Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.70853316T>A | CA331002042 | TEX11 | c.337A>T (p.Ile113Leu) c.382A>T (p.Ile128Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853316T>C | CA413608171 | TEX11 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.382A>G (p.Ile128Val) | |
X | g.70853316T>G | CA413608170 | TEX11 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
X | g.70853316T= | CA2436261285 | TEX11 | c.337A= (p.Ile113=) c.382A= (p.Ile128=) | |
X | g.70853317T>A | CA413608172 | TEX11 | c.336A>T (p.Arg112Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) | |
X | g.70853317T>C | CA516760412 | TEX11 | c.336A>G (p.Arg112=) c.381A>G (p.Arg127=) | |
X | g.70853317T>G | CA413608173 | TEX11 | c.336A>C (p.Arg112Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) | |
X | g.70853318C>A | CA413608174 | TEX11 | c.335G>T (p.Arg112Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) | |
X | g.70853318C>G | CA413608175 | TEX11 | c.335G>C (p.Arg112Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) | |
X | g.70853318C>T | CA413608176 | TEX11 | c.335G>A (p.Arg112Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) | |
X | g.70853319T>A | CA413608178 | TEX11 | c.334A>T (p.Arg112Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) | |
X | g.70853319T>C | CA413608177 | TEX11 | c.334A>G (p.Arg112Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) | dbSNP |
X | g.70853319T>G | CA516760428 | TEX11 | c.334A>C (p.Arg112=) c.379A>C (p.Arg127=) | |
X | g.70853319T= | CA2436261286 | TEX11 | c.334A= (p.Arg112=) c.379A= (p.Arg127=) | |
X | g.70853320C>A | CA413608179 | TEX11 | c.333G>T (p.Met111Ile) c.378G>T (p.Met126Ile) | |
X | g.70853320C>G | CA413608180 | TEX11 | c.333G>C (p.Met111Ile) c.378G>C (p.Met126Ile) | |
X | g.70853320C>T | CA413608181 | TEX11 | c.333G>A (p.Met111Ile) c.378G>A (p.Met126Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.70853321A>C | CA413608182 | TEX11 | c.332T>G (p.Met111Arg) c.377T>G (p.Met126Arg) | gnomAD v4 |
X | g.70853321A>G | CA413608183 | TEX11 | c.332T>C (p.Met111Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) | gnomAD v4 |
X | g.70853321A>T | CA413608184 | TEX11 | c.332T>A (p.Met111Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) | COSMIC COSMIC |
X | g.70853322T>A | CA413608185 | TEX11 | c.331A>T (p.Met111Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) | |
X | g.70853322T>C | CA413608187 | TEX11 | c.331A>G (p.Met111Val) c.376A>G (p.Met126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853322T>G | CA413608186 | TEX11 | c.331A>C (p.Met111Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) | |
X | g.70853322T= | CA2436261287 | TEX11 | c.331A= (p.Met111=) c.376A= (p.Met126=) | |
X | g.70853323A>C | CA413608188 | TEX11 | c.330T>G (p.Asn110Lys) c.375T>G (p.Asn125Lys) | |
X | g.70853323A>G | CA516760448 | TEX11 | c.330T>C (p.Asn110=) c.375T>C (p.Asn125=) | gnomAD v4 |
X | g.70853323A>T | CA413608189 | TEX11 | c.330T>A (p.Asn110Lys) c.375T>A (p.Asn125Lys) | |
X | g.70853324T>A | CA413608190 | TEX11 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) | |
X | g.70853324T>C | CA413608191 | TEX11 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) | |
X | g.70853324T>G | CA413608192 | TEX11 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) | |
X | g.70853325T>A | CA413608193 | TEX11 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853325T>C | CA413608194 | TEX11 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) | |
X | g.70853325T>G | CA413608195 | TEX11 | c.328A>C (p.Asn110His) c.373A>C (p.Asn125His) | |
X | g.70853325T= | CA2436261288 | TEX11 | c.328A= (p.Asn110=) c.373A= (p.Asn125=) | |
X | g.70853326C>A | CA413608196 | TEX11 | c.327G>T (p.Met109Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) | |
X | g.70853326C>G | CA413608197 | TEX11 | c.327G>C (p.Met109Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) | |
X | g.70853326C>T | CA413608198 | TEX11 | c.327G>A (p.Met109Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.70853327A>C | CA413608200 | TEX11 | c.326T>G (p.Met109Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) | |
X | g.70853327A>G | CA413608201 | TEX11 | c.326T>C (p.Met109Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) | gnomAD v4 |
X | g.70853327A>T | CA413608199 | TEX11 | c.326T>A (p.Met109Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) | |
X | g.70853328T>A | CA413608204 | TEX11 | c.325A>T (p.Met109Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) | |
X | g.70853328T>C | CA413608202 | TEX11 | c.325A>G (p.Met109Val) c.370A>G (p.Met124Val) | gnomAD v4 |
X | g.70853328T>G | CA413608203 | TEX11 | c.325A>C (p.Met109Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) | |
X | g.70853329C>A | CA413608205 | TEX11 | c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.370-1G>T (n.370-1G>T) | |
X | g.70853329C= | CA2436261289 | TEX11 | c.325-1G= (n.325-1G=) c.370-1G= (n.370-1G=) | |
X | g.70853329C>G | CA413608206 | TEX11 | c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.370-1G>C (n.370-1G>C) | |
X | g.70853329C>T | CA331002043 | TEX11 | c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.70853330T>A | CA413608207 | TEX11 | c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) | |
X | g.70853330T>C | CA413608208 | TEX11 | c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) | |
X | g.70853330T>G | CA413608209 | TEX11 | c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) | |
X | g.70853331A>G | CA2694012977 | TEX11 | c.325-3T>C (n.325-3T>C) c.370-3T>C (n.370-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853332G>C | CA10442923 | TEX11 | c.325-4C>G (n.325-4C>G) c.370-4C>G (n.370-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853332G= | CA2436261290 | TEX11 | c.325-4C= (n.325-4C=) c.370-4C= (n.370-4C=) | |
X | g.70853332G>T | CA2694012978 | TEX11 | c.325-4C>A (n.325-4C>A) c.370-4C>A (n.370-4C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853333A>G | CA2694012979 | TEX11 | c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.370-5T>C (n.370-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853334A>G | CA2842057952 | TEX11 | c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.370-6T>C (n.370-6T>C) | |
X | g.70853335G>T | CA2694012980 | TEX11 | c.325-7C>A (n.325-7C>A) c.370-7C>A (n.370-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853336A= | CA2436261291 | TEX11 | c.325-8T= (n.325-8T=) c.370-8T= (n.370-8T=) | |
X | g.70853336A>G | CA10442924 | TEX11 | c.325-8T>C (n.325-8T>C) c.370-8T>C (n.370-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853337G>C | CA642470376 | TEX11 | c.325-9C>G (n.325-9C>G) c.370-9C>G (n.370-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853337G= | CA2436261292 | TEX11 | c.325-9C= (n.325-9C=) c.370-9C= (n.370-9C=) | |
X | g.70853338A= | CA2436261293 | TEX11 | c.325-10T= (n.325-10T=) c.370-10T= (n.370-10T=) | |
X | g.70853338A>G | CA642470377 | TEX11 | c.325-10T>C (n.325-10T>C) c.370-10T>C (n.370-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853339G>C | CA642470378 | TEX11 | c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.370-11C>G (n.370-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853339G= | CA2436261294 | TEX11 | c.325-11C= (n.325-11C=) c.370-11C= (n.370-11C=) | |
X | g.70853339G>T | CA10442925 | TEX11 | c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.370-11C>A (n.370-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853341A>C | CA2694012981 | TEX11 | c.325-13T>G (n.325-13T>G) c.370-13T>G (n.370-13T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853345A= | CA2436261295 | TEX11 | c.325-17T= (n.325-17T=) c.370-17T= (n.370-17T=) | |
X | g.70853345A>G | CA10442926 | TEX11 | c.325-17T>C (n.325-17T>C) c.370-17T>C (n.370-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853348A= | CA2436261296 | TEX11 | c.325-20T= (n.325-20T=) c.370-20T= (n.370-20T=) | |
X | g.70853348A>G | CA2436261297 | TEX11 | c.325-20T>C (n.325-20T>C) c.370-20T>C (n.370-20T>C) | dbSNP |
X | g.70853350A>G | CA2694012982 | TEX11 | c.325-22T>C (n.325-22T>C) c.370-22T>C (n.370-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853351T>A | CA2821714897 | TEX11 | c.325-23A>T (n.325-23A>T) c.370-23A>T (n.370-23A>T) | |
X | g.70853351T>C | CA2436261299 | TEX11 | c.325-23A>G (n.325-23A>G) c.370-23A>G (n.370-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853351T= | CA2436261298 | TEX11 | c.325-23A= (n.325-23A=) c.370-23A= (n.370-23A=) | |
X | g.70853353A= | CA2436261300 | TEX11 | c.325-25T= (n.325-25T=) c.370-25T= (n.370-25T=) | |
X | g.70853353A>G | CA1134089798 | TEX11 | c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.370-25T>C (n.370-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853353A>T | CA2694012983 | TEX11 | c.325-25T>A (n.325-25T>A) c.370-25T>A (n.370-25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853354T>A | CA331002044 | TEX11 | c.325-26A>T (n.325-26A>T) c.370-26A>T (n.370-26A>T) | dbSNP |
X | g.70853354T>C | CA2694012984 | TEX11 | c.325-26A>G (n.325-26A>G) c.370-26A>G (n.370-26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853354T>G | CA2694012985 | TEX11 | c.325-26A>C (n.325-26A>C) c.370-26A>C (n.370-26A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853354T= | CA2436261301 | TEX11 | c.325-26A= (n.325-26A=) c.370-26A= (n.370-26A=) | |
X | g.70853358T>A | CA2579637149 | TEX11 | c.325-30A>T (n.325-30A>T) c.370-30A>T (n.370-30A>T) | |
X | g.70853363dup | CA2579637150 | TEX11 | c.325-31dup (n.325-31dup) c.370-31dup (n.370-31dup) | |
X | g.70853360A>G | CA2694012986 | TEX11 | c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.370-32T>C (n.370-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853364T>A | CA2694012987 | TEX11 | c.325-36A>T (n.325-36A>T) c.370-36A>T (n.370-36A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853365T>G | CA2694012988 | TEX11 | c.325-37A>C (n.325-37A>C) c.370-37A>C (n.370-37A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853366C>A | CA2842057953 | TEX11 | c.325-38G>T (n.325-38G>T) c.370-38G>T (n.370-38G>T) | |
X | g.70853366C>T | CA2694012989 | TEX11 | c.325-38G>A (n.325-38G>A) c.370-38G>A (n.370-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853369A= | CA2436261302 | TEX11 | c.325-41T= (n.325-41T=) c.370-41T= (n.370-41T=) | |
X | g.70853369A>G | CA2436261303 | TEX11 | c.325-41T>C (n.325-41T>C) c.370-41T>C (n.370-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853370C>G | CA2694012990 | TEX11 | c.325-42G>C (n.325-42G>C) c.370-42G>C (n.370-42G>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853371C= | CA2436261304 | TEX11 | c.325-43G= (n.325-43G=) c.370-43G= (n.370-43G=) | |
X | g.70853371C>G | CA2436261305 | TEX11 | c.325-43G>C (n.325-43G>C) c.370-43G>C (n.370-43G>C) | dbSNP |
X | g.70853371C>T | CA2579637151 | TEX11 | c.325-43G>A (n.325-43G>A) c.370-43G>A (n.370-43G>A) | |
X | g.70853372T>C | CA2694012991 | TEX11 | c.325-44A>G (n.325-44A>G) c.370-44A>G (n.370-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853372T>G | CA2694012992 | TEX11 | c.325-44A>C (n.325-44A>C) c.370-44A>C (n.370-44A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853373C>A | CA2694012993 | TEX11 | c.325-45G>T (n.325-45G>T) c.370-45G>T (n.370-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853373C= | CA2436261306 | TEX11 | c.325-45G= (n.325-45G=) c.370-45G= (n.370-45G=) | |
X | g.70853373C>T | CA1134089819 | TEX11 | c.325-45G>A (n.325-45G>A) c.370-45G>A (n.370-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853377dup | CA2832578534 | TEX11 | c.325-45dup (n.325-45dup) c.370-45dup (n.370-45dup) | |
X | g.70853377del | CA2832578535 | TEX11 | c.325-45del (n.325-45del) c.370-45del (n.370-45del) | |
X | g.70853375C>A | CA877776207 | TEX11 | c.325-47G>T (n.325-47G>T) c.370-47G>T (n.370-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853375C= | CA2436261307 | TEX11 | c.325-47G= (n.325-47G=) c.370-47G= (n.370-47G=) | |
X | g.70853375C>T | CA10442927 | TEX11 | c.325-47G>A (n.325-47G>A) c.370-47G>A (n.370-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70853376C>A | CA2579637152 | TEX11 | c.325-48G>T (n.325-48G>T) c.370-48G>T (n.370-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853376C= | CA2436261308 | TEX11 | c.325-48G= (n.325-48G=) c.370-48G= (n.370-48G=) | |
X | g.70853376C>T | CA10442928 | TEX11 | c.325-48G>A (n.325-48G>A) c.370-48G>A (n.370-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853378_70853379insCC | CA2579637153 | TEX11 | c.325-51_325-50insGG (n.325-51_325-50insGG) c.370-51_370-50insGG (n.370-51_370-50insGG) | gnomAD v4 |
X | g.70853379A>C | CA2694012994 | TEX11 | c.325-51T>G (n.325-51T>G) c.370-51T>G (n.370-51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853380A>C | CA2694012995 | TEX11 | c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.370-52T>G (n.370-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853380A>G | CA2694012996 | TEX11 | c.325-52T>C (n.325-52T>C) c.370-52T>C (n.370-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853381T>A | CA2694012998 | TEX11 | c.325-53A>T (n.325-53A>T) c.370-53A>T (n.370-53A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853382dup | CA2694012997 | TEX11 | c.325-53dup (n.325-53dup) c.370-53dup (n.370-53dup) | gnomAD v4 |
X | g.70853383G>A | CA2579637154 | TEX11 | c.325-55C>T (n.325-55C>T) c.370-55C>T (n.370-55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853383G>T | CA2694012999 | TEX11 | c.325-55C>A (n.325-55C>A) c.370-55C>A (n.370-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853384G>A | CA2579637155 | TEX11 | c.325-56C>T (n.325-56C>T) c.370-56C>T (n.370-56C>T) | |
X | g.70853384G>T | CA2579637156 | TEX11 | c.325-56C>A (n.325-56C>A) c.370-56C>A (n.370-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853385T>G | CA2694013000 | TEX11 | c.325-57A>C (n.325-57A>C) c.370-57A>C (n.370-57A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853386G>T | CA2694013001 | TEX11 | c.325-58C>A (n.325-58C>A) c.370-58C>A (n.370-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853387G>T | CA2694013002 | TEX11 | c.325-59C>A (n.325-59C>A) c.370-59C>A (n.370-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853388G>T | CA2694013003 | TEX11 | c.325-60C>A (n.325-60C>A) c.370-60C>A (n.370-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853389G>T | CA2694013004 | TEX11 | c.325-61C>A (n.325-61C>A) c.370-61C>A (n.370-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853390G>A | CA2694013005 | TEX11 | c.325-62C>T (n.325-62C>T) c.370-62C>T (n.370-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70853390G>T | CA2579637157 | TEX11 | c.325-62C>A (n.325-62C>A) c.370-62C>A (n.370-62C>A) | |
X | g.70853393T>C | CA2694013007 | TEX11 | c.325-65A>G (n.325-65A>G) c.370-65A>G (n.370-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853393dup | CA2694013006 | TEX11 | c.325-65dup (n.325-65dup) c.370-65dup (n.370-65dup) | gnomAD v4 |
X | g.70853395T>C | CA2579637158 | TEX11 | c.325-67A>G (n.325-67A>G) c.370-67A>G (n.370-67A>G) | |
X | g.70853395T>G | CA2694013008 | TEX11 | c.325-67A>C (n.325-67A>C) c.370-67A>C (n.370-67A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853397G>A | CA1134089824 | TEX11 | c.325-69C>T (n.325-69C>T) c.370-69C>T (n.370-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70853397G= | CA2436261309 | TEX11 | c.325-69C= (n.325-69C=) c.370-69C= (n.370-69C=) | |
X | g.70853398G>C | CA2694013009 | TEX11 | c.325-70C>G (n.325-70C>G) c.370-70C>G (n.370-70C>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853398G>T | CA2694013010 | TEX11 | c.325-70C>A (n.325-70C>A) c.370-70C>A (n.370-70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853400G>A | CA2579637159 | TEX11 | c.325-72C>T (n.325-72C>T) c.370-72C>T (n.370-72C>T) | |
X | g.70853400G>T | CA2579637160 | TEX11 | c.325-72C>A (n.325-72C>A) c.370-72C>A (n.370-72C>A) | |
X | g.70853404A= | CA2436261310 | TEX11 | c.325-76T= (n.325-76T=) c.370-76T= (n.370-76T=) | |
X | g.70853404A>T | CA331002045 | TEX11 | c.325-76T>A (n.325-76T>A) c.370-76T>A (n.370-76T>A) | dbSNP |
X | g.70853406A>C | CA2579637161 | TEX11 | c.325-78T>G (n.325-78T>G) c.370-78T>G (n.370-78T>G) | |
X | g.70853406A>G | CA2694013011 | TEX11 | c.325-78T>C (n.325-78T>C) c.370-78T>C (n.370-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853409G>A | CA877776212 | TEX11 | c.325-81C>T (n.325-81C>T) c.370-81C>T (n.370-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853409G= | CA2436261311 | TEX11 | c.325-81C= (n.325-81C=) c.370-81C= (n.370-81C=) | |
X | g.70853411A= | CA2436261312 | TEX11 | c.325-83T= (n.325-83T=) c.370-83T= (n.370-83T=) | |
X | g.70853411A>C | CA2694013012 | TEX11 | c.325-83T>G (n.325-83T>G) c.370-83T>G (n.370-83T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70853411A>G | CA877776213 | TEX11 | c.325-83T>C (n.325-83T>C) c.370-83T>C (n.370-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70853412T>C | CA2436261314 | TEX11 | c.325-84A>G (n.325-84A>G) c.370-84A>G (n.370-84A>G) | dbSNP |
X | g.70853412T>G | CA2694013013 | TEX11 | c.325-84A>C (n.325-84A>C) c.370-84A>C (n.370-84A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70853412T= | CA2436261313 | TEX11 | c.325-84A= (n.325-84A=) c.370-84A= (n.370-84A=) | |
X | g.70853413C>A | CA2571340674 | TEX11 | c.325-85G>T (n.325-85G>T) c.370-85G>T (n.370-85G>T) | |
X | g.70853414C>T | CA2569186427 | TEX11 | c.325-86G>A (n.325-86G>A) c.370-86G>A (n.370-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70853416C>A | CA2694013014 | TEX11 | c.325-88G>T (n.325-88G>T) c.370-88G>T (n.370-88G>T) | gnomAD v4 |