Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70777221_70777224del | CA4280877 | AUTS2 | c.72+47_72+50del (n.72+47_72+50del) c.2004+47_2004+50del (n.2004+47_2004+50del) c.145+4_145+7del (n.145+4_145+7del) c.339+47_339+50del (n.339+47_339+50del) c.97+47_97+50del n.672+47_672+50del c.585+47_585+50del (n.585+47_585+50del) c.630+47_630+50del (n.630+47_630+50del) c.2001+47_2001+50del (n.2001+47_2001+50del) n.315+47_315+50del c.869+47_869+50del c.1932+47_1932+50del (n.1932+47_1932+50del) c.145+4_145+7del n.670+47_670+50del n.501+47_501+50del n.372+47_372+50del c.1260+47_1260+50del (n.1260+47_1260+50del) c.1188+47_1188+50del (n.1188+47_1188+50del) c.651+47_651+50del (n.651+47_651+50del) c.2025+47_2025+50del (n.2025+47_2025+50del) c.2022+47_2022+50del (n.2022+47_2022+50del) c.1959+47_1959+50del (n.1959+47_1959+50del) c.1953+47_1953+50del (n.1953+47_1953+50del) c.1923+47_1923+50del (n.1923+47_1923+50del) c.1761+47_1761+50del (n.1761+47_1761+50del) c.1734+47_1734+50del (n.1734+47_1734+50del) c.1551+47_1551+50del (n.1551+47_1551+50del) c.1524+47_1524+50del (n.1524+47_1524+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777227_70777228del | CA2578902354 | AUTS2 | c.72+53_72+54del (n.72+53_72+54del) c.2004+53_2004+54del (n.2004+53_2004+54del) c.145+10_145+11del (n.145+10_145+11del) c.339+53_339+54del (n.339+53_339+54del) c.97+53_97+54del n.672+53_672+54del c.585+53_585+54del (n.585+53_585+54del) c.630+53_630+54del (n.630+53_630+54del) c.2001+53_2001+54del (n.2001+53_2001+54del) n.315+53_315+54del c.869+53_869+54del c.1932+53_1932+54del (n.1932+53_1932+54del) c.145+10_145+11del n.670+53_670+54del n.501+53_501+54del n.372+53_372+54del c.1260+53_1260+54del (n.1260+53_1260+54del) c.1188+53_1188+54del (n.1188+53_1188+54del) c.651+53_651+54del (n.651+53_651+54del) c.2025+53_2025+54del (n.2025+53_2025+54del) c.2022+53_2022+54del (n.2022+53_2022+54del) c.1959+53_1959+54del (n.1959+53_1959+54del) c.1953+53_1953+54del (n.1953+53_1953+54del) c.1923+53_1923+54del (n.1923+53_1923+54del) c.1761+53_1761+54del (n.1761+53_1761+54del) c.1734+53_1734+54del (n.1734+53_1734+54del) c.1551+53_1551+54del (n.1551+53_1551+54del) c.1524+53_1524+54del (n.1524+53_1524+54del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777225T>A | CA2578902355 | AUTS2 | c.72+51T>A (n.72+51T>A) c.2004+51T>A (n.2004+51T>A) c.145+8T>A (n.145+8T>A) c.339+51T>A (n.339+51T>A) c.97+51T>A n.672+51T>A c.585+51T>A (n.585+51T>A) c.630+51T>A (n.630+51T>A) c.2001+51T>A (n.2001+51T>A) n.315+51T>A c.869+51T>A c.1932+51T>A (n.1932+51T>A) c.145+8T>A n.670+51T>A n.501+51T>A n.372+51T>A c.1260+51T>A (n.1260+51T>A) c.1188+51T>A (n.1188+51T>A) c.651+51T>A (n.651+51T>A) c.2025+51T>A (n.2025+51T>A) c.2022+51T>A (n.2022+51T>A) c.1959+51T>A (n.1959+51T>A) c.1953+51T>A (n.1953+51T>A) c.1923+51T>A (n.1923+51T>A) c.1761+51T>A (n.1761+51T>A) c.1734+51T>A (n.1734+51T>A) c.1551+51T>A (n.1551+51T>A) c.1524+51T>A (n.1524+51T>A) | |
7 | g.70777225T>C | CA575288435 | AUTS2 | c.72+51T>C (n.72+51T>C) c.2004+51T>C (n.2004+51T>C) c.145+8T>C (n.145+8T>C) c.339+51T>C (n.339+51T>C) c.97+51T>C n.672+51T>C c.585+51T>C (n.585+51T>C) c.630+51T>C (n.630+51T>C) c.2001+51T>C (n.2001+51T>C) n.315+51T>C c.869+51T>C c.1932+51T>C (n.1932+51T>C) c.145+8T>C n.670+51T>C n.501+51T>C n.372+51T>C c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) c.1188+51T>C (n.1188+51T>C) c.651+51T>C (n.651+51T>C) c.2025+51T>C (n.2025+51T>C) c.2022+51T>C (n.2022+51T>C) c.1959+51T>C (n.1959+51T>C) c.1953+51T>C (n.1953+51T>C) c.1923+51T>C (n.1923+51T>C) c.1761+51T>C (n.1761+51T>C) c.1734+51T>C (n.1734+51T>C) c.1551+51T>C (n.1551+51T>C) c.1524+51T>C (n.1524+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777225T= | CA1716145669 | AUTS2 | c.72+51T= (n.72+51T=) c.2004+51T= (n.2004+51T=) c.145+8T= (n.145+8T=) c.339+51T= (n.339+51T=) c.97+51T= n.672+51T= c.585+51T= (n.585+51T=) c.630+51T= (n.630+51T=) c.2001+51T= (n.2001+51T=) n.315+51T= c.869+51T= c.1932+51T= (n.1932+51T=) c.145+8T= n.670+51T= n.501+51T= n.372+51T= c.1260+51T= (n.1260+51T=) c.1188+51T= (n.1188+51T=) c.651+51T= (n.651+51T=) c.2025+51T= (n.2025+51T=) c.2022+51T= (n.2022+51T=) c.1959+51T= (n.1959+51T=) c.1953+51T= (n.1953+51T=) c.1923+51T= (n.1923+51T=) c.1761+51T= (n.1761+51T=) c.1734+51T= (n.1734+51T=) c.1551+51T= (n.1551+51T=) c.1524+51T= (n.1524+51T=) | |
7 | g.70777226G>A | CA575288436 | AUTS2 | c.72+52G>A (n.72+52G>A) c.2004+52G>A (n.2004+52G>A) c.145+9G>A (n.145+9G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) c.97+52G>A n.672+52G>A c.585+52G>A (n.585+52G>A) c.630+52G>A (n.630+52G>A) c.2001+52G>A (n.2001+52G>A) n.315+52G>A c.869+52G>A c.1932+52G>A (n.1932+52G>A) c.145+9G>A n.670+52G>A n.501+52G>A n.372+52G>A c.1260+52G>A (n.1260+52G>A) c.1188+52G>A (n.1188+52G>A) c.651+52G>A (n.651+52G>A) c.2025+52G>A (n.2025+52G>A) c.2022+52G>A (n.2022+52G>A) c.1959+52G>A (n.1959+52G>A) c.1953+52G>A (n.1953+52G>A) c.1923+52G>A (n.1923+52G>A) c.1761+52G>A (n.1761+52G>A) c.1734+52G>A (n.1734+52G>A) c.1551+52G>A (n.1551+52G>A) c.1524+52G>A (n.1524+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777226G= | CA1716145674 | AUTS2 | c.72+52G= (n.72+52G=) c.2004+52G= (n.2004+52G=) c.145+9G= (n.145+9G=) c.339+52G= (n.339+52G=) c.97+52G= n.672+52G= c.585+52G= (n.585+52G=) c.630+52G= (n.630+52G=) c.2001+52G= (n.2001+52G=) n.315+52G= c.869+52G= c.1932+52G= (n.1932+52G=) c.145+9G= n.670+52G= n.501+52G= n.372+52G= c.1260+52G= (n.1260+52G=) c.1188+52G= (n.1188+52G=) c.651+52G= (n.651+52G=) c.2025+52G= (n.2025+52G=) c.2022+52G= (n.2022+52G=) c.1959+52G= (n.1959+52G=) c.1953+52G= (n.1953+52G=) c.1923+52G= (n.1923+52G=) c.1761+52G= (n.1761+52G=) c.1734+52G= (n.1734+52G=) c.1551+52G= (n.1551+52G=) c.1524+52G= (n.1524+52G=) | |
7 | g.70777226G>T | CA2683162510 | AUTS2 | c.72+52G>T (n.72+52G>T) c.2004+52G>T (n.2004+52G>T) c.145+9G>T (n.145+9G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) c.97+52G>T n.672+52G>T c.585+52G>T (n.585+52G>T) c.630+52G>T (n.630+52G>T) c.2001+52G>T (n.2001+52G>T) n.315+52G>T c.869+52G>T c.1932+52G>T (n.1932+52G>T) c.145+9G>T n.670+52G>T n.501+52G>T n.372+52G>T c.1260+52G>T (n.1260+52G>T) c.1188+52G>T (n.1188+52G>T) c.651+52G>T (n.651+52G>T) c.2025+52G>T (n.2025+52G>T) c.2022+52G>T (n.2022+52G>T) c.1959+52G>T (n.1959+52G>T) c.1953+52G>T (n.1953+52G>T) c.1923+52G>T (n.1923+52G>T) c.1761+52G>T (n.1761+52G>T) c.1734+52G>T (n.1734+52G>T) c.1551+52G>T (n.1551+52G>T) c.1524+52G>T (n.1524+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777229A>G | CA2578902356 | AUTS2 | c.72+55A>G (n.72+55A>G) c.2004+55A>G (n.2004+55A>G) c.145+12A>G (n.145+12A>G) c.339+55A>G (n.339+55A>G) c.97+55A>G n.672+55A>G c.585+55A>G (n.585+55A>G) c.630+55A>G (n.630+55A>G) c.2001+55A>G (n.2001+55A>G) n.315+55A>G c.869+55A>G c.1932+55A>G (n.1932+55A>G) c.145+12A>G n.670+55A>G n.501+55A>G n.372+55A>G c.1260+55A>G (n.1260+55A>G) c.1188+55A>G (n.1188+55A>G) c.651+55A>G (n.651+55A>G) c.2025+55A>G (n.2025+55A>G) c.2022+55A>G (n.2022+55A>G) c.1959+55A>G (n.1959+55A>G) c.1953+55A>G (n.1953+55A>G) c.1923+55A>G (n.1923+55A>G) c.1761+55A>G (n.1761+55A>G) c.1734+55A>G (n.1734+55A>G) c.1551+55A>G (n.1551+55A>G) c.1524+55A>G (n.1524+55A>G) | |
7 | g.70777230C>A | CA4280879 | AUTS2 | c.72+56C>A (n.72+56C>A) c.2004+56C>A (n.2004+56C>A) c.145+13C>A (n.145+13C>A) c.339+56C>A (n.339+56C>A) c.97+56C>A n.672+56C>A c.585+56C>A (n.585+56C>A) c.630+56C>A (n.630+56C>A) c.2001+56C>A (n.2001+56C>A) n.315+56C>A c.869+56C>A c.1932+56C>A (n.1932+56C>A) c.145+13C>A n.670+56C>A n.501+56C>A n.372+56C>A c.1260+56C>A (n.1260+56C>A) c.1188+56C>A (n.1188+56C>A) c.651+56C>A (n.651+56C>A) c.2025+56C>A (n.2025+56C>A) c.2022+56C>A (n.2022+56C>A) c.1959+56C>A (n.1959+56C>A) c.1953+56C>A (n.1953+56C>A) c.1923+56C>A (n.1923+56C>A) c.1761+56C>A (n.1761+56C>A) c.1734+56C>A (n.1734+56C>A) c.1551+56C>A (n.1551+56C>A) c.1524+56C>A (n.1524+56C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777230C>G | CA1102753657 | AUTS2 | c.72+56C>G (n.72+56C>G) c.2004+56C>G (n.2004+56C>G) c.145+13C>G (n.145+13C>G) c.339+56C>G (n.339+56C>G) c.97+56C>G n.672+56C>G c.585+56C>G (n.585+56C>G) c.630+56C>G (n.630+56C>G) c.2001+56C>G (n.2001+56C>G) n.315+56C>G c.869+56C>G c.1932+56C>G (n.1932+56C>G) c.145+13C>G n.670+56C>G n.501+56C>G n.372+56C>G c.1260+56C>G (n.1260+56C>G) c.1188+56C>G (n.1188+56C>G) c.651+56C>G (n.651+56C>G) c.2025+56C>G (n.2025+56C>G) c.2022+56C>G (n.2022+56C>G) c.1959+56C>G (n.1959+56C>G) c.1953+56C>G (n.1953+56C>G) c.1923+56C>G (n.1923+56C>G) c.1761+56C>G (n.1761+56C>G) c.1734+56C>G (n.1734+56C>G) c.1551+56C>G (n.1551+56C>G) c.1524+56C>G (n.1524+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777230C>T | CA4280880 | AUTS2 | c.72+56C>T (n.72+56C>T) c.2004+56C>T (n.2004+56C>T) c.145+13C>T (n.145+13C>T) c.339+56C>T (n.339+56C>T) c.97+56C>T n.672+56C>T c.585+56C>T (n.585+56C>T) c.630+56C>T (n.630+56C>T) c.2001+56C>T (n.2001+56C>T) n.315+56C>T c.869+56C>T c.1932+56C>T (n.1932+56C>T) c.145+13C>T n.670+56C>T n.501+56C>T n.372+56C>T c.1260+56C>T (n.1260+56C>T) c.1188+56C>T (n.1188+56C>T) c.651+56C>T (n.651+56C>T) c.2025+56C>T (n.2025+56C>T) c.2022+56C>T (n.2022+56C>T) c.1959+56C>T (n.1959+56C>T) c.1953+56C>T (n.1953+56C>T) c.1923+56C>T (n.1923+56C>T) c.1761+56C>T (n.1761+56C>T) c.1734+56C>T (n.1734+56C>T) c.1551+56C>T (n.1551+56C>T) c.1524+56C>T (n.1524+56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777231del | CA2683162513 | AUTS2 | c.72+57del (n.72+57del) c.2004+57del (n.2004+57del) c.145+14del (n.145+14del) c.339+57del (n.339+57del) c.97+57del n.672+57del c.585+57del (n.585+57del) c.630+57del (n.630+57del) c.2001+57del (n.2001+57del) n.315+57del c.869+57del c.1932+57del (n.1932+57del) c.145+14del n.670+57del n.501+57del n.372+57del c.1260+57del (n.1260+57del) c.1188+57del (n.1188+57del) c.651+57del (n.651+57del) c.2025+57del (n.2025+57del) c.2022+57del (n.2022+57del) c.1959+57del (n.1959+57del) c.1953+57del (n.1953+57del) c.1923+57del (n.1923+57del) c.1761+57del (n.1761+57del) c.1734+57del (n.1734+57del) c.1551+57del (n.1551+57del) c.1524+57del (n.1524+57del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777231G>A | CA4280881 | AUTS2 | c.72+57G>A (n.72+57G>A) c.2004+57G>A (n.2004+57G>A) c.145+14G>A (n.145+14G>A) c.339+57G>A (n.339+57G>A) c.97+57G>A n.672+57G>A c.585+57G>A (n.585+57G>A) c.630+57G>A (n.630+57G>A) c.2001+57G>A (n.2001+57G>A) n.315+57G>A c.869+57G>A c.1932+57G>A (n.1932+57G>A) c.145+14G>A n.670+57G>A n.501+57G>A n.372+57G>A c.1260+57G>A (n.1260+57G>A) c.1188+57G>A (n.1188+57G>A) c.651+57G>A (n.651+57G>A) c.2025+57G>A (n.2025+57G>A) c.2022+57G>A (n.2022+57G>A) c.1959+57G>A (n.1959+57G>A) c.1953+57G>A (n.1953+57G>A) c.1923+57G>A (n.1923+57G>A) c.1761+57G>A (n.1761+57G>A) c.1734+57G>A (n.1734+57G>A) c.1551+57G>A (n.1551+57G>A) c.1524+57G>A (n.1524+57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777231G= | CA1716145682 | AUTS2 | c.72+57G= (n.72+57G=) c.2004+57G= (n.2004+57G=) c.145+14G= (n.145+14G=) c.339+57G= (n.339+57G=) c.97+57G= n.672+57G= c.585+57G= (n.585+57G=) c.630+57G= (n.630+57G=) c.2001+57G= (n.2001+57G=) n.315+57G= c.869+57G= c.1932+57G= (n.1932+57G=) c.145+14G= n.670+57G= n.501+57G= n.372+57G= c.1260+57G= (n.1260+57G=) c.1188+57G= (n.1188+57G=) c.651+57G= (n.651+57G=) c.2025+57G= (n.2025+57G=) c.2022+57G= (n.2022+57G=) c.1959+57G= (n.1959+57G=) c.1953+57G= (n.1953+57G=) c.1923+57G= (n.1923+57G=) c.1761+57G= (n.1761+57G=) c.1734+57G= (n.1734+57G=) c.1551+57G= (n.1551+57G=) c.1524+57G= (n.1524+57G=) | |
7 | g.70777234C>A | CA2683162514 | AUTS2 | c.72+60C>A (n.72+60C>A) c.2004+60C>A (n.2004+60C>A) c.145+17C>A (n.145+17C>A) c.339+60C>A (n.339+60C>A) c.97+60C>A n.672+60C>A c.585+60C>A (n.585+60C>A) c.630+60C>A (n.630+60C>A) c.2001+60C>A (n.2001+60C>A) n.315+60C>A c.869+60C>A c.1932+60C>A (n.1932+60C>A) c.145+17C>A n.670+60C>A n.501+60C>A n.372+60C>A c.1260+60C>A (n.1260+60C>A) c.1188+60C>A (n.1188+60C>A) c.651+60C>A (n.651+60C>A) c.2025+60C>A (n.2025+60C>A) c.2022+60C>A (n.2022+60C>A) c.1959+60C>A (n.1959+60C>A) c.1953+60C>A (n.1953+60C>A) c.1923+60C>A (n.1923+60C>A) c.1761+60C>A (n.1761+60C>A) c.1734+60C>A (n.1734+60C>A) c.1551+60C>A (n.1551+60C>A) c.1524+60C>A (n.1524+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777234C>T | CA2683162515 | AUTS2 | c.72+60C>T (n.72+60C>T) c.2004+60C>T (n.2004+60C>T) c.145+17C>T (n.145+17C>T) c.339+60C>T (n.339+60C>T) c.97+60C>T n.672+60C>T c.585+60C>T (n.585+60C>T) c.630+60C>T (n.630+60C>T) c.2001+60C>T (n.2001+60C>T) n.315+60C>T c.869+60C>T c.1932+60C>T (n.1932+60C>T) c.145+17C>T n.670+60C>T n.501+60C>T n.372+60C>T c.1260+60C>T (n.1260+60C>T) c.1188+60C>T (n.1188+60C>T) c.651+60C>T (n.651+60C>T) c.2025+60C>T (n.2025+60C>T) c.2022+60C>T (n.2022+60C>T) c.1959+60C>T (n.1959+60C>T) c.1953+60C>T (n.1953+60C>T) c.1923+60C>T (n.1923+60C>T) c.1761+60C>T (n.1761+60C>T) c.1734+60C>T (n.1734+60C>T) c.1551+60C>T (n.1551+60C>T) c.1524+60C>T (n.1524+60C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777236C>A | CA2683162516 | AUTS2 | c.72+62C>A (n.72+62C>A) c.2004+62C>A (n.2004+62C>A) c.145+19C>A (n.145+19C>A) c.339+62C>A (n.339+62C>A) c.97+62C>A n.672+62C>A c.585+62C>A (n.585+62C>A) c.630+62C>A (n.630+62C>A) c.2001+62C>A (n.2001+62C>A) n.315+62C>A c.869+62C>A c.1932+62C>A (n.1932+62C>A) c.145+19C>A n.670+62C>A n.501+62C>A n.372+62C>A c.1260+62C>A (n.1260+62C>A) c.1188+62C>A (n.1188+62C>A) c.651+62C>A (n.651+62C>A) c.2025+62C>A (n.2025+62C>A) c.2022+62C>A (n.2022+62C>A) c.1959+62C>A (n.1959+62C>A) c.1953+62C>A (n.1953+62C>A) c.1923+62C>A (n.1923+62C>A) c.1761+62C>A (n.1761+62C>A) c.1734+62C>A (n.1734+62C>A) c.1551+62C>A (n.1551+62C>A) c.1524+62C>A (n.1524+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777236C= | CA1716145685 | AUTS2 | c.72+62C= (n.72+62C=) c.2004+62C= (n.2004+62C=) c.145+19C= (n.145+19C=) c.339+62C= (n.339+62C=) c.97+62C= n.672+62C= c.585+62C= (n.585+62C=) c.630+62C= (n.630+62C=) c.2001+62C= (n.2001+62C=) n.315+62C= c.869+62C= c.1932+62C= (n.1932+62C=) c.145+19C= n.670+62C= n.501+62C= n.372+62C= c.1260+62C= (n.1260+62C=) c.1188+62C= (n.1188+62C=) c.651+62C= (n.651+62C=) c.2025+62C= (n.2025+62C=) c.2022+62C= (n.2022+62C=) c.1959+62C= (n.1959+62C=) c.1953+62C= (n.1953+62C=) c.1923+62C= (n.1923+62C=) c.1761+62C= (n.1761+62C=) c.1734+62C= (n.1734+62C=) c.1551+62C= (n.1551+62C=) c.1524+62C= (n.1524+62C=) | |
7 | g.70777236C>G | CA4280883 | AUTS2 | c.72+62C>G (n.72+62C>G) c.2004+62C>G (n.2004+62C>G) c.145+19C>G (n.145+19C>G) c.339+62C>G (n.339+62C>G) c.97+62C>G n.672+62C>G c.585+62C>G (n.585+62C>G) c.630+62C>G (n.630+62C>G) c.2001+62C>G (n.2001+62C>G) n.315+62C>G c.869+62C>G c.1932+62C>G (n.1932+62C>G) c.145+19C>G n.670+62C>G n.501+62C>G n.372+62C>G c.1260+62C>G (n.1260+62C>G) c.1188+62C>G (n.1188+62C>G) c.651+62C>G (n.651+62C>G) c.2025+62C>G (n.2025+62C>G) c.2022+62C>G (n.2022+62C>G) c.1959+62C>G (n.1959+62C>G) c.1953+62C>G (n.1953+62C>G) c.1923+62C>G (n.1923+62C>G) c.1761+62C>G (n.1761+62C>G) c.1734+62C>G (n.1734+62C>G) c.1551+62C>G (n.1551+62C>G) c.1524+62C>G (n.1524+62C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777236C>T | CA4280882 | AUTS2 | c.72+62C>T (n.72+62C>T) c.2004+62C>T (n.2004+62C>T) c.145+19C>T (n.145+19C>T) c.339+62C>T (n.339+62C>T) c.97+62C>T n.672+62C>T c.585+62C>T (n.585+62C>T) c.630+62C>T (n.630+62C>T) c.2001+62C>T (n.2001+62C>T) n.315+62C>T c.869+62C>T c.1932+62C>T (n.1932+62C>T) c.145+19C>T n.670+62C>T n.501+62C>T n.372+62C>T c.1260+62C>T (n.1260+62C>T) c.1188+62C>T (n.1188+62C>T) c.651+62C>T (n.651+62C>T) c.2025+62C>T (n.2025+62C>T) c.2022+62C>T (n.2022+62C>T) c.1959+62C>T (n.1959+62C>T) c.1953+62C>T (n.1953+62C>T) c.1923+62C>T (n.1923+62C>T) c.1761+62C>T (n.1761+62C>T) c.1734+62C>T (n.1734+62C>T) c.1551+62C>T (n.1551+62C>T) c.1524+62C>T (n.1524+62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777237G>A | CA4280885 | AUTS2 | c.72+63G>A (n.72+63G>A) c.2004+63G>A (n.2004+63G>A) c.145+20G>A (n.145+20G>A) c.339+63G>A (n.339+63G>A) c.97+63G>A n.672+63G>A c.585+63G>A (n.585+63G>A) c.630+63G>A (n.630+63G>A) c.2001+63G>A (n.2001+63G>A) n.315+63G>A c.869+63G>A c.1932+63G>A (n.1932+63G>A) c.145+20G>A n.670+63G>A n.501+63G>A n.372+63G>A c.1260+63G>A (n.1260+63G>A) c.1188+63G>A (n.1188+63G>A) c.651+63G>A (n.651+63G>A) c.2025+63G>A (n.2025+63G>A) c.2022+63G>A (n.2022+63G>A) c.1959+63G>A (n.1959+63G>A) c.1953+63G>A (n.1953+63G>A) c.1923+63G>A (n.1923+63G>A) c.1761+63G>A (n.1761+63G>A) c.1734+63G>A (n.1734+63G>A) c.1551+63G>A (n.1551+63G>A) c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777237G= | CA1716145690 | AUTS2 | c.72+63G= (n.72+63G=) c.2004+63G= (n.2004+63G=) c.145+20G= (n.145+20G=) c.339+63G= (n.339+63G=) c.97+63G= n.672+63G= c.585+63G= (n.585+63G=) c.630+63G= (n.630+63G=) c.2001+63G= (n.2001+63G=) n.315+63G= c.869+63G= c.1932+63G= (n.1932+63G=) c.145+20G= n.670+63G= n.501+63G= n.372+63G= c.1260+63G= (n.1260+63G=) c.1188+63G= (n.1188+63G=) c.651+63G= (n.651+63G=) c.2025+63G= (n.2025+63G=) c.2022+63G= (n.2022+63G=) c.1959+63G= (n.1959+63G=) c.1953+63G= (n.1953+63G=) c.1923+63G= (n.1923+63G=) c.1761+63G= (n.1761+63G=) c.1734+63G= (n.1734+63G=) c.1551+63G= (n.1551+63G=) c.1524+63G= (n.1524+63G=) | |
7 | g.70777237G>T | CA4280884 | AUTS2 | c.72+63G>T (n.72+63G>T) c.2004+63G>T (n.2004+63G>T) c.145+20G>T (n.145+20G>T) c.339+63G>T (n.339+63G>T) c.97+63G>T n.672+63G>T c.585+63G>T (n.585+63G>T) c.630+63G>T (n.630+63G>T) c.2001+63G>T (n.2001+63G>T) n.315+63G>T c.869+63G>T c.1932+63G>T (n.1932+63G>T) c.145+20G>T n.670+63G>T n.501+63G>T n.372+63G>T c.1260+63G>T (n.1260+63G>T) c.1188+63G>T (n.1188+63G>T) c.651+63G>T (n.651+63G>T) c.2025+63G>T (n.2025+63G>T) c.2022+63G>T (n.2022+63G>T) c.1959+63G>T (n.1959+63G>T) c.1953+63G>T (n.1953+63G>T) c.1923+63G>T (n.1923+63G>T) c.1761+63G>T (n.1761+63G>T) c.1734+63G>T (n.1734+63G>T) c.1551+63G>T (n.1551+63G>T) c.1524+63G>T (n.1524+63G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777238G>C | CA4280886 | AUTS2 | c.72+64G>C (n.72+64G>C) c.2004+64G>C (n.2004+64G>C) c.145+21G>C (n.145+21G>C) c.339+64G>C (n.339+64G>C) c.97+64G>C n.672+64G>C c.585+64G>C (n.585+64G>C) c.630+64G>C (n.630+64G>C) c.2001+64G>C (n.2001+64G>C) n.315+64G>C c.869+64G>C c.1932+64G>C (n.1932+64G>C) c.145+21G>C n.670+64G>C n.501+64G>C n.372+64G>C c.1260+64G>C (n.1260+64G>C) c.1188+64G>C (n.1188+64G>C) c.651+64G>C (n.651+64G>C) c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) c.2022+64G>C (n.2022+64G>C) c.1959+64G>C (n.1959+64G>C) c.1953+64G>C (n.1953+64G>C) c.1923+64G>C (n.1923+64G>C) c.1761+64G>C (n.1761+64G>C) c.1734+64G>C (n.1734+64G>C) c.1551+64G>C (n.1551+64G>C) c.1524+64G>C (n.1524+64G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777238G= | CA1716145693 | AUTS2 | c.72+64G= (n.72+64G=) c.2004+64G= (n.2004+64G=) c.145+21G= (n.145+21G=) c.339+64G= (n.339+64G=) c.97+64G= n.672+64G= c.585+64G= (n.585+64G=) c.630+64G= (n.630+64G=) c.2001+64G= (n.2001+64G=) n.315+64G= c.869+64G= c.1932+64G= (n.1932+64G=) c.145+21G= n.670+64G= n.501+64G= n.372+64G= c.1260+64G= (n.1260+64G=) c.1188+64G= (n.1188+64G=) c.651+64G= (n.651+64G=) c.2025+64G= (n.2025+64G=) c.2022+64G= (n.2022+64G=) c.1959+64G= (n.1959+64G=) c.1953+64G= (n.1953+64G=) c.1923+64G= (n.1923+64G=) c.1761+64G= (n.1761+64G=) c.1734+64G= (n.1734+64G=) c.1551+64G= (n.1551+64G=) c.1524+64G= (n.1524+64G=) | |
7 | g.70777239G>A | CA2578902357 | AUTS2 | c.72+65G>A (n.72+65G>A) c.2004+65G>A (n.2004+65G>A) c.145+22G>A (n.145+22G>A) c.339+65G>A (n.339+65G>A) c.97+65G>A n.672+65G>A c.585+65G>A (n.585+65G>A) c.630+65G>A (n.630+65G>A) c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) n.315+65G>A c.869+65G>A c.1932+65G>A (n.1932+65G>A) c.145+22G>A n.670+65G>A n.501+65G>A n.372+65G>A c.1260+65G>A (n.1260+65G>A) c.1188+65G>A (n.1188+65G>A) c.651+65G>A (n.651+65G>A) c.2025+65G>A (n.2025+65G>A) c.2022+65G>A (n.2022+65G>A) c.1959+65G>A (n.1959+65G>A) c.1953+65G>A (n.1953+65G>A) c.1923+65G>A (n.1923+65G>A) c.1761+65G>A (n.1761+65G>A) c.1734+65G>A (n.1734+65G>A) c.1551+65G>A (n.1551+65G>A) c.1524+65G>A (n.1524+65G>A) | |
7 | g.70777240A= | CA1716145696 | AUTS2 | c.72+66A= (n.72+66A=) c.2004+66A= (n.2004+66A=) c.145+23A= (n.145+23A=) c.339+66A= (n.339+66A=) c.97+66A= n.672+66A= c.585+66A= (n.585+66A=) c.630+66A= (n.630+66A=) c.2001+66A= (n.2001+66A=) n.315+66A= c.869+66A= c.1932+66A= (n.1932+66A=) c.145+23A= n.670+66A= n.501+66A= n.372+66A= c.1260+66A= (n.1260+66A=) c.1188+66A= (n.1188+66A=) c.651+66A= (n.651+66A=) c.2025+66A= (n.2025+66A=) c.2022+66A= (n.2022+66A=) c.1959+66A= (n.1959+66A=) c.1953+66A= (n.1953+66A=) c.1923+66A= (n.1923+66A=) c.1761+66A= (n.1761+66A=) c.1734+66A= (n.1734+66A=) c.1551+66A= (n.1551+66A=) c.1524+66A= (n.1524+66A=) | |
7 | g.70777240A>G | CA4280887 | AUTS2 | c.72+66A>G (n.72+66A>G) c.2004+66A>G (n.2004+66A>G) c.145+23A>G (n.145+23A>G) c.339+66A>G (n.339+66A>G) c.97+66A>G n.672+66A>G c.585+66A>G (n.585+66A>G) c.630+66A>G (n.630+66A>G) c.2001+66A>G (n.2001+66A>G) n.315+66A>G c.869+66A>G c.1932+66A>G (n.1932+66A>G) c.145+23A>G n.670+66A>G n.501+66A>G n.372+66A>G c.1260+66A>G (n.1260+66A>G) c.1188+66A>G (n.1188+66A>G) c.651+66A>G (n.651+66A>G) c.2025+66A>G (n.2025+66A>G) c.2022+66A>G (n.2022+66A>G) c.1959+66A>G (n.1959+66A>G) c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) c.1923+66A>G (n.1923+66A>G) c.1761+66A>G (n.1761+66A>G) c.1734+66A>G (n.1734+66A>G) c.1551+66A>G (n.1551+66A>G) c.1524+66A>G (n.1524+66A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777241G>A | CA4280888 | AUTS2 | c.72+67G>A (n.72+67G>A) c.2004+67G>A (n.2004+67G>A) c.145+24G>A (n.145+24G>A) c.339+67G>A (n.339+67G>A) c.97+67G>A n.672+67G>A c.585+67G>A (n.585+67G>A) c.630+67G>A (n.630+67G>A) c.2001+67G>A (n.2001+67G>A) n.315+67G>A c.869+67G>A c.1932+67G>A (n.1932+67G>A) c.145+24G>A n.670+67G>A n.501+67G>A n.372+67G>A c.1260+67G>A (n.1260+67G>A) c.1188+67G>A (n.1188+67G>A) c.651+67G>A (n.651+67G>A) c.2025+67G>A (n.2025+67G>A) c.2022+67G>A (n.2022+67G>A) c.1959+67G>A (n.1959+67G>A) c.1953+67G>A (n.1953+67G>A) c.1923+67G>A (n.1923+67G>A) c.1761+67G>A (n.1761+67G>A) c.1734+67G>A (n.1734+67G>A) c.1551+67G>A (n.1551+67G>A) c.1524+67G>A (n.1524+67G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777241_70777244delinsGAAC | CA1716145700 | AUTS2 | c.72+67_72+70delinsGAAC (n.72+67_72+70delinsGAAC) c.2004+67_2004+70delinsGAAC (n.2004+67_2004+70delinsGAAC) c.145+24_145+27delinsGAAC (n.145+24_145+27delinsGAAC) c.339+67_339+70delinsGAAC (n.339+67_339+70delinsGAAC) c.97+67_97+70delinsGAAC n.672+67_672+70delinsGAAC c.585+67_585+70delinsGAAC (n.585+67_585+70delinsGAAC) c.630+67_630+70delinsGAAC (n.630+67_630+70delinsGAAC) c.2001+67_2001+70delinsGAAC (n.2001+67_2001+70delinsGAAC) n.315+67_315+70delinsGAAC c.869+67_869+70delinsGAAC c.1932+67_1932+70delinsGAAC (n.1932+67_1932+70delinsGAAC) c.145+24_145+27delinsGAAC n.670+67_670+70delinsGAAC n.501+67_501+70delinsGAAC n.372+67_372+70delinsGAAC c.1260+67_1260+70delinsGAAC (n.1260+67_1260+70delinsGAAC) c.1188+67_1188+70delinsGAAC (n.1188+67_1188+70delinsGAAC) c.651+67_651+70delinsGAAC (n.651+67_651+70delinsGAAC) c.2025+67_2025+70delinsGAAC (n.2025+67_2025+70delinsGAAC) c.2022+67_2022+70delinsGAAC (n.2022+67_2022+70delinsGAAC) c.1959+67_1959+70delinsGAAC (n.1959+67_1959+70delinsGAAC) c.1953+67_1953+70delinsGAAC (n.1953+67_1953+70delinsGAAC) c.1923+67_1923+70delinsGAAC (n.1923+67_1923+70delinsGAAC) c.1761+67_1761+70delinsGAAC (n.1761+67_1761+70delinsGAAC) c.1734+67_1734+70delinsGAAC (n.1734+67_1734+70delinsGAAC) c.1551+67_1551+70delinsGAAC (n.1551+67_1551+70delinsGAAC) c.1524+67_1524+70delinsGAAC (n.1524+67_1524+70delinsGAAC) | |
7 | g.70777242A>G | CA2683162517 | AUTS2 | c.72+68A>G (n.72+68A>G) c.2004+68A>G (n.2004+68A>G) c.145+25A>G (n.145+25A>G) c.339+68A>G (n.339+68A>G) c.97+68A>G n.672+68A>G c.585+68A>G (n.585+68A>G) c.630+68A>G (n.630+68A>G) c.2001+68A>G (n.2001+68A>G) n.315+68A>G c.869+68A>G c.1932+68A>G (n.1932+68A>G) c.145+25A>G n.670+68A>G n.501+68A>G n.372+68A>G c.1260+68A>G (n.1260+68A>G) c.1188+68A>G (n.1188+68A>G) c.651+68A>G (n.651+68A>G) c.2025+68A>G (n.2025+68A>G) c.2022+68A>G (n.2022+68A>G) c.1959+68A>G (n.1959+68A>G) c.1953+68A>G (n.1953+68A>G) c.1923+68A>G (n.1923+68A>G) c.1761+68A>G (n.1761+68A>G) c.1734+68A>G (n.1734+68A>G) c.1551+68A>G (n.1551+68A>G) c.1524+68A>G (n.1524+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777242_70777244del | CA4280889 | AUTS2 | c.72+68_72+70del (n.72+68_72+70del) c.2004+68_2004+70del (n.2004+68_2004+70del) c.145+25_145+27del (n.145+25_145+27del) c.339+68_339+70del (n.339+68_339+70del) c.97+68_97+70del n.672+68_672+70del c.585+68_585+70del (n.585+68_585+70del) c.630+68_630+70del (n.630+68_630+70del) c.2001+68_2001+70del (n.2001+68_2001+70del) n.315+68_315+70del c.869+68_869+70del c.1932+68_1932+70del (n.1932+68_1932+70del) c.145+25_145+27del n.670+68_670+70del n.501+68_501+70del n.372+68_372+70del c.1260+68_1260+70del (n.1260+68_1260+70del) c.1188+68_1188+70del (n.1188+68_1188+70del) c.651+68_651+70del (n.651+68_651+70del) c.2025+68_2025+70del (n.2025+68_2025+70del) c.2022+68_2022+70del (n.2022+68_2022+70del) c.1959+68_1959+70del (n.1959+68_1959+70del) c.1953+68_1953+70del (n.1953+68_1953+70del) c.1923+68_1923+70del (n.1923+68_1923+70del) c.1761+68_1761+70del (n.1761+68_1761+70del) c.1734+68_1734+70del (n.1734+68_1734+70del) c.1551+68_1551+70del (n.1551+68_1551+70del) c.1524+68_1524+70del (n.1524+68_1524+70del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777244C>A | CA2578902358 | AUTS2 | c.72+70C>A (n.72+70C>A) c.2004+70C>A (n.2004+70C>A) c.145+27C>A (n.145+27C>A) c.339+70C>A (n.339+70C>A) c.97+70C>A n.672+70C>A c.585+70C>A (n.585+70C>A) c.630+70C>A (n.630+70C>A) c.2001+70C>A (n.2001+70C>A) n.315+70C>A c.869+70C>A c.1932+70C>A (n.1932+70C>A) c.145+27C>A n.670+70C>A n.501+70C>A n.372+70C>A c.1260+70C>A (n.1260+70C>A) c.1188+70C>A (n.1188+70C>A) c.651+70C>A (n.651+70C>A) c.2025+70C>A (n.2025+70C>A) c.2022+70C>A (n.2022+70C>A) c.1959+70C>A (n.1959+70C>A) c.1953+70C>A (n.1953+70C>A) c.1923+70C>A (n.1923+70C>A) c.1761+70C>A (n.1761+70C>A) c.1734+70C>A (n.1734+70C>A) c.1551+70C>A (n.1551+70C>A) c.1524+70C>A (n.1524+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777244C>T | CA2683162519 | AUTS2 | c.72+70C>T (n.72+70C>T) c.2004+70C>T (n.2004+70C>T) c.145+27C>T (n.145+27C>T) c.339+70C>T (n.339+70C>T) c.97+70C>T n.672+70C>T c.585+70C>T (n.585+70C>T) c.630+70C>T (n.630+70C>T) c.2001+70C>T (n.2001+70C>T) n.315+70C>T c.869+70C>T c.1932+70C>T (n.1932+70C>T) c.145+27C>T n.670+70C>T n.501+70C>T n.372+70C>T c.1260+70C>T (n.1260+70C>T) c.1188+70C>T (n.1188+70C>T) c.651+70C>T (n.651+70C>T) c.2025+70C>T (n.2025+70C>T) c.2022+70C>T (n.2022+70C>T) c.1959+70C>T (n.1959+70C>T) c.1953+70C>T (n.1953+70C>T) c.1923+70C>T (n.1923+70C>T) c.1761+70C>T (n.1761+70C>T) c.1734+70C>T (n.1734+70C>T) c.1551+70C>T (n.1551+70C>T) c.1524+70C>T (n.1524+70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777245C>A | CA2683162520 | AUTS2 | c.72+71C>A (n.72+71C>A) c.2004+71C>A (n.2004+71C>A) c.145+28C>A (n.145+28C>A) c.339+71C>A (n.339+71C>A) c.97+71C>A n.672+71C>A c.585+71C>A (n.585+71C>A) c.630+71C>A (n.630+71C>A) c.2001+71C>A (n.2001+71C>A) n.315+71C>A c.869+71C>A c.1932+71C>A (n.1932+71C>A) c.145+28C>A n.670+71C>A n.501+71C>A n.372+71C>A c.1260+71C>A (n.1260+71C>A) c.1188+71C>A (n.1188+71C>A) c.651+71C>A (n.651+71C>A) c.2025+71C>A (n.2025+71C>A) c.2022+71C>A (n.2022+71C>A) c.1959+71C>A (n.1959+71C>A) c.1953+71C>A (n.1953+71C>A) c.1923+71C>A (n.1923+71C>A) c.1761+71C>A (n.1761+71C>A) c.1734+71C>A (n.1734+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) c.1524+71C>A (n.1524+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777247G>A | CA2578902359 | AUTS2 | c.72+73G>A (n.72+73G>A) c.2004+73G>A (n.2004+73G>A) c.145+30G>A (n.145+30G>A) c.339+73G>A (n.339+73G>A) c.97+73G>A n.672+73G>A c.585+73G>A (n.585+73G>A) c.630+73G>A (n.630+73G>A) c.2001+73G>A (n.2001+73G>A) n.315+73G>A c.869+73G>A c.1932+73G>A (n.1932+73G>A) c.145+30G>A n.670+73G>A n.501+73G>A n.372+73G>A c.1260+73G>A (n.1260+73G>A) c.1188+73G>A (n.1188+73G>A) c.651+73G>A (n.651+73G>A) c.2025+73G>A (n.2025+73G>A) c.2022+73G>A (n.2022+73G>A) c.1959+73G>A (n.1959+73G>A) c.1953+73G>A (n.1953+73G>A) c.1923+73G>A (n.1923+73G>A) c.1761+73G>A (n.1761+73G>A) c.1734+73G>A (n.1734+73G>A) c.1551+73G>A (n.1551+73G>A) c.1524+73G>A (n.1524+73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777248A>G | CA2683162521 | AUTS2 | c.72+74A>G (n.72+74A>G) c.2004+74A>G (n.2004+74A>G) c.145+31A>G (n.145+31A>G) c.339+74A>G (n.339+74A>G) c.97+74A>G n.672+74A>G c.585+74A>G (n.585+74A>G) c.630+74A>G (n.630+74A>G) c.2001+74A>G (n.2001+74A>G) n.315+74A>G c.869+74A>G c.1932+74A>G (n.1932+74A>G) c.145+31A>G n.670+74A>G n.501+74A>G n.372+74A>G c.1260+74A>G (n.1260+74A>G) c.1188+74A>G (n.1188+74A>G) c.651+74A>G (n.651+74A>G) c.2025+74A>G (n.2025+74A>G) c.2022+74A>G (n.2022+74A>G) c.1959+74A>G (n.1959+74A>G) c.1953+74A>G (n.1953+74A>G) c.1923+74A>G (n.1923+74A>G) c.1761+74A>G (n.1761+74A>G) c.1734+74A>G (n.1734+74A>G) c.1551+74A>G (n.1551+74A>G) c.1524+74A>G (n.1524+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777249T>C | CA2776369938 | AUTS2 | c.72+75T>C (n.72+75T>C) c.2004+75T>C (n.2004+75T>C) c.145+32T>C (n.145+32T>C) c.339+75T>C (n.339+75T>C) c.97+75T>C n.672+75T>C c.585+75T>C (n.585+75T>C) c.630+75T>C (n.630+75T>C) c.2001+75T>C (n.2001+75T>C) n.315+75T>C c.869+75T>C c.1932+75T>C (n.1932+75T>C) c.145+32T>C n.670+75T>C n.501+75T>C n.372+75T>C c.1260+75T>C (n.1260+75T>C) c.1188+75T>C (n.1188+75T>C) c.651+75T>C (n.651+75T>C) c.2025+75T>C (n.2025+75T>C) c.2022+75T>C (n.2022+75T>C) c.1959+75T>C (n.1959+75T>C) c.1953+75T>C (n.1953+75T>C) c.1923+75T>C (n.1923+75T>C) c.1761+75T>C (n.1761+75T>C) c.1734+75T>C (n.1734+75T>C) c.1551+75T>C (n.1551+75T>C) c.1524+75T>C (n.1524+75T>C) | |
7 | g.70777249_70777252delinsTGAA | CA1716145708 | AUTS2 | c.72+75_72+78delinsTGAA (n.72+75_72+78delinsTGAA) c.2004+75_2004+78delinsTGAA (n.2004+75_2004+78delinsTGAA) c.145+32_145+35delinsTGAA (n.145+32_145+35delinsTGAA) c.339+75_339+78delinsTGAA (n.339+75_339+78delinsTGAA) c.97+75_97+78delinsTGAA n.672+75_672+78delinsTGAA c.585+75_585+78delinsTGAA (n.585+75_585+78delinsTGAA) c.630+75_630+78delinsTGAA (n.630+75_630+78delinsTGAA) c.2001+75_2001+78delinsTGAA (n.2001+75_2001+78delinsTGAA) n.315+75_315+78delinsTGAA c.869+75_869+78delinsTGAA c.1932+75_1932+78delinsTGAA (n.1932+75_1932+78delinsTGAA) c.145+32_145+35delinsTGAA n.670+75_670+78delinsTGAA n.501+75_501+78delinsTGAA n.372+75_372+78delinsTGAA c.1260+75_1260+78delinsTGAA (n.1260+75_1260+78delinsTGAA) c.1188+75_1188+78delinsTGAA (n.1188+75_1188+78delinsTGAA) c.651+75_651+78delinsTGAA (n.651+75_651+78delinsTGAA) c.2025+75_2025+78delinsTGAA (n.2025+75_2025+78delinsTGAA) c.2022+75_2022+78delinsTGAA (n.2022+75_2022+78delinsTGAA) c.1959+75_1959+78delinsTGAA (n.1959+75_1959+78delinsTGAA) c.1953+75_1953+78delinsTGAA (n.1953+75_1953+78delinsTGAA) c.1923+75_1923+78delinsTGAA (n.1923+75_1923+78delinsTGAA) c.1761+75_1761+78delinsTGAA (n.1761+75_1761+78delinsTGAA) c.1734+75_1734+78delinsTGAA (n.1734+75_1734+78delinsTGAA) c.1551+75_1551+78delinsTGAA (n.1551+75_1551+78delinsTGAA) c.1524+75_1524+78delinsTGAA (n.1524+75_1524+78delinsTGAA) | |
7 | g.70777251_70777253del | CA1102753679 | AUTS2 | c.72+77_72+79del (n.72+77_72+79del) c.2004+77_2004+79del (n.2004+77_2004+79del) c.145+34_145+36del (n.145+34_145+36del) c.339+77_339+79del (n.339+77_339+79del) c.97+77_97+79del n.672+77_672+79del c.585+77_585+79del (n.585+77_585+79del) c.630+77_630+79del (n.630+77_630+79del) c.2001+77_2001+79del (n.2001+77_2001+79del) n.315+77_315+79del c.869+77_869+79del c.1932+77_1932+79del (n.1932+77_1932+79del) c.145+34_145+36del n.670+77_670+79del n.501+77_501+79del n.372+77_372+79del c.1260+77_1260+79del (n.1260+77_1260+79del) c.1188+77_1188+79del (n.1188+77_1188+79del) c.651+77_651+79del (n.651+77_651+79del) c.2025+77_2025+79del (n.2025+77_2025+79del) c.2022+77_2022+79del (n.2022+77_2022+79del) c.1959+77_1959+79del (n.1959+77_1959+79del) c.1953+77_1953+79del (n.1953+77_1953+79del) c.1923+77_1923+79del (n.1923+77_1923+79del) c.1761+77_1761+79del (n.1761+77_1761+79del) c.1734+77_1734+79del (n.1734+77_1734+79del) c.1551+77_1551+79del (n.1551+77_1551+79del) c.1524+77_1524+79del (n.1524+77_1524+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777251A= | CA1716145709 | AUTS2 | c.72+77A= (n.72+77A=) c.2004+77A= (n.2004+77A=) c.145+34A= (n.145+34A=) c.339+77A= (n.339+77A=) c.97+77A= n.672+77A= c.585+77A= (n.585+77A=) c.630+77A= (n.630+77A=) c.2001+77A= (n.2001+77A=) n.315+77A= c.869+77A= c.1932+77A= (n.1932+77A=) c.145+34A= n.670+77A= n.501+77A= n.372+77A= c.1260+77A= (n.1260+77A=) c.1188+77A= (n.1188+77A=) c.651+77A= (n.651+77A=) c.2025+77A= (n.2025+77A=) c.2022+77A= (n.2022+77A=) c.1959+77A= (n.1959+77A=) c.1953+77A= (n.1953+77A=) c.1923+77A= (n.1923+77A=) c.1761+77A= (n.1761+77A=) c.1734+77A= (n.1734+77A=) c.1551+77A= (n.1551+77A=) c.1524+77A= (n.1524+77A=) | |
7 | g.70777251A>G | CA575288447 | AUTS2 | c.72+77A>G (n.72+77A>G) c.2004+77A>G (n.2004+77A>G) c.145+34A>G (n.145+34A>G) c.339+77A>G (n.339+77A>G) c.97+77A>G n.672+77A>G c.585+77A>G (n.585+77A>G) c.630+77A>G (n.630+77A>G) c.2001+77A>G (n.2001+77A>G) n.315+77A>G c.869+77A>G c.1932+77A>G (n.1932+77A>G) c.145+34A>G n.670+77A>G n.501+77A>G n.372+77A>G c.1260+77A>G (n.1260+77A>G) c.1188+77A>G (n.1188+77A>G) c.651+77A>G (n.651+77A>G) c.2025+77A>G (n.2025+77A>G) c.2022+77A>G (n.2022+77A>G) c.1959+77A>G (n.1959+77A>G) c.1953+77A>G (n.1953+77A>G) c.1923+77A>G (n.1923+77A>G) c.1761+77A>G (n.1761+77A>G) c.1734+77A>G (n.1734+77A>G) c.1551+77A>G (n.1551+77A>G) c.1524+77A>G (n.1524+77A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.70777252A>G | CA841717183 | AUTS2 | c.72+78A>G (n.72+78A>G) c.2004+78A>G (n.2004+78A>G) c.145+35A>G (n.145+35A>G) c.339+78A>G (n.339+78A>G) c.97+78A>G n.672+78A>G c.585+78A>G (n.585+78A>G) c.630+78A>G (n.630+78A>G) c.2001+78A>G (n.2001+78A>G) n.315+78A>G c.869+78A>G c.1932+78A>G (n.1932+78A>G) c.145+35A>G n.670+78A>G n.501+78A>G n.372+78A>G c.1260+78A>G (n.1260+78A>G) c.1188+78A>G (n.1188+78A>G) c.651+78A>G (n.651+78A>G) c.2025+78A>G (n.2025+78A>G) c.2022+78A>G (n.2022+78A>G) c.1959+78A>G (n.1959+78A>G) c.1953+78A>G (n.1953+78A>G) c.1923+78A>G (n.1923+78A>G) c.1761+78A>G (n.1761+78A>G) c.1734+78A>G (n.1734+78A>G) c.1551+78A>G (n.1551+78A>G) c.1524+78A>G (n.1524+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777253G>T | CA2683162526 | AUTS2 | c.72+79G>T (n.72+79G>T) c.2004+79G>T (n.2004+79G>T) c.145+36G>T (n.145+36G>T) c.339+79G>T (n.339+79G>T) c.97+79G>T n.672+79G>T c.585+79G>T (n.585+79G>T) c.630+79G>T (n.630+79G>T) c.2001+79G>T (n.2001+79G>T) n.315+79G>T c.869+79G>T c.1932+79G>T (n.1932+79G>T) c.145+36G>T n.670+79G>T n.501+79G>T n.372+79G>T c.1260+79G>T (n.1260+79G>T) c.1188+79G>T (n.1188+79G>T) c.651+79G>T (n.651+79G>T) c.2025+79G>T (n.2025+79G>T) c.2022+79G>T (n.2022+79G>T) c.1959+79G>T (n.1959+79G>T) c.1953+79G>T (n.1953+79G>T) c.1923+79G>T (n.1923+79G>T) c.1761+79G>T (n.1761+79G>T) c.1734+79G>T (n.1734+79G>T) c.1551+79G>T (n.1551+79G>T) c.1524+79G>T (n.1524+79G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777258C>A | CA2578902360 | AUTS2 | c.72+84C>A (n.72+84C>A) c.2004+84C>A (n.2004+84C>A) c.145+41C>A (n.145+41C>A) c.339+84C>A (n.339+84C>A) c.97+84C>A n.672+84C>A c.585+84C>A (n.585+84C>A) c.630+84C>A (n.630+84C>A) c.2001+84C>A (n.2001+84C>A) n.315+84C>A c.869+84C>A c.1932+84C>A (n.1932+84C>A) c.145+41C>A n.670+84C>A n.501+84C>A n.372+84C>A c.1260+84C>A (n.1260+84C>A) c.1188+84C>A (n.1188+84C>A) c.651+84C>A (n.651+84C>A) c.2025+84C>A (n.2025+84C>A) c.2022+84C>A (n.2022+84C>A) c.1959+84C>A (n.1959+84C>A) c.1953+84C>A (n.1953+84C>A) c.1923+84C>A (n.1923+84C>A) c.1761+84C>A (n.1761+84C>A) c.1734+84C>A (n.1734+84C>A) c.1551+84C>A (n.1551+84C>A) c.1524+84C>A (n.1524+84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777262del | CA2578902361 | AUTS2 | c.72+88del (n.72+88del) c.2004+88del (n.2004+88del) c.145+45del (n.145+45del) c.339+88del (n.339+88del) c.97+88del n.672+88del c.585+88del (n.585+88del) c.630+88del (n.630+88del) c.2001+88del (n.2001+88del) n.315+88del c.869+88del c.1932+88del (n.1932+88del) c.145+45del n.670+88del n.501+88del n.372+88del c.1260+88del (n.1260+88del) c.1188+88del (n.1188+88del) c.651+88del (n.651+88del) c.2025+88del (n.2025+88del) c.2022+88del (n.2022+88del) c.1959+88del (n.1959+88del) c.1953+88del (n.1953+88del) c.1923+88del (n.1923+88del) c.1761+88del (n.1761+88del) c.1734+88del (n.1734+88del) c.1551+88del (n.1551+88del) c.1524+88del (n.1524+88del) | |
7 | g.70777261T>G | CA2683162530 | AUTS2 | c.72+87T>G (n.72+87T>G) c.2004+87T>G (n.2004+87T>G) c.145+44T>G (n.145+44T>G) c.339+87T>G (n.339+87T>G) c.97+87T>G n.672+87T>G c.585+87T>G (n.585+87T>G) c.630+87T>G (n.630+87T>G) c.2001+87T>G (n.2001+87T>G) n.315+87T>G c.869+87T>G c.1932+87T>G (n.1932+87T>G) c.145+44T>G n.670+87T>G n.501+87T>G n.372+87T>G c.1260+87T>G (n.1260+87T>G) c.1188+87T>G (n.1188+87T>G) c.651+87T>G (n.651+87T>G) c.2025+87T>G (n.2025+87T>G) c.2022+87T>G (n.2022+87T>G) c.1959+87T>G (n.1959+87T>G) c.1953+87T>G (n.1953+87T>G) c.1923+87T>G (n.1923+87T>G) c.1761+87T>G (n.1761+87T>G) c.1734+87T>G (n.1734+87T>G) c.1551+87T>G (n.1551+87T>G) c.1524+87T>G (n.1524+87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777262T>A | CA2578902362 | AUTS2 | c.72+88T>A (n.72+88T>A) c.2004+88T>A (n.2004+88T>A) c.145+45T>A (n.145+45T>A) c.339+88T>A (n.339+88T>A) c.97+88T>A n.672+88T>A c.585+88T>A (n.585+88T>A) c.630+88T>A (n.630+88T>A) c.2001+88T>A (n.2001+88T>A) n.315+88T>A c.869+88T>A c.1932+88T>A (n.1932+88T>A) c.145+45T>A n.670+88T>A n.501+88T>A n.372+88T>A c.1260+88T>A (n.1260+88T>A) c.1188+88T>A (n.1188+88T>A) c.651+88T>A (n.651+88T>A) c.2025+88T>A (n.2025+88T>A) c.2022+88T>A (n.2022+88T>A) c.1959+88T>A (n.1959+88T>A) c.1953+88T>A (n.1953+88T>A) c.1923+88T>A (n.1923+88T>A) c.1761+88T>A (n.1761+88T>A) c.1734+88T>A (n.1734+88T>A) c.1551+88T>A (n.1551+88T>A) c.1524+88T>A (n.1524+88T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777262T>G | CA2578902363 | AUTS2 | c.72+88T>G (n.72+88T>G) c.2004+88T>G (n.2004+88T>G) c.145+45T>G (n.145+45T>G) c.339+88T>G (n.339+88T>G) c.97+88T>G n.672+88T>G c.585+88T>G (n.585+88T>G) c.630+88T>G (n.630+88T>G) c.2001+88T>G (n.2001+88T>G) n.315+88T>G c.869+88T>G c.1932+88T>G (n.1932+88T>G) c.145+45T>G n.670+88T>G n.501+88T>G n.372+88T>G c.1260+88T>G (n.1260+88T>G) c.1188+88T>G (n.1188+88T>G) c.651+88T>G (n.651+88T>G) c.2025+88T>G (n.2025+88T>G) c.2022+88T>G (n.2022+88T>G) c.1959+88T>G (n.1959+88T>G) c.1953+88T>G (n.1953+88T>G) c.1923+88T>G (n.1923+88T>G) c.1761+88T>G (n.1761+88T>G) c.1734+88T>G (n.1734+88T>G) c.1551+88T>G (n.1551+88T>G) c.1524+88T>G (n.1524+88T>G) | |
7 | g.70777262T= | CA1716145721 | AUTS2 | c.72+88T= (n.72+88T=) c.2004+88T= (n.2004+88T=) c.145+45T= (n.145+45T=) c.339+88T= (n.339+88T=) c.97+88T= n.672+88T= c.585+88T= (n.585+88T=) c.630+88T= (n.630+88T=) c.2001+88T= (n.2001+88T=) n.315+88T= c.869+88T= c.1932+88T= (n.1932+88T=) c.145+45T= n.670+88T= n.501+88T= n.372+88T= c.1260+88T= (n.1260+88T=) c.1188+88T= (n.1188+88T=) c.651+88T= (n.651+88T=) c.2025+88T= (n.2025+88T=) c.2022+88T= (n.2022+88T=) c.1959+88T= (n.1959+88T=) c.1953+88T= (n.1953+88T=) c.1923+88T= (n.1923+88T=) c.1761+88T= (n.1761+88T=) c.1734+88T= (n.1734+88T=) c.1551+88T= (n.1551+88T=) c.1524+88T= (n.1524+88T=) | |
7 | g.70777262_70777263insCAGAG | CA575288452 | AUTS2 | c.72+88_72+89insCAGAG (n.72+88_72+89insCAGAG) c.2004+88_2004+89insCAGAG (n.2004+88_2004+89insCAGAG) c.145+45_145+46insCAGAG (n.145+45_145+46insCAGAG) c.339+88_339+89insCAGAG (n.339+88_339+89insCAGAG) c.97+88_97+89insCAGAG n.672+88_672+89insCAGAG c.585+88_585+89insCAGAG (n.585+88_585+89insCAGAG) c.630+88_630+89insCAGAG (n.630+88_630+89insCAGAG) c.2001+88_2001+89insCAGAG (n.2001+88_2001+89insCAGAG) n.315+88_315+89insCAGAG c.869+88_869+89insCAGAG c.1932+88_1932+89insCAGAG (n.1932+88_1932+89insCAGAG) c.145+45_145+46insCAGAG n.670+88_670+89insCAGAG n.501+88_501+89insCAGAG n.372+88_372+89insCAGAG c.1260+88_1260+89insCAGAG (n.1260+88_1260+89insCAGAG) c.1188+88_1188+89insCAGAG (n.1188+88_1188+89insCAGAG) c.651+88_651+89insCAGAG (n.651+88_651+89insCAGAG) c.2025+88_2025+89insCAGAG (n.2025+88_2025+89insCAGAG) c.2022+88_2022+89insCAGAG (n.2022+88_2022+89insCAGAG) c.1959+88_1959+89insCAGAG (n.1959+88_1959+89insCAGAG) c.1953+88_1953+89insCAGAG (n.1953+88_1953+89insCAGAG) c.1923+88_1923+89insCAGAG (n.1923+88_1923+89insCAGAG) c.1761+88_1761+89insCAGAG (n.1761+88_1761+89insCAGAG) c.1734+88_1734+89insCAGAG (n.1734+88_1734+89insCAGAG) c.1551+88_1551+89insCAGAG (n.1551+88_1551+89insCAGAG) c.1524+88_1524+89insCAGAG (n.1524+88_1524+89insCAGAG) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.70777263A= | CA1716145727 | AUTS2 | c.72+89A= (n.72+89A=) c.2004+89A= (n.2004+89A=) c.145+46A= (n.145+46A=) c.339+89A= (n.339+89A=) c.97+89A= n.672+89A= c.585+89A= (n.585+89A=) c.630+89A= (n.630+89A=) c.2001+89A= (n.2001+89A=) n.315+89A= c.869+89A= c.1932+89A= (n.1932+89A=) c.145+46A= n.670+89A= n.501+89A= n.372+89A= c.1260+89A= (n.1260+89A=) c.1188+89A= (n.1188+89A=) c.651+89A= (n.651+89A=) c.2025+89A= (n.2025+89A=) c.2022+89A= (n.2022+89A=) c.1959+89A= (n.1959+89A=) c.1953+89A= (n.1953+89A=) c.1923+89A= (n.1923+89A=) c.1761+89A= (n.1761+89A=) c.1734+89A= (n.1734+89A=) c.1551+89A= (n.1551+89A=) c.1524+89A= (n.1524+89A=) | |
7 | g.70777263A>G | CA575288451 | AUTS2 | c.72+89A>G (n.72+89A>G) c.2004+89A>G (n.2004+89A>G) c.145+46A>G (n.145+46A>G) c.339+89A>G (n.339+89A>G) c.97+89A>G n.672+89A>G c.585+89A>G (n.585+89A>G) c.630+89A>G (n.630+89A>G) c.2001+89A>G (n.2001+89A>G) n.315+89A>G c.869+89A>G c.1932+89A>G (n.1932+89A>G) c.145+46A>G n.670+89A>G n.501+89A>G n.372+89A>G c.1260+89A>G (n.1260+89A>G) c.1188+89A>G (n.1188+89A>G) c.651+89A>G (n.651+89A>G) c.2025+89A>G (n.2025+89A>G) c.2022+89A>G (n.2022+89A>G) c.1959+89A>G (n.1959+89A>G) c.1953+89A>G (n.1953+89A>G) c.1923+89A>G (n.1923+89A>G) c.1761+89A>G (n.1761+89A>G) c.1734+89A>G (n.1734+89A>G) c.1551+89A>G (n.1551+89A>G) c.1524+89A>G (n.1524+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777267C>A | CA2578902364 | AUTS2 | c.72+93C>A (n.72+93C>A) c.2004+93C>A (n.2004+93C>A) c.145+50C>A (n.145+50C>A) c.339+93C>A (n.339+93C>A) c.97+93C>A n.672+93C>A c.585+93C>A (n.585+93C>A) c.630+93C>A (n.630+93C>A) c.2001+93C>A (n.2001+93C>A) n.315+93C>A c.869+93C>A c.1932+93C>A (n.1932+93C>A) c.145+50C>A n.670+93C>A n.501+93C>A n.372+93C>A c.1260+93C>A (n.1260+93C>A) c.1188+93C>A (n.1188+93C>A) c.651+93C>A (n.651+93C>A) c.2025+93C>A (n.2025+93C>A) c.2022+93C>A (n.2022+93C>A) c.1959+93C>A (n.1959+93C>A) c.1953+93C>A (n.1953+93C>A) c.1923+93C>A (n.1923+93C>A) c.1761+93C>A (n.1761+93C>A) c.1734+93C>A (n.1734+93C>A) c.1551+93C>A (n.1551+93C>A) c.1524+93C>A (n.1524+93C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777268dup | CA2714972120 | AUTS2 | c.72+94dup (n.72+94dup) c.2004+94dup (n.2004+94dup) c.145+51dup (n.145+51dup) c.339+94dup (n.339+94dup) c.97+94dup n.672+94dup c.585+94dup (n.585+94dup) c.630+94dup (n.630+94dup) c.2001+94dup (n.2001+94dup) n.315+94dup c.869+94dup c.1932+94dup (n.1932+94dup) c.145+51dup n.670+94dup n.501+94dup n.372+94dup c.1260+94dup (n.1260+94dup) c.1188+94dup (n.1188+94dup) c.651+94dup (n.651+94dup) c.2025+94dup (n.2025+94dup) c.2022+94dup (n.2022+94dup) c.1959+94dup (n.1959+94dup) c.1953+94dup (n.1953+94dup) c.1923+94dup (n.1923+94dup) c.1761+94dup (n.1761+94dup) c.1734+94dup (n.1734+94dup) c.1551+94dup (n.1551+94dup) c.1524+94dup (n.1524+94dup) | dbSNP |
7 | g.70777269C>A | CA160034414 | AUTS2 | c.72+95C>A (n.72+95C>A) c.2004+95C>A (n.2004+95C>A) c.145+52C>A (n.145+52C>A) c.339+95C>A (n.339+95C>A) c.97+95C>A n.672+95C>A c.585+95C>A (n.585+95C>A) c.630+95C>A (n.630+95C>A) c.2001+95C>A (n.2001+95C>A) n.315+95C>A c.869+95C>A c.1932+95C>A (n.1932+95C>A) c.145+52C>A n.670+95C>A n.501+95C>A n.372+95C>A c.1260+95C>A (n.1260+95C>A) c.1188+95C>A (n.1188+95C>A) c.651+95C>A (n.651+95C>A) c.2025+95C>A (n.2025+95C>A) c.2022+95C>A (n.2022+95C>A) c.1959+95C>A (n.1959+95C>A) c.1953+95C>A (n.1953+95C>A) c.1923+95C>A (n.1923+95C>A) c.1761+95C>A (n.1761+95C>A) c.1734+95C>A (n.1734+95C>A) c.1551+95C>A (n.1551+95C>A) c.1524+95C>A (n.1524+95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777269C= | CA1716145733 | AUTS2 | c.72+95C= (n.72+95C=) c.2004+95C= (n.2004+95C=) c.145+52C= (n.145+52C=) c.339+95C= (n.339+95C=) c.97+95C= n.672+95C= c.585+95C= (n.585+95C=) c.630+95C= (n.630+95C=) c.2001+95C= (n.2001+95C=) n.315+95C= c.869+95C= c.1932+95C= (n.1932+95C=) c.145+52C= n.670+95C= n.501+95C= n.372+95C= c.1260+95C= (n.1260+95C=) c.1188+95C= (n.1188+95C=) c.651+95C= (n.651+95C=) c.2025+95C= (n.2025+95C=) c.2022+95C= (n.2022+95C=) c.1959+95C= (n.1959+95C=) c.1953+95C= (n.1953+95C=) c.1923+95C= (n.1923+95C=) c.1761+95C= (n.1761+95C=) c.1734+95C= (n.1734+95C=) c.1551+95C= (n.1551+95C=) c.1524+95C= (n.1524+95C=) | |
7 | g.70777269C>T | CA160034419 | AUTS2 | c.72+95C>T (n.72+95C>T) c.2004+95C>T (n.2004+95C>T) c.145+52C>T (n.145+52C>T) c.339+95C>T (n.339+95C>T) c.97+95C>T n.672+95C>T c.585+95C>T (n.585+95C>T) c.630+95C>T (n.630+95C>T) c.2001+95C>T (n.2001+95C>T) n.315+95C>T c.869+95C>T c.1932+95C>T (n.1932+95C>T) c.145+52C>T n.670+95C>T n.501+95C>T n.372+95C>T c.1260+95C>T (n.1260+95C>T) c.1188+95C>T (n.1188+95C>T) c.651+95C>T (n.651+95C>T) c.2025+95C>T (n.2025+95C>T) c.2022+95C>T (n.2022+95C>T) c.1959+95C>T (n.1959+95C>T) c.1953+95C>T (n.1953+95C>T) c.1923+95C>T (n.1923+95C>T) c.1761+95C>T (n.1761+95C>T) c.1734+95C>T (n.1734+95C>T) c.1551+95C>T (n.1551+95C>T) c.1524+95C>T (n.1524+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777270A>C | CA1716145740 | AUTS2 | c.72+96A>C (n.72+96A>C) c.2004+96A>C (n.2004+96A>C) c.145+53A>C (n.145+53A>C) c.339+96A>C (n.339+96A>C) c.97+96A>C n.672+96A>C c.585+96A>C (n.585+96A>C) c.630+96A>C (n.630+96A>C) c.2001+96A>C (n.2001+96A>C) n.315+96A>C c.869+96A>C c.1932+96A>C (n.1932+96A>C) c.145+53A>C n.670+96A>C n.501+96A>C n.372+96A>C c.1260+96A>C (n.1260+96A>C) c.1188+96A>C (n.1188+96A>C) c.651+96A>C (n.651+96A>C) c.2025+96A>C (n.2025+96A>C) c.2022+96A>C (n.2022+96A>C) c.1959+96A>C (n.1959+96A>C) c.1953+96A>C (n.1953+96A>C) c.1923+96A>C (n.1923+96A>C) c.1761+96A>C (n.1761+96A>C) c.1734+96A>C (n.1734+96A>C) c.1551+96A>C (n.1551+96A>C) c.1524+96A>C (n.1524+96A>C) | dbSNP |
7 | g.70777270A>G | CA841717188 | AUTS2 | c.72+96A>G (n.72+96A>G) c.2004+96A>G (n.2004+96A>G) c.145+53A>G (n.145+53A>G) c.339+96A>G (n.339+96A>G) c.97+96A>G n.672+96A>G c.585+96A>G (n.585+96A>G) c.630+96A>G (n.630+96A>G) c.2001+96A>G (n.2001+96A>G) n.315+96A>G c.869+96A>G c.1932+96A>G (n.1932+96A>G) c.145+53A>G n.670+96A>G n.501+96A>G n.372+96A>G c.1260+96A>G (n.1260+96A>G) c.1188+96A>G (n.1188+96A>G) c.651+96A>G (n.651+96A>G) c.2025+96A>G (n.2025+96A>G) c.2022+96A>G (n.2022+96A>G) c.1959+96A>G (n.1959+96A>G) c.1953+96A>G (n.1953+96A>G) c.1923+96A>G (n.1923+96A>G) c.1761+96A>G (n.1761+96A>G) c.1734+96A>G (n.1734+96A>G) c.1551+96A>G (n.1551+96A>G) c.1524+96A>G (n.1524+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70777274del | CA2578902365 | AUTS2 | c.72+100del (n.72+100del) c.2004+100del (n.2004+100del) c.145+57del (n.145+57del) c.339+100del (n.339+100del) c.97+100del n.672+100del c.585+100del (n.585+100del) c.630+100del (n.630+100del) c.2001+100del (n.2001+100del) n.315+100del c.869+100del c.1932+100del (n.1932+100del) c.145+57del n.670+100del n.501+100del n.372+100del c.1260+100del (n.1260+100del) c.1188+100del (n.1188+100del) c.651+100del (n.651+100del) c.2025+100del (n.2025+100del) c.2022+100del (n.2022+100del) c.1959+100del (n.1959+100del) c.1953+100del (n.1953+100del) c.1923+100del (n.1923+100del) c.1761+100del (n.1761+100del) c.1734+100del (n.1734+100del) c.1551+100del (n.1551+100del) c.1524+100del (n.1524+100del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777272T>C | CA2776369940 | AUTS2 | c.72+98T>C (n.72+98T>C) c.2004+98T>C (n.2004+98T>C) c.145+55T>C (n.145+55T>C) c.339+98T>C (n.339+98T>C) c.97+98T>C n.672+98T>C c.585+98T>C (n.585+98T>C) c.630+98T>C (n.630+98T>C) c.2001+98T>C (n.2001+98T>C) n.315+98T>C c.869+98T>C c.1932+98T>C (n.1932+98T>C) c.145+55T>C n.670+98T>C n.501+98T>C n.372+98T>C c.1260+98T>C (n.1260+98T>C) c.1188+98T>C (n.1188+98T>C) c.651+98T>C (n.651+98T>C) c.2025+98T>C (n.2025+98T>C) c.2022+98T>C (n.2022+98T>C) c.1959+98T>C (n.1959+98T>C) c.1953+98T>C (n.1953+98T>C) c.1923+98T>C (n.1923+98T>C) c.1761+98T>C (n.1761+98T>C) c.1734+98T>C (n.1734+98T>C) c.1551+98T>C (n.1551+98T>C) c.1524+98T>C (n.1524+98T>C) | |
7 | g.70777275A>G | CA2683162539 | AUTS2 | c.72+101A>G (n.72+101A>G) c.2004+101A>G (n.2004+101A>G) c.145+58A>G (n.145+58A>G) c.339+101A>G (n.339+101A>G) c.97+101A>G n.672+101A>G c.585+101A>G (n.585+101A>G) c.630+101A>G (n.630+101A>G) c.2001+101A>G (n.2001+101A>G) n.315+101A>G c.869+101A>G c.1932+101A>G (n.1932+101A>G) c.145+58A>G n.670+101A>G n.501+101A>G n.372+101A>G c.1260+101A>G (n.1260+101A>G) c.1188+101A>G (n.1188+101A>G) c.651+101A>G (n.651+101A>G) c.2025+101A>G (n.2025+101A>G) c.2022+101A>G (n.2022+101A>G) c.1959+101A>G (n.1959+101A>G) c.1953+101A>G (n.1953+101A>G) c.1923+101A>G (n.1923+101A>G) c.1761+101A>G (n.1761+101A>G) c.1734+101A>G (n.1734+101A>G) c.1551+101A>G (n.1551+101A>G) c.1524+101A>G (n.1524+101A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777276C>A | CA2683162540 | AUTS2 | c.72+102C>A (n.72+102C>A) c.2004+102C>A (n.2004+102C>A) c.145+59C>A (n.145+59C>A) c.339+102C>A (n.339+102C>A) c.97+102C>A n.672+102C>A c.585+102C>A (n.585+102C>A) c.630+102C>A (n.630+102C>A) c.2001+102C>A (n.2001+102C>A) n.315+102C>A c.869+102C>A c.1932+102C>A (n.1932+102C>A) c.145+59C>A n.670+102C>A n.501+102C>A n.372+102C>A c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) c.1188+102C>A (n.1188+102C>A) c.651+102C>A (n.651+102C>A) c.2025+102C>A (n.2025+102C>A) c.2022+102C>A (n.2022+102C>A) c.1959+102C>A (n.1959+102C>A) c.1953+102C>A (n.1953+102C>A) c.1923+102C>A (n.1923+102C>A) c.1761+102C>A (n.1761+102C>A) c.1734+102C>A (n.1734+102C>A) c.1551+102C>A (n.1551+102C>A) c.1524+102C>A (n.1524+102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777276C>T | CA2683162541 | AUTS2 | c.72+102C>T (n.72+102C>T) c.2004+102C>T (n.2004+102C>T) c.145+59C>T (n.145+59C>T) c.339+102C>T (n.339+102C>T) c.97+102C>T n.672+102C>T c.585+102C>T (n.585+102C>T) c.630+102C>T (n.630+102C>T) c.2001+102C>T (n.2001+102C>T) n.315+102C>T c.869+102C>T c.1932+102C>T (n.1932+102C>T) c.145+59C>T n.670+102C>T n.501+102C>T n.372+102C>T c.1260+102C>T (n.1260+102C>T) c.1188+102C>T (n.1188+102C>T) c.651+102C>T (n.651+102C>T) c.2025+102C>T (n.2025+102C>T) c.2022+102C>T (n.2022+102C>T) c.1959+102C>T (n.1959+102C>T) c.1953+102C>T (n.1953+102C>T) c.1923+102C>T (n.1923+102C>T) c.1761+102C>T (n.1761+102C>T) c.1734+102C>T (n.1734+102C>T) c.1551+102C>T (n.1551+102C>T) c.1524+102C>T (n.1524+102C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777277A>G | CA2683162542 | AUTS2 | c.72+103A>G (n.72+103A>G) c.2004+103A>G (n.2004+103A>G) c.145+60A>G (n.145+60A>G) c.339+103A>G (n.339+103A>G) c.97+103A>G n.672+103A>G c.585+103A>G (n.585+103A>G) c.630+103A>G (n.630+103A>G) c.2001+103A>G (n.2001+103A>G) n.315+103A>G c.869+103A>G c.1932+103A>G (n.1932+103A>G) c.145+60A>G n.670+103A>G n.501+103A>G n.372+103A>G c.1260+103A>G (n.1260+103A>G) c.1188+103A>G (n.1188+103A>G) c.651+103A>G (n.651+103A>G) c.2025+103A>G (n.2025+103A>G) c.2022+103A>G (n.2022+103A>G) c.1959+103A>G (n.1959+103A>G) c.1953+103A>G (n.1953+103A>G) c.1923+103A>G (n.1923+103A>G) c.1761+103A>G (n.1761+103A>G) c.1734+103A>G (n.1734+103A>G) c.1551+103A>G (n.1551+103A>G) c.1524+103A>G (n.1524+103A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777278G>T | CA2683162543 | AUTS2 | c.72+104G>T (n.72+104G>T) c.2004+104G>T (n.2004+104G>T) c.145+61G>T (n.145+61G>T) c.339+104G>T (n.339+104G>T) c.97+104G>T n.672+104G>T c.585+104G>T (n.585+104G>T) c.630+104G>T (n.630+104G>T) c.2001+104G>T (n.2001+104G>T) n.315+104G>T c.869+104G>T c.1932+104G>T (n.1932+104G>T) c.145+61G>T n.670+104G>T n.501+104G>T n.372+104G>T c.1260+104G>T (n.1260+104G>T) c.1188+104G>T (n.1188+104G>T) c.651+104G>T (n.651+104G>T) c.2025+104G>T (n.2025+104G>T) c.2022+104G>T (n.2022+104G>T) c.1959+104G>T (n.1959+104G>T) c.1953+104G>T (n.1953+104G>T) c.1923+104G>T (n.1923+104G>T) c.1761+104G>T (n.1761+104G>T) c.1734+104G>T (n.1734+104G>T) c.1551+104G>T (n.1551+104G>T) c.1524+104G>T (n.1524+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777279A= | CA1716145748 | AUTS2 | c.72+105A= (n.72+105A=) c.2004+105A= (n.2004+105A=) c.145+62A= (n.145+62A=) c.339+105A= (n.339+105A=) c.97+105A= n.672+105A= c.585+105A= (n.585+105A=) c.630+105A= (n.630+105A=) c.2001+105A= (n.2001+105A=) n.315+105A= c.869+105A= c.1932+105A= (n.1932+105A=) c.145+62A= n.670+105A= n.501+105A= n.372+105A= c.1260+105A= (n.1260+105A=) c.1188+105A= (n.1188+105A=) c.651+105A= (n.651+105A=) c.2025+105A= (n.2025+105A=) c.2022+105A= (n.2022+105A=) c.1959+105A= (n.1959+105A=) c.1953+105A= (n.1953+105A=) c.1923+105A= (n.1923+105A=) c.1761+105A= (n.1761+105A=) c.1734+105A= (n.1734+105A=) c.1551+105A= (n.1551+105A=) c.1524+105A= (n.1524+105A=) | |
7 | g.70777279A>C | CA1716145745 | AUTS2 | c.72+105A>C (n.72+105A>C) c.2004+105A>C (n.2004+105A>C) c.145+62A>C (n.145+62A>C) c.339+105A>C (n.339+105A>C) c.97+105A>C n.672+105A>C c.585+105A>C (n.585+105A>C) c.630+105A>C (n.630+105A>C) c.2001+105A>C (n.2001+105A>C) n.315+105A>C c.869+105A>C c.1932+105A>C (n.1932+105A>C) c.145+62A>C n.670+105A>C n.501+105A>C n.372+105A>C c.1260+105A>C (n.1260+105A>C) c.1188+105A>C (n.1188+105A>C) c.651+105A>C (n.651+105A>C) c.2025+105A>C (n.2025+105A>C) c.2022+105A>C (n.2022+105A>C) c.1959+105A>C (n.1959+105A>C) c.1953+105A>C (n.1953+105A>C) c.1923+105A>C (n.1923+105A>C) c.1761+105A>C (n.1761+105A>C) c.1734+105A>C (n.1734+105A>C) c.1551+105A>C (n.1551+105A>C) c.1524+105A>C (n.1524+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777280C>A | CA841717190 | AUTS2 | c.72+106C>A (n.72+106C>A) c.2004+106C>A (n.2004+106C>A) c.145+63C>A (n.145+63C>A) c.339+106C>A (n.339+106C>A) c.97+106C>A n.672+106C>A c.585+106C>A (n.585+106C>A) c.630+106C>A (n.630+106C>A) c.2001+106C>A (n.2001+106C>A) n.315+106C>A c.869+106C>A c.1932+106C>A (n.1932+106C>A) c.145+63C>A n.670+106C>A n.501+106C>A n.372+106C>A c.1260+106C>A (n.1260+106C>A) c.1188+106C>A (n.1188+106C>A) c.651+106C>A (n.651+106C>A) c.2025+106C>A (n.2025+106C>A) c.2022+106C>A (n.2022+106C>A) c.1959+106C>A (n.1959+106C>A) c.1953+106C>A (n.1953+106C>A) c.1923+106C>A (n.1923+106C>A) c.1761+106C>A (n.1761+106C>A) c.1734+106C>A (n.1734+106C>A) c.1551+106C>A (n.1551+106C>A) c.1524+106C>A (n.1524+106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777280C= | CA1716145750 | AUTS2 | c.72+106C= (n.72+106C=) c.2004+106C= (n.2004+106C=) c.145+63C= (n.145+63C=) c.339+106C= (n.339+106C=) c.97+106C= n.672+106C= c.585+106C= (n.585+106C=) c.630+106C= (n.630+106C=) c.2001+106C= (n.2001+106C=) n.315+106C= c.869+106C= c.1932+106C= (n.1932+106C=) c.145+63C= n.670+106C= n.501+106C= n.372+106C= c.1260+106C= (n.1260+106C=) c.1188+106C= (n.1188+106C=) c.651+106C= (n.651+106C=) c.2025+106C= (n.2025+106C=) c.2022+106C= (n.2022+106C=) c.1959+106C= (n.1959+106C=) c.1953+106C= (n.1953+106C=) c.1923+106C= (n.1923+106C=) c.1761+106C= (n.1761+106C=) c.1734+106C= (n.1734+106C=) c.1551+106C= (n.1551+106C=) c.1524+106C= (n.1524+106C=) | |
7 | g.70777280C>T | CA2683162544 | AUTS2 | c.72+106C>T (n.72+106C>T) c.2004+106C>T (n.2004+106C>T) c.145+63C>T (n.145+63C>T) c.339+106C>T (n.339+106C>T) c.97+106C>T n.672+106C>T c.585+106C>T (n.585+106C>T) c.630+106C>T (n.630+106C>T) c.2001+106C>T (n.2001+106C>T) n.315+106C>T c.869+106C>T c.1932+106C>T (n.1932+106C>T) c.145+63C>T n.670+106C>T n.501+106C>T n.372+106C>T c.1260+106C>T (n.1260+106C>T) c.1188+106C>T (n.1188+106C>T) c.651+106C>T (n.651+106C>T) c.2025+106C>T (n.2025+106C>T) c.2022+106C>T (n.2022+106C>T) c.1959+106C>T (n.1959+106C>T) c.1953+106C>T (n.1953+106C>T) c.1923+106C>T (n.1923+106C>T) c.1761+106C>T (n.1761+106C>T) c.1734+106C>T (n.1734+106C>T) c.1551+106C>T (n.1551+106C>T) c.1524+106C>T (n.1524+106C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777281C>A | CA2683162545 | AUTS2 | c.72+107C>A (n.72+107C>A) c.2004+107C>A (n.2004+107C>A) c.145+64C>A (n.145+64C>A) c.339+107C>A (n.339+107C>A) c.97+107C>A n.672+107C>A c.585+107C>A (n.585+107C>A) c.630+107C>A (n.630+107C>A) c.2001+107C>A (n.2001+107C>A) n.315+107C>A c.869+107C>A c.1932+107C>A (n.1932+107C>A) c.145+64C>A n.670+107C>A n.501+107C>A n.372+107C>A c.1260+107C>A (n.1260+107C>A) c.1188+107C>A (n.1188+107C>A) c.651+107C>A (n.651+107C>A) c.2025+107C>A (n.2025+107C>A) c.2022+107C>A (n.2022+107C>A) c.1959+107C>A (n.1959+107C>A) c.1953+107C>A (n.1953+107C>A) c.1923+107C>A (n.1923+107C>A) c.1761+107C>A (n.1761+107C>A) c.1734+107C>A (n.1734+107C>A) c.1551+107C>A (n.1551+107C>A) c.1524+107C>A (n.1524+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777281C>G | CA2683162547 | AUTS2 | c.72+107C>G (n.72+107C>G) c.2004+107C>G (n.2004+107C>G) c.145+64C>G (n.145+64C>G) c.339+107C>G (n.339+107C>G) c.97+107C>G n.672+107C>G c.585+107C>G (n.585+107C>G) c.630+107C>G (n.630+107C>G) c.2001+107C>G (n.2001+107C>G) n.315+107C>G c.869+107C>G c.1932+107C>G (n.1932+107C>G) c.145+64C>G n.670+107C>G n.501+107C>G n.372+107C>G c.1260+107C>G (n.1260+107C>G) c.1188+107C>G (n.1188+107C>G) c.651+107C>G (n.651+107C>G) c.2025+107C>G (n.2025+107C>G) c.2022+107C>G (n.2022+107C>G) c.1959+107C>G (n.1959+107C>G) c.1953+107C>G (n.1953+107C>G) c.1923+107C>G (n.1923+107C>G) c.1761+107C>G (n.1761+107C>G) c.1734+107C>G (n.1734+107C>G) c.1551+107C>G (n.1551+107C>G) c.1524+107C>G (n.1524+107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777282C>A | CA2683162548 | AUTS2 | c.72+108C>A (n.72+108C>A) c.2004+108C>A (n.2004+108C>A) c.145+65C>A (n.145+65C>A) c.339+108C>A (n.339+108C>A) c.97+108C>A n.672+108C>A c.585+108C>A (n.585+108C>A) c.630+108C>A (n.630+108C>A) c.2001+108C>A (n.2001+108C>A) n.315+108C>A c.869+108C>A c.1932+108C>A (n.1932+108C>A) c.145+65C>A n.670+108C>A n.501+108C>A n.372+108C>A c.1260+108C>A (n.1260+108C>A) c.1188+108C>A (n.1188+108C>A) c.651+108C>A (n.651+108C>A) c.2025+108C>A (n.2025+108C>A) c.2022+108C>A (n.2022+108C>A) c.1959+108C>A (n.1959+108C>A) c.1953+108C>A (n.1953+108C>A) c.1923+108C>A (n.1923+108C>A) c.1761+108C>A (n.1761+108C>A) c.1734+108C>A (n.1734+108C>A) c.1551+108C>A (n.1551+108C>A) c.1524+108C>A (n.1524+108C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777282C>G | CA2683162549 | AUTS2 | c.72+108C>G (n.72+108C>G) c.2004+108C>G (n.2004+108C>G) c.145+65C>G (n.145+65C>G) c.339+108C>G (n.339+108C>G) c.97+108C>G n.672+108C>G c.585+108C>G (n.585+108C>G) c.630+108C>G (n.630+108C>G) c.2001+108C>G (n.2001+108C>G) n.315+108C>G c.869+108C>G c.1932+108C>G (n.1932+108C>G) c.145+65C>G n.670+108C>G n.501+108C>G n.372+108C>G c.1260+108C>G (n.1260+108C>G) c.1188+108C>G (n.1188+108C>G) c.651+108C>G (n.651+108C>G) c.2025+108C>G (n.2025+108C>G) c.2022+108C>G (n.2022+108C>G) c.1959+108C>G (n.1959+108C>G) c.1953+108C>G (n.1953+108C>G) c.1923+108C>G (n.1923+108C>G) c.1761+108C>G (n.1761+108C>G) c.1734+108C>G (n.1734+108C>G) c.1551+108C>G (n.1551+108C>G) c.1524+108C>G (n.1524+108C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777283A= | CA1716145771 | AUTS2 | c.72+109A= (n.72+109A=) c.2004+109A= (n.2004+109A=) c.145+66A= (n.145+66A=) c.339+109A= (n.339+109A=) c.97+109A= n.672+109A= c.585+109A= (n.585+109A=) c.630+109A= (n.630+109A=) c.2001+109A= (n.2001+109A=) n.315+109A= c.869+109A= c.1932+109A= (n.1932+109A=) c.145+66A= n.670+109A= n.501+109A= n.372+109A= c.1260+109A= (n.1260+109A=) c.1188+109A= (n.1188+109A=) c.651+109A= (n.651+109A=) c.2025+109A= (n.2025+109A=) c.2022+109A= (n.2022+109A=) c.1959+109A= (n.1959+109A=) c.1953+109A= (n.1953+109A=) c.1923+109A= (n.1923+109A=) c.1761+109A= (n.1761+109A=) c.1734+109A= (n.1734+109A=) c.1551+109A= (n.1551+109A=) c.1524+109A= (n.1524+109A=) | |
7 | g.70777283A>G | CA841717194 | AUTS2 | c.72+109A>G (n.72+109A>G) c.2004+109A>G (n.2004+109A>G) c.145+66A>G (n.145+66A>G) c.339+109A>G (n.339+109A>G) c.97+109A>G n.672+109A>G c.585+109A>G (n.585+109A>G) c.630+109A>G (n.630+109A>G) c.2001+109A>G (n.2001+109A>G) n.315+109A>G c.869+109A>G c.1932+109A>G (n.1932+109A>G) c.145+66A>G n.670+109A>G n.501+109A>G n.372+109A>G c.1260+109A>G (n.1260+109A>G) c.1188+109A>G (n.1188+109A>G) c.651+109A>G (n.651+109A>G) c.2025+109A>G (n.2025+109A>G) c.2022+109A>G (n.2022+109A>G) c.1959+109A>G (n.1959+109A>G) c.1953+109A>G (n.1953+109A>G) c.1923+109A>G (n.1923+109A>G) c.1761+109A>G (n.1761+109A>G) c.1734+109A>G (n.1734+109A>G) c.1551+109A>G (n.1551+109A>G) c.1524+109A>G (n.1524+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777284T>C | CA1102753689 | AUTS2 | c.72+110T>C (n.72+110T>C) c.2004+110T>C (n.2004+110T>C) c.145+67T>C (n.145+67T>C) c.339+110T>C (n.339+110T>C) c.97+110T>C n.672+110T>C c.585+110T>C (n.585+110T>C) c.630+110T>C (n.630+110T>C) c.2001+110T>C (n.2001+110T>C) n.315+110T>C c.869+110T>C c.1932+110T>C (n.1932+110T>C) c.145+67T>C n.670+110T>C n.501+110T>C n.372+110T>C c.1260+110T>C (n.1260+110T>C) c.1188+110T>C (n.1188+110T>C) c.651+110T>C (n.651+110T>C) c.2025+110T>C (n.2025+110T>C) c.2022+110T>C (n.2022+110T>C) c.1959+110T>C (n.1959+110T>C) c.1953+110T>C (n.1953+110T>C) c.1923+110T>C (n.1923+110T>C) c.1761+110T>C (n.1761+110T>C) c.1734+110T>C (n.1734+110T>C) c.1551+110T>C (n.1551+110T>C) c.1524+110T>C (n.1524+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777284T= | CA1716145776 | AUTS2 | c.72+110T= (n.72+110T=) c.2004+110T= (n.2004+110T=) c.145+67T= (n.145+67T=) c.339+110T= (n.339+110T=) c.97+110T= n.672+110T= c.585+110T= (n.585+110T=) c.630+110T= (n.630+110T=) c.2001+110T= (n.2001+110T=) n.315+110T= c.869+110T= c.1932+110T= (n.1932+110T=) c.145+67T= n.670+110T= n.501+110T= n.372+110T= c.1260+110T= (n.1260+110T=) c.1188+110T= (n.1188+110T=) c.651+110T= (n.651+110T=) c.2025+110T= (n.2025+110T=) c.2022+110T= (n.2022+110T=) c.1959+110T= (n.1959+110T=) c.1953+110T= (n.1953+110T=) c.1923+110T= (n.1923+110T=) c.1761+110T= (n.1761+110T=) c.1734+110T= (n.1734+110T=) c.1551+110T= (n.1551+110T=) c.1524+110T= (n.1524+110T=) | |
7 | g.70777284_70777288dup | CA160034421 | AUTS2 | c.72+110_72+114dup (n.72+110_72+114dup) c.2004+110_2004+114dup (n.2004+110_2004+114dup) c.145+67_145+71dup (n.145+67_145+71dup) c.339+110_339+114dup (n.339+110_339+114dup) c.97+110_97+114dup n.672+110_672+114dup c.585+110_585+114dup (n.585+110_585+114dup) c.630+110_630+114dup (n.630+110_630+114dup) c.2001+110_2001+114dup (n.2001+110_2001+114dup) n.315+110_315+114dup c.869+110_869+114dup c.1932+110_1932+114dup (n.1932+110_1932+114dup) c.145+67_145+71dup n.670+110_670+114dup n.501+110_501+114dup n.372+110_372+114dup c.1260+110_1260+114dup (n.1260+110_1260+114dup) c.1188+110_1188+114dup (n.1188+110_1188+114dup) c.651+110_651+114dup (n.651+110_651+114dup) c.2025+110_2025+114dup (n.2025+110_2025+114dup) c.2022+110_2022+114dup (n.2022+110_2022+114dup) c.1959+110_1959+114dup (n.1959+110_1959+114dup) c.1953+110_1953+114dup (n.1953+110_1953+114dup) c.1923+110_1923+114dup (n.1923+110_1923+114dup) c.1761+110_1761+114dup (n.1761+110_1761+114dup) c.1734+110_1734+114dup (n.1734+110_1734+114dup) c.1551+110_1551+114dup (n.1551+110_1551+114dup) c.1524+110_1524+114dup (n.1524+110_1524+114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777287_70777290dup | CA1716145780 | AUTS2 | c.72+113_72+116dup (n.72+113_72+116dup) c.2004+113_2004+116dup (n.2004+113_2004+116dup) c.145+70_145+73dup (n.145+70_145+73dup) c.339+113_339+116dup (n.339+113_339+116dup) c.97+113_97+116dup n.672+113_672+116dup c.585+113_585+116dup (n.585+113_585+116dup) c.630+113_630+116dup (n.630+113_630+116dup) c.2001+113_2001+116dup (n.2001+113_2001+116dup) n.315+113_315+116dup c.869+113_869+116dup c.1932+113_1932+116dup (n.1932+113_1932+116dup) c.145+70_145+73dup n.670+113_670+116dup n.501+113_501+116dup n.372+113_372+116dup c.1260+113_1260+116dup (n.1260+113_1260+116dup) c.1188+113_1188+116dup (n.1188+113_1188+116dup) c.651+113_651+116dup (n.651+113_651+116dup) c.2025+113_2025+116dup (n.2025+113_2025+116dup) c.2022+113_2022+116dup (n.2022+113_2022+116dup) c.1959+113_1959+116dup (n.1959+113_1959+116dup) c.1953+113_1953+116dup (n.1953+113_1953+116dup) c.1923+113_1923+116dup (n.1923+113_1923+116dup) c.1761+113_1761+116dup (n.1761+113_1761+116dup) c.1734+113_1734+116dup (n.1734+113_1734+116dup) c.1551+113_1551+116dup (n.1551+113_1551+116dup) c.1524+113_1524+116dup (n.1524+113_1524+116dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777285A= | CA1716145783 | AUTS2 | c.72+111A= (n.72+111A=) c.2004+111A= (n.2004+111A=) c.145+68A= (n.145+68A=) c.339+111A= (n.339+111A=) c.97+111A= n.672+111A= c.585+111A= (n.585+111A=) c.630+111A= (n.630+111A=) c.2001+111A= (n.2001+111A=) n.315+111A= c.869+111A= c.1932+111A= (n.1932+111A=) c.145+68A= n.670+111A= n.501+111A= n.372+111A= c.1260+111A= (n.1260+111A=) c.1188+111A= (n.1188+111A=) c.651+111A= (n.651+111A=) c.2025+111A= (n.2025+111A=) c.2022+111A= (n.2022+111A=) c.1959+111A= (n.1959+111A=) c.1953+111A= (n.1953+111A=) c.1923+111A= (n.1923+111A=) c.1761+111A= (n.1761+111A=) c.1734+111A= (n.1734+111A=) c.1551+111A= (n.1551+111A=) c.1524+111A= (n.1524+111A=) | |
7 | g.70777285A>T | CA575288453 | AUTS2 | c.72+111A>T (n.72+111A>T) c.2004+111A>T (n.2004+111A>T) c.145+68A>T (n.145+68A>T) c.339+111A>T (n.339+111A>T) c.97+111A>T n.672+111A>T c.585+111A>T (n.585+111A>T) c.630+111A>T (n.630+111A>T) c.2001+111A>T (n.2001+111A>T) n.315+111A>T c.869+111A>T c.1932+111A>T (n.1932+111A>T) c.145+68A>T n.670+111A>T n.501+111A>T n.372+111A>T c.1260+111A>T (n.1260+111A>T) c.1188+111A>T (n.1188+111A>T) c.651+111A>T (n.651+111A>T) c.2025+111A>T (n.2025+111A>T) c.2022+111A>T (n.2022+111A>T) c.1959+111A>T (n.1959+111A>T) c.1953+111A>T (n.1953+111A>T) c.1923+111A>T (n.1923+111A>T) c.1761+111A>T (n.1761+111A>T) c.1734+111A>T (n.1734+111A>T) c.1551+111A>T (n.1551+111A>T) c.1524+111A>T (n.1524+111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777286G>C | CA575288454 | AUTS2 | c.72+112G>C (n.72+112G>C) c.2004+112G>C (n.2004+112G>C) c.145+69G>C (n.145+69G>C) c.339+112G>C (n.339+112G>C) c.97+112G>C n.672+112G>C c.585+112G>C (n.585+112G>C) c.630+112G>C (n.630+112G>C) c.2001+112G>C (n.2001+112G>C) n.315+112G>C c.869+112G>C c.1932+112G>C (n.1932+112G>C) c.145+69G>C n.670+112G>C n.501+112G>C n.372+112G>C c.1260+112G>C (n.1260+112G>C) c.1188+112G>C (n.1188+112G>C) c.651+112G>C (n.651+112G>C) c.2025+112G>C (n.2025+112G>C) c.2022+112G>C (n.2022+112G>C) c.1959+112G>C (n.1959+112G>C) c.1953+112G>C (n.1953+112G>C) c.1923+112G>C (n.1923+112G>C) c.1761+112G>C (n.1761+112G>C) c.1734+112G>C (n.1734+112G>C) c.1551+112G>C (n.1551+112G>C) c.1524+112G>C (n.1524+112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777286G= | CA1716145786 | AUTS2 | c.72+112G= (n.72+112G=) c.2004+112G= (n.2004+112G=) c.145+69G= (n.145+69G=) c.339+112G= (n.339+112G=) c.97+112G= n.672+112G= c.585+112G= (n.585+112G=) c.630+112G= (n.630+112G=) c.2001+112G= (n.2001+112G=) n.315+112G= c.869+112G= c.1932+112G= (n.1932+112G=) c.145+69G= n.670+112G= n.501+112G= n.372+112G= c.1260+112G= (n.1260+112G=) c.1188+112G= (n.1188+112G=) c.651+112G= (n.651+112G=) c.2025+112G= (n.2025+112G=) c.2022+112G= (n.2022+112G=) c.1959+112G= (n.1959+112G=) c.1953+112G= (n.1953+112G=) c.1923+112G= (n.1923+112G=) c.1761+112G= (n.1761+112G=) c.1734+112G= (n.1734+112G=) c.1551+112G= (n.1551+112G=) c.1524+112G= (n.1524+112G=) | |
7 | g.70777286G>T | CA2683162561 | AUTS2 | c.72+112G>T (n.72+112G>T) c.2004+112G>T (n.2004+112G>T) c.145+69G>T (n.145+69G>T) c.339+112G>T (n.339+112G>T) c.97+112G>T n.672+112G>T c.585+112G>T (n.585+112G>T) c.630+112G>T (n.630+112G>T) c.2001+112G>T (n.2001+112G>T) n.315+112G>T c.869+112G>T c.1932+112G>T (n.1932+112G>T) c.145+69G>T n.670+112G>T n.501+112G>T n.372+112G>T c.1260+112G>T (n.1260+112G>T) c.1188+112G>T (n.1188+112G>T) c.651+112G>T (n.651+112G>T) c.2025+112G>T (n.2025+112G>T) c.2022+112G>T (n.2022+112G>T) c.1959+112G>T (n.1959+112G>T) c.1953+112G>T (n.1953+112G>T) c.1923+112G>T (n.1923+112G>T) c.1761+112G>T (n.1761+112G>T) c.1734+112G>T (n.1734+112G>T) c.1551+112G>T (n.1551+112G>T) c.1524+112G>T (n.1524+112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777289A>G | CA2683162565 | AUTS2 | c.72+115A>G (n.72+115A>G) c.2004+115A>G (n.2004+115A>G) c.145+72A>G (n.145+72A>G) c.339+115A>G (n.339+115A>G) c.97+115A>G n.672+115A>G c.585+115A>G (n.585+115A>G) c.630+115A>G (n.630+115A>G) c.2001+115A>G (n.2001+115A>G) n.315+115A>G c.869+115A>G c.1932+115A>G (n.1932+115A>G) c.145+72A>G n.670+115A>G n.501+115A>G n.372+115A>G c.1260+115A>G (n.1260+115A>G) c.1188+115A>G (n.1188+115A>G) c.651+115A>G (n.651+115A>G) c.2025+115A>G (n.2025+115A>G) c.2022+115A>G (n.2022+115A>G) c.1959+115A>G (n.1959+115A>G) c.1953+115A>G (n.1953+115A>G) c.1923+115A>G (n.1923+115A>G) c.1761+115A>G (n.1761+115A>G) c.1734+115A>G (n.1734+115A>G) c.1551+115A>G (n.1551+115A>G) c.1524+115A>G (n.1524+115A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777293_70777296del | CA2683162564 | AUTS2 | c.72+119_72+122del (n.72+119_72+122del) c.2004+119_2004+122del (n.2004+119_2004+122del) c.145+76_145+79del (n.145+76_145+79del) c.339+119_339+122del (n.339+119_339+122del) c.97+119_97+122del n.672+119_672+122del c.585+119_585+122del (n.585+119_585+122del) c.630+119_630+122del (n.630+119_630+122del) c.2001+119_2001+122del (n.2001+119_2001+122del) n.315+119_315+122del c.869+119_869+122del c.1932+119_1932+122del (n.1932+119_1932+122del) c.145+76_145+79del n.670+119_670+122del n.501+119_501+122del n.372+119_372+122del c.1260+119_1260+122del (n.1260+119_1260+122del) c.1188+119_1188+122del (n.1188+119_1188+122del) c.651+119_651+122del (n.651+119_651+122del) c.2025+119_2025+122del (n.2025+119_2025+122del) c.2022+119_2022+122del (n.2022+119_2022+122del) c.1959+119_1959+122del (n.1959+119_1959+122del) c.1953+119_1953+122del (n.1953+119_1953+122del) c.1923+119_1923+122del (n.1923+119_1923+122del) c.1761+119_1761+122del (n.1761+119_1761+122del) c.1734+119_1734+122del (n.1734+119_1734+122del) c.1551+119_1551+122del (n.1551+119_1551+122del) c.1524+119_1524+122del (n.1524+119_1524+122del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777293A= | CA1716145792 | AUTS2 | c.72+119A= (n.72+119A=) c.2004+119A= (n.2004+119A=) c.145+76A= (n.145+76A=) c.339+119A= (n.339+119A=) c.97+119A= n.672+119A= c.585+119A= (n.585+119A=) c.630+119A= (n.630+119A=) c.2001+119A= (n.2001+119A=) n.315+119A= c.869+119A= c.1932+119A= (n.1932+119A=) c.145+76A= n.670+119A= n.501+119A= n.372+119A= c.1260+119A= (n.1260+119A=) c.1188+119A= (n.1188+119A=) c.651+119A= (n.651+119A=) c.2025+119A= (n.2025+119A=) c.2022+119A= (n.2022+119A=) c.1959+119A= (n.1959+119A=) c.1953+119A= (n.1953+119A=) c.1923+119A= (n.1923+119A=) c.1761+119A= (n.1761+119A=) c.1734+119A= (n.1734+119A=) c.1551+119A= (n.1551+119A=) c.1524+119A= (n.1524+119A=) | |
7 | g.70777293A>G | CA160034422 | AUTS2 | c.72+119A>G (n.72+119A>G) c.2004+119A>G (n.2004+119A>G) c.145+76A>G (n.145+76A>G) c.339+119A>G (n.339+119A>G) c.97+119A>G n.672+119A>G c.585+119A>G (n.585+119A>G) c.630+119A>G (n.630+119A>G) c.2001+119A>G (n.2001+119A>G) n.315+119A>G c.869+119A>G c.1932+119A>G (n.1932+119A>G) c.145+76A>G n.670+119A>G n.501+119A>G n.372+119A>G c.1260+119A>G (n.1260+119A>G) c.1188+119A>G (n.1188+119A>G) c.651+119A>G (n.651+119A>G) c.2025+119A>G (n.2025+119A>G) c.2022+119A>G (n.2022+119A>G) c.1959+119A>G (n.1959+119A>G) c.1953+119A>G (n.1953+119A>G) c.1923+119A>G (n.1923+119A>G) c.1761+119A>G (n.1761+119A>G) c.1734+119A>G (n.1734+119A>G) c.1551+119A>G (n.1551+119A>G) c.1524+119A>G (n.1524+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777294G>A | CA2599590527 | AUTS2 | c.72+120G>A (n.72+120G>A) c.2004+120G>A (n.2004+120G>A) c.145+77G>A (n.145+77G>A) c.339+120G>A (n.339+120G>A) c.97+120G>A n.672+120G>A c.585+120G>A (n.585+120G>A) c.630+120G>A (n.630+120G>A) c.2001+120G>A (n.2001+120G>A) n.315+120G>A c.869+120G>A c.1932+120G>A (n.1932+120G>A) c.145+77G>A n.670+120G>A n.501+120G>A n.372+120G>A c.1260+120G>A (n.1260+120G>A) c.1188+120G>A (n.1188+120G>A) c.651+120G>A (n.651+120G>A) c.2025+120G>A (n.2025+120G>A) c.2022+120G>A (n.2022+120G>A) c.1959+120G>A (n.1959+120G>A) c.1953+120G>A (n.1953+120G>A) c.1923+120G>A (n.1923+120G>A) c.1761+120G>A (n.1761+120G>A) c.1734+120G>A (n.1734+120G>A) c.1551+120G>A (n.1551+120G>A) c.1524+120G>A (n.1524+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777294G>T | CA2683162569 | AUTS2 | c.72+120G>T (n.72+120G>T) c.2004+120G>T (n.2004+120G>T) c.145+77G>T (n.145+77G>T) c.339+120G>T (n.339+120G>T) c.97+120G>T n.672+120G>T c.585+120G>T (n.585+120G>T) c.630+120G>T (n.630+120G>T) c.2001+120G>T (n.2001+120G>T) n.315+120G>T c.869+120G>T c.1932+120G>T (n.1932+120G>T) c.145+77G>T n.670+120G>T n.501+120G>T n.372+120G>T c.1260+120G>T (n.1260+120G>T) c.1188+120G>T (n.1188+120G>T) c.651+120G>T (n.651+120G>T) c.2025+120G>T (n.2025+120G>T) c.2022+120G>T (n.2022+120G>T) c.1959+120G>T (n.1959+120G>T) c.1953+120G>T (n.1953+120G>T) c.1923+120G>T (n.1923+120G>T) c.1761+120G>T (n.1761+120G>T) c.1734+120G>T (n.1734+120G>T) c.1551+120G>T (n.1551+120G>T) c.1524+120G>T (n.1524+120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777295G>A | CA2683162570 | AUTS2 | c.72+121G>A (n.72+121G>A) c.2004+121G>A (n.2004+121G>A) c.145+78G>A (n.145+78G>A) c.339+121G>A (n.339+121G>A) c.97+121G>A n.672+121G>A c.585+121G>A (n.585+121G>A) c.630+121G>A (n.630+121G>A) c.2001+121G>A (n.2001+121G>A) n.315+121G>A c.869+121G>A c.1932+121G>A (n.1932+121G>A) c.145+78G>A n.670+121G>A n.501+121G>A n.372+121G>A c.1260+121G>A (n.1260+121G>A) c.1188+121G>A (n.1188+121G>A) c.651+121G>A (n.651+121G>A) c.2025+121G>A (n.2025+121G>A) c.2022+121G>A (n.2022+121G>A) c.1959+121G>A (n.1959+121G>A) c.1953+121G>A (n.1953+121G>A) c.1923+121G>A (n.1923+121G>A) c.1761+121G>A (n.1761+121G>A) c.1734+121G>A (n.1734+121G>A) c.1551+121G>A (n.1551+121G>A) c.1524+121G>A (n.1524+121G>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777297T>C | CA2683162574 | AUTS2 | c.72+123T>C (n.72+123T>C) c.2004+123T>C (n.2004+123T>C) c.145+80T>C (n.145+80T>C) c.339+123T>C (n.339+123T>C) c.97+123T>C n.672+123T>C c.585+123T>C (n.585+123T>C) c.630+123T>C (n.630+123T>C) c.2001+123T>C (n.2001+123T>C) n.315+123T>C c.869+123T>C c.1932+123T>C (n.1932+123T>C) c.145+80T>C n.670+123T>C n.501+123T>C n.372+123T>C c.1260+123T>C (n.1260+123T>C) c.1188+123T>C (n.1188+123T>C) c.651+123T>C (n.651+123T>C) c.2025+123T>C (n.2025+123T>C) c.2022+123T>C (n.2022+123T>C) c.1959+123T>C (n.1959+123T>C) c.1953+123T>C (n.1953+123T>C) c.1923+123T>C (n.1923+123T>C) c.1761+123T>C (n.1761+123T>C) c.1734+123T>C (n.1734+123T>C) c.1551+123T>C (n.1551+123T>C) c.1524+123T>C (n.1524+123T>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777300del | CA841717201 | AUTS2 | c.72+126del (n.72+126del) c.2004+126del (n.2004+126del) c.145+83del (n.145+83del) c.339+126del (n.339+126del) c.97+126del n.672+126del c.585+126del (n.585+126del) c.630+126del (n.630+126del) c.2001+126del (n.2001+126del) n.315+126del c.869+126del c.1932+126del (n.1932+126del) c.145+83del n.670+126del n.501+126del n.372+126del c.1260+126del (n.1260+126del) c.1188+126del (n.1188+126del) c.651+126del (n.651+126del) c.2025+126del (n.2025+126del) c.2022+126del (n.2022+126del) c.1959+126del (n.1959+126del) c.1953+126del (n.1953+126del) c.1923+126del (n.1923+126del) c.1761+126del (n.1761+126del) c.1734+126del (n.1734+126del) c.1551+126del (n.1551+126del) c.1524+126del (n.1524+126del) | dbSNP |
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7 | g.70777301G>T | CA2683162579 | AUTS2 | c.72+127G>T (n.72+127G>T) c.2004+127G>T (n.2004+127G>T) c.145+84G>T (n.145+84G>T) c.339+127G>T (n.339+127G>T) c.97+127G>T n.672+127G>T c.585+127G>T (n.585+127G>T) c.630+127G>T (n.630+127G>T) c.2001+127G>T (n.2001+127G>T) n.315+127G>T c.869+127G>T c.1932+127G>T (n.1932+127G>T) c.145+84G>T n.670+127G>T n.501+127G>T n.372+127G>T c.1260+127G>T (n.1260+127G>T) c.1188+127G>T (n.1188+127G>T) c.651+127G>T (n.651+127G>T) c.2025+127G>T (n.2025+127G>T) c.2022+127G>T (n.2022+127G>T) c.1959+127G>T (n.1959+127G>T) c.1953+127G>T (n.1953+127G>T) c.1923+127G>T (n.1923+127G>T) c.1761+127G>T (n.1761+127G>T) c.1734+127G>T (n.1734+127G>T) c.1551+127G>T (n.1551+127G>T) c.1524+127G>T (n.1524+127G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777302C>A | CA2683162581 | AUTS2 | c.72+128C>A (n.72+128C>A) c.2004+128C>A (n.2004+128C>A) c.145+85C>A (n.145+85C>A) c.339+128C>A (n.339+128C>A) c.97+128C>A n.672+128C>A c.585+128C>A (n.585+128C>A) c.630+128C>A (n.630+128C>A) c.2001+128C>A (n.2001+128C>A) n.315+128C>A c.869+128C>A c.1932+128C>A (n.1932+128C>A) c.145+85C>A n.670+128C>A n.501+128C>A n.372+128C>A c.1260+128C>A (n.1260+128C>A) c.1188+128C>A (n.1188+128C>A) c.651+128C>A (n.651+128C>A) c.2025+128C>A (n.2025+128C>A) c.2022+128C>A (n.2022+128C>A) c.1959+128C>A (n.1959+128C>A) c.1953+128C>A (n.1953+128C>A) c.1923+128C>A (n.1923+128C>A) c.1761+128C>A (n.1761+128C>A) c.1734+128C>A (n.1734+128C>A) c.1551+128C>A (n.1551+128C>A) c.1524+128C>A (n.1524+128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777302C= | CA1716145799 | AUTS2 | c.72+128C= (n.72+128C=) c.2004+128C= (n.2004+128C=) c.145+85C= (n.145+85C=) c.339+128C= (n.339+128C=) c.97+128C= n.672+128C= c.585+128C= (n.585+128C=) c.630+128C= (n.630+128C=) c.2001+128C= (n.2001+128C=) n.315+128C= c.869+128C= c.1932+128C= (n.1932+128C=) c.145+85C= n.670+128C= n.501+128C= n.372+128C= c.1260+128C= (n.1260+128C=) c.1188+128C= (n.1188+128C=) c.651+128C= (n.651+128C=) c.2025+128C= (n.2025+128C=) c.2022+128C= (n.2022+128C=) c.1959+128C= (n.1959+128C=) c.1953+128C= (n.1953+128C=) c.1923+128C= (n.1923+128C=) c.1761+128C= (n.1761+128C=) c.1734+128C= (n.1734+128C=) c.1551+128C= (n.1551+128C=) c.1524+128C= (n.1524+128C=) | |
7 | g.70777302C>T | CA575288455 | AUTS2 | c.72+128C>T (n.72+128C>T) c.2004+128C>T (n.2004+128C>T) c.145+85C>T (n.145+85C>T) c.339+128C>T (n.339+128C>T) c.97+128C>T n.672+128C>T c.585+128C>T (n.585+128C>T) c.630+128C>T (n.630+128C>T) c.2001+128C>T (n.2001+128C>T) n.315+128C>T c.869+128C>T c.1932+128C>T (n.1932+128C>T) c.145+85C>T n.670+128C>T n.501+128C>T n.372+128C>T c.1260+128C>T (n.1260+128C>T) c.1188+128C>T (n.1188+128C>T) c.651+128C>T (n.651+128C>T) c.2025+128C>T (n.2025+128C>T) c.2022+128C>T (n.2022+128C>T) c.1959+128C>T (n.1959+128C>T) c.1953+128C>T (n.1953+128C>T) c.1923+128C>T (n.1923+128C>T) c.1761+128C>T (n.1761+128C>T) c.1734+128C>T (n.1734+128C>T) c.1551+128C>T (n.1551+128C>T) c.1524+128C>T (n.1524+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777303C>A | CA160034424 | AUTS2 | c.72+129C>A (n.72+129C>A) c.2004+129C>A (n.2004+129C>A) c.145+86C>A (n.145+86C>A) c.339+129C>A (n.339+129C>A) c.97+129C>A n.672+129C>A c.585+129C>A (n.585+129C>A) c.630+129C>A (n.630+129C>A) c.2001+129C>A (n.2001+129C>A) n.315+129C>A c.869+129C>A c.1932+129C>A (n.1932+129C>A) c.145+86C>A n.670+129C>A n.501+129C>A n.372+129C>A c.1260+129C>A (n.1260+129C>A) c.1188+129C>A (n.1188+129C>A) c.651+129C>A (n.651+129C>A) c.2025+129C>A (n.2025+129C>A) c.2022+129C>A (n.2022+129C>A) c.1959+129C>A (n.1959+129C>A) c.1953+129C>A (n.1953+129C>A) c.1923+129C>A (n.1923+129C>A) c.1761+129C>A (n.1761+129C>A) c.1734+129C>A (n.1734+129C>A) c.1551+129C>A (n.1551+129C>A) c.1524+129C>A (n.1524+129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777303C= | CA1716145814 | AUTS2 | c.72+129C= (n.72+129C=) c.2004+129C= (n.2004+129C=) c.145+86C= (n.145+86C=) c.339+129C= (n.339+129C=) c.97+129C= n.672+129C= c.585+129C= (n.585+129C=) c.630+129C= (n.630+129C=) c.2001+129C= (n.2001+129C=) n.315+129C= c.869+129C= c.1932+129C= (n.1932+129C=) c.145+86C= n.670+129C= n.501+129C= n.372+129C= c.1260+129C= (n.1260+129C=) c.1188+129C= (n.1188+129C=) c.651+129C= (n.651+129C=) c.2025+129C= (n.2025+129C=) c.2022+129C= (n.2022+129C=) c.1959+129C= (n.1959+129C=) c.1953+129C= (n.1953+129C=) c.1923+129C= (n.1923+129C=) c.1761+129C= (n.1761+129C=) c.1734+129C= (n.1734+129C=) c.1551+129C= (n.1551+129C=) c.1524+129C= (n.1524+129C=) | |
7 | g.70777303C>T | CA1716145815 | AUTS2 | c.72+129C>T (n.72+129C>T) c.2004+129C>T (n.2004+129C>T) c.145+86C>T (n.145+86C>T) c.339+129C>T (n.339+129C>T) c.97+129C>T n.672+129C>T c.585+129C>T (n.585+129C>T) c.630+129C>T (n.630+129C>T) c.2001+129C>T (n.2001+129C>T) n.315+129C>T c.869+129C>T c.1932+129C>T (n.1932+129C>T) c.145+86C>T n.670+129C>T n.501+129C>T n.372+129C>T c.1260+129C>T (n.1260+129C>T) c.1188+129C>T (n.1188+129C>T) c.651+129C>T (n.651+129C>T) c.2025+129C>T (n.2025+129C>T) c.2022+129C>T (n.2022+129C>T) c.1959+129C>T (n.1959+129C>T) c.1953+129C>T (n.1953+129C>T) c.1923+129C>T (n.1923+129C>T) c.1761+129C>T (n.1761+129C>T) c.1734+129C>T (n.1734+129C>T) c.1551+129C>T (n.1551+129C>T) c.1524+129C>T (n.1524+129C>T) | dbSNP |
7 | g.70777305C= | CA1716145818 | AUTS2 | c.72+131C= (n.72+131C=) c.2004+131C= (n.2004+131C=) c.145+88C= (n.145+88C=) c.339+131C= (n.339+131C=) c.97+131C= n.672+131C= c.585+131C= (n.585+131C=) c.630+131C= (n.630+131C=) c.2001+131C= (n.2001+131C=) n.315+131C= c.869+131C= c.1932+131C= (n.1932+131C=) c.145+88C= n.670+131C= n.501+131C= n.372+131C= c.1260+131C= (n.1260+131C=) c.1188+131C= (n.1188+131C=) c.651+131C= (n.651+131C=) c.2025+131C= (n.2025+131C=) c.2022+131C= (n.2022+131C=) c.1959+131C= (n.1959+131C=) c.1953+131C= (n.1953+131C=) c.1923+131C= (n.1923+131C=) c.1761+131C= (n.1761+131C=) c.1734+131C= (n.1734+131C=) c.1551+131C= (n.1551+131C=) c.1524+131C= (n.1524+131C=) | |
7 | g.70777305C>G | CA1102753698 | AUTS2 | c.72+131C>G (n.72+131C>G) c.2004+131C>G (n.2004+131C>G) c.145+88C>G (n.145+88C>G) c.339+131C>G (n.339+131C>G) c.97+131C>G n.672+131C>G c.585+131C>G (n.585+131C>G) c.630+131C>G (n.630+131C>G) c.2001+131C>G (n.2001+131C>G) n.315+131C>G c.869+131C>G c.1932+131C>G (n.1932+131C>G) c.145+88C>G n.670+131C>G n.501+131C>G n.372+131C>G c.1260+131C>G (n.1260+131C>G) c.1188+131C>G (n.1188+131C>G) c.651+131C>G (n.651+131C>G) c.2025+131C>G (n.2025+131C>G) c.2022+131C>G (n.2022+131C>G) c.1959+131C>G (n.1959+131C>G) c.1953+131C>G (n.1953+131C>G) c.1923+131C>G (n.1923+131C>G) c.1761+131C>G (n.1761+131C>G) c.1734+131C>G (n.1734+131C>G) c.1551+131C>G (n.1551+131C>G) c.1524+131C>G (n.1524+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777306T>C | CA2683162587 | AUTS2 | c.72+132T>C (n.72+132T>C) c.2004+132T>C (n.2004+132T>C) c.145+89T>C (n.145+89T>C) c.339+132T>C (n.339+132T>C) c.97+132T>C n.672+132T>C c.585+132T>C (n.585+132T>C) c.630+132T>C (n.630+132T>C) c.2001+132T>C (n.2001+132T>C) n.315+132T>C c.869+132T>C c.1932+132T>C (n.1932+132T>C) c.145+89T>C n.670+132T>C n.501+132T>C n.372+132T>C c.1260+132T>C (n.1260+132T>C) c.1188+132T>C (n.1188+132T>C) c.651+132T>C (n.651+132T>C) c.2025+132T>C (n.2025+132T>C) c.2022+132T>C (n.2022+132T>C) c.1959+132T>C (n.1959+132T>C) c.1953+132T>C (n.1953+132T>C) c.1923+132T>C (n.1923+132T>C) c.1761+132T>C (n.1761+132T>C) c.1734+132T>C (n.1734+132T>C) c.1551+132T>C (n.1551+132T>C) c.1524+132T>C (n.1524+132T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777307C>A | CA2683162588 | AUTS2 | c.72+133C>A (n.72+133C>A) c.2004+133C>A (n.2004+133C>A) c.145+90C>A (n.145+90C>A) c.339+133C>A (n.339+133C>A) c.97+133C>A n.672+133C>A c.585+133C>A (n.585+133C>A) c.630+133C>A (n.630+133C>A) c.2001+133C>A (n.2001+133C>A) n.315+133C>A c.869+133C>A c.1932+133C>A (n.1932+133C>A) c.145+90C>A n.670+133C>A n.501+133C>A n.372+133C>A c.1260+133C>A (n.1260+133C>A) c.1188+133C>A (n.1188+133C>A) c.651+133C>A (n.651+133C>A) c.2025+133C>A (n.2025+133C>A) c.2022+133C>A (n.2022+133C>A) c.1959+133C>A (n.1959+133C>A) c.1953+133C>A (n.1953+133C>A) c.1923+133C>A (n.1923+133C>A) c.1761+133C>A (n.1761+133C>A) c.1734+133C>A (n.1734+133C>A) c.1551+133C>A (n.1551+133C>A) c.1524+133C>A (n.1524+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777308T>C | CA2683162590 | AUTS2 | c.72+134T>C (n.72+134T>C) c.2004+134T>C (n.2004+134T>C) c.145+91T>C (n.145+91T>C) c.339+134T>C (n.339+134T>C) c.97+134T>C n.672+134T>C c.585+134T>C (n.585+134T>C) c.630+134T>C (n.630+134T>C) c.2001+134T>C (n.2001+134T>C) n.315+134T>C c.869+134T>C c.1932+134T>C (n.1932+134T>C) c.145+91T>C n.670+134T>C n.501+134T>C n.372+134T>C c.1260+134T>C (n.1260+134T>C) c.1188+134T>C (n.1188+134T>C) c.651+134T>C (n.651+134T>C) c.2025+134T>C (n.2025+134T>C) c.2022+134T>C (n.2022+134T>C) c.1959+134T>C (n.1959+134T>C) c.1953+134T>C (n.1953+134T>C) c.1923+134T>C (n.1923+134T>C) c.1761+134T>C (n.1761+134T>C) c.1734+134T>C (n.1734+134T>C) c.1551+134T>C (n.1551+134T>C) c.1524+134T>C (n.1524+134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777309T>C | CA2683162591 | AUTS2 | c.72+135T>C (n.72+135T>C) c.2004+135T>C (n.2004+135T>C) c.145+92T>C (n.145+92T>C) c.339+135T>C (n.339+135T>C) c.97+135T>C n.672+135T>C c.585+135T>C (n.585+135T>C) c.630+135T>C (n.630+135T>C) c.2001+135T>C (n.2001+135T>C) n.315+135T>C c.869+135T>C c.1932+135T>C (n.1932+135T>C) c.145+92T>C n.670+135T>C n.501+135T>C n.372+135T>C c.1260+135T>C (n.1260+135T>C) c.1188+135T>C (n.1188+135T>C) c.651+135T>C (n.651+135T>C) c.2025+135T>C (n.2025+135T>C) c.2022+135T>C (n.2022+135T>C) c.1959+135T>C (n.1959+135T>C) c.1953+135T>C (n.1953+135T>C) c.1923+135T>C (n.1923+135T>C) c.1761+135T>C (n.1761+135T>C) c.1734+135T>C (n.1734+135T>C) c.1551+135T>C (n.1551+135T>C) c.1524+135T>C (n.1524+135T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777309T= | CA1716145820 | AUTS2 | c.72+135T= (n.72+135T=) c.2004+135T= (n.2004+135T=) c.145+92T= (n.145+92T=) c.339+135T= (n.339+135T=) c.97+135T= n.672+135T= c.585+135T= (n.585+135T=) c.630+135T= (n.630+135T=) c.2001+135T= (n.2001+135T=) n.315+135T= c.869+135T= c.1932+135T= (n.1932+135T=) c.145+92T= n.670+135T= n.501+135T= n.372+135T= c.1260+135T= (n.1260+135T=) c.1188+135T= (n.1188+135T=) c.651+135T= (n.651+135T=) c.2025+135T= (n.2025+135T=) c.2022+135T= (n.2022+135T=) c.1959+135T= (n.1959+135T=) c.1953+135T= (n.1953+135T=) c.1923+135T= (n.1923+135T=) c.1761+135T= (n.1761+135T=) c.1734+135T= (n.1734+135T=) c.1551+135T= (n.1551+135T=) c.1524+135T= (n.1524+135T=) | |
7 | g.70777310G>T | CA2683162592 | AUTS2 | c.72+136G>T (n.72+136G>T) c.2004+136G>T (n.2004+136G>T) c.145+93G>T (n.145+93G>T) c.339+136G>T (n.339+136G>T) c.97+136G>T n.672+136G>T c.585+136G>T (n.585+136G>T) c.630+136G>T (n.630+136G>T) c.2001+136G>T (n.2001+136G>T) n.315+136G>T c.869+136G>T c.1932+136G>T (n.1932+136G>T) c.145+93G>T n.670+136G>T n.501+136G>T n.372+136G>T c.1260+136G>T (n.1260+136G>T) c.1188+136G>T (n.1188+136G>T) c.651+136G>T (n.651+136G>T) c.2025+136G>T (n.2025+136G>T) c.2022+136G>T (n.2022+136G>T) c.1959+136G>T (n.1959+136G>T) c.1953+136G>T (n.1953+136G>T) c.1923+136G>T (n.1923+136G>T) c.1761+136G>T (n.1761+136G>T) c.1734+136G>T (n.1734+136G>T) c.1551+136G>T (n.1551+136G>T) c.1524+136G>T (n.1524+136G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777311dup | CA1716145822 | AUTS2 | c.72+137dup (n.72+137dup) c.2004+137dup (n.2004+137dup) c.145+94dup (n.145+94dup) c.339+137dup (n.339+137dup) c.97+137dup n.672+137dup c.585+137dup (n.585+137dup) c.630+137dup (n.630+137dup) c.2001+137dup (n.2001+137dup) n.315+137dup c.869+137dup c.1932+137dup (n.1932+137dup) c.145+94dup n.670+137dup n.501+137dup n.372+137dup c.1260+137dup (n.1260+137dup) c.1188+137dup (n.1188+137dup) c.651+137dup (n.651+137dup) c.2025+137dup (n.2025+137dup) c.2022+137dup (n.2022+137dup) c.1959+137dup (n.1959+137dup) c.1953+137dup (n.1953+137dup) c.1923+137dup (n.1923+137dup) c.1761+137dup (n.1761+137dup) c.1734+137dup (n.1734+137dup) c.1551+137dup (n.1551+137dup) c.1524+137dup (n.1524+137dup) | dbSNP |
7 | g.70777312A>G | CA2683162594 | AUTS2 | c.72+138A>G (n.72+138A>G) c.2004+138A>G (n.2004+138A>G) c.145+95A>G (n.145+95A>G) c.339+138A>G (n.339+138A>G) c.97+138A>G n.672+138A>G c.585+138A>G (n.585+138A>G) c.630+138A>G (n.630+138A>G) c.2001+138A>G (n.2001+138A>G) n.315+138A>G c.869+138A>G c.1932+138A>G (n.1932+138A>G) c.145+95A>G n.670+138A>G n.501+138A>G n.372+138A>G c.1260+138A>G (n.1260+138A>G) c.1188+138A>G (n.1188+138A>G) c.651+138A>G (n.651+138A>G) c.2025+138A>G (n.2025+138A>G) c.2022+138A>G (n.2022+138A>G) c.1959+138A>G (n.1959+138A>G) c.1953+138A>G (n.1953+138A>G) c.1923+138A>G (n.1923+138A>G) c.1761+138A>G (n.1761+138A>G) c.1734+138A>G (n.1734+138A>G) c.1551+138A>G (n.1551+138A>G) c.1524+138A>G (n.1524+138A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777312A>T | CA2683162595 | AUTS2 | c.72+138A>T (n.72+138A>T) c.2004+138A>T (n.2004+138A>T) c.145+95A>T (n.145+95A>T) c.339+138A>T (n.339+138A>T) c.97+138A>T n.672+138A>T c.585+138A>T (n.585+138A>T) c.630+138A>T (n.630+138A>T) c.2001+138A>T (n.2001+138A>T) n.315+138A>T c.869+138A>T c.1932+138A>T (n.1932+138A>T) c.145+95A>T n.670+138A>T n.501+138A>T n.372+138A>T c.1260+138A>T (n.1260+138A>T) c.1188+138A>T (n.1188+138A>T) c.651+138A>T (n.651+138A>T) c.2025+138A>T (n.2025+138A>T) c.2022+138A>T (n.2022+138A>T) c.1959+138A>T (n.1959+138A>T) c.1953+138A>T (n.1953+138A>T) c.1923+138A>T (n.1923+138A>T) c.1761+138A>T (n.1761+138A>T) c.1734+138A>T (n.1734+138A>T) c.1551+138A>T (n.1551+138A>T) c.1524+138A>T (n.1524+138A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777315del | CA2683162593 | AUTS2 | c.72+141del (n.72+141del) c.2004+141del (n.2004+141del) c.145+98del (n.145+98del) c.339+141del (n.339+141del) c.97+141del n.672+141del c.585+141del (n.585+141del) c.630+141del (n.630+141del) c.2001+141del (n.2001+141del) n.315+141del c.869+141del c.1932+141del (n.1932+141del) c.145+98del n.670+141del n.501+141del n.372+141del c.1260+141del (n.1260+141del) c.1188+141del (n.1188+141del) c.651+141del (n.651+141del) c.2025+141del (n.2025+141del) c.2022+141del (n.2022+141del) c.1959+141del (n.1959+141del) c.1953+141del (n.1953+141del) c.1923+141del (n.1923+141del) c.1761+141del (n.1761+141del) c.1734+141del (n.1734+141del) c.1551+141del (n.1551+141del) c.1524+141del (n.1524+141del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777314A>G | CA2683162597 | AUTS2 | c.72+140A>G (n.72+140A>G) c.2004+140A>G (n.2004+140A>G) c.145+97A>G (n.145+97A>G) c.339+140A>G (n.339+140A>G) c.97+140A>G n.672+140A>G c.585+140A>G (n.585+140A>G) c.630+140A>G (n.630+140A>G) c.2001+140A>G (n.2001+140A>G) n.315+140A>G c.869+140A>G c.1932+140A>G (n.1932+140A>G) c.145+97A>G n.670+140A>G n.501+140A>G n.372+140A>G c.1260+140A>G (n.1260+140A>G) c.1188+140A>G (n.1188+140A>G) c.651+140A>G (n.651+140A>G) c.2025+140A>G (n.2025+140A>G) c.2022+140A>G (n.2022+140A>G) c.1959+140A>G (n.1959+140A>G) c.1953+140A>G (n.1953+140A>G) c.1923+140A>G (n.1923+140A>G) c.1761+140A>G (n.1761+140A>G) c.1734+140A>G (n.1734+140A>G) c.1551+140A>G (n.1551+140A>G) c.1524+140A>G (n.1524+140A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777316G>A | CA841717206 | AUTS2 | c.72+142G>A (n.72+142G>A) c.2004+142G>A (n.2004+142G>A) c.145+99G>A (n.145+99G>A) c.339+142G>A (n.339+142G>A) c.97+142G>A n.672+142G>A c.585+142G>A (n.585+142G>A) c.630+142G>A (n.630+142G>A) c.2001+142G>A (n.2001+142G>A) n.315+142G>A c.869+142G>A c.1932+142G>A (n.1932+142G>A) c.145+99G>A n.670+142G>A n.501+142G>A n.372+142G>A c.1260+142G>A (n.1260+142G>A) c.1188+142G>A (n.1188+142G>A) c.651+142G>A (n.651+142G>A) c.2025+142G>A (n.2025+142G>A) c.2022+142G>A (n.2022+142G>A) c.1959+142G>A (n.1959+142G>A) c.1953+142G>A (n.1953+142G>A) c.1923+142G>A (n.1923+142G>A) c.1761+142G>A (n.1761+142G>A) c.1734+142G>A (n.1734+142G>A) c.1551+142G>A (n.1551+142G>A) c.1524+142G>A (n.1524+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777316G= | CA1716145824 | AUTS2 | c.72+142G= (n.72+142G=) c.2004+142G= (n.2004+142G=) c.145+99G= (n.145+99G=) c.339+142G= (n.339+142G=) c.97+142G= n.672+142G= c.585+142G= (n.585+142G=) c.630+142G= (n.630+142G=) c.2001+142G= (n.2001+142G=) n.315+142G= c.869+142G= c.1932+142G= (n.1932+142G=) c.145+99G= n.670+142G= n.501+142G= n.372+142G= c.1260+142G= (n.1260+142G=) c.1188+142G= (n.1188+142G=) c.651+142G= (n.651+142G=) c.2025+142G= (n.2025+142G=) c.2022+142G= (n.2022+142G=) c.1959+142G= (n.1959+142G=) c.1953+142G= (n.1953+142G=) c.1923+142G= (n.1923+142G=) c.1761+142G= (n.1761+142G=) c.1734+142G= (n.1734+142G=) c.1551+142G= (n.1551+142G=) c.1524+142G= (n.1524+142G=) | |
7 | g.70777316G>T | CA2683162598 | AUTS2 | c.72+142G>T (n.72+142G>T) c.2004+142G>T (n.2004+142G>T) c.145+99G>T (n.145+99G>T) c.339+142G>T (n.339+142G>T) c.97+142G>T n.672+142G>T c.585+142G>T (n.585+142G>T) c.630+142G>T (n.630+142G>T) c.2001+142G>T (n.2001+142G>T) n.315+142G>T c.869+142G>T c.1932+142G>T (n.1932+142G>T) c.145+99G>T n.670+142G>T n.501+142G>T n.372+142G>T c.1260+142G>T (n.1260+142G>T) c.1188+142G>T (n.1188+142G>T) c.651+142G>T (n.651+142G>T) c.2025+142G>T (n.2025+142G>T) c.2022+142G>T (n.2022+142G>T) c.1959+142G>T (n.1959+142G>T) c.1953+142G>T (n.1953+142G>T) c.1923+142G>T (n.1923+142G>T) c.1761+142G>T (n.1761+142G>T) c.1734+142G>T (n.1734+142G>T) c.1551+142G>T (n.1551+142G>T) c.1524+142G>T (n.1524+142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777317C>A | CA2683162600 | AUTS2 | c.72+143C>A (n.72+143C>A) c.2004+143C>A (n.2004+143C>A) c.145+100C>A (n.145+100C>A) c.339+143C>A (n.339+143C>A) c.97+143C>A n.672+143C>A c.585+143C>A (n.585+143C>A) c.630+143C>A (n.630+143C>A) c.2001+143C>A (n.2001+143C>A) n.315+143C>A c.869+143C>A c.1932+143C>A (n.1932+143C>A) c.145+100C>A n.670+143C>A n.501+143C>A n.372+143C>A c.1260+143C>A (n.1260+143C>A) c.1188+143C>A (n.1188+143C>A) c.651+143C>A (n.651+143C>A) c.2025+143C>A (n.2025+143C>A) c.2022+143C>A (n.2022+143C>A) c.1959+143C>A (n.1959+143C>A) c.1953+143C>A (n.1953+143C>A) c.1923+143C>A (n.1923+143C>A) c.1761+143C>A (n.1761+143C>A) c.1734+143C>A (n.1734+143C>A) c.1551+143C>A (n.1551+143C>A) c.1524+143C>A (n.1524+143C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777317C= | CA1716145827 | AUTS2 | c.72+143C= (n.72+143C=) c.2004+143C= (n.2004+143C=) c.145+100C= (n.145+100C=) c.339+143C= (n.339+143C=) c.97+143C= n.672+143C= c.585+143C= (n.585+143C=) c.630+143C= (n.630+143C=) c.2001+143C= (n.2001+143C=) n.315+143C= c.869+143C= c.1932+143C= (n.1932+143C=) c.145+100C= n.670+143C= n.501+143C= n.372+143C= c.1260+143C= (n.1260+143C=) c.1188+143C= (n.1188+143C=) c.651+143C= (n.651+143C=) c.2025+143C= (n.2025+143C=) c.2022+143C= (n.2022+143C=) c.1959+143C= (n.1959+143C=) c.1953+143C= (n.1953+143C=) c.1923+143C= (n.1923+143C=) c.1761+143C= (n.1761+143C=) c.1734+143C= (n.1734+143C=) c.1551+143C= (n.1551+143C=) c.1524+143C= (n.1524+143C=) | |
7 | g.70777317C>T | CA160034428 | AUTS2 | c.72+143C>T (n.72+143C>T) c.2004+143C>T (n.2004+143C>T) c.145+100C>T (n.145+100C>T) c.339+143C>T (n.339+143C>T) c.97+143C>T n.672+143C>T c.585+143C>T (n.585+143C>T) c.630+143C>T (n.630+143C>T) c.2001+143C>T (n.2001+143C>T) n.315+143C>T c.869+143C>T c.1932+143C>T (n.1932+143C>T) c.145+100C>T n.670+143C>T n.501+143C>T n.372+143C>T c.1260+143C>T (n.1260+143C>T) c.1188+143C>T (n.1188+143C>T) c.651+143C>T (n.651+143C>T) c.2025+143C>T (n.2025+143C>T) c.2022+143C>T (n.2022+143C>T) c.1959+143C>T (n.1959+143C>T) c.1953+143C>T (n.1953+143C>T) c.1923+143C>T (n.1923+143C>T) c.1761+143C>T (n.1761+143C>T) c.1734+143C>T (n.1734+143C>T) c.1551+143C>T (n.1551+143C>T) c.1524+143C>T (n.1524+143C>T) | dbSNP |
7 | g.70777320C>A | CA2683162601 | AUTS2 | c.72+146C>A (n.72+146C>A) c.2004+146C>A (n.2004+146C>A) c.145+103C>A (n.145+103C>A) c.339+146C>A (n.339+146C>A) c.97+146C>A n.672+146C>A c.585+146C>A (n.585+146C>A) c.630+146C>A (n.630+146C>A) c.2001+146C>A (n.2001+146C>A) n.315+146C>A c.869+146C>A c.1932+146C>A (n.1932+146C>A) c.145+103C>A n.670+146C>A n.501+146C>A n.372+146C>A c.1260+146C>A (n.1260+146C>A) c.1188+146C>A (n.1188+146C>A) c.651+146C>A (n.651+146C>A) c.2025+146C>A (n.2025+146C>A) c.2022+146C>A (n.2022+146C>A) c.1959+146C>A (n.1959+146C>A) c.1953+146C>A (n.1953+146C>A) c.1923+146C>A (n.1923+146C>A) c.1761+146C>A (n.1761+146C>A) c.1734+146C>A (n.1734+146C>A) c.1551+146C>A (n.1551+146C>A) c.1524+146C>A (n.1524+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777321T>C | CA160034434 | AUTS2 | c.72+147T>C (n.72+147T>C) c.2004+147T>C (n.2004+147T>C) c.145+104T>C (n.145+104T>C) c.339+147T>C (n.339+147T>C) c.97+147T>C n.672+147T>C c.585+147T>C (n.585+147T>C) c.630+147T>C (n.630+147T>C) c.2001+147T>C (n.2001+147T>C) n.315+147T>C c.869+147T>C c.1932+147T>C (n.1932+147T>C) c.145+104T>C n.670+147T>C n.501+147T>C n.372+147T>C c.1260+147T>C (n.1260+147T>C) c.1188+147T>C (n.1188+147T>C) c.651+147T>C (n.651+147T>C) c.2025+147T>C (n.2025+147T>C) c.2022+147T>C (n.2022+147T>C) c.1959+147T>C (n.1959+147T>C) c.1953+147T>C (n.1953+147T>C) c.1923+147T>C (n.1923+147T>C) c.1761+147T>C (n.1761+147T>C) c.1734+147T>C (n.1734+147T>C) c.1551+147T>C (n.1551+147T>C) c.1524+147T>C (n.1524+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777321T>G | CA2683162602 | AUTS2 | c.72+147T>G (n.72+147T>G) c.2004+147T>G (n.2004+147T>G) c.145+104T>G (n.145+104T>G) c.339+147T>G (n.339+147T>G) c.97+147T>G n.672+147T>G c.585+147T>G (n.585+147T>G) c.630+147T>G (n.630+147T>G) c.2001+147T>G (n.2001+147T>G) n.315+147T>G c.869+147T>G c.1932+147T>G (n.1932+147T>G) c.145+104T>G n.670+147T>G n.501+147T>G n.372+147T>G c.1260+147T>G (n.1260+147T>G) c.1188+147T>G (n.1188+147T>G) c.651+147T>G (n.651+147T>G) c.2025+147T>G (n.2025+147T>G) c.2022+147T>G (n.2022+147T>G) c.1959+147T>G (n.1959+147T>G) c.1953+147T>G (n.1953+147T>G) c.1923+147T>G (n.1923+147T>G) c.1761+147T>G (n.1761+147T>G) c.1734+147T>G (n.1734+147T>G) c.1551+147T>G (n.1551+147T>G) c.1524+147T>G (n.1524+147T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777321T= | CA1716145836 | AUTS2 | c.72+147T= (n.72+147T=) c.2004+147T= (n.2004+147T=) c.145+104T= (n.145+104T=) c.339+147T= (n.339+147T=) c.97+147T= n.672+147T= c.585+147T= (n.585+147T=) c.630+147T= (n.630+147T=) c.2001+147T= (n.2001+147T=) n.315+147T= c.869+147T= c.1932+147T= (n.1932+147T=) c.145+104T= n.670+147T= n.501+147T= n.372+147T= c.1260+147T= (n.1260+147T=) c.1188+147T= (n.1188+147T=) c.651+147T= (n.651+147T=) c.2025+147T= (n.2025+147T=) c.2022+147T= (n.2022+147T=) c.1959+147T= (n.1959+147T=) c.1953+147T= (n.1953+147T=) c.1923+147T= (n.1923+147T=) c.1761+147T= (n.1761+147T=) c.1734+147T= (n.1734+147T=) c.1551+147T= (n.1551+147T=) c.1524+147T= (n.1524+147T=) | |
7 | g.70777322C>A | CA2683162605 | AUTS2 | c.72+148C>A (n.72+148C>A) c.2004+148C>A (n.2004+148C>A) c.145+105C>A (n.145+105C>A) c.339+148C>A (n.339+148C>A) c.97+148C>A n.672+148C>A c.585+148C>A (n.585+148C>A) c.630+148C>A (n.630+148C>A) c.2001+148C>A (n.2001+148C>A) n.315+148C>A c.869+148C>A c.1932+148C>A (n.1932+148C>A) c.145+105C>A n.670+148C>A n.501+148C>A n.372+148C>A c.1260+148C>A (n.1260+148C>A) c.1188+148C>A (n.1188+148C>A) c.651+148C>A (n.651+148C>A) c.2025+148C>A (n.2025+148C>A) c.2022+148C>A (n.2022+148C>A) c.1959+148C>A (n.1959+148C>A) c.1953+148C>A (n.1953+148C>A) c.1923+148C>A (n.1923+148C>A) c.1761+148C>A (n.1761+148C>A) c.1734+148C>A (n.1734+148C>A) c.1551+148C>A (n.1551+148C>A) c.1524+148C>A (n.1524+148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777324G>A | CA2683162607 | AUTS2 | c.72+150G>A (n.72+150G>A) c.2004+150G>A (n.2004+150G>A) c.145+107G>A (n.145+107G>A) c.339+150G>A (n.339+150G>A) c.97+150G>A n.672+150G>A c.585+150G>A (n.585+150G>A) c.630+150G>A (n.630+150G>A) c.2001+150G>A (n.2001+150G>A) n.315+150G>A c.869+150G>A c.1932+150G>A (n.1932+150G>A) c.145+107G>A n.670+150G>A n.501+150G>A n.372+150G>A c.1260+150G>A (n.1260+150G>A) c.1188+150G>A (n.1188+150G>A) c.651+150G>A (n.651+150G>A) c.2025+150G>A (n.2025+150G>A) c.2022+150G>A (n.2022+150G>A) c.1959+150G>A (n.1959+150G>A) c.1953+150G>A (n.1953+150G>A) c.1923+150G>A (n.1923+150G>A) c.1761+150G>A (n.1761+150G>A) c.1734+150G>A (n.1734+150G>A) c.1551+150G>A (n.1551+150G>A) c.1524+150G>A (n.1524+150G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777324G>T | CA2683162608 | AUTS2 | c.72+150G>T (n.72+150G>T) c.2004+150G>T (n.2004+150G>T) c.145+107G>T (n.145+107G>T) c.339+150G>T (n.339+150G>T) c.97+150G>T n.672+150G>T c.585+150G>T (n.585+150G>T) c.630+150G>T (n.630+150G>T) c.2001+150G>T (n.2001+150G>T) n.315+150G>T c.869+150G>T c.1932+150G>T (n.1932+150G>T) c.145+107G>T n.670+150G>T n.501+150G>T n.372+150G>T c.1260+150G>T (n.1260+150G>T) c.1188+150G>T (n.1188+150G>T) c.651+150G>T (n.651+150G>T) c.2025+150G>T (n.2025+150G>T) c.2022+150G>T (n.2022+150G>T) c.1959+150G>T (n.1959+150G>T) c.1953+150G>T (n.1953+150G>T) c.1923+150G>T (n.1923+150G>T) c.1761+150G>T (n.1761+150G>T) c.1734+150G>T (n.1734+150G>T) c.1551+150G>T (n.1551+150G>T) c.1524+150G>T (n.1524+150G>T) | gnomAD v4 |