Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70884025_70884026delCA2609539211PCBD1,SGPL1c.571-9734_571-9733del (n.571-9734_571-9733del)
c.239_240del (p.His80ArgfsTer?)
n.638_639del
n.183+1126_183+1127del
c.92_93del (p.His31ArgfsTer?)
c.216+1126_216+1127del (n.216+1126_216+1127del)
 gnomAD v4
10g.70884026T>ACA377127295PCBD1,SGPL1c.571-9733T>A (n.571-9733T>A)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.638A>T
n.183+1126A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
c.216+1126A>T (n.216+1126A>T)
10g.70884026T>CCA377127296PCBD1,SGPL1c.571-9733T>C (n.571-9733T>C)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.638A>G
n.183+1126A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
c.216+1126A>G (n.216+1126A>G)
 COSMIC
10g.70884026T>GCA377127297PCBD1,SGPL1c.571-9733T>G (n.571-9733T>G)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.638A>C
n.183+1126A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
c.216+1126A>C (n.216+1126A>C)
10g.70884027G>ACA377127298PCBD1,SGPL1c.571-9732G>A (n.571-9732G>A)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.637C>T
n.183+1125C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
c.216+1125C>T (n.216+1125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884027G>CCA377127300PCBD1,SGPL1c.571-9732G>C (n.571-9732G>C)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.637C>G
n.183+1125C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
c.216+1125C>G (n.216+1125C>G)
10g.70884027G=CA1918455757PCBD1,SGPL1c.571-9732G= (n.571-9732G=)
c.238C= (p.His80=)
n.637C=
n.183+1125C=
c.91C= (p.His31=)
c.216+1125C= (n.216+1125C=)
10g.70884027G>TCA377127299PCBD1,SGPL1c.571-9732G>T (n.571-9732G>T)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.637C>A
n.183+1125C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
c.216+1125C>A (n.216+1125C>A)
10g.70884028G>ACA5541584PCBD1,SGPL1c.571-9731G>A (n.571-9731G>A)
c.237C>T (p.Thr79=)
n.636C>T
n.183+1124C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
c.216+1124C>T (n.216+1124C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884028G>CCA470052977PCBD1,SGPL1c.571-9731G>C (n.571-9731G>C)
c.237C>G (p.Thr79=)
n.636C>G
n.183+1124C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
c.216+1124C>G (n.216+1124C>G)
10g.70884028G=CA1918455758PCBD1,SGPL1c.571-9731G= (n.571-9731G=)
c.237C= (p.Thr79=)
n.636C=
n.183+1124C=
c.90C= (p.Thr30=)
c.216+1124C= (n.216+1124C=)
10g.70884028G>TCA470052978PCBD1,SGPL1c.571-9731G>T (n.571-9731G>T)
c.237C>A (p.Thr79=)
n.636C>A
n.183+1124C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
c.216+1124C>A (n.216+1124C>A)
10g.70884029G>ACA278138PCBD1,SGPL1c.571-9730G>A (n.571-9730G>A)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.635C>T
n.183+1123C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.216+1123C>T (n.216+1123C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.70884029G>CCA377127301PCBD1,SGPL1c.571-9730G>C (n.571-9730G>C)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.635C>G
n.183+1123C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.216+1123C>G (n.216+1123C>G)
10g.70884029G=CA1918455759PCBD1,SGPL1c.571-9730G= (n.571-9730G=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.635C=
n.183+1123C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.216+1123C= (n.216+1123C=)
10g.70884029G>TCA377127302PCBD1,SGPL1c.571-9730G>T (n.571-9730G>T)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.635C>A
n.183+1123C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.216+1123C>A (n.216+1123C>A)
10g.70884030T>ACA377127305PCBD1,SGPL1c.571-9729T>A (n.571-9729T>A)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.634A>T
n.183+1122A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.216+1122A>T (n.216+1122A>T)
10g.70884030T>CCA377127304PCBD1,SGPL1c.571-9729T>C (n.571-9729T>C)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.634A>G
n.183+1122A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.216+1122A>G (n.216+1122A>G)
 COSMIC
10g.70884030T>GCA377127303PCBD1,SGPL1c.571-9729T>G (n.571-9729T>G)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.634A>C
n.183+1122A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.216+1122A>C (n.216+1122A>C)
10g.70884031G>ACA470052980PCBD1,SGPL1c.571-9728G>A (n.571-9728G>A)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.633C>T
n.183+1121C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.216+1121C>T (n.216+1121C>T)
 gnomAD v4
10g.70884031G>CCA377127306PCBD1,SGPL1c.571-9728G>C (n.571-9728G>C)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.633C>G
n.183+1121C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.216+1121C>G (n.216+1121C>G)
10g.70884031G>TCA377127307PCBD1,SGPL1c.571-9728G>T (n.571-9728G>T)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.633C>A
n.183+1121C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.216+1121C>A (n.216+1121C>A)
10g.70884032C>ACA377127308PCBD1,SGPL1c.571-9727C>A (n.571-9727C>A)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.632G>T
n.183+1120G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.216+1120G>T (n.216+1120G>T)
10g.70884032C>GCA377127309PCBD1,SGPL1c.571-9727C>G (n.571-9727C>G)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.632G>C
n.183+1120G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.216+1120G>C (n.216+1120G>C)
10g.70884032C>TCA377127310PCBD1,SGPL1c.571-9727C>T (n.571-9727C>T)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.632G>A
n.183+1120G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.216+1120G>A (n.216+1120G>A)
10g.70884033T>ACA377127311PCBD1,SGPL1c.571-9726T>A (n.571-9726T>A)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.631A>T
n.183+1119A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.216+1119A>T (n.216+1119A>T)
10g.70884033T>CCA377127312PCBD1,SGPL1c.571-9726T>C (n.571-9726T>C)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.631A>G
n.183+1119A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.216+1119A>G (n.216+1119A>G)
10g.70884033T>GCA377127313PCBD1,SGPL1c.571-9726T>G (n.571-9726T>G)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.631A>C
n.183+1119A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.216+1119A>C (n.216+1119A>C)
10g.70884034C>ACA470052981PCBD1,SGPL1c.571-9725C>A (n.571-9725C>A)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.630G>T
n.183+1118G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.216+1118G>T (n.216+1118G>T)
10g.70884034C>GCA470052982PCBD1,SGPL1c.571-9725C>G (n.571-9725C>G)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.630G>C
n.183+1118G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.216+1118G>C (n.216+1118G>C)
10g.70884034C>TCA470052983PCBD1,SGPL1c.571-9725C>T (n.571-9725C>T)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.630G>A
n.183+1118G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.216+1118G>A (n.216+1118G>A)
10g.70884035A>CCA377127314PCBD1,SGPL1c.571-9724A>C (n.571-9724A>C)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.629T>G
n.183+1117T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.216+1117T>G (n.216+1117T>G)
10g.70884035A>GCA377127315PCBD1,SGPL1c.571-9724A>G (n.571-9724A>G)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.629T>C
n.183+1117T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.216+1117T>C (n.216+1117T>C)
10g.70884035A>TCA377127316PCBD1,SGPL1c.571-9724A>T (n.571-9724A>T)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.629T>A
n.183+1117T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.216+1117T>A (n.216+1117T>A)
10g.70884036G>ACA470052984PCBD1,SGPL1c.571-9723G>A (n.571-9723G>A)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.628C>T
n.183+1116C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.216+1116C>T (n.216+1116C>T)
10g.70884036G>CCA377127317PCBD1,SGPL1c.571-9723G>C (n.571-9723G>C)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.628C>G
n.183+1116C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.216+1116C>G (n.216+1116C>G)
10g.70884036G>TCA377127318PCBD1,SGPL1c.571-9723G>T (n.571-9723G>T)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.628C>A
n.183+1116C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.216+1116C>A (n.216+1116C>A)
10g.70884037C>ACA470052985PCBD1,SGPL1c.571-9722C>A (n.571-9722C>A)
c.228G>T (p.Thr76=)
n.627G>T
n.183+1115G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
c.216+1115G>T (n.216+1115G>T)
10g.70884037C=CA1918455760PCBD1,SGPL1c.571-9722C= (n.571-9722C=)
c.228G= (p.Thr76=)
n.627G=
n.183+1115G=
c.81G= (p.Thr27=)
c.216+1115G= (n.216+1115G=)
10g.70884037C>GCA470052986PCBD1,SGPL1c.571-9722C>G (n.571-9722C>G)
c.228G>C (p.Thr76=)
n.627G>C
n.183+1115G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
c.216+1115G>C (n.216+1115G>C)
10g.70884037C>TCA5541585PCBD1,SGPL1c.571-9722C>T (n.571-9722C>T)
c.228G>A (p.Thr76=)
n.627G>A
n.183+1115G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
c.216+1115G>A (n.216+1115G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884038G>ACA5541586PCBD1,SGPL1c.571-9721G>A (n.571-9721G>A)
c.227C>T (p.Thr76Met)
n.626C>T
n.183+1114C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.216+1114C>T (n.216+1114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884038G>CCA377127320PCBD1,SGPL1c.571-9721G>C (n.571-9721G>C)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.626C>G
n.183+1114C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.216+1114C>G (n.216+1114C>G)
10g.70884038G=CA1918455761PCBD1,SGPL1c.571-9721G= (n.571-9721G=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.626C=
n.183+1114C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.216+1114C= (n.216+1114C=)
10g.70884038G>TCA377127319PCBD1,SGPL1c.571-9721G>T (n.571-9721G>T)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.626C>A
n.183+1114C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.216+1114C>A (n.216+1114C>A)
10g.70884039T>ACA377127321PCBD1,SGPL1c.571-9720T>A (n.571-9720T>A)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.625A>T
n.183+1113A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.216+1113A>T (n.216+1113A>T)
10g.70884039T>CCA377127322PCBD1,SGPL1c.571-9720T>C (n.571-9720T>C)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.625A>G
n.183+1113A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.216+1113A>G (n.216+1113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884039T>GCA377127323PCBD1,SGPL1c.571-9720T>G (n.571-9720T>G)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.625A>C
n.183+1113A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.216+1113A>C (n.216+1113A>C)
10g.70884039T=CA1918455762PCBD1,SGPL1c.571-9720T= (n.571-9720T=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.625A=
n.183+1113A=
c.79A= (p.Thr27=)
c.216+1113A= (n.216+1113A=)
10g.70884040G>ACA470052987PCBD1,SGPL1c.571-9719G>A (n.571-9719G>A)
c.225C>T (p.Ile75=)
n.624C>T
n.183+1112C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.216+1112C>T (n.216+1112C>T)
10g.70884040G>CCA377127324PCBD1,SGPL1c.571-9719G>C (n.571-9719G>C)
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.624C>G
n.183+1112C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.216+1112C>G (n.216+1112C>G)
10g.70884040G=CA1918455763PCBD1,SGPL1c.571-9719G= (n.571-9719G=)
c.225C= (p.Ile75=)
n.624C=
n.183+1112C=
c.78C= (p.Ile26=)
c.216+1112C= (n.216+1112C=)
10g.70884040G>TCA470052988PCBD1,SGPL1c.571-9719G>T (n.571-9719G>T)
c.225C>A (p.Ile75=)
n.624C>A
n.183+1112C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.216+1112C>A (n.216+1112C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884041A>CCA377127325PCBD1,SGPL1c.571-9718A>C (n.571-9718A>C)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.623T>G
n.183+1111T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.216+1111T>G (n.216+1111T>G)
10g.70884041A>GCA377127326PCBD1,SGPL1c.571-9718A>G (n.571-9718A>G)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.623T>C
n.183+1111T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.216+1111T>C (n.216+1111T>C)
10g.70884041A>TCA377127327PCBD1,SGPL1c.571-9718A>T (n.571-9718A>T)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.623T>A
n.183+1111T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.216+1111T>A (n.216+1111T>A)
10g.70884042T>ACA377127328PCBD1,SGPL1c.571-9717T>A (n.571-9717T>A)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.622A>T
n.183+1110A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.216+1110A>T (n.216+1110A>T)
10g.70884042T>CCA377127329PCBD1,SGPL1c.571-9717T>C (n.571-9717T>C)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.622A>G
n.183+1110A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.216+1110A>G (n.216+1110A>G)
 gnomAD v4
10g.70884042T>GCA377127330PCBD1,SGPL1c.571-9717T>G (n.571-9717T>G)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.622A>C
n.183+1110A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.216+1110A>C (n.216+1110A>C)
10g.70884043G>ACA470052989PCBD1,SGPL1c.571-9716G>A (n.571-9716G>A)
c.222C>T (p.His74=)
n.621C>T
n.183+1109C>T
c.75C>T (p.His25=)
c.216+1109C>T (n.216+1109C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.70884043G>CCA377127331PCBD1,SGPL1c.571-9716G>C (n.571-9716G>C)
c.222C>G (p.His74Gln)
n.621C>G
n.183+1109C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
c.216+1109C>G (n.216+1109C>G)
10g.70884043G>TCA377127332PCBD1,SGPL1c.571-9716G>T (n.571-9716G>T)
c.222C>A (p.His74Gln)
n.621C>A
n.183+1109C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
c.216+1109C>A (n.216+1109C>A)
10g.70884044T>ACA377127335PCBD1,SGPL1c.571-9715T>A (n.571-9715T>A)
c.221A>T (p.His74Leu)
n.620A>T
n.183+1108A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
c.216+1108A>T (n.216+1108A>T)
10g.70884044T>CCA377127334PCBD1,SGPL1c.571-9715T>C (n.571-9715T>C)
c.221A>G (p.His74Arg)
n.620A>G
n.183+1108A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
c.216+1108A>G (n.216+1108A>G)
10g.70884044T>GCA377127333PCBD1,SGPL1c.571-9715T>G (n.571-9715T>G)
c.221A>C (p.His74Pro)
n.620A>C
n.183+1108A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
c.216+1108A>C (n.216+1108A>C)
10g.70884045G>ACA377127336PCBD1,SGPL1c.571-9714G>A (n.571-9714G>A)
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.619C>T
n.183+1107C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.216+1107C>T (n.216+1107C>T)
10g.70884045G>CCA377127337PCBD1,SGPL1c.571-9714G>C (n.571-9714G>C)
c.220C>G (p.His74Asp)
n.619C>G
n.183+1107C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
c.216+1107C>G (n.216+1107C>G)
10g.70884045G>TCA377127338PCBD1,SGPL1c.571-9714G>T (n.571-9714G>T)
c.220C>A (p.His74Asn)
n.619C>A
n.183+1107C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
c.216+1107C>A (n.216+1107C>A)
10g.70884046G>ACA470052991PCBD1,SGPL1c.571-9713G>A (n.571-9713G>A)
c.219C>T (p.Val73=)
n.618C>T
n.183+1106C>T
c.72C>T (p.Val24=)
c.216+1106C>T (n.216+1106C>T)
10g.70884046G>CCA5541587PCBD1,SGPL1c.571-9713G>C (n.571-9713G>C)
c.219C>G (p.Val73=)
n.618C>G
n.183+1106C>G
c.72C>G (p.Val24=)
c.216+1106C>G (n.216+1106C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884046G=CA1918455764PCBD1,SGPL1c.571-9713G= (n.571-9713G=)
c.219C= (p.Val73=)
n.618C=
n.183+1106C=
c.72C= (p.Val24=)
c.216+1106C= (n.216+1106C=)
10g.70884046G>TCA470052992PCBD1,SGPL1c.571-9713G>T (n.571-9713G>T)
c.219C>A (p.Val73=)
n.618C>A
n.183+1106C>A
c.72C>A (p.Val24=)
c.216+1106C>A (n.216+1106C>A)
10g.70884047A>CCA377127339PCBD1,SGPL1c.571-9712A>C (n.571-9712A>C)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.617T>G
n.183+1105T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.216+1105T>G (n.216+1105T>G)
10g.70884047A>GCA377127340PCBD1,SGPL1c.571-9712A>G (n.571-9712A>G)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.617T>C
n.183+1105T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.216+1105T>C (n.216+1105T>C)
10g.70884047A>TCA377127341PCBD1,SGPL1c.571-9712A>T (n.571-9712A>T)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.617T>A
n.183+1105T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.216+1105T>A (n.216+1105T>A)
10g.70884048C>ACA377127342PCBD1,SGPL1c.571-9711C>A (n.571-9711C>A)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.616G>T
n.183+1104G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.216+1104G>T (n.216+1104G>T)
10g.70884048C>GCA377127343PCBD1,SGPL1c.571-9711C>G (n.571-9711C>G)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.616G>C
n.183+1104G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.216+1104G>C (n.216+1104G>C)
10g.70884048C>TCA377127344PCBD1,SGPL1c.571-9711C>T (n.571-9711C>T)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.616G>A
n.183+1104G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.216+1104G>A (n.216+1104G>A)
 gnomAD v4
10g.70884049C>ACA377127345PCBD1,SGPL1c.571-9710C>A (n.571-9710C>A)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.616-1G>T
n.183+1103G>T
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.216+1103G>T (n.216+1103G>T)
10g.70884049C=CA1918455765PCBD1,SGPL1c.571-9710C= (n.571-9710C=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
n.616-1G=
n.183+1103G=
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.216+1103G= (n.216+1103G=)
10g.70884049C>GCA377127346PCBD1,SGPL1c.571-9710C>G (n.571-9710C>G)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.616-1G>C
n.183+1103G>C
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.216+1103G>C (n.216+1103G>C)
10g.70884049C>TCA5541588PCBD1,SGPL1c.571-9710C>T (n.571-9710C>T)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.616-1G>A
n.183+1103G>A
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.216+1103G>A (n.216+1103G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884050T>ACA377127349PCBD1,SGPL1c.571-9709T>A (n.571-9709T>A)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.616-2A>T
n.183+1102A>T
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.216+1102A>T (n.216+1102A>T)
 gnomAD v4
10g.70884050T>CCA377127347PCBD1,SGPL1c.571-9709T>C (n.571-9709T>C)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.616-2A>G
n.183+1102A>G
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.216+1102A>G (n.216+1102A>G)
 gnomAD v4
10g.70884050T>GCA377127348PCBD1,SGPL1c.571-9709T>G (n.571-9709T>G)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.616-2A>C
n.183+1102A>C
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.216+1102A>C (n.216+1102A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70884054dupCA2609539229PCBD1,SGPL1c.571-9705dup (n.571-9705dup)
c.217-4dup (n.217-4dup)
n.616-4dup
n.183+1100dup
c.70-4dup (n.70-4dup)
c.216+1100dup (n.216+1100dup)
 gnomAD v4
10g.70884057A>GCA2609539231PCBD1,SGPL1c.571-9702A>G (n.571-9702A>G)
c.217-9T>C (n.217-9T>C)
n.616-9T>C
n.183+1095T>C
c.70-9T>C (n.70-9T>C)
c.216+1095T>C (n.216+1095T>C)
 gnomAD v4
10g.70884059A=CA1918455766PCBD1,SGPL1c.571-9700A= (n.571-9700A=)
c.217-11T= (n.217-11T=)
n.616-11T=
n.183+1093T=
c.70-11T= (n.70-11T=)
c.216+1093T= (n.216+1093T=)
10g.70884059A>GCA5541589PCBD1,SGPL1c.571-9700A>G (n.571-9700A>G)
c.217-11T>C (n.217-11T>C)
n.616-11T>C
n.183+1093T>C
c.70-11T>C (n.70-11T>C)
c.216+1093T>C (n.216+1093T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884060C>ACA2697558428PCBD1,SGPL1c.571-9699C>A (n.571-9699C>A)
c.217-12G>T (n.217-12G>T)
n.616-12G>T
n.183+1092G>T
c.70-12G>T (n.70-12G>T)
c.216+1092G>T (n.216+1092G>T)
 ClinVar
10g.70884060C=CA1918455767PCBD1,SGPL1c.571-9699C= (n.571-9699C=)
c.217-12G= (n.217-12G=)
n.616-12G=
n.183+1092G=
c.70-12G= (n.70-12G=)
c.216+1092G= (n.216+1092G=)
10g.70884060C>TCA5541590PCBD1,SGPL1c.571-9699C>T (n.571-9699C>T)
c.217-12G>A (n.217-12G>A)
n.616-12G>A
n.183+1092G>A
c.70-12G>A (n.70-12G>A)
c.216+1092G>A (n.216+1092G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884064A=CA1918455769PCBD1,SGPL1c.571-9695A= (n.571-9695A=)
c.217-16T= (n.217-16T=)
n.616-16T=
n.183+1088T=
c.70-16T= (n.70-16T=)
c.216+1088T= (n.216+1088T=)
10g.70884064A>CCA2609539236PCBD1,SGPL1c.571-9695A>C (n.571-9695A>C)
c.217-16T>G (n.217-16T>G)
n.616-16T>G
n.183+1088T>G
c.70-16T>G (n.70-16T>G)
c.216+1088T>G (n.216+1088T>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.70884064A>GCA1918455768PCBD1,SGPL1c.571-9695A>G (n.571-9695A>G)
c.217-16T>C (n.217-16T>C)
n.616-16T>C
n.183+1088T>C
c.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.216+1088T>C (n.216+1088T>C)
 dbSNP
10g.70884069C>ACA2565916284PCBD1,SGPL1c.571-9690C>A (n.571-9690C>A)
c.217-21G>T (n.217-21G>T)
n.616-21G>T
n.183+1083G>T
c.70-21G>T (n.70-21G>T)
c.216+1083G>T (n.216+1083G>T)
10g.70884069C=CA1918455770PCBD1,SGPL1c.571-9690C= (n.571-9690C=)
c.217-21G= (n.217-21G=)
n.616-21G=
n.183+1083G=
c.70-21G= (n.70-21G=)
c.216+1083G= (n.216+1083G=)
10g.70884069C>GCA1918455771PCBD1,SGPL1c.571-9690C>G (n.571-9690C>G)
c.217-21G>C (n.217-21G>C)
n.616-21G>C
n.183+1083G>C
c.70-21G>C (n.70-21G>C)
c.216+1083G>C (n.216+1083G>C)
 dbSNP
10g.70884069C>TCA2788455206PCBD1,SGPL1c.571-9690C>T (n.571-9690C>T)
c.217-21G>A (n.217-21G>A)
n.616-21G>A
n.183+1083G>A
c.70-21G>A (n.70-21G>A)
c.216+1083G>A (n.216+1083G>A)
10g.70884072C>TCA2609539237PCBD1,SGPL1c.571-9687C>T (n.571-9687C>T)
c.217-24G>A (n.217-24G>A)
n.616-24G>A
n.183+1080G>A
c.70-24G>A (n.70-24G>A)
c.216+1080G>A (n.216+1080G>A)
 gnomAD v4
10g.70884076C>ACA2574579161PCBD1,SGPL1c.571-9683C>A (n.571-9683C>A)
c.217-28G>T (n.217-28G>T)
n.616-28G>T
n.183+1076G>T
c.70-28G>T (n.70-28G>T)
c.216+1076G>T (n.216+1076G>T)
10g.70884076C=CA1918455772PCBD1,SGPL1c.571-9683C= (n.571-9683C=)
c.217-28G= (n.217-28G=)
n.616-28G=
n.183+1076G=
c.70-28G= (n.70-28G=)
c.216+1076G= (n.216+1076G=)
10g.70884076C>TCA1918455773PCBD1,SGPL1c.571-9683C>T (n.571-9683C>T)
c.217-28G>A (n.217-28G>A)
n.616-28G>A
n.183+1076G>A
c.70-28G>A (n.70-28G>A)
c.216+1076G>A (n.216+1076G>A)
 dbSNP
10g.70884077A>GCA2609539238PCBD1,SGPL1c.571-9682A>G (n.571-9682A>G)
c.217-29T>C (n.217-29T>C)
n.616-29T>C
n.183+1075T>C
c.70-29T>C (n.70-29T>C)
c.216+1075T>C (n.216+1075T>C)
 gnomAD v4
10g.70884078C>ACA2609539239PCBD1,SGPL1c.571-9681C>A (n.571-9681C>A)
c.217-30G>T (n.217-30G>T)
n.616-30G>T
n.183+1074G>T
c.70-30G>T (n.70-30G>T)
c.216+1074G>T (n.216+1074G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70884079T>CCA2609539240PCBD1,SGPL1c.571-9680T>C (n.571-9680T>C)
c.217-31A>G (n.217-31A>G)
n.616-31A>G
n.183+1073A>G
c.70-31A>G (n.70-31A>G)
c.216+1073A>G (n.216+1073A>G)
 gnomAD v4
10g.70884079T>GCA594286936PCBD1,SGPL1c.571-9680T>G (n.571-9680T>G)
c.217-31A>C (n.217-31A>C)
n.616-31A>C
n.183+1073A>C
c.70-31A>C (n.70-31A>C)
c.216+1073A>C (n.216+1073A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884079T=CA1918455774PCBD1,SGPL1c.571-9680T= (n.571-9680T=)
c.217-31A= (n.217-31A=)
n.616-31A=
n.183+1073A=
c.70-31A= (n.70-31A=)
c.216+1073A= (n.216+1073A=)
10g.70884080G>ACA2609539241PCBD1,SGPL1c.571-9679G>A (n.571-9679G>A)
c.217-32C>T (n.217-32C>T)
n.616-32C>T
n.183+1072C>T
c.70-32C>T (n.70-32C>T)
c.216+1072C>T (n.216+1072C>T)
 gnomAD v4
10g.70884080G>TCA2609539242PCBD1,SGPL1c.571-9679G>T (n.571-9679G>T)
c.217-32C>A (n.217-32C>A)
n.616-32C>A
n.183+1072C>A
c.70-32C>A (n.70-32C>A)
c.216+1072C>A (n.216+1072C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70884080_70884085delinsGACTTCCA1918455775PCBD1,SGPL1c.571-9679_571-9674delinsGACTTC (n.571-9679_571-9674delinsGACTTC)
c.217-37_217-32delinsGAAGTC (n.217-37_217-32delinsGAAGTC)
n.616-37_616-32delinsGAAGTC
n.183+1067_183+1072delinsGAAGTC
c.70-37_70-32delinsGAAGTC (n.70-37_70-32delinsGAAGTC)
c.216+1067_216+1072delinsGAAGTC (n.216+1067_216+1072delinsGAAGTC)
10g.70884081A=CA1918455777PCBD1,SGPL1c.571-9678A= (n.571-9678A=)
c.217-33T= (n.217-33T=)
n.616-33T=
n.183+1071T=
c.70-33T= (n.70-33T=)
c.216+1071T= (n.216+1071T=)
10g.70884081A>GCA1918455776PCBD1,SGPL1c.571-9678A>G (n.571-9678A>G)
c.217-33T>C (n.217-33T>C)
n.616-33T>C
n.183+1071T>C
c.70-33T>C (n.70-33T>C)
c.216+1071T>C (n.216+1071T>C)
 dbSNP
10g.70884085_70884089delCA594286938PCBD1,SGPL1c.571-9674_571-9670del (n.571-9674_571-9670del)
c.217-37_217-33del (n.217-37_217-33del)
n.616-37_616-33del
n.183+1067_183+1071del
c.70-37_70-33del (n.70-37_70-33del)
c.216+1067_216+1071del (n.216+1067_216+1071del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884082C=CA1918455778PCBD1,SGPL1c.571-9677C= (n.571-9677C=)
c.217-34G= (n.217-34G=)
n.616-34G=
n.183+1070G=
c.70-34G= (n.70-34G=)
c.216+1070G= (n.216+1070G=)
10g.70884082C>GCA594286939PCBD1,SGPL1c.571-9677C>G (n.571-9677C>G)
c.217-34G>C (n.217-34G>C)
n.616-34G>C
n.183+1070G>C
c.70-34G>C (n.70-34G>C)
c.216+1070G>C (n.216+1070G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884082C>TCA2609539245PCBD1,SGPL1c.571-9677C>T (n.571-9677C>T)
c.217-34G>A (n.217-34G>A)
n.616-34G>A
n.183+1070G>A
c.70-34G>A (n.70-34G>A)
c.216+1070G>A (n.216+1070G>A)
 gnomAD v4
10g.70884084T>ACA2574579162PCBD1,SGPL1c.571-9675T>A (n.571-9675T>A)
c.217-36A>T (n.217-36A>T)
n.616-36A>T
n.183+1068A>T
c.70-36A>T (n.70-36A>T)
c.216+1068A>T (n.216+1068A>T)
10g.70884085C>TCA2609539246PCBD1,SGPL1c.571-9674C>T (n.571-9674C>T)
c.217-37G>A (n.217-37G>A)
n.616-37G>A
n.183+1067G>A
c.70-37G>A (n.70-37G>A)
c.216+1067G>A (n.216+1067G>A)
 gnomAD v4
10g.70884085_70884090delinsCACTTACA1918455779PCBD1,SGPL1c.571-9674_571-9669delinsCACTTA (n.571-9674_571-9669delinsCACTTA)
c.217-42_217-37delinsTAAGTG (n.217-42_217-37delinsTAAGTG)
n.616-42_616-37delinsTAAGTG
n.183+1062_183+1067delinsTAAGTG
c.70-42_70-37delinsTAAGTG (n.70-42_70-37delinsTAAGTG)
c.216+1062_216+1067delinsTAAGTG (n.216+1062_216+1067delinsTAAGTG)
10g.70884086A>CCA2609539250PCBD1,SGPL1c.571-9673A>C (n.571-9673A>C)
c.217-38T>G (n.217-38T>G)
n.616-38T>G
n.183+1066T>G
c.70-38T>G (n.70-38T>G)
c.216+1066T>G (n.216+1066T>G)
 gnomAD v4
10g.70884086A>GCA2609539248PCBD1,SGPL1c.571-9673A>G (n.571-9673A>G)
c.217-38T>C (n.217-38T>C)
n.616-38T>C
n.183+1066T>C
c.70-38T>C (n.70-38T>C)
c.216+1066T>C (n.216+1066T>C)
 gnomAD v4
10g.70884087_70884091delCA5541591PCBD1,SGPL1c.571-9672_571-9668del (n.571-9672_571-9668del)
c.217-42_217-38del (n.217-42_217-38del)
n.616-42_616-38del
n.183+1062_183+1066del
c.70-42_70-38del (n.70-42_70-38del)
c.216+1062_216+1066del (n.216+1062_216+1066del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884087C=CA1918455780PCBD1,SGPL1c.571-9672C= (n.571-9672C=)
c.217-39G= (n.217-39G=)
n.616-39G=
n.183+1065G=
c.70-39G= (n.70-39G=)
c.216+1065G= (n.216+1065G=)
10g.70884087C>GCA5541592PCBD1,SGPL1c.571-9672C>G (n.571-9672C>G)
c.217-39G>C (n.217-39G>C)
n.616-39G>C
n.183+1065G>C
c.70-39G>C (n.70-39G>C)
c.216+1065G>C (n.216+1065G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884090A=CA1918455781PCBD1,SGPL1c.571-9669A= (n.571-9669A=)
c.217-42T= (n.217-42T=)
n.616-42T=
n.183+1062T=
c.70-42T= (n.70-42T=)
c.216+1062T= (n.216+1062T=)
10g.70884090A>CCA209403728PCBD1,SGPL1c.571-9669A>C (n.571-9669A>C)
c.217-42T>G (n.217-42T>G)
n.616-42T>G
n.183+1062T>G
c.70-42T>G (n.70-42T>G)
c.216+1062T>G (n.216+1062T>G)
 dbSNP
10g.70884091A>GCA2609539253PCBD1,SGPL1c.571-9668A>G (n.571-9668A>G)
c.217-43T>C (n.217-43T>C)
n.616-43T>C
n.183+1061T>C
c.70-43T>C (n.70-43T>C)
c.216+1061T>C (n.216+1061T>C)
 gnomAD v4
10g.70884092G>TCA2609539255PCBD1,SGPL1c.571-9667G>T (n.571-9667G>T)
c.217-44C>A (n.217-44C>A)
n.616-44C>A
n.183+1060C>A
c.70-44C>A (n.70-44C>A)
c.216+1060C>A (n.216+1060C>A)
 gnomAD v4
10g.70884093A=CA1918455782PCBD1,SGPL1c.571-9666A= (n.571-9666A=)
c.217-45T= (n.217-45T=)
n.616-45T=
n.183+1059T=
c.70-45T= (n.70-45T=)
c.216+1059T= (n.216+1059T=)
10g.70884093A>GCA1918455783PCBD1,SGPL1c.571-9666A>G (n.571-9666A>G)
c.217-45T>C (n.217-45T>C)
n.616-45T>C
n.183+1059T>C
c.70-45T>C (n.70-45T>C)
c.216+1059T>C (n.216+1059T>C)
 dbSNP
10g.70884095C>ACA594286942PCBD1,SGPL1c.571-9664C>A (n.571-9664C>A)
c.217-47G>T (n.217-47G>T)
n.616-47G>T
n.183+1057G>T
c.70-47G>T (n.70-47G>T)
c.216+1057G>T (n.216+1057G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884095C=CA1918455784PCBD1,SGPL1c.571-9664C= (n.571-9664C=)
c.217-47G= (n.217-47G=)
n.616-47G=
n.183+1057G=
c.70-47G= (n.70-47G=)
c.216+1057G= (n.216+1057G=)
10g.70884095C>GCA594286943PCBD1,SGPL1c.571-9664C>G (n.571-9664C>G)
c.217-47G>C (n.217-47G>C)
n.616-47G>C
n.183+1057G>C
c.70-47G>C (n.70-47G>C)
c.216+1057G>C (n.216+1057G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.70884095C>TCA209403733PCBD1,SGPL1c.571-9664C>T (n.571-9664C>T)
c.217-47G>A (n.217-47G>A)
n.616-47G>A
n.183+1057G>A
c.70-47G>A (n.70-47G>A)
c.216+1057G>A (n.216+1057G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70884096A=CA1918455785PCBD1,SGPL1c.571-9663A= (n.571-9663A=)
c.217-48T= (n.217-48T=)
n.616-48T=
n.183+1056T=
c.70-48T= (n.70-48T=)
c.216+1056T= (n.216+1056T=)
10g.70884096A>GCA929737116PCBD1,SGPL1c.571-9663A>G (n.571-9663A>G)
c.217-48T>C (n.217-48T>C)
n.616-48T>C
n.183+1056T>C
c.70-48T>C (n.70-48T>C)
c.216+1056T>C (n.216+1056T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884097G>ACA2609539260PCBD1,SGPL1c.571-9662G>A (n.571-9662G>A)
c.217-49C>T (n.217-49C>T)
n.616-49C>T
n.183+1055C>T
c.70-49C>T (n.70-49C>T)
c.216+1055C>T (n.216+1055C>T)
 gnomAD v4
10g.70884098G>ACA2574579163PCBD1,SGPL1c.571-9661G>A (n.571-9661G>A)
c.217-50C>T (n.217-50C>T)
n.616-50C>T
n.183+1054C>T
c.70-50C>T (n.70-50C>T)
c.216+1054C>T (n.216+1054C>T)
 gnomAD v4
10g.70884098G>CCA2609539261PCBD1,SGPL1c.571-9661G>C (n.571-9661G>C)
c.217-50C>G (n.217-50C>G)
n.616-50C>G
n.183+1054C>G
c.70-50C>G (n.70-50C>G)
c.216+1054C>G (n.216+1054C>G)
 gnomAD v4
10g.70884098G>TCA2609539262PCBD1,SGPL1c.571-9661G>T (n.571-9661G>T)
c.217-50C>A (n.217-50C>A)
n.616-50C>A
n.183+1054C>A
c.70-50C>A (n.70-50C>A)
c.216+1054C>A (n.216+1054C>A)
 gnomAD v4
10g.70884099A>TCA2609539265PCBD1,SGPL1c.571-9660A>T (n.571-9660A>T)
c.217-51T>A (n.217-51T>A)
n.616-51T>A
n.183+1053T>A
c.70-51T>A (n.70-51T>A)
c.216+1053T>A (n.216+1053T>A)
 gnomAD v4
10g.70884099_70884100delinsAGCA1918455786PCBD1,SGPL1c.571-9660_571-9659delinsAG (n.571-9660_571-9659delinsAG)
c.217-52_217-51delinsCT (n.217-52_217-51delinsCT)
n.616-52_616-51delinsCT
n.183+1052_183+1053delinsCT
c.70-52_70-51delinsCT (n.70-52_70-51delinsCT)
c.216+1052_216+1053delinsCT (n.216+1052_216+1053delinsCT)
10g.70884102delCA668037821PCBD1,SGPL1c.571-9657del (n.571-9657del)
c.217-52del (n.217-52del)
n.616-52del
n.183+1052del
c.70-52del (n.70-52del)
c.216+1052del (n.216+1052del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884101G>ACA2609539266PCBD1,SGPL1c.571-9658G>A (n.571-9658G>A)
c.217-53C>T (n.217-53C>T)
n.616-53C>T
n.183+1051C>T
c.70-53C>T (n.70-53C>T)
c.216+1051C>T (n.216+1051C>T)
 gnomAD v4
10g.70884102G>TCA2609539267PCBD1,SGPL1c.571-9657G>T (n.571-9657G>T)
c.217-54C>A (n.217-54C>A)
n.616-54C>A
n.183+1050C>A
c.70-54C>A (n.70-54C>A)
c.216+1050C>A (n.216+1050C>A)
 gnomAD v4
10g.70884104G>ACA668037833PCBD1,SGPL1c.571-9655G>A (n.571-9655G>A)
c.217-56C>T (n.217-56C>T)
n.616-56C>T
n.183+1048C>T
c.70-56C>T (n.70-56C>T)
c.216+1048C>T (n.216+1048C>T)
 dbSNP
10g.70884104G=CA1918455787PCBD1,SGPL1c.571-9655G= (n.571-9655G=)
c.217-56C= (n.217-56C=)
n.616-56C=
n.183+1048C=
c.70-56C= (n.70-56C=)
c.216+1048C= (n.216+1048C=)
10g.70884104G>TCA2609539269PCBD1,SGPL1c.571-9655G>T (n.571-9655G>T)
c.217-56C>A (n.217-56C>A)
n.616-56C>A
n.183+1048C>A
c.70-56C>A (n.70-56C>A)
c.216+1048C>A (n.216+1048C>A)
 gnomAD v4
10g.70884105T>ACA668037852PCBD1,SGPL1c.571-9654T>A (n.571-9654T>A)
c.217-57A>T (n.217-57A>T)
n.616-57A>T
n.183+1047A>T
c.70-57A>T (n.70-57A>T)
c.216+1047A>T (n.216+1047A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884105T=CA1918455788PCBD1,SGPL1c.571-9654T= (n.571-9654T=)
c.217-57A= (n.217-57A=)
n.616-57A=
n.183+1047A=
c.70-57A= (n.70-57A=)
c.216+1047A= (n.216+1047A=)
10g.70884106C>ACA2609539270PCBD1,SGPL1c.571-9653C>A (n.571-9653C>A)
c.217-58G>T (n.217-58G>T)
n.616-58G>T
n.183+1046G>T
c.70-58G>T (n.70-58G>T)
c.216+1046G>T (n.216+1046G>T)
 gnomAD v4
10g.70884106C=CA1918455789PCBD1,SGPL1c.571-9653C= (n.571-9653C=)
c.217-58G= (n.217-58G=)
n.616-58G=
n.183+1046G=
c.70-58G= (n.70-58G=)
c.216+1046G= (n.216+1046G=)
10g.70884106C>TCA668037853PCBD1,SGPL1c.571-9653C>T (n.571-9653C>T)
c.217-58G>A (n.217-58G>A)
n.616-58G>A
n.183+1046G>A
c.70-58G>A (n.70-58G>A)
c.216+1046G>A (n.216+1046G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884109T>ACA2609539272PCBD1,SGPL1c.571-9650T>A (n.571-9650T>A)
c.217-61A>T (n.217-61A>T)
n.616-61A>T
n.183+1043A>T
c.70-61A>T (n.70-61A>T)
c.216+1043A>T (n.216+1043A>T)
 gnomAD v4
10g.70884109T>GCA2609539273PCBD1,SGPL1c.571-9650T>G (n.571-9650T>G)
c.217-61A>C (n.217-61A>C)
n.616-61A>C
n.183+1043A>C
c.70-61A>C (n.70-61A>C)
c.216+1043A>C (n.216+1043A>C)
 gnomAD v4
10g.70884111G>ACA668037855PCBD1,SGPL1c.571-9648G>A (n.571-9648G>A)
c.217-63C>T (n.217-63C>T)
n.616-63C>T
n.183+1041C>T
c.70-63C>T (n.70-63C>T)
c.216+1041C>T (n.216+1041C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884111G=CA1918455790PCBD1,SGPL1c.571-9648G= (n.571-9648G=)
c.217-63C= (n.217-63C=)
n.616-63C=
n.183+1041C=
c.70-63C= (n.70-63C=)
c.216+1041C= (n.216+1041C=)
10g.70884111G>TCA2609539276PCBD1,SGPL1c.571-9648G>T (n.571-9648G>T)
c.217-63C>A (n.217-63C>A)
n.616-63C>A
n.183+1041C>A
c.70-63C>A (n.70-63C>A)
c.216+1041C>A (n.216+1041C>A)
 gnomAD v4
10g.70884112C>ACA2609539278PCBD1,SGPL1c.571-9647C>A (n.571-9647C>A)
c.217-64G>T (n.217-64G>T)
n.616-64G>T
n.183+1040G>T
c.70-64G>T (n.70-64G>T)
c.216+1040G>T (n.216+1040G>T)
 gnomAD v4
10g.70884112C=CA1918455791PCBD1,SGPL1c.571-9647C= (n.571-9647C=)
c.217-64G= (n.217-64G=)
n.616-64G=
n.183+1040G=
c.70-64G= (n.70-64G=)
c.216+1040G= (n.216+1040G=)
10g.70884112C>TCA929737122PCBD1,SGPL1c.571-9647C>T (n.571-9647C>T)
c.217-64G>A (n.217-64G>A)
n.616-64G>A
n.183+1040G>A
c.70-64G>A (n.70-64G>A)
c.216+1040G>A (n.216+1040G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884113T>CCA1918455793PCBD1,SGPL1c.571-9646T>C (n.571-9646T>C)
c.217-65A>G (n.217-65A>G)
n.616-65A>G
n.183+1039A>G
c.70-65A>G (n.70-65A>G)
c.216+1039A>G (n.216+1039A>G)
 dbSNP
10g.70884113T=CA1918455792PCBD1,SGPL1c.571-9646T= (n.571-9646T=)
c.217-65A= (n.217-65A=)
n.616-65A=
n.183+1039A=
c.70-65A= (n.70-65A=)
c.216+1039A= (n.216+1039A=)
10g.70884114G>TCA2609539279PCBD1,SGPL1c.571-9645G>T (n.571-9645G>T)
c.217-66C>A (n.217-66C>A)
n.616-66C>A
n.183+1038C>A
c.70-66C>A (n.70-66C>A)
c.216+1038C>A (n.216+1038C>A)
 gnomAD v4
10g.70884115C>TCA2609539280PCBD1,SGPL1c.571-9644C>T (n.571-9644C>T)
c.217-67G>A (n.217-67G>A)
n.616-67G>A
n.183+1037G>A
c.70-67G>A (n.70-67G>A)
c.216+1037G>A (n.216+1037G>A)
 gnomAD v4
10g.70884116T>ACA2574579164PCBD1,SGPL1c.571-9643T>A (n.571-9643T>A)
c.217-68A>T (n.217-68A>T)
n.616-68A>T
n.183+1036A>T
c.70-68A>T (n.70-68A>T)
c.216+1036A>T (n.216+1036A>T)
 gnomAD v4
10g.70884116T>CCA2788455207PCBD1,SGPL1c.571-9643T>C (n.571-9643T>C)
c.217-68A>G (n.217-68A>G)
n.616-68A>G
n.183+1036A>G
c.70-68A>G (n.70-68A>G)
c.216+1036A>G (n.216+1036A>G)
10g.70884117G>TCA2609539283PCBD1,SGPL1c.571-9642G>T (n.571-9642G>T)
c.217-69C>A (n.217-69C>A)
n.616-69C>A
n.183+1035C>A
c.70-69C>A (n.70-69C>A)
c.216+1035C>A (n.216+1035C>A)
 gnomAD v4
10g.70884118G=CA1918455794PCBD1,SGPL1c.571-9641G= (n.571-9641G=)
c.217-70C= (n.217-70C=)
n.616-70C=
n.183+1034C=
c.70-70C= (n.70-70C=)
c.216+1034C= (n.216+1034C=)
10g.70884118G>TCA209403735PCBD1,SGPL1c.571-9641G>T (n.571-9641G>T)
c.217-70C>A (n.217-70C>A)
n.616-70C>A
n.183+1034C>A
c.70-70C>A (n.70-70C>A)
c.216+1034C>A (n.216+1034C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884119G>CCA668037861PCBD1,SGPL1c.571-9640G>C (n.571-9640G>C)
c.217-71C>G (n.217-71C>G)
n.616-71C>G
n.183+1033C>G
c.70-71C>G (n.70-71C>G)
c.216+1033C>G (n.216+1033C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884119G=CA1918455795PCBD1,SGPL1c.571-9640G= (n.571-9640G=)
c.217-71C= (n.217-71C=)
n.616-71C=
n.183+1033C=
c.70-71C= (n.70-71C=)
c.216+1033C= (n.216+1033C=)
10g.70884122C>GCA2574579165PCBD1,SGPL1c.571-9637C>G (n.571-9637C>G)
c.217-74G>C (n.217-74G>C)
n.616-74G>C
n.183+1030G>C
c.70-74G>C (n.70-74G>C)
c.216+1030G>C (n.216+1030G>C)
 gnomAD v4
10g.70884124G>CCA1918455797PCBD1,SGPL1c.571-9635G>C (n.571-9635G>C)
c.217-76C>G (n.217-76C>G)
n.616-76C>G
n.183+1028C>G
c.70-76C>G (n.70-76C>G)
c.216+1028C>G (n.216+1028C>G)
 dbSNP
10g.70884124G=CA1918455796PCBD1,SGPL1c.571-9635G= (n.571-9635G=)
c.217-76C= (n.217-76C=)
n.616-76C=
n.183+1028C=
c.70-76C= (n.70-76C=)
c.216+1028C= (n.216+1028C=)
10g.70884124G>TCA2574579166PCBD1,SGPL1c.571-9635G>T (n.571-9635G>T)
c.217-76C>A (n.217-76C>A)
n.616-76C>A
n.183+1028C>A
c.70-76C>A (n.70-76C>A)
c.216+1028C>A (n.216+1028C>A)
 gnomAD v4
10g.70884125C>ACA2609539285PCBD1,SGPL1c.571-9634C>A (n.571-9634C>A)
c.217-77G>T (n.217-77G>T)
n.616-77G>T
n.183+1027G>T
c.70-77G>T (n.70-77G>T)
c.216+1027G>T (n.216+1027G>T)
 gnomAD v4
10g.70884125C>TCA2574579167PCBD1,SGPL1c.571-9634C>T (n.571-9634C>T)
c.217-77G>A (n.217-77G>A)
n.616-77G>A
n.183+1027G>A
c.70-77G>A (n.70-77G>A)
c.216+1027G>A (n.216+1027G>A)
10g.70884126C>ACA2574579168PCBD1,SGPL1c.571-9633C>A (n.571-9633C>A)
c.217-78G>T (n.217-78G>T)
n.616-78G>T
n.183+1026G>T
c.70-78G>T (n.70-78G>T)
c.216+1026G>T (n.216+1026G>T)

Number of alleles fetched