Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.70853345A= | CA2436261295 | TEX11 | c.325-17T= (n.325-17T=) c.370-17T= (n.370-17T=) | |
X | g.70853345A>G | CA10442926 | TEX11 | c.325-17T>C (n.325-17T>C) c.370-17T>C (n.370-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853348A= | CA2436261296 | TEX11 | c.325-20T= (n.325-20T=) c.370-20T= (n.370-20T=) | |
X | g.70853348A>G | CA2436261297 | TEX11 | c.325-20T>C (n.325-20T>C) c.370-20T>C (n.370-20T>C) | dbSNP |
X | g.70853350A>G | CA2694012982 | TEX11 | c.325-22T>C (n.325-22T>C) c.370-22T>C (n.370-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853351T>A | CA2821714897 | TEX11 | c.325-23A>T (n.325-23A>T) c.370-23A>T (n.370-23A>T) | |
X | g.70853351T>C | CA2436261299 | TEX11 | c.325-23A>G (n.325-23A>G) c.370-23A>G (n.370-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853351T= | CA2436261298 | TEX11 | c.325-23A= (n.325-23A=) c.370-23A= (n.370-23A=) | |
X | g.70853353A= | CA2436261300 | TEX11 | c.325-25T= (n.325-25T=) c.370-25T= (n.370-25T=) | |
X | g.70853353A>G | CA1134089798 | TEX11 | c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.370-25T>C (n.370-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853353A>T | CA2694012983 | TEX11 | c.325-25T>A (n.325-25T>A) c.370-25T>A (n.370-25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853354T>A | CA331002044 | TEX11 | c.325-26A>T (n.325-26A>T) c.370-26A>T (n.370-26A>T) | dbSNP |
X | g.70853354T>C | CA2694012984 | TEX11 | c.325-26A>G (n.325-26A>G) c.370-26A>G (n.370-26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853354T>G | CA2694012985 | TEX11 | c.325-26A>C (n.325-26A>C) c.370-26A>C (n.370-26A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853354T= | CA2436261301 | TEX11 | c.325-26A= (n.325-26A=) c.370-26A= (n.370-26A=) | |
X | g.70853358T>A | CA2579637149 | TEX11 | c.325-30A>T (n.325-30A>T) c.370-30A>T (n.370-30A>T) | |
X | g.70853363dup | CA2579637150 | TEX11 | c.325-31dup (n.325-31dup) c.370-31dup (n.370-31dup) | |
X | g.70853360A>G | CA2694012986 | TEX11 | c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.370-32T>C (n.370-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853364T>A | CA2694012987 | TEX11 | c.325-36A>T (n.325-36A>T) c.370-36A>T (n.370-36A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853365T>G | CA2694012988 | TEX11 | c.325-37A>C (n.325-37A>C) c.370-37A>C (n.370-37A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853366C>A | CA2842057953 | TEX11 | c.325-38G>T (n.325-38G>T) c.370-38G>T (n.370-38G>T) | |
X | g.70853366C>T | CA2694012989 | TEX11 | c.325-38G>A (n.325-38G>A) c.370-38G>A (n.370-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853369A= | CA2436261302 | TEX11 | c.325-41T= (n.325-41T=) c.370-41T= (n.370-41T=) | |
X | g.70853369A>G | CA2436261303 | TEX11 | c.325-41T>C (n.325-41T>C) c.370-41T>C (n.370-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853370C>G | CA2694012990 | TEX11 | c.325-42G>C (n.325-42G>C) c.370-42G>C (n.370-42G>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853371C= | CA2436261304 | TEX11 | c.325-43G= (n.325-43G=) c.370-43G= (n.370-43G=) | |
X | g.70853371C>G | CA2436261305 | TEX11 | c.325-43G>C (n.325-43G>C) c.370-43G>C (n.370-43G>C) | dbSNP |
X | g.70853371C>T | CA2579637151 | TEX11 | c.325-43G>A (n.325-43G>A) c.370-43G>A (n.370-43G>A) | |
X | g.70853372T>C | CA2694012991 | TEX11 | c.325-44A>G (n.325-44A>G) c.370-44A>G (n.370-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853372T>G | CA2694012992 | TEX11 | c.325-44A>C (n.325-44A>C) c.370-44A>C (n.370-44A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853373C>A | CA2694012993 | TEX11 | c.325-45G>T (n.325-45G>T) c.370-45G>T (n.370-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853373C= | CA2436261306 | TEX11 | c.325-45G= (n.325-45G=) c.370-45G= (n.370-45G=) | |
X | g.70853373C>T | CA1134089819 | TEX11 | c.325-45G>A (n.325-45G>A) c.370-45G>A (n.370-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853377dup | CA2832578534 | TEX11 | c.325-45dup (n.325-45dup) c.370-45dup (n.370-45dup) | |
X | g.70853377del | CA2832578535 | TEX11 | c.325-45del (n.325-45del) c.370-45del (n.370-45del) | |
X | g.70853375C>A | CA877776207 | TEX11 | c.325-47G>T (n.325-47G>T) c.370-47G>T (n.370-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853375C= | CA2436261307 | TEX11 | c.325-47G= (n.325-47G=) c.370-47G= (n.370-47G=) | |
X | g.70853375C>T | CA10442927 | TEX11 | c.325-47G>A (n.325-47G>A) c.370-47G>A (n.370-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853376C>A | CA2579637152 | TEX11 | c.325-48G>T (n.325-48G>T) c.370-48G>T (n.370-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853376C= | CA2436261308 | TEX11 | c.325-48G= (n.325-48G=) c.370-48G= (n.370-48G=) | |
X | g.70853376C>T | CA10442928 | TEX11 | c.325-48G>A (n.325-48G>A) c.370-48G>A (n.370-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853378_70853379insCC | CA2579637153 | TEX11 | c.325-51_325-50insGG (n.325-51_325-50insGG) c.370-51_370-50insGG (n.370-51_370-50insGG) | gnomAD v4 |
X | g.70853379A>C | CA2694012994 | TEX11 | c.325-51T>G (n.325-51T>G) c.370-51T>G (n.370-51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853380A>C | CA2694012995 | TEX11 | c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.370-52T>G (n.370-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853380A>G | CA2694012996 | TEX11 | c.325-52T>C (n.325-52T>C) c.370-52T>C (n.370-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853381T>A | CA2694012998 | TEX11 | c.325-53A>T (n.325-53A>T) c.370-53A>T (n.370-53A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853382dup | CA2694012997 | TEX11 | c.325-53dup (n.325-53dup) c.370-53dup (n.370-53dup) | gnomAD v4 |
X | g.70853383G>A | CA2579637154 | TEX11 | c.325-55C>T (n.325-55C>T) c.370-55C>T (n.370-55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853383G>T | CA2694012999 | TEX11 | c.325-55C>A (n.325-55C>A) c.370-55C>A (n.370-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853384G>A | CA2579637155 | TEX11 | c.325-56C>T (n.325-56C>T) c.370-56C>T (n.370-56C>T) | |
X | g.70853384G>T | CA2579637156 | TEX11 | c.325-56C>A (n.325-56C>A) c.370-56C>A (n.370-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853385T>G | CA2694013000 | TEX11 | c.325-57A>C (n.325-57A>C) c.370-57A>C (n.370-57A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853386G>T | CA2694013001 | TEX11 | c.325-58C>A (n.325-58C>A) c.370-58C>A (n.370-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853387G>T | CA2694013002 | TEX11 | c.325-59C>A (n.325-59C>A) c.370-59C>A (n.370-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853388G>T | CA2694013003 | TEX11 | c.325-60C>A (n.325-60C>A) c.370-60C>A (n.370-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853389G>T | CA2694013004 | TEX11 | c.325-61C>A (n.325-61C>A) c.370-61C>A (n.370-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853390G>A | CA2694013005 | TEX11 | c.325-62C>T (n.325-62C>T) c.370-62C>T (n.370-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853390G>T | CA2579637157 | TEX11 | c.325-62C>A (n.325-62C>A) c.370-62C>A (n.370-62C>A) | |
X | g.70853393T>C | CA2694013007 | TEX11 | c.325-65A>G (n.325-65A>G) c.370-65A>G (n.370-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853393dup | CA2694013006 | TEX11 | c.325-65dup (n.325-65dup) c.370-65dup (n.370-65dup) | gnomAD v4 |
X | g.70853395T>C | CA2579637158 | TEX11 | c.325-67A>G (n.325-67A>G) c.370-67A>G (n.370-67A>G) | |
X | g.70853395T>G | CA2694013008 | TEX11 | c.325-67A>C (n.325-67A>C) c.370-67A>C (n.370-67A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853397G>A | CA1134089824 | TEX11 | c.325-69C>T (n.325-69C>T) c.370-69C>T (n.370-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853397G= | CA2436261309 | TEX11 | c.325-69C= (n.325-69C=) c.370-69C= (n.370-69C=) | |
X | g.70853398G>C | CA2694013009 | TEX11 | c.325-70C>G (n.325-70C>G) c.370-70C>G (n.370-70C>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853398G>T | CA2694013010 | TEX11 | c.325-70C>A (n.325-70C>A) c.370-70C>A (n.370-70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853400G>A | CA2579637159 | TEX11 | c.325-72C>T (n.325-72C>T) c.370-72C>T (n.370-72C>T) | |
X | g.70853400G>T | CA2579637160 | TEX11 | c.325-72C>A (n.325-72C>A) c.370-72C>A (n.370-72C>A) | |
X | g.70853404A= | CA2436261310 | TEX11 | c.325-76T= (n.325-76T=) c.370-76T= (n.370-76T=) | |
X | g.70853404A>T | CA331002045 | TEX11 | c.325-76T>A (n.325-76T>A) c.370-76T>A (n.370-76T>A) | dbSNP |
X | g.70853406A>C | CA2579637161 | TEX11 | c.325-78T>G (n.325-78T>G) c.370-78T>G (n.370-78T>G) | |
X | g.70853406A>G | CA2694013011 | TEX11 | c.325-78T>C (n.325-78T>C) c.370-78T>C (n.370-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853409G>A | CA877776212 | TEX11 | c.325-81C>T (n.325-81C>T) c.370-81C>T (n.370-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853409G= | CA2436261311 | TEX11 | c.325-81C= (n.325-81C=) c.370-81C= (n.370-81C=) | |
X | g.70853411A= | CA2436261312 | TEX11 | c.325-83T= (n.325-83T=) c.370-83T= (n.370-83T=) | |
X | g.70853411A>C | CA2694013012 | TEX11 | c.325-83T>G (n.325-83T>G) c.370-83T>G (n.370-83T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853411A>G | CA877776213 | TEX11 | c.325-83T>C (n.325-83T>C) c.370-83T>C (n.370-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853412T>C | CA2436261314 | TEX11 | c.325-84A>G (n.325-84A>G) c.370-84A>G (n.370-84A>G) | dbSNP |
X | g.70853412T>G | CA2694013013 | TEX11 | c.325-84A>C (n.325-84A>C) c.370-84A>C (n.370-84A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853412T= | CA2436261313 | TEX11 | c.325-84A= (n.325-84A=) c.370-84A= (n.370-84A=) | |
X | g.70853413C>A | CA2571340674 | TEX11 | c.325-85G>T (n.325-85G>T) c.370-85G>T (n.370-85G>T) | |
X | g.70853414C>T | CA2569186427 | TEX11 | c.325-86G>A (n.325-86G>A) c.370-86G>A (n.370-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853416C>A | CA2694013014 | TEX11 | c.325-88G>T (n.325-88G>T) c.370-88G>T (n.370-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853417T>A | CA2579637162 | TEX11 | c.325-89A>T (n.325-89A>T) c.370-89A>T (n.370-89A>T) | |
X | g.70853418G>C | CA2694013015 | TEX11 | c.325-90C>G (n.325-90C>G) c.370-90C>G (n.370-90C>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853418G>T | CA2579637163 | TEX11 | c.325-90C>A (n.325-90C>A) c.370-90C>A (n.370-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853420C>T | CA2579637164 | TEX11 | c.325-92G>A (n.325-92G>A) c.370-92G>A (n.370-92G>A) | |
X | g.70853421del | CA2694013016 | TEX11 | c.325-92del (n.325-92del) c.370-92del (n.370-92del) | gnomAD v4 |
X | g.70853423T>A | CA331002046 | TEX11 | c.325-95A>T (n.325-95A>T) c.370-95A>T (n.370-95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853423T>C | CA1134089845 | TEX11 | c.325-95A>G (n.325-95A>G) c.370-95A>G (n.370-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853423T= | CA2436261315 | TEX11 | c.325-95A= (n.325-95A=) c.370-95A= (n.370-95A=) | |
X | g.70853425T>C | CA877776216 | TEX11 | c.325-97A>G (n.325-97A>G) c.370-97A>G (n.370-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853425T= | CA2436261316 | TEX11 | c.325-97A= (n.325-97A=) c.370-97A= (n.370-97A=) | |
X | g.70853427C>A | CA2694013017 | TEX11 | c.325-99G>T (n.325-99G>T) c.370-99G>T (n.370-99G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853428A>G | CA2694013018 | TEX11 | c.325-100T>C (n.325-100T>C) c.370-100T>C (n.370-100T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853431C>A | CA2694013019 | TEX11 | c.325-103G>T (n.325-103G>T) c.370-103G>T (n.370-103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853433del | CA2694013020 | TEX11 | c.325-104del (n.325-104del) c.370-104del (n.370-104del) | gnomAD v4 |
X | g.70853433T>C | CA2436261318 | TEX11 | c.325-105A>G (n.325-105A>G) c.370-105A>G (n.370-105A>G) | dbSNP |
X | g.70853433T= | CA2436261317 | TEX11 | c.325-105A= (n.325-105A=) c.370-105A= (n.370-105A=) | |
X | g.70853434A= | CA2436261319 | TEX11 | c.325-106T= (n.325-106T=) c.370-106T= (n.370-106T=) | |
X | g.70853435T>C | CA331002047 | TEX11 | c.325-107A>G (n.325-107A>G) c.370-107A>G (n.370-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853435T= | CA2436261320 | TEX11 | c.325-107A= (n.325-107A=) c.370-107A= (n.370-107A=) | |
X | g.70853435dup | CA1134089848 | TEX11 | c.325-107dup (n.325-107dup) c.370-107dup (n.370-107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853436A>G | CA2694013021 | TEX11 | c.325-108T>C (n.325-108T>C) c.370-108T>C (n.370-108T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853438C>A | CA2694013022 | TEX11 | c.325-110G>T (n.325-110G>T) c.370-110G>T (n.370-110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853438C= | CA2436261321 | TEX11 | c.325-110G= (n.325-110G=) c.370-110G= (n.370-110G=) | |
X | g.70853438C>T | CA331002048 | TEX11 | c.325-110G>A (n.325-110G>A) c.370-110G>A (n.370-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853439T>A | CA2694013023 | TEX11 | c.325-111A>T (n.325-111A>T) c.370-111A>T (n.370-111A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853439T>C | CA1134089851 | TEX11 | c.325-111A>G (n.325-111A>G) c.370-111A>G (n.370-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853439T= | CA2436261322 | TEX11 | c.325-111A= (n.325-111A=) c.370-111A= (n.370-111A=) | |
X | g.70853440C>A | CA2694013024 | TEX11 | c.325-112G>T (n.325-112G>T) c.370-112G>T (n.370-112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853442C>A | CA2694013025 | TEX11 | c.325-114G>T (n.325-114G>T) c.370-114G>T (n.370-114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853442_70853443delinsCA | CA2436261323 | TEX11 | c.325-115_325-114delinsTG (n.325-115_325-114delinsTG) c.370-115_370-114delinsTG (n.370-115_370-114delinsTG) | |
X | g.70853443del | CA2436261324 | TEX11 | c.325-115del (n.325-115del) c.370-115del (n.370-115del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853444G>A | CA2694013026 | TEX11 | c.325-116C>T (n.325-116C>T) c.370-116C>T (n.370-116C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853444G>T | CA2694013027 | TEX11 | c.325-116C>A (n.325-116C>A) c.370-116C>A (n.370-116C>A) | gnomAD v4 |