Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7091533_7091534delCA891866563C1R,C1RLc.149_150del (p.Val50AlafsTer14)
c.191_192del (p.Val64AlafsTer14)
n.254_255del
c.-167_-166del (n.-167_-166del)
c.616_617del
n.908_909del
c.-85+853_-85+854del (n.-85+853_-85+854del)
n.202_203del
12g.7091533_7091534delinsATCA16042209C1R,C1RLc.149_150delinsAT (p.Val50Asp)
c.191_192delinsAT (p.Val64Asp)
n.254_255delinsAT
c.-167_-166delinsAT (n.-167_-166delinsAT)
c.616_617delinsAT
n.908_909delinsAT
c.-85+853_-85+854delinsAT (n.-85+853_-85+854delinsAT)
n.202_203delinsAT
 ClinVar dbSNP
12g.7091533_7091534delinsGACA2014394435C1R,C1RLc.149_150delinsTC (p.Val50=)
c.191_192delinsTC (p.Val64=)
n.254_255delinsTC
c.-167_-166delinsTC (n.-167_-166delinsTC)
c.616_617delinsTC
n.908_909delinsTC
c.-85+853_-85+854delinsTC (n.-85+853_-85+854delinsTC)
n.202_203delinsTC
12g.7091534A>CCA383729754C1R,C1RLc.149T>G (p.Val50Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.254T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.616T>G
n.908T>G
c.-85+853T>G (n.-85+853T>G)
n.202T>G
12g.7091534A>GCA383729763C1R,C1RLc.149T>C (p.Val50Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.254T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.616T>C
n.908T>C
c.-85+853T>C (n.-85+853T>C)
n.202T>C
 gnomAD v4
12g.7091534A>TCA383729756C1R,C1RLc.149T>A (p.Val50Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.254T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.616T>A
n.908T>A
c.-85+853T>A (n.-85+853T>A)
n.202T>A
12g.7091535C>ACA383729768C1R,C1RLc.148G>T (p.Val50Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.253G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.615G>T
n.907G>T
c.-85+852G>T (n.-85+852G>T)
n.201G>T
12g.7091535C>GCA383729769C1R,C1RLc.148G>C (p.Val50Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.253G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.615G>C
n.907G>C
c.-85+852G>C (n.-85+852G>C)
n.201G>C
12g.7091535C>TCA383729770C1R,C1RLc.148G>A (p.Val50Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.253G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.615G>A
n.907G>A
c.-85+852G>A (n.-85+852G>A)
n.201G>A
12g.7091536T>ACA478522991C1R,C1RLc.147A>T (p.Thr49=)
c.189A>T (p.Thr63=)
n.252A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.614A>T
n.906A>T
c.-85+851A>T (n.-85+851A>T)
n.200A>T
12g.7091536T>CCA478522993C1R,C1RLc.147A>G (p.Thr49=)
c.189A>G (p.Thr63=)
n.252A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.614A>G
n.906A>G
c.-85+851A>G (n.-85+851A>G)
n.200A>G
12g.7091536T>GCA478522994C1R,C1RLc.147A>C (p.Thr49=)
c.189A>C (p.Thr63=)
n.252A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.614A>C
n.906A>C
c.-85+851A>C (n.-85+851A>C)
n.200A>C
12g.7091537G>ACA383729774C1R,C1RLc.146C>T (p.Thr49Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.251C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.613C>T
n.905C>T
c.-85+850C>T (n.-85+850C>T)
n.199C>T
12g.7091537G>CCA383729777C1R,C1RLc.146C>G (p.Thr49Arg)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.251C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.613C>G
n.905C>G
c.-85+850C>G (n.-85+850C>G)
n.199C>G
12g.7091537G=CA2014394436C1R,C1RLc.146C= (p.Thr49=)
c.188C= (p.Thr63=)
n.251C=
c.-170C= (n.-170C=)
c.613C=
n.905C=
c.-85+850C= (n.-85+850C=)
n.199C=
12g.7091537G>TCA383729780C1R,C1RLc.146C>A (p.Thr49Lys)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.251C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.613C>A
n.905C>A
c.-85+850C>A (n.-85+850C>A)
n.199C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091538T>ACA383729783C1R,C1RLc.145A>T (p.Thr49Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.250A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.612A>T
n.904A>T
c.-85+849A>T (n.-85+849A>T)
n.198A>T
12g.7091538T>CCA383729784C1R,C1RLc.145A>G (p.Thr49Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.250A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.612A>G
n.904A>G
c.-85+849A>G (n.-85+849A>G)
n.198A>G
12g.7091538T>GCA383729792C1R,C1RLc.145A>C (p.Thr49Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.250A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.612A>C
n.904A>C
c.-85+849A>C (n.-85+849A>C)
n.198A>C
 dbSNP
12g.7091538T=CA2014394437C1R,C1RLc.145A= (p.Thr49=)
c.187A= (p.Thr63=)
n.250A=
c.-171A= (n.-171A=)
c.612A=
n.904A=
c.-85+849A= (n.-85+849A=)
n.198A=
12g.7091539G>ACA478523001C1R,C1RLc.144C>T (p.Ile48=)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.249C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.611C>T
n.903C>T
c.-85+848C>T (n.-85+848C>T)
n.197C>T
12g.7091539G>CCA383729794C1R,C1RLc.144C>G (p.Ile48Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.249C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.611C>G
n.903C>G
c.-85+848C>G (n.-85+848C>G)
n.197C>G
12g.7091539G>TCA478523002C1R,C1RLc.144C>A (p.Ile48=)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.249C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.611C>A
n.903C>A
c.-85+848C>A (n.-85+848C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
12g.7091540A>CCA383729802C1R,C1RLc.143T>G (p.Ile48Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.248T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.610T>G
n.902T>G
c.-85+847T>G (n.-85+847T>G)
n.196T>G
12g.7091540A>GCA383729803C1R,C1RLc.143T>C (p.Ile48Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.248T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.610T>C
n.902T>C
c.-85+847T>C (n.-85+847T>C)
n.196T>C
12g.7091540A>TCA383729798C1R,C1RLc.143T>A (p.Ile48Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.248T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.610T>A
n.902T>A
c.-85+847T>A (n.-85+847T>A)
n.196T>A
12g.7091541T>ACA383729805C1R,C1RLc.142A>T (p.Ile48Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.247A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.609A>T
n.901A>T
c.-85+846A>T (n.-85+846A>T)
n.195A>T
12g.7091541T>CCA6424321C1R,C1RLc.142A>G (p.Ile48Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.247A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.609A>G
n.901A>G
c.-85+846A>G (n.-85+846A>G)
n.195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3
12g.7091541T>GCA383729812C1R,C1RLc.142A>C (p.Ile48Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.247A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.609A>C
n.901A>C
c.-85+846A>C (n.-85+846A>C)
n.195A>C
12g.7091541T=CA2014394438C1R,C1RLc.142A= (p.Ile48=)
c.184A= (p.Ile62=)
n.247A=
c.-174A= (n.-174A=)
c.609A=
n.901A=
c.-85+846A= (n.-85+846A=)
n.195A=
12g.7091542C>ACA478523008C1R,C1RLc.141G>T (p.Val47=)
c.183G>T (p.Val61=)
n.246G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.608G>T
n.900G>T
c.-85+845G>T (n.-85+845G>T)
n.194G>T
12g.7091542C=CA2014394439C1R,C1RLc.141G= (p.Val47=)
c.183G= (p.Val61=)
n.246G=
c.-175G= (n.-175G=)
c.608G=
n.900G=
c.-85+845G= (n.-85+845G=)
n.194G=
12g.7091542C>GCA478523010C1R,C1RLc.141G>C (p.Val47=)
c.183G>C (p.Val61=)
n.246G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.608G>C
n.900G>C
c.-85+845G>C (n.-85+845G>C)
n.194G>C
12g.7091542C>TCA6424322C1R,C1RLc.141G>A (p.Val47=)
c.183G>A (p.Val61=)
n.246G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.608G>A
n.900G>A
c.-85+845G>A (n.-85+845G>A)
n.194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091543A>CCA383729817C1R,C1RLc.140T>G (p.Val47Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.245T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.607T>G
n.899T>G
c.-85+844T>G (n.-85+844T>G)
n.193T>G
12g.7091543A>GCA383729820C1R,C1RLc.140T>C (p.Val47Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.245T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.607T>C
n.899T>C
c.-85+844T>C (n.-85+844T>C)
n.193T>C
12g.7091543A>TCA383729824C1R,C1RLc.140T>A (p.Val47Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.245T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.607T>A
n.899T>A
c.-85+844T>A (n.-85+844T>A)
n.193T>A
12g.7091544C>ACA383729828C1R,C1RLc.139G>T (p.Val47Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.244G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.606G>T
n.898G>T
c.-85+843G>T (n.-85+843G>T)
n.192G>T
 gnomAD v4
12g.7091544C=CA2014394440C1R,C1RLc.139G= (p.Val47=)
c.181G= (p.Val61=)
n.244G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.606G=
n.898G=
c.-85+843G= (n.-85+843G=)
n.192G=
12g.7091544C>GCA383729836C1R,C1RLc.139G>C (p.Val47Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.244G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.606G>C
n.898G>C
c.-85+843G>C (n.-85+843G>C)
n.192G>C
12g.7091544C>TCA383729840C1R,C1RLc.139G>A (p.Val47Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.244G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.606G>A
n.898G>A
c.-85+843G>A (n.-85+843G>A)
n.192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091545A>CCA478523017C1R,C1RLc.138T>G (p.Thr46=)
c.180T>G (p.Thr60=)
n.243T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.605T>G
n.897T>G
c.-85+842T>G (n.-85+842T>G)
n.191T>G
 gnomAD v4
12g.7091545A>GCA478523018C1R,C1RLc.138T>C (p.Thr46=)
c.180T>C (p.Thr60=)
n.243T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.605T>C
n.897T>C
c.-85+842T>C (n.-85+842T>C)
n.191T>C
 gnomAD v4
12g.7091545A>TCA478523019C1R,C1RLc.138T>A (p.Thr46=)
c.180T>A (p.Thr60=)
n.243T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.605T>A
n.897T>A
c.-85+842T>A (n.-85+842T>A)
n.191T>A
12g.7091546G>ACA383729849C1R,C1RLc.137C>T (p.Thr46Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.242C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.604C>T
n.896C>T
c.-85+841C>T (n.-85+841C>T)
n.190C>T
12g.7091546G>CCA383729851C1R,C1RLc.137C>G (p.Thr46Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.242C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.604C>G
n.896C>G
c.-85+841C>G (n.-85+841C>G)
n.190C>G
 gnomAD v4
12g.7091546G>TCA383729853C1R,C1RLc.137C>A (p.Thr46Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.242C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.604C>A
n.896C>A
c.-85+841C>A (n.-85+841C>A)
n.190C>A
12g.7091547T>ACA383729857C1R,C1RLc.136A>T (p.Thr46Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.241A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.603A>T
n.895A>T
c.-85+840A>T (n.-85+840A>T)
n.189A>T
12g.7091547T>CCA232469672C1R,C1RLc.136A>G (p.Thr46Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.241A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.603A>G
n.895A>G
c.-85+840A>G (n.-85+840A>G)
n.189A>G
 dbSNP
12g.7091547T>GCA383729855C1R,C1RLc.136A>C (p.Thr46Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.241A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.603A>C
n.895A>C
c.-85+840A>C (n.-85+840A>C)
n.189A>C
12g.7091547T=CA2014394441C1R,C1RLc.136A= (p.Thr46=)
c.178A= (p.Thr60=)
n.241A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.603A=
n.895A=
c.-85+840A= (n.-85+840A=)
n.189A=
12g.7091548G>ACA478523020C1R,C1RLc.135C>T (p.Thr45=)
c.177C>T (p.Thr59=)
n.240C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.602C>T
n.894C>T
c.-85+839C>T (n.-85+839C>T)
n.188C>T
12g.7091548G>CCA478523022C1R,C1RLc.135C>G (p.Thr45=)
c.177C>G (p.Thr59=)
n.240C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.602C>G
n.894C>G
c.-85+839C>G (n.-85+839C>G)
n.188C>G
12g.7091548G>TCA478523024C1R,C1RLc.135C>A (p.Thr45=)
c.177C>A (p.Thr59=)
n.240C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.602C>A
n.894C>A
c.-85+839C>A (n.-85+839C>A)
n.188C>A
12g.7091549G>ACA383729859C1R,C1RLc.134C>T (p.Thr45Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.239C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.601C>T
n.893C>T
c.-85+838C>T (n.-85+838C>T)
n.187C>T
 COSMIC
12g.7091549G>CCA383729860C1R,C1RLc.134C>G (p.Thr45Ser)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.239C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.601C>G
n.893C>G
c.-85+838C>G (n.-85+838C>G)
n.187C>G
12g.7091549G>TCA383729863C1R,C1RLc.134C>A (p.Thr45Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.239C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.601C>A
n.893C>A
c.-85+838C>A (n.-85+838C>A)
n.187C>A
12g.7091550T>ACA383729864C1R,C1RLc.133A>T (p.Thr45Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.238A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.600A>T
n.892A>T
c.-85+837A>T (n.-85+837A>T)
n.186A>T
12g.7091550T>CCA383729865C1R,C1RLc.133A>G (p.Thr45Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.238A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.600A>G
n.892A>G
c.-85+837A>G (n.-85+837A>G)
n.186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091550T>GCA383729869C1R,C1RLc.133A>C (p.Thr45Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.238A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.600A>C
n.892A>C
c.-85+837A>C (n.-85+837A>C)
n.186A>C
12g.7091550T=CA2014394442C1R,C1RLc.133A= (p.Thr45=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.238A=
c.-183A= (n.-183A=)
c.600A=
n.892A=
c.-85+837A= (n.-85+837A=)
n.186A=
12g.7091551T>ACA478523026C1R,C1RLc.132A>T (p.Thr44=)
c.174A>T (p.Thr58=)
n.237A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.599A>T
n.891A>T
c.-85+836A>T (n.-85+836A>T)
n.185A>T
 gnomAD v4
12g.7091551T>CCA478523027C1R,C1RLc.132A>G (p.Thr44=)
c.174A>G (p.Thr58=)
n.237A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.599A>G
n.891A>G
c.-85+836A>G (n.-85+836A>G)
n.185A>G
12g.7091551T>GCA478523028C1R,C1RLc.132A>C (p.Thr44=)
c.174A>C (p.Thr58=)
n.237A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.599A>C
n.891A>C
c.-85+836A>C (n.-85+836A>C)
n.185A>C
12g.7091552G>ACA383729871C1R,C1RLc.131C>T (p.Thr44Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.236C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.598C>T
n.890C>T
c.-85+835C>T (n.-85+835C>T)
n.184C>T
12g.7091552G>CCA383729873C1R,C1RLc.131C>G (p.Thr44Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.236C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.598C>G
n.890C>G
c.-85+835C>G (n.-85+835C>G)
n.184C>G
 gnomAD v4
12g.7091552G>TCA383729877C1R,C1RLc.131C>A (p.Thr44Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.236C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.598C>A
n.890C>A
c.-85+835C>A (n.-85+835C>A)
n.184C>A
12g.7091553T>ACA383729880C1R,C1RLc.130A>T (p.Thr44Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.235A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.597A>T
n.889A>T
c.-85+834A>T (n.-85+834A>T)
n.183A>T
12g.7091553T>CCA383729881C1R,C1RLc.130A>G (p.Thr44Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.235A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.597A>G
n.889A>G
c.-85+834A>G (n.-85+834A>G)
n.183A>G
 gnomAD v4
12g.7091553T>GCA383729886C1R,C1RLc.130A>C (p.Thr44Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.235A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.597A>C
n.889A>C
c.-85+834A>C (n.-85+834A>C)
n.183A>C
12g.7091554T>ACA383729888C1R,C1RLc.129A>T (p.Glu43Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.234A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.596A>T
n.888A>T
c.-85+833A>T (n.-85+833A>T)
n.182A>T
12g.7091554T>CCA478523031C1R,C1RLc.129A>G (p.Glu43=)
c.171A>G (p.Glu57=)
n.234A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.596A>G
n.888A>G
c.-85+833A>G (n.-85+833A>G)
n.182A>G
12g.7091554T>GCA383729889C1R,C1RLc.129A>C (p.Glu43Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.234A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.596A>C
n.888A>C
c.-85+833A>C (n.-85+833A>C)
n.182A>C
12g.7091555T>ACA383729891C1R,C1RLc.128A>T (p.Glu43Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.233A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.595A>T
n.887A>T
c.-85+832A>T (n.-85+832A>T)
n.181A>T
12g.7091555T>CCA383729892C1R,C1RLc.128A>G (p.Glu43Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.233A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.595A>G
n.887A>G
c.-85+832A>G (n.-85+832A>G)
n.181A>G
12g.7091555T>GCA383729890C1R,C1RLc.128A>C (p.Glu43Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.233A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.595A>C
n.887A>C
c.-85+832A>C (n.-85+832A>C)
n.181A>C
12g.7091556C>ACA383729895C1R,C1RLc.127G>T (p.Glu43Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.232G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.594G>T
n.886G>T
c.-85+831G>T (n.-85+831G>T)
n.180G>T
12g.7091556C>GCA383729899C1R,C1RLc.127G>C (p.Glu43Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.232G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.594G>C
n.886G>C
c.-85+831G>C (n.-85+831G>C)
n.180G>C
12g.7091556C>TCA383729896C1R,C1RLc.127G>A (p.Glu43Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.232G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.594G>A
n.886G>A
c.-85+831G>A (n.-85+831G>A)
n.180G>A
12g.7091557A=CA2014394443C1R,C1RLc.126T= (p.Phe42=)
c.168T= (p.Phe56=)
n.231T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.593T=
n.885T=
c.-85+830T= (n.-85+830T=)
n.179T=
12g.7091557A>CCA383729902C1R,C1RLc.126T>G (p.Phe42Leu)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.231T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.593T>G
n.885T>G
c.-85+830T>G (n.-85+830T>G)
n.179T>G
12g.7091557A>GCA478523032C1R,C1RLc.126T>C (p.Phe42=)
c.168T>C (p.Phe56=)
n.231T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.593T>C
n.885T>C
c.-85+830T>C (n.-85+830T>C)
n.179T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091557A>TCA383729905C1R,C1RLc.126T>A (p.Phe42Leu)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.231T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.593T>A
n.885T>A
c.-85+830T>A (n.-85+830T>A)
n.179T>A
12g.7091558A>CCA383729910C1R,C1RLc.125T>G (p.Phe42Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.230T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.592T>G
n.884T>G
c.-85+829T>G (n.-85+829T>G)
n.178T>G
12g.7091558A>GCA383729916C1R,C1RLc.125T>C (p.Phe42Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.230T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.592T>C
n.884T>C
c.-85+829T>C (n.-85+829T>C)
n.178T>C
12g.7091558A>TCA383729913C1R,C1RLc.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.230T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.592T>A
n.884T>A
c.-85+829T>A (n.-85+829T>A)
n.178T>A
12g.7091559A>CCA383729920C1R,C1RLc.124T>G (p.Phe42Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.229T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.591T>G
n.883T>G
c.-85+828T>G (n.-85+828T>G)
n.177T>G
12g.7091559A>GCA383729922C1R,C1RLc.124T>C (p.Phe42Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.229T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.591T>C
n.883T>C
c.-85+828T>C (n.-85+828T>C)
n.177T>C
12g.7091559A>TCA383729923C1R,C1RLc.124T>A (p.Phe42Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.229T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.591T>A
n.883T>A
c.-85+828T>A (n.-85+828T>A)
n.177T>A
12g.7091560G>ACA478523033C1R,C1RLc.123C>T (p.Asn41=)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.228C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.590C>T
n.882C>T
c.-85+827C>T (n.-85+827C>T)
n.176C>T
 gnomAD v4
12g.7091560G>CCA383729927C1R,C1RLc.123C>G (p.Asn41Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.228C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.590C>G
n.882C>G
c.-85+827C>G (n.-85+827C>G)
n.176C>G
12g.7091560G>TCA383729930C1R,C1RLc.123C>A (p.Asn41Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.228C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.590C>A
n.882C>A
c.-85+827C>A (n.-85+827C>A)
n.176C>A
12g.7091561T>ACA383729933C1R,C1RLc.122A>T (p.Asn41Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.227A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.589A>T
n.881A>T
c.-85+826A>T (n.-85+826A>T)
n.175A>T
12g.7091561T>CCA232469687C1R,C1RLc.122A>G (p.Asn41Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.227A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.589A>G
n.881A>G
c.-85+826A>G (n.-85+826A>G)
n.175A>G
 dbSNP
12g.7091561T>GCA383729941C1R,C1RLc.122A>C (p.Asn41Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.227A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.589A>C
n.881A>C
c.-85+826A>C (n.-85+826A>C)
n.175A>C
12g.7091561T=CA2014394444C1R,C1RLc.122A= (p.Asn41=)
c.164A= (p.Asn55=)
n.227A=
c.-194A= (n.-194A=)
c.589A=
n.881A=
c.-85+826A= (n.-85+826A=)
n.175A=
12g.7091562T>ACA383729945C1R,C1RLc.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.226A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.588A>T
n.880A>T
c.-85+825A>T (n.-85+825A>T)
n.174A>T
12g.7091562T>CCA383729948C1R,C1RLc.121A>G (p.Asn41Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.226A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.588A>G
n.880A>G
c.-85+825A>G (n.-85+825A>G)
n.174A>G
12g.7091562T>GCA383729951C1R,C1RLc.121A>C (p.Asn41His)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.226A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.588A>C
n.880A>C
c.-85+825A>C (n.-85+825A>C)
n.174A>C
12g.7091563G>ACA478523035C1R,C1RLc.120C>T (p.Asn40=)
c.162C>T (p.Asn54=)
n.225C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.587C>T
n.879C>T
c.-85+824C>T (n.-85+824C>T)
n.173C>T
12g.7091563G>CCA383729953C1R,C1RLc.120C>G (p.Asn40Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.225C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.587C>G
n.879C>G
c.-85+824C>G (n.-85+824C>G)
n.173C>G
12g.7091563G=CA2014394445C1R,C1RLc.120C= (p.Asn40=)
c.162C= (p.Asn54=)
n.225C=
c.-196C= (n.-196C=)
c.587C=
n.879C=
c.-85+824C= (n.-85+824C=)
n.173C=
12g.7091563G>TCA6424323C1R,C1RLc.120C>A (p.Asn40Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.225C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.587C>A
n.879C>A
c.-85+824C>A (n.-85+824C>A)
n.173C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091564T>ACA383729957C1R,C1RLc.119A>T (p.Asn40Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.224A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.586A>T
n.878A>T
c.-85+823A>T (n.-85+823A>T)
n.172A>T
12g.7091564T>CCA383729961C1R,C1RLc.119A>G (p.Asn40Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.224A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.586A>G
n.878A>G
c.-85+823A>G (n.-85+823A>G)
n.172A>G
12g.7091564T>GCA383729963C1R,C1RLc.119A>C (p.Asn40Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.224A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.586A>C
n.878A>C
c.-85+823A>C (n.-85+823A>C)
n.172A>C
12g.7091565T>ACA383729967C1R,C1RLc.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.223A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.585A>T
n.877A>T
c.-85+822A>T (n.-85+822A>T)
n.171A>T
12g.7091565T>CCA383729969C1R,C1RLc.118A>G (p.Asn40Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.223A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.585A>G
n.877A>G
c.-85+822A>G (n.-85+822A>G)
n.171A>G
12g.7091565T>GCA383729970C1R,C1RLc.118A>C (p.Asn40His)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.223A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.585A>C
n.877A>C
c.-85+822A>C (n.-85+822A>C)
n.171A>C
12g.7091566G>ACA478523036C1R,C1RLc.117C>T (p.Pro39=)
c.159C>T (p.Pro53=)
n.222C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.584C>T
n.876C>T
c.-85+821C>T (n.-85+821C>T)
n.170C>T
12g.7091566G>CCA478523037C1R,C1RLc.117C>G (p.Pro39=)
c.159C>G (p.Pro53=)
n.222C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.584C>G
n.876C>G
c.-85+821C>G (n.-85+821C>G)
n.170C>G
12g.7091566G>TCA478523038C1R,C1RLc.117C>A (p.Pro39=)
c.159C>A (p.Pro53=)
n.222C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.584C>A
n.876C>A
c.-85+821C>A (n.-85+821C>A)
n.170C>A
12g.7091567G>ACA383729972C1R,C1RLc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.221C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.583C>T
n.875C>T
c.-85+820C>T (n.-85+820C>T)
n.169C>T
12g.7091567G>CCA383729973C1R,C1RLc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.221C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.583C>G
n.875C>G
c.-85+820C>G (n.-85+820C>G)
n.169C>G
12g.7091567G>TCA383729974C1R,C1RLc.116C>A (p.Pro39His)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.221C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.583C>A
n.875C>A
c.-85+820C>A (n.-85+820C>A)
n.169C>A
12g.7091568G>ACA6424324C1R,C1RLc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.220C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.582C>T
n.874C>T
c.-85+819C>T (n.-85+819C>T)
n.168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091568G>CCA383729983C1R,C1RLc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.220C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.582C>G
n.874C>G
c.-85+819C>G (n.-85+819C>G)
n.168C>G
12g.7091568G=CA2014394446C1R,C1RLc.115C= (p.Pro39=)
c.157C= (p.Pro53=)
n.220C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.582C=
n.874C=
c.-85+819C= (n.-85+819C=)
n.168C=
12g.7091568G>TCA383729987C1R,C1RLc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.220C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.582C>A
n.874C>A
c.-85+819C>A (n.-85+819C>A)
n.168C>A
12g.7091569G>ACA478523040C1R,C1RLc.114C>T (p.Tyr38=)
c.156C>T (p.Tyr52=)
n.219C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.581C>T
n.873C>T
c.-85+818C>T (n.-85+818C>T)
n.167C>T
12g.7091569G>CCA383729991C1R,C1RLc.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
n.219C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.581C>G
n.873C>G
c.-85+818C>G (n.-85+818C>G)
n.167C>G
12g.7091569G>TCA383729994C1R,C1RLc.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
n.219C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.581C>A
n.873C>A
c.-85+818C>A (n.-85+818C>A)
n.167C>A
12g.7091570T>ACA383729997C1R,C1RLc.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.218A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.580A>T
n.872A>T
c.-85+817A>T (n.-85+817A>T)
n.166A>T
12g.7091570T>CCA383730003C1R,C1RLc.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.218A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.580A>G
n.872A>G
c.-85+817A>G (n.-85+817A>G)
n.166A>G
 gnomAD v4
12g.7091570T>GCA383730011C1R,C1RLc.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.218A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.580A>C
n.872A>C
c.-85+817A>C (n.-85+817A>C)
n.166A>C
12g.7091571A>CCA383730017C1R,C1RLc.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.217T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.579T>G
n.871T>G
c.-85+816T>G (n.-85+816T>G)
n.165T>G
12g.7091571A>GCA383730020C1R,C1RLc.112T>C (p.Tyr38His)
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.217T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.579T>C
n.871T>C
c.-85+816T>C (n.-85+816T>C)
n.165T>C
12g.7091571A>TCA383730022C1R,C1RLc.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.217T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.579T>A
n.871T>A
c.-85+816T>A (n.-85+816T>A)
n.165T>A
12g.7091572A>CCA478523041C1R,C1RLc.111T>G (p.Pro37=)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.216T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.578T>G
n.870T>G
c.-85+815T>G (n.-85+815T>G)
n.164T>G
12g.7091572A>GCA478523042C1R,C1RLc.111T>C (p.Pro37=)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.216T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.578T>C
n.870T>C
c.-85+815T>C (n.-85+815T>C)
n.164T>C
12g.7091572A>TCA478523043C1R,C1RLc.111T>A (p.Pro37=)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.216T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.578T>A
n.870T>A
c.-85+815T>A (n.-85+815T>A)
n.164T>A
12g.7091573G>ACA383730025C1R,C1RLc.110C>T (p.Pro37Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.215C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.577C>T
n.869C>T
c.-85+814C>T (n.-85+814C>T)
n.163C>T
12g.7091573G>CCA383730030C1R,C1RLc.110C>G (p.Pro37Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.215C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.577C>G
n.869C>G
c.-85+814C>G (n.-85+814C>G)
n.163C>G
12g.7091573G>TCA383730035C1R,C1RLc.110C>A (p.Pro37His)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.215C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.577C>A
n.869C>A
c.-85+814C>A (n.-85+814C>A)
n.163C>A
12g.7091574G>ACA383730039C1R,C1RLc.109C>T (p.Pro37Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.214C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.576C>T
n.868C>T
c.-85+813C>T (n.-85+813C>T)
n.162C>T
12g.7091574G>CCA383730041C1R,C1RLc.109C>G (p.Pro37Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.214C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.576C>G
n.868C>G
c.-85+813C>G (n.-85+813C>G)
n.162C>G
 gnomAD v4
12g.7091574G=CA2014394447C1R,C1RLc.109C= (p.Pro37=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.214C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.576C=
n.868C=
c.-85+813C= (n.-85+813C=)
n.162C=
12g.7091574G>TCA6424325C1R,C1RLc.109C>A (p.Pro37Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.214C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.576C>A
n.868C>A
c.-85+813C>A (n.-85+813C>A)
n.162C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091575C>ACA383730069C1R,C1RLc.108G>T (p.Lys36Asn)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.213G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.575G>T
n.867G>T
c.-85+812G>T (n.-85+812G>T)
n.161G>T
 gnomAD v4
12g.7091575C>GCA383730063C1R,C1RLc.108G>C (p.Lys36Asn)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.213G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.575G>C
n.867G>C
c.-85+812G>C (n.-85+812G>C)
n.161G>C
12g.7091575C>TCA478523047C1R,C1RLc.108G>A (p.Lys36=)
c.150G>A (p.Lys50=)
n.213G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.575G>A
n.867G>A
c.-85+812G>A (n.-85+812G>A)
n.161G>A
12g.7091576T>ACA383730074C1R,C1RLc.107A>T (p.Lys36Met)
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.212A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.574A>T
n.866A>T
c.-85+811A>T (n.-85+811A>T)
n.160A>T
12g.7091576T>CCA383730075C1R,C1RLc.107A>G (p.Lys36Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.212A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.574A>G
n.866A>G
c.-85+811A>G (n.-85+811A>G)
n.160A>G
12g.7091576T>GCA383730076C1R,C1RLc.107A>C (p.Lys36Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.212A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.574A>C
n.866A>C
c.-85+811A>C (n.-85+811A>C)
n.160A>C
12g.7091577T>ACA383730077C1R,C1RLc.106A>T (p.Lys36Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.211A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.573A>T
n.865A>T
c.-85+810A>T (n.-85+810A>T)
n.159A>T
12g.7091577T>CCA383730084C1R,C1RLc.106A>G (p.Lys36Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.211A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.573A>G
n.865A>G
c.-85+810A>G (n.-85+810A>G)
n.159A>G
12g.7091577T>GCA383730086C1R,C1RLc.106A>C (p.Lys36Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.211A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.573A>C
n.865A>C
c.-85+810A>C (n.-85+810A>C)
n.159A>C
12g.7091578G>ACA478523048C1R,C1RLc.105C>T (p.Pro35=)
c.147C>T (p.Pro49=)
n.210C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.572C>T
n.864C>T
c.-85+809C>T (n.-85+809C>T)
n.158C>T
12g.7091578G>CCA478523049C1R,C1RLc.105C>G (p.Pro35=)
c.147C>G (p.Pro49=)
n.210C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.572C>G
n.864C>G
c.-85+809C>G (n.-85+809C>G)
n.158C>G
12g.7091578G>TCA478523050C1R,C1RLc.105C>A (p.Pro35=)
c.147C>A (p.Pro49=)
n.210C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.572C>A
n.864C>A
c.-85+809C>A (n.-85+809C>A)
n.158C>A
12g.7091581delCA2617393828C1R,C1RLc.105del (p.Lys36SerfsTer12)
c.147del (p.Lys50SerfsTer12)
n.210del
c.-211del (n.-211del)
c.572del
n.864del
c.-85+809del (n.-85+809del)
n.158del
 gnomAD v4
12g.7091579G>ACA383730089C1R,C1RLc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.209C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.571C>T
n.863C>T
c.-85+808C>T (n.-85+808C>T)
n.157C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.7091579G>CCA383730097C1R,C1RLc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.209C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.571C>G
n.863C>G
c.-85+808C>G (n.-85+808C>G)
n.157C>G
12g.7091579G=CA2014394448C1R,C1RLc.104C= (p.Pro35=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.209C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.571C=
n.863C=
c.-85+808C= (n.-85+808C=)
n.157C=
12g.7091579G>TCA383730100C1R,C1RLc.104C>A (p.Pro35His)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.209C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.571C>A
n.863C>A
c.-85+808C>A (n.-85+808C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
12g.7091580G>ACA383730101C1R,C1RLc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.208C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.570C>T
n.862C>T
c.-85+807C>T (n.-85+807C>T)
n.156C>T
12g.7091580G>CCA383730102C1R,C1RLc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.208C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.570C>G
n.862C>G
c.-85+807C>G (n.-85+807C>G)
n.156C>G
12g.7091580G>TCA383730103C1R,C1RLc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.208C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.570C>A
n.862C>A
c.-85+807C>A (n.-85+807C>A)
n.156C>A
 gnomAD v4
12g.7091581G>ACA232469721C1R,C1RLc.102C>T (p.Phe34=)
c.144C>T (p.Phe48=)
n.207C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.569C>T
n.861C>T
c.-85+806C>T (n.-85+806C>T)
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091581G>CCA383730110C1R,C1RLc.102C>G (p.Phe34Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.207C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.569C>G
n.861C>G
c.-85+806C>G (n.-85+806C>G)
n.155C>G
12g.7091581G=CA2014394449C1R,C1RLc.102C= (p.Phe34=)
c.144C= (p.Phe48=)
n.207C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.569C=
n.861C=
c.-85+806C= (n.-85+806C=)
n.155C=
12g.7091581G>TCA383730106C1R,C1RLc.102C>A (p.Phe34Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.207C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.569C>A
n.861C>A
c.-85+806C>A (n.-85+806C>A)
n.155C>A
12g.7091582A>CCA383730124C1R,C1RLc.101T>G (p.Phe34Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.206T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.568T>G
n.860T>G
c.-85+805T>G (n.-85+805T>G)
n.154T>G
12g.7091582A>GCA383730114C1R,C1RLc.101T>C (p.Phe34Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.206T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.568T>C
n.860T>C
c.-85+805T>C (n.-85+805T>C)
n.154T>C
12g.7091582A>TCA383730119C1R,C1RLc.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.206T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.568T>A
n.860T>A
c.-85+805T>A (n.-85+805T>A)
n.154T>A
12g.7091583A>CCA383730127C1R,C1RLc.100T>G (p.Phe34Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.205T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.567T>G
n.859T>G
c.-85+804T>G (n.-85+804T>G)
n.153T>G
12g.7091583A>GCA383730131C1R,C1RLc.100T>C (p.Phe34Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.205T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.567T>C
n.859T>C
c.-85+804T>C (n.-85+804T>C)
n.153T>C
 gnomAD v4
12g.7091583A>TCA383730133C1R,C1RLc.100T>A (p.Phe34Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.205T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.567T>A
n.859T>A
c.-85+804T>A (n.-85+804T>A)
n.153T>A
12g.7091584C>ACA478523051C1R,C1RLc.99G>T (p.Leu33=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.204G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.566G>T
n.858G>T
c.-85+803G>T (n.-85+803G>T)
n.152G>T
12g.7091584C=CA2014394450C1R,C1RLc.99G= (p.Leu33=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.204G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.566G=
n.858G=
c.-85+803G= (n.-85+803G=)
n.152G=
12g.7091584C>GCA478523052C1R,C1RLc.99G>C (p.Leu33=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.204G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.566G>C
n.858G>C
c.-85+803G>C (n.-85+803G>C)
n.152G>C
12g.7091584C>TCA6424326C1R,C1RLc.99G>A (p.Leu33=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.204G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.566G>A
n.858G>A
c.-85+803G>A (n.-85+803G>A)
n.152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091585A=CA2014394451C1R,C1RLc.98T= (p.Leu33=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.203T=
c.-218T= (n.-218T=)
c.565T=
n.857T=
c.-85+802T= (n.-85+802T=)
n.151T=
12g.7091585A>CCA383730142C1R,C1RLc.98T>G (p.Leu33Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.203T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.565T>G
n.857T>G
c.-85+802T>G (n.-85+802T>G)
n.151T>G
12g.7091585A>GCA383730146C1R,C1RLc.98T>C (p.Leu33Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.203T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.565T>C
n.857T>C
c.-85+802T>C (n.-85+802T>C)
n.151T>C
12g.7091585A>TCA6424327C1R,C1RLc.98T>A (p.Leu33Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.203T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.565T>A
n.857T>A
c.-85+802T>A (n.-85+802T>A)
n.151T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091586G>ACA478523053C1R,C1RLc.97C>T (p.Leu33=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.202C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.564C>T
n.856C>T
c.-85+801C>T (n.-85+801C>T)
n.150C>T
12g.7091586G>CCA383730149C1R,C1RLc.97C>G (p.Leu33Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.202C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.564C>G
n.856C>G
c.-85+801C>G (n.-85+801C>G)
n.150C>G
12g.7091586G>TCA383730150C1R,C1RLc.97C>A (p.Leu33Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.202C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.564C>A
n.856C>A
c.-85+801C>A (n.-85+801C>A)
n.150C>A
12g.7091587A>CCA478523054C1R,C1RLc.96T>G (p.Pro32=)
c.138T>G (p.Pro46=)
n.201T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.563T>G
n.855T>G
c.-85+800T>G (n.-85+800T>G)
n.149T>G
12g.7091587A>GCA478523056C1R,C1RLc.96T>C (p.Pro32=)
c.138T>C (p.Pro46=)
n.201T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.563T>C
n.855T>C
c.-85+800T>C (n.-85+800T>C)
n.149T>C
12g.7091587A>TCA478523055C1R,C1RLc.96T>A (p.Pro32=)
c.138T>A (p.Pro46=)
n.201T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.563T>A
n.855T>A
c.-85+800T>A (n.-85+800T>A)
n.149T>A
12g.7091587_7091597delCA2617393829C1R,C1RLc.86_96del (p.Val29AlafsTer11)
c.128_138del (p.Val43AlafsTer11)
n.191_201del
c.-230_-220del (n.-230_-220del)
c.553_563del
n.845_855del
c.-85+790_-85+800del (n.-85+790_-85+800del)
n.139_149del
 gnomAD v4
12g.7091588G>ACA383730153C1R,C1RLc.95C>T (p.Pro32Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.200C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.562C>T
n.854C>T
c.-85+799C>T (n.-85+799C>T)
n.148C>T
 gnomAD v4
12g.7091588G>CCA383730152C1R,C1RLc.95C>G (p.Pro32Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.200C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.562C>G
n.854C>G
c.-85+799C>G (n.-85+799C>G)
n.148C>G
12g.7091588G>TCA383730151C1R,C1RLc.95C>A (p.Pro32His)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.200C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.562C>A
n.854C>A
c.-85+799C>A (n.-85+799C>A)
n.148C>A
12g.7091591delCA2617393830C1R,C1RLc.95del (p.Pro32LeufsTer16)
c.137del (p.Pro46LeufsTer16)
n.200del
c.-221del (n.-221del)
c.562del
n.854del
c.-85+799del (n.-85+799del)
n.148del
 gnomAD v4
12g.7091589G>ACA383730157C1R,C1RLc.94C>T (p.Pro32Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.199C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.561C>T
n.853C>T
c.-85+798C>T (n.-85+798C>T)
n.147C>T
 dbSNP
12g.7091589G>CCA383730162C1R,C1RLc.94C>G (p.Pro32Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.199C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.561C>G
n.853C>G
c.-85+798C>G (n.-85+798C>G)
n.147C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091589G=CA2014394452C1R,C1RLc.94C= (p.Pro32=)
c.136C= (p.Pro46=)
n.199C=
c.-222C= (n.-222C=)
c.561C=
n.853C=
c.-85+798C= (n.-85+798C=)
n.147C=
12g.7091589G>TCA383730166C1R,C1RLc.94C>A (p.Pro32Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.199C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.561C>A
n.853C>A
c.-85+798C>A (n.-85+798C>A)
n.147C>A
 gnomAD v4
12g.7091590G>ACA478523057C1R,C1RLc.93C>T (p.Ser31=)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.198C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.560C>T
n.852C>T
c.-85+797C>T (n.-85+797C>T)
n.146C>T
12g.7091590G>CCA478523058C1R,C1RLc.93C>G (p.Ser31=)
c.135C>G (p.Ser45=)
n.198C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.560C>G
n.852C>G
c.-85+797C>G (n.-85+797C>G)
n.146C>G
12g.7091590G>TCA478523059C1R,C1RLc.93C>A (p.Ser31=)
c.135C>A (p.Ser45=)
n.198C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.560C>A
n.852C>A
c.-85+797C>A (n.-85+797C>A)
n.146C>A
12g.7091591G>ACA383730172C1R,C1RLc.92C>T (p.Ser31Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.197C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.559C>T
n.851C>T
c.-85+796C>T (n.-85+796C>T)
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.7091591G>CCA383730175C1R,C1RLc.92C>G (p.Ser31Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.197C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.559C>G
n.851C>G
c.-85+796C>G (n.-85+796C>G)
n.145C>G
12g.7091591G=CA2014394453C1R,C1RLc.92C= (p.Ser31=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.197C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.559C=
n.851C=
c.-85+796C= (n.-85+796C=)
n.145C=
12g.7091591G>TCA383730178C1R,C1RLc.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.197C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.559C>A
n.851C>A
c.-85+796C>A (n.-85+796C>A)
n.145C>A
12g.7091592A>CCA383730182C1R,C1RLc.91T>G (p.Ser31Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.196T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.558T>G
n.850T>G
c.-85+795T>G (n.-85+795T>G)
n.144T>G
12g.7091592A>GCA383730183C1R,C1RLc.91T>C (p.Ser31Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.196T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.558T>C
n.850T>C
c.-85+795T>C (n.-85+795T>C)
n.144T>C
 gnomAD v4
12g.7091592A>TCA383730185C1R,C1RLc.91T>A (p.Ser31Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.196T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.558T>A
n.850T>A
c.-85+795T>A (n.-85+795T>A)
n.144T>A
12g.7091593A>CCA478523060C1R,C1RLc.90T>G (p.Thr30=)
c.132T>G (p.Thr44=)
n.195T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.557T>G
n.849T>G
c.-85+794T>G (n.-85+794T>G)
n.143T>G
12g.7091593A>GCA478523061C1R,C1RLc.90T>C (p.Thr30=)
c.132T>C (p.Thr44=)
n.195T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.557T>C
n.849T>C
c.-85+794T>C (n.-85+794T>C)
n.143T>C
12g.7091593A>TCA478523062C1R,C1RLc.90T>A (p.Thr30=)
c.132T>A (p.Thr44=)
n.195T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.557T>A
n.849T>A
c.-85+794T>A (n.-85+794T>A)
n.143T>A
12g.7091594G>ACA383730189C1R,C1RLc.89C>T (p.Thr30Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.194C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.556C>T
n.848C>T
c.-85+793C>T (n.-85+793C>T)
n.142C>T
12g.7091594G>CCA383730191C1R,C1RLc.89C>G (p.Thr30Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.194C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.556C>G
n.848C>G
c.-85+793C>G (n.-85+793C>G)
n.142C>G
12g.7091594G>TCA383730200C1R,C1RLc.89C>A (p.Thr30Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.194C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.556C>A
n.848C>A
c.-85+793C>A (n.-85+793C>A)
n.142C>A
12g.7091595T>ACA383730209C1R,C1RLc.88A>T (p.Thr30Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.193A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.555A>T
n.847A>T
c.-85+792A>T (n.-85+792A>T)
n.141A>T
 ClinVar
12g.7091595T>CCA383730213C1R,C1RLc.88A>G (p.Thr30Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.193A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.555A>G
n.847A>G
c.-85+792A>G (n.-85+792A>G)
n.141A>G
12g.7091595T>GCA383730205C1R,C1RLc.88A>C (p.Thr30Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.193A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.555A>C
n.847A>C
c.-85+792A>C (n.-85+792A>C)
n.141A>C
12g.7091596C>ACA478523063C1R,C1RLc.87G>T (p.Val29=)
c.129G>T (p.Val43=)
n.192G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.554G>T
n.846G>T
c.-85+791G>T (n.-85+791G>T)
n.140G>T
 gnomAD v4
12g.7091596C=CA2014394454C1R,C1RLc.87G= (p.Val29=)
c.129G= (p.Val43=)
n.192G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.554G=
n.846G=
c.-85+791G= (n.-85+791G=)
n.140G=
12g.7091596C>GCA478523064C1R,C1RLc.87G>C (p.Val29=)
c.129G>C (p.Val43=)
n.192G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.554G>C
n.846G>C
c.-85+791G>C (n.-85+791G>C)
n.140G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.7091596C>TCA478523065C1R,C1RLc.87G>A (p.Val29=)
c.129G>A (p.Val43=)
n.192G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.554G>A
n.846G>A
c.-85+791G>A (n.-85+791G>A)
n.140G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091597A=CA2014394455C1R,C1RLc.86T= (p.Val29=)
c.128T= (p.Val43=)
n.191T=
c.-230T= (n.-230T=)
c.553T=
n.845T=
c.-85+790T= (n.-85+790T=)
n.139T=
12g.7091597A>CCA383730216C1R,C1RLc.86T>G (p.Val29Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.191T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.553T>G
n.845T>G
c.-85+790T>G (n.-85+790T>G)
n.139T>G
 gnomAD v4
12g.7091597A>GCA383730230C1R,C1RLc.86T>C (p.Val29Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.191T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.553T>C
n.845T>C
c.-85+790T>C (n.-85+790T>C)
n.139T>C
12g.7091597A>TCA383730233C1R,C1RLc.86T>A (p.Val29Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.191T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.553T>A
n.845T>A
c.-85+790T>A (n.-85+790T>A)
n.139T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.7091597_7091598delinsACCA2014394456C1R,C1RLc.85_86delinsGT (p.Val29=)
c.127_128delinsGT (p.Val43=)
n.190_191delinsGT
c.-231_-230delinsGT (n.-231_-230delinsGT)
c.552_553delinsGT
n.844_845delinsGT
c.-85+789_-85+790delinsGT (n.-85+789_-85+790delinsGT)
n.138_139delinsGT
12g.7091598C>ACA383730251C1R,C1RLc.85G>T (p.Val29Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.190G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.552G>T
n.844G>T
c.-85+789G>T (n.-85+789G>T)
n.138G>T
 gnomAD v4
12g.7091598C=CA2014394458C1R,C1RLc.85G= (p.Val29=)
c.127G= (p.Val43=)
n.190G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.552G=
n.844G=
c.-85+789G= (n.-85+789G=)
n.138G=
12g.7091598C>GCA383730253C1R,C1RLc.85G>C (p.Val29Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.190G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.552G>C
n.844G>C
c.-85+789G>C (n.-85+789G>C)
n.138G>C
12g.7091598C>TCA6424328C1R,C1RLc.85G>A (p.Val29Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
n.190G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.552G>A
n.844G>A
c.-85+789G>A (n.-85+789G>A)
n.138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091599delCA2014394457C1R,C1RLc.85del (p.Val29Ter)
c.127del (p.Val43Ter)
n.190del
c.-231del (n.-231del)
c.552del
n.844del
c.-85+789del (n.-85+789del)
n.138del
 dbSNP
12g.7091599C>ACA383730259C1R,C1RLc.84G>T (p.Glu28Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.189G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.551G>T
n.843G>T
c.-85+788G>T (n.-85+788G>T)
n.137G>T
 COSMIC
12g.7091599C=CA2014394459C1R,C1RLc.84G= (p.Glu28=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.189G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.551G=
n.843G=
c.-85+788G= (n.-85+788G=)
n.137G=
12g.7091599C>GCA383730258C1R,C1RLc.84G>C (p.Glu28Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.189G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.551G>C
n.843G>C
c.-85+788G>C (n.-85+788G>C)
n.137G>C
12g.7091599C>TCA478523066C1R,C1RLc.84G>A (p.Glu28=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.189G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.551G>A
n.843G>A
c.-85+788G>A (n.-85+788G>A)
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.7091600delCA2794437919C1R,C1RLc.83del (p.Glu28GlyfsTer2)
c.125del (p.Glu42GlyfsTer2)
n.188del
c.-233del (n.-233del)
c.550del
n.842del
c.-85+787del (n.-85+787del)
n.136del
12g.7091600T>ACA383730260C1R,C1RLc.83A>T (p.Glu28Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.188A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.550A>T
n.842A>T
c.-85+787A>T (n.-85+787A>T)
n.136A>T
12g.7091600T>CCA383730261C1R,C1RLc.83A>G (p.Glu28Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.188A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.550A>G
n.842A>G
c.-85+787A>G (n.-85+787A>G)
n.136A>G
 gnomAD v4
12g.7091600T>GCA383730262C1R,C1RLc.83A>C (p.Glu28Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.188A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.550A>C
n.842A>C
c.-85+787A>C (n.-85+787A>C)
n.136A>C
12g.7091600dupCA2617393831C1R,C1RLc.83dup (p.Val29GlyfsTer15)
c.125dup (p.Val43GlyfsTer15)
n.188dup
c.-233dup (n.-233dup)
c.550dup
n.842dup
c.-85+787dup (n.-85+787dup)
n.136dup
 gnomAD v4
12g.7091601C>ACA383730266C1R,C1RLc.82G>T (p.Glu28Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.187G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.549G>T
n.841G>T
c.-85+786G>T (n.-85+786G>T)
n.135G>T
 gnomAD v4
12g.7091601C>GCA383730268C1R,C1RLc.82G>C (p.Glu28Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.187G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.549G>C
n.841G>C
c.-85+786G>C (n.-85+786G>C)
n.135G>C
12g.7091601C>TCA383730272C1R,C1RLc.82G>A (p.Glu28Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.187G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.549G>A
n.841G>A
c.-85+786G>A (n.-85+786G>A)
n.135G>A
12g.7091601_7091602insAACACACA2794437920C1R,C1RLc.81_82insTGTGTT (p.Gly27_Glu28insCysVal)
c.123_124insTGTGTT (p.Gly41_Glu42insCysVal)
n.186_187insTGTGTT
c.-235_-234insTGTGTT (n.-235_-234insTGTGTT)
c.548_549insTGTGTT
n.840_841insTGTGTT
c.-85+785_-85+786insTGTGTT (n.-85+785_-85+786insTGTGTT)
n.134_135insTGTGTT
12g.7091602C>ACA478523067C1R,C1RLc.81G>T (p.Gly27=)
c.123G>T (p.Gly41=)
n.186G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.548G>T
n.840G>T
c.-85+785G>T (n.-85+785G>T)
n.134G>T
12g.7091602C>GCA478523068C1R,C1RLc.81G>C (p.Gly27=)
c.123G>C (p.Gly41=)
n.186G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.548G>C
n.840G>C
c.-85+785G>C (n.-85+785G>C)
n.134G>C
12g.7091602C>TCA478523069C1R,C1RLc.81G>A (p.Gly27=)
c.123G>A (p.Gly41=)
n.186G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.548G>A
n.840G>A
c.-85+785G>A (n.-85+785G>A)
n.134G>A
12g.7091603C>ACA383730285C1R,C1RLc.80G>T (p.Gly27Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.185G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.547G>T
n.839G>T
c.-85+784G>T (n.-85+784G>T)
n.133G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091603C=CA2014394460C1R,C1RLc.80G= (p.Gly27=)
c.122G= (p.Gly41=)
n.185G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.547G=
n.839G=
c.-85+784G= (n.-85+784G=)
n.133G=
12g.7091603C>GCA383730291C1R,C1RLc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.185G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.547G>C
n.839G>C
c.-85+784G>C (n.-85+784G>C)
n.133G>C
 gnomAD v4 COSMIC
12g.7091603C>TCA6424329C1R,C1RLc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.185G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.547G>A
n.839G>A
c.-85+784G>A (n.-85+784G>A)
n.133G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091604C>ACA383730293C1R,C1RLc.79G>T (p.Gly27Trp)
c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.184G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.546G>T
n.838G>T
c.-85+783G>T (n.-85+783G>T)
n.132G>T
 gnomAD v4
12g.7091604C>GCA383730294C1R,C1RLc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.184G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.546G>C
n.838G>C
c.-85+783G>C (n.-85+783G>C)
n.132G>C
12g.7091604C>TCA383730298C1R,C1RLc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.184G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.546G>A
n.838G>A
c.-85+783G>A (n.-85+783G>A)
n.132G>A
 COSMIC
12g.7091605A>CCA383730304C1R,C1RLc.78T>G (p.Phe26Leu)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
n.183T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.545T>G
n.837T>G
c.-85+782T>G (n.-85+782T>G)
n.131T>G
12g.7091605A>GCA478523070C1R,C1RLc.78T>C (p.Phe26=)
c.120T>C (p.Phe40=)
n.183T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.545T>C
n.837T>C
c.-85+782T>C (n.-85+782T>C)
n.131T>C
12g.7091605A>TCA383730307C1R,C1RLc.78T>A (p.Phe26Leu)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
n.183T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.545T>A
n.837T>A
c.-85+782T>A (n.-85+782T>A)
n.131T>A
12g.7091606A=CA2014394461C1R,C1RLc.77T= (p.Phe26=)
c.119T= (p.Phe40=)
n.182T=
c.-239T= (n.-239T=)
c.544T=
n.836T=
c.-85+781T= (n.-85+781T=)
n.130T=
12g.7091606A>CCA383730322C1R,C1RLc.77T>G (p.Phe26Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.182T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.544T>G
n.836T>G
c.-85+781T>G (n.-85+781T>G)
n.130T>G
12g.7091606A>GCA383730325C1R,C1RLc.77T>C (p.Phe26Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.182T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.544T>C
n.836T>C
c.-85+781T>C (n.-85+781T>C)
n.130T>C
 dbSNP
12g.7091606A>TCA383730330C1R,C1RLc.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.182T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.544T>A
n.836T>A
c.-85+781T>A (n.-85+781T>A)
n.130T>A
12g.7091606_7091607insCCA2794437922C1R,C1RLc.76_77insG (p.Phe26CysfsTer18)
c.118_119insG (p.Phe40CysfsTer18)
n.181_182insG
c.-240_-239insG (n.-240_-239insG)
c.543_544insG
n.835_836insG
c.-85+780_-85+781insG (n.-85+780_-85+781insG)
n.129_130insG
12g.7091606_7091607insGCCTTACCCCAACACCCCAAACACACCCAACACCA2794437921C1R,C1RLc.76_77insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (p.Phe26delinsCysValGlyCysValTrpGlyValGlyValArgLeu)
c.118_119insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (p.Phe40delinsCysValGlyCysValTrpGlyValGlyValArgLeu)
n.181_182insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC
c.-240_-239insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (n.-240_-239insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC)
c.543_544insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC
n.835_836insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC
c.-85+780_-85+781insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (n.-85+780_-85+781insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC)
n.129_130insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC
12g.7091607A>CCA383730333C1R,C1RLc.76T>G (p.Phe26Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.181T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.543T>G
n.835T>G
c.-85+780T>G (n.-85+780T>G)
n.129T>G
12g.7091607A>GCA383730335C1R,C1RLc.76T>C (p.Phe26Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.181T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.543T>C
n.835T>C
c.-85+780T>C (n.-85+780T>C)
n.129T>C
12g.7091607A>TCA383730339C1R,C1RLc.76T>A (p.Phe26Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.181T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.543T>A
n.835T>A
c.-85+780T>A (n.-85+780T>A)
n.129T>A
12g.7091608T>ACA383730344C1R,C1RLc.75A>T (p.Leu25Phe)
c.117A>T (p.Leu39Phe)
n.180A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.542A>T
n.834A>T
c.-85+779A>T (n.-85+779A>T)
n.128A>T
12g.7091608T>CCA478523071C1R,C1RLc.75A>G (p.Leu25=)
c.117A>G (p.Leu39=)
n.180A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.542A>G
n.834A>G
c.-85+779A>G (n.-85+779A>G)
n.128A>G
12g.7091608T>GCA383730346C1R,C1RLc.75A>C (p.Leu25Phe)
c.117A>C (p.Leu39Phe)
n.180A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.542A>C
n.834A>C
c.-85+779A>C (n.-85+779A>C)
n.128A>C
12g.7091609A>CCA383730356C1R,C1RLc.74T>G (p.Leu25Ter)
c.116T>G (p.Leu39Ter)
n.179T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.541T>G
n.833T>G
c.-85+778T>G (n.-85+778T>G)
n.127T>G
12g.7091609A>GCA383730360C1R,C1RLc.74T>C (p.Leu25Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.179T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.541T>C
n.833T>C
c.-85+778T>C (n.-85+778T>C)
n.127T>C
12g.7091609A>TCA383730354C1R,C1RLc.74T>A (p.Leu25Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.179T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.541T>A
n.833T>A
c.-85+778T>A (n.-85+778T>A)
n.127T>A
12g.7091609_7091610insCCA2794437923C1R,C1RLc.73_74insG (p.Leu25CysfsTer19)
c.115_116insG (p.Leu39CysfsTer19)
n.178_179insG
c.-243_-242insG (n.-243_-242insG)
c.540_541insG
n.832_833insG
c.-85+777_-85+778insG (n.-85+777_-85+778insG)
n.126_127insG
12g.7091609_7091610insCACCCAACACCA2794437924C1R,C1RLc.73_74insGTGTTGGGTG (p.Leu25CysfsTer22)
c.115_116insGTGTTGGGTG (p.Leu39CysfsTer22)
n.178_179insGTGTTGGGTG
c.-243_-242insGTGTTGGGTG (n.-243_-242insGTGTTGGGTG)
c.540_541insGTGTTGGGTG
n.832_833insGTGTTGGGTG
c.-85+777_-85+778insGTGTTGGGTG (n.-85+777_-85+778insGTGTTGGGTG)
n.126_127insGTGTTGGGTG
12g.7091610A=CA2014394462C1R,C1RLc.73T= (p.Leu25=)
c.115T= (p.Leu39=)
n.178T=
c.-243T= (n.-243T=)
c.540T=
n.832T=
c.-85+777T= (n.-85+777T=)
n.126T=
12g.7091610A>CCA383730366C1R,C1RLc.73T>G (p.Leu25Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.178T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.540T>G
n.832T>G
c.-85+777T>G (n.-85+777T>G)
n.126T>G
12g.7091610A>GCA6424330C1R,C1RLc.73T>C (p.Leu25=)
c.115T>C (p.Leu39=)
n.178T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.540T>C
n.832T>C
c.-85+777T>C (n.-85+777T>C)
n.126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091610A>TCA383730370C1R,C1RLc.73T>A (p.Leu25Ile)
c.115T>A (p.Leu39Ile)
n.178T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.540T>A
n.832T>A
c.-85+777T>A (n.-85+777T>A)
n.126T>A
12g.7091611C>ACA383730373C1R,C1RLc.72G>T (p.Lys24Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.177G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.539G>T
n.831G>T
c.-85+776G>T (n.-85+776G>T)
n.125G>T
 gnomAD v4
12g.7091611C>GCA383730376C1R,C1RLc.72G>C (p.Lys24Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.177G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.539G>C
n.831G>C
c.-85+776G>C (n.-85+776G>C)
n.125G>C
12g.7091611C>TCA478523072C1R,C1RLc.72G>A (p.Lys24=)
c.114G>A (p.Lys38=)
n.177G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.539G>A
n.831G>A
c.-85+776G>A (n.-85+776G>A)
n.125G>A
12g.7091612T>ACA383730381C1R,C1RLc.71A>T (p.Lys24Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.176A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.538A>T
n.830A>T
c.-85+775A>T (n.-85+775A>T)
n.124A>T
12g.7091612T>CCA383730382C1R,C1RLc.71A>G (p.Lys24Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.176A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.538A>G
n.830A>G
c.-85+775A>G (n.-85+775A>G)
n.124A>G
12g.7091612T>GCA383730383C1R,C1RLc.71A>C (p.Lys24Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.176A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.538A>C
n.830A>C
c.-85+775A>C (n.-85+775A>C)
n.124A>C
12g.7091613T>ACA383730384C1R,C1RLc.70A>T (p.Lys24Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.175A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.537A>T
n.829A>T
c.-85+774A>T (n.-85+774A>T)
n.123A>T
12g.7091613T>CCA383730385C1R,C1RLc.70A>G (p.Lys24Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.175A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.537A>G
n.829A>G
c.-85+774A>G (n.-85+774A>G)
n.123A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091613T>GCA383730386C1R,C1RLc.70A>C (p.Lys24Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.175A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.537A>C
n.829A>C
c.-85+774A>C (n.-85+774A>C)
n.123A>C
12g.7091613T=CA2014394463C1R,C1RLc.70A= (p.Lys24=)
c.112A= (p.Lys38=)
n.175A=
c.-246A= (n.-246A=)
c.537A=
n.829A=
c.-85+774A= (n.-85+774A=)
n.123A=
12g.7091614C>ACA383730389C1R,C1RLc.69G>T (p.Gln23His)
c.111G>T (p.Gln37His)
n.174G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.536G>T
n.828G>T
c.-85+773G>T (n.-85+773G>T)
n.122G>T
12g.7091614C>GCA383730396C1R,C1RLc.69G>C (p.Gln23His)
c.111G>C (p.Gln37His)
n.174G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.536G>C
n.828G>C
c.-85+773G>C (n.-85+773G>C)
n.122G>C
12g.7091614C>TCA478523073C1R,C1RLc.69G>A (p.Gln23=)
c.111G>A (p.Gln37=)
n.174G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.536G>A
n.828G>A
c.-85+773G>A (n.-85+773G>A)
n.122G>A
12g.7091615T>ACA383730399C1R,C1RLc.68A>T (p.Gln23Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.173A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.535A>T
n.827A>T
c.-85+772A>T (n.-85+772A>T)
n.121A>T
12g.7091615T>CCA383730416C1R,C1RLc.68A>G (p.Gln23Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.173A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.535A>G
n.827A>G
c.-85+772A>G (n.-85+772A>G)
n.121A>G
12g.7091615T>GCA383730419C1R,C1RLc.68A>C (p.Gln23Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.173A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.535A>C
n.827A>C
c.-85+772A>C (n.-85+772A>C)
n.121A>C
12g.7091616G>ACA383730427C1R,C1RLc.67C>T (p.Gln23Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.172C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.534C>T
n.826C>T
c.-85+771C>T (n.-85+771C>T)
n.120C>T
12g.7091616G>CCA383730442C1R,C1RLc.67C>G (p.Gln23Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.172C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.534C>G
n.826C>G
c.-85+771C>G (n.-85+771C>G)
n.120C>G
12g.7091616G>TCA383730439C1R,C1RLc.67C>A (p.Gln23Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.172C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.534C>A
n.826C>A
c.-85+771C>A (n.-85+771C>A)
n.120C>A
12g.7091617A>CCA478523075C1R,C1RLc.66T>G (p.Pro22=)
c.108T>G (p.Pro36=)
n.171T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.533T>G
n.825T>G
c.-85+770T>G (n.-85+770T>G)
n.119T>G
12g.7091617A>GCA478523076C1R,C1RLc.66T>C (p.Pro22=)
c.108T>C (p.Pro36=)
n.171T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.533T>C
n.825T>C
c.-85+770T>C (n.-85+770T>C)
n.119T>C
12g.7091617A>TCA478523074C1R,C1RLc.66T>A (p.Pro22=)
c.108T>A (p.Pro36=)
n.171T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.533T>A
n.825T>A
c.-85+770T>A (n.-85+770T>A)
n.119T>A
12g.7091618G>ACA383730446C1R,C1RLc.65C>T (p.Pro22Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.170C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.532C>T
n.824C>T
c.-85+769C>T (n.-85+769C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
12g.7091618G>CCA383730464C1R,C1RLc.65C>G (p.Pro22Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.170C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.532C>G
n.824C>G
c.-85+769C>G (n.-85+769C>G)
n.118C>G
12g.7091618G>TCA383730473C1R,C1RLc.65C>A (p.Pro22His)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.170C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.532C>A
n.824C>A
c.-85+769C>A (n.-85+769C>A)
n.118C>A
12g.7091619G>ACA383730474C1R,C1RLc.64C>T (p.Pro22Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.169C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.531C>T
n.823C>T
c.-85+768C>T (n.-85+768C>T)
n.117C>T
 dbSNP
12g.7091619G>CCA383730475C1R,C1RLc.64C>G (p.Pro22Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.169C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.531C>G
n.823C>G
c.-85+768C>G (n.-85+768C>G)
n.117C>G
12g.7091619G>TCA383730477C1R,C1RLc.64C>A (p.Pro22Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.169C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.531C>A
n.823C>A
c.-85+768C>A (n.-85+768C>A)
n.117C>A
12g.7091620G>ACA478523077C1R,C1RLc.63C>T (p.Ile21=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.168C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.530C>T
n.822C>T
c.-85+767C>T (n.-85+767C>T)
n.116C>T
12g.7091620G>CCA383730479C1R,C1RLc.63C>G (p.Ile21Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.168C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.530C>G
n.822C>G
c.-85+767C>G (n.-85+767C>G)
n.116C>G
12g.7091620G>TCA478523078C1R,C1RLc.63C>A (p.Ile21=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.168C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.530C>A
n.822C>A
c.-85+767C>A (n.-85+767C>A)
n.116C>A
12g.7091621A=CA2014394464C1R,C1RLc.62T= (p.Ile21=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.167T=
c.-254T= (n.-254T=)
c.529T=
n.821T=
c.-85+766T= (n.-85+766T=)
n.115T=
12g.7091621A>CCA383730483C1R,C1RLc.62T>G (p.Ile21Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.167T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.529T>G
n.821T>G
c.-85+766T>G (n.-85+766T>G)
n.115T>G
12g.7091621A>GCA6424331C1R,C1RLc.62T>C (p.Ile21Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.167T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.529T>C
n.821T>C
c.-85+766T>C (n.-85+766T>C)
n.115T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091621A>TCA383730510C1R,C1RLc.62T>A (p.Ile21Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.167T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.529T>A
n.821T>A
c.-85+766T>A (n.-85+766T>A)
n.115T>A
12g.7091622T>ACA383730514C1R,C1RLc.61A>T (p.Ile21Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.166A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.528A>T
n.820A>T
c.-85+765A>T (n.-85+765A>T)
n.114A>T
12g.7091622T>CCA383730518C1R,C1RLc.61A>G (p.Ile21Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.166A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.528A>G
n.820A>G
c.-85+765A>G (n.-85+765A>G)
n.114A>G
 gnomAD v4
12g.7091622T>GCA383730512C1R,C1RLc.61A>C (p.Ile21Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.166A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.528A>C
n.820A>C
c.-85+765A>C (n.-85+765A>C)
n.114A>C
12g.7091623G>ACA478523081C1R,C1RLc.60C>T (p.Pro20=)
c.102C>T (p.Pro34=)
n.165C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.527C>T
n.819C>T
c.-85+764C>T (n.-85+764C>T)
n.113C>T
 gnomAD v4
12g.7091623G>CCA478523080C1R,C1RLc.60C>G (p.Pro20=)
c.102C>G (p.Pro34=)
n.165C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.527C>G
n.819C>G
c.-85+764C>G (n.-85+764C>G)
n.113C>G
12g.7091623G>TCA478523079C1R,C1RLc.60C>A (p.Pro20=)
c.102C>A (p.Pro34=)
n.165C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.527C>A
n.819C>A
c.-85+764C>A (n.-85+764C>A)
n.113C>A
 gnomAD v4
12g.7091624G>ACA6424332C1R,C1RLc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.164C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.526C>T
n.818C>T
c.-85+763C>T (n.-85+763C>T)
n.112C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091624G>CCA383730525C1R,C1RLc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.164C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.526C>G
n.818C>G
c.-85+763C>G (n.-85+763C>G)
n.112C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091624G=CA2014394465C1R,C1RLc.59C= (p.Pro20=)
c.101C= (p.Pro34=)
n.164C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.526C=
n.818C=
c.-85+763C= (n.-85+763C=)
n.112C=
12g.7091624G>TCA383730528C1R,C1RLc.59C>A (p.Pro20His)
c.101C>A (p.Pro34His)
n.164C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.526C>A
n.818C>A
c.-85+763C>A (n.-85+763C>A)
n.112C>A
12g.7091625G>ACA383730547C1R,C1RLc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.163C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.525C>T
n.817C>T
c.-85+762C>T (n.-85+762C>T)
n.111C>T
12g.7091625G>CCA383730550C1R,C1RLc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.163C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.525C>G
n.817C>G
c.-85+762C>G (n.-85+762C>G)
n.111C>G
12g.7091625G>TCA383730554C1R,C1RLc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.163C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.525C>A
n.817C>A
c.-85+762C>A (n.-85+762C>A)
n.111C>A
 gnomAD v4
12g.7091626A=CA2014394466C1R,C1RLc.57T= (p.Ile19=)
c.99T= (p.Ile33=)
n.162T=
c.-259T= (n.-259T=)
c.524T=
n.816T=
c.-85+761T= (n.-85+761T=)
n.110T=
12g.7091626A>CCA383730559C1R,C1RLc.57T>G (p.Ile19Met)
c.99T>G (p.Ile33Met)
n.162T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.524T>G
n.816T>G
c.-85+761T>G (n.-85+761T>G)
n.110T>G
12g.7091626A>GCA478523082C1R,C1RLc.57T>C (p.Ile19=)
c.99T>C (p.Ile33=)
n.162T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.524T>C
n.816T>C
c.-85+761T>C (n.-85+761T>C)
n.110T>C
12g.7091626A>TCA478523083C1R,C1RLc.57T>A (p.Ile19=)
c.99T>A (p.Ile33=)
n.162T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.524T>A
n.816T>A
c.-85+761T>A (n.-85+761T>A)
n.110T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091627A>CCA383730561C1R,C1RLc.56T>G (p.Ile19Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.161T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.523T>G
n.815T>G
c.-85+760T>G (n.-85+760T>G)
n.109T>G
12g.7091627A>GCA383730563C1R,C1RLc.56T>C (p.Ile19Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.161T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.523T>C
n.815T>C
c.-85+760T>C (n.-85+760T>C)
n.109T>C
12g.7091627A>TCA383730562C1R,C1RLc.56T>A (p.Ile19Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.161T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.523T>A
n.815T>A
c.-85+760T>A (n.-85+760T>A)
n.109T>A
12g.7091628T>ACA383730564C1R,C1RLc.55A>T (p.Ile19Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.160A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.522A>T
n.814A>T
c.-85+759A>T (n.-85+759A>T)
n.108A>T
12g.7091628T>CCA383730567C1R,C1RLc.55A>G (p.Ile19Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.160A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.522A>G
n.814A>G
c.-85+759A>G (n.-85+759A>G)
n.108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091628T>GCA383730586C1R,C1RLc.55A>C (p.Ile19Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.160A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.522A>C
n.814A>C
c.-85+759A>C (n.-85+759A>C)
n.108A>C
12g.7091628T=CA2014394467C1R,C1RLc.55A= (p.Ile19=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.160A=
c.-261A= (n.-261A=)
c.522A=
n.814A=
c.-85+759A= (n.-85+759A=)
n.108A=
12g.7091629G>ACA6424333C1R,C1RLc.54C>T (p.Ser18=)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.159C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.521C>T
n.813C>T
c.-85+758C>T (n.-85+758C>T)
n.107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091629G>CCA478523084C1R,C1RLc.54C>G (p.Ser18=)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.159C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.521C>G
n.813C>G
c.-85+758C>G (n.-85+758C>G)
n.107C>G
12g.7091629G=CA2014394468C1R,C1RLc.54C= (p.Ser18=)
c.96C= (p.Ser32=)
n.159C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.521C=
n.813C=
c.-85+758C= (n.-85+758C=)
n.107C=
12g.7091629G>TCA478523085C1R,C1RLc.54C>A (p.Ser18=)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.159C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.521C>A
n.813C>A
c.-85+758C>A (n.-85+758C>A)
n.107C>A
12g.7091630G>ACA383730597C1R,C1RLc.53C>T (p.Ser18Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.158C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.520C>T
n.812C>T
c.-85+757C>T (n.-85+757C>T)
n.106C>T
 gnomAD v4
12g.7091630G>CCA383730600C1R,C1RLc.53C>G (p.Ser18Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.158C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.520C>G
n.812C>G
c.-85+757C>G (n.-85+757C>G)
n.106C>G
12g.7091630G>TCA383730598C1R,C1RLc.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.158C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.520C>A
n.812C>A
c.-85+757C>A (n.-85+757C>A)
n.106C>A
12g.7091631A>CCA383730602C1R,C1RLc.52T>G (p.Ser18Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.157T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.519T>G
n.811T>G
c.-85+756T>G (n.-85+756T>G)
n.105T>G
12g.7091631A>GCA383730604C1R,C1RLc.52T>C (p.Ser18Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.157T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.519T>C
n.811T>C
c.-85+756T>C (n.-85+756T>C)
n.105T>C
 gnomAD v4
12g.7091631A>TCA383730607C1R,C1RLc.52T>A (p.Ser18Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.157T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.519T>A
n.811T>A
c.-85+756T>A (n.-85+756T>A)
n.105T>A
12g.7091632G>ACA478523086C1R,C1RLc.51C>T (p.Gly17=)
c.93C>T (p.Gly31=)
n.156C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.518C>T
n.810C>T
c.-85+755C>T (n.-85+755C>T)
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091632G>CCA478523087C1R,C1RLc.51C>G (p.Gly17=)
c.93C>G (p.Gly31=)
n.156C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.518C>G
n.810C>G
c.-85+755C>G (n.-85+755C>G)
n.104C>G
12g.7091632G=CA2014394469C1R,C1RLc.51C= (p.Gly17=)
c.93C= (p.Gly31=)
n.156C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.518C=
n.810C=
c.-85+755C= (n.-85+755C=)
n.104C=
12g.7091632G>TCA478523088C1R,C1RLc.51C>A (p.Gly17=)
c.93C>A (p.Gly31=)
n.156C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.518C>A
n.810C>A
c.-85+755C>A (n.-85+755C>A)
n.104C>A
 gnomAD v4
12g.7091633C>ACA383730611C1R,C1RLc.50G>T (p.Gly17Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.155G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.517G>T
n.809G>T
c.-85+754G>T (n.-85+754G>T)
n.103G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091633C=CA2014394470C1R,C1RLc.50G= (p.Gly17=)
c.92G= (p.Gly31=)
n.155G=
c.-266G= (n.-266G=)
c.517G=
n.809G=
c.-85+754G= (n.-85+754G=)
n.103G=
12g.7091633C>GCA383730613C1R,C1RLc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.155G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.517G>C
n.809G>C
c.-85+754G>C (n.-85+754G>C)
n.103G>C
12g.7091633C>TCA383730620C1R,C1RLc.50G>A (p.Gly17Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.155G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.517G>A
n.809G>A
c.-85+754G>A (n.-85+754G>A)
n.103G>A
12g.7091634C>ACA383730623C1R,C1RLc.49G>T (p.Gly17Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.154G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.516G>T
n.808G>T
c.-85+753G>T (n.-85+753G>T)
n.102G>T
 gnomAD v4
12g.7091634C>GCA383730627C1R,C1RLc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.154G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.516G>C
n.808G>C
c.-85+753G>C (n.-85+753G>C)
n.102G>C
12g.7091634C>TCA383730631C1R,C1RLc.49G>A (p.Gly17Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.154G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.516G>A
n.808G>A
c.-85+753G>A (n.-85+753G>A)
n.102G>A

Number of alleles fetched