Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70777011del | CA2578902335 | AUTS2 | c.1933-92del (n.1933-92del) c.31-92del (n.31-92del) c.268-92del (n.268-92del) c.26-92del n.601-92del c.514-92del (n.514-92del) c.559-92del (n.559-92del) c.1930-92del (n.1930-92del) c.264-92del n.244-92del c.798-92del c.1861-92del (n.1861-92del) c.31-92del c.513-92del n.599-92del n.338del n.301-92del c.1189-92del (n.1189-92del) c.1117-92del (n.1117-92del) c.580-92del (n.580-92del) c.1954-92del (n.1954-92del) c.1951-92del (n.1951-92del) c.1888-92del (n.1888-92del) c.1882-92del (n.1882-92del) c.1852-92del (n.1852-92del) c.1690-92del (n.1690-92del) c.1663-92del (n.1663-92del) c.1480-92del (n.1480-92del) c.1453-92del (n.1453-92del) | |
7 | g.70777011G>A | CA1716145220 | AUTS2 | c.1933-92G>A (n.1933-92G>A) c.31-92G>A (n.31-92G>A) c.268-92G>A (n.268-92G>A) c.26-92G>A n.601-92G>A c.514-92G>A (n.514-92G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) c.1930-92G>A (n.1930-92G>A) c.264-92G>A n.244-92G>A c.798-92G>A c.1861-92G>A (n.1861-92G>A) c.31-92G>A c.513-92G>A n.599-92G>A n.338G>A n.301-92G>A c.1189-92G>A (n.1189-92G>A) c.1117-92G>A (n.1117-92G>A) c.580-92G>A (n.580-92G>A) c.1954-92G>A (n.1954-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) c.1888-92G>A (n.1888-92G>A) c.1882-92G>A (n.1882-92G>A) c.1852-92G>A (n.1852-92G>A) c.1690-92G>A (n.1690-92G>A) c.1663-92G>A (n.1663-92G>A) c.1480-92G>A (n.1480-92G>A) c.1453-92G>A (n.1453-92G>A) | dbSNP |
7 | g.70777011G= | CA1716145216 | AUTS2 | c.1933-92G= (n.1933-92G=) c.31-92G= (n.31-92G=) c.268-92G= (n.268-92G=) c.26-92G= n.601-92G= c.514-92G= (n.514-92G=) c.559-92G= (n.559-92G=) c.1930-92G= (n.1930-92G=) c.264-92G= n.244-92G= c.798-92G= c.1861-92G= (n.1861-92G=) c.31-92G= c.513-92G= n.599-92G= n.338G= n.301-92G= c.1189-92G= (n.1189-92G=) c.1117-92G= (n.1117-92G=) c.580-92G= (n.580-92G=) c.1954-92G= (n.1954-92G=) c.1951-92G= (n.1951-92G=) c.1888-92G= (n.1888-92G=) c.1882-92G= (n.1882-92G=) c.1852-92G= (n.1852-92G=) c.1690-92G= (n.1690-92G=) c.1663-92G= (n.1663-92G=) c.1480-92G= (n.1480-92G=) c.1453-92G= (n.1453-92G=) | |
7 | g.70777011G>T | CA2683162254 | AUTS2 | c.1933-92G>T (n.1933-92G>T) c.31-92G>T (n.31-92G>T) c.268-92G>T (n.268-92G>T) c.26-92G>T n.601-92G>T c.514-92G>T (n.514-92G>T) c.559-92G>T (n.559-92G>T) c.1930-92G>T (n.1930-92G>T) c.264-92G>T n.244-92G>T c.798-92G>T c.1861-92G>T (n.1861-92G>T) c.31-92G>T c.513-92G>T n.599-92G>T n.338G>T n.301-92G>T c.1189-92G>T (n.1189-92G>T) c.1117-92G>T (n.1117-92G>T) c.580-92G>T (n.580-92G>T) c.1954-92G>T (n.1954-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) c.1888-92G>T (n.1888-92G>T) c.1882-92G>T (n.1882-92G>T) c.1852-92G>T (n.1852-92G>T) c.1690-92G>T (n.1690-92G>T) c.1663-92G>T (n.1663-92G>T) c.1480-92G>T (n.1480-92G>T) c.1453-92G>T (n.1453-92G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777012C>A | CA2683162257 | AUTS2 | c.1933-91C>A (n.1933-91C>A) c.31-91C>A (n.31-91C>A) c.268-91C>A (n.268-91C>A) c.26-91C>A n.601-91C>A c.514-91C>A (n.514-91C>A) c.559-91C>A (n.559-91C>A) c.1930-91C>A (n.1930-91C>A) c.264-91C>A n.244-91C>A c.798-91C>A c.1861-91C>A (n.1861-91C>A) c.31-91C>A c.513-91C>A n.599-91C>A n.339C>A n.301-91C>A c.1189-91C>A (n.1189-91C>A) c.1117-91C>A (n.1117-91C>A) c.580-91C>A (n.580-91C>A) c.1954-91C>A (n.1954-91C>A) c.1951-91C>A (n.1951-91C>A) c.1888-91C>A (n.1888-91C>A) c.1882-91C>A (n.1882-91C>A) c.1852-91C>A (n.1852-91C>A) c.1690-91C>A (n.1690-91C>A) c.1663-91C>A (n.1663-91C>A) c.1480-91C>A (n.1480-91C>A) c.1453-91C>A (n.1453-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777012C= | CA1716145226 | AUTS2 | c.1933-91C= (n.1933-91C=) c.31-91C= (n.31-91C=) c.268-91C= (n.268-91C=) c.26-91C= n.601-91C= c.514-91C= (n.514-91C=) c.559-91C= (n.559-91C=) c.1930-91C= (n.1930-91C=) c.264-91C= n.244-91C= c.798-91C= c.1861-91C= (n.1861-91C=) c.31-91C= c.513-91C= n.599-91C= n.339C= n.301-91C= c.1189-91C= (n.1189-91C=) c.1117-91C= (n.1117-91C=) c.580-91C= (n.580-91C=) c.1954-91C= (n.1954-91C=) c.1951-91C= (n.1951-91C=) c.1888-91C= (n.1888-91C=) c.1882-91C= (n.1882-91C=) c.1852-91C= (n.1852-91C=) c.1690-91C= (n.1690-91C=) c.1663-91C= (n.1663-91C=) c.1480-91C= (n.1480-91C=) c.1453-91C= (n.1453-91C=) | |
7 | g.70777012C>T | CA841716890 | AUTS2 | c.1933-91C>T (n.1933-91C>T) c.31-91C>T (n.31-91C>T) c.268-91C>T (n.268-91C>T) c.26-91C>T n.601-91C>T c.514-91C>T (n.514-91C>T) c.559-91C>T (n.559-91C>T) c.1930-91C>T (n.1930-91C>T) c.264-91C>T n.244-91C>T c.798-91C>T c.1861-91C>T (n.1861-91C>T) c.31-91C>T c.513-91C>T n.599-91C>T n.339C>T n.301-91C>T c.1189-91C>T (n.1189-91C>T) c.1117-91C>T (n.1117-91C>T) c.580-91C>T (n.580-91C>T) c.1954-91C>T (n.1954-91C>T) c.1951-91C>T (n.1951-91C>T) c.1888-91C>T (n.1888-91C>T) c.1882-91C>T (n.1882-91C>T) c.1852-91C>T (n.1852-91C>T) c.1690-91C>T (n.1690-91C>T) c.1663-91C>T (n.1663-91C>T) c.1480-91C>T (n.1480-91C>T) c.1453-91C>T (n.1453-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777013A>G | CA2776369918 | AUTS2 | c.1933-90A>G (n.1933-90A>G) c.31-90A>G (n.31-90A>G) c.268-90A>G (n.268-90A>G) c.26-90A>G n.601-90A>G c.514-90A>G (n.514-90A>G) c.559-90A>G (n.559-90A>G) c.1930-90A>G (n.1930-90A>G) c.264-90A>G n.244-90A>G c.798-90A>G c.1861-90A>G (n.1861-90A>G) c.31-90A>G c.513-90A>G n.599-90A>G n.340A>G n.301-90A>G c.1189-90A>G (n.1189-90A>G) c.1117-90A>G (n.1117-90A>G) c.580-90A>G (n.580-90A>G) c.1954-90A>G (n.1954-90A>G) c.1951-90A>G (n.1951-90A>G) c.1888-90A>G (n.1888-90A>G) c.1882-90A>G (n.1882-90A>G) c.1852-90A>G (n.1852-90A>G) c.1690-90A>G (n.1690-90A>G) c.1663-90A>G (n.1663-90A>G) c.1480-90A>G (n.1480-90A>G) c.1453-90A>G (n.1453-90A>G) | |
7 | g.70777014G>A | CA841716905 | AUTS2 | c.1933-89G>A (n.1933-89G>A) c.31-89G>A (n.31-89G>A) c.268-89G>A (n.268-89G>A) c.26-89G>A n.601-89G>A c.514-89G>A (n.514-89G>A) c.559-89G>A (n.559-89G>A) c.1930-89G>A (n.1930-89G>A) c.264-89G>A n.244-89G>A c.798-89G>A c.1861-89G>A (n.1861-89G>A) c.31-89G>A c.513-89G>A n.599-89G>A n.341G>A n.301-89G>A c.1189-89G>A (n.1189-89G>A) c.1117-89G>A (n.1117-89G>A) c.580-89G>A (n.580-89G>A) c.1954-89G>A (n.1954-89G>A) c.1951-89G>A (n.1951-89G>A) c.1888-89G>A (n.1888-89G>A) c.1882-89G>A (n.1882-89G>A) c.1852-89G>A (n.1852-89G>A) c.1690-89G>A (n.1690-89G>A) c.1663-89G>A (n.1663-89G>A) c.1480-89G>A (n.1480-89G>A) c.1453-89G>A (n.1453-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777014G>C | CA575288423 | AUTS2 | c.1933-89G>C (n.1933-89G>C) c.31-89G>C (n.31-89G>C) c.268-89G>C (n.268-89G>C) c.26-89G>C n.601-89G>C c.514-89G>C (n.514-89G>C) c.559-89G>C (n.559-89G>C) c.1930-89G>C (n.1930-89G>C) c.264-89G>C n.244-89G>C c.798-89G>C c.1861-89G>C (n.1861-89G>C) c.31-89G>C c.513-89G>C n.599-89G>C n.341G>C n.301-89G>C c.1189-89G>C (n.1189-89G>C) c.1117-89G>C (n.1117-89G>C) c.580-89G>C (n.580-89G>C) c.1954-89G>C (n.1954-89G>C) c.1951-89G>C (n.1951-89G>C) c.1888-89G>C (n.1888-89G>C) c.1882-89G>C (n.1882-89G>C) c.1852-89G>C (n.1852-89G>C) c.1690-89G>C (n.1690-89G>C) c.1663-89G>C (n.1663-89G>C) c.1480-89G>C (n.1480-89G>C) c.1453-89G>C (n.1453-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777015C= | CA1716145232 | AUTS2 | c.1933-88C= (n.1933-88C=) c.31-88C= (n.31-88C=) c.268-88C= (n.268-88C=) c.26-88C= n.601-88C= c.514-88C= (n.514-88C=) c.559-88C= (n.559-88C=) c.1930-88C= (n.1930-88C=) c.264-88C= n.244-88C= c.798-88C= c.1861-88C= (n.1861-88C=) c.31-88C= c.513-88C= n.599-88C= n.342C= n.301-88C= c.1189-88C= (n.1189-88C=) c.1117-88C= (n.1117-88C=) c.580-88C= (n.580-88C=) c.1954-88C= (n.1954-88C=) c.1951-88C= (n.1951-88C=) c.1888-88C= (n.1888-88C=) c.1882-88C= (n.1882-88C=) c.1852-88C= (n.1852-88C=) c.1690-88C= (n.1690-88C=) c.1663-88C= (n.1663-88C=) c.1480-88C= (n.1480-88C=) c.1453-88C= (n.1453-88C=) | |
7 | g.70777015C>G | CA1716145233 | AUTS2 | c.1933-88C>G (n.1933-88C>G) c.31-88C>G (n.31-88C>G) c.268-88C>G (n.268-88C>G) c.26-88C>G n.601-88C>G c.514-88C>G (n.514-88C>G) c.559-88C>G (n.559-88C>G) c.1930-88C>G (n.1930-88C>G) c.264-88C>G n.244-88C>G c.798-88C>G c.1861-88C>G (n.1861-88C>G) c.31-88C>G c.513-88C>G n.599-88C>G n.342C>G n.301-88C>G c.1189-88C>G (n.1189-88C>G) c.1117-88C>G (n.1117-88C>G) c.580-88C>G (n.580-88C>G) c.1954-88C>G (n.1954-88C>G) c.1951-88C>G (n.1951-88C>G) c.1888-88C>G (n.1888-88C>G) c.1882-88C>G (n.1882-88C>G) c.1852-88C>G (n.1852-88C>G) c.1690-88C>G (n.1690-88C>G) c.1663-88C>G (n.1663-88C>G) c.1480-88C>G (n.1480-88C>G) c.1453-88C>G (n.1453-88C>G) | dbSNP |
7 | g.70777015C>T | CA160034146 | AUTS2 | c.1933-88C>T (n.1933-88C>T) c.31-88C>T (n.31-88C>T) c.268-88C>T (n.268-88C>T) c.26-88C>T n.601-88C>T c.514-88C>T (n.514-88C>T) c.559-88C>T (n.559-88C>T) c.1930-88C>T (n.1930-88C>T) c.264-88C>T n.244-88C>T c.798-88C>T c.1861-88C>T (n.1861-88C>T) c.31-88C>T c.513-88C>T n.599-88C>T n.342C>T n.301-88C>T c.1189-88C>T (n.1189-88C>T) c.1117-88C>T (n.1117-88C>T) c.580-88C>T (n.580-88C>T) c.1954-88C>T (n.1954-88C>T) c.1951-88C>T (n.1951-88C>T) c.1888-88C>T (n.1888-88C>T) c.1882-88C>T (n.1882-88C>T) c.1852-88C>T (n.1852-88C>T) c.1690-88C>T (n.1690-88C>T) c.1663-88C>T (n.1663-88C>T) c.1480-88C>T (n.1480-88C>T) c.1453-88C>T (n.1453-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777020del | CA2683162264 | AUTS2 | c.1933-83del (n.1933-83del) c.31-83del (n.31-83del) c.268-83del (n.268-83del) c.26-83del n.601-83del c.514-83del (n.514-83del) c.559-83del (n.559-83del) c.1930-83del (n.1930-83del) c.264-83del n.244-83del c.798-83del c.1861-83del (n.1861-83del) c.31-83del c.513-83del n.599-83del n.347del n.301-83del c.1189-83del (n.1189-83del) c.1117-83del (n.1117-83del) c.580-83del (n.580-83del) c.1954-83del (n.1954-83del) c.1951-83del (n.1951-83del) c.1888-83del (n.1888-83del) c.1882-83del (n.1882-83del) c.1852-83del (n.1852-83del) c.1690-83del (n.1690-83del) c.1663-83del (n.1663-83del) c.1480-83del (n.1480-83del) c.1453-83del (n.1453-83del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777018A= | CA1716145235 | AUTS2 | c.1933-85A= (n.1933-85A=) c.31-85A= (n.31-85A=) c.268-85A= (n.268-85A=) c.26-85A= n.601-85A= c.514-85A= (n.514-85A=) c.559-85A= (n.559-85A=) c.1930-85A= (n.1930-85A=) c.264-85A= n.244-85A= c.798-85A= c.1861-85A= (n.1861-85A=) c.31-85A= c.513-85A= n.599-85A= n.345A= n.301-85A= c.1189-85A= (n.1189-85A=) c.1117-85A= (n.1117-85A=) c.580-85A= (n.580-85A=) c.1954-85A= (n.1954-85A=) c.1951-85A= (n.1951-85A=) c.1888-85A= (n.1888-85A=) c.1882-85A= (n.1882-85A=) c.1852-85A= (n.1852-85A=) c.1690-85A= (n.1690-85A=) c.1663-85A= (n.1663-85A=) c.1480-85A= (n.1480-85A=) c.1453-85A= (n.1453-85A=) | |
7 | g.70777018A>G | CA1716145236 | AUTS2 | c.1933-85A>G (n.1933-85A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.268-85A>G (n.268-85A>G) c.26-85A>G n.601-85A>G c.514-85A>G (n.514-85A>G) c.559-85A>G (n.559-85A>G) c.1930-85A>G (n.1930-85A>G) c.264-85A>G n.244-85A>G c.798-85A>G c.1861-85A>G (n.1861-85A>G) c.31-85A>G c.513-85A>G n.599-85A>G n.345A>G n.301-85A>G c.1189-85A>G (n.1189-85A>G) c.1117-85A>G (n.1117-85A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.1954-85A>G (n.1954-85A>G) c.1951-85A>G (n.1951-85A>G) c.1888-85A>G (n.1888-85A>G) c.1882-85A>G (n.1882-85A>G) c.1852-85A>G (n.1852-85A>G) c.1690-85A>G (n.1690-85A>G) c.1663-85A>G (n.1663-85A>G) c.1480-85A>G (n.1480-85A>G) c.1453-85A>G (n.1453-85A>G) | dbSNP |
7 | g.70777020A= | CA1716145237 | AUTS2 | c.1933-83A= (n.1933-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.268-83A= (n.268-83A=) c.26-83A= n.601-83A= c.514-83A= (n.514-83A=) c.559-83A= (n.559-83A=) c.1930-83A= (n.1930-83A=) c.264-83A= n.244-83A= c.798-83A= c.1861-83A= (n.1861-83A=) c.31-83A= c.513-83A= n.599-83A= n.347A= n.301-83A= c.1189-83A= (n.1189-83A=) c.1117-83A= (n.1117-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.1954-83A= (n.1954-83A=) c.1951-83A= (n.1951-83A=) c.1888-83A= (n.1888-83A=) c.1882-83A= (n.1882-83A=) c.1852-83A= (n.1852-83A=) c.1690-83A= (n.1690-83A=) c.1663-83A= (n.1663-83A=) c.1480-83A= (n.1480-83A=) c.1453-83A= (n.1453-83A=) | |
7 | g.70777020A>C | CA160034160 | AUTS2 | c.1933-83A>C (n.1933-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.268-83A>C (n.268-83A>C) c.26-83A>C n.601-83A>C c.514-83A>C (n.514-83A>C) c.559-83A>C (n.559-83A>C) c.1930-83A>C (n.1930-83A>C) c.264-83A>C n.244-83A>C c.798-83A>C c.1861-83A>C (n.1861-83A>C) c.31-83A>C c.513-83A>C n.599-83A>C n.347A>C n.301-83A>C c.1189-83A>C (n.1189-83A>C) c.1117-83A>C (n.1117-83A>C) c.580-83A>C (n.580-83A>C) c.1954-83A>C (n.1954-83A>C) c.1951-83A>C (n.1951-83A>C) c.1888-83A>C (n.1888-83A>C) c.1882-83A>C (n.1882-83A>C) c.1852-83A>C (n.1852-83A>C) c.1690-83A>C (n.1690-83A>C) c.1663-83A>C (n.1663-83A>C) c.1480-83A>C (n.1480-83A>C) c.1453-83A>C (n.1453-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777020A>G | CA841716907 | AUTS2 | c.1933-83A>G (n.1933-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.268-83A>G (n.268-83A>G) c.26-83A>G n.601-83A>G c.514-83A>G (n.514-83A>G) c.559-83A>G (n.559-83A>G) c.1930-83A>G (n.1930-83A>G) c.264-83A>G n.244-83A>G c.798-83A>G c.1861-83A>G (n.1861-83A>G) c.31-83A>G c.513-83A>G n.599-83A>G n.347A>G n.301-83A>G c.1189-83A>G (n.1189-83A>G) c.1117-83A>G (n.1117-83A>G) c.580-83A>G (n.580-83A>G) c.1954-83A>G (n.1954-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) c.1888-83A>G (n.1888-83A>G) c.1882-83A>G (n.1882-83A>G) c.1852-83A>G (n.1852-83A>G) c.1690-83A>G (n.1690-83A>G) c.1663-83A>G (n.1663-83A>G) c.1480-83A>G (n.1480-83A>G) c.1453-83A>G (n.1453-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777022C>A | CA575288424 | AUTS2 | c.1933-81C>A (n.1933-81C>A) c.31-81C>A (n.31-81C>A) c.268-81C>A (n.268-81C>A) c.26-81C>A n.601-81C>A c.514-81C>A (n.514-81C>A) c.559-81C>A (n.559-81C>A) c.1930-81C>A (n.1930-81C>A) c.264-81C>A n.244-81C>A c.798-81C>A c.1861-81C>A (n.1861-81C>A) c.31-81C>A c.513-81C>A n.599-81C>A n.349C>A n.301-81C>A c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) c.1117-81C>A (n.1117-81C>A) c.580-81C>A (n.580-81C>A) c.1954-81C>A (n.1954-81C>A) c.1951-81C>A (n.1951-81C>A) c.1888-81C>A (n.1888-81C>A) c.1882-81C>A (n.1882-81C>A) c.1852-81C>A (n.1852-81C>A) c.1690-81C>A (n.1690-81C>A) c.1663-81C>A (n.1663-81C>A) c.1480-81C>A (n.1480-81C>A) c.1453-81C>A (n.1453-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777022C= | CA1716145240 | AUTS2 | c.1933-81C= (n.1933-81C=) c.31-81C= (n.31-81C=) c.268-81C= (n.268-81C=) c.26-81C= n.601-81C= c.514-81C= (n.514-81C=) c.559-81C= (n.559-81C=) c.1930-81C= (n.1930-81C=) c.264-81C= n.244-81C= c.798-81C= c.1861-81C= (n.1861-81C=) c.31-81C= c.513-81C= n.599-81C= n.349C= n.301-81C= c.1189-81C= (n.1189-81C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.580-81C= (n.580-81C=) c.1954-81C= (n.1954-81C=) c.1951-81C= (n.1951-81C=) c.1888-81C= (n.1888-81C=) c.1882-81C= (n.1882-81C=) c.1852-81C= (n.1852-81C=) c.1690-81C= (n.1690-81C=) c.1663-81C= (n.1663-81C=) c.1480-81C= (n.1480-81C=) c.1453-81C= (n.1453-81C=) | |
7 | g.70777022C>T | CA1102753605 | AUTS2 | c.1933-81C>T (n.1933-81C>T) c.31-81C>T (n.31-81C>T) c.268-81C>T (n.268-81C>T) c.26-81C>T n.601-81C>T c.514-81C>T (n.514-81C>T) c.559-81C>T (n.559-81C>T) c.1930-81C>T (n.1930-81C>T) c.264-81C>T n.244-81C>T c.798-81C>T c.1861-81C>T (n.1861-81C>T) c.31-81C>T c.513-81C>T n.599-81C>T n.349C>T n.301-81C>T c.1189-81C>T (n.1189-81C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.580-81C>T (n.580-81C>T) c.1954-81C>T (n.1954-81C>T) c.1951-81C>T (n.1951-81C>T) c.1888-81C>T (n.1888-81C>T) c.1882-81C>T (n.1882-81C>T) c.1852-81C>T (n.1852-81C>T) c.1690-81C>T (n.1690-81C>T) c.1663-81C>T (n.1663-81C>T) c.1480-81C>T (n.1480-81C>T) c.1453-81C>T (n.1453-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777023T>C | CA2683162268 | AUTS2 | c.1933-80T>C (n.1933-80T>C) c.31-80T>C (n.31-80T>C) c.268-80T>C (n.268-80T>C) c.26-80T>C n.601-80T>C c.514-80T>C (n.514-80T>C) c.559-80T>C (n.559-80T>C) c.1930-80T>C (n.1930-80T>C) c.264-80T>C n.244-80T>C c.798-80T>C c.1861-80T>C (n.1861-80T>C) c.31-80T>C c.513-80T>C n.599-80T>C n.350T>C n.301-80T>C c.1189-80T>C (n.1189-80T>C) c.1117-80T>C (n.1117-80T>C) c.580-80T>C (n.580-80T>C) c.1954-80T>C (n.1954-80T>C) c.1951-80T>C (n.1951-80T>C) c.1888-80T>C (n.1888-80T>C) c.1882-80T>C (n.1882-80T>C) c.1852-80T>C (n.1852-80T>C) c.1690-80T>C (n.1690-80T>C) c.1663-80T>C (n.1663-80T>C) c.1480-80T>C (n.1480-80T>C) c.1453-80T>C (n.1453-80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777023T>G | CA160034164 | AUTS2 | c.1933-80T>G (n.1933-80T>G) c.31-80T>G (n.31-80T>G) c.268-80T>G (n.268-80T>G) c.26-80T>G n.601-80T>G c.514-80T>G (n.514-80T>G) c.559-80T>G (n.559-80T>G) c.1930-80T>G (n.1930-80T>G) c.264-80T>G n.244-80T>G c.798-80T>G c.1861-80T>G (n.1861-80T>G) c.31-80T>G c.513-80T>G n.599-80T>G n.350T>G n.301-80T>G c.1189-80T>G (n.1189-80T>G) c.1117-80T>G (n.1117-80T>G) c.580-80T>G (n.580-80T>G) c.1954-80T>G (n.1954-80T>G) c.1951-80T>G (n.1951-80T>G) c.1888-80T>G (n.1888-80T>G) c.1882-80T>G (n.1882-80T>G) c.1852-80T>G (n.1852-80T>G) c.1690-80T>G (n.1690-80T>G) c.1663-80T>G (n.1663-80T>G) c.1480-80T>G (n.1480-80T>G) c.1453-80T>G (n.1453-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777023T= | CA1716145242 | AUTS2 | c.1933-80T= (n.1933-80T=) c.31-80T= (n.31-80T=) c.268-80T= (n.268-80T=) c.26-80T= n.601-80T= c.514-80T= (n.514-80T=) c.559-80T= (n.559-80T=) c.1930-80T= (n.1930-80T=) c.264-80T= n.244-80T= c.798-80T= c.1861-80T= (n.1861-80T=) c.31-80T= c.513-80T= n.599-80T= n.350T= n.301-80T= c.1189-80T= (n.1189-80T=) c.1117-80T= (n.1117-80T=) c.580-80T= (n.580-80T=) c.1954-80T= (n.1954-80T=) c.1951-80T= (n.1951-80T=) c.1888-80T= (n.1888-80T=) c.1882-80T= (n.1882-80T=) c.1852-80T= (n.1852-80T=) c.1690-80T= (n.1690-80T=) c.1663-80T= (n.1663-80T=) c.1480-80T= (n.1480-80T=) c.1453-80T= (n.1453-80T=) | |
7 | g.70777024G>C | CA2683162270 | AUTS2 | c.1933-79G>C (n.1933-79G>C) c.31-79G>C (n.31-79G>C) c.268-79G>C (n.268-79G>C) c.26-79G>C n.601-79G>C c.514-79G>C (n.514-79G>C) c.559-79G>C (n.559-79G>C) c.1930-79G>C (n.1930-79G>C) c.264-79G>C n.244-79G>C c.798-79G>C c.1861-79G>C (n.1861-79G>C) c.31-79G>C c.513-79G>C n.599-79G>C n.351G>C n.301-79G>C c.1189-79G>C (n.1189-79G>C) c.1117-79G>C (n.1117-79G>C) c.580-79G>C (n.580-79G>C) c.1954-79G>C (n.1954-79G>C) c.1951-79G>C (n.1951-79G>C) c.1888-79G>C (n.1888-79G>C) c.1882-79G>C (n.1882-79G>C) c.1852-79G>C (n.1852-79G>C) c.1690-79G>C (n.1690-79G>C) c.1663-79G>C (n.1663-79G>C) c.1480-79G>C (n.1480-79G>C) c.1453-79G>C (n.1453-79G>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777037G>T | CA2683162290 | AUTS2 | c.1933-66G>T (n.1933-66G>T) c.31-66G>T (n.31-66G>T) c.268-66G>T (n.268-66G>T) c.26-66G>T n.601-66G>T c.514-66G>T (n.514-66G>T) c.559-66G>T (n.559-66G>T) c.1930-66G>T (n.1930-66G>T) c.264-66G>T n.244-66G>T c.798-66G>T c.1861-66G>T (n.1861-66G>T) c.31-66G>T c.513-66G>T n.599-66G>T n.364G>T n.301-66G>T c.1189-66G>T (n.1189-66G>T) c.1117-66G>T (n.1117-66G>T) c.580-66G>T (n.580-66G>T) c.1954-66G>T (n.1954-66G>T) c.1951-66G>T (n.1951-66G>T) c.1888-66G>T (n.1888-66G>T) c.1882-66G>T (n.1882-66G>T) c.1852-66G>T (n.1852-66G>T) c.1690-66G>T (n.1690-66G>T) c.1663-66G>T (n.1663-66G>T) c.1480-66G>T (n.1480-66G>T) c.1453-66G>T (n.1453-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777038G>A | CA2683162294 | AUTS2 | c.1933-65G>A (n.1933-65G>A) c.31-65G>A (n.31-65G>A) c.268-65G>A (n.268-65G>A) c.26-65G>A n.601-65G>A c.514-65G>A (n.514-65G>A) c.559-65G>A (n.559-65G>A) c.1930-65G>A (n.1930-65G>A) c.264-65G>A n.244-65G>A c.798-65G>A c.1861-65G>A (n.1861-65G>A) c.31-65G>A c.513-65G>A n.599-65G>A n.365G>A n.301-65G>A c.1189-65G>A (n.1189-65G>A) c.1117-65G>A (n.1117-65G>A) c.580-65G>A (n.580-65G>A) c.1954-65G>A (n.1954-65G>A) c.1951-65G>A (n.1951-65G>A) c.1888-65G>A (n.1888-65G>A) c.1882-65G>A (n.1882-65G>A) c.1852-65G>A (n.1852-65G>A) c.1690-65G>A (n.1690-65G>A) c.1663-65G>A (n.1663-65G>A) c.1480-65G>A (n.1480-65G>A) c.1453-65G>A (n.1453-65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777039G>A | CA2683162297 | AUTS2 | c.1933-64G>A (n.1933-64G>A) c.31-64G>A (n.31-64G>A) c.268-64G>A (n.268-64G>A) c.26-64G>A n.601-64G>A c.514-64G>A (n.514-64G>A) c.559-64G>A (n.559-64G>A) c.1930-64G>A (n.1930-64G>A) c.264-64G>A n.244-64G>A c.798-64G>A c.1861-64G>A (n.1861-64G>A) c.31-64G>A c.513-64G>A n.599-64G>A n.366G>A n.301-64G>A c.1189-64G>A (n.1189-64G>A) c.1117-64G>A (n.1117-64G>A) c.580-64G>A (n.580-64G>A) c.1954-64G>A (n.1954-64G>A) c.1951-64G>A (n.1951-64G>A) c.1888-64G>A (n.1888-64G>A) c.1882-64G>A (n.1882-64G>A) c.1852-64G>A (n.1852-64G>A) c.1690-64G>A (n.1690-64G>A) c.1663-64G>A (n.1663-64G>A) c.1480-64G>A (n.1480-64G>A) c.1453-64G>A (n.1453-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777039G>C | CA1716145268 | AUTS2 | c.1933-64G>C (n.1933-64G>C) c.31-64G>C (n.31-64G>C) c.268-64G>C (n.268-64G>C) c.26-64G>C n.601-64G>C c.514-64G>C (n.514-64G>C) c.559-64G>C (n.559-64G>C) c.1930-64G>C (n.1930-64G>C) c.264-64G>C n.244-64G>C c.798-64G>C c.1861-64G>C (n.1861-64G>C) c.31-64G>C c.513-64G>C n.599-64G>C n.366G>C n.301-64G>C c.1189-64G>C (n.1189-64G>C) c.1117-64G>C (n.1117-64G>C) c.580-64G>C (n.580-64G>C) c.1954-64G>C (n.1954-64G>C) c.1951-64G>C (n.1951-64G>C) c.1888-64G>C (n.1888-64G>C) c.1882-64G>C (n.1882-64G>C) c.1852-64G>C (n.1852-64G>C) c.1690-64G>C (n.1690-64G>C) c.1663-64G>C (n.1663-64G>C) c.1480-64G>C (n.1480-64G>C) c.1453-64G>C (n.1453-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777039G= | CA1716145267 | AUTS2 | c.1933-64G= (n.1933-64G=) c.31-64G= (n.31-64G=) c.268-64G= (n.268-64G=) c.26-64G= n.601-64G= c.514-64G= (n.514-64G=) c.559-64G= (n.559-64G=) c.1930-64G= (n.1930-64G=) c.264-64G= n.244-64G= c.798-64G= c.1861-64G= (n.1861-64G=) c.31-64G= c.513-64G= n.599-64G= n.366G= n.301-64G= c.1189-64G= (n.1189-64G=) c.1117-64G= (n.1117-64G=) c.580-64G= (n.580-64G=) c.1954-64G= (n.1954-64G=) c.1951-64G= (n.1951-64G=) c.1888-64G= (n.1888-64G=) c.1882-64G= (n.1882-64G=) c.1852-64G= (n.1852-64G=) c.1690-64G= (n.1690-64G=) c.1663-64G= (n.1663-64G=) c.1480-64G= (n.1480-64G=) c.1453-64G= (n.1453-64G=) | |
7 | g.70777041A= | CA1716145273 | AUTS2 | c.1933-62A= (n.1933-62A=) c.31-62A= (n.31-62A=) c.268-62A= (n.268-62A=) c.26-62A= n.601-62A= c.514-62A= (n.514-62A=) c.559-62A= (n.559-62A=) c.1930-62A= (n.1930-62A=) c.264-62A= n.244-62A= c.798-62A= c.1861-62A= (n.1861-62A=) c.31-62A= c.513-62A= n.599-62A= n.368A= n.301-62A= c.1189-62A= (n.1189-62A=) c.1117-62A= (n.1117-62A=) c.580-62A= (n.580-62A=) c.1954-62A= (n.1954-62A=) c.1951-62A= (n.1951-62A=) c.1888-62A= (n.1888-62A=) c.1882-62A= (n.1882-62A=) c.1852-62A= (n.1852-62A=) c.1690-62A= (n.1690-62A=) c.1663-62A= (n.1663-62A=) c.1480-62A= (n.1480-62A=) c.1453-62A= (n.1453-62A=) | |
7 | g.70777041A>G | CA2683162300 | AUTS2 | c.1933-62A>G (n.1933-62A>G) c.31-62A>G (n.31-62A>G) c.268-62A>G (n.268-62A>G) c.26-62A>G n.601-62A>G c.514-62A>G (n.514-62A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) c.1930-62A>G (n.1930-62A>G) c.264-62A>G n.244-62A>G c.798-62A>G c.1861-62A>G (n.1861-62A>G) c.31-62A>G c.513-62A>G n.599-62A>G n.368A>G n.301-62A>G c.1189-62A>G (n.1189-62A>G) c.1117-62A>G (n.1117-62A>G) c.580-62A>G (n.580-62A>G) c.1954-62A>G (n.1954-62A>G) c.1951-62A>G (n.1951-62A>G) c.1888-62A>G (n.1888-62A>G) c.1882-62A>G (n.1882-62A>G) c.1852-62A>G (n.1852-62A>G) c.1690-62A>G (n.1690-62A>G) c.1663-62A>G (n.1663-62A>G) c.1480-62A>G (n.1480-62A>G) c.1453-62A>G (n.1453-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777041A>T | CA160034186 | AUTS2 | c.1933-62A>T (n.1933-62A>T) c.31-62A>T (n.31-62A>T) c.268-62A>T (n.268-62A>T) c.26-62A>T n.601-62A>T c.514-62A>T (n.514-62A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) c.1930-62A>T (n.1930-62A>T) c.264-62A>T n.244-62A>T c.798-62A>T c.1861-62A>T (n.1861-62A>T) c.31-62A>T c.513-62A>T n.599-62A>T n.368A>T n.301-62A>T c.1189-62A>T (n.1189-62A>T) c.1117-62A>T (n.1117-62A>T) c.580-62A>T (n.580-62A>T) c.1954-62A>T (n.1954-62A>T) c.1951-62A>T (n.1951-62A>T) c.1888-62A>T (n.1888-62A>T) c.1882-62A>T (n.1882-62A>T) c.1852-62A>T (n.1852-62A>T) c.1690-62A>T (n.1690-62A>T) c.1663-62A>T (n.1663-62A>T) c.1480-62A>T (n.1480-62A>T) c.1453-62A>T (n.1453-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777043T>C | CA2578902339 | AUTS2 | c.1933-60T>C (n.1933-60T>C) c.31-60T>C (n.31-60T>C) c.268-60T>C (n.268-60T>C) c.26-60T>C n.601-60T>C c.514-60T>C (n.514-60T>C) c.559-60T>C (n.559-60T>C) c.1930-60T>C (n.1930-60T>C) c.264-60T>C n.244-60T>C c.798-60T>C c.1861-60T>C (n.1861-60T>C) c.31-60T>C c.513-60T>C n.599-60T>C n.370T>C n.301-60T>C c.1189-60T>C (n.1189-60T>C) c.1117-60T>C (n.1117-60T>C) c.580-60T>C (n.580-60T>C) c.1954-60T>C (n.1954-60T>C) c.1951-60T>C (n.1951-60T>C) c.1888-60T>C (n.1888-60T>C) c.1882-60T>C (n.1882-60T>C) c.1852-60T>C (n.1852-60T>C) c.1690-60T>C (n.1690-60T>C) c.1663-60T>C (n.1663-60T>C) c.1480-60T>C (n.1480-60T>C) c.1453-60T>C (n.1453-60T>C) | |
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7 | g.70777045G>A | CA2683162305 | AUTS2 | c.1933-58G>A (n.1933-58G>A) c.31-58G>A (n.31-58G>A) c.268-58G>A (n.268-58G>A) c.26-58G>A n.601-58G>A c.514-58G>A (n.514-58G>A) c.559-58G>A (n.559-58G>A) c.1930-58G>A (n.1930-58G>A) c.264-58G>A n.244-58G>A c.798-58G>A c.1861-58G>A (n.1861-58G>A) c.31-58G>A c.513-58G>A n.599-58G>A n.372G>A n.301-58G>A c.1189-58G>A (n.1189-58G>A) c.1117-58G>A (n.1117-58G>A) c.580-58G>A (n.580-58G>A) c.1954-58G>A (n.1954-58G>A) c.1951-58G>A (n.1951-58G>A) c.1888-58G>A (n.1888-58G>A) c.1882-58G>A (n.1882-58G>A) c.1852-58G>A (n.1852-58G>A) c.1690-58G>A (n.1690-58G>A) c.1663-58G>A (n.1663-58G>A) c.1480-58G>A (n.1480-58G>A) c.1453-58G>A (n.1453-58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777048G>A | CA2683162306 | AUTS2 | c.1933-55G>A (n.1933-55G>A) c.31-55G>A (n.31-55G>A) c.268-55G>A (n.268-55G>A) c.26-55G>A n.601-55G>A c.514-55G>A (n.514-55G>A) c.559-55G>A (n.559-55G>A) c.1930-55G>A (n.1930-55G>A) c.264-55G>A n.244-55G>A c.798-55G>A c.1861-55G>A (n.1861-55G>A) c.31-55G>A c.513-55G>A n.599-55G>A n.375G>A n.301-55G>A c.1189-55G>A (n.1189-55G>A) c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.580-55G>A (n.580-55G>A) c.1954-55G>A (n.1954-55G>A) c.1951-55G>A (n.1951-55G>A) c.1888-55G>A (n.1888-55G>A) c.1882-55G>A (n.1882-55G>A) c.1852-55G>A (n.1852-55G>A) c.1690-55G>A (n.1690-55G>A) c.1663-55G>A (n.1663-55G>A) c.1480-55G>A (n.1480-55G>A) c.1453-55G>A (n.1453-55G>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777055T= | CA1716145307 | AUTS2 | c.1933-48T= (n.1933-48T=) c.31-48T= (n.31-48T=) c.268-48T= (n.268-48T=) c.26-48T= n.601-48T= c.514-48T= (n.514-48T=) c.559-48T= (n.559-48T=) c.1930-48T= (n.1930-48T=) c.264-48T= n.244-48T= c.798-48T= c.1861-48T= (n.1861-48T=) c.31-48T= c.513-48T= n.599-48T= n.382T= n.301-48T= c.1189-48T= (n.1189-48T=) c.1117-48T= (n.1117-48T=) c.580-48T= (n.580-48T=) c.1954-48T= (n.1954-48T=) c.1951-48T= (n.1951-48T=) c.1888-48T= (n.1888-48T=) c.1882-48T= (n.1882-48T=) c.1852-48T= (n.1852-48T=) c.1690-48T= (n.1690-48T=) c.1663-48T= (n.1663-48T=) c.1480-48T= (n.1480-48T=) c.1453-48T= (n.1453-48T=) | |
7 | g.70777059C= | CA1716145312 | AUTS2 | c.1933-44C= (n.1933-44C=) c.31-44C= (n.31-44C=) c.268-44C= (n.268-44C=) c.26-44C= n.601-44C= c.514-44C= (n.514-44C=) c.559-44C= (n.559-44C=) c.1930-44C= (n.1930-44C=) c.264-44C= n.244-44C= c.798-44C= c.1861-44C= (n.1861-44C=) c.31-44C= c.513-44C= n.599-44C= n.386C= n.301-44C= c.1189-44C= (n.1189-44C=) c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.580-44C= (n.580-44C=) c.1954-44C= (n.1954-44C=) c.1951-44C= (n.1951-44C=) c.1888-44C= (n.1888-44C=) c.1882-44C= (n.1882-44C=) c.1852-44C= (n.1852-44C=) c.1690-44C= (n.1690-44C=) c.1663-44C= (n.1663-44C=) c.1480-44C= (n.1480-44C=) c.1453-44C= (n.1453-44C=) | |
7 | g.70777059C>G | CA575288426 | AUTS2 | c.1933-44C>G (n.1933-44C>G) c.31-44C>G (n.31-44C>G) c.268-44C>G (n.268-44C>G) c.26-44C>G n.601-44C>G c.514-44C>G (n.514-44C>G) c.559-44C>G (n.559-44C>G) c.1930-44C>G (n.1930-44C>G) c.264-44C>G n.244-44C>G c.798-44C>G c.1861-44C>G (n.1861-44C>G) c.31-44C>G c.513-44C>G n.599-44C>G n.386C>G n.301-44C>G c.1189-44C>G (n.1189-44C>G) c.1117-44C>G (n.1117-44C>G) c.580-44C>G (n.580-44C>G) c.1954-44C>G (n.1954-44C>G) c.1951-44C>G (n.1951-44C>G) c.1888-44C>G (n.1888-44C>G) c.1882-44C>G (n.1882-44C>G) c.1852-44C>G (n.1852-44C>G) c.1690-44C>G (n.1690-44C>G) c.1663-44C>G (n.1663-44C>G) c.1480-44C>G (n.1480-44C>G) c.1453-44C>G (n.1453-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777063A= | CA1716145314 | AUTS2 | c.1933-40A= (n.1933-40A=) c.31-40A= (n.31-40A=) c.268-40A= (n.268-40A=) c.26-40A= n.601-40A= c.514-40A= (n.514-40A=) c.559-40A= (n.559-40A=) c.1930-40A= (n.1930-40A=) c.264-40A= n.244-40A= c.798-40A= c.1861-40A= (n.1861-40A=) c.31-40A= c.513-40A= n.599-40A= n.390A= n.301-40A= c.1189-40A= (n.1189-40A=) c.1117-40A= (n.1117-40A=) c.580-40A= (n.580-40A=) c.1954-40A= (n.1954-40A=) c.1951-40A= (n.1951-40A=) c.1888-40A= (n.1888-40A=) c.1882-40A= (n.1882-40A=) c.1852-40A= (n.1852-40A=) c.1690-40A= (n.1690-40A=) c.1663-40A= (n.1663-40A=) c.1480-40A= (n.1480-40A=) c.1453-40A= (n.1453-40A=) | |
7 | g.70777063A>G | CA2683162324 | AUTS2 | c.1933-40A>G (n.1933-40A>G) c.31-40A>G (n.31-40A>G) c.268-40A>G (n.268-40A>G) c.26-40A>G n.601-40A>G c.514-40A>G (n.514-40A>G) c.559-40A>G (n.559-40A>G) c.1930-40A>G (n.1930-40A>G) c.264-40A>G n.244-40A>G c.798-40A>G c.1861-40A>G (n.1861-40A>G) c.31-40A>G c.513-40A>G n.599-40A>G n.390A>G n.301-40A>G c.1189-40A>G (n.1189-40A>G) c.1117-40A>G (n.1117-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.1954-40A>G (n.1954-40A>G) c.1951-40A>G (n.1951-40A>G) c.1888-40A>G (n.1888-40A>G) c.1882-40A>G (n.1882-40A>G) c.1852-40A>G (n.1852-40A>G) c.1690-40A>G (n.1690-40A>G) c.1663-40A>G (n.1663-40A>G) c.1480-40A>G (n.1480-40A>G) c.1453-40A>G (n.1453-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777063A>T | CA841716939 | AUTS2 | c.1933-40A>T (n.1933-40A>T) c.31-40A>T (n.31-40A>T) c.268-40A>T (n.268-40A>T) c.26-40A>T n.601-40A>T c.514-40A>T (n.514-40A>T) c.559-40A>T (n.559-40A>T) c.1930-40A>T (n.1930-40A>T) c.264-40A>T n.244-40A>T c.798-40A>T c.1861-40A>T (n.1861-40A>T) c.31-40A>T c.513-40A>T n.599-40A>T n.390A>T n.301-40A>T c.1189-40A>T (n.1189-40A>T) c.1117-40A>T (n.1117-40A>T) c.580-40A>T (n.580-40A>T) c.1954-40A>T (n.1954-40A>T) c.1951-40A>T (n.1951-40A>T) c.1888-40A>T (n.1888-40A>T) c.1882-40A>T (n.1882-40A>T) c.1852-40A>T (n.1852-40A>T) c.1690-40A>T (n.1690-40A>T) c.1663-40A>T (n.1663-40A>T) c.1480-40A>T (n.1480-40A>T) c.1453-40A>T (n.1453-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777064A= | CA1716145320 | AUTS2 | c.1933-39A= (n.1933-39A=) c.31-39A= (n.31-39A=) c.268-39A= (n.268-39A=) c.26-39A= n.601-39A= c.514-39A= (n.514-39A=) c.559-39A= (n.559-39A=) c.1930-39A= (n.1930-39A=) c.264-39A= n.244-39A= c.798-39A= c.1861-39A= (n.1861-39A=) c.31-39A= c.513-39A= n.599-39A= n.391A= n.301-39A= c.1189-39A= (n.1189-39A=) c.1117-39A= (n.1117-39A=) c.580-39A= (n.580-39A=) c.1954-39A= (n.1954-39A=) c.1951-39A= (n.1951-39A=) c.1888-39A= (n.1888-39A=) c.1882-39A= (n.1882-39A=) c.1852-39A= (n.1852-39A=) c.1690-39A= (n.1690-39A=) c.1663-39A= (n.1663-39A=) c.1480-39A= (n.1480-39A=) c.1453-39A= (n.1453-39A=) | |
7 | g.70777064A>G | CA575288427 | AUTS2 | c.1933-39A>G (n.1933-39A>G) c.31-39A>G (n.31-39A>G) c.268-39A>G (n.268-39A>G) c.26-39A>G n.601-39A>G c.514-39A>G (n.514-39A>G) c.559-39A>G (n.559-39A>G) c.1930-39A>G (n.1930-39A>G) c.264-39A>G n.244-39A>G c.798-39A>G c.1861-39A>G (n.1861-39A>G) c.31-39A>G c.513-39A>G n.599-39A>G n.391A>G n.301-39A>G c.1189-39A>G (n.1189-39A>G) c.1117-39A>G (n.1117-39A>G) c.580-39A>G (n.580-39A>G) c.1954-39A>G (n.1954-39A>G) c.1951-39A>G (n.1951-39A>G) c.1888-39A>G (n.1888-39A>G) c.1882-39A>G (n.1882-39A>G) c.1852-39A>G (n.1852-39A>G) c.1690-39A>G (n.1690-39A>G) c.1663-39A>G (n.1663-39A>G) c.1480-39A>G (n.1480-39A>G) c.1453-39A>G (n.1453-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777064_70777065delinsAT | CA1716145324 | AUTS2 | c.1933-39_1933-38delinsAT (n.1933-39_1933-38delinsAT) c.31-39_31-38delinsAT (n.31-39_31-38delinsAT) c.268-39_268-38delinsAT (n.268-39_268-38delinsAT) c.26-39_26-38delinsAT n.601-39_601-38delinsAT c.514-39_514-38delinsAT (n.514-39_514-38delinsAT) c.559-39_559-38delinsAT (n.559-39_559-38delinsAT) c.1930-39_1930-38delinsAT (n.1930-39_1930-38delinsAT) c.264-39_264-38delinsAT n.244-39_244-38delinsAT c.798-39_798-38delinsAT c.1861-39_1861-38delinsAT (n.1861-39_1861-38delinsAT) c.31-39_31-38delinsAT c.513-39_513-38delinsAT n.599-39_599-38delinsAT n.391_392delinsAT n.301-39_301-38delinsAT c.1189-39_1189-38delinsAT (n.1189-39_1189-38delinsAT) c.1117-39_1117-38delinsAT (n.1117-39_1117-38delinsAT) c.580-39_580-38delinsAT (n.580-39_580-38delinsAT) c.1954-39_1954-38delinsAT (n.1954-39_1954-38delinsAT) c.1951-39_1951-38delinsAT (n.1951-39_1951-38delinsAT) c.1888-39_1888-38delinsAT (n.1888-39_1888-38delinsAT) c.1882-39_1882-38delinsAT (n.1882-39_1882-38delinsAT) c.1852-39_1852-38delinsAT (n.1852-39_1852-38delinsAT) c.1690-39_1690-38delinsAT (n.1690-39_1690-38delinsAT) c.1663-39_1663-38delinsAT (n.1663-39_1663-38delinsAT) c.1480-39_1480-38delinsAT (n.1480-39_1480-38delinsAT) c.1453-39_1453-38delinsAT (n.1453-39_1453-38delinsAT) | |
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7 | g.70777068C>T | CA2683162337 | AUTS2 | c.1933-35C>T (n.1933-35C>T) c.31-35C>T (n.31-35C>T) c.268-35C>T (n.268-35C>T) c.26-35C>T n.601-35C>T c.514-35C>T (n.514-35C>T) c.559-35C>T (n.559-35C>T) c.1930-35C>T (n.1930-35C>T) c.264-35C>T n.244-35C>T c.798-35C>T c.1861-35C>T (n.1861-35C>T) c.31-35C>T c.513-35C>T n.599-35C>T n.395C>T n.301-35C>T c.1189-35C>T (n.1189-35C>T) c.1117-35C>T (n.1117-35C>T) c.580-35C>T (n.580-35C>T) c.1954-35C>T (n.1954-35C>T) c.1951-35C>T (n.1951-35C>T) c.1888-35C>T (n.1888-35C>T) c.1882-35C>T (n.1882-35C>T) c.1852-35C>T (n.1852-35C>T) c.1690-35C>T (n.1690-35C>T) c.1663-35C>T (n.1663-35C>T) c.1480-35C>T (n.1480-35C>T) c.1453-35C>T (n.1453-35C>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777079C>T | CA2714971758 | AUTS2 | c.1933-24C>T (n.1933-24C>T) c.31-24C>T (n.31-24C>T) c.268-24C>T (n.268-24C>T) c.26-24C>T n.601-24C>T c.514-24C>T (n.514-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.1930-24C>T (n.1930-24C>T) c.264-24C>T n.244-24C>T c.798-24C>T c.1861-24C>T (n.1861-24C>T) c.31-24C>T c.513-24C>T n.599-24C>T n.406C>T n.301-24C>T c.1189-24C>T (n.1189-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.580-24C>T (n.580-24C>T) c.1954-24C>T (n.1954-24C>T) c.1951-24C>T (n.1951-24C>T) c.1888-24C>T (n.1888-24C>T) c.1882-24C>T (n.1882-24C>T) c.1852-24C>T (n.1852-24C>T) c.1690-24C>T (n.1690-24C>T) c.1663-24C>T (n.1663-24C>T) c.1480-24C>T (n.1480-24C>T) c.1453-24C>T (n.1453-24C>T) | dbSNP |
7 | g.70777081A= | CA1716145353 | AUTS2 | c.1933-22A= (n.1933-22A=) c.31-22A= (n.31-22A=) c.268-22A= (n.268-22A=) c.26-22A= n.601-22A= c.514-22A= (n.514-22A=) c.559-22A= (n.559-22A=) c.1930-22A= (n.1930-22A=) c.264-22A= n.244-22A= c.798-22A= c.1861-22A= (n.1861-22A=) c.31-22A= c.513-22A= n.599-22A= n.408A= n.301-22A= c.1189-22A= (n.1189-22A=) c.1117-22A= (n.1117-22A=) c.580-22A= (n.580-22A=) c.1954-22A= (n.1954-22A=) c.1951-22A= (n.1951-22A=) c.1888-22A= (n.1888-22A=) c.1882-22A= (n.1882-22A=) c.1852-22A= (n.1852-22A=) c.1690-22A= (n.1690-22A=) c.1663-22A= (n.1663-22A=) c.1480-22A= (n.1480-22A=) c.1453-22A= (n.1453-22A=) | |
7 | g.70777081A>G | CA4280851 | AUTS2 | c.1933-22A>G (n.1933-22A>G) c.31-22A>G (n.31-22A>G) c.268-22A>G (n.268-22A>G) c.26-22A>G n.601-22A>G c.514-22A>G (n.514-22A>G) c.559-22A>G (n.559-22A>G) c.1930-22A>G (n.1930-22A>G) c.264-22A>G n.244-22A>G c.798-22A>G c.1861-22A>G (n.1861-22A>G) c.31-22A>G c.513-22A>G n.599-22A>G n.408A>G n.301-22A>G c.1189-22A>G (n.1189-22A>G) c.1117-22A>G (n.1117-22A>G) c.580-22A>G (n.580-22A>G) c.1954-22A>G (n.1954-22A>G) c.1951-22A>G (n.1951-22A>G) c.1888-22A>G (n.1888-22A>G) c.1882-22A>G (n.1882-22A>G) c.1852-22A>G (n.1852-22A>G) c.1690-22A>G (n.1690-22A>G) c.1663-22A>G (n.1663-22A>G) c.1480-22A>G (n.1480-22A>G) c.1453-22A>G (n.1453-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777082C= | CA1716145356 | AUTS2 | c.1933-21C= (n.1933-21C=) c.31-21C= (n.31-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) c.26-21C= n.601-21C= c.514-21C= (n.514-21C=) c.559-21C= (n.559-21C=) c.1930-21C= (n.1930-21C=) c.264-21C= n.244-21C= c.798-21C= c.1861-21C= (n.1861-21C=) c.31-21C= c.513-21C= n.599-21C= n.409C= n.301-21C= c.1189-21C= (n.1189-21C=) c.1117-21C= (n.1117-21C=) c.580-21C= (n.580-21C=) c.1954-21C= (n.1954-21C=) c.1951-21C= (n.1951-21C=) c.1888-21C= (n.1888-21C=) c.1882-21C= (n.1882-21C=) c.1852-21C= (n.1852-21C=) c.1690-21C= (n.1690-21C=) c.1663-21C= (n.1663-21C=) c.1480-21C= (n.1480-21C=) c.1453-21C= (n.1453-21C=) | |
7 | g.70777082C>T | CA4280852 | AUTS2 | c.1933-21C>T (n.1933-21C>T) c.31-21C>T (n.31-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) c.26-21C>T n.601-21C>T c.514-21C>T (n.514-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.1930-21C>T (n.1930-21C>T) c.264-21C>T n.244-21C>T c.798-21C>T c.1861-21C>T (n.1861-21C>T) c.31-21C>T c.513-21C>T n.599-21C>T n.409C>T n.301-21C>T c.1189-21C>T (n.1189-21C>T) c.1117-21C>T (n.1117-21C>T) c.580-21C>T (n.580-21C>T) c.1954-21C>T (n.1954-21C>T) c.1951-21C>T (n.1951-21C>T) c.1888-21C>T (n.1888-21C>T) c.1882-21C>T (n.1882-21C>T) c.1852-21C>T (n.1852-21C>T) c.1690-21C>T (n.1690-21C>T) c.1663-21C>T (n.1663-21C>T) c.1480-21C>T (n.1480-21C>T) c.1453-21C>T (n.1453-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777083G>A | CA4280853 | AUTS2 | c.1933-20G>A (n.1933-20G>A) c.31-20G>A (n.31-20G>A) c.268-20G>A (n.268-20G>A) c.26-20G>A n.601-20G>A c.514-20G>A (n.514-20G>A) c.559-20G>A (n.559-20G>A) c.1930-20G>A (n.1930-20G>A) c.264-20G>A n.244-20G>A c.798-20G>A c.1861-20G>A (n.1861-20G>A) c.31-20G>A c.513-20G>A n.599-20G>A n.410G>A n.301-20G>A c.1189-20G>A (n.1189-20G>A) c.1117-20G>A (n.1117-20G>A) c.580-20G>A (n.580-20G>A) c.1954-20G>A (n.1954-20G>A) c.1951-20G>A (n.1951-20G>A) c.1888-20G>A (n.1888-20G>A) c.1882-20G>A (n.1882-20G>A) c.1852-20G>A (n.1852-20G>A) c.1690-20G>A (n.1690-20G>A) c.1663-20G>A (n.1663-20G>A) c.1480-20G>A (n.1480-20G>A) c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777083G= | CA1716145361 | AUTS2 | c.1933-20G= (n.1933-20G=) c.31-20G= (n.31-20G=) c.268-20G= (n.268-20G=) c.26-20G= n.601-20G= c.514-20G= (n.514-20G=) c.559-20G= (n.559-20G=) c.1930-20G= (n.1930-20G=) c.264-20G= n.244-20G= c.798-20G= c.1861-20G= (n.1861-20G=) c.31-20G= c.513-20G= n.599-20G= n.410G= n.301-20G= c.1189-20G= (n.1189-20G=) c.1117-20G= (n.1117-20G=) c.580-20G= (n.580-20G=) c.1954-20G= (n.1954-20G=) c.1951-20G= (n.1951-20G=) c.1888-20G= (n.1888-20G=) c.1882-20G= (n.1882-20G=) c.1852-20G= (n.1852-20G=) c.1690-20G= (n.1690-20G=) c.1663-20G= (n.1663-20G=) c.1480-20G= (n.1480-20G=) c.1453-20G= (n.1453-20G=) | |
7 | g.70777086G>A | CA1716145366 | AUTS2 | c.1933-17G>A (n.1933-17G>A) c.31-17G>A (n.31-17G>A) c.268-17G>A (n.268-17G>A) c.26-17G>A n.601-17G>A c.514-17G>A (n.514-17G>A) c.559-17G>A (n.559-17G>A) c.1930-17G>A (n.1930-17G>A) c.264-17G>A n.244-17G>A c.798-17G>A c.1861-17G>A (n.1861-17G>A) c.31-17G>A c.513-17G>A n.599-17G>A n.413G>A n.301-17G>A c.1189-17G>A (n.1189-17G>A) c.1117-17G>A (n.1117-17G>A) c.580-17G>A (n.580-17G>A) c.1954-17G>A (n.1954-17G>A) c.1951-17G>A (n.1951-17G>A) c.1888-17G>A (n.1888-17G>A) c.1882-17G>A (n.1882-17G>A) c.1852-17G>A (n.1852-17G>A) c.1690-17G>A (n.1690-17G>A) c.1663-17G>A (n.1663-17G>A) c.1480-17G>A (n.1480-17G>A) c.1453-17G>A (n.1453-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777086G= | CA1716145364 | AUTS2 | c.1933-17G= (n.1933-17G=) c.31-17G= (n.31-17G=) c.268-17G= (n.268-17G=) c.26-17G= n.601-17G= c.514-17G= (n.514-17G=) c.559-17G= (n.559-17G=) c.1930-17G= (n.1930-17G=) c.264-17G= n.244-17G= c.798-17G= c.1861-17G= (n.1861-17G=) c.31-17G= c.513-17G= n.599-17G= n.413G= n.301-17G= c.1189-17G= (n.1189-17G=) c.1117-17G= (n.1117-17G=) c.580-17G= (n.580-17G=) c.1954-17G= (n.1954-17G=) c.1951-17G= (n.1951-17G=) c.1888-17G= (n.1888-17G=) c.1882-17G= (n.1882-17G=) c.1852-17G= (n.1852-17G=) c.1690-17G= (n.1690-17G=) c.1663-17G= (n.1663-17G=) c.1480-17G= (n.1480-17G=) c.1453-17G= (n.1453-17G=) | |
7 | g.70777087C>A | CA1716145370 | AUTS2 | c.1933-16C>A (n.1933-16C>A) c.31-16C>A (n.31-16C>A) c.268-16C>A (n.268-16C>A) c.26-16C>A n.601-16C>A c.514-16C>A (n.514-16C>A) c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.1930-16C>A (n.1930-16C>A) c.264-16C>A n.244-16C>A c.798-16C>A c.1861-16C>A (n.1861-16C>A) c.31-16C>A c.513-16C>A n.599-16C>A n.414C>A n.301-16C>A c.1189-16C>A (n.1189-16C>A) c.1117-16C>A (n.1117-16C>A) c.580-16C>A (n.580-16C>A) c.1954-16C>A (n.1954-16C>A) c.1951-16C>A (n.1951-16C>A) c.1888-16C>A (n.1888-16C>A) c.1882-16C>A (n.1882-16C>A) c.1852-16C>A (n.1852-16C>A) c.1690-16C>A (n.1690-16C>A) c.1663-16C>A (n.1663-16C>A) c.1480-16C>A (n.1480-16C>A) c.1453-16C>A (n.1453-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70777087C>G | CA1716145374 | AUTS2 | c.1933-16C>G (n.1933-16C>G) c.31-16C>G (n.31-16C>G) c.268-16C>G (n.268-16C>G) c.26-16C>G n.601-16C>G c.514-16C>G (n.514-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) c.1930-16C>G (n.1930-16C>G) c.264-16C>G n.244-16C>G c.798-16C>G c.1861-16C>G (n.1861-16C>G) c.31-16C>G c.513-16C>G n.599-16C>G n.414C>G n.301-16C>G c.1189-16C>G (n.1189-16C>G) c.1117-16C>G (n.1117-16C>G) c.580-16C>G (n.580-16C>G) c.1954-16C>G (n.1954-16C>G) c.1951-16C>G (n.1951-16C>G) c.1888-16C>G (n.1888-16C>G) c.1882-16C>G (n.1882-16C>G) c.1852-16C>G (n.1852-16C>G) c.1690-16C>G (n.1690-16C>G) c.1663-16C>G (n.1663-16C>G) c.1480-16C>G (n.1480-16C>G) c.1453-16C>G (n.1453-16C>G) | dbSNP |
7 | g.70777087C>T | CA2683162360 | AUTS2 | c.1933-16C>T (n.1933-16C>T) c.31-16C>T (n.31-16C>T) c.268-16C>T (n.268-16C>T) c.26-16C>T n.601-16C>T c.514-16C>T (n.514-16C>T) c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.1930-16C>T (n.1930-16C>T) c.264-16C>T n.244-16C>T c.798-16C>T c.1861-16C>T (n.1861-16C>T) c.31-16C>T c.513-16C>T n.599-16C>T n.414C>T n.301-16C>T c.1189-16C>T (n.1189-16C>T) c.1117-16C>T (n.1117-16C>T) c.580-16C>T (n.580-16C>T) c.1954-16C>T (n.1954-16C>T) c.1951-16C>T (n.1951-16C>T) c.1888-16C>T (n.1888-16C>T) c.1882-16C>T (n.1882-16C>T) c.1852-16C>T (n.1852-16C>T) c.1690-16C>T (n.1690-16C>T) c.1663-16C>T (n.1663-16C>T) c.1480-16C>T (n.1480-16C>T) c.1453-16C>T (n.1453-16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777088T>A | CA2578902344 | AUTS2 | c.1933-15T>A (n.1933-15T>A) c.31-15T>A (n.31-15T>A) c.268-15T>A (n.268-15T>A) c.26-15T>A n.601-15T>A c.514-15T>A (n.514-15T>A) c.559-15T>A (n.559-15T>A) c.1930-15T>A (n.1930-15T>A) c.264-15T>A n.244-15T>A c.798-15T>A c.1861-15T>A (n.1861-15T>A) c.31-15T>A c.513-15T>A n.599-15T>A n.415T>A n.301-15T>A c.1189-15T>A (n.1189-15T>A) c.1117-15T>A (n.1117-15T>A) c.580-15T>A (n.580-15T>A) c.1954-15T>A (n.1954-15T>A) c.1951-15T>A (n.1951-15T>A) c.1888-15T>A (n.1888-15T>A) c.1882-15T>A (n.1882-15T>A) c.1852-15T>A (n.1852-15T>A) c.1690-15T>A (n.1690-15T>A) c.1663-15T>A (n.1663-15T>A) c.1480-15T>A (n.1480-15T>A) c.1453-15T>A (n.1453-15T>A) | |
7 | g.70777089C= | CA1716145376 | AUTS2 | c.1933-14C= (n.1933-14C=) c.31-14C= (n.31-14C=) c.268-14C= (n.268-14C=) c.26-14C= n.601-14C= c.514-14C= (n.514-14C=) c.559-14C= (n.559-14C=) c.1930-14C= (n.1930-14C=) c.264-14C= n.244-14C= c.798-14C= c.1861-14C= (n.1861-14C=) c.31-14C= c.513-14C= n.599-14C= n.416C= n.301-14C= c.1189-14C= (n.1189-14C=) c.1117-14C= (n.1117-14C=) c.580-14C= (n.580-14C=) c.1954-14C= (n.1954-14C=) c.1951-14C= (n.1951-14C=) c.1888-14C= (n.1888-14C=) c.1882-14C= (n.1882-14C=) c.1852-14C= (n.1852-14C=) c.1690-14C= (n.1690-14C=) c.1663-14C= (n.1663-14C=) c.1480-14C= (n.1480-14C=) c.1453-14C= (n.1453-14C=) | |
7 | g.70777089C>G | CA4280854 | AUTS2 | c.1933-14C>G (n.1933-14C>G) c.31-14C>G (n.31-14C>G) c.268-14C>G (n.268-14C>G) c.26-14C>G n.601-14C>G c.514-14C>G (n.514-14C>G) c.559-14C>G (n.559-14C>G) c.1930-14C>G (n.1930-14C>G) c.264-14C>G n.244-14C>G c.798-14C>G c.1861-14C>G (n.1861-14C>G) c.31-14C>G c.513-14C>G n.599-14C>G n.416C>G n.301-14C>G c.1189-14C>G (n.1189-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.580-14C>G (n.580-14C>G) c.1954-14C>G (n.1954-14C>G) c.1951-14C>G (n.1951-14C>G) c.1888-14C>G (n.1888-14C>G) c.1882-14C>G (n.1882-14C>G) c.1852-14C>G (n.1852-14C>G) c.1690-14C>G (n.1690-14C>G) c.1663-14C>G (n.1663-14C>G) c.1480-14C>G (n.1480-14C>G) c.1453-14C>G (n.1453-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777089C>T | CA2683162364 | AUTS2 | c.1933-14C>T (n.1933-14C>T) c.31-14C>T (n.31-14C>T) c.268-14C>T (n.268-14C>T) c.26-14C>T n.601-14C>T c.514-14C>T (n.514-14C>T) c.559-14C>T (n.559-14C>T) c.1930-14C>T (n.1930-14C>T) c.264-14C>T n.244-14C>T c.798-14C>T c.1861-14C>T (n.1861-14C>T) c.31-14C>T c.513-14C>T n.599-14C>T n.416C>T n.301-14C>T c.1189-14C>T (n.1189-14C>T) c.1117-14C>T (n.1117-14C>T) c.580-14C>T (n.580-14C>T) c.1954-14C>T (n.1954-14C>T) c.1951-14C>T (n.1951-14C>T) c.1888-14C>T (n.1888-14C>T) c.1882-14C>T (n.1882-14C>T) c.1852-14C>T (n.1852-14C>T) c.1690-14C>T (n.1690-14C>T) c.1663-14C>T (n.1663-14C>T) c.1480-14C>T (n.1480-14C>T) c.1453-14C>T (n.1453-14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777090T>C | CA2578902345 | AUTS2 | c.1933-13T>C (n.1933-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) c.26-13T>C n.601-13T>C c.514-13T>C (n.514-13T>C) c.559-13T>C (n.559-13T>C) c.1930-13T>C (n.1930-13T>C) c.264-13T>C n.244-13T>C c.798-13T>C c.1861-13T>C (n.1861-13T>C) c.31-13T>C c.513-13T>C n.599-13T>C n.417T>C n.301-13T>C c.1189-13T>C (n.1189-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) c.1954-13T>C (n.1954-13T>C) c.1951-13T>C (n.1951-13T>C) c.1888-13T>C (n.1888-13T>C) c.1882-13T>C (n.1882-13T>C) c.1852-13T>C (n.1852-13T>C) c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) c.1663-13T>C (n.1663-13T>C) c.1480-13T>C (n.1480-13T>C) c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) | |
7 | g.70777091T>G | CA2683162368 | AUTS2 | c.1933-12T>G (n.1933-12T>G) c.31-12T>G (n.31-12T>G) c.268-12T>G (n.268-12T>G) c.26-12T>G n.601-12T>G c.514-12T>G (n.514-12T>G) c.559-12T>G (n.559-12T>G) c.1930-12T>G (n.1930-12T>G) c.264-12T>G n.244-12T>G c.798-12T>G c.1861-12T>G (n.1861-12T>G) c.31-12T>G c.513-12T>G n.599-12T>G n.418T>G n.301-12T>G c.1189-12T>G (n.1189-12T>G) c.1117-12T>G (n.1117-12T>G) c.580-12T>G (n.580-12T>G) c.1954-12T>G (n.1954-12T>G) c.1951-12T>G (n.1951-12T>G) c.1888-12T>G (n.1888-12T>G) c.1882-12T>G (n.1882-12T>G) c.1852-12T>G (n.1852-12T>G) c.1690-12T>G (n.1690-12T>G) c.1663-12T>G (n.1663-12T>G) c.1480-12T>G (n.1480-12T>G) c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777092T>C | CA2683162371 | AUTS2 | c.1933-11T>C (n.1933-11T>C) c.31-11T>C (n.31-11T>C) c.268-11T>C (n.268-11T>C) c.26-11T>C n.601-11T>C c.514-11T>C (n.514-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.1930-11T>C (n.1930-11T>C) c.264-11T>C n.244-11T>C c.798-11T>C c.1861-11T>C (n.1861-11T>C) c.31-11T>C c.513-11T>C n.599-11T>C n.419T>C n.301-11T>C c.1189-11T>C (n.1189-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.580-11T>C (n.580-11T>C) c.1954-11T>C (n.1954-11T>C) c.1951-11T>C (n.1951-11T>C) c.1888-11T>C (n.1888-11T>C) c.1882-11T>C (n.1882-11T>C) c.1852-11T>C (n.1852-11T>C) c.1690-11T>C (n.1690-11T>C) c.1663-11T>C (n.1663-11T>C) c.1480-11T>C (n.1480-11T>C) c.1453-11T>C (n.1453-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777093C>T | CA2578902346 | AUTS2 | c.1933-10C>T (n.1933-10C>T) c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.268-10C>T (n.268-10C>T) c.26-10C>T n.601-10C>T c.514-10C>T (n.514-10C>T) c.559-10C>T (n.559-10C>T) c.1930-10C>T (n.1930-10C>T) c.264-10C>T n.244-10C>T c.798-10C>T c.1861-10C>T (n.1861-10C>T) c.31-10C>T c.513-10C>T n.599-10C>T n.420C>T n.301-10C>T c.1189-10C>T (n.1189-10C>T) c.1117-10C>T (n.1117-10C>T) c.580-10C>T (n.580-10C>T) c.1954-10C>T (n.1954-10C>T) c.1951-10C>T (n.1951-10C>T) c.1888-10C>T (n.1888-10C>T) c.1882-10C>T (n.1882-10C>T) c.1852-10C>T (n.1852-10C>T) c.1690-10C>T (n.1690-10C>T) c.1663-10C>T (n.1663-10C>T) c.1480-10C>T (n.1480-10C>T) c.1453-10C>T (n.1453-10C>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777099C>G | CA575288430 | AUTS2 | c.1933-4C>G (n.1933-4C>G) c.31-4C>G (n.31-4C>G) c.268-4C>G (n.268-4C>G) c.26-4C>G n.601-4C>G c.514-4C>G (n.514-4C>G) c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.1930-4C>G (n.1930-4C>G) c.264-4C>G n.244-4C>G c.798-4C>G c.1861-4C>G (n.1861-4C>G) c.31-4C>G c.513-4C>G n.599-4C>G n.426C>G n.301-4C>G c.1189-4C>G (n.1189-4C>G) c.1117-4C>G (n.1117-4C>G) c.580-4C>G (n.580-4C>G) c.1954-4C>G (n.1954-4C>G) c.1951-4C>G (n.1951-4C>G) c.1888-4C>G (n.1888-4C>G) c.1882-4C>G (n.1882-4C>G) c.1852-4C>G (n.1852-4C>G) c.1690-4C>G (n.1690-4C>G) c.1663-4C>G (n.1663-4C>G) c.1480-4C>G (n.1480-4C>G) c.1453-4C>G (n.1453-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777099C>T | CA2776369925 | AUTS2 | c.1933-4C>T (n.1933-4C>T) c.31-4C>T (n.31-4C>T) c.268-4C>T (n.268-4C>T) c.26-4C>T n.601-4C>T c.514-4C>T (n.514-4C>T) c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.1930-4C>T (n.1930-4C>T) c.264-4C>T n.244-4C>T c.798-4C>T c.1861-4C>T (n.1861-4C>T) c.31-4C>T c.513-4C>T n.599-4C>T n.426C>T n.301-4C>T c.1189-4C>T (n.1189-4C>T) c.1117-4C>T (n.1117-4C>T) c.580-4C>T (n.580-4C>T) c.1954-4C>T (n.1954-4C>T) c.1951-4C>T (n.1951-4C>T) c.1888-4C>T (n.1888-4C>T) c.1882-4C>T (n.1882-4C>T) c.1852-4C>T (n.1852-4C>T) c.1690-4C>T (n.1690-4C>T) c.1663-4C>T (n.1663-4C>T) c.1480-4C>T (n.1480-4C>T) c.1453-4C>T (n.1453-4C>T) | |
7 | g.70777100C= | CA1716145386 | AUTS2 | c.1933-3C= (n.1933-3C=) c.31-3C= (n.31-3C=) c.268-3C= (n.268-3C=) c.26-3C= n.601-3C= c.514-3C= (n.514-3C=) c.559-3C= (n.559-3C=) c.1930-3C= (n.1930-3C=) c.264-3C= n.244-3C= c.798-3C= c.1861-3C= (n.1861-3C=) c.31-3C= c.513-3C= n.599-3C= n.427C= n.301-3C= c.1189-3C= (n.1189-3C=) c.1117-3C= (n.1117-3C=) c.580-3C= (n.580-3C=) c.1954-3C= (n.1954-3C=) c.1951-3C= (n.1951-3C=) c.1888-3C= (n.1888-3C=) c.1882-3C= (n.1882-3C=) c.1852-3C= (n.1852-3C=) c.1690-3C= (n.1690-3C=) c.1663-3C= (n.1663-3C=) c.1480-3C= (n.1480-3C=) c.1453-3C= (n.1453-3C=) | |
7 | g.70777100C>T | CA4280855 | AUTS2 | c.1933-3C>T (n.1933-3C>T) c.31-3C>T (n.31-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) c.26-3C>T n.601-3C>T c.514-3C>T (n.514-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) c.264-3C>T n.244-3C>T c.798-3C>T c.1861-3C>T (n.1861-3C>T) c.31-3C>T c.513-3C>T n.599-3C>T n.427C>T n.301-3C>T c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) c.1117-3C>T (n.1117-3C>T) c.580-3C>T (n.580-3C>T) c.1954-3C>T (n.1954-3C>T) c.1951-3C>T (n.1951-3C>T) c.1888-3C>T (n.1888-3C>T) c.1882-3C>T (n.1882-3C>T) c.1852-3C>T (n.1852-3C>T) c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) c.1663-3C>T (n.1663-3C>T) c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) c.1453-3C>T (n.1453-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777101A>C | CA367669701 | AUTS2 | c.1933-2A>C (n.1933-2A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.26-2A>C n.601-2A>C c.514-2A>C (n.514-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) c.264-2A>C n.244-2A>C c.798-2A>C c.1861-2A>C (n.1861-2A>C) c.31-2A>C c.513-2A>C n.599-2A>C n.428A>C n.301-2A>C c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) c.1951-2A>C (n.1951-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) c.1852-2A>C (n.1852-2A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) c.1663-2A>C (n.1663-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) | |
7 | g.70777101A>G | CA367669703 | AUTS2 | c.1933-2A>G (n.1933-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.26-2A>G n.601-2A>G c.514-2A>G (n.514-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) c.264-2A>G n.244-2A>G c.798-2A>G c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) c.31-2A>G c.513-2A>G n.599-2A>G n.428A>G n.301-2A>G c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) c.1951-2A>G (n.1951-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) c.1852-2A>G (n.1852-2A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) | |
7 | g.70777101A>T | CA367669702 | AUTS2 | c.1933-2A>T (n.1933-2A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.26-2A>T n.601-2A>T c.514-2A>T (n.514-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) c.264-2A>T n.244-2A>T c.798-2A>T c.1861-2A>T (n.1861-2A>T) c.31-2A>T c.513-2A>T n.599-2A>T n.428A>T n.301-2A>T c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) c.1852-2A>T (n.1852-2A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) c.1663-2A>T (n.1663-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) | |
7 | g.70777102G>A | CA367669704 | AUTS2 | c.1933-1G>A (n.1933-1G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.26-1G>A n.601-1G>A c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) c.264-1G>A n.244-1G>A c.798-1G>A c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) c.31-1G>A c.513-1G>A n.599-1G>A n.429G>A n.301-1G>A c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.1951-1G>A (n.1951-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) c.1852-1G>A (n.1852-1G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) c.1663-1G>A (n.1663-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) | |
7 | g.70777102G>C | CA367669706 | AUTS2 | c.1933-1G>C (n.1933-1G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.26-1G>C n.601-1G>C c.514-1G>C (n.514-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) c.264-1G>C n.244-1G>C c.798-1G>C c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) c.31-1G>C c.513-1G>C n.599-1G>C n.429G>C n.301-1G>C c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.1951-1G>C (n.1951-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) c.1852-1G>C (n.1852-1G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) c.1663-1G>C (n.1663-1G>C) c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) | |
7 | g.70777102G>T | CA367669705 | AUTS2 | c.1933-1G>T (n.1933-1G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.26-1G>T n.601-1G>T c.514-1G>T (n.514-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) c.264-1G>T n.244-1G>T c.798-1G>T c.1861-1G>T (n.1861-1G>T) c.31-1G>T c.513-1G>T n.599-1G>T n.429G>T n.301-1G>T c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) c.1951-1G>T (n.1951-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) c.1852-1G>T (n.1852-1G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) c.1663-1G>T (n.1663-1G>T) c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) | |
7 | g.70777103A>C | CA367669707 | AUTS2 | c.1A>C (p.Lys1Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.26A>C n.601A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.264A>C n.244A>C c.798A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.31A>C c.513A>C n.599A>C n.430A>C n.301A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) | |
7 | g.70777103A>G | CA367669709 | AUTS2 | c.1A>G (p.Lys1Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.26A>G n.601A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.264A>G n.244A>G c.798A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.31A>G c.513A>G n.599A>G n.430A>G n.301A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) | |
7 | g.70777103A>T | CA367669708 | AUTS2 | c.1A>T (p.Lys1Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.26A>T n.601A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.264A>T n.244A>T c.798A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.31A>T c.513A>T n.599A>T n.430A>T n.301A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) | |
7 | g.70777104A>C | CA367669710 | AUTS2 | c.2A>C (p.Lys1Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.27A>C n.602A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.265A>C n.245A>C c.799A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.32A>C c.514A>C n.600A>C n.431A>C n.302A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) | |
7 | g.70777104A>G | CA367669712 | AUTS2 | c.2A>G (p.Lys1Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.27A>G n.602A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.265A>G n.245A>G c.799A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.32A>G c.514A>G n.600A>G n.431A>G n.302A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) | |
7 | g.70777104A>T | CA367669711 | AUTS2 | c.2A>T (p.Lys1Ile) c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.27A>T n.602A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.265A>T n.245A>T c.799A>T c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.32A>T c.514A>T n.600A>T n.431A>T n.302A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) | |
7 | g.70777105A= | CA1716145402 | AUTS2 | c.3A= (p.Lys1=) c.1935A= (p.Lys645=) c.33A= (p.Lys11=) c.270A= (p.Lys90=) c.28A= n.603A= c.516A= (p.Lys172=) c.561A= (p.Lys187=) c.1932A= (p.Lys644=) c.266A= n.246A= c.800A= c.1863A= (p.Lys621=) c.33A= c.515A= n.601A= n.432A= n.303A= c.1191A= (p.Lys397=) c.1119A= (p.Lys373=) c.582A= (p.Lys194=) c.1956A= (p.Lys652=) c.1953A= (p.Lys651=) c.1890A= (p.Lys630=) c.1884A= (p.Lys628=) c.1854A= (p.Lys618=) c.1692A= (p.Lys564=) c.1665A= (p.Lys555=) c.1482A= (p.Lys494=) c.1455A= (p.Lys485=) | |
7 | g.70777105A>C | CA367669713 | AUTS2 | c.3A>C (p.Lys1Asn) c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.28A>C n.603A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.266A>C n.246A>C c.800A>C c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.33A>C c.515A>C n.601A>C n.432A>C n.303A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) | |
7 | g.70777105A>G | CA4280856 | AUTS2 | c.3A>G (p.Lys1=) c.1935A>G (p.Lys645=) c.33A>G (p.Lys11=) c.270A>G (p.Lys90=) c.28A>G n.603A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.561A>G (p.Lys187=) c.1932A>G (p.Lys644=) c.266A>G n.246A>G c.800A>G c.1863A>G (p.Lys621=) c.33A>G c.515A>G n.601A>G n.432A>G n.303A>G c.1191A>G (p.Lys397=) c.1119A>G (p.Lys373=) c.582A>G (p.Lys194=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1890A>G (p.Lys630=) c.1884A>G (p.Lys628=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.1692A>G (p.Lys564=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.1455A>G (p.Lys485=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777105A>T | CA367669714 | AUTS2 | c.3A>T (p.Lys1Asn) c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.28A>T n.603A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.266A>T n.246A>T c.800A>T c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.33A>T c.515A>T n.601A>T n.432A>T n.303A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) | |
7 | g.70777106C>A | CA367669715 | AUTS2 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.29C>A n.604C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.267C>A n.247C>A c.801C>A c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.34C>A c.516C>A n.602C>A n.433C>A n.304C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) | |
7 | g.70777106C>G | CA367669716 | AUTS2 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.29C>G n.604C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.267C>G n.247C>G c.801C>G c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.34C>G c.516C>G n.602C>G n.433C>G n.304C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) | |
7 | g.70777106C>T | CA367669717 | AUTS2 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.29C>T n.604C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.267C>T n.247C>T c.801C>T c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.34C>T c.516C>T n.602C>T n.433C>T n.304C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.70777107C>A | CA367669720 | AUTS2 | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.30C>A n.605C>A c.518C>A (p.Pro173Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.268C>A n.248C>A c.802C>A c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.35C>A c.517C>A n.603C>A n.434C>A n.305C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.1955C>A (p.Pro652Gln) c.1892C>A (p.Pro631Gln) c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1694C>A (p.Pro565Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) | |
7 | g.70777107C>G | CA367669719 | AUTS2 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.30C>G n.605C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.268C>G n.248C>G c.802C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.35C>G c.517C>G n.603C>G n.434C>G n.305C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) | |
7 | g.70777107C>T | CA367669718 | AUTS2 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.30C>T n.605C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.268C>T n.248C>T c.802C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.35C>T c.517C>T n.603C>T n.434C>T n.305C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) | |
7 | g.70777108A>C | CA455803104 | AUTS2 | c.6A>C (p.Pro2=) c.1938A>C (p.Pro646=) c.36A>C (p.Pro12=) c.273A>C (p.Pro91=) c.31A>C n.606A>C c.519A>C (p.Pro173=) c.564A>C (p.Pro188=) c.1935A>C (p.Pro645=) c.269A>C n.249A>C c.803A>C c.1866A>C (p.Pro622=) c.36A>C c.518A>C n.604A>C n.435A>C n.306A>C c.1194A>C (p.Pro398=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.585A>C (p.Pro195=) c.1959A>C (p.Pro653=) c.1956A>C (p.Pro652=) c.1893A>C (p.Pro631=) c.1887A>C (p.Pro629=) c.1857A>C (p.Pro619=) c.1695A>C (p.Pro565=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.1485A>C (p.Pro495=) c.1458A>C (p.Pro486=) | gnomAD v4 |
7 | g.70777108A>G | CA455803105 | AUTS2 | c.6A>G (p.Pro2=) c.1938A>G (p.Pro646=) c.36A>G (p.Pro12=) c.273A>G (p.Pro91=) c.31A>G n.606A>G c.519A>G (p.Pro173=) c.564A>G (p.Pro188=) c.1935A>G (p.Pro645=) c.269A>G n.249A>G c.803A>G c.1866A>G (p.Pro622=) c.36A>G c.518A>G n.604A>G n.435A>G n.306A>G c.1194A>G (p.Pro398=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.585A>G (p.Pro195=) c.1959A>G (p.Pro653=) c.1956A>G (p.Pro652=) c.1893A>G (p.Pro631=) c.1887A>G (p.Pro629=) c.1857A>G (p.Pro619=) c.1695A>G (p.Pro565=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.1485A>G (p.Pro495=) c.1458A>G (p.Pro486=) | |
7 | g.70777108A>T | CA455803106 | AUTS2 | c.6A>T (p.Pro2=) c.1938A>T (p.Pro646=) c.36A>T (p.Pro12=) c.273A>T (p.Pro91=) c.31A>T n.606A>T c.519A>T (p.Pro173=) c.564A>T (p.Pro188=) c.1935A>T (p.Pro645=) c.269A>T n.249A>T c.803A>T c.1866A>T (p.Pro622=) c.36A>T c.518A>T n.604A>T n.435A>T n.306A>T c.1194A>T (p.Pro398=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.585A>T (p.Pro195=) c.1959A>T (p.Pro653=) c.1956A>T (p.Pro652=) c.1893A>T (p.Pro631=) c.1887A>T (p.Pro629=) c.1857A>T (p.Pro619=) c.1695A>T (p.Pro565=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.1485A>T (p.Pro495=) c.1458A>T (p.Pro486=) | |
7 | g.70777109G>A | CA367669721 | AUTS2 | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.32G>A n.607G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.270G>A n.250G>A c.804G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.37G>A c.519G>A n.605G>A n.436G>A n.307G>A c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) | |
7 | g.70777109G>C | CA367669722 | AUTS2 | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.32G>C n.607G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.270G>C n.250G>C c.804G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.37G>C c.519G>C n.605G>C n.436G>C n.307G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) | |
7 | g.70777109G>T | CA367669723 | AUTS2 | c.7G>T (p.Gly3Trp) c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.37G>T (p.Gly13Trp) c.274G>T (p.Gly92Trp) c.32G>T n.607G>T c.520G>T (p.Gly174Trp) c.565G>T (p.Gly189Trp) c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.270G>T n.250G>T c.804G>T c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.37G>T c.519G>T n.605G>T n.436G>T n.307G>T c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.586G>T (p.Gly196Trp) c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.1957G>T (p.Gly653Trp) c.1894G>T (p.Gly632Trp) c.1888G>T (p.Gly630Trp) c.1858G>T (p.Gly620Trp) c.1696G>T (p.Gly566Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) | |
7 | g.70777110G>A | CA367669724 | AUTS2 | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.33G>A n.608G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.271G>A n.251G>A c.805G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.38G>A c.520G>A n.606G>A n.437G>A n.308G>A c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777110G>C | CA367669725 | AUTS2 | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.33G>C n.608G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.271G>C n.251G>C c.805G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.38G>C c.520G>C n.606G>C n.437G>C n.308G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) | |
7 | g.70777110G= | CA1716145413 | AUTS2 | c.8G= (p.Gly3=) c.1940G= (p.Gly647=) c.38G= (p.Gly13=) c.275G= (p.Gly92=) c.33G= n.608G= c.521G= (p.Gly174=) c.566G= (p.Gly189=) c.1937G= (p.Gly646=) c.271G= n.251G= c.805G= c.1868G= (p.Gly623=) c.38G= c.520G= n.606G= n.437G= n.308G= c.1196G= (p.Gly399=) c.1124G= (p.Gly375=) c.587G= (p.Gly196=) c.1961G= (p.Gly654=) c.1958G= (p.Gly653=) c.1895G= (p.Gly632=) c.1889G= (p.Gly630=) c.1859G= (p.Gly620=) c.1697G= (p.Gly566=) c.1670G= (p.Gly557=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1460G= (p.Gly487=) | |
7 | g.70777110G>T | CA367669726 | AUTS2 | c.8G>T (p.Gly3Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.33G>T n.608G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.271G>T n.251G>T c.805G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.38G>T c.520G>T n.606G>T n.437G>T n.308G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) |