Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70600973C>A | CA2609520461 | PALD1,PRF1 | c.*17+1889C>A (n.*17+1889C>A) c.2250+36454C>A (n.2250+36454C>A) n.2919+1889C>A n.2763+1889C>A c.-30-41G>T (n.-30-41G>T) c.-4-67G>T (n.-4-67G>T) n.97+1672G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600974T>C | CA2609520463 | PALD1,PRF1 | c.*17+1890T>C (n.*17+1890T>C) c.2250+36455T>C (n.2250+36455T>C) n.2919+1890T>C n.2763+1890T>C c.-30-42A>G (n.-30-42A>G) c.-4-68A>G (n.-4-68A>G) n.97+1671A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600975del | CA2609520462 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891del (n.*17+1891del) c.2250+36456del (n.2250+36456del) n.2919+1891del n.2763+1891del c.-30-42del (n.-30-42del) c.-4-68del (n.-4-68del) n.97+1671del | gnomAD v4 |
10 | g.70600975T>C | CA209370576 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891T>C (n.*17+1891T>C) c.2250+36456T>C (n.2250+36456T>C) n.2919+1891T>C n.2763+1891T>C c.-30-43A>G (n.-30-43A>G) c.-4-69A>G (n.-4-69A>G) n.97+1670A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600975T= | CA1918323129 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891T= (n.*17+1891T=) c.2250+36456T= (n.2250+36456T=) n.2919+1891T= n.2763+1891T= c.-30-43A= (n.-30-43A=) c.-4-69A= (n.-4-69A=) n.97+1670A= | |
10 | g.70600980del | CA2609520464 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896del (n.*17+1896del) c.2250+36461del (n.2250+36461del) n.2919+1896del n.2763+1896del c.-30-44del (n.-30-44del) c.-4-70del (n.-4-70del) n.97+1669del | gnomAD v4 |
10 | g.70600979_70600980del | CA2788446896 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895_*17+1896del (n.*17+1895_*17+1896del) c.2250+36460_2250+36461del (n.2250+36460_2250+36461del) n.2919+1895_2919+1896del n.2763+1895_2763+1896del c.-30-45_-30-44del (n.-30-45_-30-44del) c.-4-71_-4-70del (n.-4-71_-4-70del) n.97+1668_97+1669del | |
10 | g.70600977C>A | CA2609520465 | PALD1,PRF1 | c.*17+1893C>A (n.*17+1893C>A) c.2250+36458C>A (n.2250+36458C>A) n.2919+1893C>A n.2763+1893C>A c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) c.-4-71G>T (n.-4-71G>T) n.97+1668G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600977C>T | CA2609520466 | PALD1,PRF1 | c.*17+1893C>T (n.*17+1893C>T) c.2250+36458C>T (n.2250+36458C>T) n.2919+1893C>T n.2763+1893C>T c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) c.-4-71G>A (n.-4-71G>A) n.97+1668G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600978C>A | CA2609520467 | PALD1,PRF1 | c.*17+1894C>A (n.*17+1894C>A) c.2250+36459C>A (n.2250+36459C>A) n.2919+1894C>A n.2763+1894C>A c.-30-46G>T (n.-30-46G>T) c.-4-72G>T (n.-4-72G>T) n.97+1667G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600979C>A | CA2609520468 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895C>A (n.*17+1895C>A) c.2250+36460C>A (n.2250+36460C>A) n.2919+1895C>A n.2763+1895C>A c.-30-47G>T (n.-30-47G>T) c.-4-73G>T (n.-4-73G>T) n.97+1666G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600979C>T | CA2574572252 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895C>T (n.*17+1895C>T) c.2250+36460C>T (n.2250+36460C>T) n.2919+1895C>T n.2763+1895C>T c.-30-47G>A (n.-30-47G>A) c.-4-73G>A (n.-4-73G>A) n.97+1666G>A | |
10 | g.70600980C>A | CA2609520469 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>A (n.*17+1896C>A) c.2250+36461C>A (n.2250+36461C>A) n.2919+1896C>A n.2763+1896C>A c.-30-48G>T (n.-30-48G>T) c.-4-74G>T (n.-4-74G>T) n.97+1665G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600980C= | CA1918323130 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C= (n.*17+1896C=) c.2250+36461C= (n.2250+36461C=) n.2919+1896C= n.2763+1896C= c.-30-48G= (n.-30-48G=) c.-4-74G= (n.-4-74G=) n.97+1665G= | |
10 | g.70600980C>G | CA929715743 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>G (n.*17+1896C>G) c.2250+36461C>G (n.2250+36461C>G) n.2919+1896C>G n.2763+1896C>G c.-30-48G>C (n.-30-48G>C) c.-4-74G>C (n.-4-74G>C) n.97+1665G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600980C>T | CA2609520470 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>T (n.*17+1896C>T) c.2250+36461C>T (n.2250+36461C>T) n.2919+1896C>T n.2763+1896C>T c.-30-48G>A (n.-30-48G>A) c.-4-74G>A (n.-4-74G>A) n.97+1665G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600981A= | CA1918323132 | PALD1,PRF1 | c.*17+1897A= (n.*17+1897A=) c.2250+36462A= (n.2250+36462A=) n.2919+1897A= n.2763+1897A= c.-30-49T= (n.-30-49T=) c.-4-75T= (n.-4-75T=) n.97+1664T= | |
10 | g.70600981A>C | CA209370578 | PALD1,PRF1 | c.*17+1897A>C (n.*17+1897A>C) c.2250+36462A>C (n.2250+36462A>C) n.2919+1897A>C n.2763+1897A>C c.-30-49T>G (n.-30-49T>G) c.-4-75T>G (n.-4-75T>G) n.97+1664T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600982C>A | CA1918323134 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C>A (n.*17+1898C>A) c.2250+36463C>A (n.2250+36463C>A) n.2919+1898C>A n.2763+1898C>A c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) c.-4-76G>T (n.-4-76G>T) n.97+1663G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600982C= | CA1918323135 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C= (n.*17+1898C=) c.2250+36463C= (n.2250+36463C=) n.2919+1898C= n.2763+1898C= c.-30-50G= (n.-30-50G=) c.-4-76G= (n.-4-76G=) n.97+1663G= | |
10 | g.70600982C>T | CA929715748 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C>T (n.*17+1898C>T) c.2250+36463C>T (n.2250+36463C>T) n.2919+1898C>T n.2763+1898C>T c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) c.-4-76G>A (n.-4-76G>A) n.97+1663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600983A= | CA1918323137 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A= (n.*17+1899A=) c.2250+36464A= (n.2250+36464A=) n.2919+1899A= n.2763+1899A= c.-30-51T= (n.-30-51T=) c.-4-77T= (n.-4-77T=) n.97+1662T= | |
10 | g.70600983A>C | CA2580946548 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>C (n.*17+1899A>C) c.2250+36464A>C (n.2250+36464A>C) n.2919+1899A>C n.2763+1899A>C c.-30-51T>G (n.-30-51T>G) c.-4-77T>G (n.-4-77T>G) n.97+1662T>G | |
10 | g.70600983A>G | CA209370588 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>G (n.*17+1899A>G) c.2250+36464A>G (n.2250+36464A>G) n.2919+1899A>G n.2763+1899A>G c.-30-51T>C (n.-30-51T>C) c.-4-77T>C (n.-4-77T>C) n.97+1662T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600983A>T | CA2580946547 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>T (n.*17+1899A>T) c.2250+36464A>T (n.2250+36464A>T) n.2919+1899A>T n.2763+1899A>T c.-30-51T>A (n.-30-51T>A) c.-4-77T>A (n.-4-77T>A) n.97+1662T>A | |
10 | g.70600984G>T | CA2609520471 | PALD1,PRF1 | c.*17+1900G>T (n.*17+1900G>T) c.2250+36465G>T (n.2250+36465G>T) n.2919+1900G>T n.2763+1900G>T c.-30-52C>A (n.-30-52C>A) c.-4-78C>A (n.-4-78C>A) n.97+1661C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600985C>A | CA2609520472 | PALD1,PRF1 | c.*17+1901C>A (n.*17+1901C>A) c.2250+36466C>A (n.2250+36466C>A) n.2919+1901C>A n.2763+1901C>A c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) c.-4-79G>T (n.-4-79G>T) n.97+1660G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600986C>A | CA2609520473 | PALD1,PRF1 | c.*17+1902C>A (n.*17+1902C>A) c.2250+36467C>A (n.2250+36467C>A) n.2919+1902C>A n.2763+1902C>A c.-30-54G>T (n.-30-54G>T) c.-4-80G>T (n.-4-80G>T) n.97+1659G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600986C>T | CA2609520474 | PALD1,PRF1 | c.*17+1902C>T (n.*17+1902C>T) c.2250+36467C>T (n.2250+36467C>T) n.2919+1902C>T n.2763+1902C>T c.-30-54G>A (n.-30-54G>A) c.-4-80G>A (n.-4-80G>A) n.97+1659G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600987A>G | CA2609520475 | PALD1,PRF1 | c.*17+1903A>G (n.*17+1903A>G) c.2250+36468A>G (n.2250+36468A>G) n.2919+1903A>G n.2763+1903A>G c.-30-55T>C (n.-30-55T>C) c.-4-81T>C (n.-4-81T>C) n.97+1658T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600987A>T | CA2609520476 | PALD1,PRF1 | c.*17+1903A>T (n.*17+1903A>T) c.2250+36468A>T (n.2250+36468A>T) n.2919+1903A>T n.2763+1903A>T c.-30-55T>A (n.-30-55T>A) c.-4-81T>A (n.-4-81T>A) n.97+1658T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600987_70601000delinsACAGATTATCAGGG | CA1918323140 | PALD1,PRF1 | c.*17+1903_*17+1916delinsACAGATTATCAGGG (n.*17+1903_*17+1916delinsACAGATTATCAGGG) c.2250+36468_2250+36481delinsACAGATTATCAGGG (n.2250+36468_2250+36481delinsACAGATTATCAGGG) n.2919+1903_2919+1916delinsACAGATTATCAGGG n.2763+1903_2763+1916delinsACAGATTATCAGGG c.-30-68_-30-55delinsCCCTGATAATCTGT (n.-30-68_-30-55delinsCCCTGATAATCTGT) c.-4-94_-4-81delinsCCCTGATAATCTGT (n.-4-94_-4-81delinsCCCTGATAATCTGT) n.97+1645_97+1658delinsCCCTGATAATCTGT | |
10 | g.70600988C>A | CA2609520477 | PALD1,PRF1 | c.*17+1904C>A (n.*17+1904C>A) c.2250+36469C>A (n.2250+36469C>A) n.2919+1904C>A n.2763+1904C>A c.-30-56G>T (n.-30-56G>T) c.-4-82G>T (n.-4-82G>T) n.97+1657G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600990_70601002del | CA668018201 | PALD1,PRF1 | c.*17+1906_*17+1918del (n.*17+1906_*17+1918del) c.2250+36471_2250+36483del (n.2250+36471_2250+36483del) n.2919+1906_2919+1918del n.2763+1906_2763+1918del c.-30-68_-30-56del (n.-30-68_-30-56del) c.-4-94_-4-82del (n.-4-94_-4-82del) n.97+1645_97+1657del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600989A>G | CA2609520479 | PALD1,PRF1 | c.*17+1905A>G (n.*17+1905A>G) c.2250+36470A>G (n.2250+36470A>G) n.2919+1905A>G n.2763+1905A>G c.-30-57T>C (n.-30-57T>C) c.-4-83T>C (n.-4-83T>C) n.97+1656T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600989_70600991del | CA2609520478 | PALD1,PRF1 | c.*17+1905_*17+1907del (n.*17+1905_*17+1907del) c.2250+36470_2250+36472del (n.2250+36470_2250+36472del) n.2919+1905_2919+1907del n.2763+1905_2763+1907del c.-30-59_-30-57del (n.-30-59_-30-57del) c.-4-85_-4-83del (n.-4-85_-4-83del) n.97+1654_97+1656del | gnomAD v4 |
10 | g.70600990G>A | CA2574572253 | PALD1,PRF1 | c.*17+1906G>A (n.*17+1906G>A) c.2250+36471G>A (n.2250+36471G>A) n.2919+1906G>A n.2763+1906G>A c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) c.-4-84C>T (n.-4-84C>T) n.97+1655C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600990G>T | CA2609520480 | PALD1,PRF1 | c.*17+1906G>T (n.*17+1906G>T) c.2250+36471G>T (n.2250+36471G>T) n.2919+1906G>T n.2763+1906G>T c.-30-58C>A (n.-30-58C>A) c.-4-84C>A (n.-4-84C>A) n.97+1655C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600992T>C | CA2506307476 | PALD1,PRF1 | c.*17+1908T>C (n.*17+1908T>C) c.2250+36473T>C (n.2250+36473T>C) n.2919+1908T>C n.2763+1908T>C c.-30-60A>G (n.-30-60A>G) c.-4-86A>G (n.-4-86A>G) n.97+1653A>G | |
10 | g.70600994A= | CA1918323143 | PALD1,PRF1 | c.*17+1910A= (n.*17+1910A=) c.2250+36475A= (n.2250+36475A=) n.2919+1910A= n.2763+1910A= c.-30-62T= (n.-30-62T=) c.-4-88T= (n.-4-88T=) n.97+1651T= | |
10 | g.70600994A>T | CA929715775 | PALD1,PRF1 | c.*17+1910A>T (n.*17+1910A>T) c.2250+36475A>T (n.2250+36475A>T) n.2919+1910A>T n.2763+1910A>T c.-30-62T>A (n.-30-62T>A) c.-4-88T>A (n.-4-88T>A) n.97+1651T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600994_70601034del | CA2609520481 | PALD1,PRF1 | c.*17+1910_*17+1950del (n.*17+1910_*17+1950del) c.2250+36475_2250+36515del (n.2250+36475_2250+36515del) n.2919+1910_2919+1950del n.2763+1910_2763+1950del c.-30-102_-30-62del (n.-30-102_-30-62del) c.-4-128_-4-88del (n.-4-128_-4-88del) n.97+1611_97+1651del | gnomAD v4 |
10 | g.70600996C>A | CA2609520482 | PALD1,PRF1 | c.*17+1912C>A (n.*17+1912C>A) c.2250+36477C>A (n.2250+36477C>A) n.2919+1912C>A n.2763+1912C>A c.-30-64G>T (n.-30-64G>T) c.-4-90G>T (n.-4-90G>T) n.97+1649G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600996C= | CA1918323145 | PALD1,PRF1 | c.*17+1912C= (n.*17+1912C=) c.2250+36477C= (n.2250+36477C=) n.2919+1912C= n.2763+1912C= c.-30-64G= (n.-30-64G=) c.-4-90G= (n.-4-90G=) n.97+1649G= | |
10 | g.70600996C>T | CA1918323146 | PALD1,PRF1 | c.*17+1912C>T (n.*17+1912C>T) c.2250+36477C>T (n.2250+36477C>T) n.2919+1912C>T n.2763+1912C>T c.-30-64G>A (n.-30-64G>A) c.-4-90G>A (n.-4-90G>A) n.97+1649G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600997A>G | CA2609520483 | PALD1,PRF1 | c.*17+1913A>G (n.*17+1913A>G) c.2250+36478A>G (n.2250+36478A>G) n.2919+1913A>G n.2763+1913A>G c.-30-65T>C (n.-30-65T>C) c.-4-91T>C (n.-4-91T>C) n.97+1648T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600998G>T | CA2609520484 | PALD1,PRF1 | c.*17+1914G>T (n.*17+1914G>T) c.2250+36479G>T (n.2250+36479G>T) n.2919+1914G>T n.2763+1914G>T c.-30-66C>A (n.-30-66C>A) c.-4-92C>A (n.-4-92C>A) n.97+1647C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601000G>A | CA668018204 | PALD1,PRF1 | c.*17+1916G>A (n.*17+1916G>A) c.2250+36481G>A (n.2250+36481G>A) n.2919+1916G>A n.2763+1916G>A c.-30-68C>T (n.-30-68C>T) c.-4-94C>T (n.-4-94C>T) n.97+1645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601000G= | CA1918323149 | PALD1,PRF1 | c.*17+1916G= (n.*17+1916G=) c.2250+36481G= (n.2250+36481G=) n.2919+1916G= n.2763+1916G= c.-30-68C= (n.-30-68C=) c.-4-94C= (n.-4-94C=) n.97+1645C= | |
10 | g.70601001C>A | CA2574572254 | PALD1,PRF1 | c.*17+1917C>A (n.*17+1917C>A) c.2250+36482C>A (n.2250+36482C>A) n.2919+1917C>A n.2763+1917C>A c.-30-69G>T (n.-30-69G>T) c.-4-95G>T (n.-4-95G>T) n.97+1644G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601002A>G | CA2609520485 | PALD1,PRF1 | c.*17+1918A>G (n.*17+1918A>G) c.2250+36483A>G (n.2250+36483A>G) n.2919+1918A>G n.2763+1918A>G c.-30-70T>C (n.-30-70T>C) c.-4-96T>C (n.-4-96T>C) n.97+1643T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601004A= | CA1918323152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1920A= (n.*17+1920A=) c.2250+36485A= (n.2250+36485A=) n.2919+1920A= n.2763+1920A= c.-30-72T= (n.-30-72T=) c.-4-98T= (n.-4-98T=) n.97+1641T= | |
10 | g.70601004A>C | CA209370592 | PALD1,PRF1 | c.*17+1920A>C (n.*17+1920A>C) c.2250+36485A>C (n.2250+36485A>C) n.2919+1920A>C n.2763+1920A>C c.-30-72T>G (n.-30-72T>G) c.-4-98T>G (n.-4-98T>G) n.97+1641T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601004A>G | CA209370595 | PALD1,PRF1 | c.*17+1920A>G (n.*17+1920A>G) c.2250+36485A>G (n.2250+36485A>G) n.2919+1920A>G n.2763+1920A>G c.-30-72T>C (n.-30-72T>C) c.-4-98T>C (n.-4-98T>C) n.97+1641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601006G= | CA1918323155 | PALD1,PRF1 | c.*17+1922G= (n.*17+1922G=) c.2250+36487G= (n.2250+36487G=) n.2919+1922G= n.2763+1922G= c.-30-74C= (n.-30-74C=) c.-4-100C= (n.-4-100C=) n.97+1639C= | |
10 | g.70601006G>T | CA209370603 | PALD1,PRF1 | c.*17+1922G>T (n.*17+1922G>T) c.2250+36487G>T (n.2250+36487G>T) n.2919+1922G>T n.2763+1922G>T c.-30-74C>A (n.-30-74C>A) c.-4-100C>A (n.-4-100C>A) n.97+1639C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601007del | CA2609520486 | PALD1,PRF1 | c.*17+1923del (n.*17+1923del) c.2250+36488del (n.2250+36488del) n.2919+1923del n.2763+1923del c.-30-74del (n.-30-74del) c.-4-100del (n.-4-100del) n.97+1639del | gnomAD v4 |
10 | g.70601007G>T | CA2609520487 | PALD1,PRF1 | c.*17+1923G>T (n.*17+1923G>T) c.2250+36488G>T (n.2250+36488G>T) n.2919+1923G>T n.2763+1923G>T c.-30-75C>A (n.-30-75C>A) c.-4-101C>A (n.-4-101C>A) n.97+1638C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601009A>G | CA2609520488 | PALD1,PRF1 | c.*17+1925A>G (n.*17+1925A>G) c.2250+36490A>G (n.2250+36490A>G) n.2919+1925A>G n.2763+1925A>G c.-30-77T>C (n.-30-77T>C) c.-4-103T>C (n.-4-103T>C) n.97+1636T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601010G>A | CA929715777 | PALD1,PRF1 | c.*17+1926G>A (n.*17+1926G>A) c.2250+36491G>A (n.2250+36491G>A) n.2919+1926G>A n.2763+1926G>A c.-30-78C>T (n.-30-78C>T) c.-4-104C>T (n.-4-104C>T) n.97+1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601010G= | CA1918323157 | PALD1,PRF1 | c.*17+1926G= (n.*17+1926G=) c.2250+36491G= (n.2250+36491G=) n.2919+1926G= n.2763+1926G= c.-30-78C= (n.-30-78C=) c.-4-104C= (n.-4-104C=) n.97+1635C= | |
10 | g.70601010G>T | CA2609520489 | PALD1,PRF1 | c.*17+1926G>T (n.*17+1926G>T) c.2250+36491G>T (n.2250+36491G>T) n.2919+1926G>T n.2763+1926G>T c.-30-78C>A (n.-30-78C>A) c.-4-104C>A (n.-4-104C>A) n.97+1635C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601011G>A | CA2609520491 | PALD1,PRF1 | c.*17+1927G>A (n.*17+1927G>A) c.2250+36492G>A (n.2250+36492G>A) n.2919+1927G>A n.2763+1927G>A c.-30-79C>T (n.-30-79C>T) c.-4-105C>T (n.-4-105C>T) n.97+1634C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601011G>T | CA2609520490 | PALD1,PRF1 | c.*17+1927G>T (n.*17+1927G>T) c.2250+36492G>T (n.2250+36492G>T) n.2919+1927G>T n.2763+1927G>T c.-30-79C>A (n.-30-79C>A) c.-4-105C>A (n.-4-105C>A) n.97+1634C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601012G>A | CA2609520492 | PALD1,PRF1 | c.*17+1928G>A (n.*17+1928G>A) c.2250+36493G>A (n.2250+36493G>A) n.2919+1928G>A n.2763+1928G>A c.-30-80C>T (n.-30-80C>T) c.-4-106C>T (n.-4-106C>T) n.97+1633C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601012G>C | CA2609520493 | PALD1,PRF1 | c.*17+1928G>C (n.*17+1928G>C) c.2250+36493G>C (n.2250+36493G>C) n.2919+1928G>C n.2763+1928G>C c.-30-80C>G (n.-30-80C>G) c.-4-106C>G (n.-4-106C>G) n.97+1633C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601012_70601022delinsGGAGGGGCTGA | CA1918323159 | PALD1,PRF1 | c.*17+1928_*17+1938delinsGGAGGGGCTGA (n.*17+1928_*17+1938delinsGGAGGGGCTGA) c.2250+36493_2250+36503delinsGGAGGGGCTGA (n.2250+36493_2250+36503delinsGGAGGGGCTGA) n.2919+1928_2919+1938delinsGGAGGGGCTGA n.2763+1928_2763+1938delinsGGAGGGGCTGA c.-30-90_-30-80delinsTCAGCCCCTCC (n.-30-90_-30-80delinsTCAGCCCCTCC) c.-4-116_-4-106delinsTCAGCCCCTCC (n.-4-116_-4-106delinsTCAGCCCCTCC) n.97+1623_97+1633delinsTCAGCCCCTCC | |
10 | g.70601015_70601024del | CA929715778 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931_*17+1940del (n.*17+1931_*17+1940del) c.2250+36496_2250+36505del (n.2250+36496_2250+36505del) n.2919+1931_2919+1940del n.2763+1931_2763+1940del c.-30-90_-30-81del (n.-30-90_-30-81del) c.-4-116_-4-107del (n.-4-116_-4-107del) n.97+1623_97+1632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601014A>G | CA2609520494 | PALD1,PRF1 | c.*17+1930A>G (n.*17+1930A>G) c.2250+36495A>G (n.2250+36495A>G) n.2919+1930A>G n.2763+1930A>G c.-30-82T>C (n.-30-82T>C) c.-4-108T>C (n.-4-108T>C) n.97+1631T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601015G>A | CA594288409 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931G>A (n.*17+1931G>A) c.2250+36496G>A (n.2250+36496G>A) n.2919+1931G>A n.2763+1931G>A c.-30-83C>T (n.-30-83C>T) c.-4-109C>T (n.-4-109C>T) n.97+1630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601015G= | CA1918323162 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931G= (n.*17+1931G=) c.2250+36496G= (n.2250+36496G=) n.2919+1931G= n.2763+1931G= c.-30-83C= (n.-30-83C=) c.-4-109C= (n.-4-109C=) n.97+1630C= | |
10 | g.70601015G>T | CA2609520495 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931G>T (n.*17+1931G>T) c.2250+36496G>T (n.2250+36496G>T) n.2919+1931G>T n.2763+1931G>T c.-30-83C>A (n.-30-83C>A) c.-4-109C>A (n.-4-109C>A) n.97+1630C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601016G>A | CA2609520496 | PALD1,PRF1 | c.*17+1932G>A (n.*17+1932G>A) c.2250+36497G>A (n.2250+36497G>A) n.2919+1932G>A n.2763+1932G>A c.-30-84C>T (n.-30-84C>T) c.-4-110C>T (n.-4-110C>T) n.97+1629C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601017G>T | CA2609520497 | PALD1,PRF1 | c.*17+1933G>T (n.*17+1933G>T) c.2250+36498G>T (n.2250+36498G>T) n.2919+1933G>T n.2763+1933G>T c.-30-85C>A (n.-30-85C>A) c.-4-111C>A (n.-4-111C>A) n.97+1628C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601018G>T | CA2609520498 | PALD1,PRF1 | c.*17+1934G>T (n.*17+1934G>T) c.2250+36499G>T (n.2250+36499G>T) n.2919+1934G>T n.2763+1934G>T c.-30-86C>A (n.-30-86C>A) c.-4-112C>A (n.-4-112C>A) n.97+1627C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601019C>A | CA2609520499 | PALD1,PRF1 | c.*17+1935C>A (n.*17+1935C>A) c.2250+36500C>A (n.2250+36500C>A) n.2919+1935C>A n.2763+1935C>A c.-30-87G>T (n.-30-87G>T) c.-4-113G>T (n.-4-113G>T) n.97+1626G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601019C= | CA1918323163 | PALD1,PRF1 | c.*17+1935C= (n.*17+1935C=) c.2250+36500C= (n.2250+36500C=) n.2919+1935C= n.2763+1935C= c.-30-87G= (n.-30-87G=) c.-4-113G= (n.-4-113G=) n.97+1626G= | |
10 | g.70601019C>T | CA1918323164 | PALD1,PRF1 | c.*17+1935C>T (n.*17+1935C>T) c.2250+36500C>T (n.2250+36500C>T) n.2919+1935C>T n.2763+1935C>T c.-30-87G>A (n.-30-87G>A) c.-4-113G>A (n.-4-113G>A) n.97+1626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601020T>C | CA2609520500 | PALD1,PRF1 | c.*17+1936T>C (n.*17+1936T>C) c.2250+36501T>C (n.2250+36501T>C) n.2919+1936T>C n.2763+1936T>C c.-30-88A>G (n.-30-88A>G) c.-4-114A>G (n.-4-114A>G) n.97+1625A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601021G>A | CA2609520501 | PALD1,PRF1 | c.*17+1937G>A (n.*17+1937G>A) c.2250+36502G>A (n.2250+36502G>A) n.2919+1937G>A n.2763+1937G>A c.-30-89C>T (n.-30-89C>T) c.-4-115C>T (n.-4-115C>T) n.97+1624C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601021G= | CA1918323166 | PALD1,PRF1 | c.*17+1937G= (n.*17+1937G=) c.2250+36502G= (n.2250+36502G=) n.2919+1937G= n.2763+1937G= c.-30-89C= (n.-30-89C=) c.-4-115C= (n.-4-115C=) n.97+1624C= | |
10 | g.70601021G>T | CA668018211 | PALD1,PRF1 | c.*17+1937G>T (n.*17+1937G>T) c.2250+36502G>T (n.2250+36502G>T) n.2919+1937G>T n.2763+1937G>T c.-30-89C>A (n.-30-89C>A) c.-4-115C>A (n.-4-115C>A) n.97+1624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601022A>T | CA2609520502 | PALD1,PRF1 | c.*17+1938A>T (n.*17+1938A>T) c.2250+36503A>T (n.2250+36503A>T) n.2919+1938A>T n.2763+1938A>T c.-30-90T>A (n.-30-90T>A) c.-4-116T>A (n.-4-116T>A) n.97+1623T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601023G>A | CA668018212 | PALD1,PRF1 | c.*17+1939G>A (n.*17+1939G>A) c.2250+36504G>A (n.2250+36504G>A) n.2919+1939G>A n.2763+1939G>A c.-30-91C>T (n.-30-91C>T) c.-4-117C>T (n.-4-117C>T) n.97+1622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601023G= | CA1918323170 | PALD1,PRF1 | c.*17+1939G= (n.*17+1939G=) c.2250+36504G= (n.2250+36504G=) n.2919+1939G= n.2763+1939G= c.-30-91C= (n.-30-91C=) c.-4-117C= (n.-4-117C=) n.97+1622C= | |
10 | g.70601023G>T | CA2609520503 | PALD1,PRF1 | c.*17+1939G>T (n.*17+1939G>T) c.2250+36504G>T (n.2250+36504G>T) n.2919+1939G>T n.2763+1939G>T c.-30-91C>A (n.-30-91C>A) c.-4-117C>A (n.-4-117C>A) n.97+1622C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601024A>G | CA2609520504 | PALD1,PRF1 | c.*17+1940A>G (n.*17+1940A>G) c.2250+36505A>G (n.2250+36505A>G) n.2919+1940A>G n.2763+1940A>G c.-30-92T>C (n.-30-92T>C) c.-4-118T>C (n.-4-118T>C) n.97+1621T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601024A>T | CA2788446901 | PALD1,PRF1 | c.*17+1940A>T (n.*17+1940A>T) c.2250+36505A>T (n.2250+36505A>T) n.2919+1940A>T n.2763+1940A>T c.-30-92T>A (n.-30-92T>A) c.-4-118T>A (n.-4-118T>A) n.97+1621T>A | |
10 | g.70601025T>G | CA2609520505 | PALD1,PRF1 | c.*17+1941T>G (n.*17+1941T>G) c.2250+36506T>G (n.2250+36506T>G) n.2919+1941T>G n.2763+1941T>G c.-30-93A>C (n.-30-93A>C) c.-4-119A>C (n.-4-119A>C) n.97+1620A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601026A>C | CA2609520506 | PALD1,PRF1 | c.*17+1942A>C (n.*17+1942A>C) c.2250+36507A>C (n.2250+36507A>C) n.2919+1942A>C n.2763+1942A>C c.-30-94T>G (n.-30-94T>G) c.-4-120T>G (n.-4-120T>G) n.97+1619T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601026A>G | CA2609520507 | PALD1,PRF1 | c.*17+1942A>G (n.*17+1942A>G) c.2250+36507A>G (n.2250+36507A>G) n.2919+1942A>G n.2763+1942A>G c.-30-94T>C (n.-30-94T>C) c.-4-120T>C (n.-4-120T>C) n.97+1619T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601027T>C | CA1918323174 | PALD1,PRF1 | c.*17+1943T>C (n.*17+1943T>C) c.2250+36508T>C (n.2250+36508T>C) n.2919+1943T>C n.2763+1943T>C c.-30-95A>G (n.-30-95A>G) c.-4-121A>G (n.-4-121A>G) n.97+1618A>G | dbSNP |
10 | g.70601027T>G | CA2609520508 | PALD1,PRF1 | c.*17+1943T>G (n.*17+1943T>G) c.2250+36508T>G (n.2250+36508T>G) n.2919+1943T>G n.2763+1943T>G c.-30-95A>C (n.-30-95A>C) c.-4-121A>C (n.-4-121A>C) n.97+1618A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601027T= | CA1918323173 | PALD1,PRF1 | c.*17+1943T= (n.*17+1943T=) c.2250+36508T= (n.2250+36508T=) n.2919+1943T= n.2763+1943T= c.-30-95A= (n.-30-95A=) c.-4-121A= (n.-4-121A=) n.97+1618A= | |
10 | g.70601028C>A | CA2609520509 | PALD1,PRF1 | c.*17+1944C>A (n.*17+1944C>A) c.2250+36509C>A (n.2250+36509C>A) n.2919+1944C>A n.2763+1944C>A c.-30-96G>T (n.-30-96G>T) c.-4-122G>T (n.-4-122G>T) n.97+1617G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601028C>T | CA2609520510 | PALD1,PRF1 | c.*17+1944C>T (n.*17+1944C>T) c.2250+36509C>T (n.2250+36509C>T) n.2919+1944C>T n.2763+1944C>T c.-30-96G>A (n.-30-96G>A) c.-4-122G>A (n.-4-122G>A) n.97+1617G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601029T>G | CA209370604 | PALD1,PRF1 | c.*17+1945T>G (n.*17+1945T>G) c.2250+36510T>G (n.2250+36510T>G) n.2919+1945T>G n.2763+1945T>G c.-30-97A>C (n.-30-97A>C) c.-4-123A>C (n.-4-123A>C) n.97+1616A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601029T= | CA1918323176 | PALD1,PRF1 | c.*17+1945T= (n.*17+1945T=) c.2250+36510T= (n.2250+36510T=) n.2919+1945T= n.2763+1945T= c.-30-97A= (n.-30-97A=) c.-4-123A= (n.-4-123A=) n.97+1616A= | |
10 | g.70601031T>G | CA2609520511 | PALD1,PRF1 | c.*17+1947T>G (n.*17+1947T>G) c.2250+36512T>G (n.2250+36512T>G) n.2919+1947T>G n.2763+1947T>G c.-30-99A>C (n.-30-99A>C) c.-4-125A>C (n.-4-125A>C) n.97+1614A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601032T>C | CA209370605 | PALD1,PRF1 | c.*17+1948T>C (n.*17+1948T>C) c.2250+36513T>C (n.2250+36513T>C) n.2919+1948T>C n.2763+1948T>C c.-30-100A>G (n.-30-100A>G) c.-4-126A>G (n.-4-126A>G) n.97+1613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601032T= | CA1918323180 | PALD1,PRF1 | c.*17+1948T= (n.*17+1948T=) c.2250+36513T= (n.2250+36513T=) n.2919+1948T= n.2763+1948T= c.-30-100A= (n.-30-100A=) c.-4-126A= (n.-4-126A=) n.97+1613A= | |
10 | g.70601034A>C | CA2609520512 | PALD1,PRF1 | c.*17+1950A>C (n.*17+1950A>C) c.2250+36515A>C (n.2250+36515A>C) n.2919+1950A>C n.2763+1950A>C c.-30-102T>G (n.-30-102T>G) c.-4-128T>G (n.-4-128T>G) n.97+1611T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601034A>G | CA2609520513 | PALD1,PRF1 | c.*17+1950A>G (n.*17+1950A>G) c.2250+36515A>G (n.2250+36515A>G) n.2919+1950A>G n.2763+1950A>G c.-30-102T>C (n.-30-102T>C) c.-4-128T>C (n.-4-128T>C) n.97+1611T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601035G>A | CA2609520514 | PALD1,PRF1 | c.*17+1951G>A (n.*17+1951G>A) c.2250+36516G>A (n.2250+36516G>A) n.2919+1951G>A n.2763+1951G>A c.-30-103C>T (n.-30-103C>T) c.-4-129C>T (n.-4-129C>T) n.97+1610C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601035G>T | CA2609520515 | PALD1,PRF1 | c.*17+1951G>T (n.*17+1951G>T) c.2250+36516G>T (n.2250+36516G>T) n.2919+1951G>T n.2763+1951G>T c.-30-103C>A (n.-30-103C>A) c.-4-129C>A (n.-4-129C>A) n.97+1610C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601036T>C | CA209370616 | PALD1,PRF1 | c.*17+1952T>C (n.*17+1952T>C) c.2250+36517T>C (n.2250+36517T>C) n.2919+1952T>C n.2763+1952T>C c.-30-104A>G (n.-30-104A>G) c.-4-130A>G (n.-4-130A>G) n.97+1609A>G | dbSNP |
10 | g.70601036T= | CA1918323181 | PALD1,PRF1 | c.*17+1952T= (n.*17+1952T=) c.2250+36517T= (n.2250+36517T=) n.2919+1952T= n.2763+1952T= c.-30-104A= (n.-30-104A=) c.-4-130A= (n.-4-130A=) n.97+1609A= | |
10 | g.70601037C>A | CA2609520516 | PALD1,PRF1 | c.*17+1953C>A (n.*17+1953C>A) c.2250+36518C>A (n.2250+36518C>A) n.2919+1953C>A n.2763+1953C>A c.-30-105G>T (n.-30-105G>T) c.-4-131G>T (n.-4-131G>T) n.97+1608G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601037_70601062del | CA2609520517 | PALD1,PRF1 | c.*17+1953_*17+1978del (n.*17+1953_*17+1978del) c.2250+36518_2250+36543del (n.2250+36518_2250+36543del) n.2919+1953_2919+1978del n.2763+1953_2763+1978del c.-30-130_-30-105del (n.-30-130_-30-105del) c.-4-156_-4-131del (n.-4-156_-4-131del) n.97+1583_97+1608del | gnomAD v4 |
10 | g.70601038A>G | CA2609520518 | PALD1,PRF1 | c.*17+1954A>G (n.*17+1954A>G) c.2250+36519A>G (n.2250+36519A>G) n.2919+1954A>G n.2763+1954A>G c.-30-106T>C (n.-30-106T>C) c.-4-132T>C (n.-4-132T>C) n.97+1607T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601040T>C | CA2609520519 | PALD1,PRF1 | c.*17+1956T>C (n.*17+1956T>C) c.2250+36521T>C (n.2250+36521T>C) n.2919+1956T>C n.2763+1956T>C c.-30-108A>G (n.-30-108A>G) c.-4-134A>G (n.-4-134A>G) n.97+1605A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601040_70601045delinsTATTCA | CA1918323184 | PALD1,PRF1 | c.*17+1956_*17+1961delinsTATTCA (n.*17+1956_*17+1961delinsTATTCA) c.2250+36521_2250+36526delinsTATTCA (n.2250+36521_2250+36526delinsTATTCA) n.2919+1956_2919+1961delinsTATTCA n.2763+1956_2763+1961delinsTATTCA c.-30-113_-30-108delinsTGAATA (n.-30-113_-30-108delinsTGAATA) c.-4-139_-4-134delinsTGAATA (n.-4-139_-4-134delinsTGAATA) n.97+1600_97+1605delinsTGAATA | |
10 | g.70601041_70601044delinsATTC | CA1918323186 | PALD1,PRF1 | c.*17+1957_*17+1960delinsATTC (n.*17+1957_*17+1960delinsATTC) c.2250+36522_2250+36525delinsATTC (n.2250+36522_2250+36525delinsATTC) n.2919+1957_2919+1960delinsATTC n.2763+1957_2763+1960delinsATTC c.-30-112_-30-109delinsGAAT (n.-30-112_-30-109delinsGAAT) c.-4-138_-4-135delinsGAAT (n.-4-138_-4-135delinsGAAT) n.97+1601_97+1604delinsGAAT | |
10 | g.70601043_70601047del | CA668018213 | PALD1,PRF1 | c.*17+1959_*17+1963del (n.*17+1959_*17+1963del) c.2250+36524_2250+36528del (n.2250+36524_2250+36528del) n.2919+1959_2919+1963del n.2763+1959_2763+1963del c.-30-113_-30-109del (n.-30-113_-30-109del) c.-4-139_-4-135del (n.-4-139_-4-135del) n.97+1600_97+1604del | dbSNP |
10 | g.70601042T>C | CA2609520520 | PALD1,PRF1 | c.*17+1958T>C (n.*17+1958T>C) c.2250+36523T>C (n.2250+36523T>C) n.2919+1958T>C n.2763+1958T>C c.-30-110A>G (n.-30-110A>G) c.-4-136A>G (n.-4-136A>G) n.97+1603A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601042T>G | CA2788446903 | PALD1,PRF1 | c.*17+1958T>G (n.*17+1958T>G) c.2250+36523T>G (n.2250+36523T>G) n.2919+1958T>G n.2763+1958T>G c.-30-110A>C (n.-30-110A>C) c.-4-136A>C (n.-4-136A>C) n.97+1603A>C | |
10 | g.70601042_70601044del | CA929715784 | PALD1,PRF1 | c.*17+1958_*17+1960del (n.*17+1958_*17+1960del) c.2250+36523_2250+36525del (n.2250+36523_2250+36525del) n.2919+1958_2919+1960del n.2763+1958_2763+1960del c.-30-112_-30-110del (n.-30-112_-30-110del) c.-4-138_-4-136del (n.-4-138_-4-136del) n.97+1601_97+1603del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601043T>A | CA2609520522 | PALD1,PRF1 | c.*17+1959T>A (n.*17+1959T>A) c.2250+36524T>A (n.2250+36524T>A) n.2919+1959T>A n.2763+1959T>A c.-30-111A>T (n.-30-111A>T) c.-4-137A>T (n.-4-137A>T) n.97+1602A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601046_70601055del | CA2609520521 | PALD1,PRF1 | c.*17+1962_*17+1971del (n.*17+1962_*17+1971del) c.2250+36527_2250+36536del (n.2250+36527_2250+36536del) n.2919+1962_2919+1971del n.2763+1962_2763+1971del c.-30-120_-30-111del (n.-30-120_-30-111del) c.-4-146_-4-137del (n.-4-146_-4-137del) n.97+1593_97+1602del | gnomAD v4 |
10 | g.70601044C>A | CA2609520523 | PALD1,PRF1 | c.*17+1960C>A (n.*17+1960C>A) c.2250+36525C>A (n.2250+36525C>A) n.2919+1960C>A n.2763+1960C>A c.-30-112G>T (n.-30-112G>T) c.-4-138G>T (n.-4-138G>T) n.97+1601G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601044C>T | CA2609520524 | PALD1,PRF1 | c.*17+1960C>T (n.*17+1960C>T) c.2250+36525C>T (n.2250+36525C>T) n.2919+1960C>T n.2763+1960C>T c.-30-112G>A (n.-30-112G>A) c.-4-138G>A (n.-4-138G>A) n.97+1601G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601045_70601047delinsAAT | CA1918323189 | PALD1,PRF1 | c.*17+1961_*17+1963delinsAAT (n.*17+1961_*17+1963delinsAAT) c.2250+36526_2250+36528delinsAAT (n.2250+36526_2250+36528delinsAAT) n.2919+1961_2919+1963delinsAAT n.2763+1961_2763+1963delinsAAT c.-30-115_-30-113delinsATT (n.-30-115_-30-113delinsATT) c.-4-141_-4-139delinsATT (n.-4-141_-4-139delinsATT) n.97+1598_97+1600delinsATT | |
10 | g.70601046A= | CA1918323191 | PALD1,PRF1 | c.*17+1962A= (n.*17+1962A=) c.2250+36527A= (n.2250+36527A=) n.2919+1962A= n.2763+1962A= c.-30-114T= (n.-30-114T=) c.-4-140T= (n.-4-140T=) n.97+1599T= | |
10 | g.70601046A>C | CA209370629 | PALD1,PRF1 | c.*17+1962A>C (n.*17+1962A>C) c.2250+36527A>C (n.2250+36527A>C) n.2919+1962A>C n.2763+1962A>C c.-30-114T>G (n.-30-114T>G) c.-4-140T>G (n.-4-140T>G) n.97+1599T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70601046_70601047del | CA929715786 | PALD1,PRF1 | c.*17+1962_*17+1963del (n.*17+1962_*17+1963del) c.2250+36527_2250+36528del (n.2250+36527_2250+36528del) n.2919+1962_2919+1963del n.2763+1962_2763+1963del c.-30-115_-30-114del (n.-30-115_-30-114del) c.-4-141_-4-140del (n.-4-141_-4-140del) n.97+1598_97+1599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601047T>A | CA668018215 | PALD1,PRF1 | c.*17+1963T>A (n.*17+1963T>A) c.2250+36528T>A (n.2250+36528T>A) n.2919+1963T>A n.2763+1963T>A c.-30-115A>T (n.-30-115A>T) c.-4-141A>T (n.-4-141A>T) n.97+1598A>T | dbSNP |
10 | g.70601047T= | CA1918323194 | PALD1,PRF1 | c.*17+1963T= (n.*17+1963T=) c.2250+36528T= (n.2250+36528T=) n.2919+1963T= n.2763+1963T= c.-30-115A= (n.-30-115A=) c.-4-141A= (n.-4-141A=) n.97+1598A= | |
10 | g.70601048G>A | CA209370630 | PALD1,PRF1 | c.*17+1964G>A (n.*17+1964G>A) c.2250+36529G>A (n.2250+36529G>A) n.2919+1964G>A n.2763+1964G>A c.-30-116C>T (n.-30-116C>T) c.-4-142C>T (n.-4-142C>T) n.97+1597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601048G>C | CA2609520525 | PALD1,PRF1 | c.*17+1964G>C (n.*17+1964G>C) c.2250+36529G>C (n.2250+36529G>C) n.2919+1964G>C n.2763+1964G>C c.-30-116C>G (n.-30-116C>G) c.-4-142C>G (n.-4-142C>G) n.97+1597C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601048G= | CA1918323196 | PALD1,PRF1 | c.*17+1964G= (n.*17+1964G=) c.2250+36529G= (n.2250+36529G=) n.2919+1964G= n.2763+1964G= c.-30-116C= (n.-30-116C=) c.-4-142C= (n.-4-142C=) n.97+1597C= | |
10 | g.70601048G>T | CA2609520526 | PALD1,PRF1 | c.*17+1964G>T (n.*17+1964G>T) c.2250+36529G>T (n.2250+36529G>T) n.2919+1964G>T n.2763+1964G>T c.-30-116C>A (n.-30-116C>A) c.-4-142C>A (n.-4-142C>A) n.97+1597C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601049A>G | CA2609520527 | PALD1,PRF1 | c.*17+1965A>G (n.*17+1965A>G) c.2250+36530A>G (n.2250+36530A>G) n.2919+1965A>G n.2763+1965A>G c.-30-117T>C (n.-30-117T>C) c.-4-143T>C (n.-4-143T>C) n.97+1596T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601051T>A | CA2609520528 | PALD1,PRF1 | c.*17+1967T>A (n.*17+1967T>A) c.2250+36532T>A (n.2250+36532T>A) n.2919+1967T>A n.2763+1967T>A c.-30-119A>T (n.-30-119A>T) c.-4-145A>T (n.-4-145A>T) n.97+1594A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601051T>C | CA929715788 | PALD1,PRF1 | c.*17+1967T>C (n.*17+1967T>C) c.2250+36532T>C (n.2250+36532T>C) n.2919+1967T>C n.2763+1967T>C c.-30-119A>G (n.-30-119A>G) c.-4-145A>G (n.-4-145A>G) n.97+1594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601051T= | CA1918323198 | PALD1,PRF1 | c.*17+1967T= (n.*17+1967T=) c.2250+36532T= (n.2250+36532T=) n.2919+1967T= n.2763+1967T= c.-30-119A= (n.-30-119A=) c.-4-145A= (n.-4-145A=) n.97+1594A= | |
10 | g.70601052G>T | CA2609520529 | PALD1,PRF1 | c.*17+1968G>T (n.*17+1968G>T) c.2250+36533G>T (n.2250+36533G>T) n.2919+1968G>T n.2763+1968G>T c.-30-120C>A (n.-30-120C>A) c.-4-146C>A (n.-4-146C>A) n.97+1593C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601054C>A | CA2609520530 | PALD1,PRF1 | c.*17+1970C>A (n.*17+1970C>A) c.2250+36535C>A (n.2250+36535C>A) n.2919+1970C>A n.2763+1970C>A c.-30-122G>T (n.-30-122G>T) c.-4-148G>T (n.-4-148G>T) n.97+1591G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601055A>C | CA2609520531 | PALD1,PRF1 | c.*17+1971A>C (n.*17+1971A>C) c.2250+36536A>C (n.2250+36536A>C) n.2919+1971A>C n.2763+1971A>C c.-30-123T>G (n.-30-123T>G) c.-4-149T>G (n.-4-149T>G) n.97+1590T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601059C>A | CA2609520532 | PALD1,PRF1 | c.*17+1975C>A (n.*17+1975C>A) c.2250+36540C>A (n.2250+36540C>A) n.2919+1975C>A n.2763+1975C>A c.-30-127G>T (n.-30-127G>T) c.-4-153G>T (n.-4-153G>T) n.97+1586G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601060T>C | CA2609520533 | PALD1,PRF1 | c.*17+1976T>C (n.*17+1976T>C) c.2250+36541T>C (n.2250+36541T>C) n.2919+1976T>C n.2763+1976T>C c.-30-128A>G (n.-30-128A>G) c.-4-154A>G (n.-4-154A>G) n.97+1585A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601061G>A | CA929715789 | PALD1,PRF1 | c.*17+1977G>A (n.*17+1977G>A) c.2250+36542G>A (n.2250+36542G>A) n.2919+1977G>A n.2763+1977G>A c.-30-129C>T (n.-30-129C>T) c.-4-155C>T (n.-4-155C>T) n.97+1584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601061G>C | CA2609520534 | PALD1,PRF1 | c.*17+1977G>C (n.*17+1977G>C) c.2250+36542G>C (n.2250+36542G>C) n.2919+1977G>C n.2763+1977G>C c.-30-129C>G (n.-30-129C>G) c.-4-155C>G (n.-4-155C>G) n.97+1584C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601061G= | CA1918323201 | PALD1,PRF1 | c.*17+1977G= (n.*17+1977G=) c.2250+36542G= (n.2250+36542G=) n.2919+1977G= n.2763+1977G= c.-30-129C= (n.-30-129C=) c.-4-155C= (n.-4-155C=) n.97+1584C= | |
10 | g.70601061G>T | CA2609520535 | PALD1,PRF1 | c.*17+1977G>T (n.*17+1977G>T) c.2250+36542G>T (n.2250+36542G>T) n.2919+1977G>T n.2763+1977G>T c.-30-129C>A (n.-30-129C>A) c.-4-155C>A (n.-4-155C>A) n.97+1584C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601062G>A | CA209370641 | PALD1,PRF1 | c.*17+1978G>A (n.*17+1978G>A) c.2250+36543G>A (n.2250+36543G>A) n.2919+1978G>A n.2763+1978G>A c.-30-130C>T (n.-30-130C>T) c.-4-156C>T (n.-4-156C>T) n.97+1583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601062G= | CA1918323203 | PALD1,PRF1 | c.*17+1978G= (n.*17+1978G=) c.2250+36543G= (n.2250+36543G=) n.2919+1978G= n.2763+1978G= c.-30-130C= (n.-30-130C=) c.-4-156C= (n.-4-156C=) n.97+1583C= | |
10 | g.70601062G>T | CA1918323205 | PALD1,PRF1 | c.*17+1978G>T (n.*17+1978G>T) c.2250+36543G>T (n.2250+36543G>T) n.2919+1978G>T n.2763+1978G>T c.-30-130C>A (n.-30-130C>A) c.-4-156C>A (n.-4-156C>A) n.97+1583C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601064_70601065dup | CA2609520536 | PALD1,PRF1 | c.*17+1980_*17+1981dup (n.*17+1980_*17+1981dup) c.2250+36545_2250+36546dup (n.2250+36545_2250+36546dup) n.2919+1980_2919+1981dup n.2763+1980_2763+1981dup c.-30-132_-30-131dup (n.-30-132_-30-131dup) c.-4-158_-4-157dup (n.-4-158_-4-157dup) n.97+1581_97+1582dup | gnomAD v4 |
10 | g.70601065T>C | CA209370643 | PALD1,PRF1 | c.*17+1981T>C (n.*17+1981T>C) c.2250+36546T>C (n.2250+36546T>C) n.2919+1981T>C n.2763+1981T>C c.-30-133A>G (n.-30-133A>G) c.-4-159A>G (n.-4-159A>G) n.97+1580A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601065T= | CA1918323206 | PALD1,PRF1 | c.*17+1981T= (n.*17+1981T=) c.2250+36546T= (n.2250+36546T=) n.2919+1981T= n.2763+1981T= c.-30-133A= (n.-30-133A=) c.-4-159A= (n.-4-159A=) n.97+1580A= | |
10 | g.70601066G>T | CA2609520537 | PALD1,PRF1 | c.*17+1982G>T (n.*17+1982G>T) c.2250+36547G>T (n.2250+36547G>T) n.2919+1982G>T n.2763+1982G>T c.-30-134C>A (n.-30-134C>A) c.-4-160C>A (n.-4-160C>A) n.97+1579C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601067T>A | CA209370644 | PALD1,PRF1 | c.*17+1983T>A (n.*17+1983T>A) c.2250+36548T>A (n.2250+36548T>A) n.2919+1983T>A n.2763+1983T>A c.-30-135A>T (n.-30-135A>T) c.-4-161A>T (n.-4-161A>T) n.97+1578A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601067T= | CA1918323209 | PALD1,PRF1 | c.*17+1983T= (n.*17+1983T=) c.2250+36548T= (n.2250+36548T=) n.2919+1983T= n.2763+1983T= c.-30-135A= (n.-30-135A=) c.-4-161A= (n.-4-161A=) n.97+1578A= | |
10 | g.70601067_70601068delinsTC | CA1918323211 | PALD1,PRF1 | c.*17+1983_*17+1984delinsTC (n.*17+1983_*17+1984delinsTC) c.2250+36548_2250+36549delinsTC (n.2250+36548_2250+36549delinsTC) n.2919+1983_2919+1984delinsTC n.2763+1983_2763+1984delinsTC c.-30-136_-30-135delinsGA (n.-30-136_-30-135delinsGA) c.-4-162_-4-161delinsGA (n.-4-162_-4-161delinsGA) n.97+1577_97+1578delinsGA | |
10 | g.70601068C>A | CA2609520538 | PALD1,PRF1 | c.*17+1984C>A (n.*17+1984C>A) c.2250+36549C>A (n.2250+36549C>A) n.2919+1984C>A n.2763+1984C>A c.-30-136G>T (n.-30-136G>T) c.-4-162G>T (n.-4-162G>T) n.97+1577G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601070del | CA929715799 | PALD1,PRF1 | c.*17+1986del (n.*17+1986del) c.2250+36551del (n.2250+36551del) n.2919+1986del n.2763+1986del c.-30-136del (n.-30-136del) c.-4-162del (n.-4-162del) n.97+1577del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601069C>A | CA2609520539 | PALD1,PRF1 | c.*17+1985C>A (n.*17+1985C>A) c.2250+36550C>A (n.2250+36550C>A) n.2919+1985C>A n.2763+1985C>A c.-30-137G>T (n.-30-137G>T) c.-4-163G>T (n.-4-163G>T) n.97+1576G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601070C>A | CA2526637042 | PALD1,PRF1 | c.*17+1986C>A (n.*17+1986C>A) c.2250+36551C>A (n.2250+36551C>A) n.2919+1986C>A n.2763+1986C>A c.-30-138G>T (n.-30-138G>T) c.-4-164G>T (n.-4-164G>T) n.97+1575G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601070C>G | CA2609520540 | PALD1,PRF1 | c.*17+1986C>G (n.*17+1986C>G) c.2250+36551C>G (n.2250+36551C>G) n.2919+1986C>G n.2763+1986C>G c.-30-138G>C (n.-30-138G>C) c.-4-164G>C (n.-4-164G>C) n.97+1575G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601070C>T | CA2609520541 | PALD1,PRF1 | c.*17+1986C>T (n.*17+1986C>T) c.2250+36551C>T (n.2250+36551C>T) n.2919+1986C>T n.2763+1986C>T c.-30-138G>A (n.-30-138G>A) c.-4-164G>A (n.-4-164G>A) n.97+1575G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601072T>C | CA209370658 | PALD1,PRF1 | c.*17+1988T>C (n.*17+1988T>C) c.2250+36553T>C (n.2250+36553T>C) n.2919+1988T>C n.2763+1988T>C c.-30-140A>G (n.-30-140A>G) c.-4-166A>G (n.-4-166A>G) n.97+1573A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601072T= | CA1918323214 | PALD1,PRF1 | c.*17+1988T= (n.*17+1988T=) c.2250+36553T= (n.2250+36553T=) n.2919+1988T= n.2763+1988T= c.-30-140A= (n.-30-140A=) c.-4-166A= (n.-4-166A=) n.97+1573A= |