| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7086164G>C | CA691438852 | C1R | c.1118-148C>G (n.1118-148C>G) n.1090-148C>G c.211+215C>G (n.211+215C>G) c.1016-148C>G (n.1016-148C>G) c.1160-148C>G (n.1160-148C>G) n.2183-148C>G n.1467-148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086164G= | CA2014392080 | C1R | c.1118-148C= (n.1118-148C=) n.1090-148C= c.211+215C= (n.211+215C=) c.1016-148C= (n.1016-148C=) c.1160-148C= (n.1160-148C=) n.2183-148C= n.1467-148C= | |
| 12 | g.7086164G>T | CA2617391293 | C1R | c.1118-148C>A (n.1118-148C>A) n.1090-148C>A c.211+215C>A (n.211+215C>A) c.1016-148C>A (n.1016-148C>A) c.1160-148C>A (n.1160-148C>A) n.2183-148C>A n.1467-148C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086166G>A | CA2617391294 | C1R | c.1118-150C>T (n.1118-150C>T) n.1090-150C>T c.211+213C>T (n.211+213C>T) c.1016-150C>T (n.1016-150C>T) c.1160-150C>T (n.1160-150C>T) n.2183-150C>T n.1467-150C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086166G>T | CA2617391295 | C1R | c.1118-150C>A (n.1118-150C>A) n.1090-150C>A c.211+213C>A (n.211+213C>A) c.1016-150C>A (n.1016-150C>A) c.1160-150C>A (n.1160-150C>A) n.2183-150C>A n.1467-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086167T>A | CA944409649 | C1R | c.1118-151A>T (n.1118-151A>T) n.1090-151A>T c.211+212A>T (n.211+212A>T) c.1016-151A>T (n.1016-151A>T) c.1160-151A>T (n.1160-151A>T) n.2183-151A>T n.1467-151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086167T>C | CA2725334789 | C1R | c.1118-151A>G (n.1118-151A>G) n.1090-151A>G c.211+212A>G (n.211+212A>G) c.1016-151A>G (n.1016-151A>G) c.1160-151A>G (n.1160-151A>G) n.2183-151A>G n.1467-151A>G | dbSNP |
| 12 | g.7086167T= | CA2014392081 | C1R | c.1118-151A= (n.1118-151A=) n.1090-151A= c.211+212A= (n.211+212A=) c.1016-151A= (n.1016-151A=) c.1160-151A= (n.1160-151A=) n.2183-151A= n.1467-151A= | |
| 12 | g.7086169G>A | CA2014392083 | C1R | c.1118-153C>T (n.1118-153C>T) n.1090-153C>T c.211+210C>T (n.211+210C>T) c.1016-153C>T (n.1016-153C>T) c.1160-153C>T (n.1160-153C>T) n.2183-153C>T n.1467-153C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086169G= | CA2014392082 | C1R | c.1118-153C= (n.1118-153C=) n.1090-153C= c.211+210C= (n.211+210C=) c.1016-153C= (n.1016-153C=) c.1160-153C= (n.1160-153C=) n.2183-153C= n.1467-153C= | |
| 12 | g.7086170T>C | CA944409651 | C1R | c.1118-154A>G (n.1118-154A>G) n.1090-154A>G c.211+209A>G (n.211+209A>G) c.1016-154A>G (n.1016-154A>G) c.1160-154A>G (n.1160-154A>G) n.2183-154A>G n.1467-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086170T= | CA2014392084 | C1R | c.1118-154A= (n.1118-154A=) n.1090-154A= c.211+209A= (n.211+209A=) c.1016-154A= (n.1016-154A=) c.1160-154A= (n.1160-154A=) n.2183-154A= n.1467-154A= | |
| 12 | g.7086171A= | CA2014392085 | C1R | c.1118-155T= (n.1118-155T=) n.1090-155T= c.211+208T= (n.211+208T=) c.1016-155T= (n.1016-155T=) c.1160-155T= (n.1160-155T=) n.2183-155T= n.1467-155T= | |
| 12 | g.7086171A>G | CA232466424 | C1R | c.1118-155T>C (n.1118-155T>C) n.1090-155T>C c.211+208T>C (n.211+208T>C) c.1016-155T>C (n.1016-155T>C) c.1160-155T>C (n.1160-155T>C) n.2183-155T>C n.1467-155T>C | dbSNP |
| 12 | g.7086172T>G | CA2014392087 | C1R | c.1118-156A>C (n.1118-156A>C) n.1090-156A>C c.211+207A>C (n.211+207A>C) c.1016-156A>C (n.1016-156A>C) c.1160-156A>C (n.1160-156A>C) n.2183-156A>C n.1467-156A>C | dbSNP |
| 12 | g.7086172T= | CA2014392086 | C1R | c.1118-156A= (n.1118-156A=) n.1090-156A= c.211+207A= (n.211+207A=) c.1016-156A= (n.1016-156A=) c.1160-156A= (n.1160-156A=) n.2183-156A= n.1467-156A= | |
| 12 | g.7086177T>G | CA691438855 | C1R | c.1118-161A>C (n.1118-161A>C) n.1090-161A>C c.211+202A>C (n.211+202A>C) c.1016-161A>C (n.1016-161A>C) c.1160-161A>C (n.1160-161A>C) n.2183-161A>C n.1467-161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086177T= | CA2014392088 | C1R | c.1118-161A= (n.1118-161A=) n.1090-161A= c.211+202A= (n.211+202A=) c.1016-161A= (n.1016-161A=) c.1160-161A= (n.1160-161A=) n.2183-161A= n.1467-161A= | |
| 12 | g.7086181A= | CA2014392089 | C1R | c.1118-165T= (n.1118-165T=) n.1090-165T= c.211+198T= (n.211+198T=) c.1016-165T= (n.1016-165T=) c.1160-165T= (n.1160-165T=) n.2183-165T= n.1467-165T= | |
| 12 | g.7086181A>C | CA2725264183 | C1R | c.1118-165T>G (n.1118-165T>G) n.1090-165T>G c.211+198T>G (n.211+198T>G) c.1016-165T>G (n.1016-165T>G) c.1160-165T>G (n.1160-165T>G) n.2183-165T>G n.1467-165T>G | dbSNP |
| 12 | g.7086181A>G | CA232466429 | C1R | c.1118-165T>C (n.1118-165T>C) n.1090-165T>C c.211+198T>C (n.211+198T>C) c.1016-165T>C (n.1016-165T>C) c.1160-165T>C (n.1160-165T>C) n.2183-165T>C n.1467-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086187G= | CA2014392090 | C1R | c.1118-171C= (n.1118-171C=) n.1090-171C= c.211+192C= (n.211+192C=) c.1016-171C= (n.1016-171C=) c.1160-171C= (n.1160-171C=) n.2183-171C= n.1467-171C= | |
| 12 | g.7086187G>T | CA944409652 | C1R | c.1118-171C>A (n.1118-171C>A) n.1090-171C>A c.211+192C>A (n.211+192C>A) c.1016-171C>A (n.1016-171C>A) c.1160-171C>A (n.1160-171C>A) n.2183-171C>A n.1467-171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086188G>A | CA691438858 | C1R | c.1118-172C>T (n.1118-172C>T) n.1090-172C>T c.211+191C>T (n.211+191C>T) c.1016-172C>T (n.1016-172C>T) c.1160-172C>T (n.1160-172C>T) n.2183-172C>T n.1467-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086188G= | CA2014392091 | C1R | c.1118-172C= (n.1118-172C=) n.1090-172C= c.211+191C= (n.211+191C=) c.1016-172C= (n.1016-172C=) c.1160-172C= (n.1160-172C=) n.2183-172C= n.1467-172C= | |
| 12 | g.7086191G>A | CA2725450101 | C1R | c.1118-175C>T (n.1118-175C>T) n.1090-175C>T c.211+188C>T (n.211+188C>T) c.1016-175C>T (n.1016-175C>T) c.1160-175C>T (n.1160-175C>T) n.2183-175C>T n.1467-175C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086201A= | CA2014392092 | C1R | c.1117+178T= (n.1117+178T=) n.1089+178T= c.211+178T= (n.211+178T=) c.1015+178T= (n.1015+178T=) c.1159+178T= (n.1159+178T=) n.2182+178T= n.1466+178T= | |
| 12 | g.7086201A>G | CA691438862 | C1R | c.1117+178T>C (n.1117+178T>C) n.1089+178T>C c.211+178T>C (n.211+178T>C) c.1015+178T>C (n.1015+178T>C) c.1159+178T>C (n.1159+178T>C) n.2182+178T>C n.1466+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086203C= | CA2014392093 | C1R | c.1117+176G= (n.1117+176G=) n.1089+176G= c.211+176G= (n.211+176G=) c.1015+176G= (n.1015+176G=) c.1159+176G= (n.1159+176G=) n.2182+176G= n.1466+176G= | |
| 12 | g.7086203C>T | CA2014392094 | C1R | c.1117+176G>A (n.1117+176G>A) n.1089+176G>A c.211+176G>A (n.211+176G>A) c.1015+176G>A (n.1015+176G>A) c.1159+176G>A (n.1159+176G>A) n.2182+176G>A n.1466+176G>A | dbSNP |
| 12 | g.7086204C= | CA2014392095 | C1R | c.1117+175G= (n.1117+175G=) n.1089+175G= c.211+175G= (n.211+175G=) c.1015+175G= (n.1015+175G=) c.1159+175G= (n.1159+175G=) n.2182+175G= n.1466+175G= | |
| 12 | g.7086204C>G | CA232466432 | C1R | c.1117+175G>C (n.1117+175G>C) n.1089+175G>C c.211+175G>C (n.211+175G>C) c.1015+175G>C (n.1015+175G>C) c.1159+175G>C (n.1159+175G>C) n.2182+175G>C n.1466+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086207C>A | CA691438864 | C1R | c.1117+172G>T (n.1117+172G>T) n.1089+172G>T c.211+172G>T (n.211+172G>T) c.1015+172G>T (n.1015+172G>T) c.1159+172G>T (n.1159+172G>T) n.2182+172G>T n.1466+172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086207C= | CA2014392096 | C1R | c.1117+172G= (n.1117+172G=) n.1089+172G= c.211+172G= (n.211+172G=) c.1015+172G= (n.1015+172G=) c.1159+172G= (n.1159+172G=) n.2182+172G= n.1466+172G= | |
| 12 | g.7086209G>A | CA2014392098 | C1R | c.1117+170C>T (n.1117+170C>T) n.1089+170C>T c.211+170C>T (n.211+170C>T) c.1015+170C>T (n.1015+170C>T) c.1159+170C>T (n.1159+170C>T) n.2182+170C>T n.1466+170C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086209G= | CA2014392097 | C1R | c.1117+170C= (n.1117+170C=) n.1089+170C= c.211+170C= (n.211+170C=) c.1015+170C= (n.1015+170C=) c.1159+170C= (n.1159+170C=) n.2182+170C= n.1466+170C= | |
| 12 | g.7086211G>C | CA2591071992 | C1R | c.1117+168C>G (n.1117+168C>G) n.1089+168C>G c.211+168C>G (n.211+168C>G) c.1015+168C>G (n.1015+168C>G) c.1159+168C>G (n.1159+168C>G) n.2182+168C>G n.1466+168C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086213T>A | CA944409653 | C1R | c.1117+166A>T (n.1117+166A>T) n.1089+166A>T c.211+166A>T (n.211+166A>T) c.1015+166A>T (n.1015+166A>T) c.1159+166A>T (n.1159+166A>T) n.2182+166A>T n.1466+166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086213T= | CA2014392099 | C1R | c.1117+166A= (n.1117+166A=) n.1089+166A= c.211+166A= (n.211+166A=) c.1015+166A= (n.1015+166A=) c.1159+166A= (n.1159+166A=) n.2182+166A= n.1466+166A= | |
| 12 | g.7086218G>C | CA2014392101 | C1R | c.1117+161C>G (n.1117+161C>G) n.1089+161C>G c.211+161C>G (n.211+161C>G) c.1015+161C>G (n.1015+161C>G) c.1159+161C>G (n.1159+161C>G) n.2182+161C>G n.1466+161C>G | dbSNP |
| 12 | g.7086218G= | CA2014392100 | C1R | c.1117+161C= (n.1117+161C=) n.1089+161C= c.211+161C= (n.211+161C=) c.1015+161C= (n.1015+161C=) c.1159+161C= (n.1159+161C=) n.2182+161C= n.1466+161C= | |
| 12 | g.7086223C= | CA2014392102 | C1R | c.1117+156G= (n.1117+156G=) n.1089+156G= c.211+156G= (n.211+156G=) c.1015+156G= (n.1015+156G=) c.1159+156G= (n.1159+156G=) n.2182+156G= n.1466+156G= | |
| 12 | g.7086223C>G | CA232466439 | C1R | c.1117+156G>C (n.1117+156G>C) n.1089+156G>C c.211+156G>C (n.211+156G>C) c.1015+156G>C (n.1015+156G>C) c.1159+156G>C (n.1159+156G>C) n.2182+156G>C n.1466+156G>C | dbSNP |
| 12 | g.7086225G>A | CA691438867 | C1R | c.1117+154C>T (n.1117+154C>T) n.1089+154C>T c.211+154C>T (n.211+154C>T) c.1015+154C>T (n.1015+154C>T) c.1159+154C>T (n.1159+154C>T) n.2182+154C>T n.1466+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086225G= | CA2014392103 | C1R | c.1117+154C= (n.1117+154C=) n.1089+154C= c.211+154C= (n.211+154C=) c.1015+154C= (n.1015+154C=) c.1159+154C= (n.1159+154C=) n.2182+154C= n.1466+154C= | |
| 12 | g.7086229C= | CA2014392104 | C1R | c.1117+150G= (n.1117+150G=) n.1089+150G= c.211+150G= (n.211+150G=) c.1015+150G= (n.1015+150G=) c.1159+150G= (n.1159+150G=) n.2182+150G= n.1466+150G= | |
| 12 | g.7086229C>T | CA2014392105 | C1R | c.1117+150G>A (n.1117+150G>A) n.1089+150G>A c.211+150G>A (n.211+150G>A) c.1015+150G>A (n.1015+150G>A) c.1159+150G>A (n.1159+150G>A) n.2182+150G>A n.1466+150G>A | dbSNP |
| 12 | g.7086230C>G | CA2617391296 | C1R | c.1117+149G>C (n.1117+149G>C) n.1089+149G>C c.211+149G>C (n.211+149G>C) c.1015+149G>C (n.1015+149G>C) c.1159+149G>C (n.1159+149G>C) n.2182+149G>C n.1466+149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086231T>C | CA2617391297 | C1R | c.1117+148A>G (n.1117+148A>G) n.1089+148A>G c.211+148A>G (n.211+148A>G) c.1015+148A>G (n.1015+148A>G) c.1159+148A>G (n.1159+148A>G) n.2182+148A>G n.1466+148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086232G>A | CA2014392107 | C1R | c.1117+147C>T (n.1117+147C>T) n.1089+147C>T c.211+147C>T (n.211+147C>T) c.1015+147C>T (n.1015+147C>T) c.1159+147C>T (n.1159+147C>T) n.2182+147C>T n.1466+147C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086232G= | CA2014392106 | C1R | c.1117+147C= (n.1117+147C=) n.1089+147C= c.211+147C= (n.211+147C=) c.1015+147C= (n.1015+147C=) c.1159+147C= (n.1159+147C=) n.2182+147C= n.1466+147C= | |
| 12 | g.7086234G>T | CA2617391298 | C1R | c.1117+145C>A (n.1117+145C>A) n.1089+145C>A c.211+145C>A (n.211+145C>A) c.1015+145C>A (n.1015+145C>A) c.1159+145C>A (n.1159+145C>A) n.2182+145C>A n.1466+145C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086237G>A | CA2014392109 | C1R | c.1117+142C>T (n.1117+142C>T) n.1089+142C>T c.211+142C>T (n.211+142C>T) c.1015+142C>T (n.1015+142C>T) c.1159+142C>T (n.1159+142C>T) n.2182+142C>T n.1466+142C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086237G= | CA2014392108 | C1R | c.1117+142C= (n.1117+142C=) n.1089+142C= c.211+142C= (n.211+142C=) c.1015+142C= (n.1015+142C=) c.1159+142C= (n.1159+142C=) n.2182+142C= n.1466+142C= | |
| 12 | g.7086238G>A | CA691438872 | C1R | c.1117+141C>T (n.1117+141C>T) n.1089+141C>T c.211+141C>T (n.211+141C>T) c.1015+141C>T (n.1015+141C>T) c.1159+141C>T (n.1159+141C>T) n.2182+141C>T n.1466+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086238G= | CA2014392110 | C1R | c.1117+141C= (n.1117+141C=) n.1089+141C= c.211+141C= (n.211+141C=) c.1015+141C= (n.1015+141C=) c.1159+141C= (n.1159+141C=) n.2182+141C= n.1466+141C= | |
| 12 | g.7086239C>A | CA2617391299 | C1R | c.1117+140G>T (n.1117+140G>T) n.1089+140G>T c.211+140G>T (n.211+140G>T) c.1015+140G>T (n.1015+140G>T) c.1159+140G>T (n.1159+140G>T) n.2182+140G>T n.1466+140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086239C>T | CA2617391300 | C1R | c.1117+140G>A (n.1117+140G>A) n.1089+140G>A c.211+140G>A (n.211+140G>A) c.1015+140G>A (n.1015+140G>A) c.1159+140G>A (n.1159+140G>A) n.2182+140G>A n.1466+140G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086240C>A | CA2617391301 | C1R | c.1117+139G>T (n.1117+139G>T) n.1089+139G>T c.211+139G>T (n.211+139G>T) c.1015+139G>T (n.1015+139G>T) c.1159+139G>T (n.1159+139G>T) n.2182+139G>T n.1466+139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086241C= | CA2014392111 | C1R | c.1117+138G= (n.1117+138G=) n.1089+138G= c.211+138G= (n.211+138G=) c.1015+138G= (n.1015+138G=) c.1159+138G= (n.1159+138G=) n.2182+138G= n.1466+138G= | |
| 12 | g.7086241C>T | CA944409657 | C1R | c.1117+138G>A (n.1117+138G>A) n.1089+138G>A c.211+138G>A (n.211+138G>A) c.1015+138G>A (n.1015+138G>A) c.1159+138G>A (n.1159+138G>A) n.2182+138G>A n.1466+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086242A= | CA2014392112 | C1R | c.1117+137T= (n.1117+137T=) n.1089+137T= c.211+137T= (n.211+137T=) c.1015+137T= (n.1015+137T=) c.1159+137T= (n.1159+137T=) n.2182+137T= n.1466+137T= | |
| 12 | g.7086242A>C | CA944409658 | C1R | c.1117+137T>G (n.1117+137T>G) n.1089+137T>G c.211+137T>G (n.211+137T>G) c.1015+137T>G (n.1015+137T>G) c.1159+137T>G (n.1159+137T>G) n.2182+137T>G n.1466+137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086242A>T | CA2617391302 | C1R | c.1117+137T>A (n.1117+137T>A) n.1089+137T>A c.211+137T>A (n.211+137T>A) c.1015+137T>A (n.1015+137T>A) c.1159+137T>A (n.1159+137T>A) n.2182+137T>A n.1466+137T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086243T>A | CA691438874 | C1R | c.1117+136A>T (n.1117+136A>T) n.1089+136A>T c.211+136A>T (n.211+136A>T) c.1015+136A>T (n.1015+136A>T) c.1159+136A>T (n.1159+136A>T) n.2182+136A>T n.1466+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086243T= | CA2014392113 | C1R | c.1117+136A= (n.1117+136A=) n.1089+136A= c.211+136A= (n.211+136A=) c.1015+136A= (n.1015+136A=) c.1159+136A= (n.1159+136A=) n.2182+136A= n.1466+136A= | |
| 12 | g.7086244A>G | CA2617391303 | C1R | c.1117+135T>C (n.1117+135T>C) n.1089+135T>C c.211+135T>C (n.211+135T>C) c.1015+135T>C (n.1015+135T>C) c.1159+135T>C (n.1159+135T>C) n.2182+135T>C n.1466+135T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086244A>T | CA2617391304 | C1R | c.1117+135T>A (n.1117+135T>A) n.1089+135T>A c.211+135T>A (n.211+135T>A) c.1015+135T>A (n.1015+135T>A) c.1159+135T>A (n.1159+135T>A) n.2182+135T>A n.1466+135T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086245G>A | CA691438884 | C1R | c.1117+134C>T (n.1117+134C>T) n.1089+134C>T c.211+134C>T (n.211+134C>T) c.1015+134C>T (n.1015+134C>T) c.1159+134C>T (n.1159+134C>T) n.2182+134C>T n.1466+134C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086245G= | CA2014392114 | C1R | c.1117+134C= (n.1117+134C=) n.1089+134C= c.211+134C= (n.211+134C=) c.1015+134C= (n.1015+134C=) c.1159+134C= (n.1159+134C=) n.2182+134C= n.1466+134C= | |
| 12 | g.7086246G>A | CA2617391305 | C1R | c.1117+133C>T (n.1117+133C>T) n.1089+133C>T c.211+133C>T (n.211+133C>T) c.1015+133C>T (n.1015+133C>T) c.1159+133C>T (n.1159+133C>T) n.2182+133C>T n.1466+133C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086246G>T | CA2617391306 | C1R | c.1117+133C>A (n.1117+133C>A) n.1089+133C>A c.211+133C>A (n.211+133C>A) c.1015+133C>A (n.1015+133C>A) c.1159+133C>A (n.1159+133C>A) n.2182+133C>A n.1466+133C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086247C= | CA2014392115 | C1R | c.1117+132G= (n.1117+132G=) n.1089+132G= c.211+132G= (n.211+132G=) c.1015+132G= (n.1015+132G=) c.1159+132G= (n.1159+132G=) n.2182+132G= n.1466+132G= | |
| 12 | g.7086247C>T | CA691438886 | C1R | c.1117+132G>A (n.1117+132G>A) n.1089+132G>A c.211+132G>A (n.211+132G>A) c.1015+132G>A (n.1015+132G>A) c.1159+132G>A (n.1159+132G>A) n.2182+132G>A n.1466+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7086249T>C | CA2617391307 | C1R | c.1117+130A>G (n.1117+130A>G) n.1089+130A>G c.211+130A>G (n.211+130A>G) c.1015+130A>G (n.1015+130A>G) c.1159+130A>G (n.1159+130A>G) n.2182+130A>G n.1466+130A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086252A= | CA2014392116 | C1R | c.1117+127T= (n.1117+127T=) n.1089+127T= c.211+127T= (n.211+127T=) c.1015+127T= (n.1015+127T=) c.1159+127T= (n.1159+127T=) n.2182+127T= n.1466+127T= | |
| 12 | g.7086252A>C | CA944409663 | C1R | c.1117+127T>G (n.1117+127T>G) n.1089+127T>G c.211+127T>G (n.211+127T>G) c.1015+127T>G (n.1015+127T>G) c.1159+127T>G (n.1159+127T>G) n.2182+127T>G n.1466+127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086252A>G | CA2591071993 | C1R | c.1117+127T>C (n.1117+127T>C) n.1089+127T>C c.211+127T>C (n.211+127T>C) c.1015+127T>C (n.1015+127T>C) c.1159+127T>C (n.1159+127T>C) n.2182+127T>C n.1466+127T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086253_7086254delinsAG | CA2014392117 | C1R | c.1117+125_1117+126delinsCT (n.1117+125_1117+126delinsCT) n.1089+125_1089+126delinsCT c.211+125_211+126delinsCT (n.211+125_211+126delinsCT) c.1015+125_1015+126delinsCT (n.1015+125_1015+126delinsCT) c.1159+125_1159+126delinsCT (n.1159+125_1159+126delinsCT) n.2182+125_2182+126delinsCT n.1466+125_1466+126delinsCT | |
| 12 | g.7086254G>T | CA2617391308 | C1R | c.1117+125C>A (n.1117+125C>A) n.1089+125C>A c.211+125C>A (n.211+125C>A) c.1015+125C>A (n.1015+125C>A) c.1159+125C>A (n.1159+125C>A) n.2182+125C>A n.1466+125C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086255del | CA944409664 | C1R | c.1117+125del (n.1117+125del) n.1089+125del c.211+125del (n.211+125del) c.1015+125del (n.1015+125del) c.1159+125del (n.1159+125del) n.2182+125del n.1466+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7086257C>A | CA2564772737 | C1R | c.1117+122G>T (n.1117+122G>T) n.1089+122G>T c.211+122G>T (n.211+122G>T) c.1015+122G>T (n.1015+122G>T) c.1159+122G>T (n.1159+122G>T) n.2182+122G>T n.1466+122G>T | |
| 12 | g.7086260G>A | CA2725450147 | C1R | c.1117+119C>T (n.1117+119C>T) n.1089+119C>T c.211+119C>T (n.211+119C>T) c.1015+119C>T (n.1015+119C>T) c.1159+119C>T (n.1159+119C>T) n.2182+119C>T n.1466+119C>T | dbSNP |
| 12 | g.7086260G>T | CA2617391309 | C1R | c.1117+119C>A (n.1117+119C>A) n.1089+119C>A c.211+119C>A (n.211+119C>A) c.1015+119C>A (n.1015+119C>A) c.1159+119C>A (n.1159+119C>A) n.2182+119C>A n.1466+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7086262C>A | CA2617391310 | C1R | c.1117+117G>T (n.1117+117G>T) n.1089+117G>T c.211+117G>T (n.211+117G>T) c.1015+117G>T (n.1015+117G>T) c.1159+117G>T (n.1159+117G>T) n.2182+117G>T n.1466+117G>T | gnomAD v4 |
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