>C (n.226-78G>C) n.198G>C c.476-15535C>G (n.476-15535C>G) c.295-78G>C (n.295-78G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957968G>T | CA2659504749 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-78G>T (n.175-78G>T) n.341-78G>T c.379-78G>T c.211-78G>T c.-186-78G>T (n.-186-78G>T) c.143-9593C>A c.226-78G>T (n.226-78G>T) n.198G>T c.476-15535C>A (n.476-15535C>A) c.295-78G>T (n.295-78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957969G>T | CA2659504750 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-77G>T (n.175-77G>T) n.341-77G>T c.379-77G>T c.211-77G>T c.-186-77G>T (n.-186-77G>T) c.143-9594C>A c.226-77G>T (n.226-77G>T) n.199G>T c.476-15536C>A (n.476-15536C>A) c.295-77G>T (n.295-77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957971C>A | CA2659504751 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-75C>A (n.175-75C>A) n.341-75C>A c.379-75C>A c.211-75C>A c.-186-75C>A (n.-186-75C>A) c.143-9596G>T c.226-75C>A (n.226-75C>A) n.201C>A c.476-15538G>T (n.476-15538G>T) c.295-75C>A (n.295-75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957971C>T | CA2576997032 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-75C>T (n.175-75C>T) n.341-75C>T c.379-75C>T c.211-75C>T c.-186-75C>T (n.-186-75C>T) c.143-9596G>A c.226-75C>T (n.226-75C>T) n.201C>T c.476-15538G>A (n.476-15538G>A) c.295-75C>T (n.295-75C>T) | |
| 2 | g.70957972A>G | CA2659504752 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-74A>G (n.175-74A>G) n.341-74A>G c.379-74A>G c.211-74A>G c.-186-74A>G (n.-186-74A>G) c.143-9597T>C c.226-74A>G (n.226-74A>G) n.202A>G c.476-15539T>C (n.476-15539T>C) c.295-74A>G (n.295-74A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957973G>T | CA2659504753 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-73G>T (n.175-73G>T) n.341-73G>T c.379-73G>T c.211-73G>T c.-186-73G>T (n.-186-73G>T) c.143-9598C>A c.226-73G>T (n.226-73G>T) n.203G>T c.476-15540C>A (n.476-15540C>A) c.295-73G>T (n.295-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957974G= | CA1259810580 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-72G= (n.175-72G=) n.341-72G= c.379-72G= c.211-72G= c.-186-72G= (n.-186-72G=) c.143-9599C= c.226-72G= (n.226-72G=) n.204G= c.476-15541C= (n.476-15541C=) c.295-72G= (n.295-72G=) | |
| 2 | g.70957974G>T | CA1259810581 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-72G>T (n.175-72G>T) n.341-72G>T c.379-72G>T c.211-72G>T c.-186-72G>T (n.-186-72G>T) c.143-9599C>A c.226-72G>T (n.226-72G>T) n.204G>T c.476-15541C>A (n.476-15541C>A) c.295-72G>T (n.295-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.70957976A>T | CA2659504754 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-70A>T (n.175-70A>T) n.341-70A>T c.379-70A>T c.211-70A>T c.-186-70A>T (n.-186-70A>T) c.143-9601T>A c.226-70A>T (n.226-70A>T) n.206A>T c.476-15543T>A (n.476-15543T>A) c.295-70A>T (n.295-70A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957977G>A | CA2659504755 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-69G>A (n.175-69G>A) n.341-69G>A c.379-69G>A c.211-69G>A c.-186-69G>A (n.-186-69G>A) c.143-9602C>T c.226-69G>A (n.226-69G>A) n.207G>A c.476-15544C>T (n.476-15544C>T) c.295-69G>A (n.295-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957978G>A | CA2659504756 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-68G>A (n.175-68G>A) n.341-68G>A c.379-68G>A c.211-68G>A c.-186-68G>A (n.-186-68G>A) c.143-9603C>T c.226-68G>A (n.226-68G>A) n.208G>A c.476-15545C>T (n.476-15545C>T) c.295-68G>A (n.295-68G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957978G>T | CA2659504757 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-68G>T (n.175-68G>T) n.341-68G>T c.379-68G>T c.211-68G>T c.-186-68G>T (n.-186-68G>T) c.143-9603C>A c.226-68G>T (n.226-68G>T) n.208G>T c.476-15545C>A (n.476-15545C>A) c.295-68G>T (n.295-68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957979G>A | CA2659504758 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-67G>A (n.175-67G>A) n.341-67G>A c.379-67G>A c.211-67G>A c.-186-67G>A (n.-186-67G>A) c.143-9604C>T c.226-67G>A (n.226-67G>A) n.209G>A c.476-15546C>T (n.476-15546C>T) c.295-67G>A (n.295-67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957979G>T | CA2659504759 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-67G>T (n.175-67G>T) n.341-67G>T c.379-67G>T c.211-67G>T c.-186-67G>T (n.-186-67G>T) c.143-9604C>A c.226-67G>T (n.226-67G>T) n.209G>T c.476-15546C>A (n.476-15546C>A) c.295-67G>T (n.295-67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957980C>A | CA2576997033 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-66C>A (n.175-66C>A) n.341-66C>A c.379-66C>A c.211-66C>A c.-186-66C>A (n.-186-66C>A) c.143-9605G>T c.226-66C>A (n.226-66C>A) n.210C>A c.476-15547G>T (n.476-15547G>T) c.295-66C>A (n.295-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957980C>T | CA2659504760 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-66C>T (n.175-66C>T) n.341-66C>T c.379-66C>T c.211-66C>T c.-186-66C>T (n.-186-66C>T) c.143-9605G>A c.226-66C>T (n.226-66C>T) n.210C>T c.476-15547G>A (n.476-15547G>A) c.295-66C>T (n.295-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981C>A | CA2659504761 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C>A (n.175-65C>A) n.341-65C>A c.379-65C>A c.211-65C>A c.-186-65C>A (n.-186-65C>A) c.143-9606G>T c.226-65C>A (n.226-65C>A) n.211C>A c.476-15548G>T (n.476-15548G>T) c.295-65C>A (n.295-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981C= | CA1259810582 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C= (n.175-65C=) n.341-65C= c.379-65C= c.211-65C= c.-186-65C= (n.-186-65C=) c.143-9606G= c.226-65C= (n.226-65C=) n.211C= c.476-15548G= (n.476-15548G=) c.295-65C= (n.295-65C=) | |
| 2 | g.70957981C>G | CA49699377 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C>G (n.175-65C>G) n.341-65C>G c.379-65C>G c.211-65C>G c.-186-65C>G (n.-186-65C>G) c.143-9606G>C c.226-65C>G (n.226-65C>G) n.211C>G c.476-15548G>C (n.476-15548G>C) c.295-65C>G (n.295-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981C>T | CA49699371 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65C>T (n.175-65C>T) n.341-65C>T c.379-65C>T c.211-65C>T c.-186-65C>T (n.-186-65C>T) c.143-9606G>A c.226-65C>T (n.226-65C>T) n.211C>T c.476-15548G>A (n.476-15548G>A) c.295-65C>T (n.295-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957981_70957984delinsCGGA | CA1259810583 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-65_175-62delinsCGGA (n.175-65_175-62delinsCGGA) n.341-65_341-62delinsCGGA c.379-65_379-62delinsCGGA c.211-65_211-62delinsCGGA c.-186-65_-186-62delinsCGGA (n.-186-65_-186-62delinsCGGA) c.143-9609_143-9606delinsTCCG c.226-65_226-62delinsCGGA (n.226-65_226-62delinsCGGA) n.211_214delinsCGGA c.476-15551_476-15548delinsTCCG (n.476-15551_476-15548delinsTCCG) c.295-65_295-62delinsCGGA (n.295-65_295-62delinsCGGA) | |
| 2 | g.70957982G>A | CA49699385 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-64G>A (n.175-64G>A) n.341-64G>A c.379-64G>A c.211-64G>A c.-186-64G>A (n.-186-64G>A) c.143-9607C>T c.226-64G>A (n.226-64G>A) n.212G>A c.476-15549C>T (n.476-15549C>T) c.295-64G>A (n.295-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70957982G= | CA1259810584 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-64G= (n.175-64G=) n.341-64G= c.379-64G= c.211-64G= c.-186-64G= (n.-186-64G=) c.143-9607C= c.226-64G= (n.226-64G=) n.212G= c.476-15549C= (n.476-15549C=) c.295-64G= (n.295-64G=) | |
| 2 | g.70957982G>T | CA2659504762 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-64G>T (n.175-64G>T) n.341-64G>T c.379-64G>T c.211-64G>T c.-186-64G>T (n.-186-64G>T) c.143-9607C>A c.226-64G>T (n.226-64G>T) n.212G>T c.476-15549C>A (n.476-15549C>A) c.295-64G>T (n.295-64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.70957989_70957991del | CA1259810585 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-57_175-55del (n.175-57_175-55del) n.341-57_341-55del c.379-57_379-55del c.211-57_211-55del c.-186-57_-186-55del (n.-186-57_-186-55del) c.143-9609_143-9607del c.226-57_226-55del (n.226-57_226-55del) n.219_221del c.476-15551_476-15549del (n.476-15551_476-15549del) c.295-57_295-55del (n.295-57_295-55del) | dbSNP gnomAD v4 |