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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883805C>A | CA2609538874 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9954C>A (n.571-9954C>A) c.*145G>T (n.*145G>T) n.184-1320G>T c.217-1320G>T (n.217-1320G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883806C>A | CA209403450 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9953C>A (n.571-9953C>A) c.*144G>T (n.*144G>T) n.184-1321G>T c.217-1321G>T (n.217-1321G>T) | dbSNP |
| 10 | g.70883806C= | CA1918455656 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9953C= (n.571-9953C=) c.*144G= (n.*144G=) n.184-1321G= c.217-1321G= (n.217-1321G=) | |
| 10 | g.70883807C>A | CA2788455197 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9952C>A (n.571-9952C>A) c.*143G>T (n.*143G>T) n.184-1322G>T c.217-1322G>T (n.217-1322G>T) | |
| 10 | g.70883807C>T | CA2609538875 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9952C>T (n.571-9952C>T) c.*143G>A (n.*143G>A) n.184-1322G>A c.217-1322G>A (n.217-1322G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883809C= | CA1918455657 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9950C= (n.571-9950C=) c.*141G= (n.*141G=) n.184-1324G= c.217-1324G= (n.217-1324G=) | |
| 10 | g.70883809C>T | CA668037432 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9950C>T (n.571-9950C>T) c.*141G>A (n.*141G>A) n.184-1324G>A c.217-1324G>A (n.217-1324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883812C>A | CA2609538876 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9947C>A (n.571-9947C>A) c.*138G>T (n.*138G>T) n.184-1327G>T c.217-1327G>T (n.217-1327G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883813A>G | CA2609538877 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9946A>G (n.571-9946A>G) c.*137T>C (n.*137T>C) n.184-1328T>C c.217-1328T>C (n.217-1328T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883815G>T | CA2609538878 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9944G>T (n.571-9944G>T) c.*135C>A (n.*135C>A) n.184-1330C>A c.217-1330C>A (n.217-1330C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883816G>T | CA2609538879 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9943G>T (n.571-9943G>T) c.*134C>A (n.*134C>A) n.184-1331C>A c.217-1331C>A (n.217-1331C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883817A>G | CA2574579143 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9942A>G (n.571-9942A>G) c.*133T>C (n.*133T>C) n.184-1332T>C c.217-1332T>C (n.217-1332T>C) | |
| 10 | g.70883818C>A | CA2609538881 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9941C>A (n.571-9941C>A) c.*132G>T (n.*132G>T) n.184-1333G>T c.217-1333G>T (n.217-1333G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883818C>T | CA2609538882 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9941C>T (n.571-9941C>T) c.*132G>A (n.*132G>A) n.184-1333G>A c.217-1333G>A (n.217-1333G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883819_70883820del | CA2609538880 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9940_571-9939del (n.571-9940_571-9939del) c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.184-1334_184-1333del c.217-1334_217-1333del (n.217-1334_217-1333del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883819T>G | CA2574579144 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9940T>G (n.571-9940T>G) c.*131A>C (n.*131A>C) n.184-1334A>C c.217-1334A>C (n.217-1334A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883820C>A | CA2609538884 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9939C>A (n.571-9939C>A) c.*130G>T (n.*130G>T) n.183+1332G>T c.216+1332G>T (n.216+1332G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883820C>T | CA2609538885 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9939C>T (n.571-9939C>T) c.*130G>A (n.*130G>A) n.183+1332G>A c.216+1332G>A (n.216+1332G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883821_70883823dup | CA2609538883 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9938_571-9936dup (n.571-9938_571-9936dup) c.*128_*130dup (n.*128_*130dup) n.183+1330_183+1332dup c.216+1330_216+1332dup (n.216+1330_216+1332dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883822G>A | CA2609538886 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>A (n.571-9937G>A) c.*128C>T (n.*128C>T) n.183+1330C>T c.216+1330C>T (n.216+1330C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883822G>C | CA2722103005 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>C (n.571-9937G>C) c.*128C>G (n.*128C>G) n.183+1330C>G c.216+1330C>G (n.216+1330C>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883822G>T | CA2609538887 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>T (n.571-9937G>T) c.*128C>A (n.*128C>A) n.183+1330C>A c.216+1330C>A (n.216+1330C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883824C>A | CA2500468494 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9935C>A (n.571-9935C>A) c.*126G>T (n.*126G>T) n.183+1328G>T c.216+1328G>T (n.216+1328G>T) | |
| 10 | g.70883827C>A | CA2609538888 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9932C>A (n.571-9932C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) n.183+1325G>T c.216+1325G>T (n.216+1325G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883827C>G | CA2574579145 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9932C>G (n.571-9932C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) n.183+1325G>C c.216+1325G>C (n.216+1325G>C) | |
| 10 | g.70883829A= | CA1918455658 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A= (n.571-9930A=) c.*121T= (n.*121T=) n.183+1323T= c.216+1323T= (n.216+1323T=) | |
| 10 | g.70883829A>C | CA2588843764 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A>C (n.571-9930A>C) c.*121T>G (n.*121T>G) n.183+1323T>G c.216+1323T>G (n.216+1323T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883829A>G | CA668037434 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A>G (n.571-9930A>G) c.*121T>C (n.*121T>C) n.183+1323T>C c.216+1323T>C (n.216+1323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830C>A | CA2609538890 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C>A (n.571-9929C>A) c.*120G>T (n.*120G>T) n.183+1322G>T c.216+1322G>T (n.216+1322G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830C= | CA1918455659 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C= (n.571-9929C=) c.*120G= (n.*120G=) n.183+1322G= c.216+1322G= (n.216+1322G=) | |
| 10 | g.70883830C>T | CA668037438 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C>T (n.571-9929C>T) c.*120G>A (n.*120G>A) n.183+1322G>A c.216+1322G>A (n.216+1322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830dup | CA2788455198 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929dup (n.571-9929dup) c.*120dup (n.*120dup) n.183+1322dup c.216+1322dup (n.216+1322dup) | |
| 10 | g.70883837_70883839del | CA2609538889 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922_571-9920del (n.571-9922_571-9920del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) n.183+1320_183+1322del c.216+1320_216+1322del (n.216+1320_216+1322del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883831G>A | CA1918455661 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G>A (n.571-9928G>A) c.*119C>T (n.*119C>T) n.183+1321C>T c.216+1321C>T (n.216+1321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883831G= | CA1918455660 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G= (n.571-9928G=) c.*119C= (n.*119C=) n.183+1321C= c.216+1321C= (n.216+1321C=) | |
| 10 | g.70883831G>T | CA2609538891 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G>T (n.571-9928G>T) c.*119C>A (n.*119C>A) n.183+1321C>A c.216+1321C>A (n.216+1321C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883833C= | CA1918455662 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C= (n.571-9926C=) c.*117G= (n.*117G=) n.183+1319G= c.216+1319G= (n.216+1319G=) | |
| 10 | g.70883833C>G | CA2574579146 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>G (n.571-9926C>G) c.*117G>C (n.*117G>C) n.183+1319G>C c.216+1319G>C (n.216+1319G>C) | |
| 10 | g.70883833C>T | CA209403464 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>T (n.571-9926C>T) c.*117G>A (n.*117G>A) n.183+1319G>A c.216+1319G>A (n.216+1319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G>A | CA10636058 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G>A (n.571-9925G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.183+1318C>T c.216+1318C>T (n.216+1318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G= | CA1918455663 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G= (n.571-9925G=) c.*116C= (n.*116C=) n.183+1318C= c.216+1318C= (n.216+1318C=) | |
| 10 | g.70883835G>A | CA2609538892 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>A (n.571-9924G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) n.183+1317C>T c.216+1317C>T (n.216+1317C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883835G>T | CA2609538893 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>T (n.571-9924G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) n.183+1317C>A c.216+1317C>A (n.216+1317C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883836C= | CA1918455664 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C= (n.571-9923C=) c.*114G= (n.*114G=) n.183+1316G= c.216+1316G= (n.216+1316G=) | |
| 10 | g.70883836C>T | CA10635618 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C>T (n.571-9923C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) n.183+1316G>A c.216+1316G>A (n.216+1316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70883837G>A | CA1918455666 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G>A (n.571-9922G>A) c.*113C>T (n.*113C>T) n.183+1315C>T c.216+1315C>T (n.216+1315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883837G= | CA1918455665 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G= (n.571-9922G=) c.*113C= (n.*113C=) n.183+1315C= c.216+1315C= (n.216+1315C=) | |
| 10 | g.70883838G>A | CA2609538895 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>A (n.571-9921G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) n.183+1314C>T c.216+1314C>T (n.216+1314C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883838G>T | CA2609538896 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>T (n.571-9921G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) n.183+1314C>A c.216+1314C>A (n.216+1314C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839del | CA2574579147 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920del (n.571-9920del) c.*111del (n.*111del) n.183+1313del c.216+1313del (n.216+1313del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839C>T | CA2609538897 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920C>T (n.571-9920C>T) c.*111G>A (n.*111G>A) n.183+1313G>A c.216+1313G>A (n.216+1313G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883840T>C | CA2609538898 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9919T>C (n.571-9919T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) n.183+1312A>G c.216+1312A>G (n.216+1312A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883842G>C | CA209403486 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>C (n.571-9917G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) n.183+1310C>G c.216+1310C>G (n.216+1310C>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883842G= | CA1918455667 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G= (n.571-9917G=) c.*108C= (n.*108C=) n.183+1310C= c.216+1310C= (n.216+1310C=) | |
| 10 | g.70883842G>T | CA2609538899 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>T (n.571-9917G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) n.183+1310C>A c.216+1310C>A (n.216+1310C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G>A | CA929736977 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>A (n.571-9916G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) n.183+1309C>T c.216+1309C>T (n.216+1309C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G>C | CA2609538900 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>C (n.571-9916G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) n.183+1309C>G c.216+1309C>G (n.216+1309C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G= | CA1918455668 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G= (n.571-9916G=) c.*107C= (n.*107C=) n.183+1309C= c.216+1309C= (n.216+1309C=) | |
| 10 | g.70883844T>G | CA1918455670 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T>G (n.571-9915T>G) c.*106A>C (n.*106A>C) n.183+1308A>C c.216+1308A>C (n.216+1308A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883844T= | CA1918455669 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T= (n.571-9915T=) c.*106A= (n.*106A=) n.183+1308A= c.216+1308A= (n.216+1308A=) | |
| 10 | g.70883845C>G | CA2609538902 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>G (n.571-9914C>G) c.*105G>C (n.*105G>C) n.183+1307G>C c.216+1307G>C (n.216+1307G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883845C>T | CA2609538901 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>T (n.571-9914C>T) c.*105G>A (n.*105G>A) n.183+1307G>A c.216+1307G>A (n.216+1307G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883846T>C | CA2529662026 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>C (n.571-9913T>C) c.*104A>G (n.*104A>G) n.183+1306A>G c.216+1306A>G (n.216+1306A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883846T>G | CA2609538903 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>G (n.571-9913T>G) c.*104A>C (n.*104A>C) n.183+1306A>C c.216+1306A>C (n.216+1306A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883849G>A | CA2574579148 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9910G>A (n.571-9910G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) n.183+1303C>T c.216+1303C>T (n.216+1303C>T) | |
| 10 | g.70883852G>A | CA2609538904 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>A (n.571-9907G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) n.183+1300C>T c.216+1300C>T (n.216+1300C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883852G>T | CA2609538905 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>T (n.571-9907G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) n.183+1300C>A c.216+1300C>A (n.216+1300C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883853G>T | CA2609538906 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9906G>T (n.571-9906G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) n.183+1299C>A c.216+1299C>A (n.216+1299C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883855G>T | CA2609538907 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9904G>T (n.571-9904G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) n.183+1297C>A c.216+1297C>A (n.216+1297C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883856A= | CA1918455671 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A= (n.571-9903A=) c.*94T= (n.*94T=) n.183+1296T= c.216+1296T= (n.216+1296T=) | |
| 10 | g.70883856A>C | CA2609538908 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>C (n.571-9903A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.183+1296T>G c.216+1296T>G (n.216+1296T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883856A>G | CA1918455672 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>G (n.571-9903A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) n.183+1296T>C c.216+1296T>C (n.216+1296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883856A>T | CA2609538909 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>T (n.571-9903A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) n.183+1296T>A c.216+1296T>A (n.216+1296T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883858T>C | CA2609538910 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T>C (n.571-9901T>C) c.*92A>G (n.*92A>G) n.183+1294A>G c.216+1294A>G (n.216+1294A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883858T>G | CA929736991 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T>G (n.571-9901T>G) c.*92A>C (n.*92A>C) n.183+1294A>C c.216+1294A>C (n.216+1294A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883858T= | CA1918455673 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T= (n.571-9901T=) c.*92A= (n.*92A=) n.183+1294A= c.216+1294A= (n.216+1294A=) | |
| 10 | g.70883860G>T | CA2788455199 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9899G>T (n.571-9899G>T) c.*90C>A (n.*90C>A) n.183+1292C>A c.216+1292C>A (n.216+1292C>A) | |
| 10 | g.70883861T>G | CA1918455675 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9898T>G (n.571-9898T>G) c.*89A>C (n.*89A>C) n.183+1291A>C c.216+1291A>C (n.216+1291A>C) | dbSNP |
| 10 | g.70883861T= | CA1918455674 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9898T= (n.571-9898T=) c.*89A= (n.*89A=) n.183+1291A= c.216+1291A= (n.216+1291A=) | |
| 10 | g.70883862G>T | CA2565416850 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9897G>T (n.571-9897G>T) c.*88C>A (n.*88C>A) n.183+1290C>A c.216+1290C>A (n.216+1290C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883863G>A | CA2609538911 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9896G>A (n.571-9896G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) n.183+1289C>T c.216+1289C>T (n.216+1289C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883864G>A | CA2609538912 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>A (n.571-9895G>A) c.*86C>T (n.*86C>T) n.183+1288C>T c.216+1288C>T (n.216+1288C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883864G>C | CA2788455200 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>C (n.571-9895G>C) c.*86C>G (n.*86C>G) n.183+1288C>G c.216+1288C>G (n.216+1288C>G) | |
| 10 | g.70883864G>T | CA2609538913 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>T (n.571-9895G>T) c.*86C>A (n.*86C>A) n.183+1288C>A c.216+1288C>A (n.216+1288C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883865A= | CA1918455676 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9894A= (n.571-9894A=) c.*85T= (n.*85T=) n.183+1287T= c.216+1287T= (n.216+1287T=) | |
| 10 | g.70883865A>G | CA1918455677 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9894A>G (n.571-9894A>G) c.*85T>C (n.*85T>C) n.183+1287T>C c.216+1287T>C (n.216+1287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883867G>A | CA2609538914 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9892G>A (n.571-9892G>A) c.*83C>T (n.*83C>T) n.183+1285C>T c.216+1285C>T (n.216+1285C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883867G>T | CA2574579149 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9892G>T (n.571-9892G>T) c.*83C>A (n.*83C>A) n.183+1285C>A c.216+1285C>A (n.216+1285C>A) | |
| 10 | g.70883868G>A | CA2722028642 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9891G>A (n.571-9891G>A) c.*82C>T (n.*82C>T) n.183+1284C>T c.216+1284C>T (n.216+1284C>T) | dbSNP |
| 10 | g.70883868G>C | CA209403487 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9891G>C (n.571-9891G>C) c.*82C>G (n.*82C>G) n.183+1284C>G c.216+1284C>G (n.216+1284C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883868G= | CA1918455678 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9891G= (n.571-9891G=) c.*82C= (n.*82C=) n.183+1284C= c.216+1284C= (n.216+1284C=) | |
| 10 | g.70883869T>G | CA209403491 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9890T>G (n.571-9890T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) n.183+1283A>C c.216+1283A>C (n.216+1283A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883869T= | CA1918455679 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9890T= (n.571-9890T=) c.*81A= (n.*81A=) n.183+1283A= c.216+1283A= (n.216+1283A=) | |
| 10 | g.70883870A>G | CA2609538915 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9889A>G (n.571-9889A>G) c.*80T>C (n.*80T>C) n.183+1282T>C c.216+1282T>C (n.216+1282T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883871A>G | CA2609538916 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9888A>G (n.571-9888A>G) c.*79T>C (n.*79T>C) n.183+1281T>C c.216+1281T>C (n.216+1281T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883872G>A | CA2609538917 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9887G>A (n.571-9887G>A) c.*78C>T (n.*78C>T) n.183+1280C>T c.216+1280C>T (n.216+1280C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883873G>A | CA2609538918 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9886G>A (n.571-9886G>A) c.*77C>T (n.*77C>T) n.183+1279C>T c.216+1279C>T (n.216+1279C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883874G= | CA1918455680 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9885G= (n.571-9885G=) c.*76C= (n.*76C=) n.183+1278C= c.216+1278C= (n.216+1278C=) | |
| 10 | g.70883874G>T | CA594286923 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9885G>T (n.571-9885G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) n.183+1278C>A c.216+1278C>A (n.216+1278C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883875C= | CA1918455681 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9884C= (n.571-9884C=) c.*75G= (n.*75G=) n.183+1277G= c.216+1277G= (n.216+1277G=) | |
| 10 | g.70883875C>T | CA594286924 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9884C>T (n.571-9884C>T) c.*75G>A (n.*75G>A) n.183+1277G>A c.216+1277G>A (n.216+1277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883877C>T | CA2609538919 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9882C>T (n.571-9882C>T) c.*73G>A (n.*73G>A) n.183+1275G>A c.216+1275G>A (n.216+1275G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883878C>A | CA2788455201 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9881C>A (n.571-9881C>A) c.*72G>T (n.*72G>T) n.183+1274G>T c.216+1274G>T (n.216+1274G>T) | |
| 10 | g.70883878C= | CA1918455682 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9881C= (n.571-9881C=) c.*72G= (n.*72G=) n.183+1274G= c.216+1274G= (n.216+1274G=) | |
| 10 | g.70883878C>T | CA209403499 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9881C>T (n.571-9881C>T) c.*72G>A (n.*72G>A) n.183+1274G>A c.216+1274G>A (n.216+1274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883879del | CA2788455202 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9880del (n.571-9880del) c.*71del (n.*71del) n.183+1273del c.216+1273del (n.216+1273del) | |
| 10 | g.70883879T>C | CA2609538920 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9880T>C (n.571-9880T>C) c.*71A>G (n.*71A>G) n.183+1273A>G c.216+1273A>G (n.216+1273A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883880C>A | CA2609538921 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9879C>A (n.571-9879C>A) c.*70G>T (n.*70G>T) n.183+1272G>T c.216+1272G>T (n.216+1272G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883880C= | CA1918455683 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9879C= (n.571-9879C=) c.*70G= (n.*70G=) n.183+1272G= c.216+1272G= (n.216+1272G=) | |
| 10 | g.70883880C>T | CA1918455684 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9879C>T (n.571-9879C>T) c.*70G>A (n.*70G>A) n.183+1272G>A c.216+1272G>A (n.216+1272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883881A>C | CA2722103074 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9878A>C (n.571-9878A>C) c.*69T>G (n.*69T>G) n.183+1271T>G c.216+1271T>G (n.216+1271T>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883882G>C | CA1918455686 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9877G>C (n.571-9877G>C) c.*68C>G (n.*68C>G) n.183+1270C>G c.216+1270C>G (n.216+1270C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883882G= | CA1918455685 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9877G= (n.571-9877G=) c.*68C= (n.*68C=) n.183+1270C= c.216+1270C= (n.216+1270C=) | |
| 10 | g.70883882G>T | CA2609538922 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9877G>T (n.571-9877G>T) c.*68C>A (n.*68C>A) n.183+1270C>A c.216+1270C>A (n.216+1270C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883883C>A | CA2609538923 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9876C>A (n.571-9876C>A) c.*67G>T (n.*67G>T) n.183+1269G>T c.216+1269G>T (n.216+1269G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883883C= | CA1918455687 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9876C= (n.571-9876C=) c.*67G= (n.*67G=) n.183+1269G= c.216+1269G= (n.216+1269G=) | |
| 10 | g.70883883C>T | CA1918455688 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9876C>T (n.571-9876C>T) c.*67G>A (n.*67G>A) n.183+1269G>A c.216+1269G>A (n.216+1269G>A) | dbSNP |
| 10 | g.70883884T>G | CA2574579150 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9875T>G (n.571-9875T>G) c.*66A>C (n.*66A>C) n.183+1268A>C c.216+1268A>C (n.216+1268A>C) | |
| 10 | g.70883885C>A | CA209403502 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C>A (n.571-9874C>A) c.*65G>T (n.*65G>T) n.183+1267G>T c.216+1267G>T (n.216+1267G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883885C= | CA1918455689 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C= (n.571-9874C=) c.*65G= (n.*65G=) n.183+1267G= c.216+1267G= (n.216+1267G=) | |
| 10 | g.70883885C>T | CA2609538925 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9874C>T (n.571-9874C>T) c.*65G>A (n.*65G>A) n.183+1267G>A c.216+1267G>A (n.216+1267G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883887del | CA2609538924 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9872del (n.571-9872del) c.*65del (n.*65del) n.183+1267del c.216+1267del (n.216+1267del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883889C>A | CA2574579151 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9870C>A (n.571-9870C>A) c.*61G>T (n.*61G>T) n.183+1263G>T c.216+1263G>T (n.216+1263G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883889C>G | CA2609538926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9870C>G (n.571-9870C>G) c.*61G>C (n.*61G>C) n.183+1263G>C c.216+1263G>C (n.216+1263G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883890C>A | CA2609538927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9869C>A (n.571-9869C>A) c.*60G>T (n.*60G>T) n.183+1262G>T c.216+1262G>T (n.216+1262G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883891C>A | CA2609538928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C>A (n.571-9868C>A) c.*59G>T (n.*59G>T) n.183+1261G>T c.216+1261G>T (n.216+1261G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883891C= | CA1918455690 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C= (n.571-9868C=) c.*59G= (n.*59G=) n.183+1261G= c.216+1261G= (n.216+1261G=) | |
| 10 | g.70883891C>T | CA1918455691 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9868C>T (n.571-9868C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) n.183+1261G>A c.216+1261G>A (n.216+1261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883892T>C | CA668037482 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9867T>C (n.571-9867T>C) c.*58A>G (n.*58A>G) n.183+1260A>G c.216+1260A>G (n.216+1260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883892T= | CA1918455692 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9867T= (n.571-9867T=) c.*58A= (n.*58A=) n.183+1260A= c.216+1260A= (n.216+1260A=) | |
| 10 | g.70883893G>T | CA2609538929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9866G>T (n.571-9866G>T) c.*57C>A (n.*57C>A) n.183+1259C>A c.216+1259C>A (n.216+1259C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883894G>A | CA2574579152 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9865G>A (n.571-9865G>A) c.*56C>T (n.*56C>T) n.183+1258C>T c.216+1258C>T (n.216+1258C>T) | |
| 10 | g.70883894G>T | CA2574579153 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9865G>T (n.571-9865G>T) c.*56C>A (n.*56C>A) n.183+1258C>A c.216+1258C>A (n.216+1258C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883895A>T | CA2574579154 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9864A>T (n.571-9864A>T) c.*55T>A (n.*55T>A) n.183+1257T>A c.216+1257T>A (n.216+1257T>A) | |
| 10 | g.70883896C>A | CA2609538930 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9863C>A (n.571-9863C>A) c.*54G>T (n.*54G>T) n.183+1256G>T c.216+1256G>T (n.216+1256G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883896C>T | CA2722103076 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9863C>T (n.571-9863C>T) c.*54G>A (n.*54G>A) n.183+1256G>A c.216+1256G>A (n.216+1256G>A) | dbSNP |
| 10 | g.70883898C>A | CA2609538931 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9861C>A (n.571-9861C>A) c.*52G>T (n.*52G>T) n.183+1254G>T c.216+1254G>T (n.216+1254G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883898C>T | CA2788455203 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9861C>T (n.571-9861C>T) c.*52G>A (n.*52G>A) n.183+1254G>A c.216+1254G>A (n.216+1254G>A) | |
| 10 | g.70883899C>A | CA5541557 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9860C>A (n.571-9860C>A) c.*51G>T (n.*51G>T) n.183+1253G>T c.216+1253G>T (n.216+1253G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.70883899C= | CA1918455693 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9860C= (n.571-9860C=) c.*51G= (n.*51G=) n.183+1253G= c.216+1253G= (n.216+1253G=) | |
| 10 | g.70883900C>A | CA2609538932 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9859C>A (n.571-9859C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) n.183+1252G>T c.216+1252G>T (n.216+1252G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883900C>T | CA2609538933 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9859C>T (n.571-9859C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.183+1252G>A c.216+1252G>A (n.216+1252G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883902G= | CA1918455694 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9857G= (n.571-9857G=) c.*48C= (n.*48C=) n.183+1250C= c.216+1250C= (n.216+1250C=) | |
| 10 | g.70883902G>T | CA929737002 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9857G>T (n.571-9857G>T) c.*48C>A (n.*48C>A) n.183+1250C>A c.216+1250C>A (n.216+1250C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883903T>C | CA2609538934 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9856T>C (n.571-9856T>C) c.*47A>G (n.*47A>G) n.183+1249A>G c.216+1249A>G (n.216+1249A>G) | gnomAD v4 |