Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70883985T>ACA377127211PCBD1,SGPL1c.571-9774T>A (n.571-9774T>A)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.679A>T
n.183+1167A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.216+1167A>T (n.216+1167A>T)
10g.70883985T>CCA377127213PCBD1,SGPL1c.571-9774T>C (n.571-9774T>C)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.679A>G
n.183+1167A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.216+1167A>G (n.216+1167A>G)
10g.70883985T>GCA377127212PCBD1,SGPL1c.571-9774T>G (n.571-9774T>G)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.679A>C
n.183+1167A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.216+1167A>C (n.216+1167A>C)
10g.70883986G>ACA470052927PCBD1,SGPL1c.571-9773G>A (n.571-9773G>A)
c.279C>T (p.Ala93=)
n.678C>T
n.183+1166C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.216+1166C>T (n.216+1166C>T)
10g.70883986G>CCA470052928PCBD1,SGPL1c.571-9773G>C (n.571-9773G>C)
c.279C>G (p.Ala93=)
n.678C>G
n.183+1166C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.216+1166C>G (n.216+1166C>G)
10g.70883986G>TCA470052929PCBD1,SGPL1c.571-9773G>T (n.571-9773G>T)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.678C>A
n.183+1166C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.216+1166C>A (n.216+1166C>A)
10g.70883987G>ACA377127214PCBD1,SGPL1c.571-9772G>A (n.571-9772G>A)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.677C>T
n.183+1165C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.216+1165C>T (n.216+1165C>T)
10g.70883987G>CCA377127215PCBD1,SGPL1c.571-9772G>C (n.571-9772G>C)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.677C>G
n.183+1165C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.216+1165C>G (n.216+1165C>G)
10g.70883987G>TCA377127216PCBD1,SGPL1c.571-9772G>T (n.571-9772G>T)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.677C>A
n.183+1165C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.216+1165C>A (n.216+1165C>A)
10g.70883988C>ACA377127217PCBD1,SGPL1c.571-9771C>A (n.571-9771C>A)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.676G>T
n.183+1164G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.216+1164G>T (n.216+1164G>T)
10g.70883988C>GCA377127218PCBD1,SGPL1c.571-9771C>G (n.571-9771C>G)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.676G>C
n.183+1164G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.216+1164G>C (n.216+1164G>C)
10g.70883988C>TCA377127219PCBD1,SGPL1c.571-9771C>T (n.571-9771C>T)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.676G>A
n.183+1164G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.216+1164G>A (n.216+1164G>A)
10g.70883989C>ACA470052932PCBD1,SGPL1c.571-9770C>A (n.571-9770C>A)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.675G>T
n.183+1163G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.216+1163G>T (n.216+1163G>T)
10g.70883989C=CA1918455736PCBD1,SGPL1c.571-9770C= (n.571-9770C=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.675G=
n.183+1163G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.216+1163G= (n.216+1163G=)
10g.70883989C>GCA470052933PCBD1,SGPL1c.571-9770C>G (n.571-9770C>G)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.675G>C
n.183+1163G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.216+1163G>C (n.216+1163G>C)
10g.70883989C>TCA470052934PCBD1,SGPL1c.571-9770C>T (n.571-9770C>T)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.675G>A
n.183+1163G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.216+1163G>A (n.216+1163G>A)
 dbSNP
10g.70883990A>CCA377127220PCBD1,SGPL1c.571-9769A>C (n.571-9769A>C)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.674T>G
n.183+1162T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.216+1162T>G (n.216+1162T>G)
10g.70883990A>GCA377127221PCBD1,SGPL1c.571-9769A>G (n.571-9769A>G)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.674T>C
n.183+1162T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.216+1162T>C (n.216+1162T>C)
10g.70883990A>TCA377127222PCBD1,SGPL1c.571-9769A>T (n.571-9769A>T)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.674T>A
n.183+1162T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.216+1162T>A (n.216+1162T>A)
10g.70883991G>ACA470052935PCBD1,SGPL1c.571-9768G>A (n.571-9768G>A)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.673C>T
n.183+1161C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.216+1161C>T (n.216+1161C>T)
10g.70883991G>CCA377127223PCBD1,SGPL1c.571-9768G>C (n.571-9768G>C)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.673C>G
n.183+1161C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.216+1161C>G (n.216+1161C>G)
10g.70883991G>TCA377127224PCBD1,SGPL1c.571-9768G>T (n.571-9768G>T)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.673C>A
n.183+1161C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.216+1161C>A (n.216+1161C>A)
10g.70883992G>ACA470052936PCBD1,SGPL1c.571-9767G>A (n.571-9767G>A)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.672C>T
n.183+1160C>T
c.126C>T (p.Asn42=)
c.216+1160C>T (n.216+1160C>T)
10g.70883992G>CCA377127225PCBD1,SGPL1c.571-9767G>C (n.571-9767G>C)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.672C>G
n.183+1160C>G
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.216+1160C>G (n.216+1160C>G)
10g.70883992G>TCA377127226PCBD1,SGPL1c.571-9767G>T (n.571-9767G>T)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.672C>A
n.183+1160C>A
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.216+1160C>A (n.216+1160C>A)
10g.70883992_70883993delinsGTCA1918455737PCBD1,SGPL1c.571-9767_571-9766delinsGT (n.571-9767_571-9766delinsGT)
c.272_273delinsAC (p.Asn91=)
n.671_672delinsAC
n.183+1159_183+1160delinsAC
c.125_126delinsAC (p.Asn42=)
c.216+1159_216+1160delinsAC (n.216+1159_216+1160delinsAC)
10g.70883993T>ACA377127227PCBD1,SGPL1c.571-9766T>A (n.571-9766T>A)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.671A>T
n.183+1159A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.216+1159A>T (n.216+1159A>T)
10g.70883993T>CCA377127228PCBD1,SGPL1c.571-9766T>C (n.571-9766T>C)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.671A>G
n.183+1159A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.216+1159A>G (n.216+1159A>G)
10g.70883993T>GCA377127229PCBD1,SGPL1c.571-9766T>G (n.571-9766T>G)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.671A>C
n.183+1159A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.216+1159A>C (n.216+1159A>C)
10g.70883995delCA915945948PCBD1,SGPL1c.571-9764del (n.571-9764del)
c.272del (p.Asn91ThrfsTer9)
n.671del
n.183+1159del
c.125del (p.Asn42ThrfsTer9)
c.216+1159del (n.216+1159del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70883994T>ACA377127230PCBD1,SGPL1c.571-9765T>A (n.571-9765T>A)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.670A>T
n.183+1158A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.216+1158A>T (n.216+1158A>T)
 dbSNP
10g.70883994T>CCA377127231PCBD1,SGPL1c.571-9765T>C (n.571-9765T>C)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.670A>G
n.183+1158A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.216+1158A>G (n.216+1158A>G)
10g.70883994T>GCA377127232PCBD1,SGPL1c.571-9765T>G (n.571-9765T>G)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.670A>C
n.183+1158A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.216+1158A>C (n.216+1158A>C)
10g.70883994T=CA1918455738PCBD1,SGPL1c.571-9765T= (n.571-9765T=)
c.271A= (p.Asn91=)
n.670A=
n.183+1158A=
c.124A= (p.Asn42=)
c.216+1158A= (n.216+1158A=)
10g.70883995T>ACA470052938PCBD1,SGPL1c.571-9764T>A (n.571-9764T>A)
c.270A>T (p.Ile90=)
n.669A>T
n.183+1157A>T
c.123A>T (p.Ile41=)
c.216+1157A>T (n.216+1157A>T)
10g.70883995T>CCA377127233PCBD1,SGPL1c.571-9764T>C (n.571-9764T>C)
c.270A>G (p.Ile90Met)
n.669A>G
n.183+1157A>G
c.123A>G (p.Ile41Met)
c.216+1157A>G (n.216+1157A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883995T>GCA470052939PCBD1,SGPL1c.571-9764T>G (n.571-9764T>G)
c.270A>C (p.Ile90=)
n.669A>C
n.183+1157A>C
c.123A>C (p.Ile41=)
c.216+1157A>C (n.216+1157A>C)
 ClinVar
10g.70883995T=CA1918455739PCBD1,SGPL1c.571-9764T= (n.571-9764T=)
c.270A= (p.Ile90=)
n.669A=
n.183+1157A=
c.123A= (p.Ile41=)
c.216+1157A= (n.216+1157A=)
10g.70883996A=CA1918455740PCBD1,SGPL1c.571-9763A= (n.571-9763A=)
c.269T= (p.Ile90=)
n.668T=
n.183+1156T=
c.122T= (p.Ile41=)
c.216+1156T= (n.216+1156T=)
10g.70883996A>CCA377127234PCBD1,SGPL1c.571-9763A>C (n.571-9763A>C)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
n.668T>G
n.183+1156T>G
c.122T>G (p.Ile41Arg)
c.216+1156T>G (n.216+1156T>G)
10g.70883996A>GCA5541574PCBD1,SGPL1c.571-9763A>G (n.571-9763A>G)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.668T>C
n.183+1156T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.216+1156T>C (n.216+1156T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883996A>TCA377127235PCBD1,SGPL1c.571-9763A>T (n.571-9763A>T)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
n.668T>A
n.183+1156T>A
c.122T>A (p.Ile41Lys)
c.216+1156T>A (n.216+1156T>A)
10g.70883997T>ACA377127236PCBD1,SGPL1c.571-9762T>A (n.571-9762T>A)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
n.667A>T
n.183+1155A>T
c.121A>T (p.Ile41Leu)
c.216+1155A>T (n.216+1155A>T)
10g.70883997T>CCA377127237PCBD1,SGPL1c.571-9762T>C (n.571-9762T>C)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.667A>G
n.183+1155A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.216+1155A>G (n.216+1155A>G)
10g.70883997T>GCA377127238PCBD1,SGPL1c.571-9762T>G (n.571-9762T>G)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.667A>C
n.183+1155A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.216+1155A>C (n.216+1155A>C)
 gnomAD v4
10g.70883998G>ACA470052940PCBD1,SGPL1c.571-9761G>A (n.571-9761G>A)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.666C>T
n.183+1154C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.216+1154C>T (n.216+1154C>T)
10g.70883998G>CCA377127240PCBD1,SGPL1c.571-9761G>C (n.571-9761G>C)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.666C>G
n.183+1154C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.216+1154C>G (n.216+1154C>G)
10g.70883998G>TCA377127239PCBD1,SGPL1c.571-9761G>T (n.571-9761G>T)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.666C>A
n.183+1154C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.216+1154C>A (n.216+1154C>A)
10g.70883999T>ACA377127241PCBD1,SGPL1c.571-9760T>A (n.571-9760T>A)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.665A>T
n.183+1153A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.216+1153A>T (n.216+1153A>T)
10g.70883999T>CCA377127242PCBD1,SGPL1c.571-9760T>C (n.571-9760T>C)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.665A>G
n.183+1153A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.216+1153A>G (n.216+1153A>G)
10g.70883999T>GCA377127243PCBD1,SGPL1c.571-9760T>G (n.571-9760T>G)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.665A>C
n.183+1153A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.216+1153A>C (n.216+1153A>C)
10g.70884000C>ACA377127244PCBD1,SGPL1c.571-9759C>A (n.571-9759C>A)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.664G>T
n.183+1152G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.216+1152G>T (n.216+1152G>T)
10g.70884000C>GCA377127245PCBD1,SGPL1c.571-9759C>G (n.571-9759C>G)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.664G>C
n.183+1152G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.216+1152G>C (n.216+1152G>C)
10g.70884000C>TCA377127246PCBD1,SGPL1c.571-9759C>T (n.571-9759C>T)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.664G>A
n.183+1152G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.216+1152G>A (n.216+1152G>A)
10g.70884001C>ACA470052944PCBD1,SGPL1c.571-9758C>A (n.571-9758C>A)
c.264G>T (p.Arg88=)
n.663G>T
n.183+1151G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
c.216+1151G>T (n.216+1151G>T)
 gnomAD v4
10g.70884001C=CA1918455741PCBD1,SGPL1c.571-9758C= (n.571-9758C=)
c.264G= (p.Arg88=)
n.663G=
n.183+1151G=
c.117G= (p.Arg39=)
c.216+1151G= (n.216+1151G=)
10g.70884001C>GCA470052945PCBD1,SGPL1c.571-9758C>G (n.571-9758C>G)
c.264G>C (p.Arg88=)
n.663G>C
n.183+1151G>C
c.117G>C (p.Arg39=)
c.216+1151G>C (n.216+1151G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884001C>TCA470052946PCBD1,SGPL1c.571-9758C>T (n.571-9758C>T)
c.264G>A (p.Arg88=)
n.663G>A
n.183+1151G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
c.216+1151G>A (n.216+1151G>A)
10g.70884002C>ACA377127247PCBD1,SGPL1c.571-9757C>A (n.571-9757C>A)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.662G>T
n.183+1150G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.216+1150G>T (n.216+1150G>T)
10g.70884002C=CA1918455742PCBD1,SGPL1c.571-9757C= (n.571-9757C=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.662G=
n.183+1150G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.216+1150G= (n.216+1150G=)
10g.70884002C>GCA377127248PCBD1,SGPL1c.571-9757C>G (n.571-9757C>G)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.662G>C
n.183+1150G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.216+1150G>C (n.216+1150G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884002C>TCA049137PCBD1,SGPL1c.571-9757C>T (n.571-9757C>T)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.662G>A
n.183+1150G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.216+1150G>A (n.216+1150G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.[70884002C>T;70885854C>A]CA049219PCBD1,SGPL1c.[571-9757C>T;571-7905C>A] (n.[571-9757C>T;571-7905C>A])
c.[79G>T;263G>A] (p.Glu27Ter)
n.[478G>T;662G>A]
n.[46G>T;183+1150G>A]
c.[-69G>T;116G>A] (p.Arg39Gln)
c.[79G>T;216+1150G>A] (p.Glu27Ter)
10g.70884003G>ACA5541575PCBD1,SGPL1c.571-9756G>A (n.571-9756G>A)
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.661C>T
n.183+1149C>T
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.216+1149C>T (n.216+1149C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884003G>CCA377127249PCBD1,SGPL1c.571-9756G>C (n.571-9756G>C)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.661C>G
n.183+1149C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.216+1149C>G (n.216+1149C>G)
10g.70884003G=CA1918455743PCBD1,SGPL1c.571-9756G= (n.571-9756G=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.661C=
n.183+1149C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.216+1149C= (n.216+1149C=)
10g.70884003G>TCA470052947PCBD1,SGPL1c.571-9756G>T (n.571-9756G>T)
c.262C>A (p.Arg88=)
n.661C>A
n.183+1149C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.216+1149C>A (n.216+1149C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70884004T>ACA377127250PCBD1,SGPL1c.571-9755T>A (n.571-9755T>A)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.660A>T
n.183+1148A>T
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.216+1148A>T (n.216+1148A>T)
10g.70884004T>CCA470052948PCBD1,SGPL1c.571-9755T>C (n.571-9755T>C)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.660A>G
n.183+1148A>G
c.114A>G (p.Glu38=)
c.216+1148A>G (n.216+1148A>G)
10g.70884004T>GCA377127251PCBD1,SGPL1c.571-9755T>G (n.571-9755T>G)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.660A>C
n.183+1148A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.216+1148A>C (n.216+1148A>C)
10g.70884005T>ACA377127252PCBD1,SGPL1c.571-9754T>A (n.571-9754T>A)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.659A>T
n.183+1147A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.216+1147A>T (n.216+1147A>T)
10g.70884005T>CCA377127254PCBD1,SGPL1c.571-9754T>C (n.571-9754T>C)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.659A>G
n.183+1147A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.216+1147A>G (n.216+1147A>G)
10g.70884005T>GCA377127253PCBD1,SGPL1c.571-9754T>G (n.571-9754T>G)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.659A>C
n.183+1147A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.216+1147A>C (n.216+1147A>C)
10g.70884006C>ACA278135PCBD1,SGPL1c.571-9753C>A (n.571-9753C>A)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.658G>T
n.183+1146G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.216+1146G>T (n.216+1146G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884006C=CA1918455744PCBD1,SGPL1c.571-9753C= (n.571-9753C=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.658G=
n.183+1146G=
c.112G= (p.Glu38=)
c.216+1146G= (n.216+1146G=)
10g.70884006C>GCA377127256PCBD1,SGPL1c.571-9753C>G (n.571-9753C>G)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.658G>C
n.183+1146G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.216+1146G>C (n.216+1146G>C)
 gnomAD v4
10g.70884006C>TCA377127255PCBD1,SGPL1c.571-9753C>T (n.571-9753C>T)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.658G>A
n.183+1146G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.216+1146G>A (n.216+1146G>A)
10g.70884007T>ACA470052952PCBD1,SGPL1c.571-9752T>A (n.571-9752T>A)
c.258A>T (p.Ser86=)
n.657A>T
n.183+1145A>T
c.111A>T (p.Ser37=)
c.216+1145A>T (n.216+1145A>T)
10g.70884007T>CCA470052951PCBD1,SGPL1c.571-9752T>C (n.571-9752T>C)
c.258A>G (p.Ser86=)
n.657A>G
n.183+1145A>G
c.111A>G (p.Ser37=)
c.216+1145A>G (n.216+1145A>G)
 gnomAD v4
10g.70884007T>GCA470052949PCBD1,SGPL1c.571-9752T>G (n.571-9752T>G)
c.258A>C (p.Ser86=)
n.657A>C
n.183+1145A>C
c.111A>C (p.Ser37=)
c.216+1145A>C (n.216+1145A>C)
 gnomAD v4
10g.70884008G>ACA377127257PCBD1,SGPL1c.571-9751G>A (n.571-9751G>A)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.656C>T
n.183+1144C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.216+1144C>T (n.216+1144C>T)
10g.70884008G>CCA377127259PCBD1,SGPL1c.571-9751G>C (n.571-9751G>C)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.656C>G
n.183+1144C>G
c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.216+1144C>G (n.216+1144C>G)
10g.70884008G>TCA377127258PCBD1,SGPL1c.571-9751G>T (n.571-9751G>T)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.656C>A
n.183+1144C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.216+1144C>A (n.216+1144C>A)
10g.70884009A=CA1918455745PCBD1,SGPL1c.571-9750A= (n.571-9750A=)
c.256T= (p.Ser86=)
n.655T=
n.183+1143T=
c.109T= (p.Ser37=)
c.216+1143T= (n.216+1143T=)
10g.70884009A>CCA5541576PCBD1,SGPL1c.571-9750A>C (n.571-9750A>C)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.655T>G
n.183+1143T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.216+1143T>G (n.216+1143T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884009A>GCA377127260PCBD1,SGPL1c.571-9750A>G (n.571-9750A>G)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.655T>C
n.183+1143T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.216+1143T>C (n.216+1143T>C)
10g.70884009A>TCA377127261PCBD1,SGPL1c.571-9750A>T (n.571-9750A>T)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.655T>A
n.183+1143T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.216+1143T>A (n.216+1143T>A)
10g.70884010A=CA1918455746PCBD1,SGPL1c.571-9749A= (n.571-9749A=)
c.255T= (p.Leu85=)
n.654T=
n.183+1142T=
c.108T= (p.Leu36=)
c.216+1142T= (n.216+1142T=)
10g.70884010A>CCA5541577PCBD1,SGPL1c.571-9749A>C (n.571-9749A>C)
c.255T>G (p.Leu85=)
n.654T>G
n.183+1142T>G
c.108T>G (p.Leu36=)
c.216+1142T>G (n.216+1142T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70884010A>GCA470052954PCBD1,SGPL1c.571-9749A>G (n.571-9749A>G)
c.255T>C (p.Leu85=)
n.654T>C
n.183+1142T>C
c.108T>C (p.Leu36=)
c.216+1142T>C (n.216+1142T>C)
 gnomAD v4
10g.70884010A>TCA470052955PCBD1,SGPL1c.571-9749A>T (n.571-9749A>T)
c.255T>A (p.Leu85=)
n.654T>A
n.183+1142T>A
c.108T>A (p.Leu36=)
c.216+1142T>A (n.216+1142T>A)
10g.70884010_70884011insCCA929737090PCBD1,SGPL1c.571-9749_571-9748insC (n.571-9749_571-9748insC)
c.254_255insG (p.Ser86PhefsTer27)
n.653_654insG
n.183+1141_183+1142insG
c.107_108insG (p.Ser37PhefsTer27)
c.216+1141_216+1142insG (n.216+1141_216+1142insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884010_70884011insCACCCATGGTGCA668037708PCBD1,SGPL1c.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG (n.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG)
c.254_255insCACCATGGGTG (p.Ser86ThrfsTer9)
n.653_654insCACCATGGGTG
n.183+1141_183+1142insCACCATGGGTG
c.107_108insCACCATGGGTG (p.Ser37ThrfsTer9)
c.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG (n.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG)
 dbSNP
10g.70884011A=CA1918455747PCBD1,SGPL1c.571-9748A= (n.571-9748A=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.653T=
n.183+1141T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.216+1141T= (n.216+1141T=)
10g.70884011A>CCA377127262PCBD1,SGPL1c.571-9748A>C (n.571-9748A>C)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.653T>G
n.183+1141T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.216+1141T>G (n.216+1141T>G)
10g.70884011A>GCA377127263PCBD1,SGPL1c.571-9748A>G (n.571-9748A>G)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.653T>C
n.183+1141T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.216+1141T>C (n.216+1141T>C)
10g.70884011A>TCA377127264PCBD1,SGPL1c.571-9748A>T (n.571-9748A>T)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.653T>A
n.183+1141T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.216+1141T>A (n.216+1141T>A)
10g.70884011_70884013delinsCACCCATGGTGAGCACCA2695199546PCBD1,SGPL1c.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC (n.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC)
c.252_254delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu85CysfsTer32)
n.651_653delinsGTGCTCACCATGGGTG
n.183+1139_183+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG
c.105_107delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu36CysfsTer32)
c.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG (n.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG)
 ClinVar
10g.70884011_70884012insCCCATCA929737093PCBD1,SGPL1c.571-9748_571-9747insCCCAT (n.571-9748_571-9747insCCCAT)
c.253_254insATGGG (p.Leu85HisfsTer8)
n.652_653insATGGG
n.183+1140_183+1141insATGGG
c.106_107insATGGG (p.Leu36HisfsTer8)
c.216+1140_216+1141insATGGG (n.216+1140_216+1141insATGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884012G>ACA377127265PCBD1,SGPL1c.571-9747G>A (n.571-9747G>A)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.652C>T
n.183+1140C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.216+1140C>T (n.216+1140C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884012G>CCA377127266PCBD1,SGPL1c.571-9747G>C (n.571-9747G>C)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.652C>G
n.183+1140C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.216+1140C>G (n.216+1140C>G)
10g.70884012G=CA1918455748PCBD1,SGPL1c.571-9747G= (n.571-9747G=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.652C=
n.183+1140C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.216+1140C= (n.216+1140C=)
10g.70884012G>TCA377127267PCBD1,SGPL1c.571-9747G>T (n.571-9747G>T)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.652C>A
n.183+1140C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.216+1140C>A (n.216+1140C>A)
10g.70884012_70884013insCACA1918455750PCBD1,SGPL1c.571-9747_571-9746insCA (n.571-9747_571-9746insCA)
c.252_253insTG (p.Leu85CysfsTer7)
n.651_652insTG
n.183+1139_183+1140insTG
c.105_106insTG (p.Leu36CysfsTer7)
c.216+1139_216+1140insTG (n.216+1139_216+1140insTG)
 dbSNP
10g.70884013G>ACA5541578PCBD1,SGPL1c.571-9746G>A (n.571-9746G>A)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.651C>T
n.183+1139C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
c.216+1139C>T (n.216+1139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884013G>CCA470052963PCBD1,SGPL1c.571-9746G>C (n.571-9746G>C)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.651C>G
n.183+1139C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
c.216+1139C>G (n.216+1139C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70884013G=CA1918455749PCBD1,SGPL1c.571-9746G= (n.571-9746G=)
c.252C= (p.Gly84=)
n.651C=
n.183+1139C=
c.105C= (p.Gly35=)
c.216+1139C= (n.216+1139C=)
10g.70884013G>TCA470052962PCBD1,SGPL1c.571-9746G>T (n.571-9746G>T)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.651C>A
n.183+1139C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
c.216+1139C>A (n.216+1139C>A)
10g.70884013_70884014insTGAGCACCA929737098PCBD1,SGPL1c.571-9746_571-9745insTGAGCAC (n.571-9746_571-9745insTGAGCAC)
c.251_252insGTGCTCA (p.Leu85CysfsTer30)
n.650_651insGTGCTCA
n.183+1138_183+1139insGTGCTCA
c.104_105insGTGCTCA (p.Leu36CysfsTer30)
c.216+1138_216+1139insGTGCTCA (n.216+1138_216+1139insGTGCTCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884014C>ACA377127270PCBD1,SGPL1c.571-9745C>A (n.571-9745C>A)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.650G>T
n.183+1138G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.216+1138G>T (n.216+1138G>T)
10g.70884014C>GCA377127268PCBD1,SGPL1c.571-9745C>G (n.571-9745C>G)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.650G>C
n.183+1138G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.216+1138G>C (n.216+1138G>C)
10g.70884014C>TCA377127269PCBD1,SGPL1c.571-9745C>T (n.571-9745C>T)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.650G>A
n.183+1138G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.216+1138G>A (n.216+1138G>A)
10g.70884015C>ACA377127271PCBD1,SGPL1c.571-9744C>A (n.571-9744C>A)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.649G>T
n.183+1137G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.216+1137G>T (n.216+1137G>T)
10g.70884015C=CA1918455751PCBD1,SGPL1c.571-9744C= (n.571-9744C=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.649G=
n.183+1137G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.216+1137G= (n.216+1137G=)
10g.70884015C>GCA377127272PCBD1,SGPL1c.571-9744C>G (n.571-9744C>G)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.649G>C
n.183+1137G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.216+1137G>C (n.216+1137G>C)
10g.70884015C>TCA5541579PCBD1,SGPL1c.571-9744C>T (n.571-9744C>T)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.649G>A
n.183+1137G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.216+1137G>A (n.216+1137G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70884016G>ACA5541580PCBD1,SGPL1c.571-9743G>A (n.571-9743G>A)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.648C>T
n.183+1136C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
c.216+1136C>T (n.216+1136C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884016G>CCA470052966PCBD1,SGPL1c.571-9743G>C (n.571-9743G>C)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.648C>G
n.183+1136C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
c.216+1136C>G (n.216+1136C>G)
10g.70884016G=CA1918455752PCBD1,SGPL1c.571-9743G= (n.571-9743G=)
c.249C= (p.Ala83=)
n.648C=
n.183+1136C=
c.102C= (p.Ala34=)
c.216+1136C= (n.216+1136C=)
10g.70884016G>TCA470052967PCBD1,SGPL1c.571-9743G>T (n.571-9743G>T)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.648C>A
n.183+1136C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
c.216+1136C>A (n.216+1136C>A)
10g.70884017G>ACA377127273PCBD1,SGPL1c.571-9742G>A (n.571-9742G>A)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.647C>T
n.183+1135C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.216+1135C>T (n.216+1135C>T)
10g.70884017G>CCA377127274PCBD1,SGPL1c.571-9742G>C (n.571-9742G>C)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.647C>G
n.183+1135C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.216+1135C>G (n.216+1135C>G)
10g.70884017G>TCA377127275PCBD1,SGPL1c.571-9742G>T (n.571-9742G>T)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.647C>A
n.183+1135C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.216+1135C>A (n.216+1135C>A)
10g.70884018C>ACA377127276PCBD1,SGPL1c.571-9741C>A (n.571-9741C>A)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.646G>T
n.183+1134G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.216+1134G>T (n.216+1134G>T)
10g.70884018C=CA1918455753PCBD1,SGPL1c.571-9741C= (n.571-9741C=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.646G=
n.183+1134G=
c.100G= (p.Ala34=)
c.216+1134G= (n.216+1134G=)
10g.70884018C>GCA377127277PCBD1,SGPL1c.571-9741C>G (n.571-9741C>G)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.646G>C
n.183+1134G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.216+1134G>C (n.216+1134G>C)
10g.70884018C>TCA5541581PCBD1,SGPL1c.571-9741C>T (n.571-9741C>T)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.646G>A
n.183+1134G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.216+1134G>A (n.216+1134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884019A=CA1918455754PCBD1,SGPL1c.571-9740A= (n.571-9740A=)
c.246T= (p.Cys82=)
n.645T=
n.183+1133T=
c.99T= (p.Cys33=)
c.216+1133T= (n.216+1133T=)
10g.70884019A>CCA377127279PCBD1,SGPL1c.571-9740A>C (n.571-9740A>C)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
n.645T>G
n.183+1133T>G
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.216+1133T>G (n.216+1133T>G)
10g.70884019A>GCA5541582PCBD1,SGPL1c.571-9740A>G (n.571-9740A>G)
c.246T>C (p.Cys82=)
n.645T>C
n.183+1133T>C
c.99T>C (p.Cys33=)
c.216+1133T>C (n.216+1133T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884019A>TCA377127278PCBD1,SGPL1c.571-9740A>T (n.571-9740A>T)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
n.645T>A
n.183+1133T>A
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.216+1133T>A (n.216+1133T>A)
10g.70884020C>ACA377127280PCBD1,SGPL1c.571-9739C>A (n.571-9739C>A)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.644G>T
n.183+1132G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.216+1132G>T (n.216+1132G>T)
10g.70884020C>GCA377127281PCBD1,SGPL1c.571-9739C>G (n.571-9739C>G)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.644G>C
n.183+1132G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.216+1132G>C (n.216+1132G>C)
10g.70884020C>TCA377127282PCBD1,SGPL1c.571-9739C>T (n.571-9739C>T)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.644G>A
n.183+1132G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.216+1132G>A (n.216+1132G>A)
 gnomAD v4
10g.70884021A=CA1918455755PCBD1,SGPL1c.571-9738A= (n.571-9738A=)
c.244T= (p.Cys82=)
n.643T=
n.183+1131T=
c.97T= (p.Cys33=)
c.216+1131T= (n.216+1131T=)
10g.70884021A>CCA377127283PCBD1,SGPL1c.571-9738A>C (n.571-9738A>C)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.643T>G
n.183+1131T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.216+1131T>G (n.216+1131T>G)
10g.70884021A>GCA278137PCBD1,SGPL1c.571-9738A>G (n.571-9738A>G)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.643T>C
n.183+1131T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.216+1131T>C (n.216+1131T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884021A>TCA377127284PCBD1,SGPL1c.571-9738A>T (n.571-9738A>T)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.643T>A
n.183+1131T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.216+1131T>A (n.216+1131T>A)
10g.70884022C>ACA377127285PCBD1,SGPL1c.571-9737C>A (n.571-9737C>A)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.642G>T
n.183+1130G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.216+1130G>T (n.216+1130G>T)
10g.70884022C>GCA377127286PCBD1,SGPL1c.571-9737C>G (n.571-9737C>G)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.642G>C
n.183+1130G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.216+1130G>C (n.216+1130G>C)
10g.70884022C>TCA470052974PCBD1,SGPL1c.571-9737C>T (n.571-9737C>T)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.642G>A
n.183+1130G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
c.216+1130G>A (n.216+1130G>A)
10g.70884023T>ACA377127287PCBD1,SGPL1c.571-9736T>A (n.571-9736T>A)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.641A>T
n.183+1129A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.216+1129A>T (n.216+1129A>T)
10g.70884023T>CCA377127288PCBD1,SGPL1c.571-9736T>C (n.571-9736T>C)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.641A>G
n.183+1129A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.216+1129A>G (n.216+1129A>G)
 gnomAD v4
10g.70884023T>GCA377127289PCBD1,SGPL1c.571-9736T>G (n.571-9736T>G)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.641A>C
n.183+1129A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.216+1129A>C (n.216+1129A>C)
10g.70884024C>ACA377127291PCBD1,SGPL1c.571-9735C>A (n.571-9735C>A)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.640G>T
n.183+1128G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.216+1128G>T (n.216+1128G>T)
10g.70884024C>GCA377127292PCBD1,SGPL1c.571-9735C>G (n.571-9735C>G)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.640G>C
n.183+1128G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.216+1128G>C (n.216+1128G>C)
10g.70884024C>TCA377127290PCBD1,SGPL1c.571-9735C>T (n.571-9735C>T)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.640G>A
n.183+1128G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.216+1128G>A (n.216+1128G>A)
10g.70884025A=CA1918455756PCBD1,SGPL1c.571-9734A= (n.571-9734A=)
c.240T= (p.His80=)
n.639T=
n.183+1127T=
c.93T= (p.His31=)
c.216+1127T= (n.216+1127T=)
10g.70884025A>CCA377127293PCBD1,SGPL1c.571-9734A>C (n.571-9734A>C)
c.240T>G (p.His80Gln)
n.639T>G
n.183+1127T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
c.216+1127T>G (n.216+1127T>G)
 gnomAD v4
10g.70884025A>GCA5541583PCBD1,SGPL1c.571-9734A>G (n.571-9734A>G)
c.240T>C (p.His80=)
n.639T>C
n.183+1127T>C
c.93T>C (p.His31=)
c.216+1127T>C (n.216+1127T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884025A>TCA377127294PCBD1,SGPL1c.571-9734A>T (n.571-9734A>T)
c.240T>A (p.His80Gln)
n.639T>A
n.183+1127T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
c.216+1127T>A (n.216+1127T>A)
10g.70884025_70884026delCA2609539211PCBD1,SGPL1c.571-9734_571-9733del (n.571-9734_571-9733del)
c.239_240del (p.His80ArgfsTer?)
n.638_639del
n.183+1126_183+1127del
c.92_93del (p.His31ArgfsTer?)
c.216+1126_216+1127del (n.216+1126_216+1127del)
 gnomAD v4
10g.70884026T>ACA377127295PCBD1,SGPL1c.571-9733T>A (n.571-9733T>A)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.638A>T
n.183+1126A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
c.216+1126A>T (n.216+1126A>T)
10g.70884026T>CCA377127296PCBD1,SGPL1c.571-9733T>C (n.571-9733T>C)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.638A>G
n.183+1126A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
c.216+1126A>G (n.216+1126A>G)
 COSMIC
10g.70884026T>GCA377127297PCBD1,SGPL1c.571-9733T>G (n.571-9733T>G)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.638A>C
n.183+1126A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
c.216+1126A>C (n.216+1126A>C)
10g.70884027G>ACA377127298PCBD1,SGPL1c.571-9732G>A (n.571-9732G>A)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.637C>T
n.183+1125C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
c.216+1125C>T (n.216+1125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884027G>CCA377127300PCBD1,SGPL1c.571-9732G>C (n.571-9732G>C)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.637C>G
n.183+1125C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
c.216+1125C>G (n.216+1125C>G)
10g.70884027G=CA1918455757PCBD1,SGPL1c.571-9732G= (n.571-9732G=)
c.238C= (p.His80=)
n.637C=
n.183+1125C=
c.91C= (p.His31=)
c.216+1125C= (n.216+1125C=)
10g.70884027G>TCA377127299PCBD1,SGPL1c.571-9732G>T (n.571-9732G>T)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.637C>A
n.183+1125C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
c.216+1125C>A (n.216+1125C>A)
10g.70884028G>ACA5541584PCBD1,SGPL1c.571-9731G>A (n.571-9731G>A)
c.237C>T (p.Thr79=)
n.636C>T
n.183+1124C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
c.216+1124C>T (n.216+1124C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884028G>CCA470052977PCBD1,SGPL1c.571-9731G>C (n.571-9731G>C)
c.237C>G (p.Thr79=)
n.636C>G
n.183+1124C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
c.216+1124C>G (n.216+1124C>G)
10g.70884028G=CA1918455758PCBD1,SGPL1c.571-9731G= (n.571-9731G=)
c.237C= (p.Thr79=)
n.636C=
n.183+1124C=
c.90C= (p.Thr30=)
c.216+1124C= (n.216+1124C=)
10g.70884028G>TCA470052978PCBD1,SGPL1c.571-9731G>T (n.571-9731G>T)
c.237C>A (p.Thr79=)
n.636C>A
n.183+1124C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
c.216+1124C>A (n.216+1124C>A)
10g.70884029G>ACA278138PCBD1,SGPL1c.571-9730G>A (n.571-9730G>A)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.635C>T
n.183+1123C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.216+1123C>T (n.216+1123C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.70884029G>CCA377127301PCBD1,SGPL1c.571-9730G>C (n.571-9730G>C)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.635C>G
n.183+1123C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.216+1123C>G (n.216+1123C>G)
10g.70884029G=CA1918455759PCBD1,SGPL1c.571-9730G= (n.571-9730G=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.635C=
n.183+1123C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.216+1123C= (n.216+1123C=)
10g.70884029G>TCA377127302PCBD1,SGPL1c.571-9730G>T (n.571-9730G>T)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.635C>A
n.183+1123C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.216+1123C>A (n.216+1123C>A)
10g.70884030T>ACA377127305PCBD1,SGPL1c.571-9729T>A (n.571-9729T>A)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.634A>T
n.183+1122A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.216+1122A>T (n.216+1122A>T)
10g.70884030T>CCA377127304PCBD1,SGPL1c.571-9729T>C (n.571-9729T>C)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.634A>G
n.183+1122A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.216+1122A>G (n.216+1122A>G)
 COSMIC
10g.70884030T>GCA377127303PCBD1,SGPL1c.571-9729T>G (n.571-9729T>G)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.634A>C
n.183+1122A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.216+1122A>C (n.216+1122A>C)
10g.70884031G>ACA470052980PCBD1,SGPL1c.571-9728G>A (n.571-9728G>A)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.633C>T
n.183+1121C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.216+1121C>T (n.216+1121C>T)
 gnomAD v4
10g.70884031G>CCA377127306PCBD1,SGPL1c.571-9728G>C (n.571-9728G>C)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.633C>G
n.183+1121C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.216+1121C>G (n.216+1121C>G)
10g.70884031G>TCA377127307PCBD1,SGPL1c.571-9728G>T (n.571-9728G>T)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.633C>A
n.183+1121C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.216+1121C>A (n.216+1121C>A)
10g.70884032C>ACA377127308PCBD1,SGPL1c.571-9727C>A (n.571-9727C>A)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.632G>T
n.183+1120G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.216+1120G>T (n.216+1120G>T)
10g.70884032C>GCA377127309PCBD1,SGPL1c.571-9727C>G (n.571-9727C>G)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.632G>C
n.183+1120G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.216+1120G>C (n.216+1120G>C)
10g.70884032C>TCA377127310PCBD1,SGPL1c.571-9727C>T (n.571-9727C>T)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.632G>A
n.183+1120G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.216+1120G>A (n.216+1120G>A)
10g.70884033T>ACA377127311PCBD1,SGPL1c.571-9726T>A (n.571-9726T>A)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.631A>T
n.183+1119A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.216+1119A>T (n.216+1119A>T)
10g.70884033T>CCA377127312PCBD1,SGPL1c.571-9726T>C (n.571-9726T>C)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.631A>G
n.183+1119A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.216+1119A>G (n.216+1119A>G)
10g.70884033T>GCA377127313PCBD1,SGPL1c.571-9726T>G (n.571-9726T>G)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.631A>C
n.183+1119A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.216+1119A>C (n.216+1119A>C)
10g.70884034C>ACA470052981PCBD1,SGPL1c.571-9725C>A (n.571-9725C>A)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.630G>T
n.183+1118G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.216+1118G>T (n.216+1118G>T)
10g.70884034C>GCA470052982PCBD1,SGPL1c.571-9725C>G (n.571-9725C>G)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.630G>C
n.183+1118G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.216+1118G>C (n.216+1118G>C)
10g.70884034C>TCA470052983PCBD1,SGPL1c.571-9725C>T (n.571-9725C>T)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.630G>A
n.183+1118G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.216+1118G>A (n.216+1118G>A)
10g.70884035A>CCA377127314PCBD1,SGPL1c.571-9724A>C (n.571-9724A>C)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.629T>G
n.183+1117T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.216+1117T>G (n.216+1117T>G)
10g.70884035A>GCA377127315PCBD1,SGPL1c.571-9724A>G (n.571-9724A>G)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.629T>C
n.183+1117T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.216+1117T>C (n.216+1117T>C)
10g.70884035A>TCA377127316PCBD1,SGPL1c.571-9724A>T (n.571-9724A>T)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.629T>A
n.183+1117T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.216+1117T>A (n.216+1117T>A)
10g.70884036G>ACA470052984PCBD1,SGPL1c.571-9723G>A (n.571-9723G>A)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.628C>T
n.183+1116C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.216+1116C>T (n.216+1116C>T)
10g.70884036G>CCA377127317PCBD1,SGPL1c.571-9723G>C (n.571-9723G>C)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.628C>G
n.183+1116C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.216+1116C>G (n.216+1116C>G)
10g.70884036G>TCA377127318PCBD1,SGPL1c.571-9723G>T (n.571-9723G>T)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.628C>A
n.183+1116C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.216+1116C>A (n.216+1116C>A)
10g.70884037C>ACA470052985PCBD1,SGPL1c.571-9722C>A (n.571-9722C>A)
c.228G>T (p.Thr76=)
n.627G>T
n.183+1115G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
c.216+1115G>T (n.216+1115G>T)
10g.70884037C=CA1918455760PCBD1,SGPL1c.571-9722C= (n.571-9722C=)
c.228G= (p.Thr76=)
n.627G=
n.183+1115G=
c.81G= (p.Thr27=)
c.216+1115G= (n.216+1115G=)
10g.70884037C>GCA470052986PCBD1,SGPL1c.571-9722C>G (n.571-9722C>G)
c.228G>C (p.Thr76=)
n.627G>C
n.183+1115G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
c.216+1115G>C (n.216+1115G>C)
10g.70884037C>TCA5541585PCBD1,SGPL1c.571-9722C>T (n.571-9722C>T)
c.228G>A (p.Thr76=)
n.627G>A
n.183+1115G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
c.216+1115G>A (n.216+1115G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884038G>ACA5541586PCBD1,SGPL1c.571-9721G>A (n.571-9721G>A)
c.227C>T (p.Thr76Met)
n.626C>T
n.183+1114C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.216+1114C>T (n.216+1114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884038G>CCA377127320PCBD1,SGPL1c.571-9721G>C (n.571-9721G>C)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.626C>G
n.183+1114C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.216+1114C>G (n.216+1114C>G)
10g.70884038G=CA1918455761PCBD1,SGPL1c.571-9721G= (n.571-9721G=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.626C=
n.183+1114C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.216+1114C= (n.216+1114C=)
10g.70884038G>TCA377127319PCBD1,SGPL1c.571-9721G>T (n.571-9721G>T)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.626C>A
n.183+1114C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.216+1114C>A (n.216+1114C>A)
10g.70884039T>ACA377127321PCBD1,SGPL1c.571-9720T>A (n.571-9720T>A)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.625A>T
n.183+1113A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.216+1113A>T (n.216+1113A>T)
10g.70884039T>CCA377127322PCBD1,SGPL1c.571-9720T>C (n.571-9720T>C)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.625A>G
n.183+1113A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.216+1113A>G (n.216+1113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884039T>GCA377127323PCBD1,SGPL1c.571-9720T>G (n.571-9720T>G)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.625A>C
n.183+1113A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.216+1113A>C (n.216+1113A>C)
10g.70884039T=CA1918455762PCBD1,SGPL1c.571-9720T= (n.571-9720T=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.625A=
n.183+1113A=
c.79A= (p.Thr27=)
c.216+1113A= (n.216+1113A=)
10g.70884040G>ACA470052987PCBD1,SGPL1c.571-9719G>A (n.571-9719G>A)
c.225C>T (p.Ile75=)
n.624C>T
n.183+1112C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.216+1112C>T (n.216+1112C>T)
10g.70884040G>CCA377127324PCBD1,SGPL1c.571-9719G>C (n.571-9719G>C)
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.624C>G
n.183+1112C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.216+1112C>G (n.216+1112C>G)
10g.70884040G=CA1918455763PCBD1,SGPL1c.571-9719G= (n.571-9719G=)
c.225C= (p.Ile75=)
n.624C=
n.183+1112C=
c.78C= (p.Ile26=)
c.216+1112C= (n.216+1112C=)
10g.70884040G>TCA470052988PCBD1,SGPL1c.571-9719G>T (n.571-9719G>T)
c.225C>A (p.Ile75=)
n.624C>A
n.183+1112C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.216+1112C>A (n.216+1112C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884041A>CCA377127325PCBD1,SGPL1c.571-9718A>C (n.571-9718A>C)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.623T>G
n.183+1111T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.216+1111T>G (n.216+1111T>G)
10g.70884041A>GCA377127326PCBD1,SGPL1c.571-9718A>G (n.571-9718A>G)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.623T>C
n.183+1111T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.216+1111T>C (n.216+1111T>C)
10g.70884041A>TCA377127327PCBD1,SGPL1c.571-9718A>T (n.571-9718A>T)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.623T>A
n.183+1111T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.216+1111T>A (n.216+1111T>A)
10g.70884042T>ACA377127328PCBD1,SGPL1c.571-9717T>A (n.571-9717T>A)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.622A>T
n.183+1110A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.216+1110A>T (n.216+1110A>T)
10g.70884042T>CCA377127329PCBD1,SGPL1c.571-9717T>C (n.571-9717T>C)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.622A>G
n.183+1110A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.216+1110A>G (n.216+1110A>G)
 gnomAD v4
10g.70884042T>GCA377127330PCBD1,SGPL1c.571-9717T>G (n.571-9717T>G)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.622A>C
n.183+1110A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.216+1110A>C (n.216+1110A>C)
10g.70884043G>ACA470052989PCBD1,SGPL1c.571-9716G>A (n.571-9716G>A)
c.222C>T (p.His74=)
n.621C>T
n.183+1109C>T
c.75C>T (p.His25=)
c.216+1109C>T (n.216+1109C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.70884043G>CCA377127331PCBD1,SGPL1c.571-9716G>C (n.571-9716G>C)
c.222C>G (p.His74Gln)
n.621C>G
n.183+1109C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
c.216+1109C>G (n.216+1109C>G)
10g.70884043G>TCA377127332PCBD1,SGPL1c.571-9716G>T (n.571-9716G>T)
c.222C>A (p.His74Gln)
n.621C>A
n.183+1109C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
c.216+1109C>A (n.216+1109C>A)
10g.70884044T>ACA377127335PCBD1,SGPL1c.571-9715T>A (n.571-9715T>A)
c.221A>T (p.His74Leu)
n.620A>T
n.183+1108A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
c.216+1108A>T (n.216+1108A>T)
10g.70884044T>CCA377127334PCBD1,SGPL1c.571-9715T>C (n.571-9715T>C)
c.221A>G (p.His74Arg)
n.620A>G
n.183+1108A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
c.216+1108A>G (n.216+1108A>G)
10g.70884044T>GCA377127333PCBD1,SGPL1c.571-9715T>G (n.571-9715T>G)
c.221A>C (p.His74Pro)
n.620A>C
n.183+1108A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
c.216+1108A>C (n.216+1108A>C)
10g.70884045G>ACA377127336PCBD1,SGPL1c.571-9714G>A (n.571-9714G>A)
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.619C>T
n.183+1107C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.216+1107C>T (n.216+1107C>T)
10g.70884045G>CCA377127337PCBD1,SGPL1c.571-9714G>C (n.571-9714G>C)
c.220C>G (p.His74Asp)
n.619C>G
n.183+1107C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
c.216+1107C>G (n.216+1107C>G)
10g.70884045G>TCA377127338PCBD1,SGPL1c.571-9714G>T (n.571-9714G>T)
c.220C>A (p.His74Asn)
n.619C>A
n.183+1107C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
c.216+1107C>A (n.216+1107C>A)
10g.70884046G>ACA470052991PCBD1,SGPL1c.571-9713G>A (n.571-9713G>A)
c.219C>T (p.Val73=)
n.618C>T
n.183+1106C>T
c.72C>T (p.Val24=)
c.216+1106C>T (n.216+1106C>T)
10g.70884046G>CCA5541587PCBD1,SGPL1c.571-9713G>C (n.571-9713G>C)
c.219C>G (p.Val73=)
n.618C>G
n.183+1106C>G
c.72C>G (p.Val24=)
c.216+1106C>G (n.216+1106C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884046G=CA1918455764PCBD1,SGPL1c.571-9713G= (n.571-9713G=)
c.219C= (p.Val73=)
n.618C=
n.183+1106C=
c.72C= (p.Val24=)
c.216+1106C= (n.216+1106C=)
10g.70884046G>TCA470052992PCBD1,SGPL1c.571-9713G>T (n.571-9713G>T)
c.219C>A (p.Val73=)
n.618C>A
n.183+1106C>A
c.72C>A (p.Val24=)
c.216+1106C>A (n.216+1106C>A)
10g.70884047A>CCA377127339PCBD1,SGPL1c.571-9712A>C (n.571-9712A>C)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.617T>G
n.183+1105T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.216+1105T>G (n.216+1105T>G)
10g.70884047A>GCA377127340PCBD1,SGPL1c.571-9712A>G (n.571-9712A>G)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.617T>C
n.183+1105T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.216+1105T>C (n.216+1105T>C)
10g.70884047A>TCA377127341PCBD1,SGPL1c.571-9712A>T (n.571-9712A>T)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.617T>A
n.183+1105T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.216+1105T>A (n.216+1105T>A)
10g.70884048C>ACA377127342PCBD1,SGPL1c.571-9711C>A (n.571-9711C>A)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.616G>T
n.183+1104G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.216+1104G>T (n.216+1104G>T)
10g.70884048C>GCA377127343PCBD1,SGPL1c.571-9711C>G (n.571-9711C>G)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.616G>C
n.183+1104G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.216+1104G>C (n.216+1104G>C)
10g.70884048C>TCA377127344PCBD1,SGPL1c.571-9711C>T (n.571-9711C>T)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.616G>A
n.183+1104G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.216+1104G>A (n.216+1104G>A)
 gnomAD v4
10g.70884049C>ACA377127345PCBD1,SGPL1c.571-9710C>A (n.571-9710C>A)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.616-1G>T
n.183+1103G>T
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.216+1103G>T (n.216+1103G>T)
10g.70884049C=CA1918455765PCBD1,SGPL1c.571-9710C= (n.571-9710C=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
n.616-1G=
n.183+1103G=
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.216+1103G= (n.216+1103G=)
10g.70884049C>GCA377127346PCBD1,SGPL1c.571-9710C>G (n.571-9710C>G)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.616-1G>C
n.183+1103G>C
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.216+1103G>C (n.216+1103G>C)
10g.70884049C>TCA5541588PCBD1,SGPL1c.571-9710C>T (n.571-9710C>T)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.616-1G>A
n.183+1103G>A
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.216+1103G>A (n.216+1103G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884050T>ACA377127349PCBD1,SGPL1c.571-9709T>A (n.571-9709T>A)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.616-2A>T
n.183+1102A>T
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.216+1102A>T (n.216+1102A>T)
 gnomAD v4
10g.70884050T>CCA377127347PCBD1,SGPL1c.571-9709T>C (n.571-9709T>C)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.616-2A>G
n.183+1102A>G
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.216+1102A>G (n.216+1102A>G)
 gnomAD v4
10g.70884050T>GCA377127348PCBD1,SGPL1c.571-9709T>G (n.571-9709T>G)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.616-2A>C
n.183+1102A>C
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.216+1102A>C (n.216+1102A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70884054dupCA2609539229PCBD1,SGPL1c.571-9705dup (n.571-9705dup)
c.217-4dup (n.217-4dup)
n.616-4dup
n.183+1100dup
c.70-4dup (n.70-4dup)
c.216+1100dup (n.216+1100dup)
 gnomAD v4
10g.70884057A>GCA2609539231PCBD1,SGPL1c.571-9702A>G (n.571-9702A>G)
c.217-9T>C (n.217-9T>C)
n.616-9T>C
n.183+1095T>C
c.70-9T>C (n.70-9T>C)
c.216+1095T>C (n.216+1095T>C)
 gnomAD v4
10g.70884059A=CA1918455766PCBD1,SGPL1c.571-9700A= (n.571-9700A=)
c.217-11T= (n.217-11T=)
n.616-11T=
n.183+1093T=
c.70-11T= (n.70-11T=)
c.216+1093T= (n.216+1093T=)
10g.70884059A>GCA5541589PCBD1,SGPL1c.571-9700A>G (n.571-9700A>G)
c.217-11T>C (n.217-11T>C)
n.616-11T>C
n.183+1093T>C
c.70-11T>C (n.70-11T>C)
c.216+1093T>C (n.216+1093T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884060C>ACA2697558428PCBD1,SGPL1c.571-9699C>A (n.571-9699C>A)
c.217-12G>T (n.217-12G>T)
n.616-12G>T
n.183+1092G>T
c.70-12G>T (n.70-12G>T)
c.216+1092G>T (n.216+1092G>T)
 ClinVar
10g.70884060C=CA1918455767PCBD1,SGPL1c.571-9699C= (n.571-9699C=)
c.217-12G= (n.217-12G=)
n.616-12G=
n.183+1092G=
c.70-12G= (n.70-12G=)
c.216+1092G= (n.216+1092G=)
10g.70884060C>TCA5541590PCBD1,SGPL1c.571-9699C>T (n.571-9699C>T)
c.217-12G>A (n.217-12G>A)
n.616-12G>A
n.183+1092G>A
c.70-12G>A (n.70-12G>A)
c.216+1092G>A (n.216+1092G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884064A=CA1918455769PCBD1,SGPL1c.571-9695A= (n.571-9695A=)
c.217-16T= (n.217-16T=)
n.616-16T=
n.183+1088T=
c.70-16T= (n.70-16T=)
c.216+1088T= (n.216+1088T=)
10g.70884064A>CCA2609539236PCBD1,SGPL1c.571-9695A>C (n.571-9695A>C)
c.217-16T>G (n.217-16T>G)
n.616-16T>G
n.183+1088T>G
c.70-16T>G (n.70-16T>G)
c.216+1088T>G (n.216+1088T>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.70884064A>GCA1918455768PCBD1,SGPL1c.571-9695A>G (n.571-9695A>G)
c.217-16T>C (n.217-16T>C)
n.616-16T>C
n.183+1088T>C
c.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.216+1088T>C (n.216+1088T>C)
 dbSNP
10g.70884069C>ACA2565916284PCBD1,SGPL1c.571-9690C>A (n.571-9690C>A)
c.217-21G>T (n.217-21G>T)
n.616-21G>T
n.183+1083G>T
c.70-21G>T (n.70-21G>T)
c.216+1083G>T (n.216+1083G>T)
10g.70884069C=CA1918455770PCBD1,SGPL1c.571-9690C= (n.571-9690C=)
c.217-21G= (n.217-21G=)
n.616-21G=
n.183+1083G=
c.70-21G= (n.70-21G=)
c.216+1083G= (n.216+1083G=)
10g.70884069C>GCA1918455771PCBD1,SGPL1c.571-9690C>G (n.571-9690C>G)
c.217-21G>C (n.217-21G>C)
n.616-21G>C
n.183+1083G>C
c.70-21G>C (n.70-21G>C)
c.216+1083G>C (n.216+1083G>C)
 dbSNP
10g.70884069C>TCA2788455206PCBD1,SGPL1c.571-9690C>T (n.571-9690C>T)
c.217-21G>A (n.217-21G>A)
n.616-21G>A
n.183+1083G>A
c.70-21G>A (n.70-21G>A)
c.216+1083G>A (n.216+1083G>A)
10g.70884072C>TCA2609539237PCBD1,SGPL1c.571-9687C>T (n.571-9687C>T)
c.217-24G>A (n.217-24G>A)
n.616-24G>A
n.183+1080G>A
c.70-24G>A (n.70-24G>A)
c.216+1080G>A (n.216+1080G>A)
 gnomAD v4
10g.70884076C>ACA2574579161PCBD1,SGPL1c.571-9683C>A (n.571-9683C>A)
c.217-28G>T (n.217-28G>T)
n.616-28G>T
n.183+1076G>T
c.70-28G>T (n.70-28G>T)
c.216+1076G>T (n.216+1076G>T)
10g.70884076C=CA1918455772PCBD1,SGPL1c.571-9683C= (n.571-9683C=)
c.217-28G= (n.217-28G=)
n.616-28G=
n.183+1076G=
c.70-28G= (n.70-28G=)
c.216+1076G= (n.216+1076G=)
10g.70884076C>TCA1918455773PCBD1,SGPL1c.571-9683C>T (n.571-9683C>T)
c.217-28G>A (n.217-28G>A)
n.616-28G>A
n.183+1076G>A
c.70-28G>A (n.70-28G>A)
c.216+1076G>A (n.216+1076G>A)
 dbSNP
10g.70884077A>GCA2609539238PCBD1,SGPL1c.571-9682A>G (n.571-9682A>G)
c.217-29T>C (n.217-29T>C)
n.616-29T>C
n.183+1075T>C
c.70-29T>C (n.70-29T>C)
c.216+1075T>C (n.216+1075T>C)
 gnomAD v4
10g.70884078C>ACA2609539239PCBD1,SGPL1c.571-9681C>A (n.571-9681C>A)
c.217-30G>T (n.217-30G>T)
n.616-30G>T
n.183+1074G>T
c.70-30G>T (n.70-30G>T)
c.216+1074G>T (n.216+1074G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70884079T>CCA2609539240PCBD1,SGPL1c.571-9680T>C (n.571-9680T>C)
c.217-31A>G (n.217-31A>G)
n.616-31A>G
n.183+1073A>G
c.70-31A>G (n.70-31A>G)
c.216+1073A>G (n.216+1073A>G)
 gnomAD v4
10g.70884079T>GCA594286936PCBD1,SGPL1c.571-9680T>G (n.571-9680T>G)
c.217-31A>C (n.217-31A>C)
n.616-31A>C
n.183+1073A>C
c.70-31A>C (n.70-31A>C)
c.216+1073A>C (n.216+1073A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884079T=CA1918455774PCBD1,SGPL1c.571-9680T= (n.571-9680T=)
c.217-31A= (n.217-31A=)
n.616-31A=
n.183+1073A=
c.70-31A= (n.70-31A=)
c.216+1073A= (n.216+1073A=)
10g.70884080G>ACA2609539241PCBD1,SGPL1c.571-9679G>A (n.571-9679G>A)
c.217-32C>T (n.217-32C>T)
n.616-32C>T
n.183+1072C>T
c.70-32C>T (n.70-32C>T)
c.216+1072C>T (n.216+1072C>T)
 gnomAD v4
10g.70884080G>TCA2609539242PCBD1,SGPL1c.571-9679G>T (n.571-9679G>T)
c.217-32C>A (n.217-32C>A)
n.616-32C>A
n.183+1072C>A
c.70-32C>A (n.70-32C>A)
c.216+1072C>A (n.216+1072C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70884080_70884085delinsGACTTCCA1918455775PCBD1,SGPL1c.571-9679_571-9674delinsGACTTC (n.571-9679_571-9674delinsGACTTC)
c.217-37_217-32delinsGAAGTC (n.217-37_217-32delinsGAAGTC)
n.616-37_616-32delinsGAAGTC
n.183+1067_183+1072delinsGAAGTC
c.70-37_70-32delinsGAAGTC (n.70-37_70-32delinsGAAGTC)
c.216+1067_216+1072delinsGAAGTC (n.216+1067_216+1072delinsGAAGTC)
10g.70884081A=CA1918455777PCBD1,SGPL1c.571-9678A= (n.571-9678A=)
c.217-33T= (n.217-33T=)
n.616-33T=
n.183+1071T=
c.70-33T= (n.70-33T=)
c.216+1071T= (n.216+1071T=)
10g.70884081A>GCA1918455776PCBD1,SGPL1c.571-9678A>G (n.571-9678A>G)
c.217-33T>C (n.217-33T>C)
n.616-33T>C
n.183+1071T>C
c.70-33T>C (n.70-33T>C)
c.216+1071T>C (n.216+1071T>C)
 dbSNP
10g.70884085_70884089delCA594286938PCBD1,SGPL1c.571-9674_571-9670del (n.571-9674_571-9670del)
c.217-37_217-33del (n.217-37_217-33del)
n.616-37_616-33del
n.183+1067_183+1071del
c.70-37_70-33del (n.70-37_70-33del)
c.216+1067_216+1071del (n.216+1067_216+1071del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884082C=CA1918455778PCBD1,SGPL1c.571-9677C= (n.571-9677C=)
c.217-34G= (n.217-34G=)
n.616-34G=
n.183+1070G=
c.70-34G= (n.70-34G=)
c.216+1070G= (n.216+1070G=)
10g.70884082C>GCA594286939PCBD1,SGPL1c.571-9677C>G (n.571-9677C>G)
c.217-34G>C (n.217-34G>C)
n.616-34G>C
n.183+1070G>C
c.70-34G>C (n.70-34G>C)
c.216+1070G>C (n.216+1070G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884082C>TCA2609539245PCBD1,SGPL1c.571-9677C>T (n.571-9677C>T)
c.217-34G>A (n.217-34G>A)
n.616-34G>A
n.183+1070G>A
c.70-34G>A (n.70-34G>A)
c.216+1070G>A (n.216+1070G>A)
 gnomAD v4
10g.70884084T>ACA2574579162PCBD1,SGPL1c.571-9675T>A (n.571-9675T>A)
c.217-36A>T (n.217-36A>T)
n.616-36A>T
n.183+1068A>T
c.70-36A>T (n.70-36A>T)
c.216+1068A>T (n.216+1068A>T)
10g.70884085C>TCA2609539246PCBD1,SGPL1c.571-9674C>T (n.571-9674C>T)
c.217-37G>A (n.217-37G>A)
n.616-37G>A
n.183+1067G>A
c.70-37G>A (n.70-37G>A)
c.216+1067G>A (n.216+1067G>A)
 gnomAD v4
10g.70884085_70884090delinsCACTTACA1918455779PCBD1,SGPL1c.571-9674_571-9669delinsCACTTA (n.571-9674_571-9669delinsCACTTA)
c.217-42_217-37delinsTAAGTG (n.217-42_217-37delinsTAAGTG)
n.616-42_616-37delinsTAAGTG
n.183+1062_183+1067delinsTAAGTG
c.70-42_70-37delinsTAAGTG (n.70-42_70-37delinsTAAGTG)
c.216+1062_216+1067delinsTAAGTG (n.216+1062_216+1067delinsTAAGTG)

Number of alleles fetched