| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.70955641dup | CA10619452 | FOXP1 | c.*3608dup (n.*3608dup) n.9474dup n.6076dup n.9624dup n.6183dup n.6180dup n.6158dup n.6155dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955642C>A | CA2666491190 | FOXP1 | c.*3605G>T (n.*3605G>T) n.9471G>T n.6073G>T n.9621G>T n.6180G>T n.6177G>T n.6155G>T n.6152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955642C= | CA1373938973 | FOXP1 | c.*3605G= (n.*3605G=) n.9471G= n.6073G= n.9621G= n.6180G= n.6177G= n.6155G= n.6152G= | |
| 3 | g.70955642C>T | CA76511515 | FOXP1 | c.*3605G>A (n.*3605G>A) n.9471G>A n.6073G>A n.9621G>A n.6180G>A n.6177G>A n.6155G>A n.6152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70955643T>C | CA543574613 | FOXP1 | c.*3604A>G (n.*3604A>G) n.9470A>G n.6072A>G n.9620A>G n.6179A>G n.6176A>G n.6154A>G n.6151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955643T= | CA1373938974 | FOXP1 | c.*3604A= (n.*3604A=) n.9470A= n.6072A= n.9620A= n.6179A= n.6176A= n.6154A= n.6151A= | |
| 3 | g.70955644T>G | CA1373938975 | FOXP1 | c.*3603A>C (n.*3603A>C) n.9469A>C n.6071A>C n.9619A>C n.6178A>C n.6175A>C n.6153A>C n.6150A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70955644T= | CA1373938976 | FOXP1 | c.*3603A= (n.*3603A=) n.9469A= n.6071A= n.9619A= n.6178A= n.6175A= n.6153A= n.6150A= | |
| 3 | g.70955645G>T | CA2540487131 | FOXP1 | c.*3602C>A (n.*3602C>A) n.9468C>A n.6070C>A n.9618C>A n.6177C>A n.6174C>A n.6152C>A n.6149C>A | |
| 3 | g.70955650del | CA2517674873 | FOXP1 | c.*3600del (n.*3600del) n.9466del n.6068del n.9616del n.6175del n.6172del n.6150del n.6147del | |
| 3 | g.70955649A= | CA1373938977 | FOXP1 | c.*3598T= (n.*3598T=) n.9464T= n.6066T= n.9614T= n.6173T= n.6170T= n.6148T= n.6145T= | |
| 3 | g.70955649A>C | CA543574614 | FOXP1 | c.*3598T>G (n.*3598T>G) n.9464T>G n.6066T>G n.9614T>G n.6173T>G n.6170T>G n.6148T>G n.6145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955651G>T | CA2666491191 | FOXP1 | c.*3596C>A (n.*3596C>A) n.9462C>A n.6064C>A n.9612C>A n.6171C>A n.6168C>A n.6146C>A n.6143C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955656A>T | CA2666491192 | FOXP1 | c.*3591T>A (n.*3591T>A) n.9457T>A n.6059T>A n.9607T>A n.6166T>A n.6163T>A n.6141T>A n.6138T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955657C= | CA1373938978 | FOXP1 | c.*3590G= (n.*3590G=) n.9456G= n.6058G= n.9606G= n.6165G= n.6162G= n.6140G= n.6137G= | |
| 3 | g.70955657C>G | CA2666491193 | FOXP1 | c.*3590G>C (n.*3590G>C) n.9456G>C n.6058G>C n.9606G>C n.6165G>C n.6162G>C n.6140G>C n.6137G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955657C>T | CA76511519 | FOXP1 | c.*3590G>A (n.*3590G>A) n.9456G>A n.6058G>A n.9606G>A n.6165G>A n.6162G>A n.6140G>A n.6137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955660T>C | CA2666491194 | FOXP1 | c.*3587A>G (n.*3587A>G) n.9453A>G n.6055A>G n.9603A>G n.6162A>G n.6159A>G n.6137A>G n.6134A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955662G>T | CA2666491195 | FOXP1 | c.*3585C>A (n.*3585C>A) n.9451C>A n.6053C>A n.9601C>A n.6160C>A n.6157C>A n.6135C>A n.6132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955665T>A | CA543574615 | FOXP1 | c.*3582A>T (n.*3582A>T) n.9448A>T n.6050A>T n.9598A>T n.6157A>T n.6154A>T n.6132A>T n.6129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955665T= | CA1373938979 | FOXP1 | c.*3582A= (n.*3582A=) n.9448A= n.6050A= n.9598A= n.6157A= n.6154A= n.6132A= n.6129A= | |
| 3 | g.70955667del | CA2554369600 | FOXP1 | c.*3582del (n.*3582del) n.9448del n.6050del n.9598del n.6157del n.6154del n.6132del n.6129del | |
| 3 | g.70955666T>C | CA2528780312 | FOXP1 | c.*3581A>G (n.*3581A>G) n.9447A>G n.6049A>G n.9597A>G n.6156A>G n.6153A>G n.6131A>G n.6128A>G | |
| 3 | g.70955667T>C | CA76511524 | FOXP1 | c.*3580A>G (n.*3580A>G) n.9446A>G n.6048A>G n.9596A>G n.6155A>G n.6152A>G n.6130A>G n.6127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70955667T= | CA1373938980 | FOXP1 | c.*3580A= (n.*3580A=) n.9446A= n.6048A= n.9596A= n.6155A= n.6152A= n.6130A= n.6127A= | |
| 3 | g.70955669A>T | CA2666491196 | FOXP1 | c.*3578T>A (n.*3578T>A) n.9444T>A n.6046T>A n.9594T>A n.6153T>A n.6150T>A n.6128T>A n.6125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955671C>A | CA2666491197 | FOXP1 | c.*3576G>T (n.*3576G>T) n.9442G>T n.6044G>T n.9592G>T n.6151G>T n.6148G>T n.6126G>T n.6123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955673T>C | CA76511527 | FOXP1 | c.*3574A>G (n.*3574A>G) n.9440A>G n.6042A>G n.9590A>G n.6149A>G n.6146A>G n.6124A>G n.6121A>G | dbSNP |
| 3 | g.70955673T= | CA1373938981 | FOXP1 | c.*3574A= (n.*3574A=) n.9440A= n.6042A= n.9590A= n.6149A= n.6146A= n.6124A= n.6121A= | |
| 3 | g.70955675C>A | CA2666491198 | FOXP1 | c.*3572G>T (n.*3572G>T) n.9438G>T n.6040G>T n.9588G>T n.6147G>T n.6144G>T n.6122G>T n.6119G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955676A>C | CA2756735459 | FOXP1 | c.*3571T>G (n.*3571T>G) n.9437T>G n.6039T>G n.9587T>G n.6146T>G n.6143T>G n.6121T>G n.6118T>G | |
| 3 | g.70955679A= | CA1373938982 | FOXP1 | c.*3568T= (n.*3568T=) n.9434T= n.6036T= n.9584T= n.6143T= n.6140T= n.6118T= n.6115T= | |
| 3 | g.70955679A>G | CA1049328357 | FOXP1 | c.*3568T>C (n.*3568T>C) n.9434T>C n.6036T>C n.9584T>C n.6143T>C n.6140T>C n.6118T>C n.6115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955682T>C | CA2756735460 | FOXP1 | c.*3565A>G (n.*3565A>G) n.9431A>G n.6033A>G n.9581A>G n.6140A>G n.6137A>G n.6115A>G n.6112A>G | |
| 3 | g.70955683T>A | CA910004696 | FOXP1 | c.*3564A>T (n.*3564A>T) n.9430A>T n.6032A>T n.9580A>T n.6139A>T n.6136A>T n.6114A>T n.6111A>T | dbSNP |
| 3 | g.70955683T= | CA1373938983 | FOXP1 | c.*3564A= (n.*3564A=) n.9430A= n.6032A= n.9580A= n.6139A= n.6136A= n.6114A= n.6111A= | |
| 3 | g.70955684T>G | CA910004697 | FOXP1 | c.*3563A>C (n.*3563A>C) n.9429A>C n.6031A>C n.9579A>C n.6138A>C n.6135A>C n.6113A>C n.6110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955684T= | CA1373938984 | FOXP1 | c.*3563A= (n.*3563A=) n.9429A= n.6031A= n.9579A= n.6138A= n.6135A= n.6113A= n.6110A= | |
| 3 | g.70955689C= | CA1373938985 | FOXP1 | c.*3558G= (n.*3558G=) n.9424G= n.6026G= n.9574G= n.6133G= n.6130G= n.6108G= n.6105G= | |
| 3 | g.70955689C>T | CA76511532 | FOXP1 | c.*3558G>A (n.*3558G>A) n.9424G>A n.6026G>A n.9574G>A n.6133G>A n.6130G>A n.6108G>A n.6105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955690A>G | CA2756735461 | FOXP1 | c.*3557T>C (n.*3557T>C) n.9423T>C n.6025T>C n.9573T>C n.6132T>C n.6129T>C n.6107T>C n.6104T>C | |
| 3 | g.70955692C>A | CA76511536 | FOXP1 | c.*3555G>T (n.*3555G>T) n.9421G>T n.6023G>T n.9571G>T n.6130G>T n.6127G>T n.6105G>T n.6102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955692C= | CA1373938986 | FOXP1 | c.*3555G= (n.*3555G=) n.9421G= n.6023G= n.9571G= n.6130G= n.6127G= n.6105G= n.6102G= | |
| 3 | g.70955697G>A | CA1373938989 | FOXP1 | c.*3550C>T (n.*3550C>T) n.9416C>T n.6018C>T n.9566C>T n.6125C>T n.6122C>T n.6100C>T n.6097C>T | dbSNP |
| 3 | g.70955697G>C | CA1373938988 | FOXP1 | c.*3550C>G (n.*3550C>G) n.9416C>G n.6018C>G n.9566C>G n.6125C>G n.6122C>G n.6100C>G n.6097C>G | dbSNP |
| 3 | g.70955697G= | CA1373938987 | FOXP1 | c.*3550C= (n.*3550C=) n.9416C= n.6018C= n.9566C= n.6125C= n.6122C= n.6100C= n.6097C= | |
| 3 | g.70955697G>T | CA910004703 | FOXP1 | c.*3550C>A (n.*3550C>A) n.9416C>A n.6018C>A n.9566C>A n.6125C>A n.6122C>A n.6100C>A n.6097C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955703_70955713delinsATTTTTTAAAC | CA1373938990 | FOXP1 | c.*3534_*3544delinsGTTTAAAAAAT (n.*3534_*3544delinsGTTTAAAAAAT) n.9400_9410delinsGTTTAAAAAAT n.6002_6012delinsGTTTAAAAAAT n.9550_9560delinsGTTTAAAAAAT n.6109_6119delinsGTTTAAAAAAT n.6106_6116delinsGTTTAAAAAAT n.6084_6094delinsGTTTAAAAAAT n.6081_6091delinsGTTTAAAAAAT | |
| 3 | g.70955704_70955713del | CA1049328361 | FOXP1 | c.*3534_*3543del (n.*3534_*3543del) n.9400_9409del n.6002_6011del n.9550_9559del n.6109_6118del n.6106_6115del n.6084_6093del n.6081_6090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955707T>C | CA910004707 | FOXP1 | c.*3540A>G (n.*3540A>G) n.9406A>G n.6008A>G n.9556A>G n.6115A>G n.6112A>G n.6090A>G n.6087A>G | dbSNP |
| 3 | g.70955707T= | CA1373938991 | FOXP1 | c.*3540A= (n.*3540A=) n.9406A= n.6008A= n.9556A= n.6115A= n.6112A= n.6090A= n.6087A= | |
| 3 | g.70955709T= | CA1373938992 | FOXP1 | c.*3538A= (n.*3538A=) n.9404A= n.6006A= n.9554A= n.6113A= n.6110A= n.6088A= n.6085A= | |
| 3 | g.70955710_70955713delinsAAAC | CA1373938993 | FOXP1 | c.*3534_*3537delinsGTTT (n.*3534_*3537delinsGTTT) n.9400_9403delinsGTTT n.6002_6005delinsGTTT n.9550_9553delinsGTTT n.6109_6112delinsGTTT n.6106_6109delinsGTTT n.6084_6087delinsGTTT n.6081_6084delinsGTTT | |
| 3 | g.70955712_70955715dup | CA1373938994 | FOXP1 | c.*3534_*3537dup (n.*3534_*3537dup) n.9400_9403dup n.6002_6005dup n.9550_9553dup n.6109_6112dup n.6106_6109dup n.6084_6087dup n.6081_6084dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70955715_70955717del | CA1373938995 | FOXP1 | c.*3534_*3536del (n.*3534_*3536del) n.9400_9402del n.6002_6004del n.9550_9552del n.6109_6111del n.6106_6108del n.6084_6086del n.6081_6083del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.70955715A= | CA1373938996 | FOXP1 | c.*3532T= (n.*3532T=) n.9398T= n.6000T= n.9548T= n.6107T= n.6104T= n.6082T= n.6079T= | |
| 3 | g.70955715A>G | CA76511541 | FOXP1 | c.*3532T>C (n.*3532T>C) n.9398T>C n.6000T>C n.9548T>C n.6107T>C n.6104T>C n.6082T>C n.6079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955716C>A | CA1373938998 | FOXP1 | c.*3531G>T (n.*3531G>T) n.9397G>T n.5999G>T n.9547G>T n.6106G>T n.6103G>T n.6081G>T n.6078G>T | dbSNP |
| 3 | g.70955716C= | CA1373938997 | FOXP1 | c.*3531G= (n.*3531G=) n.9397G= n.5999G= n.9547G= n.6106G= n.6103G= n.6081G= n.6078G= | |
| 3 | g.70955717A= | CA1373938999 | FOXP1 | c.*3530T= (n.*3530T=) n.9396T= n.5998T= n.9546T= n.6105T= n.6102T= n.6080T= n.6077T= | |
| 3 | g.70955717A>G | CA76511542 | FOXP1 | c.*3530T>C (n.*3530T>C) n.9396T>C n.5998T>C n.9546T>C n.6105T>C n.6102T>C n.6080T>C n.6077T>C | dbSNP |
| 3 | g.70955717A>T | CA76511543 | FOXP1 | c.*3530T>A (n.*3530T>A) n.9396T>A n.5998T>A n.9546T>A n.6105T>A n.6102T>A n.6080T>A n.6077T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955717_70955722delinsATTTTT | CA1373939000 | FOXP1 | c.*3525_*3530delinsAAAAAT (n.*3525_*3530delinsAAAAAT) n.9391_9396delinsAAAAAT n.5993_5998delinsAAAAAT n.9541_9546delinsAAAAAT n.6100_6105delinsAAAAAT n.6097_6102delinsAAAAAT n.6075_6080delinsAAAAAT n.6072_6077delinsAAAAAT | |
| 3 | g.70955718T>C | CA910004723 | FOXP1 | c.*3529A>G (n.*3529A>G) n.9395A>G n.5997A>G n.9545A>G n.6104A>G n.6101A>G n.6079A>G n.6076A>G | dbSNP |
| 3 | g.70955718T= | CA1373939001 | FOXP1 | c.*3529A= (n.*3529A=) n.9395A= n.5997A= n.9545A= n.6104A= n.6101A= n.6079A= n.6076A= | |
| 3 | g.70955726dup | CA76511546 | FOXP1 | c.*3529dup (n.*3529dup) n.9395dup n.5997dup n.9545dup n.6104dup n.6101dup n.6079dup n.6076dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955725_70955726dup | CA2666491200 | FOXP1 | c.*3528_*3529dup (n.*3528_*3529dup) n.9394_9395dup n.5996_5997dup n.9544_9545dup n.6103_6104dup n.6100_6101dup n.6078_6079dup n.6075_6076dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955720_70955726dup | CA1049328373 | FOXP1 | c.*3523_*3529dup (n.*3523_*3529dup) n.9389_9395dup n.5991_5997dup n.9539_9545dup n.6098_6104dup n.6095_6101dup n.6073_6079dup n.6070_6076dup | |
| 3 | g.70955726del | CA76511550 | FOXP1 | c.*3529del (n.*3529del) n.9395del n.5997del n.9545del n.6104del n.6101del n.6079del n.6076del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955725_70955726del | CA2666491199 | FOXP1 | c.*3528_*3529del (n.*3528_*3529del) n.9394_9395del n.5996_5997del n.9544_9545del n.6103_6104del n.6100_6101del n.6078_6079del n.6075_6076del | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955722_70955726del | CA910004720 | FOXP1 | c.*3525_*3529del (n.*3525_*3529del) n.9391_9395del n.5993_5997del n.9541_9545del n.6100_6104del n.6097_6101del n.6075_6079del n.6072_6076del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955721T>C | CA76511553 | FOXP1 | c.*3526A>G (n.*3526A>G) n.9392A>G n.5994A>G n.9542A>G n.6101A>G n.6098A>G n.6076A>G n.6073A>G | dbSNP |
| 3 | g.70955721T>G | CA1373939003 | FOXP1 | c.*3526A>C (n.*3526A>C) n.9392A>C n.5994A>C n.9542A>C n.6101A>C n.6098A>C n.6076A>C n.6073A>C | dbSNP |
| 3 | g.70955721T= | CA1373939002 | FOXP1 | c.*3526A= (n.*3526A=) n.9392A= n.5994A= n.9542A= n.6101A= n.6098A= n.6076A= n.6073A= | |
| 3 | g.70955722T>C | CA76511558 | FOXP1 | c.*3525A>G (n.*3525A>G) n.9391A>G n.5993A>G n.9541A>G n.6100A>G n.6097A>G n.6075A>G n.6072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955722T>G | CA76511564 | FOXP1 | c.*3525A>C (n.*3525A>C) n.9391A>C n.5993A>C n.9541A>C n.6100A>C n.6097A>C n.6075A>C n.6072A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955722T= | CA1373939004 | FOXP1 | c.*3525A= (n.*3525A=) n.9391A= n.5993A= n.9541A= n.6100A= n.6097A= n.6075A= n.6072A= | |
| 3 | g.70955725T>C | CA2666491201 | FOXP1 | c.*3522A>G (n.*3522A>G) n.9388A>G n.5990A>G n.9538A>G n.6097A>G n.6094A>G n.6072A>G n.6069A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955727C= | CA1373939005 | FOXP1 | c.*3520G= (n.*3520G=) n.9386G= n.5988G= n.9536G= n.6095G= n.6092G= n.6070G= n.6067G= | |
| 3 | g.70955727C>T | CA543574616 | FOXP1 | c.*3520G>A (n.*3520G>A) n.9386G>A n.5988G>A n.9536G>A n.6095G>A n.6092G>A n.6070G>A n.6067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955732C= | CA1373939006 | FOXP1 | c.*3515G= (n.*3515G=) n.9381G= n.5983G= n.9531G= n.6090G= n.6087G= n.6065G= n.6062G= | |
| 3 | g.70955732C>G | CA2666491202 | FOXP1 | c.*3515G>C (n.*3515G>C) n.9381G>C n.5983G>C n.9531G>C n.6090G>C n.6087G>C n.6065G>C n.6062G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955732C>T | CA910004729 | FOXP1 | c.*3515G>A (n.*3515G>A) n.9381G>A n.5983G>A n.9531G>A n.6090G>A n.6087G>A n.6065G>A n.6062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955732_70955735del | CA1049328379 | FOXP1 | c.*3512_*3515del (n.*3512_*3515del) n.9378_9381del n.5980_5983del n.9528_9531del n.6087_6090del n.6084_6087del n.6062_6065del n.6059_6062del | |
| 3 | g.70955733A= | CA1373939007 | FOXP1 | c.*3514T= (n.*3514T=) n.9380T= n.5982T= n.9530T= n.6089T= n.6086T= n.6064T= n.6061T= | |
| 3 | g.70955733A>G | CA76511569 | FOXP1 | c.*3514T>C (n.*3514T>C) n.9380T>C n.5982T>C n.9530T>C n.6089T>C n.6086T>C n.6064T>C n.6061T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955733A>T | CA1049328386 | FOXP1 | c.*3514T>A (n.*3514T>A) n.9380T>A n.5982T>A n.9530T>A n.6089T>A n.6086T>A n.6064T>A n.6061T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955734A>T | CA1049328387 | FOXP1 | c.*3513T>A (n.*3513T>A) n.9379T>A n.5981T>A n.9529T>A n.6088T>A n.6085T>A n.6063T>A n.6060T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955735A= | CA1373939008 | FOXP1 | c.*3512T= (n.*3512T=) n.9378T= n.5980T= n.9528T= n.6087T= n.6084T= n.6062T= n.6059T= | |
| 3 | g.70955735A>G | CA543574617 | FOXP1 | c.*3512T>C (n.*3512T>C) n.9378T>C n.5980T>C n.9528T>C n.6087T>C n.6084T>C n.6062T>C n.6059T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955736_70955737insTTTT | CA1049328392 | FOXP1 | c.*3511_*3512insAAAA (n.*3511_*3512insAAAA) n.9377_9378insAAAA n.5979_5980insAAAA n.9527_9528insAAAA n.6086_6087insAAAA n.6083_6084insAAAA n.6061_6062insAAAA n.6058_6059insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955737G>T | CA1049328393 | FOXP1 | c.*3510C>A (n.*3510C>A) n.9376C>A n.5978C>A n.9526C>A n.6085C>A n.6082C>A n.6060C>A n.6057C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.70955738T>A | CA2666491203 | FOXP1 | c.*3509A>T (n.*3509A>T) n.9375A>T n.5977A>T n.9525A>T n.6084A>T n.6081A>T n.6059A>T n.6056A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.70955739A>G | CA2666491204 | FOXP1 | c.*3508T>C (n.*3508T>C) n.9374T>C n.5976T>C n.9524T>C n.6083T>C n.6080T>C n.6058T>C n.6055T>C | gnomAD v4 |