Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70883884T>G | CA2574579150 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9875T>G (n.571-9875T>G) c.*66A>C (n.*66A>C) n.183+1268A>C c.216+1268A>C (n.216+1268A>C) | |
10 | g.70883885C>A | CA209403502 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C>A (n.571-9874C>A) c.*65G>T (n.*65G>T) n.183+1267G>T c.216+1267G>T (n.216+1267G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883885C= | CA1918455689 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C= (n.571-9874C=) c.*65G= (n.*65G=) n.183+1267G= c.216+1267G= (n.216+1267G=) | |
10 | g.70883885C>T | CA2609538925 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C>T (n.571-9874C>T) c.*65G>A (n.*65G>A) n.183+1267G>A c.216+1267G>A (n.216+1267G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883887del | CA2609538924 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9872del (n.571-9872del) c.*65del (n.*65del) n.183+1267del c.216+1267del (n.216+1267del) | gnomAD v4 |
10 | g.70883889C>A | CA2574579151 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9870C>A (n.571-9870C>A) c.*61G>T (n.*61G>T) n.183+1263G>T c.216+1263G>T (n.216+1263G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883889C>G | CA2609538926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9870C>G (n.571-9870C>G) c.*61G>C (n.*61G>C) n.183+1263G>C c.216+1263G>C (n.216+1263G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883890C>A | CA2609538927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9869C>A (n.571-9869C>A) c.*60G>T (n.*60G>T) n.183+1262G>T c.216+1262G>T (n.216+1262G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883891C>A | CA2609538928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C>A (n.571-9868C>A) c.*59G>T (n.*59G>T) n.183+1261G>T c.216+1261G>T (n.216+1261G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883891C= | CA1918455690 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C= (n.571-9868C=) c.*59G= (n.*59G=) n.183+1261G= c.216+1261G= (n.216+1261G=) | |
10 | g.70883891C>T | CA1918455691 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C>T (n.571-9868C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) n.183+1261G>A c.216+1261G>A (n.216+1261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883892T>C | CA668037482 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9867T>C (n.571-9867T>C) c.*58A>G (n.*58A>G) n.183+1260A>G c.216+1260A>G (n.216+1260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883892T= | CA1918455692 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9867T= (n.571-9867T=) c.*58A= (n.*58A=) n.183+1260A= c.216+1260A= (n.216+1260A=) | |
10 | g.70883893G>T | CA2609538929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9866G>T (n.571-9866G>T) c.*57C>A (n.*57C>A) n.183+1259C>A c.216+1259C>A (n.216+1259C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883894G>A | CA2574579152 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9865G>A (n.571-9865G>A) c.*56C>T (n.*56C>T) n.183+1258C>T c.216+1258C>T (n.216+1258C>T) | |
10 | g.70883894G>T | CA2574579153 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9865G>T (n.571-9865G>T) c.*56C>A (n.*56C>A) n.183+1258C>A c.216+1258C>A (n.216+1258C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883895A>T | CA2574579154 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9864A>T (n.571-9864A>T) c.*55T>A (n.*55T>A) n.183+1257T>A c.216+1257T>A (n.216+1257T>A) | |
10 | g.70883896C>A | CA2609538930 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9863C>A (n.571-9863C>A) c.*54G>T (n.*54G>T) n.183+1256G>T c.216+1256G>T (n.216+1256G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883896C>T | CA2722103076 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9863C>T (n.571-9863C>T) c.*54G>A (n.*54G>A) n.183+1256G>A c.216+1256G>A (n.216+1256G>A) | dbSNP |
10 | g.70883898C>A | CA2609538931 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9861C>A (n.571-9861C>A) c.*52G>T (n.*52G>T) n.183+1254G>T c.216+1254G>T (n.216+1254G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883898C>T | CA2788455203 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9861C>T (n.571-9861C>T) c.*52G>A (n.*52G>A) n.183+1254G>A c.216+1254G>A (n.216+1254G>A) | |
10 | g.70883899C>A | CA5541557 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9860C>A (n.571-9860C>A) c.*51G>T (n.*51G>T) n.183+1253G>T c.216+1253G>T (n.216+1253G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.70883899C= | CA1918455693 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9860C= (n.571-9860C=) c.*51G= (n.*51G=) n.183+1253G= c.216+1253G= (n.216+1253G=) | |
10 | g.70883900C>A | CA2609538932 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9859C>A (n.571-9859C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) n.183+1252G>T c.216+1252G>T (n.216+1252G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883900C>T | CA2609538933 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9859C>T (n.571-9859C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.183+1252G>A c.216+1252G>A (n.216+1252G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883902G= | CA1918455694 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9857G= (n.571-9857G=) c.*48C= (n.*48C=) n.183+1250C= c.216+1250C= (n.216+1250C=) | |
10 | g.70883902G>T | CA929737002 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9857G>T (n.571-9857G>T) c.*48C>A (n.*48C>A) n.183+1250C>A c.216+1250C>A (n.216+1250C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883903T>C | CA2609538934 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9856T>C (n.571-9856T>C) c.*47A>G (n.*47A>G) n.183+1249A>G c.216+1249A>G (n.216+1249A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883904T>C | CA2574579156 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9855T>C (n.571-9855T>C) c.*46A>G (n.*46A>G) n.183+1248A>G c.216+1248A>G (n.216+1248A>G) | |
10 | g.70883904T>G | CA2574579155 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9855T>G (n.571-9855T>G) c.*46A>C (n.*46A>C) n.183+1248A>C c.216+1248A>C (n.216+1248A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883905C>A | CA2609538935 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9854C>A (n.571-9854C>A) c.*45G>T (n.*45G>T) n.183+1247G>T c.216+1247G>T (n.216+1247G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883905C>T | CA2609538936 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9854C>T (n.571-9854C>T) c.*45G>A (n.*45G>A) n.183+1247G>A c.216+1247G>A (n.216+1247G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883906A= | CA1918455695 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9853A= (n.571-9853A=) c.*44T= (n.*44T=) n.183+1246T= c.216+1246T= (n.216+1246T=) | |
10 | g.70883906A>G | CA5541558 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9853A>G (n.571-9853A>G) c.*44T>C (n.*44T>C) n.183+1246T>C c.216+1246T>C (n.216+1246T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.70883907G>C | CA594286925 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9852G>C (n.571-9852G>C) c.*43C>G (n.*43C>G) n.183+1245C>G c.216+1245C>G (n.216+1245C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70883907G= | CA1918455696 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9852G= (n.571-9852G=) c.*43C= (n.*43C=) n.183+1245C= c.216+1245C= (n.216+1245C=) | |
10 | g.70883908T>A | CA2609538938 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9851T>A (n.571-9851T>A) c.*42A>T (n.*42A>T) n.183+1244A>T c.216+1244A>T (n.216+1244A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883909C>A | CA2609538939 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9850C>A (n.571-9850C>A) c.*41G>T (n.*41G>T) n.183+1243G>T c.216+1243G>T (n.216+1243G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883909C>T | CA2609538940 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9850C>T (n.571-9850C>T) c.*41G>A (n.*41G>A) n.183+1243G>A c.216+1243G>A (n.216+1243G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883910_70883911delinsAC | CA1918455697 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9849_571-9848delinsAC (n.571-9849_571-9848delinsAC) c.*39_*40delinsGT (n.*39_*40delinsGT) n.183+1241_183+1242delinsGT c.216+1241_216+1242delinsGT (n.216+1241_216+1242delinsGT) | |
10 | g.70883911C>A | CA2788455204 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9848C>A (n.571-9848C>A) c.*39G>T (n.*39G>T) n.183+1241G>T c.216+1241G>T (n.216+1241G>T) | |
10 | g.70883914del | CA5541559 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845del (n.571-9845del) c.*39del (n.*39del) n.183+1241del c.216+1241del (n.216+1241del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883912C>A | CA2609538942 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>A (n.571-9847C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) n.183+1240G>T c.216+1240G>T (n.216+1240G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883912C>G | CA2609538944 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>G (n.571-9847C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) n.183+1240G>C c.216+1240G>C (n.216+1240G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883912C>T | CA2722103098 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>T (n.571-9847C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) n.183+1240G>A c.216+1240G>A (n.216+1240G>A) | dbSNP |
10 | g.70883913C>A | CA2609538945 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C>A (n.571-9846C>A) c.*37G>T (n.*37G>T) n.183+1239G>T c.216+1239G>T (n.216+1239G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883913C= | CA1918455698 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C= (n.571-9846C=) c.*37G= (n.*37G=) n.183+1239G= c.216+1239G= (n.216+1239G=) | |
10 | g.70883913C>T | CA2609538946 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C>T (n.571-9846C>T) c.*37G>A (n.*37G>A) n.183+1239G>A c.216+1239G>A (n.216+1239G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883913_70883914insT | CA594286926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846_571-9845insT (n.571-9846_571-9845insT) c.*36_*37insA (n.*36_*37insA) n.183+1238_183+1239insA c.216+1238_216+1239insA (n.216+1238_216+1239insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883914C>A | CA209403517 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>A (n.571-9845C>A) c.*36G>T (n.*36G>T) n.183+1238G>T c.216+1238G>T (n.216+1238G>T) | dbSNP |
10 | g.70883914C= | CA1918455699 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C= (n.571-9845C=) c.*36G= (n.*36G=) n.183+1238G= c.216+1238G= (n.216+1238G=) | |
10 | g.70883914C>G | CA209403518 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>G (n.571-9845C>G) c.*36G>C (n.*36G>C) n.183+1238G>C c.216+1238G>C (n.216+1238G>C) | dbSNP |
10 | g.70883914C>T | CA5541560 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>T (n.571-9845C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) n.183+1238G>A c.216+1238G>A (n.216+1238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883916T>G | CA5541561 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9843T>G (n.571-9843T>G) c.*34A>C (n.*34A>C) n.183+1236A>C c.216+1236A>C (n.216+1236A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883916T= | CA1918455700 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9843T= (n.571-9843T=) c.*34A= (n.*34A=) n.183+1236A= c.216+1236A= (n.216+1236A=) | |
10 | g.70883917C= | CA1918455701 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C= (n.571-9842C=) c.*33G= (n.*33G=) n.183+1235G= c.216+1235G= (n.216+1235G=) | |
10 | g.70883917C>T | CA5541562 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C>T (n.571-9842C>T) c.*33G>A (n.*33G>A) n.183+1235G>A c.216+1235G>A (n.216+1235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70883921dup | CA2832560514 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838dup (n.571-9838dup) c.*33dup (n.*33dup) n.183+1235dup c.216+1235dup (n.216+1235dup) | |
10 | g.70883918C>A | CA2574579157 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>A (n.571-9841C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) n.183+1234G>T c.216+1234G>T (n.216+1234G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883918C= | CA1918455702 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C= (n.571-9841C=) c.*32G= (n.*32G=) n.183+1234G= c.216+1234G= (n.216+1234G=) | |
10 | g.70883918C>G | CA1918455703 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>G (n.571-9841C>G) c.*32G>C (n.*32G>C) n.183+1234G>C c.216+1234G>C (n.216+1234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883918C>T | CA5541563 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>T (n.571-9841C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.183+1234G>A c.216+1234G>A (n.216+1234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883919C>A | CA2609538954 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>A (n.571-9840C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) n.183+1233G>T c.216+1233G>T (n.216+1233G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883919C>G | CA2609538957 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>G (n.571-9840C>G) c.*31G>C (n.*31G>C) n.183+1233G>C c.216+1233G>C (n.216+1233G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883919C>T | CA2574579158 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>T (n.571-9840C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) n.183+1233G>A c.216+1233G>A (n.216+1233G>A) | |
10 | g.70883920C>A | CA2609538960 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>A (n.571-9839C>A) c.*30G>T (n.*30G>T) n.183+1232G>T c.216+1232G>T (n.216+1232G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883920C= | CA1918455704 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C= (n.571-9839C=) c.*30G= (n.*30G=) n.183+1232G= c.216+1232G= (n.216+1232G=) | |
10 | g.70883920C>T | CA594286927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>T (n.571-9839C>T) c.*30G>A (n.*30G>A) n.183+1232G>A c.216+1232G>A (n.216+1232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883921C>A | CA2609538965 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>A (n.571-9838C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) n.183+1231G>T c.216+1231G>T (n.216+1231G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883921C= | CA1918455705 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C= (n.571-9838C=) c.*29G= (n.*29G=) n.183+1231G= c.216+1231G= (n.216+1231G=) | |
10 | g.70883921C>T | CA5541564 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>T (n.571-9838C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) n.183+1231G>A c.216+1231G>A (n.216+1231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883922G>A | CA5541565 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>A (n.571-9837G>A) c.*28C>T (n.*28C>T) n.183+1230C>T c.216+1230C>T (n.216+1230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883922G= | CA1918455706 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G= (n.571-9837G=) c.*28C= (n.*28C=) n.183+1230C= c.216+1230C= (n.216+1230C=) | |
10 | g.70883922G>T | CA2609538969 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>T (n.571-9837G>T) c.*28C>A (n.*28C>A) n.183+1230C>A c.216+1230C>A (n.216+1230C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883923G>C | CA5541566 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G>C (n.571-9836G>C) c.*27C>G (n.*27C>G) n.183+1229C>G c.216+1229C>G (n.216+1229C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883923G= | CA1918455707 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G= (n.571-9836G=) c.*27C= (n.*27C=) n.183+1229C= c.216+1229C= (n.216+1229C=) | |
10 | g.70883924A= | CA1918455708 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A= (n.571-9835A=) c.*26T= (n.*26T=) n.183+1228T= c.216+1228T= (n.216+1228T=) | |
10 | g.70883924A>C | CA668037537 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A>C (n.571-9835A>C) c.*26T>G (n.*26T>G) n.183+1228T>G c.216+1228T>G (n.216+1228T>G) | dbSNP |
10 | g.70883925A>C | CA2788455205 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9834A>C (n.571-9834A>C) c.*25T>G (n.*25T>G) n.183+1227T>G c.216+1227T>G (n.216+1227T>G) | |
10 | g.70883926G>T | CA2574579159 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9833G>T (n.571-9833G>T) c.*24C>A (n.*24C>A) n.183+1226C>A c.216+1226C>A (n.216+1226C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883929T>C | CA594286928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T>C (n.571-9830T>C) c.*21A>G (n.*21A>G) n.183+1223A>G c.216+1223A>G (n.216+1223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883929T= | CA1918455709 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T= (n.571-9830T=) c.*21A= (n.*21A=) n.183+1223A= c.216+1223A= (n.216+1223A=) | |
10 | g.70883931C>A | CA2609538972 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9828C>A (n.571-9828C>A) c.*19G>T (n.*19G>T) n.183+1221G>T c.216+1221G>T (n.216+1221G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883932A= | CA1918455710 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A= (n.571-9827A=) c.*18T= (n.*18T=) n.732T= n.183+1220T= c.216+1220T= (n.216+1220T=) | |
10 | g.70883932A>G | CA594286929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A>G (n.571-9827A>G) c.*18T>C (n.*18T>C) n.732T>C n.183+1220T>C c.216+1220T>C (n.216+1220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883933A= | CA1918455711 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A= (n.571-9826A=) c.*17T= (n.*17T=) n.731T= n.183+1219T= c.216+1219T= (n.216+1219T=) | |
10 | g.70883933A>G | CA5541567 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A>G (n.571-9826A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) n.731T>C n.183+1219T>C c.216+1219T>C (n.216+1219T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883934A= | CA1918455712 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A= (n.571-9825A=) c.*16T= (n.*16T=) n.730T= n.183+1218T= c.216+1218T= (n.216+1218T=) | |
10 | g.70883934A>G | CA594286930 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A>G (n.571-9825A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) n.730T>C n.183+1218T>C c.216+1218T>C (n.216+1218T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70883935G>C | CA2609538974 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9824G>C (n.571-9824G>C) c.*15C>G (n.*15C>G) n.729C>G n.183+1217C>G c.216+1217C>G (n.216+1217C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883935G>T | CA2609538976 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9824G>T (n.571-9824G>T) c.*15C>A (n.*15C>A) n.729C>A n.183+1217C>A c.216+1217C>A (n.216+1217C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883937G>A | CA5541568 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9822G>A (n.571-9822G>A) c.*13C>T (n.*13C>T) n.727C>T n.183+1215C>T c.216+1215C>T (n.216+1215C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883937G= | CA1918455713 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9822G= (n.571-9822G=) c.*13C= (n.*13C=) n.727C= n.183+1215C= c.216+1215C= (n.216+1215C=) | |
10 | g.70883940A>T | CA2588843770 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9819A>T (n.571-9819A>T) c.*10T>A (n.*10T>A) n.724T>A n.183+1212T>A c.216+1212T>A (n.216+1212T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883942G>A | CA1918455715 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9817G>A (n.571-9817G>A) c.*8C>T (n.*8C>T) n.722C>T n.183+1210C>T c.216+1210C>T (n.216+1210C>T) | dbSNP |
10 | g.70883942G= | CA1918455714 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9817G= (n.571-9817G=) c.*8C= (n.*8C=) n.722C= n.183+1210C= c.216+1210C= (n.216+1210C=) | |
10 | g.70883946G>A | CA668037554 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G>A (n.571-9813G>A) c.*4C>T (n.*4C>T) n.718C>T n.183+1206C>T c.216+1206C>T (n.216+1206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883946G>C | CA668037553 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G>C (n.571-9813G>C) c.*4C>G (n.*4C>G) n.718C>G n.183+1206C>G c.216+1206C>G (n.216+1206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883946G= | CA1918455716 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G= (n.571-9813G=) c.*4C= (n.*4C=) n.718C= n.183+1206C= c.216+1206C= (n.216+1206C=) | |
10 | g.70883947G>T | CA2574579160 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9812G>T (n.571-9812G>T) c.*3C>A (n.*3C>A) n.717C>A n.183+1205C>A c.216+1205C>A (n.216+1205C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883948G= | CA1918455717 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811G= (n.571-9811G=) c.*2C= (n.*2C=) n.716C= n.183+1204C= c.216+1204C= (n.216+1204C=) | |
10 | g.70883948G>T | CA929737028 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811G>T (n.571-9811G>T) c.*2C>A (n.*2C>A) n.716C>A n.183+1204C>A c.216+1204C>A (n.216+1204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883948_70883950delinsGTC | CA1918455718 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811_571-9809delinsGTC (n.571-9811_571-9809delinsGTC) c.315_*2delinsGAC (n.[c.315_*2delinsGAC;Ter105=]) n.714_716delinsGAC n.183+1202_183+1204delinsGAC c.168_*2delinsGAC (n.[c.168_*2delinsGAC;Ter56=]) c.216+1202_216+1204delinsGAC (n.216+1202_216+1204delinsGAC) | |
10 | g.70883950_70883951del | CA929737031 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809_571-9808del (n.571-9809_571-9808del) c.315_*1del (n.[c.315_*1del;Ter105TyrextTer7]) n.714_715del n.183+1202_183+1203del c.168_*1del (n.[c.168_*1del;Ter56TyrextTer7]) c.216+1202_216+1203del (n.216+1202_216+1203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883950C>A | CA377127136 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C>A (n.571-9809C>A) c.315G>T (p.Ter105Tyr) n.714G>T n.183+1202G>T c.168G>T (p.Ter56Tyr) c.216+1202G>T (n.216+1202G>T) | |
10 | g.70883950C= | CA1918455719 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C= (n.571-9809C=) c.315G= (p.Ter105=) n.714G= n.183+1202G= c.168G= (p.Ter56=) c.216+1202G= (n.216+1202G=) | |
10 | g.70883950C>G | CA377127135 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C>G (n.571-9809C>G) c.315G>C (p.Ter105Tyr) n.714G>C n.183+1202G>C c.168G>C (p.Ter56Tyr) c.216+1202G>C (n.216+1202G>C) | |
10 | g.70883950C>T | CA470052890 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C>T (n.571-9809C>T) c.315G>A (p.Ter105=) n.714G>A n.183+1202G>A c.168G>A (p.Ter56=) c.216+1202G>A (n.216+1202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883951T>A | CA377127137 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808T>A (n.571-9808T>A) c.314A>T (p.Ter105Leu) n.713A>T n.183+1201A>T c.167A>T (p.Ter56Leu) c.216+1201A>T (n.216+1201A>T) | |
10 | g.70883951T>C | CA377127139 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808T>C (n.571-9808T>C) c.314A>G (p.Ter105Trp) n.713A>G n.183+1201A>G c.167A>G (p.Ter56Trp) c.216+1201A>G (n.216+1201A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883951T>G | CA377127138 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808T>G (n.571-9808T>G) c.314A>C (p.Ter105Ser) n.713A>C n.183+1201A>C c.167A>C (p.Ter56Ser) c.216+1201A>C (n.216+1201A>C) | |
10 | g.70883951dup | CA2609538991 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808dup (n.571-9808dup) c.314dup (p.Ter105=) n.713dup n.183+1201dup c.167dup (p.Ter56=) c.216+1201dup (n.216+1201dup) | gnomAD v4 |
10 | g.70883952A= | CA1918455720 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A= (n.571-9807A=) c.313T= (p.Ter105=) n.712T= n.183+1200T= c.166T= (p.Ter56=) c.216+1200T= (n.216+1200T=) | |
10 | g.70883952A>C | CA377127140 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>C (n.571-9807A>C) c.313T>G (p.Ter105Glu) n.712T>G n.183+1200T>G c.166T>G (p.Ter56Glu) c.216+1200T>G (n.216+1200T>G) | |
10 | g.70883952A>G | CA5541569 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>G (n.571-9807A>G) c.313T>C (p.Ter105Gln) n.712T>C n.183+1200T>C c.166T>C (p.Ter56Gln) c.216+1200T>C (n.216+1200T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70883952A>T | CA377127141 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>T (n.571-9807A>T) c.313T>A (p.Ter105Lys) n.712T>A n.183+1200T>A c.166T>A (p.Ter56Lys) c.216+1200T>A (n.216+1200T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883953T>A | CA470052894 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9806T>A (n.571-9806T>A) c.312A>T (p.Thr104=) n.711A>T n.183+1199A>T c.165A>T (p.Thr55=) c.216+1199A>T (n.216+1199A>T) | |
10 | g.70883953T>C | CA470052895 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9806T>C (n.571-9806T>C) c.312A>G (p.Thr104=) n.711A>G n.183+1199A>G c.165A>G (p.Thr55=) c.216+1199A>G (n.216+1199A>G) | |
10 | g.70883953T>G | CA470052896 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9806T>G (n.571-9806T>G) c.312A>C (p.Thr104=) n.711A>C n.183+1199A>C c.165A>C (p.Thr55=) c.216+1199A>C (n.216+1199A>C) | |
10 | g.70883954G>A | CA377127142 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9805G>A (n.571-9805G>A) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.710C>T n.183+1198C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.216+1198C>T (n.216+1198C>T) | |
10 | g.70883954G>C | CA377127143 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9805G>C (n.571-9805G>C) c.311C>G (p.Thr104Arg) n.710C>G n.183+1198C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) c.216+1198C>G (n.216+1198C>G) | |
10 | g.70883954G>T | CA377127144 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9805G>T (n.571-9805G>T) c.311C>A (p.Thr104Lys) n.710C>A n.183+1198C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) c.216+1198C>A (n.216+1198C>A) | |
10 | g.70883955T>A | CA377127145 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9804T>A (n.571-9804T>A) c.310A>T (p.Thr104Ser) n.709A>T n.183+1197A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.216+1197A>T (n.216+1197A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883955T>C | CA377127146 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9804T>C (n.571-9804T>C) c.310A>G (p.Thr104Ala) n.709A>G n.183+1197A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.216+1197A>G (n.216+1197A>G) | |
10 | g.70883955T>G | CA377127147 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9804T>G (n.571-9804T>G) c.310A>C (p.Thr104Pro) n.709A>C n.183+1197A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.216+1197A>C (n.216+1197A>C) | |
10 | g.70883956C>A | CA377127148 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9803C>A (n.571-9803C>A) c.309G>T (p.Met103Ile) n.708G>T n.183+1196G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.216+1196G>T (n.216+1196G>T) | |
10 | g.70883956C>G | CA377127149 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9803C>G (n.571-9803C>G) c.309G>C (p.Met103Ile) n.708G>C n.183+1196G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.216+1196G>C (n.216+1196G>C) | |
10 | g.70883956C>T | CA377127150 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9803C>T (n.571-9803C>T) c.309G>A (p.Met103Ile) n.708G>A n.183+1196G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.216+1196G>A (n.216+1196G>A) | |
10 | g.70883957A= | CA1918455721 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9802A= (n.571-9802A=) c.308T= (p.Met103=) n.707T= n.183+1195T= c.161T= (p.Met54=) c.216+1195T= (n.216+1195T=) | |
10 | g.70883957A>C | CA377127153 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9802A>C (n.571-9802A>C) c.308T>G (p.Met103Arg) n.707T>G n.183+1195T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.216+1195T>G (n.216+1195T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883957A>G | CA377127151 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9802A>G (n.571-9802A>G) c.308T>C (p.Met103Thr) n.707T>C n.183+1195T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.216+1195T>C (n.216+1195T>C) | |
10 | g.70883957A>T | CA377127152 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9802A>T (n.571-9802A>T) c.308T>A (p.Met103Lys) n.707T>A n.183+1195T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.216+1195T>A (n.216+1195T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883958T>A | CA377127154 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9801T>A (n.571-9801T>A) c.307A>T (p.Met103Leu) n.706A>T n.183+1194A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.216+1194A>T (n.216+1194A>T) | |
10 | g.70883958T>C | CA377127155 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9801T>C (n.571-9801T>C) c.307A>G (p.Met103Val) n.706A>G n.183+1194A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.216+1194A>G (n.216+1194A>G) | |
10 | g.70883958T>G | CA377127156 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9801T>G (n.571-9801T>G) c.307A>C (p.Met103Leu) n.706A>C n.183+1194A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.216+1194A>C (n.216+1194A>C) | |
10 | g.70883959G>A | CA470052900 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9800G>A (n.571-9800G>A) c.306C>T (p.Ser102=) n.705C>T n.183+1193C>T c.159C>T (p.Ser53=) c.216+1193C>T (n.216+1193C>T) | |
10 | g.70883959G>C | CA470052902 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9800G>C (n.571-9800G>C) c.306C>G (p.Ser102=) n.705C>G n.183+1193C>G c.159C>G (p.Ser53=) c.216+1193C>G (n.216+1193C>G) | |
10 | g.70883959G>T | CA470052901 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9800G>T (n.571-9800G>T) c.306C>A (p.Ser102=) n.705C>A n.183+1193C>A c.159C>A (p.Ser53=) c.216+1193C>A (n.216+1193C>A) | |
10 | g.70883960G>A | CA377127157 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9799G>A (n.571-9799G>A) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.704C>T n.183+1192C>T c.158C>T (p.Ser53Phe) c.216+1192C>T (n.216+1192C>T) | |
10 | g.70883960G>C | CA377127158 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9799G>C (n.571-9799G>C) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.704C>G n.183+1192C>G c.158C>G (p.Ser53Cys) c.216+1192C>G (n.216+1192C>G) | |
10 | g.70883960G>T | CA377127159 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9799G>T (n.571-9799G>T) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.704C>A n.183+1192C>A c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.216+1192C>A (n.216+1192C>A) | |
10 | g.70883961A>C | CA377127160 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9798A>C (n.571-9798A>C) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.703T>G n.183+1191T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) c.216+1191T>G (n.216+1191T>G) | |
10 | g.70883961A>G | CA377127161 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9798A>G (n.571-9798A>G) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.703T>C n.183+1191T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) c.216+1191T>C (n.216+1191T>C) | |
10 | g.70883961A>T | CA377127162 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9798A>T (n.571-9798A>T) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.703T>A n.183+1191T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) c.216+1191T>A (n.216+1191T>A) | |
10 | g.70883962C>A | CA470052903 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9797C>A (n.571-9797C>A) c.303G>T (p.Val101=) n.702G>T n.183+1190G>T c.156G>T (p.Val52=) c.216+1190G>T (n.216+1190G>T) | |
10 | g.70883962C>G | CA470052905 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9797C>G (n.571-9797C>G) c.303G>C (p.Val101=) n.702G>C n.183+1190G>C c.156G>C (p.Val52=) c.216+1190G>C (n.216+1190G>C) | |
10 | g.70883962C>T | CA470052906 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9797C>T (n.571-9797C>T) c.303G>A (p.Val101=) n.702G>A n.183+1190G>A c.156G>A (p.Val52=) c.216+1190G>A (n.216+1190G>A) | |
10 | g.70883963A>C | CA377127163 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9796A>C (n.571-9796A>C) c.302T>G (p.Val101Gly) n.701T>G n.183+1189T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.216+1189T>G (n.216+1189T>G) | |
10 | g.70883963A>G | CA377127164 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9796A>G (n.571-9796A>G) c.302T>C (p.Val101Ala) n.701T>C n.183+1189T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.216+1189T>C (n.216+1189T>C) | |
10 | g.70883963A>T | CA377127165 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9796A>T (n.571-9796A>T) c.302T>A (p.Val101Glu) n.701T>A n.183+1189T>A c.155T>A (p.Val52Glu) c.216+1189T>A (n.216+1189T>A) | |
10 | g.70883964C>A | CA377127168 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9795C>A (n.571-9795C>A) c.301G>T (p.Val101Leu) n.700G>T n.183+1188G>T c.154G>T (p.Val52Leu) c.216+1188G>T (n.216+1188G>T) | |
10 | g.70883964C= | CA1918455722 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9795C= (n.571-9795C=) c.301G= (p.Val101=) n.700G= n.183+1188G= c.154G= (p.Val52=) c.216+1188G= (n.216+1188G=) | |
10 | g.70883964C>G | CA377127167 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9795C>G (n.571-9795C>G) c.301G>C (p.Val101Leu) n.700G>C n.183+1188G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.216+1188G>C (n.216+1188G>C) | |
10 | g.70883964C>T | CA377127166 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9795C>T (n.571-9795C>T) c.301G>A (p.Val101Met) n.700G>A n.183+1188G>A c.154G>A (p.Val52Met) c.216+1188G>A (n.216+1188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883965T>A | CA470052909 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9794T>A (n.571-9794T>A) c.300A>T (p.Ala100=) n.699A>T n.183+1187A>T c.153A>T (p.Ala51=) c.216+1187A>T (n.216+1187A>T) | |
10 | g.70883965T>C | CA470052910 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9794T>C (n.571-9794T>C) c.300A>G (p.Ala100=) n.699A>G n.183+1187A>G c.153A>G (p.Ala51=) c.216+1187A>G (n.216+1187A>G) | |
10 | g.70883965T>G | CA470052911 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9794T>G (n.571-9794T>G) c.300A>C (p.Ala100=) n.699A>C n.183+1187A>C c.153A>C (p.Ala51=) c.216+1187A>C (n.216+1187A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883965T= | CA1918455723 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9794T= (n.571-9794T=) c.300A= (p.Ala100=) n.699A= n.183+1187A= c.153A= (p.Ala51=) c.216+1187A= (n.216+1187A=) | |
10 | g.70883966G>A | CA5541570 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9793G>A (n.571-9793G>A) c.299C>T (p.Ala100Val) n.698C>T n.183+1186C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.216+1186C>T (n.216+1186C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883966G>C | CA377127169 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9793G>C (n.571-9793G>C) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.698C>G n.183+1186C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.216+1186C>G (n.216+1186C>G) | |
10 | g.70883966G= | CA1918455724 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9793G= (n.571-9793G=) c.299C= (p.Ala100=) n.698C= n.183+1186C= c.152C= (p.Ala51=) c.216+1186C= (n.216+1186C=) | |
10 | g.70883966G>T | CA377127170 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9793G>T (n.571-9793G>T) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.698C>A n.183+1186C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) c.216+1186C>A (n.216+1186C>A) | |
10 | g.70883967C>A | CA377127171 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9792C>A (n.571-9792C>A) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.697G>T n.183+1185G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.216+1185G>T (n.216+1185G>T) | |
10 | g.70883967C= | CA1918455725 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9792C= (n.571-9792C=) c.298G= (p.Ala100=) n.697G= n.183+1185G= c.151G= (p.Ala51=) c.216+1185G= (n.216+1185G=) | |
10 | g.70883967C>G | CA377127172 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9792C>G (n.571-9792C>G) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.697G>C n.183+1185G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.216+1185G>C (n.216+1185G>C) | |
10 | g.70883967C>T | CA377127173 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9792C>T (n.571-9792C>T) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.697G>A n.183+1185G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.216+1185G>A (n.216+1185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883968T>A | CA470052912 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9791T>A (n.571-9791T>A) c.297A>T (p.Val99=) n.696A>T n.183+1184A>T c.150A>T (p.Val50=) c.216+1184A>T (n.216+1184A>T) | |
10 | g.70883968T>C | CA470052914 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9791T>C (n.571-9791T>C) c.297A>G (p.Val99=) n.696A>G n.183+1184A>G c.150A>G (p.Val50=) c.216+1184A>G (n.216+1184A>G) | |
10 | g.70883968T>G | CA470052915 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9791T>G (n.571-9791T>G) c.297A>C (p.Val99=) n.696A>C n.183+1184A>C c.150A>C (p.Val50=) c.216+1184A>C (n.216+1184A>C) | |
10 | g.70883969A>C | CA377127176 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9790A>C (n.571-9790A>C) c.296T>G (p.Val99Gly) n.695T>G n.183+1183T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.216+1183T>G (n.216+1183T>G) | |
10 | g.70883969A>G | CA377127175 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9790A>G (n.571-9790A>G) c.296T>C (p.Val99Ala) n.695T>C n.183+1183T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.216+1183T>C (n.216+1183T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883969A>T | CA377127174 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9790A>T (n.571-9790A>T) c.296T>A (p.Val99Glu) n.695T>A n.183+1183T>A c.149T>A (p.Val50Glu) c.216+1183T>A (n.216+1183T>A) | |
10 | g.70883970C>A | CA377127177 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9789C>A (n.571-9789C>A) c.295G>T (p.Val99Leu) n.694G>T n.183+1182G>T c.148G>T (p.Val50Leu) c.216+1182G>T (n.216+1182G>T) | |
10 | g.70883970C= | CA1918455726 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9789C= (n.571-9789C=) c.295G= (p.Val99=) n.694G= n.183+1182G= c.148G= (p.Val50=) c.216+1182G= (n.216+1182G=) | |
10 | g.70883970C>G | CA5541572 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9789C>G (n.571-9789C>G) c.295G>C (p.Val99Leu) n.694G>C n.183+1182G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.216+1182G>C (n.216+1182G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883970C>T | CA5541571 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9789C>T (n.571-9789C>T) c.295G>A (p.Val99Ile) n.694G>A n.183+1182G>A c.148G>A (p.Val50Ile) c.216+1182G>A (n.216+1182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70883971T>A | CA377127178 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T>A (n.571-9788T>A) c.294A>T (p.Gln98His) n.693A>T n.183+1181A>T c.147A>T (p.Gln49His) c.216+1181A>T (n.216+1181A>T) | |
10 | g.70883971T>C | CA5541573 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T>C (n.571-9788T>C) c.294A>G (p.Gln98=) n.693A>G n.183+1181A>G c.147A>G (p.Gln49=) c.216+1181A>G (n.216+1181A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883971T>G | CA377127179 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T>G (n.571-9788T>G) c.294A>C (p.Gln98His) n.693A>C n.183+1181A>C c.147A>C (p.Gln49His) c.216+1181A>C (n.216+1181A>C) | |
10 | g.70883971T= | CA1918455727 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9788T= (n.571-9788T=) c.294A= (p.Gln98=) n.693A= n.183+1181A= c.147A= (p.Gln49=) c.216+1181A= (n.216+1181A=) | |
10 | g.70883972T>A | CA377127180 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T>A (n.571-9787T>A) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.692A>T n.183+1180A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.216+1180A>T (n.216+1180A>T) | |
10 | g.70883972T>C | CA377127182 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T>C (n.571-9787T>C) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.692A>G n.183+1180A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.216+1180A>G (n.216+1180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883972T>G | CA377127181 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T>G (n.571-9787T>G) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.692A>C n.183+1180A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.216+1180A>C (n.216+1180A>C) | |
10 | g.70883972T= | CA1918455728 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9787T= (n.571-9787T=) c.293A= (p.Gln98=) n.692A= n.183+1180A= c.146A= (p.Gln49=) c.216+1180A= (n.216+1180A=) | |
10 | g.70883973G>A | CA278140 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>A (n.571-9786G>A) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.691C>T n.183+1179C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.216+1179C>T (n.216+1179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883973G>C | CA377127183 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>C (n.571-9786G>C) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.691C>G n.183+1179C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.216+1179C>G (n.216+1179C>G) | |
10 | g.70883973G= | CA1918455729 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G= (n.571-9786G=) c.292C= (p.Gln98=) n.691C= n.183+1179C= c.145C= (p.Gln49=) c.216+1179C= (n.216+1179C=) | |
10 | g.70883973G>T | CA377127184 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>T (n.571-9786G>T) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.691C>A n.183+1179C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.216+1179C>A (n.216+1179C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883974T>A | CA377127185 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9785T>A (n.571-9785T>A) c.291A>T (p.Glu97Asp) n.690A>T n.183+1178A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.216+1178A>T (n.216+1178A>T) | |
10 | g.70883974T>C | CA470052916 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9785T>C (n.571-9785T>C) c.291A>G (p.Glu97=) n.690A>G n.183+1178A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.216+1178A>G (n.216+1178A>G) | |
10 | g.70883974T>G | CA377127186 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9785T>G (n.571-9785T>G) c.291A>C (p.Glu97Asp) n.690A>C n.183+1178A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.216+1178A>C (n.216+1178A>C) | |
10 | g.70883975T>A | CA377127187 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9784T>A (n.571-9784T>A) c.290A>T (p.Glu97Val) n.689A>T n.183+1177A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.216+1177A>T (n.216+1177A>T) | |
10 | g.70883975T>C | CA377127188 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9784T>C (n.571-9784T>C) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.689A>G n.183+1177A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.216+1177A>G (n.216+1177A>G) | |
10 | g.70883975T>G | CA377127189 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9784T>G (n.571-9784T>G) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.689A>C n.183+1177A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.216+1177A>C (n.216+1177A>C) | |
10 | g.70883976C>A | CA377127190 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C>A (n.571-9783C>A) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.688G>T n.183+1176G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.216+1176G>T (n.216+1176G>T) | |
10 | g.70883976C= | CA1918455730 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C= (n.571-9783C=) c.289G= (p.Glu97=) n.688G= n.183+1176G= c.142G= (p.Glu48=) c.216+1176G= (n.216+1176G=) | |
10 | g.70883976C>G | CA377127191 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C>G (n.571-9783C>G) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.688G>C n.183+1176G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.216+1176G>C (n.216+1176G>C) | |
10 | g.70883976C>T | CA278432 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9783C>T (n.571-9783C>T) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.688G>A n.183+1176G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.216+1176G>A (n.216+1176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883977G>A | CA470052917 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G>A (n.571-9782G>A) c.288C>T (p.Ile96=) n.687C>T n.183+1175C>T c.141C>T (p.Ile47=) c.216+1175C>T (n.216+1175C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883977G>C | CA209403590 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G>C (n.571-9782G>C) c.288C>G (p.Ile96Met) n.687C>G n.183+1175C>G c.141C>G (p.Ile47Met) c.216+1175C>G (n.216+1175C>G) | dbSNP |
10 | g.70883977G= | CA1918455731 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G= (n.571-9782G=) c.288C= (p.Ile96=) n.687C= n.183+1175C= c.141C= (p.Ile47=) c.216+1175C= (n.216+1175C=) | |
10 | g.70883977G>T | CA470052918 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9782G>T (n.571-9782G>T) c.288C>A (p.Ile96=) n.687C>A n.183+1175C>A c.141C>A (p.Ile47=) c.216+1175C>A (n.216+1175C>A) | |
10 | g.70883978A= | CA1918455732 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A= (n.571-9781A=) c.287T= (p.Ile96=) n.686T= n.183+1174T= c.140T= (p.Ile47=) c.216+1174T= (n.216+1174T=) | |
10 | g.70883978A>C | CA377127193 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A>C (n.571-9781A>C) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.686T>G n.183+1174T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.216+1174T>G (n.216+1174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883978A>G | CA377127194 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A>G (n.571-9781A>G) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.686T>C n.183+1174T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.216+1174T>C (n.216+1174T>C) | |
10 | g.70883978A>T | CA377127192 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9781A>T (n.571-9781A>T) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.686T>A n.183+1174T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.216+1174T>A (n.216+1174T>A) | |
10 | g.70883979T>A | CA377127195 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T>A (n.571-9780T>A) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.685A>T n.183+1173A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.216+1173A>T (n.216+1173A>T) | |
10 | g.70883979T>C | CA377127197 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T>C (n.571-9780T>C) c.286A>G (p.Ile96Val) n.685A>G n.183+1173A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.216+1173A>G (n.216+1173A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883979T>G | CA377127196 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T>G (n.571-9780T>G) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.685A>C n.183+1173A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.216+1173A>C (n.216+1173A>C) | |
10 | g.70883979T= | CA1918455733 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9780T= (n.571-9780T=) c.286A= (p.Ile96=) n.685A= n.183+1173A= c.139A= (p.Ile47=) c.216+1173A= (n.216+1173A=) | |
10 | g.70883980G>A | CA470052922 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9779G>A (n.571-9779G>A) c.285C>T (p.Phe95=) n.684C>T n.183+1172C>T c.138C>T (p.Phe46=) c.216+1172C>T (n.216+1172C>T) | |
10 | g.70883980G>C | CA377127198 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9779G>C (n.571-9779G>C) c.285C>G (p.Phe95Leu) n.684C>G n.183+1172C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) c.216+1172C>G (n.216+1172C>G) | |
10 | g.70883980G>T | CA377127199 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9779G>T (n.571-9779G>T) c.285C>A (p.Phe95Leu) n.684C>A n.183+1172C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) c.216+1172C>A (n.216+1172C>A) | |
10 | g.70883981A>C | CA377127200 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9778A>C (n.571-9778A>C) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.683T>G n.183+1171T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.216+1171T>G (n.216+1171T>G) | |
10 | g.70883981A>G | CA377127201 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9778A>G (n.571-9778A>G) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.683T>C n.183+1171T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.216+1171T>C (n.216+1171T>C) | |
10 | g.70883981A>T | CA377127202 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9778A>T (n.571-9778A>T) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.683T>A n.183+1171T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.216+1171T>A (n.216+1171T>A) | |
10 | g.70883982A>C | CA377127203 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9777A>C (n.571-9777A>C) c.283T>G (p.Phe95Val) n.682T>G n.183+1170T>G c.136T>G (p.Phe46Val) c.216+1170T>G (n.216+1170T>G) | |
10 | g.70883982A>G | CA377127204 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9777A>G (n.571-9777A>G) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.682T>C n.183+1170T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.216+1170T>C (n.216+1170T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883982A>T | CA377127205 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9777A>T (n.571-9777A>T) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.682T>A n.183+1170T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.216+1170T>A (n.216+1170T>A) | |
10 | g.70883983G>A | CA470052926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G>A (n.571-9776G>A) c.282C>T (p.Ser94=) n.681C>T n.183+1169C>T c.135C>T (p.Ser45=) c.216+1169C>T (n.216+1169C>T) | dbSNP |
10 | g.70883983G>C | CA377127206 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G>C (n.571-9776G>C) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.681C>G n.183+1169C>G c.135C>G (p.Ser45Arg) c.216+1169C>G (n.216+1169C>G) | |
10 | g.70883983G= | CA1918455734 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G= (n.571-9776G=) c.282C= (p.Ser94=) n.681C= n.183+1169C= c.135C= (p.Ser45=) c.216+1169C= (n.216+1169C=) | |
10 | g.70883983G>T | CA377127207 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9776G>T (n.571-9776G>T) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.681C>A n.183+1169C>A c.135C>A (p.Ser45Arg) c.216+1169C>A (n.216+1169C>A) | |
10 | g.70883984C>A | CA377127208 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C>A (n.571-9775C>A) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.680G>T n.183+1168G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) c.216+1168G>T (n.216+1168G>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.70883984C= | CA1918455735 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C= (n.571-9775C=) c.281G= (p.Ser94=) n.680G= n.183+1168G= c.134G= (p.Ser45=) c.216+1168G= (n.216+1168G=) | |
10 | g.70883984C>G | CA377127209 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C>G (n.571-9775C>G) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.680G>C n.183+1168G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) c.216+1168G>C (n.216+1168G>C) | |
10 | g.70883984C>T | CA377127210 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9775C>T (n.571-9775C>T) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.680G>A n.183+1168G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) c.216+1168G>A (n.216+1168G>A) |