Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70758091G>A | CA377109037 | ADAMTS14 | c.3067G>A (p.Gly1023Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) | |
10 | g.70758091G>C | CA377109038 | ADAMTS14 | c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) | |
10 | g.70758091G>T | CA377109039 | ADAMTS14 | c.3067G>T (p.Gly1023Ter) c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.2566G>T (p.Gly856Ter) c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.1636G>T (p.Gly546Ter) | |
10 | g.70758092G>A | CA377109042 | ADAMTS14 | c.3067+1G>A (n.3067+1G>A) c.3076+1G>A (n.3076+1G>A) c.2566+1G>A (n.2566+1G>A) c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) | COSMIC |
10 | g.70758092G>C | CA377109041 | ADAMTS14 | c.3067+1G>C (n.3067+1G>C) c.3076+1G>C (n.3076+1G>C) c.2566+1G>C (n.2566+1G>C) c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) | |
10 | g.70758092G>T | CA377109040 | ADAMTS14 | c.3067+1G>T (n.3067+1G>T) c.3076+1G>T (n.3076+1G>T) c.2566+1G>T (n.2566+1G>T) c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) | |
10 | g.70758093T>A | CA377109043 | ADAMTS14 | c.3067+2T>A (n.3067+2T>A) c.3076+2T>A (n.3076+2T>A) c.2566+2T>A (n.2566+2T>A) c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) | |
10 | g.70758093T>C | CA5540322 | ADAMTS14 | c.3067+2T>C (n.3067+2T>C) c.3076+2T>C (n.3076+2T>C) c.2566+2T>C (n.2566+2T>C) c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758093T>G | CA377109044 | ADAMTS14 | c.3067+2T>G (n.3067+2T>G) c.3076+2T>G (n.3076+2T>G) c.2566+2T>G (n.2566+2T>G) c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) | dbSNP |
10 | g.70758093T= | CA1918399672 | ADAMTS14 | c.3067+2T= (n.3067+2T=) c.3076+2T= (n.3076+2T=) c.2566+2T= (n.2566+2T=) c.2140+2T= (n.2140+2T=) c.1636+2T= (n.1636+2T=) | |
10 | g.70758094G>A | CA5540323 | ADAMTS14 | c.3067+3G>A (n.3067+3G>A) c.3076+3G>A (n.3076+3G>A) c.2566+3G>A (n.2566+3G>A) c.2140+3G>A (n.2140+3G>A) c.1636+3G>A (n.1636+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758094G>C | CA1918399674 | ADAMTS14 | c.3067+3G>C (n.3067+3G>C) c.3076+3G>C (n.3076+3G>C) c.2566+3G>C (n.2566+3G>C) c.2140+3G>C (n.2140+3G>C) c.1636+3G>C (n.1636+3G>C) | dbSNP |
10 | g.70758094G= | CA1918399673 | ADAMTS14 | c.3067+3G= (n.3067+3G=) c.3076+3G= (n.3076+3G=) c.2566+3G= (n.2566+3G=) c.2140+3G= (n.2140+3G=) c.1636+3G= (n.1636+3G=) | |
10 | g.70758096G>A | CA594294177 | ADAMTS14 | c.3067+5G>A (n.3067+5G>A) c.3076+5G>A (n.3076+5G>A) c.2566+5G>A (n.2566+5G>A) c.2140+5G>A (n.2140+5G>A) c.1636+5G>A (n.1636+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758096G>C | CA2788451771 | ADAMTS14 | c.3067+5G>C (n.3067+5G>C) c.3076+5G>C (n.3076+5G>C) c.2566+5G>C (n.2566+5G>C) c.2140+5G>C (n.2140+5G>C) c.1636+5G>C (n.1636+5G>C) | |
10 | g.70758096G= | CA1918399675 | ADAMTS14 | c.3067+5G= (n.3067+5G=) c.3076+5G= (n.3076+5G=) c.2566+5G= (n.2566+5G=) c.2140+5G= (n.2140+5G=) c.1636+5G= (n.1636+5G=) | |
10 | g.70758097C>A | CA2609526149 | ADAMTS14 | c.3067+6C>A (n.3067+6C>A) c.3076+6C>A (n.3076+6C>A) c.2566+6C>A (n.2566+6C>A) c.2140+6C>A (n.2140+6C>A) c.1636+6C>A (n.1636+6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758098C>A | CA929722585 | ADAMTS14 | c.3067+7C>A (n.3067+7C>A) c.3076+7C>A (n.3076+7C>A) c.2566+7C>A (n.2566+7C>A) c.2140+7C>A (n.2140+7C>A) c.1636+7C>A (n.1636+7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758098C= | CA1918399676 | ADAMTS14 | c.3067+7C= (n.3067+7C=) c.3076+7C= (n.3076+7C=) c.2566+7C= (n.2566+7C=) c.2140+7C= (n.2140+7C=) c.1636+7C= (n.1636+7C=) | |
10 | g.70758100G>C | CA594294178 | ADAMTS14 | c.3067+9G>C (n.3067+9G>C) c.3076+9G>C (n.3076+9G>C) c.2566+9G>C (n.2566+9G>C) c.2140+9G>C (n.2140+9G>C) c.1636+9G>C (n.1636+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758100G= | CA1918399677 | ADAMTS14 | c.3067+9G= (n.3067+9G=) c.3076+9G= (n.3076+9G=) c.2566+9G= (n.2566+9G=) c.2140+9G= (n.2140+9G=) c.1636+9G= (n.1636+9G=) | |
10 | g.70758102G>T | CA2609526150 | ADAMTS14 | c.3067+11G>T (n.3067+11G>T) c.3076+11G>T (n.3076+11G>T) c.2566+11G>T (n.2566+11G>T) c.2140+11G>T (n.2140+11G>T) c.1636+11G>T (n.1636+11G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758103G= | CA1918399678 | ADAMTS14 | c.3067+12G= (n.3067+12G=) c.3076+12G= (n.3076+12G=) c.2566+12G= (n.2566+12G=) c.2140+12G= (n.2140+12G=) c.1636+12G= (n.1636+12G=) | |
10 | g.70758103G>T | CA5540324 | ADAMTS14 | c.3067+12G>T (n.3067+12G>T) c.3076+12G>T (n.3076+12G>T) c.2566+12G>T (n.2566+12G>T) c.2140+12G>T (n.2140+12G>T) c.1636+12G>T (n.1636+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758105G>C | CA1918399680 | ADAMTS14 | c.3067+14G>C (n.3067+14G>C) c.3076+14G>C (n.3076+14G>C) c.2566+14G>C (n.2566+14G>C) c.2140+14G>C (n.2140+14G>C) c.1636+14G>C (n.1636+14G>C) | dbSNP |
10 | g.70758105G= | CA1918399679 | ADAMTS14 | c.3067+14G= (n.3067+14G=) c.3076+14G= (n.3076+14G=) c.2566+14G= (n.2566+14G=) c.2140+14G= (n.2140+14G=) c.1636+14G= (n.1636+14G=) | |
10 | g.70758106A>G | CA2574572675 | ADAMTS14 | c.3067+15A>G (n.3067+15A>G) c.3076+15A>G (n.3076+15A>G) c.2566+15A>G (n.2566+15A>G) c.2140+15A>G (n.2140+15A>G) c.1636+15A>G (n.1636+15A>G) | |
10 | g.70758107T>C | CA2609526151 | ADAMTS14 | c.3067+16T>C (n.3067+16T>C) c.3076+16T>C (n.3076+16T>C) c.2566+16T>C (n.2566+16T>C) c.2140+16T>C (n.2140+16T>C) c.1636+16T>C (n.1636+16T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758108G>A | CA668031256 | ADAMTS14 | c.3067+17G>A (n.3067+17G>A) c.3076+17G>A (n.3076+17G>A) c.2566+17G>A (n.2566+17G>A) c.2140+17G>A (n.2140+17G>A) c.1636+17G>A (n.1636+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758108G= | CA1918399681 | ADAMTS14 | c.3067+17G= (n.3067+17G=) c.3076+17G= (n.3076+17G=) c.2566+17G= (n.2566+17G=) c.2140+17G= (n.2140+17G=) c.1636+17G= (n.1636+17G=) | |
10 | g.70758109G>A | CA2609526154 | ADAMTS14 | c.3067+18G>A (n.3067+18G>A) c.3076+18G>A (n.3076+18G>A) c.2566+18G>A (n.2566+18G>A) c.2140+18G>A (n.2140+18G>A) c.1636+18G>A (n.1636+18G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758109G>C | CA2609526155 | ADAMTS14 | c.3067+18G>C (n.3067+18G>C) c.3076+18G>C (n.3076+18G>C) c.2566+18G>C (n.2566+18G>C) c.2140+18G>C (n.2140+18G>C) c.1636+18G>C (n.1636+18G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758109G= | CA1918399682 | ADAMTS14 | c.3067+18G= (n.3067+18G=) c.3076+18G= (n.3076+18G=) c.2566+18G= (n.2566+18G=) c.2140+18G= (n.2140+18G=) c.1636+18G= (n.1636+18G=) | |
10 | g.70758109G>T | CA929722591 | ADAMTS14 | c.3067+18G>T (n.3067+18G>T) c.3076+18G>T (n.3076+18G>T) c.2566+18G>T (n.2566+18G>T) c.2140+18G>T (n.2140+18G>T) c.1636+18G>T (n.1636+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758111G>T | CA2529514548 | ADAMTS14 | c.3067+20G>T (n.3067+20G>T) c.3076+20G>T (n.3076+20G>T) c.2566+20G>T (n.2566+20G>T) c.2140+20G>T (n.2140+20G>T) c.1636+20G>T (n.1636+20G>T) | |
10 | g.70758115C>A | CA2609526157 | ADAMTS14 | c.3067+24C>A (n.3067+24C>A) c.3076+24C>A (n.3076+24C>A) c.2566+24C>A (n.2566+24C>A) c.2140+24C>A (n.2140+24C>A) c.1636+24C>A (n.1636+24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758116C>A | CA2523211629 | ADAMTS14 | c.3067+25C>A (n.3067+25C>A) c.3076+25C>A (n.3076+25C>A) c.2566+25C>A (n.2566+25C>A) c.2140+25C>A (n.2140+25C>A) c.1636+25C>A (n.1636+25C>A) | |
10 | g.70758116C>G | CA2609526158 | ADAMTS14 | c.3067+25C>G (n.3067+25C>G) c.3076+25C>G (n.3076+25C>G) c.2566+25C>G (n.2566+25C>G) c.2140+25C>G (n.2140+25C>G) c.1636+25C>G (n.1636+25C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758117_70758118delinsAG | CA1918399683 | ADAMTS14 | c.3067+26_3067+27delinsAG (n.3067+26_3067+27delinsAG) c.3076+26_3076+27delinsAG (n.3076+26_3076+27delinsAG) c.2566+26_2566+27delinsAG (n.2566+26_2566+27delinsAG) c.2140+26_2140+27delinsAG (n.2140+26_2140+27delinsAG) c.1636+26_1636+27delinsAG (n.1636+26_1636+27delinsAG) | |
10 | g.70758119del | CA594294180 | ADAMTS14 | c.3067+28del (n.3067+28del) c.3076+28del (n.3076+28del) c.2566+28del (n.2566+28del) c.2140+28del (n.2140+28del) c.1636+28del (n.1636+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758122_70758135del | CA2574572676 | ADAMTS14 | c.3067+31_3068-40del (n.3067+31_3068-40del) c.3076+31_3077-40del (n.3076+31_3077-40del) c.2566+31_2567-40del (n.2566+31_2567-40del) c.2140+31_2141-40del (n.2140+31_2141-40del) c.1636+31_1637-40del (n.1636+31_1637-40del) | |
10 | g.70758122C>G | CA2609526163 | ADAMTS14 | c.3067+31C>G (n.3067+31C>G) c.3076+31C>G (n.3076+31C>G) c.2566+31C>G (n.2566+31C>G) c.2140+31C>G (n.2140+31C>G) c.1636+31C>G (n.1636+31C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758122C>T | CA2609526164 | ADAMTS14 | c.3067+31C>T (n.3067+31C>T) c.3076+31C>T (n.3076+31C>T) c.2566+31C>T (n.2566+31C>T) c.2140+31C>T (n.2140+31C>T) c.1636+31C>T (n.1636+31C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758123A= | CA1918399684 | ADAMTS14 | c.3067+32A= (n.3067+32A=) c.3076+32A= (n.3076+32A=) c.2566+32A= (n.2566+32A=) c.2140+32A= (n.2140+32A=) c.1636+32A= (n.1636+32A=) | |
10 | g.70758123A>C | CA5540325 | ADAMTS14 | c.3067+32A>C (n.3067+32A>C) c.3076+32A>C (n.3076+32A>C) c.2566+32A>C (n.2566+32A>C) c.2140+32A>C (n.2140+32A>C) c.1636+32A>C (n.1636+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70758125T>A | CA2609526166 | ADAMTS14 | c.3067+34T>A (n.3067+34T>A) c.3076+34T>A (n.3076+34T>A) c.2566+34T>A (n.2566+34T>A) c.2140+34T>A (n.2140+34T>A) c.1636+34T>A (n.1636+34T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758126C>A | CA594294183 | ADAMTS14 | c.3067+35C>A (n.3067+35C>A) c.3076+35C>A (n.3076+35C>A) c.2566+35C>A (n.2566+35C>A) c.2140+35C>A (n.2140+35C>A) c.1636+35C>A (n.1636+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70758126C= | CA1918399685 | ADAMTS14 | c.3067+35C= (n.3067+35C=) c.3076+35C= (n.3076+35C=) c.2566+35C= (n.2566+35C=) c.2140+35C= (n.2140+35C=) c.1636+35C= (n.1636+35C=) | |
10 | g.70758126C>G | CA2788451772 | ADAMTS14 | c.3067+35C>G (n.3067+35C>G) c.3076+35C>G (n.3076+35C>G) c.2566+35C>G (n.2566+35C>G) c.2140+35C>G (n.2140+35C>G) c.1636+35C>G (n.1636+35C>G) | |
10 | g.70758126C>T | CA5540326 | ADAMTS14 | c.3067+35C>T (n.3067+35C>T) c.3076+35C>T (n.3076+35C>T) c.2566+35C>T (n.2566+35C>T) c.2140+35C>T (n.2140+35C>T) c.1636+35C>T (n.1636+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758127C= | CA1918399686 | ADAMTS14 | c.3067+36C= (n.3067+36C=) c.3076+36C= (n.3076+36C=) c.2566+36C= (n.2566+36C=) c.2140+36C= (n.2140+36C=) c.1636+36C= (n.1636+36C=) | |
10 | g.70758127C>G | CA5540327 | ADAMTS14 | c.3067+36C>G (n.3067+36C>G) c.3076+36C>G (n.3076+36C>G) c.2566+36C>G (n.2566+36C>G) c.2140+36C>G (n.2140+36C>G) c.1636+36C>G (n.1636+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758129T>C | CA594294185 | ADAMTS14 | c.3067+38T>C (n.3067+38T>C) c.3076+38T>C (n.3076+38T>C) c.2566+38T>C (n.2566+38T>C) c.2140+38T>C (n.2140+38T>C) c.1636+38T>C (n.1636+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758129T= | CA1918399687 | ADAMTS14 | c.3067+38T= (n.3067+38T=) c.3076+38T= (n.3076+38T=) c.2566+38T= (n.2566+38T=) c.2140+38T= (n.2140+38T=) c.1636+38T= (n.1636+38T=) | |
10 | g.70758130T>C | CA5540328 | ADAMTS14 | c.3067+39T>C (n.3067+39T>C) c.3076+39T>C (n.3076+39T>C) c.2566+39T>C (n.2566+39T>C) c.2140+39T>C (n.2140+39T>C) c.1636+39T>C (n.1636+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758130T>G | CA2609526172 | ADAMTS14 | c.3067+39T>G (n.3067+39T>G) c.3076+39T>G (n.3076+39T>G) c.2566+39T>G (n.2566+39T>G) c.2140+39T>G (n.2140+39T>G) c.1636+39T>G (n.1636+39T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758130T= | CA1918399688 | ADAMTS14 | c.3067+39T= (n.3067+39T=) c.3076+39T= (n.3076+39T=) c.2566+39T= (n.2566+39T=) c.2140+39T= (n.2140+39T=) c.1636+39T= (n.1636+39T=) | |
10 | g.70758131G>C | CA668031282 | ADAMTS14 | c.3067+40G>C (n.3067+40G>C) c.3076+40G>C (n.3076+40G>C) c.2566+40G>C (n.2566+40G>C) c.2140+40G>C (n.2140+40G>C) c.1636+40G>C (n.1636+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758131G= | CA1918399689 | ADAMTS14 | c.3067+40G= (n.3067+40G=) c.3076+40G= (n.3076+40G=) c.2566+40G= (n.2566+40G=) c.2140+40G= (n.2140+40G=) c.1636+40G= (n.1636+40G=) | |
10 | g.70758133G>C | CA594294187 | ADAMTS14 | c.3068-42G>C (n.3068-42G>C) c.3077-42G>C (n.3077-42G>C) c.2567-42G>C (n.2567-42G>C) c.2141-42G>C (n.2141-42G>C) c.1637-42G>C (n.1637-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758133G= | CA1918399690 | ADAMTS14 | c.3068-42G= (n.3068-42G=) c.3077-42G= (n.3077-42G=) c.2567-42G= (n.2567-42G=) c.2141-42G= (n.2141-42G=) c.1637-42G= (n.1637-42G=) | |
10 | g.70758134C>T | CA2609526174 | ADAMTS14 | c.3068-41C>T (n.3068-41C>T) c.3077-41C>T (n.3077-41C>T) c.2567-41C>T (n.2567-41C>T) c.2141-41C>T (n.2141-41C>T) c.1637-41C>T (n.1637-41C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758135C= | CA1918399691 | ADAMTS14 | c.3068-40C= (n.3068-40C=) c.3077-40C= (n.3077-40C=) c.2567-40C= (n.2567-40C=) c.2141-40C= (n.2141-40C=) c.1637-40C= (n.1637-40C=) | |
10 | g.70758135C>T | CA668031284 | ADAMTS14 | c.3068-40C>T (n.3068-40C>T) c.3077-40C>T (n.3077-40C>T) c.2567-40C>T (n.2567-40C>T) c.2141-40C>T (n.2141-40C>T) c.1637-40C>T (n.1637-40C>T) | dbSNP |
10 | g.70758136A= | CA1918399692 | ADAMTS14 | c.3068-39A= (n.3068-39A=) c.3077-39A= (n.3077-39A=) c.2567-39A= (n.2567-39A=) c.2141-39A= (n.2141-39A=) c.1637-39A= (n.1637-39A=) | |
10 | g.70758136A>G | CA594294188 | ADAMTS14 | c.3068-39A>G (n.3068-39A>G) c.3077-39A>G (n.3077-39A>G) c.2567-39A>G (n.2567-39A>G) c.2141-39A>G (n.2141-39A>G) c.1637-39A>G (n.1637-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758138A>G | CA2609526178 | ADAMTS14 | c.3068-37A>G (n.3068-37A>G) c.3077-37A>G (n.3077-37A>G) c.2567-37A>G (n.2567-37A>G) c.2141-37A>G (n.2141-37A>G) c.1637-37A>G (n.1637-37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758139G>A | CA2609526180 | ADAMTS14 | c.3068-36G>A (n.3068-36G>A) c.3077-36G>A (n.3077-36G>A) c.2567-36G>A (n.2567-36G>A) c.2141-36G>A (n.2141-36G>A) c.1637-36G>A (n.1637-36G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758143C= | CA1918399693 | ADAMTS14 | c.3068-32C= (n.3068-32C=) c.3077-32C= (n.3077-32C=) c.2567-32C= (n.2567-32C=) c.2141-32C= (n.2141-32C=) c.1637-32C= (n.1637-32C=) | |
10 | g.70758143C>T | CA1918399694 | ADAMTS14 | c.3068-32C>T (n.3068-32C>T) c.3077-32C>T (n.3077-32C>T) c.2567-32C>T (n.2567-32C>T) c.2141-32C>T (n.2141-32C>T) c.1637-32C>T (n.1637-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70758145A>G | CA2574572678 | ADAMTS14 | c.3068-30A>G (n.3068-30A>G) c.3077-30A>G (n.3077-30A>G) c.2567-30A>G (n.2567-30A>G) c.2141-30A>G (n.2141-30A>G) c.1637-30A>G (n.1637-30A>G) | |
10 | g.70758146A>G | CA2609526183 | ADAMTS14 | c.3068-29A>G (n.3068-29A>G) c.3077-29A>G (n.3077-29A>G) c.2567-29A>G (n.2567-29A>G) c.2141-29A>G (n.2141-29A>G) c.1637-29A>G (n.1637-29A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758148A= | CA1918399695 | ADAMTS14 | c.3068-27A= (n.3068-27A=) c.3077-27A= (n.3077-27A=) c.2567-27A= (n.2567-27A=) c.2141-27A= (n.2141-27A=) c.1637-27A= (n.1637-27A=) | |
10 | g.70758148A>G | CA594294190 | ADAMTS14 | c.3068-27A>G (n.3068-27A>G) c.3077-27A>G (n.3077-27A>G) c.2567-27A>G (n.2567-27A>G) c.2141-27A>G (n.2141-27A>G) c.1637-27A>G (n.1637-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758151A>G | CA2609526187 | ADAMTS14 | c.3068-24A>G (n.3068-24A>G) c.3077-24A>G (n.3077-24A>G) c.2567-24A>G (n.2567-24A>G) c.2141-24A>G (n.2141-24A>G) c.1637-24A>G (n.1637-24A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758152G= | CA1918399696 | ADAMTS14 | c.3068-23G= (n.3068-23G=) c.3077-23G= (n.3077-23G=) c.2567-23G= (n.2567-23G=) c.2141-23G= (n.2141-23G=) c.1637-23G= (n.1637-23G=) | |
10 | g.70758152G>T | CA5540329 | ADAMTS14 | c.3068-23G>T (n.3068-23G>T) c.3077-23G>T (n.3077-23G>T) c.2567-23G>T (n.2567-23G>T) c.2141-23G>T (n.2141-23G>T) c.1637-23G>T (n.1637-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758154A>G | CA2609526191 | ADAMTS14 | c.3068-21A>G (n.3068-21A>G) c.3077-21A>G (n.3077-21A>G) c.2567-21A>G (n.2567-21A>G) c.2141-21A>G (n.2141-21A>G) c.1637-21A>G (n.1637-21A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758158C= | CA1918399697 | ADAMTS14 | c.3068-17C= (n.3068-17C=) c.3077-17C= (n.3077-17C=) c.2567-17C= (n.2567-17C=) c.2141-17C= (n.2141-17C=) c.1637-17C= (n.1637-17C=) | |
10 | g.70758158C>T | CA5540330 | ADAMTS14 | c.3068-17C>T (n.3068-17C>T) c.3077-17C>T (n.3077-17C>T) c.2567-17C>T (n.2567-17C>T) c.2141-17C>T (n.2141-17C>T) c.1637-17C>T (n.1637-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758162T>C | CA2609526194 | ADAMTS14 | c.3068-13T>C (n.3068-13T>C) c.3077-13T>C (n.3077-13T>C) c.2567-13T>C (n.2567-13T>C) c.2141-13T>C (n.2141-13T>C) c.1637-13T>C (n.1637-13T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758163T>C | CA2609526196 | ADAMTS14 | c.3068-12T>C (n.3068-12T>C) c.3077-12T>C (n.3077-12T>C) c.2567-12T>C (n.2567-12T>C) c.2141-12T>C (n.2141-12T>C) c.1637-12T>C (n.1637-12T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758168C>A | CA2609526197 | ADAMTS14 | c.3068-7C>A (n.3068-7C>A) c.3077-7C>A (n.3077-7C>A) c.2567-7C>A (n.2567-7C>A) c.2141-7C>A (n.2141-7C>A) c.1637-7C>A (n.1637-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758170C>T | CA2609526198 | ADAMTS14 | c.3068-5C>T (n.3068-5C>T) c.3077-5C>T (n.3077-5C>T) c.2567-5C>T (n.2567-5C>T) c.2141-5C>T (n.2141-5C>T) c.1637-5C>T (n.1637-5C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758172C= | CA1918399698 | ADAMTS14 | c.3068-3C= (n.3068-3C=) c.3077-3C= (n.3077-3C=) c.2567-3C= (n.2567-3C=) c.2141-3C= (n.2141-3C=) c.1637-3C= (n.1637-3C=) | |
10 | g.70758172C>T | CA1918399699 | ADAMTS14 | c.3068-3C>T (n.3068-3C>T) c.3077-3C>T (n.3077-3C>T) c.2567-3C>T (n.2567-3C>T) c.2141-3C>T (n.2141-3C>T) c.1637-3C>T (n.1637-3C>T) | dbSNP |
10 | g.70758173A= | CA1918399700 | ADAMTS14 | c.3068-2A= (n.3068-2A=) c.3077-2A= (n.3077-2A=) c.2567-2A= (n.2567-2A=) c.2141-2A= (n.2141-2A=) c.1637-2A= (n.1637-2A=) | |
10 | g.70758173A>C | CA377109047 | ADAMTS14 | c.3068-2A>C (n.3068-2A>C) c.3077-2A>C (n.3077-2A>C) c.2567-2A>C (n.2567-2A>C) c.2141-2A>C (n.2141-2A>C) c.1637-2A>C (n.1637-2A>C) | |
10 | g.70758173A>G | CA377109046 | ADAMTS14 | c.3068-2A>G (n.3068-2A>G) c.3077-2A>G (n.3077-2A>G) c.2567-2A>G (n.2567-2A>G) c.2141-2A>G (n.2141-2A>G) c.1637-2A>G (n.1637-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70758173A>T | CA377109045 | ADAMTS14 | c.3068-2A>T (n.3068-2A>T) c.3077-2A>T (n.3077-2A>T) c.2567-2A>T (n.2567-2A>T) c.2141-2A>T (n.2141-2A>T) c.1637-2A>T (n.1637-2A>T) | |
10 | g.70758174G>A | CA377109048 | ADAMTS14 | c.3068-1G>A (n.3068-1G>A) c.3077-1G>A (n.3077-1G>A) c.2567-1G>A (n.2567-1G>A) c.2141-1G>A (n.2141-1G>A) c.1637-1G>A (n.1637-1G>A) | |
10 | g.70758174G>C | CA377109050 | ADAMTS14 | c.3068-1G>C (n.3068-1G>C) c.3077-1G>C (n.3077-1G>C) c.2567-1G>C (n.2567-1G>C) c.2141-1G>C (n.2141-1G>C) c.1637-1G>C (n.1637-1G>C) | |
10 | g.70758174G>T | CA377109049 | ADAMTS14 | c.3068-1G>T (n.3068-1G>T) c.3077-1G>T (n.3077-1G>T) c.2567-1G>T (n.2567-1G>T) c.2141-1G>T (n.2141-1G>T) c.1637-1G>T (n.1637-1G>T) | |
10 | g.70758175G>A | CA377109051 | ADAMTS14 | c.3068G>A (p.Gly1023Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) | |
10 | g.70758175G>C | CA377109052 | ADAMTS14 | c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) | |
10 | g.70758175G>T | CA377109053 | ADAMTS14 | c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) | |
10 | g.70758176A= | CA1918399701 | ADAMTS14 | c.3069A= (p.Gly1023=) c.3078A= (p.Gly1026=) c.2568A= (p.Gly856=) c.2142A= (p.Gly714=) c.1638A= (p.Gly546=) | |
10 | g.70758176A>C | CA470056297 | ADAMTS14 | c.3069A>C (p.Gly1023=) c.3078A>C (p.Gly1026=) c.2568A>C (p.Gly856=) c.2142A>C (p.Gly714=) c.1638A>C (p.Gly546=) | |
10 | g.70758176A>G | CA470056298 | ADAMTS14 | c.3069A>G (p.Gly1023=) c.3078A>G (p.Gly1026=) c.2568A>G (p.Gly856=) c.2142A>G (p.Gly714=) c.1638A>G (p.Gly546=) | |
10 | g.70758176A>T | CA209416085 | ADAMTS14 | c.3069A>T (p.Gly1023=) c.3078A>T (p.Gly1026=) c.2568A>T (p.Gly856=) c.2142A>T (p.Gly714=) c.1638A>T (p.Gly546=) | dbSNP |
10 | g.70758177A= | CA1918399702 | ADAMTS14 | c.3070A= (p.Asn1024=) c.3079A= (p.Asn1027=) c.2569A= (p.Asn857=) c.2143A= (p.Asn715=) c.1639A= (p.Asn547=) | |
10 | g.70758177A>C | CA377109054 | ADAMTS14 | c.3070A>C (p.Asn1024His) c.3079A>C (p.Asn1027His) c.2569A>C (p.Asn857His) c.2143A>C (p.Asn715His) c.1639A>C (p.Asn547His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758177A>G | CA377109055 | ADAMTS14 | c.3070A>G (p.Asn1024Asp) c.3079A>G (p.Asn1027Asp) c.2569A>G (p.Asn857Asp) c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) | |
10 | g.70758177A>T | CA377109056 | ADAMTS14 | c.3070A>T (p.Asn1024Tyr) c.3079A>T (p.Asn1027Tyr) c.2569A>T (p.Asn857Tyr) c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) | |
10 | g.70758178A>C | CA377109057 | ADAMTS14 | c.3071A>C (p.Asn1024Thr) c.3080A>C (p.Asn1027Thr) c.2570A>C (p.Asn857Thr) c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) | |
10 | g.70758178A>G | CA377109058 | ADAMTS14 | c.3071A>G (p.Asn1024Ser) c.3080A>G (p.Asn1027Ser) c.2570A>G (p.Asn857Ser) c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) | |
10 | g.70758178A>T | CA377109059 | ADAMTS14 | c.3071A>T (p.Asn1024Ile) c.3080A>T (p.Asn1027Ile) c.2570A>T (p.Asn857Ile) c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) | |
10 | g.70758179T>A | CA377109060 | ADAMTS14 | c.3072T>A (p.Asn1024Lys) c.3081T>A (p.Asn1027Lys) c.2571T>A (p.Asn857Lys) c.2145T>A (p.Asn715Lys) c.1641T>A (p.Asn547Lys) | |
10 | g.70758179T>C | CA470056299 | ADAMTS14 | c.3072T>C (p.Asn1024=) c.3081T>C (p.Asn1027=) c.2571T>C (p.Asn857=) c.2145T>C (p.Asn715=) c.1641T>C (p.Asn547=) | |
10 | g.70758179T>G | CA377109061 | ADAMTS14 | c.3072T>G (p.Asn1024Lys) c.3081T>G (p.Asn1027Lys) c.2571T>G (p.Asn857Lys) c.2145T>G (p.Asn715Lys) c.1641T>G (p.Asn547Lys) | |
10 | g.70758180C>A | CA377109064 | ADAMTS14 | c.3073C>A (p.His1025Asn) c.3082C>A (p.His1028Asn) c.2572C>A (p.His858Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) c.1642C>A (p.His548Asn) | |
10 | g.70758180C>G | CA377109062 | ADAMTS14 | c.3073C>G (p.His1025Asp) c.3082C>G (p.His1028Asp) c.2572C>G (p.His858Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) c.1642C>G (p.His548Asp) | |
10 | g.70758180C>T | CA377109063 | ADAMTS14 | c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.3082C>T (p.His1028Tyr) c.2572C>T (p.His858Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) c.1642C>T (p.His548Tyr) | |
10 | g.70758181A= | CA1918399703 | ADAMTS14 | c.3074A= (p.His1025=) c.3083A= (p.His1028=) c.2573A= (p.His858=) c.2147A= (p.His716=) c.1643A= (p.His548=) | |
10 | g.70758181A>C | CA377109065 | ADAMTS14 | c.3074A>C (p.His1025Pro) c.3083A>C (p.His1028Pro) c.2573A>C (p.His858Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) c.1643A>C (p.His548Pro) | |
10 | g.70758181A>G | CA377109066 | ADAMTS14 | c.3074A>G (p.His1025Arg) c.3083A>G (p.His1028Arg) c.2573A>G (p.His858Arg) c.2147A>G (p.His716Arg) c.1643A>G (p.His548Arg) | dbSNP |
10 | g.70758181A>T | CA377109067 | ADAMTS14 | c.3074A>T (p.His1025Leu) c.3083A>T (p.His1028Leu) c.2573A>T (p.His858Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) c.1643A>T (p.His548Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.70758182C>A | CA377109068 | ADAMTS14 | c.3075C>A (p.His1025Gln) c.3084C>A (p.His1028Gln) c.2574C>A (p.His858Gln) c.2148C>A (p.His716Gln) c.1644C>A (p.His548Gln) | |
10 | g.70758182C>G | CA377109069 | ADAMTS14 | c.3075C>G (p.His1025Gln) c.3084C>G (p.His1028Gln) c.2574C>G (p.His858Gln) c.2148C>G (p.His716Gln) c.1644C>G (p.His548Gln) | |
10 | g.70758182C>T | CA470056300 | ADAMTS14 | c.3075C>T (p.His1025=) c.3084C>T (p.His1028=) c.2574C>T (p.His858=) c.2148C>T (p.His716=) c.1644C>T (p.His548=) | gnomAD v4 |
10 | g.70758183C>A | CA377109070 | ADAMTS14 | c.3076C>A (p.Gln1026Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) | COSMIC |
10 | g.70758183C>G | CA377109071 | ADAMTS14 | c.3076C>G (p.Gln1026Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) | |
10 | g.70758183C>T | CA377109072 | ADAMTS14 | c.3076C>T (p.Gln1026Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) | |
10 | g.70758184A>C | CA377109073 | ADAMTS14 | c.3077A>C (p.Gln1026Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) | |
10 | g.70758184A>G | CA377109074 | ADAMTS14 | c.3077A>G (p.Gln1026Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) | |
10 | g.70758184A>T | CA377109075 | ADAMTS14 | c.3077A>T (p.Gln1026Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) | |
10 | g.70758185G>A | CA470056301 | ADAMTS14 | c.3078G>A (p.Gln1026=) c.3087G>A (p.Gln1029=) c.2577G>A (p.Gln859=) c.2151G>A (p.Gln717=) c.1647G>A (p.Gln549=) | |
10 | g.70758185G>C | CA377109077 | ADAMTS14 | c.3078G>C (p.Gln1026His) c.3087G>C (p.Gln1029His) c.2577G>C (p.Gln859His) c.2151G>C (p.Gln717His) c.1647G>C (p.Gln549His) | |
10 | g.70758185G>T | CA377109076 | ADAMTS14 | c.3078G>T (p.Gln1026His) c.3087G>T (p.Gln1029His) c.2577G>T (p.Gln859His) c.2151G>T (p.Gln717His) c.1647G>T (p.Gln549His) | |
10 | g.70758186A>C | CA377109078 | ADAMTS14 | c.3079A>C (p.Asn1027His) c.3088A>C (p.Asn1030His) c.2578A>C (p.Asn860His) c.2152A>C (p.Asn718His) c.1648A>C (p.Asn550His) | |
10 | g.70758186A>G | CA377109079 | ADAMTS14 | c.3079A>G (p.Asn1027Asp) c.3088A>G (p.Asn1030Asp) c.2578A>G (p.Asn860Asp) c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) | |
10 | g.70758186A>T | CA377109080 | ADAMTS14 | c.3079A>T (p.Asn1027Tyr) c.3088A>T (p.Asn1030Tyr) c.2578A>T (p.Asn860Tyr) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) | |
10 | g.70758187A>C | CA377109081 | ADAMTS14 | c.3080A>C (p.Asn1027Thr) c.3089A>C (p.Asn1030Thr) c.2579A>C (p.Asn860Thr) c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) | |
10 | g.70758187A>G | CA377109082 | ADAMTS14 | c.3080A>G (p.Asn1027Ser) c.3089A>G (p.Asn1030Ser) c.2579A>G (p.Asn860Ser) c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.70758187A>T | CA377109083 | ADAMTS14 | c.3080A>T (p.Asn1027Ile) c.3089A>T (p.Asn1030Ile) c.2579A>T (p.Asn860Ile) c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.70758188C>A | CA377109085 | ADAMTS14 | c.3081C>A (p.Asn1027Lys) c.3090C>A (p.Asn1030Lys) c.2580C>A (p.Asn860Lys) c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.1650C>A (p.Asn550Lys) | |
10 | g.70758188C= | CA1918399704 | ADAMTS14 | c.3081C= (p.Asn1027=) c.3090C= (p.Asn1030=) c.2580C= (p.Asn860=) c.2154C= (p.Asn718=) c.1650C= (p.Asn550=) | |
10 | g.70758188C>G | CA377109084 | ADAMTS14 | c.3081C>G (p.Asn1027Lys) c.3090C>G (p.Asn1030Lys) c.2580C>G (p.Asn860Lys) c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.1650C>G (p.Asn550Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758188C>T | CA470056302 | ADAMTS14 | c.3081C>T (p.Asn1027=) c.3090C>T (p.Asn1030=) c.2580C>T (p.Asn860=) c.2154C>T (p.Asn718=) c.1650C>T (p.Asn550=) | gnomAD v4 |
10 | g.70758189T>A | CA377109086 | ADAMTS14 | c.3082T>A (p.Ser1028Thr) c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.2581T>A (p.Ser861Thr) c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) | |
10 | g.70758189T>C | CA377109087 | ADAMTS14 | c.3082T>C (p.Ser1028Pro) c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.2581T>C (p.Ser861Pro) c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) | |
10 | g.70758189T>G | CA377109088 | ADAMTS14 | c.3082T>G (p.Ser1028Ala) c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.2581T>G (p.Ser861Ala) c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) | |
10 | g.70758190C>A | CA377109089 | ADAMTS14 | c.3083C>A (p.Ser1028Tyr) c.3092C>A (p.Ser1031Tyr) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) c.2156C>A (p.Ser719Tyr) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) | |
10 | g.70758190C= | CA1918399705 | ADAMTS14 | c.3083C= (p.Ser1028=) c.3092C= (p.Ser1031=) c.2582C= (p.Ser861=) c.2156C= (p.Ser719=) c.1652C= (p.Ser551=) | |
10 | g.70758190C>G | CA377109090 | ADAMTS14 | c.3083C>G (p.Ser1028Cys) c.3092C>G (p.Ser1031Cys) c.2582C>G (p.Ser861Cys) c.2156C>G (p.Ser719Cys) c.1652C>G (p.Ser551Cys) | |
10 | g.70758190C>T | CA377109091 | ADAMTS14 | c.3083C>T (p.Ser1028Phe) c.3092C>T (p.Ser1031Phe) c.2582C>T (p.Ser861Phe) c.2156C>T (p.Ser719Phe) c.1652C>T (p.Ser551Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70758191C>A | CA470056303 | ADAMTS14 | c.3084C>A (p.Ser1028=) c.3093C>A (p.Ser1031=) c.2583C>A (p.Ser861=) c.2157C>A (p.Ser719=) c.1653C>A (p.Ser551=) | |
10 | g.70758191C= | CA1918399706 | ADAMTS14 | c.3084C= (p.Ser1028=) c.3093C= (p.Ser1031=) c.2583C= (p.Ser861=) c.2157C= (p.Ser719=) c.1653C= (p.Ser551=) | |
10 | g.70758191C>G | CA470056304 | ADAMTS14 | c.3084C>G (p.Ser1028=) c.3093C>G (p.Ser1031=) c.2583C>G (p.Ser861=) c.2157C>G (p.Ser719=) c.1653C>G (p.Ser551=) | |
10 | g.70758191C>T | CA470056305 | ADAMTS14 | c.3084C>T (p.Ser1028=) c.3093C>T (p.Ser1031=) c.2583C>T (p.Ser861=) c.2157C>T (p.Ser719=) c.1653C>T (p.Ser551=) | dbSNP |