Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70758076C>ACA377109009ADAMTS14c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.3061C>A (p.Leu1021Met)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.2125C>A (p.Leu709Met)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
10g.70758076C>GCA377109010ADAMTS14c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.3061C>G (p.Leu1021Val)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
10g.70758076C>TCA470056264ADAMTS14c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.3061C>T (p.Leu1021=)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.2125C>T (p.Leu709=)
c.1621C>T (p.Leu541=)
10g.70758077T>ACA377109011ADAMTS14c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
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c.2552T>A (p.Leu851Gln)
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c.1622T>A (p.Leu541Gln)
10g.70758077T>CCA377109013ADAMTS14c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
10g.70758077T>GCA377109012ADAMTS14c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
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10g.70758078G>ACA5540317ADAMTS14c.3054G>A (p.Leu1018=)
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c.2127G>A (p.Leu709=)
c.1623G>A (p.Leu541=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.70758078G>CCA470056267ADAMTS14c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.3063G>C (p.Leu1021=)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.2127G>C (p.Leu709=)
c.1623G>C (p.Leu541=)
10g.70758078G=CA1918399663ADAMTS14c.3054G= (p.Leu1018=)
c.3063G= (p.Leu1021=)
c.2553G= (p.Leu851=)
c.2127G= (p.Leu709=)
c.1623G= (p.Leu541=)
10g.70758078G>TCA470056268ADAMTS14c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.3063G>T (p.Leu1021=)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.2127G>T (p.Leu709=)
c.1623G>T (p.Leu541=)
10g.70758081_70758084delCA2609526117ADAMTS14c.3057_3060del (p.Ala1020ValfsTer10)
c.3066_3069del (p.Ala1023ValfsTer10)
c.2556_2559del (p.Ala853ValfsTer10)
c.2130_2133del (p.Ala711ValfsTer10)
c.1626_1629del (p.Ala543ValfsTer10)
gnomAD v4
10g.70758079C>ACA209416011ADAMTS14c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
dbSNP gnomAD v4
10g.70758079C=CA1918399664ADAMTS14c.3055C= (p.Pro1019=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.2554C= (p.Pro852=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.1624C= (p.Pro542=)
10g.70758079C>GCA377109014ADAMTS14c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
10g.70758079C>TCA377109015ADAMTS14c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
10g.70758080C>ACA377109018ADAMTS14c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.1625C>A (p.Pro542His)
10g.70758080C=CA1918399665ADAMTS14c.3056C= (p.Pro1019=)
c.3065C= (p.Pro1022=)
c.2555C= (p.Pro852=)
c.2129C= (p.Pro710=)
c.1625C= (p.Pro542=)
10g.70758080C>GCA377109016ADAMTS14c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
10g.70758080C>TCA377109017ADAMTS14c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
10g.70758080_70758081insTGCA5540318ADAMTS14c.3056_3057insTG (p.Cys1021ProfsTer11)
c.3065_3066insTG (p.Cys1024ProfsTer11)
c.2555_2556insTG (p.Cys854ProfsTer11)
c.2129_2130insTG (p.Cys712ProfsTer11)
c.1625_1626insTG (p.Cys544ProfsTer11)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758081C>ACA470056271ADAMTS14c.3057C>A (p.Pro1019=)
c.3066C>A (p.Pro1022=)
c.2556C>A (p.Pro852=)
c.2130C>A (p.Pro710=)
c.1626C>A (p.Pro542=)
10g.70758081C=CA1918399666ADAMTS14c.3057C= (p.Pro1019=)
c.3066C= (p.Pro1022=)
c.2556C= (p.Pro852=)
c.2130C= (p.Pro710=)
c.1626C= (p.Pro542=)
10g.70758081C>GCA470056270ADAMTS14c.3057C>G (p.Pro1019=)
c.3066C>G (p.Pro1022=)
c.2556C>G (p.Pro852=)
c.2130C>G (p.Pro710=)
c.1626C>G (p.Pro542=)
10g.70758081C>TCA5540319ADAMTS14c.3057C>T (p.Pro1019=)
c.3066C>T (p.Pro1022=)
c.2556C>T (p.Pro852=)
c.2130C>T (p.Pro710=)
c.1626C>T (p.Pro542=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758081_70758082insCTCA5540320ADAMTS14c.3057_3058insCT (p.Ala1020LeufsTer12)
c.3066_3067insCT (p.Ala1023LeufsTer12)
c.2556_2557insCT (p.Ala853LeufsTer12)
c.2130_2131insCT (p.Ala711LeufsTer12)
c.1626_1627insCT (p.Ala543LeufsTer12)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758082G>ACA377109019ADAMTS14c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
c.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758082G>CCA377109020ADAMTS14c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
c.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
10g.70758082G=CA1918399667ADAMTS14c.3058G= (p.Ala1020=)
c.3067G= (p.Ala1023=)
c.2557G= (p.Ala853=)
c.2131G= (p.Ala711=)
c.1627G= (p.Ala543=)
10g.70758082G>TCA377109021ADAMTS14c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
c.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
10g.70758083C>ACA377109022ADAMTS14c.3059C>A (p.Ala1020Asp)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.2132C>A (p.Ala711Asp)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
gnomAD v4
10g.70758083C=CA1918399668ADAMTS14c.3059C= (p.Ala1020=)
c.3068C= (p.Ala1023=)
c.2558C= (p.Ala853=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.1628C= (p.Ala543=)
10g.70758083C>GCA5540321ADAMTS14c.3059C>G (p.Ala1020Gly)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
c.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758083C>TCA209416027ADAMTS14c.3059C>T (p.Ala1020Val)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
c.2558C>T (p.Ala853Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
dbSNP gnomAD v4
10g.70758084C>ACA470056273ADAMTS14c.3060C>A (p.Ala1020=)
c.3069C>A (p.Ala1023=)
c.2559C>A (p.Ala853=)
c.2133C>A (p.Ala711=)
c.1629C>A (p.Ala543=)
gnomAD v4
10g.70758084C>GCA470056275ADAMTS14c.3060C>G (p.Ala1020=)
c.3069C>G (p.Ala1023=)
c.2559C>G (p.Ala853=)
c.2133C>G (p.Ala711=)
c.1629C>G (p.Ala543=)
10g.70758084C>TCA470056274ADAMTS14c.3060C>T (p.Ala1020=)
c.3069C>T (p.Ala1023=)
c.2559C>T (p.Ala853=)
c.2133C>T (p.Ala711=)
c.1629C>T (p.Ala543=)
10g.70758085T>ACA377109023ADAMTS14c.3061T>A (p.Cys1021Ser)
c.3070T>A (p.Cys1024Ser)
c.2560T>A (p.Cys854Ser)
c.2134T>A (p.Cys712Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
10g.70758085T>CCA377109024ADAMTS14c.3061T>C (p.Cys1021Arg)
c.3070T>C (p.Cys1024Arg)
c.2560T>C (p.Cys854Arg)
c.2134T>C (p.Cys712Arg)
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
10g.70758085T>GCA377109025ADAMTS14c.3061T>G (p.Cys1021Gly)
c.3070T>G (p.Cys1024Gly)
c.2560T>G (p.Cys854Gly)
c.2134T>G (p.Cys712Gly)
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
10g.70758086G>ACA377109026ADAMTS14c.3062G>A (p.Cys1021Tyr)
c.3071G>A (p.Cys1024Tyr)
c.2561G>A (p.Cys854Tyr)
c.2135G>A (p.Cys712Tyr)
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758086G>CCA377109028ADAMTS14c.3062G>C (p.Cys1021Ser)
c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
c.2561G>C (p.Cys854Ser)
c.2135G>C (p.Cys712Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
10g.70758086G=CA1918399669ADAMTS14c.3062G= (p.Cys1021=)
c.3071G= (p.Cys1024=)
c.2561G= (p.Cys854=)
c.2135G= (p.Cys712=)
c.1631G= (p.Cys544=)
10g.70758086G>TCA377109027ADAMTS14c.3062G>T (p.Cys1021Phe)
c.3071G>T (p.Cys1024Phe)
c.2561G>T (p.Cys854Phe)
c.2135G>T (p.Cys712Phe)
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
10g.70758087T>ACA377109029ADAMTS14c.3063T>A (p.Cys1021Ter)
c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
c.2562T>A (p.Cys854Ter)
c.2136T>A (p.Cys712Ter)
c.1632T>A (p.Cys544Ter)
10g.70758087T>CCA470056276ADAMTS14c.3063T>C (p.Cys1021=)
c.3072T>C (p.Cys1024=)
c.2562T>C (p.Cys854=)
c.2136T>C (p.Cys712=)
c.1632T>C (p.Cys544=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758087T>GCA377109030ADAMTS14c.3063T>G (p.Cys1021Trp)
c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
c.2562T>G (p.Cys854Trp)
c.2136T>G (p.Cys712Trp)
c.1632T>G (p.Cys544Trp)
10g.70758087T=CA1918399670ADAMTS14c.3063T= (p.Cys1021=)
c.3072T= (p.Cys1024=)
c.2562T= (p.Cys854=)
c.2136T= (p.Cys712=)
c.1632T= (p.Cys544=)
10g.70758088G>ACA377109031ADAMTS14c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
c.3073G>A (p.Gly1025Arg)
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.2137G>A (p.Gly713Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
10g.70758088G>CCA377109032ADAMTS14c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
10g.70758088G>TCA377109033ADAMTS14c.3064G>T (p.Gly1022Ter)
c.3073G>T (p.Gly1025Ter)
c.2563G>T (p.Gly855Ter)
c.2137G>T (p.Gly713Ter)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
10g.70758089G>ACA377109034ADAMTS14c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
c.3074G>A (p.Gly1025Glu)
c.2564G>A (p.Gly855Glu)
c.2138G>A (p.Gly713Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
10g.70758089G>CCA377109035ADAMTS14c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
10g.70758089G>TCA377109036ADAMTS14c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
10g.70758090A=CA1918399671ADAMTS14c.3066A= (p.Gly1022=)
c.3075A= (p.Gly1025=)
c.2565A= (p.Gly855=)
c.2139A= (p.Gly713=)
c.1635A= (p.Gly545=)
10g.70758090A>CCA470056277ADAMTS14c.3066A>C (p.Gly1022=)
c.3075A>C (p.Gly1025=)
c.2565A>C (p.Gly855=)
c.2139A>C (p.Gly713=)
c.1635A>C (p.Gly545=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758090A>GCA470056278ADAMTS14c.3066A>G (p.Gly1022=)
c.3075A>G (p.Gly1025=)
c.2565A>G (p.Gly855=)
c.2139A>G (p.Gly713=)
c.1635A>G (p.Gly545=)
gnomAD v4
10g.70758090A>TCA470056279ADAMTS14c.3066A>T (p.Gly1022=)
c.3075A>T (p.Gly1025=)
c.2565A>T (p.Gly855=)
c.2139A>T (p.Gly713=)
c.1635A>T (p.Gly545=)
10g.70758091G>ACA377109037ADAMTS14c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.1636G>A (p.Gly546Arg)
10g.70758091G>CCA377109038ADAMTS14c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
10g.70758091G>TCA377109039ADAMTS14c.3067G>T (p.Gly1023Ter)
c.3076G>T (p.Gly1026Ter)
c.2566G>T (p.Gly856Ter)
c.2140G>T (p.Gly714Ter)
c.1636G>T (p.Gly546Ter)
10g.70758092G>ACA377109042ADAMTS14c.3067+1G>A (n.3067+1G>A)
c.3076+1G>A (n.3076+1G>A)
c.2566+1G>A (n.2566+1G>A)
c.2140+1G>A (n.2140+1G>A)
c.1636+1G>A (n.1636+1G>A)
COSMIC
10g.70758092G>CCA377109041ADAMTS14c.3067+1G>C (n.3067+1G>C)
c.3076+1G>C (n.3076+1G>C)
c.2566+1G>C (n.2566+1G>C)
c.2140+1G>C (n.2140+1G>C)
c.1636+1G>C (n.1636+1G>C)
10g.70758092G>TCA377109040ADAMTS14c.3067+1G>T (n.3067+1G>T)
c.3076+1G>T (n.3076+1G>T)
c.2566+1G>T (n.2566+1G>T)
c.2140+1G>T (n.2140+1G>T)
c.1636+1G>T (n.1636+1G>T)
10g.70758093T>ACA377109043ADAMTS14c.3067+2T>A (n.3067+2T>A)
c.3076+2T>A (n.3076+2T>A)
c.2566+2T>A (n.2566+2T>A)
c.2140+2T>A (n.2140+2T>A)
c.1636+2T>A (n.1636+2T>A)
10g.70758093T>CCA5540322ADAMTS14c.3067+2T>C (n.3067+2T>C)
c.3076+2T>C (n.3076+2T>C)
c.2566+2T>C (n.2566+2T>C)
c.2140+2T>C (n.2140+2T>C)
c.1636+2T>C (n.1636+2T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758093T>GCA377109044ADAMTS14c.3067+2T>G (n.3067+2T>G)
c.3076+2T>G (n.3076+2T>G)
c.2566+2T>G (n.2566+2T>G)
c.2140+2T>G (n.2140+2T>G)
c.1636+2T>G (n.1636+2T>G)
dbSNP
10g.70758093T=CA1918399672ADAMTS14c.3067+2T= (n.3067+2T=)
c.3076+2T= (n.3076+2T=)
c.2566+2T= (n.2566+2T=)
c.2140+2T= (n.2140+2T=)
c.1636+2T= (n.1636+2T=)
10g.70758094G>ACA5540323ADAMTS14c.3067+3G>A (n.3067+3G>A)
c.3076+3G>A (n.3076+3G>A)
c.2566+3G>A (n.2566+3G>A)
c.2140+3G>A (n.2140+3G>A)
c.1636+3G>A (n.1636+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758094G>CCA1918399674ADAMTS14c.3067+3G>C (n.3067+3G>C)
c.3076+3G>C (n.3076+3G>C)
c.2566+3G>C (n.2566+3G>C)
c.2140+3G>C (n.2140+3G>C)
c.1636+3G>C (n.1636+3G>C)
dbSNP
10g.70758094G=CA1918399673ADAMTS14c.3067+3G= (n.3067+3G=)
c.3076+3G= (n.3076+3G=)
c.2566+3G= (n.2566+3G=)
c.2140+3G= (n.2140+3G=)
c.1636+3G= (n.1636+3G=)
10g.70758096G>ACA594294177ADAMTS14c.3067+5G>A (n.3067+5G>A)
c.3076+5G>A (n.3076+5G>A)
c.2566+5G>A (n.2566+5G>A)
c.2140+5G>A (n.2140+5G>A)
c.1636+5G>A (n.1636+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758096G>CCA2788451771ADAMTS14c.3067+5G>C (n.3067+5G>C)
c.3076+5G>C (n.3076+5G>C)
c.2566+5G>C (n.2566+5G>C)
c.2140+5G>C (n.2140+5G>C)
c.1636+5G>C (n.1636+5G>C)
10g.70758096G=CA1918399675ADAMTS14c.3067+5G= (n.3067+5G=)
c.3076+5G= (n.3076+5G=)
c.2566+5G= (n.2566+5G=)
c.2140+5G= (n.2140+5G=)
c.1636+5G= (n.1636+5G=)
10g.70758097C>ACA2609526149ADAMTS14c.3067+6C>A (n.3067+6C>A)
c.3076+6C>A (n.3076+6C>A)
c.2566+6C>A (n.2566+6C>A)
c.2140+6C>A (n.2140+6C>A)
c.1636+6C>A (n.1636+6C>A)
gnomAD v4
10g.70758098C>ACA929722585ADAMTS14c.3067+7C>A (n.3067+7C>A)
c.3076+7C>A (n.3076+7C>A)
c.2566+7C>A (n.2566+7C>A)
c.2140+7C>A (n.2140+7C>A)
c.1636+7C>A (n.1636+7C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758098C=CA1918399676ADAMTS14c.3067+7C= (n.3067+7C=)
c.3076+7C= (n.3076+7C=)
c.2566+7C= (n.2566+7C=)
c.2140+7C= (n.2140+7C=)
c.1636+7C= (n.1636+7C=)
10g.70758100G>CCA594294178ADAMTS14c.3067+9G>C (n.3067+9G>C)
c.3076+9G>C (n.3076+9G>C)
c.2566+9G>C (n.2566+9G>C)
c.2140+9G>C (n.2140+9G>C)
c.1636+9G>C (n.1636+9G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758100G=CA1918399677ADAMTS14c.3067+9G= (n.3067+9G=)
c.3076+9G= (n.3076+9G=)
c.2566+9G= (n.2566+9G=)
c.2140+9G= (n.2140+9G=)
c.1636+9G= (n.1636+9G=)
10g.70758102G>TCA2609526150ADAMTS14c.3067+11G>T (n.3067+11G>T)
c.3076+11G>T (n.3076+11G>T)
c.2566+11G>T (n.2566+11G>T)
c.2140+11G>T (n.2140+11G>T)
c.1636+11G>T (n.1636+11G>T)
gnomAD v4
10g.70758103G=CA1918399678ADAMTS14c.3067+12G= (n.3067+12G=)
c.3076+12G= (n.3076+12G=)
c.2566+12G= (n.2566+12G=)
c.2140+12G= (n.2140+12G=)
c.1636+12G= (n.1636+12G=)
10g.70758103G>TCA5540324ADAMTS14c.3067+12G>T (n.3067+12G>T)
c.3076+12G>T (n.3076+12G>T)
c.2566+12G>T (n.2566+12G>T)
c.2140+12G>T (n.2140+12G>T)
c.1636+12G>T (n.1636+12G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758105G>CCA1918399680ADAMTS14c.3067+14G>C (n.3067+14G>C)
c.3076+14G>C (n.3076+14G>C)
c.2566+14G>C (n.2566+14G>C)
c.2140+14G>C (n.2140+14G>C)
c.1636+14G>C (n.1636+14G>C)
dbSNP
10g.70758105G=CA1918399679ADAMTS14c.3067+14G= (n.3067+14G=)
c.3076+14G= (n.3076+14G=)
c.2566+14G= (n.2566+14G=)
c.2140+14G= (n.2140+14G=)
c.1636+14G= (n.1636+14G=)
10g.70758106A>GCA2574572675ADAMTS14c.3067+15A>G (n.3067+15A>G)
c.3076+15A>G (n.3076+15A>G)
c.2566+15A>G (n.2566+15A>G)
c.2140+15A>G (n.2140+15A>G)
c.1636+15A>G (n.1636+15A>G)
10g.70758107T>CCA2609526151ADAMTS14c.3067+16T>C (n.3067+16T>C)
c.3076+16T>C (n.3076+16T>C)
c.2566+16T>C (n.2566+16T>C)
c.2140+16T>C (n.2140+16T>C)
c.1636+16T>C (n.1636+16T>C)
gnomAD v4
10g.70758108G>ACA668031256ADAMTS14c.3067+17G>A (n.3067+17G>A)
c.3076+17G>A (n.3076+17G>A)
c.2566+17G>A (n.2566+17G>A)
c.2140+17G>A (n.2140+17G>A)
c.1636+17G>A (n.1636+17G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758108G=CA1918399681ADAMTS14c.3067+17G= (n.3067+17G=)
c.3076+17G= (n.3076+17G=)
c.2566+17G= (n.2566+17G=)
c.2140+17G= (n.2140+17G=)
c.1636+17G= (n.1636+17G=)
10g.70758109G>ACA2609526154ADAMTS14c.3067+18G>A (n.3067+18G>A)
c.3076+18G>A (n.3076+18G>A)
c.2566+18G>A (n.2566+18G>A)
c.2140+18G>A (n.2140+18G>A)
c.1636+18G>A (n.1636+18G>A)
gnomAD v4
10g.70758109G>CCA2609526155ADAMTS14c.3067+18G>C (n.3067+18G>C)
c.3076+18G>C (n.3076+18G>C)
c.2566+18G>C (n.2566+18G>C)
c.2140+18G>C (n.2140+18G>C)
c.1636+18G>C (n.1636+18G>C)
gnomAD v4
10g.70758109G=CA1918399682ADAMTS14c.3067+18G= (n.3067+18G=)
c.3076+18G= (n.3076+18G=)
c.2566+18G= (n.2566+18G=)
c.2140+18G= (n.2140+18G=)
c.1636+18G= (n.1636+18G=)
10g.70758109G>TCA929722591ADAMTS14c.3067+18G>T (n.3067+18G>T)
c.3076+18G>T (n.3076+18G>T)
c.2566+18G>T (n.2566+18G>T)
c.2140+18G>T (n.2140+18G>T)
c.1636+18G>T (n.1636+18G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758111G>TCA2529514548ADAMTS14c.3067+20G>T (n.3067+20G>T)
c.3076+20G>T (n.3076+20G>T)
c.2566+20G>T (n.2566+20G>T)
c.2140+20G>T (n.2140+20G>T)
c.1636+20G>T (n.1636+20G>T)
10g.70758115C>ACA2609526157ADAMTS14c.3067+24C>A (n.3067+24C>A)
c.3076+24C>A (n.3076+24C>A)
c.2566+24C>A (n.2566+24C>A)
c.2140+24C>A (n.2140+24C>A)
c.1636+24C>A (n.1636+24C>A)
gnomAD v4
10g.70758116C>ACA2523211629ADAMTS14c.3067+25C>A (n.3067+25C>A)
c.3076+25C>A (n.3076+25C>A)
c.2566+25C>A (n.2566+25C>A)
c.2140+25C>A (n.2140+25C>A)
c.1636+25C>A (n.1636+25C>A)
10g.70758116C>GCA2609526158ADAMTS14c.3067+25C>G (n.3067+25C>G)
c.3076+25C>G (n.3076+25C>G)
c.2566+25C>G (n.2566+25C>G)
c.2140+25C>G (n.2140+25C>G)
c.1636+25C>G (n.1636+25C>G)
gnomAD v4
10g.70758117_70758118delinsAGCA1918399683ADAMTS14c.3067+26_3067+27delinsAG (n.3067+26_3067+27delinsAG)
c.3076+26_3076+27delinsAG (n.3076+26_3076+27delinsAG)
c.2566+26_2566+27delinsAG (n.2566+26_2566+27delinsAG)
c.2140+26_2140+27delinsAG (n.2140+26_2140+27delinsAG)
c.1636+26_1636+27delinsAG (n.1636+26_1636+27delinsAG)
10g.70758119delCA594294180ADAMTS14c.3067+28del (n.3067+28del)
c.3076+28del (n.3076+28del)
c.2566+28del (n.2566+28del)
c.2140+28del (n.2140+28del)
c.1636+28del (n.1636+28del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758122_70758135delCA2574572676ADAMTS14c.3067+31_3068-40del (n.3067+31_3068-40del)
c.3076+31_3077-40del (n.3076+31_3077-40del)
c.2566+31_2567-40del (n.2566+31_2567-40del)
c.2140+31_2141-40del (n.2140+31_2141-40del)
c.1636+31_1637-40del (n.1636+31_1637-40del)
10g.70758122C>GCA2609526163ADAMTS14c.3067+31C>G (n.3067+31C>G)
c.3076+31C>G (n.3076+31C>G)
c.2566+31C>G (n.2566+31C>G)
c.2140+31C>G (n.2140+31C>G)
c.1636+31C>G (n.1636+31C>G)
gnomAD v4
10g.70758122C>TCA2609526164ADAMTS14c.3067+31C>T (n.3067+31C>T)
c.3076+31C>T (n.3076+31C>T)
c.2566+31C>T (n.2566+31C>T)
c.2140+31C>T (n.2140+31C>T)
c.1636+31C>T (n.1636+31C>T)
gnomAD v4
10g.70758123A=CA1918399684ADAMTS14c.3067+32A= (n.3067+32A=)
c.3076+32A= (n.3076+32A=)
c.2566+32A= (n.2566+32A=)
c.2140+32A= (n.2140+32A=)
c.1636+32A= (n.1636+32A=)
10g.70758123A>CCA5540325ADAMTS14c.3067+32A>C (n.3067+32A>C)
c.3076+32A>C (n.3076+32A>C)
c.2566+32A>C (n.2566+32A>C)
c.2140+32A>C (n.2140+32A>C)
c.1636+32A>C (n.1636+32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70758125T>ACA2609526166ADAMTS14c.3067+34T>A (n.3067+34T>A)
c.3076+34T>A (n.3076+34T>A)
c.2566+34T>A (n.2566+34T>A)
c.2140+34T>A (n.2140+34T>A)
c.1636+34T>A (n.1636+34T>A)
gnomAD v4
10g.70758126C>ACA594294183ADAMTS14c.3067+35C>A (n.3067+35C>A)
c.3076+35C>A (n.3076+35C>A)
c.2566+35C>A (n.2566+35C>A)
c.2140+35C>A (n.2140+35C>A)
c.1636+35C>A (n.1636+35C>A)
dbSNP gnomAD v2
10g.70758126C=CA1918399685ADAMTS14c.3067+35C= (n.3067+35C=)
c.3076+35C= (n.3076+35C=)
c.2566+35C= (n.2566+35C=)
c.2140+35C= (n.2140+35C=)
c.1636+35C= (n.1636+35C=)
10g.70758126C>GCA2788451772ADAMTS14c.3067+35C>G (n.3067+35C>G)
c.3076+35C>G (n.3076+35C>G)
c.2566+35C>G (n.2566+35C>G)
c.2140+35C>G (n.2140+35C>G)
c.1636+35C>G (n.1636+35C>G)
10g.70758126C>TCA5540326ADAMTS14c.3067+35C>T (n.3067+35C>T)
c.3076+35C>T (n.3076+35C>T)
c.2566+35C>T (n.2566+35C>T)
c.2140+35C>T (n.2140+35C>T)
c.1636+35C>T (n.1636+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758127C=CA1918399686ADAMTS14c.3067+36C= (n.3067+36C=)
c.3076+36C= (n.3076+36C=)
c.2566+36C= (n.2566+36C=)
c.2140+36C= (n.2140+36C=)
c.1636+36C= (n.1636+36C=)
10g.70758127C>GCA5540327ADAMTS14c.3067+36C>G (n.3067+36C>G)
c.3076+36C>G (n.3076+36C>G)
c.2566+36C>G (n.2566+36C>G)
c.2140+36C>G (n.2140+36C>G)
c.1636+36C>G (n.1636+36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758129T>CCA594294185ADAMTS14c.3067+38T>C (n.3067+38T>C)
c.3076+38T>C (n.3076+38T>C)
c.2566+38T>C (n.2566+38T>C)
c.2140+38T>C (n.2140+38T>C)
c.1636+38T>C (n.1636+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758129T=CA1918399687ADAMTS14c.3067+38T= (n.3067+38T=)
c.3076+38T= (n.3076+38T=)
c.2566+38T= (n.2566+38T=)
c.2140+38T= (n.2140+38T=)
c.1636+38T= (n.1636+38T=)
10g.70758130T>CCA5540328ADAMTS14c.3067+39T>C (n.3067+39T>C)
c.3076+39T>C (n.3076+39T>C)
c.2566+39T>C (n.2566+39T>C)
c.2140+39T>C (n.2140+39T>C)
c.1636+39T>C (n.1636+39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758130T>GCA2609526172ADAMTS14c.3067+39T>G (n.3067+39T>G)
c.3076+39T>G (n.3076+39T>G)
c.2566+39T>G (n.2566+39T>G)
c.2140+39T>G (n.2140+39T>G)
c.1636+39T>G (n.1636+39T>G)
gnomAD v4
10g.70758130T=CA1918399688ADAMTS14c.3067+39T= (n.3067+39T=)
c.3076+39T= (n.3076+39T=)
c.2566+39T= (n.2566+39T=)
c.2140+39T= (n.2140+39T=)
c.1636+39T= (n.1636+39T=)
10g.70758131G>CCA668031282ADAMTS14c.3067+40G>C (n.3067+40G>C)
c.3076+40G>C (n.3076+40G>C)
c.2566+40G>C (n.2566+40G>C)
c.2140+40G>C (n.2140+40G>C)
c.1636+40G>C (n.1636+40G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758131G=CA1918399689ADAMTS14c.3067+40G= (n.3067+40G=)
c.3076+40G= (n.3076+40G=)
c.2566+40G= (n.2566+40G=)
c.2140+40G= (n.2140+40G=)
c.1636+40G= (n.1636+40G=)
10g.70758133G>CCA594294187ADAMTS14c.3068-42G>C (n.3068-42G>C)
c.3077-42G>C (n.3077-42G>C)
c.2567-42G>C (n.2567-42G>C)
c.2141-42G>C (n.2141-42G>C)
c.1637-42G>C (n.1637-42G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758133G=CA1918399690ADAMTS14c.3068-42G= (n.3068-42G=)
c.3077-42G= (n.3077-42G=)
c.2567-42G= (n.2567-42G=)
c.2141-42G= (n.2141-42G=)
c.1637-42G= (n.1637-42G=)
10g.70758134C>TCA2609526174ADAMTS14c.3068-41C>T (n.3068-41C>T)
c.3077-41C>T (n.3077-41C>T)
c.2567-41C>T (n.2567-41C>T)
c.2141-41C>T (n.2141-41C>T)
c.1637-41C>T (n.1637-41C>T)
gnomAD v4
10g.70758135C=CA1918399691ADAMTS14c.3068-40C= (n.3068-40C=)
c.3077-40C= (n.3077-40C=)
c.2567-40C= (n.2567-40C=)
c.2141-40C= (n.2141-40C=)
c.1637-40C= (n.1637-40C=)
10g.70758135C>TCA668031284ADAMTS14c.3068-40C>T (n.3068-40C>T)
c.3077-40C>T (n.3077-40C>T)
c.2567-40C>T (n.2567-40C>T)
c.2141-40C>T (n.2141-40C>T)
c.1637-40C>T (n.1637-40C>T)
dbSNP
10g.70758136A=CA1918399692ADAMTS14c.3068-39A= (n.3068-39A=)
c.3077-39A= (n.3077-39A=)
c.2567-39A= (n.2567-39A=)
c.2141-39A= (n.2141-39A=)
c.1637-39A= (n.1637-39A=)
10g.70758136A>GCA594294188ADAMTS14c.3068-39A>G (n.3068-39A>G)
c.3077-39A>G (n.3077-39A>G)
c.2567-39A>G (n.2567-39A>G)
c.2141-39A>G (n.2141-39A>G)
c.1637-39A>G (n.1637-39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70758138A>GCA2609526178ADAMTS14c.3068-37A>G (n.3068-37A>G)
c.3077-37A>G (n.3077-37A>G)
c.2567-37A>G (n.2567-37A>G)
c.2141-37A>G (n.2141-37A>G)
c.1637-37A>G (n.1637-37A>G)
gnomAD v4
10g.70758139G>ACA2609526180ADAMTS14c.3068-36G>A (n.3068-36G>A)
c.3077-36G>A (n.3077-36G>A)
c.2567-36G>A (n.2567-36G>A)
c.2141-36G>A (n.2141-36G>A)
c.1637-36G>A (n.1637-36G>A)
gnomAD v4
10g.70758143C=CA1918399693ADAMTS14c.3068-32C= (n.3068-32C=)
c.3077-32C= (n.3077-32C=)
c.2567-32C= (n.2567-32C=)
c.2141-32C= (n.2141-32C=)
c.1637-32C= (n.1637-32C=)
10g.70758143C>TCA1918399694ADAMTS14c.3068-32C>T (n.3068-32C>T)
c.3077-32C>T (n.3077-32C>T)
c.2567-32C>T (n.2567-32C>T)
c.2141-32C>T (n.2141-32C>T)
c.1637-32C>T (n.1637-32C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.70758145A>GCA2574572678ADAMTS14c.3068-30A>G (n.3068-30A>G)
c.3077-30A>G (n.3077-30A>G)
c.2567-30A>G (n.2567-30A>G)
c.2141-30A>G (n.2141-30A>G)
c.1637-30A>G (n.1637-30A>G)
10g.70758146A>GCA2609526183ADAMTS14c.3068-29A>G (n.3068-29A>G)
c.3077-29A>G (n.3077-29A>G)
c.2567-29A>G (n.2567-29A>G)
c.2141-29A>G (n.2141-29A>G)
c.1637-29A>G (n.1637-29A>G)
gnomAD v4
10g.70758148A=CA1918399695ADAMTS14c.3068-27A= (n.3068-27A=)
c.3077-27A= (n.3077-27A=)
c.2567-27A= (n.2567-27A=)
c.2141-27A= (n.2141-27A=)
c.1637-27A= (n.1637-27A=)
10g.70758148A>GCA594294190ADAMTS14c.3068-27A>G (n.3068-27A>G)
c.3077-27A>G (n.3077-27A>G)
c.2567-27A>G (n.2567-27A>G)
c.2141-27A>G (n.2141-27A>G)
c.1637-27A>G (n.1637-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758151A>GCA2609526187ADAMTS14c.3068-24A>G (n.3068-24A>G)
c.3077-24A>G (n.3077-24A>G)
c.2567-24A>G (n.2567-24A>G)
c.2141-24A>G (n.2141-24A>G)
c.1637-24A>G (n.1637-24A>G)
gnomAD v4
10g.70758152G=CA1918399696ADAMTS14c.3068-23G= (n.3068-23G=)
c.3077-23G= (n.3077-23G=)
c.2567-23G= (n.2567-23G=)
c.2141-23G= (n.2141-23G=)
c.1637-23G= (n.1637-23G=)
10g.70758152G>TCA5540329ADAMTS14c.3068-23G>T (n.3068-23G>T)
c.3077-23G>T (n.3077-23G>T)
c.2567-23G>T (n.2567-23G>T)
c.2141-23G>T (n.2141-23G>T)
c.1637-23G>T (n.1637-23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758154A>GCA2609526191ADAMTS14c.3068-21A>G (n.3068-21A>G)
c.3077-21A>G (n.3077-21A>G)
c.2567-21A>G (n.2567-21A>G)
c.2141-21A>G (n.2141-21A>G)
c.1637-21A>G (n.1637-21A>G)
gnomAD v4
10g.70758158C=CA1918399697ADAMTS14c.3068-17C= (n.3068-17C=)
c.3077-17C= (n.3077-17C=)
c.2567-17C= (n.2567-17C=)
c.2141-17C= (n.2141-17C=)
c.1637-17C= (n.1637-17C=)
10g.70758158C>TCA5540330ADAMTS14c.3068-17C>T (n.3068-17C>T)
c.3077-17C>T (n.3077-17C>T)
c.2567-17C>T (n.2567-17C>T)
c.2141-17C>T (n.2141-17C>T)
c.1637-17C>T (n.1637-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70758162T>CCA2609526194ADAMTS14c.3068-13T>C (n.3068-13T>C)
c.3077-13T>C (n.3077-13T>C)
c.2567-13T>C (n.2567-13T>C)
c.2141-13T>C (n.2141-13T>C)
c.1637-13T>C (n.1637-13T>C)
gnomAD v4
10g.70758163T>CCA2609526196ADAMTS14c.3068-12T>C (n.3068-12T>C)
c.3077-12T>C (n.3077-12T>C)
c.2567-12T>C (n.2567-12T>C)
c.2141-12T>C (n.2141-12T>C)
c.1637-12T>C (n.1637-12T>C)
gnomAD v4
10g.70758168C>ACA2609526197ADAMTS14c.3068-7C>A (n.3068-7C>A)
c.3077-7C>A (n.3077-7C>A)
c.2567-7C>A (n.2567-7C>A)
c.2141-7C>A (n.2141-7C>A)
c.1637-7C>A (n.1637-7C>A)
gnomAD v4
10g.70758170C>TCA2609526198ADAMTS14c.3068-5C>T (n.3068-5C>T)
c.3077-5C>T (n.3077-5C>T)
c.2567-5C>T (n.2567-5C>T)
c.2141-5C>T (n.2141-5C>T)
c.1637-5C>T (n.1637-5C>T)
gnomAD v4
10g.70758172C=CA1918399698ADAMTS14c.3068-3C= (n.3068-3C=)
c.3077-3C= (n.3077-3C=)
c.2567-3C= (n.2567-3C=)
c.2141-3C= (n.2141-3C=)
c.1637-3C= (n.1637-3C=)
10g.70758172C>TCA1918399699ADAMTS14c.3068-3C>T (n.3068-3C>T)
c.3077-3C>T (n.3077-3C>T)
c.2567-3C>T (n.2567-3C>T)
c.2141-3C>T (n.2141-3C>T)
c.1637-3C>T (n.1637-3C>T)
dbSNP
10g.70758173A=CA1918399700ADAMTS14c.3068-2A= (n.3068-2A=)
c.3077-2A= (n.3077-2A=)
c.2567-2A= (n.2567-2A=)
c.2141-2A= (n.2141-2A=)
c.1637-2A= (n.1637-2A=)
10g.70758173A>CCA377109047ADAMTS14c.3068-2A>C (n.3068-2A>C)
c.3077-2A>C (n.3077-2A>C)
c.2567-2A>C (n.2567-2A>C)
c.2141-2A>C (n.2141-2A>C)
c.1637-2A>C (n.1637-2A>C)
10g.70758173A>GCA377109046ADAMTS14c.3068-2A>G (n.3068-2A>G)
c.3077-2A>G (n.3077-2A>G)
c.2567-2A>G (n.2567-2A>G)
c.2141-2A>G (n.2141-2A>G)
c.1637-2A>G (n.1637-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.70758173A>TCA377109045ADAMTS14c.3068-2A>T (n.3068-2A>T)
c.3077-2A>T (n.3077-2A>T)
c.2567-2A>T (n.2567-2A>T)
c.2141-2A>T (n.2141-2A>T)
c.1637-2A>T (n.1637-2A>T)
10g.70758174G>ACA377109048ADAMTS14c.3068-1G>A (n.3068-1G>A)
c.3077-1G>A (n.3077-1G>A)
c.2567-1G>A (n.2567-1G>A)
c.2141-1G>A (n.2141-1G>A)
c.1637-1G>A (n.1637-1G>A)
10g.70758174G>CCA377109050ADAMTS14c.3068-1G>C (n.3068-1G>C)
c.3077-1G>C (n.3077-1G>C)
c.2567-1G>C (n.2567-1G>C)
c.2141-1G>C (n.2141-1G>C)
c.1637-1G>C (n.1637-1G>C)
10g.70758174G>TCA377109049ADAMTS14c.3068-1G>T (n.3068-1G>T)
c.3077-1G>T (n.3077-1G>T)
c.2567-1G>T (n.2567-1G>T)
c.2141-1G>T (n.2141-1G>T)
c.1637-1G>T (n.1637-1G>T)
10g.70758175G>ACA377109051ADAMTS14c.3068G>A (p.Gly1023Glu)
c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.1637G>A (p.Gly546Glu)
10g.70758175G>CCA377109052ADAMTS14c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
10g.70758175G>TCA377109053ADAMTS14c.3068G>T (p.Gly1023Val)
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.2567G>T (p.Gly856Val)
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
10g.70758176A=CA1918399701ADAMTS14c.3069A= (p.Gly1023=)
c.3078A= (p.Gly1026=)
c.2568A= (p.Gly856=)
c.2142A= (p.Gly714=)
c.1638A= (p.Gly546=)
10g.70758176A>CCA470056297ADAMTS14c.3069A>C (p.Gly1023=)
c.3078A>C (p.Gly1026=)
c.2568A>C (p.Gly856=)
c.2142A>C (p.Gly714=)
c.1638A>C (p.Gly546=)
10g.70758176A>GCA470056298ADAMTS14c.3069A>G (p.Gly1023=)
c.3078A>G (p.Gly1026=)
c.2568A>G (p.Gly856=)
c.2142A>G (p.Gly714=)
c.1638A>G (p.Gly546=)
10g.70758176A>TCA209416085ADAMTS14c.3069A>T (p.Gly1023=)
c.3078A>T (p.Gly1026=)
c.2568A>T (p.Gly856=)
c.2142A>T (p.Gly714=)
c.1638A>T (p.Gly546=)
dbSNP

Number of alleles fetched