Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70883971T>A | CA377127178 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T>A (n.571-9788T>A) c.294A>T (p.Gln98His) n.693A>T n.183+1181A>T c.147A>T (p.Gln49His) c.216+1181A>T (n.216+1181A>T) | |
10 | g.70883971T>C | CA5541573 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T>C (n.571-9788T>C) c.294A>G (p.Gln98=) n.693A>G n.183+1181A>G c.147A>G (p.Gln49=) c.216+1181A>G (n.216+1181A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883971T>G | CA377127179 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T>G (n.571-9788T>G) c.294A>C (p.Gln98His) n.693A>C n.183+1181A>C c.147A>C (p.Gln49His) c.216+1181A>C (n.216+1181A>C) | |
10 | g.70883971T= | CA1918455727 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T= (n.571-9788T=) c.294A= (p.Gln98=) n.693A= n.183+1181A= c.147A= (p.Gln49=) c.216+1181A= (n.216+1181A=) | |
10 | g.70883972T>A | CA377127180 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T>A (n.571-9787T>A) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.692A>T n.183+1180A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.216+1180A>T (n.216+1180A>T) | |
10 | g.70883972T>C | CA377127182 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T>C (n.571-9787T>C) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.692A>G n.183+1180A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.216+1180A>G (n.216+1180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883972T>G | CA377127181 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T>G (n.571-9787T>G) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.692A>C n.183+1180A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.216+1180A>C (n.216+1180A>C) | |
10 | g.70883972T= | CA1918455728 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T= (n.571-9787T=) c.293A= (p.Gln98=) n.692A= n.183+1180A= c.146A= (p.Gln49=) c.216+1180A= (n.216+1180A=) | |
10 | g.70883973G>A | CA278140 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>A (n.571-9786G>A) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.691C>T n.183+1179C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.216+1179C>T (n.216+1179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883973G>C | CA377127183 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>C (n.571-9786G>C) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.691C>G n.183+1179C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.216+1179C>G (n.216+1179C>G) | |
10 | g.70883973G= | CA1918455729 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G= (n.571-9786G=) c.292C= (p.Gln98=) n.691C= n.183+1179C= c.145C= (p.Gln49=) c.216+1179C= (n.216+1179C=) | |
10 | g.70883973G>T | CA377127184 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>T (n.571-9786G>T) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.691C>A n.183+1179C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.216+1179C>A (n.216+1179C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883974T>A | CA377127185 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9785T>A (n.571-9785T>A) c.291A>T (p.Glu97Asp) n.690A>T n.183+1178A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.216+1178A>T (n.216+1178A>T) | |
10 | g.70883974T>C | CA470052916 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9785T>C (n.571-9785T>C) c.291A>G (p.Glu97=) n.690A>G n.183+1178A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.216+1178A>G (n.216+1178A>G) | |
10 | g.70883974T>G | CA377127186 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9785T>G (n.571-9785T>G) c.291A>C (p.Glu97Asp) n.690A>C n.183+1178A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.216+1178A>C (n.216+1178A>C) | |
10 | g.70883975T>A | CA377127187 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9784T>A (n.571-9784T>A) c.290A>T (p.Glu97Val) n.689A>T n.183+1177A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.216+1177A>T (n.216+1177A>T) | |
10 | g.70883975T>C | CA377127188 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9784T>C (n.571-9784T>C) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.689A>G n.183+1177A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.216+1177A>G (n.216+1177A>G) | |
10 | g.70883975T>G | CA377127189 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9784T>G (n.571-9784T>G) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.689A>C n.183+1177A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.216+1177A>C (n.216+1177A>C) | |
10 | g.70883976C>A | CA377127190 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C>A (n.571-9783C>A) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.688G>T n.183+1176G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.216+1176G>T (n.216+1176G>T) | |
10 | g.70883976C= | CA1918455730 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C= (n.571-9783C=) c.289G= (p.Glu97=) n.688G= n.183+1176G= c.142G= (p.Glu48=) c.216+1176G= (n.216+1176G=) | |
10 | g.70883976C>G | CA377127191 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C>G (n.571-9783C>G) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.688G>C n.183+1176G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.216+1176G>C (n.216+1176G>C) | |
10 | g.70883976C>T | CA278432 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C>T (n.571-9783C>T) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.688G>A n.183+1176G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.216+1176G>A (n.216+1176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883977G>A | CA470052917 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G>A (n.571-9782G>A) c.288C>T (p.Ile96=) n.687C>T n.183+1175C>T c.141C>T (p.Ile47=) c.216+1175C>T (n.216+1175C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883977G>C | CA209403590 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G>C (n.571-9782G>C) c.288C>G (p.Ile96Met) n.687C>G n.183+1175C>G c.141C>G (p.Ile47Met) c.216+1175C>G (n.216+1175C>G) | dbSNP |
10 | g.70883977G= | CA1918455731 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G= (n.571-9782G=) c.288C= (p.Ile96=) n.687C= n.183+1175C= c.141C= (p.Ile47=) c.216+1175C= (n.216+1175C=) | |
10 | g.70883977G>T | CA470052918 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G>T (n.571-9782G>T) c.288C>A (p.Ile96=) n.687C>A n.183+1175C>A c.141C>A (p.Ile47=) c.216+1175C>A (n.216+1175C>A) | |
10 | g.70883978A= | CA1918455732 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A= (n.571-9781A=) c.287T= (p.Ile96=) n.686T= n.183+1174T= c.140T= (p.Ile47=) c.216+1174T= (n.216+1174T=) | |
10 | g.70883978A>C | CA377127193 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A>C (n.571-9781A>C) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.686T>G n.183+1174T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.216+1174T>G (n.216+1174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883978A>G | CA377127194 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A>G (n.571-9781A>G) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.686T>C n.183+1174T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.216+1174T>C (n.216+1174T>C) | |
10 | g.70883978A>T | CA377127192 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A>T (n.571-9781A>T) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.686T>A n.183+1174T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.216+1174T>A (n.216+1174T>A) | |
10 | g.70883979T>A | CA377127195 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T>A (n.571-9780T>A) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.685A>T n.183+1173A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.216+1173A>T (n.216+1173A>T) | |
10 | g.70883979T>C | CA377127197 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T>C (n.571-9780T>C) c.286A>G (p.Ile96Val) n.685A>G n.183+1173A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.216+1173A>G (n.216+1173A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883979T>G | CA377127196 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T>G (n.571-9780T>G) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.685A>C n.183+1173A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.216+1173A>C (n.216+1173A>C) | |
10 | g.70883979T= | CA1918455733 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T= (n.571-9780T=) c.286A= (p.Ile96=) n.685A= n.183+1173A= c.139A= (p.Ile47=) c.216+1173A= (n.216+1173A=) | |
10 | g.70883980G>A | CA470052922 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9779G>A (n.571-9779G>A) c.285C>T (p.Phe95=) n.684C>T n.183+1172C>T c.138C>T (p.Phe46=) c.216+1172C>T (n.216+1172C>T) | |
10 | g.70883980G>C | CA377127198 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9779G>C (n.571-9779G>C) c.285C>G (p.Phe95Leu) n.684C>G n.183+1172C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) c.216+1172C>G (n.216+1172C>G) | |
10 | g.70883980G>T | CA377127199 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9779G>T (n.571-9779G>T) c.285C>A (p.Phe95Leu) n.684C>A n.183+1172C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) c.216+1172C>A (n.216+1172C>A) | |
10 | g.70883981A>C | CA377127200 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9778A>C (n.571-9778A>C) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.683T>G n.183+1171T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.216+1171T>G (n.216+1171T>G) | |
10 | g.70883981A>G | CA377127201 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9778A>G (n.571-9778A>G) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.683T>C n.183+1171T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.216+1171T>C (n.216+1171T>C) | |
10 | g.70883981A>T | CA377127202 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9778A>T (n.571-9778A>T) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.683T>A n.183+1171T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.216+1171T>A (n.216+1171T>A) | |
10 | g.70883982A>C | CA377127203 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9777A>C (n.571-9777A>C) c.283T>G (p.Phe95Val) n.682T>G n.183+1170T>G c.136T>G (p.Phe46Val) c.216+1170T>G (n.216+1170T>G) | |
10 | g.70883982A>G | CA377127204 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9777A>G (n.571-9777A>G) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.682T>C n.183+1170T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.216+1170T>C (n.216+1170T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883982A>T | CA377127205 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9777A>T (n.571-9777A>T) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.682T>A n.183+1170T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.216+1170T>A (n.216+1170T>A) | |
10 | g.70883983G>A | CA470052926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G>A (n.571-9776G>A) c.282C>T (p.Ser94=) n.681C>T n.183+1169C>T c.135C>T (p.Ser45=) c.216+1169C>T (n.216+1169C>T) | dbSNP |
10 | g.70883983G>C | CA377127206 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G>C (n.571-9776G>C) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.681C>G n.183+1169C>G c.135C>G (p.Ser45Arg) c.216+1169C>G (n.216+1169C>G) | |
10 | g.70883983G= | CA1918455734 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G= (n.571-9776G=) c.282C= (p.Ser94=) n.681C= n.183+1169C= c.135C= (p.Ser45=) c.216+1169C= (n.216+1169C=) | |
10 | g.70883983G>T | CA377127207 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G>T (n.571-9776G>T) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.681C>A n.183+1169C>A c.135C>A (p.Ser45Arg) c.216+1169C>A (n.216+1169C>A) | |
10 | g.70883984C>A | CA377127208 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C>A (n.571-9775C>A) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.680G>T n.183+1168G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) c.216+1168G>T (n.216+1168G>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.70883984C= | CA1918455735 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C= (n.571-9775C=) c.281G= (p.Ser94=) n.680G= n.183+1168G= c.134G= (p.Ser45=) c.216+1168G= (n.216+1168G=) | |
10 | g.70883984C>G | CA377127209 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C>G (n.571-9775C>G) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.680G>C n.183+1168G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) c.216+1168G>C (n.216+1168G>C) | |
10 | g.70883984C>T | CA377127210 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C>T (n.571-9775C>T) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.680G>A n.183+1168G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) c.216+1168G>A (n.216+1168G>A) | |
10 | g.70883985T>A | CA377127211 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9774T>A (n.571-9774T>A) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.679A>T n.183+1167A>T c.133A>T (p.Ser45Cys) c.216+1167A>T (n.216+1167A>T) | |
10 | g.70883985T>C | CA377127213 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9774T>C (n.571-9774T>C) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.679A>G n.183+1167A>G c.133A>G (p.Ser45Gly) c.216+1167A>G (n.216+1167A>G) | |
10 | g.70883985T>G | CA377127212 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9774T>G (n.571-9774T>G) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.679A>C n.183+1167A>C c.133A>C (p.Ser45Arg) c.216+1167A>C (n.216+1167A>C) | |
10 | g.70883986G>A | CA470052927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9773G>A (n.571-9773G>A) c.279C>T (p.Ala93=) n.678C>T n.183+1166C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.216+1166C>T (n.216+1166C>T) | |
10 | g.70883986G>C | CA470052928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9773G>C (n.571-9773G>C) c.279C>G (p.Ala93=) n.678C>G n.183+1166C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.216+1166C>G (n.216+1166C>G) | |
10 | g.70883986G>T | CA470052929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9773G>T (n.571-9773G>T) c.279C>A (p.Ala93=) n.678C>A n.183+1166C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.216+1166C>A (n.216+1166C>A) | |
10 | g.70883987G>A | CA377127214 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9772G>A (n.571-9772G>A) c.278C>T (p.Ala93Val) n.677C>T n.183+1165C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.216+1165C>T (n.216+1165C>T) | |
10 | g.70883987G>C | CA377127215 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9772G>C (n.571-9772G>C) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.677C>G n.183+1165C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.216+1165C>G (n.216+1165C>G) | |
10 | g.70883987G>T | CA377127216 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9772G>T (n.571-9772G>T) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.677C>A n.183+1165C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.216+1165C>A (n.216+1165C>A) | |
10 | g.70883988C>A | CA377127217 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9771C>A (n.571-9771C>A) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.676G>T n.183+1164G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.216+1164G>T (n.216+1164G>T) | |
10 | g.70883988C>G | CA377127218 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9771C>G (n.571-9771C>G) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.676G>C n.183+1164G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.216+1164G>C (n.216+1164G>C) | |
10 | g.70883988C>T | CA377127219 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9771C>T (n.571-9771C>T) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.676G>A n.183+1164G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.216+1164G>A (n.216+1164G>A) | |
10 | g.70883989C>A | CA470052932 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9770C>A (n.571-9770C>A) c.276G>T (p.Leu92=) n.675G>T n.183+1163G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.216+1163G>T (n.216+1163G>T) | |
10 | g.70883989C= | CA1918455736 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9770C= (n.571-9770C=) c.276G= (p.Leu92=) n.675G= n.183+1163G= c.129G= (p.Leu43=) c.216+1163G= (n.216+1163G=) | |
10 | g.70883989C>G | CA470052933 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9770C>G (n.571-9770C>G) c.276G>C (p.Leu92=) n.675G>C n.183+1163G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.216+1163G>C (n.216+1163G>C) | |
10 | g.70883989C>T | CA470052934 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9770C>T (n.571-9770C>T) c.276G>A (p.Leu92=) n.675G>A n.183+1163G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.216+1163G>A (n.216+1163G>A) | dbSNP |
10 | g.70883990A>C | CA377127220 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9769A>C (n.571-9769A>C) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.674T>G n.183+1162T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.216+1162T>G (n.216+1162T>G) | |
10 | g.70883990A>G | CA377127221 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9769A>G (n.571-9769A>G) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.674T>C n.183+1162T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.216+1162T>C (n.216+1162T>C) | |
10 | g.70883990A>T | CA377127222 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9769A>T (n.571-9769A>T) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.674T>A n.183+1162T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.216+1162T>A (n.216+1162T>A) | |
10 | g.70883991G>A | CA470052935 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9768G>A (n.571-9768G>A) c.274C>T (p.Leu92=) n.673C>T n.183+1161C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.216+1161C>T (n.216+1161C>T) | |
10 | g.70883991G>C | CA377127223 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9768G>C (n.571-9768G>C) c.274C>G (p.Leu92Val) n.673C>G n.183+1161C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.216+1161C>G (n.216+1161C>G) | |
10 | g.70883991G>T | CA377127224 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9768G>T (n.571-9768G>T) c.274C>A (p.Leu92Met) n.673C>A n.183+1161C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.216+1161C>A (n.216+1161C>A) | |
10 | g.70883992G>A | CA470052936 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9767G>A (n.571-9767G>A) c.273C>T (p.Asn91=) n.672C>T n.183+1160C>T c.126C>T (p.Asn42=) c.216+1160C>T (n.216+1160C>T) | |
10 | g.70883992G>C | CA377127225 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9767G>C (n.571-9767G>C) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.672C>G n.183+1160C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) c.216+1160C>G (n.216+1160C>G) | |
10 | g.70883992G>T | CA377127226 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9767G>T (n.571-9767G>T) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.672C>A n.183+1160C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) c.216+1160C>A (n.216+1160C>A) | |
10 | g.70883992_70883993delinsGT | CA1918455737 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9767_571-9766delinsGT (n.571-9767_571-9766delinsGT) c.272_273delinsAC (p.Asn91=) n.671_672delinsAC n.183+1159_183+1160delinsAC c.125_126delinsAC (p.Asn42=) c.216+1159_216+1160delinsAC (n.216+1159_216+1160delinsAC) | |
10 | g.70883993T>A | CA377127227 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9766T>A (n.571-9766T>A) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.671A>T n.183+1159A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.216+1159A>T (n.216+1159A>T) | |
10 | g.70883993T>C | CA377127228 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9766T>C (n.571-9766T>C) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.671A>G n.183+1159A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) c.216+1159A>G (n.216+1159A>G) | |
10 | g.70883993T>G | CA377127229 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9766T>G (n.571-9766T>G) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.671A>C n.183+1159A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) c.216+1159A>C (n.216+1159A>C) | |
10 | g.70883995del | CA915945948 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9764del (n.571-9764del) c.272del (p.Asn91ThrfsTer9) n.671del n.183+1159del c.125del (p.Asn42ThrfsTer9) c.216+1159del (n.216+1159del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883994T>A | CA377127230 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9765T>A (n.571-9765T>A) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.670A>T n.183+1158A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.216+1158A>T (n.216+1158A>T) | dbSNP |
10 | g.70883994T>C | CA377127231 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9765T>C (n.571-9765T>C) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.670A>G n.183+1158A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) c.216+1158A>G (n.216+1158A>G) | |
10 | g.70883994T>G | CA377127232 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9765T>G (n.571-9765T>G) c.271A>C (p.Asn91His) n.670A>C n.183+1158A>C c.124A>C (p.Asn42His) c.216+1158A>C (n.216+1158A>C) | |
10 | g.70883994T= | CA1918455738 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9765T= (n.571-9765T=) c.271A= (p.Asn91=) n.670A= n.183+1158A= c.124A= (p.Asn42=) c.216+1158A= (n.216+1158A=) | |
10 | g.70883995T>A | CA470052938 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9764T>A (n.571-9764T>A) c.270A>T (p.Ile90=) n.669A>T n.183+1157A>T c.123A>T (p.Ile41=) c.216+1157A>T (n.216+1157A>T) | |
10 | g.70883995T>C | CA377127233 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9764T>C (n.571-9764T>C) c.270A>G (p.Ile90Met) n.669A>G n.183+1157A>G c.123A>G (p.Ile41Met) c.216+1157A>G (n.216+1157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883995T>G | CA470052939 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9764T>G (n.571-9764T>G) c.270A>C (p.Ile90=) n.669A>C n.183+1157A>C c.123A>C (p.Ile41=) c.216+1157A>C (n.216+1157A>C) | ClinVar |
10 | g.70883995T= | CA1918455739 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9764T= (n.571-9764T=) c.270A= (p.Ile90=) n.669A= n.183+1157A= c.123A= (p.Ile41=) c.216+1157A= (n.216+1157A=) | |
10 | g.70883996A= | CA1918455740 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9763A= (n.571-9763A=) c.269T= (p.Ile90=) n.668T= n.183+1156T= c.122T= (p.Ile41=) c.216+1156T= (n.216+1156T=) | |
10 | g.70883996A>C | CA377127234 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9763A>C (n.571-9763A>C) c.269T>G (p.Ile90Arg) n.668T>G n.183+1156T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) c.216+1156T>G (n.216+1156T>G) | |
10 | g.70883996A>G | CA5541574 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9763A>G (n.571-9763A>G) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.668T>C n.183+1156T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.216+1156T>C (n.216+1156T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883996A>T | CA377127235 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9763A>T (n.571-9763A>T) c.269T>A (p.Ile90Lys) n.668T>A n.183+1156T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) c.216+1156T>A (n.216+1156T>A) | |
10 | g.70883997T>A | CA377127236 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9762T>A (n.571-9762T>A) c.268A>T (p.Ile90Leu) n.667A>T n.183+1155A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) c.216+1155A>T (n.216+1155A>T) | |
10 | g.70883997T>C | CA377127237 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9762T>C (n.571-9762T>C) c.268A>G (p.Ile90Val) n.667A>G n.183+1155A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.216+1155A>G (n.216+1155A>G) | |
10 | g.70883997T>G | CA377127238 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9762T>G (n.571-9762T>G) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.667A>C n.183+1155A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.216+1155A>C (n.216+1155A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883998G>A | CA470052940 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9761G>A (n.571-9761G>A) c.267C>T (p.Asp89=) n.666C>T n.183+1154C>T c.120C>T (p.Asp40=) c.216+1154C>T (n.216+1154C>T) | |
10 | g.70883998G>C | CA377127240 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9761G>C (n.571-9761G>C) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.666C>G n.183+1154C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) c.216+1154C>G (n.216+1154C>G) | |
10 | g.70883998G>T | CA377127239 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9761G>T (n.571-9761G>T) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.666C>A n.183+1154C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) c.216+1154C>A (n.216+1154C>A) | |
10 | g.70883999T>A | CA377127241 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9760T>A (n.571-9760T>A) c.266A>T (p.Asp89Val) n.665A>T n.183+1153A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.216+1153A>T (n.216+1153A>T) | |
10 | g.70883999T>C | CA377127242 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9760T>C (n.571-9760T>C) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.665A>G n.183+1153A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.216+1153A>G (n.216+1153A>G) | |
10 | g.70883999T>G | CA377127243 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9760T>G (n.571-9760T>G) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.665A>C n.183+1153A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.216+1153A>C (n.216+1153A>C) | |
10 | g.70884000C>A | CA377127244 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9759C>A (n.571-9759C>A) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.664G>T n.183+1152G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.216+1152G>T (n.216+1152G>T) | |
10 | g.70884000C>G | CA377127245 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9759C>G (n.571-9759C>G) c.265G>C (p.Asp89His) n.664G>C n.183+1152G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.216+1152G>C (n.216+1152G>C) | |
10 | g.70884000C>T | CA377127246 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9759C>T (n.571-9759C>T) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.664G>A n.183+1152G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.216+1152G>A (n.216+1152G>A) | |
10 | g.70884001C>A | CA470052944 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9758C>A (n.571-9758C>A) c.264G>T (p.Arg88=) n.663G>T n.183+1151G>T c.117G>T (p.Arg39=) c.216+1151G>T (n.216+1151G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70884001C= | CA1918455741 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9758C= (n.571-9758C=) c.264G= (p.Arg88=) n.663G= n.183+1151G= c.117G= (p.Arg39=) c.216+1151G= (n.216+1151G=) | |
10 | g.70884001C>G | CA470052945 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9758C>G (n.571-9758C>G) c.264G>C (p.Arg88=) n.663G>C n.183+1151G>C c.117G>C (p.Arg39=) c.216+1151G>C (n.216+1151G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884001C>T | CA470052946 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9758C>T (n.571-9758C>T) c.264G>A (p.Arg88=) n.663G>A n.183+1151G>A c.117G>A (p.Arg39=) c.216+1151G>A (n.216+1151G>A) | |
10 | g.70884002C>A | CA377127247 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9757C>A (n.571-9757C>A) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.662G>T n.183+1150G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.216+1150G>T (n.216+1150G>T) | |
10 | g.70884002C= | CA1918455742 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9757C= (n.571-9757C=) c.263G= (p.Arg88=) n.662G= n.183+1150G= c.116G= (p.Arg39=) c.216+1150G= (n.216+1150G=) | |
10 | g.70884002C>G | CA377127248 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9757C>G (n.571-9757C>G) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.662G>C n.183+1150G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.216+1150G>C (n.216+1150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884002C>T | CA049137 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9757C>T (n.571-9757C>T) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.662G>A n.183+1150G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.216+1150G>A (n.216+1150G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.[70884002C>T;70885854C>A] | CA049219 | PCBD1,SGPL1 | c.[571-9757C>T;571-7905C>A] (n.[571-9757C>T;571-7905C>A]) c.[79G>T;263G>A] (p.Glu27Ter) n.[478G>T;662G>A] n.[46G>T;183+1150G>A] c.[-69G>T;116G>A] (p.Arg39Gln) c.[79G>T;216+1150G>A] (p.Glu27Ter) | |
10 | g.70884003G>A | CA5541575 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9756G>A (n.571-9756G>A) c.262C>T (p.Arg88Trp) n.661C>T n.183+1149C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) c.216+1149C>T (n.216+1149C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884003G>C | CA377127249 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9756G>C (n.571-9756G>C) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.661C>G n.183+1149C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.216+1149C>G (n.216+1149C>G) | |
10 | g.70884003G= | CA1918455743 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9756G= (n.571-9756G=) c.262C= (p.Arg88=) n.661C= n.183+1149C= c.115C= (p.Arg39=) c.216+1149C= (n.216+1149C=) | |
10 | g.70884003G>T | CA470052947 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9756G>T (n.571-9756G>T) c.262C>A (p.Arg88=) n.661C>A n.183+1149C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.216+1149C>A (n.216+1149C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70884004T>A | CA377127250 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9755T>A (n.571-9755T>A) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.660A>T n.183+1148A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.216+1148A>T (n.216+1148A>T) | |
10 | g.70884004T>C | CA470052948 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9755T>C (n.571-9755T>C) c.261A>G (p.Glu87=) n.660A>G n.183+1148A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.216+1148A>G (n.216+1148A>G) | |
10 | g.70884004T>G | CA377127251 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9755T>G (n.571-9755T>G) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.660A>C n.183+1148A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.216+1148A>C (n.216+1148A>C) | |
10 | g.70884005T>A | CA377127252 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9754T>A (n.571-9754T>A) c.260A>T (p.Glu87Val) n.659A>T n.183+1147A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.216+1147A>T (n.216+1147A>T) | |
10 | g.70884005T>C | CA377127254 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9754T>C (n.571-9754T>C) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.659A>G n.183+1147A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.216+1147A>G (n.216+1147A>G) | |
10 | g.70884005T>G | CA377127253 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9754T>G (n.571-9754T>G) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.659A>C n.183+1147A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.216+1147A>C (n.216+1147A>C) | |
10 | g.70884006C>A | CA278135 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9753C>A (n.571-9753C>A) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.658G>T n.183+1146G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.216+1146G>T (n.216+1146G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884006C= | CA1918455744 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9753C= (n.571-9753C=) c.259G= (p.Glu87=) n.658G= n.183+1146G= c.112G= (p.Glu38=) c.216+1146G= (n.216+1146G=) | |
10 | g.70884006C>G | CA377127256 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9753C>G (n.571-9753C>G) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.658G>C n.183+1146G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.216+1146G>C (n.216+1146G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70884006C>T | CA377127255 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9753C>T (n.571-9753C>T) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.658G>A n.183+1146G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.216+1146G>A (n.216+1146G>A) | |
10 | g.70884007T>A | CA470052952 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9752T>A (n.571-9752T>A) c.258A>T (p.Ser86=) n.657A>T n.183+1145A>T c.111A>T (p.Ser37=) c.216+1145A>T (n.216+1145A>T) | |
10 | g.70884007T>C | CA470052951 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9752T>C (n.571-9752T>C) c.258A>G (p.Ser86=) n.657A>G n.183+1145A>G c.111A>G (p.Ser37=) c.216+1145A>G (n.216+1145A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70884007T>G | CA470052949 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9752T>G (n.571-9752T>G) c.258A>C (p.Ser86=) n.657A>C n.183+1145A>C c.111A>C (p.Ser37=) c.216+1145A>C (n.216+1145A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70884008G>A | CA377127257 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9751G>A (n.571-9751G>A) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.656C>T n.183+1144C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) c.216+1144C>T (n.216+1144C>T) | |
10 | g.70884008G>C | CA377127259 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9751G>C (n.571-9751G>C) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.656C>G n.183+1144C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) c.216+1144C>G (n.216+1144C>G) | |
10 | g.70884008G>T | CA377127258 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9751G>T (n.571-9751G>T) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.656C>A n.183+1144C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) c.216+1144C>A (n.216+1144C>A) | |
10 | g.70884009A= | CA1918455745 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9750A= (n.571-9750A=) c.256T= (p.Ser86=) n.655T= n.183+1143T= c.109T= (p.Ser37=) c.216+1143T= (n.216+1143T=) | |
10 | g.70884009A>C | CA5541576 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9750A>C (n.571-9750A>C) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.655T>G n.183+1143T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.216+1143T>G (n.216+1143T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884009A>G | CA377127260 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9750A>G (n.571-9750A>G) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.655T>C n.183+1143T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.216+1143T>C (n.216+1143T>C) | |
10 | g.70884009A>T | CA377127261 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9750A>T (n.571-9750A>T) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.655T>A n.183+1143T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.216+1143T>A (n.216+1143T>A) | |
10 | g.70884010A= | CA1918455746 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9749A= (n.571-9749A=) c.255T= (p.Leu85=) n.654T= n.183+1142T= c.108T= (p.Leu36=) c.216+1142T= (n.216+1142T=) | |
10 | g.70884010A>C | CA5541577 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9749A>C (n.571-9749A>C) c.255T>G (p.Leu85=) n.654T>G n.183+1142T>G c.108T>G (p.Leu36=) c.216+1142T>G (n.216+1142T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70884010A>G | CA470052954 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9749A>G (n.571-9749A>G) c.255T>C (p.Leu85=) n.654T>C n.183+1142T>C c.108T>C (p.Leu36=) c.216+1142T>C (n.216+1142T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70884010A>T | CA470052955 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9749A>T (n.571-9749A>T) c.255T>A (p.Leu85=) n.654T>A n.183+1142T>A c.108T>A (p.Leu36=) c.216+1142T>A (n.216+1142T>A) | |
10 | g.70884010_70884011insC | CA929737090 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9749_571-9748insC (n.571-9749_571-9748insC) c.254_255insG (p.Ser86PhefsTer27) n.653_654insG n.183+1141_183+1142insG c.107_108insG (p.Ser37PhefsTer27) c.216+1141_216+1142insG (n.216+1141_216+1142insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884010_70884011insCACCCATGGTG | CA668037708 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG (n.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG) c.254_255insCACCATGGGTG (p.Ser86ThrfsTer9) n.653_654insCACCATGGGTG n.183+1141_183+1142insCACCATGGGTG c.107_108insCACCATGGGTG (p.Ser37ThrfsTer9) c.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG (n.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG) | dbSNP |
10 | g.70884011A= | CA1918455747 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9748A= (n.571-9748A=) c.254T= (p.Leu85=) n.653T= n.183+1141T= c.107T= (p.Leu36=) c.216+1141T= (n.216+1141T=) | |
10 | g.70884011A>C | CA377127262 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9748A>C (n.571-9748A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.653T>G n.183+1141T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.216+1141T>G (n.216+1141T>G) | |
10 | g.70884011A>G | CA377127263 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9748A>G (n.571-9748A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.653T>C n.183+1141T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.216+1141T>C (n.216+1141T>C) | |
10 | g.70884011A>T | CA377127264 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9748A>T (n.571-9748A>T) c.254T>A (p.Leu85His) n.653T>A n.183+1141T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.216+1141T>A (n.216+1141T>A) | |
10 | g.70884011_70884013delinsCACCCATGGTGAGCAC | CA2695199546 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC (n.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC) c.252_254delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu85CysfsTer32) n.651_653delinsGTGCTCACCATGGGTG n.183+1139_183+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG c.105_107delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu36CysfsTer32) c.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG (n.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG) | ClinVar |
10 | g.70884011_70884012insCCCAT | CA929737093 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9748_571-9747insCCCAT (n.571-9748_571-9747insCCCAT) c.253_254insATGGG (p.Leu85HisfsTer8) n.652_653insATGGG n.183+1140_183+1141insATGGG c.106_107insATGGG (p.Leu36HisfsTer8) c.216+1140_216+1141insATGGG (n.216+1140_216+1141insATGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884012G>A | CA377127265 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9747G>A (n.571-9747G>A) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.652C>T n.183+1140C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.216+1140C>T (n.216+1140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884012G>C | CA377127266 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9747G>C (n.571-9747G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) n.652C>G n.183+1140C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.216+1140C>G (n.216+1140C>G) | |
10 | g.70884012G= | CA1918455748 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9747G= (n.571-9747G=) c.253C= (p.Leu85=) n.652C= n.183+1140C= c.106C= (p.Leu36=) c.216+1140C= (n.216+1140C=) | |
10 | g.70884012G>T | CA377127267 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9747G>T (n.571-9747G>T) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.652C>A n.183+1140C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.216+1140C>A (n.216+1140C>A) | |
10 | g.70884012_70884013insCA | CA1918455750 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9747_571-9746insCA (n.571-9747_571-9746insCA) c.252_253insTG (p.Leu85CysfsTer7) n.651_652insTG n.183+1139_183+1140insTG c.105_106insTG (p.Leu36CysfsTer7) c.216+1139_216+1140insTG (n.216+1139_216+1140insTG) | dbSNP |
10 | g.70884013G>A | CA5541578 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9746G>A (n.571-9746G>A) c.252C>T (p.Gly84=) n.651C>T n.183+1139C>T c.105C>T (p.Gly35=) c.216+1139C>T (n.216+1139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884013G>C | CA470052963 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9746G>C (n.571-9746G>C) c.252C>G (p.Gly84=) n.651C>G n.183+1139C>G c.105C>G (p.Gly35=) c.216+1139C>G (n.216+1139C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70884013G= | CA1918455749 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9746G= (n.571-9746G=) c.252C= (p.Gly84=) n.651C= n.183+1139C= c.105C= (p.Gly35=) c.216+1139C= (n.216+1139C=) | |
10 | g.70884013G>T | CA470052962 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9746G>T (n.571-9746G>T) c.252C>A (p.Gly84=) n.651C>A n.183+1139C>A c.105C>A (p.Gly35=) c.216+1139C>A (n.216+1139C>A) | |
10 | g.70884013_70884014insTGAGCAC | CA929737098 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9746_571-9745insTGAGCAC (n.571-9746_571-9745insTGAGCAC) c.251_252insGTGCTCA (p.Leu85CysfsTer30) n.650_651insGTGCTCA n.183+1138_183+1139insGTGCTCA c.104_105insGTGCTCA (p.Leu36CysfsTer30) c.216+1138_216+1139insGTGCTCA (n.216+1138_216+1139insGTGCTCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884014C>A | CA377127270 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9745C>A (n.571-9745C>A) c.251G>T (p.Gly84Val) n.650G>T n.183+1138G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.216+1138G>T (n.216+1138G>T) | |
10 | g.70884014C>G | CA377127268 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9745C>G (n.571-9745C>G) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.650G>C n.183+1138G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) c.216+1138G>C (n.216+1138G>C) | |
10 | g.70884014C>T | CA377127269 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9745C>T (n.571-9745C>T) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.650G>A n.183+1138G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.216+1138G>A (n.216+1138G>A) | |
10 | g.70884015C>A | CA377127271 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9744C>A (n.571-9744C>A) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.649G>T n.183+1137G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) c.216+1137G>T (n.216+1137G>T) | |
10 | g.70884015C= | CA1918455751 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9744C= (n.571-9744C=) c.250G= (p.Gly84=) n.649G= n.183+1137G= c.103G= (p.Gly35=) c.216+1137G= (n.216+1137G=) | |
10 | g.70884015C>G | CA377127272 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9744C>G (n.571-9744C>G) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.649G>C n.183+1137G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) c.216+1137G>C (n.216+1137G>C) | |
10 | g.70884015C>T | CA5541579 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9744C>T (n.571-9744C>T) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.649G>A n.183+1137G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.216+1137G>A (n.216+1137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70884016G>A | CA5541580 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9743G>A (n.571-9743G>A) c.249C>T (p.Ala83=) n.648C>T n.183+1136C>T c.102C>T (p.Ala34=) c.216+1136C>T (n.216+1136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884016G>C | CA470052966 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9743G>C (n.571-9743G>C) c.249C>G (p.Ala83=) n.648C>G n.183+1136C>G c.102C>G (p.Ala34=) c.216+1136C>G (n.216+1136C>G) | |
10 | g.70884016G= | CA1918455752 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9743G= (n.571-9743G=) c.249C= (p.Ala83=) n.648C= n.183+1136C= c.102C= (p.Ala34=) c.216+1136C= (n.216+1136C=) | |
10 | g.70884016G>T | CA470052967 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9743G>T (n.571-9743G>T) c.249C>A (p.Ala83=) n.648C>A n.183+1136C>A c.102C>A (p.Ala34=) c.216+1136C>A (n.216+1136C>A) | |
10 | g.70884017G>A | CA377127273 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9742G>A (n.571-9742G>A) c.248C>T (p.Ala83Val) n.647C>T n.183+1135C>T c.101C>T (p.Ala34Val) c.216+1135C>T (n.216+1135C>T) | |
10 | g.70884017G>C | CA377127274 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9742G>C (n.571-9742G>C) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.647C>G n.183+1135C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) c.216+1135C>G (n.216+1135C>G) | |
10 | g.70884017G>T | CA377127275 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9742G>T (n.571-9742G>T) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.647C>A n.183+1135C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) c.216+1135C>A (n.216+1135C>A) | |
10 | g.70884018C>A | CA377127276 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9741C>A (n.571-9741C>A) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.646G>T n.183+1134G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) c.216+1134G>T (n.216+1134G>T) | |
10 | g.70884018C= | CA1918455753 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9741C= (n.571-9741C=) c.247G= (p.Ala83=) n.646G= n.183+1134G= c.100G= (p.Ala34=) c.216+1134G= (n.216+1134G=) | |
10 | g.70884018C>G | CA377127277 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9741C>G (n.571-9741C>G) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.646G>C n.183+1134G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) c.216+1134G>C (n.216+1134G>C) | |
10 | g.70884018C>T | CA5541581 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9741C>T (n.571-9741C>T) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.646G>A n.183+1134G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) c.216+1134G>A (n.216+1134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884019A= | CA1918455754 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9740A= (n.571-9740A=) c.246T= (p.Cys82=) n.645T= n.183+1133T= c.99T= (p.Cys33=) c.216+1133T= (n.216+1133T=) | |
10 | g.70884019A>C | CA377127279 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9740A>C (n.571-9740A>C) c.246T>G (p.Cys82Trp) n.645T>G n.183+1133T>G c.99T>G (p.Cys33Trp) c.216+1133T>G (n.216+1133T>G) | |
10 | g.70884019A>G | CA5541582 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9740A>G (n.571-9740A>G) c.246T>C (p.Cys82=) n.645T>C n.183+1133T>C c.99T>C (p.Cys33=) c.216+1133T>C (n.216+1133T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884019A>T | CA377127278 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9740A>T (n.571-9740A>T) c.246T>A (p.Cys82Ter) n.645T>A n.183+1133T>A c.99T>A (p.Cys33Ter) c.216+1133T>A (n.216+1133T>A) | |
10 | g.70884020C>A | CA377127280 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9739C>A (n.571-9739C>A) c.245G>T (p.Cys82Phe) n.644G>T n.183+1132G>T c.98G>T (p.Cys33Phe) c.216+1132G>T (n.216+1132G>T) | |
10 | g.70884020C>G | CA377127281 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9739C>G (n.571-9739C>G) c.245G>C (p.Cys82Ser) n.644G>C n.183+1132G>C c.98G>C (p.Cys33Ser) c.216+1132G>C (n.216+1132G>C) | |
10 | g.70884020C>T | CA377127282 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9739C>T (n.571-9739C>T) c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.644G>A n.183+1132G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.216+1132G>A (n.216+1132G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70884021A= | CA1918455755 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9738A= (n.571-9738A=) c.244T= (p.Cys82=) n.643T= n.183+1131T= c.97T= (p.Cys33=) c.216+1131T= (n.216+1131T=) | |
10 | g.70884021A>C | CA377127283 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9738A>C (n.571-9738A>C) c.244T>G (p.Cys82Gly) n.643T>G n.183+1131T>G c.97T>G (p.Cys33Gly) c.216+1131T>G (n.216+1131T>G) | |
10 | g.70884021A>G | CA278137 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9738A>G (n.571-9738A>G) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.643T>C n.183+1131T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) c.216+1131T>C (n.216+1131T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884021A>T | CA377127284 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9738A>T (n.571-9738A>T) c.244T>A (p.Cys82Ser) n.643T>A n.183+1131T>A c.97T>A (p.Cys33Ser) c.216+1131T>A (n.216+1131T>A) | |
10 | g.70884022C>A | CA377127285 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9737C>A (n.571-9737C>A) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.642G>T n.183+1130G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) c.216+1130G>T (n.216+1130G>T) | |
10 | g.70884022C>G | CA377127286 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9737C>G (n.571-9737C>G) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.642G>C n.183+1130G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) c.216+1130G>C (n.216+1130G>C) | |
10 | g.70884022C>T | CA470052974 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9737C>T (n.571-9737C>T) c.243G>A (p.Glu81=) n.642G>A n.183+1130G>A c.96G>A (p.Glu32=) c.216+1130G>A (n.216+1130G>A) | |
10 | g.70884023T>A | CA377127287 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9736T>A (n.571-9736T>A) c.242A>T (p.Glu81Val) n.641A>T n.183+1129A>T c.95A>T (p.Glu32Val) c.216+1129A>T (n.216+1129A>T) | |
10 | g.70884023T>C | CA377127288 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9736T>C (n.571-9736T>C) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.641A>G n.183+1129A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) c.216+1129A>G (n.216+1129A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70884023T>G | CA377127289 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9736T>G (n.571-9736T>G) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.641A>C n.183+1129A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) c.216+1129A>C (n.216+1129A>C) | |
10 | g.70884024C>A | CA377127291 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9735C>A (n.571-9735C>A) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.640G>T n.183+1128G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) c.216+1128G>T (n.216+1128G>T) | |
10 | g.70884024C>G | CA377127292 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9735C>G (n.571-9735C>G) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.640G>C n.183+1128G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.216+1128G>C (n.216+1128G>C) | |
10 | g.70884024C>T | CA377127290 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9735C>T (n.571-9735C>T) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.640G>A n.183+1128G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.216+1128G>A (n.216+1128G>A) | |
10 | g.70884025A= | CA1918455756 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9734A= (n.571-9734A=) c.240T= (p.His80=) n.639T= n.183+1127T= c.93T= (p.His31=) c.216+1127T= (n.216+1127T=) | |
10 | g.70884025A>C | CA377127293 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9734A>C (n.571-9734A>C) c.240T>G (p.His80Gln) n.639T>G n.183+1127T>G c.93T>G (p.His31Gln) c.216+1127T>G (n.216+1127T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70884025A>G | CA5541583 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9734A>G (n.571-9734A>G) c.240T>C (p.His80=) n.639T>C n.183+1127T>C c.93T>C (p.His31=) c.216+1127T>C (n.216+1127T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884025A>T | CA377127294 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9734A>T (n.571-9734A>T) c.240T>A (p.His80Gln) n.639T>A n.183+1127T>A c.93T>A (p.His31Gln) c.216+1127T>A (n.216+1127T>A) | |
10 | g.70884025_70884026del | CA2609539211 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9734_571-9733del (n.571-9734_571-9733del) c.239_240del (p.His80ArgfsTer?) n.638_639del n.183+1126_183+1127del c.92_93del (p.His31ArgfsTer?) c.216+1126_216+1127del (n.216+1126_216+1127del) | gnomAD v4 |
10 | g.70884026T>A | CA377127295 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9733T>A (n.571-9733T>A) c.239A>T (p.His80Leu) n.638A>T n.183+1126A>T c.92A>T (p.His31Leu) c.216+1126A>T (n.216+1126A>T) | |
10 | g.70884026T>C | CA377127296 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9733T>C (n.571-9733T>C) c.239A>G (p.His80Arg) n.638A>G n.183+1126A>G c.92A>G (p.His31Arg) c.216+1126A>G (n.216+1126A>G) | COSMIC |
10 | g.70884026T>G | CA377127297 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9733T>G (n.571-9733T>G) c.239A>C (p.His80Pro) n.638A>C n.183+1126A>C c.92A>C (p.His31Pro) c.216+1126A>C (n.216+1126A>C) | |
10 | g.70884027G>A | CA377127298 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9732G>A (n.571-9732G>A) c.238C>T (p.His80Tyr) n.637C>T n.183+1125C>T c.91C>T (p.His31Tyr) c.216+1125C>T (n.216+1125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884027G>C | CA377127300 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9732G>C (n.571-9732G>C) c.238C>G (p.His80Asp) n.637C>G n.183+1125C>G c.91C>G (p.His31Asp) c.216+1125C>G (n.216+1125C>G) | |
10 | g.70884027G= | CA1918455757 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9732G= (n.571-9732G=) c.238C= (p.His80=) n.637C= n.183+1125C= c.91C= (p.His31=) c.216+1125C= (n.216+1125C=) | |
10 | g.70884027G>T | CA377127299 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9732G>T (n.571-9732G>T) c.238C>A (p.His80Asn) n.637C>A n.183+1125C>A c.91C>A (p.His31Asn) c.216+1125C>A (n.216+1125C>A) | |
10 | g.70884028G>A | CA5541584 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9731G>A (n.571-9731G>A) c.237C>T (p.Thr79=) n.636C>T n.183+1124C>T c.90C>T (p.Thr30=) c.216+1124C>T (n.216+1124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884028G>C | CA470052977 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9731G>C (n.571-9731G>C) c.237C>G (p.Thr79=) n.636C>G n.183+1124C>G c.90C>G (p.Thr30=) c.216+1124C>G (n.216+1124C>G) | |
10 | g.70884028G= | CA1918455758 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9731G= (n.571-9731G=) c.237C= (p.Thr79=) n.636C= n.183+1124C= c.90C= (p.Thr30=) c.216+1124C= (n.216+1124C=) | |
10 | g.70884028G>T | CA470052978 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9731G>T (n.571-9731G>T) c.237C>A (p.Thr79=) n.636C>A n.183+1124C>A c.90C>A (p.Thr30=) c.216+1124C>A (n.216+1124C>A) | |
10 | g.70884029G>A | CA278138 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9730G>A (n.571-9730G>A) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.635C>T n.183+1123C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) c.216+1123C>T (n.216+1123C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.70884029G>C | CA377127301 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9730G>C (n.571-9730G>C) c.236C>G (p.Thr79Ser) n.635C>G n.183+1123C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) c.216+1123C>G (n.216+1123C>G) | |
10 | g.70884029G= | CA1918455759 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9730G= (n.571-9730G=) c.236C= (p.Thr79=) n.635C= n.183+1123C= c.89C= (p.Thr30=) c.216+1123C= (n.216+1123C=) | |
10 | g.70884029G>T | CA377127302 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9730G>T (n.571-9730G>T) c.236C>A (p.Thr79Asn) n.635C>A n.183+1123C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) c.216+1123C>A (n.216+1123C>A) | |
10 | g.70884030T>A | CA377127305 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9729T>A (n.571-9729T>A) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.634A>T n.183+1122A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.216+1122A>T (n.216+1122A>T) | |
10 | g.70884030T>C | CA377127304 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9729T>C (n.571-9729T>C) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.634A>G n.183+1122A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.216+1122A>G (n.216+1122A>G) | COSMIC |
10 | g.70884030T>G | CA377127303 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9729T>G (n.571-9729T>G) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.634A>C n.183+1122A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.216+1122A>C (n.216+1122A>C) | |
10 | g.70884031G>A | CA470052980 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9728G>A (n.571-9728G>A) c.234C>T (p.Ser78=) n.633C>T n.183+1121C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.216+1121C>T (n.216+1121C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70884031G>C | CA377127306 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9728G>C (n.571-9728G>C) c.234C>G (p.Ser78Arg) n.633C>G n.183+1121C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) c.216+1121C>G (n.216+1121C>G) | |
10 | g.70884031G>T | CA377127307 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9728G>T (n.571-9728G>T) c.234C>A (p.Ser78Arg) n.633C>A n.183+1121C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) c.216+1121C>A (n.216+1121C>A) | |
10 | g.70884032C>A | CA377127308 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9727C>A (n.571-9727C>A) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.632G>T n.183+1120G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) c.216+1120G>T (n.216+1120G>T) | |
10 | g.70884032C>G | CA377127309 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9727C>G (n.571-9727C>G) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.632G>C n.183+1120G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) c.216+1120G>C (n.216+1120G>C) | |
10 | g.70884032C>T | CA377127310 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9727C>T (n.571-9727C>T) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.632G>A n.183+1120G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) c.216+1120G>A (n.216+1120G>A) | |
10 | g.70884033T>A | CA377127311 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9726T>A (n.571-9726T>A) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.631A>T n.183+1119A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) c.216+1119A>T (n.216+1119A>T) | |
10 | g.70884033T>C | CA377127312 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9726T>C (n.571-9726T>C) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.631A>G n.183+1119A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) c.216+1119A>G (n.216+1119A>G) | |
10 | g.70884033T>G | CA377127313 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9726T>G (n.571-9726T>G) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.631A>C n.183+1119A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) c.216+1119A>C (n.216+1119A>C) | |
10 | g.70884034C>A | CA470052981 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9725C>A (n.571-9725C>A) c.231G>T (p.Leu77=) n.630G>T n.183+1118G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.216+1118G>T (n.216+1118G>T) | |
10 | g.70884034C>G | CA470052982 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9725C>G (n.571-9725C>G) c.231G>C (p.Leu77=) n.630G>C n.183+1118G>C c.84G>C (p.Leu28=) c.216+1118G>C (n.216+1118G>C) | |
10 | g.70884034C>T | CA470052983 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9725C>T (n.571-9725C>T) c.231G>A (p.Leu77=) n.630G>A n.183+1118G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.216+1118G>A (n.216+1118G>A) | |
10 | g.70884035A>C | CA377127314 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9724A>C (n.571-9724A>C) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.629T>G n.183+1117T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.216+1117T>G (n.216+1117T>G) | |
10 | g.70884035A>G | CA377127315 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9724A>G (n.571-9724A>G) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.629T>C n.183+1117T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.216+1117T>C (n.216+1117T>C) | |
10 | g.70884035A>T | CA377127316 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9724A>T (n.571-9724A>T) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.629T>A n.183+1117T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.216+1117T>A (n.216+1117T>A) | |
10 | g.70884036G>A | CA470052984 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9723G>A (n.571-9723G>A) c.229C>T (p.Leu77=) n.628C>T n.183+1116C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.216+1116C>T (n.216+1116C>T) | |
10 | g.70884036G>C | CA377127317 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9723G>C (n.571-9723G>C) c.229C>G (p.Leu77Val) n.628C>G n.183+1116C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.216+1116C>G (n.216+1116C>G) | |
10 | g.70884036G>T | CA377127318 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9723G>T (n.571-9723G>T) c.229C>A (p.Leu77Met) n.628C>A n.183+1116C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.216+1116C>A (n.216+1116C>A) | |
10 | g.70884037C>A | CA470052985 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9722C>A (n.571-9722C>A) c.228G>T (p.Thr76=) n.627G>T n.183+1115G>T c.81G>T (p.Thr27=) c.216+1115G>T (n.216+1115G>T) | |
10 | g.70884037C= | CA1918455760 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9722C= (n.571-9722C=) c.228G= (p.Thr76=) n.627G= n.183+1115G= c.81G= (p.Thr27=) c.216+1115G= (n.216+1115G=) | |
10 | g.70884037C>G | CA470052986 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9722C>G (n.571-9722C>G) c.228G>C (p.Thr76=) n.627G>C n.183+1115G>C c.81G>C (p.Thr27=) c.216+1115G>C (n.216+1115G>C) | |
10 | g.70884037C>T | CA5541585 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9722C>T (n.571-9722C>T) c.228G>A (p.Thr76=) n.627G>A n.183+1115G>A c.81G>A (p.Thr27=) c.216+1115G>A (n.216+1115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70884038G>A | CA5541586 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9721G>A (n.571-9721G>A) c.227C>T (p.Thr76Met) n.626C>T n.183+1114C>T c.80C>T (p.Thr27Met) c.216+1114C>T (n.216+1114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884038G>C | CA377127320 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9721G>C (n.571-9721G>C) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.626C>G n.183+1114C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) c.216+1114C>G (n.216+1114C>G) | |
10 | g.70884038G= | CA1918455761 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9721G= (n.571-9721G=) c.227C= (p.Thr76=) n.626C= n.183+1114C= c.80C= (p.Thr27=) c.216+1114C= (n.216+1114C=) | |
10 | g.70884038G>T | CA377127319 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9721G>T (n.571-9721G>T) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.626C>A n.183+1114C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) c.216+1114C>A (n.216+1114C>A) | |
10 | g.70884039T>A | CA377127321 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9720T>A (n.571-9720T>A) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.625A>T n.183+1113A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.216+1113A>T (n.216+1113A>T) | |
10 | g.70884039T>C | CA377127322 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9720T>C (n.571-9720T>C) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.625A>G n.183+1113A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.216+1113A>G (n.216+1113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884039T>G | CA377127323 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9720T>G (n.571-9720T>G) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.625A>C n.183+1113A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.216+1113A>C (n.216+1113A>C) | |
10 | g.70884039T= | CA1918455762 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9720T= (n.571-9720T=) c.226A= (p.Thr76=) n.625A= n.183+1113A= c.79A= (p.Thr27=) c.216+1113A= (n.216+1113A=) | |
10 | g.70884040G>A | CA470052987 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9719G>A (n.571-9719G>A) c.225C>T (p.Ile75=) n.624C>T n.183+1112C>T c.78C>T (p.Ile26=) c.216+1112C>T (n.216+1112C>T) | |
10 | g.70884040G>C | CA377127324 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9719G>C (n.571-9719G>C) c.225C>G (p.Ile75Met) n.624C>G n.183+1112C>G c.78C>G (p.Ile26Met) c.216+1112C>G (n.216+1112C>G) | |
10 | g.70884040G= | CA1918455763 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9719G= (n.571-9719G=) c.225C= (p.Ile75=) n.624C= n.183+1112C= c.78C= (p.Ile26=) c.216+1112C= (n.216+1112C=) | |
10 | g.70884040G>T | CA470052988 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9719G>T (n.571-9719G>T) c.225C>A (p.Ile75=) n.624C>A n.183+1112C>A c.78C>A (p.Ile26=) c.216+1112C>A (n.216+1112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884041A>C | CA377127325 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9718A>C (n.571-9718A>C) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.623T>G n.183+1111T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.216+1111T>G (n.216+1111T>G) | |
10 | g.70884041A>G | CA377127326 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9718A>G (n.571-9718A>G) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.623T>C n.183+1111T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.216+1111T>C (n.216+1111T>C) | |
10 | g.70884041A>T | CA377127327 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9718A>T (n.571-9718A>T) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.623T>A n.183+1111T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.216+1111T>A (n.216+1111T>A) | |
10 | g.70884042T>A | CA377127328 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9717T>A (n.571-9717T>A) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.622A>T n.183+1110A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.216+1110A>T (n.216+1110A>T) | |
10 | g.70884042T>C | CA377127329 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9717T>C (n.571-9717T>C) c.223A>G (p.Ile75Val) n.622A>G n.183+1110A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.216+1110A>G (n.216+1110A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70884042T>G | CA377127330 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9717T>G (n.571-9717T>G) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.622A>C n.183+1110A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.216+1110A>C (n.216+1110A>C) | |
10 | g.70884043G>A | CA470052989 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9716G>A (n.571-9716G>A) c.222C>T (p.His74=) n.621C>T n.183+1109C>T c.75C>T (p.His25=) c.216+1109C>T (n.216+1109C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70884043G>C | CA377127331 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9716G>C (n.571-9716G>C) c.222C>G (p.His74Gln) n.621C>G n.183+1109C>G c.75C>G (p.His25Gln) c.216+1109C>G (n.216+1109C>G) | |
10 | g.70884043G>T | CA377127332 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9716G>T (n.571-9716G>T) c.222C>A (p.His74Gln) n.621C>A n.183+1109C>A c.75C>A (p.His25Gln) c.216+1109C>A (n.216+1109C>A) | |
10 | g.70884044T>A | CA377127335 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9715T>A (n.571-9715T>A) c.221A>T (p.His74Leu) n.620A>T n.183+1108A>T c.74A>T (p.His25Leu) c.216+1108A>T (n.216+1108A>T) | |
10 | g.70884044T>C | CA377127334 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9715T>C (n.571-9715T>C) c.221A>G (p.His74Arg) n.620A>G n.183+1108A>G c.74A>G (p.His25Arg) c.216+1108A>G (n.216+1108A>G) | |
10 | g.70884044T>G | CA377127333 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9715T>G (n.571-9715T>G) c.221A>C (p.His74Pro) n.620A>C n.183+1108A>C c.74A>C (p.His25Pro) c.216+1108A>C (n.216+1108A>C) | |
10 | g.70884045G>A | CA377127336 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9714G>A (n.571-9714G>A) c.220C>T (p.His74Tyr) n.619C>T n.183+1107C>T c.73C>T (p.His25Tyr) c.216+1107C>T (n.216+1107C>T) | |
10 | g.70884045G>C | CA377127337 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9714G>C (n.571-9714G>C) c.220C>G (p.His74Asp) n.619C>G n.183+1107C>G c.73C>G (p.His25Asp) c.216+1107C>G (n.216+1107C>G) | |
10 | g.70884045G>T | CA377127338 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9714G>T (n.571-9714G>T) c.220C>A (p.His74Asn) n.619C>A n.183+1107C>A c.73C>A (p.His25Asn) c.216+1107C>A (n.216+1107C>A) | |
10 | g.70884046G>A | CA470052991 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9713G>A (n.571-9713G>A) c.219C>T (p.Val73=) n.618C>T n.183+1106C>T c.72C>T (p.Val24=) c.216+1106C>T (n.216+1106C>T) | |
10 | g.70884046G>C | CA5541587 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9713G>C (n.571-9713G>C) c.219C>G (p.Val73=) n.618C>G n.183+1106C>G c.72C>G (p.Val24=) c.216+1106C>G (n.216+1106C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884046G= | CA1918455764 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9713G= (n.571-9713G=) c.219C= (p.Val73=) n.618C= n.183+1106C= c.72C= (p.Val24=) c.216+1106C= (n.216+1106C=) | |
10 | g.70884046G>T | CA470052992 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9713G>T (n.571-9713G>T) c.219C>A (p.Val73=) n.618C>A n.183+1106C>A c.72C>A (p.Val24=) c.216+1106C>A (n.216+1106C>A) | |
10 | g.70884047A>C | CA377127339 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9712A>C (n.571-9712A>C) c.218T>G (p.Val73Gly) n.617T>G n.183+1105T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.216+1105T>G (n.216+1105T>G) | |
10 | g.70884047A>G | CA377127340 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9712A>G (n.571-9712A>G) c.218T>C (p.Val73Ala) n.617T>C n.183+1105T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.216+1105T>C (n.216+1105T>C) | |
10 | g.70884047A>T | CA377127341 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9712A>T (n.571-9712A>T) c.218T>A (p.Val73Asp) n.617T>A n.183+1105T>A c.71T>A (p.Val24Asp) c.216+1105T>A (n.216+1105T>A) | |
10 | g.70884048C>A | CA377127342 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9711C>A (n.571-9711C>A) c.217G>T (p.Val73Phe) n.616G>T n.183+1104G>T c.70G>T (p.Val24Phe) c.216+1104G>T (n.216+1104G>T) | |
10 | g.70884048C>G | CA377127343 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9711C>G (n.571-9711C>G) c.217G>C (p.Val73Leu) n.616G>C n.183+1104G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.216+1104G>C (n.216+1104G>C) | |
10 | g.70884048C>T | CA377127344 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9711C>T (n.571-9711C>T) c.217G>A (p.Val73Ile) n.616G>A n.183+1104G>A c.70G>A (p.Val24Ile) c.216+1104G>A (n.216+1104G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70884049C>A | CA377127345 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9710C>A (n.571-9710C>A) c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.616-1G>T n.183+1103G>T c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.216+1103G>T (n.216+1103G>T) | |
10 | g.70884049C= | CA1918455765 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9710C= (n.571-9710C=) c.217-1G= (n.217-1G=) n.616-1G= n.183+1103G= c.70-1G= (n.70-1G=) c.216+1103G= (n.216+1103G=) | |
10 | g.70884049C>G | CA377127346 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9710C>G (n.571-9710C>G) c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.616-1G>C n.183+1103G>C c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.216+1103G>C (n.216+1103G>C) | |
10 | g.70884049C>T | CA5541588 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9710C>T (n.571-9710C>T) c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.616-1G>A n.183+1103G>A c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.216+1103G>A (n.216+1103G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884050T>A | CA377127349 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9709T>A (n.571-9709T>A) c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.616-2A>T n.183+1102A>T c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.216+1102A>T (n.216+1102A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70884050T>C | CA377127347 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9709T>C (n.571-9709T>C) c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.616-2A>G n.183+1102A>G c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.216+1102A>G (n.216+1102A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70884050T>G | CA377127348 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9709T>G (n.571-9709T>G) c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.616-2A>C n.183+1102A>C c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.216+1102A>C (n.216+1102A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70884054dup | CA2609539229 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9705dup (n.571-9705dup) c.217-4dup (n.217-4dup) n.616-4dup n.183+1100dup c.70-4dup (n.70-4dup) c.216+1100dup (n.216+1100dup) | gnomAD v4 |
10 | g.70884057A>G | CA2609539231 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9702A>G (n.571-9702A>G) c.217-9T>C (n.217-9T>C) n.616-9T>C n.183+1095T>C c.70-9T>C (n.70-9T>C) c.216+1095T>C (n.216+1095T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70884059A= | CA1918455766 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9700A= (n.571-9700A=) c.217-11T= (n.217-11T=) n.616-11T= n.183+1093T= c.70-11T= (n.70-11T=) c.216+1093T= (n.216+1093T=) | |
10 | g.70884059A>G | CA5541589 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9700A>G (n.571-9700A>G) c.217-11T>C (n.217-11T>C) n.616-11T>C n.183+1093T>C c.70-11T>C (n.70-11T>C) c.216+1093T>C (n.216+1093T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884060C>A | CA2697558428 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9699C>A (n.571-9699C>A) c.217-12G>T (n.217-12G>T) n.616-12G>T n.183+1092G>T c.70-12G>T (n.70-12G>T) c.216+1092G>T (n.216+1092G>T) | ClinVar |
10 | g.70884060C= | CA1918455767 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9699C= (n.571-9699C=) c.217-12G= (n.217-12G=) n.616-12G= n.183+1092G= c.70-12G= (n.70-12G=) c.216+1092G= (n.216+1092G=) | |
10 | g.70884060C>T | CA5541590 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9699C>T (n.571-9699C>T) c.217-12G>A (n.217-12G>A) n.616-12G>A n.183+1092G>A c.70-12G>A (n.70-12G>A) c.216+1092G>A (n.216+1092G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70884064A= | CA1918455769 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9695A= (n.571-9695A=) c.217-16T= (n.217-16T=) n.616-16T= n.183+1088T= c.70-16T= (n.70-16T=) c.216+1088T= (n.216+1088T=) | |
10 | g.70884064A>C | CA2609539236 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9695A>C (n.571-9695A>C) c.217-16T>G (n.217-16T>G) n.616-16T>G n.183+1088T>G c.70-16T>G (n.70-16T>G) c.216+1088T>G (n.216+1088T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70884064A>G | CA1918455768 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9695A>G (n.571-9695A>G) c.217-16T>C (n.217-16T>C) n.616-16T>C n.183+1088T>C c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.216+1088T>C (n.216+1088T>C) | dbSNP |
10 | g.70884069C>A | CA2565916284 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9690C>A (n.571-9690C>A) c.217-21G>T (n.217-21G>T) n.616-21G>T n.183+1083G>T c.70-21G>T (n.70-21G>T) c.216+1083G>T (n.216+1083G>T) | |
10 | g.70884069C= | CA1918455770 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9690C= (n.571-9690C=) c.217-21G= (n.217-21G=) n.616-21G= n.183+1083G= c.70-21G= (n.70-21G=) c.216+1083G= (n.216+1083G=) | |
10 | g.70884069C>G | CA1918455771 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9690C>G (n.571-9690C>G) c.217-21G>C (n.217-21G>C) n.616-21G>C n.183+1083G>C c.70-21G>C (n.70-21G>C) c.216+1083G>C (n.216+1083G>C) | dbSNP |
10 | g.70884069C>T | CA2788455206 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9690C>T (n.571-9690C>T) c.217-21G>A (n.217-21G>A) n.616-21G>A n.183+1083G>A c.70-21G>A (n.70-21G>A) c.216+1083G>A (n.216+1083G>A) |