Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70600856_70600868delinsGGCAGCAGCAGGACA1918322981PALD1,PRF1c.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA (n.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA)
c.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA (n.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA)
n.2919+1772_2919+1784delinsGGCAGCAGCAGGA
n.2763+1772_2763+1784delinsGGCAGCAGCAGGA
c.35_47delinsTCCTGCTGCTGCC (p.Leu12=)
n.97+1777_97+1789delinsTCCTGCTGCTGCC
10g.70600858_70600869delCA916082334PALD1,PRF1c.*17+1774_*17+1785del (n.*17+1774_*17+1785del)
c.2250+36339_2250+36350del (n.2250+36339_2250+36350del)
n.2919+1774_2919+1785del
n.2763+1774_2763+1785del
c.35_46del (p.Leu12_Leu15del)
n.97+1777_97+1788del
ClinVar dbSNP
10g.70600863G>ACA470280423PALD1,PRF1c.*17+1779G>A (n.*17+1779G>A)
c.2250+36344G>A (n.2250+36344G>A)
n.2919+1779G>A
n.2763+1779G>A
c.40C>T (p.Leu14=)
n.97+1782C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.70600863G>CCA376960210PALD1,PRF1c.*17+1779G>C (n.*17+1779G>C)
c.2250+36344G>C (n.2250+36344G>C)
n.2919+1779G>C
n.2763+1779G>C
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.97+1782C>G
10g.70600863G=CA1918322995PALD1,PRF1c.*17+1779G= (n.*17+1779G=)
c.2250+36344G= (n.2250+36344G=)
n.2919+1779G=
n.2763+1779G=
c.40C= (p.Leu14=)
n.97+1782C=
10g.70600863G>TCA376960211PALD1,PRF1c.*17+1779G>T (n.*17+1779G>T)
c.2250+36344G>T (n.2250+36344G>T)
n.2919+1779G>T
n.2763+1779G>T
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.97+1782C>A
gnomAD v4
10g.70600864C>ACA470280425PALD1,PRF1c.*17+1780C>A (n.*17+1780C>A)
c.2250+36345C>A (n.2250+36345C>A)
n.2919+1780C>A
n.2763+1780C>A
c.39G>T (p.Leu13=)
n.97+1781G>T
10g.70600864C=CA1918322998PALD1,PRF1c.*17+1780C= (n.*17+1780C=)
c.2250+36345C= (n.2250+36345C=)
n.2919+1780C=
n.2763+1780C=
c.39G= (p.Leu13=)
n.97+1781G=
10g.70600864C>GCA470280427PALD1,PRF1c.*17+1780C>G (n.*17+1780C>G)
c.2250+36345C>G (n.2250+36345C>G)
n.2919+1780C>G
n.2763+1780C>G
c.39G>C (p.Leu13=)
n.97+1781G>C
10g.70600864C>TCA5539145PALD1,PRF1c.*17+1780C>T (n.*17+1780C>T)
c.2250+36345C>T (n.2250+36345C>T)
n.2919+1780C>T
n.2763+1780C>T
c.39G>A (p.Leu13=)
n.97+1781G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600864_70600867delinsCAGGCA1918322997PALD1,PRF1c.*17+1780_*17+1783delinsCAGG (n.*17+1780_*17+1783delinsCAGG)
c.2250+36345_2250+36348delinsCAGG (n.2250+36345_2250+36348delinsCAGG)
n.2919+1780_2919+1783delinsCAGG
n.2763+1780_2763+1783delinsCAGG
c.36_39delinsCCTG (p.Leu12=)
n.97+1778_97+1781delinsCCTG
10g.70600865A>CCA376960212PALD1,PRF1c.*17+1781A>C (n.*17+1781A>C)
c.2250+36346A>C (n.2250+36346A>C)
n.2919+1781A>C
n.2763+1781A>C
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.97+1780T>G
10g.70600865A>GCA376960213PALD1,PRF1c.*17+1781A>G (n.*17+1781A>G)
c.2250+36346A>G (n.2250+36346A>G)
n.2919+1781A>G
n.2763+1781A>G
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.97+1780T>C
10g.70600865A>TCA376960214PALD1,PRF1c.*17+1781A>T (n.*17+1781A>T)
c.2250+36346A>T (n.2250+36346A>T)
n.2919+1781A>T
n.2763+1781A>T
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.97+1780T>A
10g.70600867_70600869delCA5539146PALD1,PRF1c.*17+1783_*17+1785del (n.*17+1783_*17+1785del)
c.2250+36348_2250+36350del (n.2250+36348_2250+36350del)
n.2919+1783_2919+1785del
n.2763+1783_2763+1785del
c.36_38del (p.Leu13del)
n.97+1778_97+1780del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600866G>ACA470280430PALD1,PRF1c.*17+1782G>A (n.*17+1782G>A)
c.2250+36347G>A (n.2250+36347G>A)
n.2919+1782G>A
n.2763+1782G>A
c.37C>T (p.Leu13=)
n.97+1779C>T
10g.70600866G>CCA376960215PALD1,PRF1c.*17+1782G>C (n.*17+1782G>C)
c.2250+36347G>C (n.2250+36347G>C)
n.2919+1782G>C
n.2763+1782G>C
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.97+1779C>G
10g.70600866G>TCA376960216PALD1,PRF1c.*17+1782G>T (n.*17+1782G>T)
c.2250+36347G>T (n.2250+36347G>T)
n.2919+1782G>T
n.2763+1782G>T
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.97+1779C>A
10g.70600867G>ACA470280433PALD1,PRF1c.*17+1783G>A (n.*17+1783G>A)
c.2250+36348G>A (n.2250+36348G>A)
n.2919+1783G>A
n.2763+1783G>A
c.36C>T (p.Leu12=)
n.97+1778C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600867G>CCA470280434PALD1,PRF1c.*17+1783G>C (n.*17+1783G>C)
c.2250+36348G>C (n.2250+36348G>C)
n.2919+1783G>C
n.2763+1783G>C
c.36C>G (p.Leu12=)
n.97+1778C>G
ClinVar
10g.70600867G=CA1918323001PALD1,PRF1c.*17+1783G= (n.*17+1783G=)
c.2250+36348G= (n.2250+36348G=)
n.2919+1783G=
n.2763+1783G=
c.36C= (p.Leu12=)
n.97+1778C=
10g.70600867G>TCA470280435PALD1,PRF1c.*17+1783G>T (n.*17+1783G>T)
c.2250+36348G>T (n.2250+36348G>T)
n.2919+1783G>T
n.2763+1783G>T
c.36C>A (p.Leu12=)
n.97+1778C>A
10g.70600868A>CCA376960219PALD1,PRF1c.*17+1784A>C (n.*17+1784A>C)
c.2250+36349A>C (n.2250+36349A>C)
n.2919+1784A>C
n.2763+1784A>C
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.97+1777T>G
10g.70600868A>GCA376960218PALD1,PRF1c.*17+1784A>G (n.*17+1784A>G)
c.2250+36349A>G (n.2250+36349A>G)
n.2919+1784A>G
n.2763+1784A>G
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.97+1777T>C
10g.70600868A>TCA376960217PALD1,PRF1c.*17+1784A>T (n.*17+1784A>T)
c.2250+36349A>T (n.2250+36349A>T)
n.2919+1784A>T
n.2763+1784A>T
c.35T>A (p.Leu12His)
n.97+1777T>A
10g.70600869G>ACA376960220PALD1,PRF1c.*17+1785G>A (n.*17+1785G>A)
c.2250+36350G>A (n.2250+36350G>A)
n.2919+1785G>A
n.2763+1785G>A
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.97+1776C>T
gnomAD v4
10g.70600869G>CCA376960221PALD1,PRF1c.*17+1785G>C (n.*17+1785G>C)
c.2250+36350G>C (n.2250+36350G>C)
n.2919+1785G>C
n.2763+1785G>C
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.97+1776C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600869G=CA1918323003PALD1,PRF1c.*17+1785G= (n.*17+1785G=)
c.2250+36350G= (n.2250+36350G=)
n.2919+1785G=
n.2763+1785G=
c.34C= (p.Leu12=)
n.97+1776C=
10g.70600869G>TCA376960222PALD1,PRF1c.*17+1785G>T (n.*17+1785G>T)
c.2250+36350G>T (n.2250+36350G>T)
n.2919+1785G>T
n.2763+1785G>T
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.97+1776C>A
10g.70600870A=CA1918323006PALD1,PRF1c.*17+1786A= (n.*17+1786A=)
c.2250+36351A= (n.2250+36351A=)
n.2919+1786A=
n.2763+1786A=
c.33T= (p.Leu11=)
n.97+1775T=
10g.70600870A>CCA470280442PALD1,PRF1c.*17+1786A>C (n.*17+1786A>C)
c.2250+36351A>C (n.2250+36351A>C)
n.2919+1786A>C
n.2763+1786A>C
c.33T>G (p.Leu11=)
n.97+1775T>G
10g.70600870A>GCA5539147PALD1,PRF1c.*17+1786A>G (n.*17+1786A>G)
c.2250+36351A>G (n.2250+36351A>G)
n.2919+1786A>G
n.2763+1786A>G
c.33T>C (p.Leu11=)
n.97+1775T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600870A>TCA470280446PALD1,PRF1c.*17+1786A>T (n.*17+1786A>T)
c.2250+36351A>T (n.2250+36351A>T)
n.2919+1786A>T
n.2763+1786A>T
c.33T>A (p.Leu11=)
n.97+1775T>A
10g.70600871A>CCA376960223PALD1,PRF1c.*17+1787A>C (n.*17+1787A>C)
c.2250+36352A>C (n.2250+36352A>C)
n.2919+1787A>C
n.2763+1787A>C
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.97+1774T>G
10g.70600871A>GCA376960224PALD1,PRF1c.*17+1787A>G (n.*17+1787A>G)
c.2250+36352A>G (n.2250+36352A>G)
n.2919+1787A>G
n.2763+1787A>G
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.97+1774T>C
10g.70600871A>TCA376960225PALD1,PRF1c.*17+1787A>T (n.*17+1787A>T)
c.2250+36352A>T (n.2250+36352A>T)
n.2919+1787A>T
n.2763+1787A>T
c.32T>A (p.Leu11His)
n.97+1774T>A
10g.70600872G>ACA376960226PALD1,PRF1c.*17+1788G>A (n.*17+1788G>A)
c.2250+36353G>A (n.2250+36353G>A)
n.2919+1788G>A
n.2763+1788G>A
c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.97+1773C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.70600872G>CCA376960228PALD1,PRF1c.*17+1788G>C (n.*17+1788G>C)
c.2250+36353G>C (n.2250+36353G>C)
n.2919+1788G>C
n.2763+1788G>C
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.97+1773C>G
10g.70600872G=CA1918323008PALD1,PRF1c.*17+1788G= (n.*17+1788G=)
c.2250+36353G= (n.2250+36353G=)
n.2919+1788G=
n.2763+1788G=
c.31C= (p.Leu11=)
n.97+1773C=
10g.70600872G>TCA376960227PALD1,PRF1c.*17+1788G>T (n.*17+1788G>T)
c.2250+36353G>T (n.2250+36353G>T)
n.2919+1788G>T
n.2763+1788G>T
c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.97+1773C>A
10g.70600873G>ACA470280452PALD1,PRF1c.*17+1789G>A (n.*17+1789G>A)
c.2250+36354G>A (n.2250+36354G>A)
n.2919+1789G>A
n.2763+1789G>A
c.30C>T (p.Ile10=)
n.97+1772C>T
dbSNP
10g.70600873G>CCA376960229PALD1,PRF1c.*17+1789G>C (n.*17+1789G>C)
c.2250+36354G>C (n.2250+36354G>C)
n.2919+1789G>C
n.2763+1789G>C
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.97+1772C>G
10g.70600873G=CA1918323010PALD1,PRF1c.*17+1789G= (n.*17+1789G=)
c.2250+36354G= (n.2250+36354G=)
n.2919+1789G=
n.2763+1789G=
c.30C= (p.Ile10=)
n.97+1772C=
10g.70600873G>TCA470280455PALD1,PRF1c.*17+1789G>T (n.*17+1789G>T)
c.2250+36354G>T (n.2250+36354G>T)
n.2919+1789G>T
n.2763+1789G>T
c.30C>A (p.Ile10=)
n.97+1772C>A
10g.70600874A=CA1918323012PALD1,PRF1c.*17+1790A= (n.*17+1790A=)
c.2250+36355A= (n.2250+36355A=)
n.2919+1790A=
n.2763+1790A=
c.29T= (p.Ile10=)
n.97+1771T=
10g.70600874A>CCA376960230PALD1,PRF1c.*17+1790A>C (n.*17+1790A>C)
c.2250+36355A>C (n.2250+36355A>C)
n.2919+1790A>C
n.2763+1790A>C
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.97+1771T>G
10g.70600874A>GCA376960231PALD1,PRF1c.*17+1790A>G (n.*17+1790A>G)
c.2250+36355A>G (n.2250+36355A>G)
n.2919+1790A>G
n.2763+1790A>G
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.97+1771T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600874A>TCA376960232PALD1,PRF1c.*17+1790A>T (n.*17+1790A>T)
c.2250+36355A>T (n.2250+36355A>T)
n.2919+1790A>T
n.2763+1790A>T
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.97+1771T>A
10g.70600875T>ACA376960233PALD1,PRF1c.*17+1791T>A (n.*17+1791T>A)
c.2250+36356T>A (n.2250+36356T>A)
n.2919+1791T>A
n.2763+1791T>A
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.97+1770A>T
10g.70600875T>CCA376960235PALD1,PRF1c.*17+1791T>C (n.*17+1791T>C)
c.2250+36356T>C (n.2250+36356T>C)
n.2919+1791T>C
n.2763+1791T>C
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.97+1770A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600875T>GCA376960234PALD1,PRF1c.*17+1791T>G (n.*17+1791T>G)
c.2250+36356T>G (n.2250+36356T>G)
n.2919+1791T>G
n.2763+1791T>G
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.97+1770A>C
10g.70600875T=CA1918323015PALD1,PRF1c.*17+1791T= (n.*17+1791T=)
c.2250+36356T= (n.2250+36356T=)
n.2919+1791T=
n.2763+1791T=
c.28A= (p.Ile10=)
n.97+1770A=
10g.70600876G>ACA470280459PALD1,PRF1c.*17+1792G>A (n.*17+1792G>A)
c.2250+36357G>A (n.2250+36357G>A)
n.2919+1792G>A
n.2763+1792G>A
c.27C>T (p.Gly9=)
n.97+1769C>T
10g.70600876G>CCA470280460PALD1,PRF1c.*17+1792G>C (n.*17+1792G>C)
c.2250+36357G>C (n.2250+36357G>C)
n.2919+1792G>C
n.2763+1792G>C
c.27C>G (p.Gly9=)
n.97+1769C>G
10g.70600876G>TCA470280461PALD1,PRF1c.*17+1792G>T (n.*17+1792G>T)
c.2250+36357G>T (n.2250+36357G>T)
n.2919+1792G>T
n.2763+1792G>T
c.27C>A (p.Gly9=)
n.97+1769C>A
gnomAD v4
10g.70600877C>ACA376960236PALD1,PRF1c.*17+1793C>A (n.*17+1793C>A)
c.2250+36358C>A (n.2250+36358C>A)
n.2919+1793C>A
n.2763+1793C>A
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.97+1768G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600877C=CA1918323020PALD1,PRF1c.*17+1793C= (n.*17+1793C=)
c.2250+36358C= (n.2250+36358C=)
n.2919+1793C=
n.2763+1793C=
c.26G= (p.Gly9=)
n.97+1768G=
10g.70600877C>GCA376960237PALD1,PRF1c.*17+1793C>G (n.*17+1793C>G)
c.2250+36358C>G (n.2250+36358C>G)
n.2919+1793C>G
n.2763+1793C>G
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.97+1768G>C
10g.70600877C>TCA376960238PALD1,PRF1c.*17+1793C>T (n.*17+1793C>T)
c.2250+36358C>T (n.2250+36358C>T)
n.2919+1793C>T
n.2763+1793C>T
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.97+1768G>A
gnomAD v4
10g.70600878C>ACA376960239PALD1,PRF1c.*17+1794C>A (n.*17+1794C>A)
c.2250+36359C>A (n.2250+36359C>A)
n.2919+1794C>A
n.2763+1794C>A
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.97+1767G>T
gnomAD v4
10g.70600878C>GCA376960240PALD1,PRF1c.*17+1794C>G (n.*17+1794C>G)
c.2250+36359C>G (n.2250+36359C>G)
n.2919+1794C>G
n.2763+1794C>G
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.97+1767G>C
10g.70600878C>TCA376960241PALD1,PRF1c.*17+1794C>T (n.*17+1794C>T)
c.2250+36359C>T (n.2250+36359C>T)
n.2919+1794C>T
n.2763+1794C>T
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.97+1767G>A
10g.70600879C>ACA470280465PALD1,PRF1c.*17+1795C>A (n.*17+1795C>A)
c.2250+36360C>A (n.2250+36360C>A)
n.2919+1795C>A
n.2763+1795C>A
c.24G>T (p.Leu8=)
n.97+1766G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600879C=CA1918323022PALD1,PRF1c.*17+1795C= (n.*17+1795C=)
c.2250+36360C= (n.2250+36360C=)
n.2919+1795C=
n.2763+1795C=
c.24G= (p.Leu8=)
n.97+1766G=
10g.70600879C>GCA470280466PALD1,PRF1c.*17+1795C>G (n.*17+1795C>G)
c.2250+36360C>G (n.2250+36360C>G)
n.2919+1795C>G
n.2763+1795C>G
c.24G>C (p.Leu8=)
n.97+1766G>C
10g.70600879C>TCA470280467PALD1,PRF1c.*17+1795C>T (n.*17+1795C>T)
c.2250+36360C>T (n.2250+36360C>T)
n.2919+1795C>T
n.2763+1795C>T
c.24G>A (p.Leu8=)
n.97+1766G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600880A>CCA376960242PALD1,PRF1c.*17+1796A>C (n.*17+1796A>C)
c.2250+36361A>C (n.2250+36361A>C)
n.2919+1796A>C
n.2763+1796A>C
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.97+1765T>G
10g.70600880A>GCA376960243PALD1,PRF1c.*17+1796A>G (n.*17+1796A>G)
c.2250+36361A>G (n.2250+36361A>G)
n.2919+1796A>G
n.2763+1796A>G
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.97+1765T>C
10g.70600880A>TCA376960244PALD1,PRF1c.*17+1796A>T (n.*17+1796A>T)
c.2250+36361A>T (n.2250+36361A>T)
n.2919+1796A>T
n.2763+1796A>T
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.97+1765T>A
10g.70600881G>ACA470280468PALD1,PRF1c.*17+1797G>A (n.*17+1797G>A)
c.2250+36362G>A (n.2250+36362G>A)
n.2919+1797G>A
n.2763+1797G>A
c.22C>T (p.Leu8=)
n.97+1764C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600881G>CCA376960245PALD1,PRF1c.*17+1797G>C (n.*17+1797G>C)
c.2250+36362G>C (n.2250+36362G>C)
n.2919+1797G>C
n.2763+1797G>C
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.97+1764C>G
10g.70600881G=CA1918323024PALD1,PRF1c.*17+1797G= (n.*17+1797G=)
c.2250+36362G= (n.2250+36362G=)
n.2919+1797G=
n.2763+1797G=
c.22C= (p.Leu8=)
n.97+1764C=
10g.70600881G>TCA376960246PALD1,PRF1c.*17+1797G>T (n.*17+1797G>T)
c.2250+36362G>T (n.2250+36362G>T)
n.2919+1797G>T
n.2763+1797G>T
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.97+1764C>A
10g.70600882G>ACA470280475PALD1,PRF1c.*17+1798G>A (n.*17+1798G>A)
c.2250+36363G>A (n.2250+36363G>A)
n.2919+1798G>A
n.2763+1798G>A
c.21C>T (p.Leu7=)
n.97+1763C>T
gnomAD v4
10g.70600882G>CCA470280474PALD1,PRF1c.*17+1798G>C (n.*17+1798G>C)
c.2250+36363G>C (n.2250+36363G>C)
n.2919+1798G>C
n.2763+1798G>C
c.21C>G (p.Leu7=)
n.97+1763C>G
10g.70600882G>TCA470280473PALD1,PRF1c.*17+1798G>T (n.*17+1798G>T)
c.2250+36363G>T (n.2250+36363G>T)
n.2919+1798G>T
n.2763+1798G>T
c.21C>A (p.Leu7=)
n.97+1763C>A
gnomAD v4
10g.70600883A>CCA376960248PALD1,PRF1c.*17+1799A>C (n.*17+1799A>C)
c.2250+36364A>C (n.2250+36364A>C)
n.2919+1799A>C
n.2763+1799A>C
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.97+1762T>G
10g.70600883A>GCA376960249PALD1,PRF1c.*17+1799A>G (n.*17+1799A>G)
c.2250+36364A>G (n.2250+36364A>G)
n.2919+1799A>G
n.2763+1799A>G
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.97+1762T>C
10g.70600883A>TCA376960247PALD1,PRF1c.*17+1799A>T (n.*17+1799A>T)
c.2250+36364A>T (n.2250+36364A>T)
n.2919+1799A>T
n.2763+1799A>T
c.20T>A (p.Leu7His)
n.97+1762T>A
gnomAD v4
10g.70600884G>ACA5539148PALD1,PRF1c.*17+1800G>A (n.*17+1800G>A)
c.2250+36365G>A (n.2250+36365G>A)
n.2919+1800G>A
n.2763+1800G>A
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.97+1761C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600884G>CCA376960250PALD1,PRF1c.*17+1800G>C (n.*17+1800G>C)
c.2250+36365G>C (n.2250+36365G>C)
n.2919+1800G>C
n.2763+1800G>C
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.97+1761C>G
10g.70600884G=CA1918323027PALD1,PRF1c.*17+1800G= (n.*17+1800G=)
c.2250+36365G= (n.2250+36365G=)
n.2919+1800G=
n.2763+1800G=
c.19C= (p.Leu7=)
n.97+1761C=
10g.70600884G>TCA376960251PALD1,PRF1c.*17+1800G>T (n.*17+1800G>T)
c.2250+36365G>T (n.2250+36365G>T)
n.2919+1800G>T
n.2763+1800G>T
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.97+1761C>A
gnomAD v4
10g.70600885G>ACA209370438PALD1,PRF1c.*17+1801G>A (n.*17+1801G>A)
c.2250+36366G>A (n.2250+36366G>A)
n.2919+1801G>A
n.2763+1801G>A
c.18C>T (p.Leu6=)
n.97+1760C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.70600885G>CCA470280481PALD1,PRF1c.*17+1801G>C (n.*17+1801G>C)
c.2250+36366G>C (n.2250+36366G>C)
n.2919+1801G>C
n.2763+1801G>C
c.18C>G (p.Leu6=)
n.97+1760C>G
10g.70600885G=CA1918323030PALD1,PRF1c.*17+1801G= (n.*17+1801G=)
c.2250+36366G= (n.2250+36366G=)
n.2919+1801G=
n.2763+1801G=
c.18C= (p.Leu6=)
n.97+1760C=
10g.70600885G>TCA470280482PALD1,PRF1c.*17+1801G>T (n.*17+1801G>T)
c.2250+36366G>T (n.2250+36366G>T)
n.2919+1801G>T
n.2763+1801G>T
c.18C>A (p.Leu6=)
n.97+1760C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600886A>CCA376960252PALD1,PRF1c.*17+1802A>C (n.*17+1802A>C)
c.2250+36367A>C (n.2250+36367A>C)
n.2919+1802A>C
n.2763+1802A>C
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.97+1759T>G
10g.70600886A>GCA376960254PALD1,PRF1c.*17+1802A>G (n.*17+1802A>G)
c.2250+36367A>G (n.2250+36367A>G)
n.2919+1802A>G
n.2763+1802A>G
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.97+1759T>C
gnomAD v4
10g.70600886A>TCA376960253PALD1,PRF1c.*17+1802A>T (n.*17+1802A>T)
c.2250+36367A>T (n.2250+36367A>T)
n.2919+1802A>T
n.2763+1802A>T
c.17T>A (p.Leu6His)
n.97+1759T>A
10g.70600887G>ACA376960255PALD1,PRF1c.*17+1803G>A (n.*17+1803G>A)
c.2250+36368G>A (n.2250+36368G>A)
n.2919+1803G>A
n.2763+1803G>A
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.97+1758C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600887G>CCA376960256PALD1,PRF1c.*17+1803G>C (n.*17+1803G>C)
c.2250+36368G>C (n.2250+36368G>C)
n.2919+1803G>C
n.2763+1803G>C
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.97+1758C>G
10g.70600887G=CA1918323033PALD1,PRF1c.*17+1803G= (n.*17+1803G=)
c.2250+36368G= (n.2250+36368G=)
n.2919+1803G=
n.2763+1803G=
c.16C= (p.Leu6=)
n.97+1758C=
10g.70600887G>TCA376960257PALD1,PRF1c.*17+1803G>T (n.*17+1803G>T)
c.2250+36368G>T (n.2250+36368G>T)
n.2919+1803G>T
n.2763+1803G>T
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.97+1758C>A
gnomAD v4
10g.70600888C>ACA470280486PALD1,PRF1c.*17+1804C>A (n.*17+1804C>A)
c.2250+36369C>A (n.2250+36369C>A)
n.2919+1804C>A
n.2763+1804C>A
c.15G>T (p.Leu5=)
n.97+1757G>T
gnomAD v4
10g.70600888C=CA1918323034PALD1,PRF1c.*17+1804C= (n.*17+1804C=)
c.2250+36369C= (n.2250+36369C=)
n.2919+1804C=
n.2763+1804C=
c.15G= (p.Leu5=)
n.97+1757G=
10g.70600888C>GCA470280489PALD1,PRF1c.*17+1804C>G (n.*17+1804C>G)
c.2250+36369C>G (n.2250+36369C>G)
n.2919+1804C>G
n.2763+1804C>G
c.15G>C (p.Leu5=)
n.97+1757G>C
gnomAD v4
10g.70600888C>TCA5539149PALD1,PRF1c.*17+1804C>T (n.*17+1804C>T)
c.2250+36369C>T (n.2250+36369C>T)
n.2919+1804C>T
n.2763+1804C>T
c.15G>A (p.Leu5=)
n.97+1757G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600889A>CCA376960258PALD1,PRF1c.*17+1805A>C (n.*17+1805A>C)
c.2250+36370A>C (n.2250+36370A>C)
n.2919+1805A>C
n.2763+1805A>C
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.97+1756T>G
10g.70600889A>GCA376960259PALD1,PRF1c.*17+1805A>G (n.*17+1805A>G)
c.2250+36370A>G (n.2250+36370A>G)
n.2919+1805A>G
n.2763+1805A>G
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.97+1756T>C
gnomAD v4
10g.70600889A>TCA376960260PALD1,PRF1c.*17+1805A>T (n.*17+1805A>T)
c.2250+36370A>T (n.2250+36370A>T)
n.2919+1805A>T
n.2763+1805A>T
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.97+1756T>A
10g.70600890G>ACA470280492PALD1,PRF1c.*17+1806G>A (n.*17+1806G>A)
c.2250+36371G>A (n.2250+36371G>A)
n.2919+1806G>A
n.2763+1806G>A
c.13C>T (p.Leu5=)
n.97+1755C>T
10g.70600890G>CCA376960261PALD1,PRF1c.*17+1806G>C (n.*17+1806G>C)
c.2250+36371G>C (n.2250+36371G>C)
n.2919+1806G>C
n.2763+1806G>C
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.97+1755C>G
10g.70600890G>TCA376960262PALD1,PRF1c.*17+1806G>T (n.*17+1806G>T)
c.2250+36371G>T (n.2250+36371G>T)
n.2919+1806G>T
n.2763+1806G>T
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.97+1755C>A
10g.70600891A=CA1918323035PALD1,PRF1c.*17+1807A= (n.*17+1807A=)
c.2250+36372A= (n.2250+36372A=)
n.2919+1807A=
n.2763+1807A=
c.12T= (p.Arg4=)
n.97+1754T=
10g.70600891A>CCA470280493PALD1,PRF1c.*17+1807A>C (n.*17+1807A>C)
c.2250+36372A>C (n.2250+36372A>C)
n.2919+1807A>C
n.2763+1807A>C
c.12T>G (p.Arg4=)
n.97+1754T>G
10g.70600891A>GCA470280496PALD1,PRF1c.*17+1807A>G (n.*17+1807A>G)
c.2250+36372A>G (n.2250+36372A>G)
n.2919+1807A>G
n.2763+1807A>G
c.12T>C (p.Arg4=)
n.97+1754T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600891A>TCA470280497PALD1,PRF1c.*17+1807A>T (n.*17+1807A>T)
c.2250+36372A>T (n.2250+36372A>T)
n.2919+1807A>T
n.2763+1807A>T
c.12T>A (p.Arg4=)
n.97+1754T>A
10g.70600892C>ACA376960263PALD1,PRF1c.*17+1808C>A (n.*17+1808C>A)
c.2250+36373C>A (n.2250+36373C>A)
n.2919+1808C>A
n.2763+1808C>A
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.97+1753G>T
gnomAD v4
10g.70600892C=CA1918323038PALD1,PRF1c.*17+1808C= (n.*17+1808C=)
c.2250+36373C= (n.2250+36373C=)
n.2919+1808C=
n.2763+1808C=
c.11G= (p.Arg4=)
n.97+1753G=
10g.70600892C>GCA376960264PALD1,PRF1c.*17+1808C>G (n.*17+1808C>G)
c.2250+36373C>G (n.2250+36373C>G)
n.2919+1808C>G
n.2763+1808C>G
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.97+1753G>C
10g.70600892C>TCA123394PALD1,PRF1c.*17+1808C>T (n.*17+1808C>T)
c.2250+36373C>T (n.2250+36373C>T)
n.2919+1808C>T
n.2763+1808C>T
c.11G>A (p.Arg4His)
n.97+1753G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600893G>ACA5539150PALD1,PRF1c.*17+1809G>A (n.*17+1809G>A)
c.2250+36374G>A (n.2250+36374G>A)
n.2919+1809G>A
n.2763+1809G>A
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.97+1752C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600893G>CCA376960266PALD1,PRF1c.*17+1809G>C (n.*17+1809G>C)
c.2250+36374G>C (n.2250+36374G>C)
n.2919+1809G>C
n.2763+1809G>C
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.97+1752C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600893G=CA1918323042PALD1,PRF1c.*17+1809G= (n.*17+1809G=)
c.2250+36374G= (n.2250+36374G=)
n.2919+1809G=
n.2763+1809G=
c.10C= (p.Arg4=)
n.97+1752C=
10g.70600893G>TCA376960265PALD1,PRF1c.*17+1809G>T (n.*17+1809G>T)
c.2250+36374G>T (n.2250+36374G>T)
n.2919+1809G>T
n.2763+1809G>T
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.97+1752C>A
gnomAD v4
10g.70600894G>ACA470280499PALD1,PRF1c.*17+1810G>A (n.*17+1810G>A)
c.2250+36375G>A (n.2250+36375G>A)
n.2919+1810G>A
n.2763+1810G>A
c.9C>T (p.Ala3=)
n.97+1751C>T
10g.70600894G>CCA470280500PALD1,PRF1c.*17+1810G>C (n.*17+1810G>C)
c.2250+36375G>C (n.2250+36375G>C)
n.2919+1810G>C
n.2763+1810G>C
c.9C>G (p.Ala3=)
n.97+1751C>G
10g.70600894G>TCA470280501PALD1,PRF1c.*17+1810G>T (n.*17+1810G>T)
c.2250+36375G>T (n.2250+36375G>T)
n.2919+1810G>T
n.2763+1810G>T
c.9C>A (p.Ala3=)
n.97+1751C>A
gnomAD v4
10g.70600895G>ACA376960267PALD1,PRF1c.*17+1811G>A (n.*17+1811G>A)
c.2250+36376G>A (n.2250+36376G>A)
n.2919+1811G>A
n.2763+1811G>A
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.97+1750C>T
gnomAD v4
10g.70600895G>CCA376960268PALD1,PRF1c.*17+1811G>C (n.*17+1811G>C)
c.2250+36376G>C (n.2250+36376G>C)
n.2919+1811G>C
n.2763+1811G>C
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.97+1750C>G
10g.70600895G>TCA376960269PALD1,PRF1c.*17+1811G>T (n.*17+1811G>T)
c.2250+36376G>T (n.2250+36376G>T)
n.2919+1811G>T
n.2763+1811G>T
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.97+1750C>A
10g.70600896C>ACA376960270PALD1,PRF1c.*17+1812C>A (n.*17+1812C>A)
c.2250+36377C>A (n.2250+36377C>A)
n.2919+1812C>A
n.2763+1812C>A
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.97+1749G>T
gnomAD v4
10g.70600896C>GCA376960271PALD1,PRF1c.*17+1812C>G (n.*17+1812C>G)
c.2250+36377C>G (n.2250+36377C>G)
n.2919+1812C>G
n.2763+1812C>G
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.97+1749G>C
10g.70600896C>TCA376960272PALD1,PRF1c.*17+1812C>T (n.*17+1812C>T)
c.2250+36377C>T (n.2250+36377C>T)
n.2919+1812C>T
n.2763+1812C>T
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.97+1749G>A
gnomAD v4
10g.70600897T>ACA470280503PALD1,PRF1c.*17+1813T>A (n.*17+1813T>A)
c.2250+36378T>A (n.2250+36378T>A)
n.2919+1813T>A
n.2763+1813T>A
c.6A>T (p.Ala2=)
n.97+1748A>T
10g.70600897T>CCA5539151PALD1,PRF1c.*17+1813T>C (n.*17+1813T>C)
c.2250+36378T>C (n.2250+36378T>C)
n.2919+1813T>C
n.2763+1813T>C
c.6A>G (p.Ala2=)
n.97+1748A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600897T>GCA470280502PALD1,PRF1c.*17+1813T>G (n.*17+1813T>G)
c.2250+36378T>G (n.2250+36378T>G)
n.2919+1813T>G
n.2763+1813T>G
c.6A>C (p.Ala2=)
n.97+1748A>C
10g.70600897T=CA1918323047PALD1,PRF1c.*17+1813T= (n.*17+1813T=)
c.2250+36378T= (n.2250+36378T=)
n.2919+1813T=
n.2763+1813T=
c.6A= (p.Ala2=)
n.97+1748A=
10g.70600898G>ACA376960273PALD1,PRF1c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A)
c.2250+36379G>A (n.2250+36379G>A)
n.2919+1814G>A
n.2763+1814G>A
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.97+1747C>T
gnomAD v4
10g.70600898G>CCA376960274PALD1,PRF1c.*17+1814G>C (n.*17+1814G>C)
c.2250+36379G>C (n.2250+36379G>C)
n.2919+1814G>C
n.2763+1814G>C
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.97+1747C>G
gnomAD v4
10g.70600898G>TCA376960275PALD1,PRF1c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T)
c.2250+36379G>T (n.2250+36379G>T)
n.2919+1814G>T
n.2763+1814G>T
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.97+1747C>A
gnomAD v4
10g.70600899C>ACA376960277PALD1,PRF1c.*17+1815C>A (n.*17+1815C>A)
c.2250+36380C>A (n.2250+36380C>A)
n.2919+1815C>A
n.2763+1815C>A
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.97+1746G>T
gnomAD v4
10g.70600899C=CA1918323049PALD1,PRF1c.*17+1815C= (n.*17+1815C=)
c.2250+36380C= (n.2250+36380C=)
n.2919+1815C=
n.2763+1815C=
c.4G= (p.Ala2=)
n.97+1746G=
10g.70600899C>GCA376960278PALD1,PRF1c.*17+1815C>G (n.*17+1815C>G)
c.2250+36380C>G (n.2250+36380C>G)
n.2919+1815C>G
n.2763+1815C>G
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.97+1746G>C
10g.70600899C>TCA376960276PALD1,PRF1c.*17+1815C>T (n.*17+1815C>T)
c.2250+36380C>T (n.2250+36380C>T)
n.2919+1815C>T
n.2763+1815C>T
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.97+1746G>A
gnomAD v4
10g.70600899_70600900insACA5539152PALD1,PRF1c.*17+1815_*17+1816insA (n.*17+1815_*17+1816insA)
c.2250+36380_2250+36381insA (n.2250+36380_2250+36381insA)
n.2919+1815_2919+1816insA
n.2763+1815_2763+1816insA
c.3_4insT (p.Ala2CysfsTer?)
n.97+1745_97+1746insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600900C>ACA376960279PALD1,PRF1c.*17+1816C>A (n.*17+1816C>A)
c.2250+36381C>A (n.2250+36381C>A)
n.2919+1816C>A
n.2763+1816C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.97+1745G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600900C=CA1918323053PALD1,PRF1c.*17+1816C= (n.*17+1816C=)
c.2250+36381C= (n.2250+36381C=)
n.2919+1816C=
n.2763+1816C=
c.3G= (p.Met1=)
n.97+1745G=
10g.70600900C>GCA376960280PALD1,PRF1c.*17+1816C>G (n.*17+1816C>G)
c.2250+36381C>G (n.2250+36381C>G)
n.2919+1816C>G
n.2763+1816C>G
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.97+1745G>C
10g.70600900C>TCA5539153PALD1,PRF1c.*17+1816C>T (n.*17+1816C>T)
c.2250+36381C>T (n.2250+36381C>T)
n.2919+1816C>T
n.2763+1816C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.97+1745G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600901A>CCA376960281PALD1,PRF1c.*17+1817A>C (n.*17+1817A>C)
c.2250+36382A>C (n.2250+36382A>C)
n.2919+1817A>C
n.2763+1817A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.97+1744T>G
10g.70600901A>GCA376960282PALD1,PRF1c.*17+1817A>G (n.*17+1817A>G)
c.2250+36382A>G (n.2250+36382A>G)
n.2919+1817A>G
n.2763+1817A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.97+1744T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600901A>TCA376960283PALD1,PRF1c.*17+1817A>T (n.*17+1817A>T)
c.2250+36382A>T (n.2250+36382A>T)
n.2919+1817A>T
n.2763+1817A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.97+1744T>A
gnomAD v4
10g.70600902T>ACA376960284PALD1,PRF1c.*17+1818T>A (n.*17+1818T>A)
c.2250+36383T>A (n.2250+36383T>A)
n.2919+1818T>A
n.2763+1818T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.97+1743A>T
10g.70600902T>CCA376960285PALD1,PRF1c.*17+1818T>C (n.*17+1818T>C)
c.2250+36383T>C (n.2250+36383T>C)
n.2919+1818T>C
n.2763+1818T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
n.97+1743A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600902T>GCA376960286PALD1,PRF1c.*17+1818T>G (n.*17+1818T>G)
c.2250+36383T>G (n.2250+36383T>G)
n.2919+1818T>G
n.2763+1818T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.97+1743A>C
10g.70600902T=CA1918323057PALD1,PRF1c.*17+1818T= (n.*17+1818T=)
c.2250+36383T= (n.2250+36383T=)
n.2919+1818T=
n.2763+1818T=
c.1A= (p.Met1=)
n.97+1743A=
10g.70600903G>ACA594704984PALD1,PRF1c.*17+1819G>A (n.*17+1819G>A)
c.2250+36384G>A (n.2250+36384G>A)
n.2919+1819G>A
n.2763+1819G>A
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.97+1742C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600903G=CA1918323060PALD1,PRF1c.*17+1819G= (n.*17+1819G=)
c.2250+36384G= (n.2250+36384G=)
n.2919+1819G=
n.2763+1819G=
c.-1C= (n.-1C=)
n.97+1742C=
10g.70600903G>TCA2609520374PALD1,PRF1c.*17+1819G>T (n.*17+1819G>T)
c.2250+36384G>T (n.2250+36384G>T)
n.2919+1819G>T
n.2763+1819G>T
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.97+1742C>A
gnomAD v4
10g.70600904G>ACA668018089PALD1,PRF1c.*17+1820G>A (n.*17+1820G>A)
c.2250+36385G>A (n.2250+36385G>A)
n.2919+1820G>A
n.2763+1820G>A
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.97+1741C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.70600904G=CA1918323063PALD1,PRF1c.*17+1820G= (n.*17+1820G=)
c.2250+36385G= (n.2250+36385G=)
n.2919+1820G=
n.2763+1820G=
c.-2C= (n.-2C=)
n.97+1741C=
10g.70600904G>TCA2609520375PALD1,PRF1c.*17+1820G>T (n.*17+1820G>T)
c.2250+36385G>T (n.2250+36385G>T)
n.2919+1820G>T
n.2763+1820G>T
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.97+1741C>A
gnomAD v4
10g.70600905A>GCA2609520376PALD1,PRF1c.*17+1821A>G (n.*17+1821A>G)
c.2250+36386A>G (n.2250+36386A>G)
n.2919+1821A>G
n.2763+1821A>G
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.97+1740T>C
gnomAD v4
10g.70600906G>ACA2574572246PALD1,PRF1c.*17+1822G>A (n.*17+1822G>A)
c.2250+36387G>A (n.2250+36387G>A)
n.2919+1822G>A
n.2763+1822G>A
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.97+1739C>T
gnomAD v4
10g.70600906G>TCA2609520377PALD1,PRF1c.*17+1822G>T (n.*17+1822G>T)
c.2250+36387G>T (n.2250+36387G>T)
n.2919+1822G>T
n.2763+1822G>T
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.97+1739C>A
gnomAD v4
10g.70600907C>ACA2609520378PALD1,PRF1c.*17+1823C>A (n.*17+1823C>A)
c.2250+36388C>A (n.2250+36388C>A)
n.2919+1823C>A
n.2763+1823C>A
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
n.97+1738G>T
gnomAD v4
10g.70600907C>TCA2609520379PALD1,PRF1c.*17+1823C>T (n.*17+1823C>T)
c.2250+36388C>T (n.2250+36388C>T)
n.2919+1823C>T
n.2763+1823C>T
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
n.97+1738G>A
gnomAD v4
10g.70600908T>CCA2609520380PALD1,PRF1c.*17+1824T>C (n.*17+1824T>C)
c.2250+36389T>C (n.2250+36389T>C)
n.2919+1824T>C
n.2763+1824T>C
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
n.97+1737A>G
gnomAD v4
10g.70600909G>ACA594704985PALD1,PRF1c.*17+1825G>A (n.*17+1825G>A)
c.2250+36390G>A (n.2250+36390G>A)
n.2919+1825G>A
n.2763+1825G>A
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-4-3C>T (n.-4-3C>T)
n.97+1736C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600909G=CA1918323065PALD1,PRF1c.*17+1825G= (n.*17+1825G=)
c.2250+36390G= (n.2250+36390G=)
n.2919+1825G=
n.2763+1825G=
c.-7C= (n.-7C=)
c.-4-3C= (n.-4-3C=)
n.97+1736C=
10g.70600909G>TCA2609520381PALD1,PRF1c.*17+1825G>T (n.*17+1825G>T)
c.2250+36390G>T (n.2250+36390G>T)
n.2919+1825G>T
n.2763+1825G>T
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-4-3C>A (n.-4-3C>A)
n.97+1736C>A
gnomAD v4
10g.70600910C>ACA2609520382PALD1,PRF1c.*17+1826C>A (n.*17+1826C>A)
c.2250+36391C>A (n.2250+36391C>A)
n.2919+1826C>A
n.2763+1826C>A
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-4-4G>T (n.-4-4G>T)
n.97+1735G>T
gnomAD v4
10g.70600910C>GCA2609520383PALD1,PRF1c.*17+1826C>G (n.*17+1826C>G)
c.2250+36391C>G (n.2250+36391C>G)
n.2919+1826C>G
n.2763+1826C>G
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-4-4G>C (n.-4-4G>C)
n.97+1735G>C
gnomAD v4
10g.70600910C>TCA2609520384PALD1,PRF1c.*17+1826C>T (n.*17+1826C>T)
c.2250+36391C>T (n.2250+36391C>T)
n.2919+1826C>T
n.2763+1826C>T
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-4-4G>A (n.-4-4G>A)
n.97+1735G>A
gnomAD v4
10g.70600911A>GCA2609520386PALD1,PRF1c.*17+1827A>G (n.*17+1827A>G)
c.2250+36392A>G (n.2250+36392A>G)
n.2919+1827A>G
n.2763+1827A>G
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-4-5T>C (n.-4-5T>C)
n.97+1734T>C
gnomAD v4
10g.70600911A>TCA2609520385PALD1,PRF1c.*17+1827A>T (n.*17+1827A>T)
c.2250+36392A>T (n.2250+36392A>T)
n.2919+1827A>T
n.2763+1827A>T
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-4-5T>A (n.-4-5T>A)
n.97+1734T>A
gnomAD v4
10g.70600912G>ACA2609520387PALD1,PRF1c.*17+1828G>A (n.*17+1828G>A)
c.2250+36393G>A (n.2250+36393G>A)
n.2919+1828G>A
n.2763+1828G>A
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-4-6C>T (n.-4-6C>T)
n.97+1733C>T
gnomAD v4
10g.70600912G>TCA2609520388PALD1,PRF1c.*17+1828G>T (n.*17+1828G>T)
c.2250+36393G>T (n.2250+36393G>T)
n.2919+1828G>T
n.2763+1828G>T
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-4-6C>A (n.-4-6C>A)
n.97+1733C>A
gnomAD v4
10g.70600913A>TCA2609520389PALD1,PRF1c.*17+1829A>T (n.*17+1829A>T)
c.2250+36394A>T (n.2250+36394A>T)
n.2919+1829A>T
n.2763+1829A>T
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-4-7T>A (n.-4-7T>A)
n.97+1732T>A
gnomAD v4
10g.70600914G>ACA2609520390PALD1,PRF1c.*17+1830G>A (n.*17+1830G>A)
c.2250+36395G>A (n.2250+36395G>A)
n.2919+1830G>A
n.2763+1830G>A
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-4-8C>T (n.-4-8C>T)
n.97+1731C>T
gnomAD v4
10g.70600914G>CCA2609520391PALD1,PRF1c.*17+1830G>C (n.*17+1830G>C)
c.2250+36395G>C (n.2250+36395G>C)
n.2919+1830G>C
n.2763+1830G>C
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-4-8C>G (n.-4-8C>G)
n.97+1731C>G
gnomAD v4
10g.70600914G>TCA2609520392PALD1,PRF1c.*17+1830G>T (n.*17+1830G>T)
c.2250+36395G>T (n.2250+36395G>T)
n.2919+1830G>T
n.2763+1830G>T
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-4-8C>A (n.-4-8C>A)
n.97+1731C>A
gnomAD v4
10g.70600916C>ACA594704987PALD1,PRF1c.*17+1832C>A (n.*17+1832C>A)
c.2250+36397C>A (n.2250+36397C>A)
n.2919+1832C>A
n.2763+1832C>A
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-4-10G>T (n.-4-10G>T)
n.97+1729G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600916C=CA1918323070PALD1,PRF1c.*17+1832C= (n.*17+1832C=)
c.2250+36397C= (n.2250+36397C=)
n.2919+1832C=
n.2763+1832C=
c.-14G= (n.-14G=)
c.-4-10G= (n.-4-10G=)
n.97+1729G=
10g.70600916C>TCA2609520393PALD1,PRF1c.*17+1832C>T (n.*17+1832C>T)
c.2250+36397C>T (n.2250+36397C>T)
n.2919+1832C>T
n.2763+1832C>T
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-4-10G>A (n.-4-10G>A)
n.97+1729G>A
gnomAD v4
10g.70600916_70600918delinsCAGCA1918323068PALD1,PRF1c.*17+1832_*17+1834delinsCAG (n.*17+1832_*17+1834delinsCAG)
c.2250+36397_2250+36399delinsCAG (n.2250+36397_2250+36399delinsCAG)
n.2919+1832_2919+1834delinsCAG
n.2763+1832_2763+1834delinsCAG
c.-16_-14delinsCTG (n.-16_-14delinsCTG)
c.-4-12_-4-10delinsCTG (n.-4-12_-4-10delinsCTG)
n.97+1727_97+1729delinsCTG
10g.70600917delCA2574572247PALD1,PRF1c.*17+1833del (n.*17+1833del)
c.2250+36398del (n.2250+36398del)
n.2919+1833del
n.2763+1833del
c.-15del (n.-15del)
c.-4-11del (n.-4-11del)
n.97+1728del
gnomAD v4
10g.70600917A>GCA2609520394PALD1,PRF1c.*17+1833A>G (n.*17+1833A>G)
c.2250+36398A>G (n.2250+36398A>G)
n.2919+1833A>G
n.2763+1833A>G
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-4-11T>C (n.-4-11T>C)
n.97+1728T>C
gnomAD v4
10g.70600917A>TCA2574572248PALD1,PRF1c.*17+1833A>T (n.*17+1833A>T)
c.2250+36398A>T (n.2250+36398A>T)
n.2919+1833A>T
n.2763+1833A>T
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-4-11T>A (n.-4-11T>A)
n.97+1728T>A
10g.70600917_70600918delCA5539154PALD1,PRF1c.*17+1833_*17+1834del (n.*17+1833_*17+1834del)
c.2250+36398_2250+36399del (n.2250+36398_2250+36399del)
n.2919+1833_2919+1834del
n.2763+1833_2763+1834del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.-4-12_-4-11del (n.-4-12_-4-11del)
n.97+1727_97+1728del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600918G>CCA2788446881PALD1,PRF1c.*17+1834G>C (n.*17+1834G>C)
c.2250+36399G>C (n.2250+36399G>C)
n.2919+1834G>C
n.2763+1834G>C
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-4-12C>G (n.-4-12C>G)
n.97+1727C>G
10g.70600922delCA2609520395PALD1,PRF1c.*17+1838del (n.*17+1838del)
c.2250+36403del (n.2250+36403del)
n.2919+1838del
n.2763+1838del
c.-16del (n.-16del)
c.-4-12del (n.-4-12del)
n.97+1727del
gnomAD v4
10g.70600919G>ACA2609520396PALD1,PRF1c.*17+1835G>A (n.*17+1835G>A)
c.2250+36400G>A (n.2250+36400G>A)
n.2919+1835G>A
n.2763+1835G>A
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-4-13C>T (n.-4-13C>T)
n.97+1726C>T
gnomAD v4
10g.70600919G>TCA2609520397PALD1,PRF1c.*17+1835G>T (n.*17+1835G>T)
c.2250+36400G>T (n.2250+36400G>T)
n.2919+1835G>T
n.2763+1835G>T
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-4-13C>A (n.-4-13C>A)
n.97+1726C>A
gnomAD v4
10g.70600920G>TCA2609520398PALD1,PRF1c.*17+1836G>T (n.*17+1836G>T)
c.2250+36401G>T (n.2250+36401G>T)
n.2919+1836G>T
n.2763+1836G>T
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-4-14C>A (n.-4-14C>A)
n.97+1725C>A
gnomAD v4
10g.70600921G>ACA470280513PALD1,PRF1c.*17+1837G>A (n.*17+1837G>A)
c.2250+36402G>A (n.2250+36402G>A)
n.2919+1837G>A
n.2763+1837G>A
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-4-15C>T (n.-4-15C>T)
n.97+1724C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600921G=CA1918323076PALD1,PRF1c.*17+1837G= (n.*17+1837G=)
c.2250+36402G= (n.2250+36402G=)
n.2919+1837G=
n.2763+1837G=
c.-19C= (n.-19C=)
c.-4-15C= (n.-4-15C=)
n.97+1724C=
10g.70600921G>TCA2609520399PALD1,PRF1c.*17+1837G>T (n.*17+1837G>T)
c.2250+36402G>T (n.2250+36402G>T)
n.2919+1837G>T
n.2763+1837G>T
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-4-15C>A (n.-4-15C>A)
n.97+1724C>A
gnomAD v4
10g.70600922G>ACA1918323079PALD1,PRF1c.*17+1838G>A (n.*17+1838G>A)
c.2250+36403G>A (n.2250+36403G>A)
n.2919+1838G>A
n.2763+1838G>A
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-4-16C>T (n.-4-16C>T)
n.97+1723C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.70600922G=CA1918323078PALD1,PRF1c.*17+1838G= (n.*17+1838G=)
c.2250+36403G= (n.2250+36403G=)
n.2919+1838G=
n.2763+1838G=
c.-20C= (n.-20C=)
c.-4-16C= (n.-4-16C=)
n.97+1723C=
10g.70600922G>TCA2609520400PALD1,PRF1c.*17+1838G>T (n.*17+1838G>T)
c.2250+36403G>T (n.2250+36403G>T)
n.2919+1838G>T
n.2763+1838G>T
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-4-16C>A (n.-4-16C>A)
n.97+1723C>A
gnomAD v4
10g.70600923C>ACA2609520401PALD1,PRF1c.*17+1839C>A (n.*17+1839C>A)
c.2250+36404C>A (n.2250+36404C>A)
n.2919+1839C>A
n.2763+1839C>A
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-4-17G>T (n.-4-17G>T)
n.97+1722G>T
gnomAD v4
10g.70600923C=CA1918323080PALD1,PRF1c.*17+1839C= (n.*17+1839C=)
c.2250+36404C= (n.2250+36404C=)
n.2919+1839C=
n.2763+1839C=
c.-21G= (n.-21G=)
c.-4-17G= (n.-4-17G=)
n.97+1722G=
10g.70600923C>TCA594704989PALD1,PRF1c.*17+1839C>T (n.*17+1839C>T)
c.2250+36404C>T (n.2250+36404C>T)
n.2919+1839C>T
n.2763+1839C>T
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-4-17G>A (n.-4-17G>A)
n.97+1722G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600924A>GCA2609520402PALD1,PRF1c.*17+1840A>G (n.*17+1840A>G)
c.2250+36405A>G (n.2250+36405A>G)
n.2919+1840A>G
n.2763+1840A>G
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-4-18T>C (n.-4-18T>C)
n.97+1721T>C
gnomAD v4
10g.70600925C>ACA2609520403PALD1,PRF1c.*17+1841C>A (n.*17+1841C>A)
c.2250+36406C>A (n.2250+36406C>A)
n.2919+1841C>A
n.2763+1841C>A
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-4-19G>T (n.-4-19G>T)
n.97+1720G>T
gnomAD v4
10g.70600925C>TCA2609520404PALD1,PRF1c.*17+1841C>T (n.*17+1841C>T)
c.2250+36406C>T (n.2250+36406C>T)
n.2919+1841C>T
n.2763+1841C>T
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-4-19G>A (n.-4-19G>A)
n.97+1720G>A
gnomAD v4
10g.70600926T>CCA209370524PALD1,PRF1c.*17+1842T>C (n.*17+1842T>C)
c.2250+36407T>C (n.2250+36407T>C)
n.2919+1842T>C
n.2763+1842T>C
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-4-20A>G (n.-4-20A>G)
n.97+1719A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.70600926T=CA1918323082PALD1,PRF1c.*17+1842T= (n.*17+1842T=)
c.2250+36407T= (n.2250+36407T=)
n.2919+1842T=
n.2763+1842T=
c.-24A= (n.-24A=)
c.-4-20A= (n.-4-20A=)
n.97+1719A=
10g.70600928G>CCA594704990PALD1,PRF1c.*17+1844G>C (n.*17+1844G>C)
c.2250+36409G>C (n.2250+36409G>C)
n.2919+1844G>C
n.2763+1844G>C
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-4-22C>G (n.-4-22C>G)
n.97+1717C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600928G=CA1918323085PALD1,PRF1c.*17+1844G= (n.*17+1844G=)
c.2250+36409G= (n.2250+36409G=)
n.2919+1844G=
n.2763+1844G=
c.-26C= (n.-26C=)
c.-4-22C= (n.-4-22C=)
n.97+1717C=
10g.70600928G>TCA2609520406PALD1,PRF1c.*17+1844G>T (n.*17+1844G>T)
c.2250+36409G>T (n.2250+36409G>T)
n.2919+1844G>T
n.2763+1844G>T
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-4-22C>A (n.-4-22C>A)
n.97+1717C>A
gnomAD v4
10g.70600930delCA2609520405PALD1,PRF1c.*17+1846del (n.*17+1846del)
c.2250+36411del (n.2250+36411del)
n.2919+1846del
n.2763+1846del
c.-26del (n.-26del)
c.-4-22del (n.-4-22del)
n.97+1717del
gnomAD v4
10g.70600929G>ACA594704991PALD1,PRF1c.*17+1845G>A (n.*17+1845G>A)
c.2250+36410G>A (n.2250+36410G>A)
n.2919+1845G>A
n.2763+1845G>A
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-4-23C>T (n.-4-23C>T)
n.97+1716C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.70600929G=CA1918323086PALD1,PRF1c.*17+1845G= (n.*17+1845G=)
c.2250+36410G= (n.2250+36410G=)
n.2919+1845G=
n.2763+1845G=
c.-27C= (n.-27C=)
c.-4-23C= (n.-4-23C=)
n.97+1716C=
10g.70600929G>TCA2609520407PALD1,PRF1c.*17+1845G>T (n.*17+1845G>T)
c.2250+36410G>T (n.2250+36410G>T)
n.2919+1845G>T
n.2763+1845G>T
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-4-23C>A (n.-4-23C>A)
n.97+1716C>A
gnomAD v4
10g.70600930G>ACA2609520408PALD1,PRF1c.*17+1846G>A (n.*17+1846G>A)
c.2250+36411G>A (n.2250+36411G>A)
n.2919+1846G>A
n.2763+1846G>A
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-4-24C>T (n.-4-24C>T)
n.97+1715C>T
gnomAD v4
10g.70600930G>TCA2609520409PALD1,PRF1c.*17+1846G>T (n.*17+1846G>T)
c.2250+36411G>T (n.2250+36411G>T)
n.2919+1846G>T
n.2763+1846G>T
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-4-24C>A (n.-4-24C>A)
n.97+1715C>A
gnomAD v4
10g.70600931C>ACA2609520410PALD1,PRF1c.*17+1847C>A (n.*17+1847C>A)
c.2250+36412C>A (n.2250+36412C>A)
n.2919+1847C>A
n.2763+1847C>A
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-4-25G>T (n.-4-25G>T)
n.97+1714G>T
gnomAD v4
10g.70600931C=CA1918323089PALD1,PRF1c.*17+1847C= (n.*17+1847C=)
c.2250+36412C= (n.2250+36412C=)
n.2919+1847C=
n.2763+1847C=
c.-29G= (n.-29G=)
c.-4-25G= (n.-4-25G=)
n.97+1714G=
10g.70600931C>TCA594704992PALD1,PRF1c.*17+1847C>T (n.*17+1847C>T)
c.2250+36412C>T (n.2250+36412C>T)
n.2919+1847C>T
n.2763+1847C>T
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-4-25G>A (n.-4-25G>A)
n.97+1714G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600933C>ACA2609520411PALD1,PRF1c.*17+1849C>A (n.*17+1849C>A)
c.2250+36414C>A (n.2250+36414C>A)
n.2919+1849C>A
n.2763+1849C>A
c.-30-1G>T (n.-30-1G>T)
c.-4-27G>T (n.-4-27G>T)
n.97+1712G>T
gnomAD v4
10g.70600933C>GCA2609520413PALD1,PRF1c.*17+1849C>G (n.*17+1849C>G)
c.2250+36414C>G (n.2250+36414C>G)
n.2919+1849C>G
n.2763+1849C>G
c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
c.-4-27G>C (n.-4-27G>C)
n.97+1712G>C
gnomAD v4
10g.70600933C>TCA2609520412PALD1,PRF1c.*17+1849C>T (n.*17+1849C>T)
c.2250+36414C>T (n.2250+36414C>T)
n.2919+1849C>T
n.2763+1849C>T
c.-30-1G>A (n.-30-1G>A)
c.-4-27G>A (n.-4-27G>A)
n.97+1712G>A
gnomAD v4
10g.70600934T>CCA2609520414PALD1,PRF1c.*17+1850T>C (n.*17+1850T>C)
c.2250+36415T>C (n.2250+36415T>C)
n.2919+1850T>C
n.2763+1850T>C
c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
c.-4-28A>G (n.-4-28A>G)
n.97+1711A>G
gnomAD v4
10g.70600935G>ACA2609520415PALD1,PRF1c.*17+1851G>A (n.*17+1851G>A)
c.2250+36416G>A (n.2250+36416G>A)
n.2919+1851G>A
n.2763+1851G>A
c.-30-3C>T (n.-30-3C>T)
c.-4-29C>T (n.-4-29C>T)
n.97+1710C>T
gnomAD v4
10g.70600935G>TCA2574572249PALD1,PRF1c.*17+1851G>T (n.*17+1851G>T)
c.2250+36416G>T (n.2250+36416G>T)
n.2919+1851G>T
n.2763+1851G>T
c.-30-3C>A (n.-30-3C>A)
c.-4-29C>A (n.-4-29C>A)
n.97+1710C>A
gnomAD v4
10g.70600936G>ACA594704993PALD1,PRF1c.*17+1852G>A (n.*17+1852G>A)
c.2250+36417G>A (n.2250+36417G>A)
n.2919+1852G>A
n.2763+1852G>A
c.-30-4C>T (n.-30-4C>T)
c.-4-30C>T (n.-4-30C>T)
n.97+1709C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600936G=CA1918323094PALD1,PRF1c.*17+1852G= (n.*17+1852G=)
c.2250+36417G= (n.2250+36417G=)
n.2919+1852G=
n.2763+1852G=
c.-30-4C= (n.-30-4C=)
c.-4-30C= (n.-4-30C=)
n.97+1709C=
10g.70600936G>TCA209370535PALD1,PRF1c.*17+1852G>T (n.*17+1852G>T)
c.2250+36417G>T (n.2250+36417G>T)
n.2919+1852G>T
n.2763+1852G>T
c.-30-4C>A (n.-30-4C>A)
c.-4-30C>A (n.-4-30C>A)
n.97+1709C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600937G>ACA594704994PALD1,PRF1c.*17+1853G>A (n.*17+1853G>A)
c.2250+36418G>A (n.2250+36418G>A)
n.2919+1853G>A
n.2763+1853G>A
c.-30-5C>T (n.-30-5C>T)
c.-4-31C>T (n.-4-31C>T)
n.97+1708C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.70600937G=CA1918323097PALD1,PRF1c.*17+1853G= (n.*17+1853G=)
c.2250+36418G= (n.2250+36418G=)
n.2919+1853G=
n.2763+1853G=
c.-30-5C= (n.-30-5C=)
c.-4-31C= (n.-4-31C=)
n.97+1708C=
10g.70600937G>TCA2609520416PALD1,PRF1c.*17+1853G>T (n.*17+1853G>T)
c.2250+36418G>T (n.2250+36418G>T)
n.2919+1853G>T
n.2763+1853G>T
c.-30-5C>A (n.-30-5C>A)
c.-4-31C>A (n.-4-31C>A)
n.97+1708C>A
gnomAD v4
10g.70600938A>GCA2609520418PALD1,PRF1c.*17+1854A>G (n.*17+1854A>G)
c.2250+36419A>G (n.2250+36419A>G)
n.2919+1854A>G
n.2763+1854A>G
c.-30-6T>C (n.-30-6T>C)
c.-4-32T>C (n.-4-32T>C)
n.97+1707T>C
gnomAD v4
10g.70600939dupCA2609520417PALD1,PRF1c.*17+1855dup (n.*17+1855dup)
c.2250+36420dup (n.2250+36420dup)
n.2919+1855dup
n.2763+1855dup
c.-30-6dup (n.-30-6dup)
c.-4-32dup (n.-4-32dup)
n.97+1707dup
gnomAD v4
10g.70600939A>GCA2609520419PALD1,PRF1c.*17+1855A>G (n.*17+1855A>G)
c.2250+36420A>G (n.2250+36420A>G)
n.2919+1855A>G
n.2763+1855A>G
c.-30-7T>C (n.-30-7T>C)
c.-4-33T>C (n.-4-33T>C)
n.97+1706T>C
gnomAD v4
10g.70600940G>ACA2609520420PALD1,PRF1c.*17+1856G>A (n.*17+1856G>A)
c.2250+36421G>A (n.2250+36421G>A)
n.2919+1856G>A
n.2763+1856G>A
c.-30-8C>T (n.-30-8C>T)
c.-4-34C>T (n.-4-34C>T)
n.97+1705C>T
gnomAD v4
10g.70600940G>TCA2609520421PALD1,PRF1c.*17+1856G>T (n.*17+1856G>T)
c.2250+36421G>T (n.2250+36421G>T)
n.2919+1856G>T
n.2763+1856G>T
c.-30-8C>A (n.-30-8C>A)
c.-4-34C>A (n.-4-34C>A)
n.97+1705C>A
gnomAD v4
10g.70600941C>TCA2609520422PALD1,PRF1c.*17+1857C>T (n.*17+1857C>T)
c.2250+36422C>T (n.2250+36422C>T)
n.2919+1857C>T
n.2763+1857C>T
c.-30-9G>A (n.-30-9G>A)
c.-4-35G>A (n.-4-35G>A)
n.97+1704G>A
gnomAD v4
10g.70600942C>ACA2609520423PALD1,PRF1c.*17+1858C>A (n.*17+1858C>A)
c.2250+36423C>A (n.2250+36423C>A)
n.2919+1858C>A
n.2763+1858C>A
c.-30-10G>T (n.-30-10G>T)
c.-4-36G>T (n.-4-36G>T)
n.97+1703G>T
gnomAD v4
10g.70600944T>CCA2609520424PALD1,PRF1c.*17+1860T>C (n.*17+1860T>C)
c.2250+36425T>C (n.2250+36425T>C)
n.2919+1860T>C
n.2763+1860T>C
c.-30-12A>G (n.-30-12A>G)
c.-4-38A>G (n.-4-38A>G)
n.97+1701A>G
gnomAD v4
10g.70600947_70600950delCA2517307231PALD1,PRF1c.*17+1863_*17+1866del (n.*17+1863_*17+1866del)
c.2250+36428_2250+36431del (n.2250+36428_2250+36431del)
n.2919+1863_2919+1866del
n.2763+1863_2763+1866del
c.-30-15_-30-12del (n.-30-15_-30-12del)
c.-4-41_-4-38del (n.-4-41_-4-38del)
n.97+1698_97+1701del
10g.70600945G>TCA2609520425PALD1,PRF1c.*17+1861G>T (n.*17+1861G>T)
c.2250+36426G>T (n.2250+36426G>T)
n.2919+1861G>T
n.2763+1861G>T
c.-30-13C>A (n.-30-13C>A)
c.-4-39C>A (n.-4-39C>A)
n.97+1700C>A
gnomAD v4
10g.70600946G>ACA2609520426PALD1,PRF1c.*17+1862G>A (n.*17+1862G>A)
c.2250+36427G>A (n.2250+36427G>A)
n.2919+1862G>A
n.2763+1862G>A
c.-30-14C>T (n.-30-14C>T)
c.-4-40C>T (n.-4-40C>T)
n.97+1699C>T
gnomAD v4
10g.70600946G>TCA2609520427PALD1,PRF1c.*17+1862G>T (n.*17+1862G>T)
c.2250+36427G>T (n.2250+36427G>T)
n.2919+1862G>T
n.2763+1862G>T
c.-30-14C>A (n.-30-14C>A)
c.-4-40C>A (n.-4-40C>A)
n.97+1699C>A
gnomAD v4
10g.70600947G>ACA5539155PALD1,PRF1c.*17+1863G>A (n.*17+1863G>A)
c.2250+36428G>A (n.2250+36428G>A)
n.2919+1863G>A
n.2763+1863G>A
c.-30-15C>T (n.-30-15C>T)
c.-4-41C>T (n.-4-41C>T)
n.97+1698C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600947G=CA1918323100PALD1,PRF1c.*17+1863G= (n.*17+1863G=)
c.2250+36428G= (n.2250+36428G=)
n.2919+1863G=
n.2763+1863G=
c.-30-15C= (n.-30-15C=)
c.-4-41C= (n.-4-41C=)
n.97+1698C=
10g.70600947G>TCA2609520428PALD1,PRF1c.*17+1863G>T (n.*17+1863G>T)
c.2250+36428G>T (n.2250+36428G>T)
n.2919+1863G>T
n.2763+1863G>T
c.-30-15C>A (n.-30-15C>A)
c.-4-41C>A (n.-4-41C>A)
n.97+1698C>A
gnomAD v4
10g.70600949G>ACA5539156PALD1,PRF1c.*17+1865G>A (n.*17+1865G>A)
c.2250+36430G>A (n.2250+36430G>A)
n.2919+1865G>A
n.2763+1865G>A
c.-30-17C>T (n.-30-17C>T)
c.-4-43C>T (n.-4-43C>T)
n.97+1696C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600949G=CA1918323102PALD1,PRF1c.*17+1865G= (n.*17+1865G=)
c.2250+36430G= (n.2250+36430G=)
n.2919+1865G=
n.2763+1865G=
c.-30-17C= (n.-30-17C=)
c.-4-43C= (n.-4-43C=)
n.97+1696C=
10g.70600949G>TCA2609520429PALD1,PRF1c.*17+1865G>T (n.*17+1865G>T)
c.2250+36430G>T (n.2250+36430G>T)
n.2919+1865G>T
n.2763+1865G>T
c.-30-17C>A (n.-30-17C>A)
c.-4-43C>A (n.-4-43C>A)
n.97+1696C>A
gnomAD v4
10g.70600950G>CCA594704995PALD1,PRF1c.*17+1866G>C (n.*17+1866G>C)
c.2250+36431G>C (n.2250+36431G>C)
n.2919+1866G>C
n.2763+1866G>C
c.-30-18C>G (n.-30-18C>G)
c.-4-44C>G (n.-4-44C>G)
n.97+1695C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600950G=CA1918323105PALD1,PRF1c.*17+1866G= (n.*17+1866G=)
c.2250+36431G= (n.2250+36431G=)
n.2919+1866G=
n.2763+1866G=
c.-30-18C= (n.-30-18C=)
c.-4-44C= (n.-4-44C=)
n.97+1695C=
10g.70600950G>TCA2609520430PALD1,PRF1c.*17+1866G>T (n.*17+1866G>T)
c.2250+36431G>T (n.2250+36431G>T)
n.2919+1866G>T
n.2763+1866G>T
c.-30-18C>A (n.-30-18C>A)
c.-4-44C>A (n.-4-44C>A)
n.97+1695C>A
gnomAD v4
10g.70600951A=CA1918323108PALD1,PRF1c.*17+1867A= (n.*17+1867A=)
c.2250+36432A= (n.2250+36432A=)
n.2919+1867A=
n.2763+1867A=
c.-30-19T= (n.-30-19T=)
c.-4-45T= (n.-4-45T=)
n.97+1694T=
10g.70600951A>GCA594704996PALD1,PRF1c.*17+1867A>G (n.*17+1867A>G)
c.2250+36432A>G (n.2250+36432A>G)
n.2919+1867A>G
n.2763+1867A>G
c.-30-19T>C (n.-30-19T>C)
c.-4-45T>C (n.-4-45T>C)
n.97+1694T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600952G>ACA594704997PALD1,PRF1c.*17+1868G>A (n.*17+1868G>A)
c.2250+36433G>A (n.2250+36433G>A)
n.2919+1868G>A
n.2763+1868G>A
c.-30-20C>T (n.-30-20C>T)
c.-4-46C>T (n.-4-46C>T)
n.97+1693C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.70600952G=CA1918323111PALD1,PRF1c.*17+1868G= (n.*17+1868G=)
c.2250+36433G= (n.2250+36433G=)
n.2919+1868G=
n.2763+1868G=
c.-30-20C= (n.-30-20C=)
c.-4-46C= (n.-4-46C=)
n.97+1693C=
10g.70600952G>TCA2609520431PALD1,PRF1c.*17+1868G>T (n.*17+1868G>T)
c.2250+36433G>T (n.2250+36433G>T)
n.2919+1868G>T
n.2763+1868G>T
c.-30-20C>A (n.-30-20C>A)
c.-4-46C>A (n.-4-46C>A)
n.97+1693C>A
gnomAD v4
10g.70600953G>ACA594704998PALD1,PRF1c.*17+1869G>A (n.*17+1869G>A)
c.2250+36434G>A (n.2250+36434G>A)
n.2919+1869G>A
n.2763+1869G>A
c.-30-21C>T (n.-30-21C>T)
c.-4-47C>T (n.-4-47C>T)
n.97+1692C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600953G=CA1918323114PALD1,PRF1c.*17+1869G= (n.*17+1869G=)
c.2250+36434G= (n.2250+36434G=)
n.2919+1869G=
n.2763+1869G=
c.-30-21C= (n.-30-21C=)
c.-4-47C= (n.-4-47C=)
n.97+1692C=
10g.70600953G>TCA2609520432PALD1,PRF1c.*17+1869G>T (n.*17+1869G>T)
c.2250+36434G>T (n.2250+36434G>T)
n.2919+1869G>T
n.2763+1869G>T
c.-30-21C>A (n.-30-21C>A)
c.-4-47C>A (n.-4-47C>A)
n.97+1692C>A
gnomAD v4
10g.70600954G>ACA2609520433PALD1,PRF1c.*17+1870G>A (n.*17+1870G>A)
c.2250+36435G>A (n.2250+36435G>A)
n.2919+1870G>A
n.2763+1870G>A
c.-30-22C>T (n.-30-22C>T)
c.-4-48C>T (n.-4-48C>T)
n.97+1691C>T
gnomAD v4
10g.70600954G>TCA2609520434PALD1,PRF1c.*17+1870G>T (n.*17+1870G>T)
c.2250+36435G>T (n.2250+36435G>T)
n.2919+1870G>T
n.2763+1870G>T
c.-30-22C>A (n.-30-22C>A)
c.-4-48C>A (n.-4-48C>A)
n.97+1691C>A
gnomAD v4
10g.70600955A=CA1918323117PALD1,PRF1c.*17+1871A= (n.*17+1871A=)
c.2250+36436A= (n.2250+36436A=)
n.2919+1871A=
n.2763+1871A=
c.-30-23T= (n.-30-23T=)
c.-4-49T= (n.-4-49T=)
n.97+1690T=
10g.70600955A>GCA2609520435PALD1,PRF1c.*17+1871A>G (n.*17+1871A>G)
c.2250+36436A>G (n.2250+36436A>G)
n.2919+1871A>G
n.2763+1871A>G
c.-30-23T>C (n.-30-23T>C)
c.-4-49T>C (n.-4-49T>C)
n.97+1690T>C
gnomAD v4
10g.70600955A>TCA929715738PALD1,PRF1c.*17+1871A>T (n.*17+1871A>T)
c.2250+36436A>T (n.2250+36436A>T)
n.2919+1871A>T
n.2763+1871A>T
c.-30-23T>A (n.-30-23T>A)
c.-4-49T>A (n.-4-49T>A)
n.97+1690T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600956T>GCA2609520436PALD1,PRF1c.*17+1872T>G (n.*17+1872T>G)
c.2250+36437T>G (n.2250+36437T>G)
n.2919+1872T>G
n.2763+1872T>G
c.-30-24A>C (n.-30-24A>C)
c.-4-50A>C (n.-4-50A>C)
n.97+1689A>C
gnomAD v4
10g.70600957G>TCA2609520438PALD1,PRF1c.*17+1873G>T (n.*17+1873G>T)
c.2250+36438G>T (n.2250+36438G>T)
n.2919+1873G>T
n.2763+1873G>T
c.-30-25C>A (n.-30-25C>A)
c.-4-51C>A (n.-4-51C>A)
n.97+1688C>A
gnomAD v4
10g.70600960_70600962delCA2609520437PALD1,PRF1c.*17+1876_*17+1878del (n.*17+1876_*17+1878del)
c.2250+36441_2250+36443del (n.2250+36441_2250+36443del)
n.2919+1876_2919+1878del
n.2763+1876_2763+1878del
c.-30-27_-30-25del (n.-30-27_-30-25del)
c.-4-53_-4-51del (n.-4-53_-4-51del)
n.97+1686_97+1688del
gnomAD v4
10g.70600958G>CCA2609520440PALD1,PRF1c.*17+1874G>C (n.*17+1874G>C)
c.2250+36439G>C (n.2250+36439G>C)
n.2919+1874G>C
n.2763+1874G>C
c.-30-26C>G (n.-30-26C>G)
c.-4-52C>G (n.-4-52C>G)
n.97+1687C>G
gnomAD v4
10g.70600958G>TCA2609520441PALD1,PRF1c.*17+1874G>T (n.*17+1874G>T)
c.2250+36439G>T (n.2250+36439G>T)
n.2919+1874G>T
n.2763+1874G>T
c.-30-26C>A (n.-30-26C>A)
c.-4-52C>A (n.-4-52C>A)
n.97+1687C>A
gnomAD v4
10g.70600958_70600962delCA2609520439PALD1,PRF1c.*17+1874_*17+1878del (n.*17+1874_*17+1878del)
c.2250+36439_2250+36443del (n.2250+36439_2250+36443del)
n.2919+1874_2919+1878del
n.2763+1874_2763+1878del
c.-30-30_-30-26del (n.-30-30_-30-26del)
c.-4-56_-4-52del (n.-4-56_-4-52del)
n.97+1683_97+1687del
gnomAD v4
10g.70600959A>GCA2609520442PALD1,PRF1c.*17+1875A>G (n.*17+1875A>G)
c.2250+36440A>G (n.2250+36440A>G)
n.2919+1875A>G
n.2763+1875A>G
c.-30-27T>C (n.-30-27T>C)
c.-4-53T>C (n.-4-53T>C)
n.97+1686T>C
gnomAD v4
10g.70600960G>ACA2574572250PALD1,PRF1c.*17+1876G>A (n.*17+1876G>A)
c.2250+36441G>A (n.2250+36441G>A)
n.2919+1876G>A
n.2763+1876G>A
c.-30-28C>T (n.-30-28C>T)
c.-4-54C>T (n.-4-54C>T)
n.97+1685C>T
gnomAD v4
10g.70600960G>TCA2609520443PALD1,PRF1c.*17+1876G>T (n.*17+1876G>T)
c.2250+36441G>T (n.2250+36441G>T)
n.2919+1876G>T
n.2763+1876G>T
c.-30-28C>A (n.-30-28C>A)
c.-4-54C>A (n.-4-54C>A)
n.97+1685C>A
gnomAD v4
10g.70600961G>ACA209370565PALD1,PRF1c.*17+1877G>A (n.*17+1877G>A)
c.2250+36442G>A (n.2250+36442G>A)
n.2919+1877G>A
n.2763+1877G>A
c.-30-29C>T (n.-30-29C>T)
c.-4-55C>T (n.-4-55C>T)
n.97+1684C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600961G=CA1918323120PALD1,PRF1c.*17+1877G= (n.*17+1877G=)
c.2250+36442G= (n.2250+36442G=)
n.2919+1877G=
n.2763+1877G=
c.-30-29C= (n.-30-29C=)
c.-4-55C= (n.-4-55C=)
n.97+1684C=
10g.70600961G>TCA2609520444PALD1,PRF1c.*17+1877G>T (n.*17+1877G>T)
c.2250+36442G>T (n.2250+36442G>T)
n.2919+1877G>T
n.2763+1877G>T
c.-30-29C>A (n.-30-29C>A)
c.-4-55C>A (n.-4-55C>A)
n.97+1684C>A
gnomAD v4
10g.70600962A>TCA2609520445PALD1,PRF1c.*17+1878A>T (n.*17+1878A>T)
c.2250+36443A>T (n.2250+36443A>T)
n.2919+1878A>T
n.2763+1878A>T
c.-30-30T>A (n.-30-30T>A)
c.-4-56T>A (n.-4-56T>A)
n.97+1683T>A
gnomAD v4
10g.70600963T>ACA2609520446PALD1,PRF1c.*17+1879T>A (n.*17+1879T>A)
c.2250+36444T>A (n.2250+36444T>A)
n.2919+1879T>A
n.2763+1879T>A
c.-30-31A>T (n.-30-31A>T)
c.-4-57A>T (n.-4-57A>T)
n.97+1682A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched