| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70776939_70776963delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA | CA1716145030 | AUTS2 | c.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.26-164_26-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.601-164_601-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.264-164_264-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.244-164_244-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.798-164_798-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.513-164_513-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.599-164_599-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.266_290delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.301-164_301-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) | |
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| 7 | g.70776952C>A | CA2683162144 | AUTS2 | c.1933-151C>A (n.1933-151C>A) c.31-151C>A (n.31-151C>A) c.268-151C>A (n.268-151C>A) c.26-151C>A n.601-151C>A c.514-151C>A (n.514-151C>A) c.559-151C>A (n.559-151C>A) c.1930-151C>A (n.1930-151C>A) c.264-151C>A n.244-151C>A c.798-151C>A c.1861-151C>A (n.1861-151C>A) c.31-151C>A c.513-151C>A n.599-151C>A n.279C>A n.301-151C>A c.1189-151C>A (n.1189-151C>A) c.1117-151C>A (n.1117-151C>A) c.580-151C>A (n.580-151C>A) c.1954-151C>A (n.1954-151C>A) c.1951-151C>A (n.1951-151C>A) c.1888-151C>A (n.1888-151C>A) c.1882-151C>A (n.1882-151C>A) c.1852-151C>A (n.1852-151C>A) c.1690-151C>A (n.1690-151C>A) c.1663-151C>A (n.1663-151C>A) c.1480-151C>A (n.1480-151C>A) c.1453-151C>A (n.1453-151C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776954A>C | CA1716145054 | AUTS2 | c.1933-149A>C (n.1933-149A>C) c.31-149A>C (n.31-149A>C) c.268-149A>C (n.268-149A>C) c.26-149A>C n.601-149A>C c.514-149A>C (n.514-149A>C) c.559-149A>C (n.559-149A>C) c.1930-149A>C (n.1930-149A>C) c.264-149A>C n.244-149A>C c.798-149A>C c.1861-149A>C (n.1861-149A>C) c.31-149A>C c.513-149A>C n.599-149A>C n.281A>C n.301-149A>C c.1189-149A>C (n.1189-149A>C) c.1117-149A>C (n.1117-149A>C) c.580-149A>C (n.580-149A>C) c.1954-149A>C (n.1954-149A>C) c.1951-149A>C (n.1951-149A>C) c.1888-149A>C (n.1888-149A>C) c.1882-149A>C (n.1882-149A>C) c.1852-149A>C (n.1852-149A>C) c.1690-149A>C (n.1690-149A>C) c.1663-149A>C (n.1663-149A>C) c.1480-149A>C (n.1480-149A>C) c.1453-149A>C (n.1453-149A>C) | dbSNP |
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| 7 | g.70776957G>T | CA2683162151 | AUTS2 | c.1933-146G>T (n.1933-146G>T) c.31-146G>T (n.31-146G>T) c.268-146G>T (n.268-146G>T) c.26-146G>T n.601-146G>T c.514-146G>T (n.514-146G>T) c.559-146G>T (n.559-146G>T) c.1930-146G>T (n.1930-146G>T) c.264-146G>T n.244-146G>T c.798-146G>T c.1861-146G>T (n.1861-146G>T) c.31-146G>T c.513-146G>T n.599-146G>T n.284G>T n.301-146G>T c.1189-146G>T (n.1189-146G>T) c.1117-146G>T (n.1117-146G>T) c.580-146G>T (n.580-146G>T) c.1954-146G>T (n.1954-146G>T) c.1951-146G>T (n.1951-146G>T) c.1888-146G>T (n.1888-146G>T) c.1882-146G>T (n.1882-146G>T) c.1852-146G>T (n.1852-146G>T) c.1690-146G>T (n.1690-146G>T) c.1663-146G>T (n.1663-146G>T) c.1480-146G>T (n.1480-146G>T) c.1453-146G>T (n.1453-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776959T>C | CA160034052 | AUTS2 | c.1933-144T>C (n.1933-144T>C) c.31-144T>C (n.31-144T>C) c.268-144T>C (n.268-144T>C) c.26-144T>C n.601-144T>C c.514-144T>C (n.514-144T>C) c.559-144T>C (n.559-144T>C) c.1930-144T>C (n.1930-144T>C) c.264-144T>C n.244-144T>C c.798-144T>C c.1861-144T>C (n.1861-144T>C) c.31-144T>C c.513-144T>C n.599-144T>C n.286T>C n.301-144T>C c.1189-144T>C (n.1189-144T>C) c.1117-144T>C (n.1117-144T>C) c.580-144T>C (n.580-144T>C) c.1954-144T>C (n.1954-144T>C) c.1951-144T>C (n.1951-144T>C) c.1888-144T>C (n.1888-144T>C) c.1882-144T>C (n.1882-144T>C) c.1852-144T>C (n.1852-144T>C) c.1690-144T>C (n.1690-144T>C) c.1663-144T>C (n.1663-144T>C) c.1480-144T>C (n.1480-144T>C) c.1453-144T>C (n.1453-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776961dup | CA2683162158 | AUTS2 | c.1933-142dup (n.1933-142dup) c.31-142dup (n.31-142dup) c.268-142dup (n.268-142dup) c.26-142dup n.601-142dup c.514-142dup (n.514-142dup) c.559-142dup (n.559-142dup) c.1930-142dup (n.1930-142dup) c.264-142dup n.244-142dup c.798-142dup c.1861-142dup (n.1861-142dup) c.31-142dup c.513-142dup n.599-142dup n.288dup n.301-142dup c.1189-142dup (n.1189-142dup) c.1117-142dup (n.1117-142dup) c.580-142dup (n.580-142dup) c.1954-142dup (n.1954-142dup) c.1951-142dup (n.1951-142dup) c.1888-142dup (n.1888-142dup) c.1882-142dup (n.1882-142dup) c.1852-142dup (n.1852-142dup) c.1690-142dup (n.1690-142dup) c.1663-142dup (n.1663-142dup) c.1480-142dup (n.1480-142dup) c.1453-142dup (n.1453-142dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776960_70776961dup | CA160034063 | AUTS2 | c.1933-143_1933-142dup (n.1933-143_1933-142dup) c.31-143_31-142dup (n.31-143_31-142dup) c.268-143_268-142dup (n.268-143_268-142dup) c.26-143_26-142dup n.601-143_601-142dup c.514-143_514-142dup (n.514-143_514-142dup) c.559-143_559-142dup (n.559-143_559-142dup) c.1930-143_1930-142dup (n.1930-143_1930-142dup) c.264-143_264-142dup n.244-143_244-142dup c.798-143_798-142dup c.1861-143_1861-142dup (n.1861-143_1861-142dup) c.31-143_31-142dup c.513-143_513-142dup n.599-143_599-142dup n.287_288dup n.301-143_301-142dup c.1189-143_1189-142dup (n.1189-143_1189-142dup) c.1117-143_1117-142dup (n.1117-143_1117-142dup) c.580-143_580-142dup (n.580-143_580-142dup) c.1954-143_1954-142dup (n.1954-143_1954-142dup) c.1951-143_1951-142dup (n.1951-143_1951-142dup) c.1888-143_1888-142dup (n.1888-143_1888-142dup) c.1882-143_1882-142dup (n.1882-143_1882-142dup) c.1852-143_1852-142dup (n.1852-143_1852-142dup) c.1690-143_1690-142dup (n.1690-143_1690-142dup) c.1663-143_1663-142dup (n.1663-143_1663-142dup) c.1480-143_1480-142dup (n.1480-143_1480-142dup) c.1453-143_1453-142dup (n.1453-143_1453-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776961G>T | CA2683162160 | AUTS2 | c.1933-142G>T (n.1933-142G>T) c.31-142G>T (n.31-142G>T) c.268-142G>T (n.268-142G>T) c.26-142G>T n.601-142G>T c.514-142G>T (n.514-142G>T) c.559-142G>T (n.559-142G>T) c.1930-142G>T (n.1930-142G>T) c.264-142G>T n.244-142G>T c.798-142G>T c.1861-142G>T (n.1861-142G>T) c.31-142G>T c.513-142G>T n.599-142G>T n.288G>T n.301-142G>T c.1189-142G>T (n.1189-142G>T) c.1117-142G>T (n.1117-142G>T) c.580-142G>T (n.580-142G>T) c.1954-142G>T (n.1954-142G>T) c.1951-142G>T (n.1951-142G>T) c.1888-142G>T (n.1888-142G>T) c.1882-142G>T (n.1882-142G>T) c.1852-142G>T (n.1852-142G>T) c.1690-142G>T (n.1690-142G>T) c.1663-142G>T (n.1663-142G>T) c.1480-142G>T (n.1480-142G>T) c.1453-142G>T (n.1453-142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776965G>C | CA2683162161 | AUTS2 | c.1933-138G>C (n.1933-138G>C) c.31-138G>C (n.31-138G>C) c.268-138G>C (n.268-138G>C) c.26-138G>C n.601-138G>C c.514-138G>C (n.514-138G>C) c.559-138G>C (n.559-138G>C) c.1930-138G>C (n.1930-138G>C) c.264-138G>C n.244-138G>C c.798-138G>C c.1861-138G>C (n.1861-138G>C) c.31-138G>C c.513-138G>C n.599-138G>C n.292G>C n.301-138G>C c.1189-138G>C (n.1189-138G>C) c.1117-138G>C (n.1117-138G>C) c.580-138G>C (n.580-138G>C) c.1954-138G>C (n.1954-138G>C) c.1951-138G>C (n.1951-138G>C) c.1888-138G>C (n.1888-138G>C) c.1882-138G>C (n.1882-138G>C) c.1852-138G>C (n.1852-138G>C) c.1690-138G>C (n.1690-138G>C) c.1663-138G>C (n.1663-138G>C) c.1480-138G>C (n.1480-138G>C) c.1453-138G>C (n.1453-138G>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776967A>G | CA2683162164 | AUTS2 | c.1933-136A>G (n.1933-136A>G) c.31-136A>G (n.31-136A>G) c.268-136A>G (n.268-136A>G) c.26-136A>G n.601-136A>G c.514-136A>G (n.514-136A>G) c.559-136A>G (n.559-136A>G) c.1930-136A>G (n.1930-136A>G) c.264-136A>G n.244-136A>G c.798-136A>G c.1861-136A>G (n.1861-136A>G) c.31-136A>G c.513-136A>G n.599-136A>G n.294A>G n.301-136A>G c.1189-136A>G (n.1189-136A>G) c.1117-136A>G (n.1117-136A>G) c.580-136A>G (n.580-136A>G) c.1954-136A>G (n.1954-136A>G) c.1951-136A>G (n.1951-136A>G) c.1888-136A>G (n.1888-136A>G) c.1882-136A>G (n.1882-136A>G) c.1852-136A>G (n.1852-136A>G) c.1690-136A>G (n.1690-136A>G) c.1663-136A>G (n.1663-136A>G) c.1480-136A>G (n.1480-136A>G) c.1453-136A>G (n.1453-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776968C>A | CA2683162166 | AUTS2 | c.1933-135C>A (n.1933-135C>A) c.31-135C>A (n.31-135C>A) c.268-135C>A (n.268-135C>A) c.26-135C>A n.601-135C>A c.514-135C>A (n.514-135C>A) c.559-135C>A (n.559-135C>A) c.1930-135C>A (n.1930-135C>A) c.264-135C>A n.244-135C>A c.798-135C>A c.1861-135C>A (n.1861-135C>A) c.31-135C>A c.513-135C>A n.599-135C>A n.295C>A n.301-135C>A c.1189-135C>A (n.1189-135C>A) c.1117-135C>A (n.1117-135C>A) c.580-135C>A (n.580-135C>A) c.1954-135C>A (n.1954-135C>A) c.1951-135C>A (n.1951-135C>A) c.1888-135C>A (n.1888-135C>A) c.1882-135C>A (n.1882-135C>A) c.1852-135C>A (n.1852-135C>A) c.1690-135C>A (n.1690-135C>A) c.1663-135C>A (n.1663-135C>A) c.1480-135C>A (n.1480-135C>A) c.1453-135C>A (n.1453-135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776968_70776969delinsCT | CA1716145059 | AUTS2 | c.1933-135_1933-134delinsCT (n.1933-135_1933-134delinsCT) c.31-135_31-134delinsCT (n.31-135_31-134delinsCT) c.268-135_268-134delinsCT (n.268-135_268-134delinsCT) c.26-135_26-134delinsCT n.601-135_601-134delinsCT c.514-135_514-134delinsCT (n.514-135_514-134delinsCT) c.559-135_559-134delinsCT (n.559-135_559-134delinsCT) c.1930-135_1930-134delinsCT (n.1930-135_1930-134delinsCT) c.264-135_264-134delinsCT n.244-135_244-134delinsCT c.798-135_798-134delinsCT c.1861-135_1861-134delinsCT (n.1861-135_1861-134delinsCT) c.31-135_31-134delinsCT c.513-135_513-134delinsCT n.599-135_599-134delinsCT n.295_296delinsCT n.301-135_301-134delinsCT c.1189-135_1189-134delinsCT (n.1189-135_1189-134delinsCT) c.1117-135_1117-134delinsCT (n.1117-135_1117-134delinsCT) c.580-135_580-134delinsCT (n.580-135_580-134delinsCT) c.1954-135_1954-134delinsCT (n.1954-135_1954-134delinsCT) c.1951-135_1951-134delinsCT (n.1951-135_1951-134delinsCT) c.1888-135_1888-134delinsCT (n.1888-135_1888-134delinsCT) c.1882-135_1882-134delinsCT (n.1882-135_1882-134delinsCT) c.1852-135_1852-134delinsCT (n.1852-135_1852-134delinsCT) c.1690-135_1690-134delinsCT (n.1690-135_1690-134delinsCT) c.1663-135_1663-134delinsCT (n.1663-135_1663-134delinsCT) c.1480-135_1480-134delinsCT (n.1480-135_1480-134delinsCT) c.1453-135_1453-134delinsCT (n.1453-135_1453-134delinsCT) | |
| 7 | g.70776969T>A | CA1716145079 | AUTS2 | c.1933-134T>A (n.1933-134T>A) c.31-134T>A (n.31-134T>A) c.268-134T>A (n.268-134T>A) c.26-134T>A n.601-134T>A c.514-134T>A (n.514-134T>A) c.559-134T>A (n.559-134T>A) c.1930-134T>A (n.1930-134T>A) c.264-134T>A n.244-134T>A c.798-134T>A c.1861-134T>A (n.1861-134T>A) c.31-134T>A c.513-134T>A n.599-134T>A n.296T>A n.301-134T>A c.1189-134T>A (n.1189-134T>A) c.1117-134T>A (n.1117-134T>A) c.580-134T>A (n.580-134T>A) c.1954-134T>A (n.1954-134T>A) c.1951-134T>A (n.1951-134T>A) c.1888-134T>A (n.1888-134T>A) c.1882-134T>A (n.1882-134T>A) c.1852-134T>A (n.1852-134T>A) c.1690-134T>A (n.1690-134T>A) c.1663-134T>A (n.1663-134T>A) c.1480-134T>A (n.1480-134T>A) c.1453-134T>A (n.1453-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776969T>C | CA2683162171 | AUTS2 | c.1933-134T>C (n.1933-134T>C) c.31-134T>C (n.31-134T>C) c.268-134T>C (n.268-134T>C) c.26-134T>C n.601-134T>C c.514-134T>C (n.514-134T>C) c.559-134T>C (n.559-134T>C) c.1930-134T>C (n.1930-134T>C) c.264-134T>C n.244-134T>C c.798-134T>C c.1861-134T>C (n.1861-134T>C) c.31-134T>C c.513-134T>C n.599-134T>C n.296T>C n.301-134T>C c.1189-134T>C (n.1189-134T>C) c.1117-134T>C (n.1117-134T>C) c.580-134T>C (n.580-134T>C) c.1954-134T>C (n.1954-134T>C) c.1951-134T>C (n.1951-134T>C) c.1888-134T>C (n.1888-134T>C) c.1882-134T>C (n.1882-134T>C) c.1852-134T>C (n.1852-134T>C) c.1690-134T>C (n.1690-134T>C) c.1663-134T>C (n.1663-134T>C) c.1480-134T>C (n.1480-134T>C) c.1453-134T>C (n.1453-134T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776970del | CA160034077 | AUTS2 | c.1933-133del (n.1933-133del) c.31-133del (n.31-133del) c.268-133del (n.268-133del) c.26-133del n.601-133del c.514-133del (n.514-133del) c.559-133del (n.559-133del) c.1930-133del (n.1930-133del) c.264-133del n.244-133del c.798-133del c.1861-133del (n.1861-133del) c.31-133del c.513-133del n.599-133del n.297del n.301-133del c.1189-133del (n.1189-133del) c.1117-133del (n.1117-133del) c.580-133del (n.580-133del) c.1954-133del (n.1954-133del) c.1951-133del (n.1951-133del) c.1888-133del (n.1888-133del) c.1882-133del (n.1882-133del) c.1852-133del (n.1852-133del) c.1690-133del (n.1690-133del) c.1663-133del (n.1663-133del) c.1480-133del (n.1480-133del) c.1453-133del (n.1453-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776970T>C | CA2683162175 | AUTS2 | c.1933-133T>C (n.1933-133T>C) c.31-133T>C (n.31-133T>C) c.268-133T>C (n.268-133T>C) c.26-133T>C n.601-133T>C c.514-133T>C (n.514-133T>C) c.559-133T>C (n.559-133T>C) c.1930-133T>C (n.1930-133T>C) c.264-133T>C n.244-133T>C c.798-133T>C c.1861-133T>C (n.1861-133T>C) c.31-133T>C c.513-133T>C n.599-133T>C n.297T>C n.301-133T>C c.1189-133T>C (n.1189-133T>C) c.1117-133T>C (n.1117-133T>C) c.580-133T>C (n.580-133T>C) c.1954-133T>C (n.1954-133T>C) c.1951-133T>C (n.1951-133T>C) c.1888-133T>C (n.1888-133T>C) c.1882-133T>C (n.1882-133T>C) c.1852-133T>C (n.1852-133T>C) c.1690-133T>C (n.1690-133T>C) c.1663-133T>C (n.1663-133T>C) c.1480-133T>C (n.1480-133T>C) c.1453-133T>C (n.1453-133T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776972G>T | CA2683162182 | AUTS2 | c.1933-131G>T (n.1933-131G>T) c.31-131G>T (n.31-131G>T) c.268-131G>T (n.268-131G>T) c.26-131G>T n.601-131G>T c.514-131G>T (n.514-131G>T) c.559-131G>T (n.559-131G>T) c.1930-131G>T (n.1930-131G>T) c.264-131G>T n.244-131G>T c.798-131G>T c.1861-131G>T (n.1861-131G>T) c.31-131G>T c.513-131G>T n.599-131G>T n.299G>T n.301-131G>T c.1189-131G>T (n.1189-131G>T) c.1117-131G>T (n.1117-131G>T) c.580-131G>T (n.580-131G>T) c.1954-131G>T (n.1954-131G>T) c.1951-131G>T (n.1951-131G>T) c.1888-131G>T (n.1888-131G>T) c.1882-131G>T (n.1882-131G>T) c.1852-131G>T (n.1852-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1663-131G>T (n.1663-131G>T) c.1480-131G>T (n.1480-131G>T) c.1453-131G>T (n.1453-131G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776975A>C | CA1716145104 | AUTS2 | c.1933-128A>C (n.1933-128A>C) c.31-128A>C (n.31-128A>C) c.268-128A>C (n.268-128A>C) c.26-128A>C n.601-128A>C c.514-128A>C (n.514-128A>C) c.559-128A>C (n.559-128A>C) c.1930-128A>C (n.1930-128A>C) c.264-128A>C n.244-128A>C c.798-128A>C c.1861-128A>C (n.1861-128A>C) c.31-128A>C c.513-128A>C n.599-128A>C n.302A>C n.301-128A>C c.1189-128A>C (n.1189-128A>C) c.1117-128A>C (n.1117-128A>C) c.580-128A>C (n.580-128A>C) c.1954-128A>C (n.1954-128A>C) c.1951-128A>C (n.1951-128A>C) c.1888-128A>C (n.1888-128A>C) c.1882-128A>C (n.1882-128A>C) c.1852-128A>C (n.1852-128A>C) c.1690-128A>C (n.1690-128A>C) c.1663-128A>C (n.1663-128A>C) c.1480-128A>C (n.1480-128A>C) c.1453-128A>C (n.1453-128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776978A>G | CA2683162197 | AUTS2 | c.1933-125A>G (n.1933-125A>G) c.31-125A>G (n.31-125A>G) c.268-125A>G (n.268-125A>G) c.26-125A>G n.601-125A>G c.514-125A>G (n.514-125A>G) c.559-125A>G (n.559-125A>G) c.1930-125A>G (n.1930-125A>G) c.264-125A>G n.244-125A>G c.798-125A>G c.1861-125A>G (n.1861-125A>G) c.31-125A>G c.513-125A>G n.599-125A>G n.305A>G n.301-125A>G c.1189-125A>G (n.1189-125A>G) c.1117-125A>G (n.1117-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.1954-125A>G (n.1954-125A>G) c.1951-125A>G (n.1951-125A>G) c.1888-125A>G (n.1888-125A>G) c.1882-125A>G (n.1882-125A>G) c.1852-125A>G (n.1852-125A>G) c.1690-125A>G (n.1690-125A>G) c.1663-125A>G (n.1663-125A>G) c.1480-125A>G (n.1480-125A>G) c.1453-125A>G (n.1453-125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776979C>A | CA2683162199 | AUTS2 | c.1933-124C>A (n.1933-124C>A) c.31-124C>A (n.31-124C>A) c.268-124C>A (n.268-124C>A) c.26-124C>A n.601-124C>A c.514-124C>A (n.514-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.1930-124C>A (n.1930-124C>A) c.264-124C>A n.244-124C>A c.798-124C>A c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.31-124C>A c.513-124C>A n.599-124C>A n.306C>A n.301-124C>A c.1189-124C>A (n.1189-124C>A) c.1117-124C>A (n.1117-124C>A) c.580-124C>A (n.580-124C>A) c.1954-124C>A (n.1954-124C>A) c.1951-124C>A (n.1951-124C>A) c.1888-124C>A (n.1888-124C>A) c.1882-124C>A (n.1882-124C>A) c.1852-124C>A (n.1852-124C>A) c.1690-124C>A (n.1690-124C>A) c.1663-124C>A (n.1663-124C>A) c.1480-124C>A (n.1480-124C>A) c.1453-124C>A (n.1453-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776980A= | CA1716145116 | AUTS2 | c.1933-123A= (n.1933-123A=) c.31-123A= (n.31-123A=) c.268-123A= (n.268-123A=) c.26-123A= n.601-123A= c.514-123A= (n.514-123A=) c.559-123A= (n.559-123A=) c.1930-123A= (n.1930-123A=) c.264-123A= n.244-123A= c.798-123A= c.1861-123A= (n.1861-123A=) c.31-123A= c.513-123A= n.599-123A= n.307A= n.301-123A= c.1189-123A= (n.1189-123A=) c.1117-123A= (n.1117-123A=) c.580-123A= (n.580-123A=) c.1954-123A= (n.1954-123A=) c.1951-123A= (n.1951-123A=) c.1888-123A= (n.1888-123A=) c.1882-123A= (n.1882-123A=) c.1852-123A= (n.1852-123A=) c.1690-123A= (n.1690-123A=) c.1663-123A= (n.1663-123A=) c.1480-123A= (n.1480-123A=) c.1453-123A= (n.1453-123A=) | |
| 7 | g.70776980A>C | CA160034092 | AUTS2 | c.1933-123A>C (n.1933-123A>C) c.31-123A>C (n.31-123A>C) c.268-123A>C (n.268-123A>C) c.26-123A>C n.601-123A>C c.514-123A>C (n.514-123A>C) c.559-123A>C (n.559-123A>C) c.1930-123A>C (n.1930-123A>C) c.264-123A>C n.244-123A>C c.798-123A>C c.1861-123A>C (n.1861-123A>C) c.31-123A>C c.513-123A>C n.599-123A>C n.307A>C n.301-123A>C c.1189-123A>C (n.1189-123A>C) c.1117-123A>C (n.1117-123A>C) c.580-123A>C (n.580-123A>C) c.1954-123A>C (n.1954-123A>C) c.1951-123A>C (n.1951-123A>C) c.1888-123A>C (n.1888-123A>C) c.1882-123A>C (n.1882-123A>C) c.1852-123A>C (n.1852-123A>C) c.1690-123A>C (n.1690-123A>C) c.1663-123A>C (n.1663-123A>C) c.1480-123A>C (n.1480-123A>C) c.1453-123A>C (n.1453-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776980A>G | CA2683162201 | AUTS2 | c.1933-123A>G (n.1933-123A>G) c.31-123A>G (n.31-123A>G) c.268-123A>G (n.268-123A>G) c.26-123A>G n.601-123A>G c.514-123A>G (n.514-123A>G) c.559-123A>G (n.559-123A>G) c.1930-123A>G (n.1930-123A>G) c.264-123A>G n.244-123A>G c.798-123A>G c.1861-123A>G (n.1861-123A>G) c.31-123A>G c.513-123A>G n.599-123A>G n.307A>G n.301-123A>G c.1189-123A>G (n.1189-123A>G) c.1117-123A>G (n.1117-123A>G) c.580-123A>G (n.580-123A>G) c.1954-123A>G (n.1954-123A>G) c.1951-123A>G (n.1951-123A>G) c.1888-123A>G (n.1888-123A>G) c.1882-123A>G (n.1882-123A>G) c.1852-123A>G (n.1852-123A>G) c.1690-123A>G (n.1690-123A>G) c.1663-123A>G (n.1663-123A>G) c.1480-123A>G (n.1480-123A>G) c.1453-123A>G (n.1453-123A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776981A= | CA1716145119 | AUTS2 | c.1933-122A= (n.1933-122A=) c.31-122A= (n.31-122A=) c.268-122A= (n.268-122A=) c.26-122A= n.601-122A= c.514-122A= (n.514-122A=) c.559-122A= (n.559-122A=) c.1930-122A= (n.1930-122A=) c.264-122A= n.244-122A= c.798-122A= c.1861-122A= (n.1861-122A=) c.31-122A= c.513-122A= n.599-122A= n.308A= n.301-122A= c.1189-122A= (n.1189-122A=) c.1117-122A= (n.1117-122A=) c.580-122A= (n.580-122A=) c.1954-122A= (n.1954-122A=) c.1951-122A= (n.1951-122A=) c.1888-122A= (n.1888-122A=) c.1882-122A= (n.1882-122A=) c.1852-122A= (n.1852-122A=) c.1690-122A= (n.1690-122A=) c.1663-122A= (n.1663-122A=) c.1480-122A= (n.1480-122A=) c.1453-122A= (n.1453-122A=) | |
| 7 | g.70776981A>G | CA160034102 | AUTS2 | c.1933-122A>G (n.1933-122A>G) c.31-122A>G (n.31-122A>G) c.268-122A>G (n.268-122A>G) c.26-122A>G n.601-122A>G c.514-122A>G (n.514-122A>G) c.559-122A>G (n.559-122A>G) c.1930-122A>G (n.1930-122A>G) c.264-122A>G n.244-122A>G c.798-122A>G c.1861-122A>G (n.1861-122A>G) c.31-122A>G c.513-122A>G n.599-122A>G n.308A>G n.301-122A>G c.1189-122A>G (n.1189-122A>G) c.1117-122A>G (n.1117-122A>G) c.580-122A>G (n.580-122A>G) c.1954-122A>G (n.1954-122A>G) c.1951-122A>G (n.1951-122A>G) c.1888-122A>G (n.1888-122A>G) c.1882-122A>G (n.1882-122A>G) c.1852-122A>G (n.1852-122A>G) c.1690-122A>G (n.1690-122A>G) c.1663-122A>G (n.1663-122A>G) c.1480-122A>G (n.1480-122A>G) c.1453-122A>G (n.1453-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776983G>A | CA2683162206 | AUTS2 | c.1933-120G>A (n.1933-120G>A) c.31-120G>A (n.31-120G>A) c.268-120G>A (n.268-120G>A) c.26-120G>A n.601-120G>A c.514-120G>A (n.514-120G>A) c.559-120G>A (n.559-120G>A) c.1930-120G>A (n.1930-120G>A) c.264-120G>A n.244-120G>A c.798-120G>A c.1861-120G>A (n.1861-120G>A) c.31-120G>A c.513-120G>A n.599-120G>A n.310G>A n.301-120G>A c.1189-120G>A (n.1189-120G>A) c.1117-120G>A (n.1117-120G>A) c.580-120G>A (n.580-120G>A) c.1954-120G>A (n.1954-120G>A) c.1951-120G>A (n.1951-120G>A) c.1888-120G>A (n.1888-120G>A) c.1882-120G>A (n.1882-120G>A) c.1852-120G>A (n.1852-120G>A) c.1690-120G>A (n.1690-120G>A) c.1663-120G>A (n.1663-120G>A) c.1480-120G>A (n.1480-120G>A) c.1453-120G>A (n.1453-120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776984C>A | CA2683162208 | AUTS2 | c.1933-119C>A (n.1933-119C>A) c.31-119C>A (n.31-119C>A) c.268-119C>A (n.268-119C>A) c.26-119C>A n.601-119C>A c.514-119C>A (n.514-119C>A) c.559-119C>A (n.559-119C>A) c.1930-119C>A (n.1930-119C>A) c.264-119C>A n.244-119C>A c.798-119C>A c.1861-119C>A (n.1861-119C>A) c.31-119C>A c.513-119C>A n.599-119C>A n.311C>A n.301-119C>A c.1189-119C>A (n.1189-119C>A) c.1117-119C>A (n.1117-119C>A) c.580-119C>A (n.580-119C>A) c.1954-119C>A (n.1954-119C>A) c.1951-119C>A (n.1951-119C>A) c.1888-119C>A (n.1888-119C>A) c.1882-119C>A (n.1882-119C>A) c.1852-119C>A (n.1852-119C>A) c.1690-119C>A (n.1690-119C>A) c.1663-119C>A (n.1663-119C>A) c.1480-119C>A (n.1480-119C>A) c.1453-119C>A (n.1453-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776986C>T | CA2683162209 | AUTS2 | c.1933-117C>T (n.1933-117C>T) c.31-117C>T (n.31-117C>T) c.268-117C>T (n.268-117C>T) c.26-117C>T n.601-117C>T c.514-117C>T (n.514-117C>T) c.559-117C>T (n.559-117C>T) c.1930-117C>T (n.1930-117C>T) c.264-117C>T n.244-117C>T c.798-117C>T c.1861-117C>T (n.1861-117C>T) c.31-117C>T c.513-117C>T n.599-117C>T n.313C>T n.301-117C>T c.1189-117C>T (n.1189-117C>T) c.1117-117C>T (n.1117-117C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) c.1954-117C>T (n.1954-117C>T) c.1951-117C>T (n.1951-117C>T) c.1888-117C>T (n.1888-117C>T) c.1882-117C>T (n.1882-117C>T) c.1852-117C>T (n.1852-117C>T) c.1690-117C>T (n.1690-117C>T) c.1663-117C>T (n.1663-117C>T) c.1480-117C>T (n.1480-117C>T) c.1453-117C>T (n.1453-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776988C>A | CA2683162211 | AUTS2 | c.1933-115C>A (n.1933-115C>A) c.31-115C>A (n.31-115C>A) c.268-115C>A (n.268-115C>A) c.26-115C>A n.601-115C>A c.514-115C>A (n.514-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) c.1930-115C>A (n.1930-115C>A) c.264-115C>A n.244-115C>A c.798-115C>A c.1861-115C>A (n.1861-115C>A) c.31-115C>A c.513-115C>A n.599-115C>A n.315C>A n.301-115C>A c.1189-115C>A (n.1189-115C>A) c.1117-115C>A (n.1117-115C>A) c.580-115C>A (n.580-115C>A) c.1954-115C>A (n.1954-115C>A) c.1951-115C>A (n.1951-115C>A) c.1888-115C>A (n.1888-115C>A) c.1882-115C>A (n.1882-115C>A) c.1852-115C>A (n.1852-115C>A) c.1690-115C>A (n.1690-115C>A) c.1663-115C>A (n.1663-115C>A) c.1480-115C>A (n.1480-115C>A) c.1453-115C>A (n.1453-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776988C= | CA1716145124 | AUTS2 | c.1933-115C= (n.1933-115C=) c.31-115C= (n.31-115C=) c.268-115C= (n.268-115C=) c.26-115C= n.601-115C= c.514-115C= (n.514-115C=) c.559-115C= (n.559-115C=) c.1930-115C= (n.1930-115C=) c.264-115C= n.244-115C= c.798-115C= c.1861-115C= (n.1861-115C=) c.31-115C= c.513-115C= n.599-115C= n.315C= n.301-115C= c.1189-115C= (n.1189-115C=) c.1117-115C= (n.1117-115C=) c.580-115C= (n.580-115C=) c.1954-115C= (n.1954-115C=) c.1951-115C= (n.1951-115C=) c.1888-115C= (n.1888-115C=) c.1882-115C= (n.1882-115C=) c.1852-115C= (n.1852-115C=) c.1690-115C= (n.1690-115C=) c.1663-115C= (n.1663-115C=) c.1480-115C= (n.1480-115C=) c.1453-115C= (n.1453-115C=) | |
| 7 | g.70776988C>G | CA160034110 | AUTS2 | c.1933-115C>G (n.1933-115C>G) c.31-115C>G (n.31-115C>G) c.268-115C>G (n.268-115C>G) c.26-115C>G n.601-115C>G c.514-115C>G (n.514-115C>G) c.559-115C>G (n.559-115C>G) c.1930-115C>G (n.1930-115C>G) c.264-115C>G n.244-115C>G c.798-115C>G c.1861-115C>G (n.1861-115C>G) c.31-115C>G c.513-115C>G n.599-115C>G n.315C>G n.301-115C>G c.1189-115C>G (n.1189-115C>G) c.1117-115C>G (n.1117-115C>G) c.580-115C>G (n.580-115C>G) c.1954-115C>G (n.1954-115C>G) c.1951-115C>G (n.1951-115C>G) c.1888-115C>G (n.1888-115C>G) c.1882-115C>G (n.1882-115C>G) c.1852-115C>G (n.1852-115C>G) c.1690-115C>G (n.1690-115C>G) c.1663-115C>G (n.1663-115C>G) c.1480-115C>G (n.1480-115C>G) c.1453-115C>G (n.1453-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776989T>C | CA2683162212 | AUTS2 | c.1933-114T>C (n.1933-114T>C) c.31-114T>C (n.31-114T>C) c.268-114T>C (n.268-114T>C) c.26-114T>C n.601-114T>C c.514-114T>C (n.514-114T>C) c.559-114T>C (n.559-114T>C) c.1930-114T>C (n.1930-114T>C) c.264-114T>C n.244-114T>C c.798-114T>C c.1861-114T>C (n.1861-114T>C) c.31-114T>C c.513-114T>C n.599-114T>C n.316T>C n.301-114T>C c.1189-114T>C (n.1189-114T>C) c.1117-114T>C (n.1117-114T>C) c.580-114T>C (n.580-114T>C) c.1954-114T>C (n.1954-114T>C) c.1951-114T>C (n.1951-114T>C) c.1888-114T>C (n.1888-114T>C) c.1882-114T>C (n.1882-114T>C) c.1852-114T>C (n.1852-114T>C) c.1690-114T>C (n.1690-114T>C) c.1663-114T>C (n.1663-114T>C) c.1480-114T>C (n.1480-114T>C) c.1453-114T>C (n.1453-114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776990T>C | CA575288419 | AUTS2 | c.1933-113T>C (n.1933-113T>C) c.31-113T>C (n.31-113T>C) c.268-113T>C (n.268-113T>C) c.26-113T>C n.601-113T>C c.514-113T>C (n.514-113T>C) c.559-113T>C (n.559-113T>C) c.1930-113T>C (n.1930-113T>C) c.264-113T>C n.244-113T>C c.798-113T>C c.1861-113T>C (n.1861-113T>C) c.31-113T>C c.513-113T>C n.599-113T>C n.317T>C n.301-113T>C c.1189-113T>C (n.1189-113T>C) c.1117-113T>C (n.1117-113T>C) c.580-113T>C (n.580-113T>C) c.1954-113T>C (n.1954-113T>C) c.1951-113T>C (n.1951-113T>C) c.1888-113T>C (n.1888-113T>C) c.1882-113T>C (n.1882-113T>C) c.1852-113T>C (n.1852-113T>C) c.1690-113T>C (n.1690-113T>C) c.1663-113T>C (n.1663-113T>C) c.1480-113T>C (n.1480-113T>C) c.1453-113T>C (n.1453-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776991G>A | CA2776369916 | AUTS2 | c.1933-112G>A (n.1933-112G>A) c.31-112G>A (n.31-112G>A) c.268-112G>A (n.268-112G>A) c.26-112G>A n.601-112G>A c.514-112G>A (n.514-112G>A) c.559-112G>A (n.559-112G>A) c.1930-112G>A (n.1930-112G>A) c.264-112G>A n.244-112G>A c.798-112G>A c.1861-112G>A (n.1861-112G>A) c.31-112G>A c.513-112G>A n.599-112G>A n.318G>A n.301-112G>A c.1189-112G>A (n.1189-112G>A) c.1117-112G>A (n.1117-112G>A) c.580-112G>A (n.580-112G>A) c.1954-112G>A (n.1954-112G>A) c.1951-112G>A (n.1951-112G>A) c.1888-112G>A (n.1888-112G>A) c.1882-112G>A (n.1882-112G>A) c.1852-112G>A (n.1852-112G>A) c.1690-112G>A (n.1690-112G>A) c.1663-112G>A (n.1663-112G>A) c.1480-112G>A (n.1480-112G>A) c.1453-112G>A (n.1453-112G>A) | |
| 7 | g.70776991G>T | CA2683162213 | AUTS2 | c.1933-112G>T (n.1933-112G>T) c.31-112G>T (n.31-112G>T) c.268-112G>T (n.268-112G>T) c.26-112G>T n.601-112G>T c.514-112G>T (n.514-112G>T) c.559-112G>T (n.559-112G>T) c.1930-112G>T (n.1930-112G>T) c.264-112G>T n.244-112G>T c.798-112G>T c.1861-112G>T (n.1861-112G>T) c.31-112G>T c.513-112G>T n.599-112G>T n.318G>T n.301-112G>T c.1189-112G>T (n.1189-112G>T) c.1117-112G>T (n.1117-112G>T) c.580-112G>T (n.580-112G>T) c.1954-112G>T (n.1954-112G>T) c.1951-112G>T (n.1951-112G>T) c.1888-112G>T (n.1888-112G>T) c.1882-112G>T (n.1882-112G>T) c.1852-112G>T (n.1852-112G>T) c.1690-112G>T (n.1690-112G>T) c.1663-112G>T (n.1663-112G>T) c.1480-112G>T (n.1480-112G>T) c.1453-112G>T (n.1453-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776992T>C | CA2683162215 | AUTS2 | c.1933-111T>C (n.1933-111T>C) c.31-111T>C (n.31-111T>C) c.268-111T>C (n.268-111T>C) c.26-111T>C n.601-111T>C c.514-111T>C (n.514-111T>C) c.559-111T>C (n.559-111T>C) c.1930-111T>C (n.1930-111T>C) c.264-111T>C n.244-111T>C c.798-111T>C c.1861-111T>C (n.1861-111T>C) c.31-111T>C c.513-111T>C n.599-111T>C n.319T>C n.301-111T>C c.1189-111T>C (n.1189-111T>C) c.1117-111T>C (n.1117-111T>C) c.580-111T>C (n.580-111T>C) c.1954-111T>C (n.1954-111T>C) c.1951-111T>C (n.1951-111T>C) c.1888-111T>C (n.1888-111T>C) c.1882-111T>C (n.1882-111T>C) c.1852-111T>C (n.1852-111T>C) c.1690-111T>C (n.1690-111T>C) c.1663-111T>C (n.1663-111T>C) c.1480-111T>C (n.1480-111T>C) c.1453-111T>C (n.1453-111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776995C>A | CA455803099 | AUTS2 | c.1933-108C>A (n.1933-108C>A) c.31-108C>A (n.31-108C>A) c.268-108C>A (n.268-108C>A) c.26-108C>A n.601-108C>A c.514-108C>A (n.514-108C>A) c.559-108C>A (n.559-108C>A) c.1930-108C>A (n.1930-108C>A) c.264-108C>A n.244-108C>A c.798-108C>A c.1861-108C>A (n.1861-108C>A) c.31-108C>A c.513-108C>A n.599-108C>A n.322C>A n.301-108C>A c.1189-108C>A (n.1189-108C>A) c.1117-108C>A (n.1117-108C>A) c.580-108C>A (n.580-108C>A) c.1954-108C>A (n.1954-108C>A) c.1951-108C>A (n.1951-108C>A) c.1888-108C>A (n.1888-108C>A) c.1882-108C>A (n.1882-108C>A) c.1852-108C>A (n.1852-108C>A) c.1690-108C>A (n.1690-108C>A) c.1663-108C>A (n.1663-108C>A) c.1480-108C>A (n.1480-108C>A) c.1453-108C>A (n.1453-108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776995C= | CA1716145143 | AUTS2 | c.1933-108C= (n.1933-108C=) c.31-108C= (n.31-108C=) c.268-108C= (n.268-108C=) c.26-108C= n.601-108C= c.514-108C= (n.514-108C=) c.559-108C= (n.559-108C=) c.1930-108C= (n.1930-108C=) c.264-108C= n.244-108C= c.798-108C= c.1861-108C= (n.1861-108C=) c.31-108C= c.513-108C= n.599-108C= n.322C= n.301-108C= c.1189-108C= (n.1189-108C=) c.1117-108C= (n.1117-108C=) c.580-108C= (n.580-108C=) c.1954-108C= (n.1954-108C=) c.1951-108C= (n.1951-108C=) c.1888-108C= (n.1888-108C=) c.1882-108C= (n.1882-108C=) c.1852-108C= (n.1852-108C=) c.1690-108C= (n.1690-108C=) c.1663-108C= (n.1663-108C=) c.1480-108C= (n.1480-108C=) c.1453-108C= (n.1453-108C=) | |
| 7 | g.70776995C>G | CA1716145139 | AUTS2 | c.1933-108C>G (n.1933-108C>G) c.31-108C>G (n.31-108C>G) c.268-108C>G (n.268-108C>G) c.26-108C>G n.601-108C>G c.514-108C>G (n.514-108C>G) c.559-108C>G (n.559-108C>G) c.1930-108C>G (n.1930-108C>G) c.264-108C>G n.244-108C>G c.798-108C>G c.1861-108C>G (n.1861-108C>G) c.31-108C>G c.513-108C>G n.599-108C>G n.322C>G n.301-108C>G c.1189-108C>G (n.1189-108C>G) c.1117-108C>G (n.1117-108C>G) c.580-108C>G (n.580-108C>G) c.1954-108C>G (n.1954-108C>G) c.1951-108C>G (n.1951-108C>G) c.1888-108C>G (n.1888-108C>G) c.1882-108C>G (n.1882-108C>G) c.1852-108C>G (n.1852-108C>G) c.1690-108C>G (n.1690-108C>G) c.1663-108C>G (n.1663-108C>G) c.1480-108C>G (n.1480-108C>G) c.1453-108C>G (n.1453-108C>G) | dbSNP |
| 7 | g.70776995C>T | CA2683162218 | AUTS2 | c.1933-108C>T (n.1933-108C>T) c.31-108C>T (n.31-108C>T) c.268-108C>T (n.268-108C>T) c.26-108C>T n.601-108C>T c.514-108C>T (n.514-108C>T) c.559-108C>T (n.559-108C>T) c.1930-108C>T (n.1930-108C>T) c.264-108C>T n.244-108C>T c.798-108C>T c.1861-108C>T (n.1861-108C>T) c.31-108C>T c.513-108C>T n.599-108C>T n.322C>T n.301-108C>T c.1189-108C>T (n.1189-108C>T) c.1117-108C>T (n.1117-108C>T) c.580-108C>T (n.580-108C>T) c.1954-108C>T (n.1954-108C>T) c.1951-108C>T (n.1951-108C>T) c.1888-108C>T (n.1888-108C>T) c.1882-108C>T (n.1882-108C>T) c.1852-108C>T (n.1852-108C>T) c.1690-108C>T (n.1690-108C>T) c.1663-108C>T (n.1663-108C>T) c.1480-108C>T (n.1480-108C>T) c.1453-108C>T (n.1453-108C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776996A>G | CA2683162220 | AUTS2 | c.1933-107A>G (n.1933-107A>G) c.31-107A>G (n.31-107A>G) c.268-107A>G (n.268-107A>G) c.26-107A>G n.601-107A>G c.514-107A>G (n.514-107A>G) c.559-107A>G (n.559-107A>G) c.1930-107A>G (n.1930-107A>G) c.264-107A>G n.244-107A>G c.798-107A>G c.1861-107A>G (n.1861-107A>G) c.31-107A>G c.513-107A>G n.599-107A>G n.323A>G n.301-107A>G c.1189-107A>G (n.1189-107A>G) c.1117-107A>G (n.1117-107A>G) c.580-107A>G (n.580-107A>G) c.1954-107A>G (n.1954-107A>G) c.1951-107A>G (n.1951-107A>G) c.1888-107A>G (n.1888-107A>G) c.1882-107A>G (n.1882-107A>G) c.1852-107A>G (n.1852-107A>G) c.1690-107A>G (n.1690-107A>G) c.1663-107A>G (n.1663-107A>G) c.1480-107A>G (n.1480-107A>G) c.1453-107A>G (n.1453-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776997C>A | CA2683162225 | AUTS2 | c.1933-106C>A (n.1933-106C>A) c.31-106C>A (n.31-106C>A) c.268-106C>A (n.268-106C>A) c.26-106C>A n.601-106C>A c.514-106C>A (n.514-106C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) c.1930-106C>A (n.1930-106C>A) c.264-106C>A n.244-106C>A c.798-106C>A c.1861-106C>A (n.1861-106C>A) c.31-106C>A c.513-106C>A n.599-106C>A n.324C>A n.301-106C>A c.1189-106C>A (n.1189-106C>A) c.1117-106C>A (n.1117-106C>A) c.580-106C>A (n.580-106C>A) c.1954-106C>A (n.1954-106C>A) c.1951-106C>A (n.1951-106C>A) c.1888-106C>A (n.1888-106C>A) c.1882-106C>A (n.1882-106C>A) c.1852-106C>A (n.1852-106C>A) c.1690-106C>A (n.1690-106C>A) c.1663-106C>A (n.1663-106C>A) c.1480-106C>A (n.1480-106C>A) c.1453-106C>A (n.1453-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776997C= | CA1716145153 | AUTS2 | c.1933-106C= (n.1933-106C=) c.31-106C= (n.31-106C=) c.268-106C= (n.268-106C=) c.26-106C= n.601-106C= c.514-106C= (n.514-106C=) c.559-106C= (n.559-106C=) c.1930-106C= (n.1930-106C=) c.264-106C= n.244-106C= c.798-106C= c.1861-106C= (n.1861-106C=) c.31-106C= c.513-106C= n.599-106C= n.324C= n.301-106C= c.1189-106C= (n.1189-106C=) c.1117-106C= (n.1117-106C=) c.580-106C= (n.580-106C=) c.1954-106C= (n.1954-106C=) c.1951-106C= (n.1951-106C=) c.1888-106C= (n.1888-106C=) c.1882-106C= (n.1882-106C=) c.1852-106C= (n.1852-106C=) c.1690-106C= (n.1690-106C=) c.1663-106C= (n.1663-106C=) c.1480-106C= (n.1480-106C=) c.1453-106C= (n.1453-106C=) | |
| 7 | g.70776997C>G | CA2683162223 | AUTS2 | c.1933-106C>G (n.1933-106C>G) c.31-106C>G (n.31-106C>G) c.268-106C>G (n.268-106C>G) c.26-106C>G n.601-106C>G c.514-106C>G (n.514-106C>G) c.559-106C>G (n.559-106C>G) c.1930-106C>G (n.1930-106C>G) c.264-106C>G n.244-106C>G c.798-106C>G c.1861-106C>G (n.1861-106C>G) c.31-106C>G c.513-106C>G n.599-106C>G n.324C>G n.301-106C>G c.1189-106C>G (n.1189-106C>G) c.1117-106C>G (n.1117-106C>G) c.580-106C>G (n.580-106C>G) c.1954-106C>G (n.1954-106C>G) c.1951-106C>G (n.1951-106C>G) c.1888-106C>G (n.1888-106C>G) c.1882-106C>G (n.1882-106C>G) c.1852-106C>G (n.1852-106C>G) c.1690-106C>G (n.1690-106C>G) c.1663-106C>G (n.1663-106C>G) c.1480-106C>G (n.1480-106C>G) c.1453-106C>G (n.1453-106C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776997C>T | CA160034118 | AUTS2 | c.1933-106C>T (n.1933-106C>T) c.31-106C>T (n.31-106C>T) c.268-106C>T (n.268-106C>T) c.26-106C>T n.601-106C>T c.514-106C>T (n.514-106C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) c.1930-106C>T (n.1930-106C>T) c.264-106C>T n.244-106C>T c.798-106C>T c.1861-106C>T (n.1861-106C>T) c.31-106C>T c.513-106C>T n.599-106C>T n.324C>T n.301-106C>T c.1189-106C>T (n.1189-106C>T) c.1117-106C>T (n.1117-106C>T) c.580-106C>T (n.580-106C>T) c.1954-106C>T (n.1954-106C>T) c.1951-106C>T (n.1951-106C>T) c.1888-106C>T (n.1888-106C>T) c.1882-106C>T (n.1882-106C>T) c.1852-106C>T (n.1852-106C>T) c.1690-106C>T (n.1690-106C>T) c.1663-106C>T (n.1663-106C>T) c.1480-106C>T (n.1480-106C>T) c.1453-106C>T (n.1453-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776998del | CA2683162227 | AUTS2 | c.1933-105del (n.1933-105del) c.31-105del (n.31-105del) c.268-105del (n.268-105del) c.26-105del n.601-105del c.514-105del (n.514-105del) c.559-105del (n.559-105del) c.1930-105del (n.1930-105del) c.264-105del n.244-105del c.798-105del c.1861-105del (n.1861-105del) c.31-105del c.513-105del n.599-105del n.325del n.301-105del c.1189-105del (n.1189-105del) c.1117-105del (n.1117-105del) c.580-105del (n.580-105del) c.1954-105del (n.1954-105del) c.1951-105del (n.1951-105del) c.1888-105del (n.1888-105del) c.1882-105del (n.1882-105del) c.1852-105del (n.1852-105del) c.1690-105del (n.1690-105del) c.1663-105del (n.1663-105del) c.1480-105del (n.1480-105del) c.1453-105del (n.1453-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776998G>A | CA160034133 | AUTS2 | c.1933-105G>A (n.1933-105G>A) c.31-105G>A (n.31-105G>A) c.268-105G>A (n.268-105G>A) c.26-105G>A n.601-105G>A c.514-105G>A (n.514-105G>A) c.559-105G>A (n.559-105G>A) c.1930-105G>A (n.1930-105G>A) c.264-105G>A n.244-105G>A c.798-105G>A c.1861-105G>A (n.1861-105G>A) c.31-105G>A c.513-105G>A n.599-105G>A n.325G>A n.301-105G>A c.1189-105G>A (n.1189-105G>A) c.1117-105G>A (n.1117-105G>A) c.580-105G>A (n.580-105G>A) c.1954-105G>A (n.1954-105G>A) c.1951-105G>A (n.1951-105G>A) c.1888-105G>A (n.1888-105G>A) c.1882-105G>A (n.1882-105G>A) c.1852-105G>A (n.1852-105G>A) c.1690-105G>A (n.1690-105G>A) c.1663-105G>A (n.1663-105G>A) c.1480-105G>A (n.1480-105G>A) c.1453-105G>A (n.1453-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776998G= | CA1716145162 | AUTS2 | c.1933-105G= (n.1933-105G=) c.31-105G= (n.31-105G=) c.268-105G= (n.268-105G=) c.26-105G= n.601-105G= c.514-105G= (n.514-105G=) c.559-105G= (n.559-105G=) c.1930-105G= (n.1930-105G=) c.264-105G= n.244-105G= c.798-105G= c.1861-105G= (n.1861-105G=) c.31-105G= c.513-105G= n.599-105G= n.325G= n.301-105G= c.1189-105G= (n.1189-105G=) c.1117-105G= (n.1117-105G=) c.580-105G= (n.580-105G=) c.1954-105G= (n.1954-105G=) c.1951-105G= (n.1951-105G=) c.1888-105G= (n.1888-105G=) c.1882-105G= (n.1882-105G=) c.1852-105G= (n.1852-105G=) c.1690-105G= (n.1690-105G=) c.1663-105G= (n.1663-105G=) c.1480-105G= (n.1480-105G=) c.1453-105G= (n.1453-105G=) | |
| 7 | g.70776998_70776999delinsGA | CA1716145168 | AUTS2 | c.1933-105_1933-104delinsGA (n.1933-105_1933-104delinsGA) c.31-105_31-104delinsGA (n.31-105_31-104delinsGA) c.268-105_268-104delinsGA (n.268-105_268-104delinsGA) c.26-105_26-104delinsGA n.601-105_601-104delinsGA c.514-105_514-104delinsGA (n.514-105_514-104delinsGA) c.559-105_559-104delinsGA (n.559-105_559-104delinsGA) c.1930-105_1930-104delinsGA (n.1930-105_1930-104delinsGA) c.264-105_264-104delinsGA n.244-105_244-104delinsGA c.798-105_798-104delinsGA c.1861-105_1861-104delinsGA (n.1861-105_1861-104delinsGA) c.31-105_31-104delinsGA c.513-105_513-104delinsGA n.599-105_599-104delinsGA n.325_326delinsGA n.301-105_301-104delinsGA c.1189-105_1189-104delinsGA (n.1189-105_1189-104delinsGA) c.1117-105_1117-104delinsGA (n.1117-105_1117-104delinsGA) c.580-105_580-104delinsGA (n.580-105_580-104delinsGA) c.1954-105_1954-104delinsGA (n.1954-105_1954-104delinsGA) c.1951-105_1951-104delinsGA (n.1951-105_1951-104delinsGA) c.1888-105_1888-104delinsGA (n.1888-105_1888-104delinsGA) c.1882-105_1882-104delinsGA (n.1882-105_1882-104delinsGA) c.1852-105_1852-104delinsGA (n.1852-105_1852-104delinsGA) c.1690-105_1690-104delinsGA (n.1690-105_1690-104delinsGA) c.1663-105_1663-104delinsGA (n.1663-105_1663-104delinsGA) c.1480-105_1480-104delinsGA (n.1480-105_1480-104delinsGA) c.1453-105_1453-104delinsGA (n.1453-105_1453-104delinsGA) | |
| 7 | g.70776999A>G | CA2683162231 | AUTS2 | c.1933-104A>G (n.1933-104A>G) c.31-104A>G (n.31-104A>G) c.268-104A>G (n.268-104A>G) c.26-104A>G n.601-104A>G c.514-104A>G (n.514-104A>G) c.559-104A>G (n.559-104A>G) c.1930-104A>G (n.1930-104A>G) c.264-104A>G n.244-104A>G c.798-104A>G c.1861-104A>G (n.1861-104A>G) c.31-104A>G c.513-104A>G n.599-104A>G n.326A>G n.301-104A>G c.1189-104A>G (n.1189-104A>G) c.1117-104A>G (n.1117-104A>G) c.580-104A>G (n.580-104A>G) c.1954-104A>G (n.1954-104A>G) c.1951-104A>G (n.1951-104A>G) c.1888-104A>G (n.1888-104A>G) c.1882-104A>G (n.1882-104A>G) c.1852-104A>G (n.1852-104A>G) c.1690-104A>G (n.1690-104A>G) c.1663-104A>G (n.1663-104A>G) c.1480-104A>G (n.1480-104A>G) c.1453-104A>G (n.1453-104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777004dup | CA2683162229 | AUTS2 | c.1933-99dup (n.1933-99dup) c.31-99dup (n.31-99dup) c.268-99dup (n.268-99dup) c.26-99dup n.601-99dup c.514-99dup (n.514-99dup) c.559-99dup (n.559-99dup) c.1930-99dup (n.1930-99dup) c.264-99dup n.244-99dup c.798-99dup c.1861-99dup (n.1861-99dup) c.31-99dup c.513-99dup n.599-99dup n.331dup n.301-99dup c.1189-99dup (n.1189-99dup) c.1117-99dup (n.1117-99dup) c.580-99dup (n.580-99dup) c.1954-99dup (n.1954-99dup) c.1951-99dup (n.1951-99dup) c.1888-99dup (n.1888-99dup) c.1882-99dup (n.1882-99dup) c.1852-99dup (n.1852-99dup) c.1690-99dup (n.1690-99dup) c.1663-99dup (n.1663-99dup) c.1480-99dup (n.1480-99dup) c.1453-99dup (n.1453-99dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777004del | CA575288420 | AUTS2 | c.1933-99del (n.1933-99del) c.31-99del (n.31-99del) c.268-99del (n.268-99del) c.26-99del n.601-99del c.514-99del (n.514-99del) c.559-99del (n.559-99del) c.1930-99del (n.1930-99del) c.264-99del n.244-99del c.798-99del c.1861-99del (n.1861-99del) c.31-99del c.513-99del n.599-99del n.331del n.301-99del c.1189-99del (n.1189-99del) c.1117-99del (n.1117-99del) c.580-99del (n.580-99del) c.1954-99del (n.1954-99del) c.1951-99del (n.1951-99del) c.1888-99del (n.1888-99del) c.1882-99del (n.1882-99del) c.1852-99del (n.1852-99del) c.1690-99del (n.1690-99del) c.1663-99del (n.1663-99del) c.1480-99del (n.1480-99del) c.1453-99del (n.1453-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777000A= | CA1716145179 | AUTS2 | c.1933-103A= (n.1933-103A=) c.31-103A= (n.31-103A=) c.268-103A= (n.268-103A=) c.26-103A= n.601-103A= c.514-103A= (n.514-103A=) c.559-103A= (n.559-103A=) c.1930-103A= (n.1930-103A=) c.264-103A= n.244-103A= c.798-103A= c.1861-103A= (n.1861-103A=) c.31-103A= c.513-103A= n.599-103A= n.327A= n.301-103A= c.1189-103A= (n.1189-103A=) c.1117-103A= (n.1117-103A=) c.580-103A= (n.580-103A=) c.1954-103A= (n.1954-103A=) c.1951-103A= (n.1951-103A=) c.1888-103A= (n.1888-103A=) c.1882-103A= (n.1882-103A=) c.1852-103A= (n.1852-103A=) c.1690-103A= (n.1690-103A=) c.1663-103A= (n.1663-103A=) c.1480-103A= (n.1480-103A=) c.1453-103A= (n.1453-103A=) | |
| 7 | g.70777000A>G | CA575288421 | AUTS2 | c.1933-103A>G (n.1933-103A>G) c.31-103A>G (n.31-103A>G) c.268-103A>G (n.268-103A>G) c.26-103A>G n.601-103A>G c.514-103A>G (n.514-103A>G) c.559-103A>G (n.559-103A>G) c.1930-103A>G (n.1930-103A>G) c.264-103A>G n.244-103A>G c.798-103A>G c.1861-103A>G (n.1861-103A>G) c.31-103A>G c.513-103A>G n.599-103A>G n.327A>G n.301-103A>G c.1189-103A>G (n.1189-103A>G) c.1117-103A>G (n.1117-103A>G) c.580-103A>G (n.580-103A>G) c.1954-103A>G (n.1954-103A>G) c.1951-103A>G (n.1951-103A>G) c.1888-103A>G (n.1888-103A>G) c.1882-103A>G (n.1882-103A>G) c.1852-103A>G (n.1852-103A>G) c.1690-103A>G (n.1690-103A>G) c.1663-103A>G (n.1663-103A>G) c.1480-103A>G (n.1480-103A>G) c.1453-103A>G (n.1453-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777000A>T | CA2683162234 | AUTS2 | c.1933-103A>T (n.1933-103A>T) c.31-103A>T (n.31-103A>T) c.268-103A>T (n.268-103A>T) c.26-103A>T n.601-103A>T c.514-103A>T (n.514-103A>T) c.559-103A>T (n.559-103A>T) c.1930-103A>T (n.1930-103A>T) c.264-103A>T n.244-103A>T c.798-103A>T c.1861-103A>T (n.1861-103A>T) c.31-103A>T c.513-103A>T n.599-103A>T n.327A>T n.301-103A>T c.1189-103A>T (n.1189-103A>T) c.1117-103A>T (n.1117-103A>T) c.580-103A>T (n.580-103A>T) c.1954-103A>T (n.1954-103A>T) c.1951-103A>T (n.1951-103A>T) c.1888-103A>T (n.1888-103A>T) c.1882-103A>T (n.1882-103A>T) c.1852-103A>T (n.1852-103A>T) c.1690-103A>T (n.1690-103A>T) c.1663-103A>T (n.1663-103A>T) c.1480-103A>T (n.1480-103A>T) c.1453-103A>T (n.1453-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70777001A= | CA1716145183 | AUTS2 | c.1933-102A= (n.1933-102A=) c.31-102A= (n.31-102A=) c.268-102A= (n.268-102A=) c.26-102A= n.601-102A= c.514-102A= (n.514-102A=) c.559-102A= (n.559-102A=) c.1930-102A= (n.1930-102A=) c.264-102A= n.244-102A= c.798-102A= c.1861-102A= (n.1861-102A=) c.31-102A= c.513-102A= n.599-102A= n.328A= n.301-102A= c.1189-102A= (n.1189-102A=) c.1117-102A= (n.1117-102A=) c.580-102A= (n.580-102A=) c.1954-102A= (n.1954-102A=) c.1951-102A= (n.1951-102A=) c.1888-102A= (n.1888-102A=) c.1882-102A= (n.1882-102A=) c.1852-102A= (n.1852-102A=) c.1690-102A= (n.1690-102A=) c.1663-102A= (n.1663-102A=) c.1480-102A= (n.1480-102A=) c.1453-102A= (n.1453-102A=) | |
| 7 | g.70777001A>G | CA1716145185 | AUTS2 | c.1933-102A>G (n.1933-102A>G) c.31-102A>G (n.31-102A>G) c.268-102A>G (n.268-102A>G) c.26-102A>G n.601-102A>G c.514-102A>G (n.514-102A>G) c.559-102A>G (n.559-102A>G) c.1930-102A>G (n.1930-102A>G) c.264-102A>G n.244-102A>G c.798-102A>G c.1861-102A>G (n.1861-102A>G) c.31-102A>G c.513-102A>G n.599-102A>G n.328A>G n.301-102A>G c.1189-102A>G (n.1189-102A>G) c.1117-102A>G (n.1117-102A>G) c.580-102A>G (n.580-102A>G) c.1954-102A>G (n.1954-102A>G) c.1951-102A>G (n.1951-102A>G) c.1888-102A>G (n.1888-102A>G) c.1882-102A>G (n.1882-102A>G) c.1852-102A>G (n.1852-102A>G) c.1690-102A>G (n.1690-102A>G) c.1663-102A>G (n.1663-102A>G) c.1480-102A>G (n.1480-102A>G) c.1453-102A>G (n.1453-102A>G) | dbSNP |
| 7 | g.70777002A= | CA1716145192 | AUTS2 | c.1933-101A= (n.1933-101A=) c.31-101A= (n.31-101A=) c.268-101A= (n.268-101A=) c.26-101A= n.601-101A= c.514-101A= (n.514-101A=) c.559-101A= (n.559-101A=) c.1930-101A= (n.1930-101A=) c.264-101A= n.244-101A= c.798-101A= c.1861-101A= (n.1861-101A=) c.31-101A= c.513-101A= n.599-101A= n.329A= n.301-101A= c.1189-101A= (n.1189-101A=) c.1117-101A= (n.1117-101A=) c.580-101A= (n.580-101A=) c.1954-101A= (n.1954-101A=) c.1951-101A= (n.1951-101A=) c.1888-101A= (n.1888-101A=) c.1882-101A= (n.1882-101A=) c.1852-101A= (n.1852-101A=) c.1690-101A= (n.1690-101A=) c.1663-101A= (n.1663-101A=) c.1480-101A= (n.1480-101A=) c.1453-101A= (n.1453-101A=) | |
| 7 | g.70777002A>C | CA1102753591 | AUTS2 | c.1933-101A>C (n.1933-101A>C) c.31-101A>C (n.31-101A>C) c.268-101A>C (n.268-101A>C) c.26-101A>C n.601-101A>C c.514-101A>C (n.514-101A>C) c.559-101A>C (n.559-101A>C) c.1930-101A>C (n.1930-101A>C) c.264-101A>C n.244-101A>C c.798-101A>C c.1861-101A>C (n.1861-101A>C) c.31-101A>C c.513-101A>C n.599-101A>C n.329A>C n.301-101A>C c.1189-101A>C (n.1189-101A>C) c.1117-101A>C (n.1117-101A>C) c.580-101A>C (n.580-101A>C) c.1954-101A>C (n.1954-101A>C) c.1951-101A>C (n.1951-101A>C) c.1888-101A>C (n.1888-101A>C) c.1882-101A>C (n.1882-101A>C) c.1852-101A>C (n.1852-101A>C) c.1690-101A>C (n.1690-101A>C) c.1663-101A>C (n.1663-101A>C) c.1480-101A>C (n.1480-101A>C) c.1453-101A>C (n.1453-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777004A>G | CA2578902333 | AUTS2 | c.1933-99A>G (n.1933-99A>G) c.31-99A>G (n.31-99A>G) c.268-99A>G (n.268-99A>G) c.26-99A>G n.601-99A>G c.514-99A>G (n.514-99A>G) c.559-99A>G (n.559-99A>G) c.1930-99A>G (n.1930-99A>G) c.264-99A>G n.244-99A>G c.798-99A>G c.1861-99A>G (n.1861-99A>G) c.31-99A>G c.513-99A>G n.599-99A>G n.331A>G n.301-99A>G c.1189-99A>G (n.1189-99A>G) c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.580-99A>G (n.580-99A>G) c.1954-99A>G (n.1954-99A>G) c.1951-99A>G (n.1951-99A>G) c.1888-99A>G (n.1888-99A>G) c.1882-99A>G (n.1882-99A>G) c.1852-99A>G (n.1852-99A>G) c.1690-99A>G (n.1690-99A>G) c.1663-99A>G (n.1663-99A>G) c.1480-99A>G (n.1480-99A>G) c.1453-99A>G (n.1453-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777005G>A | CA2683162236 | AUTS2 | c.1933-98G>A (n.1933-98G>A) c.31-98G>A (n.31-98G>A) c.268-98G>A (n.268-98G>A) c.26-98G>A n.601-98G>A c.514-98G>A (n.514-98G>A) c.559-98G>A (n.559-98G>A) c.1930-98G>A (n.1930-98G>A) c.264-98G>A n.244-98G>A c.798-98G>A c.1861-98G>A (n.1861-98G>A) c.31-98G>A c.513-98G>A n.599-98G>A n.332G>A n.301-98G>A c.1189-98G>A (n.1189-98G>A) c.1117-98G>A (n.1117-98G>A) c.580-98G>A (n.580-98G>A) c.1954-98G>A (n.1954-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) c.1888-98G>A (n.1888-98G>A) c.1882-98G>A (n.1882-98G>A) c.1852-98G>A (n.1852-98G>A) c.1690-98G>A (n.1690-98G>A) c.1663-98G>A (n.1663-98G>A) c.1480-98G>A (n.1480-98G>A) c.1453-98G>A (n.1453-98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777005G>T | CA2683162237 | AUTS2 | c.1933-98G>T (n.1933-98G>T) c.31-98G>T (n.31-98G>T) c.268-98G>T (n.268-98G>T) c.26-98G>T n.601-98G>T c.514-98G>T (n.514-98G>T) c.559-98G>T (n.559-98G>T) c.1930-98G>T (n.1930-98G>T) c.264-98G>T n.244-98G>T c.798-98G>T c.1861-98G>T (n.1861-98G>T) c.31-98G>T c.513-98G>T n.599-98G>T n.332G>T n.301-98G>T c.1189-98G>T (n.1189-98G>T) c.1117-98G>T (n.1117-98G>T) c.580-98G>T (n.580-98G>T) c.1954-98G>T (n.1954-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) c.1888-98G>T (n.1888-98G>T) c.1882-98G>T (n.1882-98G>T) c.1852-98G>T (n.1852-98G>T) c.1690-98G>T (n.1690-98G>T) c.1663-98G>T (n.1663-98G>T) c.1480-98G>T (n.1480-98G>T) c.1453-98G>T (n.1453-98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777006C>A | CA2578902334 | AUTS2 | c.1933-97C>A (n.1933-97C>A) c.31-97C>A (n.31-97C>A) c.268-97C>A (n.268-97C>A) c.26-97C>A n.601-97C>A c.514-97C>A (n.514-97C>A) c.559-97C>A (n.559-97C>A) c.1930-97C>A (n.1930-97C>A) c.264-97C>A n.244-97C>A c.798-97C>A c.1861-97C>A (n.1861-97C>A) c.31-97C>A c.513-97C>A n.599-97C>A n.333C>A n.301-97C>A c.1189-97C>A (n.1189-97C>A) c.1117-97C>A (n.1117-97C>A) c.580-97C>A (n.580-97C>A) c.1954-97C>A (n.1954-97C>A) c.1951-97C>A (n.1951-97C>A) c.1888-97C>A (n.1888-97C>A) c.1882-97C>A (n.1882-97C>A) c.1852-97C>A (n.1852-97C>A) c.1690-97C>A (n.1690-97C>A) c.1663-97C>A (n.1663-97C>A) c.1480-97C>A (n.1480-97C>A) c.1453-97C>A (n.1453-97C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777007C>T | CA1102753597 | AUTS2 | c.1933-96C>T (n.1933-96C>T) c.31-96C>T (n.31-96C>T) c.268-96C>T (n.268-96C>T) c.26-96C>T n.601-96C>T c.514-96C>T (n.514-96C>T) c.559-96C>T (n.559-96C>T) c.1930-96C>T (n.1930-96C>T) c.264-96C>T n.244-96C>T c.798-96C>T c.1861-96C>T (n.1861-96C>T) c.31-96C>T c.513-96C>T n.599-96C>T n.334C>T n.301-96C>T c.1189-96C>T (n.1189-96C>T) c.1117-96C>T (n.1117-96C>T) c.580-96C>T (n.580-96C>T) c.1954-96C>T (n.1954-96C>T) c.1951-96C>T (n.1951-96C>T) c.1888-96C>T (n.1888-96C>T) c.1882-96C>T (n.1882-96C>T) c.1852-96C>T (n.1852-96C>T) c.1690-96C>T (n.1690-96C>T) c.1663-96C>T (n.1663-96C>T) c.1480-96C>T (n.1480-96C>T) c.1453-96C>T (n.1453-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777008T>C | CA2683162250 | AUTS2 | c.1933-95T>C (n.1933-95T>C) c.31-95T>C (n.31-95T>C) c.268-95T>C (n.268-95T>C) c.26-95T>C n.601-95T>C c.514-95T>C (n.514-95T>C) c.559-95T>C (n.559-95T>C) c.1930-95T>C (n.1930-95T>C) c.264-95T>C n.244-95T>C c.798-95T>C c.1861-95T>C (n.1861-95T>C) c.31-95T>C c.513-95T>C n.599-95T>C n.335T>C n.301-95T>C c.1189-95T>C (n.1189-95T>C) c.1117-95T>C (n.1117-95T>C) c.580-95T>C (n.580-95T>C) c.1954-95T>C (n.1954-95T>C) c.1951-95T>C (n.1951-95T>C) c.1888-95T>C (n.1888-95T>C) c.1882-95T>C (n.1882-95T>C) c.1852-95T>C (n.1852-95T>C) c.1690-95T>C (n.1690-95T>C) c.1663-95T>C (n.1663-95T>C) c.1480-95T>C (n.1480-95T>C) c.1453-95T>C (n.1453-95T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777009C= | CA1716145204 | AUTS2 | c.1933-94C= (n.1933-94C=) c.31-94C= (n.31-94C=) c.268-94C= (n.268-94C=) c.26-94C= n.601-94C= c.514-94C= (n.514-94C=) c.559-94C= (n.559-94C=) c.1930-94C= (n.1930-94C=) c.264-94C= n.244-94C= c.798-94C= c.1861-94C= (n.1861-94C=) c.31-94C= c.513-94C= n.599-94C= n.336C= n.301-94C= c.1189-94C= (n.1189-94C=) c.1117-94C= (n.1117-94C=) c.580-94C= (n.580-94C=) c.1954-94C= (n.1954-94C=) c.1951-94C= (n.1951-94C=) c.1888-94C= (n.1888-94C=) c.1882-94C= (n.1882-94C=) c.1852-94C= (n.1852-94C=) c.1690-94C= (n.1690-94C=) c.1663-94C= (n.1663-94C=) c.1480-94C= (n.1480-94C=) c.1453-94C= (n.1453-94C=) | |
| 7 | g.70777009C>T | CA575288422 | AUTS2 | c.1933-94C>T (n.1933-94C>T) c.31-94C>T (n.31-94C>T) c.268-94C>T (n.268-94C>T) c.26-94C>T n.601-94C>T c.514-94C>T (n.514-94C>T) c.559-94C>T (n.559-94C>T) c.1930-94C>T (n.1930-94C>T) c.264-94C>T n.244-94C>T c.798-94C>T c.1861-94C>T (n.1861-94C>T) c.31-94C>T c.513-94C>T n.599-94C>T n.336C>T n.301-94C>T c.1189-94C>T (n.1189-94C>T) c.1117-94C>T (n.1117-94C>T) c.580-94C>T (n.580-94C>T) c.1954-94C>T (n.1954-94C>T) c.1951-94C>T (n.1951-94C>T) c.1888-94C>T (n.1888-94C>T) c.1882-94C>T (n.1882-94C>T) c.1852-94C>T (n.1852-94C>T) c.1690-94C>T (n.1690-94C>T) c.1663-94C>T (n.1663-94C>T) c.1480-94C>T (n.1480-94C>T) c.1453-94C>T (n.1453-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777011del | CA2578902335 | AUTS2 | c.1933-92del (n.1933-92del) c.31-92del (n.31-92del) c.268-92del (n.268-92del) c.26-92del n.601-92del c.514-92del (n.514-92del) c.559-92del (n.559-92del) c.1930-92del (n.1930-92del) c.264-92del n.244-92del c.798-92del c.1861-92del (n.1861-92del) c.31-92del c.513-92del n.599-92del n.338del n.301-92del c.1189-92del (n.1189-92del) c.1117-92del (n.1117-92del) c.580-92del (n.580-92del) c.1954-92del (n.1954-92del) c.1951-92del (n.1951-92del) c.1888-92del (n.1888-92del) c.1882-92del (n.1882-92del) c.1852-92del (n.1852-92del) c.1690-92del (n.1690-92del) c.1663-92del (n.1663-92del) c.1480-92del (n.1480-92del) c.1453-92del (n.1453-92del) | |
| 7 | g.70777011G>A | CA1716145220 | AUTS2 | c.1933-92G>A (n.1933-92G>A) c.31-92G>A (n.31-92G>A) c.268-92G>A (n.268-92G>A) c.26-92G>A n.601-92G>A c.514-92G>A (n.514-92G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) c.1930-92G>A (n.1930-92G>A) c.264-92G>A n.244-92G>A c.798-92G>A c.1861-92G>A (n.1861-92G>A) c.31-92G>A c.513-92G>A n.599-92G>A n.338G>A n.301-92G>A c.1189-92G>A (n.1189-92G>A) c.1117-92G>A (n.1117-92G>A) c.580-92G>A (n.580-92G>A) c.1954-92G>A (n.1954-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) c.1888-92G>A (n.1888-92G>A) c.1882-92G>A (n.1882-92G>A) c.1852-92G>A (n.1852-92G>A) c.1690-92G>A (n.1690-92G>A) c.1663-92G>A (n.1663-92G>A) c.1480-92G>A (n.1480-92G>A) c.1453-92G>A (n.1453-92G>A) | dbSNP |
| 7 | g.70777011G= | CA1716145216 | AUTS2 | c.1933-92G= (n.1933-92G=) c.31-92G= (n.31-92G=) c.268-92G= (n.268-92G=) c.26-92G= n.601-92G= c.514-92G= (n.514-92G=) c.559-92G= (n.559-92G=) c.1930-92G= (n.1930-92G=) c.264-92G= n.244-92G= c.798-92G= c.1861-92G= (n.1861-92G=) c.31-92G= c.513-92G= n.599-92G= n.338G= n.301-92G= c.1189-92G= (n.1189-92G=) c.1117-92G= (n.1117-92G=) c.580-92G= (n.580-92G=) c.1954-92G= (n.1954-92G=) c.1951-92G= (n.1951-92G=) c.1888-92G= (n.1888-92G=) c.1882-92G= (n.1882-92G=) c.1852-92G= (n.1852-92G=) c.1690-92G= (n.1690-92G=) c.1663-92G= (n.1663-92G=) c.1480-92G= (n.1480-92G=) c.1453-92G= (n.1453-92G=) | |
| 7 | g.70777011G>T | CA2683162254 | AUTS2 | c.1933-92G>T (n.1933-92G>T) c.31-92G>T (n.31-92G>T) c.268-92G>T (n.268-92G>T) c.26-92G>T n.601-92G>T c.514-92G>T (n.514-92G>T) c.559-92G>T (n.559-92G>T) c.1930-92G>T (n.1930-92G>T) c.264-92G>T n.244-92G>T c.798-92G>T c.1861-92G>T (n.1861-92G>T) c.31-92G>T c.513-92G>T n.599-92G>T n.338G>T n.301-92G>T c.1189-92G>T (n.1189-92G>T) c.1117-92G>T (n.1117-92G>T) c.580-92G>T (n.580-92G>T) c.1954-92G>T (n.1954-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) c.1888-92G>T (n.1888-92G>T) c.1882-92G>T (n.1882-92G>T) c.1852-92G>T (n.1852-92G>T) c.1690-92G>T (n.1690-92G>T) c.1663-92G>T (n.1663-92G>T) c.1480-92G>T (n.1480-92G>T) c.1453-92G>T (n.1453-92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777012C>A | CA2683162257 | AUTS2 | c.1933-91C>A (n.1933-91C>A) c.31-91C>A (n.31-91C>A) c.268-91C>A (n.268-91C>A) c.26-91C>A n.601-91C>A c.514-91C>A (n.514-91C>A) c.559-91C>A (n.559-91C>A) c.1930-91C>A (n.1930-91C>A) c.264-91C>A n.244-91C>A c.798-91C>A c.1861-91C>A (n.1861-91C>A) c.31-91C>A c.513-91C>A n.599-91C>A n.339C>A n.301-91C>A c.1189-91C>A (n.1189-91C>A) c.1117-91C>A (n.1117-91C>A) c.580-91C>A (n.580-91C>A) c.1954-91C>A (n.1954-91C>A) c.1951-91C>A (n.1951-91C>A) c.1888-91C>A (n.1888-91C>A) c.1882-91C>A (n.1882-91C>A) c.1852-91C>A (n.1852-91C>A) c.1690-91C>A (n.1690-91C>A) c.1663-91C>A (n.1663-91C>A) c.1480-91C>A (n.1480-91C>A) c.1453-91C>A (n.1453-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777012C= | CA1716145226 | AUTS2 | c.1933-91C= (n.1933-91C=) c.31-91C= (n.31-91C=) c.268-91C= (n.268-91C=) c.26-91C= n.601-91C= c.514-91C= (n.514-91C=) c.559-91C= (n.559-91C=) c.1930-91C= (n.1930-91C=) c.264-91C= n.244-91C= c.798-91C= c.1861-91C= (n.1861-91C=) c.31-91C= c.513-91C= n.599-91C= n.339C= n.301-91C= c.1189-91C= (n.1189-91C=) c.1117-91C= (n.1117-91C=) c.580-91C= (n.580-91C=) c.1954-91C= (n.1954-91C=) c.1951-91C= (n.1951-91C=) c.1888-91C= (n.1888-91C=) c.1882-91C= (n.1882-91C=) c.1852-91C= (n.1852-91C=) c.1690-91C= (n.1690-91C=) c.1663-91C= (n.1663-91C=) c.1480-91C= (n.1480-91C=) c.1453-91C= (n.1453-91C=) | |
| 7 | g.70777012C>T | CA841716890 | AUTS2 | c.1933-91C>T (n.1933-91C>T) c.31-91C>T (n.31-91C>T) c.268-91C>T (n.268-91C>T) c.26-91C>T n.601-91C>T c.514-91C>T (n.514-91C>T) c.559-91C>T (n.559-91C>T) c.1930-91C>T (n.1930-91C>T) c.264-91C>T n.244-91C>T c.798-91C>T c.1861-91C>T (n.1861-91C>T) c.31-91C>T c.513-91C>T n.599-91C>T n.339C>T n.301-91C>T c.1189-91C>T (n.1189-91C>T) c.1117-91C>T (n.1117-91C>T) c.580-91C>T (n.580-91C>T) c.1954-91C>T (n.1954-91C>T) c.1951-91C>T (n.1951-91C>T) c.1888-91C>T (n.1888-91C>T) c.1882-91C>T (n.1882-91C>T) c.1852-91C>T (n.1852-91C>T) c.1690-91C>T (n.1690-91C>T) c.1663-91C>T (n.1663-91C>T) c.1480-91C>T (n.1480-91C>T) c.1453-91C>T (n.1453-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777013A>G | CA2776369918 | AUTS2 | c.1933-90A>G (n.1933-90A>G) c.31-90A>G (n.31-90A>G) c.268-90A>G (n.268-90A>G) c.26-90A>G n.601-90A>G c.514-90A>G (n.514-90A>G) c.559-90A>G (n.559-90A>G) c.1930-90A>G (n.1930-90A>G) c.264-90A>G n.244-90A>G c.798-90A>G c.1861-90A>G (n.1861-90A>G) c.31-90A>G c.513-90A>G n.599-90A>G n.340A>G n.301-90A>G c.1189-90A>G (n.1189-90A>G) c.1117-90A>G (n.1117-90A>G) c.580-90A>G (n.580-90A>G) c.1954-90A>G (n.1954-90A>G) c.1951-90A>G (n.1951-90A>G) c.1888-90A>G (n.1888-90A>G) c.1882-90A>G (n.1882-90A>G) c.1852-90A>G (n.1852-90A>G) c.1690-90A>G (n.1690-90A>G) c.1663-90A>G (n.1663-90A>G) c.1480-90A>G (n.1480-90A>G) c.1453-90A>G (n.1453-90A>G) | |
| 7 | g.70777014G>A | CA841716905 | AUTS2 | c.1933-89G>A (n.1933-89G>A) c.31-89G>A (n.31-89G>A) c.268-89G>A (n.268-89G>A) c.26-89G>A n.601-89G>A c.514-89G>A (n.514-89G>A) c.559-89G>A (n.559-89G>A) c.1930-89G>A (n.1930-89G>A) c.264-89G>A n.244-89G>A c.798-89G>A c.1861-89G>A (n.1861-89G>A) c.31-89G>A c.513-89G>A n.599-89G>A n.341G>A n.301-89G>A c.1189-89G>A (n.1189-89G>A) c.1117-89G>A (n.1117-89G>A) c.580-89G>A (n.580-89G>A) c.1954-89G>A (n.1954-89G>A) c.1951-89G>A (n.1951-89G>A) c.1888-89G>A (n.1888-89G>A) c.1882-89G>A (n.1882-89G>A) c.1852-89G>A (n.1852-89G>A) c.1690-89G>A (n.1690-89G>A) c.1663-89G>A (n.1663-89G>A) c.1480-89G>A (n.1480-89G>A) c.1453-89G>A (n.1453-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777014G>C | CA575288423 | AUTS2 | c.1933-89G>C (n.1933-89G>C) c.31-89G>C (n.31-89G>C) c.268-89G>C (n.268-89G>C) c.26-89G>C n.601-89G>C c.514-89G>C (n.514-89G>C) c.559-89G>C (n.559-89G>C) c.1930-89G>C (n.1930-89G>C) c.264-89G>C n.244-89G>C c.798-89G>C c.1861-89G>C (n.1861-89G>C) c.31-89G>C c.513-89G>C n.599-89G>C n.341G>C n.301-89G>C c.1189-89G>C (n.1189-89G>C) c.1117-89G>C (n.1117-89G>C) c.580-89G>C (n.580-89G>C) c.1954-89G>C (n.1954-89G>C) c.1951-89G>C (n.1951-89G>C) c.1888-89G>C (n.1888-89G>C) c.1882-89G>C (n.1882-89G>C) c.1852-89G>C (n.1852-89G>C) c.1690-89G>C (n.1690-89G>C) c.1663-89G>C (n.1663-89G>C) c.1480-89G>C (n.1480-89G>C) c.1453-89G>C (n.1453-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70777015C>A | CA2578902336 | AUTS2 | c.1933-88C>A (n.1933-88C>A) c.31-88C>A (n.31-88C>A) c.268-88C>A (n.268-88C>A) c.26-88C>A n.601-88C>A c.514-88C>A (n.514-88C>A) c.559-88C>A (n.559-88C>A) c.1930-88C>A (n.1930-88C>A) c.264-88C>A n.244-88C>A c.798-88C>A c.1861-88C>A (n.1861-88C>A) c.31-88C>A c.513-88C>A n.599-88C>A n.342C>A n.301-88C>A c.1189-88C>A (n.1189-88C>A) c.1117-88C>A (n.1117-88C>A) c.580-88C>A (n.580-88C>A) c.1954-88C>A (n.1954-88C>A) c.1951-88C>A (n.1951-88C>A) c.1888-88C>A (n.1888-88C>A) c.1882-88C>A (n.1882-88C>A) c.1852-88C>A (n.1852-88C>A) c.1690-88C>A (n.1690-88C>A) c.1663-88C>A (n.1663-88C>A) c.1480-88C>A (n.1480-88C>A) c.1453-88C>A (n.1453-88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777015C= | CA1716145232 | AUTS2 | c.1933-88C= (n.1933-88C=) c.31-88C= (n.31-88C=) c.268-88C= (n.268-88C=) c.26-88C= n.601-88C= c.514-88C= (n.514-88C=) c.559-88C= (n.559-88C=) c.1930-88C= (n.1930-88C=) c.264-88C= n.244-88C= c.798-88C= c.1861-88C= (n.1861-88C=) c.31-88C= c.513-88C= n.599-88C= n.342C= n.301-88C= c.1189-88C= (n.1189-88C=) c.1117-88C= (n.1117-88C=) c.580-88C= (n.580-88C=) c.1954-88C= (n.1954-88C=) c.1951-88C= (n.1951-88C=) c.1888-88C= (n.1888-88C=) c.1882-88C= (n.1882-88C=) c.1852-88C= (n.1852-88C=) c.1690-88C= (n.1690-88C=) c.1663-88C= (n.1663-88C=) c.1480-88C= (n.1480-88C=) c.1453-88C= (n.1453-88C=) | |
| 7 | g.70777015C>G | CA1716145233 | AUTS2 | c.1933-88C>G (n.1933-88C>G) c.31-88C>G (n.31-88C>G) c.268-88C>G (n.268-88C>G) c.26-88C>G n.601-88C>G c.514-88C>G (n.514-88C>G) c.559-88C>G (n.559-88C>G) c.1930-88C>G (n.1930-88C>G) c.264-88C>G n.244-88C>G c.798-88C>G c.1861-88C>G (n.1861-88C>G) c.31-88C>G c.513-88C>G n.599-88C>G n.342C>G n.301-88C>G c.1189-88C>G (n.1189-88C>G) c.1117-88C>G (n.1117-88C>G) c.580-88C>G (n.580-88C>G) c.1954-88C>G (n.1954-88C>G) c.1951-88C>G (n.1951-88C>G) c.1888-88C>G (n.1888-88C>G) c.1882-88C>G (n.1882-88C>G) c.1852-88C>G (n.1852-88C>G) c.1690-88C>G (n.1690-88C>G) c.1663-88C>G (n.1663-88C>G) c.1480-88C>G (n.1480-88C>G) c.1453-88C>G (n.1453-88C>G) | dbSNP |
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| 7 | g.70777018A>G | CA1716145236 | AUTS2 | c.1933-85A>G (n.1933-85A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.268-85A>G (n.268-85A>G) c.26-85A>G n.601-85A>G c.514-85A>G (n.514-85A>G) c.559-85A>G (n.559-85A>G) c.1930-85A>G (n.1930-85A>G) c.264-85A>G n.244-85A>G c.798-85A>G c.1861-85A>G (n.1861-85A>G) c.31-85A>G c.513-85A>G n.599-85A>G n.345A>G n.301-85A>G c.1189-85A>G (n.1189-85A>G) c.1117-85A>G (n.1117-85A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.1954-85A>G (n.1954-85A>G) c.1951-85A>G (n.1951-85A>G) c.1888-85A>G (n.1888-85A>G) c.1882-85A>G (n.1882-85A>G) c.1852-85A>G (n.1852-85A>G) c.1690-85A>G (n.1690-85A>G) c.1663-85A>G (n.1663-85A>G) c.1480-85A>G (n.1480-85A>G) c.1453-85A>G (n.1453-85A>G) | dbSNP |
| 7 | g.70777020A= | CA1716145237 | AUTS2 | c.1933-83A= (n.1933-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.268-83A= (n.268-83A=) c.26-83A= n.601-83A= c.514-83A= (n.514-83A=) c.559-83A= (n.559-83A=) c.1930-83A= (n.1930-83A=) c.264-83A= n.244-83A= c.798-83A= c.1861-83A= (n.1861-83A=) c.31-83A= c.513-83A= n.599-83A= n.347A= n.301-83A= c.1189-83A= (n.1189-83A=) c.1117-83A= (n.1117-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.1954-83A= (n.1954-83A=) c.1951-83A= (n.1951-83A=) c.1888-83A= (n.1888-83A=) c.1882-83A= (n.1882-83A=) c.1852-83A= (n.1852-83A=) c.1690-83A= (n.1690-83A=) c.1663-83A= (n.1663-83A=) c.1480-83A= (n.1480-83A=) c.1453-83A= (n.1453-83A=) | |
| 7 | g.70777020A>C | CA160034160 | AUTS2 | c.1933-83A>C (n.1933-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.268-83A>C (n.268-83A>C) c.26-83A>C n.601-83A>C c.514-83A>C (n.514-83A>C) c.559-83A>C (n.559-83A>C) c.1930-83A>C (n.1930-83A>C) c.264-83A>C n.244-83A>C c.798-83A>C c.1861-83A>C (n.1861-83A>C) c.31-83A>C c.513-83A>C n.599-83A>C n.347A>C n.301-83A>C c.1189-83A>C (n.1189-83A>C) c.1117-83A>C (n.1117-83A>C) c.580-83A>C (n.580-83A>C) c.1954-83A>C (n.1954-83A>C) c.1951-83A>C (n.1951-83A>C) c.1888-83A>C (n.1888-83A>C) c.1882-83A>C (n.1882-83A>C) c.1852-83A>C (n.1852-83A>C) c.1690-83A>C (n.1690-83A>C) c.1663-83A>C (n.1663-83A>C) c.1480-83A>C (n.1480-83A>C) c.1453-83A>C (n.1453-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777020A>G | CA841716907 | AUTS2 | c.1933-83A>G (n.1933-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.268-83A>G (n.268-83A>G) c.26-83A>G n.601-83A>G c.514-83A>G (n.514-83A>G) c.559-83A>G (n.559-83A>G) c.1930-83A>G (n.1930-83A>G) c.264-83A>G n.244-83A>G c.798-83A>G c.1861-83A>G (n.1861-83A>G) c.31-83A>G c.513-83A>G n.599-83A>G n.347A>G n.301-83A>G c.1189-83A>G (n.1189-83A>G) c.1117-83A>G (n.1117-83A>G) c.580-83A>G (n.580-83A>G) c.1954-83A>G (n.1954-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) c.1888-83A>G (n.1888-83A>G) c.1882-83A>G (n.1882-83A>G) c.1852-83A>G (n.1852-83A>G) c.1690-83A>G (n.1690-83A>G) c.1663-83A>G (n.1663-83A>G) c.1480-83A>G (n.1480-83A>G) c.1453-83A>G (n.1453-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777022C>A | CA575288424 | AUTS2 | c.1933-81C>A (n.1933-81C>A) c.31-81C>A (n.31-81C>A) c.268-81C>A (n.268-81C>A) c.26-81C>A n.601-81C>A c.514-81C>A (n.514-81C>A) c.559-81C>A (n.559-81C>A) c.1930-81C>A (n.1930-81C>A) c.264-81C>A n.244-81C>A c.798-81C>A c.1861-81C>A (n.1861-81C>A) c.31-81C>A c.513-81C>A n.599-81C>A n.349C>A n.301-81C>A c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) c.1117-81C>A (n.1117-81C>A) c.580-81C>A (n.580-81C>A) c.1954-81C>A (n.1954-81C>A) c.1951-81C>A (n.1951-81C>A) c.1888-81C>A (n.1888-81C>A) c.1882-81C>A (n.1882-81C>A) c.1852-81C>A (n.1852-81C>A) c.1690-81C>A (n.1690-81C>A) c.1663-81C>A (n.1663-81C>A) c.1480-81C>A (n.1480-81C>A) c.1453-81C>A (n.1453-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777022C= | CA1716145240 | AUTS2 | c.1933-81C= (n.1933-81C=) c.31-81C= (n.31-81C=) c.268-81C= (n.268-81C=) c.26-81C= n.601-81C= c.514-81C= (n.514-81C=) c.559-81C= (n.559-81C=) c.1930-81C= (n.1930-81C=) c.264-81C= n.244-81C= c.798-81C= c.1861-81C= (n.1861-81C=) c.31-81C= c.513-81C= n.599-81C= n.349C= n.301-81C= c.1189-81C= (n.1189-81C=) c.1117-81C= (n.1117-81C=) c.580-81C= (n.580-81C=) c.1954-81C= (n.1954-81C=) c.1951-81C= (n.1951-81C=) c.1888-81C= (n.1888-81C=) c.1882-81C= (n.1882-81C=) c.1852-81C= (n.1852-81C=) c.1690-81C= (n.1690-81C=) c.1663-81C= (n.1663-81C=) c.1480-81C= (n.1480-81C=) c.1453-81C= (n.1453-81C=) | |
| 7 | g.70777022C>T | CA1102753605 | AUTS2 | c.1933-81C>T (n.1933-81C>T) c.31-81C>T (n.31-81C>T) c.268-81C>T (n.268-81C>T) c.26-81C>T n.601-81C>T c.514-81C>T (n.514-81C>T) c.559-81C>T (n.559-81C>T) c.1930-81C>T (n.1930-81C>T) c.264-81C>T n.244-81C>T c.798-81C>T c.1861-81C>T (n.1861-81C>T) c.31-81C>T c.513-81C>T n.599-81C>T n.349C>T n.301-81C>T c.1189-81C>T (n.1189-81C>T) c.1117-81C>T (n.1117-81C>T) c.580-81C>T (n.580-81C>T) c.1954-81C>T (n.1954-81C>T) c.1951-81C>T (n.1951-81C>T) c.1888-81C>T (n.1888-81C>T) c.1882-81C>T (n.1882-81C>T) c.1852-81C>T (n.1852-81C>T) c.1690-81C>T (n.1690-81C>T) c.1663-81C>T (n.1663-81C>T) c.1480-81C>T (n.1480-81C>T) c.1453-81C>T (n.1453-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777023T>C | CA2683162268 | AUTS2 | c.1933-80T>C (n.1933-80T>C) c.31-80T>C (n.31-80T>C) c.268-80T>C (n.268-80T>C) c.26-80T>C n.601-80T>C c.514-80T>C (n.514-80T>C) c.559-80T>C (n.559-80T>C) c.1930-80T>C (n.1930-80T>C) c.264-80T>C n.244-80T>C c.798-80T>C c.1861-80T>C (n.1861-80T>C) c.31-80T>C c.513-80T>C n.599-80T>C n.350T>C n.301-80T>C c.1189-80T>C (n.1189-80T>C) c.1117-80T>C (n.1117-80T>C) c.580-80T>C (n.580-80T>C) c.1954-80T>C (n.1954-80T>C) c.1951-80T>C (n.1951-80T>C) c.1888-80T>C (n.1888-80T>C) c.1882-80T>C (n.1882-80T>C) c.1852-80T>C (n.1852-80T>C) c.1690-80T>C (n.1690-80T>C) c.1663-80T>C (n.1663-80T>C) c.1480-80T>C (n.1480-80T>C) c.1453-80T>C (n.1453-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70777023T>G | CA160034164 | AUTS2 | c.1933-80T>G (n.1933-80T>G) c.31-80T>G (n.31-80T>G) c.268-80T>G (n.268-80T>G) c.26-80T>G n.601-80T>G c.514-80T>G (n.514-80T>G) c.559-80T>G (n.559-80T>G) c.1930-80T>G (n.1930-80T>G) c.264-80T>G n.244-80T>G c.798-80T>G c.1861-80T>G (n.1861-80T>G) c.31-80T>G c.513-80T>G n.599-80T>G n.350T>G n.301-80T>G c.1189-80T>G (n.1189-80T>G) c.1117-80T>G (n.1117-80T>G) c.580-80T>G (n.580-80T>G) c.1954-80T>G (n.1954-80T>G) c.1951-80T>G (n.1951-80T>G) c.1888-80T>G (n.1888-80T>G) c.1882-80T>G (n.1882-80T>G) c.1852-80T>G (n.1852-80T>G) c.1690-80T>G (n.1690-80T>G) c.1663-80T>G (n.1663-80T>G) c.1480-80T>G (n.1480-80T>G) c.1453-80T>G (n.1453-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70777023T= | CA1716145242 | AUTS2 | c.1933-80T= (n.1933-80T=) c.31-80T= (n.31-80T=) c.268-80T= (n.268-80T=) c.26-80T= n.601-80T= c.514-80T= (n.514-80T=) c.559-80T= (n.559-80T=) c.1930-80T= (n.1930-80T=) c.264-80T= n.244-80T= c.798-80T= c.1861-80T= (n.1861-80T=) c.31-80T= c.513-80T= n.599-80T= n.350T= n.301-80T= c.1189-80T= (n.1189-80T=) c.1117-80T= (n.1117-80T=) c.580-80T= (n.580-80T=) c.1954-80T= (n.1954-80T=) c.1951-80T= (n.1951-80T=) c.1888-80T= (n.1888-80T=) c.1882-80T= (n.1882-80T=) c.1852-80T= (n.1852-80T=) c.1690-80T= (n.1690-80T=) c.1663-80T= (n.1663-80T=) c.1480-80T= (n.1480-80T=) c.1453-80T= (n.1453-80T=) | |
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| 7 | g.70777024G>T | CA2578902337 | AUTS2 | c.1933-79G>T (n.1933-79G>T) c.31-79G>T (n.31-79G>T) c.268-79G>T (n.268-79G>T) c.26-79G>T n.601-79G>T c.514-79G>T (n.514-79G>T) c.559-79G>T (n.559-79G>T) c.1930-79G>T (n.1930-79G>T) c.264-79G>T n.244-79G>T c.798-79G>T c.1861-79G>T (n.1861-79G>T) c.31-79G>T c.513-79G>T n.599-79G>T n.351G>T n.301-79G>T c.1189-79G>T (n.1189-79G>T) c.1117-79G>T (n.1117-79G>T) c.580-79G>T (n.580-79G>T) c.1954-79G>T (n.1954-79G>T) c.1951-79G>T (n.1951-79G>T) c.1888-79G>T (n.1888-79G>T) c.1882-79G>T (n.1882-79G>T) c.1852-79G>T (n.1852-79G>T) c.1690-79G>T (n.1690-79G>T) c.1663-79G>T (n.1663-79G>T) c.1480-79G>T (n.1480-79G>T) c.1453-79G>T (n.1453-79G>T) | gnomAD v4 |
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