Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70600885G>A | CA209370438 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>A (n.*17+1801G>A) c.2250+36366G>A (n.2250+36366G>A) n.2919+1801G>A n.2763+1801G>A c.18C>T (p.Leu6=) n.97+1760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600885G>C | CA470280481 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>C (n.*17+1801G>C) c.2250+36366G>C (n.2250+36366G>C) n.2919+1801G>C n.2763+1801G>C c.18C>G (p.Leu6=) n.97+1760C>G | |
10 | g.70600885G= | CA1918323030 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G= (n.*17+1801G=) c.2250+36366G= (n.2250+36366G=) n.2919+1801G= n.2763+1801G= c.18C= (p.Leu6=) n.97+1760C= | |
10 | g.70600885G>T | CA470280482 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>T (n.*17+1801G>T) c.2250+36366G>T (n.2250+36366G>T) n.2919+1801G>T n.2763+1801G>T c.18C>A (p.Leu6=) n.97+1760C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600886A>C | CA376960252 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>C (n.*17+1802A>C) c.2250+36367A>C (n.2250+36367A>C) n.2919+1802A>C n.2763+1802A>C c.17T>G (p.Leu6Arg) n.97+1759T>G | |
10 | g.70600886A>G | CA376960254 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>G (n.*17+1802A>G) c.2250+36367A>G (n.2250+36367A>G) n.2919+1802A>G n.2763+1802A>G c.17T>C (p.Leu6Pro) n.97+1759T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600886A>T | CA376960253 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>T (n.*17+1802A>T) c.2250+36367A>T (n.2250+36367A>T) n.2919+1802A>T n.2763+1802A>T c.17T>A (p.Leu6His) n.97+1759T>A | |
10 | g.70600887G>A | CA376960255 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>A (n.*17+1803G>A) c.2250+36368G>A (n.2250+36368G>A) n.2919+1803G>A n.2763+1803G>A c.16C>T (p.Leu6Phe) n.97+1758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600887G>C | CA376960256 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>C (n.*17+1803G>C) c.2250+36368G>C (n.2250+36368G>C) n.2919+1803G>C n.2763+1803G>C c.16C>G (p.Leu6Val) n.97+1758C>G | |
10 | g.70600887G= | CA1918323033 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G= (n.*17+1803G=) c.2250+36368G= (n.2250+36368G=) n.2919+1803G= n.2763+1803G= c.16C= (p.Leu6=) n.97+1758C= | |
10 | g.70600887G>T | CA376960257 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>T (n.*17+1803G>T) c.2250+36368G>T (n.2250+36368G>T) n.2919+1803G>T n.2763+1803G>T c.16C>A (p.Leu6Ile) n.97+1758C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C>A | CA470280486 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>A (n.*17+1804C>A) c.2250+36369C>A (n.2250+36369C>A) n.2919+1804C>A n.2763+1804C>A c.15G>T (p.Leu5=) n.97+1757G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C= | CA1918323034 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C= (n.*17+1804C=) c.2250+36369C= (n.2250+36369C=) n.2919+1804C= n.2763+1804C= c.15G= (p.Leu5=) n.97+1757G= | |
10 | g.70600888C>G | CA470280489 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>G (n.*17+1804C>G) c.2250+36369C>G (n.2250+36369C>G) n.2919+1804C>G n.2763+1804C>G c.15G>C (p.Leu5=) n.97+1757G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C>T | CA5539149 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>T (n.*17+1804C>T) c.2250+36369C>T (n.2250+36369C>T) n.2919+1804C>T n.2763+1804C>T c.15G>A (p.Leu5=) n.97+1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600889A>C | CA376960258 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>C (n.*17+1805A>C) c.2250+36370A>C (n.2250+36370A>C) n.2919+1805A>C n.2763+1805A>C c.14T>G (p.Leu5Arg) n.97+1756T>G | |
10 | g.70600889A>G | CA376960259 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>G (n.*17+1805A>G) c.2250+36370A>G (n.2250+36370A>G) n.2919+1805A>G n.2763+1805A>G c.14T>C (p.Leu5Pro) n.97+1756T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600889A>T | CA376960260 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>T (n.*17+1805A>T) c.2250+36370A>T (n.2250+36370A>T) n.2919+1805A>T n.2763+1805A>T c.14T>A (p.Leu5Gln) n.97+1756T>A | |
10 | g.70600890G>A | CA470280492 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>A (n.*17+1806G>A) c.2250+36371G>A (n.2250+36371G>A) n.2919+1806G>A n.2763+1806G>A c.13C>T (p.Leu5=) n.97+1755C>T | |
10 | g.70600890G>C | CA376960261 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>C (n.*17+1806G>C) c.2250+36371G>C (n.2250+36371G>C) n.2919+1806G>C n.2763+1806G>C c.13C>G (p.Leu5Val) n.97+1755C>G | |
10 | g.70600890G>T | CA376960262 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>T (n.*17+1806G>T) c.2250+36371G>T (n.2250+36371G>T) n.2919+1806G>T n.2763+1806G>T c.13C>A (p.Leu5Met) n.97+1755C>A | |
10 | g.70600891A= | CA1918323035 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A= (n.*17+1807A=) c.2250+36372A= (n.2250+36372A=) n.2919+1807A= n.2763+1807A= c.12T= (p.Arg4=) n.97+1754T= | |
10 | g.70600891A>C | CA470280493 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>C (n.*17+1807A>C) c.2250+36372A>C (n.2250+36372A>C) n.2919+1807A>C n.2763+1807A>C c.12T>G (p.Arg4=) n.97+1754T>G | |
10 | g.70600891A>G | CA470280496 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>G (n.*17+1807A>G) c.2250+36372A>G (n.2250+36372A>G) n.2919+1807A>G n.2763+1807A>G c.12T>C (p.Arg4=) n.97+1754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600891A>T | CA470280497 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>T (n.*17+1807A>T) c.2250+36372A>T (n.2250+36372A>T) n.2919+1807A>T n.2763+1807A>T c.12T>A (p.Arg4=) n.97+1754T>A | |
10 | g.70600892C>A | CA376960263 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>A (n.*17+1808C>A) c.2250+36373C>A (n.2250+36373C>A) n.2919+1808C>A n.2763+1808C>A c.11G>T (p.Arg4Leu) n.97+1753G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600892C= | CA1918323038 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C= (n.*17+1808C=) c.2250+36373C= (n.2250+36373C=) n.2919+1808C= n.2763+1808C= c.11G= (p.Arg4=) n.97+1753G= | |
10 | g.70600892C>G | CA376960264 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>G (n.*17+1808C>G) c.2250+36373C>G (n.2250+36373C>G) n.2919+1808C>G n.2763+1808C>G c.11G>C (p.Arg4Pro) n.97+1753G>C | |
10 | g.70600892C>T | CA123394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>T (n.*17+1808C>T) c.2250+36373C>T (n.2250+36373C>T) n.2919+1808C>T n.2763+1808C>T c.11G>A (p.Arg4His) n.97+1753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G>A | CA5539150 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>A (n.*17+1809G>A) c.2250+36374G>A (n.2250+36374G>A) n.2919+1809G>A n.2763+1809G>A c.10C>T (p.Arg4Cys) n.97+1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G>C | CA376960266 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>C (n.*17+1809G>C) c.2250+36374G>C (n.2250+36374G>C) n.2919+1809G>C n.2763+1809G>C c.10C>G (p.Arg4Gly) n.97+1752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G= | CA1918323042 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G= (n.*17+1809G=) c.2250+36374G= (n.2250+36374G=) n.2919+1809G= n.2763+1809G= c.10C= (p.Arg4=) n.97+1752C= | |
10 | g.70600893G>T | CA376960265 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>T (n.*17+1809G>T) c.2250+36374G>T (n.2250+36374G>T) n.2919+1809G>T n.2763+1809G>T c.10C>A (p.Arg4Ser) n.97+1752C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600894G>A | CA470280499 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>A (n.*17+1810G>A) c.2250+36375G>A (n.2250+36375G>A) n.2919+1810G>A n.2763+1810G>A c.9C>T (p.Ala3=) n.97+1751C>T | |
10 | g.70600894G>C | CA470280500 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>C (n.*17+1810G>C) c.2250+36375G>C (n.2250+36375G>C) n.2919+1810G>C n.2763+1810G>C c.9C>G (p.Ala3=) n.97+1751C>G | |
10 | g.70600894G>T | CA470280501 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>T (n.*17+1810G>T) c.2250+36375G>T (n.2250+36375G>T) n.2919+1810G>T n.2763+1810G>T c.9C>A (p.Ala3=) n.97+1751C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600895G>A | CA376960267 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>A (n.*17+1811G>A) c.2250+36376G>A (n.2250+36376G>A) n.2919+1811G>A n.2763+1811G>A c.8C>T (p.Ala3Val) n.97+1750C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600895G>C | CA376960268 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>C (n.*17+1811G>C) c.2250+36376G>C (n.2250+36376G>C) n.2919+1811G>C n.2763+1811G>C c.8C>G (p.Ala3Gly) n.97+1750C>G | |
10 | g.70600895G>T | CA376960269 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>T (n.*17+1811G>T) c.2250+36376G>T (n.2250+36376G>T) n.2919+1811G>T n.2763+1811G>T c.8C>A (p.Ala3Asp) n.97+1750C>A | |
10 | g.70600896C>A | CA376960270 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>A (n.*17+1812C>A) c.2250+36377C>A (n.2250+36377C>A) n.2919+1812C>A n.2763+1812C>A c.7G>T (p.Ala3Ser) n.97+1749G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600896C>G | CA376960271 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>G (n.*17+1812C>G) c.2250+36377C>G (n.2250+36377C>G) n.2919+1812C>G n.2763+1812C>G c.7G>C (p.Ala3Pro) n.97+1749G>C | |
10 | g.70600896C>T | CA376960272 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>T (n.*17+1812C>T) c.2250+36377C>T (n.2250+36377C>T) n.2919+1812C>T n.2763+1812C>T c.7G>A (p.Ala3Thr) n.97+1749G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600897T>A | CA470280503 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>A (n.*17+1813T>A) c.2250+36378T>A (n.2250+36378T>A) n.2919+1813T>A n.2763+1813T>A c.6A>T (p.Ala2=) n.97+1748A>T | |
10 | g.70600897T>C | CA5539151 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>C (n.*17+1813T>C) c.2250+36378T>C (n.2250+36378T>C) n.2919+1813T>C n.2763+1813T>C c.6A>G (p.Ala2=) n.97+1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600897T>G | CA470280502 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>G (n.*17+1813T>G) c.2250+36378T>G (n.2250+36378T>G) n.2919+1813T>G n.2763+1813T>G c.6A>C (p.Ala2=) n.97+1748A>C | |
10 | g.70600897T= | CA1918323047 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T= (n.*17+1813T=) c.2250+36378T= (n.2250+36378T=) n.2919+1813T= n.2763+1813T= c.6A= (p.Ala2=) n.97+1748A= | |
10 | g.70600898G>A | CA376960273 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A) c.2250+36379G>A (n.2250+36379G>A) n.2919+1814G>A n.2763+1814G>A c.5C>T (p.Ala2Val) n.97+1747C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600898G>C | CA376960274 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>C (n.*17+1814G>C) c.2250+36379G>C (n.2250+36379G>C) n.2919+1814G>C n.2763+1814G>C c.5C>G (p.Ala2Gly) n.97+1747C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600898G>T | CA376960275 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T) c.2250+36379G>T (n.2250+36379G>T) n.2919+1814G>T n.2763+1814G>T c.5C>A (p.Ala2Glu) n.97+1747C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600899C>A | CA376960277 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>A (n.*17+1815C>A) c.2250+36380C>A (n.2250+36380C>A) n.2919+1815C>A n.2763+1815C>A c.4G>T (p.Ala2Ser) n.97+1746G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600899C= | CA1918323049 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C= (n.*17+1815C=) c.2250+36380C= (n.2250+36380C=) n.2919+1815C= n.2763+1815C= c.4G= (p.Ala2=) n.97+1746G= | |
10 | g.70600899C>G | CA376960278 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>G (n.*17+1815C>G) c.2250+36380C>G (n.2250+36380C>G) n.2919+1815C>G n.2763+1815C>G c.4G>C (p.Ala2Pro) n.97+1746G>C | |
10 | g.70600899C>T | CA376960276 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>T (n.*17+1815C>T) c.2250+36380C>T (n.2250+36380C>T) n.2919+1815C>T n.2763+1815C>T c.4G>A (p.Ala2Thr) n.97+1746G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600899_70600900insA | CA5539152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815_*17+1816insA (n.*17+1815_*17+1816insA) c.2250+36380_2250+36381insA (n.2250+36380_2250+36381insA) n.2919+1815_2919+1816insA n.2763+1815_2763+1816insA c.3_4insT (p.Ala2CysfsTer?) n.97+1745_97+1746insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600900C>A | CA376960279 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>A (n.*17+1816C>A) c.2250+36381C>A (n.2250+36381C>A) n.2919+1816C>A n.2763+1816C>A c.3G>T (p.Met1Ile) n.97+1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600900C= | CA1918323053 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C= (n.*17+1816C=) c.2250+36381C= (n.2250+36381C=) n.2919+1816C= n.2763+1816C= c.3G= (p.Met1=) n.97+1745G= | |
10 | g.70600900C>G | CA376960280 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>G (n.*17+1816C>G) c.2250+36381C>G (n.2250+36381C>G) n.2919+1816C>G n.2763+1816C>G c.3G>C (p.Met1Ile) n.97+1745G>C | |
10 | g.70600900C>T | CA5539153 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>T (n.*17+1816C>T) c.2250+36381C>T (n.2250+36381C>T) n.2919+1816C>T n.2763+1816C>T c.3G>A (p.Met1Ile) n.97+1745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600901A>C | CA376960281 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>C (n.*17+1817A>C) c.2250+36382A>C (n.2250+36382A>C) n.2919+1817A>C n.2763+1817A>C c.2T>G (p.Met1Arg) n.97+1744T>G | |
10 | g.70600901A>G | CA376960282 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>G (n.*17+1817A>G) c.2250+36382A>G (n.2250+36382A>G) n.2919+1817A>G n.2763+1817A>G c.2T>C (p.Met1Thr) n.97+1744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600901A>T | CA376960283 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>T (n.*17+1817A>T) c.2250+36382A>T (n.2250+36382A>T) n.2919+1817A>T n.2763+1817A>T c.2T>A (p.Met1Lys) n.97+1744T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600902T>A | CA376960284 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>A (n.*17+1818T>A) c.2250+36383T>A (n.2250+36383T>A) n.2919+1818T>A n.2763+1818T>A c.1A>T (p.Met1Leu) n.97+1743A>T | |
10 | g.70600902T>C | CA376960285 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>C (n.*17+1818T>C) c.2250+36383T>C (n.2250+36383T>C) n.2919+1818T>C n.2763+1818T>C c.1A>G (p.Met1Val) n.97+1743A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600902T>G | CA376960286 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>G (n.*17+1818T>G) c.2250+36383T>G (n.2250+36383T>G) n.2919+1818T>G n.2763+1818T>G c.1A>C (p.Met1Leu) n.97+1743A>C | |
10 | g.70600902T= | CA1918323057 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T= (n.*17+1818T=) c.2250+36383T= (n.2250+36383T=) n.2919+1818T= n.2763+1818T= c.1A= (p.Met1=) n.97+1743A= | |
10 | g.70600903G>A | CA594704984 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>A (n.*17+1819G>A) c.2250+36384G>A (n.2250+36384G>A) n.2919+1819G>A n.2763+1819G>A c.-1C>T (n.-1C>T) n.97+1742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600903G= | CA1918323060 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G= (n.*17+1819G=) c.2250+36384G= (n.2250+36384G=) n.2919+1819G= n.2763+1819G= c.-1C= (n.-1C=) n.97+1742C= | |
10 | g.70600903G>T | CA2609520374 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>T (n.*17+1819G>T) c.2250+36384G>T (n.2250+36384G>T) n.2919+1819G>T n.2763+1819G>T c.-1C>A (n.-1C>A) n.97+1742C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600904G>A | CA668018089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>A (n.*17+1820G>A) c.2250+36385G>A (n.2250+36385G>A) n.2919+1820G>A n.2763+1820G>A c.-2C>T (n.-2C>T) n.97+1741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600904G= | CA1918323063 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G= (n.*17+1820G=) c.2250+36385G= (n.2250+36385G=) n.2919+1820G= n.2763+1820G= c.-2C= (n.-2C=) n.97+1741C= | |
10 | g.70600904G>T | CA2609520375 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>T (n.*17+1820G>T) c.2250+36385G>T (n.2250+36385G>T) n.2919+1820G>T n.2763+1820G>T c.-2C>A (n.-2C>A) n.97+1741C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600905A>G | CA2609520376 | PALD1,PRF1 | c.*17+1821A>G (n.*17+1821A>G) c.2250+36386A>G (n.2250+36386A>G) n.2919+1821A>G n.2763+1821A>G c.-3T>C (n.-3T>C) n.97+1740T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600906G>A | CA2574572246 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>A (n.*17+1822G>A) c.2250+36387G>A (n.2250+36387G>A) n.2919+1822G>A n.2763+1822G>A c.-4C>T (n.-4C>T) n.97+1739C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600906G>T | CA2609520377 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>T (n.*17+1822G>T) c.2250+36387G>T (n.2250+36387G>T) n.2919+1822G>T n.2763+1822G>T c.-4C>A (n.-4C>A) n.97+1739C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600907C>A | CA2609520378 | PALD1,PRF1 | c.*17+1823C>A (n.*17+1823C>A) c.2250+36388C>A (n.2250+36388C>A) n.2919+1823C>A n.2763+1823C>A c.-5G>T (n.-5G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.97+1738G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600907C>T | CA2609520379 | PALD1,PRF1 | c.*17+1823C>T (n.*17+1823C>T) c.2250+36388C>T (n.2250+36388C>T) n.2919+1823C>T n.2763+1823C>T c.-5G>A (n.-5G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) n.97+1738G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600908T>C | CA2609520380 | PALD1,PRF1 | c.*17+1824T>C (n.*17+1824T>C) c.2250+36389T>C (n.2250+36389T>C) n.2919+1824T>C n.2763+1824T>C c.-6A>G (n.-6A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.97+1737A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600909G>A | CA594704985 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G>A (n.*17+1825G>A) c.2250+36390G>A (n.2250+36390G>A) n.2919+1825G>A n.2763+1825G>A c.-7C>T (n.-7C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) n.97+1736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600909G= | CA1918323065 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G= (n.*17+1825G=) c.2250+36390G= (n.2250+36390G=) n.2919+1825G= n.2763+1825G= c.-7C= (n.-7C=) c.-4-3C= (n.-4-3C=) n.97+1736C= | |
10 | g.70600909G>T | CA2609520381 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G>T (n.*17+1825G>T) c.2250+36390G>T (n.2250+36390G>T) n.2919+1825G>T n.2763+1825G>T c.-7C>A (n.-7C>A) c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) n.97+1736C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>A | CA2609520382 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>A (n.*17+1826C>A) c.2250+36391C>A (n.2250+36391C>A) n.2919+1826C>A n.2763+1826C>A c.-8G>T (n.-8G>T) c.-4-4G>T (n.-4-4G>T) n.97+1735G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>G | CA2609520383 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>G (n.*17+1826C>G) c.2250+36391C>G (n.2250+36391C>G) n.2919+1826C>G n.2763+1826C>G c.-8G>C (n.-8G>C) c.-4-4G>C (n.-4-4G>C) n.97+1735G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>T | CA2609520384 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>T (n.*17+1826C>T) c.2250+36391C>T (n.2250+36391C>T) n.2919+1826C>T n.2763+1826C>T c.-8G>A (n.-8G>A) c.-4-4G>A (n.-4-4G>A) n.97+1735G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600911A>G | CA2609520386 | PALD1,PRF1 | c.*17+1827A>G (n.*17+1827A>G) c.2250+36392A>G (n.2250+36392A>G) n.2919+1827A>G n.2763+1827A>G c.-9T>C (n.-9T>C) c.-4-5T>C (n.-4-5T>C) n.97+1734T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600911A>T | CA2609520385 | PALD1,PRF1 | c.*17+1827A>T (n.*17+1827A>T) c.2250+36392A>T (n.2250+36392A>T) n.2919+1827A>T n.2763+1827A>T c.-9T>A (n.-9T>A) c.-4-5T>A (n.-4-5T>A) n.97+1734T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600912G>A | CA2609520387 | PALD1,PRF1 | c.*17+1828G>A (n.*17+1828G>A) c.2250+36393G>A (n.2250+36393G>A) n.2919+1828G>A n.2763+1828G>A c.-10C>T (n.-10C>T) c.-4-6C>T (n.-4-6C>T) n.97+1733C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600912G>T | CA2609520388 | PALD1,PRF1 | c.*17+1828G>T (n.*17+1828G>T) c.2250+36393G>T (n.2250+36393G>T) n.2919+1828G>T n.2763+1828G>T c.-10C>A (n.-10C>A) c.-4-6C>A (n.-4-6C>A) n.97+1733C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600913A>T | CA2609520389 | PALD1,PRF1 | c.*17+1829A>T (n.*17+1829A>T) c.2250+36394A>T (n.2250+36394A>T) n.2919+1829A>T n.2763+1829A>T c.-11T>A (n.-11T>A) c.-4-7T>A (n.-4-7T>A) n.97+1732T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>A | CA2609520390 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>A (n.*17+1830G>A) c.2250+36395G>A (n.2250+36395G>A) n.2919+1830G>A n.2763+1830G>A c.-12C>T (n.-12C>T) c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) n.97+1731C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>C | CA2609520391 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>C (n.*17+1830G>C) c.2250+36395G>C (n.2250+36395G>C) n.2919+1830G>C n.2763+1830G>C c.-12C>G (n.-12C>G) c.-4-8C>G (n.-4-8C>G) n.97+1731C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>T | CA2609520392 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>T (n.*17+1830G>T) c.2250+36395G>T (n.2250+36395G>T) n.2919+1830G>T n.2763+1830G>T c.-12C>A (n.-12C>A) c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) n.97+1731C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600916C>A | CA594704987 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C>A (n.*17+1832C>A) c.2250+36397C>A (n.2250+36397C>A) n.2919+1832C>A n.2763+1832C>A c.-14G>T (n.-14G>T) c.-4-10G>T (n.-4-10G>T) n.97+1729G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600916C= | CA1918323070 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C= (n.*17+1832C=) c.2250+36397C= (n.2250+36397C=) n.2919+1832C= n.2763+1832C= c.-14G= (n.-14G=) c.-4-10G= (n.-4-10G=) n.97+1729G= | |
10 | g.70600916C>T | CA2609520393 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C>T (n.*17+1832C>T) c.2250+36397C>T (n.2250+36397C>T) n.2919+1832C>T n.2763+1832C>T c.-14G>A (n.-14G>A) c.-4-10G>A (n.-4-10G>A) n.97+1729G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600916_70600918delinsCAG | CA1918323068 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832_*17+1834delinsCAG (n.*17+1832_*17+1834delinsCAG) c.2250+36397_2250+36399delinsCAG (n.2250+36397_2250+36399delinsCAG) n.2919+1832_2919+1834delinsCAG n.2763+1832_2763+1834delinsCAG c.-16_-14delinsCTG (n.-16_-14delinsCTG) c.-4-12_-4-10delinsCTG (n.-4-12_-4-10delinsCTG) n.97+1727_97+1729delinsCTG | |
10 | g.70600917del | CA2574572247 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833del (n.*17+1833del) c.2250+36398del (n.2250+36398del) n.2919+1833del n.2763+1833del c.-15del (n.-15del) c.-4-11del (n.-4-11del) n.97+1728del | gnomAD v4 |
10 | g.70600917A>G | CA2609520394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833A>G (n.*17+1833A>G) c.2250+36398A>G (n.2250+36398A>G) n.2919+1833A>G n.2763+1833A>G c.-15T>C (n.-15T>C) c.-4-11T>C (n.-4-11T>C) n.97+1728T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600917A>T | CA2574572248 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833A>T (n.*17+1833A>T) c.2250+36398A>T (n.2250+36398A>T) n.2919+1833A>T n.2763+1833A>T c.-15T>A (n.-15T>A) c.-4-11T>A (n.-4-11T>A) n.97+1728T>A | |
10 | g.70600917_70600918del | CA5539154 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833_*17+1834del (n.*17+1833_*17+1834del) c.2250+36398_2250+36399del (n.2250+36398_2250+36399del) n.2919+1833_2919+1834del n.2763+1833_2763+1834del c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.-4-12_-4-11del (n.-4-12_-4-11del) n.97+1727_97+1728del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600918G>C | CA2788446881 | PALD1,PRF1 | c.*17+1834G>C (n.*17+1834G>C) c.2250+36399G>C (n.2250+36399G>C) n.2919+1834G>C n.2763+1834G>C c.-16C>G (n.-16C>G) c.-4-12C>G (n.-4-12C>G) n.97+1727C>G | |
10 | g.70600922del | CA2609520395 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838del (n.*17+1838del) c.2250+36403del (n.2250+36403del) n.2919+1838del n.2763+1838del c.-16del (n.-16del) c.-4-12del (n.-4-12del) n.97+1727del | gnomAD v4 |
10 | g.70600919G>A | CA2609520396 | PALD1,PRF1 | c.*17+1835G>A (n.*17+1835G>A) c.2250+36400G>A (n.2250+36400G>A) n.2919+1835G>A n.2763+1835G>A c.-17C>T (n.-17C>T) c.-4-13C>T (n.-4-13C>T) n.97+1726C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600919G>T | CA2609520397 | PALD1,PRF1 | c.*17+1835G>T (n.*17+1835G>T) c.2250+36400G>T (n.2250+36400G>T) n.2919+1835G>T n.2763+1835G>T c.-17C>A (n.-17C>A) c.-4-13C>A (n.-4-13C>A) n.97+1726C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600920G>T | CA2609520398 | PALD1,PRF1 | c.*17+1836G>T (n.*17+1836G>T) c.2250+36401G>T (n.2250+36401G>T) n.2919+1836G>T n.2763+1836G>T c.-18C>A (n.-18C>A) c.-4-14C>A (n.-4-14C>A) n.97+1725C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600921G>A | CA470280513 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G>A (n.*17+1837G>A) c.2250+36402G>A (n.2250+36402G>A) n.2919+1837G>A n.2763+1837G>A c.-19C>T (n.-19C>T) c.-4-15C>T (n.-4-15C>T) n.97+1724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600921G= | CA1918323076 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G= (n.*17+1837G=) c.2250+36402G= (n.2250+36402G=) n.2919+1837G= n.2763+1837G= c.-19C= (n.-19C=) c.-4-15C= (n.-4-15C=) n.97+1724C= | |
10 | g.70600921G>T | CA2609520399 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G>T (n.*17+1837G>T) c.2250+36402G>T (n.2250+36402G>T) n.2919+1837G>T n.2763+1837G>T c.-19C>A (n.-19C>A) c.-4-15C>A (n.-4-15C>A) n.97+1724C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600922G>A | CA1918323079 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G>A (n.*17+1838G>A) c.2250+36403G>A (n.2250+36403G>A) n.2919+1838G>A n.2763+1838G>A c.-20C>T (n.-20C>T) c.-4-16C>T (n.-4-16C>T) n.97+1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600922G= | CA1918323078 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G= (n.*17+1838G=) c.2250+36403G= (n.2250+36403G=) n.2919+1838G= n.2763+1838G= c.-20C= (n.-20C=) c.-4-16C= (n.-4-16C=) n.97+1723C= | |
10 | g.70600922G>T | CA2609520400 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G>T (n.*17+1838G>T) c.2250+36403G>T (n.2250+36403G>T) n.2919+1838G>T n.2763+1838G>T c.-20C>A (n.-20C>A) c.-4-16C>A (n.-4-16C>A) n.97+1723C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600923C>A | CA2609520401 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C>A (n.*17+1839C>A) c.2250+36404C>A (n.2250+36404C>A) n.2919+1839C>A n.2763+1839C>A c.-21G>T (n.-21G>T) c.-4-17G>T (n.-4-17G>T) n.97+1722G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600923C= | CA1918323080 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C= (n.*17+1839C=) c.2250+36404C= (n.2250+36404C=) n.2919+1839C= n.2763+1839C= c.-21G= (n.-21G=) c.-4-17G= (n.-4-17G=) n.97+1722G= | |
10 | g.70600923C>T | CA594704989 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C>T (n.*17+1839C>T) c.2250+36404C>T (n.2250+36404C>T) n.2919+1839C>T n.2763+1839C>T c.-21G>A (n.-21G>A) c.-4-17G>A (n.-4-17G>A) n.97+1722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600924A>G | CA2609520402 | PALD1,PRF1 | c.*17+1840A>G (n.*17+1840A>G) c.2250+36405A>G (n.2250+36405A>G) n.2919+1840A>G n.2763+1840A>G c.-22T>C (n.-22T>C) c.-4-18T>C (n.-4-18T>C) n.97+1721T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600925C>A | CA2609520403 | PALD1,PRF1 | c.*17+1841C>A (n.*17+1841C>A) c.2250+36406C>A (n.2250+36406C>A) n.2919+1841C>A n.2763+1841C>A c.-23G>T (n.-23G>T) c.-4-19G>T (n.-4-19G>T) n.97+1720G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600925C>T | CA2609520404 | PALD1,PRF1 | c.*17+1841C>T (n.*17+1841C>T) c.2250+36406C>T (n.2250+36406C>T) n.2919+1841C>T n.2763+1841C>T c.-23G>A (n.-23G>A) c.-4-19G>A (n.-4-19G>A) n.97+1720G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600926T>C | CA209370524 | PALD1,PRF1 | c.*17+1842T>C (n.*17+1842T>C) c.2250+36407T>C (n.2250+36407T>C) n.2919+1842T>C n.2763+1842T>C c.-24A>G (n.-24A>G) c.-4-20A>G (n.-4-20A>G) n.97+1719A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600926T= | CA1918323082 | PALD1,PRF1 | c.*17+1842T= (n.*17+1842T=) c.2250+36407T= (n.2250+36407T=) n.2919+1842T= n.2763+1842T= c.-24A= (n.-24A=) c.-4-20A= (n.-4-20A=) n.97+1719A= | |
10 | g.70600928G>C | CA594704990 | PALD1,PRF1 | c.*17+1844G>C (n.*17+1844G>C) c.2250+36409G>C (n.2250+36409G>C) n.2919+1844G>C n.2763+1844G>C c.-26C>G (n.-26C>G) c.-4-22C>G (n.-4-22C>G) n.97+1717C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600928G= | CA1918323085 | PALD1,PRF1 | c.*17+1844G= (n.*17+1844G=) c.2250+36409G= (n.2250+36409G=) n.2919+1844G= n.2763+1844G= c.-26C= (n.-26C=) c.-4-22C= (n.-4-22C=) n.97+1717C= | |
10 | g.70600928G>T | CA2609520406 | PALD1,PRF1 | c.*17+1844G>T (n.*17+1844G>T) c.2250+36409G>T (n.2250+36409G>T) n.2919+1844G>T n.2763+1844G>T c.-26C>A (n.-26C>A) c.-4-22C>A (n.-4-22C>A) n.97+1717C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600930del | CA2609520405 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846del (n.*17+1846del) c.2250+36411del (n.2250+36411del) n.2919+1846del n.2763+1846del c.-26del (n.-26del) c.-4-22del (n.-4-22del) n.97+1717del | gnomAD v4 |
10 | g.70600929G>A | CA594704991 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G>A (n.*17+1845G>A) c.2250+36410G>A (n.2250+36410G>A) n.2919+1845G>A n.2763+1845G>A c.-27C>T (n.-27C>T) c.-4-23C>T (n.-4-23C>T) n.97+1716C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600929G= | CA1918323086 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G= (n.*17+1845G=) c.2250+36410G= (n.2250+36410G=) n.2919+1845G= n.2763+1845G= c.-27C= (n.-27C=) c.-4-23C= (n.-4-23C=) n.97+1716C= | |
10 | g.70600929G>T | CA2609520407 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G>T (n.*17+1845G>T) c.2250+36410G>T (n.2250+36410G>T) n.2919+1845G>T n.2763+1845G>T c.-27C>A (n.-27C>A) c.-4-23C>A (n.-4-23C>A) n.97+1716C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600930G>A | CA2609520408 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846G>A (n.*17+1846G>A) c.2250+36411G>A (n.2250+36411G>A) n.2919+1846G>A n.2763+1846G>A c.-28C>T (n.-28C>T) c.-4-24C>T (n.-4-24C>T) n.97+1715C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600930G>T | CA2609520409 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846G>T (n.*17+1846G>T) c.2250+36411G>T (n.2250+36411G>T) n.2919+1846G>T n.2763+1846G>T c.-28C>A (n.-28C>A) c.-4-24C>A (n.-4-24C>A) n.97+1715C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600931C>A | CA2609520410 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C>A (n.*17+1847C>A) c.2250+36412C>A (n.2250+36412C>A) n.2919+1847C>A n.2763+1847C>A c.-29G>T (n.-29G>T) c.-4-25G>T (n.-4-25G>T) n.97+1714G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600931C= | CA1918323089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C= (n.*17+1847C=) c.2250+36412C= (n.2250+36412C=) n.2919+1847C= n.2763+1847C= c.-29G= (n.-29G=) c.-4-25G= (n.-4-25G=) n.97+1714G= | |
10 | g.70600931C>T | CA594704992 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C>T (n.*17+1847C>T) c.2250+36412C>T (n.2250+36412C>T) n.2919+1847C>T n.2763+1847C>T c.-29G>A (n.-29G>A) c.-4-25G>A (n.-4-25G>A) n.97+1714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>A | CA2609520411 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>A (n.*17+1849C>A) c.2250+36414C>A (n.2250+36414C>A) n.2919+1849C>A n.2763+1849C>A c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) c.-4-27G>T (n.-4-27G>T) n.97+1712G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>G | CA2609520413 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>G (n.*17+1849C>G) c.2250+36414C>G (n.2250+36414C>G) n.2919+1849C>G n.2763+1849C>G c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.-4-27G>C (n.-4-27G>C) n.97+1712G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>T | CA2609520412 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>T (n.*17+1849C>T) c.2250+36414C>T (n.2250+36414C>T) n.2919+1849C>T n.2763+1849C>T c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) c.-4-27G>A (n.-4-27G>A) n.97+1712G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600934T>C | CA2609520414 | PALD1,PRF1 | c.*17+1850T>C (n.*17+1850T>C) c.2250+36415T>C (n.2250+36415T>C) n.2919+1850T>C n.2763+1850T>C c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.-4-28A>G (n.-4-28A>G) n.97+1711A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600935G>A | CA2609520415 | PALD1,PRF1 | c.*17+1851G>A (n.*17+1851G>A) c.2250+36416G>A (n.2250+36416G>A) n.2919+1851G>A n.2763+1851G>A c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) c.-4-29C>T (n.-4-29C>T) n.97+1710C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600935G>T | CA2574572249 | PALD1,PRF1 | c.*17+1851G>T (n.*17+1851G>T) c.2250+36416G>T (n.2250+36416G>T) n.2919+1851G>T n.2763+1851G>T c.-30-3C>A (n.-30-3C>A) c.-4-29C>A (n.-4-29C>A) n.97+1710C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600936G>A | CA594704993 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G>A (n.*17+1852G>A) c.2250+36417G>A (n.2250+36417G>A) n.2919+1852G>A n.2763+1852G>A c.-30-4C>T (n.-30-4C>T) c.-4-30C>T (n.-4-30C>T) n.97+1709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600936G= | CA1918323094 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G= (n.*17+1852G=) c.2250+36417G= (n.2250+36417G=) n.2919+1852G= n.2763+1852G= c.-30-4C= (n.-30-4C=) c.-4-30C= (n.-4-30C=) n.97+1709C= | |
10 | g.70600936G>T | CA209370535 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G>T (n.*17+1852G>T) c.2250+36417G>T (n.2250+36417G>T) n.2919+1852G>T n.2763+1852G>T c.-30-4C>A (n.-30-4C>A) c.-4-30C>A (n.-4-30C>A) n.97+1709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600937G>A | CA594704994 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G>A (n.*17+1853G>A) c.2250+36418G>A (n.2250+36418G>A) n.2919+1853G>A n.2763+1853G>A c.-30-5C>T (n.-30-5C>T) c.-4-31C>T (n.-4-31C>T) n.97+1708C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600937G= | CA1918323097 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G= (n.*17+1853G=) c.2250+36418G= (n.2250+36418G=) n.2919+1853G= n.2763+1853G= c.-30-5C= (n.-30-5C=) c.-4-31C= (n.-4-31C=) n.97+1708C= | |
10 | g.70600937G>T | CA2609520416 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G>T (n.*17+1853G>T) c.2250+36418G>T (n.2250+36418G>T) n.2919+1853G>T n.2763+1853G>T c.-30-5C>A (n.-30-5C>A) c.-4-31C>A (n.-4-31C>A) n.97+1708C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600938A>G | CA2609520418 | PALD1,PRF1 | c.*17+1854A>G (n.*17+1854A>G) c.2250+36419A>G (n.2250+36419A>G) n.2919+1854A>G n.2763+1854A>G c.-30-6T>C (n.-30-6T>C) c.-4-32T>C (n.-4-32T>C) n.97+1707T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600939dup | CA2609520417 | PALD1,PRF1 | c.*17+1855dup (n.*17+1855dup) c.2250+36420dup (n.2250+36420dup) n.2919+1855dup n.2763+1855dup c.-30-6dup (n.-30-6dup) c.-4-32dup (n.-4-32dup) n.97+1707dup | gnomAD v4 |
10 | g.70600939A>G | CA2609520419 | PALD1,PRF1 | c.*17+1855A>G (n.*17+1855A>G) c.2250+36420A>G (n.2250+36420A>G) n.2919+1855A>G n.2763+1855A>G c.-30-7T>C (n.-30-7T>C) c.-4-33T>C (n.-4-33T>C) n.97+1706T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600940G>A | CA2609520420 | PALD1,PRF1 | c.*17+1856G>A (n.*17+1856G>A) c.2250+36421G>A (n.2250+36421G>A) n.2919+1856G>A n.2763+1856G>A c.-30-8C>T (n.-30-8C>T) c.-4-34C>T (n.-4-34C>T) n.97+1705C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600940G>T | CA2609520421 | PALD1,PRF1 | c.*17+1856G>T (n.*17+1856G>T) c.2250+36421G>T (n.2250+36421G>T) n.2919+1856G>T n.2763+1856G>T c.-30-8C>A (n.-30-8C>A) c.-4-34C>A (n.-4-34C>A) n.97+1705C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600941C>T | CA2609520422 | PALD1,PRF1 | c.*17+1857C>T (n.*17+1857C>T) c.2250+36422C>T (n.2250+36422C>T) n.2919+1857C>T n.2763+1857C>T c.-30-9G>A (n.-30-9G>A) c.-4-35G>A (n.-4-35G>A) n.97+1704G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600942C>A | CA2609520423 | PALD1,PRF1 | c.*17+1858C>A (n.*17+1858C>A) c.2250+36423C>A (n.2250+36423C>A) n.2919+1858C>A n.2763+1858C>A c.-30-10G>T (n.-30-10G>T) c.-4-36G>T (n.-4-36G>T) n.97+1703G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600944T>C | CA2609520424 | PALD1,PRF1 | c.*17+1860T>C (n.*17+1860T>C) c.2250+36425T>C (n.2250+36425T>C) n.2919+1860T>C n.2763+1860T>C c.-30-12A>G (n.-30-12A>G) c.-4-38A>G (n.-4-38A>G) n.97+1701A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600947_70600950del | CA2517307231 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863_*17+1866del (n.*17+1863_*17+1866del) c.2250+36428_2250+36431del (n.2250+36428_2250+36431del) n.2919+1863_2919+1866del n.2763+1863_2763+1866del c.-30-15_-30-12del (n.-30-15_-30-12del) c.-4-41_-4-38del (n.-4-41_-4-38del) n.97+1698_97+1701del | |
10 | g.70600945G>T | CA2609520425 | PALD1,PRF1 | c.*17+1861G>T (n.*17+1861G>T) c.2250+36426G>T (n.2250+36426G>T) n.2919+1861G>T n.2763+1861G>T c.-30-13C>A (n.-30-13C>A) c.-4-39C>A (n.-4-39C>A) n.97+1700C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600946G>A | CA2609520426 | PALD1,PRF1 | c.*17+1862G>A (n.*17+1862G>A) c.2250+36427G>A (n.2250+36427G>A) n.2919+1862G>A n.2763+1862G>A c.-30-14C>T (n.-30-14C>T) c.-4-40C>T (n.-4-40C>T) n.97+1699C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600946G>T | CA2609520427 | PALD1,PRF1 | c.*17+1862G>T (n.*17+1862G>T) c.2250+36427G>T (n.2250+36427G>T) n.2919+1862G>T n.2763+1862G>T c.-30-14C>A (n.-30-14C>A) c.-4-40C>A (n.-4-40C>A) n.97+1699C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600947G>A | CA5539155 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G>A (n.*17+1863G>A) c.2250+36428G>A (n.2250+36428G>A) n.2919+1863G>A n.2763+1863G>A c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) c.-4-41C>T (n.-4-41C>T) n.97+1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600947G= | CA1918323100 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G= (n.*17+1863G=) c.2250+36428G= (n.2250+36428G=) n.2919+1863G= n.2763+1863G= c.-30-15C= (n.-30-15C=) c.-4-41C= (n.-4-41C=) n.97+1698C= | |
10 | g.70600947G>T | CA2609520428 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G>T (n.*17+1863G>T) c.2250+36428G>T (n.2250+36428G>T) n.2919+1863G>T n.2763+1863G>T c.-30-15C>A (n.-30-15C>A) c.-4-41C>A (n.-4-41C>A) n.97+1698C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600949G>A | CA5539156 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G>A (n.*17+1865G>A) c.2250+36430G>A (n.2250+36430G>A) n.2919+1865G>A n.2763+1865G>A c.-30-17C>T (n.-30-17C>T) c.-4-43C>T (n.-4-43C>T) n.97+1696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600949G= | CA1918323102 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G= (n.*17+1865G=) c.2250+36430G= (n.2250+36430G=) n.2919+1865G= n.2763+1865G= c.-30-17C= (n.-30-17C=) c.-4-43C= (n.-4-43C=) n.97+1696C= | |
10 | g.70600949G>T | CA2609520429 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G>T (n.*17+1865G>T) c.2250+36430G>T (n.2250+36430G>T) n.2919+1865G>T n.2763+1865G>T c.-30-17C>A (n.-30-17C>A) c.-4-43C>A (n.-4-43C>A) n.97+1696C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600950G>C | CA594704995 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G>C (n.*17+1866G>C) c.2250+36431G>C (n.2250+36431G>C) n.2919+1866G>C n.2763+1866G>C c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-4-44C>G (n.-4-44C>G) n.97+1695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600950G= | CA1918323105 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G= (n.*17+1866G=) c.2250+36431G= (n.2250+36431G=) n.2919+1866G= n.2763+1866G= c.-30-18C= (n.-30-18C=) c.-4-44C= (n.-4-44C=) n.97+1695C= | |
10 | g.70600950G>T | CA2609520430 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G>T (n.*17+1866G>T) c.2250+36431G>T (n.2250+36431G>T) n.2919+1866G>T n.2763+1866G>T c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-4-44C>A (n.-4-44C>A) n.97+1695C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600951A= | CA1918323108 | PALD1,PRF1 | c.*17+1867A= (n.*17+1867A=) c.2250+36432A= (n.2250+36432A=) n.2919+1867A= n.2763+1867A= c.-30-19T= (n.-30-19T=) c.-4-45T= (n.-4-45T=) n.97+1694T= | |
10 | g.70600951A>G | CA594704996 | PALD1,PRF1 | c.*17+1867A>G (n.*17+1867A>G) c.2250+36432A>G (n.2250+36432A>G) n.2919+1867A>G n.2763+1867A>G c.-30-19T>C (n.-30-19T>C) c.-4-45T>C (n.-4-45T>C) n.97+1694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600952G>A | CA594704997 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G>A (n.*17+1868G>A) c.2250+36433G>A (n.2250+36433G>A) n.2919+1868G>A n.2763+1868G>A c.-30-20C>T (n.-30-20C>T) c.-4-46C>T (n.-4-46C>T) n.97+1693C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600952G= | CA1918323111 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G= (n.*17+1868G=) c.2250+36433G= (n.2250+36433G=) n.2919+1868G= n.2763+1868G= c.-30-20C= (n.-30-20C=) c.-4-46C= (n.-4-46C=) n.97+1693C= | |
10 | g.70600952G>T | CA2609520431 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G>T (n.*17+1868G>T) c.2250+36433G>T (n.2250+36433G>T) n.2919+1868G>T n.2763+1868G>T c.-30-20C>A (n.-30-20C>A) c.-4-46C>A (n.-4-46C>A) n.97+1693C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600953G>A | CA594704998 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G>A (n.*17+1869G>A) c.2250+36434G>A (n.2250+36434G>A) n.2919+1869G>A n.2763+1869G>A c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-4-47C>T (n.-4-47C>T) n.97+1692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600953G= | CA1918323114 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G= (n.*17+1869G=) c.2250+36434G= (n.2250+36434G=) n.2919+1869G= n.2763+1869G= c.-30-21C= (n.-30-21C=) c.-4-47C= (n.-4-47C=) n.97+1692C= | |
10 | g.70600953G>T | CA2609520432 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G>T (n.*17+1869G>T) c.2250+36434G>T (n.2250+36434G>T) n.2919+1869G>T n.2763+1869G>T c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-4-47C>A (n.-4-47C>A) n.97+1692C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600954G>A | CA2609520433 | PALD1,PRF1 | c.*17+1870G>A (n.*17+1870G>A) c.2250+36435G>A (n.2250+36435G>A) n.2919+1870G>A n.2763+1870G>A c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) c.-4-48C>T (n.-4-48C>T) n.97+1691C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600954G>T | CA2609520434 | PALD1,PRF1 | c.*17+1870G>T (n.*17+1870G>T) c.2250+36435G>T (n.2250+36435G>T) n.2919+1870G>T n.2763+1870G>T c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) c.-4-48C>A (n.-4-48C>A) n.97+1691C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600955A= | CA1918323117 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A= (n.*17+1871A=) c.2250+36436A= (n.2250+36436A=) n.2919+1871A= n.2763+1871A= c.-30-23T= (n.-30-23T=) c.-4-49T= (n.-4-49T=) n.97+1690T= | |
10 | g.70600955A>G | CA2609520435 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A>G (n.*17+1871A>G) c.2250+36436A>G (n.2250+36436A>G) n.2919+1871A>G n.2763+1871A>G c.-30-23T>C (n.-30-23T>C) c.-4-49T>C (n.-4-49T>C) n.97+1690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600955A>T | CA929715738 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A>T (n.*17+1871A>T) c.2250+36436A>T (n.2250+36436A>T) n.2919+1871A>T n.2763+1871A>T c.-30-23T>A (n.-30-23T>A) c.-4-49T>A (n.-4-49T>A) n.97+1690T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600956T>G | CA2609520436 | PALD1,PRF1 | c.*17+1872T>G (n.*17+1872T>G) c.2250+36437T>G (n.2250+36437T>G) n.2919+1872T>G n.2763+1872T>G c.-30-24A>C (n.-30-24A>C) c.-4-50A>C (n.-4-50A>C) n.97+1689A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600957G>T | CA2609520438 | PALD1,PRF1 | c.*17+1873G>T (n.*17+1873G>T) c.2250+36438G>T (n.2250+36438G>T) n.2919+1873G>T n.2763+1873G>T c.-30-25C>A (n.-30-25C>A) c.-4-51C>A (n.-4-51C>A) n.97+1688C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600960_70600962del | CA2609520437 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876_*17+1878del (n.*17+1876_*17+1878del) c.2250+36441_2250+36443del (n.2250+36441_2250+36443del) n.2919+1876_2919+1878del n.2763+1876_2763+1878del c.-30-27_-30-25del (n.-30-27_-30-25del) c.-4-53_-4-51del (n.-4-53_-4-51del) n.97+1686_97+1688del | gnomAD v4 |
10 | g.70600958G>C | CA2609520440 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874G>C (n.*17+1874G>C) c.2250+36439G>C (n.2250+36439G>C) n.2919+1874G>C n.2763+1874G>C c.-30-26C>G (n.-30-26C>G) c.-4-52C>G (n.-4-52C>G) n.97+1687C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600958G>T | CA2609520441 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874G>T (n.*17+1874G>T) c.2250+36439G>T (n.2250+36439G>T) n.2919+1874G>T n.2763+1874G>T c.-30-26C>A (n.-30-26C>A) c.-4-52C>A (n.-4-52C>A) n.97+1687C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600958_70600962del | CA2609520439 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874_*17+1878del (n.*17+1874_*17+1878del) c.2250+36439_2250+36443del (n.2250+36439_2250+36443del) n.2919+1874_2919+1878del n.2763+1874_2763+1878del c.-30-30_-30-26del (n.-30-30_-30-26del) c.-4-56_-4-52del (n.-4-56_-4-52del) n.97+1683_97+1687del | gnomAD v4 |
10 | g.70600959A>G | CA2609520442 | PALD1,PRF1 | c.*17+1875A>G (n.*17+1875A>G) c.2250+36440A>G (n.2250+36440A>G) n.2919+1875A>G n.2763+1875A>G c.-30-27T>C (n.-30-27T>C) c.-4-53T>C (n.-4-53T>C) n.97+1686T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600960G>A | CA2574572250 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876G>A (n.*17+1876G>A) c.2250+36441G>A (n.2250+36441G>A) n.2919+1876G>A n.2763+1876G>A c.-30-28C>T (n.-30-28C>T) c.-4-54C>T (n.-4-54C>T) n.97+1685C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600960G>T | CA2609520443 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876G>T (n.*17+1876G>T) c.2250+36441G>T (n.2250+36441G>T) n.2919+1876G>T n.2763+1876G>T c.-30-28C>A (n.-30-28C>A) c.-4-54C>A (n.-4-54C>A) n.97+1685C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600961G>A | CA209370565 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G>A (n.*17+1877G>A) c.2250+36442G>A (n.2250+36442G>A) n.2919+1877G>A n.2763+1877G>A c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-4-55C>T (n.-4-55C>T) n.97+1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600961G= | CA1918323120 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G= (n.*17+1877G=) c.2250+36442G= (n.2250+36442G=) n.2919+1877G= n.2763+1877G= c.-30-29C= (n.-30-29C=) c.-4-55C= (n.-4-55C=) n.97+1684C= | |
10 | g.70600961G>T | CA2609520444 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G>T (n.*17+1877G>T) c.2250+36442G>T (n.2250+36442G>T) n.2919+1877G>T n.2763+1877G>T c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) c.-4-55C>A (n.-4-55C>A) n.97+1684C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600962A>T | CA2609520445 | PALD1,PRF1 | c.*17+1878A>T (n.*17+1878A>T) c.2250+36443A>T (n.2250+36443A>T) n.2919+1878A>T n.2763+1878A>T c.-30-30T>A (n.-30-30T>A) c.-4-56T>A (n.-4-56T>A) n.97+1683T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600963T>A | CA2609520446 | PALD1,PRF1 | c.*17+1879T>A (n.*17+1879T>A) c.2250+36444T>A (n.2250+36444T>A) n.2919+1879T>A n.2763+1879T>A c.-30-31A>T (n.-30-31A>T) c.-4-57A>T (n.-4-57A>T) n.97+1682A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600964G>C | CA2609520447 | PALD1,PRF1 | c.*17+1880G>C (n.*17+1880G>C) c.2250+36445G>C (n.2250+36445G>C) n.2919+1880G>C n.2763+1880G>C c.-30-32C>G (n.-30-32C>G) c.-4-58C>G (n.-4-58C>G) n.97+1681C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600964G>T | CA2609520448 | PALD1,PRF1 | c.*17+1880G>T (n.*17+1880G>T) c.2250+36445G>T (n.2250+36445G>T) n.2919+1880G>T n.2763+1880G>T c.-30-32C>A (n.-30-32C>A) c.-4-58C>A (n.-4-58C>A) n.97+1681C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600965A>G | CA2609520449 | PALD1,PRF1 | c.*17+1881A>G (n.*17+1881A>G) c.2250+36446A>G (n.2250+36446A>G) n.2919+1881A>G n.2763+1881A>G c.-30-33T>C (n.-30-33T>C) c.-4-59T>C (n.-4-59T>C) n.97+1680T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600965_70600966insTC | CA2609520450 | PALD1,PRF1 | c.*17+1881_*17+1882insTC (n.*17+1881_*17+1882insTC) c.2250+36446_2250+36447insTC (n.2250+36446_2250+36447insTC) n.2919+1881_2919+1882insTC n.2763+1881_2763+1882insTC c.-30-34_-30-33insGA (n.-30-34_-30-33insGA) c.-4-60_-4-59insGA (n.-4-60_-4-59insGA) n.97+1679_97+1680insGA | gnomAD v4 |
10 | g.70600966C>A | CA2609520452 | PALD1,PRF1 | c.*17+1882C>A (n.*17+1882C>A) c.2250+36447C>A (n.2250+36447C>A) n.2919+1882C>A n.2763+1882C>A c.-30-34G>T (n.-30-34G>T) c.-4-60G>T (n.-4-60G>T) n.97+1679G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600966C>G | CA2609520451 | PALD1,PRF1 | c.*17+1882C>G (n.*17+1882C>G) c.2250+36447C>G (n.2250+36447C>G) n.2919+1882C>G n.2763+1882C>G c.-30-34G>C (n.-30-34G>C) c.-4-60G>C (n.-4-60G>C) n.97+1679G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600967T>C | CA2609520453 | PALD1,PRF1 | c.*17+1883T>C (n.*17+1883T>C) c.2250+36448T>C (n.2250+36448T>C) n.2919+1883T>C n.2763+1883T>C c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) c.-4-61A>G (n.-4-61A>G) n.97+1678A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600967T>G | CA594704999 | PALD1,PRF1 | c.*17+1883T>G (n.*17+1883T>G) c.2250+36448T>G (n.2250+36448T>G) n.2919+1883T>G n.2763+1883T>G c.-30-35A>C (n.-30-35A>C) c.-4-61A>C (n.-4-61A>C) n.97+1678A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600967T= | CA1918323125 | PALD1,PRF1 | c.*17+1883T= (n.*17+1883T=) c.2250+36448T= (n.2250+36448T=) n.2919+1883T= n.2763+1883T= c.-30-35A= (n.-30-35A=) c.-4-61A= (n.-4-61A=) n.97+1678A= | |
10 | g.70600968G>A | CA2609520454 | PALD1,PRF1 | c.*17+1884G>A (n.*17+1884G>A) c.2250+36449G>A (n.2250+36449G>A) n.2919+1884G>A n.2763+1884G>A c.-30-36C>T (n.-30-36C>T) c.-4-62C>T (n.-4-62C>T) n.97+1677C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600968G>C | CA2609520455 | PALD1,PRF1 | c.*17+1884G>C (n.*17+1884G>C) c.2250+36449G>C (n.2250+36449G>C) n.2919+1884G>C n.2763+1884G>C c.-30-36C>G (n.-30-36C>G) c.-4-62C>G (n.-4-62C>G) n.97+1677C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600968G>T | CA2574572251 | PALD1,PRF1 | c.*17+1884G>T (n.*17+1884G>T) c.2250+36449G>T (n.2250+36449G>T) n.2919+1884G>T n.2763+1884G>T c.-30-36C>A (n.-30-36C>A) c.-4-62C>A (n.-4-62C>A) n.97+1677C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600969C>A | CA2609520456 | PALD1,PRF1 | c.*17+1885C>A (n.*17+1885C>A) c.2250+36450C>A (n.2250+36450C>A) n.2919+1885C>A n.2763+1885C>A c.-30-37G>T (n.-30-37G>T) c.-4-63G>T (n.-4-63G>T) n.97+1676G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600969C>T | CA2609520457 | PALD1,PRF1 | c.*17+1885C>T (n.*17+1885C>T) c.2250+36450C>T (n.2250+36450C>T) n.2919+1885C>T n.2763+1885C>T c.-30-37G>A (n.-30-37G>A) c.-4-63G>A (n.-4-63G>A) n.97+1676G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600969_70600970insA | CA2609520458 | PALD1,PRF1 | c.*17+1885_*17+1886insA (n.*17+1885_*17+1886insA) c.2250+36450_2250+36451insA (n.2250+36450_2250+36451insA) n.2919+1885_2919+1886insA n.2763+1885_2763+1886insA c.-30-38_-30-37insT (n.-30-38_-30-37insT) c.-4-64_-4-63insT (n.-4-64_-4-63insT) n.97+1675_97+1676insT | gnomAD v4 |
10 | g.70600971C>A | CA2609520459 | PALD1,PRF1 | c.*17+1887C>A (n.*17+1887C>A) c.2250+36452C>A (n.2250+36452C>A) n.2919+1887C>A n.2763+1887C>A c.-30-39G>T (n.-30-39G>T) c.-4-65G>T (n.-4-65G>T) n.97+1674G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600971C= | CA1918323127 | PALD1,PRF1 | c.*17+1887C= (n.*17+1887C=) c.2250+36452C= (n.2250+36452C=) n.2919+1887C= n.2763+1887C= c.-30-39G= (n.-30-39G=) c.-4-65G= (n.-4-65G=) n.97+1674G= | |
10 | g.70600971C>T | CA1918323128 | PALD1,PRF1 | c.*17+1887C>T (n.*17+1887C>T) c.2250+36452C>T (n.2250+36452C>T) n.2919+1887C>T n.2763+1887C>T c.-30-39G>A (n.-30-39G>A) c.-4-65G>A (n.-4-65G>A) n.97+1674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600972C>A | CA2609520460 | PALD1,PRF1 | c.*17+1888C>A (n.*17+1888C>A) c.2250+36453C>A (n.2250+36453C>A) n.2919+1888C>A n.2763+1888C>A c.-30-40G>T (n.-30-40G>T) c.-4-66G>T (n.-4-66G>T) n.97+1673G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600973C>A | CA2609520461 | PALD1,PRF1 | c.*17+1889C>A (n.*17+1889C>A) c.2250+36454C>A (n.2250+36454C>A) n.2919+1889C>A n.2763+1889C>A c.-30-41G>T (n.-30-41G>T) c.-4-67G>T (n.-4-67G>T) n.97+1672G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600974T>C | CA2609520463 | PALD1,PRF1 | c.*17+1890T>C (n.*17+1890T>C) c.2250+36455T>C (n.2250+36455T>C) n.2919+1890T>C n.2763+1890T>C c.-30-42A>G (n.-30-42A>G) c.-4-68A>G (n.-4-68A>G) n.97+1671A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600975del | CA2609520462 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891del (n.*17+1891del) c.2250+36456del (n.2250+36456del) n.2919+1891del n.2763+1891del c.-30-42del (n.-30-42del) c.-4-68del (n.-4-68del) n.97+1671del | gnomAD v4 |
10 | g.70600975T>C | CA209370576 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891T>C (n.*17+1891T>C) c.2250+36456T>C (n.2250+36456T>C) n.2919+1891T>C n.2763+1891T>C c.-30-43A>G (n.-30-43A>G) c.-4-69A>G (n.-4-69A>G) n.97+1670A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600975T= | CA1918323129 | PALD1,PRF1 | c.*17+1891T= (n.*17+1891T=) c.2250+36456T= (n.2250+36456T=) n.2919+1891T= n.2763+1891T= c.-30-43A= (n.-30-43A=) c.-4-69A= (n.-4-69A=) n.97+1670A= | |
10 | g.70600980del | CA2609520464 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896del (n.*17+1896del) c.2250+36461del (n.2250+36461del) n.2919+1896del n.2763+1896del c.-30-44del (n.-30-44del) c.-4-70del (n.-4-70del) n.97+1669del | gnomAD v4 |
10 | g.70600979_70600980del | CA2788446896 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895_*17+1896del (n.*17+1895_*17+1896del) c.2250+36460_2250+36461del (n.2250+36460_2250+36461del) n.2919+1895_2919+1896del n.2763+1895_2763+1896del c.-30-45_-30-44del (n.-30-45_-30-44del) c.-4-71_-4-70del (n.-4-71_-4-70del) n.97+1668_97+1669del | |
10 | g.70600977C>A | CA2609520465 | PALD1,PRF1 | c.*17+1893C>A (n.*17+1893C>A) c.2250+36458C>A (n.2250+36458C>A) n.2919+1893C>A n.2763+1893C>A c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) c.-4-71G>T (n.-4-71G>T) n.97+1668G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600977C>T | CA2609520466 | PALD1,PRF1 | c.*17+1893C>T (n.*17+1893C>T) c.2250+36458C>T (n.2250+36458C>T) n.2919+1893C>T n.2763+1893C>T c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) c.-4-71G>A (n.-4-71G>A) n.97+1668G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600978C>A | CA2609520467 | PALD1,PRF1 | c.*17+1894C>A (n.*17+1894C>A) c.2250+36459C>A (n.2250+36459C>A) n.2919+1894C>A n.2763+1894C>A c.-30-46G>T (n.-30-46G>T) c.-4-72G>T (n.-4-72G>T) n.97+1667G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600979C>A | CA2609520468 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895C>A (n.*17+1895C>A) c.2250+36460C>A (n.2250+36460C>A) n.2919+1895C>A n.2763+1895C>A c.-30-47G>T (n.-30-47G>T) c.-4-73G>T (n.-4-73G>T) n.97+1666G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600979C>T | CA2574572252 | PALD1,PRF1 | c.*17+1895C>T (n.*17+1895C>T) c.2250+36460C>T (n.2250+36460C>T) n.2919+1895C>T n.2763+1895C>T c.-30-47G>A (n.-30-47G>A) c.-4-73G>A (n.-4-73G>A) n.97+1666G>A | |
10 | g.70600980C>A | CA2609520469 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>A (n.*17+1896C>A) c.2250+36461C>A (n.2250+36461C>A) n.2919+1896C>A n.2763+1896C>A c.-30-48G>T (n.-30-48G>T) c.-4-74G>T (n.-4-74G>T) n.97+1665G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600980C= | CA1918323130 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C= (n.*17+1896C=) c.2250+36461C= (n.2250+36461C=) n.2919+1896C= n.2763+1896C= c.-30-48G= (n.-30-48G=) c.-4-74G= (n.-4-74G=) n.97+1665G= | |
10 | g.70600980C>G | CA929715743 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>G (n.*17+1896C>G) c.2250+36461C>G (n.2250+36461C>G) n.2919+1896C>G n.2763+1896C>G c.-30-48G>C (n.-30-48G>C) c.-4-74G>C (n.-4-74G>C) n.97+1665G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600980C>T | CA2609520470 | PALD1,PRF1 | c.*17+1896C>T (n.*17+1896C>T) c.2250+36461C>T (n.2250+36461C>T) n.2919+1896C>T n.2763+1896C>T c.-30-48G>A (n.-30-48G>A) c.-4-74G>A (n.-4-74G>A) n.97+1665G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600981A= | CA1918323132 | PALD1,PRF1 | c.*17+1897A= (n.*17+1897A=) c.2250+36462A= (n.2250+36462A=) n.2919+1897A= n.2763+1897A= c.-30-49T= (n.-30-49T=) c.-4-75T= (n.-4-75T=) n.97+1664T= | |
10 | g.70600981A>C | CA209370578 | PALD1,PRF1 | c.*17+1897A>C (n.*17+1897A>C) c.2250+36462A>C (n.2250+36462A>C) n.2919+1897A>C n.2763+1897A>C c.-30-49T>G (n.-30-49T>G) c.-4-75T>G (n.-4-75T>G) n.97+1664T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600982C>A | CA1918323134 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C>A (n.*17+1898C>A) c.2250+36463C>A (n.2250+36463C>A) n.2919+1898C>A n.2763+1898C>A c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) c.-4-76G>T (n.-4-76G>T) n.97+1663G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600982C= | CA1918323135 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C= (n.*17+1898C=) c.2250+36463C= (n.2250+36463C=) n.2919+1898C= n.2763+1898C= c.-30-50G= (n.-30-50G=) c.-4-76G= (n.-4-76G=) n.97+1663G= | |
10 | g.70600982C>T | CA929715748 | PALD1,PRF1 | c.*17+1898C>T (n.*17+1898C>T) c.2250+36463C>T (n.2250+36463C>T) n.2919+1898C>T n.2763+1898C>T c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) c.-4-76G>A (n.-4-76G>A) n.97+1663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600983A= | CA1918323137 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A= (n.*17+1899A=) c.2250+36464A= (n.2250+36464A=) n.2919+1899A= n.2763+1899A= c.-30-51T= (n.-30-51T=) c.-4-77T= (n.-4-77T=) n.97+1662T= | |
10 | g.70600983A>C | CA2580946548 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>C (n.*17+1899A>C) c.2250+36464A>C (n.2250+36464A>C) n.2919+1899A>C n.2763+1899A>C c.-30-51T>G (n.-30-51T>G) c.-4-77T>G (n.-4-77T>G) n.97+1662T>G | |
10 | g.70600983A>G | CA209370588 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>G (n.*17+1899A>G) c.2250+36464A>G (n.2250+36464A>G) n.2919+1899A>G n.2763+1899A>G c.-30-51T>C (n.-30-51T>C) c.-4-77T>C (n.-4-77T>C) n.97+1662T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600983A>T | CA2580946547 | PALD1,PRF1 | c.*17+1899A>T (n.*17+1899A>T) c.2250+36464A>T (n.2250+36464A>T) n.2919+1899A>T n.2763+1899A>T c.-30-51T>A (n.-30-51T>A) c.-4-77T>A (n.-4-77T>A) n.97+1662T>A | |
10 | g.70600984G>T | CA2609520471 | PALD1,PRF1 | c.*17+1900G>T (n.*17+1900G>T) c.2250+36465G>T (n.2250+36465G>T) n.2919+1900G>T n.2763+1900G>T c.-30-52C>A (n.-30-52C>A) c.-4-78C>A (n.-4-78C>A) n.97+1661C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600985C>A | CA2609520472 | PALD1,PRF1 | c.*17+1901C>A (n.*17+1901C>A) c.2250+36466C>A (n.2250+36466C>A) n.2919+1901C>A n.2763+1901C>A c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) c.-4-79G>T (n.-4-79G>T) n.97+1660G>T | gnomAD v4 |