Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70758076C>A | CA377109009 | ADAMTS14 | c.3052C>A (p.Leu1018Met) c.3061C>A (p.Leu1021Met) c.2551C>A (p.Leu851Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1621C>A (p.Leu541Met) | |
10 | g.70758076C>G | CA377109010 | ADAMTS14 | c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) | |
10 | g.70758076C>T | CA470056264 | ADAMTS14 | c.3052C>T (p.Leu1018=) c.3061C>T (p.Leu1021=) c.2551C>T (p.Leu851=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.1621C>T (p.Leu541=) | |
10 | g.70758077T>A | CA377109011 | ADAMTS14 | c.3053T>A (p.Leu1018Gln) c.3062T>A (p.Leu1021Gln) c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1622T>A (p.Leu541Gln) | |
10 | g.70758077T>C | CA377109013 | ADAMTS14 | c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) | |
10 | g.70758077T>G | CA377109012 | ADAMTS14 | c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) | |
10 | g.70758078G>A | CA5540317 | ADAMTS14 | c.3054G>A (p.Leu1018=) c.3063G>A (p.Leu1021=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.1623G>A (p.Leu541=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.70758078G>C | CA470056267 | ADAMTS14 | c.3054G>C (p.Leu1018=) c.3063G>C (p.Leu1021=) c.2553G>C (p.Leu851=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.1623G>C (p.Leu541=) | |
10 | g.70758078G= | CA1918399663 | ADAMTS14 | c.3054G= (p.Leu1018=) c.3063G= (p.Leu1021=) c.2553G= (p.Leu851=) c.2127G= (p.Leu709=) c.1623G= (p.Leu541=) | |
10 | g.70758078G>T | CA470056268 | ADAMTS14 | c.3054G>T (p.Leu1018=) c.3063G>T (p.Leu1021=) c.2553G>T (p.Leu851=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.1623G>T (p.Leu541=) | |
10 | g.70758081_70758084del | CA2609526117 | ADAMTS14 | c.3057_3060del (p.Ala1020ValfsTer10) c.3066_3069del (p.Ala1023ValfsTer10) c.2556_2559del (p.Ala853ValfsTer10) c.2130_2133del (p.Ala711ValfsTer10) c.1626_1629del (p.Ala543ValfsTer10) | gnomAD v4 |
10 | g.70758079C>A | CA209416011 | ADAMTS14 | c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70758079C= | CA1918399664 | ADAMTS14 | c.3055C= (p.Pro1019=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.2554C= (p.Pro852=) c.2128C= (p.Pro710=) c.1624C= (p.Pro542=) | |
10 | g.70758079C>G | CA377109014 | ADAMTS14 | c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) | |
10 | g.70758079C>T | CA377109015 | ADAMTS14 | c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) | |
10 | g.70758080C>A | CA377109018 | ADAMTS14 | c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3065C>A (p.Pro1022His) c.2555C>A (p.Pro852His) c.2129C>A (p.Pro710His) c.1625C>A (p.Pro542His) | |
10 | g.70758080C= | CA1918399665 | ADAMTS14 | c.3056C= (p.Pro1019=) c.3065C= (p.Pro1022=) c.2555C= (p.Pro852=) c.2129C= (p.Pro710=) c.1625C= (p.Pro542=) | |
10 | g.70758080C>G | CA377109016 | ADAMTS14 | c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) | |
10 | g.70758080C>T | CA377109017 | ADAMTS14 | c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) | |
10 | g.70758080_70758081insTG | CA5540318 | ADAMTS14 | c.3056_3057insTG (p.Cys1021ProfsTer11) c.3065_3066insTG (p.Cys1024ProfsTer11) c.2555_2556insTG (p.Cys854ProfsTer11) c.2129_2130insTG (p.Cys712ProfsTer11) c.1625_1626insTG (p.Cys544ProfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758081C>A | CA470056271 | ADAMTS14 | c.3057C>A (p.Pro1019=) c.3066C>A (p.Pro1022=) c.2556C>A (p.Pro852=) c.2130C>A (p.Pro710=) c.1626C>A (p.Pro542=) | |
10 | g.70758081C= | CA1918399666 | ADAMTS14 | c.3057C= (p.Pro1019=) c.3066C= (p.Pro1022=) c.2556C= (p.Pro852=) c.2130C= (p.Pro710=) c.1626C= (p.Pro542=) | |
10 | g.70758081C>G | CA470056270 | ADAMTS14 | c.3057C>G (p.Pro1019=) c.3066C>G (p.Pro1022=) c.2556C>G (p.Pro852=) c.2130C>G (p.Pro710=) c.1626C>G (p.Pro542=) | |
10 | g.70758081C>T | CA5540319 | ADAMTS14 | c.3057C>T (p.Pro1019=) c.3066C>T (p.Pro1022=) c.2556C>T (p.Pro852=) c.2130C>T (p.Pro710=) c.1626C>T (p.Pro542=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758081_70758082insCT | CA5540320 | ADAMTS14 | c.3057_3058insCT (p.Ala1020LeufsTer12) c.3066_3067insCT (p.Ala1023LeufsTer12) c.2556_2557insCT (p.Ala853LeufsTer12) c.2130_2131insCT (p.Ala711LeufsTer12) c.1626_1627insCT (p.Ala543LeufsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758082G>A | CA377109019 | ADAMTS14 | c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758082G>C | CA377109020 | ADAMTS14 | c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) | |
10 | g.70758082G= | CA1918399667 | ADAMTS14 | c.3058G= (p.Ala1020=) c.3067G= (p.Ala1023=) c.2557G= (p.Ala853=) c.2131G= (p.Ala711=) c.1627G= (p.Ala543=) | |
10 | g.70758082G>T | CA377109021 | ADAMTS14 | c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) | |
10 | g.70758083C>A | CA377109022 | ADAMTS14 | c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.3068C>A (p.Ala1023Asp) c.2558C>A (p.Ala853Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.70758083C= | CA1918399668 | ADAMTS14 | c.3059C= (p.Ala1020=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.2558C= (p.Ala853=) c.2132C= (p.Ala711=) c.1628C= (p.Ala543=) | |
10 | g.70758083C>G | CA5540321 | ADAMTS14 | c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758083C>T | CA209416027 | ADAMTS14 | c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.2558C>T (p.Ala853Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70758084C>A | CA470056273 | ADAMTS14 | c.3060C>A (p.Ala1020=) c.3069C>A (p.Ala1023=) c.2559C>A (p.Ala853=) c.2133C>A (p.Ala711=) c.1629C>A (p.Ala543=) | gnomAD v4 |
10 | g.70758084C>G | CA470056275 | ADAMTS14 | c.3060C>G (p.Ala1020=) c.3069C>G (p.Ala1023=) c.2559C>G (p.Ala853=) c.2133C>G (p.Ala711=) c.1629C>G (p.Ala543=) | |
10 | g.70758084C>T | CA470056274 | ADAMTS14 | c.3060C>T (p.Ala1020=) c.3069C>T (p.Ala1023=) c.2559C>T (p.Ala853=) c.2133C>T (p.Ala711=) c.1629C>T (p.Ala543=) | |
10 | g.70758085T>A | CA377109023 | ADAMTS14 | c.3061T>A (p.Cys1021Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.2560T>A (p.Cys854Ser) c.2134T>A (p.Cys712Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) | |
10 | g.70758085T>C | CA377109024 | ADAMTS14 | c.3061T>C (p.Cys1021Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.2560T>C (p.Cys854Arg) c.2134T>C (p.Cys712Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) | |
10 | g.70758085T>G | CA377109025 | ADAMTS14 | c.3061T>G (p.Cys1021Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.2560T>G (p.Cys854Gly) c.2134T>G (p.Cys712Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) | |
10 | g.70758086G>A | CA377109026 | ADAMTS14 | c.3062G>A (p.Cys1021Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.2561G>A (p.Cys854Tyr) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758086G>C | CA377109028 | ADAMTS14 | c.3062G>C (p.Cys1021Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.2561G>C (p.Cys854Ser) c.2135G>C (p.Cys712Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) | |
10 | g.70758086G= | CA1918399669 | ADAMTS14 | c.3062G= (p.Cys1021=) c.3071G= (p.Cys1024=) c.2561G= (p.Cys854=) c.2135G= (p.Cys712=) c.1631G= (p.Cys544=) | |
10 | g.70758086G>T | CA377109027 | ADAMTS14 | c.3062G>T (p.Cys1021Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.2561G>T (p.Cys854Phe) c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) | |
10 | g.70758087T>A | CA377109029 | ADAMTS14 | c.3063T>A (p.Cys1021Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.2562T>A (p.Cys854Ter) c.2136T>A (p.Cys712Ter) c.1632T>A (p.Cys544Ter) | |
10 | g.70758087T>C | CA470056276 | ADAMTS14 | c.3063T>C (p.Cys1021=) c.3072T>C (p.Cys1024=) c.2562T>C (p.Cys854=) c.2136T>C (p.Cys712=) c.1632T>C (p.Cys544=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758087T>G | CA377109030 | ADAMTS14 | c.3063T>G (p.Cys1021Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) c.2562T>G (p.Cys854Trp) c.2136T>G (p.Cys712Trp) c.1632T>G (p.Cys544Trp) | |
10 | g.70758087T= | CA1918399670 | ADAMTS14 | c.3063T= (p.Cys1021=) c.3072T= (p.Cys1024=) c.2562T= (p.Cys854=) c.2136T= (p.Cys712=) c.1632T= (p.Cys544=) | |
10 | g.70758088G>A | CA377109031 | ADAMTS14 | c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.3073G>A (p.Gly1025Arg) c.2563G>A (p.Gly855Arg) c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) | |
10 | g.70758088G>C | CA377109032 | ADAMTS14 | c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) | |
10 | g.70758088G>T | CA377109033 | ADAMTS14 | c.3064G>T (p.Gly1022Ter) c.3073G>T (p.Gly1025Ter) c.2563G>T (p.Gly855Ter) c.2137G>T (p.Gly713Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) | |
10 | g.70758089G>A | CA377109034 | ADAMTS14 | c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.3074G>A (p.Gly1025Glu) c.2564G>A (p.Gly855Glu) c.2138G>A (p.Gly713Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) | |
10 | g.70758089G>C | CA377109035 | ADAMTS14 | c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) | |
10 | g.70758089G>T | CA377109036 | ADAMTS14 | c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) | |
10 | g.70758090A= | CA1918399671 | ADAMTS14 | c.3066A= (p.Gly1022=) c.3075A= (p.Gly1025=) c.2565A= (p.Gly855=) c.2139A= (p.Gly713=) c.1635A= (p.Gly545=) | |
10 | g.70758090A>C | CA470056277 | ADAMTS14 | c.3066A>C (p.Gly1022=) c.3075A>C (p.Gly1025=) c.2565A>C (p.Gly855=) c.2139A>C (p.Gly713=) c.1635A>C (p.Gly545=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758090A>G | CA470056278 | ADAMTS14 | c.3066A>G (p.Gly1022=) c.3075A>G (p.Gly1025=) c.2565A>G (p.Gly855=) c.2139A>G (p.Gly713=) c.1635A>G (p.Gly545=) | gnomAD v4 |
10 | g.70758090A>T | CA470056279 | ADAMTS14 | c.3066A>T (p.Gly1022=) c.3075A>T (p.Gly1025=) c.2565A>T (p.Gly855=) c.2139A>T (p.Gly713=) c.1635A>T (p.Gly545=) | |
10 | g.70758091G>A | CA377109037 | ADAMTS14 | c.3067G>A (p.Gly1023Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) | |
10 | g.70758091G>C | CA377109038 | ADAMTS14 | c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) | |
10 | g.70758091G>T | CA377109039 | ADAMTS14 | c.3067G>T (p.Gly1023Ter) c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.2566G>T (p.Gly856Ter) c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.1636G>T (p.Gly546Ter) | |
10 | g.70758092G>A | CA377109042 | ADAMTS14 | c.3067+1G>A (n.3067+1G>A) c.3076+1G>A (n.3076+1G>A) c.2566+1G>A (n.2566+1G>A) c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) | COSMIC |
10 | g.70758092G>C | CA377109041 | ADAMTS14 | c.3067+1G>C (n.3067+1G>C) c.3076+1G>C (n.3076+1G>C) c.2566+1G>C (n.2566+1G>C) c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) | |
10 | g.70758092G>T | CA377109040 | ADAMTS14 | c.3067+1G>T (n.3067+1G>T) c.3076+1G>T (n.3076+1G>T) c.2566+1G>T (n.2566+1G>T) c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) | |
10 | g.70758093T>A | CA377109043 | ADAMTS14 | c.3067+2T>A (n.3067+2T>A) c.3076+2T>A (n.3076+2T>A) c.2566+2T>A (n.2566+2T>A) c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) | |
10 | g.70758093T>C | CA5540322 | ADAMTS14 | c.3067+2T>C (n.3067+2T>C) c.3076+2T>C (n.3076+2T>C) c.2566+2T>C (n.2566+2T>C) c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758093T>G | CA377109044 | ADAMTS14 | c.3067+2T>G (n.3067+2T>G) c.3076+2T>G (n.3076+2T>G) c.2566+2T>G (n.2566+2T>G) c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) | dbSNP |
10 | g.70758093T= | CA1918399672 | ADAMTS14 | c.3067+2T= (n.3067+2T=) c.3076+2T= (n.3076+2T=) c.2566+2T= (n.2566+2T=) c.2140+2T= (n.2140+2T=) c.1636+2T= (n.1636+2T=) | |
10 | g.70758094G>A | CA5540323 | ADAMTS14 | c.3067+3G>A (n.3067+3G>A) c.3076+3G>A (n.3076+3G>A) c.2566+3G>A (n.2566+3G>A) c.2140+3G>A (n.2140+3G>A) c.1636+3G>A (n.1636+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758094G>C | CA1918399674 | ADAMTS14 | c.3067+3G>C (n.3067+3G>C) c.3076+3G>C (n.3076+3G>C) c.2566+3G>C (n.2566+3G>C) c.2140+3G>C (n.2140+3G>C) c.1636+3G>C (n.1636+3G>C) | dbSNP |
10 | g.70758094G= | CA1918399673 | ADAMTS14 | c.3067+3G= (n.3067+3G=) c.3076+3G= (n.3076+3G=) c.2566+3G= (n.2566+3G=) c.2140+3G= (n.2140+3G=) c.1636+3G= (n.1636+3G=) | |
10 | g.70758096G>A | CA594294177 | ADAMTS14 | c.3067+5G>A (n.3067+5G>A) c.3076+5G>A (n.3076+5G>A) c.2566+5G>A (n.2566+5G>A) c.2140+5G>A (n.2140+5G>A) c.1636+5G>A (n.1636+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758096G>C | CA2788451771 | ADAMTS14 | c.3067+5G>C (n.3067+5G>C) c.3076+5G>C (n.3076+5G>C) c.2566+5G>C (n.2566+5G>C) c.2140+5G>C (n.2140+5G>C) c.1636+5G>C (n.1636+5G>C) | |
10 | g.70758096G= | CA1918399675 | ADAMTS14 | c.3067+5G= (n.3067+5G=) c.3076+5G= (n.3076+5G=) c.2566+5G= (n.2566+5G=) c.2140+5G= (n.2140+5G=) c.1636+5G= (n.1636+5G=) | |
10 | g.70758097C>A | CA2609526149 | ADAMTS14 | c.3067+6C>A (n.3067+6C>A) c.3076+6C>A (n.3076+6C>A) c.2566+6C>A (n.2566+6C>A) c.2140+6C>A (n.2140+6C>A) c.1636+6C>A (n.1636+6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758098C>A | CA929722585 | ADAMTS14 | c.3067+7C>A (n.3067+7C>A) c.3076+7C>A (n.3076+7C>A) c.2566+7C>A (n.2566+7C>A) c.2140+7C>A (n.2140+7C>A) c.1636+7C>A (n.1636+7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758098C= | CA1918399676 | ADAMTS14 | c.3067+7C= (n.3067+7C=) c.3076+7C= (n.3076+7C=) c.2566+7C= (n.2566+7C=) c.2140+7C= (n.2140+7C=) c.1636+7C= (n.1636+7C=) | |
10 | g.70758100G>C | CA594294178 | ADAMTS14 | c.3067+9G>C (n.3067+9G>C) c.3076+9G>C (n.3076+9G>C) c.2566+9G>C (n.2566+9G>C) c.2140+9G>C (n.2140+9G>C) c.1636+9G>C (n.1636+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758100G= | CA1918399677 | ADAMTS14 | c.3067+9G= (n.3067+9G=) c.3076+9G= (n.3076+9G=) c.2566+9G= (n.2566+9G=) c.2140+9G= (n.2140+9G=) c.1636+9G= (n.1636+9G=) | |
10 | g.70758102G>T | CA2609526150 | ADAMTS14 | c.3067+11G>T (n.3067+11G>T) c.3076+11G>T (n.3076+11G>T) c.2566+11G>T (n.2566+11G>T) c.2140+11G>T (n.2140+11G>T) c.1636+11G>T (n.1636+11G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758103G= | CA1918399678 | ADAMTS14 | c.3067+12G= (n.3067+12G=) c.3076+12G= (n.3076+12G=) c.2566+12G= (n.2566+12G=) c.2140+12G= (n.2140+12G=) c.1636+12G= (n.1636+12G=) | |
10 | g.70758103G>T | CA5540324 | ADAMTS14 | c.3067+12G>T (n.3067+12G>T) c.3076+12G>T (n.3076+12G>T) c.2566+12G>T (n.2566+12G>T) c.2140+12G>T (n.2140+12G>T) c.1636+12G>T (n.1636+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758105G>C | CA1918399680 | ADAMTS14 | c.3067+14G>C (n.3067+14G>C) c.3076+14G>C (n.3076+14G>C) c.2566+14G>C (n.2566+14G>C) c.2140+14G>C (n.2140+14G>C) c.1636+14G>C (n.1636+14G>C) | dbSNP |
10 | g.70758105G= | CA1918399679 | ADAMTS14 | c.3067+14G= (n.3067+14G=) c.3076+14G= (n.3076+14G=) c.2566+14G= (n.2566+14G=) c.2140+14G= (n.2140+14G=) c.1636+14G= (n.1636+14G=) | |
10 | g.70758106A>G | CA2574572675 | ADAMTS14 | c.3067+15A>G (n.3067+15A>G) c.3076+15A>G (n.3076+15A>G) c.2566+15A>G (n.2566+15A>G) c.2140+15A>G (n.2140+15A>G) c.1636+15A>G (n.1636+15A>G) | |
10 | g.70758107T>C | CA2609526151 | ADAMTS14 | c.3067+16T>C (n.3067+16T>C) c.3076+16T>C (n.3076+16T>C) c.2566+16T>C (n.2566+16T>C) c.2140+16T>C (n.2140+16T>C) c.1636+16T>C (n.1636+16T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758108G>A | CA668031256 | ADAMTS14 | c.3067+17G>A (n.3067+17G>A) c.3076+17G>A (n.3076+17G>A) c.2566+17G>A (n.2566+17G>A) c.2140+17G>A (n.2140+17G>A) c.1636+17G>A (n.1636+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758108G= | CA1918399681 | ADAMTS14 | c.3067+17G= (n.3067+17G=) c.3076+17G= (n.3076+17G=) c.2566+17G= (n.2566+17G=) c.2140+17G= (n.2140+17G=) c.1636+17G= (n.1636+17G=) | |
10 | g.70758109G>A | CA2609526154 | ADAMTS14 | c.3067+18G>A (n.3067+18G>A) c.3076+18G>A (n.3076+18G>A) c.2566+18G>A (n.2566+18G>A) c.2140+18G>A (n.2140+18G>A) c.1636+18G>A (n.1636+18G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758109G>C | CA2609526155 | ADAMTS14 | c.3067+18G>C (n.3067+18G>C) c.3076+18G>C (n.3076+18G>C) c.2566+18G>C (n.2566+18G>C) c.2140+18G>C (n.2140+18G>C) c.1636+18G>C (n.1636+18G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758109G= | CA1918399682 | ADAMTS14 | c.3067+18G= (n.3067+18G=) c.3076+18G= (n.3076+18G=) c.2566+18G= (n.2566+18G=) c.2140+18G= (n.2140+18G=) c.1636+18G= (n.1636+18G=) | |
10 | g.70758109G>T | CA929722591 | ADAMTS14 | c.3067+18G>T (n.3067+18G>T) c.3076+18G>T (n.3076+18G>T) c.2566+18G>T (n.2566+18G>T) c.2140+18G>T (n.2140+18G>T) c.1636+18G>T (n.1636+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758111G>T | CA2529514548 | ADAMTS14 | c.3067+20G>T (n.3067+20G>T) c.3076+20G>T (n.3076+20G>T) c.2566+20G>T (n.2566+20G>T) c.2140+20G>T (n.2140+20G>T) c.1636+20G>T (n.1636+20G>T) | |
10 | g.70758115C>A | CA2609526157 | ADAMTS14 | c.3067+24C>A (n.3067+24C>A) c.3076+24C>A (n.3076+24C>A) c.2566+24C>A (n.2566+24C>A) c.2140+24C>A (n.2140+24C>A) c.1636+24C>A (n.1636+24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758116C>A | CA2523211629 | ADAMTS14 | c.3067+25C>A (n.3067+25C>A) c.3076+25C>A (n.3076+25C>A) c.2566+25C>A (n.2566+25C>A) c.2140+25C>A (n.2140+25C>A) c.1636+25C>A (n.1636+25C>A) | |
10 | g.70758116C>G | CA2609526158 | ADAMTS14 | c.3067+25C>G (n.3067+25C>G) c.3076+25C>G (n.3076+25C>G) c.2566+25C>G (n.2566+25C>G) c.2140+25C>G (n.2140+25C>G) c.1636+25C>G (n.1636+25C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758117_70758118delinsAG | CA1918399683 | ADAMTS14 | c.3067+26_3067+27delinsAG (n.3067+26_3067+27delinsAG) c.3076+26_3076+27delinsAG (n.3076+26_3076+27delinsAG) c.2566+26_2566+27delinsAG (n.2566+26_2566+27delinsAG) c.2140+26_2140+27delinsAG (n.2140+26_2140+27delinsAG) c.1636+26_1636+27delinsAG (n.1636+26_1636+27delinsAG) | |
10 | g.70758119del | CA594294180 | ADAMTS14 | c.3067+28del (n.3067+28del) c.3076+28del (n.3076+28del) c.2566+28del (n.2566+28del) c.2140+28del (n.2140+28del) c.1636+28del (n.1636+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758122_70758135del | CA2574572676 | ADAMTS14 | c.3067+31_3068-40del (n.3067+31_3068-40del) c.3076+31_3077-40del (n.3076+31_3077-40del) c.2566+31_2567-40del (n.2566+31_2567-40del) c.2140+31_2141-40del (n.2140+31_2141-40del) c.1636+31_1637-40del (n.1636+31_1637-40del) | |
10 | g.70758122C>G | CA2609526163 | ADAMTS14 | c.3067+31C>G (n.3067+31C>G) c.3076+31C>G (n.3076+31C>G) c.2566+31C>G (n.2566+31C>G) c.2140+31C>G (n.2140+31C>G) c.1636+31C>G (n.1636+31C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758122C>T | CA2609526164 | ADAMTS14 | c.3067+31C>T (n.3067+31C>T) c.3076+31C>T (n.3076+31C>T) c.2566+31C>T (n.2566+31C>T) c.2140+31C>T (n.2140+31C>T) c.1636+31C>T (n.1636+31C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758123A= | CA1918399684 | ADAMTS14 | c.3067+32A= (n.3067+32A=) c.3076+32A= (n.3076+32A=) c.2566+32A= (n.2566+32A=) c.2140+32A= (n.2140+32A=) c.1636+32A= (n.1636+32A=) | |
10 | g.70758123A>C | CA5540325 | ADAMTS14 | c.3067+32A>C (n.3067+32A>C) c.3076+32A>C (n.3076+32A>C) c.2566+32A>C (n.2566+32A>C) c.2140+32A>C (n.2140+32A>C) c.1636+32A>C (n.1636+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70758125T>A | CA2609526166 | ADAMTS14 | c.3067+34T>A (n.3067+34T>A) c.3076+34T>A (n.3076+34T>A) c.2566+34T>A (n.2566+34T>A) c.2140+34T>A (n.2140+34T>A) c.1636+34T>A (n.1636+34T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758126C>A | CA594294183 | ADAMTS14 | c.3067+35C>A (n.3067+35C>A) c.3076+35C>A (n.3076+35C>A) c.2566+35C>A (n.2566+35C>A) c.2140+35C>A (n.2140+35C>A) c.1636+35C>A (n.1636+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70758126C= | CA1918399685 | ADAMTS14 | c.3067+35C= (n.3067+35C=) c.3076+35C= (n.3076+35C=) c.2566+35C= (n.2566+35C=) c.2140+35C= (n.2140+35C=) c.1636+35C= (n.1636+35C=) | |
10 | g.70758126C>G | CA2788451772 | ADAMTS14 | c.3067+35C>G (n.3067+35C>G) c.3076+35C>G (n.3076+35C>G) c.2566+35C>G (n.2566+35C>G) c.2140+35C>G (n.2140+35C>G) c.1636+35C>G (n.1636+35C>G) | |
10 | g.70758126C>T | CA5540326 | ADAMTS14 | c.3067+35C>T (n.3067+35C>T) c.3076+35C>T (n.3076+35C>T) c.2566+35C>T (n.2566+35C>T) c.2140+35C>T (n.2140+35C>T) c.1636+35C>T (n.1636+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758127C= | CA1918399686 | ADAMTS14 | c.3067+36C= (n.3067+36C=) c.3076+36C= (n.3076+36C=) c.2566+36C= (n.2566+36C=) c.2140+36C= (n.2140+36C=) c.1636+36C= (n.1636+36C=) | |
10 | g.70758127C>G | CA5540327 | ADAMTS14 | c.3067+36C>G (n.3067+36C>G) c.3076+36C>G (n.3076+36C>G) c.2566+36C>G (n.2566+36C>G) c.2140+36C>G (n.2140+36C>G) c.1636+36C>G (n.1636+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758129T>C | CA594294185 | ADAMTS14 | c.3067+38T>C (n.3067+38T>C) c.3076+38T>C (n.3076+38T>C) c.2566+38T>C (n.2566+38T>C) c.2140+38T>C (n.2140+38T>C) c.1636+38T>C (n.1636+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758129T= | CA1918399687 | ADAMTS14 | c.3067+38T= (n.3067+38T=) c.3076+38T= (n.3076+38T=) c.2566+38T= (n.2566+38T=) c.2140+38T= (n.2140+38T=) c.1636+38T= (n.1636+38T=) | |
10 | g.70758130T>C | CA5540328 | ADAMTS14 | c.3067+39T>C (n.3067+39T>C) c.3076+39T>C (n.3076+39T>C) c.2566+39T>C (n.2566+39T>C) c.2140+39T>C (n.2140+39T>C) c.1636+39T>C (n.1636+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758130T>G | CA2609526172 | ADAMTS14 | c.3067+39T>G (n.3067+39T>G) c.3076+39T>G (n.3076+39T>G) c.2566+39T>G (n.2566+39T>G) c.2140+39T>G (n.2140+39T>G) c.1636+39T>G (n.1636+39T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758130T= | CA1918399688 | ADAMTS14 | c.3067+39T= (n.3067+39T=) c.3076+39T= (n.3076+39T=) c.2566+39T= (n.2566+39T=) c.2140+39T= (n.2140+39T=) c.1636+39T= (n.1636+39T=) | |
10 | g.70758131G>C | CA668031282 | ADAMTS14 | c.3067+40G>C (n.3067+40G>C) c.3076+40G>C (n.3076+40G>C) c.2566+40G>C (n.2566+40G>C) c.2140+40G>C (n.2140+40G>C) c.1636+40G>C (n.1636+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758131G= | CA1918399689 | ADAMTS14 | c.3067+40G= (n.3067+40G=) c.3076+40G= (n.3076+40G=) c.2566+40G= (n.2566+40G=) c.2140+40G= (n.2140+40G=) c.1636+40G= (n.1636+40G=) | |
10 | g.70758133G>C | CA594294187 | ADAMTS14 | c.3068-42G>C (n.3068-42G>C) c.3077-42G>C (n.3077-42G>C) c.2567-42G>C (n.2567-42G>C) c.2141-42G>C (n.2141-42G>C) c.1637-42G>C (n.1637-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758133G= | CA1918399690 | ADAMTS14 | c.3068-42G= (n.3068-42G=) c.3077-42G= (n.3077-42G=) c.2567-42G= (n.2567-42G=) c.2141-42G= (n.2141-42G=) c.1637-42G= (n.1637-42G=) | |
10 | g.70758134C>T | CA2609526174 | ADAMTS14 | c.3068-41C>T (n.3068-41C>T) c.3077-41C>T (n.3077-41C>T) c.2567-41C>T (n.2567-41C>T) c.2141-41C>T (n.2141-41C>T) c.1637-41C>T (n.1637-41C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758135C= | CA1918399691 | ADAMTS14 | c.3068-40C= (n.3068-40C=) c.3077-40C= (n.3077-40C=) c.2567-40C= (n.2567-40C=) c.2141-40C= (n.2141-40C=) c.1637-40C= (n.1637-40C=) | |
10 | g.70758135C>T | CA668031284 | ADAMTS14 | c.3068-40C>T (n.3068-40C>T) c.3077-40C>T (n.3077-40C>T) c.2567-40C>T (n.2567-40C>T) c.2141-40C>T (n.2141-40C>T) c.1637-40C>T (n.1637-40C>T) | dbSNP |
10 | g.70758136A= | CA1918399692 | ADAMTS14 | c.3068-39A= (n.3068-39A=) c.3077-39A= (n.3077-39A=) c.2567-39A= (n.2567-39A=) c.2141-39A= (n.2141-39A=) c.1637-39A= (n.1637-39A=) | |
10 | g.70758136A>G | CA594294188 | ADAMTS14 | c.3068-39A>G (n.3068-39A>G) c.3077-39A>G (n.3077-39A>G) c.2567-39A>G (n.2567-39A>G) c.2141-39A>G (n.2141-39A>G) c.1637-39A>G (n.1637-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70758138A>G | CA2609526178 | ADAMTS14 | c.3068-37A>G (n.3068-37A>G) c.3077-37A>G (n.3077-37A>G) c.2567-37A>G (n.2567-37A>G) c.2141-37A>G (n.2141-37A>G) c.1637-37A>G (n.1637-37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758139G>A | CA2609526180 | ADAMTS14 | c.3068-36G>A (n.3068-36G>A) c.3077-36G>A (n.3077-36G>A) c.2567-36G>A (n.2567-36G>A) c.2141-36G>A (n.2141-36G>A) c.1637-36G>A (n.1637-36G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758143C= | CA1918399693 | ADAMTS14 | c.3068-32C= (n.3068-32C=) c.3077-32C= (n.3077-32C=) c.2567-32C= (n.2567-32C=) c.2141-32C= (n.2141-32C=) c.1637-32C= (n.1637-32C=) | |
10 | g.70758143C>T | CA1918399694 | ADAMTS14 | c.3068-32C>T (n.3068-32C>T) c.3077-32C>T (n.3077-32C>T) c.2567-32C>T (n.2567-32C>T) c.2141-32C>T (n.2141-32C>T) c.1637-32C>T (n.1637-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70758145A>G | CA2574572678 | ADAMTS14 | c.3068-30A>G (n.3068-30A>G) c.3077-30A>G (n.3077-30A>G) c.2567-30A>G (n.2567-30A>G) c.2141-30A>G (n.2141-30A>G) c.1637-30A>G (n.1637-30A>G) | |
10 | g.70758146A>G | CA2609526183 | ADAMTS14 | c.3068-29A>G (n.3068-29A>G) c.3077-29A>G (n.3077-29A>G) c.2567-29A>G (n.2567-29A>G) c.2141-29A>G (n.2141-29A>G) c.1637-29A>G (n.1637-29A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758148A= | CA1918399695 | ADAMTS14 | c.3068-27A= (n.3068-27A=) c.3077-27A= (n.3077-27A=) c.2567-27A= (n.2567-27A=) c.2141-27A= (n.2141-27A=) c.1637-27A= (n.1637-27A=) | |
10 | g.70758148A>G | CA594294190 | ADAMTS14 | c.3068-27A>G (n.3068-27A>G) c.3077-27A>G (n.3077-27A>G) c.2567-27A>G (n.2567-27A>G) c.2141-27A>G (n.2141-27A>G) c.1637-27A>G (n.1637-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758151A>G | CA2609526187 | ADAMTS14 | c.3068-24A>G (n.3068-24A>G) c.3077-24A>G (n.3077-24A>G) c.2567-24A>G (n.2567-24A>G) c.2141-24A>G (n.2141-24A>G) c.1637-24A>G (n.1637-24A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758152G= | CA1918399696 | ADAMTS14 | c.3068-23G= (n.3068-23G=) c.3077-23G= (n.3077-23G=) c.2567-23G= (n.2567-23G=) c.2141-23G= (n.2141-23G=) c.1637-23G= (n.1637-23G=) | |
10 | g.70758152G>T | CA5540329 | ADAMTS14 | c.3068-23G>T (n.3068-23G>T) c.3077-23G>T (n.3077-23G>T) c.2567-23G>T (n.2567-23G>T) c.2141-23G>T (n.2141-23G>T) c.1637-23G>T (n.1637-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758154A>G | CA2609526191 | ADAMTS14 | c.3068-21A>G (n.3068-21A>G) c.3077-21A>G (n.3077-21A>G) c.2567-21A>G (n.2567-21A>G) c.2141-21A>G (n.2141-21A>G) c.1637-21A>G (n.1637-21A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70758158C= | CA1918399697 | ADAMTS14 | c.3068-17C= (n.3068-17C=) c.3077-17C= (n.3077-17C=) c.2567-17C= (n.2567-17C=) c.2141-17C= (n.2141-17C=) c.1637-17C= (n.1637-17C=) | |
10 | g.70758158C>T | CA5540330 | ADAMTS14 | c.3068-17C>T (n.3068-17C>T) c.3077-17C>T (n.3077-17C>T) c.2567-17C>T (n.2567-17C>T) c.2141-17C>T (n.2141-17C>T) c.1637-17C>T (n.1637-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70758162T>C | CA2609526194 | ADAMTS14 | c.3068-13T>C (n.3068-13T>C) c.3077-13T>C (n.3077-13T>C) c.2567-13T>C (n.2567-13T>C) c.2141-13T>C (n.2141-13T>C) c.1637-13T>C (n.1637-13T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758163T>C | CA2609526196 | ADAMTS14 | c.3068-12T>C (n.3068-12T>C) c.3077-12T>C (n.3077-12T>C) c.2567-12T>C (n.2567-12T>C) c.2141-12T>C (n.2141-12T>C) c.1637-12T>C (n.1637-12T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70758168C>A | CA2609526197 | ADAMTS14 | c.3068-7C>A (n.3068-7C>A) c.3077-7C>A (n.3077-7C>A) c.2567-7C>A (n.2567-7C>A) c.2141-7C>A (n.2141-7C>A) c.1637-7C>A (n.1637-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70758170C>T | CA2609526198 | ADAMTS14 | c.3068-5C>T (n.3068-5C>T) c.3077-5C>T (n.3077-5C>T) c.2567-5C>T (n.2567-5C>T) c.2141-5C>T (n.2141-5C>T) c.1637-5C>T (n.1637-5C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70758172C= | CA1918399698 | ADAMTS14 | c.3068-3C= (n.3068-3C=) c.3077-3C= (n.3077-3C=) c.2567-3C= (n.2567-3C=) c.2141-3C= (n.2141-3C=) c.1637-3C= (n.1637-3C=) | |
10 | g.70758172C>T | CA1918399699 | ADAMTS14 | c.3068-3C>T (n.3068-3C>T) c.3077-3C>T (n.3077-3C>T) c.2567-3C>T (n.2567-3C>T) c.2141-3C>T (n.2141-3C>T) c.1637-3C>T (n.1637-3C>T) | dbSNP |
10 | g.70758173A= | CA1918399700 | ADAMTS14 | c.3068-2A= (n.3068-2A=) c.3077-2A= (n.3077-2A=) c.2567-2A= (n.2567-2A=) c.2141-2A= (n.2141-2A=) c.1637-2A= (n.1637-2A=) | |
10 | g.70758173A>C | CA377109047 | ADAMTS14 | c.3068-2A>C (n.3068-2A>C) c.3077-2A>C (n.3077-2A>C) c.2567-2A>C (n.2567-2A>C) c.2141-2A>C (n.2141-2A>C) c.1637-2A>C (n.1637-2A>C) | |
10 | g.70758173A>G | CA377109046 | ADAMTS14 | c.3068-2A>G (n.3068-2A>G) c.3077-2A>G (n.3077-2A>G) c.2567-2A>G (n.2567-2A>G) c.2141-2A>G (n.2141-2A>G) c.1637-2A>G (n.1637-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70758173A>T | CA377109045 | ADAMTS14 | c.3068-2A>T (n.3068-2A>T) c.3077-2A>T (n.3077-2A>T) c.2567-2A>T (n.2567-2A>T) c.2141-2A>T (n.2141-2A>T) c.1637-2A>T (n.1637-2A>T) | |
10 | g.70758174G>A | CA377109048 | ADAMTS14 | c.3068-1G>A (n.3068-1G>A) c.3077-1G>A (n.3077-1G>A) c.2567-1G>A (n.2567-1G>A) c.2141-1G>A (n.2141-1G>A) c.1637-1G>A (n.1637-1G>A) | |
10 | g.70758174G>C | CA377109050 | ADAMTS14 | c.3068-1G>C (n.3068-1G>C) c.3077-1G>C (n.3077-1G>C) c.2567-1G>C (n.2567-1G>C) c.2141-1G>C (n.2141-1G>C) c.1637-1G>C (n.1637-1G>C) | |
10 | g.70758174G>T | CA377109049 | ADAMTS14 | c.3068-1G>T (n.3068-1G>T) c.3077-1G>T (n.3077-1G>T) c.2567-1G>T (n.2567-1G>T) c.2141-1G>T (n.2141-1G>T) c.1637-1G>T (n.1637-1G>T) | |
10 | g.70758175G>A | CA377109051 | ADAMTS14 | c.3068G>A (p.Gly1023Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) | |
10 | g.70758175G>C | CA377109052 | ADAMTS14 | c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) | |
10 | g.70758175G>T | CA377109053 | ADAMTS14 | c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) | |
10 | g.70758176A= | CA1918399701 | ADAMTS14 | c.3069A= (p.Gly1023=) c.3078A= (p.Gly1026=) c.2568A= (p.Gly856=) c.2142A= (p.Gly714=) c.1638A= (p.Gly546=) | |
10 | g.70758176A>C | CA470056297 | ADAMTS14 | c.3069A>C (p.Gly1023=) c.3078A>C (p.Gly1026=) c.2568A>C (p.Gly856=) c.2142A>C (p.Gly714=) c.1638A>C (p.Gly546=) | |
10 | g.70758176A>G | CA470056298 | ADAMTS14 | c.3069A>G (p.Gly1023=) c.3078A>G (p.Gly1026=) c.2568A>G (p.Gly856=) c.2142A>G (p.Gly714=) c.1638A>G (p.Gly546=) | |
10 | g.70758176A>T | CA209416085 | ADAMTS14 | c.3069A>T (p.Gly1023=) c.3078A>T (p.Gly1026=) c.2568A>T (p.Gly856=) c.2142A>T (p.Gly714=) c.1638A>T (p.Gly546=) | dbSNP |