Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70946017T>GCA120725211SMN1c.724-49T>G (n.724-49T>G)
c.628-49T>G (n.628-49T>G)
c.418-49T>G (n.418-49T>G)
n.291-49T>G
c.523-49T>G (n.523-49T>G)
n.241-49T>G
c.427-49T>G (n.427-49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946017T=CA1554172345SMN1c.724-49T= (n.724-49T=)
c.628-49T= (n.628-49T=)
c.418-49T= (n.418-49T=)
n.291-49T=
c.523-49T= (n.523-49T=)
n.241-49T=
c.427-49T= (n.427-49T=)
5g.70946029T>CCA2766929485SMN1c.724-37T>C (n.724-37T>C)
c.628-37T>C (n.628-37T>C)
c.418-37T>C (n.418-37T>C)
n.291-37T>C
c.523-37T>C (n.523-37T>C)
n.241-37T>C
c.427-37T>C (n.427-37T>C)
5g.70946035G>ACA2674135108SMN1c.724-31G>A (n.724-31G>A)
c.628-31G>A (n.628-31G>A)
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
n.291-31G>A
c.523-31G>A (n.523-31G>A)
n.241-31G>A
c.427-31G>A (n.427-31G>A)
 gnomAD v4
5g.70946035G>TCA2674135109SMN1c.724-31G>T (n.724-31G>T)
c.628-31G>T (n.628-31G>T)
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
n.291-31G>T
c.523-31G>T (n.523-31G>T)
n.241-31G>T
c.427-31G>T (n.427-31G>T)
 gnomAD v4
5g.70946036G>TCA2674135110SMN1c.724-30G>T (n.724-30G>T)
c.628-30G>T (n.628-30G>T)
c.418-30G>T (n.418-30G>T)
n.291-30G>T
c.523-30G>T (n.523-30G>T)
n.241-30G>T
c.427-30G>T (n.427-30G>T)
 gnomAD v4
5g.70946045A>CCA1077297641SMN1c.724-21A>C (n.724-21A>C)
c.628-21A>C (n.628-21A>C)
c.418-21A>C (n.418-21A>C)
n.291-21A>C
c.523-21A>C (n.523-21A>C)
n.241-21A>C
c.427-21A>C (n.427-21A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946055T>GCA2674135111SMN1c.724-11T>G (n.724-11T>G)
c.628-11T>G (n.628-11T>G)
c.418-11T>G (n.418-11T>G)
n.291-11T>G
c.523-11T>G (n.523-11T>G)
n.241-11T>G
c.427-11T>G (n.427-11T>G)
 gnomAD v4
5g.70946058G>TCA2674135112SMN1c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.628-8G>T (n.628-8G>T)
c.418-8G>T (n.418-8G>T)
n.291-8G>T
c.523-8G>T (n.523-8G>T)
n.241-8G>T
c.427-8G>T (n.427-8G>T)
 gnomAD v4
5g.70946059_70946061delCA2766929486SMN1c.724-7_724-5del (n.724-7_724-5del)
c.628-7_628-5del (n.628-7_628-5del)
c.418-7_418-5del (n.418-7_418-5del)
n.291-7_291-5del
c.523-7_523-5del (n.523-7_523-5del)
n.241-7_241-5del
c.427-7_427-5del (n.427-7_427-5del)
5g.70946064A=CA1554172346SMN1c.724-2A= (n.724-2A=)
c.628-2A= (n.628-2A=)
c.418-2A= (n.418-2A=)
n.291-2A=
c.523-2A= (n.523-2A=)
n.241-2A=
c.427-2A= (n.427-2A=)
5g.70946064A>CCA360096484SMN1c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
n.291-2A>C
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.241-2A>C
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
5g.70946064A>GCA360096481SMN1c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
n.291-2A>G
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
n.241-2A>G
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.70946064A>TCA360096479SMN1c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
n.291-2A>T
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.241-2A>T
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
5g.70946064_70946175delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATATCA1554172347SMN1c.724-2_833delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.628-2_737delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.291-2_400delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.523-2_632delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.241-2_350delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.427-2_536delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
5g.70946065G>ACA360096487SMN1c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
n.291-1G>A
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.241-1G>A
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
5g.70946065G>CCA360096489SMN1c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
n.291-1G>C
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.241-1G>C
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
 gnomAD v4
5g.70946065G>TCA360096491SMN1c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
n.291-1G>T
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.241-1G>T
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
5g.70946066_70946176delCA645372410SMN1c.724_834del
c.628_738del
n.291_401del
c.523_633del
n.241_351del
c.427_537del
 ClinVar dbSNP
5g.70946066A>CCA360096494SMN1c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.418A>C (n.418A>C)
n.291A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.241A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
5g.70946066A>GCA360096496SMN1c.724A>G (p.Ile242Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.418A>G (n.418A>G)
n.291A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.241A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
5g.70946066A>TCA360096498SMN1c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.418A>T (n.418A>T)
n.291A>T
c.523A>T (p.Ile175Leu)
n.241A>T
c.427A>T (p.Ile143Leu)
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
 ClinVar
5g.70946067T>ACA360096500SMN1c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.419T>A (n.419T>A)
n.292T>A
c.524T>A (p.Ile175Lys)
n.242T>A
c.428T>A (p.Ile143Lys)
5g.70946067T>CCA360096504SMN1c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.419T>C (n.419T>C)
n.292T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.242T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
5g.70946067T>GCA360096505SMN1c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.419T>G (n.419T>G)
n.292T>G
c.524T>G (p.Ile175Arg)
n.242T>G
c.428T>G (p.Ile143Arg)
5g.70946068A>CCA444972070SMN1c.726A>C (p.Ile242=)
c.630A>C (p.Ile210=)
c.420A>C (n.420A>C)
n.293A>C
c.525A>C (p.Ile175=)
n.243A>C
c.429A>C (p.Ile143=)
 gnomAD v4
5g.70946068A>GCA360096506SMN1c.726A>G (p.Ile242Met)
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.420A>G (n.420A>G)
n.293A>G
c.525A>G (p.Ile175Met)
n.243A>G
c.429A>G (p.Ile143Met)
5g.70946068A>TCA444972078SMN1c.726A>T (p.Ile242=)
c.630A>T (p.Ile210=)
c.420A>T (n.420A>T)
n.293A>T
c.525A>T (p.Ile175=)
n.243A>T
c.429A>T (p.Ile143=)
5g.70946069A>CCA360096509SMN1c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.421A>C (n.421A>C)
n.294A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.244A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
5g.70946069A>GCA360096510SMN1c.727A>G (p.Ile243Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.421A>G (n.421A>G)
n.294A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.244A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
5g.70946069A>TCA360096512SMN1c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.421A>T (n.421A>T)
n.294A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.244A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
5g.70946070T>ACA360096518SMN1c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.422T>A (n.422T>A)
n.295T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.245T>A
c.431T>A (p.Ile144Asn)
5g.70946070T>CCA360096520SMN1c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.422T>C (n.422T>C)
n.295T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.245T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
5g.70946070T>GCA360096515SMN1c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.422T>G (n.422T>G)
n.295T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.245T>G
c.431T>G (p.Ile144Ser)
5g.70946071T>ACA444972106SMN1c.729T>A (p.Ile243=)
c.633T>A (p.Ile211=)
c.423T>A (n.423T>A)
n.296T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
n.246T>A
c.432T>A (p.Ile144=)
5g.70946071T>CCA444972122SMN1c.729T>C (p.Ile243=)
c.633T>C (p.Ile211=)
c.423T>C (n.423T>C)
n.296T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
n.246T>C
c.432T>C (p.Ile144=)
5g.70946071T>GCA360096525SMN1c.729T>G (p.Ile243Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
c.423T>G (n.423T>G)
n.296T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.246T>G
c.432T>G (p.Ile144Met)
5g.70946072C>ACA360096536SMN1c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.424C>A (n.424C>A)
n.297C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.247C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
5g.70946072C>GCA360096529SMN1c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.424C>G (n.424C>G)
n.297C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.247C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
5g.70946072C>TCA360096532SMN1c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.424C>T (n.424C>T)
n.297C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.247C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
5g.70946076dupCA2695204557SMN1c.734dup (p.Pro246ThrfsTer10)
c.638dup (p.Pro214ThrfsTer10)
c.428dup (n.428dup)
n.301dup
c.533dup (p.Pro179ThrfsTer10)
n.251dup
c.437dup (p.Pro147ThrfsTer10)
5g.70946073C>ACA360096548SMN1c.731C>A (p.Pro244His)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.425C>A (n.425C>A)
n.298C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.248C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
5g.70946073C>GCA360096550SMN1c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.425C>G (n.425C>G)
n.298C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.248C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
5g.70946073C>TCA360096554SMN1c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.425C>T (n.425C>T)
n.298C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.248C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
5g.70946074C>ACA444972155SMN1c.732C>A (p.Pro244=)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.426C>A (n.426C>A)
n.299C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.249C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
5g.70946074C>GCA444972158SMN1c.732C>G (p.Pro244=)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.426C>G (n.426C>G)
n.299C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.249C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
5g.70946074C>TCA444972161SMN1c.732C>T (p.Pro244=)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.426C>T (n.426C>T)
n.299C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.249C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
5g.70946075C>ACA360096565SMN1c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.427C>A (n.427C>A)
n.300C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.250C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
 gnomAD v4
5g.70946075C>GCA360096563SMN1c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.427C>G (n.427C>G)
n.300C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.250C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
5g.70946075C>TCA360096560SMN1c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.427C>T (n.427C>T)
n.300C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.250C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
5g.70946076C>ACA360096574SMN1c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.428C>A (n.428C>A)
n.301C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.251C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
5g.70946076C>GCA360096576SMN1c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.428C>G (n.428C>G)
n.301C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.251C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
5g.70946076C>TCA360096578SMN1c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.428C>T (n.428C>T)
n.301C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.251C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
5g.70946077A>CCA444972189SMN1c.735A>C (p.Pro245=)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.429A>C (n.429A>C)
n.302A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
n.252A>C
c.438A>C (p.Pro146=)
5g.70946077A>GCA444972190SMN1c.735A>G (p.Pro245=)
c.639A>G (p.Pro213=)
c.429A>G (n.429A>G)
n.302A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
n.252A>G
c.438A>G (p.Pro146=)
5g.70946077A>TCA444972194SMN1c.735A>T (p.Pro245=)
c.639A>T (p.Pro213=)
c.429A>T (n.429A>T)
n.302A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
n.252A>T
c.438A>T (p.Pro146=)
5g.70946077dupCA2695204558SMN1c.735dup (p.Pro246ThrfsTer10)
c.639dup (p.Pro214ThrfsTer10)
c.429dup (n.429dup)
n.302dup
c.534dup (p.Pro179ThrfsTer10)
n.252dup
c.438dup (p.Pro147ThrfsTer10)
5g.70946078C>ACA360096583SMN1c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.430C>A (n.430C>A)
n.303C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.253C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
5g.70946078C>GCA360096585SMN1c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.430C>G (n.430C>G)
n.303C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.253C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
5g.70946078C>TCA360096588SMN1c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.430C>T (n.430C>T)
n.303C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.253C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
5g.70946079C>ACA360096609SMN1c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.431C>A (n.431C>A)
n.304C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.254C>A
c.440C>A (p.Pro147Gln)
5g.70946079C>GCA360096593SMN1c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.431C>G (n.431C>G)
n.304C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.254C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
5g.70946079C>TCA360096597SMN1c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.431C>T (n.431C>T)
n.304C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.254C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
5g.70946080A>CCA444972238SMN1c.738A>C (p.Pro246=)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.305A>C
c.537A>C (p.Pro179=)
n.255A>C
c.441A>C (p.Pro147=)
 COSMIC
5g.70946080A>GCA444972241SMN1c.738A>G (p.Pro246=)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.305A>G
c.537A>G (p.Pro179=)
n.255A>G
c.441A>G (p.Pro147=)
5g.70946080A>TCA444972245SMN1c.738A>T (p.Pro246=)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.305A>T
c.537A>T (p.Pro179=)
n.255A>T
c.441A>T (p.Pro147=)
 gnomAD v4
5g.70946081C>ACA360096615SMN1c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.306C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.256C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
5g.70946081C>GCA360096617SMN1c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.306C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.256C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
5g.70946081C>TCA360096620SMN1c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.306C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.256C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
5g.70946082dupCA2695204559SMN1c.740dup (p.Pro248SerfsTer8)
c.644dup (p.Pro216SerfsTer8)
n.307dup
c.539dup (p.Pro181SerfsTer8)
n.257dup
c.443dup (p.Pro149SerfsTer8)
5g.70946082C>ACA360096624SMN1c.740C>A (p.Pro247His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.307C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.257C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
5g.70946082C>GCA360096627SMN1c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.307C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.257C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
5g.70946082C>TCA360096631SMN1c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.307C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.257C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
5g.70946083T>ACA444972298SMN1c.741T>A (p.Pro247=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.308T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.258T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
5g.70946083T>CCA444972302SMN1c.741T>C (p.Pro247=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.308T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.258T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
5g.70946083T>GCA444972305SMN1c.741T>G (p.Pro247=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.308T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.258T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
5g.70946084C>ACA360096634SMN1c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.309C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.259C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
5g.70946084C>GCA360096636SMN1c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.309C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.259C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
5g.70946084C>TCA360096639SMN1c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.309C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.259C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
5g.70946086delCA2695204560SMN1c.744del (p.Ile249TyrfsTer16)
c.648del (p.Ile217TyrfsTer16)
n.311del
c.543del (p.Ile182TyrfsTer16)
n.261del
c.447del (p.Ile150TyrfsTer16)
5g.70946085C>ACA360096642SMN1c.743C>A (p.Pro248His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.310C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.260C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
5g.70946085C>GCA360096643SMN1c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.310C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.260C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
5g.70946085C>TCA360096644SMN1c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.310C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.260C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
5g.70946086C>ACA444972331SMN1c.744C>A (p.Pro248=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.311C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.261C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
5g.70946086C>GCA444972338SMN1c.744C>G (p.Pro248=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.311C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.261C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
5g.70946086C>TCA444972333SMN1c.744C>T (p.Pro248=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.311C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.261C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
5g.70946087A=CA1554172348SMN1c.745A= (p.Ile249=)
c.649A= (p.Ile217=)
n.312A=
c.544A= (p.Ile182=)
n.262A=
c.448A= (p.Ile150=)
5g.70946087A>CCA360096647SMN1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.312A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.262A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
5g.70946087A>GCA360096653SMN1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.312A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.262A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
 dbSNP
5g.70946087A>TCA360096650SMN1c.745A>T (p.Ile249Leu)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
n.312A>T
c.544A>T (p.Ile182Leu)
n.262A>T
c.448A>T (p.Ile150Leu)
5g.70946088T>ACA360096656SMN1c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
n.313T>A
c.545T>A (p.Ile182Lys)
n.263T>A
c.449T>A (p.Ile150Lys)
5g.70946088T>CCA360096659SMN1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.313T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.263T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
5g.70946088T>GCA360096663SMN1c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
n.313T>G
c.545T>G (p.Ile182Arg)
n.263T>G
c.449T>G (p.Ile150Arg)
5g.70946089A>CCA444972354SMN1c.747A>C (p.Ile249=)
c.651A>C (p.Ile217=)
n.1A>C
n.314A>C
c.546A>C (p.Ile182=)
n.264A>C
c.450A>C (p.Ile150=)
5g.70946089A>GCA360096666SMN1c.747A>G (p.Ile249Met)
c.651A>G (p.Ile217Met)
n.1A>G
n.314A>G
c.546A>G (p.Ile182Met)
n.264A>G
c.450A>G (p.Ile150Met)
5g.70946089A>TCA444972361SMN1c.747A>T (p.Ile249=)
c.651A>T (p.Ile217=)
n.1A>T
n.314A>T
c.546A>T (p.Ile182=)
n.264A>T
c.450A>T (p.Ile150=)
5g.70946090T>ACA360096671SMN1c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
n.2T>A
n.315T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
n.265T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
5g.70946090T>CCA360096674SMN1c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
n.2T>C
n.315T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
n.265T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
5g.70946090T>GCA360096676SMN1c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
n.2T>G
n.315T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
n.265T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
5g.70946091G>ACA360096681SMN1c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
n.3G>A
n.316G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
n.266G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
5g.70946091G>CCA360096684SMN1c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
n.3G>C
n.316G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
n.266G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
5g.70946091G>TCA360096688SMN1c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
n.3G>T
n.316G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
n.266G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
5g.70946092T>ACA360096691SMN1c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
n.4T>A
n.317T>A
c.549T>A (p.Cys183Ter)
n.267T>A
c.453T>A (p.Cys151Ter)
5g.70946092T>CCA444972393SMN1c.750T>C (p.Cys250=)
c.654T>C (p.Cys218=)
n.4T>C
n.317T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
n.267T>C
c.453T>C (p.Cys151=)
5g.70946092T>GCA360096693SMN1c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
n.4T>G
n.317T>G
c.549T>G (p.Cys183Trp)
n.267T>G
c.453T>G (p.Cys151Trp)
5g.70946093C>ACA360096706SMN1c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.5C>A
n.318C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.268C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
5g.70946093C>GCA360096701SMN1c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.5C>G
n.318C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.268C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
5g.70946093C>TCA360096703SMN1c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.5C>T
n.318C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.268C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
5g.70946094C>ACA360096711SMN1c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.6C>A
n.319C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.269C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
5g.70946094C>GCA360096714SMN1c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.6C>G
n.319C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.269C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
5g.70946094C>TCA360096717SMN1c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.6C>T
n.319C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.269C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
5g.70946095A>CCA444972418SMN1c.753A>C (p.Pro251=)
c.657A>C (p.Pro219=)
n.7A>C
n.320A>C
c.552A>C (p.Pro184=)
n.270A>C
c.456A>C (p.Pro152=)
5g.70946095A>GCA444972421SMN1c.753A>G (p.Pro251=)
c.657A>G (p.Pro219=)
n.7A>G
n.320A>G
c.552A>G (p.Pro184=)
n.270A>G
c.456A>G (p.Pro152=)
5g.70946095A>TCA444972424SMN1c.753A>T (p.Pro251=)
c.657A>T (p.Pro219=)
n.7A>T
n.320A>T
c.552A>T (p.Pro184=)
n.270A>T
c.456A>T (p.Pro152=)
5g.70946096G>ACA360096721SMN1c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.8G>A
n.321G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.271G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
5g.70946096G>CCA360096726SMN1c.754G>C (p.Asp252His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.8G>C
n.321G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
n.271G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
5g.70946096G>TCA360096729SMN1c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.8G>T
n.321G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.271G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
5g.70946097A>CCA360096735SMN1c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.9A>C
n.322A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.272A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
5g.70946097A>GCA360096737SMN1c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.9A>G
n.322A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.272A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
5g.70946097A>TCA360096740SMN1c.755A>T (p.Asp252Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.9A>T
n.322A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.272A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
5g.70946098T>ACA360096744SMN1c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.10T>A
n.323T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.273T>A
c.459T>A (p.Asp153Glu)
5g.70946098T>CCA444972459SMN1c.756T>C (p.Asp252=)
c.660T>C (p.Asp220=)
n.10T>C
n.323T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
n.273T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
5g.70946098T>GCA360096747SMN1c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.10T>G
n.323T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.273T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
5g.70946099T>ACA360096754SMN1c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.11T>A
n.324T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.274T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
5g.70946099T>CCA360096757SMN1c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.11T>C
n.324T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.274T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
5g.70946099T>GCA360096751SMN1c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.11T>G
n.324T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.274T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
5g.70946100C>ACA360096768SMN1c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.12C>A
n.325C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.275C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
5g.70946100C>GCA360096762SMN1c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.12C>G
n.325C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.275C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
5g.70946100C>TCA360096765SMN1c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.12C>T
n.325C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.275C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
5g.70946101T>ACA444972500SMN1c.759T>A (p.Ser253=)
c.663T>A (p.Ser221=)
n.13T>A
n.326T>A
c.558T>A (p.Ser186=)
n.276T>A
c.462T>A (p.Ser154=)
5g.70946101T>CCA444972496SMN1c.759T>C (p.Ser253=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.13T>C
n.326T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
n.276T>C
c.462T>C (p.Ser154=)
5g.70946101T>GCA444972489SMN1c.759T>G (p.Ser253=)
c.663T>G (p.Ser221=)
n.13T>G
n.326T>G
c.558T>G (p.Ser186=)
n.276T>G
c.462T>G (p.Ser154=)
5g.70946102C>ACA360096772SMN1c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.14C>A
n.327C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.277C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
5g.70946102C>GCA360096775SMN1c.760C>G (p.Leu254Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.14C>G
n.327C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.277C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
5g.70946102C>TCA360096778SMN1c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.14C>T
n.327C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.277C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
5g.70946103T>ACA360096782SMN1c.761T>A (p.Leu254His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.15T>A
n.328T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
n.278T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
5g.70946103T>CCA360096784SMN1c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.15T>C
n.328T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.278T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
5g.70946103T>GCA360096788SMN1c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.15T>G
n.328T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.278T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
5g.70946104T>ACA444972537SMN1c.762T>A (p.Leu254=)
c.666T>A (p.Leu222=)
n.16T>A
n.329T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
n.279T>A
c.465T>A (p.Leu155=)
5g.70946104T>CCA444972544SMN1c.762T>C (p.Leu254=)
c.666T>C (p.Leu222=)
n.16T>C
n.329T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
n.279T>C
c.465T>C (p.Leu155=)
5g.70946104T>GCA444972539SMN1c.762T>G (p.Leu254=)
c.666T>G (p.Leu222=)
n.16T>G
n.329T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
n.279T>G
c.465T>G (p.Leu155=)
5g.70946105G>ACA360096794SMN1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.17G>A
n.330G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.280G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
5g.70946105G>CCA360096796SMN1c.763G>C (p.Asp255His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.17G>C
n.330G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.280G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
5g.70946105G>TCA360096800SMN1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.17G>T
n.330G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.280G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
5g.70946106A>CCA360096809SMN1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.18A>C
n.331A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.281A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
5g.70946106A>GCA360096807SMN1c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.18A>G
n.331A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.281A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
5g.70946106A>TCA360096805SMN1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.18A>T
n.331A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.281A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
5g.70946107T>ACA360096812SMN1c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
n.19T>A
n.332T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.282T>A
c.468T>A (p.Asp156Glu)
5g.70946107T>CCA444972569SMN1c.765T>C (p.Asp255=)
c.669T>C (p.Asp223=)
n.19T>C
n.332T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
n.282T>C
c.468T>C (p.Asp156=)
 dbSNP
5g.70946107T>GCA360096815SMN1c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
n.19T>G
n.332T>G
c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.282T>G
c.468T>G (p.Asp156Glu)
5g.70946107T=CA1554172349SMN1c.765T= (p.Asp255=)
c.669T= (p.Asp223=)
n.19T=
n.332T=
c.564T= (p.Asp188=)
n.282T=
c.468T= (p.Asp156=)
5g.70946108G>ACA360096821SMN1c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.20G>A
n.333G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.283G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
5g.70946108G>CCA360096824SMN1c.766G>C (p.Asp256His)
c.670G>C (p.Asp224His)
n.20G>C
n.333G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.283G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
5g.70946108G>TCA360096827SMN1c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.20G>T
n.333G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.283G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
5g.70946109A=CA1554172350SMN1c.767A= (p.Asp256=)
c.671A= (p.Asp224=)
n.21A=
n.334A=
c.566A= (p.Asp189=)
n.284A=
c.470A= (p.Asp157=)
5g.70946109A>CCA360096831SMN1c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.21A>C
n.334A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.284A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
5g.70946109A>GCA360096833SMN1c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.21A>G
n.334A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.284A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
5g.70946109A>TCA360096835SMN1c.767A>T (p.Asp256Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.21A>T
n.334A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.284A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
5g.70946110T>ACA360096838SMN1c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
n.22T>A
n.335T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
n.285T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
5g.70946110T>CCA444972612SMN1c.768T>C (p.Asp256=)
c.672T>C (p.Asp224=)
n.22T>C
n.335T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
n.285T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
5g.70946110T>GCA360096840SMN1c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
n.22T>G
n.335T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
n.285T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
5g.70946112_70946122dupCA891843195SMN1c.770_780dup (p.Gly261LeufsTer8)
c.674_684dup (p.Gly229LeufsTer8)
n.24_34dup
n.337_347dup
c.569_579dup (p.Gly194LeufsTer8)
n.287_297dup
c.473_483dup (p.Gly162LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
5g.70946111G>ACA120725212SMN1c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.23G>A
n.336G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.286G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
 dbSNP
5g.70946111G>CCA360096848SMN1c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.23G>C
n.336G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.286G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
5g.70946111G=CA1554172351SMN1c.769G= (p.Ala257=)
c.673G= (p.Ala225=)
n.23G=
n.336G=
c.568G= (p.Ala190=)
n.286G=
c.472G= (p.Ala158=)
5g.70946111G>TCA360096851SMN1c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.23G>T
n.336G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.286G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
5g.70946112C>ACA360096858SMN1c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.24C>A
n.337C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.287C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
5g.70946112C>GCA360096861SMN1c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.24C>G
n.337C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.287C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
5g.70946112C>TCA360096855SMN1c.770C>T (p.Ala257Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.24C>T
n.337C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.287C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
5g.70946113T>ACA444972677SMN1c.771T>A (p.Ala257=)
c.675T>A (p.Ala225=)
n.25T>A
n.338T>A
c.570T>A (p.Ala190=)
n.288T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
5g.70946113T>CCA444972681SMN1c.771T>C (p.Ala257=)
c.675T>C (p.Ala225=)
n.25T>C
n.338T>C
c.570T>C (p.Ala190=)
n.288T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
5g.70946113T>GCA444972682SMN1c.771T>G (p.Ala257=)
c.675T>G (p.Ala225=)
n.25T>G
n.338T>G
c.570T>G (p.Ala190=)
n.288T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
5g.70946114G>ACA360096866SMN1c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.26G>A
n.339G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.289G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
5g.70946114G>CCA360096868SMN1c.772G>C (p.Asp258His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.26G>C
n.339G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.289G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
5g.70946114G>TCA360096872SMN1c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.26G>T
n.339G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.289G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
5g.70946115A>CCA360096878SMN1c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.27A>C
n.340A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.290A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
5g.70946115A>GCA360096880SMN1c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.27A>G
n.340A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.290A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
5g.70946115A>TCA360096883SMN1c.773A>T (p.Asp258Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.27A>T
n.340A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.290A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
5g.70946116T>ACA360096887SMN1c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.28T>A
n.341T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.291T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
5g.70946116T>CCA444972704SMN1c.774T>C (p.Asp258=)
c.678T>C (p.Asp226=)
n.28T>C
n.341T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
n.291T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
5g.70946116T>GCA360096890SMN1c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.28T>G
n.341T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.291T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
5g.70946117G>ACA360096895SMN1c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.29G>A
n.342G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.292G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
5g.70946117G>CCA360096897SMN1c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.29G>C
n.342G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.292G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
5g.70946117G>TCA360096899SMN1c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.29G>T
n.342G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.292G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)

Number of alleles fetched