Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70883846T>CCA2529662026PCBD1,SGPL1c.571-9913T>C (n.571-9913T>C)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.183+1306A>G
c.216+1306A>G (n.216+1306A>G)
 gnomAD v4
10g.70883846T>GCA2609538903PCBD1,SGPL1c.571-9913T>G (n.571-9913T>G)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.183+1306A>C
c.216+1306A>C (n.216+1306A>C)
 gnomAD v4
10g.70883849G>ACA2574579148PCBD1,SGPL1c.571-9910G>A (n.571-9910G>A)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.183+1303C>T
c.216+1303C>T (n.216+1303C>T)
10g.70883852G>ACA2609538904PCBD1,SGPL1c.571-9907G>A (n.571-9907G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.183+1300C>T
c.216+1300C>T (n.216+1300C>T)
 gnomAD v4
10g.70883852G>TCA2609538905PCBD1,SGPL1c.571-9907G>T (n.571-9907G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.183+1300C>A
c.216+1300C>A (n.216+1300C>A)
 gnomAD v4
10g.70883853G>TCA2609538906PCBD1,SGPL1c.571-9906G>T (n.571-9906G>T)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.183+1299C>A
c.216+1299C>A (n.216+1299C>A)
 gnomAD v4
10g.70883855G>TCA2609538907PCBD1,SGPL1c.571-9904G>T (n.571-9904G>T)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.183+1297C>A
c.216+1297C>A (n.216+1297C>A)
 gnomAD v4
10g.70883856A=CA1918455671PCBD1,SGPL1c.571-9903A= (n.571-9903A=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.183+1296T=
c.216+1296T= (n.216+1296T=)
10g.70883856A>CCA2609538908PCBD1,SGPL1c.571-9903A>C (n.571-9903A>C)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.183+1296T>G
c.216+1296T>G (n.216+1296T>G)
 gnomAD v4
10g.70883856A>GCA1918455672PCBD1,SGPL1c.571-9903A>G (n.571-9903A>G)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.183+1296T>C
c.216+1296T>C (n.216+1296T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883856A>TCA2609538909PCBD1,SGPL1c.571-9903A>T (n.571-9903A>T)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.183+1296T>A
c.216+1296T>A (n.216+1296T>A)
 gnomAD v4
10g.70883858T>CCA2609538910PCBD1,SGPL1c.571-9901T>C (n.571-9901T>C)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.183+1294A>G
c.216+1294A>G (n.216+1294A>G)
 gnomAD v4
10g.70883858T>GCA929736991PCBD1,SGPL1c.571-9901T>G (n.571-9901T>G)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.183+1294A>C
c.216+1294A>C (n.216+1294A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883858T=CA1918455673PCBD1,SGPL1c.571-9901T= (n.571-9901T=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.183+1294A=
c.216+1294A= (n.216+1294A=)
10g.70883860G>TCA2788455199PCBD1,SGPL1c.571-9899G>T (n.571-9899G>T)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.183+1292C>A
c.216+1292C>A (n.216+1292C>A)
10g.70883861T>GCA1918455675PCBD1,SGPL1c.571-9898T>G (n.571-9898T>G)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.183+1291A>C
c.216+1291A>C (n.216+1291A>C)
 dbSNP
10g.70883861T=CA1918455674PCBD1,SGPL1c.571-9898T= (n.571-9898T=)
c.*89A= (n.*89A=)
n.183+1291A=
c.216+1291A= (n.216+1291A=)
10g.70883862G>TCA2565416850PCBD1,SGPL1c.571-9897G>T (n.571-9897G>T)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.183+1290C>A
c.216+1290C>A (n.216+1290C>A)
 gnomAD v4
10g.70883863G>ACA2609538911PCBD1,SGPL1c.571-9896G>A (n.571-9896G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.183+1289C>T
c.216+1289C>T (n.216+1289C>T)
 gnomAD v4
10g.70883864G>ACA2609538912PCBD1,SGPL1c.571-9895G>A (n.571-9895G>A)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.183+1288C>T
c.216+1288C>T (n.216+1288C>T)
 gnomAD v4
10g.70883864G>CCA2788455200PCBD1,SGPL1c.571-9895G>C (n.571-9895G>C)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.183+1288C>G
c.216+1288C>G (n.216+1288C>G)
10g.70883864G>TCA2609538913PCBD1,SGPL1c.571-9895G>T (n.571-9895G>T)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.183+1288C>A
c.216+1288C>A (n.216+1288C>A)
 gnomAD v4
10g.70883865A=CA1918455676PCBD1,SGPL1c.571-9894A= (n.571-9894A=)
c.*85T= (n.*85T=)
n.183+1287T=
c.216+1287T= (n.216+1287T=)
10g.70883865A>GCA1918455677PCBD1,SGPL1c.571-9894A>G (n.571-9894A>G)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.183+1287T>C
c.216+1287T>C (n.216+1287T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883867G>ACA2609538914PCBD1,SGPL1c.571-9892G>A (n.571-9892G>A)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.183+1285C>T
c.216+1285C>T (n.216+1285C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883867G>TCA2574579149PCBD1,SGPL1c.571-9892G>T (n.571-9892G>T)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.183+1285C>A
c.216+1285C>A (n.216+1285C>A)
10g.70883868G>ACA2722028642PCBD1,SGPL1c.571-9891G>A (n.571-9891G>A)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.183+1284C>T
c.216+1284C>T (n.216+1284C>T)
 dbSNP
10g.70883868G>CCA209403487PCBD1,SGPL1c.571-9891G>C (n.571-9891G>C)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.183+1284C>G
c.216+1284C>G (n.216+1284C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883868G=CA1918455678PCBD1,SGPL1c.571-9891G= (n.571-9891G=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.183+1284C=
c.216+1284C= (n.216+1284C=)
10g.70883869T>GCA209403491PCBD1,SGPL1c.571-9890T>G (n.571-9890T>G)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.183+1283A>C
c.216+1283A>C (n.216+1283A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883869T=CA1918455679PCBD1,SGPL1c.571-9890T= (n.571-9890T=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.183+1283A=
c.216+1283A= (n.216+1283A=)
10g.70883870A>GCA2609538915PCBD1,SGPL1c.571-9889A>G (n.571-9889A>G)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.183+1282T>C
c.216+1282T>C (n.216+1282T>C)
 gnomAD v4
10g.70883871A>GCA2609538916PCBD1,SGPL1c.571-9888A>G (n.571-9888A>G)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.183+1281T>C
c.216+1281T>C (n.216+1281T>C)
 gnomAD v4
10g.70883872G>ACA2609538917PCBD1,SGPL1c.571-9887G>A (n.571-9887G>A)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.183+1280C>T
c.216+1280C>T (n.216+1280C>T)
 gnomAD v4
10g.70883873G>ACA2609538918PCBD1,SGPL1c.571-9886G>A (n.571-9886G>A)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.183+1279C>T
c.216+1279C>T (n.216+1279C>T)
 gnomAD v4
10g.70883874G=CA1918455680PCBD1,SGPL1c.571-9885G= (n.571-9885G=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.183+1278C=
c.216+1278C= (n.216+1278C=)
10g.70883874G>TCA594286923PCBD1,SGPL1c.571-9885G>T (n.571-9885G>T)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.183+1278C>A
c.216+1278C>A (n.216+1278C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883875C=CA1918455681PCBD1,SGPL1c.571-9884C= (n.571-9884C=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.183+1277G=
c.216+1277G= (n.216+1277G=)
10g.70883875C>TCA594286924PCBD1,SGPL1c.571-9884C>T (n.571-9884C>T)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.183+1277G>A
c.216+1277G>A (n.216+1277G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883877C>TCA2609538919PCBD1,SGPL1c.571-9882C>T (n.571-9882C>T)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.183+1275G>A
c.216+1275G>A (n.216+1275G>A)
 gnomAD v4
10g.70883878C>ACA2788455201PCBD1,SGPL1c.571-9881C>A (n.571-9881C>A)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.183+1274G>T
c.216+1274G>T (n.216+1274G>T)
10g.70883878C=CA1918455682PCBD1,SGPL1c.571-9881C= (n.571-9881C=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.183+1274G=
c.216+1274G= (n.216+1274G=)
10g.70883878C>TCA209403499PCBD1,SGPL1c.571-9881C>T (n.571-9881C>T)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.183+1274G>A
c.216+1274G>A (n.216+1274G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883879delCA2788455202PCBD1,SGPL1c.571-9880del (n.571-9880del)
c.*71del (n.*71del)
n.183+1273del
c.216+1273del (n.216+1273del)
10g.70883879T>CCA2609538920PCBD1,SGPL1c.571-9880T>C (n.571-9880T>C)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.183+1273A>G
c.216+1273A>G (n.216+1273A>G)
 gnomAD v4
10g.70883880C>ACA2609538921PCBD1,SGPL1c.571-9879C>A (n.571-9879C>A)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.183+1272G>T
c.216+1272G>T (n.216+1272G>T)
 gnomAD v4
10g.70883880C=CA1918455683PCBD1,SGPL1c.571-9879C= (n.571-9879C=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.183+1272G=
c.216+1272G= (n.216+1272G=)
10g.70883880C>TCA1918455684PCBD1,SGPL1c.571-9879C>T (n.571-9879C>T)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.183+1272G>A
c.216+1272G>A (n.216+1272G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883881A>CCA2722103074PCBD1,SGPL1c.571-9878A>C (n.571-9878A>C)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.183+1271T>G
c.216+1271T>G (n.216+1271T>G)
 dbSNP
10g.70883882G>CCA1918455686PCBD1,SGPL1c.571-9877G>C (n.571-9877G>C)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.183+1270C>G
c.216+1270C>G (n.216+1270C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883882G=CA1918455685PCBD1,SGPL1c.571-9877G= (n.571-9877G=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.183+1270C=
c.216+1270C= (n.216+1270C=)
10g.70883882G>TCA2609538922PCBD1,SGPL1c.571-9877G>T (n.571-9877G>T)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.183+1270C>A
c.216+1270C>A (n.216+1270C>A)
 gnomAD v4
10g.70883883C>ACA2609538923PCBD1,SGPL1c.571-9876C>A (n.571-9876C>A)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.183+1269G>T
c.216+1269G>T (n.216+1269G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883883C=CA1918455687PCBD1,SGPL1c.571-9876C= (n.571-9876C=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.183+1269G=
c.216+1269G= (n.216+1269G=)
10g.70883883C>TCA1918455688PCBD1,SGPL1c.571-9876C>T (n.571-9876C>T)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.183+1269G>A
c.216+1269G>A (n.216+1269G>A)
 dbSNP
10g.70883884T>GCA2574579150PCBD1,SGPL1c.571-9875T>G (n.571-9875T>G)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.183+1268A>C
c.216+1268A>C (n.216+1268A>C)
10g.70883885C>ACA209403502PCBD1,SGPL1c.571-9874C>A (n.571-9874C>A)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.183+1267G>T
c.216+1267G>T (n.216+1267G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883885C=CA1918455689PCBD1,SGPL1c.571-9874C= (n.571-9874C=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.183+1267G=
c.216+1267G= (n.216+1267G=)
10g.70883885C>TCA2609538925PCBD1,SGPL1c.571-9874C>T (n.571-9874C>T)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.183+1267G>A
c.216+1267G>A (n.216+1267G>A)
 gnomAD v4
10g.70883887delCA2609538924PCBD1,SGPL1c.571-9872del (n.571-9872del)
c.*65del (n.*65del)
n.183+1267del
c.216+1267del (n.216+1267del)
 gnomAD v4
10g.70883889C>ACA2574579151PCBD1,SGPL1c.571-9870C>A (n.571-9870C>A)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.183+1263G>T
c.216+1263G>T (n.216+1263G>T)
 gnomAD v4
10g.70883889C>GCA2609538926PCBD1,SGPL1c.571-9870C>G (n.571-9870C>G)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.183+1263G>C
c.216+1263G>C (n.216+1263G>C)
 gnomAD v4
10g.70883890C>ACA2609538927PCBD1,SGPL1c.571-9869C>A (n.571-9869C>A)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.183+1262G>T
c.216+1262G>T (n.216+1262G>T)
 gnomAD v4
10g.70883891C>ACA2609538928PCBD1,SGPL1c.571-9868C>A (n.571-9868C>A)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.183+1261G>T
c.216+1261G>T (n.216+1261G>T)
 gnomAD v4
10g.70883891C=CA1918455690PCBD1,SGPL1c.571-9868C= (n.571-9868C=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.183+1261G=
c.216+1261G= (n.216+1261G=)
10g.70883891C>TCA1918455691PCBD1,SGPL1c.571-9868C>T (n.571-9868C>T)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.183+1261G>A
c.216+1261G>A (n.216+1261G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883892T>CCA668037482PCBD1,SGPL1c.571-9867T>C (n.571-9867T>C)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.183+1260A>G
c.216+1260A>G (n.216+1260A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883892T=CA1918455692PCBD1,SGPL1c.571-9867T= (n.571-9867T=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.183+1260A=
c.216+1260A= (n.216+1260A=)
10g.70883893G>TCA2609538929PCBD1,SGPL1c.571-9866G>T (n.571-9866G>T)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.183+1259C>A
c.216+1259C>A (n.216+1259C>A)
 gnomAD v4
10g.70883894G>ACA2574579152PCBD1,SGPL1c.571-9865G>A (n.571-9865G>A)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.183+1258C>T
c.216+1258C>T (n.216+1258C>T)
10g.70883894G>TCA2574579153PCBD1,SGPL1c.571-9865G>T (n.571-9865G>T)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.183+1258C>A
c.216+1258C>A (n.216+1258C>A)
 gnomAD v4
10g.70883895A>TCA2574579154PCBD1,SGPL1c.571-9864A>T (n.571-9864A>T)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.183+1257T>A
c.216+1257T>A (n.216+1257T>A)
10g.70883896C>ACA2609538930PCBD1,SGPL1c.571-9863C>A (n.571-9863C>A)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.183+1256G>T
c.216+1256G>T (n.216+1256G>T)
 gnomAD v4
10g.70883896C>TCA2722103076PCBD1,SGPL1c.571-9863C>T (n.571-9863C>T)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.183+1256G>A
c.216+1256G>A (n.216+1256G>A)
 dbSNP
10g.70883898C>ACA2609538931PCBD1,SGPL1c.571-9861C>A (n.571-9861C>A)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.183+1254G>T
c.216+1254G>T (n.216+1254G>T)
 gnomAD v4
10g.70883898C>TCA2788455203PCBD1,SGPL1c.571-9861C>T (n.571-9861C>T)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.183+1254G>A
c.216+1254G>A (n.216+1254G>A)
10g.70883899C>ACA5541557PCBD1,SGPL1c.571-9860C>A (n.571-9860C>A)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.183+1253G>T
c.216+1253G>T (n.216+1253G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.70883899C=CA1918455693PCBD1,SGPL1c.571-9860C= (n.571-9860C=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.183+1253G=
c.216+1253G= (n.216+1253G=)
10g.70883900C>ACA2609538932PCBD1,SGPL1c.571-9859C>A (n.571-9859C>A)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.183+1252G>T
c.216+1252G>T (n.216+1252G>T)
 gnomAD v4
10g.70883900C>TCA2609538933PCBD1,SGPL1c.571-9859C>T (n.571-9859C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.183+1252G>A
c.216+1252G>A (n.216+1252G>A)
 gnomAD v4
10g.70883902G=CA1918455694PCBD1,SGPL1c.571-9857G= (n.571-9857G=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.183+1250C=
c.216+1250C= (n.216+1250C=)
10g.70883902G>TCA929737002PCBD1,SGPL1c.571-9857G>T (n.571-9857G>T)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.183+1250C>A
c.216+1250C>A (n.216+1250C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883903T>CCA2609538934PCBD1,SGPL1c.571-9856T>C (n.571-9856T>C)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.183+1249A>G
c.216+1249A>G (n.216+1249A>G)
 gnomAD v4
10g.70883904T>CCA2574579156PCBD1,SGPL1c.571-9855T>C (n.571-9855T>C)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.183+1248A>G
c.216+1248A>G (n.216+1248A>G)
10g.70883904T>GCA2574579155PCBD1,SGPL1c.571-9855T>G (n.571-9855T>G)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.183+1248A>C
c.216+1248A>C (n.216+1248A>C)
 gnomAD v4
10g.70883905C>ACA2609538935PCBD1,SGPL1c.571-9854C>A (n.571-9854C>A)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.183+1247G>T
c.216+1247G>T (n.216+1247G>T)
 gnomAD v4
10g.70883905C>TCA2609538936PCBD1,SGPL1c.571-9854C>T (n.571-9854C>T)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.183+1247G>A
c.216+1247G>A (n.216+1247G>A)
 gnomAD v4
10g.70883906A=CA1918455695PCBD1,SGPL1c.571-9853A= (n.571-9853A=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.183+1246T=
c.216+1246T= (n.216+1246T=)
10g.70883906A>GCA5541558PCBD1,SGPL1c.571-9853A>G (n.571-9853A>G)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.183+1246T>C
c.216+1246T>C (n.216+1246T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.70883907G>CCA594286925PCBD1,SGPL1c.571-9852G>C (n.571-9852G>C)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.183+1245C>G
c.216+1245C>G (n.216+1245C>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.70883907G=CA1918455696PCBD1,SGPL1c.571-9852G= (n.571-9852G=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.183+1245C=
c.216+1245C= (n.216+1245C=)
10g.70883908T>ACA2609538938PCBD1,SGPL1c.571-9851T>A (n.571-9851T>A)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.183+1244A>T
c.216+1244A>T (n.216+1244A>T)
 gnomAD v4
10g.70883909C>ACA2609538939PCBD1,SGPL1c.571-9850C>A (n.571-9850C>A)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.183+1243G>T
c.216+1243G>T (n.216+1243G>T)
 gnomAD v4
10g.70883909C>TCA2609538940PCBD1,SGPL1c.571-9850C>T (n.571-9850C>T)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.183+1243G>A
c.216+1243G>A (n.216+1243G>A)
 gnomAD v4
10g.70883910_70883911delinsACCA1918455697PCBD1,SGPL1c.571-9849_571-9848delinsAC (n.571-9849_571-9848delinsAC)
c.*39_*40delinsGT (n.*39_*40delinsGT)
n.183+1241_183+1242delinsGT
c.216+1241_216+1242delinsGT (n.216+1241_216+1242delinsGT)
10g.70883911C>ACA2788455204PCBD1,SGPL1c.571-9848C>A (n.571-9848C>A)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.183+1241G>T
c.216+1241G>T (n.216+1241G>T)
10g.70883914delCA5541559PCBD1,SGPL1c.571-9845del (n.571-9845del)
c.*39del (n.*39del)
n.183+1241del
c.216+1241del (n.216+1241del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883912C>ACA2609538942PCBD1,SGPL1c.571-9847C>A (n.571-9847C>A)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.183+1240G>T
c.216+1240G>T (n.216+1240G>T)
 gnomAD v4
10g.70883912C>GCA2609538944PCBD1,SGPL1c.571-9847C>G (n.571-9847C>G)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.183+1240G>C
c.216+1240G>C (n.216+1240G>C)
 gnomAD v4
10g.70883912C>TCA2722103098PCBD1,SGPL1c.571-9847C>T (n.571-9847C>T)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.183+1240G>A
c.216+1240G>A (n.216+1240G>A)
 dbSNP
10g.70883913C>ACA2609538945PCBD1,SGPL1c.571-9846C>A (n.571-9846C>A)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.183+1239G>T
c.216+1239G>T (n.216+1239G>T)
 gnomAD v4
10g.70883913C=CA1918455698PCBD1,SGPL1c.571-9846C= (n.571-9846C=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.183+1239G=
c.216+1239G= (n.216+1239G=)
10g.70883913C>TCA2609538946PCBD1,SGPL1c.571-9846C>T (n.571-9846C>T)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.183+1239G>A
c.216+1239G>A (n.216+1239G>A)
 gnomAD v4
10g.70883913_70883914insTCA594286926PCBD1,SGPL1c.571-9846_571-9845insT (n.571-9846_571-9845insT)
c.*36_*37insA (n.*36_*37insA)
n.183+1238_183+1239insA
c.216+1238_216+1239insA (n.216+1238_216+1239insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883914C>ACA209403517PCBD1,SGPL1c.571-9845C>A (n.571-9845C>A)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.183+1238G>T
c.216+1238G>T (n.216+1238G>T)
 dbSNP
10g.70883914C=CA1918455699PCBD1,SGPL1c.571-9845C= (n.571-9845C=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.183+1238G=
c.216+1238G= (n.216+1238G=)
10g.70883914C>GCA209403518PCBD1,SGPL1c.571-9845C>G (n.571-9845C>G)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.183+1238G>C
c.216+1238G>C (n.216+1238G>C)
 dbSNP
10g.70883914C>TCA5541560PCBD1,SGPL1c.571-9845C>T (n.571-9845C>T)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.183+1238G>A
c.216+1238G>A (n.216+1238G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883916T>GCA5541561PCBD1,SGPL1c.571-9843T>G (n.571-9843T>G)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.183+1236A>C
c.216+1236A>C (n.216+1236A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883916T=CA1918455700PCBD1,SGPL1c.571-9843T= (n.571-9843T=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.183+1236A=
c.216+1236A= (n.216+1236A=)
10g.70883917C=CA1918455701PCBD1,SGPL1c.571-9842C= (n.571-9842C=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.183+1235G=
c.216+1235G= (n.216+1235G=)
10g.70883917C>TCA5541562PCBD1,SGPL1c.571-9842C>T (n.571-9842C>T)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.183+1235G>A
c.216+1235G>A (n.216+1235G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70883921dupCA2832560514PCBD1,SGPL1c.571-9838dup (n.571-9838dup)
c.*33dup (n.*33dup)
n.183+1235dup
c.216+1235dup (n.216+1235dup)
10g.70883918C>ACA2574579157PCBD1,SGPL1c.571-9841C>A (n.571-9841C>A)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.183+1234G>T
c.216+1234G>T (n.216+1234G>T)
 gnomAD v4
10g.70883918C=CA1918455702PCBD1,SGPL1c.571-9841C= (n.571-9841C=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.183+1234G=
c.216+1234G= (n.216+1234G=)
10g.70883918C>GCA1918455703PCBD1,SGPL1c.571-9841C>G (n.571-9841C>G)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.183+1234G>C
c.216+1234G>C (n.216+1234G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883918C>TCA5541563PCBD1,SGPL1c.571-9841C>T (n.571-9841C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.183+1234G>A
c.216+1234G>A (n.216+1234G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883919C>ACA2609538954PCBD1,SGPL1c.571-9840C>A (n.571-9840C>A)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.183+1233G>T
c.216+1233G>T (n.216+1233G>T)
 gnomAD v4
10g.70883919C>GCA2609538957PCBD1,SGPL1c.571-9840C>G (n.571-9840C>G)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.183+1233G>C
c.216+1233G>C (n.216+1233G>C)
 gnomAD v4
10g.70883919C>TCA2574579158PCBD1,SGPL1c.571-9840C>T (n.571-9840C>T)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.183+1233G>A
c.216+1233G>A (n.216+1233G>A)
10g.70883920C>ACA2609538960PCBD1,SGPL1c.571-9839C>A (n.571-9839C>A)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.183+1232G>T
c.216+1232G>T (n.216+1232G>T)
 gnomAD v4
10g.70883920C=CA1918455704PCBD1,SGPL1c.571-9839C= (n.571-9839C=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.183+1232G=
c.216+1232G= (n.216+1232G=)
10g.70883920C>TCA594286927PCBD1,SGPL1c.571-9839C>T (n.571-9839C>T)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.183+1232G>A
c.216+1232G>A (n.216+1232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883921C>ACA2609538965PCBD1,SGPL1c.571-9838C>A (n.571-9838C>A)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.183+1231G>T
c.216+1231G>T (n.216+1231G>T)
 gnomAD v4
10g.70883921C=CA1918455705PCBD1,SGPL1c.571-9838C= (n.571-9838C=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.183+1231G=
c.216+1231G= (n.216+1231G=)
10g.70883921C>TCA5541564PCBD1,SGPL1c.571-9838C>T (n.571-9838C>T)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.183+1231G>A
c.216+1231G>A (n.216+1231G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883922G>ACA5541565PCBD1,SGPL1c.571-9837G>A (n.571-9837G>A)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.183+1230C>T
c.216+1230C>T (n.216+1230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883922G=CA1918455706PCBD1,SGPL1c.571-9837G= (n.571-9837G=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.183+1230C=
c.216+1230C= (n.216+1230C=)
10g.70883922G>TCA2609538969PCBD1,SGPL1c.571-9837G>T (n.571-9837G>T)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.183+1230C>A
c.216+1230C>A (n.216+1230C>A)
 gnomAD v4
10g.70883923G>CCA5541566PCBD1,SGPL1c.571-9836G>C (n.571-9836G>C)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.183+1229C>G
c.216+1229C>G (n.216+1229C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883923G=CA1918455707PCBD1,SGPL1c.571-9836G= (n.571-9836G=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.183+1229C=
c.216+1229C= (n.216+1229C=)
10g.70883924A=CA1918455708PCBD1,SGPL1c.571-9835A= (n.571-9835A=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.183+1228T=
c.216+1228T= (n.216+1228T=)
10g.70883924A>CCA668037537PCBD1,SGPL1c.571-9835A>C (n.571-9835A>C)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.183+1228T>G
c.216+1228T>G (n.216+1228T>G)
 dbSNP
10g.70883925A>CCA2788455205PCBD1,SGPL1c.571-9834A>C (n.571-9834A>C)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.183+1227T>G
c.216+1227T>G (n.216+1227T>G)
10g.70883926G>TCA2574579159PCBD1,SGPL1c.571-9833G>T (n.571-9833G>T)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.183+1226C>A
c.216+1226C>A (n.216+1226C>A)
 gnomAD v4
10g.70883929T>CCA594286928PCBD1,SGPL1c.571-9830T>C (n.571-9830T>C)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.183+1223A>G
c.216+1223A>G (n.216+1223A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883929T=CA1918455709PCBD1,SGPL1c.571-9830T= (n.571-9830T=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.183+1223A=
c.216+1223A= (n.216+1223A=)
10g.70883931C>ACA2609538972PCBD1,SGPL1c.571-9828C>A (n.571-9828C>A)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.183+1221G>T
c.216+1221G>T (n.216+1221G>T)
 gnomAD v4
10g.70883932A=CA1918455710PCBD1,SGPL1c.571-9827A= (n.571-9827A=)
c.*18T= (n.*18T=)
n.732T=
n.183+1220T=
c.216+1220T= (n.216+1220T=)
10g.70883932A>GCA594286929PCBD1,SGPL1c.571-9827A>G (n.571-9827A>G)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.732T>C
n.183+1220T>C
c.216+1220T>C (n.216+1220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883933A=CA1918455711PCBD1,SGPL1c.571-9826A= (n.571-9826A=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.731T=
n.183+1219T=
c.216+1219T= (n.216+1219T=)
10g.70883933A>GCA5541567PCBD1,SGPL1c.571-9826A>G (n.571-9826A>G)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.731T>C
n.183+1219T>C
c.216+1219T>C (n.216+1219T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883934A=CA1918455712PCBD1,SGPL1c.571-9825A= (n.571-9825A=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.730T=
n.183+1218T=
c.216+1218T= (n.216+1218T=)
10g.70883934A>GCA594286930PCBD1,SGPL1c.571-9825A>G (n.571-9825A>G)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.730T>C
n.183+1218T>C
c.216+1218T>C (n.216+1218T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.70883935G>CCA2609538974PCBD1,SGPL1c.571-9824G>C (n.571-9824G>C)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.729C>G
n.183+1217C>G
c.216+1217C>G (n.216+1217C>G)
 gnomAD v4
10g.70883935G>TCA2609538976PCBD1,SGPL1c.571-9824G>T (n.571-9824G>T)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.729C>A
n.183+1217C>A
c.216+1217C>A (n.216+1217C>A)
 gnomAD v4
10g.70883937G>ACA5541568PCBD1,SGPL1c.571-9822G>A (n.571-9822G>A)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.727C>T
n.183+1215C>T
c.216+1215C>T (n.216+1215C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883937G=CA1918455713PCBD1,SGPL1c.571-9822G= (n.571-9822G=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.727C=
n.183+1215C=
c.216+1215C= (n.216+1215C=)
10g.70883940A>TCA2588843770PCBD1,SGPL1c.571-9819A>T (n.571-9819A>T)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.724T>A
n.183+1212T>A
c.216+1212T>A (n.216+1212T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883942G>ACA1918455715PCBD1,SGPL1c.571-9817G>A (n.571-9817G>A)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.722C>T
n.183+1210C>T
c.216+1210C>T (n.216+1210C>T)
 dbSNP
10g.70883942G=CA1918455714PCBD1,SGPL1c.571-9817G= (n.571-9817G=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.722C=
n.183+1210C=
c.216+1210C= (n.216+1210C=)
10g.70883946G>ACA668037554PCBD1,SGPL1c.571-9813G>A (n.571-9813G>A)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.718C>T
n.183+1206C>T
c.216+1206C>T (n.216+1206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883946G>CCA668037553PCBD1,SGPL1c.571-9813G>C (n.571-9813G>C)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.718C>G
n.183+1206C>G
c.216+1206C>G (n.216+1206C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883946G=CA1918455716PCBD1,SGPL1c.571-9813G= (n.571-9813G=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.718C=
n.183+1206C=
c.216+1206C= (n.216+1206C=)

Number of alleles fetched