Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.70777126G>C | CA4280859 | AUTS2 | c.24G>C (p.Met8Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) c.54G>C (p.Met18Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) c.49G>C n.624G>C c.537G>C (p.Met179Ile) c.582G>C (p.Met194Ile) c.1953G>C (p.Met651Ile) c.287G>C n.267G>C c.821G>C c.1884G>C (p.Met628Ile) c.54G>C c.536G>C n.622G>C n.453G>C n.324G>C c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1713G>C (p.Met571Ile) c.1686G>C (p.Met562Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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7 | g.70777126G>T | CA367669765 | AUTS2 | c.24G>T (p.Met8Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) c.54G>T (p.Met18Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) c.49G>T n.624G>T c.537G>T (p.Met179Ile) c.582G>T (p.Met194Ile) c.1953G>T (p.Met651Ile) c.287G>T n.267G>T c.821G>T c.1884G>T (p.Met628Ile) c.54G>T c.536G>T n.622G>T n.453G>T n.324G>T c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1713G>T (p.Met571Ile) c.1686G>T (p.Met562Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.70777127C>A | CA367669766 | AUTS2 | c.25C>A (p.His9Asn) c.1957C>A (p.His653Asn) c.55C>A (p.His19Asn) c.292C>A (p.His98Asn) c.50C>A n.625C>A c.538C>A (p.His180Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.288C>A n.268C>A c.822C>A c.1885C>A (p.His629Asn) c.55C>A c.537C>A n.623C>A n.454C>A n.325C>A c.1213C>A (p.His405Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.1978C>A (p.His660Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) c.1912C>A (p.His638Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) c.1714C>A (p.His572Asn) c.1687C>A (p.His563Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) | |
7 | g.70777127C>G | CA367669767 | AUTS2 | c.25C>G (p.His9Asp) c.1957C>G (p.His653Asp) c.55C>G (p.His19Asp) c.292C>G (p.His98Asp) c.50C>G n.625C>G c.538C>G (p.His180Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.288C>G n.268C>G c.822C>G c.1885C>G (p.His629Asp) c.55C>G c.537C>G n.623C>G n.454C>G n.325C>G c.1213C>G (p.His405Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.1978C>G (p.His660Asp) c.1975C>G (p.His659Asp) c.1912C>G (p.His638Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) c.1714C>G (p.His572Asp) c.1687C>G (p.His563Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) | |
7 | g.70777127C>T | CA367669768 | AUTS2 | c.25C>T (p.His9Tyr) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) c.292C>T (p.His98Tyr) c.50C>T n.625C>T c.538C>T (p.His180Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.288C>T n.268C>T c.822C>T c.1885C>T (p.His629Tyr) c.55C>T c.537C>T n.623C>T n.454C>T n.325C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) c.1912C>T (p.His638Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1687C>T (p.His563Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) | |
7 | g.70777128A>C | CA367669769 | AUTS2 | c.26A>C (p.His9Pro) c.1958A>C (p.His653Pro) c.56A>C (p.His19Pro) c.293A>C (p.His98Pro) c.51A>C n.626A>C c.539A>C (p.His180Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.289A>C n.269A>C c.823A>C c.1886A>C (p.His629Pro) c.56A>C c.538A>C n.624A>C n.455A>C n.326A>C c.1214A>C (p.His405Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.1979A>C (p.His660Pro) c.1976A>C (p.His659Pro) c.1913A>C (p.His638Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) c.1877A>C (p.His626Pro) c.1715A>C (p.His572Pro) c.1688A>C (p.His563Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) | |
7 | g.70777128A>G | CA367669771 | AUTS2 | c.26A>G (p.His9Arg) c.1958A>G (p.His653Arg) c.56A>G (p.His19Arg) c.293A>G (p.His98Arg) c.51A>G n.626A>G c.539A>G (p.His180Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.289A>G n.269A>G c.823A>G c.1886A>G (p.His629Arg) c.56A>G c.538A>G n.624A>G n.455A>G n.326A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.1979A>G (p.His660Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) c.1913A>G (p.His638Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) c.1877A>G (p.His626Arg) c.1715A>G (p.His572Arg) c.1688A>G (p.His563Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) | |
7 | g.70777128A>T | CA367669770 | AUTS2 | c.26A>T (p.His9Leu) c.1958A>T (p.His653Leu) c.56A>T (p.His19Leu) c.293A>T (p.His98Leu) c.51A>T n.626A>T c.539A>T (p.His180Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.289A>T n.269A>T c.823A>T c.1886A>T (p.His629Leu) c.56A>T c.538A>T n.624A>T n.455A>T n.326A>T c.1214A>T (p.His405Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.1979A>T (p.His660Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) c.1913A>T (p.His638Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) c.1877A>T (p.His626Leu) c.1715A>T (p.His572Leu) c.1688A>T (p.His563Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) | |
7 | g.70777129T>A | CA367669772 | AUTS2 | c.27T>A (p.His9Gln) c.1959T>A (p.His653Gln) c.57T>A (p.His19Gln) c.294T>A (p.His98Gln) c.52T>A n.627T>A c.540T>A (p.His180Gln) c.585T>A (p.His195Gln) c.1956T>A (p.His652Gln) c.290T>A n.270T>A c.824T>A c.1887T>A (p.His629Gln) c.57T>A c.539T>A n.625T>A n.456T>A n.327T>A c.1215T>A (p.His405Gln) c.1143T>A (p.His381Gln) c.606T>A (p.His202Gln) c.1980T>A (p.His660Gln) c.1977T>A (p.His659Gln) c.1914T>A (p.His638Gln) c.1908T>A (p.His636Gln) c.1878T>A (p.His626Gln) c.1716T>A (p.His572Gln) c.1689T>A (p.His563Gln) c.1506T>A (p.His502Gln) c.1479T>A (p.His493Gln) | |
7 | g.70777129T>C | CA4280860 | AUTS2 | c.27T>C (p.His9=) c.1959T>C (p.His653=) c.57T>C (p.His19=) c.294T>C (p.His98=) c.52T>C n.627T>C c.540T>C (p.His180=) c.585T>C (p.His195=) c.1956T>C (p.His652=) c.290T>C n.270T>C c.824T>C c.1887T>C (p.His629=) c.57T>C c.539T>C n.625T>C n.456T>C n.327T>C c.1215T>C (p.His405=) c.1143T>C (p.His381=) c.606T>C (p.His202=) c.1980T>C (p.His660=) c.1977T>C (p.His659=) c.1914T>C (p.His638=) c.1908T>C (p.His636=) c.1878T>C (p.His626=) c.1716T>C (p.His572=) c.1689T>C (p.His563=) c.1506T>C (p.His502=) c.1479T>C (p.His493=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.70777130G>A | CA367669774 | AUTS2 | c.28G>A (p.Val10Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) c.53G>A n.628G>A c.541G>A (p.Val181Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) c.1957G>A (p.Val653Ile) c.291G>A n.271G>A c.825G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.58G>A c.540G>A n.626G>A n.457G>A n.328G>A c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) | ClinVar |
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7 | g.70777130G>T | CA367669776 | AUTS2 | c.28G>T (p.Val10Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.58G>T (p.Val20Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) c.53G>T n.628G>T c.541G>T (p.Val181Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) c.1957G>T (p.Val653Phe) c.291G>T n.271G>T c.825G>T c.1888G>T (p.Val630Phe) c.58G>T c.540G>T n.626G>T n.457G>T n.328G>T c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1978G>T (p.Val660Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) | |
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7 | g.70777132T>A | CA455803126 | AUTS2 | c.30T>A (p.Val10=) c.1962T>A (p.Val654=) c.60T>A (p.Val20=) c.297T>A (p.Val99=) c.55T>A n.630T>A c.543T>A (p.Val181=) c.588T>A (p.Val196=) c.1959T>A (p.Val653=) c.293T>A n.273T>A c.827T>A c.1890T>A (p.Val630=) c.60T>A c.542T>A n.628T>A n.459T>A n.330T>A c.1218T>A (p.Val406=) c.1146T>A (p.Val382=) c.609T>A (p.Val203=) c.1983T>A (p.Val661=) c.1980T>A (p.Val660=) c.1917T>A (p.Val639=) c.1911T>A (p.Val637=) c.1881T>A (p.Val627=) c.1719T>A (p.Val573=) c.1692T>A (p.Val564=) c.1509T>A (p.Val503=) c.1482T>A (p.Val494=) | |
7 | g.70777132T>C | CA455803127 | AUTS2 | c.30T>C (p.Val10=) c.1962T>C (p.Val654=) c.60T>C (p.Val20=) c.297T>C (p.Val99=) c.55T>C n.630T>C c.543T>C (p.Val181=) c.588T>C (p.Val196=) c.1959T>C (p.Val653=) c.293T>C n.273T>C c.827T>C c.1890T>C (p.Val630=) c.60T>C c.542T>C n.628T>C n.459T>C n.330T>C c.1218T>C (p.Val406=) c.1146T>C (p.Val382=) c.609T>C (p.Val203=) c.1983T>C (p.Val661=) c.1980T>C (p.Val660=) c.1917T>C (p.Val639=) c.1911T>C (p.Val637=) c.1881T>C (p.Val627=) c.1719T>C (p.Val573=) c.1692T>C (p.Val564=) c.1509T>C (p.Val503=) c.1482T>C (p.Val494=) | |
7 | g.70777132T>G | CA455803128 | AUTS2 | c.30T>G (p.Val10=) c.1962T>G (p.Val654=) c.60T>G (p.Val20=) c.297T>G (p.Val99=) c.55T>G n.630T>G c.543T>G (p.Val181=) c.588T>G (p.Val196=) c.1959T>G (p.Val653=) c.293T>G n.273T>G c.827T>G c.1890T>G (p.Val630=) c.60T>G c.542T>G n.628T>G n.459T>G n.330T>G c.1218T>G (p.Val406=) c.1146T>G (p.Val382=) c.609T>G (p.Val203=) c.1983T>G (p.Val661=) c.1980T>G (p.Val660=) c.1917T>G (p.Val639=) c.1911T>G (p.Val637=) c.1881T>G (p.Val627=) c.1719T>G (p.Val573=) c.1692T>G (p.Val564=) c.1509T>G (p.Val503=) c.1482T>G (p.Val494=) | |
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7 | g.70777133C>G | CA367669781 | AUTS2 | c.31C>G (p.His11Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) c.61C>G (p.His21Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.56C>G n.631C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.589C>G (p.His197Asp) c.1960C>G (p.His654Asp) c.294C>G n.274C>G c.828C>G c.1891C>G (p.His631Asp) c.61C>G n.629C>G n.460C>G n.331C>G c.1219C>G (p.His407Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.610C>G (p.His204Asp) c.1984C>G (p.His662Asp) c.1981C>G (p.His661Asp) c.1918C>G (p.His640Asp) c.1912C>G (p.His638Asp) c.1882C>G (p.His628Asp) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1693C>G (p.His565Asp) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) | |
7 | g.70777133C>T | CA367669782 | AUTS2 | c.31C>T (p.His11Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.61C>T (p.His21Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.56C>T n.631C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) c.1960C>T (p.His654Tyr) c.294C>T n.274C>T c.828C>T c.1891C>T (p.His631Tyr) c.61C>T n.629C>T n.460C>T n.331C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) c.1984C>T (p.His662Tyr) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1918C>T (p.His640Tyr) c.1912C>T (p.His638Tyr) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1483C>T (p.His495Tyr) | |
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7 | g.70777134A>T | CA367669785 | AUTS2 | c.32A>T (p.His11Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) c.62A>T (p.His21Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.57A>T n.632A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.590A>T (p.His197Leu) c.1961A>T (p.His654Leu) c.295A>T n.275A>T c.829A>T c.1892A>T (p.His631Leu) c.62A>T n.630A>T n.461A>T n.332A>T c.1220A>T (p.His407Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.611A>T (p.His204Leu) c.1985A>T (p.His662Leu) c.1982A>T (p.His661Leu) c.1919A>T (p.His640Leu) c.1913A>T (p.His638Leu) c.1883A>T (p.His628Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1694A>T (p.His565Leu) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1484A>T (p.His495Leu) | |
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7 | g.70777135C>G | CA367669787 | AUTS2 | c.33C>G (p.His11Gln) c.1965C>G (p.His655Gln) c.63C>G (p.His21Gln) c.300C>G (p.His100Gln) c.58C>G n.633C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.591C>G (p.His197Gln) c.1962C>G (p.His654Gln) c.296C>G n.276C>G c.830C>G c.1893C>G (p.His631Gln) c.63C>G n.631C>G n.462C>G n.333C>G c.1221C>G (p.His407Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.612C>G (p.His204Gln) c.1986C>G (p.His662Gln) c.1983C>G (p.His661Gln) c.1920C>G (p.His640Gln) c.1914C>G (p.His638Gln) c.1884C>G (p.His628Gln) c.1722C>G (p.His574Gln) c.1695C>G (p.His565Gln) c.1512C>G (p.His504Gln) c.1485C>G (p.His495Gln) | |
7 | g.70777135C>T | CA4280861 | AUTS2 | c.33C>T (p.His11=) c.1965C>T (p.His655=) c.63C>T (p.His21=) c.300C>T (p.His100=) c.58C>T n.633C>T c.546C>T (p.His182=) c.591C>T (p.His197=) c.1962C>T (p.His654=) c.296C>T n.276C>T c.830C>T c.1893C>T (p.His631=) c.63C>T n.631C>T n.462C>T n.333C>T c.1221C>T (p.His407=) c.1149C>T (p.His383=) c.612C>T (p.His204=) c.1986C>T (p.His662=) c.1983C>T (p.His661=) c.1920C>T (p.His640=) c.1914C>T (p.His638=) c.1884C>T (p.His628=) c.1722C>T (p.His574=) c.1695C>T (p.His565=) c.1512C>T (p.His504=) c.1485C>T (p.His495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777136A>C | CA367669788 | AUTS2 | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.59A>C n.634A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.277A>C c.831A>C c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.64A>C n.632A>C n.463A>C n.334A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.1984A>C (p.Ile662Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) | |
7 | g.70777136A>G | CA367669789 | AUTS2 | c.34A>G (p.Ile12Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.301A>G (p.Ile101Val) c.59A>G n.634A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) n.277A>G c.831A>G c.1894A>G (p.Ile632Val) c.64A>G n.632A>G n.463A>G n.334A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.1984A>G (p.Ile662Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) | |
7 | g.70777136A>T | CA367669790 | AUTS2 | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.59A>T n.634A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) n.277A>T c.831A>T c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.64A>T n.632A>T n.463A>T n.334A>T c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.1984A>T (p.Ile662Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) | |
7 | g.70777137T>A | CA367669791 | AUTS2 | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.60T>A n.635T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) n.278T>A c.832T>A c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.65T>A n.633T>A n.464T>A n.335T>A c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.1985T>A (p.Ile662Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) | |
7 | g.70777137T>C | CA367669792 | AUTS2 | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.60T>C n.635T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.278T>C c.832T>C c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.65T>C n.633T>C n.464T>C n.335T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.1985T>C (p.Ile662Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) | |
7 | g.70777137T>G | CA367669793 | AUTS2 | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.60T>G n.635T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) n.278T>G c.832T>G c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.65T>G n.633T>G n.464T>G n.335T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.1985T>G (p.Ile662Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) | |
7 | g.70777138C>A | CA4280863 | AUTS2 | c.36C>A (p.Ile12=) c.1968C>A (p.Ile656=) c.66C>A (p.Ile22=) c.303C>A (p.Ile101=) c.61C>A n.636C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.594C>A (p.Ile198=) c.1965C>A (p.Ile655=) n.279C>A c.833C>A c.1896C>A (p.Ile632=) c.66C>A n.634C>A n.465C>A n.336C>A c.1224C>A (p.Ile408=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.615C>A (p.Ile205=) c.1989C>A (p.Ile663=) c.1986C>A (p.Ile662=) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1917C>A (p.Ile639=) c.1887C>A (p.Ile629=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.1698C>A (p.Ile566=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.1488C>A (p.Ile496=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777138C= | CA1716145477 | AUTS2 | c.36C= (p.Ile12=) c.1968C= (p.Ile656=) c.66C= (p.Ile22=) c.303C= (p.Ile101=) c.61C= n.636C= c.549C= (p.Ile183=) c.594C= (p.Ile198=) c.1965C= (p.Ile655=) n.279C= c.833C= c.1896C= (p.Ile632=) c.66C= n.634C= n.465C= n.336C= c.1224C= (p.Ile408=) c.1152C= (p.Ile384=) c.615C= (p.Ile205=) c.1989C= (p.Ile663=) c.1986C= (p.Ile662=) c.1923C= (p.Ile641=) c.1917C= (p.Ile639=) c.1887C= (p.Ile629=) c.1725C= (p.Ile575=) c.1698C= (p.Ile566=) c.1515C= (p.Ile505=) c.1488C= (p.Ile496=) | |
7 | g.70777138C>G | CA367669794 | AUTS2 | c.36C>G (p.Ile12Met) c.1968C>G (p.Ile656Met) c.66C>G (p.Ile22Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.61C>G n.636C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.1965C>G (p.Ile655Met) n.279C>G c.833C>G c.1896C>G (p.Ile632Met) c.66C>G n.634C>G n.465C>G n.336C>G c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.615C>G (p.Ile205Met) c.1989C>G (p.Ile663Met) c.1986C>G (p.Ile662Met) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) | |
7 | g.70777138C>T | CA4280862 | AUTS2 | c.36C>T (p.Ile12=) c.1968C>T (p.Ile656=) c.66C>T (p.Ile22=) c.303C>T (p.Ile101=) c.61C>T n.636C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.594C>T (p.Ile198=) c.1965C>T (p.Ile655=) n.279C>T c.833C>T c.1896C>T (p.Ile632=) c.66C>T n.634C>T n.465C>T n.336C>T c.1224C>T (p.Ile408=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.615C>T (p.Ile205=) c.1989C>T (p.Ile663=) c.1986C>T (p.Ile662=) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1887C>T (p.Ile629=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.1488C>T (p.Ile496=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777139G>A | CA4280864 | AUTS2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.62G>A n.637G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.280G>A c.834G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.67G>A n.635G>A n.466G>A n.337G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777139G>C | CA367669796 | AUTS2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.62G>C n.637G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.280G>C c.834G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.67G>C n.635G>C n.466G>C n.337G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) | |
7 | g.70777139G= | CA1716145484 | AUTS2 | c.37G= (p.Ala13=) c.1969G= (p.Ala657=) c.67G= (p.Ala23=) c.304G= (p.Ala102=) c.62G= n.637G= c.550G= (p.Ala184=) c.595G= (p.Ala199=) c.1966G= (p.Ala656=) n.280G= c.834G= c.1897G= (p.Ala633=) c.67G= n.635G= n.466G= n.337G= c.1225G= (p.Ala409=) c.1153G= (p.Ala385=) c.616G= (p.Ala206=) c.1990G= (p.Ala664=) c.1987G= (p.Ala663=) c.1924G= (p.Ala642=) c.1918G= (p.Ala640=) c.1888G= (p.Ala630=) c.1726G= (p.Ala576=) c.1699G= (p.Ala567=) c.1516G= (p.Ala506=) c.1489G= (p.Ala497=) | |
7 | g.70777139G>T | CA367669795 | AUTS2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.62G>T n.637G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.280G>T c.834G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.67G>T n.635G>T n.466G>T n.337G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777140C>A | CA367669797 | AUTS2 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.63C>A n.638C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.281C>A c.835C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.68C>A n.636C>A n.467C>A n.338C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) | |
7 | g.70777140C>G | CA367669798 | AUTS2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.63C>G n.638C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.281C>G c.835C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.68C>G n.636C>G n.467C>G n.338C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) | |
7 | g.70777140C>T | CA367669799 | AUTS2 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.63C>T n.638C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) n.281C>T c.835C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.68C>T n.636C>T n.467C>T n.338C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) | |
7 | g.70777141C>A | CA455803133 | AUTS2 | c.39C>A (p.Ala13=) c.1971C>A (p.Ala657=) c.69C>A (p.Ala23=) c.306C>A (p.Ala102=) c.64C>A n.639C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.597C>A (p.Ala199=) c.1968C>A (p.Ala656=) n.282C>A c.836C>A c.1899C>A (p.Ala633=) c.69C>A n.637C>A n.468C>A n.339C>A c.1227C>A (p.Ala409=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.618C>A (p.Ala206=) c.1992C>A (p.Ala664=) c.1989C>A (p.Ala663=) c.1926C>A (p.Ala642=) c.1920C>A (p.Ala640=) c.1890C>A (p.Ala630=) c.1728C>A (p.Ala576=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1518C>A (p.Ala506=) c.1491C>A (p.Ala497=) | |
7 | g.70777141C>G | CA455803131 | AUTS2 | c.39C>G (p.Ala13=) c.1971C>G (p.Ala657=) c.69C>G (p.Ala23=) c.306C>G (p.Ala102=) c.64C>G n.639C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.597C>G (p.Ala199=) c.1968C>G (p.Ala656=) n.282C>G c.836C>G c.1899C>G (p.Ala633=) c.69C>G n.637C>G n.468C>G n.339C>G c.1227C>G (p.Ala409=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.618C>G (p.Ala206=) c.1992C>G (p.Ala664=) c.1989C>G (p.Ala663=) c.1926C>G (p.Ala642=) c.1920C>G (p.Ala640=) c.1890C>G (p.Ala630=) c.1728C>G (p.Ala576=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1518C>G (p.Ala506=) c.1491C>G (p.Ala497=) | |
7 | g.70777141C>T | CA455803132 | AUTS2 | c.39C>T (p.Ala13=) c.1971C>T (p.Ala657=) c.69C>T (p.Ala23=) c.306C>T (p.Ala102=) c.64C>T n.639C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.597C>T (p.Ala199=) c.1968C>T (p.Ala656=) n.282C>T c.836C>T c.1899C>T (p.Ala633=) c.69C>T n.637C>T n.468C>T n.339C>T c.1227C>T (p.Ala409=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.618C>T (p.Ala206=) c.1992C>T (p.Ala664=) c.1989C>T (p.Ala663=) c.1926C>T (p.Ala642=) c.1920C>T (p.Ala640=) c.1890C>T (p.Ala630=) c.1728C>T (p.Ala576=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1518C>T (p.Ala506=) c.1491C>T (p.Ala497=) | |
7 | g.70777142T>A | CA367669800 | AUTS2 | c.40T>A (p.Trp14Arg) c.1972T>A (p.Trp658Arg) c.70T>A (p.Trp24Arg) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.65T>A n.640T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) c.1969T>A (p.Trp657Arg) n.283T>A c.837T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.70T>A n.638T>A n.469T>A n.340T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) c.1993T>A (p.Trp665Arg) c.1990T>A (p.Trp664Arg) c.1927T>A (p.Trp643Arg) c.1921T>A (p.Trp641Arg) c.1891T>A (p.Trp631Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.1492T>A (p.Trp498Arg) | |
7 | g.70777142T>C | CA367669801 | AUTS2 | c.40T>C (p.Trp14Arg) c.1972T>C (p.Trp658Arg) c.70T>C (p.Trp24Arg) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.65T>C n.640T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) c.1969T>C (p.Trp657Arg) n.283T>C c.837T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.70T>C n.638T>C n.469T>C n.340T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) c.1993T>C (p.Trp665Arg) c.1990T>C (p.Trp664Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.1921T>C (p.Trp641Arg) c.1891T>C (p.Trp631Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.1492T>C (p.Trp498Arg) | |
7 | g.70777142T>G | CA367669802 | AUTS2 | c.40T>G (p.Trp14Gly) c.1972T>G (p.Trp658Gly) c.70T>G (p.Trp24Gly) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.65T>G n.640T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) c.1969T>G (p.Trp657Gly) n.283T>G c.837T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.70T>G n.638T>G n.469T>G n.340T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) c.1993T>G (p.Trp665Gly) c.1990T>G (p.Trp664Gly) c.1927T>G (p.Trp643Gly) c.1921T>G (p.Trp641Gly) c.1891T>G (p.Trp631Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.1492T>G (p.Trp498Gly) | |
7 | g.70777143G>A | CA367669803 | AUTS2 | c.41G>A (p.Trp14Ter) c.1973G>A (p.Trp658Ter) c.71G>A (p.Trp24Ter) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.66G>A n.641G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) c.1970G>A (p.Trp657Ter) n.284G>A c.838G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.71G>A n.639G>A n.470G>A n.341G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1991G>A (p.Trp664Ter) c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.1493G>A (p.Trp498Ter) | |
7 | g.70777143G>C | CA367669804 | AUTS2 | c.41G>C (p.Trp14Ser) c.1973G>C (p.Trp658Ser) c.71G>C (p.Trp24Ser) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.66G>C n.641G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) c.1970G>C (p.Trp657Ser) n.284G>C c.838G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.71G>C n.639G>C n.470G>C n.341G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) c.1994G>C (p.Trp665Ser) c.1991G>C (p.Trp664Ser) c.1928G>C (p.Trp643Ser) c.1922G>C (p.Trp641Ser) c.1892G>C (p.Trp631Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.1493G>C (p.Trp498Ser) | |
7 | g.70777143G>T | CA367669805 | AUTS2 | c.41G>T (p.Trp14Leu) c.1973G>T (p.Trp658Leu) c.71G>T (p.Trp24Leu) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.66G>T n.641G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) c.1970G>T (p.Trp657Leu) n.284G>T c.838G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.71G>T n.639G>T n.470G>T n.341G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1991G>T (p.Trp664Leu) c.1928G>T (p.Trp643Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.1493G>T (p.Trp498Leu) | |
7 | g.70777144G>A | CA10602965 | AUTS2 | c.42G>A (p.Trp14Ter) c.1974G>A (p.Trp658Ter) c.72G>A (p.Trp24Ter) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.67G>A n.642G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.1971G>A (p.Trp657Ter) n.285G>A c.839G>A c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.72G>A n.640G>A n.471G>A n.342G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.1995G>A (p.Trp665Ter) c.1992G>A (p.Trp664Ter) c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.1923G>A (p.Trp641Ter) c.1893G>A (p.Trp631Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.1494G>A (p.Trp498Ter) | ClinVar dbSNP |
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7 | g.70777144G= | CA1716145491 | AUTS2 | c.42G= (p.Trp14=) c.1974G= (p.Trp658=) c.72G= (p.Trp24=) c.309G= (p.Trp103=) c.67G= n.642G= c.555G= (p.Trp185=) c.600G= (p.Trp200=) c.1971G= (p.Trp657=) n.285G= c.839G= c.1902G= (p.Trp634=) c.72G= n.640G= n.471G= n.342G= c.1230G= (p.Trp410=) c.1158G= (p.Trp386=) c.621G= (p.Trp207=) c.1995G= (p.Trp665=) c.1992G= (p.Trp664=) c.1929G= (p.Trp643=) c.1923G= (p.Trp641=) c.1893G= (p.Trp631=) c.1731G= (p.Trp577=) c.1704G= (p.Trp568=) c.1521G= (p.Trp507=) c.1494G= (p.Trp498=) | |
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7 | g.70777149T= | CA1716145517 | AUTS2 | c.47T= (p.Ile16=) c.1979T= (p.Ile660=) c.77T= (p.Ile26=) c.314T= (p.Ile105=) c.72T= n.647T= c.560T= (p.Ile187=) c.605T= (p.Ile202=) c.1976T= (p.Ile659=) n.290T= c.844T= c.1907T= (p.Ile636=) c.77T= n.645T= n.476T= n.347T= c.1235T= (p.Ile412=) c.1163T= (p.Ile388=) c.626T= (p.Ile209=) c.2000T= (p.Ile667=) c.1997T= (p.Ile666=) c.1934T= (p.Ile645=) c.1928T= (p.Ile643=) c.1898T= (p.Ile633=) c.1736T= (p.Ile579=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1526T= (p.Ile509=) c.1499T= (p.Ile500=) | |
7 | g.70777150T>A | CA455803136 | AUTS2 | c.48T>A (p.Ile16=) c.1980T>A (p.Ile660=) c.78T>A (p.Ile26=) c.315T>A (p.Ile105=) c.73T>A n.648T>A c.561T>A (p.Ile187=) c.606T>A (p.Ile202=) c.1977T>A (p.Ile659=) n.291T>A c.845T>A c.1908T>A (p.Ile636=) c.78T>A n.646T>A n.477T>A n.348T>A c.1236T>A (p.Ile412=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.627T>A (p.Ile209=) c.2001T>A (p.Ile667=) c.1998T>A (p.Ile666=) c.1935T>A (p.Ile645=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1899T>A (p.Ile633=) c.1737T>A (p.Ile579=) c.1710T>A (p.Ile570=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.1500T>A (p.Ile500=) | |
7 | g.70777150T>C | CA455803137 | AUTS2 | c.48T>C (p.Ile16=) c.1980T>C (p.Ile660=) c.78T>C (p.Ile26=) c.315T>C (p.Ile105=) c.73T>C n.648T>C c.561T>C (p.Ile187=) c.606T>C (p.Ile202=) c.1977T>C (p.Ile659=) n.291T>C c.845T>C c.1908T>C (p.Ile636=) c.78T>C n.646T>C n.477T>C n.348T>C c.1236T>C (p.Ile412=) c.1164T>C (p.Ile388=) c.627T>C (p.Ile209=) c.2001T>C (p.Ile667=) c.1998T>C (p.Ile666=) c.1935T>C (p.Ile645=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.1899T>C (p.Ile633=) c.1737T>C (p.Ile579=) c.1710T>C (p.Ile570=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.1500T>C (p.Ile500=) | |
7 | g.70777150T>G | CA367669821 | AUTS2 | c.48T>G (p.Ile16Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) c.78T>G (p.Ile26Met) c.315T>G (p.Ile105Met) c.73T>G n.648T>G c.561T>G (p.Ile187Met) c.606T>G (p.Ile202Met) c.1977T>G (p.Ile659Met) n.291T>G c.845T>G c.1908T>G (p.Ile636Met) c.78T>G n.646T>G n.477T>G n.348T>G c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) c.627T>G (p.Ile209Met) c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1998T>G (p.Ile666Met) c.1935T>G (p.Ile645Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1899T>G (p.Ile633Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) c.1710T>G (p.Ile570Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1500T>G (p.Ile500Met) | |
7 | g.70777151T>A | CA367669823 | AUTS2 | c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.74T>A n.649T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.1978T>A (p.Tyr660Asn) n.292T>A c.846T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.79T>A n.647T>A n.478T>A n.349T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.2002T>A (p.Tyr668Asn) c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) | |
7 | g.70777151T>C | CA367669824 | AUTS2 | c.49T>C (p.Tyr17His) c.1981T>C (p.Tyr661His) c.79T>C (p.Tyr27His) c.316T>C (p.Tyr106His) c.74T>C n.649T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.607T>C (p.Tyr203His) c.1978T>C (p.Tyr660His) n.292T>C c.846T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) c.79T>C n.647T>C n.478T>C n.349T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.628T>C (p.Tyr210His) c.2002T>C (p.Tyr668His) c.1999T>C (p.Tyr667His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.1930T>C (p.Tyr644His) c.1900T>C (p.Tyr634His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1501T>C (p.Tyr501His) | |
7 | g.70777151T>G | CA367669822 | AUTS2 | c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.74T>G n.649T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.1978T>G (p.Tyr660Asp) n.292T>G c.846T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.79T>G n.647T>G n.478T>G n.349T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.2002T>G (p.Tyr668Asp) c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) | |
7 | g.70777152A>C | CA367669826 | AUTS2 | c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.75A>C n.650A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.1979A>C (p.Tyr660Ser) n.293A>C c.847A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.80A>C n.648A>C n.479A>C n.350A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.2003A>C (p.Tyr668Ser) c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) c.1901A>C (p.Tyr634Ser) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) | |
7 | g.70777152A>G | CA367669825 | AUTS2 | c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.75A>G n.650A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.1979A>G (p.Tyr660Cys) n.293A>G c.847A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.80A>G n.648A>G n.479A>G n.350A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.2003A>G (p.Tyr668Cys) c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.70777152A>T | CA367669827 | AUTS2 | c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.75A>T n.650A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.1979A>T (p.Tyr660Phe) n.293A>T c.847A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.80A>T n.648A>T n.479A>T n.350A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.2003A>T (p.Tyr668Phe) c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) | |
7 | g.70777159_70777161del | CA2580617853 | AUTS2 | c.57_59del (p.His19del) c.1989_1991del (p.His663del) c.87_89del (p.His29del) c.324_326del (p.His108del) c.82_84del n.657_659del c.570_572del (p.His190del) c.615_617del (p.His205del) c.1986_1988del (p.His662del) n.300_302del c.854_856del c.1917_1919del (p.His639del) c.87_89del n.655_657del n.486_488del n.357_359del c.1245_1247del (p.His415del) c.1173_1175del (p.His391del) c.636_638del (p.His212del) c.2010_2012del (p.His670del) c.2007_2009del (p.His669del) c.1944_1946del (p.His648del) c.1938_1940del (p.His646del) c.1908_1910del (p.His636del) c.1746_1748del (p.His582del) c.1719_1721del (p.His573del) c.1536_1538del (p.His512del) c.1509_1511del (p.His503del) | ClinVar |
7 | g.70777153C>A | CA367669828 | AUTS2 | c.51C>A (p.Tyr17Ter) c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.81C>A (p.Tyr27Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.76C>A n.651C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.1980C>A (p.Tyr660Ter) n.294C>A c.848C>A c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.81C>A n.649C>A n.480C>A n.351C>A c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1167C>A (p.Tyr389Ter) c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.2004C>A (p.Tyr668Ter) c.2001C>A (p.Tyr667Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.1932C>A (p.Tyr644Ter) c.1902C>A (p.Tyr634Ter) c.1740C>A (p.Tyr580Ter) c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) | |
7 | g.70777153C>G | CA367669829 | AUTS2 | c.51C>G (p.Tyr17Ter) c.1983C>G (p.Tyr661Ter) c.81C>G (p.Tyr27Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.76C>G n.651C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.1980C>G (p.Tyr660Ter) n.294C>G c.848C>G c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.81C>G n.649C>G n.480C>G n.351C>G c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.2004C>G (p.Tyr668Ter) c.2001C>G (p.Tyr667Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.1932C>G (p.Tyr644Ter) c.1902C>G (p.Tyr634Ter) c.1740C>G (p.Tyr580Ter) c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) | |
7 | g.70777153C>T | CA455803138 | AUTS2 | c.51C>T (p.Tyr17=) c.1983C>T (p.Tyr661=) c.81C>T (p.Tyr27=) c.318C>T (p.Tyr106=) c.76C>T n.651C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.609C>T (p.Tyr203=) c.1980C>T (p.Tyr660=) n.294C>T c.848C>T c.1911C>T (p.Tyr637=) c.81C>T n.649C>T n.480C>T n.351C>T c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1167C>T (p.Tyr389=) c.630C>T (p.Tyr210=) c.2004C>T (p.Tyr668=) c.2001C>T (p.Tyr667=) c.1938C>T (p.Tyr646=) c.1932C>T (p.Tyr644=) c.1902C>T (p.Tyr634=) c.1740C>T (p.Tyr580=) c.1713C>T (p.Tyr571=) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1503C>T (p.Tyr501=) | |
7 | g.70777154C>A | CA367669830 | AUTS2 | c.52C>A (p.His18Asn) c.1984C>A (p.His662Asn) c.82C>A (p.His28Asn) c.319C>A (p.His107Asn) c.77C>A n.652C>A c.565C>A (p.His189Asn) c.610C>A (p.His204Asn) c.1981C>A (p.His661Asn) n.295C>A c.849C>A c.1912C>A (p.His638Asn) c.82C>A n.650C>A n.481C>A n.352C>A c.1240C>A (p.His414Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) c.631C>A (p.His211Asn) c.2005C>A (p.His669Asn) c.2002C>A (p.His668Asn) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1933C>A (p.His645Asn) c.1903C>A (p.His635Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1714C>A (p.His572Asn) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) | |
7 | g.70777154C>G | CA367669831 | AUTS2 | c.52C>G (p.His18Asp) c.1984C>G (p.His662Asp) c.82C>G (p.His28Asp) c.319C>G (p.His107Asp) c.77C>G n.652C>G c.565C>G (p.His189Asp) c.610C>G (p.His204Asp) c.1981C>G (p.His661Asp) n.295C>G c.849C>G c.1912C>G (p.His638Asp) c.82C>G n.650C>G n.481C>G n.352C>G c.1240C>G (p.His414Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) c.631C>G (p.His211Asp) c.2005C>G (p.His669Asp) c.2002C>G (p.His668Asp) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1933C>G (p.His645Asp) c.1903C>G (p.His635Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1714C>G (p.His572Asp) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) | |
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7 | g.70777164A>C | CA367669857 | AUTS2 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.87A>C n.662A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) n.305A>C c.859A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.92A>C n.660A>C n.491A>C n.362A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.2012A>C (p.Gln671Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) | |
7 | g.70777164A>G | CA367669858 | AUTS2 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.87A>G n.662A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) n.305A>G c.859A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.92A>G n.660A>G n.491A>G n.362A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.2012A>G (p.Gln671Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.70777164A>T | CA367669859 | AUTS2 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.87A>T n.662A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) n.305A>T c.859A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.92A>T n.660A>T n.491A>T n.362A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.2012A>T (p.Gln671Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) | |
7 | g.70777165_70777166del | CA2573052910 | AUTS2 | c.63_64del (p.Lys22SerfsTer?) c.1995_1996del (p.Lys666SerfsTer11) c.93_94del (p.Lys32SerfsTer?) c.330_331del (p.Lys111SerfsTer11) c.88_89del n.663_664del c.576_577del (p.Lys193SerfsTer11) c.621_622del (p.Lys208SerfsTer11) c.1992_1993del (p.Lys665SerfsTer11) n.306_307del c.860_861del c.1923_1924del (p.Lys642SerfsTer11) c.93_94del n.661_662del n.492_493del n.363_364del c.1251_1252del (p.Lys418SerfsTer11) c.1179_1180del (p.Lys394SerfsTer11) c.642_643del (p.Lys215SerfsTer11) c.2016_2017del (p.Lys673SerfsTer11) c.2013_2014del (p.Lys672SerfsTer11) c.1950_1951del (p.Lys651SerfsTer11) c.1944_1945del (p.Lys649SerfsTer11) c.1914_1915del (p.Lys639SerfsTer11) c.1752_1753del (p.Lys585SerfsTer11) c.1725_1726del (p.Lys576SerfsTer11) c.1542_1543del (p.Lys515SerfsTer11) c.1515_1516del (p.Lys506SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
7 | g.70777165G>A | CA160034313 | AUTS2 | c.63G>A (p.Gln21=) c.1995G>A (p.Gln665=) c.93G>A (p.Gln31=) c.330G>A (p.Gln110=) c.88G>A n.663G>A c.576G>A (p.Gln192=) c.621G>A (p.Gln207=) c.1992G>A (p.Gln664=) n.306G>A c.860G>A c.1923G>A (p.Gln641=) c.93G>A n.661G>A n.492G>A n.363G>A c.1251G>A (p.Gln417=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.642G>A (p.Gln214=) c.2016G>A (p.Gln672=) c.2013G>A (p.Gln671=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.1752G>A (p.Gln584=) c.1725G>A (p.Gln575=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.1515G>A (p.Gln505=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777165G>C | CA367669860 | AUTS2 | c.63G>C (p.Gln21His) c.1995G>C (p.Gln665His) c.93G>C (p.Gln31His) c.330G>C (p.Gln110His) c.88G>C n.663G>C c.576G>C (p.Gln192His) c.621G>C (p.Gln207His) c.1992G>C (p.Gln664His) n.306G>C c.860G>C c.1923G>C (p.Gln641His) c.93G>C n.661G>C n.492G>C n.363G>C c.1251G>C (p.Gln417His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.642G>C (p.Gln214His) c.2016G>C (p.Gln672His) c.2013G>C (p.Gln671His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.1752G>C (p.Gln584His) c.1725G>C (p.Gln575His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.1515G>C (p.Gln505His) | |
7 | g.70777165G= | CA1716145536 | AUTS2 | c.63G= (p.Gln21=) c.1995G= (p.Gln665=) c.93G= (p.Gln31=) c.330G= (p.Gln110=) c.88G= n.663G= c.576G= (p.Gln192=) c.621G= (p.Gln207=) c.1992G= (p.Gln664=) n.306G= c.860G= c.1923G= (p.Gln641=) c.93G= n.661G= n.492G= n.363G= c.1251G= (p.Gln417=) c.1179G= (p.Gln393=) c.642G= (p.Gln214=) c.2016G= (p.Gln672=) c.2013G= (p.Gln671=) c.1950G= (p.Gln650=) c.1944G= (p.Gln648=) c.1914G= (p.Gln638=) c.1752G= (p.Gln584=) c.1725G= (p.Gln575=) c.1542G= (p.Gln514=) c.1515G= (p.Gln505=) | |
7 | g.70777165G>T | CA367669861 | AUTS2 | c.63G>T (p.Gln21His) c.1995G>T (p.Gln665His) c.93G>T (p.Gln31His) c.330G>T (p.Gln110His) c.88G>T n.663G>T c.576G>T (p.Gln192His) c.621G>T (p.Gln207His) c.1992G>T (p.Gln664His) n.306G>T c.860G>T c.1923G>T (p.Gln641His) c.93G>T n.661G>T n.492G>T n.363G>T c.1251G>T (p.Gln417His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.642G>T (p.Gln214His) c.2016G>T (p.Gln672His) c.2013G>T (p.Gln671His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1944G>T (p.Gln648His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.1752G>T (p.Gln584His) c.1725G>T (p.Gln575His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.1515G>T (p.Gln505His) | |
7 | g.70777166A= | CA1716145541 | AUTS2 | c.64A= (p.Lys22=) c.1996A= (p.Lys666=) c.94A= (p.Lys32=) c.331A= (p.Lys111=) c.89A= n.664A= c.577A= (p.Lys193=) c.622A= (p.Lys208=) c.1993A= (p.Lys665=) n.307A= c.861A= c.1924A= (p.Lys642=) c.94A= n.662A= n.493A= n.364A= c.1252A= (p.Lys418=) c.1180A= (p.Lys394=) c.643A= (p.Lys215=) c.2017A= (p.Lys673=) c.2014A= (p.Lys672=) c.1951A= (p.Lys651=) c.1945A= (p.Lys649=) c.1915A= (p.Lys639=) c.1753A= (p.Lys585=) c.1726A= (p.Lys576=) c.1543A= (p.Lys515=) c.1516A= (p.Lys506=) | |
7 | g.70777166A>C | CA367669862 | AUTS2 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.89A>C n.664A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.307A>C c.861A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.94A>C n.662A>C n.493A>C n.364A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777166A>G | CA367669863 | AUTS2 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.89A>G n.664A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.307A>G c.861A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.94A>G n.662A>G n.493A>G n.364A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) | |
7 | g.70777166A>T | CA367669864 | AUTS2 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.89A>T n.664A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.307A>T c.861A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.94A>T n.662A>T n.493A>T n.364A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) | |
7 | g.70777167A>C | CA367669865 | AUTS2 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.90A>C n.665A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.308A>C c.862A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.95A>C n.663A>C n.494A>C n.365A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) | |
7 | g.70777167A>G | CA367669866 | AUTS2 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.90A>G n.665A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.308A>G c.862A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.95A>G n.663A>G n.494A>G n.365A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) | |
7 | g.70777167A>T | CA367669867 | AUTS2 | c.65A>T (p.Lys22Ile) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.90A>T n.665A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) n.308A>T c.862A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.95A>T n.663A>T n.494A>T n.365A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.2015A>T (p.Lys672Ile) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) | |
7 | g.70777168A>C | CA367669868 | AUTS2 | c.66A>C (p.Lys22Asn) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.91A>C n.666A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.309A>C c.863A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.96A>C n.664A>C n.495A>C n.366A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) | |
7 | g.70777168A>G | CA455803146 | AUTS2 | c.66A>G (p.Lys22=) c.1998A>G (p.Lys666=) c.96A>G (p.Lys32=) c.333A>G (p.Lys111=) c.91A>G n.666A>G c.579A>G (p.Lys193=) c.624A>G (p.Lys208=) c.1995A>G (p.Lys665=) n.309A>G c.863A>G c.1926A>G (p.Lys642=) c.96A>G n.664A>G n.495A>G n.366A>G c.1254A>G (p.Lys418=) c.1182A>G (p.Lys394=) c.645A>G (p.Lys215=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.2016A>G (p.Lys672=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1545A>G (p.Lys515=) c.1518A>G (p.Lys506=) | |
7 | g.70777168A>T | CA367669869 | AUTS2 | c.66A>T (p.Lys22Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.91A>T n.666A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.309A>T c.863A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.96A>T n.664A>T n.495A>T n.366A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) | |
7 | g.70777169G>A | CA160034317 | AUTS2 | c.67G>A (p.Val23Ile) c.1999G>A (p.Val667Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.92G>A n.667G>A c.580G>A (p.Val194Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.310G>A c.864G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) c.97G>A n.665G>A n.496G>A n.367G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777169G>C | CA367669871 | AUTS2 | c.67G>C (p.Val23Leu) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.92G>C n.667G>C c.580G>C (p.Val194Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) n.310G>C c.864G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) c.97G>C n.665G>C n.496G>C n.367G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) | |
7 | g.70777169G= | CA1716145542 | AUTS2 | c.67G= (p.Val23=) c.1999G= (p.Val667=) c.97G= (p.Val33=) c.334G= (p.Val112=) c.92G= n.667G= c.580G= (p.Val194=) c.625G= (p.Val209=) c.1996G= (p.Val666=) n.310G= c.864G= c.1927G= (p.Val643=) c.97G= n.665G= n.496G= n.367G= c.1255G= (p.Val419=) c.1183G= (p.Val395=) c.646G= (p.Val216=) c.2020G= (p.Val674=) c.2017G= (p.Val673=) c.1954G= (p.Val652=) c.1948G= (p.Val650=) c.1918G= (p.Val640=) c.1756G= (p.Val586=) c.1729G= (p.Val577=) c.1546G= (p.Val516=) c.1519G= (p.Val507=) | |
7 | g.70777169G>T | CA367669870 | AUTS2 | c.67G>T (p.Val23Phe) c.1999G>T (p.Val667Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.92G>T n.667G>T c.580G>T (p.Val194Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) n.310G>T c.864G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) c.97G>T n.665G>T n.496G>T n.367G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1918G>T (p.Val640Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) | |
7 | g.70777170T>A | CA367669872 | AUTS2 | c.68T>A (p.Val23Asp) c.2000T>A (p.Val667Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.93T>A n.668T>A c.581T>A (p.Val194Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.1997T>A (p.Val666Asp) n.311T>A c.865T>A c.1928T>A (p.Val643Asp) c.98T>A n.666T>A n.497T>A n.368T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) c.2021T>A (p.Val674Asp) c.2018T>A (p.Val673Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1919T>A (p.Val640Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1730T>A (p.Val577Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1520T>A (p.Val507Asp) | |
7 | g.70777170T>C | CA367669873 | AUTS2 | c.68T>C (p.Val23Ala) c.2000T>C (p.Val667Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.93T>C n.668T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) n.311T>C c.865T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) c.98T>C n.666T>C n.497T>C n.368T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) | |
7 | g.70777170T>G | CA367669874 | AUTS2 | c.68T>G (p.Val23Gly) c.2000T>G (p.Val667Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.93T>G n.668T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) n.311T>G c.865T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) c.98T>G n.666T>G n.497T>G n.368T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) | |
7 | g.70777171C>A | CA455803147 | AUTS2 | c.69C>A (p.Val23=) c.2001C>A (p.Val667=) c.99C>A (p.Val33=) c.336C>A (p.Val112=) c.94C>A n.669C>A c.582C>A (p.Val194=) c.627C>A (p.Val209=) c.1998C>A (p.Val666=) n.312C>A c.866C>A c.1929C>A (p.Val643=) c.99C>A n.667C>A n.498C>A n.369C>A c.1257C>A (p.Val419=) c.1185C>A (p.Val395=) c.648C>A (p.Val216=) c.2022C>A (p.Val674=) c.2019C>A (p.Val673=) c.1956C>A (p.Val652=) c.1950C>A (p.Val650=) c.1920C>A (p.Val640=) c.1758C>A (p.Val586=) c.1731C>A (p.Val577=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1521C>A (p.Val507=) | |
7 | g.70777171C>G | CA455803148 | AUTS2 | c.69C>G (p.Val23=) c.2001C>G (p.Val667=) c.99C>G (p.Val33=) c.336C>G (p.Val112=) c.94C>G n.669C>G c.582C>G (p.Val194=) c.627C>G (p.Val209=) c.1998C>G (p.Val666=) n.312C>G c.866C>G c.1929C>G (p.Val643=) c.99C>G n.667C>G n.498C>G n.369C>G c.1257C>G (p.Val419=) c.1185C>G (p.Val395=) c.648C>G (p.Val216=) c.2022C>G (p.Val674=) c.2019C>G (p.Val673=) c.1956C>G (p.Val652=) c.1950C>G (p.Val650=) c.1920C>G (p.Val640=) c.1758C>G (p.Val586=) c.1731C>G (p.Val577=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1521C>G (p.Val507=) | |
7 | g.70777171C>T | CA455803149 | AUTS2 | c.69C>T (p.Val23=) c.2001C>T (p.Val667=) c.99C>T (p.Val33=) c.336C>T (p.Val112=) c.94C>T n.669C>T c.582C>T (p.Val194=) c.627C>T (p.Val209=) c.1998C>T (p.Val666=) n.312C>T c.866C>T c.1929C>T (p.Val643=) c.99C>T n.667C>T n.498C>T n.369C>T c.1257C>T (p.Val419=) c.1185C>T (p.Val395=) c.648C>T (p.Val216=) c.2022C>T (p.Val674=) c.2019C>T (p.Val673=) c.1956C>T (p.Val652=) c.1950C>T (p.Val650=) c.1920C>T (p.Val640=) c.1758C>T (p.Val586=) c.1731C>T (p.Val577=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1521C>T (p.Val507=) | gnomAD v4 |
7 | g.70777172A>C | CA367669875 | AUTS2 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.95A>C n.670A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) n.313A>C c.867A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.100A>C n.668A>C n.499A>C n.370A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) | |
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7 | g.70777177C= | CA1716145547 | AUTS2 | c.72+3C= (n.72+3C=) c.2004+3C= (n.2004+3C=) c.105C= (p.Val35=) c.339+3C= (n.339+3C=) c.97+3C= n.672+3C= c.585+3C= (n.585+3C=) c.630+3C= (n.630+3C=) c.2001+3C= (n.2001+3C=) n.315+3C= c.869+3C= c.1932+3C= (n.1932+3C=) c.105C= n.670+3C= n.501+3C= n.372+3C= c.1260+3C= (n.1260+3C=) c.1188+3C= (n.1188+3C=) c.651+3C= (n.651+3C=) c.2025+3C= (n.2025+3C=) c.2022+3C= (n.2022+3C=) c.1959+3C= (n.1959+3C=) c.1953+3C= (n.1953+3C=) c.1923+3C= (n.1923+3C=) c.1761+3C= (n.1761+3C=) c.1734+3C= (n.1734+3C=) c.1551+3C= (n.1551+3C=) c.1524+3C= (n.1524+3C=) | |
7 | g.70777177C>T | CA1102753634 | AUTS2 | c.72+3C>T (n.72+3C>T) c.2004+3C>T (n.2004+3C>T) c.105C>T (p.Val35=) c.339+3C>T (n.339+3C>T) c.97+3C>T n.672+3C>T c.585+3C>T (n.585+3C>T) c.630+3C>T (n.630+3C>T) c.2001+3C>T (n.2001+3C>T) n.315+3C>T c.869+3C>T c.1932+3C>T (n.1932+3C>T) c.105C>T n.670+3C>T n.501+3C>T n.372+3C>T c.1260+3C>T (n.1260+3C>T) c.1188+3C>T (n.1188+3C>T) c.651+3C>T (n.651+3C>T) c.2025+3C>T (n.2025+3C>T) c.2022+3C>T (n.2022+3C>T) c.1959+3C>T (n.1959+3C>T) c.1953+3C>T (n.1953+3C>T) c.1923+3C>T (n.1923+3C>T) c.1761+3C>T (n.1761+3C>T) c.1734+3C>T (n.1734+3C>T) c.1551+3C>T (n.1551+3C>T) c.1524+3C>T (n.1524+3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777178A>G | CA2683162457 | AUTS2 | c.72+4A>G (n.72+4A>G) c.2004+4A>G (n.2004+4A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.339+4A>G (n.339+4A>G) c.97+4A>G n.672+4A>G c.585+4A>G (n.585+4A>G) c.630+4A>G (n.630+4A>G) c.2001+4A>G (n.2001+4A>G) n.315+4A>G c.869+4A>G c.1932+4A>G (n.1932+4A>G) c.106A>G n.670+4A>G n.501+4A>G n.372+4A>G c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.1188+4A>G (n.1188+4A>G) c.651+4A>G (n.651+4A>G) c.2025+4A>G (n.2025+4A>G) c.2022+4A>G (n.2022+4A>G) c.1959+4A>G (n.1959+4A>G) c.1953+4A>G (n.1953+4A>G) c.1923+4A>G (n.1923+4A>G) c.1761+4A>G (n.1761+4A>G) c.1734+4A>G (n.1734+4A>G) c.1551+4A>G (n.1551+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777180T>A | CA2683162459 | AUTS2 | c.72+6T>A (n.72+6T>A) c.2004+6T>A (n.2004+6T>A) c.108T>A (p.Ser36Arg) c.339+6T>A (n.339+6T>A) c.97+6T>A n.672+6T>A c.585+6T>A (n.585+6T>A) c.630+6T>A (n.630+6T>A) c.2001+6T>A (n.2001+6T>A) n.315+6T>A c.869+6T>A c.1932+6T>A (n.1932+6T>A) c.108T>A n.670+6T>A n.501+6T>A n.372+6T>A c.1260+6T>A (n.1260+6T>A) c.1188+6T>A (n.1188+6T>A) c.651+6T>A (n.651+6T>A) c.2025+6T>A (n.2025+6T>A) c.2022+6T>A (n.2022+6T>A) c.1959+6T>A (n.1959+6T>A) c.1953+6T>A (n.1953+6T>A) c.1923+6T>A (n.1923+6T>A) c.1761+6T>A (n.1761+6T>A) c.1734+6T>A (n.1734+6T>A) c.1551+6T>A (n.1551+6T>A) c.1524+6T>A (n.1524+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777182C>A | CA575288431 | AUTS2 | c.72+8C>A (n.72+8C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) c.110C>A (p.Pro37Gln) c.339+8C>A (n.339+8C>A) c.97+8C>A n.672+8C>A c.585+8C>A (n.585+8C>A) c.630+8C>A (n.630+8C>A) c.2001+8C>A (n.2001+8C>A) n.315+8C>A c.869+8C>A c.1932+8C>A (n.1932+8C>A) c.110C>A n.670+8C>A n.501+8C>A n.372+8C>A c.1260+8C>A (n.1260+8C>A) c.1188+8C>A (n.1188+8C>A) c.651+8C>A (n.651+8C>A) c.2025+8C>A (n.2025+8C>A) c.2022+8C>A (n.2022+8C>A) c.1959+8C>A (n.1959+8C>A) c.1953+8C>A (n.1953+8C>A) c.1923+8C>A (n.1923+8C>A) c.1761+8C>A (n.1761+8C>A) c.1734+8C>A (n.1734+8C>A) c.1551+8C>A (n.1551+8C>A) c.1524+8C>A (n.1524+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777182C= | CA1716145577 | AUTS2 | c.72+8C= (n.72+8C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) c.110C= (p.Pro37=) c.339+8C= (n.339+8C=) c.97+8C= n.672+8C= c.585+8C= (n.585+8C=) c.630+8C= (n.630+8C=) c.2001+8C= (n.2001+8C=) n.315+8C= c.869+8C= c.1932+8C= (n.1932+8C=) c.110C= n.670+8C= n.501+8C= n.372+8C= c.1260+8C= (n.1260+8C=) c.1188+8C= (n.1188+8C=) c.651+8C= (n.651+8C=) c.2025+8C= (n.2025+8C=) c.2022+8C= (n.2022+8C=) c.1959+8C= (n.1959+8C=) c.1953+8C= (n.1953+8C=) c.1923+8C= (n.1923+8C=) c.1761+8C= (n.1761+8C=) c.1734+8C= (n.1734+8C=) c.1551+8C= (n.1551+8C=) c.1524+8C= (n.1524+8C=) | |
7 | g.70777182C>T | CA4280866 | AUTS2 | c.72+8C>T (n.72+8C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.339+8C>T (n.339+8C>T) c.97+8C>T n.672+8C>T c.585+8C>T (n.585+8C>T) c.630+8C>T (n.630+8C>T) c.2001+8C>T (n.2001+8C>T) n.315+8C>T c.869+8C>T c.1932+8C>T (n.1932+8C>T) c.110C>T n.670+8C>T n.501+8C>T n.372+8C>T c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) c.651+8C>T (n.651+8C>T) c.2025+8C>T (n.2025+8C>T) c.2022+8C>T (n.2022+8C>T) c.1959+8C>T (n.1959+8C>T) c.1953+8C>T (n.1953+8C>T) c.1923+8C>T (n.1923+8C>T) c.1761+8C>T (n.1761+8C>T) c.1734+8C>T (n.1734+8C>T) c.1551+8C>T (n.1551+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777183G>A | CA4280867 | AUTS2 | c.72+9G>A (n.72+9G>A) c.2004+9G>A (n.2004+9G>A) c.111G>A (p.Pro37=) c.339+9G>A (n.339+9G>A) c.97+9G>A n.672+9G>A c.585+9G>A (n.585+9G>A) c.630+9G>A (n.630+9G>A) c.2001+9G>A (n.2001+9G>A) n.315+9G>A c.869+9G>A c.1932+9G>A (n.1932+9G>A) c.111G>A n.670+9G>A n.501+9G>A n.372+9G>A c.1260+9G>A (n.1260+9G>A) c.1188+9G>A (n.1188+9G>A) c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.2025+9G>A (n.2025+9G>A) c.2022+9G>A (n.2022+9G>A) c.1959+9G>A (n.1959+9G>A) c.1953+9G>A (n.1953+9G>A) c.1923+9G>A (n.1923+9G>A) c.1761+9G>A (n.1761+9G>A) c.1734+9G>A (n.1734+9G>A) c.1551+9G>A (n.1551+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777183G>C | CA1716145579 | AUTS2 | c.72+9G>C (n.72+9G>C) c.2004+9G>C (n.2004+9G>C) c.111G>C (p.Pro37=) c.339+9G>C (n.339+9G>C) c.97+9G>C n.672+9G>C c.585+9G>C (n.585+9G>C) c.630+9G>C (n.630+9G>C) c.2001+9G>C (n.2001+9G>C) n.315+9G>C c.869+9G>C c.1932+9G>C (n.1932+9G>C) c.111G>C n.670+9G>C n.501+9G>C n.372+9G>C c.1260+9G>C (n.1260+9G>C) c.1188+9G>C (n.1188+9G>C) c.651+9G>C (n.651+9G>C) c.2025+9G>C (n.2025+9G>C) c.2022+9G>C (n.2022+9G>C) c.1959+9G>C (n.1959+9G>C) c.1953+9G>C (n.1953+9G>C) c.1923+9G>C (n.1923+9G>C) c.1761+9G>C (n.1761+9G>C) c.1734+9G>C (n.1734+9G>C) c.1551+9G>C (n.1551+9G>C) c.1524+9G>C (n.1524+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777183G= | CA1716145580 | AUTS2 | c.72+9G= (n.72+9G=) c.2004+9G= (n.2004+9G=) c.111G= (p.Pro37=) c.339+9G= (n.339+9G=) c.97+9G= n.672+9G= c.585+9G= (n.585+9G=) c.630+9G= (n.630+9G=) c.2001+9G= (n.2001+9G=) n.315+9G= c.869+9G= c.1932+9G= (n.1932+9G=) c.111G= n.670+9G= n.501+9G= n.372+9G= c.1260+9G= (n.1260+9G=) c.1188+9G= (n.1188+9G=) c.651+9G= (n.651+9G=) c.2025+9G= (n.2025+9G=) c.2022+9G= (n.2022+9G=) c.1959+9G= (n.1959+9G=) c.1953+9G= (n.1953+9G=) c.1923+9G= (n.1923+9G=) c.1761+9G= (n.1761+9G=) c.1734+9G= (n.1734+9G=) c.1551+9G= (n.1551+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) | |
7 | g.70777183G>T | CA2683162470 | AUTS2 | c.72+9G>T (n.72+9G>T) c.2004+9G>T (n.2004+9G>T) c.111G>T (p.Pro37=) c.339+9G>T (n.339+9G>T) c.97+9G>T n.672+9G>T c.585+9G>T (n.585+9G>T) c.630+9G>T (n.630+9G>T) c.2001+9G>T (n.2001+9G>T) n.315+9G>T c.869+9G>T c.1932+9G>T (n.1932+9G>T) c.111G>T n.670+9G>T n.501+9G>T n.372+9G>T c.1260+9G>T (n.1260+9G>T) c.1188+9G>T (n.1188+9G>T) c.651+9G>T (n.651+9G>T) c.2025+9G>T (n.2025+9G>T) c.2022+9G>T (n.2022+9G>T) c.1959+9G>T (n.1959+9G>T) c.1953+9G>T (n.1953+9G>T) c.1923+9G>T (n.1923+9G>T) c.1761+9G>T (n.1761+9G>T) c.1734+9G>T (n.1734+9G>T) c.1551+9G>T (n.1551+9G>T) c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777185_70777188delinsCCTT | CA1716145581 | AUTS2 | c.72+11_72+14delinsCCTT (n.72+11_72+14delinsCCTT) c.2004+11_2004+14delinsCCTT (n.2004+11_2004+14delinsCCTT) c.113_116delinsCCTT (p.Thr38=) c.339+11_339+14delinsCCTT (n.339+11_339+14delinsCCTT) c.97+11_97+14delinsCCTT n.672+11_672+14delinsCCTT c.585+11_585+14delinsCCTT (n.585+11_585+14delinsCCTT) c.630+11_630+14delinsCCTT (n.630+11_630+14delinsCCTT) c.2001+11_2001+14delinsCCTT (n.2001+11_2001+14delinsCCTT) n.315+11_315+14delinsCCTT c.869+11_869+14delinsCCTT c.1932+11_1932+14delinsCCTT (n.1932+11_1932+14delinsCCTT) c.113_116delinsCCTT n.670+11_670+14delinsCCTT n.501+11_501+14delinsCCTT n.372+11_372+14delinsCCTT c.1260+11_1260+14delinsCCTT (n.1260+11_1260+14delinsCCTT) c.1188+11_1188+14delinsCCTT (n.1188+11_1188+14delinsCCTT) c.651+11_651+14delinsCCTT (n.651+11_651+14delinsCCTT) c.2025+11_2025+14delinsCCTT (n.2025+11_2025+14delinsCCTT) c.2022+11_2022+14delinsCCTT (n.2022+11_2022+14delinsCCTT) c.1959+11_1959+14delinsCCTT (n.1959+11_1959+14delinsCCTT) c.1953+11_1953+14delinsCCTT (n.1953+11_1953+14delinsCCTT) c.1923+11_1923+14delinsCCTT (n.1923+11_1923+14delinsCCTT) c.1761+11_1761+14delinsCCTT (n.1761+11_1761+14delinsCCTT) c.1734+11_1734+14delinsCCTT (n.1734+11_1734+14delinsCCTT) c.1551+11_1551+14delinsCCTT (n.1551+11_1551+14delinsCCTT) c.1524+11_1524+14delinsCCTT (n.1524+11_1524+14delinsCCTT) | |
7 | g.70777187_70777189del | CA4280868 | AUTS2 | c.72+13_72+15del (n.72+13_72+15del) c.2004+13_2004+15del (n.2004+13_2004+15del) c.115_117del (p.Phe39del) c.339+13_339+15del (n.339+13_339+15del) c.97+13_97+15del n.672+13_672+15del c.585+13_585+15del (n.585+13_585+15del) c.630+13_630+15del (n.630+13_630+15del) c.2001+13_2001+15del (n.2001+13_2001+15del) n.315+13_315+15del c.869+13_869+15del c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del) c.115_117del n.670+13_670+15del n.501+13_501+15del n.372+13_372+15del c.1260+13_1260+15del (n.1260+13_1260+15del) c.1188+13_1188+15del (n.1188+13_1188+15del) c.651+13_651+15del (n.651+13_651+15del) c.2025+13_2025+15del (n.2025+13_2025+15del) c.2022+13_2022+15del (n.2022+13_2022+15del) c.1959+13_1959+15del (n.1959+13_1959+15del) c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del) c.1923+13_1923+15del (n.1923+13_1923+15del) c.1761+13_1761+15del (n.1761+13_1761+15del) c.1734+13_1734+15del (n.1734+13_1734+15del) c.1551+13_1551+15del (n.1551+13_1551+15del) c.1524+13_1524+15del (n.1524+13_1524+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777187T>G | CA2578902348 | AUTS2 | c.72+13T>G (n.72+13T>G) c.2004+13T>G (n.2004+13T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) c.339+13T>G (n.339+13T>G) c.97+13T>G n.672+13T>G c.585+13T>G (n.585+13T>G) c.630+13T>G (n.630+13T>G) c.2001+13T>G (n.2001+13T>G) n.315+13T>G c.869+13T>G c.1932+13T>G (n.1932+13T>G) c.115T>G n.670+13T>G n.501+13T>G n.372+13T>G c.1260+13T>G (n.1260+13T>G) c.1188+13T>G (n.1188+13T>G) c.651+13T>G (n.651+13T>G) c.2025+13T>G (n.2025+13T>G) c.2022+13T>G (n.2022+13T>G) c.1959+13T>G (n.1959+13T>G) c.1953+13T>G (n.1953+13T>G) c.1923+13T>G (n.1923+13T>G) c.1761+13T>G (n.1761+13T>G) c.1734+13T>G (n.1734+13T>G) c.1551+13T>G (n.1551+13T>G) c.1524+13T>G (n.1524+13T>G) | |
7 | g.70777188_70777189insGA | CA2683162475 | AUTS2 | c.72+14_72+15insGA (n.72+14_72+15insGA) c.2004+14_2004+15insGA (n.2004+14_2004+15insGA) c.116_117insGA (p.Phe39LeufsTer?) c.339+14_339+15insGA (n.339+14_339+15insGA) c.97+14_97+15insGA n.672+14_672+15insGA c.585+14_585+15insGA (n.585+14_585+15insGA) c.630+14_630+15insGA (n.630+14_630+15insGA) c.2001+14_2001+15insGA (n.2001+14_2001+15insGA) n.315+14_315+15insGA c.869+14_869+15insGA c.1932+14_1932+15insGA (n.1932+14_1932+15insGA) c.116_117insGA n.670+14_670+15insGA n.501+14_501+15insGA n.372+14_372+15insGA c.1260+14_1260+15insGA (n.1260+14_1260+15insGA) c.1188+14_1188+15insGA (n.1188+14_1188+15insGA) c.651+14_651+15insGA (n.651+14_651+15insGA) c.2025+14_2025+15insGA (n.2025+14_2025+15insGA) c.2022+14_2022+15insGA (n.2022+14_2022+15insGA) c.1959+14_1959+15insGA (n.1959+14_1959+15insGA) c.1953+14_1953+15insGA (n.1953+14_1953+15insGA) c.1923+14_1923+15insGA (n.1923+14_1923+15insGA) c.1761+14_1761+15insGA (n.1761+14_1761+15insGA) c.1734+14_1734+15insGA (n.1734+14_1734+15insGA) c.1551+14_1551+15insGA (n.1551+14_1551+15insGA) c.1524+14_1524+15insGA (n.1524+14_1524+15insGA) | gnomAD v4 |
7 | g.70777189C= | CA1716145582 | AUTS2 | c.72+15C= (n.72+15C=) c.2004+15C= (n.2004+15C=) c.117C= (p.Phe39=) c.339+15C= (n.339+15C=) c.97+15C= n.672+15C= c.585+15C= (n.585+15C=) c.630+15C= (n.630+15C=) c.2001+15C= (n.2001+15C=) n.315+15C= c.869+15C= c.1932+15C= (n.1932+15C=) c.117C= n.670+15C= n.501+15C= n.372+15C= c.1260+15C= (n.1260+15C=) c.1188+15C= (n.1188+15C=) c.651+15C= (n.651+15C=) c.2025+15C= (n.2025+15C=) c.2022+15C= (n.2022+15C=) c.1959+15C= (n.1959+15C=) c.1953+15C= (n.1953+15C=) c.1923+15C= (n.1923+15C=) c.1761+15C= (n.1761+15C=) c.1734+15C= (n.1734+15C=) c.1551+15C= (n.1551+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) | |
7 | g.70777189C>G | CA2683162476 | AUTS2 | c.72+15C>G (n.72+15C>G) c.2004+15C>G (n.2004+15C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) c.339+15C>G (n.339+15C>G) c.97+15C>G n.672+15C>G c.585+15C>G (n.585+15C>G) c.630+15C>G (n.630+15C>G) c.2001+15C>G (n.2001+15C>G) n.315+15C>G c.869+15C>G c.1932+15C>G (n.1932+15C>G) c.117C>G n.670+15C>G n.501+15C>G n.372+15C>G c.1260+15C>G (n.1260+15C>G) c.1188+15C>G (n.1188+15C>G) c.651+15C>G (n.651+15C>G) c.2025+15C>G (n.2025+15C>G) c.2022+15C>G (n.2022+15C>G) c.1959+15C>G (n.1959+15C>G) c.1953+15C>G (n.1953+15C>G) c.1923+15C>G (n.1923+15C>G) c.1761+15C>G (n.1761+15C>G) c.1734+15C>G (n.1734+15C>G) c.1551+15C>G (n.1551+15C>G) c.1524+15C>G (n.1524+15C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777189C>T | CA4280869 | AUTS2 | c.72+15C>T (n.72+15C>T) c.2004+15C>T (n.2004+15C>T) c.117C>T (p.Phe39=) c.339+15C>T (n.339+15C>T) c.97+15C>T n.672+15C>T c.585+15C>T (n.585+15C>T) c.630+15C>T (n.630+15C>T) c.2001+15C>T (n.2001+15C>T) n.315+15C>T c.869+15C>T c.1932+15C>T (n.1932+15C>T) c.117C>T n.670+15C>T n.501+15C>T n.372+15C>T c.1260+15C>T (n.1260+15C>T) c.1188+15C>T (n.1188+15C>T) c.651+15C>T (n.651+15C>T) c.2025+15C>T (n.2025+15C>T) c.2022+15C>T (n.2022+15C>T) c.1959+15C>T (n.1959+15C>T) c.1953+15C>T (n.1953+15C>T) c.1923+15C>T (n.1923+15C>T) c.1761+15C>T (n.1761+15C>T) c.1734+15C>T (n.1734+15C>T) c.1551+15C>T (n.1551+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777190G>A | CA4280870 | AUTS2 | c.72+16G>A (n.72+16G>A) c.2004+16G>A (n.2004+16G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.339+16G>A (n.339+16G>A) c.97+16G>A n.672+16G>A c.585+16G>A (n.585+16G>A) c.630+16G>A (n.630+16G>A) c.2001+16G>A (n.2001+16G>A) n.315+16G>A c.869+16G>A c.1932+16G>A (n.1932+16G>A) c.118G>A n.670+16G>A n.501+16G>A n.372+16G>A c.1260+16G>A (n.1260+16G>A) c.1188+16G>A (n.1188+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) c.2025+16G>A (n.2025+16G>A) c.2022+16G>A (n.2022+16G>A) c.1959+16G>A (n.1959+16G>A) c.1953+16G>A (n.1953+16G>A) c.1923+16G>A (n.1923+16G>A) c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) c.1734+16G>A (n.1734+16G>A) c.1551+16G>A (n.1551+16G>A) c.1524+16G>A (n.1524+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777190G>C | CA2578902349 | AUTS2 | c.72+16G>C (n.72+16G>C) c.2004+16G>C (n.2004+16G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.339+16G>C (n.339+16G>C) c.97+16G>C n.672+16G>C c.585+16G>C (n.585+16G>C) c.630+16G>C (n.630+16G>C) c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) n.315+16G>C c.869+16G>C c.1932+16G>C (n.1932+16G>C) c.118G>C n.670+16G>C n.501+16G>C n.372+16G>C c.1260+16G>C (n.1260+16G>C) c.1188+16G>C (n.1188+16G>C) c.651+16G>C (n.651+16G>C) c.2025+16G>C (n.2025+16G>C) c.2022+16G>C (n.2022+16G>C) c.1959+16G>C (n.1959+16G>C) c.1953+16G>C (n.1953+16G>C) c.1923+16G>C (n.1923+16G>C) c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) c.1734+16G>C (n.1734+16G>C) c.1551+16G>C (n.1551+16G>C) c.1524+16G>C (n.1524+16G>C) | |
7 | g.70777190G= | CA1716145583 | AUTS2 | c.72+16G= (n.72+16G=) c.2004+16G= (n.2004+16G=) c.118G= (p.Val40=) c.339+16G= (n.339+16G=) c.97+16G= n.672+16G= c.585+16G= (n.585+16G=) c.630+16G= (n.630+16G=) c.2001+16G= (n.2001+16G=) n.315+16G= c.869+16G= c.1932+16G= (n.1932+16G=) c.118G= n.670+16G= n.501+16G= n.372+16G= c.1260+16G= (n.1260+16G=) c.1188+16G= (n.1188+16G=) c.651+16G= (n.651+16G=) c.2025+16G= (n.2025+16G=) c.2022+16G= (n.2022+16G=) c.1959+16G= (n.1959+16G=) c.1953+16G= (n.1953+16G=) c.1923+16G= (n.1923+16G=) c.1761+16G= (n.1761+16G=) c.1734+16G= (n.1734+16G=) c.1551+16G= (n.1551+16G=) c.1524+16G= (n.1524+16G=) | |
7 | g.70777190G>T | CA2580747684 | AUTS2 | c.72+16G>T (n.72+16G>T) c.2004+16G>T (n.2004+16G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.339+16G>T (n.339+16G>T) c.97+16G>T n.672+16G>T c.585+16G>T (n.585+16G>T) c.630+16G>T (n.630+16G>T) c.2001+16G>T (n.2001+16G>T) n.315+16G>T c.869+16G>T c.1932+16G>T (n.1932+16G>T) c.118G>T n.670+16G>T n.501+16G>T n.372+16G>T c.1260+16G>T (n.1260+16G>T) c.1188+16G>T (n.1188+16G>T) c.651+16G>T (n.651+16G>T) c.2025+16G>T (n.2025+16G>T) c.2022+16G>T (n.2022+16G>T) c.1959+16G>T (n.1959+16G>T) c.1953+16G>T (n.1953+16G>T) c.1923+16G>T (n.1923+16G>T) c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) c.1734+16G>T (n.1734+16G>T) c.1551+16G>T (n.1551+16G>T) c.1524+16G>T (n.1524+16G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777192G>A | CA2578902350 | AUTS2 | c.72+18G>A (n.72+18G>A) c.2004+18G>A (n.2004+18G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.339+18G>A (n.339+18G>A) c.97+18G>A n.672+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) c.630+18G>A (n.630+18G>A) c.2001+18G>A (n.2001+18G>A) n.315+18G>A c.869+18G>A c.1932+18G>A (n.1932+18G>A) c.120G>A n.670+18G>A n.501+18G>A n.372+18G>A c.1260+18G>A (n.1260+18G>A) c.1188+18G>A (n.1188+18G>A) c.651+18G>A (n.651+18G>A) c.2025+18G>A (n.2025+18G>A) c.2022+18G>A (n.2022+18G>A) c.1959+18G>A (n.1959+18G>A) c.1953+18G>A (n.1953+18G>A) c.1923+18G>A (n.1923+18G>A) c.1761+18G>A (n.1761+18G>A) c.1734+18G>A (n.1734+18G>A) c.1551+18G>A (n.1551+18G>A) c.1524+18G>A (n.1524+18G>A) | |
7 | g.70777193G= | CA1716145584 | AUTS2 | c.72+19G= (n.72+19G=) c.2004+19G= (n.2004+19G=) c.121G= (p.Val41=) c.339+19G= (n.339+19G=) c.97+19G= n.672+19G= c.585+19G= (n.585+19G=) c.630+19G= (n.630+19G=) c.2001+19G= (n.2001+19G=) n.315+19G= c.869+19G= c.1932+19G= (n.1932+19G=) c.121G= n.670+19G= n.501+19G= n.372+19G= c.1260+19G= (n.1260+19G=) c.1188+19G= (n.1188+19G=) c.651+19G= (n.651+19G=) c.2025+19G= (n.2025+19G=) c.2022+19G= (n.2022+19G=) c.1959+19G= (n.1959+19G=) c.1953+19G= (n.1953+19G=) c.1923+19G= (n.1923+19G=) c.1761+19G= (n.1761+19G=) c.1734+19G= (n.1734+19G=) c.1551+19G= (n.1551+19G=) c.1524+19G= (n.1524+19G=) | |
7 | g.70777193G>T | CA575288432 | AUTS2 | c.72+19G>T (n.72+19G>T) c.2004+19G>T (n.2004+19G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.339+19G>T (n.339+19G>T) c.97+19G>T n.672+19G>T c.585+19G>T (n.585+19G>T) c.630+19G>T (n.630+19G>T) c.2001+19G>T (n.2001+19G>T) n.315+19G>T c.869+19G>T c.1932+19G>T (n.1932+19G>T) c.121G>T n.670+19G>T n.501+19G>T n.372+19G>T c.1260+19G>T (n.1260+19G>T) c.1188+19G>T (n.1188+19G>T) c.651+19G>T (n.651+19G>T) c.2025+19G>T (n.2025+19G>T) c.2022+19G>T (n.2022+19G>T) c.1959+19G>T (n.1959+19G>T) c.1953+19G>T (n.1953+19G>T) c.1923+19G>T (n.1923+19G>T) c.1761+19G>T (n.1761+19G>T) c.1734+19G>T (n.1734+19G>T) c.1551+19G>T (n.1551+19G>T) c.1524+19G>T (n.1524+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777195G>A | CA4280871 | AUTS2 | c.72+21G>A (n.72+21G>A) c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.339+21G>A (n.339+21G>A) c.97+21G>A n.672+21G>A c.585+21G>A (n.585+21G>A) c.630+21G>A (n.630+21G>A) c.2001+21G>A (n.2001+21G>A) n.315+21G>A c.869+21G>A c.1932+21G>A (n.1932+21G>A) c.123G>A n.670+21G>A n.501+21G>A n.372+21G>A c.1260+21G>A (n.1260+21G>A) c.1188+21G>A (n.1188+21G>A) c.651+21G>A (n.651+21G>A) c.2025+21G>A (n.2025+21G>A) c.2022+21G>A (n.2022+21G>A) c.1959+21G>A (n.1959+21G>A) c.1953+21G>A (n.1953+21G>A) c.1923+21G>A (n.1923+21G>A) c.1761+21G>A (n.1761+21G>A) c.1734+21G>A (n.1734+21G>A) c.1551+21G>A (n.1551+21G>A) c.1524+21G>A (n.1524+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777195G= | CA1716145587 | AUTS2 | c.72+21G= (n.72+21G=) c.2004+21G= (n.2004+21G=) c.123G= (p.Val41=) c.339+21G= (n.339+21G=) c.97+21G= n.672+21G= c.585+21G= (n.585+21G=) c.630+21G= (n.630+21G=) c.2001+21G= (n.2001+21G=) n.315+21G= c.869+21G= c.1932+21G= (n.1932+21G=) c.123G= n.670+21G= n.501+21G= n.372+21G= c.1260+21G= (n.1260+21G=) c.1188+21G= (n.1188+21G=) c.651+21G= (n.651+21G=) c.2025+21G= (n.2025+21G=) c.2022+21G= (n.2022+21G=) c.1959+21G= (n.1959+21G=) c.1953+21G= (n.1953+21G=) c.1923+21G= (n.1923+21G=) c.1761+21G= (n.1761+21G=) c.1734+21G= (n.1734+21G=) c.1551+21G= (n.1551+21G=) c.1524+21G= (n.1524+21G=) | |
7 | g.70777196T>C | CA575288433 | AUTS2 | c.72+22T>C (n.72+22T>C) c.2004+22T>C (n.2004+22T>C) c.124T>C (p.Ter42Gln) c.339+22T>C (n.339+22T>C) c.97+22T>C n.672+22T>C c.585+22T>C (n.585+22T>C) c.630+22T>C (n.630+22T>C) c.2001+22T>C (n.2001+22T>C) n.315+22T>C c.869+22T>C c.1932+22T>C (n.1932+22T>C) c.124T>C n.670+22T>C n.501+22T>C n.372+22T>C c.1260+22T>C (n.1260+22T>C) c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.651+22T>C (n.651+22T>C) c.2025+22T>C (n.2025+22T>C) c.2022+22T>C (n.2022+22T>C) c.1959+22T>C (n.1959+22T>C) c.1953+22T>C (n.1953+22T>C) c.1923+22T>C (n.1923+22T>C) c.1761+22T>C (n.1761+22T>C) c.1734+22T>C (n.1734+22T>C) c.1551+22T>C (n.1551+22T>C) c.1524+22T>C (n.1524+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777196T= | CA1716145589 | AUTS2 | c.72+22T= (n.72+22T=) c.2004+22T= (n.2004+22T=) c.124T= (p.Ter42=) c.339+22T= (n.339+22T=) c.97+22T= n.672+22T= c.585+22T= (n.585+22T=) c.630+22T= (n.630+22T=) c.2001+22T= (n.2001+22T=) n.315+22T= c.869+22T= c.1932+22T= (n.1932+22T=) c.124T= n.670+22T= n.501+22T= n.372+22T= c.1260+22T= (n.1260+22T=) c.1188+22T= (n.1188+22T=) c.651+22T= (n.651+22T=) c.2025+22T= (n.2025+22T=) c.2022+22T= (n.2022+22T=) c.1959+22T= (n.1959+22T=) c.1953+22T= (n.1953+22T=) c.1923+22T= (n.1923+22T=) c.1761+22T= (n.1761+22T=) c.1734+22T= (n.1734+22T=) c.1551+22T= (n.1551+22T=) c.1524+22T= (n.1524+22T=) | |
7 | g.70777197A= | CA1716145591 | AUTS2 | c.72+23A= (n.72+23A=) c.2004+23A= (n.2004+23A=) c.125A= (p.Ter42=) c.339+23A= (n.339+23A=) c.97+23A= n.672+23A= c.585+23A= (n.585+23A=) c.630+23A= (n.630+23A=) c.2001+23A= (n.2001+23A=) n.315+23A= c.869+23A= c.1932+23A= (n.1932+23A=) c.125A= n.670+23A= n.501+23A= n.372+23A= c.1260+23A= (n.1260+23A=) c.1188+23A= (n.1188+23A=) c.651+23A= (n.651+23A=) c.2025+23A= (n.2025+23A=) c.2022+23A= (n.2022+23A=) c.1959+23A= (n.1959+23A=) c.1953+23A= (n.1953+23A=) c.1923+23A= (n.1923+23A=) c.1761+23A= (n.1761+23A=) c.1734+23A= (n.1734+23A=) c.1551+23A= (n.1551+23A=) c.1524+23A= (n.1524+23A=) | |
7 | g.70777197A>G | CA841717143 | AUTS2 | c.72+23A>G (n.72+23A>G) c.2004+23A>G (n.2004+23A>G) c.125A>G (p.Ter42Trp) c.339+23A>G (n.339+23A>G) c.97+23A>G n.672+23A>G c.585+23A>G (n.585+23A>G) c.630+23A>G (n.630+23A>G) c.2001+23A>G (n.2001+23A>G) n.315+23A>G c.869+23A>G c.1932+23A>G (n.1932+23A>G) c.125A>G n.670+23A>G n.501+23A>G n.372+23A>G c.1260+23A>G (n.1260+23A>G) c.1188+23A>G (n.1188+23A>G) c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.2025+23A>G (n.2025+23A>G) c.2022+23A>G (n.2022+23A>G) c.1959+23A>G (n.1959+23A>G) c.1953+23A>G (n.1953+23A>G) c.1923+23A>G (n.1923+23A>G) c.1761+23A>G (n.1761+23A>G) c.1734+23A>G (n.1734+23A>G) c.1551+23A>G (n.1551+23A>G) c.1524+23A>G (n.1524+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777199G>C | CA4280872 | AUTS2 | c.72+25G>C (n.72+25G>C) c.2004+25G>C (n.2004+25G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.339+25G>C (n.339+25G>C) c.97+25G>C n.672+25G>C c.585+25G>C (n.585+25G>C) c.630+25G>C (n.630+25G>C) c.2001+25G>C (n.2001+25G>C) n.315+25G>C c.869+25G>C c.1932+25G>C (n.1932+25G>C) c.127G>C n.670+25G>C n.501+25G>C n.372+25G>C c.1260+25G>C (n.1260+25G>C) c.1188+25G>C (n.1188+25G>C) c.651+25G>C (n.651+25G>C) c.2025+25G>C (n.2025+25G>C) c.2022+25G>C (n.2022+25G>C) c.1959+25G>C (n.1959+25G>C) c.1953+25G>C (n.1953+25G>C) c.1923+25G>C (n.1923+25G>C) c.1761+25G>C (n.1761+25G>C) c.1734+25G>C (n.1734+25G>C) c.1551+25G>C (n.1551+25G>C) c.1524+25G>C (n.1524+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777199G= | CA1716145597 | AUTS2 | c.72+25G= (n.72+25G=) c.2004+25G= (n.2004+25G=) c.127G= (n.127G=) c.339+25G= (n.339+25G=) c.97+25G= n.672+25G= c.585+25G= (n.585+25G=) c.630+25G= (n.630+25G=) c.2001+25G= (n.2001+25G=) n.315+25G= c.869+25G= c.1932+25G= (n.1932+25G=) c.127G= n.670+25G= n.501+25G= n.372+25G= c.1260+25G= (n.1260+25G=) c.1188+25G= (n.1188+25G=) c.651+25G= (n.651+25G=) c.2025+25G= (n.2025+25G=) c.2022+25G= (n.2022+25G=) c.1959+25G= (n.1959+25G=) c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.1923+25G= (n.1923+25G=) c.1761+25G= (n.1761+25G=) c.1734+25G= (n.1734+25G=) c.1551+25G= (n.1551+25G=) c.1524+25G= (n.1524+25G=) | |
7 | g.70777200G>A | CA4280873 | AUTS2 | c.72+26G>A (n.72+26G>A) c.2004+26G>A (n.2004+26G>A) c.128G>A (n.128G>A) c.339+26G>A (n.339+26G>A) c.97+26G>A n.672+26G>A c.585+26G>A (n.585+26G>A) c.630+26G>A (n.630+26G>A) c.2001+26G>A (n.2001+26G>A) n.315+26G>A c.869+26G>A c.1932+26G>A (n.1932+26G>A) c.128G>A n.670+26G>A n.501+26G>A n.372+26G>A c.1260+26G>A (n.1260+26G>A) c.1188+26G>A (n.1188+26G>A) c.651+26G>A (n.651+26G>A) c.2025+26G>A (n.2025+26G>A) c.2022+26G>A (n.2022+26G>A) c.1959+26G>A (n.1959+26G>A) c.1953+26G>A (n.1953+26G>A) c.1923+26G>A (n.1923+26G>A) c.1761+26G>A (n.1761+26G>A) c.1734+26G>A (n.1734+26G>A) c.1551+26G>A (n.1551+26G>A) c.1524+26G>A (n.1524+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777200G= | CA1716145605 | AUTS2 | c.72+26G= (n.72+26G=) c.2004+26G= (n.2004+26G=) c.128G= (n.128G=) c.339+26G= (n.339+26G=) c.97+26G= n.672+26G= c.585+26G= (n.585+26G=) c.630+26G= (n.630+26G=) c.2001+26G= (n.2001+26G=) n.315+26G= c.869+26G= c.1932+26G= (n.1932+26G=) c.128G= n.670+26G= n.501+26G= n.372+26G= c.1260+26G= (n.1260+26G=) c.1188+26G= (n.1188+26G=) c.651+26G= (n.651+26G=) c.2025+26G= (n.2025+26G=) c.2022+26G= (n.2022+26G=) c.1959+26G= (n.1959+26G=) c.1953+26G= (n.1953+26G=) c.1923+26G= (n.1923+26G=) c.1761+26G= (n.1761+26G=) c.1734+26G= (n.1734+26G=) c.1551+26G= (n.1551+26G=) c.1524+26G= (n.1524+26G=) | |
7 | g.70777200G>T | CA4280874 | AUTS2 | c.72+26G>T (n.72+26G>T) c.2004+26G>T (n.2004+26G>T) c.128G>T (n.128G>T) c.339+26G>T (n.339+26G>T) c.97+26G>T n.672+26G>T c.585+26G>T (n.585+26G>T) c.630+26G>T (n.630+26G>T) c.2001+26G>T (n.2001+26G>T) n.315+26G>T c.869+26G>T c.1932+26G>T (n.1932+26G>T) c.128G>T n.670+26G>T n.501+26G>T n.372+26G>T c.1260+26G>T (n.1260+26G>T) c.1188+26G>T (n.1188+26G>T) c.651+26G>T (n.651+26G>T) c.2025+26G>T (n.2025+26G>T) c.2022+26G>T (n.2022+26G>T) c.1959+26G>T (n.1959+26G>T) c.1953+26G>T (n.1953+26G>T) c.1923+26G>T (n.1923+26G>T) c.1761+26G>T (n.1761+26G>T) c.1734+26G>T (n.1734+26G>T) c.1551+26G>T (n.1551+26G>T) c.1524+26G>T (n.1524+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777202A>T | CA2683162491 | AUTS2 | c.72+28A>T (n.72+28A>T) c.2004+28A>T (n.2004+28A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.339+28A>T (n.339+28A>T) c.97+28A>T n.672+28A>T c.585+28A>T (n.585+28A>T) c.630+28A>T (n.630+28A>T) c.2001+28A>T (n.2001+28A>T) n.315+28A>T c.869+28A>T c.1932+28A>T (n.1932+28A>T) c.130A>T n.670+28A>T n.501+28A>T n.372+28A>T c.1260+28A>T (n.1260+28A>T) c.1188+28A>T (n.1188+28A>T) c.651+28A>T (n.651+28A>T) c.2025+28A>T (n.2025+28A>T) c.2022+28A>T (n.2022+28A>T) c.1959+28A>T (n.1959+28A>T) c.1953+28A>T (n.1953+28A>T) c.1923+28A>T (n.1923+28A>T) c.1761+28A>T (n.1761+28A>T) c.1734+28A>T (n.1734+28A>T) c.1551+28A>T (n.1551+28A>T) c.1524+28A>T (n.1524+28A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777205A>G | CA2776369932 | AUTS2 | c.72+31A>G (n.72+31A>G) c.2004+31A>G (n.2004+31A>G) c.133A>G (n.133A>G) c.339+31A>G (n.339+31A>G) c.97+31A>G n.672+31A>G c.585+31A>G (n.585+31A>G) c.630+31A>G (n.630+31A>G) c.2001+31A>G (n.2001+31A>G) n.315+31A>G c.869+31A>G c.1932+31A>G (n.1932+31A>G) c.133A>G n.670+31A>G n.501+31A>G n.372+31A>G c.1260+31A>G (n.1260+31A>G) c.1188+31A>G (n.1188+31A>G) c.651+31A>G (n.651+31A>G) c.2025+31A>G (n.2025+31A>G) c.2022+31A>G (n.2022+31A>G) c.1959+31A>G (n.1959+31A>G) c.1953+31A>G (n.1953+31A>G) c.1923+31A>G (n.1923+31A>G) c.1761+31A>G (n.1761+31A>G) c.1734+31A>G (n.1734+31A>G) c.1551+31A>G (n.1551+31A>G) c.1524+31A>G (n.1524+31A>G) | |
7 | g.70777206T>G | CA1716145616 | AUTS2 | c.72+32T>G (n.72+32T>G) c.2004+32T>G (n.2004+32T>G) c.134T>G (n.134T>G) c.339+32T>G (n.339+32T>G) c.97+32T>G n.672+32T>G c.585+32T>G (n.585+32T>G) c.630+32T>G (n.630+32T>G) c.2001+32T>G (n.2001+32T>G) n.315+32T>G c.869+32T>G c.1932+32T>G (n.1932+32T>G) c.134T>G n.670+32T>G n.501+32T>G n.372+32T>G c.1260+32T>G (n.1260+32T>G) c.1188+32T>G (n.1188+32T>G) c.651+32T>G (n.651+32T>G) c.2025+32T>G (n.2025+32T>G) c.2022+32T>G (n.2022+32T>G) c.1959+32T>G (n.1959+32T>G) c.1953+32T>G (n.1953+32T>G) c.1923+32T>G (n.1923+32T>G) c.1761+32T>G (n.1761+32T>G) c.1734+32T>G (n.1734+32T>G) c.1551+32T>G (n.1551+32T>G) c.1524+32T>G (n.1524+32T>G) | dbSNP |
7 | g.70777206T= | CA1716145613 | AUTS2 | c.72+32T= (n.72+32T=) c.2004+32T= (n.2004+32T=) c.134T= (n.134T=) c.339+32T= (n.339+32T=) c.97+32T= n.672+32T= c.585+32T= (n.585+32T=) c.630+32T= (n.630+32T=) c.2001+32T= (n.2001+32T=) n.315+32T= c.869+32T= c.1932+32T= (n.1932+32T=) c.134T= n.670+32T= n.501+32T= n.372+32T= c.1260+32T= (n.1260+32T=) c.1188+32T= (n.1188+32T=) c.651+32T= (n.651+32T=) c.2025+32T= (n.2025+32T=) c.2022+32T= (n.2022+32T=) c.1959+32T= (n.1959+32T=) c.1953+32T= (n.1953+32T=) c.1923+32T= (n.1923+32T=) c.1761+32T= (n.1761+32T=) c.1734+32T= (n.1734+32T=) c.1551+32T= (n.1551+32T=) c.1524+32T= (n.1524+32T=) | |
7 | g.70777207G>A | CA2578902351 | AUTS2 | c.72+33G>A (n.72+33G>A) c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.339+33G>A (n.339+33G>A) c.97+33G>A n.672+33G>A c.585+33G>A (n.585+33G>A) c.630+33G>A (n.630+33G>A) c.2001+33G>A (n.2001+33G>A) n.315+33G>A c.869+33G>A c.1932+33G>A (n.1932+33G>A) c.135G>A n.670+33G>A n.501+33G>A n.372+33G>A c.1260+33G>A (n.1260+33G>A) c.1188+33G>A (n.1188+33G>A) c.651+33G>A (n.651+33G>A) c.2025+33G>A (n.2025+33G>A) c.2022+33G>A (n.2022+33G>A) c.1959+33G>A (n.1959+33G>A) c.1953+33G>A (n.1953+33G>A) c.1923+33G>A (n.1923+33G>A) c.1761+33G>A (n.1761+33G>A) c.1734+33G>A (n.1734+33G>A) c.1551+33G>A (n.1551+33G>A) c.1524+33G>A (n.1524+33G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777209G>A | CA575288434 | AUTS2 | c.72+35G>A (n.72+35G>A) c.2004+35G>A (n.2004+35G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.339+35G>A (n.339+35G>A) c.97+35G>A n.672+35G>A c.585+35G>A (n.585+35G>A) c.630+35G>A (n.630+35G>A) c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) n.315+35G>A c.869+35G>A c.1932+35G>A (n.1932+35G>A) c.137G>A n.670+35G>A n.501+35G>A n.372+35G>A c.1260+35G>A (n.1260+35G>A) c.1188+35G>A (n.1188+35G>A) c.651+35G>A (n.651+35G>A) c.2025+35G>A (n.2025+35G>A) c.2022+35G>A (n.2022+35G>A) c.1959+35G>A (n.1959+35G>A) c.1953+35G>A (n.1953+35G>A) c.1923+35G>A (n.1923+35G>A) c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) c.1734+35G>A (n.1734+35G>A) c.1551+35G>A (n.1551+35G>A) c.1524+35G>A (n.1524+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.70777212G>A | CA2683162494 | AUTS2 | c.72+38G>A (n.72+38G>A) c.2004+38G>A (n.2004+38G>A) c.140G>A (n.140G>A) c.339+38G>A (n.339+38G>A) c.97+38G>A n.672+38G>A c.585+38G>A (n.585+38G>A) c.630+38G>A (n.630+38G>A) c.2001+38G>A (n.2001+38G>A) n.315+38G>A c.869+38G>A c.1932+38G>A (n.1932+38G>A) c.140G>A n.670+38G>A n.501+38G>A n.372+38G>A c.1260+38G>A (n.1260+38G>A) c.1188+38G>A (n.1188+38G>A) c.651+38G>A (n.651+38G>A) c.2025+38G>A (n.2025+38G>A) c.2022+38G>A (n.2022+38G>A) c.1959+38G>A (n.1959+38G>A) c.1953+38G>A (n.1953+38G>A) c.1923+38G>A (n.1923+38G>A) c.1761+38G>A (n.1761+38G>A) c.1734+38G>A (n.1734+38G>A) c.1551+38G>A (n.1551+38G>A) c.1524+38G>A (n.1524+38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777212G>C | CA1716145626 | AUTS2 | c.72+38G>C (n.72+38G>C) c.2004+38G>C (n.2004+38G>C) c.140G>C (n.140G>C) c.339+38G>C (n.339+38G>C) c.97+38G>C n.672+38G>C c.585+38G>C (n.585+38G>C) c.630+38G>C (n.630+38G>C) c.2001+38G>C (n.2001+38G>C) n.315+38G>C c.869+38G>C c.1932+38G>C (n.1932+38G>C) c.140G>C n.670+38G>C n.501+38G>C n.372+38G>C c.1260+38G>C (n.1260+38G>C) c.1188+38G>C (n.1188+38G>C) c.651+38G>C (n.651+38G>C) c.2025+38G>C (n.2025+38G>C) c.2022+38G>C (n.2022+38G>C) c.1959+38G>C (n.1959+38G>C) c.1953+38G>C (n.1953+38G>C) c.1923+38G>C (n.1923+38G>C) c.1761+38G>C (n.1761+38G>C) c.1734+38G>C (n.1734+38G>C) c.1551+38G>C (n.1551+38G>C) c.1524+38G>C (n.1524+38G>C) | dbSNP |
7 | g.70777212G= | CA1716145624 | AUTS2 | c.72+38G= (n.72+38G=) c.2004+38G= (n.2004+38G=) c.140G= (n.140G=) c.339+38G= (n.339+38G=) c.97+38G= n.672+38G= c.585+38G= (n.585+38G=) c.630+38G= (n.630+38G=) c.2001+38G= (n.2001+38G=) n.315+38G= c.869+38G= c.1932+38G= (n.1932+38G=) c.140G= n.670+38G= n.501+38G= n.372+38G= c.1260+38G= (n.1260+38G=) c.1188+38G= (n.1188+38G=) c.651+38G= (n.651+38G=) c.2025+38G= (n.2025+38G=) c.2022+38G= (n.2022+38G=) c.1959+38G= (n.1959+38G=) c.1953+38G= (n.1953+38G=) c.1923+38G= (n.1923+38G=) c.1761+38G= (n.1761+38G=) c.1734+38G= (n.1734+38G=) c.1551+38G= (n.1551+38G=) c.1524+38G= (n.1524+38G=) | |
7 | g.70777213C>A | CA2683162495 | AUTS2 | c.72+39C>A (n.72+39C>A) c.2004+39C>A (n.2004+39C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.339+39C>A (n.339+39C>A) c.97+39C>A n.672+39C>A c.585+39C>A (n.585+39C>A) c.630+39C>A (n.630+39C>A) c.2001+39C>A (n.2001+39C>A) n.315+39C>A c.869+39C>A c.1932+39C>A (n.1932+39C>A) c.141C>A n.670+39C>A n.501+39C>A n.372+39C>A c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.1188+39C>A (n.1188+39C>A) c.651+39C>A (n.651+39C>A) c.2025+39C>A (n.2025+39C>A) c.2022+39C>A (n.2022+39C>A) c.1959+39C>A (n.1959+39C>A) c.1953+39C>A (n.1953+39C>A) c.1923+39C>A (n.1923+39C>A) c.1761+39C>A (n.1761+39C>A) c.1734+39C>A (n.1734+39C>A) c.1551+39C>A (n.1551+39C>A) c.1524+39C>A (n.1524+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777213C= | CA1716145629 | AUTS2 | c.72+39C= (n.72+39C=) c.2004+39C= (n.2004+39C=) c.141C= (n.141C=) c.339+39C= (n.339+39C=) c.97+39C= n.672+39C= c.585+39C= (n.585+39C=) c.630+39C= (n.630+39C=) c.2001+39C= (n.2001+39C=) n.315+39C= c.869+39C= c.1932+39C= (n.1932+39C=) c.141C= n.670+39C= n.501+39C= n.372+39C= c.1260+39C= (n.1260+39C=) c.1188+39C= (n.1188+39C=) c.651+39C= (n.651+39C=) c.2025+39C= (n.2025+39C=) c.2022+39C= (n.2022+39C=) c.1959+39C= (n.1959+39C=) c.1953+39C= (n.1953+39C=) c.1923+39C= (n.1923+39C=) c.1761+39C= (n.1761+39C=) c.1734+39C= (n.1734+39C=) c.1551+39C= (n.1551+39C=) c.1524+39C= (n.1524+39C=) | |
7 | g.70777213C>T | CA4280875 | AUTS2 | c.72+39C>T (n.72+39C>T) c.2004+39C>T (n.2004+39C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.339+39C>T (n.339+39C>T) c.97+39C>T n.672+39C>T c.585+39C>T (n.585+39C>T) c.630+39C>T (n.630+39C>T) c.2001+39C>T (n.2001+39C>T) n.315+39C>T c.869+39C>T c.1932+39C>T (n.1932+39C>T) c.141C>T n.670+39C>T n.501+39C>T n.372+39C>T c.1260+39C>T (n.1260+39C>T) c.1188+39C>T (n.1188+39C>T) c.651+39C>T (n.651+39C>T) c.2025+39C>T (n.2025+39C>T) c.2022+39C>T (n.2022+39C>T) c.1959+39C>T (n.1959+39C>T) c.1953+39C>T (n.1953+39C>T) c.1923+39C>T (n.1923+39C>T) c.1761+39C>T (n.1761+39C>T) c.1734+39C>T (n.1734+39C>T) c.1551+39C>T (n.1551+39C>T) c.1524+39C>T (n.1524+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777214A>G | CA2714971954 | AUTS2 | c.72+40A>G (n.72+40A>G) c.2004+40A>G (n.2004+40A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.339+40A>G (n.339+40A>G) c.97+40A>G n.672+40A>G c.585+40A>G (n.585+40A>G) c.630+40A>G (n.630+40A>G) c.2001+40A>G (n.2001+40A>G) n.315+40A>G c.869+40A>G c.1932+40A>G (n.1932+40A>G) c.142A>G n.670+40A>G n.501+40A>G n.372+40A>G c.1260+40A>G (n.1260+40A>G) c.1188+40A>G (n.1188+40A>G) c.651+40A>G (n.651+40A>G) c.2025+40A>G (n.2025+40A>G) c.2022+40A>G (n.2022+40A>G) c.1959+40A>G (n.1959+40A>G) c.1953+40A>G (n.1953+40A>G) c.1923+40A>G (n.1923+40A>G) c.1761+40A>G (n.1761+40A>G) c.1734+40A>G (n.1734+40A>G) c.1551+40A>G (n.1551+40A>G) c.1524+40A>G (n.1524+40A>G) | dbSNP |
7 | g.70777215C>A | CA2578902352 | AUTS2 | c.72+41C>A (n.72+41C>A) c.2004+41C>A (n.2004+41C>A) c.143C>A (n.143C>A) c.339+41C>A (n.339+41C>A) c.97+41C>A n.672+41C>A c.585+41C>A (n.585+41C>A) c.630+41C>A (n.630+41C>A) c.2001+41C>A (n.2001+41C>A) n.315+41C>A c.869+41C>A c.1932+41C>A (n.1932+41C>A) c.143C>A n.670+41C>A n.501+41C>A n.372+41C>A c.1260+41C>A (n.1260+41C>A) c.1188+41C>A (n.1188+41C>A) c.651+41C>A (n.651+41C>A) c.2025+41C>A (n.2025+41C>A) c.2022+41C>A (n.2022+41C>A) c.1959+41C>A (n.1959+41C>A) c.1953+41C>A (n.1953+41C>A) c.1923+41C>A (n.1923+41C>A) c.1761+41C>A (n.1761+41C>A) c.1734+41C>A (n.1734+41C>A) c.1551+41C>A (n.1551+41C>A) c.1524+41C>A (n.1524+41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777215C>T | CA2578902353 | AUTS2 | c.72+41C>T (n.72+41C>T) c.2004+41C>T (n.2004+41C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.339+41C>T (n.339+41C>T) c.97+41C>T n.672+41C>T c.585+41C>T (n.585+41C>T) c.630+41C>T (n.630+41C>T) c.2001+41C>T (n.2001+41C>T) n.315+41C>T c.869+41C>T c.1932+41C>T (n.1932+41C>T) c.143C>T n.670+41C>T n.501+41C>T n.372+41C>T c.1260+41C>T (n.1260+41C>T) c.1188+41C>T (n.1188+41C>T) c.651+41C>T (n.651+41C>T) c.2025+41C>T (n.2025+41C>T) c.2022+41C>T (n.2022+41C>T) c.1959+41C>T (n.1959+41C>T) c.1953+41C>T (n.1953+41C>T) c.1923+41C>T (n.1923+41C>T) c.1761+41C>T (n.1761+41C>T) c.1734+41C>T (n.1734+41C>T) c.1551+41C>T (n.1551+41C>T) c.1524+41C>T (n.1524+41C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777216A= | CA1716145632 | AUTS2 | c.72+42A= (n.72+42A=) c.2004+42A= (n.2004+42A=) c.144A= (n.144A=) c.339+42A= (n.339+42A=) c.97+42A= n.672+42A= c.585+42A= (n.585+42A=) c.630+42A= (n.630+42A=) c.2001+42A= (n.2001+42A=) n.315+42A= c.869+42A= c.1932+42A= (n.1932+42A=) c.144A= n.670+42A= n.501+42A= n.372+42A= c.1260+42A= (n.1260+42A=) c.1188+42A= (n.1188+42A=) c.651+42A= (n.651+42A=) c.2025+42A= (n.2025+42A=) c.2022+42A= (n.2022+42A=) c.1959+42A= (n.1959+42A=) c.1953+42A= (n.1953+42A=) c.1923+42A= (n.1923+42A=) c.1761+42A= (n.1761+42A=) c.1734+42A= (n.1734+42A=) c.1551+42A= (n.1551+42A=) c.1524+42A= (n.1524+42A=) | |
7 | g.70777216A>G | CA4280876 | AUTS2 | c.72+42A>G (n.72+42A>G) c.2004+42A>G (n.2004+42A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.339+42A>G (n.339+42A>G) c.97+42A>G n.672+42A>G c.585+42A>G (n.585+42A>G) c.630+42A>G (n.630+42A>G) c.2001+42A>G (n.2001+42A>G) n.315+42A>G c.869+42A>G c.1932+42A>G (n.1932+42A>G) c.144A>G n.670+42A>G n.501+42A>G n.372+42A>G c.1260+42A>G (n.1260+42A>G) c.1188+42A>G (n.1188+42A>G) c.651+42A>G (n.651+42A>G) c.2025+42A>G (n.2025+42A>G) c.2022+42A>G (n.2022+42A>G) c.1959+42A>G (n.1959+42A>G) c.1953+42A>G (n.1953+42A>G) c.1923+42A>G (n.1923+42A>G) c.1761+42A>G (n.1761+42A>G) c.1734+42A>G (n.1734+42A>G) c.1551+42A>G (n.1551+42A>G) c.1524+42A>G (n.1524+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777217T>C | CA4280878 | AUTS2 | c.72+43T>C (n.72+43T>C) c.2004+43T>C (n.2004+43T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.339+43T>C (n.339+43T>C) c.97+43T>C n.672+43T>C c.585+43T>C (n.585+43T>C) c.630+43T>C (n.630+43T>C) c.2001+43T>C (n.2001+43T>C) n.315+43T>C c.869+43T>C c.1932+43T>C (n.1932+43T>C) c.145T>C n.670+43T>C n.501+43T>C n.372+43T>C c.1260+43T>C (n.1260+43T>C) c.1188+43T>C (n.1188+43T>C) c.651+43T>C (n.651+43T>C) c.2025+43T>C (n.2025+43T>C) c.2022+43T>C (n.2022+43T>C) c.1959+43T>C (n.1959+43T>C) c.1953+43T>C (n.1953+43T>C) c.1923+43T>C (n.1923+43T>C) c.1761+43T>C (n.1761+43T>C) c.1734+43T>C (n.1734+43T>C) c.1551+43T>C (n.1551+43T>C) c.1524+43T>C (n.1524+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777217T= | CA1716145642 | AUTS2 | c.72+43T= (n.72+43T=) c.2004+43T= (n.2004+43T=) c.145T= (n.145T=) c.339+43T= (n.339+43T=) c.97+43T= n.672+43T= c.585+43T= (n.585+43T=) c.630+43T= (n.630+43T=) c.2001+43T= (n.2001+43T=) n.315+43T= c.869+43T= c.1932+43T= (n.1932+43T=) c.145T= n.670+43T= n.501+43T= n.372+43T= c.1260+43T= (n.1260+43T=) c.1188+43T= (n.1188+43T=) c.651+43T= (n.651+43T=) c.2025+43T= (n.2025+43T=) c.2022+43T= (n.2022+43T=) c.1959+43T= (n.1959+43T=) c.1953+43T= (n.1953+43T=) c.1923+43T= (n.1923+43T=) c.1761+43T= (n.1761+43T=) c.1734+43T= (n.1734+43T=) c.1551+43T= (n.1551+43T=) c.1524+43T= (n.1524+43T=) | |
7 | g.70777217_70777221delinsTGTGA | CA1716145638 | AUTS2 | c.72+43_72+47delinsTGTGA (n.72+43_72+47delinsTGTGA) c.2004+43_2004+47delinsTGTGA (n.2004+43_2004+47delinsTGTGA) c.145_145+4delinsTGTGA c.339+43_339+47delinsTGTGA (n.339+43_339+47delinsTGTGA) c.97+43_97+47delinsTGTGA n.672+43_672+47delinsTGTGA c.585+43_585+47delinsTGTGA (n.585+43_585+47delinsTGTGA) c.630+43_630+47delinsTGTGA (n.630+43_630+47delinsTGTGA) c.2001+43_2001+47delinsTGTGA (n.2001+43_2001+47delinsTGTGA) n.315+43_315+47delinsTGTGA c.869+43_869+47delinsTGTGA c.1932+43_1932+47delinsTGTGA (n.1932+43_1932+47delinsTGTGA) n.670+43_670+47delinsTGTGA n.501+43_501+47delinsTGTGA n.372+43_372+47delinsTGTGA c.1260+43_1260+47delinsTGTGA (n.1260+43_1260+47delinsTGTGA) c.1188+43_1188+47delinsTGTGA (n.1188+43_1188+47delinsTGTGA) c.651+43_651+47delinsTGTGA (n.651+43_651+47delinsTGTGA) c.2025+43_2025+47delinsTGTGA (n.2025+43_2025+47delinsTGTGA) c.2022+43_2022+47delinsTGTGA (n.2022+43_2022+47delinsTGTGA) c.1959+43_1959+47delinsTGTGA (n.1959+43_1959+47delinsTGTGA) c.1953+43_1953+47delinsTGTGA (n.1953+43_1953+47delinsTGTGA) c.1923+43_1923+47delinsTGTGA (n.1923+43_1923+47delinsTGTGA) c.1761+43_1761+47delinsTGTGA (n.1761+43_1761+47delinsTGTGA) c.1734+43_1734+47delinsTGTGA (n.1734+43_1734+47delinsTGTGA) c.1551+43_1551+47delinsTGTGA (n.1551+43_1551+47delinsTGTGA) c.1524+43_1524+47delinsTGTGA (n.1524+43_1524+47delinsTGTGA) | |
7 | g.70777218G>A | CA2683162503 | AUTS2 | c.72+44G>A (n.72+44G>A) c.2004+44G>A (n.2004+44G>A) c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.339+44G>A (n.339+44G>A) c.97+44G>A n.672+44G>A c.585+44G>A (n.585+44G>A) c.630+44G>A (n.630+44G>A) c.2001+44G>A (n.2001+44G>A) n.315+44G>A c.869+44G>A c.1932+44G>A (n.1932+44G>A) c.145+1G>A n.670+44G>A n.501+44G>A n.372+44G>A c.1260+44G>A (n.1260+44G>A) c.1188+44G>A (n.1188+44G>A) c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.2025+44G>A (n.2025+44G>A) c.2022+44G>A (n.2022+44G>A) c.1959+44G>A (n.1959+44G>A) c.1953+44G>A (n.1953+44G>A) c.1923+44G>A (n.1923+44G>A) c.1761+44G>A (n.1761+44G>A) c.1734+44G>A (n.1734+44G>A) c.1551+44G>A (n.1551+44G>A) c.1524+44G>A (n.1524+44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777221_70777224del | CA4280877 | AUTS2 | c.72+47_72+50del (n.72+47_72+50del) c.2004+47_2004+50del (n.2004+47_2004+50del) c.145+4_145+7del (n.145+4_145+7del) c.339+47_339+50del (n.339+47_339+50del) c.97+47_97+50del n.672+47_672+50del c.585+47_585+50del (n.585+47_585+50del) c.630+47_630+50del (n.630+47_630+50del) c.2001+47_2001+50del (n.2001+47_2001+50del) n.315+47_315+50del c.869+47_869+50del c.1932+47_1932+50del (n.1932+47_1932+50del) c.145+4_145+7del n.670+47_670+50del n.501+47_501+50del n.372+47_372+50del c.1260+47_1260+50del (n.1260+47_1260+50del) c.1188+47_1188+50del (n.1188+47_1188+50del) c.651+47_651+50del (n.651+47_651+50del) c.2025+47_2025+50del (n.2025+47_2025+50del) c.2022+47_2022+50del (n.2022+47_2022+50del) c.1959+47_1959+50del (n.1959+47_1959+50del) c.1953+47_1953+50del (n.1953+47_1953+50del) c.1923+47_1923+50del (n.1923+47_1923+50del) c.1761+47_1761+50del (n.1761+47_1761+50del) c.1734+47_1734+50del (n.1734+47_1734+50del) c.1551+47_1551+50del (n.1551+47_1551+50del) c.1524+47_1524+50del (n.1524+47_1524+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777220G>A | CA841717157 | AUTS2 | c.72+46G>A (n.72+46G>A) c.2004+46G>A (n.2004+46G>A) c.145+3G>A (n.145+3G>A) c.339+46G>A (n.339+46G>A) c.97+46G>A n.672+46G>A c.585+46G>A (n.585+46G>A) c.630+46G>A (n.630+46G>A) c.2001+46G>A (n.2001+46G>A) n.315+46G>A c.869+46G>A c.1932+46G>A (n.1932+46G>A) c.145+3G>A n.670+46G>A n.501+46G>A n.372+46G>A c.1260+46G>A (n.1260+46G>A) c.1188+46G>A (n.1188+46G>A) c.651+46G>A (n.651+46G>A) c.2025+46G>A (n.2025+46G>A) c.2022+46G>A (n.2022+46G>A) c.1959+46G>A (n.1959+46G>A) c.1953+46G>A (n.1953+46G>A) c.1923+46G>A (n.1923+46G>A) c.1761+46G>A (n.1761+46G>A) c.1734+46G>A (n.1734+46G>A) c.1551+46G>A (n.1551+46G>A) c.1524+46G>A (n.1524+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777220G= | CA1716145655 | AUTS2 | c.72+46G= (n.72+46G=) c.2004+46G= (n.2004+46G=) c.145+3G= (n.145+3G=) c.339+46G= (n.339+46G=) c.97+46G= n.672+46G= c.585+46G= (n.585+46G=) c.630+46G= (n.630+46G=) c.2001+46G= (n.2001+46G=) n.315+46G= c.869+46G= c.1932+46G= (n.1932+46G=) c.145+3G= n.670+46G= n.501+46G= n.372+46G= c.1260+46G= (n.1260+46G=) c.1188+46G= (n.1188+46G=) c.651+46G= (n.651+46G=) c.2025+46G= (n.2025+46G=) c.2022+46G= (n.2022+46G=) c.1959+46G= (n.1959+46G=) c.1953+46G= (n.1953+46G=) c.1923+46G= (n.1923+46G=) c.1761+46G= (n.1761+46G=) c.1734+46G= (n.1734+46G=) c.1551+46G= (n.1551+46G=) c.1524+46G= (n.1524+46G=) | |
7 | g.70777220G>T | CA2571934917 | AUTS2 | c.72+46G>T (n.72+46G>T) c.2004+46G>T (n.2004+46G>T) c.145+3G>T (n.145+3G>T) c.339+46G>T (n.339+46G>T) c.97+46G>T n.672+46G>T c.585+46G>T (n.585+46G>T) c.630+46G>T (n.630+46G>T) c.2001+46G>T (n.2001+46G>T) n.315+46G>T c.869+46G>T c.1932+46G>T (n.1932+46G>T) c.145+3G>T n.670+46G>T n.501+46G>T n.372+46G>T c.1260+46G>T (n.1260+46G>T) c.1188+46G>T (n.1188+46G>T) c.651+46G>T (n.651+46G>T) c.2025+46G>T (n.2025+46G>T) c.2022+46G>T (n.2022+46G>T) c.1959+46G>T (n.1959+46G>T) c.1953+46G>T (n.1953+46G>T) c.1923+46G>T (n.1923+46G>T) c.1761+46G>T (n.1761+46G>T) c.1734+46G>T (n.1734+46G>T) c.1551+46G>T (n.1551+46G>T) c.1524+46G>T (n.1524+46G>T) | |
7 | g.70777222G>C | CA2683162507 | AUTS2 | c.72+48G>C (n.72+48G>C) c.2004+48G>C (n.2004+48G>C) c.145+5G>C (n.145+5G>C) c.339+48G>C (n.339+48G>C) c.97+48G>C n.672+48G>C c.585+48G>C (n.585+48G>C) c.630+48G>C (n.630+48G>C) c.2001+48G>C (n.2001+48G>C) n.315+48G>C c.869+48G>C c.1932+48G>C (n.1932+48G>C) c.145+5G>C n.670+48G>C n.501+48G>C n.372+48G>C c.1260+48G>C (n.1260+48G>C) c.1188+48G>C (n.1188+48G>C) c.651+48G>C (n.651+48G>C) c.2025+48G>C (n.2025+48G>C) c.2022+48G>C (n.2022+48G>C) c.1959+48G>C (n.1959+48G>C) c.1953+48G>C (n.1953+48G>C) c.1923+48G>C (n.1923+48G>C) c.1761+48G>C (n.1761+48G>C) c.1734+48G>C (n.1734+48G>C) c.1551+48G>C (n.1551+48G>C) c.1524+48G>C (n.1524+48G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777227_70777228del | CA2578902354 | AUTS2 | c.72+53_72+54del (n.72+53_72+54del) c.2004+53_2004+54del (n.2004+53_2004+54del) c.145+10_145+11del (n.145+10_145+11del) c.339+53_339+54del (n.339+53_339+54del) c.97+53_97+54del n.672+53_672+54del c.585+53_585+54del (n.585+53_585+54del) c.630+53_630+54del (n.630+53_630+54del) c.2001+53_2001+54del (n.2001+53_2001+54del) n.315+53_315+54del c.869+53_869+54del c.1932+53_1932+54del (n.1932+53_1932+54del) c.145+10_145+11del n.670+53_670+54del n.501+53_501+54del n.372+53_372+54del c.1260+53_1260+54del (n.1260+53_1260+54del) c.1188+53_1188+54del (n.1188+53_1188+54del) c.651+53_651+54del (n.651+53_651+54del) c.2025+53_2025+54del (n.2025+53_2025+54del) c.2022+53_2022+54del (n.2022+53_2022+54del) c.1959+53_1959+54del (n.1959+53_1959+54del) c.1953+53_1953+54del (n.1953+53_1953+54del) c.1923+53_1923+54del (n.1923+53_1923+54del) c.1761+53_1761+54del (n.1761+53_1761+54del) c.1734+53_1734+54del (n.1734+53_1734+54del) c.1551+53_1551+54del (n.1551+53_1551+54del) c.1524+53_1524+54del (n.1524+53_1524+54del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777223T>A | CA1716145666 | AUTS2 | c.72+49T>A (n.72+49T>A) c.2004+49T>A (n.2004+49T>A) c.145+6T>A (n.145+6T>A) c.339+49T>A (n.339+49T>A) c.97+49T>A n.672+49T>A c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.630+49T>A (n.630+49T>A) c.2001+49T>A (n.2001+49T>A) n.315+49T>A c.869+49T>A c.1932+49T>A (n.1932+49T>A) c.145+6T>A n.670+49T>A n.501+49T>A n.372+49T>A c.1260+49T>A (n.1260+49T>A) c.1188+49T>A (n.1188+49T>A) c.651+49T>A (n.651+49T>A) c.2025+49T>A (n.2025+49T>A) c.2022+49T>A (n.2022+49T>A) c.1959+49T>A (n.1959+49T>A) c.1953+49T>A (n.1953+49T>A) c.1923+49T>A (n.1923+49T>A) c.1761+49T>A (n.1761+49T>A) c.1734+49T>A (n.1734+49T>A) c.1551+49T>A (n.1551+49T>A) c.1524+49T>A (n.1524+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777223T= | CA1716145664 | AUTS2 | c.72+49T= (n.72+49T=) c.2004+49T= (n.2004+49T=) c.145+6T= (n.145+6T=) c.339+49T= (n.339+49T=) c.97+49T= n.672+49T= c.585+49T= (n.585+49T=) c.630+49T= (n.630+49T=) c.2001+49T= (n.2001+49T=) n.315+49T= c.869+49T= c.1932+49T= (n.1932+49T=) c.145+6T= n.670+49T= n.501+49T= n.372+49T= c.1260+49T= (n.1260+49T=) c.1188+49T= (n.1188+49T=) c.651+49T= (n.651+49T=) c.2025+49T= (n.2025+49T=) c.2022+49T= (n.2022+49T=) c.1959+49T= (n.1959+49T=) c.1953+49T= (n.1953+49T=) c.1923+49T= (n.1923+49T=) c.1761+49T= (n.1761+49T=) c.1734+49T= (n.1734+49T=) c.1551+49T= (n.1551+49T=) c.1524+49T= (n.1524+49T=) | |
7 | g.70777225T>A | CA2578902355 | AUTS2 | c.72+51T>A (n.72+51T>A) c.2004+51T>A (n.2004+51T>A) c.145+8T>A (n.145+8T>A) c.339+51T>A (n.339+51T>A) c.97+51T>A n.672+51T>A c.585+51T>A (n.585+51T>A) c.630+51T>A (n.630+51T>A) c.2001+51T>A (n.2001+51T>A) n.315+51T>A c.869+51T>A c.1932+51T>A (n.1932+51T>A) c.145+8T>A n.670+51T>A n.501+51T>A n.372+51T>A c.1260+51T>A (n.1260+51T>A) c.1188+51T>A (n.1188+51T>A) c.651+51T>A (n.651+51T>A) c.2025+51T>A (n.2025+51T>A) c.2022+51T>A (n.2022+51T>A) c.1959+51T>A (n.1959+51T>A) c.1953+51T>A (n.1953+51T>A) c.1923+51T>A (n.1923+51T>A) c.1761+51T>A (n.1761+51T>A) c.1734+51T>A (n.1734+51T>A) c.1551+51T>A (n.1551+51T>A) c.1524+51T>A (n.1524+51T>A) | |
7 | g.70777225T>C | CA575288435 | AUTS2 | c.72+51T>C (n.72+51T>C) c.2004+51T>C (n.2004+51T>C) c.145+8T>C (n.145+8T>C) c.339+51T>C (n.339+51T>C) c.97+51T>C n.672+51T>C c.585+51T>C (n.585+51T>C) c.630+51T>C (n.630+51T>C) c.2001+51T>C (n.2001+51T>C) n.315+51T>C c.869+51T>C c.1932+51T>C (n.1932+51T>C) c.145+8T>C n.670+51T>C n.501+51T>C n.372+51T>C c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) c.1188+51T>C (n.1188+51T>C) c.651+51T>C (n.651+51T>C) c.2025+51T>C (n.2025+51T>C) c.2022+51T>C (n.2022+51T>C) c.1959+51T>C (n.1959+51T>C) c.1953+51T>C (n.1953+51T>C) c.1923+51T>C (n.1923+51T>C) c.1761+51T>C (n.1761+51T>C) c.1734+51T>C (n.1734+51T>C) c.1551+51T>C (n.1551+51T>C) c.1524+51T>C (n.1524+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777225T= | CA1716145669 | AUTS2 | c.72+51T= (n.72+51T=) c.2004+51T= (n.2004+51T=) c.145+8T= (n.145+8T=) c.339+51T= (n.339+51T=) c.97+51T= n.672+51T= c.585+51T= (n.585+51T=) c.630+51T= (n.630+51T=) c.2001+51T= (n.2001+51T=) n.315+51T= c.869+51T= c.1932+51T= (n.1932+51T=) c.145+8T= n.670+51T= n.501+51T= n.372+51T= c.1260+51T= (n.1260+51T=) c.1188+51T= (n.1188+51T=) c.651+51T= (n.651+51T=) c.2025+51T= (n.2025+51T=) c.2022+51T= (n.2022+51T=) c.1959+51T= (n.1959+51T=) c.1953+51T= (n.1953+51T=) c.1923+51T= (n.1923+51T=) c.1761+51T= (n.1761+51T=) c.1734+51T= (n.1734+51T=) c.1551+51T= (n.1551+51T=) c.1524+51T= (n.1524+51T=) | |
7 | g.70777226G>A | CA575288436 | AUTS2 | c.72+52G>A (n.72+52G>A) c.2004+52G>A (n.2004+52G>A) c.145+9G>A (n.145+9G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) c.97+52G>A n.672+52G>A c.585+52G>A (n.585+52G>A) c.630+52G>A (n.630+52G>A) c.2001+52G>A (n.2001+52G>A) n.315+52G>A c.869+52G>A c.1932+52G>A (n.1932+52G>A) c.145+9G>A n.670+52G>A n.501+52G>A n.372+52G>A c.1260+52G>A (n.1260+52G>A) c.1188+52G>A (n.1188+52G>A) c.651+52G>A (n.651+52G>A) c.2025+52G>A (n.2025+52G>A) c.2022+52G>A (n.2022+52G>A) c.1959+52G>A (n.1959+52G>A) c.1953+52G>A (n.1953+52G>A) c.1923+52G>A (n.1923+52G>A) c.1761+52G>A (n.1761+52G>A) c.1734+52G>A (n.1734+52G>A) c.1551+52G>A (n.1551+52G>A) c.1524+52G>A (n.1524+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777226G= | CA1716145674 | AUTS2 | c.72+52G= (n.72+52G=) c.2004+52G= (n.2004+52G=) c.145+9G= (n.145+9G=) c.339+52G= (n.339+52G=) c.97+52G= n.672+52G= c.585+52G= (n.585+52G=) c.630+52G= (n.630+52G=) c.2001+52G= (n.2001+52G=) n.315+52G= c.869+52G= c.1932+52G= (n.1932+52G=) c.145+9G= n.670+52G= n.501+52G= n.372+52G= c.1260+52G= (n.1260+52G=) c.1188+52G= (n.1188+52G=) c.651+52G= (n.651+52G=) c.2025+52G= (n.2025+52G=) c.2022+52G= (n.2022+52G=) c.1959+52G= (n.1959+52G=) c.1953+52G= (n.1953+52G=) c.1923+52G= (n.1923+52G=) c.1761+52G= (n.1761+52G=) c.1734+52G= (n.1734+52G=) c.1551+52G= (n.1551+52G=) c.1524+52G= (n.1524+52G=) | |
7 | g.70777226G>T | CA2683162510 | AUTS2 | c.72+52G>T (n.72+52G>T) c.2004+52G>T (n.2004+52G>T) c.145+9G>T (n.145+9G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) c.97+52G>T n.672+52G>T c.585+52G>T (n.585+52G>T) c.630+52G>T (n.630+52G>T) c.2001+52G>T (n.2001+52G>T) n.315+52G>T c.869+52G>T c.1932+52G>T (n.1932+52G>T) c.145+9G>T n.670+52G>T n.501+52G>T n.372+52G>T c.1260+52G>T (n.1260+52G>T) c.1188+52G>T (n.1188+52G>T) c.651+52G>T (n.651+52G>T) c.2025+52G>T (n.2025+52G>T) c.2022+52G>T (n.2022+52G>T) c.1959+52G>T (n.1959+52G>T) c.1953+52G>T (n.1953+52G>T) c.1923+52G>T (n.1923+52G>T) c.1761+52G>T (n.1761+52G>T) c.1734+52G>T (n.1734+52G>T) c.1551+52G>T (n.1551+52G>T) c.1524+52G>T (n.1524+52G>T) | gnomAD v4 |