Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70883892T>CCA668037482PCBD1,SGPL1c.571-9867T>C (n.571-9867T>C)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.183+1260A>G
c.216+1260A>G (n.216+1260A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883892T=CA1918455692PCBD1,SGPL1c.571-9867T= (n.571-9867T=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.183+1260A=
c.216+1260A= (n.216+1260A=)
10g.70883893G>TCA2609538929PCBD1,SGPL1c.571-9866G>T (n.571-9866G>T)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.183+1259C>A
c.216+1259C>A (n.216+1259C>A)
 gnomAD v4
10g.70883894G>ACA2574579152PCBD1,SGPL1c.571-9865G>A (n.571-9865G>A)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.183+1258C>T
c.216+1258C>T (n.216+1258C>T)
10g.70883894G>TCA2574579153PCBD1,SGPL1c.571-9865G>T (n.571-9865G>T)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.183+1258C>A
c.216+1258C>A (n.216+1258C>A)
 gnomAD v4
10g.70883895A>TCA2574579154PCBD1,SGPL1c.571-9864A>T (n.571-9864A>T)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.183+1257T>A
c.216+1257T>A (n.216+1257T>A)
10g.70883896C>ACA2609538930PCBD1,SGPL1c.571-9863C>A (n.571-9863C>A)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.183+1256G>T
c.216+1256G>T (n.216+1256G>T)
 gnomAD v4
10g.70883896C>TCA2722103076PCBD1,SGPL1c.571-9863C>T (n.571-9863C>T)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.183+1256G>A
c.216+1256G>A (n.216+1256G>A)
 dbSNP
10g.70883898C>ACA2609538931PCBD1,SGPL1c.571-9861C>A (n.571-9861C>A)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.183+1254G>T
c.216+1254G>T (n.216+1254G>T)
 gnomAD v4
10g.70883898C>TCA2788455203PCBD1,SGPL1c.571-9861C>T (n.571-9861C>T)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.183+1254G>A
c.216+1254G>A (n.216+1254G>A)
10g.70883899C>ACA5541557PCBD1,SGPL1c.571-9860C>A (n.571-9860C>A)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.183+1253G>T
c.216+1253G>T (n.216+1253G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.70883899C=CA1918455693PCBD1,SGPL1c.571-9860C= (n.571-9860C=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.183+1253G=
c.216+1253G= (n.216+1253G=)
10g.70883900C>ACA2609538932PCBD1,SGPL1c.571-9859C>A (n.571-9859C>A)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.183+1252G>T
c.216+1252G>T (n.216+1252G>T)
 gnomAD v4
10g.70883900C>TCA2609538933PCBD1,SGPL1c.571-9859C>T (n.571-9859C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.183+1252G>A
c.216+1252G>A (n.216+1252G>A)
 gnomAD v4
10g.70883902G=CA1918455694PCBD1,SGPL1c.571-9857G= (n.571-9857G=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.183+1250C=
c.216+1250C= (n.216+1250C=)
10g.70883902G>TCA929737002PCBD1,SGPL1c.571-9857G>T (n.571-9857G>T)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.183+1250C>A
c.216+1250C>A (n.216+1250C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883903T>CCA2609538934PCBD1,SGPL1c.571-9856T>C (n.571-9856T>C)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.183+1249A>G
c.216+1249A>G (n.216+1249A>G)
 gnomAD v4
10g.70883904T>CCA2574579156PCBD1,SGPL1c.571-9855T>C (n.571-9855T>C)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.183+1248A>G
c.216+1248A>G (n.216+1248A>G)
10g.70883904T>GCA2574579155PCBD1,SGPL1c.571-9855T>G (n.571-9855T>G)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.183+1248A>C
c.216+1248A>C (n.216+1248A>C)
 gnomAD v4
10g.70883905C>ACA2609538935PCBD1,SGPL1c.571-9854C>A (n.571-9854C>A)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.183+1247G>T
c.216+1247G>T (n.216+1247G>T)
 gnomAD v4
10g.70883905C>TCA2609538936PCBD1,SGPL1c.571-9854C>T (n.571-9854C>T)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.183+1247G>A
c.216+1247G>A (n.216+1247G>A)
 gnomAD v4
10g.70883906A=CA1918455695PCBD1,SGPL1c.571-9853A= (n.571-9853A=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.183+1246T=
c.216+1246T= (n.216+1246T=)
10g.70883906A>GCA5541558PCBD1,SGPL1c.571-9853A>G (n.571-9853A>G)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.183+1246T>C
c.216+1246T>C (n.216+1246T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.70883907G>CCA594286925PCBD1,SGPL1c.571-9852G>C (n.571-9852G>C)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.183+1245C>G
c.216+1245C>G (n.216+1245C>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.70883907G=CA1918455696PCBD1,SGPL1c.571-9852G= (n.571-9852G=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.183+1245C=
c.216+1245C= (n.216+1245C=)
10g.70883908T>ACA2609538938PCBD1,SGPL1c.571-9851T>A (n.571-9851T>A)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.183+1244A>T
c.216+1244A>T (n.216+1244A>T)
 gnomAD v4
10g.70883909C>ACA2609538939PCBD1,SGPL1c.571-9850C>A (n.571-9850C>A)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.183+1243G>T
c.216+1243G>T (n.216+1243G>T)
 gnomAD v4
10g.70883909C>TCA2609538940PCBD1,SGPL1c.571-9850C>T (n.571-9850C>T)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.183+1243G>A
c.216+1243G>A (n.216+1243G>A)
 gnomAD v4
10g.70883910_70883911delinsACCA1918455697PCBD1,SGPL1c.571-9849_571-9848delinsAC (n.571-9849_571-9848delinsAC)
c.*39_*40delinsGT (n.*39_*40delinsGT)
n.183+1241_183+1242delinsGT
c.216+1241_216+1242delinsGT (n.216+1241_216+1242delinsGT)
10g.70883911C>ACA2788455204PCBD1,SGPL1c.571-9848C>A (n.571-9848C>A)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.183+1241G>T
c.216+1241G>T (n.216+1241G>T)
10g.70883914delCA5541559PCBD1,SGPL1c.571-9845del (n.571-9845del)
c.*39del (n.*39del)
n.183+1241del
c.216+1241del (n.216+1241del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883912C>ACA2609538942PCBD1,SGPL1c.571-9847C>A (n.571-9847C>A)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.183+1240G>T
c.216+1240G>T (n.216+1240G>T)
 gnomAD v4
10g.70883912C>GCA2609538944PCBD1,SGPL1c.571-9847C>G (n.571-9847C>G)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.183+1240G>C
c.216+1240G>C (n.216+1240G>C)
 gnomAD v4
10g.70883912C>TCA2722103098PCBD1,SGPL1c.571-9847C>T (n.571-9847C>T)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.183+1240G>A
c.216+1240G>A (n.216+1240G>A)
 dbSNP
10g.70883913C>ACA2609538945PCBD1,SGPL1c.571-9846C>A (n.571-9846C>A)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.183+1239G>T
c.216+1239G>T (n.216+1239G>T)
 gnomAD v4
10g.70883913C=CA1918455698PCBD1,SGPL1c.571-9846C= (n.571-9846C=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.183+1239G=
c.216+1239G= (n.216+1239G=)
10g.70883913C>TCA2609538946PCBD1,SGPL1c.571-9846C>T (n.571-9846C>T)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.183+1239G>A
c.216+1239G>A (n.216+1239G>A)
 gnomAD v4
10g.70883913_70883914insTCA594286926PCBD1,SGPL1c.571-9846_571-9845insT (n.571-9846_571-9845insT)
c.*36_*37insA (n.*36_*37insA)
n.183+1238_183+1239insA
c.216+1238_216+1239insA (n.216+1238_216+1239insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883914C>ACA209403517PCBD1,SGPL1c.571-9845C>A (n.571-9845C>A)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.183+1238G>T
c.216+1238G>T (n.216+1238G>T)
 dbSNP
10g.70883914C=CA1918455699PCBD1,SGPL1c.571-9845C= (n.571-9845C=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.183+1238G=
c.216+1238G= (n.216+1238G=)
10g.70883914C>GCA209403518PCBD1,SGPL1c.571-9845C>G (n.571-9845C>G)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.183+1238G>C
c.216+1238G>C (n.216+1238G>C)
 dbSNP
10g.70883914C>TCA5541560PCBD1,SGPL1c.571-9845C>T (n.571-9845C>T)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.183+1238G>A
c.216+1238G>A (n.216+1238G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883916T>GCA5541561PCBD1,SGPL1c.571-9843T>G (n.571-9843T>G)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.183+1236A>C
c.216+1236A>C (n.216+1236A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883916T=CA1918455700PCBD1,SGPL1c.571-9843T= (n.571-9843T=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.183+1236A=
c.216+1236A= (n.216+1236A=)
10g.70883917C=CA1918455701PCBD1,SGPL1c.571-9842C= (n.571-9842C=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.183+1235G=
c.216+1235G= (n.216+1235G=)
10g.70883917C>TCA5541562PCBD1,SGPL1c.571-9842C>T (n.571-9842C>T)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.183+1235G>A
c.216+1235G>A (n.216+1235G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70883918C>ACA2574579157PCBD1,SGPL1c.571-9841C>A (n.571-9841C>A)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.183+1234G>T
c.216+1234G>T (n.216+1234G>T)
 gnomAD v4
10g.70883918C=CA1918455702PCBD1,SGPL1c.571-9841C= (n.571-9841C=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.183+1234G=
c.216+1234G= (n.216+1234G=)
10g.70883918C>GCA1918455703PCBD1,SGPL1c.571-9841C>G (n.571-9841C>G)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.183+1234G>C
c.216+1234G>C (n.216+1234G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883918C>TCA5541563PCBD1,SGPL1c.571-9841C>T (n.571-9841C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.183+1234G>A
c.216+1234G>A (n.216+1234G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883919C>ACA2609538954PCBD1,SGPL1c.571-9840C>A (n.571-9840C>A)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.183+1233G>T
c.216+1233G>T (n.216+1233G>T)
 gnomAD v4
10g.70883919C>GCA2609538957PCBD1,SGPL1c.571-9840C>G (n.571-9840C>G)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.183+1233G>C
c.216+1233G>C (n.216+1233G>C)
 gnomAD v4
10g.70883919C>TCA2574579158PCBD1,SGPL1c.571-9840C>T (n.571-9840C>T)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.183+1233G>A
c.216+1233G>A (n.216+1233G>A)
10g.70883920C>ACA2609538960PCBD1,SGPL1c.571-9839C>A (n.571-9839C>A)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.183+1232G>T
c.216+1232G>T (n.216+1232G>T)
 gnomAD v4
10g.70883920C=CA1918455704PCBD1,SGPL1c.571-9839C= (n.571-9839C=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.183+1232G=
c.216+1232G= (n.216+1232G=)
10g.70883920C>TCA594286927PCBD1,SGPL1c.571-9839C>T (n.571-9839C>T)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.183+1232G>A
c.216+1232G>A (n.216+1232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883921C>ACA2609538965PCBD1,SGPL1c.571-9838C>A (n.571-9838C>A)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.183+1231G>T
c.216+1231G>T (n.216+1231G>T)
 gnomAD v4
10g.70883921C=CA1918455705PCBD1,SGPL1c.571-9838C= (n.571-9838C=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.183+1231G=
c.216+1231G= (n.216+1231G=)
10g.70883921C>TCA5541564PCBD1,SGPL1c.571-9838C>T (n.571-9838C>T)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.183+1231G>A
c.216+1231G>A (n.216+1231G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883922G>ACA5541565PCBD1,SGPL1c.571-9837G>A (n.571-9837G>A)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.183+1230C>T
c.216+1230C>T (n.216+1230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883922G=CA1918455706PCBD1,SGPL1c.571-9837G= (n.571-9837G=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.183+1230C=
c.216+1230C= (n.216+1230C=)
10g.70883922G>TCA2609538969PCBD1,SGPL1c.571-9837G>T (n.571-9837G>T)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.183+1230C>A
c.216+1230C>A (n.216+1230C>A)
 gnomAD v4
10g.70883923G>CCA5541566PCBD1,SGPL1c.571-9836G>C (n.571-9836G>C)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.183+1229C>G
c.216+1229C>G (n.216+1229C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883923G=CA1918455707PCBD1,SGPL1c.571-9836G= (n.571-9836G=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.183+1229C=
c.216+1229C= (n.216+1229C=)
10g.70883924A=CA1918455708PCBD1,SGPL1c.571-9835A= (n.571-9835A=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.183+1228T=
c.216+1228T= (n.216+1228T=)
10g.70883924A>CCA668037537PCBD1,SGPL1c.571-9835A>C (n.571-9835A>C)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.183+1228T>G
c.216+1228T>G (n.216+1228T>G)
 dbSNP
10g.70883925A>CCA2788455205PCBD1,SGPL1c.571-9834A>C (n.571-9834A>C)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.183+1227T>G
c.216+1227T>G (n.216+1227T>G)
10g.70883926G>TCA2574579159PCBD1,SGPL1c.571-9833G>T (n.571-9833G>T)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.183+1226C>A
c.216+1226C>A (n.216+1226C>A)
 gnomAD v4
10g.70883929T>CCA594286928PCBD1,SGPL1c.571-9830T>C (n.571-9830T>C)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.183+1223A>G
c.216+1223A>G (n.216+1223A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883929T=CA1918455709PCBD1,SGPL1c.571-9830T= (n.571-9830T=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.183+1223A=
c.216+1223A= (n.216+1223A=)
10g.70883931C>ACA2609538972PCBD1,SGPL1c.571-9828C>A (n.571-9828C>A)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.183+1221G>T
c.216+1221G>T (n.216+1221G>T)
 gnomAD v4
10g.70883932A=CA1918455710PCBD1,SGPL1c.571-9827A= (n.571-9827A=)
c.*18T= (n.*18T=)
n.732T=
n.183+1220T=
c.216+1220T= (n.216+1220T=)
10g.70883932A>GCA594286929PCBD1,SGPL1c.571-9827A>G (n.571-9827A>G)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.732T>C
n.183+1220T>C
c.216+1220T>C (n.216+1220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883933A=CA1918455711PCBD1,SGPL1c.571-9826A= (n.571-9826A=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.731T=
n.183+1219T=
c.216+1219T= (n.216+1219T=)
10g.70883933A>GCA5541567PCBD1,SGPL1c.571-9826A>G (n.571-9826A>G)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.731T>C
n.183+1219T>C
c.216+1219T>C (n.216+1219T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883934A=CA1918455712PCBD1,SGPL1c.571-9825A= (n.571-9825A=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.730T=
n.183+1218T=
c.216+1218T= (n.216+1218T=)
10g.70883934A>GCA594286930PCBD1,SGPL1c.571-9825A>G (n.571-9825A>G)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.730T>C
n.183+1218T>C
c.216+1218T>C (n.216+1218T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.70883935G>CCA2609538974PCBD1,SGPL1c.571-9824G>C (n.571-9824G>C)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.729C>G
n.183+1217C>G
c.216+1217C>G (n.216+1217C>G)
 gnomAD v4
10g.70883935G>TCA2609538976PCBD1,SGPL1c.571-9824G>T (n.571-9824G>T)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.729C>A
n.183+1217C>A
c.216+1217C>A (n.216+1217C>A)
 gnomAD v4
10g.70883937G>ACA5541568PCBD1,SGPL1c.571-9822G>A (n.571-9822G>A)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.727C>T
n.183+1215C>T
c.216+1215C>T (n.216+1215C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883937G=CA1918455713PCBD1,SGPL1c.571-9822G= (n.571-9822G=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.727C=
n.183+1215C=
c.216+1215C= (n.216+1215C=)
10g.70883940A>TCA2588843770PCBD1,SGPL1c.571-9819A>T (n.571-9819A>T)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.724T>A
n.183+1212T>A
c.216+1212T>A (n.216+1212T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883942G>ACA1918455715PCBD1,SGPL1c.571-9817G>A (n.571-9817G>A)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.722C>T
n.183+1210C>T
c.216+1210C>T (n.216+1210C>T)
 dbSNP
10g.70883942G=CA1918455714PCBD1,SGPL1c.571-9817G= (n.571-9817G=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.722C=
n.183+1210C=
c.216+1210C= (n.216+1210C=)
10g.70883946G>ACA668037554PCBD1,SGPL1c.571-9813G>A (n.571-9813G>A)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.718C>T
n.183+1206C>T
c.216+1206C>T (n.216+1206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883946G>CCA668037553PCBD1,SGPL1c.571-9813G>C (n.571-9813G>C)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.718C>G
n.183+1206C>G
c.216+1206C>G (n.216+1206C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883946G=CA1918455716PCBD1,SGPL1c.571-9813G= (n.571-9813G=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.718C=
n.183+1206C=
c.216+1206C= (n.216+1206C=)
10g.70883947G>TCA2574579160PCBD1,SGPL1c.571-9812G>T (n.571-9812G>T)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.717C>A
n.183+1205C>A
c.216+1205C>A (n.216+1205C>A)
 gnomAD v4
10g.70883948G=CA1918455717PCBD1,SGPL1c.571-9811G= (n.571-9811G=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.716C=
n.183+1204C=
c.216+1204C= (n.216+1204C=)
10g.70883948G>TCA929737028PCBD1,SGPL1c.571-9811G>T (n.571-9811G>T)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.716C>A
n.183+1204C>A
c.216+1204C>A (n.216+1204C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883948_70883950delinsGTCCA1918455718PCBD1,SGPL1c.571-9811_571-9809delinsGTC (n.571-9811_571-9809delinsGTC)
c.315_*2delinsGAC (n.[c.315_*2delinsGAC;Ter105=])
n.714_716delinsGAC
n.183+1202_183+1204delinsGAC
c.168_*2delinsGAC (n.[c.168_*2delinsGAC;Ter56=])
c.216+1202_216+1204delinsGAC (n.216+1202_216+1204delinsGAC)
10g.70883950_70883951delCA929737031PCBD1,SGPL1c.571-9809_571-9808del (n.571-9809_571-9808del)
c.315_*1del (n.[c.315_*1del;Ter105TyrextTer7])
n.714_715del
n.183+1202_183+1203del
c.168_*1del (n.[c.168_*1del;Ter56TyrextTer7])
c.216+1202_216+1203del (n.216+1202_216+1203del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883950C>ACA377127136PCBD1,SGPL1c.571-9809C>A (n.571-9809C>A)
c.315G>T (p.Ter105Tyr)
n.714G>T
n.183+1202G>T
c.168G>T (p.Ter56Tyr)
c.216+1202G>T (n.216+1202G>T)
10g.70883950C=CA1918455719PCBD1,SGPL1c.571-9809C= (n.571-9809C=)
c.315G= (p.Ter105=)
n.714G=
n.183+1202G=
c.168G= (p.Ter56=)
c.216+1202G= (n.216+1202G=)
10g.70883950C>GCA377127135PCBD1,SGPL1c.571-9809C>G (n.571-9809C>G)
c.315G>C (p.Ter105Tyr)
n.714G>C
n.183+1202G>C
c.168G>C (p.Ter56Tyr)
c.216+1202G>C (n.216+1202G>C)
10g.70883950C>TCA470052890PCBD1,SGPL1c.571-9809C>T (n.571-9809C>T)
c.315G>A (p.Ter105=)
n.714G>A
n.183+1202G>A
c.168G>A (p.Ter56=)
c.216+1202G>A (n.216+1202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883951T>ACA377127137PCBD1,SGPL1c.571-9808T>A (n.571-9808T>A)
c.314A>T (p.Ter105Leu)
n.713A>T
n.183+1201A>T
c.167A>T (p.Ter56Leu)
c.216+1201A>T (n.216+1201A>T)
10g.70883951T>CCA377127139PCBD1,SGPL1c.571-9808T>C (n.571-9808T>C)
c.314A>G (p.Ter105Trp)
n.713A>G
n.183+1201A>G
c.167A>G (p.Ter56Trp)
c.216+1201A>G (n.216+1201A>G)
 gnomAD v4
10g.70883951T>GCA377127138PCBD1,SGPL1c.571-9808T>G (n.571-9808T>G)
c.314A>C (p.Ter105Ser)
n.713A>C
n.183+1201A>C
c.167A>C (p.Ter56Ser)
c.216+1201A>C (n.216+1201A>C)
10g.70883951dupCA2609538991PCBD1,SGPL1c.571-9808dup (n.571-9808dup)
c.314dup (p.Ter105=)
n.713dup
n.183+1201dup
c.167dup (p.Ter56=)
c.216+1201dup (n.216+1201dup)
 gnomAD v4
10g.70883952A=CA1918455720PCBD1,SGPL1c.571-9807A= (n.571-9807A=)
c.313T= (p.Ter105=)
n.712T=
n.183+1200T=
c.166T= (p.Ter56=)
c.216+1200T= (n.216+1200T=)
10g.70883952A>CCA377127140PCBD1,SGPL1c.571-9807A>C (n.571-9807A>C)
c.313T>G (p.Ter105Glu)
n.712T>G
n.183+1200T>G
c.166T>G (p.Ter56Glu)
c.216+1200T>G (n.216+1200T>G)
10g.70883952A>GCA5541569PCBD1,SGPL1c.571-9807A>G (n.571-9807A>G)
c.313T>C (p.Ter105Gln)
n.712T>C
n.183+1200T>C
c.166T>C (p.Ter56Gln)
c.216+1200T>C (n.216+1200T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70883952A>TCA377127141PCBD1,SGPL1c.571-9807A>T (n.571-9807A>T)
c.313T>A (p.Ter105Lys)
n.712T>A
n.183+1200T>A
c.166T>A (p.Ter56Lys)
c.216+1200T>A (n.216+1200T>A)
 gnomAD v4
10g.70883953T>ACA470052894PCBD1,SGPL1c.571-9806T>A (n.571-9806T>A)
c.312A>T (p.Thr104=)
n.711A>T
n.183+1199A>T
c.165A>T (p.Thr55=)
c.216+1199A>T (n.216+1199A>T)
10g.70883953T>CCA470052895PCBD1,SGPL1c.571-9806T>C (n.571-9806T>C)
c.312A>G (p.Thr104=)
n.711A>G
n.183+1199A>G
c.165A>G (p.Thr55=)
c.216+1199A>G (n.216+1199A>G)
10g.70883953T>GCA470052896PCBD1,SGPL1c.571-9806T>G (n.571-9806T>G)
c.312A>C (p.Thr104=)
n.711A>C
n.183+1199A>C
c.165A>C (p.Thr55=)
c.216+1199A>C (n.216+1199A>C)
10g.70883954G>ACA377127142PCBD1,SGPL1c.571-9805G>A (n.571-9805G>A)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.710C>T
n.183+1198C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.216+1198C>T (n.216+1198C>T)
10g.70883954G>CCA377127143PCBD1,SGPL1c.571-9805G>C (n.571-9805G>C)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
n.710C>G
n.183+1198C>G
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.216+1198C>G (n.216+1198C>G)
10g.70883954G>TCA377127144PCBD1,SGPL1c.571-9805G>T (n.571-9805G>T)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
n.710C>A
n.183+1198C>A
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.216+1198C>A (n.216+1198C>A)
10g.70883955T>ACA377127145PCBD1,SGPL1c.571-9804T>A (n.571-9804T>A)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.709A>T
n.183+1197A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.216+1197A>T (n.216+1197A>T)
 gnomAD v4
10g.70883955T>CCA377127146PCBD1,SGPL1c.571-9804T>C (n.571-9804T>C)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.709A>G
n.183+1197A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.216+1197A>G (n.216+1197A>G)
10g.70883955T>GCA377127147PCBD1,SGPL1c.571-9804T>G (n.571-9804T>G)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.709A>C
n.183+1197A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.216+1197A>C (n.216+1197A>C)
10g.70883956C>ACA377127148PCBD1,SGPL1c.571-9803C>A (n.571-9803C>A)
c.309G>T (p.Met103Ile)
n.708G>T
n.183+1196G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.216+1196G>T (n.216+1196G>T)
10g.70883956C>GCA377127149PCBD1,SGPL1c.571-9803C>G (n.571-9803C>G)
c.309G>C (p.Met103Ile)
n.708G>C
n.183+1196G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.216+1196G>C (n.216+1196G>C)
10g.70883956C>TCA377127150PCBD1,SGPL1c.571-9803C>T (n.571-9803C>T)
c.309G>A (p.Met103Ile)
n.708G>A
n.183+1196G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.216+1196G>A (n.216+1196G>A)
10g.70883957A=CA1918455721PCBD1,SGPL1c.571-9802A= (n.571-9802A=)
c.308T= (p.Met103=)
n.707T=
n.183+1195T=
c.161T= (p.Met54=)
c.216+1195T= (n.216+1195T=)
10g.70883957A>CCA377127153PCBD1,SGPL1c.571-9802A>C (n.571-9802A>C)
c.308T>G (p.Met103Arg)
n.707T>G
n.183+1195T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.216+1195T>G (n.216+1195T>G)
 gnomAD v4
10g.70883957A>GCA377127151PCBD1,SGPL1c.571-9802A>G (n.571-9802A>G)
c.308T>C (p.Met103Thr)
n.707T>C
n.183+1195T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.216+1195T>C (n.216+1195T>C)
10g.70883957A>TCA377127152PCBD1,SGPL1c.571-9802A>T (n.571-9802A>T)
c.308T>A (p.Met103Lys)
n.707T>A
n.183+1195T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.216+1195T>A (n.216+1195T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883958T>ACA377127154PCBD1,SGPL1c.571-9801T>A (n.571-9801T>A)
c.307A>T (p.Met103Leu)
n.706A>T
n.183+1194A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.216+1194A>T (n.216+1194A>T)
10g.70883958T>CCA377127155PCBD1,SGPL1c.571-9801T>C (n.571-9801T>C)
c.307A>G (p.Met103Val)
n.706A>G
n.183+1194A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
c.216+1194A>G (n.216+1194A>G)
10g.70883958T>GCA377127156PCBD1,SGPL1c.571-9801T>G (n.571-9801T>G)
c.307A>C (p.Met103Leu)
n.706A>C
n.183+1194A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.216+1194A>C (n.216+1194A>C)
10g.70883959G>ACA470052900PCBD1,SGPL1c.571-9800G>A (n.571-9800G>A)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.705C>T
n.183+1193C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
c.216+1193C>T (n.216+1193C>T)
10g.70883959G>CCA470052902PCBD1,SGPL1c.571-9800G>C (n.571-9800G>C)
c.306C>G (p.Ser102=)
n.705C>G
n.183+1193C>G
c.159C>G (p.Ser53=)
c.216+1193C>G (n.216+1193C>G)
10g.70883959G>TCA470052901PCBD1,SGPL1c.571-9800G>T (n.571-9800G>T)
c.306C>A (p.Ser102=)
n.705C>A
n.183+1193C>A
c.159C>A (p.Ser53=)
c.216+1193C>A (n.216+1193C>A)
10g.70883960G>ACA377127157PCBD1,SGPL1c.571-9799G>A (n.571-9799G>A)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.704C>T
n.183+1192C>T
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.216+1192C>T (n.216+1192C>T)
10g.70883960G>CCA377127158PCBD1,SGPL1c.571-9799G>C (n.571-9799G>C)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.704C>G
n.183+1192C>G
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.216+1192C>G (n.216+1192C>G)
10g.70883960G>TCA377127159PCBD1,SGPL1c.571-9799G>T (n.571-9799G>T)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.704C>A
n.183+1192C>A
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.216+1192C>A (n.216+1192C>A)
10g.70883961A>CCA377127160PCBD1,SGPL1c.571-9798A>C (n.571-9798A>C)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.703T>G
n.183+1191T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.216+1191T>G (n.216+1191T>G)
10g.70883961A>GCA377127161PCBD1,SGPL1c.571-9798A>G (n.571-9798A>G)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.703T>C
n.183+1191T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.216+1191T>C (n.216+1191T>C)
10g.70883961A>TCA377127162PCBD1,SGPL1c.571-9798A>T (n.571-9798A>T)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.703T>A
n.183+1191T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.216+1191T>A (n.216+1191T>A)
10g.70883962C>ACA470052903PCBD1,SGPL1c.571-9797C>A (n.571-9797C>A)
c.303G>T (p.Val101=)
n.702G>T
n.183+1190G>T
c.156G>T (p.Val52=)
c.216+1190G>T (n.216+1190G>T)
10g.70883962C>GCA470052905PCBD1,SGPL1c.571-9797C>G (n.571-9797C>G)
c.303G>C (p.Val101=)
n.702G>C
n.183+1190G>C
c.156G>C (p.Val52=)
c.216+1190G>C (n.216+1190G>C)
10g.70883962C>TCA470052906PCBD1,SGPL1c.571-9797C>T (n.571-9797C>T)
c.303G>A (p.Val101=)
n.702G>A
n.183+1190G>A
c.156G>A (p.Val52=)
c.216+1190G>A (n.216+1190G>A)
10g.70883963A>CCA377127163PCBD1,SGPL1c.571-9796A>C (n.571-9796A>C)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.701T>G
n.183+1189T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.216+1189T>G (n.216+1189T>G)
10g.70883963A>GCA377127164PCBD1,SGPL1c.571-9796A>G (n.571-9796A>G)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.701T>C
n.183+1189T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.216+1189T>C (n.216+1189T>C)
10g.70883963A>TCA377127165PCBD1,SGPL1c.571-9796A>T (n.571-9796A>T)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.701T>A
n.183+1189T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.216+1189T>A (n.216+1189T>A)
10g.70883964C>ACA377127168PCBD1,SGPL1c.571-9795C>A (n.571-9795C>A)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.700G>T
n.183+1188G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.216+1188G>T (n.216+1188G>T)
10g.70883964C=CA1918455722PCBD1,SGPL1c.571-9795C= (n.571-9795C=)
c.301G= (p.Val101=)
n.700G=
n.183+1188G=
c.154G= (p.Val52=)
c.216+1188G= (n.216+1188G=)
10g.70883964C>GCA377127167PCBD1,SGPL1c.571-9795C>G (n.571-9795C>G)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.700G>C
n.183+1188G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.216+1188G>C (n.216+1188G>C)
10g.70883964C>TCA377127166PCBD1,SGPL1c.571-9795C>T (n.571-9795C>T)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.700G>A
n.183+1188G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
c.216+1188G>A (n.216+1188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883965T>ACA470052909PCBD1,SGPL1c.571-9794T>A (n.571-9794T>A)
c.300A>T (p.Ala100=)
n.699A>T
n.183+1187A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
c.216+1187A>T (n.216+1187A>T)
10g.70883965T>CCA470052910PCBD1,SGPL1c.571-9794T>C (n.571-9794T>C)
c.300A>G (p.Ala100=)
n.699A>G
n.183+1187A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
c.216+1187A>G (n.216+1187A>G)
10g.70883965T>GCA470052911PCBD1,SGPL1c.571-9794T>G (n.571-9794T>G)
c.300A>C (p.Ala100=)
n.699A>C
n.183+1187A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
c.216+1187A>C (n.216+1187A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883965T=CA1918455723PCBD1,SGPL1c.571-9794T= (n.571-9794T=)
c.300A= (p.Ala100=)
n.699A=
n.183+1187A=
c.153A= (p.Ala51=)
c.216+1187A= (n.216+1187A=)
10g.70883966G>ACA5541570PCBD1,SGPL1c.571-9793G>A (n.571-9793G>A)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.698C>T
n.183+1186C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.216+1186C>T (n.216+1186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883966G>CCA377127169PCBD1,SGPL1c.571-9793G>C (n.571-9793G>C)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.698C>G
n.183+1186C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.216+1186C>G (n.216+1186C>G)
10g.70883966G=CA1918455724PCBD1,SGPL1c.571-9793G= (n.571-9793G=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.698C=
n.183+1186C=
c.152C= (p.Ala51=)
c.216+1186C= (n.216+1186C=)
10g.70883966G>TCA377127170PCBD1,SGPL1c.571-9793G>T (n.571-9793G>T)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.698C>A
n.183+1186C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.216+1186C>A (n.216+1186C>A)
10g.70883967C>ACA377127171PCBD1,SGPL1c.571-9792C>A (n.571-9792C>A)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.697G>T
n.183+1185G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.216+1185G>T (n.216+1185G>T)
10g.70883967C=CA1918455725PCBD1,SGPL1c.571-9792C= (n.571-9792C=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.697G=
n.183+1185G=
c.151G= (p.Ala51=)
c.216+1185G= (n.216+1185G=)
10g.70883967C>GCA377127172PCBD1,SGPL1c.571-9792C>G (n.571-9792C>G)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.697G>C
n.183+1185G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.216+1185G>C (n.216+1185G>C)
10g.70883967C>TCA377127173PCBD1,SGPL1c.571-9792C>T (n.571-9792C>T)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.697G>A
n.183+1185G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.216+1185G>A (n.216+1185G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883968T>ACA470052912PCBD1,SGPL1c.571-9791T>A (n.571-9791T>A)
c.297A>T (p.Val99=)
n.696A>T
n.183+1184A>T
c.150A>T (p.Val50=)
c.216+1184A>T (n.216+1184A>T)
10g.70883968T>CCA470052914PCBD1,SGPL1c.571-9791T>C (n.571-9791T>C)
c.297A>G (p.Val99=)
n.696A>G
n.183+1184A>G
c.150A>G (p.Val50=)
c.216+1184A>G (n.216+1184A>G)
10g.70883968T>GCA470052915PCBD1,SGPL1c.571-9791T>G (n.571-9791T>G)
c.297A>C (p.Val99=)
n.696A>C
n.183+1184A>C
c.150A>C (p.Val50=)
c.216+1184A>C (n.216+1184A>C)
10g.70883969A>CCA377127176PCBD1,SGPL1c.571-9790A>C (n.571-9790A>C)
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.695T>G
n.183+1183T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.216+1183T>G (n.216+1183T>G)
10g.70883969A>GCA377127175PCBD1,SGPL1c.571-9790A>G (n.571-9790A>G)
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.695T>C
n.183+1183T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.216+1183T>C (n.216+1183T>C)
 gnomAD v4
10g.70883969A>TCA377127174PCBD1,SGPL1c.571-9790A>T (n.571-9790A>T)
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.695T>A
n.183+1183T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.216+1183T>A (n.216+1183T>A)
10g.70883970C>ACA377127177PCBD1,SGPL1c.571-9789C>A (n.571-9789C>A)
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.694G>T
n.183+1182G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.216+1182G>T (n.216+1182G>T)
10g.70883970C=CA1918455726PCBD1,SGPL1c.571-9789C= (n.571-9789C=)
c.295G= (p.Val99=)
n.694G=
n.183+1182G=
c.148G= (p.Val50=)
c.216+1182G= (n.216+1182G=)
10g.70883970C>GCA5541572PCBD1,SGPL1c.571-9789C>G (n.571-9789C>G)
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.694G>C
n.183+1182G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.216+1182G>C (n.216+1182G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883970C>TCA5541571PCBD1,SGPL1c.571-9789C>T (n.571-9789C>T)
c.295G>A (p.Val99Ile)
n.694G>A
n.183+1182G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.216+1182G>A (n.216+1182G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70883971T>ACA377127178PCBD1,SGPL1c.571-9788T>A (n.571-9788T>A)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.693A>T
n.183+1181A>T
c.147A>T (p.Gln49His)
c.216+1181A>T (n.216+1181A>T)
10g.70883971T>CCA5541573PCBD1,SGPL1c.571-9788T>C (n.571-9788T>C)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.693A>G
n.183+1181A>G
c.147A>G (p.Gln49=)
c.216+1181A>G (n.216+1181A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883971T>GCA377127179PCBD1,SGPL1c.571-9788T>G (n.571-9788T>G)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.693A>C
n.183+1181A>C
c.147A>C (p.Gln49His)
c.216+1181A>C (n.216+1181A>C)
10g.70883971T=CA1918455727PCBD1,SGPL1c.571-9788T= (n.571-9788T=)
c.294A= (p.Gln98=)
n.693A=
n.183+1181A=
c.147A= (p.Gln49=)
c.216+1181A= (n.216+1181A=)
10g.70883972T>ACA377127180PCBD1,SGPL1c.571-9787T>A (n.571-9787T>A)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.692A>T
n.183+1180A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.216+1180A>T (n.216+1180A>T)
10g.70883972T>CCA377127182PCBD1,SGPL1c.571-9787T>C (n.571-9787T>C)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.692A>G
n.183+1180A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.216+1180A>G (n.216+1180A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883972T>GCA377127181PCBD1,SGPL1c.571-9787T>G (n.571-9787T>G)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.692A>C
n.183+1180A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.216+1180A>C (n.216+1180A>C)
10g.70883972T=CA1918455728PCBD1,SGPL1c.571-9787T= (n.571-9787T=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.692A=
n.183+1180A=
c.146A= (p.Gln49=)
c.216+1180A= (n.216+1180A=)
10g.70883973G>ACA278140PCBD1,SGPL1c.571-9786G>A (n.571-9786G>A)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.691C>T
n.183+1179C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.216+1179C>T (n.216+1179C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883973G>CCA377127183PCBD1,SGPL1c.571-9786G>C (n.571-9786G>C)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.691C>G
n.183+1179C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.216+1179C>G (n.216+1179C>G)
10g.70883973G=CA1918455729PCBD1,SGPL1c.571-9786G= (n.571-9786G=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.691C=
n.183+1179C=
c.145C= (p.Gln49=)
c.216+1179C= (n.216+1179C=)
10g.70883973G>TCA377127184PCBD1,SGPL1c.571-9786G>T (n.571-9786G>T)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.691C>A
n.183+1179C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.216+1179C>A (n.216+1179C>A)
 gnomAD v4
10g.70883974T>ACA377127185PCBD1,SGPL1c.571-9785T>A (n.571-9785T>A)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.690A>T
n.183+1178A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.216+1178A>T (n.216+1178A>T)
10g.70883974T>CCA470052916PCBD1,SGPL1c.571-9785T>C (n.571-9785T>C)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.690A>G
n.183+1178A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.216+1178A>G (n.216+1178A>G)
10g.70883974T>GCA377127186PCBD1,SGPL1c.571-9785T>G (n.571-9785T>G)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.690A>C
n.183+1178A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.216+1178A>C (n.216+1178A>C)
10g.70883975T>ACA377127187PCBD1,SGPL1c.571-9784T>A (n.571-9784T>A)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.689A>T
n.183+1177A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.216+1177A>T (n.216+1177A>T)
10g.70883975T>CCA377127188PCBD1,SGPL1c.571-9784T>C (n.571-9784T>C)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.689A>G
n.183+1177A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.216+1177A>G (n.216+1177A>G)
10g.70883975T>GCA377127189PCBD1,SGPL1c.571-9784T>G (n.571-9784T>G)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.689A>C
n.183+1177A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.216+1177A>C (n.216+1177A>C)
10g.70883976C>ACA377127190PCBD1,SGPL1c.571-9783C>A (n.571-9783C>A)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.688G>T
n.183+1176G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.216+1176G>T (n.216+1176G>T)
10g.70883976C=CA1918455730PCBD1,SGPL1c.571-9783C= (n.571-9783C=)
c.289G= (p.Glu97=)
n.688G=
n.183+1176G=
c.142G= (p.Glu48=)
c.216+1176G= (n.216+1176G=)
10g.70883976C>GCA377127191PCBD1,SGPL1c.571-9783C>G (n.571-9783C>G)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.688G>C
n.183+1176G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.216+1176G>C (n.216+1176G>C)
10g.70883976C>TCA278432PCBD1,SGPL1c.571-9783C>T (n.571-9783C>T)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.688G>A
n.183+1176G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.216+1176G>A (n.216+1176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883977G>ACA470052917PCBD1,SGPL1c.571-9782G>A (n.571-9782G>A)
c.288C>T (p.Ile96=)
n.687C>T
n.183+1175C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
c.216+1175C>T (n.216+1175C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883977G>CCA209403590PCBD1,SGPL1c.571-9782G>C (n.571-9782G>C)
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.687C>G
n.183+1175C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.216+1175C>G (n.216+1175C>G)
 dbSNP
10g.70883977G=CA1918455731PCBD1,SGPL1c.571-9782G= (n.571-9782G=)
c.288C= (p.Ile96=)
n.687C=
n.183+1175C=
c.141C= (p.Ile47=)
c.216+1175C= (n.216+1175C=)
10g.70883977G>TCA470052918PCBD1,SGPL1c.571-9782G>T (n.571-9782G>T)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.687C>A
n.183+1175C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
c.216+1175C>A (n.216+1175C>A)
10g.70883978A=CA1918455732PCBD1,SGPL1c.571-9781A= (n.571-9781A=)
c.287T= (p.Ile96=)
n.686T=
n.183+1174T=
c.140T= (p.Ile47=)
c.216+1174T= (n.216+1174T=)
10g.70883978A>CCA377127193PCBD1,SGPL1c.571-9781A>C (n.571-9781A>C)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.686T>G
n.183+1174T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.216+1174T>G (n.216+1174T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883978A>GCA377127194PCBD1,SGPL1c.571-9781A>G (n.571-9781A>G)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.686T>C
n.183+1174T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.216+1174T>C (n.216+1174T>C)
10g.70883978A>TCA377127192PCBD1,SGPL1c.571-9781A>T (n.571-9781A>T)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.686T>A
n.183+1174T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.216+1174T>A (n.216+1174T>A)
10g.70883979T>ACA377127195PCBD1,SGPL1c.571-9780T>A (n.571-9780T>A)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.685A>T
n.183+1173A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.216+1173A>T (n.216+1173A>T)
10g.70883979T>CCA377127197PCBD1,SGPL1c.571-9780T>C (n.571-9780T>C)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.685A>G
n.183+1173A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.216+1173A>G (n.216+1173A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70883979T>GCA377127196PCBD1,SGPL1c.571-9780T>G (n.571-9780T>G)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.685A>C
n.183+1173A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.216+1173A>C (n.216+1173A>C)
10g.70883979T=CA1918455733PCBD1,SGPL1c.571-9780T= (n.571-9780T=)
c.286A= (p.Ile96=)
n.685A=
n.183+1173A=
c.139A= (p.Ile47=)
c.216+1173A= (n.216+1173A=)
10g.70883980G>ACA470052922PCBD1,SGPL1c.571-9779G>A (n.571-9779G>A)
c.285C>T (p.Phe95=)
n.684C>T
n.183+1172C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
c.216+1172C>T (n.216+1172C>T)
10g.70883980G>CCA377127198PCBD1,SGPL1c.571-9779G>C (n.571-9779G>C)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.684C>G
n.183+1172C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.216+1172C>G (n.216+1172C>G)
10g.70883980G>TCA377127199PCBD1,SGPL1c.571-9779G>T (n.571-9779G>T)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.684C>A
n.183+1172C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.216+1172C>A (n.216+1172C>A)
10g.70883981A>CCA377127200PCBD1,SGPL1c.571-9778A>C (n.571-9778A>C)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.683T>G
n.183+1171T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.216+1171T>G (n.216+1171T>G)
10g.70883981A>GCA377127201PCBD1,SGPL1c.571-9778A>G (n.571-9778A>G)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.683T>C
n.183+1171T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.216+1171T>C (n.216+1171T>C)
10g.70883981A>TCA377127202PCBD1,SGPL1c.571-9778A>T (n.571-9778A>T)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.683T>A
n.183+1171T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.216+1171T>A (n.216+1171T>A)
10g.70883982A>CCA377127203PCBD1,SGPL1c.571-9777A>C (n.571-9777A>C)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.682T>G
n.183+1170T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.216+1170T>G (n.216+1170T>G)
10g.70883982A>GCA377127204PCBD1,SGPL1c.571-9777A>G (n.571-9777A>G)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.682T>C
n.183+1170T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.216+1170T>C (n.216+1170T>C)
 gnomAD v4
10g.70883982A>TCA377127205PCBD1,SGPL1c.571-9777A>T (n.571-9777A>T)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.682T>A
n.183+1170T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.216+1170T>A (n.216+1170T>A)
10g.70883983G>ACA470052926PCBD1,SGPL1c.571-9776G>A (n.571-9776G>A)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.681C>T
n.183+1169C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
c.216+1169C>T (n.216+1169C>T)
 dbSNP
10g.70883983G>CCA377127206PCBD1,SGPL1c.571-9776G>C (n.571-9776G>C)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.681C>G
n.183+1169C>G
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.216+1169C>G (n.216+1169C>G)
10g.70883983G=CA1918455734PCBD1,SGPL1c.571-9776G= (n.571-9776G=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.681C=
n.183+1169C=
c.135C= (p.Ser45=)
c.216+1169C= (n.216+1169C=)
10g.70883983G>TCA377127207PCBD1,SGPL1c.571-9776G>T (n.571-9776G>T)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.681C>A
n.183+1169C>A
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.216+1169C>A (n.216+1169C>A)
10g.70883984C>ACA377127208PCBD1,SGPL1c.571-9775C>A (n.571-9775C>A)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.680G>T
n.183+1168G>T
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.216+1168G>T (n.216+1168G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.70883984C=CA1918455735PCBD1,SGPL1c.571-9775C= (n.571-9775C=)
c.281G= (p.Ser94=)
n.680G=
n.183+1168G=
c.134G= (p.Ser45=)
c.216+1168G= (n.216+1168G=)
10g.70883984C>GCA377127209PCBD1,SGPL1c.571-9775C>G (n.571-9775C>G)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.680G>C
n.183+1168G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.216+1168G>C (n.216+1168G>C)
10g.70883984C>TCA377127210PCBD1,SGPL1c.571-9775C>T (n.571-9775C>T)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.680G>A
n.183+1168G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.216+1168G>A (n.216+1168G>A)
10g.70883985T>ACA377127211PCBD1,SGPL1c.571-9774T>A (n.571-9774T>A)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.679A>T
n.183+1167A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.216+1167A>T (n.216+1167A>T)
10g.70883985T>CCA377127213PCBD1,SGPL1c.571-9774T>C (n.571-9774T>C)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.679A>G
n.183+1167A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.216+1167A>G (n.216+1167A>G)
10g.70883985T>GCA377127212PCBD1,SGPL1c.571-9774T>G (n.571-9774T>G)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.679A>C
n.183+1167A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.216+1167A>C (n.216+1167A>C)
10g.70883986G>ACA470052927PCBD1,SGPL1c.571-9773G>A (n.571-9773G>A)
c.279C>T (p.Ala93=)
n.678C>T
n.183+1166C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.216+1166C>T (n.216+1166C>T)
10g.70883986G>CCA470052928PCBD1,SGPL1c.571-9773G>C (n.571-9773G>C)
c.279C>G (p.Ala93=)
n.678C>G
n.183+1166C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.216+1166C>G (n.216+1166C>G)
10g.70883986G>TCA470052929PCBD1,SGPL1c.571-9773G>T (n.571-9773G>T)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.678C>A
n.183+1166C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.216+1166C>A (n.216+1166C>A)
10g.70883987G>ACA377127214PCBD1,SGPL1c.571-9772G>A (n.571-9772G>A)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.677C>T
n.183+1165C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.216+1165C>T (n.216+1165C>T)
10g.70883987G>CCA377127215PCBD1,SGPL1c.571-9772G>C (n.571-9772G>C)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.677C>G
n.183+1165C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.216+1165C>G (n.216+1165C>G)
10g.70883987G>TCA377127216PCBD1,SGPL1c.571-9772G>T (n.571-9772G>T)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.677C>A
n.183+1165C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.216+1165C>A (n.216+1165C>A)
10g.70883988C>ACA377127217PCBD1,SGPL1c.571-9771C>A (n.571-9771C>A)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.676G>T
n.183+1164G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.216+1164G>T (n.216+1164G>T)
10g.70883988C>GCA377127218PCBD1,SGPL1c.571-9771C>G (n.571-9771C>G)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.676G>C
n.183+1164G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.216+1164G>C (n.216+1164G>C)
10g.70883988C>TCA377127219PCBD1,SGPL1c.571-9771C>T (n.571-9771C>T)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.676G>A
n.183+1164G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.216+1164G>A (n.216+1164G>A)
10g.70883989C>ACA470052932PCBD1,SGPL1c.571-9770C>A (n.571-9770C>A)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.675G>T
n.183+1163G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.216+1163G>T (n.216+1163G>T)
10g.70883989C=CA1918455736PCBD1,SGPL1c.571-9770C= (n.571-9770C=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.675G=
n.183+1163G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.216+1163G= (n.216+1163G=)
10g.70883989C>GCA470052933PCBD1,SGPL1c.571-9770C>G (n.571-9770C>G)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.675G>C
n.183+1163G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.216+1163G>C (n.216+1163G>C)
10g.70883989C>TCA470052934PCBD1,SGPL1c.571-9770C>T (n.571-9770C>T)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.675G>A
n.183+1163G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.216+1163G>A (n.216+1163G>A)
 dbSNP
10g.70883990A>CCA377127220PCBD1,SGPL1c.571-9769A>C (n.571-9769A>C)
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10g.70883990A>GCA377127221PCBD1,SGPL1c.571-9769A>G (n.571-9769A>G)
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n.183+1162T>C
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10g.70883990A>TCA377127222PCBD1,SGPL1c.571-9769A>T (n.571-9769A>T)
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n.674T>A
n.183+1162T>A
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10g.70883991G>ACA470052935PCBD1,SGPL1c.571-9768G>A (n.571-9768G>A)
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10g.70883991G>CCA377127223PCBD1,SGPL1c.571-9768G>C (n.571-9768G>C)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.673C>G
n.183+1161C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.216+1161C>G (n.216+1161C>G)
10g.70883991G>TCA377127224PCBD1,SGPL1c.571-9768G>T (n.571-9768G>T)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.673C>A
n.183+1161C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.216+1161C>A (n.216+1161C>A)
10g.70883992G>ACA470052936PCBD1,SGPL1c.571-9767G>A (n.571-9767G>A)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.672C>T
n.183+1160C>T
c.126C>T (p.Asn42=)
c.216+1160C>T (n.216+1160C>T)
10g.70883992G>CCA377127225PCBD1,SGPL1c.571-9767G>C (n.571-9767G>C)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.672C>G
n.183+1160C>G
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.216+1160C>G (n.216+1160C>G)
10g.70883992G>TCA377127226PCBD1,SGPL1c.571-9767G>T (n.571-9767G>T)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.672C>A
n.183+1160C>A
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.216+1160C>A (n.216+1160C>A)
10g.70883992_70883993delinsGTCA1918455737PCBD1,SGPL1c.571-9767_571-9766delinsGT (n.571-9767_571-9766delinsGT)
c.272_273delinsAC (p.Asn91=)
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c.125_126delinsAC (p.Asn42=)
c.216+1159_216+1160delinsAC (n.216+1159_216+1160delinsAC)

Number of alleles fetched