Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70600856_70600868delinsGGCAGCAGCAGGA | CA1918322981 | PALD1,PRF1 | c.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA (n.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA) c.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA (n.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA) n.2919+1772_2919+1784delinsGGCAGCAGCAGGA n.2763+1772_2763+1784delinsGGCAGCAGCAGGA c.35_47delinsTCCTGCTGCTGCC (p.Leu12=) n.97+1777_97+1789delinsTCCTGCTGCTGCC | |
10 | g.70600858_70600869del | CA916082334 | PALD1,PRF1 | c.*17+1774_*17+1785del (n.*17+1774_*17+1785del) c.2250+36339_2250+36350del (n.2250+36339_2250+36350del) n.2919+1774_2919+1785del n.2763+1774_2763+1785del c.35_46del (p.Leu12_Leu15del) n.97+1777_97+1788del | ClinVar dbSNP |
10 | g.70600863G>A | CA470280423 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G>A (n.*17+1779G>A) c.2250+36344G>A (n.2250+36344G>A) n.2919+1779G>A n.2763+1779G>A c.40C>T (p.Leu14=) n.97+1782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600863G>C | CA376960210 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G>C (n.*17+1779G>C) c.2250+36344G>C (n.2250+36344G>C) n.2919+1779G>C n.2763+1779G>C c.40C>G (p.Leu14Val) n.97+1782C>G | |
10 | g.70600863G= | CA1918322995 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G= (n.*17+1779G=) c.2250+36344G= (n.2250+36344G=) n.2919+1779G= n.2763+1779G= c.40C= (p.Leu14=) n.97+1782C= | |
10 | g.70600863G>T | CA376960211 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G>T (n.*17+1779G>T) c.2250+36344G>T (n.2250+36344G>T) n.2919+1779G>T n.2763+1779G>T c.40C>A (p.Leu14Met) n.97+1782C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600864C>A | CA470280425 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C>A (n.*17+1780C>A) c.2250+36345C>A (n.2250+36345C>A) n.2919+1780C>A n.2763+1780C>A c.39G>T (p.Leu13=) n.97+1781G>T | |
10 | g.70600864C= | CA1918322998 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C= (n.*17+1780C=) c.2250+36345C= (n.2250+36345C=) n.2919+1780C= n.2763+1780C= c.39G= (p.Leu13=) n.97+1781G= | |
10 | g.70600864C>G | CA470280427 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C>G (n.*17+1780C>G) c.2250+36345C>G (n.2250+36345C>G) n.2919+1780C>G n.2763+1780C>G c.39G>C (p.Leu13=) n.97+1781G>C | |
10 | g.70600864C>T | CA5539145 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C>T (n.*17+1780C>T) c.2250+36345C>T (n.2250+36345C>T) n.2919+1780C>T n.2763+1780C>T c.39G>A (p.Leu13=) n.97+1781G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600864_70600867delinsCAGG | CA1918322997 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780_*17+1783delinsCAGG (n.*17+1780_*17+1783delinsCAGG) c.2250+36345_2250+36348delinsCAGG (n.2250+36345_2250+36348delinsCAGG) n.2919+1780_2919+1783delinsCAGG n.2763+1780_2763+1783delinsCAGG c.36_39delinsCCTG (p.Leu12=) n.97+1778_97+1781delinsCCTG | |
10 | g.70600865A>C | CA376960212 | PALD1,PRF1 | c.*17+1781A>C (n.*17+1781A>C) c.2250+36346A>C (n.2250+36346A>C) n.2919+1781A>C n.2763+1781A>C c.38T>G (p.Leu13Arg) n.97+1780T>G | |
10 | g.70600865A>G | CA376960213 | PALD1,PRF1 | c.*17+1781A>G (n.*17+1781A>G) c.2250+36346A>G (n.2250+36346A>G) n.2919+1781A>G n.2763+1781A>G c.38T>C (p.Leu13Pro) n.97+1780T>C | |
10 | g.70600865A>T | CA376960214 | PALD1,PRF1 | c.*17+1781A>T (n.*17+1781A>T) c.2250+36346A>T (n.2250+36346A>T) n.2919+1781A>T n.2763+1781A>T c.38T>A (p.Leu13Gln) n.97+1780T>A | |
10 | g.70600867_70600869del | CA5539146 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783_*17+1785del (n.*17+1783_*17+1785del) c.2250+36348_2250+36350del (n.2250+36348_2250+36350del) n.2919+1783_2919+1785del n.2763+1783_2763+1785del c.36_38del (p.Leu13del) n.97+1778_97+1780del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600866G>A | CA470280430 | PALD1,PRF1 | c.*17+1782G>A (n.*17+1782G>A) c.2250+36347G>A (n.2250+36347G>A) n.2919+1782G>A n.2763+1782G>A c.37C>T (p.Leu13=) n.97+1779C>T | |
10 | g.70600866G>C | CA376960215 | PALD1,PRF1 | c.*17+1782G>C (n.*17+1782G>C) c.2250+36347G>C (n.2250+36347G>C) n.2919+1782G>C n.2763+1782G>C c.37C>G (p.Leu13Val) n.97+1779C>G | |
10 | g.70600866G>T | CA376960216 | PALD1,PRF1 | c.*17+1782G>T (n.*17+1782G>T) c.2250+36347G>T (n.2250+36347G>T) n.2919+1782G>T n.2763+1782G>T c.37C>A (p.Leu13Met) n.97+1779C>A | |
10 | g.70600867G>A | CA470280433 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G>A (n.*17+1783G>A) c.2250+36348G>A (n.2250+36348G>A) n.2919+1783G>A n.2763+1783G>A c.36C>T (p.Leu12=) n.97+1778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600867G>C | CA470280434 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G>C (n.*17+1783G>C) c.2250+36348G>C (n.2250+36348G>C) n.2919+1783G>C n.2763+1783G>C c.36C>G (p.Leu12=) n.97+1778C>G | ClinVar |
10 | g.70600867G= | CA1918323001 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G= (n.*17+1783G=) c.2250+36348G= (n.2250+36348G=) n.2919+1783G= n.2763+1783G= c.36C= (p.Leu12=) n.97+1778C= | |
10 | g.70600867G>T | CA470280435 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G>T (n.*17+1783G>T) c.2250+36348G>T (n.2250+36348G>T) n.2919+1783G>T n.2763+1783G>T c.36C>A (p.Leu12=) n.97+1778C>A | |
10 | g.70600868A>C | CA376960219 | PALD1,PRF1 | c.*17+1784A>C (n.*17+1784A>C) c.2250+36349A>C (n.2250+36349A>C) n.2919+1784A>C n.2763+1784A>C c.35T>G (p.Leu12Arg) n.97+1777T>G | |
10 | g.70600868A>G | CA376960218 | PALD1,PRF1 | c.*17+1784A>G (n.*17+1784A>G) c.2250+36349A>G (n.2250+36349A>G) n.2919+1784A>G n.2763+1784A>G c.35T>C (p.Leu12Pro) n.97+1777T>C | |
10 | g.70600868A>T | CA376960217 | PALD1,PRF1 | c.*17+1784A>T (n.*17+1784A>T) c.2250+36349A>T (n.2250+36349A>T) n.2919+1784A>T n.2763+1784A>T c.35T>A (p.Leu12His) n.97+1777T>A | |
10 | g.70600869G>A | CA376960220 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G>A (n.*17+1785G>A) c.2250+36350G>A (n.2250+36350G>A) n.2919+1785G>A n.2763+1785G>A c.34C>T (p.Leu12Phe) n.97+1776C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600869G>C | CA376960221 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G>C (n.*17+1785G>C) c.2250+36350G>C (n.2250+36350G>C) n.2919+1785G>C n.2763+1785G>C c.34C>G (p.Leu12Val) n.97+1776C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600869G= | CA1918323003 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G= (n.*17+1785G=) c.2250+36350G= (n.2250+36350G=) n.2919+1785G= n.2763+1785G= c.34C= (p.Leu12=) n.97+1776C= | |
10 | g.70600869G>T | CA376960222 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G>T (n.*17+1785G>T) c.2250+36350G>T (n.2250+36350G>T) n.2919+1785G>T n.2763+1785G>T c.34C>A (p.Leu12Ile) n.97+1776C>A | |
10 | g.70600870A= | CA1918323006 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A= (n.*17+1786A=) c.2250+36351A= (n.2250+36351A=) n.2919+1786A= n.2763+1786A= c.33T= (p.Leu11=) n.97+1775T= | |
10 | g.70600870A>C | CA470280442 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A>C (n.*17+1786A>C) c.2250+36351A>C (n.2250+36351A>C) n.2919+1786A>C n.2763+1786A>C c.33T>G (p.Leu11=) n.97+1775T>G | |
10 | g.70600870A>G | CA5539147 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A>G (n.*17+1786A>G) c.2250+36351A>G (n.2250+36351A>G) n.2919+1786A>G n.2763+1786A>G c.33T>C (p.Leu11=) n.97+1775T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600870A>T | CA470280446 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A>T (n.*17+1786A>T) c.2250+36351A>T (n.2250+36351A>T) n.2919+1786A>T n.2763+1786A>T c.33T>A (p.Leu11=) n.97+1775T>A | |
10 | g.70600871A>C | CA376960223 | PALD1,PRF1 | c.*17+1787A>C (n.*17+1787A>C) c.2250+36352A>C (n.2250+36352A>C) n.2919+1787A>C n.2763+1787A>C c.32T>G (p.Leu11Arg) n.97+1774T>G | |
10 | g.70600871A>G | CA376960224 | PALD1,PRF1 | c.*17+1787A>G (n.*17+1787A>G) c.2250+36352A>G (n.2250+36352A>G) n.2919+1787A>G n.2763+1787A>G c.32T>C (p.Leu11Pro) n.97+1774T>C | |
10 | g.70600871A>T | CA376960225 | PALD1,PRF1 | c.*17+1787A>T (n.*17+1787A>T) c.2250+36352A>T (n.2250+36352A>T) n.2919+1787A>T n.2763+1787A>T c.32T>A (p.Leu11His) n.97+1774T>A | |
10 | g.70600872G>A | CA376960226 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G>A (n.*17+1788G>A) c.2250+36353G>A (n.2250+36353G>A) n.2919+1788G>A n.2763+1788G>A c.31C>T (p.Leu11Phe) n.97+1773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600872G>C | CA376960228 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G>C (n.*17+1788G>C) c.2250+36353G>C (n.2250+36353G>C) n.2919+1788G>C n.2763+1788G>C c.31C>G (p.Leu11Val) n.97+1773C>G | |
10 | g.70600872G= | CA1918323008 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G= (n.*17+1788G=) c.2250+36353G= (n.2250+36353G=) n.2919+1788G= n.2763+1788G= c.31C= (p.Leu11=) n.97+1773C= | |
10 | g.70600872G>T | CA376960227 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G>T (n.*17+1788G>T) c.2250+36353G>T (n.2250+36353G>T) n.2919+1788G>T n.2763+1788G>T c.31C>A (p.Leu11Ile) n.97+1773C>A | |
10 | g.70600873G>A | CA470280452 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G>A (n.*17+1789G>A) c.2250+36354G>A (n.2250+36354G>A) n.2919+1789G>A n.2763+1789G>A c.30C>T (p.Ile10=) n.97+1772C>T | dbSNP |
10 | g.70600873G>C | CA376960229 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G>C (n.*17+1789G>C) c.2250+36354G>C (n.2250+36354G>C) n.2919+1789G>C n.2763+1789G>C c.30C>G (p.Ile10Met) n.97+1772C>G | |
10 | g.70600873G= | CA1918323010 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G= (n.*17+1789G=) c.2250+36354G= (n.2250+36354G=) n.2919+1789G= n.2763+1789G= c.30C= (p.Ile10=) n.97+1772C= | |
10 | g.70600873G>T | CA470280455 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G>T (n.*17+1789G>T) c.2250+36354G>T (n.2250+36354G>T) n.2919+1789G>T n.2763+1789G>T c.30C>A (p.Ile10=) n.97+1772C>A | |
10 | g.70600874A= | CA1918323012 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A= (n.*17+1790A=) c.2250+36355A= (n.2250+36355A=) n.2919+1790A= n.2763+1790A= c.29T= (p.Ile10=) n.97+1771T= | |
10 | g.70600874A>C | CA376960230 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A>C (n.*17+1790A>C) c.2250+36355A>C (n.2250+36355A>C) n.2919+1790A>C n.2763+1790A>C c.29T>G (p.Ile10Ser) n.97+1771T>G | |
10 | g.70600874A>G | CA376960231 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A>G (n.*17+1790A>G) c.2250+36355A>G (n.2250+36355A>G) n.2919+1790A>G n.2763+1790A>G c.29T>C (p.Ile10Thr) n.97+1771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600874A>T | CA376960232 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A>T (n.*17+1790A>T) c.2250+36355A>T (n.2250+36355A>T) n.2919+1790A>T n.2763+1790A>T c.29T>A (p.Ile10Asn) n.97+1771T>A | |
10 | g.70600875T>A | CA376960233 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T>A (n.*17+1791T>A) c.2250+36356T>A (n.2250+36356T>A) n.2919+1791T>A n.2763+1791T>A c.28A>T (p.Ile10Phe) n.97+1770A>T | |
10 | g.70600875T>C | CA376960235 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T>C (n.*17+1791T>C) c.2250+36356T>C (n.2250+36356T>C) n.2919+1791T>C n.2763+1791T>C c.28A>G (p.Ile10Val) n.97+1770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600875T>G | CA376960234 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T>G (n.*17+1791T>G) c.2250+36356T>G (n.2250+36356T>G) n.2919+1791T>G n.2763+1791T>G c.28A>C (p.Ile10Leu) n.97+1770A>C | |
10 | g.70600875T= | CA1918323015 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T= (n.*17+1791T=) c.2250+36356T= (n.2250+36356T=) n.2919+1791T= n.2763+1791T= c.28A= (p.Ile10=) n.97+1770A= | |
10 | g.70600876G>A | CA470280459 | PALD1,PRF1 | c.*17+1792G>A (n.*17+1792G>A) c.2250+36357G>A (n.2250+36357G>A) n.2919+1792G>A n.2763+1792G>A c.27C>T (p.Gly9=) n.97+1769C>T | |
10 | g.70600876G>C | CA470280460 | PALD1,PRF1 | c.*17+1792G>C (n.*17+1792G>C) c.2250+36357G>C (n.2250+36357G>C) n.2919+1792G>C n.2763+1792G>C c.27C>G (p.Gly9=) n.97+1769C>G | |
10 | g.70600876G>T | CA470280461 | PALD1,PRF1 | c.*17+1792G>T (n.*17+1792G>T) c.2250+36357G>T (n.2250+36357G>T) n.2919+1792G>T n.2763+1792G>T c.27C>A (p.Gly9=) n.97+1769C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600877C>A | CA376960236 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C>A (n.*17+1793C>A) c.2250+36358C>A (n.2250+36358C>A) n.2919+1793C>A n.2763+1793C>A c.26G>T (p.Gly9Val) n.97+1768G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600877C= | CA1918323020 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C= (n.*17+1793C=) c.2250+36358C= (n.2250+36358C=) n.2919+1793C= n.2763+1793C= c.26G= (p.Gly9=) n.97+1768G= | |
10 | g.70600877C>G | CA376960237 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C>G (n.*17+1793C>G) c.2250+36358C>G (n.2250+36358C>G) n.2919+1793C>G n.2763+1793C>G c.26G>C (p.Gly9Ala) n.97+1768G>C | |
10 | g.70600877C>T | CA376960238 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C>T (n.*17+1793C>T) c.2250+36358C>T (n.2250+36358C>T) n.2919+1793C>T n.2763+1793C>T c.26G>A (p.Gly9Asp) n.97+1768G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600878C>A | CA376960239 | PALD1,PRF1 | c.*17+1794C>A (n.*17+1794C>A) c.2250+36359C>A (n.2250+36359C>A) n.2919+1794C>A n.2763+1794C>A c.25G>T (p.Gly9Cys) n.97+1767G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600878C>G | CA376960240 | PALD1,PRF1 | c.*17+1794C>G (n.*17+1794C>G) c.2250+36359C>G (n.2250+36359C>G) n.2919+1794C>G n.2763+1794C>G c.25G>C (p.Gly9Arg) n.97+1767G>C | |
10 | g.70600878C>T | CA376960241 | PALD1,PRF1 | c.*17+1794C>T (n.*17+1794C>T) c.2250+36359C>T (n.2250+36359C>T) n.2919+1794C>T n.2763+1794C>T c.25G>A (p.Gly9Ser) n.97+1767G>A | |
10 | g.70600879C>A | CA470280465 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C>A (n.*17+1795C>A) c.2250+36360C>A (n.2250+36360C>A) n.2919+1795C>A n.2763+1795C>A c.24G>T (p.Leu8=) n.97+1766G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600879C= | CA1918323022 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C= (n.*17+1795C=) c.2250+36360C= (n.2250+36360C=) n.2919+1795C= n.2763+1795C= c.24G= (p.Leu8=) n.97+1766G= | |
10 | g.70600879C>G | CA470280466 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C>G (n.*17+1795C>G) c.2250+36360C>G (n.2250+36360C>G) n.2919+1795C>G n.2763+1795C>G c.24G>C (p.Leu8=) n.97+1766G>C | |
10 | g.70600879C>T | CA470280467 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C>T (n.*17+1795C>T) c.2250+36360C>T (n.2250+36360C>T) n.2919+1795C>T n.2763+1795C>T c.24G>A (p.Leu8=) n.97+1766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600880A>C | CA376960242 | PALD1,PRF1 | c.*17+1796A>C (n.*17+1796A>C) c.2250+36361A>C (n.2250+36361A>C) n.2919+1796A>C n.2763+1796A>C c.23T>G (p.Leu8Arg) n.97+1765T>G | |
10 | g.70600880A>G | CA376960243 | PALD1,PRF1 | c.*17+1796A>G (n.*17+1796A>G) c.2250+36361A>G (n.2250+36361A>G) n.2919+1796A>G n.2763+1796A>G c.23T>C (p.Leu8Pro) n.97+1765T>C | |
10 | g.70600880A>T | CA376960244 | PALD1,PRF1 | c.*17+1796A>T (n.*17+1796A>T) c.2250+36361A>T (n.2250+36361A>T) n.2919+1796A>T n.2763+1796A>T c.23T>A (p.Leu8Gln) n.97+1765T>A | |
10 | g.70600881G>A | CA470280468 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G>A (n.*17+1797G>A) c.2250+36362G>A (n.2250+36362G>A) n.2919+1797G>A n.2763+1797G>A c.22C>T (p.Leu8=) n.97+1764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600881G>C | CA376960245 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G>C (n.*17+1797G>C) c.2250+36362G>C (n.2250+36362G>C) n.2919+1797G>C n.2763+1797G>C c.22C>G (p.Leu8Val) n.97+1764C>G | |
10 | g.70600881G= | CA1918323024 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G= (n.*17+1797G=) c.2250+36362G= (n.2250+36362G=) n.2919+1797G= n.2763+1797G= c.22C= (p.Leu8=) n.97+1764C= | |
10 | g.70600881G>T | CA376960246 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G>T (n.*17+1797G>T) c.2250+36362G>T (n.2250+36362G>T) n.2919+1797G>T n.2763+1797G>T c.22C>A (p.Leu8Met) n.97+1764C>A | |
10 | g.70600882G>A | CA470280475 | PALD1,PRF1 | c.*17+1798G>A (n.*17+1798G>A) c.2250+36363G>A (n.2250+36363G>A) n.2919+1798G>A n.2763+1798G>A c.21C>T (p.Leu7=) n.97+1763C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600882G>C | CA470280474 | PALD1,PRF1 | c.*17+1798G>C (n.*17+1798G>C) c.2250+36363G>C (n.2250+36363G>C) n.2919+1798G>C n.2763+1798G>C c.21C>G (p.Leu7=) n.97+1763C>G | |
10 | g.70600882G>T | CA470280473 | PALD1,PRF1 | c.*17+1798G>T (n.*17+1798G>T) c.2250+36363G>T (n.2250+36363G>T) n.2919+1798G>T n.2763+1798G>T c.21C>A (p.Leu7=) n.97+1763C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600883A>C | CA376960248 | PALD1,PRF1 | c.*17+1799A>C (n.*17+1799A>C) c.2250+36364A>C (n.2250+36364A>C) n.2919+1799A>C n.2763+1799A>C c.20T>G (p.Leu7Arg) n.97+1762T>G | |
10 | g.70600883A>G | CA376960249 | PALD1,PRF1 | c.*17+1799A>G (n.*17+1799A>G) c.2250+36364A>G (n.2250+36364A>G) n.2919+1799A>G n.2763+1799A>G c.20T>C (p.Leu7Pro) n.97+1762T>C | |
10 | g.70600883A>T | CA376960247 | PALD1,PRF1 | c.*17+1799A>T (n.*17+1799A>T) c.2250+36364A>T (n.2250+36364A>T) n.2919+1799A>T n.2763+1799A>T c.20T>A (p.Leu7His) n.97+1762T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600884G>A | CA5539148 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G>A (n.*17+1800G>A) c.2250+36365G>A (n.2250+36365G>A) n.2919+1800G>A n.2763+1800G>A c.19C>T (p.Leu7Phe) n.97+1761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600884G>C | CA376960250 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G>C (n.*17+1800G>C) c.2250+36365G>C (n.2250+36365G>C) n.2919+1800G>C n.2763+1800G>C c.19C>G (p.Leu7Val) n.97+1761C>G | |
10 | g.70600884G= | CA1918323027 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G= (n.*17+1800G=) c.2250+36365G= (n.2250+36365G=) n.2919+1800G= n.2763+1800G= c.19C= (p.Leu7=) n.97+1761C= | |
10 | g.70600884G>T | CA376960251 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G>T (n.*17+1800G>T) c.2250+36365G>T (n.2250+36365G>T) n.2919+1800G>T n.2763+1800G>T c.19C>A (p.Leu7Ile) n.97+1761C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600885G>A | CA209370438 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>A (n.*17+1801G>A) c.2250+36366G>A (n.2250+36366G>A) n.2919+1801G>A n.2763+1801G>A c.18C>T (p.Leu6=) n.97+1760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600885G>C | CA470280481 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>C (n.*17+1801G>C) c.2250+36366G>C (n.2250+36366G>C) n.2919+1801G>C n.2763+1801G>C c.18C>G (p.Leu6=) n.97+1760C>G | |
10 | g.70600885G= | CA1918323030 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G= (n.*17+1801G=) c.2250+36366G= (n.2250+36366G=) n.2919+1801G= n.2763+1801G= c.18C= (p.Leu6=) n.97+1760C= | |
10 | g.70600885G>T | CA470280482 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>T (n.*17+1801G>T) c.2250+36366G>T (n.2250+36366G>T) n.2919+1801G>T n.2763+1801G>T c.18C>A (p.Leu6=) n.97+1760C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600886A>C | CA376960252 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>C (n.*17+1802A>C) c.2250+36367A>C (n.2250+36367A>C) n.2919+1802A>C n.2763+1802A>C c.17T>G (p.Leu6Arg) n.97+1759T>G | |
10 | g.70600886A>G | CA376960254 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>G (n.*17+1802A>G) c.2250+36367A>G (n.2250+36367A>G) n.2919+1802A>G n.2763+1802A>G c.17T>C (p.Leu6Pro) n.97+1759T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600886A>T | CA376960253 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>T (n.*17+1802A>T) c.2250+36367A>T (n.2250+36367A>T) n.2919+1802A>T n.2763+1802A>T c.17T>A (p.Leu6His) n.97+1759T>A | |
10 | g.70600887G>A | CA376960255 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>A (n.*17+1803G>A) c.2250+36368G>A (n.2250+36368G>A) n.2919+1803G>A n.2763+1803G>A c.16C>T (p.Leu6Phe) n.97+1758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600887G>C | CA376960256 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>C (n.*17+1803G>C) c.2250+36368G>C (n.2250+36368G>C) n.2919+1803G>C n.2763+1803G>C c.16C>G (p.Leu6Val) n.97+1758C>G | |
10 | g.70600887G= | CA1918323033 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G= (n.*17+1803G=) c.2250+36368G= (n.2250+36368G=) n.2919+1803G= n.2763+1803G= c.16C= (p.Leu6=) n.97+1758C= | |
10 | g.70600887G>T | CA376960257 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>T (n.*17+1803G>T) c.2250+36368G>T (n.2250+36368G>T) n.2919+1803G>T n.2763+1803G>T c.16C>A (p.Leu6Ile) n.97+1758C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C>A | CA470280486 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>A (n.*17+1804C>A) c.2250+36369C>A (n.2250+36369C>A) n.2919+1804C>A n.2763+1804C>A c.15G>T (p.Leu5=) n.97+1757G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C= | CA1918323034 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C= (n.*17+1804C=) c.2250+36369C= (n.2250+36369C=) n.2919+1804C= n.2763+1804C= c.15G= (p.Leu5=) n.97+1757G= | |
10 | g.70600888C>G | CA470280489 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>G (n.*17+1804C>G) c.2250+36369C>G (n.2250+36369C>G) n.2919+1804C>G n.2763+1804C>G c.15G>C (p.Leu5=) n.97+1757G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C>T | CA5539149 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>T (n.*17+1804C>T) c.2250+36369C>T (n.2250+36369C>T) n.2919+1804C>T n.2763+1804C>T c.15G>A (p.Leu5=) n.97+1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600889A>C | CA376960258 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>C (n.*17+1805A>C) c.2250+36370A>C (n.2250+36370A>C) n.2919+1805A>C n.2763+1805A>C c.14T>G (p.Leu5Arg) n.97+1756T>G | |
10 | g.70600889A>G | CA376960259 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>G (n.*17+1805A>G) c.2250+36370A>G (n.2250+36370A>G) n.2919+1805A>G n.2763+1805A>G c.14T>C (p.Leu5Pro) n.97+1756T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600889A>T | CA376960260 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>T (n.*17+1805A>T) c.2250+36370A>T (n.2250+36370A>T) n.2919+1805A>T n.2763+1805A>T c.14T>A (p.Leu5Gln) n.97+1756T>A | |
10 | g.70600890G>A | CA470280492 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>A (n.*17+1806G>A) c.2250+36371G>A (n.2250+36371G>A) n.2919+1806G>A n.2763+1806G>A c.13C>T (p.Leu5=) n.97+1755C>T | |
10 | g.70600890G>C | CA376960261 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>C (n.*17+1806G>C) c.2250+36371G>C (n.2250+36371G>C) n.2919+1806G>C n.2763+1806G>C c.13C>G (p.Leu5Val) n.97+1755C>G | |
10 | g.70600890G>T | CA376960262 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>T (n.*17+1806G>T) c.2250+36371G>T (n.2250+36371G>T) n.2919+1806G>T n.2763+1806G>T c.13C>A (p.Leu5Met) n.97+1755C>A | |
10 | g.70600891A= | CA1918323035 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A= (n.*17+1807A=) c.2250+36372A= (n.2250+36372A=) n.2919+1807A= n.2763+1807A= c.12T= (p.Arg4=) n.97+1754T= | |
10 | g.70600891A>C | CA470280493 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>C (n.*17+1807A>C) c.2250+36372A>C (n.2250+36372A>C) n.2919+1807A>C n.2763+1807A>C c.12T>G (p.Arg4=) n.97+1754T>G | |
10 | g.70600891A>G | CA470280496 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>G (n.*17+1807A>G) c.2250+36372A>G (n.2250+36372A>G) n.2919+1807A>G n.2763+1807A>G c.12T>C (p.Arg4=) n.97+1754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600891A>T | CA470280497 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>T (n.*17+1807A>T) c.2250+36372A>T (n.2250+36372A>T) n.2919+1807A>T n.2763+1807A>T c.12T>A (p.Arg4=) n.97+1754T>A | |
10 | g.70600892C>A | CA376960263 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>A (n.*17+1808C>A) c.2250+36373C>A (n.2250+36373C>A) n.2919+1808C>A n.2763+1808C>A c.11G>T (p.Arg4Leu) n.97+1753G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600892C= | CA1918323038 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C= (n.*17+1808C=) c.2250+36373C= (n.2250+36373C=) n.2919+1808C= n.2763+1808C= c.11G= (p.Arg4=) n.97+1753G= | |
10 | g.70600892C>G | CA376960264 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>G (n.*17+1808C>G) c.2250+36373C>G (n.2250+36373C>G) n.2919+1808C>G n.2763+1808C>G c.11G>C (p.Arg4Pro) n.97+1753G>C | |
10 | g.70600892C>T | CA123394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>T (n.*17+1808C>T) c.2250+36373C>T (n.2250+36373C>T) n.2919+1808C>T n.2763+1808C>T c.11G>A (p.Arg4His) n.97+1753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G>A | CA5539150 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>A (n.*17+1809G>A) c.2250+36374G>A (n.2250+36374G>A) n.2919+1809G>A n.2763+1809G>A c.10C>T (p.Arg4Cys) n.97+1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G>C | CA376960266 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>C (n.*17+1809G>C) c.2250+36374G>C (n.2250+36374G>C) n.2919+1809G>C n.2763+1809G>C c.10C>G (p.Arg4Gly) n.97+1752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G= | CA1918323042 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G= (n.*17+1809G=) c.2250+36374G= (n.2250+36374G=) n.2919+1809G= n.2763+1809G= c.10C= (p.Arg4=) n.97+1752C= | |
10 | g.70600893G>T | CA376960265 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>T (n.*17+1809G>T) c.2250+36374G>T (n.2250+36374G>T) n.2919+1809G>T n.2763+1809G>T c.10C>A (p.Arg4Ser) n.97+1752C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600894G>A | CA470280499 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>A (n.*17+1810G>A) c.2250+36375G>A (n.2250+36375G>A) n.2919+1810G>A n.2763+1810G>A c.9C>T (p.Ala3=) n.97+1751C>T | |
10 | g.70600894G>C | CA470280500 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>C (n.*17+1810G>C) c.2250+36375G>C (n.2250+36375G>C) n.2919+1810G>C n.2763+1810G>C c.9C>G (p.Ala3=) n.97+1751C>G | |
10 | g.70600894G>T | CA470280501 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>T (n.*17+1810G>T) c.2250+36375G>T (n.2250+36375G>T) n.2919+1810G>T n.2763+1810G>T c.9C>A (p.Ala3=) n.97+1751C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600895G>A | CA376960267 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>A (n.*17+1811G>A) c.2250+36376G>A (n.2250+36376G>A) n.2919+1811G>A n.2763+1811G>A c.8C>T (p.Ala3Val) n.97+1750C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600895G>C | CA376960268 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>C (n.*17+1811G>C) c.2250+36376G>C (n.2250+36376G>C) n.2919+1811G>C n.2763+1811G>C c.8C>G (p.Ala3Gly) n.97+1750C>G | |
10 | g.70600895G>T | CA376960269 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>T (n.*17+1811G>T) c.2250+36376G>T (n.2250+36376G>T) n.2919+1811G>T n.2763+1811G>T c.8C>A (p.Ala3Asp) n.97+1750C>A | |
10 | g.70600896C>A | CA376960270 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>A (n.*17+1812C>A) c.2250+36377C>A (n.2250+36377C>A) n.2919+1812C>A n.2763+1812C>A c.7G>T (p.Ala3Ser) n.97+1749G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600896C>G | CA376960271 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>G (n.*17+1812C>G) c.2250+36377C>G (n.2250+36377C>G) n.2919+1812C>G n.2763+1812C>G c.7G>C (p.Ala3Pro) n.97+1749G>C | |
10 | g.70600896C>T | CA376960272 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>T (n.*17+1812C>T) c.2250+36377C>T (n.2250+36377C>T) n.2919+1812C>T n.2763+1812C>T c.7G>A (p.Ala3Thr) n.97+1749G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600897T>A | CA470280503 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>A (n.*17+1813T>A) c.2250+36378T>A (n.2250+36378T>A) n.2919+1813T>A n.2763+1813T>A c.6A>T (p.Ala2=) n.97+1748A>T | |
10 | g.70600897T>C | CA5539151 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>C (n.*17+1813T>C) c.2250+36378T>C (n.2250+36378T>C) n.2919+1813T>C n.2763+1813T>C c.6A>G (p.Ala2=) n.97+1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600897T>G | CA470280502 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>G (n.*17+1813T>G) c.2250+36378T>G (n.2250+36378T>G) n.2919+1813T>G n.2763+1813T>G c.6A>C (p.Ala2=) n.97+1748A>C | |
10 | g.70600897T= | CA1918323047 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T= (n.*17+1813T=) c.2250+36378T= (n.2250+36378T=) n.2919+1813T= n.2763+1813T= c.6A= (p.Ala2=) n.97+1748A= | |
10 | g.70600898G>A | CA376960273 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A) c.2250+36379G>A (n.2250+36379G>A) n.2919+1814G>A n.2763+1814G>A c.5C>T (p.Ala2Val) n.97+1747C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600898G>C | CA376960274 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>C (n.*17+1814G>C) c.2250+36379G>C (n.2250+36379G>C) n.2919+1814G>C n.2763+1814G>C c.5C>G (p.Ala2Gly) n.97+1747C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600898G>T | CA376960275 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T) c.2250+36379G>T (n.2250+36379G>T) n.2919+1814G>T n.2763+1814G>T c.5C>A (p.Ala2Glu) n.97+1747C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600899C>A | CA376960277 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>A (n.*17+1815C>A) c.2250+36380C>A (n.2250+36380C>A) n.2919+1815C>A n.2763+1815C>A c.4G>T (p.Ala2Ser) n.97+1746G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600899C= | CA1918323049 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C= (n.*17+1815C=) c.2250+36380C= (n.2250+36380C=) n.2919+1815C= n.2763+1815C= c.4G= (p.Ala2=) n.97+1746G= | |
10 | g.70600899C>G | CA376960278 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>G (n.*17+1815C>G) c.2250+36380C>G (n.2250+36380C>G) n.2919+1815C>G n.2763+1815C>G c.4G>C (p.Ala2Pro) n.97+1746G>C | |
10 | g.70600899C>T | CA376960276 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>T (n.*17+1815C>T) c.2250+36380C>T (n.2250+36380C>T) n.2919+1815C>T n.2763+1815C>T c.4G>A (p.Ala2Thr) n.97+1746G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600899_70600900insA | CA5539152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815_*17+1816insA (n.*17+1815_*17+1816insA) c.2250+36380_2250+36381insA (n.2250+36380_2250+36381insA) n.2919+1815_2919+1816insA n.2763+1815_2763+1816insA c.3_4insT (p.Ala2CysfsTer?) n.97+1745_97+1746insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600900C>A | CA376960279 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>A (n.*17+1816C>A) c.2250+36381C>A (n.2250+36381C>A) n.2919+1816C>A n.2763+1816C>A c.3G>T (p.Met1Ile) n.97+1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600900C= | CA1918323053 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C= (n.*17+1816C=) c.2250+36381C= (n.2250+36381C=) n.2919+1816C= n.2763+1816C= c.3G= (p.Met1=) n.97+1745G= | |
10 | g.70600900C>G | CA376960280 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>G (n.*17+1816C>G) c.2250+36381C>G (n.2250+36381C>G) n.2919+1816C>G n.2763+1816C>G c.3G>C (p.Met1Ile) n.97+1745G>C | |
10 | g.70600900C>T | CA5539153 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>T (n.*17+1816C>T) c.2250+36381C>T (n.2250+36381C>T) n.2919+1816C>T n.2763+1816C>T c.3G>A (p.Met1Ile) n.97+1745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600901A>C | CA376960281 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>C (n.*17+1817A>C) c.2250+36382A>C (n.2250+36382A>C) n.2919+1817A>C n.2763+1817A>C c.2T>G (p.Met1Arg) n.97+1744T>G | |
10 | g.70600901A>G | CA376960282 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>G (n.*17+1817A>G) c.2250+36382A>G (n.2250+36382A>G) n.2919+1817A>G n.2763+1817A>G c.2T>C (p.Met1Thr) n.97+1744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600901A>T | CA376960283 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>T (n.*17+1817A>T) c.2250+36382A>T (n.2250+36382A>T) n.2919+1817A>T n.2763+1817A>T c.2T>A (p.Met1Lys) n.97+1744T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600902T>A | CA376960284 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>A (n.*17+1818T>A) c.2250+36383T>A (n.2250+36383T>A) n.2919+1818T>A n.2763+1818T>A c.1A>T (p.Met1Leu) n.97+1743A>T | |
10 | g.70600902T>C | CA376960285 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>C (n.*17+1818T>C) c.2250+36383T>C (n.2250+36383T>C) n.2919+1818T>C n.2763+1818T>C c.1A>G (p.Met1Val) n.97+1743A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600902T>G | CA376960286 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>G (n.*17+1818T>G) c.2250+36383T>G (n.2250+36383T>G) n.2919+1818T>G n.2763+1818T>G c.1A>C (p.Met1Leu) n.97+1743A>C | |
10 | g.70600902T= | CA1918323057 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T= (n.*17+1818T=) c.2250+36383T= (n.2250+36383T=) n.2919+1818T= n.2763+1818T= c.1A= (p.Met1=) n.97+1743A= | |
10 | g.70600903G>A | CA594704984 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>A (n.*17+1819G>A) c.2250+36384G>A (n.2250+36384G>A) n.2919+1819G>A n.2763+1819G>A c.-1C>T (n.-1C>T) n.97+1742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600903G= | CA1918323060 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G= (n.*17+1819G=) c.2250+36384G= (n.2250+36384G=) n.2919+1819G= n.2763+1819G= c.-1C= (n.-1C=) n.97+1742C= | |
10 | g.70600903G>T | CA2609520374 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>T (n.*17+1819G>T) c.2250+36384G>T (n.2250+36384G>T) n.2919+1819G>T n.2763+1819G>T c.-1C>A (n.-1C>A) n.97+1742C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600904G>A | CA668018089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>A (n.*17+1820G>A) c.2250+36385G>A (n.2250+36385G>A) n.2919+1820G>A n.2763+1820G>A c.-2C>T (n.-2C>T) n.97+1741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600904G= | CA1918323063 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G= (n.*17+1820G=) c.2250+36385G= (n.2250+36385G=) n.2919+1820G= n.2763+1820G= c.-2C= (n.-2C=) n.97+1741C= | |
10 | g.70600904G>T | CA2609520375 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>T (n.*17+1820G>T) c.2250+36385G>T (n.2250+36385G>T) n.2919+1820G>T n.2763+1820G>T c.-2C>A (n.-2C>A) n.97+1741C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600905A>G | CA2609520376 | PALD1,PRF1 | c.*17+1821A>G (n.*17+1821A>G) c.2250+36386A>G (n.2250+36386A>G) n.2919+1821A>G n.2763+1821A>G c.-3T>C (n.-3T>C) n.97+1740T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600906G>A | CA2574572246 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>A (n.*17+1822G>A) c.2250+36387G>A (n.2250+36387G>A) n.2919+1822G>A n.2763+1822G>A c.-4C>T (n.-4C>T) n.97+1739C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600906G>T | CA2609520377 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>T (n.*17+1822G>T) c.2250+36387G>T (n.2250+36387G>T) n.2919+1822G>T n.2763+1822G>T c.-4C>A (n.-4C>A) n.97+1739C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600907C>A | CA2609520378 | PALD1,PRF1 | c.*17+1823C>A (n.*17+1823C>A) c.2250+36388C>A (n.2250+36388C>A) n.2919+1823C>A n.2763+1823C>A c.-5G>T (n.-5G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.97+1738G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600907C>T | CA2609520379 | PALD1,PRF1 | c.*17+1823C>T (n.*17+1823C>T) c.2250+36388C>T (n.2250+36388C>T) n.2919+1823C>T n.2763+1823C>T c.-5G>A (n.-5G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) n.97+1738G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600908T>C | CA2609520380 | PALD1,PRF1 | c.*17+1824T>C (n.*17+1824T>C) c.2250+36389T>C (n.2250+36389T>C) n.2919+1824T>C n.2763+1824T>C c.-6A>G (n.-6A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.97+1737A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600909G>A | CA594704985 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G>A (n.*17+1825G>A) c.2250+36390G>A (n.2250+36390G>A) n.2919+1825G>A n.2763+1825G>A c.-7C>T (n.-7C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) n.97+1736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600909G= | CA1918323065 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G= (n.*17+1825G=) c.2250+36390G= (n.2250+36390G=) n.2919+1825G= n.2763+1825G= c.-7C= (n.-7C=) c.-4-3C= (n.-4-3C=) n.97+1736C= | |
10 | g.70600909G>T | CA2609520381 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G>T (n.*17+1825G>T) c.2250+36390G>T (n.2250+36390G>T) n.2919+1825G>T n.2763+1825G>T c.-7C>A (n.-7C>A) c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) n.97+1736C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>A | CA2609520382 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>A (n.*17+1826C>A) c.2250+36391C>A (n.2250+36391C>A) n.2919+1826C>A n.2763+1826C>A c.-8G>T (n.-8G>T) c.-4-4G>T (n.-4-4G>T) n.97+1735G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>G | CA2609520383 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>G (n.*17+1826C>G) c.2250+36391C>G (n.2250+36391C>G) n.2919+1826C>G n.2763+1826C>G c.-8G>C (n.-8G>C) c.-4-4G>C (n.-4-4G>C) n.97+1735G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>T | CA2609520384 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>T (n.*17+1826C>T) c.2250+36391C>T (n.2250+36391C>T) n.2919+1826C>T n.2763+1826C>T c.-8G>A (n.-8G>A) c.-4-4G>A (n.-4-4G>A) n.97+1735G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600911A>G | CA2609520386 | PALD1,PRF1 | c.*17+1827A>G (n.*17+1827A>G) c.2250+36392A>G (n.2250+36392A>G) n.2919+1827A>G n.2763+1827A>G c.-9T>C (n.-9T>C) c.-4-5T>C (n.-4-5T>C) n.97+1734T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600911A>T | CA2609520385 | PALD1,PRF1 | c.*17+1827A>T (n.*17+1827A>T) c.2250+36392A>T (n.2250+36392A>T) n.2919+1827A>T n.2763+1827A>T c.-9T>A (n.-9T>A) c.-4-5T>A (n.-4-5T>A) n.97+1734T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600912G>A | CA2609520387 | PALD1,PRF1 | c.*17+1828G>A (n.*17+1828G>A) c.2250+36393G>A (n.2250+36393G>A) n.2919+1828G>A n.2763+1828G>A c.-10C>T (n.-10C>T) c.-4-6C>T (n.-4-6C>T) n.97+1733C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600912G>T | CA2609520388 | PALD1,PRF1 | c.*17+1828G>T (n.*17+1828G>T) c.2250+36393G>T (n.2250+36393G>T) n.2919+1828G>T n.2763+1828G>T c.-10C>A (n.-10C>A) c.-4-6C>A (n.-4-6C>A) n.97+1733C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600913A>T | CA2609520389 | PALD1,PRF1 | c.*17+1829A>T (n.*17+1829A>T) c.2250+36394A>T (n.2250+36394A>T) n.2919+1829A>T n.2763+1829A>T c.-11T>A (n.-11T>A) c.-4-7T>A (n.-4-7T>A) n.97+1732T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>A | CA2609520390 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>A (n.*17+1830G>A) c.2250+36395G>A (n.2250+36395G>A) n.2919+1830G>A n.2763+1830G>A c.-12C>T (n.-12C>T) c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) n.97+1731C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>C | CA2609520391 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>C (n.*17+1830G>C) c.2250+36395G>C (n.2250+36395G>C) n.2919+1830G>C n.2763+1830G>C c.-12C>G (n.-12C>G) c.-4-8C>G (n.-4-8C>G) n.97+1731C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>T | CA2609520392 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>T (n.*17+1830G>T) c.2250+36395G>T (n.2250+36395G>T) n.2919+1830G>T n.2763+1830G>T c.-12C>A (n.-12C>A) c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) n.97+1731C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600916C>A | CA594704987 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C>A (n.*17+1832C>A) c.2250+36397C>A (n.2250+36397C>A) n.2919+1832C>A n.2763+1832C>A c.-14G>T (n.-14G>T) c.-4-10G>T (n.-4-10G>T) n.97+1729G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600916C= | CA1918323070 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C= (n.*17+1832C=) c.2250+36397C= (n.2250+36397C=) n.2919+1832C= n.2763+1832C= c.-14G= (n.-14G=) c.-4-10G= (n.-4-10G=) n.97+1729G= | |
10 | g.70600916C>T | CA2609520393 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C>T (n.*17+1832C>T) c.2250+36397C>T (n.2250+36397C>T) n.2919+1832C>T n.2763+1832C>T c.-14G>A (n.-14G>A) c.-4-10G>A (n.-4-10G>A) n.97+1729G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600916_70600918delinsCAG | CA1918323068 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832_*17+1834delinsCAG (n.*17+1832_*17+1834delinsCAG) c.2250+36397_2250+36399delinsCAG (n.2250+36397_2250+36399delinsCAG) n.2919+1832_2919+1834delinsCAG n.2763+1832_2763+1834delinsCAG c.-16_-14delinsCTG (n.-16_-14delinsCTG) c.-4-12_-4-10delinsCTG (n.-4-12_-4-10delinsCTG) n.97+1727_97+1729delinsCTG | |
10 | g.70600917del | CA2574572247 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833del (n.*17+1833del) c.2250+36398del (n.2250+36398del) n.2919+1833del n.2763+1833del c.-15del (n.-15del) c.-4-11del (n.-4-11del) n.97+1728del | gnomAD v4 |
10 | g.70600917A>G | CA2609520394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833A>G (n.*17+1833A>G) c.2250+36398A>G (n.2250+36398A>G) n.2919+1833A>G n.2763+1833A>G c.-15T>C (n.-15T>C) c.-4-11T>C (n.-4-11T>C) n.97+1728T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600917A>T | CA2574572248 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833A>T (n.*17+1833A>T) c.2250+36398A>T (n.2250+36398A>T) n.2919+1833A>T n.2763+1833A>T c.-15T>A (n.-15T>A) c.-4-11T>A (n.-4-11T>A) n.97+1728T>A | |
10 | g.70600917_70600918del | CA5539154 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833_*17+1834del (n.*17+1833_*17+1834del) c.2250+36398_2250+36399del (n.2250+36398_2250+36399del) n.2919+1833_2919+1834del n.2763+1833_2763+1834del c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.-4-12_-4-11del (n.-4-12_-4-11del) n.97+1727_97+1728del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600918G>C | CA2788446881 | PALD1,PRF1 | c.*17+1834G>C (n.*17+1834G>C) c.2250+36399G>C (n.2250+36399G>C) n.2919+1834G>C n.2763+1834G>C c.-16C>G (n.-16C>G) c.-4-12C>G (n.-4-12C>G) n.97+1727C>G | |
10 | g.70600922del | CA2609520395 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838del (n.*17+1838del) c.2250+36403del (n.2250+36403del) n.2919+1838del n.2763+1838del c.-16del (n.-16del) c.-4-12del (n.-4-12del) n.97+1727del | gnomAD v4 |
10 | g.70600919G>A | CA2609520396 | PALD1,PRF1 | c.*17+1835G>A (n.*17+1835G>A) c.2250+36400G>A (n.2250+36400G>A) n.2919+1835G>A n.2763+1835G>A c.-17C>T (n.-17C>T) c.-4-13C>T (n.-4-13C>T) n.97+1726C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600919G>T | CA2609520397 | PALD1,PRF1 | c.*17+1835G>T (n.*17+1835G>T) c.2250+36400G>T (n.2250+36400G>T) n.2919+1835G>T n.2763+1835G>T c.-17C>A (n.-17C>A) c.-4-13C>A (n.-4-13C>A) n.97+1726C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600920G>T | CA2609520398 | PALD1,PRF1 | c.*17+1836G>T (n.*17+1836G>T) c.2250+36401G>T (n.2250+36401G>T) n.2919+1836G>T n.2763+1836G>T c.-18C>A (n.-18C>A) c.-4-14C>A (n.-4-14C>A) n.97+1725C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600921G>A | CA470280513 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G>A (n.*17+1837G>A) c.2250+36402G>A (n.2250+36402G>A) n.2919+1837G>A n.2763+1837G>A c.-19C>T (n.-19C>T) c.-4-15C>T (n.-4-15C>T) n.97+1724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600921G= | CA1918323076 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G= (n.*17+1837G=) c.2250+36402G= (n.2250+36402G=) n.2919+1837G= n.2763+1837G= c.-19C= (n.-19C=) c.-4-15C= (n.-4-15C=) n.97+1724C= | |
10 | g.70600921G>T | CA2609520399 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G>T (n.*17+1837G>T) c.2250+36402G>T (n.2250+36402G>T) n.2919+1837G>T n.2763+1837G>T c.-19C>A (n.-19C>A) c.-4-15C>A (n.-4-15C>A) n.97+1724C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600922G>A | CA1918323079 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G>A (n.*17+1838G>A) c.2250+36403G>A (n.2250+36403G>A) n.2919+1838G>A n.2763+1838G>A c.-20C>T (n.-20C>T) c.-4-16C>T (n.-4-16C>T) n.97+1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600922G= | CA1918323078 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G= (n.*17+1838G=) c.2250+36403G= (n.2250+36403G=) n.2919+1838G= n.2763+1838G= c.-20C= (n.-20C=) c.-4-16C= (n.-4-16C=) n.97+1723C= | |
10 | g.70600922G>T | CA2609520400 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G>T (n.*17+1838G>T) c.2250+36403G>T (n.2250+36403G>T) n.2919+1838G>T n.2763+1838G>T c.-20C>A (n.-20C>A) c.-4-16C>A (n.-4-16C>A) n.97+1723C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600923C>A | CA2609520401 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C>A (n.*17+1839C>A) c.2250+36404C>A (n.2250+36404C>A) n.2919+1839C>A n.2763+1839C>A c.-21G>T (n.-21G>T) c.-4-17G>T (n.-4-17G>T) n.97+1722G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600923C= | CA1918323080 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C= (n.*17+1839C=) c.2250+36404C= (n.2250+36404C=) n.2919+1839C= n.2763+1839C= c.-21G= (n.-21G=) c.-4-17G= (n.-4-17G=) n.97+1722G= | |
10 | g.70600923C>T | CA594704989 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C>T (n.*17+1839C>T) c.2250+36404C>T (n.2250+36404C>T) n.2919+1839C>T n.2763+1839C>T c.-21G>A (n.-21G>A) c.-4-17G>A (n.-4-17G>A) n.97+1722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600924A>G | CA2609520402 | PALD1,PRF1 | c.*17+1840A>G (n.*17+1840A>G) c.2250+36405A>G (n.2250+36405A>G) n.2919+1840A>G n.2763+1840A>G c.-22T>C (n.-22T>C) c.-4-18T>C (n.-4-18T>C) n.97+1721T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600925C>A | CA2609520403 | PALD1,PRF1 | c.*17+1841C>A (n.*17+1841C>A) c.2250+36406C>A (n.2250+36406C>A) n.2919+1841C>A n.2763+1841C>A c.-23G>T (n.-23G>T) c.-4-19G>T (n.-4-19G>T) n.97+1720G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600925C>T | CA2609520404 | PALD1,PRF1 | c.*17+1841C>T (n.*17+1841C>T) c.2250+36406C>T (n.2250+36406C>T) n.2919+1841C>T n.2763+1841C>T c.-23G>A (n.-23G>A) c.-4-19G>A (n.-4-19G>A) n.97+1720G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600926T>C | CA209370524 | PALD1,PRF1 | c.*17+1842T>C (n.*17+1842T>C) c.2250+36407T>C (n.2250+36407T>C) n.2919+1842T>C n.2763+1842T>C c.-24A>G (n.-24A>G) c.-4-20A>G (n.-4-20A>G) n.97+1719A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600926T= | CA1918323082 | PALD1,PRF1 | c.*17+1842T= (n.*17+1842T=) c.2250+36407T= (n.2250+36407T=) n.2919+1842T= n.2763+1842T= c.-24A= (n.-24A=) c.-4-20A= (n.-4-20A=) n.97+1719A= | |
10 | g.70600928G>C | CA594704990 | PALD1,PRF1 | c.*17+1844G>C (n.*17+1844G>C) c.2250+36409G>C (n.2250+36409G>C) n.2919+1844G>C n.2763+1844G>C c.-26C>G (n.-26C>G) c.-4-22C>G (n.-4-22C>G) n.97+1717C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600928G= | CA1918323085 | PALD1,PRF1 | c.*17+1844G= (n.*17+1844G=) c.2250+36409G= (n.2250+36409G=) n.2919+1844G= n.2763+1844G= c.-26C= (n.-26C=) c.-4-22C= (n.-4-22C=) n.97+1717C= | |
10 | g.70600928G>T | CA2609520406 | PALD1,PRF1 | c.*17+1844G>T (n.*17+1844G>T) c.2250+36409G>T (n.2250+36409G>T) n.2919+1844G>T n.2763+1844G>T c.-26C>A (n.-26C>A) c.-4-22C>A (n.-4-22C>A) n.97+1717C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600930del | CA2609520405 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846del (n.*17+1846del) c.2250+36411del (n.2250+36411del) n.2919+1846del n.2763+1846del c.-26del (n.-26del) c.-4-22del (n.-4-22del) n.97+1717del | gnomAD v4 |
10 | g.70600929G>A | CA594704991 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G>A (n.*17+1845G>A) c.2250+36410G>A (n.2250+36410G>A) n.2919+1845G>A n.2763+1845G>A c.-27C>T (n.-27C>T) c.-4-23C>T (n.-4-23C>T) n.97+1716C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600929G= | CA1918323086 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G= (n.*17+1845G=) c.2250+36410G= (n.2250+36410G=) n.2919+1845G= n.2763+1845G= c.-27C= (n.-27C=) c.-4-23C= (n.-4-23C=) n.97+1716C= | |
10 | g.70600929G>T | CA2609520407 | PALD1,PRF1 | c.*17+1845G>T (n.*17+1845G>T) c.2250+36410G>T (n.2250+36410G>T) n.2919+1845G>T n.2763+1845G>T c.-27C>A (n.-27C>A) c.-4-23C>A (n.-4-23C>A) n.97+1716C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600930G>A | CA2609520408 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846G>A (n.*17+1846G>A) c.2250+36411G>A (n.2250+36411G>A) n.2919+1846G>A n.2763+1846G>A c.-28C>T (n.-28C>T) c.-4-24C>T (n.-4-24C>T) n.97+1715C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600930G>T | CA2609520409 | PALD1,PRF1 | c.*17+1846G>T (n.*17+1846G>T) c.2250+36411G>T (n.2250+36411G>T) n.2919+1846G>T n.2763+1846G>T c.-28C>A (n.-28C>A) c.-4-24C>A (n.-4-24C>A) n.97+1715C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600931C>A | CA2609520410 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C>A (n.*17+1847C>A) c.2250+36412C>A (n.2250+36412C>A) n.2919+1847C>A n.2763+1847C>A c.-29G>T (n.-29G>T) c.-4-25G>T (n.-4-25G>T) n.97+1714G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600931C= | CA1918323089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C= (n.*17+1847C=) c.2250+36412C= (n.2250+36412C=) n.2919+1847C= n.2763+1847C= c.-29G= (n.-29G=) c.-4-25G= (n.-4-25G=) n.97+1714G= | |
10 | g.70600931C>T | CA594704992 | PALD1,PRF1 | c.*17+1847C>T (n.*17+1847C>T) c.2250+36412C>T (n.2250+36412C>T) n.2919+1847C>T n.2763+1847C>T c.-29G>A (n.-29G>A) c.-4-25G>A (n.-4-25G>A) n.97+1714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>A | CA2609520411 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>A (n.*17+1849C>A) c.2250+36414C>A (n.2250+36414C>A) n.2919+1849C>A n.2763+1849C>A c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) c.-4-27G>T (n.-4-27G>T) n.97+1712G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>G | CA2609520413 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>G (n.*17+1849C>G) c.2250+36414C>G (n.2250+36414C>G) n.2919+1849C>G n.2763+1849C>G c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.-4-27G>C (n.-4-27G>C) n.97+1712G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600933C>T | CA2609520412 | PALD1,PRF1 | c.*17+1849C>T (n.*17+1849C>T) c.2250+36414C>T (n.2250+36414C>T) n.2919+1849C>T n.2763+1849C>T c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) c.-4-27G>A (n.-4-27G>A) n.97+1712G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600934T>C | CA2609520414 | PALD1,PRF1 | c.*17+1850T>C (n.*17+1850T>C) c.2250+36415T>C (n.2250+36415T>C) n.2919+1850T>C n.2763+1850T>C c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.-4-28A>G (n.-4-28A>G) n.97+1711A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600935G>A | CA2609520415 | PALD1,PRF1 | c.*17+1851G>A (n.*17+1851G>A) c.2250+36416G>A (n.2250+36416G>A) n.2919+1851G>A n.2763+1851G>A c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) c.-4-29C>T (n.-4-29C>T) n.97+1710C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600935G>T | CA2574572249 | PALD1,PRF1 | c.*17+1851G>T (n.*17+1851G>T) c.2250+36416G>T (n.2250+36416G>T) n.2919+1851G>T n.2763+1851G>T c.-30-3C>A (n.-30-3C>A) c.-4-29C>A (n.-4-29C>A) n.97+1710C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600936G>A | CA594704993 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G>A (n.*17+1852G>A) c.2250+36417G>A (n.2250+36417G>A) n.2919+1852G>A n.2763+1852G>A c.-30-4C>T (n.-30-4C>T) c.-4-30C>T (n.-4-30C>T) n.97+1709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600936G= | CA1918323094 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G= (n.*17+1852G=) c.2250+36417G= (n.2250+36417G=) n.2919+1852G= n.2763+1852G= c.-30-4C= (n.-30-4C=) c.-4-30C= (n.-4-30C=) n.97+1709C= | |
10 | g.70600936G>T | CA209370535 | PALD1,PRF1 | c.*17+1852G>T (n.*17+1852G>T) c.2250+36417G>T (n.2250+36417G>T) n.2919+1852G>T n.2763+1852G>T c.-30-4C>A (n.-30-4C>A) c.-4-30C>A (n.-4-30C>A) n.97+1709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600937G>A | CA594704994 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G>A (n.*17+1853G>A) c.2250+36418G>A (n.2250+36418G>A) n.2919+1853G>A n.2763+1853G>A c.-30-5C>T (n.-30-5C>T) c.-4-31C>T (n.-4-31C>T) n.97+1708C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600937G= | CA1918323097 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G= (n.*17+1853G=) c.2250+36418G= (n.2250+36418G=) n.2919+1853G= n.2763+1853G= c.-30-5C= (n.-30-5C=) c.-4-31C= (n.-4-31C=) n.97+1708C= | |
10 | g.70600937G>T | CA2609520416 | PALD1,PRF1 | c.*17+1853G>T (n.*17+1853G>T) c.2250+36418G>T (n.2250+36418G>T) n.2919+1853G>T n.2763+1853G>T c.-30-5C>A (n.-30-5C>A) c.-4-31C>A (n.-4-31C>A) n.97+1708C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600938A>G | CA2609520418 | PALD1,PRF1 | c.*17+1854A>G (n.*17+1854A>G) c.2250+36419A>G (n.2250+36419A>G) n.2919+1854A>G n.2763+1854A>G c.-30-6T>C (n.-30-6T>C) c.-4-32T>C (n.-4-32T>C) n.97+1707T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600939dup | CA2609520417 | PALD1,PRF1 | c.*17+1855dup (n.*17+1855dup) c.2250+36420dup (n.2250+36420dup) n.2919+1855dup n.2763+1855dup c.-30-6dup (n.-30-6dup) c.-4-32dup (n.-4-32dup) n.97+1707dup | gnomAD v4 |
10 | g.70600939A>G | CA2609520419 | PALD1,PRF1 | c.*17+1855A>G (n.*17+1855A>G) c.2250+36420A>G (n.2250+36420A>G) n.2919+1855A>G n.2763+1855A>G c.-30-7T>C (n.-30-7T>C) c.-4-33T>C (n.-4-33T>C) n.97+1706T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600940G>A | CA2609520420 | PALD1,PRF1 | c.*17+1856G>A (n.*17+1856G>A) c.2250+36421G>A (n.2250+36421G>A) n.2919+1856G>A n.2763+1856G>A c.-30-8C>T (n.-30-8C>T) c.-4-34C>T (n.-4-34C>T) n.97+1705C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600940G>T | CA2609520421 | PALD1,PRF1 | c.*17+1856G>T (n.*17+1856G>T) c.2250+36421G>T (n.2250+36421G>T) n.2919+1856G>T n.2763+1856G>T c.-30-8C>A (n.-30-8C>A) c.-4-34C>A (n.-4-34C>A) n.97+1705C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600941C>T | CA2609520422 | PALD1,PRF1 | c.*17+1857C>T (n.*17+1857C>T) c.2250+36422C>T (n.2250+36422C>T) n.2919+1857C>T n.2763+1857C>T c.-30-9G>A (n.-30-9G>A) c.-4-35G>A (n.-4-35G>A) n.97+1704G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600942C>A | CA2609520423 | PALD1,PRF1 | c.*17+1858C>A (n.*17+1858C>A) c.2250+36423C>A (n.2250+36423C>A) n.2919+1858C>A n.2763+1858C>A c.-30-10G>T (n.-30-10G>T) c.-4-36G>T (n.-4-36G>T) n.97+1703G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600944T>C | CA2609520424 | PALD1,PRF1 | c.*17+1860T>C (n.*17+1860T>C) c.2250+36425T>C (n.2250+36425T>C) n.2919+1860T>C n.2763+1860T>C c.-30-12A>G (n.-30-12A>G) c.-4-38A>G (n.-4-38A>G) n.97+1701A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600947_70600950del | CA2517307231 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863_*17+1866del (n.*17+1863_*17+1866del) c.2250+36428_2250+36431del (n.2250+36428_2250+36431del) n.2919+1863_2919+1866del n.2763+1863_2763+1866del c.-30-15_-30-12del (n.-30-15_-30-12del) c.-4-41_-4-38del (n.-4-41_-4-38del) n.97+1698_97+1701del | |
10 | g.70600945G>T | CA2609520425 | PALD1,PRF1 | c.*17+1861G>T (n.*17+1861G>T) c.2250+36426G>T (n.2250+36426G>T) n.2919+1861G>T n.2763+1861G>T c.-30-13C>A (n.-30-13C>A) c.-4-39C>A (n.-4-39C>A) n.97+1700C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600946G>A | CA2609520426 | PALD1,PRF1 | c.*17+1862G>A (n.*17+1862G>A) c.2250+36427G>A (n.2250+36427G>A) n.2919+1862G>A n.2763+1862G>A c.-30-14C>T (n.-30-14C>T) c.-4-40C>T (n.-4-40C>T) n.97+1699C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600946G>T | CA2609520427 | PALD1,PRF1 | c.*17+1862G>T (n.*17+1862G>T) c.2250+36427G>T (n.2250+36427G>T) n.2919+1862G>T n.2763+1862G>T c.-30-14C>A (n.-30-14C>A) c.-4-40C>A (n.-4-40C>A) n.97+1699C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600947G>A | CA5539155 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G>A (n.*17+1863G>A) c.2250+36428G>A (n.2250+36428G>A) n.2919+1863G>A n.2763+1863G>A c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) c.-4-41C>T (n.-4-41C>T) n.97+1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600947G= | CA1918323100 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G= (n.*17+1863G=) c.2250+36428G= (n.2250+36428G=) n.2919+1863G= n.2763+1863G= c.-30-15C= (n.-30-15C=) c.-4-41C= (n.-4-41C=) n.97+1698C= | |
10 | g.70600947G>T | CA2609520428 | PALD1,PRF1 | c.*17+1863G>T (n.*17+1863G>T) c.2250+36428G>T (n.2250+36428G>T) n.2919+1863G>T n.2763+1863G>T c.-30-15C>A (n.-30-15C>A) c.-4-41C>A (n.-4-41C>A) n.97+1698C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600949G>A | CA5539156 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G>A (n.*17+1865G>A) c.2250+36430G>A (n.2250+36430G>A) n.2919+1865G>A n.2763+1865G>A c.-30-17C>T (n.-30-17C>T) c.-4-43C>T (n.-4-43C>T) n.97+1696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600949G= | CA1918323102 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G= (n.*17+1865G=) c.2250+36430G= (n.2250+36430G=) n.2919+1865G= n.2763+1865G= c.-30-17C= (n.-30-17C=) c.-4-43C= (n.-4-43C=) n.97+1696C= | |
10 | g.70600949G>T | CA2609520429 | PALD1,PRF1 | c.*17+1865G>T (n.*17+1865G>T) c.2250+36430G>T (n.2250+36430G>T) n.2919+1865G>T n.2763+1865G>T c.-30-17C>A (n.-30-17C>A) c.-4-43C>A (n.-4-43C>A) n.97+1696C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600950G>C | CA594704995 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G>C (n.*17+1866G>C) c.2250+36431G>C (n.2250+36431G>C) n.2919+1866G>C n.2763+1866G>C c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-4-44C>G (n.-4-44C>G) n.97+1695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600950G= | CA1918323105 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G= (n.*17+1866G=) c.2250+36431G= (n.2250+36431G=) n.2919+1866G= n.2763+1866G= c.-30-18C= (n.-30-18C=) c.-4-44C= (n.-4-44C=) n.97+1695C= | |
10 | g.70600950G>T | CA2609520430 | PALD1,PRF1 | c.*17+1866G>T (n.*17+1866G>T) c.2250+36431G>T (n.2250+36431G>T) n.2919+1866G>T n.2763+1866G>T c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-4-44C>A (n.-4-44C>A) n.97+1695C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600951A= | CA1918323108 | PALD1,PRF1 | c.*17+1867A= (n.*17+1867A=) c.2250+36432A= (n.2250+36432A=) n.2919+1867A= n.2763+1867A= c.-30-19T= (n.-30-19T=) c.-4-45T= (n.-4-45T=) n.97+1694T= | |
10 | g.70600951A>G | CA594704996 | PALD1,PRF1 | c.*17+1867A>G (n.*17+1867A>G) c.2250+36432A>G (n.2250+36432A>G) n.2919+1867A>G n.2763+1867A>G c.-30-19T>C (n.-30-19T>C) c.-4-45T>C (n.-4-45T>C) n.97+1694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600952G>A | CA594704997 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G>A (n.*17+1868G>A) c.2250+36433G>A (n.2250+36433G>A) n.2919+1868G>A n.2763+1868G>A c.-30-20C>T (n.-30-20C>T) c.-4-46C>T (n.-4-46C>T) n.97+1693C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70600952G= | CA1918323111 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G= (n.*17+1868G=) c.2250+36433G= (n.2250+36433G=) n.2919+1868G= n.2763+1868G= c.-30-20C= (n.-30-20C=) c.-4-46C= (n.-4-46C=) n.97+1693C= | |
10 | g.70600952G>T | CA2609520431 | PALD1,PRF1 | c.*17+1868G>T (n.*17+1868G>T) c.2250+36433G>T (n.2250+36433G>T) n.2919+1868G>T n.2763+1868G>T c.-30-20C>A (n.-30-20C>A) c.-4-46C>A (n.-4-46C>A) n.97+1693C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600953G>A | CA594704998 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G>A (n.*17+1869G>A) c.2250+36434G>A (n.2250+36434G>A) n.2919+1869G>A n.2763+1869G>A c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-4-47C>T (n.-4-47C>T) n.97+1692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600953G= | CA1918323114 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G= (n.*17+1869G=) c.2250+36434G= (n.2250+36434G=) n.2919+1869G= n.2763+1869G= c.-30-21C= (n.-30-21C=) c.-4-47C= (n.-4-47C=) n.97+1692C= | |
10 | g.70600953G>T | CA2609520432 | PALD1,PRF1 | c.*17+1869G>T (n.*17+1869G>T) c.2250+36434G>T (n.2250+36434G>T) n.2919+1869G>T n.2763+1869G>T c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-4-47C>A (n.-4-47C>A) n.97+1692C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600954G>A | CA2609520433 | PALD1,PRF1 | c.*17+1870G>A (n.*17+1870G>A) c.2250+36435G>A (n.2250+36435G>A) n.2919+1870G>A n.2763+1870G>A c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) c.-4-48C>T (n.-4-48C>T) n.97+1691C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600954G>T | CA2609520434 | PALD1,PRF1 | c.*17+1870G>T (n.*17+1870G>T) c.2250+36435G>T (n.2250+36435G>T) n.2919+1870G>T n.2763+1870G>T c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) c.-4-48C>A (n.-4-48C>A) n.97+1691C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600955A= | CA1918323117 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A= (n.*17+1871A=) c.2250+36436A= (n.2250+36436A=) n.2919+1871A= n.2763+1871A= c.-30-23T= (n.-30-23T=) c.-4-49T= (n.-4-49T=) n.97+1690T= | |
10 | g.70600955A>G | CA2609520435 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A>G (n.*17+1871A>G) c.2250+36436A>G (n.2250+36436A>G) n.2919+1871A>G n.2763+1871A>G c.-30-23T>C (n.-30-23T>C) c.-4-49T>C (n.-4-49T>C) n.97+1690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600955A>T | CA929715738 | PALD1,PRF1 | c.*17+1871A>T (n.*17+1871A>T) c.2250+36436A>T (n.2250+36436A>T) n.2919+1871A>T n.2763+1871A>T c.-30-23T>A (n.-30-23T>A) c.-4-49T>A (n.-4-49T>A) n.97+1690T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600956T>G | CA2609520436 | PALD1,PRF1 | c.*17+1872T>G (n.*17+1872T>G) c.2250+36437T>G (n.2250+36437T>G) n.2919+1872T>G n.2763+1872T>G c.-30-24A>C (n.-30-24A>C) c.-4-50A>C (n.-4-50A>C) n.97+1689A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600957G>T | CA2609520438 | PALD1,PRF1 | c.*17+1873G>T (n.*17+1873G>T) c.2250+36438G>T (n.2250+36438G>T) n.2919+1873G>T n.2763+1873G>T c.-30-25C>A (n.-30-25C>A) c.-4-51C>A (n.-4-51C>A) n.97+1688C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600960_70600962del | CA2609520437 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876_*17+1878del (n.*17+1876_*17+1878del) c.2250+36441_2250+36443del (n.2250+36441_2250+36443del) n.2919+1876_2919+1878del n.2763+1876_2763+1878del c.-30-27_-30-25del (n.-30-27_-30-25del) c.-4-53_-4-51del (n.-4-53_-4-51del) n.97+1686_97+1688del | gnomAD v4 |
10 | g.70600958G>C | CA2609520440 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874G>C (n.*17+1874G>C) c.2250+36439G>C (n.2250+36439G>C) n.2919+1874G>C n.2763+1874G>C c.-30-26C>G (n.-30-26C>G) c.-4-52C>G (n.-4-52C>G) n.97+1687C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600958G>T | CA2609520441 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874G>T (n.*17+1874G>T) c.2250+36439G>T (n.2250+36439G>T) n.2919+1874G>T n.2763+1874G>T c.-30-26C>A (n.-30-26C>A) c.-4-52C>A (n.-4-52C>A) n.97+1687C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600958_70600962del | CA2609520439 | PALD1,PRF1 | c.*17+1874_*17+1878del (n.*17+1874_*17+1878del) c.2250+36439_2250+36443del (n.2250+36439_2250+36443del) n.2919+1874_2919+1878del n.2763+1874_2763+1878del c.-30-30_-30-26del (n.-30-30_-30-26del) c.-4-56_-4-52del (n.-4-56_-4-52del) n.97+1683_97+1687del | gnomAD v4 |
10 | g.70600959A>G | CA2609520442 | PALD1,PRF1 | c.*17+1875A>G (n.*17+1875A>G) c.2250+36440A>G (n.2250+36440A>G) n.2919+1875A>G n.2763+1875A>G c.-30-27T>C (n.-30-27T>C) c.-4-53T>C (n.-4-53T>C) n.97+1686T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600960G>A | CA2574572250 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876G>A (n.*17+1876G>A) c.2250+36441G>A (n.2250+36441G>A) n.2919+1876G>A n.2763+1876G>A c.-30-28C>T (n.-30-28C>T) c.-4-54C>T (n.-4-54C>T) n.97+1685C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600960G>T | CA2609520443 | PALD1,PRF1 | c.*17+1876G>T (n.*17+1876G>T) c.2250+36441G>T (n.2250+36441G>T) n.2919+1876G>T n.2763+1876G>T c.-30-28C>A (n.-30-28C>A) c.-4-54C>A (n.-4-54C>A) n.97+1685C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600961G>A | CA209370565 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G>A (n.*17+1877G>A) c.2250+36442G>A (n.2250+36442G>A) n.2919+1877G>A n.2763+1877G>A c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-4-55C>T (n.-4-55C>T) n.97+1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600961G= | CA1918323120 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G= (n.*17+1877G=) c.2250+36442G= (n.2250+36442G=) n.2919+1877G= n.2763+1877G= c.-30-29C= (n.-30-29C=) c.-4-55C= (n.-4-55C=) n.97+1684C= | |
10 | g.70600961G>T | CA2609520444 | PALD1,PRF1 | c.*17+1877G>T (n.*17+1877G>T) c.2250+36442G>T (n.2250+36442G>T) n.2919+1877G>T n.2763+1877G>T c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) c.-4-55C>A (n.-4-55C>A) n.97+1684C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600962A>T | CA2609520445 | PALD1,PRF1 | c.*17+1878A>T (n.*17+1878A>T) c.2250+36443A>T (n.2250+36443A>T) n.2919+1878A>T n.2763+1878A>T c.-30-30T>A (n.-30-30T>A) c.-4-56T>A (n.-4-56T>A) n.97+1683T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600963T>A | CA2609520446 | PALD1,PRF1 | c.*17+1879T>A (n.*17+1879T>A) c.2250+36444T>A (n.2250+36444T>A) n.2919+1879T>A n.2763+1879T>A c.-30-31A>T (n.-30-31A>T) c.-4-57A>T (n.-4-57A>T) n.97+1682A>T | gnomAD v4 |