Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70600930del | CA2609520405 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846del (n.*17+1846del) c.2250+36411del (n.2250+36411del) n.2919+1846del n.2763+1846del c.-26del (n.-26del) c.-4-22del (n.-4-22del) n.97+1717del | gnomAD v4 |
10 | g.70600929G>A | CA594704991 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G>A (n.*17+1845G>A) c.2250+36410G>A (n.2250+36410G>A) n.2919+1845G>A n.2763+1845G>A c.-27C>T (n.-27C>T) c.-4-23C>T (n.-4-23C>T) n.97+1716C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600929G= | CA1918323086 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G= (n.*17+1845G=) c.2250+36410G= (n.2250+36410G=) n.2919+1845G= n.2763+1845G= c.-27C= (n.-27C=) c.-4-23C= (n.-4-23C=) n.97+1716C= | |
10 | g.70600929G>T | CA2609520407 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G>T (n.*17+1845G>T) c.2250+36410G>T (n.2250+36410G>T) n.2919+1845G>T n.2763+1845G>T c.-27C>A (n.-27C>A) c.-4-23C>A (n.-4-23C>A) n.97+1716C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600930G>A | CA2609520408 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846G>A (n.*17+1846G>A) c.2250+36411G>A (n.2250+36411G>A) n.2919+1846G>A n.2763+1846G>A c.-28C>T (n.-28C>T) c.-4-24C>T (n.-4-24C>T) n.97+1715C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600930G>T | CA2609520409 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846G>T (n.*17+1846G>T) c.2250+36411G>T (n.2250+36411G>T) n.2919+1846G>T n.2763+1846G>T c.-28C>A (n.-28C>A) c.-4-24C>A (n.-4-24C>A) n.97+1715C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600931C>A | CA2609520410 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C>A (n.*17+1847C>A) c.2250+36412C>A (n.2250+36412C>A) n.2919+1847C>A n.2763+1847C>A c.-29G>T (n.-29G>T) c.-4-25G>T (n.-4-25G>T) n.97+1714G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600931C= | CA1918323089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C= (n.*17+1847C=) c.2250+36412C= (n.2250+36412C=) n.2919+1847C= n.2763+1847C= c.-29G= (n.-29G=) c.-4-25G= (n.-4-25G=) n.97+1714G= | |
10 | g.70600931C>T | CA594704992 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C>T (n.*17+1847C>T) c.2250+36412C>T (n.2250+36412C>T) n.2919+1847C>T n.2763+1847C>T c.-29G>A (n.-29G>A) c.-4-25G>A (n.-4-25G>A) n.97+1714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>A | CA2609520411 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>A (n.*17+1849C>A) c.2250+36414C>A (n.2250+36414C>A) n.2919+1849C>A n.2763+1849C>A c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) c.-4-27G>T (n.-4-27G>T) n.97+1712G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>G | CA2609520413 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>G (n.*17+1849C>G) c.2250+36414C>G (n.2250+36414C>G) n.2919+1849C>G n.2763+1849C>G c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.-4-27G>C (n.-4-27G>C) n.97+1712G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>T | CA2609520412 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>T (n.*17+1849C>T) c.2250+36414C>T (n.2250+36414C>T) n.2919+1849C>T n.2763+1849C>T c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) c.-4-27G>A (n.-4-27G>A) n.97+1712G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600934T>C | CA2609520414 | PALD1,PRF1 | c.*17+1850T>C (n.*17+1850T>C) c.2250+36415T>C (n.2250+36415T>C) n.2919+1850T>C n.2763+1850T>C c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.-4-28A>G (n.-4-28A>G) n.97+1711A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600935G>A | CA2609520415 | PALD1,PRF1 | c.*17+1851G>A (n.*17+1851G>A) c.2250+36416G>A (n.2250+36416G>A) n.2919+1851G>A n.2763+1851G>A c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) c.-4-29C>T (n.-4-29C>T) n.97+1710C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600935G>T | CA2574572249 | PALD1,PRF1 | c.*17+1851G>T (n.*17+1851G>T) c.2250+36416G>T (n.2250+36416G>T) n.2919+1851G>T n.2763+1851G>T c.-30-3C>A (n.-30-3C>A) c.-4-29C>A (n.-4-29C>A) n.97+1710C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600936G>A | CA594704993 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G>A (n.*17+1852G>A) c.2250+36417G>A (n.2250+36417G>A) n.2919+1852G>A n.2763+1852G>A c.-30-4C>T (n.-30-4C>T) c.-4-30C>T (n.-4-30C>T) n.97+1709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600936G= | CA1918323094 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G= (n.*17+1852G=) c.2250+36417G= (n.2250+36417G=) n.2919+1852G= n.2763+1852G= c.-30-4C= (n.-30-4C=) c.-4-30C= (n.-4-30C=) n.97+1709C= | |
10 | g.70600936G>T | CA209370535 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G>T (n.*17+1852G>T) c.2250+36417G>T (n.2250+36417G>T) n.2919+1852G>T n.2763+1852G>T c.-30-4C>A (n.-30-4C>A) c.-4-30C>A (n.-4-30C>A) n.97+1709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600937G>A | CA594704994 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G>A (n.*17+1853G>A) c.2250+36418G>A (n.2250+36418G>A) n.2919+1853G>A n.2763+1853G>A c.-30-5C>T (n.-30-5C>T) c.-4-31C>T (n.-4-31C>T) n.97+1708C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600937G= | CA1918323097 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G= (n.*17+1853G=) c.2250+36418G= (n.2250+36418G=) n.2919+1853G= n.2763+1853G= c.-30-5C= (n.-30-5C=) c.-4-31C= (n.-4-31C=) n.97+1708C= | |
10 | g.70600937G>T | CA2609520416 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G>T (n.*17+1853G>T) c.2250+36418G>T (n.2250+36418G>T) n.2919+1853G>T n.2763+1853G>T c.-30-5C>A (n.-30-5C>A) c.-4-31C>A (n.-4-31C>A) n.97+1708C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600938A>G | CA2609520418 | PALD1,PRF1 | c.*17+1854A>G (n.*17+1854A>G) c.2250+36419A>G (n.2250+36419A>G) n.2919+1854A>G n.2763+1854A>G c.-30-6T>C (n.-30-6T>C) c.-4-32T>C (n.-4-32T>C) n.97+1707T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600939dup | CA2609520417 | PALD1,PRF1 | c.*17+1855dup (n.*17+1855dup) c.2250+36420dup (n.2250+36420dup) n.2919+1855dup n.2763+1855dup c.-30-6dup (n.-30-6dup) c.-4-32dup (n.-4-32dup) n.97+1707dup | gnomAD v4 |
10 | g.70600939A>G | CA2609520419 | PALD1,PRF1 | c.*17+1855A>G (n.*17+1855A>G) c.2250+36420A>G (n.2250+36420A>G) n.2919+1855A>G n.2763+1855A>G c.-30-7T>C (n.-30-7T>C) c.-4-33T>C (n.-4-33T>C) n.97+1706T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600940G>A | CA2609520420 | PALD1,PRF1 | c.*17+1856G>A (n.*17+1856G>A) c.2250+36421G>A (n.2250+36421G>A) n.2919+1856G>A n.2763+1856G>A c.-30-8C>T (n.-30-8C>T) c.-4-34C>T (n.-4-34C>T) n.97+1705C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600940G>T | CA2609520421 | PALD1,PRF1 | c.*17+1856G>T (n.*17+1856G>T) c.2250+36421G>T (n.2250+36421G>T) n.2919+1856G>T n.2763+1856G>T c.-30-8C>A (n.-30-8C>A) c.-4-34C>A (n.-4-34C>A) n.97+1705C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600941C>T | CA2609520422 | PALD1,PRF1 | c.*17+1857C>T (n.*17+1857C>T) c.2250+36422C>T (n.2250+36422C>T) n.2919+1857C>T n.2763+1857C>T c.-30-9G>A (n.-30-9G>A) c.-4-35G>A (n.-4-35G>A) n.97+1704G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600942C>A | CA2609520423 | PALD1,PRF1 | c.*17+1858C>A (n.*17+1858C>A) c.2250+36423C>A (n.2250+36423C>A) n.2919+1858C>A n.2763+1858C>A c.-30-10G>T (n.-30-10G>T) c.-4-36G>T (n.-4-36G>T) n.97+1703G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600944T>C | CA2609520424 | PALD1,PRF1 | c.*17+1860T>C (n.*17+1860T>C) c.2250+36425T>C (n.2250+36425T>C) n.2919+1860T>C n.2763+1860T>C c.-30-12A>G (n.-30-12A>G) c.-4-38A>G (n.-4-38A>G) n.97+1701A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600947_70600950del | CA2517307231 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863_*17+1866del (n.*17+1863_*17+1866del) c.2250+36428_2250+36431del (n.2250+36428_2250+36431del) n.2919+1863_2919+1866del n.2763+1863_2763+1866del c.-30-15_-30-12del (n.-30-15_-30-12del) c.-4-41_-4-38del (n.-4-41_-4-38del) n.97+1698_97+1701del | |
10 | g.70600945G>T | CA2609520425 | PALD1,PRF1 | c.*17+1861G>T (n.*17+1861G>T) c.2250+36426G>T (n.2250+36426G>T) n.2919+1861G>T n.2763+1861G>T c.-30-13C>A (n.-30-13C>A) c.-4-39C>A (n.-4-39C>A) n.97+1700C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600946G>A | CA2609520426 | PALD1,PRF1 | c.*17+1862G>A (n.*17+1862G>A) c.2250+36427G>A (n.2250+36427G>A) n.2919+1862G>A n.2763+1862G>A c.-30-14C>T (n.-30-14C>T) c.-4-40C>T (n.-4-40C>T) n.97+1699C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600946G>T | CA2609520427 | PALD1,PRF1 | c.*17+1862G>T (n.*17+1862G>T) c.2250+36427G>T (n.2250+36427G>T) n.2919+1862G>T n.2763+1862G>T c.-30-14C>A (n.-30-14C>A) c.-4-40C>A (n.-4-40C>A) n.97+1699C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600947G>A | CA5539155 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G>A (n.*17+1863G>A) c.2250+36428G>A (n.2250+36428G>A) n.2919+1863G>A n.2763+1863G>A c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) c.-4-41C>T (n.-4-41C>T) n.97+1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600947G= | CA1918323100 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G= (n.*17+1863G=) c.2250+36428G= (n.2250+36428G=) n.2919+1863G= n.2763+1863G= c.-30-15C= (n.-30-15C=) c.-4-41C= (n.-4-41C=) n.97+1698C= | |
10 | g.70600947G>T | CA2609520428 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G>T (n.*17+1863G>T) c.2250+36428G>T (n.2250+36428G>T) n.2919+1863G>T n.2763+1863G>T c.-30-15C>A (n.-30-15C>A) c.-4-41C>A (n.-4-41C>A) n.97+1698C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600949G>A | CA5539156 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G>A (n.*17+1865G>A) c.2250+36430G>A (n.2250+36430G>A) n.2919+1865G>A n.2763+1865G>A c.-30-17C>T (n.-30-17C>T) c.-4-43C>T (n.-4-43C>T) n.97+1696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600949G= | CA1918323102 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G= (n.*17+1865G=) c.2250+36430G= (n.2250+36430G=) n.2919+1865G= n.2763+1865G= c.-30-17C= (n.-30-17C=) c.-4-43C= (n.-4-43C=) n.97+1696C= | |
10 | g.70600949G>T | CA2609520429 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G>T (n.*17+1865G>T) c.2250+36430G>T (n.2250+36430G>T) n.2919+1865G>T n.2763+1865G>T c.-30-17C>A (n.-30-17C>A) c.-4-43C>A (n.-4-43C>A) n.97+1696C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600950G>C | CA594704995 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G>C (n.*17+1866G>C) c.2250+36431G>C (n.2250+36431G>C) n.2919+1866G>C n.2763+1866G>C c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-4-44C>G (n.-4-44C>G) n.97+1695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600950G= | CA1918323105 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G= (n.*17+1866G=) c.2250+36431G= (n.2250+36431G=) n.2919+1866G= n.2763+1866G= c.-30-18C= (n.-30-18C=) c.-4-44C= (n.-4-44C=) n.97+1695C= | |
10 | g.70600950G>T | CA2609520430 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G>T (n.*17+1866G>T) c.2250+36431G>T (n.2250+36431G>T) n.2919+1866G>T n.2763+1866G>T c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-4-44C>A (n.-4-44C>A) n.97+1695C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600951A= | CA1918323108 | PALD1,PRF1 | c.*17+1867A= (n.*17+1867A=) c.2250+36432A= (n.2250+36432A=) n.2919+1867A= n.2763+1867A= c.-30-19T= (n.-30-19T=) c.-4-45T= (n.-4-45T=) n.97+1694T= | |
10 | g.70600951A>G | CA594704996 | PALD1,PRF1 | c.*17+1867A>G (n.*17+1867A>G) c.2250+36432A>G (n.2250+36432A>G) n.2919+1867A>G n.2763+1867A>G c.-30-19T>C (n.-30-19T>C) c.-4-45T>C (n.-4-45T>C) n.97+1694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600952G>A | CA594704997 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G>A (n.*17+1868G>A) c.2250+36433G>A (n.2250+36433G>A) n.2919+1868G>A n.2763+1868G>A c.-30-20C>T (n.-30-20C>T) c.-4-46C>T (n.-4-46C>T) n.97+1693C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600952G= | CA1918323111 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G= (n.*17+1868G=) c.2250+36433G= (n.2250+36433G=) n.2919+1868G= n.2763+1868G= c.-30-20C= (n.-30-20C=) c.-4-46C= (n.-4-46C=) n.97+1693C= | |
10 | g.70600952G>T | CA2609520431 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G>T (n.*17+1868G>T) c.2250+36433G>T (n.2250+36433G>T) n.2919+1868G>T n.2763+1868G>T c.-30-20C>A (n.-30-20C>A) c.-4-46C>A (n.-4-46C>A) n.97+1693C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600953G>A | CA594704998 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G>A (n.*17+1869G>A) c.2250+36434G>A (n.2250+36434G>A) n.2919+1869G>A n.2763+1869G>A c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-4-47C>T (n.-4-47C>T) n.97+1692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600953G= | CA1918323114 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G= (n.*17+1869G=) c.2250+36434G= (n.2250+36434G=) n.2919+1869G= n.2763+1869G= c.-30-21C= (n.-30-21C=) c.-4-47C= (n.-4-47C=) n.97+1692C= | |
10 | g.70600953G>T | CA2609520432 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G>T (n.*17+1869G>T) c.2250+36434G>T (n.2250+36434G>T) n.2919+1869G>T n.2763+1869G>T c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-4-47C>A (n.-4-47C>A) n.97+1692C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600954G>A | CA2609520433 | PALD1,PRF1 | c.*17+1870G>A (n.*17+1870G>A) c.2250+36435G>A (n.2250+36435G>A) n.2919+1870G>A n.2763+1870G>A c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) c.-4-48C>T (n.-4-48C>T) n.97+1691C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600954G>T | CA2609520434 | PALD1,PRF1 | c.*17+1870G>T (n.*17+1870G>T) c.2250+36435G>T (n.2250+36435G>T) n.2919+1870G>T n.2763+1870G>T c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) c.-4-48C>A (n.-4-48C>A) n.97+1691C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600955A= | CA1918323117 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A= (n.*17+1871A=) c.2250+36436A= (n.2250+36436A=) n.2919+1871A= n.2763+1871A= c.-30-23T= (n.-30-23T=) c.-4-49T= (n.-4-49T=) n.97+1690T= | |
10 | g.70600955A>G | CA2609520435 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A>G (n.*17+1871A>G) c.2250+36436A>G (n.2250+36436A>G) n.2919+1871A>G n.2763+1871A>G c.-30-23T>C (n.-30-23T>C) c.-4-49T>C (n.-4-49T>C) n.97+1690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600955A>T | CA929715738 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A>T (n.*17+1871A>T) c.2250+36436A>T (n.2250+36436A>T) n.2919+1871A>T n.2763+1871A>T c.-30-23T>A (n.-30-23T>A) c.-4-49T>A (n.-4-49T>A) n.97+1690T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600956T>G | CA2609520436 | PALD1,PRF1 | c.*17+1872T>G (n.*17+1872T>G) c.2250+36437T>G (n.2250+36437T>G) n.2919+1872T>G n.2763+1872T>G c.-30-24A>C (n.-30-24A>C) c.-4-50A>C (n.-4-50A>C) n.97+1689A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600957G>T | CA2609520438 | PALD1,PRF1 | c.*17+1873G>T (n.*17+1873G>T) c.2250+36438G>T (n.2250+36438G>T) n.2919+1873G>T n.2763+1873G>T c.-30-25C>A (n.-30-25C>A) c.-4-51C>A (n.-4-51C>A) n.97+1688C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600960_70600962del | CA2609520437 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876_*17+1878del (n.*17+1876_*17+1878del) c.2250+36441_2250+36443del (n.2250+36441_2250+36443del) n.2919+1876_2919+1878del n.2763+1876_2763+1878del c.-30-27_-30-25del (n.-30-27_-30-25del) c.-4-53_-4-51del (n.-4-53_-4-51del) n.97+1686_97+1688del | gnomAD v4 |
10 | g.70600958G>C | CA2609520440 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874G>C (n.*17+1874G>C) c.2250+36439G>C (n.2250+36439G>C) n.2919+1874G>C n.2763+1874G>C c.-30-26C>G (n.-30-26C>G) c.-4-52C>G (n.-4-52C>G) n.97+1687C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600958G>T | CA2609520441 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874G>T (n.*17+1874G>T) c.2250+36439G>T (n.2250+36439G>T) n.2919+1874G>T n.2763+1874G>T c.-30-26C>A (n.-30-26C>A) c.-4-52C>A (n.-4-52C>A) n.97+1687C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600958_70600962del | CA2609520439 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874_*17+1878del (n.*17+1874_*17+1878del) c.2250+36439_2250+36443del (n.2250+36439_2250+36443del) n.2919+1874_2919+1878del n.2763+1874_2763+1878del c.-30-30_-30-26del (n.-30-30_-30-26del) c.-4-56_-4-52del (n.-4-56_-4-52del) n.97+1683_97+1687del | gnomAD v4 |
10 | g.70600959A>G | CA2609520442 | PALD1,PRF1 | c.*17+1875A>G (n.*17+1875A>G) c.2250+36440A>G (n.2250+36440A>G) n.2919+1875A>G n.2763+1875A>G c.-30-27T>C (n.-30-27T>C) c.-4-53T>C (n.-4-53T>C) n.97+1686T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600960G>A | CA2574572250 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876G>A (n.*17+1876G>A) c.2250+36441G>A (n.2250+36441G>A) n.2919+1876G>A n.2763+1876G>A c.-30-28C>T (n.-30-28C>T) c.-4-54C>T (n.-4-54C>T) n.97+1685C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600960G>T | CA2609520443 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876G>T (n.*17+1876G>T) c.2250+36441G>T (n.2250+36441G>T) n.2919+1876G>T n.2763+1876G>T c.-30-28C>A (n.-30-28C>A) c.-4-54C>A (n.-4-54C>A) n.97+1685C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600961G>A | CA209370565 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G>A (n.*17+1877G>A) c.2250+36442G>A (n.2250+36442G>A) n.2919+1877G>A n.2763+1877G>A c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-4-55C>T (n.-4-55C>T) n.97+1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600961G= | CA1918323120 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G= (n.*17+1877G=) c.2250+36442G= (n.2250+36442G=) n.2919+1877G= n.2763+1877G= c.-30-29C= (n.-30-29C=) c.-4-55C= (n.-4-55C=) n.97+1684C= | |
10 | g.70600961G>T | CA2609520444 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G>T (n.*17+1877G>T) c.2250+36442G>T (n.2250+36442G>T) n.2919+1877G>T n.2763+1877G>T c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) c.-4-55C>A (n.-4-55C>A) n.97+1684C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600962A>T | CA2609520445 | PALD1,PRF1 | c.*17+1878A>T (n.*17+1878A>T) c.2250+36443A>T (n.2250+36443A>T) n.2919+1878A>T n.2763+1878A>T c.-30-30T>A (n.-30-30T>A) c.-4-56T>A (n.-4-56T>A) n.97+1683T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600963T>A | CA2609520446 | PALD1,PRF1 | c.*17+1879T>A (n.*17+1879T>A) c.2250+36444T>A (n.2250+36444T>A) n.2919+1879T>A n.2763+1879T>A c.-30-31A>T (n.-30-31A>T) c.-4-57A>T (n.-4-57A>T) n.97+1682A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600964G>C | CA2609520447 | PALD1,PRF1 | c.*17+1880G>C (n.*17+1880G>C) c.2250+36445G>C (n.2250+36445G>C) n.2919+1880G>C n.2763+1880G>C c.-30-32C>G (n.-30-32C>G) c.-4-58C>G (n.-4-58C>G) n.97+1681C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600964G>T | CA2609520448 | PALD1,PRF1 | c.*17+1880G>T (n.*17+1880G>T) c.2250+36445G>T (n.2250+36445G>T) n.2919+1880G>T n.2763+1880G>T c.-30-32C>A (n.-30-32C>A) c.-4-58C>A (n.-4-58C>A) n.97+1681C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600965A>G | CA2609520449 | PALD1,PRF1 | c.*17+1881A>G (n.*17+1881A>G) c.2250+36446A>G (n.2250+36446A>G) n.2919+1881A>G n.2763+1881A>G c.-30-33T>C (n.-30-33T>C) c.-4-59T>C (n.-4-59T>C) n.97+1680T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600965_70600966insTC | CA2609520450 | PALD1,PRF1 | c.*17+1881_*17+1882insTC (n.*17+1881_*17+1882insTC) c.2250+36446_2250+36447insTC (n.2250+36446_2250+36447insTC) n.2919+1881_2919+1882insTC n.2763+1881_2763+1882insTC c.-30-34_-30-33insGA (n.-30-34_-30-33insGA) c.-4-60_-4-59insGA (n.-4-60_-4-59insGA) n.97+1679_97+1680insGA | gnomAD v4 |
10 | g.70600966C>A | CA2609520452 | PALD1,PRF1 | c.*17+1882C>A (n.*17+1882C>A) c.2250+36447C>A (n.2250+36447C>A) n.2919+1882C>A n.2763+1882C>A c.-30-34G>T (n.-30-34G>T) c.-4-60G>T (n.-4-60G>T) n.97+1679G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600966C>G | CA2609520451 | PALD1,PRF1 | c.*17+1882C>G (n.*17+1882C>G) c.2250+36447C>G (n.2250+36447C>G) n.2919+1882C>G n.2763+1882C>G c.-30-34G>C (n.-30-34G>C) c.-4-60G>C (n.-4-60G>C) n.97+1679G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600967T>C | CA2609520453 | PALD1,PRF1 | c.*17+1883T>C (n.*17+1883T>C) c.2250+36448T>C (n.2250+36448T>C) n.2919+1883T>C n.2763+1883T>C c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) c.-4-61A>G (n.-4-61A>G) n.97+1678A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600967T>G | CA594704999 | PALD1,PRF1 | c.*17+1883T>G (n.*17+1883T>G) c.2250+36448T>G (n.2250+36448T>G) n.2919+1883T>G n.2763+1883T>G c.-30-35A>C (n.-30-35A>C) c.-4-61A>C (n.-4-61A>C) n.97+1678A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600967T= | CA1918323125 | PALD1,PRF1 | c.*17+1883T= (n.*17+1883T=) c.2250+36448T= (n.2250+36448T=) n.2919+1883T= n.2763+1883T= c.-30-35A= (n.-30-35A=) c.-4-61A= (n.-4-61A=) n.97+1678A= | |
10 | g.70600968G>A | CA2609520454 | PALD1,PRF1 | c.*17+1884G>A (n.*17+1884G>A) c.2250+36449G>A (n.2250+36449G>A) n.2919+1884G>A n.2763+1884G>A c.-30-36C>T (n.-30-36C>T) c.-4-62C>T (n.-4-62C>T) n.97+1677C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600968G>C | CA2609520455 | PALD1,PRF1 | c.*17+1884G>C (n.*17+1884G>C) c.2250+36449G>C (n.2250+36449G>C) n.2919+1884G>C n.2763+1884G>C c.-30-36C>G (n.-30-36C>G) c.-4-62C>G (n.-4-62C>G) n.97+1677C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600968G>T | CA2574572251 | PALD1,PRF1 | c.*17+1884G>T (n.*17+1884G>T) c.2250+36449G>T (n.2250+36449G>T) n.2919+1884G>T n.2763+1884G>T c.-30-36C>A (n.-30-36C>A) c.-4-62C>A (n.-4-62C>A) n.97+1677C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600969C>A | CA2609520456 | PALD1,PRF1 | c.*17+1885C>A (n.*17+1885C>A) c.2250+36450C>A (n.2250+36450C>A) n.2919+1885C>A n.2763+1885C>A c.-30-37G>T (n.-30-37G>T) c.-4-63G>T (n.-4-63G>T) n.97+1676G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600969C>T | CA2609520457 | PALD1,PRF1 | c.*17+1885C>T (n.*17+1885C>T) c.2250+36450C>T (n.2250+36450C>T) n.2919+1885C>T n.2763+1885C>T c.-30-37G>A (n.-30-37G>A) c.-4-63G>A (n.-4-63G>A) n.97+1676G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600969_70600970insA | CA2609520458 | PALD1,PRF1 | c.*17+1885_*17+1886insA (n.*17+1885_*17+1886insA) c.2250+36450_2250+36451insA (n.2250+36450_2250+36451insA) n.2919+1885_2919+1886insA n.2763+1885_2763+1886insA c.-30-38_-30-37insT (n.-30-38_-30-37insT) c.-4-64_-4-63insT (n.-4-64_-4-63insT) n.97+1675_97+1676insT | gnomAD v4 |
10 | g.70600971C>A | CA2609520459 | PALD1,PRF1 | c.*17+1887C>A (n.*17+1887C>A) c.2250+36452C>A (n.2250+36452C>A) n.2919+1887C>A n.2763+1887C>A c.-30-39G>T (n.-30-39G>T) c.-4-65G>T (n.-4-65G>T) n.97+1674G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600971C= | CA1918323127 | PALD1,PRF1 | c.*17+1887C= (n.*17+1887C=) c.2250+36452C= (n.2250+36452C=) n.2919+1887C= n.2763+1887C= c.-30-39G= (n.-30-39G=) c.-4-65G= (n.-4-65G=) n.97+1674G= | |
10 | g.70600971C>T | CA1918323128 | PALD1,PRF1 | c.*17+1887C>T (n.*17+1887C>T) c.2250+36452C>T (n.2250+36452C>T) n.2919+1887C>T n.2763+1887C>T c.-30-39G>A (n.-30-39G>A) c.-4-65G>A (n.-4-65G>A) n.97+1674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600972C>A | CA2609520460 | PALD1,PRF1 | c.*17+1888C>A (n.*17+1888C>A) c.2250+36453C>A (n.2250+36453C>A) n.2919+1888C>A n.2763+1888C>A c.-30-40G>T (n.-30-40G>T) c.-4-66G>T (n.-4-66G>T) n.97+1673G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600973C>A | CA2609520461 | PALD1,PRF1 | c.*17+1889C>A (n.*17+1889C>A) c.2250+36454C>A (n.2250+36454C>A) n.2919+1889C>A n.2763+1889C>A c.-30-41G>T (n.-30-41G>T) c.-4-67G>T (n.-4-67G>T) n.97+1672G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600974T>C | CA2609520463 | PALD1,PRF1 | c.*17+1890T>C (n.*17+1890T>C) c.2250+36455T>C (n.2250+36455T>C) n.2919+1890T>C n.2763+1890T>C c.-30-42A>G (n.-30-42A>G) c.-4-68A>G (n.-4-68A>G) n.97+1671A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600975del | CA2609520462 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891del (n.*17+1891del) c.2250+36456del (n.2250+36456del) n.2919+1891del n.2763+1891del c.-30-42del (n.-30-42del) c.-4-68del (n.-4-68del) n.97+1671del | gnomAD v4 |
10 | g.70600975T>C | CA209370576 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891T>C (n.*17+1891T>C) c.2250+36456T>C (n.2250+36456T>C) n.2919+1891T>C n.2763+1891T>C c.-30-43A>G (n.-30-43A>G) c.-4-69A>G (n.-4-69A>G) n.97+1670A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600975T= | CA1918323129 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891T= (n.*17+1891T=) c.2250+36456T= (n.2250+36456T=) n.2919+1891T= n.2763+1891T= c.-30-43A= (n.-30-43A=) c.-4-69A= (n.-4-69A=) n.97+1670A= | |
10 | g.70600980del | CA2609520464 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896del (n.*17+1896del) c.2250+36461del (n.2250+36461del) n.2919+1896del n.2763+1896del c.-30-44del (n.-30-44del) c.-4-70del (n.-4-70del) n.97+1669del | gnomAD v4 |
10 | g.70600979_70600980del | CA2788446896 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895_*17+1896del (n.*17+1895_*17+1896del) c.2250+36460_2250+36461del (n.2250+36460_2250+36461del) n.2919+1895_2919+1896del n.2763+1895_2763+1896del c.-30-45_-30-44del (n.-30-45_-30-44del) c.-4-71_-4-70del (n.-4-71_-4-70del) n.97+1668_97+1669del | |
10 | g.70600977C>A | CA2609520465 | PALD1,PRF1 | c.*17+1893C>A (n.*17+1893C>A) c.2250+36458C>A (n.2250+36458C>A) n.2919+1893C>A n.2763+1893C>A c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) c.-4-71G>T (n.-4-71G>T) n.97+1668G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600977C>T | CA2609520466 | PALD1,PRF1 | c.*17+1893C>T (n.*17+1893C>T) c.2250+36458C>T (n.2250+36458C>T) n.2919+1893C>T n.2763+1893C>T c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) c.-4-71G>A (n.-4-71G>A) n.97+1668G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600978C>A | CA2609520467 | PALD1,PRF1 | c.*17+1894C>A (n.*17+1894C>A) c.2250+36459C>A (n.2250+36459C>A) n.2919+1894C>A n.2763+1894C>A c.-30-46G>T (n.-30-46G>T) c.-4-72G>T (n.-4-72G>T) n.97+1667G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600979C>A | CA2609520468 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895C>A (n.*17+1895C>A) c.2250+36460C>A (n.2250+36460C>A) n.2919+1895C>A n.2763+1895C>A c.-30-47G>T (n.-30-47G>T) c.-4-73G>T (n.-4-73G>T) n.97+1666G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600979C>T | CA2574572252 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895C>T (n.*17+1895C>T) c.2250+36460C>T (n.2250+36460C>T) n.2919+1895C>T n.2763+1895C>T c.-30-47G>A (n.-30-47G>A) c.-4-73G>A (n.-4-73G>A) n.97+1666G>A | |
10 | g.70600980C>A | CA2609520469 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>A (n.*17+1896C>A) c.2250+36461C>A (n.2250+36461C>A) n.2919+1896C>A n.2763+1896C>A c.-30-48G>T (n.-30-48G>T) c.-4-74G>T (n.-4-74G>T) n.97+1665G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600980C= | CA1918323130 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C= (n.*17+1896C=) c.2250+36461C= (n.2250+36461C=) n.2919+1896C= n.2763+1896C= c.-30-48G= (n.-30-48G=) c.-4-74G= (n.-4-74G=) n.97+1665G= | |
10 | g.70600980C>G | CA929715743 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>G (n.*17+1896C>G) c.2250+36461C>G (n.2250+36461C>G) n.2919+1896C>G n.2763+1896C>G c.-30-48G>C (n.-30-48G>C) c.-4-74G>C (n.-4-74G>C) n.97+1665G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600980C>T | CA2609520470 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>T (n.*17+1896C>T) c.2250+36461C>T (n.2250+36461C>T) n.2919+1896C>T n.2763+1896C>T c.-30-48G>A (n.-30-48G>A) c.-4-74G>A (n.-4-74G>A) n.97+1665G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600981A= | CA1918323132 | PALD1,PRF1 | c.*17+1897A= (n.*17+1897A=) c.2250+36462A= (n.2250+36462A=) n.2919+1897A= n.2763+1897A= c.-30-49T= (n.-30-49T=) c.-4-75T= (n.-4-75T=) n.97+1664T= | |
10 | g.70600981A>C | CA209370578 | PALD1,PRF1 | c.*17+1897A>C (n.*17+1897A>C) c.2250+36462A>C (n.2250+36462A>C) n.2919+1897A>C n.2763+1897A>C c.-30-49T>G (n.-30-49T>G) c.-4-75T>G (n.-4-75T>G) n.97+1664T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600982C>A | CA1918323134 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C>A (n.*17+1898C>A) c.2250+36463C>A (n.2250+36463C>A) n.2919+1898C>A n.2763+1898C>A c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) c.-4-76G>T (n.-4-76G>T) n.97+1663G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600982C= | CA1918323135 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C= (n.*17+1898C=) c.2250+36463C= (n.2250+36463C=) n.2919+1898C= n.2763+1898C= c.-30-50G= (n.-30-50G=) c.-4-76G= (n.-4-76G=) n.97+1663G= | |
10 | g.70600982C>T | CA929715748 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C>T (n.*17+1898C>T) c.2250+36463C>T (n.2250+36463C>T) n.2919+1898C>T n.2763+1898C>T c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) c.-4-76G>A (n.-4-76G>A) n.97+1663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600983A= | CA1918323137 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A= (n.*17+1899A=) c.2250+36464A= (n.2250+36464A=) n.2919+1899A= n.2763+1899A= c.-30-51T= (n.-30-51T=) c.-4-77T= (n.-4-77T=) n.97+1662T= | |
10 | g.70600983A>C | CA2580946548 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>C (n.*17+1899A>C) c.2250+36464A>C (n.2250+36464A>C) n.2919+1899A>C n.2763+1899A>C c.-30-51T>G (n.-30-51T>G) c.-4-77T>G (n.-4-77T>G) n.97+1662T>G | |
10 | g.70600983A>G | CA209370588 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>G (n.*17+1899A>G) c.2250+36464A>G (n.2250+36464A>G) n.2919+1899A>G n.2763+1899A>G c.-30-51T>C (n.-30-51T>C) c.-4-77T>C (n.-4-77T>C) n.97+1662T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600983A>T | CA2580946547 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>T (n.*17+1899A>T) c.2250+36464A>T (n.2250+36464A>T) n.2919+1899A>T n.2763+1899A>T c.-30-51T>A (n.-30-51T>A) c.-4-77T>A (n.-4-77T>A) n.97+1662T>A | |
10 | g.70600984G>T | CA2609520471 | PALD1,PRF1 | c.*17+1900G>T (n.*17+1900G>T) c.2250+36465G>T (n.2250+36465G>T) n.2919+1900G>T n.2763+1900G>T c.-30-52C>A (n.-30-52C>A) c.-4-78C>A (n.-4-78C>A) n.97+1661C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600985C>A | CA2609520472 | PALD1,PRF1 | c.*17+1901C>A (n.*17+1901C>A) c.2250+36466C>A (n.2250+36466C>A) n.2919+1901C>A n.2763+1901C>A c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) c.-4-79G>T (n.-4-79G>T) n.97+1660G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600986C>A | CA2609520473 | PALD1,PRF1 | c.*17+1902C>A (n.*17+1902C>A) c.2250+36467C>A (n.2250+36467C>A) n.2919+1902C>A n.2763+1902C>A c.-30-54G>T (n.-30-54G>T) c.-4-80G>T (n.-4-80G>T) n.97+1659G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600986C>T | CA2609520474 | PALD1,PRF1 | c.*17+1902C>T (n.*17+1902C>T) c.2250+36467C>T (n.2250+36467C>T) n.2919+1902C>T n.2763+1902C>T c.-30-54G>A (n.-30-54G>A) c.-4-80G>A (n.-4-80G>A) n.97+1659G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600987A>G | CA2609520475 | PALD1,PRF1 | c.*17+1903A>G (n.*17+1903A>G) c.2250+36468A>G (n.2250+36468A>G) n.2919+1903A>G n.2763+1903A>G c.-30-55T>C (n.-30-55T>C) c.-4-81T>C (n.-4-81T>C) n.97+1658T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600987A>T | CA2609520476 | PALD1,PRF1 | c.*17+1903A>T (n.*17+1903A>T) c.2250+36468A>T (n.2250+36468A>T) n.2919+1903A>T n.2763+1903A>T c.-30-55T>A (n.-30-55T>A) c.-4-81T>A (n.-4-81T>A) n.97+1658T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600987_70601000delinsACAGATTATCAGGG | CA1918323140 | PALD1,PRF1 | c.*17+1903_*17+1916delinsACAGATTATCAGGG (n.*17+1903_*17+1916delinsACAGATTATCAGGG) c.2250+36468_2250+36481delinsACAGATTATCAGGG (n.2250+36468_2250+36481delinsACAGATTATCAGGG) n.2919+1903_2919+1916delinsACAGATTATCAGGG n.2763+1903_2763+1916delinsACAGATTATCAGGG c.-30-68_-30-55delinsCCCTGATAATCTGT (n.-30-68_-30-55delinsCCCTGATAATCTGT) c.-4-94_-4-81delinsCCCTGATAATCTGT (n.-4-94_-4-81delinsCCCTGATAATCTGT) n.97+1645_97+1658delinsCCCTGATAATCTGT | |
10 | g.70600988C>A | CA2609520477 | PALD1,PRF1 | c.*17+1904C>A (n.*17+1904C>A) c.2250+36469C>A (n.2250+36469C>A) n.2919+1904C>A n.2763+1904C>A c.-30-56G>T (n.-30-56G>T) c.-4-82G>T (n.-4-82G>T) n.97+1657G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600990_70601002del | CA668018201 | PALD1,PRF1 | c.*17+1906_*17+1918del (n.*17+1906_*17+1918del) c.2250+36471_2250+36483del (n.2250+36471_2250+36483del) n.2919+1906_2919+1918del n.2763+1906_2763+1918del c.-30-68_-30-56del (n.-30-68_-30-56del) c.-4-94_-4-82del (n.-4-94_-4-82del) n.97+1645_97+1657del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600989A>G | CA2609520479 | PALD1,PRF1 | c.*17+1905A>G (n.*17+1905A>G) c.2250+36470A>G (n.2250+36470A>G) n.2919+1905A>G n.2763+1905A>G c.-30-57T>C (n.-30-57T>C) c.-4-83T>C (n.-4-83T>C) n.97+1656T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600989_70600991del | CA2609520478 | PALD1,PRF1 | c.*17+1905_*17+1907del (n.*17+1905_*17+1907del) c.2250+36470_2250+36472del (n.2250+36470_2250+36472del) n.2919+1905_2919+1907del n.2763+1905_2763+1907del c.-30-59_-30-57del (n.-30-59_-30-57del) c.-4-85_-4-83del (n.-4-85_-4-83del) n.97+1654_97+1656del | gnomAD v4 |
10 | g.70600990G>A | CA2574572253 | PALD1,PRF1 | c.*17+1906G>A (n.*17+1906G>A) c.2250+36471G>A (n.2250+36471G>A) n.2919+1906G>A n.2763+1906G>A c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) c.-4-84C>T (n.-4-84C>T) n.97+1655C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600990G>T | CA2609520480 | PALD1,PRF1 | c.*17+1906G>T (n.*17+1906G>T) c.2250+36471G>T (n.2250+36471G>T) n.2919+1906G>T n.2763+1906G>T c.-30-58C>A (n.-30-58C>A) c.-4-84C>A (n.-4-84C>A) n.97+1655C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600992T>C | CA2506307476 | PALD1,PRF1 | c.*17+1908T>C (n.*17+1908T>C) c.2250+36473T>C (n.2250+36473T>C) n.2919+1908T>C n.2763+1908T>C c.-30-60A>G (n.-30-60A>G) c.-4-86A>G (n.-4-86A>G) n.97+1653A>G | |
10 | g.70600994A= | CA1918323143 | PALD1,PRF1 | c.*17+1910A= (n.*17+1910A=) c.2250+36475A= (n.2250+36475A=) n.2919+1910A= n.2763+1910A= c.-30-62T= (n.-30-62T=) c.-4-88T= (n.-4-88T=) n.97+1651T= | |
10 | g.70600994A>T | CA929715775 | PALD1,PRF1 | c.*17+1910A>T (n.*17+1910A>T) c.2250+36475A>T (n.2250+36475A>T) n.2919+1910A>T n.2763+1910A>T c.-30-62T>A (n.-30-62T>A) c.-4-88T>A (n.-4-88T>A) n.97+1651T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600994_70601034del | CA2609520481 | PALD1,PRF1 | c.*17+1910_*17+1950del (n.*17+1910_*17+1950del) c.2250+36475_2250+36515del (n.2250+36475_2250+36515del) n.2919+1910_2919+1950del n.2763+1910_2763+1950del c.-30-102_-30-62del (n.-30-102_-30-62del) c.-4-128_-4-88del (n.-4-128_-4-88del) n.97+1611_97+1651del | gnomAD v4 |
10 | g.70600996C>A | CA2609520482 | PALD1,PRF1 | c.*17+1912C>A (n.*17+1912C>A) c.2250+36477C>A (n.2250+36477C>A) n.2919+1912C>A n.2763+1912C>A c.-30-64G>T (n.-30-64G>T) c.-4-90G>T (n.-4-90G>T) n.97+1649G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600996C= | CA1918323145 | PALD1,PRF1 | c.*17+1912C= (n.*17+1912C=) c.2250+36477C= (n.2250+36477C=) n.2919+1912C= n.2763+1912C= c.-30-64G= (n.-30-64G=) c.-4-90G= (n.-4-90G=) n.97+1649G= | |
10 | g.70600996C>T | CA1918323146 | PALD1,PRF1 | c.*17+1912C>T (n.*17+1912C>T) c.2250+36477C>T (n.2250+36477C>T) n.2919+1912C>T n.2763+1912C>T c.-30-64G>A (n.-30-64G>A) c.-4-90G>A (n.-4-90G>A) n.97+1649G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600997A>G | CA2609520483 | PALD1,PRF1 | c.*17+1913A>G (n.*17+1913A>G) c.2250+36478A>G (n.2250+36478A>G) n.2919+1913A>G n.2763+1913A>G c.-30-65T>C (n.-30-65T>C) c.-4-91T>C (n.-4-91T>C) n.97+1648T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600998G>T | CA2609520484 | PALD1,PRF1 | c.*17+1914G>T (n.*17+1914G>T) c.2250+36479G>T (n.2250+36479G>T) n.2919+1914G>T n.2763+1914G>T c.-30-66C>A (n.-30-66C>A) c.-4-92C>A (n.-4-92C>A) n.97+1647C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601000G>A | CA668018204 | PALD1,PRF1 | c.*17+1916G>A (n.*17+1916G>A) c.2250+36481G>A (n.2250+36481G>A) n.2919+1916G>A n.2763+1916G>A c.-30-68C>T (n.-30-68C>T) c.-4-94C>T (n.-4-94C>T) n.97+1645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601000G= | CA1918323149 | PALD1,PRF1 | c.*17+1916G= (n.*17+1916G=) c.2250+36481G= (n.2250+36481G=) n.2919+1916G= n.2763+1916G= c.-30-68C= (n.-30-68C=) c.-4-94C= (n.-4-94C=) n.97+1645C= | |
10 | g.70601001C>A | CA2574572254 | PALD1,PRF1 | c.*17+1917C>A (n.*17+1917C>A) c.2250+36482C>A (n.2250+36482C>A) n.2919+1917C>A n.2763+1917C>A c.-30-69G>T (n.-30-69G>T) c.-4-95G>T (n.-4-95G>T) n.97+1644G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601002A>G | CA2609520485 | PALD1,PRF1 | c.*17+1918A>G (n.*17+1918A>G) c.2250+36483A>G (n.2250+36483A>G) n.2919+1918A>G n.2763+1918A>G c.-30-70T>C (n.-30-70T>C) c.-4-96T>C (n.-4-96T>C) n.97+1643T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601004A= | CA1918323152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1920A= (n.*17+1920A=) c.2250+36485A= (n.2250+36485A=) n.2919+1920A= n.2763+1920A= c.-30-72T= (n.-30-72T=) c.-4-98T= (n.-4-98T=) n.97+1641T= | |
10 | g.70601004A>C | CA209370592 | PALD1,PRF1 | c.*17+1920A>C (n.*17+1920A>C) c.2250+36485A>C (n.2250+36485A>C) n.2919+1920A>C n.2763+1920A>C c.-30-72T>G (n.-30-72T>G) c.-4-98T>G (n.-4-98T>G) n.97+1641T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601004A>G | CA209370595 | PALD1,PRF1 | c.*17+1920A>G (n.*17+1920A>G) c.2250+36485A>G (n.2250+36485A>G) n.2919+1920A>G n.2763+1920A>G c.-30-72T>C (n.-30-72T>C) c.-4-98T>C (n.-4-98T>C) n.97+1641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601006G= | CA1918323155 | PALD1,PRF1 | c.*17+1922G= (n.*17+1922G=) c.2250+36487G= (n.2250+36487G=) n.2919+1922G= n.2763+1922G= c.-30-74C= (n.-30-74C=) c.-4-100C= (n.-4-100C=) n.97+1639C= | |
10 | g.70601006G>T | CA209370603 | PALD1,PRF1 | c.*17+1922G>T (n.*17+1922G>T) c.2250+36487G>T (n.2250+36487G>T) n.2919+1922G>T n.2763+1922G>T c.-30-74C>A (n.-30-74C>A) c.-4-100C>A (n.-4-100C>A) n.97+1639C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601007del | CA2609520486 | PALD1,PRF1 | c.*17+1923del (n.*17+1923del) c.2250+36488del (n.2250+36488del) n.2919+1923del n.2763+1923del c.-30-74del (n.-30-74del) c.-4-100del (n.-4-100del) n.97+1639del | gnomAD v4 |
10 | g.70601007G>T | CA2609520487 | PALD1,PRF1 | c.*17+1923G>T (n.*17+1923G>T) c.2250+36488G>T (n.2250+36488G>T) n.2919+1923G>T n.2763+1923G>T c.-30-75C>A (n.-30-75C>A) c.-4-101C>A (n.-4-101C>A) n.97+1638C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601009A>G | CA2609520488 | PALD1,PRF1 | c.*17+1925A>G (n.*17+1925A>G) c.2250+36490A>G (n.2250+36490A>G) n.2919+1925A>G n.2763+1925A>G c.-30-77T>C (n.-30-77T>C) c.-4-103T>C (n.-4-103T>C) n.97+1636T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601010G>A | CA929715777 | PALD1,PRF1 | c.*17+1926G>A (n.*17+1926G>A) c.2250+36491G>A (n.2250+36491G>A) n.2919+1926G>A n.2763+1926G>A c.-30-78C>T (n.-30-78C>T) c.-4-104C>T (n.-4-104C>T) n.97+1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601010G= | CA1918323157 | PALD1,PRF1 | c.*17+1926G= (n.*17+1926G=) c.2250+36491G= (n.2250+36491G=) n.2919+1926G= n.2763+1926G= c.-30-78C= (n.-30-78C=) c.-4-104C= (n.-4-104C=) n.97+1635C= | |
10 | g.70601010G>T | CA2609520489 | PALD1,PRF1 | c.*17+1926G>T (n.*17+1926G>T) c.2250+36491G>T (n.2250+36491G>T) n.2919+1926G>T n.2763+1926G>T c.-30-78C>A (n.-30-78C>A) c.-4-104C>A (n.-4-104C>A) n.97+1635C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601011G>A | CA2609520491 | PALD1,PRF1 | c.*17+1927G>A (n.*17+1927G>A) c.2250+36492G>A (n.2250+36492G>A) n.2919+1927G>A n.2763+1927G>A c.-30-79C>T (n.-30-79C>T) c.-4-105C>T (n.-4-105C>T) n.97+1634C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601011G>T | CA2609520490 | PALD1,PRF1 | c.*17+1927G>T (n.*17+1927G>T) c.2250+36492G>T (n.2250+36492G>T) n.2919+1927G>T n.2763+1927G>T c.-30-79C>A (n.-30-79C>A) c.-4-105C>A (n.-4-105C>A) n.97+1634C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601012G>A | CA2609520492 | PALD1,PRF1 | c.*17+1928G>A (n.*17+1928G>A) c.2250+36493G>A (n.2250+36493G>A) n.2919+1928G>A n.2763+1928G>A c.-30-80C>T (n.-30-80C>T) c.-4-106C>T (n.-4-106C>T) n.97+1633C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601012G>C | CA2609520493 | PALD1,PRF1 | c.*17+1928G>C (n.*17+1928G>C) c.2250+36493G>C (n.2250+36493G>C) n.2919+1928G>C n.2763+1928G>C c.-30-80C>G (n.-30-80C>G) c.-4-106C>G (n.-4-106C>G) n.97+1633C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601012_70601022delinsGGAGGGGCTGA | CA1918323159 | PALD1,PRF1 | c.*17+1928_*17+1938delinsGGAGGGGCTGA (n.*17+1928_*17+1938delinsGGAGGGGCTGA) c.2250+36493_2250+36503delinsGGAGGGGCTGA (n.2250+36493_2250+36503delinsGGAGGGGCTGA) n.2919+1928_2919+1938delinsGGAGGGGCTGA n.2763+1928_2763+1938delinsGGAGGGGCTGA c.-30-90_-30-80delinsTCAGCCCCTCC (n.-30-90_-30-80delinsTCAGCCCCTCC) c.-4-116_-4-106delinsTCAGCCCCTCC (n.-4-116_-4-106delinsTCAGCCCCTCC) n.97+1623_97+1633delinsTCAGCCCCTCC | |
10 | g.70601015_70601024del | CA929715778 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931_*17+1940del (n.*17+1931_*17+1940del) c.2250+36496_2250+36505del (n.2250+36496_2250+36505del) n.2919+1931_2919+1940del n.2763+1931_2763+1940del c.-30-90_-30-81del (n.-30-90_-30-81del) c.-4-116_-4-107del (n.-4-116_-4-107del) n.97+1623_97+1632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601014A>G | CA2609520494 | PALD1,PRF1 | c.*17+1930A>G (n.*17+1930A>G) c.2250+36495A>G (n.2250+36495A>G) n.2919+1930A>G n.2763+1930A>G c.-30-82T>C (n.-30-82T>C) c.-4-108T>C (n.-4-108T>C) n.97+1631T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601015G>A | CA594288409 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931G>A (n.*17+1931G>A) c.2250+36496G>A (n.2250+36496G>A) n.2919+1931G>A n.2763+1931G>A c.-30-83C>T (n.-30-83C>T) c.-4-109C>T (n.-4-109C>T) n.97+1630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601015G= | CA1918323162 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931G= (n.*17+1931G=) c.2250+36496G= (n.2250+36496G=) n.2919+1931G= n.2763+1931G= c.-30-83C= (n.-30-83C=) c.-4-109C= (n.-4-109C=) n.97+1630C= | |
10 | g.70601015G>T | CA2609520495 | PALD1,PRF1 | c.*17+1931G>T (n.*17+1931G>T) c.2250+36496G>T (n.2250+36496G>T) n.2919+1931G>T n.2763+1931G>T c.-30-83C>A (n.-30-83C>A) c.-4-109C>A (n.-4-109C>A) n.97+1630C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601016G>A | CA2609520496 | PALD1,PRF1 | c.*17+1932G>A (n.*17+1932G>A) c.2250+36497G>A (n.2250+36497G>A) n.2919+1932G>A n.2763+1932G>A c.-30-84C>T (n.-30-84C>T) c.-4-110C>T (n.-4-110C>T) n.97+1629C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601017G>T | CA2609520497 | PALD1,PRF1 | c.*17+1933G>T (n.*17+1933G>T) c.2250+36498G>T (n.2250+36498G>T) n.2919+1933G>T n.2763+1933G>T c.-30-85C>A (n.-30-85C>A) c.-4-111C>A (n.-4-111C>A) n.97+1628C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601018G>T | CA2609520498 | PALD1,PRF1 | c.*17+1934G>T (n.*17+1934G>T) c.2250+36499G>T (n.2250+36499G>T) n.2919+1934G>T n.2763+1934G>T c.-30-86C>A (n.-30-86C>A) c.-4-112C>A (n.-4-112C>A) n.97+1627C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601019C>A | CA2609520499 | PALD1,PRF1 | c.*17+1935C>A (n.*17+1935C>A) c.2250+36500C>A (n.2250+36500C>A) n.2919+1935C>A n.2763+1935C>A c.-30-87G>T (n.-30-87G>T) c.-4-113G>T (n.-4-113G>T) n.97+1626G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601019C= | CA1918323163 | PALD1,PRF1 | c.*17+1935C= (n.*17+1935C=) c.2250+36500C= (n.2250+36500C=) n.2919+1935C= n.2763+1935C= c.-30-87G= (n.-30-87G=) c.-4-113G= (n.-4-113G=) n.97+1626G= | |
10 | g.70601019C>T | CA1918323164 | PALD1,PRF1 | c.*17+1935C>T (n.*17+1935C>T) c.2250+36500C>T (n.2250+36500C>T) n.2919+1935C>T n.2763+1935C>T c.-30-87G>A (n.-30-87G>A) c.-4-113G>A (n.-4-113G>A) n.97+1626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601020T>C | CA2609520500 | PALD1,PRF1 | c.*17+1936T>C (n.*17+1936T>C) c.2250+36501T>C (n.2250+36501T>C) n.2919+1936T>C n.2763+1936T>C c.-30-88A>G (n.-30-88A>G) c.-4-114A>G (n.-4-114A>G) n.97+1625A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601021G>A | CA2609520501 | PALD1,PRF1 | c.*17+1937G>A (n.*17+1937G>A) c.2250+36502G>A (n.2250+36502G>A) n.2919+1937G>A n.2763+1937G>A c.-30-89C>T (n.-30-89C>T) c.-4-115C>T (n.-4-115C>T) n.97+1624C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601021G= | CA1918323166 | PALD1,PRF1 | c.*17+1937G= (n.*17+1937G=) c.2250+36502G= (n.2250+36502G=) n.2919+1937G= n.2763+1937G= c.-30-89C= (n.-30-89C=) c.-4-115C= (n.-4-115C=) n.97+1624C= | |
10 | g.70601021G>T | CA668018211 | PALD1,PRF1 | c.*17+1937G>T (n.*17+1937G>T) c.2250+36502G>T (n.2250+36502G>T) n.2919+1937G>T n.2763+1937G>T c.-30-89C>A (n.-30-89C>A) c.-4-115C>A (n.-4-115C>A) n.97+1624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70601022A>T | CA2609520502 | PALD1,PRF1 | c.*17+1938A>T (n.*17+1938A>T) c.2250+36503A>T (n.2250+36503A>T) n.2919+1938A>T n.2763+1938A>T c.-30-90T>A (n.-30-90T>A) c.-4-116T>A (n.-4-116T>A) n.97+1623T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601023G>A | CA668018212 | PALD1,PRF1 | c.*17+1939G>A (n.*17+1939G>A) c.2250+36504G>A (n.2250+36504G>A) n.2919+1939G>A n.2763+1939G>A c.-30-91C>T (n.-30-91C>T) c.-4-117C>T (n.-4-117C>T) n.97+1622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601023G= | CA1918323170 | PALD1,PRF1 | c.*17+1939G= (n.*17+1939G=) c.2250+36504G= (n.2250+36504G=) n.2919+1939G= n.2763+1939G= c.-30-91C= (n.-30-91C=) c.-4-117C= (n.-4-117C=) n.97+1622C= | |
10 | g.70601023G>T | CA2609520503 | PALD1,PRF1 | c.*17+1939G>T (n.*17+1939G>T) c.2250+36504G>T (n.2250+36504G>T) n.2919+1939G>T n.2763+1939G>T c.-30-91C>A (n.-30-91C>A) c.-4-117C>A (n.-4-117C>A) n.97+1622C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601024A>G | CA2609520504 | PALD1,PRF1 | c.*17+1940A>G (n.*17+1940A>G) c.2250+36505A>G (n.2250+36505A>G) n.2919+1940A>G n.2763+1940A>G c.-30-92T>C (n.-30-92T>C) c.-4-118T>C (n.-4-118T>C) n.97+1621T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601024A>T | CA2788446901 | PALD1,PRF1 | c.*17+1940A>T (n.*17+1940A>T) c.2250+36505A>T (n.2250+36505A>T) n.2919+1940A>T n.2763+1940A>T c.-30-92T>A (n.-30-92T>A) c.-4-118T>A (n.-4-118T>A) n.97+1621T>A | |
10 | g.70601025T>G | CA2609520505 | PALD1,PRF1 | c.*17+1941T>G (n.*17+1941T>G) c.2250+36506T>G (n.2250+36506T>G) n.2919+1941T>G n.2763+1941T>G c.-30-93A>C (n.-30-93A>C) c.-4-119A>C (n.-4-119A>C) n.97+1620A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601026A>C | CA2609520506 | PALD1,PRF1 | c.*17+1942A>C (n.*17+1942A>C) c.2250+36507A>C (n.2250+36507A>C) n.2919+1942A>C n.2763+1942A>C c.-30-94T>G (n.-30-94T>G) c.-4-120T>G (n.-4-120T>G) n.97+1619T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70601026A>G | CA2609520507 | PALD1,PRF1 | c.*17+1942A>G (n.*17+1942A>G) c.2250+36507A>G (n.2250+36507A>G) n.2919+1942A>G n.2763+1942A>G c.-30-94T>C (n.-30-94T>C) c.-4-120T>C (n.-4-120T>C) n.97+1619T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601027T>C | CA1918323174 | PALD1,PRF1 | c.*17+1943T>C (n.*17+1943T>C) c.2250+36508T>C (n.2250+36508T>C) n.2919+1943T>C n.2763+1943T>C c.-30-95A>G (n.-30-95A>G) c.-4-121A>G (n.-4-121A>G) n.97+1618A>G | dbSNP |
10 | g.70601027T>G | CA2609520508 | PALD1,PRF1 | c.*17+1943T>G (n.*17+1943T>G) c.2250+36508T>G (n.2250+36508T>G) n.2919+1943T>G n.2763+1943T>G c.-30-95A>C (n.-30-95A>C) c.-4-121A>C (n.-4-121A>C) n.97+1618A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70601027T= | CA1918323173 | PALD1,PRF1 | c.*17+1943T= (n.*17+1943T=) c.2250+36508T= (n.2250+36508T=) n.2919+1943T= n.2763+1943T= c.-30-95A= (n.-30-95A=) c.-4-121A= (n.-4-121A=) n.97+1618A= | |
10 | g.70601028C>A | CA2609520509 | PALD1,PRF1 | c.*17+1944C>A (n.*17+1944C>A) c.2250+36509C>A (n.2250+36509C>A) n.2919+1944C>A n.2763+1944C>A c.-30-96G>T (n.-30-96G>T) c.-4-122G>T (n.-4-122G>T) n.97+1617G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70601028C>T | CA2609520510 | PALD1,PRF1 | c.*17+1944C>T (n.*17+1944C>T) c.2250+36509C>T (n.2250+36509C>T) n.2919+1944C>T n.2763+1944C>T c.-30-96G>A (n.-30-96G>A) c.-4-122G>A (n.-4-122G>A) n.97+1617G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70601029T>G | CA209370604 | PALD1,PRF1 | c.*17+1945T>G (n.*17+1945T>G) c.2250+36510T>G (n.2250+36510T>G) n.2919+1945T>G n.2763+1945T>G c.-30-97A>C (n.-30-97A>C) c.-4-123A>C (n.-4-123A>C) n.97+1616A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70601029T= | CA1918323176 | PALD1,PRF1 | c.*17+1945T= (n.*17+1945T=) c.2250+36510T= (n.2250+36510T=) n.2919+1945T= n.2763+1945T= c.-30-97A= (n.-30-97A=) c.-4-123A= (n.-4-123A=) n.97+1616A= |