| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAG | CA2014392193 | C1R | c.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.133-20_159delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.937-20_963delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.1081-20_1107delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA | |
| 12 | g.7086435_7086480del | CA2014392194 | C1R | c.1039-20_1064del n.1011-20_1036del c.133-20_158del c.937-20_962del c.1081-20_1106del n.2104-20_2129del n.1368_1413del | dbSNP |
| 12 | g.7086471G>T | CA2617391441 | C1R | c.1039-14C>A (n.1039-14C>A) n.1011-14C>A c.133-14C>A (n.133-14C>A) c.937-14C>A (n.937-14C>A) c.1081-14C>A (n.1081-14C>A) n.2104-14C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086473T>A | CA2794437754 | C1R | c.1039-16A>T (n.1039-16A>T) n.1011-16A>T c.133-16A>T (n.133-16A>T) c.937-16A>T (n.937-16A>T) c.1081-16A>T (n.1081-16A>T) n.2104-16A>T n.1372A>T | |
| 12 | g.7086477G>A | CA2617391442 | C1R | c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) n.1011-20C>T c.133-20C>T (n.133-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) c.1081-20C>T (n.1081-20C>T) n.2104-20C>T n.1368C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086478G>A | CA232466506 | C1R | c.1039-21C>T (n.1039-21C>T) n.1011-21C>T c.133-21C>T (n.133-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) c.1081-21C>T (n.1081-21C>T) n.2104-21C>T n.1367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086478G= | CA2014392209 | C1R | c.1039-21C= (n.1039-21C=) n.1011-21C= c.133-21C= (n.133-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) c.1081-21C= (n.1081-21C=) n.2104-21C= n.1367C= | |
| 12 | g.7086479T>G | CA2617391443 | C1R | c.1039-22A>C (n.1039-22A>C) n.1011-22A>C c.133-22A>C (n.133-22A>C) c.937-22A>C (n.937-22A>C) c.1081-22A>C (n.1081-22A>C) n.2104-22A>C n.1366A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086483_7086484delinsAT | CA2014392210 | C1R | c.1039-27_1039-26delinsAT (n.1039-27_1039-26delinsAT) n.1011-27_1011-26delinsAT c.133-27_133-26delinsAT (n.133-27_133-26delinsAT) c.937-27_937-26delinsAT (n.937-27_937-26delinsAT) c.1081-27_1081-26delinsAT (n.1081-27_1081-26delinsAT) n.2104-27_2104-26delinsAT n.1361_1362delinsAT | |
| 12 | g.7086484del | CA944409685 | C1R | c.1039-27del (n.1039-27del) n.1011-27del c.133-27del (n.133-27del) c.937-27del (n.937-27del) c.1081-27del (n.1081-27del) n.2104-27del n.1361del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086485C>A | CA2617391444 | C1R | c.1039-28G>T (n.1039-28G>T) n.1011-28G>T c.133-28G>T (n.133-28G>T) c.937-28G>T (n.937-28G>T) c.1081-28G>T (n.1081-28G>T) n.2104-28G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086486A= | CA2014392211 | C1R | c.1039-29T= (n.1039-29T=) n.1011-29T= c.133-29T= (n.133-29T=) c.937-29T= (n.937-29T=) c.1081-29T= (n.1081-29T=) n.2104-29T= n.1359T= | |
| 12 | g.7086486A>C | CA2014392212 | C1R | c.1039-29T>G (n.1039-29T>G) n.1011-29T>G c.133-29T>G (n.133-29T>G) c.937-29T>G (n.937-29T>G) c.1081-29T>G (n.1081-29T>G) n.2104-29T>G n.1359T>G | dbSNP |
| 12 | g.7086487G>A | CA691439021 | C1R | c.1039-30C>T (n.1039-30C>T) n.1011-30C>T c.133-30C>T (n.133-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) c.1081-30C>T (n.1081-30C>T) n.2104-30C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086487G= | CA2014392213 | C1R | c.1039-30C= (n.1039-30C=) n.1011-30C= c.133-30C= (n.133-30C=) c.937-30C= (n.937-30C=) c.1081-30C= (n.1081-30C=) n.2104-30C= n.1358C= | |
| 12 | g.7086488T>C | CA2617391445 | C1R | c.1039-31A>G (n.1039-31A>G) n.1011-31A>G c.133-31A>G (n.133-31A>G) c.937-31A>G (n.937-31A>G) c.1081-31A>G (n.1081-31A>G) n.2104-31A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086489G>A | CA2014392215 | C1R | c.1039-32C>T (n.1039-32C>T) n.1011-32C>T c.133-32C>T (n.133-32C>T) c.937-32C>T (n.937-32C>T) c.1081-32C>T (n.1081-32C>T) n.2104-32C>T n.1356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086489G= | CA2014392214 | C1R | c.1039-32C= (n.1039-32C=) n.1011-32C= c.133-32C= (n.133-32C=) c.937-32C= (n.937-32C=) c.1081-32C= (n.1081-32C=) n.2104-32C= n.1356C= | |
| 12 | g.7086491C>T | CA2617391446 | C1R | c.1039-34G>A (n.1039-34G>A) n.1011-34G>A c.133-34G>A (n.133-34G>A) c.937-34G>A (n.937-34G>A) c.1081-34G>A (n.1081-34G>A) n.2104-34G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086492A>G | CA2591071996 | C1R | c.1039-35T>C (n.1039-35T>C) n.1011-35T>C c.133-35T>C (n.133-35T>C) c.937-35T>C (n.937-35T>C) c.1081-35T>C (n.1081-35T>C) n.2104-35T>C n.1353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086493A= | CA2014392216 | C1R | c.1039-36T= (n.1039-36T=) n.1011-36T= c.133-36T= (n.133-36T=) c.937-36T= (n.937-36T=) c.1081-36T= (n.1081-36T=) n.2104-36T= n.1352T= | |
| 12 | g.7086493A>C | CA2014392217 | C1R | c.1039-36T>G (n.1039-36T>G) n.1011-36T>G c.133-36T>G (n.133-36T>G) c.937-36T>G (n.937-36T>G) c.1081-36T>G (n.1081-36T>G) n.2104-36T>G n.1352T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086494G>C | CA2617391447 | C1R | c.1039-37C>G (n.1039-37C>G) n.1011-37C>G c.133-37C>G (n.133-37C>G) c.937-37C>G (n.937-37C>G) c.1081-37C>G (n.1081-37C>G) n.2104-37C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086494_7086495delinsGA | CA2014392218 | C1R | c.1039-38_1039-37delinsTC (n.1039-38_1039-37delinsTC) n.1011-38_1011-37delinsTC c.133-38_133-37delinsTC (n.133-38_133-37delinsTC) c.937-38_937-37delinsTC (n.937-38_937-37delinsTC) c.1081-38_1081-37delinsTC (n.1081-38_1081-37delinsTC) n.2104-38_2104-37delinsTC n.1350_1351delinsTC | |
| 12 | g.7086495del | CA2014392219 | C1R | c.1039-38del (n.1039-38del) n.1011-38del c.133-38del (n.133-38del) c.937-38del (n.937-38del) c.1081-38del (n.1081-38del) n.2104-38del n.1350del | dbSNP |
| 12 | g.7086495_7086496delinsAG | CA2014392220 | C1R | c.1039-39_1039-38delinsCT (n.1039-39_1039-38delinsCT) n.1011-39_1011-38delinsCT c.133-39_133-38delinsCT (n.133-39_133-38delinsCT) c.937-39_937-38delinsCT (n.937-39_937-38delinsCT) c.1081-39_1081-38delinsCT (n.1081-39_1081-38delinsCT) n.2104-39_2104-38delinsCT n.1349_1350delinsCT | |
| 12 | g.7086497del | CA691439027 | C1R | c.1039-39del (n.1039-39del) n.1011-39del c.133-39del (n.133-39del) c.937-39del (n.937-39del) c.1081-39del (n.1081-39del) n.2104-39del n.1349del | dbSNP |
| 12 | g.7086497G>A | CA2617391448 | C1R | c.1039-40C>T (n.1039-40C>T) n.1011-40C>T c.133-40C>T (n.133-40C>T) c.937-40C>T (n.937-40C>T) c.1081-40C>T (n.1081-40C>T) n.2104-40C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086498C>A | CA2617391449 | C1R | c.1039-41G>T (n.1039-41G>T) n.1011-41G>T c.133-41G>T (n.133-41G>T) c.937-41G>T (n.937-41G>T) c.1081-41G>T (n.1081-41G>T) n.2104-41G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086498C>T | CA2617391450 | C1R | c.1039-41G>A (n.1039-41G>A) n.1011-41G>A c.133-41G>A (n.133-41G>A) c.937-41G>A (n.937-41G>A) c.1081-41G>A (n.1081-41G>A) n.2104-41G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086499A>G | CA2617391451 | C1R | c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) n.1011-42T>C c.133-42T>C (n.133-42T>C) c.937-42T>C (n.937-42T>C) c.1081-42T>C (n.1081-42T>C) n.2104-42T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086501T>C | CA232466507 | C1R | c.1039-44A>G (n.1039-44A>G) n.1011-44A>G c.133-44A>G (n.133-44A>G) c.937-44A>G (n.937-44A>G) c.1081-44A>G (n.1081-44A>G) n.2104-44A>G n.1344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086501T= | CA2014392221 | C1R | c.1039-44A= (n.1039-44A=) n.1011-44A= c.133-44A= (n.133-44A=) c.937-44A= (n.937-44A=) c.1081-44A= (n.1081-44A=) n.2104-44A= n.1344A= | |
| 12 | g.7086502G>T | CA2617391452 | C1R | c.1039-45C>A (n.1039-45C>A) n.1011-45C>A c.133-45C>A (n.133-45C>A) c.937-45C>A (n.937-45C>A) c.1081-45C>A (n.1081-45C>A) n.2104-45C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086503G>A | CA2617391453 | C1R | c.1039-46C>T (n.1039-46C>T) n.1011-46C>T c.133-46C>T (n.133-46C>T) c.937-46C>T (n.937-46C>T) c.1081-46C>T (n.1081-46C>T) n.2104-46C>T n.1342C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086504A>G | CA2617391454 | C1R | c.1039-47T>C (n.1039-47T>C) n.1011-47T>C c.133-47T>C (n.133-47T>C) c.937-47T>C (n.937-47T>C) c.1081-47T>C (n.1081-47T>C) n.2104-47T>C n.1341T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086505G>A | CA232466508 | C1R | c.1039-48C>T (n.1039-48C>T) n.1011-48C>T c.133-48C>T (n.133-48C>T) c.937-48C>T (n.937-48C>T) c.1081-48C>T (n.1081-48C>T) n.2104-48C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086505G= | CA2014392222 | C1R | c.1039-48C= (n.1039-48C=) n.1011-48C= c.133-48C= (n.133-48C=) c.937-48C= (n.937-48C=) c.1081-48C= (n.1081-48C=) n.2104-48C= n.1340C= | |
| 12 | g.7086505G>T | CA2617391455 | C1R | c.1039-48C>A (n.1039-48C>A) n.1011-48C>A c.133-48C>A (n.133-48C>A) c.937-48C>A (n.937-48C>A) c.1081-48C>A (n.1081-48C>A) n.2104-48C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086507T>C | CA2014392224 | C1R | c.1039-50A>G (n.1039-50A>G) n.1011-50A>G c.133-50A>G (n.133-50A>G) c.937-50A>G (n.937-50A>G) c.1081-50A>G (n.1081-50A>G) n.2104-50A>G n.1338A>G | dbSNP |
| 12 | g.7086507T= | CA2014392223 | C1R | c.1039-50A= (n.1039-50A=) n.1011-50A= c.133-50A= (n.133-50A=) c.937-50A= (n.937-50A=) c.1081-50A= (n.1081-50A=) n.2104-50A= n.1338A= | |
| 12 | g.7086508C>A | CA2617391456 | C1R | c.1039-51G>T (n.1039-51G>T) n.1011-51G>T c.133-51G>T (n.133-51G>T) c.937-51G>T (n.937-51G>T) c.1081-51G>T (n.1081-51G>T) n.2104-51G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086511del | CA2617391457 | C1R | c.1039-51del (n.1039-51del) n.1011-51del c.133-51del (n.133-51del) c.937-51del (n.937-51del) c.1081-51del (n.1081-51del) n.2104-51del n.1337del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086514C= | CA2014392225 | C1R | c.1039-57G= (n.1039-57G=) n.1011-57G= c.133-57G= (n.133-57G=) c.937-57G= (n.937-57G=) c.1081-57G= (n.1081-57G=) n.2104-57G= n.1331G= | |
| 12 | g.7086514C>T | CA2014392226 | C1R | c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) n.1011-57G>A c.133-57G>A (n.133-57G>A) c.937-57G>A (n.937-57G>A) c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) n.2104-57G>A n.1331G>A | dbSNP |
| 12 | g.7086515C= | CA2014392227 | C1R | c.1039-58G= (n.1039-58G=) n.1011-58G= c.133-58G= (n.133-58G=) c.937-58G= (n.937-58G=) c.1081-58G= (n.1081-58G=) n.2104-58G= n.1330G= | |
| 12 | g.7086515C>G | CA944409687 | C1R | c.1039-58G>C (n.1039-58G>C) n.1011-58G>C c.133-58G>C (n.133-58G>C) c.937-58G>C (n.937-58G>C) c.1081-58G>C (n.1081-58G>C) n.2104-58G>C n.1330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086515C>T | CA2617391458 | C1R | c.1039-58G>A (n.1039-58G>A) n.1011-58G>A c.133-58G>A (n.133-58G>A) c.937-58G>A (n.937-58G>A) c.1081-58G>A (n.1081-58G>A) n.2104-58G>A n.1330G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086516T>C | CA2617391459 | C1R | c.1039-59A>G (n.1039-59A>G) n.1011-59A>G c.133-59A>G (n.133-59A>G) c.937-59A>G (n.937-59A>G) c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) n.2104-59A>G n.1329A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086517G>A | CA2617391460 | C1R | c.1039-60C>T (n.1039-60C>T) n.1011-60C>T c.133-60C>T (n.133-60C>T) c.937-60C>T (n.937-60C>T) c.1081-60C>T (n.1081-60C>T) n.2104-60C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086517G>T | CA2617391461 | C1R | c.1039-60C>A (n.1039-60C>A) n.1011-60C>A c.133-60C>A (n.133-60C>A) c.937-60C>A (n.937-60C>A) c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) n.2104-60C>A n.1328C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086519C>A | CA2617391462 | C1R | c.1039-62G>T (n.1039-62G>T) n.1011-62G>T c.133-62G>T (n.133-62G>T) c.937-62G>T (n.937-62G>T) c.1081-62G>T (n.1081-62G>T) n.2104-62G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086519C= | CA2014392228 | C1R | c.1039-62G= (n.1039-62G=) n.1011-62G= c.133-62G= (n.133-62G=) c.937-62G= (n.937-62G=) c.1081-62G= (n.1081-62G=) n.2104-62G= n.1326G= | |
| 12 | g.7086519C>G | CA944409688 | C1R | c.1039-62G>C (n.1039-62G>C) n.1011-62G>C c.133-62G>C (n.133-62G>C) c.937-62G>C (n.937-62G>C) c.1081-62G>C (n.1081-62G>C) n.2104-62G>C n.1326G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086520C>T | CA2617391463 | C1R | c.1039-63G>A (n.1039-63G>A) n.1011-63G>A c.133-63G>A (n.133-63G>A) c.937-63G>A (n.937-63G>A) c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) n.2104-63G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086521T>C | CA232466509 | C1R | c.1039-64A>G (n.1039-64A>G) n.1011-64A>G c.133-64A>G (n.133-64A>G) c.937-64A>G (n.937-64A>G) c.1081-64A>G (n.1081-64A>G) n.2104-64A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086521T= | CA2014392229 | C1R | c.1039-64A= (n.1039-64A=) n.1011-64A= c.133-64A= (n.133-64A=) c.937-64A= (n.937-64A=) c.1081-64A= (n.1081-64A=) n.2104-64A= n.1324A= | |
| 12 | g.7086523del | CA2617391464 | C1R | c.1039-64del (n.1039-64del) n.1011-64del c.133-64del (n.133-64del) c.937-64del (n.937-64del) c.1081-64del (n.1081-64del) n.2104-64del n.1324del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086524C>A | CA2617391466 | C1R | c.1039-67G>T (n.1039-67G>T) n.1011-67G>T c.133-67G>T (n.133-67G>T) c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.1081-67G>T (n.1081-67G>T) n.2104-67G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086524C>T | CA2794437755 | C1R | c.1039-67G>A (n.1039-67G>A) n.1011-67G>A c.133-67G>A (n.133-67G>A) c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.1081-67G>A (n.1081-67G>A) n.2104-67G>A n.1321G>A | |
| 12 | g.7086525del | CA2617391465 | C1R | c.1039-67del (n.1039-67del) n.1011-67del c.133-67del (n.133-67del) c.937-67del (n.937-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) n.2104-67del n.1321del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086529C>A | CA2617391467 | C1R | c.1039-72G>T (n.1039-72G>T) n.1011-72G>T c.133-72G>T (n.133-72G>T) c.937-72G>T (n.937-72G>T) c.1081-72G>T (n.1081-72G>T) n.2104-72G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086530A>G | CA2794437757 | C1R | c.1039-73T>C (n.1039-73T>C) n.1011-73T>C c.133-73T>C (n.133-73T>C) c.937-73T>C (n.937-73T>C) c.1081-73T>C (n.1081-73T>C) n.2104-73T>C n.1315T>C | |
| 12 | g.7086530A>T | CA2794437756 | C1R | c.1039-73T>A (n.1039-73T>A) n.1011-73T>A c.133-73T>A (n.133-73T>A) c.937-73T>A (n.937-73T>A) c.1081-73T>A (n.1081-73T>A) n.2104-73T>A n.1315T>A | |
| 12 | g.7086532G>A | CA232466510 | C1R | c.1039-75C>T (n.1039-75C>T) n.1011-75C>T c.133-75C>T (n.133-75C>T) c.937-75C>T (n.937-75C>T) c.1081-75C>T (n.1081-75C>T) n.2104-75C>T n.1313C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086532G= | CA2014392230 | C1R | c.1039-75C= (n.1039-75C=) n.1011-75C= c.133-75C= (n.133-75C=) c.937-75C= (n.937-75C=) c.1081-75C= (n.1081-75C=) n.2104-75C= n.1313C= | |
| 12 | g.7086532G>T | CA2617391468 | C1R | c.1039-75C>A (n.1039-75C>A) n.1011-75C>A c.133-75C>A (n.133-75C>A) c.937-75C>A (n.937-75C>A) c.1081-75C>A (n.1081-75C>A) n.2104-75C>A n.1313C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086533A>G | CA2617391469 | C1R | c.1039-76T>C (n.1039-76T>C) n.1011-76T>C c.133-76T>C (n.133-76T>C) c.937-76T>C (n.937-76T>C) c.1081-76T>C (n.1081-76T>C) n.2104-76T>C n.1312T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086534G>A | CA691439038 | C1R | c.1039-77C>T (n.1039-77C>T) n.1011-77C>T c.133-77C>T (n.133-77C>T) c.937-77C>T (n.937-77C>T) c.1081-77C>T (n.1081-77C>T) n.2104-77C>T n.1311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086534G= | CA2014392231 | C1R | c.1039-77C= (n.1039-77C=) n.1011-77C= c.133-77C= (n.133-77C=) c.937-77C= (n.937-77C=) c.1081-77C= (n.1081-77C=) n.2104-77C= n.1311C= | |
| 12 | g.7086536G>T | CA2794437758 | C1R | c.1039-79C>A (n.1039-79C>A) n.1011-79C>A c.133-79C>A (n.133-79C>A) c.937-79C>A (n.937-79C>A) c.1081-79C>A (n.1081-79C>A) n.2104-79C>A n.1309C>A | |
| 12 | g.7086540G>A | CA2617391470 | C1R | c.1039-83C>T (n.1039-83C>T) n.1011-83C>T c.133-83C>T (n.133-83C>T) c.937-83C>T (n.937-83C>T) c.1081-83C>T (n.1081-83C>T) n.2104-83C>T n.1305C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086541G>A | CA2617391471 | C1R | c.1039-84C>T (n.1039-84C>T) n.1011-84C>T c.133-84C>T (n.133-84C>T) c.937-84C>T (n.937-84C>T) c.1081-84C>T (n.1081-84C>T) n.2104-84C>T n.1304C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086542C>A | CA232466513 | C1R | c.1039-85G>T (n.1039-85G>T) n.1011-85G>T c.133-85G>T (n.133-85G>T) c.937-85G>T (n.937-85G>T) c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) n.2104-85G>T n.1303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086542C= | CA2014392232 | C1R | c.1039-85G= (n.1039-85G=) n.1011-85G= c.133-85G= (n.133-85G=) c.937-85G= (n.937-85G=) c.1081-85G= (n.1081-85G=) n.2104-85G= n.1303G= | |
| 12 | g.7086542C>T | CA2617391472 | C1R | c.1039-85G>A (n.1039-85G>A) n.1011-85G>A c.133-85G>A (n.133-85G>A) c.937-85G>A (n.937-85G>A) c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) n.2104-85G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086543_7086546dup | CA2617391473 | C1R | c.1039-89_1039-86dup (n.1039-89_1039-86dup) n.1011-89_1011-86dup c.133-89_133-86dup (n.133-89_133-86dup) c.937-89_937-86dup (n.937-89_937-86dup) c.1081-89_1081-86dup (n.1081-89_1081-86dup) n.2104-89_2104-86dup n.1299_1302dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086544A>T | CA2549049357 | C1R | c.1039-87T>A (n.1039-87T>A) n.1011-87T>A c.133-87T>A (n.133-87T>A) c.937-87T>A (n.937-87T>A) c.1081-87T>A (n.1081-87T>A) n.2104-87T>A n.1301T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086546A= | CA2014392233 | C1R | c.1039-89T= (n.1039-89T=) n.1011-89T= c.133-89T= (n.133-89T=) c.937-89T= (n.937-89T=) c.1081-89T= (n.1081-89T=) n.2104-89T= n.1299T= | |
| 12 | g.7086546A>G | CA2014392234 | C1R | c.1039-89T>C (n.1039-89T>C) n.1011-89T>C c.133-89T>C (n.133-89T>C) c.937-89T>C (n.937-89T>C) c.1081-89T>C (n.1081-89T>C) n.2104-89T>C n.1299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086547C>A | CA2617391474 | C1R | c.1039-90G>T (n.1039-90G>T) n.1011-90G>T c.133-90G>T (n.133-90G>T) c.937-90G>T (n.937-90G>T) c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) n.2104-90G>T n.1298G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086547C>T | CA2617391475 | C1R | c.1039-90G>A (n.1039-90G>A) n.1011-90G>A c.133-90G>A (n.133-90G>A) c.937-90G>A (n.937-90G>A) c.1081-90G>A (n.1081-90G>A) n.2104-90G>A n.1298G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086547_7086552delinsCCAAGA | CA2014392235 | C1R | c.1039-95_1039-90delinsTCTTGG (n.1039-95_1039-90delinsTCTTGG) n.1011-95_1011-90delinsTCTTGG c.133-95_133-90delinsTCTTGG (n.133-95_133-90delinsTCTTGG) c.937-95_937-90delinsTCTTGG (n.937-95_937-90delinsTCTTGG) c.1081-95_1081-90delinsTCTTGG (n.1081-95_1081-90delinsTCTTGG) n.2104-95_2104-90delinsTCTTGG n.1293_1298delinsTCTTGG | |
| 12 | g.7086548C>A | CA2617391476 | C1R | c.1039-91G>T (n.1039-91G>T) n.1011-91G>T c.133-91G>T (n.133-91G>T) c.937-91G>T (n.937-91G>T) c.1081-91G>T (n.1081-91G>T) n.2104-91G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086548C= | CA2014392237 | C1R | c.1039-91G= (n.1039-91G=) n.1011-91G= c.133-91G= (n.133-91G=) c.937-91G= (n.937-91G=) c.1081-91G= (n.1081-91G=) n.2104-91G= n.1297G= | |
| 12 | g.7086548C>G | CA2014392236 | C1R | c.1039-91G>C (n.1039-91G>C) n.1011-91G>C c.133-91G>C (n.133-91G>C) c.937-91G>C (n.937-91G>C) c.1081-91G>C (n.1081-91G>C) n.2104-91G>C n.1297G>C | dbSNP |
| 12 | g.7086548C>T | CA691439042 | C1R | c.1039-91G>A (n.1039-91G>A) n.1011-91G>A c.133-91G>A (n.133-91G>A) c.937-91G>A (n.937-91G>A) c.1081-91G>A (n.1081-91G>A) n.2104-91G>A n.1297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086550_7086554del | CA944409691 | C1R | c.1039-95_1039-91del (n.1039-95_1039-91del) n.1011-95_1011-91del c.133-95_133-91del (n.133-95_133-91del) c.937-95_937-91del (n.937-95_937-91del) c.1081-95_1081-91del (n.1081-95_1081-91del) n.2104-95_2104-91del n.1293_1297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086549A= | CA2014392238 | C1R | c.1039-92T= (n.1039-92T=) n.1011-92T= c.133-92T= (n.133-92T=) c.937-92T= (n.937-92T=) c.1081-92T= (n.1081-92T=) n.2104-92T= n.1296T= | |
| 12 | g.7086549A>G | CA691439044 | C1R | c.1039-92T>C (n.1039-92T>C) n.1011-92T>C c.133-92T>C (n.133-92T>C) c.937-92T>C (n.937-92T>C) c.1081-92T>C (n.1081-92T>C) n.2104-92T>C n.1296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086551del | CA2794437759 | C1R | c.1039-94del (n.1039-94del) n.1011-94del c.133-94del (n.133-94del) c.937-94del (n.937-94del) c.1081-94del (n.1081-94del) n.2104-94del n.1294del | |
| 12 | g.7086551G>T | CA2617391477 | C1R | c.1039-94C>A (n.1039-94C>A) n.1011-94C>A c.133-94C>A (n.133-94C>A) c.937-94C>A (n.937-94C>A) c.1081-94C>A (n.1081-94C>A) n.2104-94C>A n.1294C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086554A>C | CA2617391478 | C1R | c.1039-97T>G (n.1039-97T>G) n.1011-97T>G c.133-97T>G (n.133-97T>G) c.937-97T>G (n.937-97T>G) c.1081-97T>G (n.1081-97T>G) n.2104-97T>G n.1291T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086556C= | CA2014392239 | C1R | c.1039-99G= (n.1039-99G=) n.1011-99G= c.133-99G= (n.133-99G=) c.937-99G= (n.937-99G=) c.1081-99G= (n.1081-99G=) n.2104-99G= n.1289G= | |
| 12 | g.7086556C>T | CA944409694 | C1R | c.1039-99G>A (n.1039-99G>A) n.1011-99G>A c.133-99G>A (n.133-99G>A) c.937-99G>A (n.937-99G>A) c.1081-99G>A (n.1081-99G>A) n.2104-99G>A n.1289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086557T>C | CA2617391479 | C1R | c.1039-100A>G (n.1039-100A>G) n.1011-100A>G c.133-100A>G (n.133-100A>G) c.937-100A>G (n.937-100A>G) c.1081-100A>G (n.1081-100A>G) n.2104-100A>G n.1288A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086558C>A | CA2617391480 | C1R | c.1039-101G>T (n.1039-101G>T) n.1011-101G>T c.133-101G>T (n.133-101G>T) c.937-101G>T (n.937-101G>T) c.1081-101G>T (n.1081-101G>T) n.2104-101G>T n.1287G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086559T>C | CA944409696 | C1R | c.1039-102A>G (n.1039-102A>G) n.1011-102A>G c.133-102A>G (n.133-102A>G) c.937-102A>G (n.937-102A>G) c.1081-102A>G (n.1081-102A>G) n.2104-102A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086559T>G | CA691439047 | C1R | c.1039-102A>C (n.1039-102A>C) n.1011-102A>C c.133-102A>C (n.133-102A>C) c.937-102A>C (n.937-102A>C) c.1081-102A>C (n.1081-102A>C) n.2104-102A>C n.1286A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086559T= | CA2014392241 | C1R | c.1039-102A= (n.1039-102A=) n.1011-102A= c.133-102A= (n.133-102A=) c.937-102A= (n.937-102A=) c.1081-102A= (n.1081-102A=) n.2104-102A= n.1286A= | |
| 12 | g.7086559_7086575del | CA2617391481 | C1R | c.1039-118_1039-102del (n.1039-118_1039-102del) n.1011-118_1011-102del c.133-118_133-102del (n.133-118_133-102del) c.937-118_937-102del (n.937-118_937-102del) c.1081-118_1081-102del (n.1081-118_1081-102del) n.2104-118_2104-102del n.1270_1286del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086559_7086593delinsTTGGCTCCCCCATGGATGTGGCTCCCCCATGGATG | CA2014392240 | C1R | c.1039-136_1039-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.1039-136_1039-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) n.1011-136_1011-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA c.133-136_133-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.133-136_133-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) c.937-136_937-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.937-136_937-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) c.1081-136_1081-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.1081-136_1081-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) n.2104-136_2104-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA n.1252_1286delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA | |
| 12 | g.7086560T>G | CA2617391482 | C1R | c.1039-103A>C (n.1039-103A>C) n.1011-103A>C c.133-103A>C (n.133-103A>C) c.937-103A>C (n.937-103A>C) c.1081-103A>C (n.1081-103A>C) n.2104-103A>C n.1285A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086601_7086617dup | CA691439059 | C1R | c.1039-119_1039-103dup (n.1039-119_1039-103dup) n.1011-119_1011-103dup c.133-119_133-103dup (n.133-119_133-103dup) c.937-119_937-103dup (n.937-119_937-103dup) c.1081-119_1081-103dup (n.1081-119_1081-103dup) n.2104-119_2104-103dup n.1269_1285dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086601_7086617del | CA691439063 | C1R | c.1039-119_1039-103del (n.1039-119_1039-103del) n.1011-119_1011-103del c.133-119_133-103del (n.133-119_133-103del) c.937-119_937-103del (n.937-119_937-103del) c.1081-119_1081-103del (n.1081-119_1081-103del) n.2104-119_2104-103del n.1269_1285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086584_7086617del | CA691439061 | C1R | c.1039-136_1039-103del (n.1039-136_1039-103del) n.1011-136_1011-103del c.133-136_133-103del (n.133-136_133-103del) c.937-136_937-103del (n.937-136_937-103del) c.1081-136_1081-103del (n.1081-136_1081-103del) n.2104-136_2104-103del n.1252_1285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086561G>A | CA2014392243 | C1R | c.1039-104C>T (n.1039-104C>T) n.1011-104C>T c.133-104C>T (n.133-104C>T) c.937-104C>T (n.937-104C>T) c.1081-104C>T (n.1081-104C>T) n.2104-104C>T n.1284C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086561G= | CA2014392242 | C1R | c.1039-104C= (n.1039-104C=) n.1011-104C= c.133-104C= (n.133-104C=) c.937-104C= (n.937-104C=) c.1081-104C= (n.1081-104C=) n.2104-104C= n.1284C= | |
| 12 | g.7086562G>A | CA2617391483 | C1R | c.1039-105C>T (n.1039-105C>T) n.1011-105C>T c.133-105C>T (n.133-105C>T) c.937-105C>T (n.937-105C>T) c.1081-105C>T (n.1081-105C>T) n.2104-105C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086562G>T | CA2617391484 | C1R | c.1039-105C>A (n.1039-105C>A) n.1011-105C>A c.133-105C>A (n.133-105C>A) c.937-105C>A (n.937-105C>A) c.1081-105C>A (n.1081-105C>A) n.2104-105C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086563C>A | CA2617391485 | C1R | c.1039-106G>T (n.1039-106G>T) n.1011-106G>T c.133-106G>T (n.133-106G>T) c.937-106G>T (n.937-106G>T) c.1081-106G>T (n.1081-106G>T) n.2104-106G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086563C>T | CA2617391486 | C1R | c.1039-106G>A (n.1039-106G>A) n.1011-106G>A c.133-106G>A (n.133-106G>A) c.937-106G>A (n.937-106G>A) c.1081-106G>A (n.1081-106G>A) n.2104-106G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086564T>C | CA2617391487 | C1R | c.1039-107A>G (n.1039-107A>G) n.1011-107A>G c.133-107A>G (n.133-107A>G) c.937-107A>G (n.937-107A>G) c.1081-107A>G (n.1081-107A>G) n.2104-107A>G n.1281A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086565C>A | CA2557117798 | C1R | c.1039-108G>T (n.1039-108G>T) n.1011-108G>T c.133-108G>T (n.133-108G>T) c.937-108G>T (n.937-108G>T) c.1081-108G>T (n.1081-108G>T) n.2104-108G>T n.1280G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086565C>T | CA2617391488 | C1R | c.1039-108G>A (n.1039-108G>A) n.1011-108G>A c.133-108G>A (n.133-108G>A) c.937-108G>A (n.937-108G>A) c.1081-108G>A (n.1081-108G>A) n.2104-108G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086566C= | CA2014392244 | C1R | c.1039-109G= (n.1039-109G=) n.1011-109G= c.133-109G= (n.133-109G=) c.937-109G= (n.937-109G=) c.1081-109G= (n.1081-109G=) n.2104-109G= n.1279G= | |
| 12 | g.7086566C>T | CA691439067 | C1R | c.1039-109G>A (n.1039-109G>A) n.1011-109G>A c.133-109G>A (n.133-109G>A) c.937-109G>A (n.937-109G>A) c.1081-109G>A (n.1081-109G>A) n.2104-109G>A n.1279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086568C= | CA2014392245 | C1R | c.1039-111G= (n.1039-111G=) n.1011-111G= c.133-111G= (n.133-111G=) c.937-111G= (n.937-111G=) c.1081-111G= (n.1081-111G=) n.2104-111G= n.1277G= | |
| 12 | g.7086568C>G | CA944409706 | C1R | c.1039-111G>C (n.1039-111G>C) n.1011-111G>C c.133-111G>C (n.133-111G>C) c.937-111G>C (n.937-111G>C) c.1081-111G>C (n.1081-111G>C) n.2104-111G>C n.1277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086568C>T | CA2617391489 | C1R | c.1039-111G>A (n.1039-111G>A) n.1011-111G>A c.133-111G>A (n.133-111G>A) c.937-111G>A (n.937-111G>A) c.1081-111G>A (n.1081-111G>A) n.2104-111G>A n.1277G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086569C>G | CA2617391490 | C1R | c.1039-112G>C (n.1039-112G>C) n.1011-112G>C c.133-112G>C (n.133-112G>C) c.937-112G>C (n.937-112G>C) c.1081-112G>C (n.1081-112G>C) n.2104-112G>C n.1276G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086570A= | CA2014392246 | C1R | c.1039-113T= (n.1039-113T=) n.1011-113T= c.133-113T= (n.133-113T=) c.937-113T= (n.937-113T=) c.1081-113T= (n.1081-113T=) n.2104-113T= n.1275T= | |
| 12 | g.7086570A>G | CA691439071 | C1R | c.1039-113T>C (n.1039-113T>C) n.1011-113T>C c.133-113T>C (n.133-113T>C) c.937-113T>C (n.937-113T>C) c.1081-113T>C (n.1081-113T>C) n.2104-113T>C n.1275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086571T>C | CA2617391491 | C1R | c.1039-114A>G (n.1039-114A>G) n.1011-114A>G c.133-114A>G (n.133-114A>G) c.937-114A>G (n.937-114A>G) c.1081-114A>G (n.1081-114A>G) n.2104-114A>G n.1274A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086571T>G | CA2525146715 | C1R | c.1039-114A>C (n.1039-114A>C) n.1011-114A>C c.133-114A>C (n.133-114A>C) c.937-114A>C (n.937-114A>C) c.1081-114A>C (n.1081-114A>C) n.2104-114A>C n.1274A>C | gnomAD v4 |