Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7086262C>A | CA2617391310 | C1R | c.1117+117G>T (n.1117+117G>T) n.1089+117G>T c.211+117G>T (n.211+117G>T) c.1015+117G>T (n.1015+117G>T) c.1159+117G>T (n.1159+117G>T) n.2182+117G>T n.1466+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086263A= | CA2014392118 | C1R | c.1117+116T= (n.1117+116T=) n.1089+116T= c.211+116T= (n.211+116T=) c.1015+116T= (n.1015+116T=) c.1159+116T= (n.1159+116T=) n.2182+116T= n.1466+116T= | |
12 | g.7086263A>G | CA2014392119 | C1R | c.1117+116T>C (n.1117+116T>C) n.1089+116T>C c.211+116T>C (n.211+116T>C) c.1015+116T>C (n.1015+116T>C) c.1159+116T>C (n.1159+116T>C) n.2182+116T>C n.1466+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086264G>C | CA691438892 | C1R | c.1117+115C>G (n.1117+115C>G) n.1089+115C>G c.211+115C>G (n.211+115C>G) c.1015+115C>G (n.1015+115C>G) c.1159+115C>G (n.1159+115C>G) n.2182+115C>G n.1466+115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086264G= | CA2014392120 | C1R | c.1117+115C= (n.1117+115C=) n.1089+115C= c.211+115C= (n.211+115C=) c.1015+115C= (n.1015+115C=) c.1159+115C= (n.1159+115C=) n.2182+115C= n.1466+115C= | |
12 | g.7086264G>T | CA2617391311 | C1R | c.1117+115C>A (n.1117+115C>A) n.1089+115C>A c.211+115C>A (n.211+115C>A) c.1015+115C>A (n.1015+115C>A) c.1159+115C>A (n.1159+115C>A) n.2182+115C>A n.1466+115C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086266G>A | CA2014392122 | C1R | c.1117+113C>T (n.1117+113C>T) n.1089+113C>T c.211+113C>T (n.211+113C>T) c.1015+113C>T (n.1015+113C>T) c.1159+113C>T (n.1159+113C>T) n.2182+113C>T n.1466+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086266G= | CA2014392121 | C1R | c.1117+113C= (n.1117+113C=) n.1089+113C= c.211+113C= (n.211+113C=) c.1015+113C= (n.1015+113C=) c.1159+113C= (n.1159+113C=) n.2182+113C= n.1466+113C= | |
12 | g.7086266G>T | CA691438901 | C1R | c.1117+113C>A (n.1117+113C>A) n.1089+113C>A c.211+113C>A (n.211+113C>A) c.1015+113C>A (n.1015+113C>A) c.1159+113C>A (n.1159+113C>A) n.2182+113C>A n.1466+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086267T>C | CA691438904 | C1R | c.1117+112A>G (n.1117+112A>G) n.1089+112A>G c.211+112A>G (n.211+112A>G) c.1015+112A>G (n.1015+112A>G) c.1159+112A>G (n.1159+112A>G) n.2182+112A>G n.1466+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086267T= | CA2014392123 | C1R | c.1117+112A= (n.1117+112A=) n.1089+112A= c.211+112A= (n.211+112A=) c.1015+112A= (n.1015+112A=) c.1159+112A= (n.1159+112A=) n.2182+112A= n.1466+112A= | |
12 | g.7086268G>A | CA691438905 | C1R | c.1117+111C>T (n.1117+111C>T) n.1089+111C>T c.211+111C>T (n.211+111C>T) c.1015+111C>T (n.1015+111C>T) c.1159+111C>T (n.1159+111C>T) n.2182+111C>T n.1466+111C>T | dbSNP |
12 | g.7086268G= | CA2014392124 | C1R | c.1117+111C= (n.1117+111C=) n.1089+111C= c.211+111C= (n.211+111C=) c.1015+111C= (n.1015+111C=) c.1159+111C= (n.1159+111C=) n.2182+111C= n.1466+111C= | |
12 | g.7086268G>T | CA2617391312 | C1R | c.1117+111C>A (n.1117+111C>A) n.1089+111C>A c.211+111C>A (n.211+111C>A) c.1015+111C>A (n.1015+111C>A) c.1159+111C>A (n.1159+111C>A) n.2182+111C>A n.1466+111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086269A>G | CA2617391313 | C1R | c.1117+110T>C (n.1117+110T>C) n.1089+110T>C c.211+110T>C (n.211+110T>C) c.1015+110T>C (n.1015+110T>C) c.1159+110T>C (n.1159+110T>C) n.2182+110T>C n.1466+110T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086270G>A | CA691438913 | C1R | c.1117+109C>T (n.1117+109C>T) n.1089+109C>T c.211+109C>T (n.211+109C>T) c.1015+109C>T (n.1015+109C>T) c.1159+109C>T (n.1159+109C>T) n.2182+109C>T n.1466+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086270G= | CA2014392125 | C1R | c.1117+109C= (n.1117+109C=) n.1089+109C= c.211+109C= (n.211+109C=) c.1015+109C= (n.1015+109C=) c.1159+109C= (n.1159+109C=) n.2182+109C= n.1466+109C= | |
12 | g.7086271G>A | CA2014392127 | C1R | c.1117+108C>T (n.1117+108C>T) n.1089+108C>T c.211+108C>T (n.211+108C>T) c.1015+108C>T (n.1015+108C>T) c.1159+108C>T (n.1159+108C>T) n.2182+108C>T n.1466+108C>T | dbSNP |
12 | g.7086271G= | CA2014392126 | C1R | c.1117+108C= (n.1117+108C=) n.1089+108C= c.211+108C= (n.211+108C=) c.1015+108C= (n.1015+108C=) c.1159+108C= (n.1159+108C=) n.2182+108C= n.1466+108C= | |
12 | g.7086271G>T | CA2617391314 | C1R | c.1117+108C>A (n.1117+108C>A) n.1089+108C>A c.211+108C>A (n.211+108C>A) c.1015+108C>A (n.1015+108C>A) c.1159+108C>A (n.1159+108C>A) n.2182+108C>A n.1466+108C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086272G>A | CA2617391315 | C1R | c.1117+107C>T (n.1117+107C>T) n.1089+107C>T c.211+107C>T (n.211+107C>T) c.1015+107C>T (n.1015+107C>T) c.1159+107C>T (n.1159+107C>T) n.2182+107C>T n.1466+107C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086272G= | CA2014392128 | C1R | c.1117+107C= (n.1117+107C=) n.1089+107C= c.211+107C= (n.211+107C=) c.1015+107C= (n.1015+107C=) c.1159+107C= (n.1159+107C=) n.2182+107C= n.1466+107C= | |
12 | g.7086272G>T | CA2014392129 | C1R | c.1117+107C>A (n.1117+107C>A) n.1089+107C>A c.211+107C>A (n.211+107C>A) c.1015+107C>A (n.1015+107C>A) c.1159+107C>A (n.1159+107C>A) n.2182+107C>A n.1466+107C>A | dbSNP |
12 | g.7086274C>A | CA2617391316 | C1R | c.1117+105G>T (n.1117+105G>T) n.1089+105G>T c.211+105G>T (n.211+105G>T) c.1015+105G>T (n.1015+105G>T) c.1159+105G>T (n.1159+105G>T) n.2182+105G>T n.1466+105G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086275T>C | CA2617391317 | C1R | c.1117+104A>G (n.1117+104A>G) n.1089+104A>G c.211+104A>G (n.211+104A>G) c.1015+104A>G (n.1015+104A>G) c.1159+104A>G (n.1159+104A>G) n.2182+104A>G n.1466+104A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086276C>T | CA2794437748 | C1R | c.1117+103G>A (n.1117+103G>A) n.1089+103G>A c.211+103G>A (n.211+103G>A) c.1015+103G>A (n.1015+103G>A) c.1159+103G>A (n.1159+103G>A) n.2182+103G>A n.1466+103G>A | |
12 | g.7086277T>C | CA2617391318 | C1R | c.1117+102A>G (n.1117+102A>G) n.1089+102A>G c.211+102A>G (n.211+102A>G) c.1015+102A>G (n.1015+102A>G) c.1159+102A>G (n.1159+102A>G) n.2182+102A>G n.1466+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086279G>T | CA2617391319 | C1R | c.1117+100C>A (n.1117+100C>A) n.1089+100C>A c.211+100C>A (n.211+100C>A) c.1015+100C>A (n.1015+100C>A) c.1159+100C>A (n.1159+100C>A) n.2182+100C>A n.1466+100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086279_7086281delinsGGA | CA2014392130 | C1R | c.1117+98_1117+100delinsTCC (n.1117+98_1117+100delinsTCC) n.1089+98_1089+100delinsTCC c.211+98_211+100delinsTCC (n.211+98_211+100delinsTCC) c.1015+98_1015+100delinsTCC (n.1015+98_1015+100delinsTCC) c.1159+98_1159+100delinsTCC (n.1159+98_1159+100delinsTCC) n.2182+98_2182+100delinsTCC n.1466+98_1466+100delinsTCC | |
12 | g.7086280G>T | CA2617391320 | C1R | c.1117+99C>A (n.1117+99C>A) n.1089+99C>A c.211+99C>A (n.211+99C>A) c.1015+99C>A (n.1015+99C>A) c.1159+99C>A (n.1159+99C>A) n.2182+99C>A n.1466+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086280_7086281del | CA691438915 | C1R | c.1117+98_1117+99del (n.1117+98_1117+99del) n.1089+98_1089+99del c.211+98_211+99del (n.211+98_211+99del) c.1015+98_1015+99del (n.1015+98_1015+99del) c.1159+98_1159+99del (n.1159+98_1159+99del) n.2182+98_2182+99del n.1466+98_1466+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086282A= | CA2014392131 | C1R | c.1117+97T= (n.1117+97T=) n.1089+97T= c.211+97T= (n.211+97T=) c.1015+97T= (n.1015+97T=) c.1159+97T= (n.1159+97T=) n.2182+97T= n.1466+97T= | |
12 | g.7086282A>T | CA691438919 | C1R | c.1117+97T>A (n.1117+97T>A) n.1089+97T>A c.211+97T>A (n.211+97T>A) c.1015+97T>A (n.1015+97T>A) c.1159+97T>A (n.1159+97T>A) n.2182+97T>A n.1466+97T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086284G>A | CA232466441 | C1R | c.1117+95C>T (n.1117+95C>T) n.1089+95C>T c.211+95C>T (n.211+95C>T) c.1015+95C>T (n.1015+95C>T) c.1159+95C>T (n.1159+95C>T) n.2182+95C>T n.1466+95C>T | dbSNP |
12 | g.7086284G= | CA2014392132 | C1R | c.1117+95C= (n.1117+95C=) n.1089+95C= c.211+95C= (n.211+95C=) c.1015+95C= (n.1015+95C=) c.1159+95C= (n.1159+95C=) n.2182+95C= n.1466+95C= | |
12 | g.7086284G>T | CA2617391321 | C1R | c.1117+95C>A (n.1117+95C>A) n.1089+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) c.1015+95C>A (n.1015+95C>A) c.1159+95C>A (n.1159+95C>A) n.2182+95C>A n.1466+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086286G>T | CA2617391322 | C1R | c.1117+93C>A (n.1117+93C>A) n.1089+93C>A c.211+93C>A (n.211+93C>A) c.1015+93C>A (n.1015+93C>A) c.1159+93C>A (n.1159+93C>A) n.2182+93C>A n.1466+93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086288C>G | CA2538533089 | C1R | c.1117+91G>C (n.1117+91G>C) n.1089+91G>C c.211+91G>C (n.211+91G>C) c.1015+91G>C (n.1015+91G>C) c.1159+91G>C (n.1159+91G>C) n.2182+91G>C n.1466+91G>C | |
12 | g.7086288C>T | CA2617391323 | C1R | c.1117+91G>A (n.1117+91G>A) n.1089+91G>A c.211+91G>A (n.211+91G>A) c.1015+91G>A (n.1015+91G>A) c.1159+91G>A (n.1159+91G>A) n.2182+91G>A n.1466+91G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086289T>C | CA2617391324 | C1R | c.1117+90A>G (n.1117+90A>G) n.1089+90A>G c.211+90A>G (n.211+90A>G) c.1015+90A>G (n.1015+90A>G) c.1159+90A>G (n.1159+90A>G) n.2182+90A>G n.1466+90A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086290T>C | CA691438922 | C1R | c.1117+89A>G (n.1117+89A>G) n.1089+89A>G c.211+89A>G (n.211+89A>G) c.1015+89A>G (n.1015+89A>G) c.1159+89A>G (n.1159+89A>G) n.2182+89A>G n.1466+89A>G | dbSNP |
12 | g.7086290T= | CA2014392133 | C1R | c.1117+89A= (n.1117+89A=) n.1089+89A= c.211+89A= (n.211+89A=) c.1015+89A= (n.1015+89A=) c.1159+89A= (n.1159+89A=) n.2182+89A= n.1466+89A= | |
12 | g.7086294C>A | CA2617391325 | C1R | c.1117+85G>T (n.1117+85G>T) n.1089+85G>T c.211+85G>T (n.211+85G>T) c.1015+85G>T (n.1015+85G>T) c.1159+85G>T (n.1159+85G>T) n.2182+85G>T n.1466+85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086294C>G | CA2617391326 | C1R | c.1117+85G>C (n.1117+85G>C) n.1089+85G>C c.211+85G>C (n.211+85G>C) c.1015+85G>C (n.1015+85G>C) c.1159+85G>C (n.1159+85G>C) n.2182+85G>C n.1466+85G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086299C>T | CA2617391327 | C1R | c.1117+80G>A (n.1117+80G>A) n.1089+80G>A c.211+80G>A (n.211+80G>A) c.1015+80G>A (n.1015+80G>A) c.1159+80G>A (n.1159+80G>A) n.2182+80G>A n.1466+80G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086300C>A | CA2617391328 | C1R | c.1117+79G>T (n.1117+79G>T) n.1089+79G>T c.211+79G>T (n.211+79G>T) c.1015+79G>T (n.1015+79G>T) c.1159+79G>T (n.1159+79G>T) n.2182+79G>T n.1466+79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086300C= | CA2014392134 | C1R | c.1117+79G= (n.1117+79G=) n.1089+79G= c.211+79G= (n.211+79G=) c.1015+79G= (n.1015+79G=) c.1159+79G= (n.1159+79G=) n.2182+79G= n.1466+79G= | |
12 | g.7086300C>G | CA2725297395 | C1R | c.1117+79G>C (n.1117+79G>C) n.1089+79G>C c.211+79G>C (n.211+79G>C) c.1015+79G>C (n.1015+79G>C) c.1159+79G>C (n.1159+79G>C) n.2182+79G>C n.1466+79G>C | dbSNP |
12 | g.7086300C>T | CA691438928 | C1R | c.1117+79G>A (n.1117+79G>A) n.1089+79G>A c.211+79G>A (n.211+79G>A) c.1015+79G>A (n.1015+79G>A) c.1159+79G>A (n.1159+79G>A) n.2182+79G>A n.1466+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086301C>A | CA232466448 | C1R | c.1117+78G>T (n.1117+78G>T) n.1089+78G>T c.211+78G>T (n.211+78G>T) c.1015+78G>T (n.1015+78G>T) c.1159+78G>T (n.1159+78G>T) n.2182+78G>T n.1466+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086301C= | CA2014392135 | C1R | c.1117+78G= (n.1117+78G=) n.1089+78G= c.211+78G= (n.211+78G=) c.1015+78G= (n.1015+78G=) c.1159+78G= (n.1159+78G=) n.2182+78G= n.1466+78G= | |
12 | g.7086301C>G | CA2617391329 | C1R | c.1117+78G>C (n.1117+78G>C) n.1089+78G>C c.211+78G>C (n.211+78G>C) c.1015+78G>C (n.1015+78G>C) c.1159+78G>C (n.1159+78G>C) n.2182+78G>C n.1466+78G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086301C>T | CA944409670 | C1R | c.1117+78G>A (n.1117+78G>A) n.1089+78G>A c.211+78G>A (n.211+78G>A) c.1015+78G>A (n.1015+78G>A) c.1159+78G>A (n.1159+78G>A) n.2182+78G>A n.1466+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086303T>C | CA2014392137 | C1R | c.1117+76A>G (n.1117+76A>G) n.1089+76A>G c.211+76A>G (n.211+76A>G) c.1015+76A>G (n.1015+76A>G) c.1159+76A>G (n.1159+76A>G) n.2182+76A>G n.1466+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086303T= | CA2014392136 | C1R | c.1117+76A= (n.1117+76A=) n.1089+76A= c.211+76A= (n.211+76A=) c.1015+76A= (n.1015+76A=) c.1159+76A= (n.1159+76A=) n.2182+76A= n.1466+76A= | |
12 | g.7086311_7086314del | CA2617391330 | C1R | c.1117+73_1117+76del (n.1117+73_1117+76del) n.1089+73_1089+76del c.211+73_211+76del (n.211+73_211+76del) c.1015+73_1015+76del (n.1015+73_1015+76del) c.1159+73_1159+76del (n.1159+73_1159+76del) n.2182+73_2182+76del n.1466+73_1466+76del | gnomAD v4 |
12 | g.7086306T>C | CA2617391331 | C1R | c.1117+73A>G (n.1117+73A>G) n.1089+73A>G c.211+73A>G (n.211+73A>G) c.1015+73A>G (n.1015+73A>G) c.1159+73A>G (n.1159+73A>G) n.2182+73A>G n.1466+73A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086307T>G | CA2617391332 | C1R | c.1117+72A>C (n.1117+72A>C) n.1089+72A>C c.211+72A>C (n.211+72A>C) c.1015+72A>C (n.1015+72A>C) c.1159+72A>C (n.1159+72A>C) n.2182+72A>C n.1466+72A>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086308C>T | CA2617391333 | C1R | c.1117+71G>A (n.1117+71G>A) n.1089+71G>A c.211+71G>A (n.211+71G>A) c.1015+71G>A (n.1015+71G>A) c.1159+71G>A (n.1159+71G>A) n.2182+71G>A n.1466+71G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086309T>C | CA2725450162 | C1R | c.1117+70A>G (n.1117+70A>G) n.1089+70A>G c.211+70A>G (n.211+70A>G) c.1015+70A>G (n.1015+70A>G) c.1159+70A>G (n.1159+70A>G) n.2182+70A>G n.1466+70A>G | dbSNP |
12 | g.7086312C>G | CA2617391334 | C1R | c.1117+67G>C (n.1117+67G>C) n.1089+67G>C c.211+67G>C (n.211+67G>C) c.1015+67G>C (n.1015+67G>C) c.1159+67G>C (n.1159+67G>C) n.2182+67G>C n.1466+67G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086315G>A | CA944409671 | C1R | c.1117+64C>T (n.1117+64C>T) n.1089+64C>T c.211+64C>T (n.211+64C>T) c.1015+64C>T (n.1015+64C>T) c.1159+64C>T (n.1159+64C>T) n.2182+64C>T n.1466+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086315G= | CA2014392139 | C1R | c.1117+64C= (n.1117+64C=) n.1089+64C= c.211+64C= (n.211+64C=) c.1015+64C= (n.1015+64C=) c.1159+64C= (n.1159+64C=) n.2182+64C= n.1466+64C= | |
12 | g.7086315_7086319delinsGGCCC | CA2014392138 | C1R | c.1117+60_1117+64delinsGGGCC (n.1117+60_1117+64delinsGGGCC) n.1089+60_1089+64delinsGGGCC c.211+60_211+64delinsGGGCC (n.211+60_211+64delinsGGGCC) c.1015+60_1015+64delinsGGGCC (n.1015+60_1015+64delinsGGGCC) c.1159+60_1159+64delinsGGGCC (n.1159+60_1159+64delinsGGGCC) n.2182+60_2182+64delinsGGGCC n.1466+60_1466+64delinsGGGCC | |
12 | g.7086316G>A | CA2617391335 | C1R | c.1117+63C>T (n.1117+63C>T) n.1089+63C>T c.211+63C>T (n.211+63C>T) c.1015+63C>T (n.1015+63C>T) c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) n.2182+63C>T n.1466+63C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086316G>T | CA2617391336 | C1R | c.1117+63C>A (n.1117+63C>A) n.1089+63C>A c.211+63C>A (n.211+63C>A) c.1015+63C>A (n.1015+63C>A) c.1159+63C>A (n.1159+63C>A) n.2182+63C>A n.1466+63C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086316_7086319del | CA691438935 | C1R | c.1117+60_1117+63del (n.1117+60_1117+63del) n.1089+60_1089+63del c.211+60_211+63del (n.211+60_211+63del) c.1015+60_1015+63del (n.1015+60_1015+63del) c.1159+60_1159+63del (n.1159+60_1159+63del) n.2182+60_2182+63del n.1466+60_1466+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086317C>A | CA2014392140 | C1R | c.1117+62G>T (n.1117+62G>T) n.1089+62G>T c.211+62G>T (n.211+62G>T) c.1015+62G>T (n.1015+62G>T) c.1159+62G>T (n.1159+62G>T) n.2182+62G>T n.1466+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086317C= | CA2014392142 | C1R | c.1117+62G= (n.1117+62G=) n.1089+62G= c.211+62G= (n.211+62G=) c.1015+62G= (n.1015+62G=) c.1159+62G= (n.1159+62G=) n.2182+62G= n.1466+62G= | |
12 | g.7086317C>T | CA2014392141 | C1R | c.1117+62G>A (n.1117+62G>A) n.1089+62G>A c.211+62G>A (n.211+62G>A) c.1015+62G>A (n.1015+62G>A) c.1159+62G>A (n.1159+62G>A) n.2182+62G>A n.1466+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086318C>A | CA2617391337 | C1R | c.1117+61G>T (n.1117+61G>T) n.1089+61G>T c.211+61G>T (n.211+61G>T) c.1015+61G>T (n.1015+61G>T) c.1159+61G>T (n.1159+61G>T) n.2182+61G>T n.1466+61G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086318C>T | CA2617391338 | C1R | c.1117+61G>A (n.1117+61G>A) n.1089+61G>A c.211+61G>A (n.211+61G>A) c.1015+61G>A (n.1015+61G>A) c.1159+61G>A (n.1159+61G>A) n.2182+61G>A n.1466+61G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086319C>A | CA2617391339 | C1R | c.1117+60G>T (n.1117+60G>T) n.1089+60G>T c.211+60G>T (n.211+60G>T) c.1015+60G>T (n.1015+60G>T) c.1159+60G>T (n.1159+60G>T) n.2182+60G>T n.1466+60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086319C>G | CA2617391341 | C1R | c.1117+60G>C (n.1117+60G>C) n.1089+60G>C c.211+60G>C (n.211+60G>C) c.1015+60G>C (n.1015+60G>C) c.1159+60G>C (n.1159+60G>C) n.2182+60G>C n.1466+60G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086319C>T | CA2617391340 | C1R | c.1117+60G>A (n.1117+60G>A) n.1089+60G>A c.211+60G>A (n.211+60G>A) c.1015+60G>A (n.1015+60G>A) c.1159+60G>A (n.1159+60G>A) n.2182+60G>A n.1466+60G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086320A>G | CA2617391342 | C1R | c.1117+59T>C (n.1117+59T>C) n.1089+59T>C c.211+59T>C (n.211+59T>C) c.1015+59T>C (n.1015+59T>C) c.1159+59T>C (n.1159+59T>C) n.2182+59T>C n.1466+59T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086320A>T | CA2617391343 | C1R | c.1117+59T>A (n.1117+59T>A) n.1089+59T>A c.211+59T>A (n.211+59T>A) c.1015+59T>A (n.1015+59T>A) c.1159+59T>A (n.1159+59T>A) n.2182+59T>A n.1466+59T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086321G>A | CA944409672 | C1R | c.1117+58C>T (n.1117+58C>T) n.1089+58C>T c.211+58C>T (n.211+58C>T) c.1015+58C>T (n.1015+58C>T) c.1159+58C>T (n.1159+58C>T) n.2182+58C>T n.1466+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086321G= | CA2014392143 | C1R | c.1117+58C= (n.1117+58C=) n.1089+58C= c.211+58C= (n.211+58C=) c.1015+58C= (n.1015+58C=) c.1159+58C= (n.1159+58C=) n.2182+58C= n.1466+58C= | |
12 | g.7086321G>T | CA2617391344 | C1R | c.1117+58C>A (n.1117+58C>A) n.1089+58C>A c.211+58C>A (n.211+58C>A) c.1015+58C>A (n.1015+58C>A) c.1159+58C>A (n.1159+58C>A) n.2182+58C>A n.1466+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086324C>A | CA2617391345 | C1R | c.1117+55G>T (n.1117+55G>T) n.1089+55G>T c.211+55G>T (n.211+55G>T) c.1015+55G>T (n.1015+55G>T) c.1159+55G>T (n.1159+55G>T) n.2182+55G>T n.1466+55G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086324C>T | CA2794437749 | C1R | c.1117+55G>A (n.1117+55G>A) n.1089+55G>A c.211+55G>A (n.211+55G>A) c.1015+55G>A (n.1015+55G>A) c.1159+55G>A (n.1159+55G>A) n.2182+55G>A n.1466+55G>A | |
12 | g.7086325C>A | CA2617391346 | C1R | c.1117+54G>T (n.1117+54G>T) n.1089+54G>T c.211+54G>T (n.211+54G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.1159+54G>T (n.1159+54G>T) n.2182+54G>T n.1466+54G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086325C= | CA2014392144 | C1R | c.1117+54G= (n.1117+54G=) n.1089+54G= c.211+54G= (n.211+54G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.1159+54G= (n.1159+54G=) n.2182+54G= n.1466+54G= | |
12 | g.7086325C>T | CA691438949 | C1R | c.1117+54G>A (n.1117+54G>A) n.1089+54G>A c.211+54G>A (n.211+54G>A) c.1015+54G>A (n.1015+54G>A) c.1159+54G>A (n.1159+54G>A) n.2182+54G>A n.1466+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086327C= | CA2014392145 | C1R | c.1117+52G= (n.1117+52G=) n.1089+52G= c.211+52G= (n.211+52G=) c.1015+52G= (n.1015+52G=) c.1159+52G= (n.1159+52G=) n.2182+52G= n.1466+52G= | |
12 | g.7086327C>T | CA944409673 | C1R | c.1117+52G>A (n.1117+52G>A) n.1089+52G>A c.211+52G>A (n.211+52G>A) c.1015+52G>A (n.1015+52G>A) c.1159+52G>A (n.1159+52G>A) n.2182+52G>A n.1466+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086328A>G | CA2617391347 | C1R | c.1117+51T>C (n.1117+51T>C) n.1089+51T>C c.211+51T>C (n.211+51T>C) c.1015+51T>C (n.1015+51T>C) c.1159+51T>C (n.1159+51T>C) n.2182+51T>C n.1466+51T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086329A>G | CA2617391348 | C1R | c.1117+50T>C (n.1117+50T>C) n.1089+50T>C c.211+50T>C (n.211+50T>C) c.1015+50T>C (n.1015+50T>C) c.1159+50T>C (n.1159+50T>C) n.2182+50T>C n.1466+50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086330G>A | CA691438957 | C1R | c.1117+49C>T (n.1117+49C>T) n.1089+49C>T c.211+49C>T (n.211+49C>T) c.1015+49C>T (n.1015+49C>T) c.1159+49C>T (n.1159+49C>T) n.2182+49C>T n.1466+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086330G= | CA2014392146 | C1R | c.1117+49C= (n.1117+49C=) n.1089+49C= c.211+49C= (n.211+49C=) c.1015+49C= (n.1015+49C=) c.1159+49C= (n.1159+49C=) n.2182+49C= n.1466+49C= | |
12 | g.7086330G>T | CA2617391349 | C1R | c.1117+49C>A (n.1117+49C>A) n.1089+49C>A c.211+49C>A (n.211+49C>A) c.1015+49C>A (n.1015+49C>A) c.1159+49C>A (n.1159+49C>A) n.2182+49C>A n.1466+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086331G>A | CA2617391350 | C1R | c.1117+48C>T (n.1117+48C>T) n.1089+48C>T c.211+48C>T (n.211+48C>T) c.1015+48C>T (n.1015+48C>T) c.1159+48C>T (n.1159+48C>T) n.2182+48C>T n.1466+48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086331G>T | CA2617391351 | C1R | c.1117+48C>A (n.1117+48C>A) n.1089+48C>A c.211+48C>A (n.211+48C>A) c.1015+48C>A (n.1015+48C>A) c.1159+48C>A (n.1159+48C>A) n.2182+48C>A n.1466+48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086332C= | CA2014392147 | C1R | c.1117+47G= (n.1117+47G=) n.1089+47G= c.211+47G= (n.211+47G=) c.1015+47G= (n.1015+47G=) c.1159+47G= (n.1159+47G=) n.2182+47G= n.1466+47G= | |
12 | g.7086332C>T | CA2014392148 | C1R | c.1117+47G>A (n.1117+47G>A) n.1089+47G>A c.211+47G>A (n.211+47G>A) c.1015+47G>A (n.1015+47G>A) c.1159+47G>A (n.1159+47G>A) n.2182+47G>A n.1466+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086335G>T | CA2617391352 | C1R | c.1117+44C>A (n.1117+44C>A) n.1089+44C>A c.211+44C>A (n.211+44C>A) c.1015+44C>A (n.1015+44C>A) c.1159+44C>A (n.1159+44C>A) n.2182+44C>A n.1466+44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086337G>A | CA2617391353 | C1R | c.1117+42C>T (n.1117+42C>T) n.1089+42C>T c.211+42C>T (n.211+42C>T) c.1015+42C>T (n.1015+42C>T) c.1159+42C>T (n.1159+42C>T) n.2182+42C>T n.1466+42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086339T>C | CA2617391354 | C1R | c.1117+40A>G (n.1117+40A>G) n.1089+40A>G c.211+40A>G (n.211+40A>G) c.1015+40A>G (n.1015+40A>G) c.1159+40A>G (n.1159+40A>G) n.2182+40A>G n.1466+40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086340G>A | CA2617391356 | C1R | c.1117+39C>T (n.1117+39C>T) n.1089+39C>T c.211+39C>T (n.211+39C>T) c.1015+39C>T (n.1015+39C>T) c.1159+39C>T (n.1159+39C>T) n.2182+39C>T n.1466+39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086340G>T | CA2617391357 | C1R | c.1117+39C>A (n.1117+39C>A) n.1089+39C>A c.211+39C>A (n.211+39C>A) c.1015+39C>A (n.1015+39C>A) c.1159+39C>A (n.1159+39C>A) n.2182+39C>A n.1466+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086342del | CA2617391355 | C1R | c.1117+39del (n.1117+39del) n.1089+39del c.211+39del (n.211+39del) c.1015+39del (n.1015+39del) c.1159+39del (n.1159+39del) n.2182+39del n.1466+39del | gnomAD v4 |
12 | g.7086341G>T | CA2617391358 | C1R | c.1117+38C>A (n.1117+38C>A) n.1089+38C>A c.211+38C>A (n.211+38C>A) c.1015+38C>A (n.1015+38C>A) c.1159+38C>A (n.1159+38C>A) n.2182+38C>A n.1466+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086343A>G | CA2617391359 | C1R | c.1117+36T>C (n.1117+36T>C) n.1089+36T>C c.211+36T>C (n.211+36T>C) c.1015+36T>C (n.1015+36T>C) c.1159+36T>C (n.1159+36T>C) n.2182+36T>C n.1466+36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086344G>A | CA2617391360 | C1R | c.1117+35C>T (n.1117+35C>T) n.1089+35C>T c.211+35C>T (n.211+35C>T) c.1015+35C>T (n.1015+35C>T) c.1159+35C>T (n.1159+35C>T) n.2182+35C>T n.1466+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086344G>T | CA2617391361 | C1R | c.1117+35C>A (n.1117+35C>A) n.1089+35C>A c.211+35C>A (n.211+35C>A) c.1015+35C>A (n.1015+35C>A) c.1159+35C>A (n.1159+35C>A) n.2182+35C>A n.1466+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086345G>A | CA2014392150 | C1R | c.1117+34C>T (n.1117+34C>T) n.1089+34C>T c.211+34C>T (n.211+34C>T) c.1015+34C>T (n.1015+34C>T) c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) n.2182+34C>T n.1466+34C>T | dbSNP |
12 | g.7086345G= | CA2014392149 | C1R | c.1117+34C= (n.1117+34C=) n.1089+34C= c.211+34C= (n.211+34C=) c.1015+34C= (n.1015+34C=) c.1159+34C= (n.1159+34C=) n.2182+34C= n.1466+34C= | |
12 | g.7086347C>A | CA2591071995 | C1R | c.1117+32G>T (n.1117+32G>T) n.1089+32G>T c.211+32G>T (n.211+32G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.1159+32G>T (n.1159+32G>T) n.2182+32G>T n.1466+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086350del | CA2617391362 | C1R | c.1117+32del (n.1117+32del) n.1089+32del c.211+32del (n.211+32del) c.1015+32del (n.1015+32del) c.1159+32del (n.1159+32del) n.2182+32del n.1466+32del | gnomAD v4 |
12 | g.7086348C>T | CA2617391363 | C1R | c.1117+31G>A (n.1117+31G>A) n.1089+31G>A c.211+31G>A (n.211+31G>A) c.1015+31G>A (n.1015+31G>A) c.1159+31G>A (n.1159+31G>A) n.2182+31G>A n.1466+31G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086349C>A | CA2617391364 | C1R | c.1117+30G>T (n.1117+30G>T) n.1089+30G>T c.211+30G>T (n.211+30G>T) c.1015+30G>T (n.1015+30G>T) c.1159+30G>T (n.1159+30G>T) n.2182+30G>T n.1466+30G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086350C>A | CA2014392152 | C1R | c.1117+29G>T (n.1117+29G>T) n.1089+29G>T c.211+29G>T (n.211+29G>T) c.1015+29G>T (n.1015+29G>T) c.1159+29G>T (n.1159+29G>T) n.2182+29G>T n.1466+29G>T | dbSNP |
12 | g.7086350C= | CA2014392151 | C1R | c.1117+29G= (n.1117+29G=) n.1089+29G= c.211+29G= (n.211+29G=) c.1015+29G= (n.1015+29G=) c.1159+29G= (n.1159+29G=) n.2182+29G= n.1466+29G= | |
12 | g.7086351A>G | CA2617391365 | C1R | c.1117+28T>C (n.1117+28T>C) n.1089+28T>C c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.1015+28T>C (n.1015+28T>C) c.1159+28T>C (n.1159+28T>C) n.2182+28T>C n.1466+28T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086352G>T | CA2617391366 | C1R | c.1117+27C>A (n.1117+27C>A) n.1089+27C>A c.211+27C>A (n.211+27C>A) c.1015+27C>A (n.1015+27C>A) c.1159+27C>A (n.1159+27C>A) n.2182+27C>A n.1466+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086353G>A | CA944409674 | C1R | c.1117+26C>T (n.1117+26C>T) n.1089+26C>T c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.1015+26C>T (n.1015+26C>T) c.1159+26C>T (n.1159+26C>T) n.2182+26C>T n.1466+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086353G= | CA2014392153 | C1R | c.1117+26C= (n.1117+26C=) n.1089+26C= c.211+26C= (n.211+26C=) c.1015+26C= (n.1015+26C=) c.1159+26C= (n.1159+26C=) n.2182+26C= n.1466+26C= | |
12 | g.7086353G>T | CA691438958 | C1R | c.1117+26C>A (n.1117+26C>A) n.1089+26C>A c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.1015+26C>A (n.1015+26C>A) c.1159+26C>A (n.1159+26C>A) n.2182+26C>A n.1466+26C>A | dbSNP |
12 | g.7086354G>A | CA2014392155 | C1R | c.1117+25C>T (n.1117+25C>T) n.1089+25C>T c.211+25C>T (n.211+25C>T) c.1015+25C>T (n.1015+25C>T) c.1159+25C>T (n.1159+25C>T) n.2182+25C>T n.1466+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086354G= | CA2014392154 | C1R | c.1117+25C= (n.1117+25C=) n.1089+25C= c.211+25C= (n.211+25C=) c.1015+25C= (n.1015+25C=) c.1159+25C= (n.1159+25C=) n.2182+25C= n.1466+25C= | |
12 | g.7086355T>C | CA2617391367 | C1R | c.1117+24A>G (n.1117+24A>G) n.1089+24A>G c.211+24A>G (n.211+24A>G) c.1015+24A>G (n.1015+24A>G) c.1159+24A>G (n.1159+24A>G) n.2182+24A>G n.1466+24A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086356C>A | CA2617391368 | C1R | c.1117+23G>T (n.1117+23G>T) n.1089+23G>T c.211+23G>T (n.211+23G>T) c.1015+23G>T (n.1015+23G>T) c.1159+23G>T (n.1159+23G>T) n.2182+23G>T n.1466+23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086356C= | CA2014392156 | C1R | c.1117+23G= (n.1117+23G=) n.1089+23G= c.211+23G= (n.211+23G=) c.1015+23G= (n.1015+23G=) c.1159+23G= (n.1159+23G=) n.2182+23G= n.1466+23G= | |
12 | g.7086356C>T | CA232466454 | C1R | c.1117+23G>A (n.1117+23G>A) n.1089+23G>A c.211+23G>A (n.211+23G>A) c.1015+23G>A (n.1015+23G>A) c.1159+23G>A (n.1159+23G>A) n.2182+23G>A n.1466+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086358T>C | CA2014392158 | C1R | c.1117+21A>G (n.1117+21A>G) n.1089+21A>G c.211+21A>G (n.211+21A>G) c.1015+21A>G (n.1015+21A>G) c.1159+21A>G (n.1159+21A>G) n.2182+21A>G n.1466+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086358T= | CA2014392157 | C1R | c.1117+21A= (n.1117+21A=) n.1089+21A= c.211+21A= (n.211+21A=) c.1015+21A= (n.1015+21A=) c.1159+21A= (n.1159+21A=) n.2182+21A= n.1466+21A= | |
12 | g.7086359A>G | CA2617391369 | C1R | c.1117+20T>C (n.1117+20T>C) n.1089+20T>C c.211+20T>C (n.211+20T>C) c.1015+20T>C (n.1015+20T>C) c.1159+20T>C (n.1159+20T>C) n.2182+20T>C n.1466+20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086360T>A | CA944409675 | C1R | c.1117+19A>T (n.1117+19A>T) n.1089+19A>T c.211+19A>T (n.211+19A>T) c.1015+19A>T (n.1015+19A>T) c.1159+19A>T (n.1159+19A>T) n.2182+19A>T n.1466+19A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086361C>A | CA2617391370 | C1R | c.1117+18G>T (n.1117+18G>T) n.1089+18G>T c.211+18G>T (n.211+18G>T) c.1015+18G>T (n.1015+18G>T) c.1159+18G>T (n.1159+18G>T) n.2182+18G>T n.1466+18G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086361C= | CA2014392159 | C1R | c.1117+18G= (n.1117+18G=) n.1089+18G= c.211+18G= (n.211+18G=) c.1015+18G= (n.1015+18G=) c.1159+18G= (n.1159+18G=) n.2182+18G= n.1466+18G= | |
12 | g.7086361C>T | CA691438959 | C1R | c.1117+18G>A (n.1117+18G>A) n.1089+18G>A c.211+18G>A (n.211+18G>A) c.1015+18G>A (n.1015+18G>A) c.1159+18G>A (n.1159+18G>A) n.2182+18G>A n.1466+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086362C>A | CA2617391371 | C1R | c.1117+17G>T (n.1117+17G>T) n.1089+17G>T c.211+17G>T (n.211+17G>T) c.1015+17G>T (n.1015+17G>T) c.1159+17G>T (n.1159+17G>T) n.2182+17G>T n.1466+17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086362C= | CA2014392160 | C1R | c.1117+17G= (n.1117+17G=) n.1089+17G= c.211+17G= (n.211+17G=) c.1015+17G= (n.1015+17G=) c.1159+17G= (n.1159+17G=) n.2182+17G= n.1466+17G= | |
12 | g.7086362C>G | CA691438960 | C1R | c.1117+17G>C (n.1117+17G>C) n.1089+17G>C c.211+17G>C (n.211+17G>C) c.1015+17G>C (n.1015+17G>C) c.1159+17G>C (n.1159+17G>C) n.2182+17G>C n.1466+17G>C | dbSNP |
12 | g.7086362C>T | CA2014392161 | C1R | c.1117+17G>A (n.1117+17G>A) n.1089+17G>A c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.1015+17G>A (n.1015+17G>A) c.1159+17G>A (n.1159+17G>A) n.2182+17G>A n.1466+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |