Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70945840C>A | CA2831387906 | SMN1 | c.724-226C>A (n.724-226C>A) c.628-226C>A (n.628-226C>A) c.418-226C>A (n.418-226C>A) n.291-226C>A c.523-226C>A (n.523-226C>A) n.241-226C>A c.427-226C>A (n.427-226C>A) | |
5 | g.70945847G>T | CA2831387908 | SMN1 | c.724-219G>T (n.724-219G>T) c.628-219G>T (n.628-219G>T) c.418-219G>T (n.418-219G>T) n.291-219G>T c.523-219G>T (n.523-219G>T) n.241-219G>T c.427-219G>T (n.427-219G>T) | |
5 | g.70945852C>A | CA1554172315 | SMN1 | c.724-214C>A (n.724-214C>A) c.628-214C>A (n.628-214C>A) c.418-214C>A (n.418-214C>A) n.291-214C>A c.523-214C>A (n.523-214C>A) n.241-214C>A c.427-214C>A (n.427-214C>A) | dbSNP |
5 | g.70945852C= | CA1554172314 | SMN1 | c.724-214C= (n.724-214C=) c.628-214C= (n.628-214C=) c.418-214C= (n.418-214C=) n.291-214C= c.523-214C= (n.523-214C=) n.241-214C= c.427-214C= (n.427-214C=) | |
5 | g.70945852C>T | CA1554172316 | SMN1 | c.724-214C>T (n.724-214C>T) c.628-214C>T (n.628-214C>T) c.418-214C>T (n.418-214C>T) n.291-214C>T c.523-214C>T (n.523-214C>T) n.241-214C>T c.427-214C>T (n.427-214C>T) | dbSNP |
5 | g.70945859A= | CA1554172317 | SMN1 | c.724-207A= (n.724-207A=) c.628-207A= (n.628-207A=) c.418-207A= (n.418-207A=) n.291-207A= c.523-207A= (n.523-207A=) n.241-207A= c.427-207A= (n.427-207A=) | |
5 | g.70945859A>C | CA1077297629 | SMN1 | c.724-207A>C (n.724-207A>C) c.628-207A>C (n.628-207A>C) c.418-207A>C (n.418-207A>C) n.291-207A>C c.523-207A>C (n.523-207A>C) n.241-207A>C c.427-207A>C (n.427-207A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70945859A>G | CA1077297631 | SMN1 | c.724-207A>G (n.724-207A>G) c.628-207A>G (n.628-207A>G) c.418-207A>G (n.418-207A>G) n.291-207A>G c.523-207A>G (n.523-207A>G) n.241-207A>G c.427-207A>G (n.427-207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70945870T>C | CA2831387910 | SMN1 | c.724-196T>C (n.724-196T>C) c.628-196T>C (n.628-196T>C) c.418-196T>C (n.418-196T>C) n.291-196T>C c.523-196T>C (n.523-196T>C) n.241-196T>C c.427-196T>C (n.427-196T>C) | |
5 | g.70945874G>C | CA2831387911 | SMN1 | c.724-192G>C (n.724-192G>C) c.628-192G>C (n.628-192G>C) c.418-192G>C (n.418-192G>C) n.291-192G>C c.523-192G>C (n.523-192G>C) n.241-192G>C c.427-192G>C (n.427-192G>C) | |
5 | g.70945875C= | CA1554172318 | SMN1 | c.724-191C= (n.724-191C=) c.628-191C= (n.628-191C=) c.418-191C= (n.418-191C=) n.291-191C= c.523-191C= (n.523-191C=) n.241-191C= c.427-191C= (n.427-191C=) | |
5 | g.70945875C>G | CA2831387913 | SMN1 | c.724-191C>G (n.724-191C>G) c.628-191C>G (n.628-191C>G) c.418-191C>G (n.418-191C>G) n.291-191C>G c.523-191C>G (n.523-191C>G) n.241-191C>G c.427-191C>G (n.427-191C>G) | |
5 | g.70945875C>T | CA560282263 | SMN1 | c.724-191C>T (n.724-191C>T) c.628-191C>T (n.628-191C>T) c.418-191C>T (n.418-191C>T) n.291-191C>T c.523-191C>T (n.523-191C>T) n.241-191C>T c.427-191C>T (n.427-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70945877C= | CA1554172320 | SMN1 | c.724-189C= (n.724-189C=) c.628-189C= (n.628-189C=) c.418-189C= (n.418-189C=) n.291-189C= c.523-189C= (n.523-189C=) n.241-189C= c.427-189C= (n.427-189C=) | |
5 | g.70945877C>T | CA1554172319 | SMN1 | c.724-189C>T (n.724-189C>T) c.628-189C>T (n.628-189C>T) c.418-189C>T (n.418-189C>T) n.291-189C>T c.523-189C>T (n.523-189C>T) n.241-189C>T c.427-189C>T (n.427-189C>T) | dbSNP |
5 | g.70945878A= | CA1554172321 | SMN1 | c.724-188A= (n.724-188A=) c.628-188A= (n.628-188A=) c.418-188A= (n.418-188A=) n.291-188A= c.523-188A= (n.523-188A=) n.241-188A= c.427-188A= (n.427-188A=) | |
5 | g.70945878A>C | CA813584034 | SMN1 | c.724-188A>C (n.724-188A>C) c.628-188A>C (n.628-188A>C) c.418-188A>C (n.418-188A>C) n.291-188A>C c.523-188A>C (n.523-188A>C) n.241-188A>C c.427-188A>C (n.427-188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70945880G>A | CA2831387915 | SMN1 | c.724-186G>A (n.724-186G>A) c.628-186G>A (n.628-186G>A) c.418-186G>A (n.418-186G>A) n.291-186G>A c.523-186G>A (n.523-186G>A) n.241-186G>A c.427-186G>A (n.427-186G>A) | |
5 | g.70945880G>C | CA2831387916 | SMN1 | c.724-186G>C (n.724-186G>C) c.628-186G>C (n.628-186G>C) c.418-186G>C (n.418-186G>C) n.291-186G>C c.523-186G>C (n.523-186G>C) n.241-186G>C c.427-186G>C (n.427-186G>C) | |
5 | g.70945881A>T | CA2832176427 | SMN1 | c.724-185A>T (n.724-185A>T) c.628-185A>T (n.628-185A>T) c.418-185A>T (n.418-185A>T) n.291-185A>T c.523-185A>T (n.523-185A>T) n.241-185A>T c.427-185A>T (n.427-185A>T) | |
5 | g.70945889A>T | CA2561842793 | SMN1 | c.724-177A>T (n.724-177A>T) c.628-177A>T (n.628-177A>T) c.418-177A>T (n.418-177A>T) n.291-177A>T c.523-177A>T (n.523-177A>T) n.241-177A>T c.427-177A>T (n.427-177A>T) | |
5 | g.70945894T>C | CA2831387918 | SMN1 | c.724-172T>C (n.724-172T>C) c.628-172T>C (n.628-172T>C) c.418-172T>C (n.418-172T>C) n.291-172T>C c.523-172T>C (n.523-172T>C) n.241-172T>C c.427-172T>C (n.427-172T>C) | |
5 | g.70945903C>T | CA2709298207 | SMN1 | c.724-163C>T (n.724-163C>T) c.628-163C>T (n.628-163C>T) c.418-163C>T (n.418-163C>T) n.291-163C>T c.523-163C>T (n.523-163C>T) n.241-163C>T c.427-163C>T (n.427-163C>T) | dbSNP |
5 | g.70945905T>C | CA1554172323 | SMN1 | c.724-161T>C (n.724-161T>C) c.628-161T>C (n.628-161T>C) c.418-161T>C (n.418-161T>C) n.291-161T>C c.523-161T>C (n.523-161T>C) n.241-161T>C c.427-161T>C (n.427-161T>C) | dbSNP |
5 | g.70945905T= | CA1554172322 | SMN1 | c.724-161T= (n.724-161T=) c.628-161T= (n.628-161T=) c.418-161T= (n.418-161T=) n.291-161T= c.523-161T= (n.523-161T=) n.241-161T= c.427-161T= (n.427-161T=) | |
5 | g.70945917G>A | CA813584035 | SMN1 | c.724-149G>A (n.724-149G>A) c.628-149G>A (n.628-149G>A) c.418-149G>A (n.418-149G>A) n.291-149G>A c.523-149G>A (n.523-149G>A) n.241-149G>A c.427-149G>A (n.427-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70945917G= | CA1554172324 | SMN1 | c.724-149G= (n.724-149G=) c.628-149G= (n.628-149G=) c.418-149G= (n.418-149G=) n.291-149G= c.523-149G= (n.523-149G=) n.241-149G= c.427-149G= (n.427-149G=) | |
5 | g.70945919C>A | CA1077297636 | SMN1 | c.724-147C>A (n.724-147C>A) c.628-147C>A (n.628-147C>A) c.418-147C>A (n.418-147C>A) n.291-147C>A c.523-147C>A (n.523-147C>A) n.241-147C>A c.427-147C>A (n.427-147C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70945919C= | CA1554172325 | SMN1 | c.724-147C= (n.724-147C=) c.628-147C= (n.628-147C=) c.418-147C= (n.418-147C=) n.291-147C= c.523-147C= (n.523-147C=) n.241-147C= c.427-147C= (n.427-147C=) | |
5 | g.70945919C>T | CA1554172326 | SMN1 | c.724-147C>T (n.724-147C>T) c.628-147C>T (n.628-147C>T) c.418-147C>T (n.418-147C>T) n.291-147C>T c.523-147C>T (n.523-147C>T) n.241-147C>T c.427-147C>T (n.427-147C>T) | dbSNP |
5 | g.70945926_70945927delinsTA | CA1554172327 | SMN1 | c.724-140_724-139delinsTA (n.724-140_724-139delinsTA) c.628-140_628-139delinsTA (n.628-140_628-139delinsTA) c.418-140_418-139delinsTA (n.418-140_418-139delinsTA) n.291-140_291-139delinsTA c.523-140_523-139delinsTA (n.523-140_523-139delinsTA) n.241-140_241-139delinsTA c.427-140_427-139delinsTA (n.427-140_427-139delinsTA) | |
5 | g.70945927del | CA813584042 | SMN1 | c.724-139del (n.724-139del) c.628-139del (n.628-139del) c.418-139del (n.418-139del) n.291-139del c.523-139del (n.523-139del) n.241-139del c.427-139del (n.427-139del) | dbSNP |
5 | g.70945927A= | CA1554172328 | SMN1 | c.724-139A= (n.724-139A=) c.628-139A= (n.628-139A=) c.418-139A= (n.418-139A=) n.291-139A= c.523-139A= (n.523-139A=) n.241-139A= c.427-139A= (n.427-139A=) | |
5 | g.70945931dup | CA813584043 | SMN1 | c.724-135dup (n.724-135dup) c.628-135dup (n.628-135dup) c.418-135dup (n.418-135dup) n.291-135dup c.523-135dup (n.523-135dup) n.241-135dup c.427-135dup (n.427-135dup) | dbSNP |
5 | g.70945929G>A | CA1077297637 | SMN1 | c.724-137G>A (n.724-137G>A) c.628-137G>A (n.628-137G>A) c.418-137G>A (n.418-137G>A) n.291-137G>A c.523-137G>A (n.523-137G>A) n.241-137G>A c.427-137G>A (n.427-137G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70945930G>T | CA2832176428 | SMN1 | c.724-136G>T (n.724-136G>T) c.628-136G>T (n.628-136G>T) c.418-136G>T (n.418-136G>T) n.291-136G>T c.523-136G>T (n.523-136G>T) n.241-136G>T c.427-136G>T (n.427-136G>T) | |
5 | g.70945931_70945932delinsGA | CA1554172329 | SMN1 | c.724-135_724-134delinsGA (n.724-135_724-134delinsGA) c.628-135_628-134delinsGA (n.628-135_628-134delinsGA) c.418-135_418-134delinsGA (n.418-135_418-134delinsGA) n.291-135_291-134delinsGA c.523-135_523-134delinsGA (n.523-135_523-134delinsGA) n.241-135_241-134delinsGA c.427-135_427-134delinsGA (n.427-135_427-134delinsGA) | |
5 | g.70945939del | CA813584044 | SMN1 | c.724-127del (n.724-127del) c.628-127del (n.628-127del) c.418-127del (n.418-127del) n.291-127del c.523-127del (n.523-127del) n.241-127del c.427-127del (n.427-127del) | dbSNP |
5 | g.70945934A= | CA1554172330 | SMN1 | c.724-132A= (n.724-132A=) c.628-132A= (n.628-132A=) c.418-132A= (n.418-132A=) n.291-132A= c.523-132A= (n.523-132A=) n.241-132A= c.427-132A= (n.427-132A=) | |
5 | g.70945934A>G | CA813584047 | SMN1 | c.724-132A>G (n.724-132A>G) c.628-132A>G (n.628-132A>G) c.418-132A>G (n.418-132A>G) n.291-132A>G c.523-132A>G (n.523-132A>G) n.241-132A>G c.427-132A>G (n.427-132A>G) | dbSNP |
5 | g.70945935A= | CA1554172331 | SMN1 | c.724-131A= (n.724-131A=) c.628-131A= (n.628-131A=) c.418-131A= (n.418-131A=) n.291-131A= c.523-131A= (n.523-131A=) n.241-131A= c.427-131A= (n.427-131A=) | |
5 | g.70945935A>G | CA813584053 | SMN1 | c.724-131A>G (n.724-131A>G) c.628-131A>G (n.628-131A>G) c.418-131A>G (n.418-131A>G) n.291-131A>G c.523-131A>G (n.523-131A>G) n.241-131A>G c.427-131A>G (n.427-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |