Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7091435_7091438del | CA2617393817 | C1R,C1RL | c.231+18_231+21del (n.231+18_231+21del) c.273+18_273+21del (n.273+18_273+21del) n.354_357del c.-85+18_-85+21del (n.-85+18_-85+21del) c.698+18_698+21del n.990+18_990+21del c.-85+953_-85+956del (n.-85+953_-85+956del) n.284+18_284+21del | gnomAD v4 |
12 | g.7091434C>A | CA2839515517 | C1R,C1RL | c.231+18G>T (n.231+18G>T) c.273+18G>T (n.273+18G>T) n.354G>T c.-85+18G>T (n.-85+18G>T) c.698+18G>T n.990+18G>T c.-85+953G>T (n.-85+953G>T) n.284+18G>T | |
12 | g.7091434C= | CA2014394384 | C1R,C1RL | c.231+18G= (n.231+18G=) c.273+18G= (n.273+18G=) n.354G= c.-85+18G= (n.-85+18G=) c.698+18G= n.990+18G= c.-85+953G= (n.-85+953G=) n.284+18G= | |
12 | g.7091434C>G | CA2014394385 | C1R,C1RL | c.231+18G>C (n.231+18G>C) c.273+18G>C (n.273+18G>C) n.354G>C c.-85+18G>C (n.-85+18G>C) c.698+18G>C n.990+18G>C c.-85+953G>C (n.-85+953G>C) n.284+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091434C>T | CA6424308 | C1R,C1RL | c.231+18G>A (n.231+18G>A) c.273+18G>A (n.273+18G>A) n.354G>A c.-85+18G>A (n.-85+18G>A) c.698+18G>A n.990+18G>A c.-85+953G>A (n.-85+953G>A) n.284+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.7091435G>A | CA6424309 | C1R,C1RL | c.231+17C>T (n.231+17C>T) c.273+17C>T (n.273+17C>T) n.353C>T c.-85+17C>T (n.-85+17C>T) c.698+17C>T n.990+17C>T c.-85+952C>T (n.-85+952C>T) n.284+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091435G= | CA2014394386 | C1R,C1RL | c.231+17C= (n.231+17C=) c.273+17C= (n.273+17C=) n.353C= c.-85+17C= (n.-85+17C=) c.698+17C= n.990+17C= c.-85+952C= (n.-85+952C=) n.284+17C= | |
12 | g.7091435G>T | CA603142046 | C1R,C1RL | c.231+17C>A (n.231+17C>A) c.273+17C>A (n.273+17C>A) n.353C>A c.-85+17C>A (n.-85+17C>A) c.698+17C>A n.990+17C>A c.-85+952C>A (n.-85+952C>A) n.284+17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091436C= | CA2014394387 | C1R,C1RL | c.231+16G= (n.231+16G=) c.273+16G= (n.273+16G=) n.352G= c.-85+16G= (n.-85+16G=) c.698+16G= n.990+16G= c.-85+951G= (n.-85+951G=) n.284+16G= | |
12 | g.7091436C>G | CA232469541 | C1R,C1RL | c.231+16G>C (n.231+16G>C) c.273+16G>C (n.273+16G>C) n.352G>C c.-85+16G>C (n.-85+16G>C) c.698+16G>C n.990+16G>C c.-85+951G>C (n.-85+951G>C) n.284+16G>C | dbSNP |
12 | g.7091437C>A | CA2617393819 | C1R,C1RL | c.231+15G>T (n.231+15G>T) c.273+15G>T (n.273+15G>T) n.351G>T c.-85+15G>T (n.-85+15G>T) c.698+15G>T n.990+15G>T c.-85+950G>T (n.-85+950G>T) n.284+15G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091438C>A | CA2617393820 | C1R,C1RL | c.231+14G>T (n.231+14G>T) c.273+14G>T (n.273+14G>T) n.350G>T c.-85+14G>T (n.-85+14G>T) c.698+14G>T n.990+14G>T c.-85+949G>T (n.-85+949G>T) n.284+14G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091438C= | CA2014394388 | C1R,C1RL | c.231+14G= (n.231+14G=) c.273+14G= (n.273+14G=) n.350G= c.-85+14G= (n.-85+14G=) c.698+14G= n.990+14G= c.-85+949G= (n.-85+949G=) n.284+14G= | |
12 | g.7091438C>T | CA2014394389 | C1R,C1RL | c.231+14G>A (n.231+14G>A) c.273+14G>A (n.273+14G>A) n.350G>A c.-85+14G>A (n.-85+14G>A) c.698+14G>A n.990+14G>A c.-85+949G>A (n.-85+949G>A) n.284+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091440T>C | CA2014394391 | C1R,C1RL | c.231+12A>G (n.231+12A>G) c.273+12A>G (n.273+12A>G) n.348A>G c.-85+12A>G (n.-85+12A>G) c.698+12A>G n.990+12A>G c.-85+947A>G (n.-85+947A>G) n.284+12A>G | dbSNP |
12 | g.7091440T= | CA2014394390 | C1R,C1RL | c.231+12A= (n.231+12A=) c.273+12A= (n.273+12A=) n.348A= c.-85+12A= (n.-85+12A=) c.698+12A= n.990+12A= c.-85+947A= (n.-85+947A=) n.284+12A= | |
12 | g.7091441C>A | CA2617393821 | C1R,C1RL | c.231+11G>T (n.231+11G>T) c.273+11G>T (n.273+11G>T) n.347G>T c.-85+11G>T (n.-85+11G>T) c.698+11G>T n.990+11G>T c.-85+946G>T (n.-85+946G>T) n.284+11G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091441C>T | CA2794437917 | C1R,C1RL | c.231+11G>A (n.231+11G>A) c.273+11G>A (n.273+11G>A) n.347G>A c.-85+11G>A (n.-85+11G>A) c.698+11G>A n.990+11G>A c.-85+946G>A (n.-85+946G>A) n.284+11G>A | |
12 | g.7091442C= | CA2014394392 | C1R,C1RL | c.231+10G= (n.231+10G=) c.273+10G= (n.273+10G=) n.346G= c.-85+10G= (n.-85+10G=) c.698+10G= n.990+10G= c.-85+945G= (n.-85+945G=) n.284+10G= | |
12 | g.7091442C>T | CA603487730 | C1R,C1RL | c.231+10G>A (n.231+10G>A) c.273+10G>A (n.273+10G>A) n.346G>A c.-85+10G>A (n.-85+10G>A) c.698+10G>A n.990+10G>A c.-85+945G>A (n.-85+945G>A) n.284+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091443T>C | CA2014394394 | C1R,C1RL | c.231+9A>G (n.231+9A>G) c.273+9A>G (n.273+9A>G) n.345A>G c.-85+9A>G (n.-85+9A>G) c.698+9A>G n.990+9A>G c.-85+944A>G (n.-85+944A>G) n.284+9A>G | dbSNP |
12 | g.7091443T= | CA2014394393 | C1R,C1RL | c.231+9A= (n.231+9A=) c.273+9A= (n.273+9A=) n.345A= c.-85+9A= (n.-85+9A=) c.698+9A= n.990+9A= c.-85+944A= (n.-85+944A=) n.284+9A= | |
12 | g.7091444G>A | CA2617393822 | C1R,C1RL | c.231+8C>T (n.231+8C>T) c.273+8C>T (n.273+8C>T) n.344C>T c.-85+8C>T (n.-85+8C>T) c.698+8C>T n.990+8C>T c.-85+943C>T (n.-85+943C>T) n.284+8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091444G= | CA2014394395 | C1R,C1RL | c.231+8C= (n.231+8C=) c.273+8C= (n.273+8C=) n.344C= c.-85+8C= (n.-85+8C=) c.698+8C= n.990+8C= c.-85+943C= (n.-85+943C=) n.284+8C= | |
12 | g.7091444G>T | CA603487731 | C1R,C1RL | c.231+8C>A (n.231+8C>A) c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.344C>A c.-85+8C>A (n.-85+8C>A) c.698+8C>A n.990+8C>A c.-85+943C>A (n.-85+943C>A) n.284+8C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091445C>A | CA2617393823 | C1R,C1RL | c.231+7G>T (n.231+7G>T) c.273+7G>T (n.273+7G>T) n.343G>T c.-85+7G>T (n.-85+7G>T) c.698+7G>T n.990+7G>T c.-85+942G>T (n.-85+942G>T) n.284+7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091445C= | CA2014394396 | C1R,C1RL | c.231+7G= (n.231+7G=) c.273+7G= (n.273+7G=) n.343G= c.-85+7G= (n.-85+7G=) c.698+7G= n.990+7G= c.-85+942G= (n.-85+942G=) n.284+7G= | |
12 | g.7091445C>T | CA603487732 | C1R,C1RL | c.231+7G>A (n.231+7G>A) c.273+7G>A (n.273+7G>A) n.343G>A c.-85+7G>A (n.-85+7G>A) c.698+7G>A n.990+7G>A c.-85+942G>A (n.-85+942G>A) n.284+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091447_7091448insATCCC | CA6424310 | C1R,C1RL | c.231+7_231+8insATGGG (n.231+7_231+8insATGGG) c.273+7_273+8insATGGG (n.273+7_273+8insATGGG) n.343_344insATGGG c.-85+7_-85+8insATGGG (n.-85+7_-85+8insATGGG) c.698+7_698+8insATGGG n.990+7_990+8insATGGG c.-85+942_-85+943insATGGG (n.-85+942_-85+943insATGGG) n.284+7_284+8insATGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091446C= | CA2014394397 | C1R,C1RL | c.231+6G= (n.231+6G=) c.273+6G= (n.273+6G=) n.342G= c.-85+6G= (n.-85+6G=) c.698+6G= n.990+6G= c.-85+941G= (n.-85+941G=) n.284+6G= | |
12 | g.7091446C>T | CA6424311 | C1R,C1RL | c.231+6G>A (n.231+6G>A) c.273+6G>A (n.273+6G>A) n.342G>A c.-85+6G>A (n.-85+6G>A) c.698+6G>A n.990+6G>A c.-85+941G>A (n.-85+941G>A) n.284+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091447C>A | CA2617393824 | C1R,C1RL | c.231+5G>T (n.231+5G>T) c.273+5G>T (n.273+5G>T) n.341G>T c.-85+5G>T (n.-85+5G>T) c.698+5G>T n.990+5G>T c.-85+940G>T (n.-85+940G>T) n.284+5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091447C>G | CA2617393825 | C1R,C1RL | c.231+5G>C (n.231+5G>C) c.273+5G>C (n.273+5G>C) n.341G>C c.-85+5G>C (n.-85+5G>C) c.698+5G>C n.990+5G>C c.-85+940G>C (n.-85+940G>C) n.284+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091447C>T | CA2794437918 | C1R,C1RL | c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.273+5G>A (n.273+5G>A) n.341G>A c.-85+5G>A (n.-85+5G>A) c.698+5G>A n.990+5G>A c.-85+940G>A (n.-85+940G>A) n.284+5G>A | |
12 | g.7091448C>A | CA2617393826 | C1R,C1RL | c.231+4G>T (n.231+4G>T) c.273+4G>T (n.273+4G>T) n.340G>T c.-85+4G>T (n.-85+4G>T) c.698+4G>T n.990+4G>T c.-85+939G>T (n.-85+939G>T) n.284+4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091450A>C | CA383729278 | C1R,C1RL | c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.338T>G c.-85+2T>G (n.-85+2T>G) c.698+2T>G n.990+2T>G c.-85+937T>G (n.-85+937T>G) n.284+2T>G | |
12 | g.7091450A>G | CA383729281 | C1R,C1RL | c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.338T>C c.-85+2T>C (n.-85+2T>C) c.698+2T>C n.990+2T>C c.-85+937T>C (n.-85+937T>C) n.284+2T>C | |
12 | g.7091450A>T | CA383729284 | C1R,C1RL | c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.338T>A c.-85+2T>A (n.-85+2T>A) c.698+2T>A n.990+2T>A c.-85+937T>A (n.-85+937T>A) n.284+2T>A | |
12 | g.7091451C>A | CA383729288 | C1R,C1RL | c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.337G>T c.-85+1G>T (n.-85+1G>T) c.698+1G>T n.990+1G>T c.-85+936G>T (n.-85+936G>T) n.284+1G>T | |
12 | g.7091451C>G | CA383729291 | C1R,C1RL | c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.337G>C c.-85+1G>C (n.-85+1G>C) c.698+1G>C n.990+1G>C c.-85+936G>C (n.-85+936G>C) n.284+1G>C | |
12 | g.7091451C>T | CA383729292 | C1R,C1RL | c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.337G>A c.-85+1G>A (n.-85+1G>A) c.698+1G>A n.990+1G>A c.-85+936G>A (n.-85+936G>A) n.284+1G>A | COSMIC |
12 | g.7091451_7091456delinsCCTTGA | CA2014394398 | C1R,C1RL | c.227_231+1delinsTCAAGG c.269_273+1delinsTCAAGG n.332_337delinsTCAAGG c.-89_-85+1delinsTCAAGG c.694_698+1delinsTCAAGG n.986_990+1delinsTCAAGG c.-85+931_-85+936delinsTCAAGG (n.-85+931_-85+936delinsTCAAGG) n.280_284+1delinsTCAAGG | |
12 | g.7091452C>A | CA383729298 | C1R,C1RL | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.336G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.698G>T n.990G>T c.-85+935G>T (n.-85+935G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091452C>G | CA383729294 | C1R,C1RL | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.336G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.698G>C n.990G>C c.-85+935G>C (n.-85+935G>C) n.284G>C | |
12 | g.7091452C>T | CA478522826 | C1R,C1RL | c.231G>A (p.Lys77=) c.273G>A (p.Lys91=) n.336G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.698G>A n.990G>A c.-85+935G>A (n.-85+935G>A) n.284G>A | |
12 | g.7091453_7091457del | CA2014394399 | C1R,C1RL | c.227_231del (p.Val76AspfsTer4) c.227_231del (p.Val76AspfsTer?) c.269_273del (p.Val90AspfsTer4) n.332_336del c.-89_-85del (n.-89_-85del) c.694_698del n.986_990del c.-85+931_-85+935del (n.-85+931_-85+935del) c.227_231del (p.Val76GlufsTer?) n.280_284del | dbSNP |
12 | g.7091452_7091453insCT | CA2617393827 | C1R,C1RL | c.230_231insAG (p.Ile78GlyfsTer?) c.230_231insAG (p.Met78GlyfsTer4) c.272_273insAG (p.Ile92GlyfsTer?) n.335_336insAG c.-86_-85insAG (n.-86_-85insAG) c.697_698insAG n.989_990insAG c.-85+934_-85+935insAG (n.-85+934_-85+935insAG) c.230_231insAG (p.Lys78GlyfsTer13) n.283_284insAG | gnomAD v4 |
12 | g.7091453T>A | CA383729300 | C1R,C1RL | c.230A>T (p.Lys77Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.335A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.697A>T n.989A>T c.-85+934A>T (n.-85+934A>T) n.283A>T | |
12 | g.7091453T>C | CA383729302 | C1R,C1RL | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.335A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.697A>G n.989A>G c.-85+934A>G (n.-85+934A>G) n.283A>G | |
12 | g.7091453T>G | CA383729305 | C1R,C1RL | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.335A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.697A>C n.989A>C c.-85+934A>C (n.-85+934A>C) n.283A>C | |
12 | g.7091454T>A | CA383729308 | C1R,C1RL | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.334A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.696A>T n.988A>T c.-85+933A>T (n.-85+933A>T) n.282A>T | |
12 | g.7091454T>C | CA383729309 | C1R,C1RL | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.334A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.696A>G n.988A>G c.-85+933A>G (n.-85+933A>G) n.282A>G | |
12 | g.7091454T>G | CA383729312 | C1R,C1RL | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.334A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.696A>C n.988A>C c.-85+933A>C (n.-85+933A>C) n.282A>C | |
12 | g.7091455G>A | CA478522830 | C1R,C1RL | c.228C>T (p.Val76=) c.270C>T (p.Val90=) n.333C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.695C>T n.987C>T c.-85+932C>T (n.-85+932C>T) n.281C>T | |
12 | g.7091455G>C | CA478522831 | C1R,C1RL | c.228C>G (p.Val76=) c.270C>G (p.Val90=) n.333C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.695C>G n.987C>G c.-85+932C>G (n.-85+932C>G) n.281C>G | |
12 | g.7091455G>T | CA478522834 | C1R,C1RL | c.228C>A (p.Val76=) c.270C>A (p.Val90=) n.333C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.695C>A n.987C>A c.-85+932C>A (n.-85+932C>A) n.281C>A | |
12 | g.7091456A= | CA2014394400 | C1R,C1RL | c.227T= (p.Val76=) c.269T= (p.Val90=) n.332T= c.-89T= (n.-89T=) c.694T= n.986T= c.-85+931T= (n.-85+931T=) n.280T= | |
12 | g.7091456A>C | CA383729314 | C1R,C1RL | c.227T>G (p.Val76Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.332T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.694T>G n.986T>G c.-85+931T>G (n.-85+931T>G) n.280T>G | dbSNP |
12 | g.7091456A>G | CA383729319 | C1R,C1RL | c.227T>C (p.Val76Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.332T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.694T>C n.986T>C c.-85+931T>C (n.-85+931T>C) n.280T>C | |
12 | g.7091456A>T | CA383729317 | C1R,C1RL | c.227T>A (p.Val76Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.332T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.694T>A n.986T>A c.-85+931T>A (n.-85+931T>A) n.280T>A | |
12 | g.7091457C>A | CA383729321 | C1R,C1RL | c.226G>T (p.Val76Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.331G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.693G>T n.985G>T c.-85+930G>T (n.-85+930G>T) n.279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091457C= | CA2014394401 | C1R,C1RL | c.226G= (p.Val76=) c.268G= (p.Val90=) n.331G= c.-90G= (n.-90G=) c.693G= n.985G= c.-85+930G= (n.-85+930G=) n.279G= | |
12 | g.7091457C>G | CA383729323 | C1R,C1RL | c.226G>C (p.Val76Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.331G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.693G>C n.985G>C c.-85+930G>C (n.-85+930G>C) n.279G>C | |
12 | g.7091457C>T | CA383729326 | C1R,C1RL | c.226G>A (p.Val76Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.331G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.693G>A n.985G>A c.-85+930G>A (n.-85+930G>A) n.279G>A | |
12 | g.7091458A= | CA2014394402 | C1R,C1RL | c.225T= (p.Tyr75=) c.267T= (p.Tyr89=) n.330T= c.-91T= (n.-91T=) c.692T= n.984T= c.-85+929T= (n.-85+929T=) n.278T= | |
12 | g.7091458A>C | CA383729327 | C1R,C1RL | c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.330T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.692T>G n.984T>G c.-85+929T>G (n.-85+929T>G) n.278T>G | |
12 | g.7091458A>G | CA478522841 | C1R,C1RL | c.225T>C (p.Tyr75=) c.267T>C (p.Tyr89=) n.330T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.692T>C n.984T>C c.-85+929T>C (n.-85+929T>C) n.278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091458A>T | CA383729329 | C1R,C1RL | c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.330T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.692T>A n.984T>A c.-85+929T>A (n.-85+929T>A) n.278T>A | |
12 | g.7091459T>A | CA383729331 | C1R,C1RL | c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.329A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.691A>T n.983A>T c.-85+928A>T (n.-85+928A>T) n.277A>T | |
12 | g.7091459T>C | CA383729334 | C1R,C1RL | c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.329A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.691A>G n.983A>G c.-85+928A>G (n.-85+928A>G) n.277A>G | |
12 | g.7091459T>G | CA383729336 | C1R,C1RL | c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.329A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.691A>C n.983A>C c.-85+928A>C (n.-85+928A>C) n.277A>C | |
12 | g.7091460A= | CA2014394403 | C1R,C1RL | c.223T= (p.Tyr75=) c.265T= (p.Tyr89=) n.328T= c.-93T= (n.-93T=) c.690T= n.982T= c.-85+927T= (n.-85+927T=) n.276T= | |
12 | g.7091460A>C | CA383729339 | C1R,C1RL | c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.328T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.690T>G n.982T>G c.-85+927T>G (n.-85+927T>G) n.276T>G | |
12 | g.7091460A>G | CA383729342 | C1R,C1RL | c.223T>C (p.Tyr75His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.328T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.690T>C n.982T>C c.-85+927T>C (n.-85+927T>C) n.276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091460A>T | CA383729344 | C1R,C1RL | c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.328T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.690T>A n.982T>A c.-85+927T>A (n.-85+927T>A) n.276T>A | |
12 | g.7091461A>C | CA383729346 | C1R,C1RL | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) n.327T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.689T>G n.981T>G c.-85+926T>G (n.-85+926T>G) n.275T>G | |
12 | g.7091461A>G | CA478522850 | C1R,C1RL | c.222T>C (p.Asp74=) c.264T>C (p.Asp88=) n.327T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.689T>C n.981T>C c.-85+926T>C (n.-85+926T>C) n.275T>C | |
12 | g.7091461A>T | CA383729348 | C1R,C1RL | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) n.327T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.689T>A n.981T>A c.-85+926T>A (n.-85+926T>A) n.275T>A | |
12 | g.7091462T>A | CA383729352 | C1R,C1RL | c.221A>T (p.Asp74Val) c.263A>T (p.Asp88Val) n.326A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.688A>T n.980A>T c.-85+925A>T (n.-85+925A>T) n.274A>T | |
12 | g.7091462T>C | CA383729353 | C1R,C1RL | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.326A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.688A>G n.980A>G c.-85+925A>G (n.-85+925A>G) n.274A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091462T>G | CA383729355 | C1R,C1RL | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.326A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.688A>C n.980A>C c.-85+925A>C (n.-85+925A>C) n.274A>C | |
12 | g.7091463C>A | CA383729358 | C1R,C1RL | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.325G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.687G>T n.979G>T c.-85+924G>T (n.-85+924G>T) n.273G>T | |
12 | g.7091463C>G | CA383729360 | C1R,C1RL | c.220G>C (p.Asp74His) c.262G>C (p.Asp88His) n.325G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.687G>C n.979G>C c.-85+924G>C (n.-85+924G>C) n.273G>C | |
12 | g.7091463C>T | CA383729362 | C1R,C1RL | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.325G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.687G>A n.979G>A c.-85+924G>A (n.-85+924G>A) n.273G>A | |
12 | g.7091464A>C | CA383729363 | C1R,C1RL | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.324T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.686T>G n.978T>G c.-85+923T>G (n.-85+923T>G) n.272T>G | |
12 | g.7091464A>G | CA478522855 | C1R,C1RL | c.219T>C (p.Tyr73=) c.261T>C (p.Tyr87=) n.324T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.686T>C n.978T>C c.-85+923T>C (n.-85+923T>C) n.272T>C | |
12 | g.7091464A>T | CA383729365 | C1R,C1RL | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.324T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.686T>A n.978T>A c.-85+923T>A (n.-85+923T>A) n.272T>A | |
12 | g.7091465T>A | CA383729367 | C1R,C1RL | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.323A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.685A>T n.977A>T c.-85+922A>T (n.-85+922A>T) n.271A>T | |
12 | g.7091465T>C | CA6424312 | C1R,C1RL | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.323A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.685A>G n.977A>G c.-85+922A>G (n.-85+922A>G) n.271A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091465T>G | CA383729370 | C1R,C1RL | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.323A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.685A>C n.977A>C c.-85+922A>C (n.-85+922A>C) n.271A>C | |
12 | g.7091465T= | CA2014394404 | C1R,C1RL | c.218A= (p.Tyr73=) c.260A= (p.Tyr87=) n.323A= c.-98A= (n.-98A=) c.685A= n.977A= c.-85+922A= (n.-85+922A=) n.271A= | |
12 | g.7091466A>C | CA383729373 | C1R,C1RL | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.322T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.684T>G n.976T>G c.-85+921T>G (n.-85+921T>G) n.270T>G | |
12 | g.7091466A>G | CA383729375 | C1R,C1RL | c.217T>C (p.Tyr73His) c.259T>C (p.Tyr87His) n.322T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.684T>C n.976T>C c.-85+921T>C (n.-85+921T>C) n.270T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091466A>T | CA383729377 | C1R,C1RL | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.322T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.684T>A n.976T>A c.-85+921T>A (n.-85+921T>A) n.270T>A | |
12 | g.7091467G>A | CA478522858 | C1R,C1RL | c.216C>T (p.Phe72=) c.258C>T (p.Phe86=) n.321C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.683C>T n.975C>T c.-85+920C>T (n.-85+920C>T) n.269C>T | |
12 | g.7091467G>C | CA383729379 | C1R,C1RL | c.216C>G (p.Phe72Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.321C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.683C>G n.975C>G c.-85+920C>G (n.-85+920C>G) n.269C>G | |
12 | g.7091467G>T | CA383729381 | C1R,C1RL | c.216C>A (p.Phe72Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.321C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.683C>A n.975C>A c.-85+920C>A (n.-85+920C>A) n.269C>A | |
12 | g.7091468A= | CA2014394405 | C1R,C1RL | c.215T= (p.Phe72=) c.257T= (p.Phe86=) n.320T= c.-101T= (n.-101T=) c.682T= n.974T= c.-85+919T= (n.-85+919T=) n.268T= | |
12 | g.7091468A>C | CA383729385 | C1R,C1RL | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.320T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.682T>G n.974T>G c.-85+919T>G (n.-85+919T>G) n.268T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091468A>G | CA383729386 | C1R,C1RL | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.320T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.682T>C n.974T>C c.-85+919T>C (n.-85+919T>C) n.268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091468A>T | CA383729388 | C1R,C1RL | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.320T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.682T>A n.974T>A c.-85+919T>A (n.-85+919T>A) n.268T>A | |
12 | g.7091469A>C | CA383729390 | C1R,C1RL | c.214T>G (p.Phe72Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.319T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.681T>G n.973T>G c.-85+918T>G (n.-85+918T>G) n.267T>G | |
12 | g.7091469A>G | CA383729392 | C1R,C1RL | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.319T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.681T>C n.973T>C c.-85+918T>C (n.-85+918T>C) n.267T>C | |
12 | g.7091469A>T | CA383729394 | C1R,C1RL | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.319T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.681T>A n.973T>A c.-85+918T>A (n.-85+918T>A) n.267T>A | |
12 | g.7091470G>A | CA478522862 | C1R,C1RL | c.213C>T (p.Cys71=) c.255C>T (p.Cys85=) n.318C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.680C>T n.972C>T c.-85+917C>T (n.-85+917C>T) n.266C>T | |
12 | g.7091470G>C | CA383729396 | C1R,C1RL | c.213C>G (p.Cys71Trp) c.255C>G (p.Cys85Trp) n.318C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.680C>G n.972C>G c.-85+917C>G (n.-85+917C>G) n.266C>G | |
12 | g.7091470G>T | CA383729399 | C1R,C1RL | c.213C>A (p.Cys71Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter) n.318C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.680C>A n.972C>A c.-85+917C>A (n.-85+917C>A) n.266C>A | |
12 | g.7091471C>A | CA383729402 | C1R,C1RL | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) n.317G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.679G>T n.971G>T c.-85+916G>T (n.-85+916G>T) n.265G>T | |
12 | g.7091471C>G | CA383729405 | C1R,C1RL | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.317G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.679G>C n.971G>C c.-85+916G>C (n.-85+916G>C) n.265G>C | |
12 | g.7091471C>T | CA383729407 | C1R,C1RL | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.317G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.679G>A n.971G>A c.-85+916G>A (n.-85+916G>A) n.265G>A | |
12 | g.7091472A>C | CA383729413 | C1R,C1RL | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.316T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.678T>G n.970T>G c.-85+915T>G (n.-85+915T>G) n.264T>G | |
12 | g.7091472A>G | CA383729412 | C1R,C1RL | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.316T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.678T>C n.970T>C c.-85+915T>C (n.-85+915T>C) n.264T>C | |
12 | g.7091472A>T | CA383729410 | C1R,C1RL | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.316T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.678T>A n.970T>A c.-85+915T>A (n.-85+915T>A) n.264T>A | |
12 | g.7091473G>A | CA478522866 | C1R,C1RL | c.210C>T (p.Gly70=) c.252C>T (p.Gly84=) n.315C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.677C>T n.969C>T c.-85+914C>T (n.-85+914C>T) n.263C>T | |
12 | g.7091473G>C | CA478522868 | C1R,C1RL | c.210C>G (p.Gly70=) c.252C>G (p.Gly84=) n.315C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.677C>G n.969C>G c.-85+914C>G (n.-85+914C>G) n.263C>G | |
12 | g.7091473G>T | CA478522870 | C1R,C1RL | c.210C>A (p.Gly70=) c.252C>A (p.Gly84=) n.315C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.677C>A n.969C>A c.-85+914C>A (n.-85+914C>A) n.263C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091474C>A | CA6424313 | C1R,C1RL | c.209G>T (p.Gly70Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.314G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.676G>T n.968G>T c.-85+913G>T (n.-85+913G>T) n.262G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091474C= | CA2014394406 | C1R,C1RL | c.209G= (p.Gly70=) c.251G= (p.Gly84=) n.314G= c.-107G= (n.-107G=) c.676G= n.968G= c.-85+913G= (n.-85+913G=) n.262G= | |
12 | g.7091474C>G | CA383729420 | C1R,C1RL | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.314G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.676G>C n.968G>C c.-85+913G>C (n.-85+913G>C) n.262G>C | dbSNP |
12 | g.7091474C>T | CA383729418 | C1R,C1RL | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.314G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.676G>A n.968G>A c.-85+913G>A (n.-85+913G>A) n.262G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091475C>A | CA383729427 | C1R,C1RL | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.313G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.675G>T n.967G>T c.-85+912G>T (n.-85+912G>T) n.261G>T | |
12 | g.7091475C= | CA2014394407 | C1R,C1RL | c.208G= (p.Gly70=) c.250G= (p.Gly84=) n.313G= c.-108G= (n.-108G=) c.675G= n.967G= c.-85+912G= (n.-85+912G=) n.261G= | |
12 | g.7091475C>G | CA383729430 | C1R,C1RL | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.313G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.675G>C n.967G>C c.-85+912G>C (n.-85+912G>C) n.261G>C | |
12 | g.7091475C>T | CA383729433 | C1R,C1RL | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.313G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.675G>A n.967G>A c.-85+912G>A (n.-85+912G>A) n.261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091476T>A | CA383729435 | C1R,C1RL | c.207A>T (p.Glu69Asp) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.312A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.674A>T n.966A>T c.-85+911A>T (n.-85+911A>T) n.260A>T | |
12 | g.7091476T>C | CA478522876 | C1R,C1RL | c.207A>G (p.Glu69=) c.249A>G (p.Glu83=) n.312A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.674A>G n.966A>G c.-85+911A>G (n.-85+911A>G) n.260A>G | |
12 | g.7091476T>G | CA383729438 | C1R,C1RL | c.207A>C (p.Glu69Asp) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.312A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.674A>C n.966A>C c.-85+911A>C (n.-85+911A>C) n.260A>C | |
12 | g.7091477T>A | CA383729442 | C1R,C1RL | c.206A>T (p.Glu69Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.311A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.673A>T n.965A>T c.-85+910A>T (n.-85+910A>T) n.259A>T | |
12 | g.7091477T>C | CA232469589 | C1R,C1RL | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.311A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.673A>G n.965A>G c.-85+910A>G (n.-85+910A>G) n.259A>G | dbSNP |
12 | g.7091477T>G | CA383729447 | C1R,C1RL | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.311A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.673A>C n.965A>C c.-85+910A>C (n.-85+910A>C) n.259A>C | |
12 | g.7091477T= | CA2014394408 | C1R,C1RL | c.206A= (p.Glu69=) c.248A= (p.Glu83=) n.311A= c.-110A= (n.-110A=) c.673A= n.965A= c.-85+910A= (n.-85+910A=) n.259A= | |
12 | g.7091478C>A | CA383729450 | C1R,C1RL | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.310G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.672G>T n.964G>T c.-85+909G>T (n.-85+909G>T) n.258G>T | |
12 | g.7091478C= | CA2014394409 | C1R,C1RL | c.205G= (p.Glu69=) c.247G= (p.Glu83=) n.310G= c.-111G= (n.-111G=) c.672G= n.964G= c.-85+909G= (n.-85+909G=) n.258G= | |
12 | g.7091478C>G | CA383729452 | C1R,C1RL | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.310G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.672G>C n.964G>C c.-85+909G>C (n.-85+909G>C) n.258G>C | |
12 | g.7091478C>T | CA383729455 | C1R,C1RL | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.310G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.672G>A n.964G>A c.-85+909G>A (n.-85+909G>A) n.258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091479A>C | CA478522879 | C1R,C1RL | c.204T>G (p.Ser68=) c.246T>G (p.Ser82=) n.309T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.671T>G n.963T>G c.-85+908T>G (n.-85+908T>G) n.257T>G | |
12 | g.7091479A>G | CA478522881 | C1R,C1RL | c.204T>C (p.Ser68=) c.246T>C (p.Ser82=) n.309T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.671T>C n.963T>C c.-85+908T>C (n.-85+908T>C) n.257T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091479A>T | CA478522880 | C1R,C1RL | c.204T>A (p.Ser68=) c.246T>A (p.Ser82=) n.309T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.671T>A n.963T>A c.-85+908T>A (n.-85+908T>A) n.257T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091480G>A | CA383729462 | C1R,C1RL | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.308C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.670C>T n.962C>T c.-85+907C>T (n.-85+907C>T) n.256C>T | ClinVar |
12 | g.7091480G>C | CA383729458 | C1R,C1RL | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.308C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.670C>G n.962C>G c.-85+907C>G (n.-85+907C>G) n.256C>G | dbSNP |
12 | g.7091480G= | CA2014394410 | C1R,C1RL | c.203C= (p.Ser68=) c.245C= (p.Ser82=) n.308C= c.-113C= (n.-113C=) c.670C= n.962C= c.-85+907C= (n.-85+907C=) n.256C= | |
12 | g.7091480G>T | CA383729460 | C1R,C1RL | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.308C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.670C>A n.962C>A c.-85+907C>A (n.-85+907C>A) n.256C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091481A>C | CA383729463 | C1R,C1RL | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.307T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.669T>G n.961T>G c.-85+906T>G (n.-85+906T>G) n.255T>G | |
12 | g.7091481A>G | CA383729465 | C1R,C1RL | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.307T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.669T>C n.961T>C c.-85+906T>C (n.-85+906T>C) n.255T>C | |
12 | g.7091481A>T | CA383729468 | C1R,C1RL | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.307T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.669T>A n.961T>A c.-85+906T>A (n.-85+906T>A) n.255T>A | |
12 | g.7091482A>C | CA478522887 | C1R,C1RL | c.201T>G (p.Pro67=) c.243T>G (p.Pro81=) n.306T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.668T>G n.960T>G c.-85+905T>G (n.-85+905T>G) n.254T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091482A>G | CA478522888 | C1R,C1RL | c.201T>C (p.Pro67=) c.243T>C (p.Pro81=) n.306T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.668T>C n.960T>C c.-85+905T>C (n.-85+905T>C) n.254T>C | |
12 | g.7091482A>T | CA478522889 | C1R,C1RL | c.201T>A (p.Pro67=) c.243T>A (p.Pro81=) n.306T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.668T>A n.960T>A c.-85+905T>A (n.-85+905T>A) n.254T>A | |
12 | g.7091483G>A | CA383729470 | C1R,C1RL | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.305C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.667C>T n.959C>T c.-85+904C>T (n.-85+904C>T) n.253C>T | |
12 | g.7091483G>C | CA383729472 | C1R,C1RL | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.305C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.667C>G n.959C>G c.-85+904C>G (n.-85+904C>G) n.253C>G | |
12 | g.7091483G>T | CA383729475 | C1R,C1RL | c.200C>A (p.Pro67His) c.242C>A (p.Pro81His) n.305C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.667C>A n.959C>A c.-85+904C>A (n.-85+904C>A) n.253C>A | |
12 | g.7091484G>A | CA383729479 | C1R,C1RL | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.304C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.666C>T n.958C>T c.-85+903C>T (n.-85+903C>T) n.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091484G>C | CA383729481 | C1R,C1RL | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.304C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.666C>G n.958C>G c.-85+903C>G (n.-85+903C>G) n.252C>G | |
12 | g.7091484G= | CA2014394411 | C1R,C1RL | c.199C= (p.Pro67=) c.241C= (p.Pro81=) n.304C= c.-117C= (n.-117C=) c.666C= n.958C= c.-85+903C= (n.-85+903C=) n.252C= | |
12 | g.7091484G>T | CA383729482 | C1R,C1RL | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.304C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.666C>A n.958C>A c.-85+903C>A (n.-85+903C>A) n.252C>A | |
12 | g.7091485C>A | CA383729485 | C1R,C1RL | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.303G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.665G>T n.957G>T c.-85+902G>T (n.-85+902G>T) n.251G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091485C>G | CA383729487 | C1R,C1RL | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.303G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.665G>C n.957G>C c.-85+902G>C (n.-85+902G>C) n.251G>C | |
12 | g.7091485C>T | CA478522896 | C1R,C1RL | c.198G>A (p.Glu66=) c.240G>A (p.Glu80=) n.303G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.665G>A n.957G>A c.-85+902G>A (n.-85+902G>A) n.251G>A | |
12 | g.7091486T>A | CA383729492 | C1R,C1RL | c.197A>T (p.Glu66Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.302A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.664A>T n.956A>T c.-85+901A>T (n.-85+901A>T) n.250A>T | |
12 | g.7091486T>C | CA383729494 | C1R,C1RL | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.302A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.664A>G n.956A>G c.-85+901A>G (n.-85+901A>G) n.250A>G | |
12 | g.7091486T>G | CA383729490 | C1R,C1RL | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.302A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.664A>C n.956A>C c.-85+901A>C (n.-85+901A>C) n.250A>C | |
12 | g.7091487C>A | CA383729496 | C1R,C1RL | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.301G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.663G>T n.955G>T c.-85+900G>T (n.-85+900G>T) n.249G>T | |
12 | g.7091487C= | CA2014394412 | C1R,C1RL | c.196G= (p.Glu66=) c.238G= (p.Glu80=) n.301G= c.-120G= (n.-120G=) c.663G= n.955G= c.-85+900G= (n.-85+900G=) n.249G= | |
12 | g.7091487C>G | CA6424314 | C1R,C1RL | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.301G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.663G>C n.955G>C c.-85+900G>C (n.-85+900G>C) n.249G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.7091487C>T | CA383729501 | C1R,C1RL | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.301G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.663G>A n.955G>A c.-85+900G>A (n.-85+900G>A) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091488C>A | CA478522898 | C1R,C1RL | c.195G>T (p.Leu65=) c.237G>T (p.Leu79=) n.300G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.662G>T n.954G>T c.-85+899G>T (n.-85+899G>T) n.248G>T | |
12 | g.7091488C>G | CA478522899 | C1R,C1RL | c.195G>C (p.Leu65=) c.237G>C (p.Leu79=) n.300G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.662G>C n.954G>C c.-85+899G>C (n.-85+899G>C) n.248G>C | |
12 | g.7091488C>T | CA478522900 | C1R,C1RL | c.195G>A (p.Leu65=) c.237G>A (p.Leu79=) n.300G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.662G>A n.954G>A c.-85+899G>A (n.-85+899G>A) n.248G>A | |
12 | g.7091489A>C | CA383729503 | C1R,C1RL | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.299T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.661T>G n.953T>G c.-85+898T>G (n.-85+898T>G) n.247T>G | |
12 | g.7091489A>G | CA383729504 | C1R,C1RL | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.299T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.661T>C n.953T>C c.-85+898T>C (n.-85+898T>C) n.247T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091489A>T | CA383729505 | C1R,C1RL | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.299T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.661T>A n.953T>A c.-85+898T>A (n.-85+898T>A) n.247T>A | |
12 | g.7091490G>A | CA478522902 | C1R,C1RL | c.193C>T (p.Leu65=) c.235C>T (p.Leu79=) n.298C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.660C>T n.952C>T c.-85+897C>T (n.-85+897C>T) n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091490G>C | CA383729506 | C1R,C1RL | c.193C>G (p.Leu65Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.298C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.660C>G n.952C>G c.-85+897C>G (n.-85+897C>G) n.246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091490G= | CA2014394413 | C1R,C1RL | c.193C= (p.Leu65=) c.235C= (p.Leu79=) n.298C= c.-123C= (n.-123C=) c.660C= n.952C= c.-85+897C= (n.-85+897C=) n.246C= | |
12 | g.7091490G>T | CA383729507 | C1R,C1RL | c.193C>A (p.Leu65Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.298C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.660C>A n.952C>A c.-85+897C>A (n.-85+897C>A) n.246C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091491G>A | CA478522903 | C1R,C1RL | c.192C>T (p.Asp64=) c.234C>T (p.Asp78=) n.297C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.659C>T n.951C>T c.-85+896C>T (n.-85+896C>T) n.245C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091491G>C | CA383729508 | C1R,C1RL | c.192C>G (p.Asp64Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.297C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.659C>G n.951C>G c.-85+896C>G (n.-85+896C>G) n.245C>G | |
12 | g.7091491G>T | CA383729510 | C1R,C1RL | c.192C>A (p.Asp64Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.297C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.659C>A n.951C>A c.-85+896C>A (n.-85+896C>A) n.245C>A | |
12 | g.7091492T>A | CA383729514 | C1R,C1RL | c.191A>T (p.Asp64Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.296A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.658A>T n.950A>T c.-85+895A>T (n.-85+895A>T) n.244A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091492T>C | CA383729517 | C1R,C1RL | c.191A>G (p.Asp64Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.296A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.658A>G n.950A>G c.-85+895A>G (n.-85+895A>G) n.244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091492T>G | CA383729519 | C1R,C1RL | c.191A>C (p.Asp64Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.296A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.658A>C n.950A>C c.-85+895A>C (n.-85+895A>C) n.244A>C | |
12 | g.7091492T= | CA2014394414 | C1R,C1RL | c.191A= (p.Asp64=) c.233A= (p.Asp78=) n.296A= c.-125A= (n.-125A=) c.658A= n.950A= c.-85+895A= (n.-85+895A=) n.244A= | |
12 | g.7091493C>A | CA383729533 | C1R,C1RL | c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.295G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.657G>T n.949G>T c.-85+894G>T (n.-85+894G>T) n.243G>T | |
12 | g.7091493C>G | CA383729526 | C1R,C1RL | c.190G>C (p.Asp64His) c.232G>C (p.Asp78His) n.295G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.657G>C n.949G>C c.-85+894G>C (n.-85+894G>C) n.243G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091493C>T | CA383729523 | C1R,C1RL | c.190G>A (p.Asp64Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.295G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.657G>A n.949G>A c.-85+894G>A (n.-85+894G>A) n.243G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091494A>C | CA383729535 | C1R,C1RL | c.189T>G (p.Phe63Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) n.294T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.656T>G n.948T>G c.-85+893T>G (n.-85+893T>G) n.242T>G | |
12 | g.7091494A>G | CA478522907 | C1R,C1RL | c.189T>C (p.Phe63=) c.231T>C (p.Phe77=) n.294T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.656T>C n.948T>C c.-85+893T>C (n.-85+893T>C) n.242T>C | |
12 | g.7091494A>T | CA383729538 | C1R,C1RL | c.189T>A (p.Phe63Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) n.294T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.656T>A n.948T>A c.-85+893T>A (n.-85+893T>A) n.242T>A | |
12 | g.7091495A>C | CA383729540 | C1R,C1RL | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.293T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.655T>G n.947T>G c.-85+892T>G (n.-85+892T>G) n.241T>G | |
12 | g.7091495A>G | CA383729542 | C1R,C1RL | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.293T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.655T>C n.947T>C c.-85+892T>C (n.-85+892T>C) n.241T>C | |
12 | g.7091495A>T | CA383729544 | C1R,C1RL | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.293T>A c.-128T>A (n.-128T>A) c.655T>A n.947T>A c.-85+892T>A (n.-85+892T>A) n.241T>A | |
12 | g.7091496A= | CA2014394415 | C1R,C1RL | c.187T= (p.Phe63=) c.229T= (p.Phe77=) n.292T= c.-129T= (n.-129T=) c.654T= n.946T= c.-85+891T= (n.-85+891T=) n.240T= | |
12 | g.7091496A>C | CA383729547 | C1R,C1RL | c.187T>G (p.Phe63Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.292T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.654T>G n.946T>G c.-85+891T>G (n.-85+891T>G) n.240T>G | |
12 | g.7091496A>G | CA383729550 | C1R,C1RL | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.292T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.654T>C n.946T>C c.-85+891T>C (n.-85+891T>C) n.240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091496A>T | CA383729555 | C1R,C1RL | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.292T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.654T>A n.946T>A c.-85+891T>A (n.-85+891T>A) n.240T>A | |
12 | g.7091497C>A | CA383729558 | C1R,C1RL | c.186G>T (p.Gln62His) c.228G>T (p.Gln76His) n.291G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.653G>T n.945G>T c.-85+890G>T (n.-85+890G>T) n.239G>T | |
12 | g.7091497C>G | CA383729560 | C1R,C1RL | c.186G>C (p.Gln62His) c.228G>C (p.Gln76His) n.291G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.653G>C n.945G>C c.-85+890G>C (n.-85+890G>C) n.239G>C | |
12 | g.7091497C>T | CA478522909 | C1R,C1RL | c.186G>A (p.Gln62=) c.228G>A (p.Gln76=) n.291G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.653G>A n.945G>A c.-85+890G>A (n.-85+890G>A) n.239G>A | |
12 | g.7091498T>A | CA383729562 | C1R,C1RL | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.290A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.652A>T n.944A>T c.-85+889A>T (n.-85+889A>T) n.238A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091498T>C | CA383729564 | C1R,C1RL | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.290A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.652A>G n.944A>G c.-85+889A>G (n.-85+889A>G) n.238A>G | |
12 | g.7091498T>G | CA383729566 | C1R,C1RL | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.290A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.652A>C n.944A>C c.-85+889A>C (n.-85+889A>C) n.238A>C | |
12 | g.7091498T= | CA2014394416 | C1R,C1RL | c.185A= (p.Gln62=) c.227A= (p.Gln76=) n.290A= c.-131A= (n.-131A=) c.652A= n.944A= c.-85+889A= (n.-85+889A=) n.238A= | |
12 | g.7091499G>A | CA383729574 | C1R,C1RL | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) n.289C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.651C>T n.943C>T c.-85+888C>T (n.-85+888C>T) n.237C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091499G>C | CA383729573 | C1R,C1RL | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) n.289C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.651C>G n.943C>G c.-85+888C>G (n.-85+888C>G) n.237C>G | |
12 | g.7091499G>T | CA383729570 | C1R,C1RL | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) n.289C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.651C>A n.943C>A c.-85+888C>A (n.-85+888C>A) n.237C>A | |
12 | g.7091500C>A | CA383729577 | C1R,C1RL | c.183G>T (p.Gln61His) c.225G>T (p.Gln75His) n.288G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.650G>T n.942G>T c.-85+887G>T (n.-85+887G>T) n.236G>T | |
12 | g.7091500C= | CA2014394417 | C1R,C1RL | c.183G= (p.Gln61=) c.225G= (p.Gln75=) n.288G= c.-133G= (n.-133G=) c.650G= n.942G= c.-85+887G= (n.-85+887G=) n.236G= | |
12 | g.7091500C>G | CA383729575 | C1R,C1RL | c.183G>C (p.Gln61His) c.225G>C (p.Gln75His) n.288G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.650G>C n.942G>C c.-85+887G>C (n.-85+887G>C) n.236G>C | |
12 | g.7091500C>T | CA478522910 | C1R,C1RL | c.183G>A (p.Gln61=) c.225G>A (p.Gln75=) n.288G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.650G>A n.942G>A c.-85+887G>A (n.-85+887G>A) n.236G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.7091501T>A | CA383729581 | C1R,C1RL | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.287A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.649A>T n.941A>T c.-85+886A>T (n.-85+886A>T) n.235A>T | |
12 | g.7091501T>C | CA383729579 | C1R,C1RL | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.287A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.649A>G n.941A>G c.-85+886A>G (n.-85+886A>G) n.235A>G | |
12 | g.7091501T>G | CA383729583 | C1R,C1RL | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.287A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.649A>C n.941A>C c.-85+886A>C (n.-85+886A>C) n.235A>C | |
12 | g.7091502G>A | CA383729585 | C1R,C1RL | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.286C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.648C>T n.940C>T c.-85+885C>T (n.-85+885C>T) n.234C>T | |
12 | g.7091502G>C | CA383729586 | C1R,C1RL | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.286C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.648C>G n.940C>G c.-85+885C>G (n.-85+885C>G) n.234C>G | |
12 | g.7091502G>T | CA383729588 | C1R,C1RL | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.286C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.648C>A n.940C>A c.-85+885C>A (n.-85+885C>A) n.234C>A | |
12 | g.7091503G>A | CA478522913 | C1R,C1RL | c.180C>T (p.Phe60=) c.222C>T (p.Phe74=) n.285C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.647C>T n.939C>T c.-85+884C>T (n.-85+884C>T) n.233C>T | |
12 | g.7091503G>C | CA383729590 | C1R,C1RL | c.180C>G (p.Phe60Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.285C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.647C>G n.939C>G c.-85+884C>G (n.-85+884C>G) n.233C>G | |
12 | g.7091503G>T | CA383729592 | C1R,C1RL | c.180C>A (p.Phe60Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.285C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.647C>A n.939C>A c.-85+884C>A (n.-85+884C>A) n.233C>A | |
12 | g.7091504A>C | CA383729594 | C1R,C1RL | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.284T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.646T>G n.938T>G c.-85+883T>G (n.-85+883T>G) n.232T>G | |
12 | g.7091504A>G | CA383729595 | C1R,C1RL | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.284T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.646T>C n.938T>C c.-85+883T>C (n.-85+883T>C) n.232T>C | |
12 | g.7091504A>T | CA383729600 | C1R,C1RL | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.284T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.646T>A n.938T>A c.-85+883T>A (n.-85+883T>A) n.232T>A | |
12 | g.7091505A>C | CA383729603 | C1R,C1RL | c.178T>G (p.Phe60Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.283T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.645T>G n.937T>G c.-85+882T>G (n.-85+882T>G) n.231T>G | |
12 | g.7091505A>G | CA383729605 | C1R,C1RL | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.283T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.645T>C n.937T>C c.-85+882T>C (n.-85+882T>C) n.231T>C | |
12 | g.7091505A>T | CA383729606 | C1R,C1RL | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.283T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.645T>A n.937T>A c.-85+882T>A (n.-85+882T>A) n.231T>A | |
12 | g.7091506G>A | CA478522918 | C1R,C1RL | c.177C>T (p.Val59=) c.219C>T (p.Val73=) n.282C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.644C>T n.936C>T c.-85+881C>T (n.-85+881C>T) n.230C>T | |
12 | g.7091506G>C | CA6424315 | C1R,C1RL | c.177C>G (p.Val59=) c.219C>G (p.Val73=) n.282C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.644C>G n.936C>G c.-85+881C>G (n.-85+881C>G) n.230C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091506G= | CA2014394418 | C1R,C1RL | c.177C= (p.Val59=) c.219C= (p.Val73=) n.282C= c.-139C= (n.-139C=) c.644C= n.936C= c.-85+881C= (n.-85+881C=) n.230C= | |
12 | g.7091506G>T | CA478522920 | C1R,C1RL | c.177C>A (p.Val59=) c.219C>A (p.Val73=) n.282C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.644C>A n.936C>A c.-85+881C>A (n.-85+881C>A) n.230C>A | |
12 | g.7091507A>C | CA383729611 | C1R,C1RL | c.176T>G (p.Val59Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) n.281T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.643T>G n.935T>G c.-85+880T>G (n.-85+880T>G) n.229T>G | |
12 | g.7091507A>G | CA383729607 | C1R,C1RL | c.176T>C (p.Val59Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) n.281T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.643T>C n.935T>C c.-85+880T>C (n.-85+880T>C) n.229T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091507A>T | CA383729609 | C1R,C1RL | c.176T>A (p.Val59Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) n.281T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.643T>A n.935T>A c.-85+880T>A (n.-85+880T>A) n.229T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091508C>A | CA383729614 | C1R,C1RL | c.175G>T (p.Val59Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) n.280G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.642G>T n.934G>T c.-85+879G>T (n.-85+879G>T) n.228G>T | |
12 | g.7091508C= | CA2014394419 | C1R,C1RL | c.175G= (p.Val59=) c.217G= (p.Val73=) n.280G= c.-141G= (n.-141G=) c.642G= n.934G= c.-85+879G= (n.-85+879G=) n.228G= | |
12 | g.7091508C>G | CA383729616 | C1R,C1RL | c.175G>C (p.Val59Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) n.280G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.642G>C n.934G>C c.-85+879G>C (n.-85+879G>C) n.228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091508C>T | CA6424316 | C1R,C1RL | c.175G>A (p.Val59Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) n.280G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.642G>A n.934G>A c.-85+879G>A (n.-85+879G>A) n.228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091509G>A | CA478522927 | C1R,C1RL | c.174C>T (p.Leu58=) c.216C>T (p.Leu72=) n.279C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.641C>T n.933C>T c.-85+878C>T (n.-85+878C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.7091509G>C | CA478522928 | C1R,C1RL | c.174C>G (p.Leu58=) c.216C>G (p.Leu72=) n.279C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.641C>G n.933C>G c.-85+878C>G (n.-85+878C>G) n.227C>G | |
12 | g.7091509G= | CA2014394420 | C1R,C1RL | c.174C= (p.Leu58=) c.216C= (p.Leu72=) n.279C= c.-142C= (n.-142C=) c.641C= n.933C= c.-85+878C= (n.-85+878C=) n.227C= | |
12 | g.7091509G>T | CA478522929 | C1R,C1RL | c.174C>A (p.Leu58=) c.216C>A (p.Leu72=) n.279C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.641C>A n.933C>A c.-85+878C>A (n.-85+878C>A) n.227C>A | |
12 | g.7091510A>C | CA383729617 | C1R,C1RL | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.278T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.640T>G n.932T>G c.-85+877T>G (n.-85+877T>G) n.226T>G | |
12 | g.7091510A>G | CA383729618 | C1R,C1RL | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.278T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.640T>C n.932T>C c.-85+877T>C (n.-85+877T>C) n.226T>C | |
12 | g.7091510A>T | CA383729619 | C1R,C1RL | c.173T>A (p.Leu58His) c.215T>A (p.Leu72His) n.278T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.640T>A n.932T>A c.-85+877T>A (n.-85+877T>A) n.226T>A | |
12 | g.7091511G>A | CA383729620 | C1R,C1RL | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) n.277C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.639C>T n.931C>T c.-85+876C>T (n.-85+876C>T) n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.7091511G>C | CA383729621 | C1R,C1RL | c.172C>G (p.Leu58Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.277C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.639C>G n.931C>G c.-85+876C>G (n.-85+876C>G) n.225C>G | |
12 | g.7091511G= | CA2014394421 | C1R,C1RL | c.172C= (p.Leu58=) c.214C= (p.Leu72=) n.277C= c.-144C= (n.-144C=) c.639C= n.931C= c.-85+876C= (n.-85+876C=) n.225C= | |
12 | g.7091511G>T | CA383729622 | C1R,C1RL | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.277C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.639C>A n.931C>A c.-85+876C>A (n.-85+876C>A) n.225C>A | |
12 | g.7091512C>A | CA383729624 | C1R,C1RL | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) n.276G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.638G>T n.930G>T c.-85+875G>T (n.-85+875G>T) n.224G>T | dbSNP |
12 | g.7091512C= | CA2014394422 | C1R,C1RL | c.171G= (p.Lys57=) c.213G= (p.Lys71=) n.276G= c.-145G= (n.-145G=) c.638G= n.930G= c.-85+875G= (n.-85+875G=) n.224G= | |
12 | g.7091512C>G | CA383729633 | C1R,C1RL | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) n.276G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.638G>C n.930G>C c.-85+875G>C (n.-85+875G>C) n.224G>C | |
12 | g.7091512C>T | CA478522935 | C1R,C1RL | c.171G>A (p.Lys57=) c.213G>A (p.Lys71=) n.276G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.638G>A n.930G>A c.-85+875G>A (n.-85+875G>A) n.224G>A | |
12 | g.7091513T>A | CA383729636 | C1R,C1RL | c.170A>T (p.Lys57Met) c.212A>T (p.Lys71Met) n.275A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.637A>T n.929A>T c.-85+874A>T (n.-85+874A>T) n.223A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091513T>C | CA383729639 | C1R,C1RL | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.275A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.637A>G n.929A>G c.-85+874A>G (n.-85+874A>G) n.223A>G | |
12 | g.7091513T>G | CA383729634 | C1R,C1RL | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.275A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.637A>C n.929A>C c.-85+874A>C (n.-85+874A>C) n.223A>C | |
12 | g.7091513_7091516dup | CA2741227166 | C1R,C1RL | c.167_170dup (p.Lys57AsnfsTer9) c.209_212dup (p.Lys71AsnfsTer9) n.272_275dup c.-149_-146dup (n.-149_-146dup) c.634_637dup n.926_929dup c.-85+871_-85+874dup (n.-85+871_-85+874dup) n.220_223dup | |
12 | g.7091514T>A | CA383729645 | C1R,C1RL | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.274A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.636A>T n.928A>T c.-85+873A>T (n.-85+873A>T) n.222A>T | |
12 | g.7091514T>C | CA383729646 | C1R,C1RL | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.274A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.636A>G n.928A>G c.-85+873A>G (n.-85+873A>G) n.222A>G | |
12 | g.7091514T>G | CA383729649 | C1R,C1RL | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.274A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.636A>C n.928A>C c.-85+873A>C (n.-85+873A>C) n.222A>C | |
12 | g.7091515C>A | CA478522943 | C1R,C1RL | c.168G>T (p.Val56=) c.210G>T (p.Val70=) n.273G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.635G>T n.927G>T c.-85+872G>T (n.-85+872G>T) n.221G>T | |
12 | g.7091515C>G | CA478522942 | C1R,C1RL | c.168G>C (p.Val56=) c.210G>C (p.Val70=) n.273G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.635G>C n.927G>C c.-85+872G>C (n.-85+872G>C) n.221G>C | |
12 | g.7091515C>T | CA478522941 | C1R,C1RL | c.168G>A (p.Val56=) c.210G>A (p.Val70=) n.273G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.635G>A n.927G>A c.-85+872G>A (n.-85+872G>A) n.221G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091516A>C | CA383729651 | C1R,C1RL | c.167T>G (p.Val56Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.272T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.634T>G n.926T>G c.-85+871T>G (n.-85+871T>G) n.220T>G | |
12 | g.7091516A>G | CA383729653 | C1R,C1RL | c.167T>C (p.Val56Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.272T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.634T>C n.926T>C c.-85+871T>C (n.-85+871T>C) n.220T>C | |
12 | g.7091516A>T | CA383729655 | C1R,C1RL | c.167T>A (p.Val56Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.272T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.634T>A n.926T>A c.-85+871T>A (n.-85+871T>A) n.220T>A | |
12 | g.7091517C>A | CA383729661 | C1R,C1RL | c.166G>T (p.Val56Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.271G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.633G>T n.925G>T c.-85+870G>T (n.-85+870G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091517C>G | CA383729658 | C1R,C1RL | c.166G>C (p.Val56Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.271G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.633G>C n.925G>C c.-85+870G>C (n.-85+870G>C) n.219G>C | |
12 | g.7091517C>T | CA383729660 | C1R,C1RL | c.166G>A (p.Val56Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.271G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.633G>A n.925G>A c.-85+870G>A (n.-85+870G>A) n.219G>A | |
12 | g.7091518C>A | CA383729665 | C1R,C1RL | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.207G>T (p.Arg69Ser) n.270G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.632G>T n.924G>T c.-85+869G>T (n.-85+869G>T) n.218G>T | |
12 | g.7091518C= | CA2014394423 | C1R,C1RL | c.165G= (p.Arg55=) c.207G= (p.Arg69=) n.270G= c.-151G= (n.-151G=) c.632G= n.924G= c.-85+869G= (n.-85+869G=) n.218G= | |
12 | g.7091518C>G | CA383729669 | C1R,C1RL | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.207G>C (p.Arg69Ser) n.270G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.632G>C n.924G>C c.-85+869G>C (n.-85+869G>C) n.218G>C | |
12 | g.7091518C>T | CA478522952 | C1R,C1RL | c.165G>A (p.Arg55=) c.207G>A (p.Arg69=) n.270G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.632G>A n.924G>A c.-85+869G>A (n.-85+869G>A) n.218G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.7091519C>A | CA383729671 | C1R,C1RL | c.164G>T (p.Arg55Met) c.206G>T (p.Arg69Met) n.269G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.631G>T n.923G>T c.-85+868G>T (n.-85+868G>T) n.217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091519C= | CA2014394424 | C1R,C1RL | c.164G= (p.Arg55=) c.206G= (p.Arg69=) n.269G= c.-152G= (n.-152G=) c.631G= n.923G= c.-85+868G= (n.-85+868G=) n.217G= | |
12 | g.7091519C>G | CA383729674 | C1R,C1RL | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.269G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.631G>C n.923G>C c.-85+868G>C (n.-85+868G>C) n.217G>C | |
12 | g.7091519C>T | CA232469621 | C1R,C1RL | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.269G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.631G>A n.923G>A c.-85+868G>A (n.-85+868G>A) n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091520T>A | CA383729677 | C1R,C1RL | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.205A>T (p.Arg69Trp) n.268A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.630A>T n.922A>T c.-85+867A>T (n.-85+867A>T) n.216A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091520T>C | CA383729679 | C1R,C1RL | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.268A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.630A>G n.922A>G c.-85+867A>G (n.-85+867A>G) n.216A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091520T>G | CA232469635 | C1R,C1RL | c.163A>C (p.Arg55=) c.205A>C (p.Arg69=) n.268A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.630A>C n.922A>C c.-85+867A>C (n.-85+867A>C) n.216A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091520T= | CA2014394425 | C1R,C1RL | c.163A= (p.Arg55=) c.205A= (p.Arg69=) n.268A= c.-153A= (n.-153A=) c.630A= n.922A= c.-85+867A= (n.-85+867A=) n.216A= | |
12 | g.7091521G>A | CA478522957 | C1R,C1RL | c.162C>T (p.Tyr54=) c.204C>T (p.Tyr68=) n.267C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.629C>T n.921C>T c.-85+866C>T (n.-85+866C>T) n.215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091521G>C | CA383729681 | C1R,C1RL | c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.267C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.629C>G n.921C>G c.-85+866C>G (n.-85+866C>G) n.215C>G | |
12 | g.7091521G= | CA2014394426 | C1R,C1RL | c.162C= (p.Tyr54=) c.204C= (p.Tyr68=) n.267C= c.-154C= (n.-154C=) c.629C= n.921C= c.-85+866C= (n.-85+866C=) n.215C= | |
12 | g.7091521G>T | CA383729683 | C1R,C1RL | c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.267C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.629C>A n.921C>A c.-85+866C>A (n.-85+866C>A) n.215C>A | |
12 | g.7091522T>A | CA383729686 | C1R,C1RL | c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.266A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.628A>T n.920A>T c.-85+865A>T (n.-85+865A>T) n.214A>T | |
12 | g.7091522T>C | CA383729687 | C1R,C1RL | c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.266A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.628A>G n.920A>G c.-85+865A>G (n.-85+865A>G) n.214A>G | |
12 | g.7091522T>G | CA383729688 | C1R,C1RL | c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.266A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.628A>C n.920A>C c.-85+865A>C (n.-85+865A>C) n.214A>C | |
12 | g.7091523A= | CA2014394427 | C1R,C1RL | c.160T= (p.Tyr54=) c.202T= (p.Tyr68=) n.265T= c.-156T= (n.-156T=) c.627T= n.919T= c.-85+864T= (n.-85+864T=) n.213T= | |
12 | g.7091523A>C | CA383729689 | C1R,C1RL | c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.265T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.627T>G n.919T>G c.-85+864T>G (n.-85+864T>G) n.213T>G | |
12 | g.7091523A>G | CA6424317 | C1R,C1RL | c.160T>C (p.Tyr54His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.265T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.627T>C n.919T>C c.-85+864T>C (n.-85+864T>C) n.213T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091523A>T | CA383729691 | C1R,C1RL | c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.265T>A c.-156T>A (n.-156T>A) c.627T>A n.919T>A c.-85+864T>A (n.-85+864T>A) n.213T>A | |
12 | g.7091524T>A | CA478522961 | C1R,C1RL | c.159A>T (p.Gly53=) c.201A>T (p.Gly67=) n.264A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.626A>T n.918A>T c.-85+863A>T (n.-85+863A>T) n.212A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091524T>C | CA478522962 | C1R,C1RL | c.159A>G (p.Gly53=) c.201A>G (p.Gly67=) n.264A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.626A>G n.918A>G c.-85+863A>G (n.-85+863A>G) n.212A>G | |
12 | g.7091524T>G | CA478522963 | C1R,C1RL | c.159A>C (p.Gly53=) c.201A>C (p.Gly67=) n.264A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.626A>C n.918A>C c.-85+863A>C (n.-85+863A>C) n.212A>C | |
12 | g.7091525C>A | CA383729693 | C1R,C1RL | c.158G>T (p.Gly53Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.263G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.625G>T n.917G>T c.-85+862G>T (n.-85+862G>T) n.211G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091525C= | CA2014394428 | C1R,C1RL | c.158G= (p.Gly53=) c.200G= (p.Gly67=) n.263G= c.-158G= (n.-158G=) c.625G= n.917G= c.-85+862G= (n.-85+862G=) n.211G= | |
12 | g.7091525C>G | CA383729696 | C1R,C1RL | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.263G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.625G>C n.917G>C c.-85+862G>C (n.-85+862G>C) n.211G>C | |
12 | g.7091525C>T | CA383729698 | C1R,C1RL | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.263G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.625G>A n.917G>A c.-85+862G>A (n.-85+862G>A) n.211G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091526C>A | CA383729705 | C1R,C1RL | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.262G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.624G>T n.916G>T c.-85+861G>T (n.-85+861G>T) n.210G>T | |
12 | g.7091526C>G | CA383729702 | C1R,C1RL | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.262G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.624G>C n.916G>C c.-85+861G>C (n.-85+861G>C) n.210G>C | |
12 | g.7091526C>T | CA383729701 | C1R,C1RL | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.262G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.624G>A n.916G>A c.-85+861G>A (n.-85+861G>A) n.210G>A | |
12 | g.7091527C>A | CA478522970 | C1R,C1RL | c.156G>T (p.Thr52=) c.198G>T (p.Thr66=) n.261G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.623G>T n.915G>T c.-85+860G>T (n.-85+860G>T) n.209G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.7091527C= | CA2014394429 | C1R,C1RL | c.156G= (p.Thr52=) c.198G= (p.Thr66=) n.261G= c.-160G= (n.-160G=) c.623G= n.915G= c.-85+860G= (n.-85+860G=) n.209G= | |
12 | g.7091527C>G | CA478522971 | C1R,C1RL | c.156G>C (p.Thr52=) c.198G>C (p.Thr66=) n.261G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.623G>C n.915G>C c.-85+860G>C (n.-85+860G>C) n.209G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091527C>T | CA6424318 | C1R,C1RL | c.156G>A (p.Thr52=) c.198G>A (p.Thr66=) n.261G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.623G>A n.915G>A c.-85+860G>A (n.-85+860G>A) n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091528G>A | CA6424319 | C1R,C1RL | c.155C>T (p.Thr52Met) c.197C>T (p.Thr66Met) n.260C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.622C>T n.914C>T c.-85+859C>T (n.-85+859C>T) n.208C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091528G>C | CA383729710 | C1R,C1RL | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.260C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.622C>G n.914C>G c.-85+859C>G (n.-85+859C>G) n.208C>G | |
12 | g.7091528G= | CA2014394430 | C1R,C1RL | c.155C= (p.Thr52=) c.197C= (p.Thr66=) n.260C= c.-161C= (n.-161C=) c.622C= n.914C= c.-85+859C= (n.-85+859C=) n.208C= | |
12 | g.7091528G>T | CA232469642 | C1R,C1RL | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.260C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.622C>A n.914C>A c.-85+859C>A (n.-85+859C>A) n.208C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091529T>A | CA383729716 | C1R,C1RL | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.259A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.621A>T n.913A>T c.-85+858A>T (n.-85+858A>T) n.207A>T | |
12 | g.7091529T>C | CA383729719 | C1R,C1RL | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.259A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.621A>G n.913A>G c.-85+858A>G (n.-85+858A>G) n.207A>G | |
12 | g.7091529T>G | CA383729720 | C1R,C1RL | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.259A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.621A>C n.913A>C c.-85+858A>C (n.-85+858A>C) n.207A>C | |
12 | g.7091529_7091531delinsTGG | CA2014394431 | C1R,C1RL | c.152_154delinsCCA (p.Pro51=) c.194_196delinsCCA (p.Pro65=) n.257_259delinsCCA c.-164_-162delinsCCA (n.-164_-162delinsCCA) c.619_621delinsCCA n.911_913delinsCCA c.-85+856_-85+858delinsCCA (n.-85+856_-85+858delinsCCA) n.205_207delinsCCA | |
12 | g.7091530G>A | CA478522974 | C1R,C1RL | c.153C>T (p.Pro51=) c.195C>T (p.Pro65=) n.258C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.620C>T n.912C>T c.-85+857C>T (n.-85+857C>T) n.206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091530G>C | CA478522977 | C1R,C1RL | c.153C>G (p.Pro51=) c.195C>G (p.Pro65=) n.258C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.620C>G n.912C>G c.-85+857C>G (n.-85+857C>G) n.206C>G | |
12 | g.7091530G= | CA2014394432 | C1R,C1RL | c.153C= (p.Pro51=) c.195C= (p.Pro65=) n.258C= c.-163C= (n.-163C=) c.620C= n.912C= c.-85+857C= (n.-85+857C=) n.206C= | |
12 | g.7091530G>T | CA478522978 | C1R,C1RL | c.153C>A (p.Pro51=) c.195C>A (p.Pro65=) n.258C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.620C>A n.912C>A c.-85+857C>A (n.-85+857C>A) n.206C>A | |
12 | g.7091532_7091533dup | CA232469664 | C1R,C1RL | c.152_153dup (p.Thr52ProfsTer6) c.194_195dup (p.Thr66ProfsTer6) n.257_258dup c.-164_-163dup (n.-164_-163dup) c.619_620dup n.911_912dup c.-85+856_-85+857dup (n.-85+856_-85+857dup) n.205_206dup | dbSNP |
12 | g.7091532_7091533del | CA6424320 | C1R,C1RL | c.152_153del (p.Pro51HisfsTer13) c.194_195del (p.Pro65HisfsTer13) n.257_258del c.-164_-163del (n.-164_-163del) c.619_620del n.911_912del c.-85+856_-85+857del (n.-85+856_-85+857del) n.205_206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091531G>A | CA383729734 | C1R,C1RL | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.257C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.619C>T n.911C>T c.-85+856C>T (n.-85+856C>T) n.205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091531G>C | CA383729736 | C1R,C1RL | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.257C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.619C>G n.911C>G c.-85+856C>G (n.-85+856C>G) n.205C>G | |
12 | g.7091531G= | CA2014394433 | C1R,C1RL | c.152C= (p.Pro51=) c.194C= (p.Pro65=) n.257C= c.-164C= (n.-164C=) c.619C= n.911C= c.-85+856C= (n.-85+856C=) n.205C= | |
12 | g.7091531G>T | CA383729740 | C1R,C1RL | c.152C>A (p.Pro51His) c.194C>A (p.Pro65His) n.257C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.619C>A n.911C>A c.-85+856C>A (n.-85+856C>A) n.205C>A | |
12 | g.7091532G>A | CA383729745 | C1R,C1RL | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.256C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.618C>T n.910C>T c.-85+855C>T (n.-85+855C>T) n.204C>T | |
12 | g.7091532G>C | CA383729750 | C1R,C1RL | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.256C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.618C>G n.910C>G c.-85+855C>G (n.-85+855C>G) n.204C>G | |
12 | g.7091532G>T | CA383729752 | C1R,C1RL | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.256C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.618C>A n.910C>A c.-85+855C>A (n.-85+855C>A) n.204C>A | |
12 | g.7091533G>A | CA478522984 | C1R,C1RL | c.150C>T (p.Val50=) c.192C>T (p.Val64=) n.255C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.617C>T n.909C>T c.-85+854C>T (n.-85+854C>T) n.203C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091533G>C | CA478522985 | C1R,C1RL | c.150C>G (p.Val50=) c.192C>G (p.Val64=) n.255C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.617C>G n.909C>G c.-85+854C>G (n.-85+854C>G) n.203C>G | |
12 | g.7091533G= | CA2014394434 | C1R,C1RL | c.150C= (p.Val50=) c.192C= (p.Val64=) n.255C= c.-166C= (n.-166C=) c.617C= n.909C= c.-85+854C= (n.-85+854C=) n.203C= | |
12 | g.7091533G>T | CA478522983 | C1R,C1RL | c.150C>A (p.Val50=) c.192C>A (p.Val64=) n.255C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.617C>A n.909C>A c.-85+854C>A (n.-85+854C>A) n.203C>A | dbSNP |
12 | g.7091533_7091534del | CA891866563 | C1R,C1RL | c.149_150del (p.Val50AlafsTer14) c.191_192del (p.Val64AlafsTer14) n.254_255del c.-167_-166del (n.-167_-166del) c.616_617del n.908_909del c.-85+853_-85+854del (n.-85+853_-85+854del) n.202_203del | |
12 | g.7091533_7091534delinsAT | CA16042209 | C1R,C1RL | c.149_150delinsAT (p.Val50Asp) c.191_192delinsAT (p.Val64Asp) n.254_255delinsAT c.-167_-166delinsAT (n.-167_-166delinsAT) c.616_617delinsAT n.908_909delinsAT c.-85+853_-85+854delinsAT (n.-85+853_-85+854delinsAT) n.202_203delinsAT | ClinVar dbSNP |
12 | g.7091533_7091534delinsGA | CA2014394435 | C1R,C1RL | c.149_150delinsTC (p.Val50=) c.191_192delinsTC (p.Val64=) n.254_255delinsTC c.-167_-166delinsTC (n.-167_-166delinsTC) c.616_617delinsTC n.908_909delinsTC c.-85+853_-85+854delinsTC (n.-85+853_-85+854delinsTC) n.202_203delinsTC | |
12 | g.7091534A>C | CA383729754 | C1R,C1RL | c.149T>G (p.Val50Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.254T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.616T>G n.908T>G c.-85+853T>G (n.-85+853T>G) n.202T>G | |
12 | g.7091534A>G | CA383729763 | C1R,C1RL | c.149T>C (p.Val50Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.254T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.616T>C n.908T>C c.-85+853T>C (n.-85+853T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091534A>T | CA383729756 | C1R,C1RL | c.149T>A (p.Val50Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) n.254T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.616T>A n.908T>A c.-85+853T>A (n.-85+853T>A) n.202T>A |