Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70883837_70883839del | CA2609538889 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922_571-9920del (n.571-9922_571-9920del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) n.183+1320_183+1322del c.216+1320_216+1322del (n.216+1320_216+1322del) | gnomAD v4 |
10 | g.70883834G>A | CA10636058 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G>A (n.571-9925G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.183+1318C>T c.216+1318C>T (n.216+1318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883834G= | CA1918455663 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G= (n.571-9925G=) c.*116C= (n.*116C=) n.183+1318C= c.216+1318C= (n.216+1318C=) | |
10 | g.70883835G>A | CA2609538892 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>A (n.571-9924G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) n.183+1317C>T c.216+1317C>T (n.216+1317C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883835G>T | CA2609538893 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>T (n.571-9924G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) n.183+1317C>A c.216+1317C>A (n.216+1317C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883836C= | CA1918455664 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C= (n.571-9923C=) c.*114G= (n.*114G=) n.183+1316G= c.216+1316G= (n.216+1316G=) | |
10 | g.70883836C>T | CA10635618 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C>T (n.571-9923C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) n.183+1316G>A c.216+1316G>A (n.216+1316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70883837G>A | CA1918455666 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G>A (n.571-9922G>A) c.*113C>T (n.*113C>T) n.183+1315C>T c.216+1315C>T (n.216+1315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883837G= | CA1918455665 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G= (n.571-9922G=) c.*113C= (n.*113C=) n.183+1315C= c.216+1315C= (n.216+1315C=) | |
10 | g.70883838G>A | CA2609538895 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>A (n.571-9921G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) n.183+1314C>T c.216+1314C>T (n.216+1314C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883838G>T | CA2609538896 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>T (n.571-9921G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) n.183+1314C>A c.216+1314C>A (n.216+1314C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883839del | CA2574579147 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920del (n.571-9920del) c.*111del (n.*111del) n.183+1313del c.216+1313del (n.216+1313del) | gnomAD v4 |
10 | g.70883839C>T | CA2609538897 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920C>T (n.571-9920C>T) c.*111G>A (n.*111G>A) n.183+1313G>A c.216+1313G>A (n.216+1313G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883840T>C | CA2609538898 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9919T>C (n.571-9919T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) n.183+1312A>G c.216+1312A>G (n.216+1312A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883842G>C | CA209403486 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>C (n.571-9917G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) n.183+1310C>G c.216+1310C>G (n.216+1310C>G) | dbSNP |
10 | g.70883842G= | CA1918455667 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G= (n.571-9917G=) c.*108C= (n.*108C=) n.183+1310C= c.216+1310C= (n.216+1310C=) | |
10 | g.70883842G>T | CA2609538899 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>T (n.571-9917G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) n.183+1310C>A c.216+1310C>A (n.216+1310C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883843G>A | CA929736977 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>A (n.571-9916G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) n.183+1309C>T c.216+1309C>T (n.216+1309C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883843G>C | CA2609538900 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>C (n.571-9916G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) n.183+1309C>G c.216+1309C>G (n.216+1309C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883843G= | CA1918455668 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G= (n.571-9916G=) c.*107C= (n.*107C=) n.183+1309C= c.216+1309C= (n.216+1309C=) | |
10 | g.70883844T>G | CA1918455670 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T>G (n.571-9915T>G) c.*106A>C (n.*106A>C) n.183+1308A>C c.216+1308A>C (n.216+1308A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883844T= | CA1918455669 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T= (n.571-9915T=) c.*106A= (n.*106A=) n.183+1308A= c.216+1308A= (n.216+1308A=) | |
10 | g.70883845C>G | CA2609538902 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>G (n.571-9914C>G) c.*105G>C (n.*105G>C) n.183+1307G>C c.216+1307G>C (n.216+1307G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883845C>T | CA2609538901 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>T (n.571-9914C>T) c.*105G>A (n.*105G>A) n.183+1307G>A c.216+1307G>A (n.216+1307G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883846T>C | CA2529662026 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>C (n.571-9913T>C) c.*104A>G (n.*104A>G) n.183+1306A>G c.216+1306A>G (n.216+1306A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883846T>G | CA2609538903 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>G (n.571-9913T>G) c.*104A>C (n.*104A>C) n.183+1306A>C c.216+1306A>C (n.216+1306A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883849G>A | CA2574579148 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9910G>A (n.571-9910G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) n.183+1303C>T c.216+1303C>T (n.216+1303C>T) | |
10 | g.70883852G>A | CA2609538904 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>A (n.571-9907G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) n.183+1300C>T c.216+1300C>T (n.216+1300C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883852G>T | CA2609538905 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>T (n.571-9907G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) n.183+1300C>A c.216+1300C>A (n.216+1300C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883853G>T | CA2609538906 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9906G>T (n.571-9906G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) n.183+1299C>A c.216+1299C>A (n.216+1299C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883855G>T | CA2609538907 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9904G>T (n.571-9904G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) n.183+1297C>A c.216+1297C>A (n.216+1297C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883856A= | CA1918455671 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A= (n.571-9903A=) c.*94T= (n.*94T=) n.183+1296T= c.216+1296T= (n.216+1296T=) | |
10 | g.70883856A>C | CA2609538908 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>C (n.571-9903A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.183+1296T>G c.216+1296T>G (n.216+1296T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883856A>G | CA1918455672 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>G (n.571-9903A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) n.183+1296T>C c.216+1296T>C (n.216+1296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883856A>T | CA2609538909 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>T (n.571-9903A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) n.183+1296T>A c.216+1296T>A (n.216+1296T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883858T>C | CA2609538910 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T>C (n.571-9901T>C) c.*92A>G (n.*92A>G) n.183+1294A>G c.216+1294A>G (n.216+1294A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883858T>G | CA929736991 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T>G (n.571-9901T>G) c.*92A>C (n.*92A>C) n.183+1294A>C c.216+1294A>C (n.216+1294A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883858T= | CA1918455673 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T= (n.571-9901T=) c.*92A= (n.*92A=) n.183+1294A= c.216+1294A= (n.216+1294A=) | |
10 | g.70883860G>T | CA2788455199 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9899G>T (n.571-9899G>T) c.*90C>A (n.*90C>A) n.183+1292C>A c.216+1292C>A (n.216+1292C>A) | |
10 | g.70883861T>G | CA1918455675 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9898T>G (n.571-9898T>G) c.*89A>C (n.*89A>C) n.183+1291A>C c.216+1291A>C (n.216+1291A>C) | dbSNP |
10 | g.70883861T= | CA1918455674 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9898T= (n.571-9898T=) c.*89A= (n.*89A=) n.183+1291A= c.216+1291A= (n.216+1291A=) | |
10 | g.70883862G>T | CA2565416850 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9897G>T (n.571-9897G>T) c.*88C>A (n.*88C>A) n.183+1290C>A c.216+1290C>A (n.216+1290C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883863G>A | CA2609538911 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9896G>A (n.571-9896G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) n.183+1289C>T c.216+1289C>T (n.216+1289C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883864G>A | CA2609538912 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>A (n.571-9895G>A) c.*86C>T (n.*86C>T) n.183+1288C>T c.216+1288C>T (n.216+1288C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883864G>C | CA2788455200 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>C (n.571-9895G>C) c.*86C>G (n.*86C>G) n.183+1288C>G c.216+1288C>G (n.216+1288C>G) | |
10 | g.70883864G>T | CA2609538913 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>T (n.571-9895G>T) c.*86C>A (n.*86C>A) n.183+1288C>A c.216+1288C>A (n.216+1288C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883865A= | CA1918455676 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9894A= (n.571-9894A=) c.*85T= (n.*85T=) n.183+1287T= c.216+1287T= (n.216+1287T=) | |
10 | g.70883865A>G | CA1918455677 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9894A>G (n.571-9894A>G) c.*85T>C (n.*85T>C) n.183+1287T>C c.216+1287T>C (n.216+1287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883867G>A | CA2609538914 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9892G>A (n.571-9892G>A) c.*83C>T (n.*83C>T) n.183+1285C>T c.216+1285C>T (n.216+1285C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883867G>T | CA2574579149 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9892G>T (n.571-9892G>T) c.*83C>A (n.*83C>A) n.183+1285C>A c.216+1285C>A (n.216+1285C>A) | |
10 | g.70883868G>A | CA2722028642 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9891G>A (n.571-9891G>A) c.*82C>T (n.*82C>T) n.183+1284C>T c.216+1284C>T (n.216+1284C>T) | dbSNP |
10 | g.70883868G>C | CA209403487 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9891G>C (n.571-9891G>C) c.*82C>G (n.*82C>G) n.183+1284C>G c.216+1284C>G (n.216+1284C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883868G= | CA1918455678 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9891G= (n.571-9891G=) c.*82C= (n.*82C=) n.183+1284C= c.216+1284C= (n.216+1284C=) | |
10 | g.70883869T>G | CA209403491 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9890T>G (n.571-9890T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) n.183+1283A>C c.216+1283A>C (n.216+1283A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883869T= | CA1918455679 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9890T= (n.571-9890T=) c.*81A= (n.*81A=) n.183+1283A= c.216+1283A= (n.216+1283A=) | |
10 | g.70883870A>G | CA2609538915 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9889A>G (n.571-9889A>G) c.*80T>C (n.*80T>C) n.183+1282T>C c.216+1282T>C (n.216+1282T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883871A>G | CA2609538916 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9888A>G (n.571-9888A>G) c.*79T>C (n.*79T>C) n.183+1281T>C c.216+1281T>C (n.216+1281T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883872G>A | CA2609538917 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9887G>A (n.571-9887G>A) c.*78C>T (n.*78C>T) n.183+1280C>T c.216+1280C>T (n.216+1280C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883873G>A | CA2609538918 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9886G>A (n.571-9886G>A) c.*77C>T (n.*77C>T) n.183+1279C>T c.216+1279C>T (n.216+1279C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883874G= | CA1918455680 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9885G= (n.571-9885G=) c.*76C= (n.*76C=) n.183+1278C= c.216+1278C= (n.216+1278C=) | |
10 | g.70883874G>T | CA594286923 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9885G>T (n.571-9885G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) n.183+1278C>A c.216+1278C>A (n.216+1278C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883875C= | CA1918455681 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9884C= (n.571-9884C=) c.*75G= (n.*75G=) n.183+1277G= c.216+1277G= (n.216+1277G=) | |
10 | g.70883875C>T | CA594286924 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9884C>T (n.571-9884C>T) c.*75G>A (n.*75G>A) n.183+1277G>A c.216+1277G>A (n.216+1277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883877C>T | CA2609538919 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9882C>T (n.571-9882C>T) c.*73G>A (n.*73G>A) n.183+1275G>A c.216+1275G>A (n.216+1275G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883878C>A | CA2788455201 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9881C>A (n.571-9881C>A) c.*72G>T (n.*72G>T) n.183+1274G>T c.216+1274G>T (n.216+1274G>T) | |
10 | g.70883878C= | CA1918455682 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9881C= (n.571-9881C=) c.*72G= (n.*72G=) n.183+1274G= c.216+1274G= (n.216+1274G=) | |
10 | g.70883878C>T | CA209403499 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9881C>T (n.571-9881C>T) c.*72G>A (n.*72G>A) n.183+1274G>A c.216+1274G>A (n.216+1274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883879del | CA2788455202 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9880del (n.571-9880del) c.*71del (n.*71del) n.183+1273del c.216+1273del (n.216+1273del) | |
10 | g.70883879T>C | CA2609538920 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9880T>C (n.571-9880T>C) c.*71A>G (n.*71A>G) n.183+1273A>G c.216+1273A>G (n.216+1273A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883880C>A | CA2609538921 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9879C>A (n.571-9879C>A) c.*70G>T (n.*70G>T) n.183+1272G>T c.216+1272G>T (n.216+1272G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883880C= | CA1918455683 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9879C= (n.571-9879C=) c.*70G= (n.*70G=) n.183+1272G= c.216+1272G= (n.216+1272G=) | |
10 | g.70883880C>T | CA1918455684 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9879C>T (n.571-9879C>T) c.*70G>A (n.*70G>A) n.183+1272G>A c.216+1272G>A (n.216+1272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883881A>C | CA2722103074 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9878A>C (n.571-9878A>C) c.*69T>G (n.*69T>G) n.183+1271T>G c.216+1271T>G (n.216+1271T>G) | dbSNP |
10 | g.70883882G>C | CA1918455686 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9877G>C (n.571-9877G>C) c.*68C>G (n.*68C>G) n.183+1270C>G c.216+1270C>G (n.216+1270C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883882G= | CA1918455685 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9877G= (n.571-9877G=) c.*68C= (n.*68C=) n.183+1270C= c.216+1270C= (n.216+1270C=) | |
10 | g.70883882G>T | CA2609538922 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9877G>T (n.571-9877G>T) c.*68C>A (n.*68C>A) n.183+1270C>A c.216+1270C>A (n.216+1270C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883883C>A | CA2609538923 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9876C>A (n.571-9876C>A) c.*67G>T (n.*67G>T) n.183+1269G>T c.216+1269G>T (n.216+1269G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883883C= | CA1918455687 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9876C= (n.571-9876C=) c.*67G= (n.*67G=) n.183+1269G= c.216+1269G= (n.216+1269G=) | |
10 | g.70883883C>T | CA1918455688 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9876C>T (n.571-9876C>T) c.*67G>A (n.*67G>A) n.183+1269G>A c.216+1269G>A (n.216+1269G>A) | dbSNP |
10 | g.70883884T>G | CA2574579150 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9875T>G (n.571-9875T>G) c.*66A>C (n.*66A>C) n.183+1268A>C c.216+1268A>C (n.216+1268A>C) | |
10 | g.70883885C>A | CA209403502 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C>A (n.571-9874C>A) c.*65G>T (n.*65G>T) n.183+1267G>T c.216+1267G>T (n.216+1267G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883885C= | CA1918455689 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C= (n.571-9874C=) c.*65G= (n.*65G=) n.183+1267G= c.216+1267G= (n.216+1267G=) | |
10 | g.70883885C>T | CA2609538925 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C>T (n.571-9874C>T) c.*65G>A (n.*65G>A) n.183+1267G>A c.216+1267G>A (n.216+1267G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883887del | CA2609538924 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9872del (n.571-9872del) c.*65del (n.*65del) n.183+1267del c.216+1267del (n.216+1267del) | gnomAD v4 |
10 | g.70883889C>A | CA2574579151 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9870C>A (n.571-9870C>A) c.*61G>T (n.*61G>T) n.183+1263G>T c.216+1263G>T (n.216+1263G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883889C>G | CA2609538926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9870C>G (n.571-9870C>G) c.*61G>C (n.*61G>C) n.183+1263G>C c.216+1263G>C (n.216+1263G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883890C>A | CA2609538927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9869C>A (n.571-9869C>A) c.*60G>T (n.*60G>T) n.183+1262G>T c.216+1262G>T (n.216+1262G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883891C>A | CA2609538928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C>A (n.571-9868C>A) c.*59G>T (n.*59G>T) n.183+1261G>T c.216+1261G>T (n.216+1261G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883891C= | CA1918455690 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C= (n.571-9868C=) c.*59G= (n.*59G=) n.183+1261G= c.216+1261G= (n.216+1261G=) | |
10 | g.70883891C>T | CA1918455691 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C>T (n.571-9868C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) n.183+1261G>A c.216+1261G>A (n.216+1261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883892T>C | CA668037482 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9867T>C (n.571-9867T>C) c.*58A>G (n.*58A>G) n.183+1260A>G c.216+1260A>G (n.216+1260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883892T= | CA1918455692 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9867T= (n.571-9867T=) c.*58A= (n.*58A=) n.183+1260A= c.216+1260A= (n.216+1260A=) | |
10 | g.70883893G>T | CA2609538929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9866G>T (n.571-9866G>T) c.*57C>A (n.*57C>A) n.183+1259C>A c.216+1259C>A (n.216+1259C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883894G>A | CA2574579152 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9865G>A (n.571-9865G>A) c.*56C>T (n.*56C>T) n.183+1258C>T c.216+1258C>T (n.216+1258C>T) | |
10 | g.70883894G>T | CA2574579153 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9865G>T (n.571-9865G>T) c.*56C>A (n.*56C>A) n.183+1258C>A c.216+1258C>A (n.216+1258C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883895A>T | CA2574579154 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9864A>T (n.571-9864A>T) c.*55T>A (n.*55T>A) n.183+1257T>A c.216+1257T>A (n.216+1257T>A) | |
10 | g.70883896C>A | CA2609538930 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9863C>A (n.571-9863C>A) c.*54G>T (n.*54G>T) n.183+1256G>T c.216+1256G>T (n.216+1256G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883896C>T | CA2722103076 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9863C>T (n.571-9863C>T) c.*54G>A (n.*54G>A) n.183+1256G>A c.216+1256G>A (n.216+1256G>A) | dbSNP |
10 | g.70883898C>A | CA2609538931 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9861C>A (n.571-9861C>A) c.*52G>T (n.*52G>T) n.183+1254G>T c.216+1254G>T (n.216+1254G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883898C>T | CA2788455203 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9861C>T (n.571-9861C>T) c.*52G>A (n.*52G>A) n.183+1254G>A c.216+1254G>A (n.216+1254G>A) | |
10 | g.70883899C>A | CA5541557 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9860C>A (n.571-9860C>A) c.*51G>T (n.*51G>T) n.183+1253G>T c.216+1253G>T (n.216+1253G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.70883899C= | CA1918455693 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9860C= (n.571-9860C=) c.*51G= (n.*51G=) n.183+1253G= c.216+1253G= (n.216+1253G=) | |
10 | g.70883900C>A | CA2609538932 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9859C>A (n.571-9859C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) n.183+1252G>T c.216+1252G>T (n.216+1252G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883900C>T | CA2609538933 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9859C>T (n.571-9859C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.183+1252G>A c.216+1252G>A (n.216+1252G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883902G= | CA1918455694 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9857G= (n.571-9857G=) c.*48C= (n.*48C=) n.183+1250C= c.216+1250C= (n.216+1250C=) | |
10 | g.70883902G>T | CA929737002 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9857G>T (n.571-9857G>T) c.*48C>A (n.*48C>A) n.183+1250C>A c.216+1250C>A (n.216+1250C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883903T>C | CA2609538934 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9856T>C (n.571-9856T>C) c.*47A>G (n.*47A>G) n.183+1249A>G c.216+1249A>G (n.216+1249A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883904T>C | CA2574579156 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9855T>C (n.571-9855T>C) c.*46A>G (n.*46A>G) n.183+1248A>G c.216+1248A>G (n.216+1248A>G) | |
10 | g.70883904T>G | CA2574579155 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9855T>G (n.571-9855T>G) c.*46A>C (n.*46A>C) n.183+1248A>C c.216+1248A>C (n.216+1248A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883905C>A | CA2609538935 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9854C>A (n.571-9854C>A) c.*45G>T (n.*45G>T) n.183+1247G>T c.216+1247G>T (n.216+1247G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883905C>T | CA2609538936 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9854C>T (n.571-9854C>T) c.*45G>A (n.*45G>A) n.183+1247G>A c.216+1247G>A (n.216+1247G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883906A= | CA1918455695 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9853A= (n.571-9853A=) c.*44T= (n.*44T=) n.183+1246T= c.216+1246T= (n.216+1246T=) | |
10 | g.70883906A>G | CA5541558 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9853A>G (n.571-9853A>G) c.*44T>C (n.*44T>C) n.183+1246T>C c.216+1246T>C (n.216+1246T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.70883907G>C | CA594286925 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9852G>C (n.571-9852G>C) c.*43C>G (n.*43C>G) n.183+1245C>G c.216+1245C>G (n.216+1245C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70883907G= | CA1918455696 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9852G= (n.571-9852G=) c.*43C= (n.*43C=) n.183+1245C= c.216+1245C= (n.216+1245C=) | |
10 | g.70883908T>A | CA2609538938 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9851T>A (n.571-9851T>A) c.*42A>T (n.*42A>T) n.183+1244A>T c.216+1244A>T (n.216+1244A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883909C>A | CA2609538939 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9850C>A (n.571-9850C>A) c.*41G>T (n.*41G>T) n.183+1243G>T c.216+1243G>T (n.216+1243G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883909C>T | CA2609538940 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9850C>T (n.571-9850C>T) c.*41G>A (n.*41G>A) n.183+1243G>A c.216+1243G>A (n.216+1243G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883910_70883911delinsAC | CA1918455697 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9849_571-9848delinsAC (n.571-9849_571-9848delinsAC) c.*39_*40delinsGT (n.*39_*40delinsGT) n.183+1241_183+1242delinsGT c.216+1241_216+1242delinsGT (n.216+1241_216+1242delinsGT) | |
10 | g.70883911C>A | CA2788455204 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9848C>A (n.571-9848C>A) c.*39G>T (n.*39G>T) n.183+1241G>T c.216+1241G>T (n.216+1241G>T) | |
10 | g.70883914del | CA5541559 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845del (n.571-9845del) c.*39del (n.*39del) n.183+1241del c.216+1241del (n.216+1241del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883912C>A | CA2609538942 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>A (n.571-9847C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) n.183+1240G>T c.216+1240G>T (n.216+1240G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883912C>G | CA2609538944 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>G (n.571-9847C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) n.183+1240G>C c.216+1240G>C (n.216+1240G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883912C>T | CA2722103098 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>T (n.571-9847C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) n.183+1240G>A c.216+1240G>A (n.216+1240G>A) | dbSNP |
10 | g.70883913C>A | CA2609538945 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C>A (n.571-9846C>A) c.*37G>T (n.*37G>T) n.183+1239G>T c.216+1239G>T (n.216+1239G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883913C= | CA1918455698 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C= (n.571-9846C=) c.*37G= (n.*37G=) n.183+1239G= c.216+1239G= (n.216+1239G=) | |
10 | g.70883913C>T | CA2609538946 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C>T (n.571-9846C>T) c.*37G>A (n.*37G>A) n.183+1239G>A c.216+1239G>A (n.216+1239G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883913_70883914insT | CA594286926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846_571-9845insT (n.571-9846_571-9845insT) c.*36_*37insA (n.*36_*37insA) n.183+1238_183+1239insA c.216+1238_216+1239insA (n.216+1238_216+1239insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883914C>A | CA209403517 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>A (n.571-9845C>A) c.*36G>T (n.*36G>T) n.183+1238G>T c.216+1238G>T (n.216+1238G>T) | dbSNP |
10 | g.70883914C= | CA1918455699 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C= (n.571-9845C=) c.*36G= (n.*36G=) n.183+1238G= c.216+1238G= (n.216+1238G=) | |
10 | g.70883914C>G | CA209403518 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>G (n.571-9845C>G) c.*36G>C (n.*36G>C) n.183+1238G>C c.216+1238G>C (n.216+1238G>C) | dbSNP |
10 | g.70883914C>T | CA5541560 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>T (n.571-9845C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) n.183+1238G>A c.216+1238G>A (n.216+1238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883916T>G | CA5541561 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9843T>G (n.571-9843T>G) c.*34A>C (n.*34A>C) n.183+1236A>C c.216+1236A>C (n.216+1236A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883916T= | CA1918455700 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9843T= (n.571-9843T=) c.*34A= (n.*34A=) n.183+1236A= c.216+1236A= (n.216+1236A=) | |
10 | g.70883917C= | CA1918455701 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C= (n.571-9842C=) c.*33G= (n.*33G=) n.183+1235G= c.216+1235G= (n.216+1235G=) | |
10 | g.70883917C>T | CA5541562 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C>T (n.571-9842C>T) c.*33G>A (n.*33G>A) n.183+1235G>A c.216+1235G>A (n.216+1235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70883921dup | CA2832560514 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838dup (n.571-9838dup) c.*33dup (n.*33dup) n.183+1235dup c.216+1235dup (n.216+1235dup) | |
10 | g.70883918C>A | CA2574579157 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>A (n.571-9841C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) n.183+1234G>T c.216+1234G>T (n.216+1234G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883918C= | CA1918455702 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C= (n.571-9841C=) c.*32G= (n.*32G=) n.183+1234G= c.216+1234G= (n.216+1234G=) | |
10 | g.70883918C>G | CA1918455703 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>G (n.571-9841C>G) c.*32G>C (n.*32G>C) n.183+1234G>C c.216+1234G>C (n.216+1234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883918C>T | CA5541563 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>T (n.571-9841C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.183+1234G>A c.216+1234G>A (n.216+1234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883919C>A | CA2609538954 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>A (n.571-9840C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) n.183+1233G>T c.216+1233G>T (n.216+1233G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883919C>G | CA2609538957 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>G (n.571-9840C>G) c.*31G>C (n.*31G>C) n.183+1233G>C c.216+1233G>C (n.216+1233G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70883919C>T | CA2574579158 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>T (n.571-9840C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) n.183+1233G>A c.216+1233G>A (n.216+1233G>A) | |
10 | g.70883920C>A | CA2609538960 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>A (n.571-9839C>A) c.*30G>T (n.*30G>T) n.183+1232G>T c.216+1232G>T (n.216+1232G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883920C= | CA1918455704 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C= (n.571-9839C=) c.*30G= (n.*30G=) n.183+1232G= c.216+1232G= (n.216+1232G=) | |
10 | g.70883920C>T | CA594286927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>T (n.571-9839C>T) c.*30G>A (n.*30G>A) n.183+1232G>A c.216+1232G>A (n.216+1232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883921C>A | CA2609538965 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>A (n.571-9838C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) n.183+1231G>T c.216+1231G>T (n.216+1231G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883921C= | CA1918455705 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C= (n.571-9838C=) c.*29G= (n.*29G=) n.183+1231G= c.216+1231G= (n.216+1231G=) | |
10 | g.70883921C>T | CA5541564 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>T (n.571-9838C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) n.183+1231G>A c.216+1231G>A (n.216+1231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883922G>A | CA5541565 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>A (n.571-9837G>A) c.*28C>T (n.*28C>T) n.183+1230C>T c.216+1230C>T (n.216+1230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883922G= | CA1918455706 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G= (n.571-9837G=) c.*28C= (n.*28C=) n.183+1230C= c.216+1230C= (n.216+1230C=) | |
10 | g.70883922G>T | CA2609538969 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>T (n.571-9837G>T) c.*28C>A (n.*28C>A) n.183+1230C>A c.216+1230C>A (n.216+1230C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883923G>C | CA5541566 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G>C (n.571-9836G>C) c.*27C>G (n.*27C>G) n.183+1229C>G c.216+1229C>G (n.216+1229C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883923G= | CA1918455707 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G= (n.571-9836G=) c.*27C= (n.*27C=) n.183+1229C= c.216+1229C= (n.216+1229C=) | |
10 | g.70883924A= | CA1918455708 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A= (n.571-9835A=) c.*26T= (n.*26T=) n.183+1228T= c.216+1228T= (n.216+1228T=) | |
10 | g.70883924A>C | CA668037537 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A>C (n.571-9835A>C) c.*26T>G (n.*26T>G) n.183+1228T>G c.216+1228T>G (n.216+1228T>G) | dbSNP |
10 | g.70883925A>C | CA2788455205 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9834A>C (n.571-9834A>C) c.*25T>G (n.*25T>G) n.183+1227T>G c.216+1227T>G (n.216+1227T>G) | |
10 | g.70883926G>T | CA2574579159 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9833G>T (n.571-9833G>T) c.*24C>A (n.*24C>A) n.183+1226C>A c.216+1226C>A (n.216+1226C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883929T>C | CA594286928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T>C (n.571-9830T>C) c.*21A>G (n.*21A>G) n.183+1223A>G c.216+1223A>G (n.216+1223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883929T= | CA1918455709 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T= (n.571-9830T=) c.*21A= (n.*21A=) n.183+1223A= c.216+1223A= (n.216+1223A=) | |
10 | g.70883931C>A | CA2609538972 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9828C>A (n.571-9828C>A) c.*19G>T (n.*19G>T) n.183+1221G>T c.216+1221G>T (n.216+1221G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883932A= | CA1918455710 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A= (n.571-9827A=) c.*18T= (n.*18T=) n.732T= n.183+1220T= c.216+1220T= (n.216+1220T=) | |
10 | g.70883932A>G | CA594286929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A>G (n.571-9827A>G) c.*18T>C (n.*18T>C) n.732T>C n.183+1220T>C c.216+1220T>C (n.216+1220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883933A= | CA1918455711 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A= (n.571-9826A=) c.*17T= (n.*17T=) n.731T= n.183+1219T= c.216+1219T= (n.216+1219T=) | |
10 | g.70883933A>G | CA5541567 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A>G (n.571-9826A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) n.731T>C n.183+1219T>C c.216+1219T>C (n.216+1219T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883934A= | CA1918455712 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A= (n.571-9825A=) c.*16T= (n.*16T=) n.730T= n.183+1218T= c.216+1218T= (n.216+1218T=) | |
10 | g.70883934A>G | CA594286930 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A>G (n.571-9825A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) n.730T>C n.183+1218T>C c.216+1218T>C (n.216+1218T>C) | dbSNP gnomAD v2 |