Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70600825G>A | CA209370276 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G>A (n.*17+1741G>A) c.2250+36306G>A (n.2250+36306G>A) n.2919+1741G>A n.2763+1741G>A c.78C>T (p.Ala26=) n.97+1820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600825G>C | CA470280315 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G>C (n.*17+1741G>C) c.2250+36306G>C (n.2250+36306G>C) n.2919+1741G>C n.2763+1741G>C c.78C>G (p.Ala26=) n.97+1820C>G | ClinVar |
10 | g.70600825G= | CA1918322891 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G= (n.*17+1741G=) c.2250+36306G= (n.2250+36306G=) n.2919+1741G= n.2763+1741G= c.78C= (p.Ala26=) n.97+1820C= | |
10 | g.70600825G>T | CA470280317 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G>T (n.*17+1741G>T) c.2250+36306G>T (n.2250+36306G>T) n.2919+1741G>T n.2763+1741G>T c.78C>A (p.Ala26=) n.97+1820C>A | |
10 | g.70600826G>A | CA5539133 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G>A (n.*17+1742G>A) c.2250+36307G>A (n.2250+36307G>A) n.2919+1742G>A n.2763+1742G>A c.77C>T (p.Ala26Val) n.97+1819C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600826G>C | CA376960140 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G>C (n.*17+1742G>C) c.2250+36307G>C (n.2250+36307G>C) n.2919+1742G>C n.2763+1742G>C c.77C>G (p.Ala26Gly) n.97+1819C>G | |
10 | g.70600826G= | CA1918322894 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G= (n.*17+1742G=) c.2250+36307G= (n.2250+36307G=) n.2919+1742G= n.2763+1742G= c.77C= (p.Ala26=) n.97+1819C= | |
10 | g.70600826G>T | CA376960141 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G>T (n.*17+1742G>T) c.2250+36307G>T (n.2250+36307G>T) n.2919+1742G>T n.2763+1742G>T c.77C>A (p.Ala26Asp) n.97+1819C>A | |
10 | g.70600827C>A | CA376960142 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C>A (n.*17+1743C>A) c.2250+36308C>A (n.2250+36308C>A) n.2919+1743C>A n.2763+1743C>A c.76G>T (p.Ala26Ser) n.97+1818G>T | |
10 | g.70600827C= | CA1918322902 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C= (n.*17+1743C=) c.2250+36308C= (n.2250+36308C=) n.2919+1743C= n.2763+1743C= c.76G= (p.Ala26=) n.97+1818G= | |
10 | g.70600827C>G | CA376960143 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C>G (n.*17+1743C>G) c.2250+36308C>G (n.2250+36308C>G) n.2919+1743C>G n.2763+1743C>G c.76G>C (p.Ala26Pro) n.97+1818G>C | |
10 | g.70600827C>T | CA5539134 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C>T (n.*17+1743C>T) c.2250+36308C>T (n.2250+36308C>T) n.2919+1743C>T n.2763+1743C>T c.76G>A (p.Ala26Thr) n.97+1818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600828T>A | CA470280324 | PALD1,PRF1 | c.*17+1744T>A (n.*17+1744T>A) c.2250+36309T>A (n.2250+36309T>A) n.2919+1744T>A n.2763+1744T>A c.75A>T (p.Thr25=) n.97+1817A>T | |
10 | g.70600828T>C | CA470280327 | PALD1,PRF1 | c.*17+1744T>C (n.*17+1744T>C) c.2250+36309T>C (n.2250+36309T>C) n.2919+1744T>C n.2763+1744T>C c.75A>G (p.Thr25=) n.97+1817A>G | ClinVar |
10 | g.70600828T>G | CA470280329 | PALD1,PRF1 | c.*17+1744T>G (n.*17+1744T>G) c.2250+36309T>G (n.2250+36309T>G) n.2919+1744T>G n.2763+1744T>G c.75A>C (p.Thr25=) n.97+1817A>C | |
10 | g.70600829G>A | CA376960144 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G>A (n.*17+1745G>A) c.2250+36310G>A (n.2250+36310G>A) n.2919+1745G>A n.2763+1745G>A c.74C>T (p.Thr25Ile) n.97+1816C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600829G>C | CA5539135 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G>C (n.*17+1745G>C) c.2250+36310G>C (n.2250+36310G>C) n.2919+1745G>C n.2763+1745G>C c.74C>G (p.Thr25Arg) n.97+1816C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600829G= | CA1918322907 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G= (n.*17+1745G=) c.2250+36310G= (n.2250+36310G=) n.2919+1745G= n.2763+1745G= c.74C= (p.Thr25=) n.97+1816C= | |
10 | g.70600829G>T | CA376960145 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G>T (n.*17+1745G>T) c.2250+36310G>T (n.2250+36310G>T) n.2919+1745G>T n.2763+1745G>T c.74C>A (p.Thr25Lys) n.97+1816C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600830T>A | CA376960148 | PALD1,PRF1 | c.*17+1746T>A (n.*17+1746T>A) c.2250+36311T>A (n.2250+36311T>A) n.2919+1746T>A n.2763+1746T>A c.73A>T (p.Thr25Ser) n.97+1815A>T | |
10 | g.70600830T>C | CA376960147 | PALD1,PRF1 | c.*17+1746T>C (n.*17+1746T>C) c.2250+36311T>C (n.2250+36311T>C) n.2919+1746T>C n.2763+1746T>C c.73A>G (p.Thr25Ala) n.97+1815A>G | |
10 | g.70600830T>G | CA376960146 | PALD1,PRF1 | c.*17+1746T>G (n.*17+1746T>G) c.2250+36311T>G (n.2250+36311T>G) n.2919+1746T>G n.2763+1746T>G c.73A>C (p.Thr25Pro) n.97+1815A>C | |
10 | g.70600831G>A | CA470280337 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G>A (n.*17+1747G>A) c.2250+36312G>A (n.2250+36312G>A) n.2919+1747G>A n.2763+1747G>A c.72C>T (p.His24=) n.97+1814C>T | |
10 | g.70600831G>C | CA376960149 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G>C (n.*17+1747G>C) c.2250+36312G>C (n.2250+36312G>C) n.2919+1747G>C n.2763+1747G>C c.72C>G (p.His24Gln) n.97+1814C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600831G= | CA1918322911 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G= (n.*17+1747G=) c.2250+36312G= (n.2250+36312G=) n.2919+1747G= n.2763+1747G= c.72C= (p.His24=) n.97+1814C= | |
10 | g.70600831G>T | CA376960150 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G>T (n.*17+1747G>T) c.2250+36312G>T (n.2250+36312G>T) n.2919+1747G>T n.2763+1747G>T c.72C>A (p.His24Gln) n.97+1814C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600832T>A | CA376960151 | PALD1,PRF1 | c.*17+1748T>A (n.*17+1748T>A) c.2250+36313T>A (n.2250+36313T>A) n.2919+1748T>A n.2763+1748T>A c.71A>T (p.His24Leu) n.97+1813A>T | |
10 | g.70600832T>C | CA376960152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1748T>C (n.*17+1748T>C) c.2250+36313T>C (n.2250+36313T>C) n.2919+1748T>C n.2763+1748T>C c.71A>G (p.His24Arg) n.97+1813A>G | |
10 | g.70600832T>G | CA376960153 | PALD1,PRF1 | c.*17+1748T>G (n.*17+1748T>G) c.2250+36313T>G (n.2250+36313T>G) n.2919+1748T>G n.2763+1748T>G c.71A>C (p.His24Pro) n.97+1813A>C | |
10 | g.70600833G>A | CA376960154 | PALD1,PRF1 | c.*17+1749G>A (n.*17+1749G>A) c.2250+36314G>A (n.2250+36314G>A) n.2919+1749G>A n.2763+1749G>A c.70C>T (p.His24Tyr) n.97+1812C>T | |
10 | g.70600833G>C | CA376960155 | PALD1,PRF1 | c.*17+1749G>C (n.*17+1749G>C) c.2250+36314G>C (n.2250+36314G>C) n.2919+1749G>C n.2763+1749G>C c.70C>G (p.His24Asp) n.97+1812C>G | |
10 | g.70600833G>T | CA376960156 | PALD1,PRF1 | c.*17+1749G>T (n.*17+1749G>T) c.2250+36314G>T (n.2250+36314G>T) n.2919+1749G>T n.2763+1749G>T c.70C>A (p.His24Asn) n.97+1812C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600834G>A | CA5539136 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G>A (n.*17+1750G>A) c.2250+36315G>A (n.2250+36315G>A) n.2919+1750G>A n.2763+1750G>A c.69C>T (p.Cys23=) n.97+1811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600834G>C | CA376960157 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G>C (n.*17+1750G>C) c.2250+36315G>C (n.2250+36315G>C) n.2919+1750G>C n.2763+1750G>C c.69C>G (p.Cys23Trp) n.97+1811C>G | |
10 | g.70600834G= | CA1918322914 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G= (n.*17+1750G=) c.2250+36315G= (n.2250+36315G=) n.2919+1750G= n.2763+1750G= c.69C= (p.Cys23=) n.97+1811C= | |
10 | g.70600834G>T | CA376960158 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G>T (n.*17+1750G>T) c.2250+36315G>T (n.2250+36315G>T) n.2919+1750G>T n.2763+1750G>T c.69C>A (p.Cys23Ter) n.97+1811C>A | |
10 | g.70600835C>A | CA376960159 | PALD1,PRF1 | c.*17+1751C>A (n.*17+1751C>A) c.2250+36316C>A (n.2250+36316C>A) n.2919+1751C>A n.2763+1751C>A c.68G>T (p.Cys23Phe) n.97+1810G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600835C>G | CA376960160 | PALD1,PRF1 | c.*17+1751C>G (n.*17+1751C>G) c.2250+36316C>G (n.2250+36316C>G) n.2919+1751C>G n.2763+1751C>G c.68G>C (p.Cys23Ser) n.97+1810G>C | |
10 | g.70600835C>T | CA376960161 | PALD1,PRF1 | c.*17+1751C>T (n.*17+1751C>T) c.2250+36316C>T (n.2250+36316C>T) n.2919+1751C>T n.2763+1751C>T c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.97+1810G>A | |
10 | g.70600836A>C | CA376960164 | PALD1,PRF1 | c.*17+1752A>C (n.*17+1752A>C) c.2250+36317A>C (n.2250+36317A>C) n.2919+1752A>C n.2763+1752A>C c.67T>G (p.Cys23Gly) n.97+1809T>G | |
10 | g.70600836A>G | CA376960163 | PALD1,PRF1 | c.*17+1752A>G (n.*17+1752A>G) c.2250+36317A>G (n.2250+36317A>G) n.2919+1752A>G n.2763+1752A>G c.67T>C (p.Cys23Arg) n.97+1809T>C | |
10 | g.70600836A>T | CA376960162 | PALD1,PRF1 | c.*17+1752A>T (n.*17+1752A>T) c.2250+36317A>T (n.2250+36317A>T) n.2919+1752A>T n.2763+1752A>T c.67T>A (p.Cys23Ser) n.97+1809T>A | |
10 | g.70600837del | CA2739291342 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753del (n.*17+1753del) c.2250+36318del (n.2250+36318del) n.2919+1753del n.2763+1753del c.66del (p.Cys23AlafsTer28) n.97+1808del | |
10 | g.70600837C>A | CA470280349 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C>A (n.*17+1753C>A) c.2250+36318C>A (n.2250+36318C>A) n.2919+1753C>A n.2763+1753C>A c.66G>T (p.Pro22=) n.97+1808G>T | |
10 | g.70600837C= | CA1918322921 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C= (n.*17+1753C=) c.2250+36318C= (n.2250+36318C=) n.2919+1753C= n.2763+1753C= c.66G= (p.Pro22=) n.97+1808G= | |
10 | g.70600837C>G | CA470280350 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C>G (n.*17+1753C>G) c.2250+36318C>G (n.2250+36318C>G) n.2919+1753C>G n.2763+1753C>G c.66G>C (p.Pro22=) n.97+1808G>C | |
10 | g.70600837C>T | CA5539137 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C>T (n.*17+1753C>T) c.2250+36318C>T (n.2250+36318C>T) n.2919+1753C>T n.2763+1753C>T c.66G>A (p.Pro22=) n.97+1808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600837_70600838delinsCG | CA1918322920 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753_*17+1754delinsCG (n.*17+1753_*17+1754delinsCG) c.2250+36318_2250+36319delinsCG (n.2250+36318_2250+36319delinsCG) n.2919+1753_2919+1754delinsCG n.2763+1753_2763+1754delinsCG c.65_66delinsCG (p.Pro22=) n.97+1807_97+1808delinsCG | |
10 | g.70600838G>A | CA5539139 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G>A (n.*17+1754G>A) c.2250+36319G>A (n.2250+36319G>A) n.2919+1754G>A n.2763+1754G>A c.65C>T (p.Pro22Leu) n.97+1807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600838G>C | CA376960165 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G>C (n.*17+1754G>C) c.2250+36319G>C (n.2250+36319G>C) n.2919+1754G>C n.2763+1754G>C c.65C>G (p.Pro22Arg) n.97+1807C>G | |
10 | g.70600838G= | CA1918322928 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G= (n.*17+1754G=) c.2250+36319G= (n.2250+36319G=) n.2919+1754G= n.2763+1754G= c.65C= (p.Pro22=) n.97+1807C= | |
10 | g.70600838G>T | CA376960166 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G>T (n.*17+1754G>T) c.2250+36319G>T (n.2250+36319G>T) n.2919+1754G>T n.2763+1754G>T c.65C>A (p.Pro22Gln) n.97+1807C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600841dup | CA2739275720 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757dup (n.*17+1757dup) c.2250+36322dup (n.2250+36322dup) n.2919+1757dup n.2763+1757dup c.65dup (p.Cys23ValfsTer?) n.97+1807dup | ClinVar |
10 | g.70600841del | CA5539138 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757del (n.*17+1757del) c.2250+36322del (n.2250+36322del) n.2919+1757del n.2763+1757del c.65del (p.Pro22ArgfsTer29) n.97+1807del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600839G>A | CA376960167 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G>A (n.*17+1755G>A) c.2250+36320G>A (n.2250+36320G>A) n.2919+1755G>A n.2763+1755G>A c.64C>T (p.Pro22Ser) n.97+1806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600839G>C | CA376960168 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G>C (n.*17+1755G>C) c.2250+36320G>C (n.2250+36320G>C) n.2919+1755G>C n.2763+1755G>C c.64C>G (p.Pro22Ala) n.97+1806C>G | |
10 | g.70600839G= | CA1918322933 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G= (n.*17+1755G=) c.2250+36320G= (n.2250+36320G=) n.2919+1755G= n.2763+1755G= c.64C= (p.Pro22=) n.97+1806C= | |
10 | g.70600839G>T | CA376960169 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G>T (n.*17+1755G>T) c.2250+36320G>T (n.2250+36320G>T) n.2919+1755G>T n.2763+1755G>T c.64C>A (p.Pro22Thr) n.97+1806C>A | |
10 | g.70600840G>A | CA470280367 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G>A (n.*17+1756G>A) c.2250+36321G>A (n.2250+36321G>A) n.2919+1756G>A n.2763+1756G>A c.63C>T (p.Ala21=) n.97+1805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600840G>C | CA470280366 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G>C (n.*17+1756G>C) c.2250+36321G>C (n.2250+36321G>C) n.2919+1756G>C n.2763+1756G>C c.63C>G (p.Ala21=) n.97+1805C>G | |
10 | g.70600840G= | CA1918322936 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G= (n.*17+1756G=) c.2250+36321G= (n.2250+36321G=) n.2919+1756G= n.2763+1756G= c.63C= (p.Ala21=) n.97+1805C= | |
10 | g.70600840G>T | CA470280365 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G>T (n.*17+1756G>T) c.2250+36321G>T (n.2250+36321G>T) n.2919+1756G>T n.2763+1756G>T c.63C>A (p.Ala21=) n.97+1805C>A | COSMIC |
10 | g.70600841G>A | CA376960170 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757G>A (n.*17+1757G>A) c.2250+36322G>A (n.2250+36322G>A) n.2919+1757G>A n.2763+1757G>A c.62C>T (p.Ala21Val) n.97+1804C>T | COSMIC |
10 | g.70600841G>C | CA376960171 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757G>C (n.*17+1757G>C) c.2250+36322G>C (n.2250+36322G>C) n.2919+1757G>C n.2763+1757G>C c.62C>G (p.Ala21Gly) n.97+1804C>G | |
10 | g.70600841G>T | CA376960172 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757G>T (n.*17+1757G>T) c.2250+36322G>T (n.2250+36322G>T) n.2919+1757G>T n.2763+1757G>T c.62C>A (p.Ala21Asp) n.97+1804C>A | |
10 | g.70600842C>A | CA376960173 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C>A (n.*17+1758C>A) c.2250+36323C>A (n.2250+36323C>A) n.2919+1758C>A n.2763+1758C>A c.61G>T (p.Ala21Ser) n.97+1803G>T | |
10 | g.70600842C= | CA1918322940 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C= (n.*17+1758C=) c.2250+36323C= (n.2250+36323C=) n.2919+1758C= n.2763+1758C= c.61G= (p.Ala21=) n.97+1803G= | |
10 | g.70600842C>G | CA376960174 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C>G (n.*17+1758C>G) c.2250+36323C>G (n.2250+36323C>G) n.2919+1758C>G n.2763+1758C>G c.61G>C (p.Ala21Pro) n.97+1803G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600842C>T | CA376960175 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C>T (n.*17+1758C>T) c.2250+36323C>T (n.2250+36323C>T) n.2919+1758C>T n.2763+1758C>T c.61G>A (p.Ala21Thr) n.97+1803G>A | |
10 | g.70600843A>C | CA470280373 | PALD1,PRF1 | c.*17+1759A>C (n.*17+1759A>C) c.2250+36324A>C (n.2250+36324A>C) n.2919+1759A>C n.2763+1759A>C c.60T>G (p.Pro20=) n.97+1802T>G | |
10 | g.70600843A>G | CA470280372 | PALD1,PRF1 | c.*17+1759A>G (n.*17+1759A>G) c.2250+36324A>G (n.2250+36324A>G) n.2919+1759A>G n.2763+1759A>G c.60T>C (p.Pro20=) n.97+1802T>C | ClinVar |
10 | g.70600843A>T | CA470280371 | PALD1,PRF1 | c.*17+1759A>T (n.*17+1759A>T) c.2250+36324A>T (n.2250+36324A>T) n.2919+1759A>T n.2763+1759A>T c.60T>A (p.Pro20=) n.97+1802T>A | |
10 | g.70600844G>A | CA376960178 | PALD1,PRF1 | c.*17+1760G>A (n.*17+1760G>A) c.2250+36325G>A (n.2250+36325G>A) n.2919+1760G>A n.2763+1760G>A c.59C>T (p.Pro20Leu) n.97+1801C>T | |
10 | g.70600844G>C | CA376960177 | PALD1,PRF1 | c.*17+1760G>C (n.*17+1760G>C) c.2250+36325G>C (n.2250+36325G>C) n.2919+1760G>C n.2763+1760G>C c.59C>G (p.Pro20Arg) n.97+1801C>G | |
10 | g.70600844G>T | CA376960176 | PALD1,PRF1 | c.*17+1760G>T (n.*17+1760G>T) c.2250+36325G>T (n.2250+36325G>T) n.2919+1760G>T n.2763+1760G>T c.59C>A (p.Pro20His) n.97+1801C>A | |
10 | g.70600845G>A | CA376960179 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G>A (n.*17+1761G>A) c.2250+36326G>A (n.2250+36326G>A) n.2919+1761G>A n.2763+1761G>A c.58C>T (p.Pro20Ser) n.97+1800C>T | |
10 | g.70600845G>C | CA376960180 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G>C (n.*17+1761G>C) c.2250+36326G>C (n.2250+36326G>C) n.2919+1761G>C n.2763+1761G>C c.58C>G (p.Pro20Ala) n.97+1800C>G | |
10 | g.70600845G= | CA1918322944 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G= (n.*17+1761G=) c.2250+36326G= (n.2250+36326G=) n.2919+1761G= n.2763+1761G= c.58C= (p.Pro20=) n.97+1800C= | |
10 | g.70600845G>T | CA376960181 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G>T (n.*17+1761G>T) c.2250+36326G>T (n.2250+36326G>T) n.2919+1761G>T n.2763+1761G>T c.58C>A (p.Pro20Thr) n.97+1800C>A | dbSNP |
10 | g.70600846G>A | CA470280380 | PALD1,PRF1 | c.*17+1762G>A (n.*17+1762G>A) c.2250+36327G>A (n.2250+36327G>A) n.2919+1762G>A n.2763+1762G>A c.57C>T (p.Val19=) n.97+1799C>T | |
10 | g.70600846G>C | CA470280384 | PALD1,PRF1 | c.*17+1762G>C (n.*17+1762G>C) c.2250+36327G>C (n.2250+36327G>C) n.2919+1762G>C n.2763+1762G>C c.57C>G (p.Val19=) n.97+1799C>G | |
10 | g.70600846G>T | CA470280382 | PALD1,PRF1 | c.*17+1762G>T (n.*17+1762G>T) c.2250+36327G>T (n.2250+36327G>T) n.2919+1762G>T n.2763+1762G>T c.57C>A (p.Val19=) n.97+1799C>A | |
10 | g.70600847A>C | CA376960182 | PALD1,PRF1 | c.*17+1763A>C (n.*17+1763A>C) c.2250+36328A>C (n.2250+36328A>C) n.2919+1763A>C n.2763+1763A>C c.56T>G (p.Val19Gly) n.97+1798T>G | |
10 | g.70600847A>G | CA376960183 | PALD1,PRF1 | c.*17+1763A>G (n.*17+1763A>G) c.2250+36328A>G (n.2250+36328A>G) n.2919+1763A>G n.2763+1763A>G c.56T>C (p.Val19Ala) n.97+1798T>C | |
10 | g.70600847A>T | CA376960184 | PALD1,PRF1 | c.*17+1763A>T (n.*17+1763A>T) c.2250+36328A>T (n.2250+36328A>T) n.2919+1763A>T n.2763+1763A>T c.56T>A (p.Val19Asp) n.97+1798T>A | |
10 | g.70600848C>A | CA376960185 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C>A (n.*17+1764C>A) c.2250+36329C>A (n.2250+36329C>A) n.2919+1764C>A n.2763+1764C>A c.55G>T (p.Val19Phe) n.97+1797G>T | dbSNP |
10 | g.70600848C= | CA1918322947 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C= (n.*17+1764C=) c.2250+36329C= (n.2250+36329C=) n.2919+1764C= n.2763+1764C= c.55G= (p.Val19=) n.97+1797G= | |
10 | g.70600848C>G | CA376960186 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C>G (n.*17+1764C>G) c.2250+36329C>G (n.2250+36329C>G) n.2919+1764C>G n.2763+1764C>G c.55G>C (p.Val19Leu) n.97+1797G>C | |
10 | g.70600848C>T | CA5539140 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C>T (n.*17+1764C>T) c.2250+36329C>T (n.2250+36329C>T) n.2919+1764C>T n.2763+1764C>T c.55G>A (p.Val19Ile) n.97+1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600848_70600849del | CA2788446870 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764_*17+1765del (n.*17+1764_*17+1765del) c.2250+36329_2250+36330del (n.2250+36329_2250+36330del) n.2919+1764_2919+1765del n.2763+1764_2763+1765del c.54_55del (p.Val19ProfsTer?) n.97+1796_97+1797del | |
10 | g.70600849G>A | CA5539141 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G>A (n.*17+1765G>A) c.2250+36330G>A (n.2250+36330G>A) n.2919+1765G>A n.2763+1765G>A c.54C>T (p.Pro18=) n.97+1796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600849G>C | CA470280390 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G>C (n.*17+1765G>C) c.2250+36330G>C (n.2250+36330G>C) n.2919+1765G>C n.2763+1765G>C c.54C>G (p.Pro18=) n.97+1796C>G | |
10 | g.70600849G= | CA1918322951 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G= (n.*17+1765G=) c.2250+36330G= (n.2250+36330G=) n.2919+1765G= n.2763+1765G= c.54C= (p.Pro18=) n.97+1796C= | |
10 | g.70600849G>T | CA470280391 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G>T (n.*17+1765G>T) c.2250+36330G>T (n.2250+36330G>T) n.2919+1765G>T n.2763+1765G>T c.54C>A (p.Pro18=) n.97+1796C>A | |
10 | g.70600850G>A | CA376960187 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G>A (n.*17+1766G>A) c.2250+36331G>A (n.2250+36331G>A) n.2919+1766G>A n.2763+1766G>A c.53C>T (p.Pro18Leu) n.97+1795C>T | |
10 | g.70600850G>C | CA376960188 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G>C (n.*17+1766G>C) c.2250+36331G>C (n.2250+36331G>C) n.2919+1766G>C n.2763+1766G>C c.53C>G (p.Pro18Arg) n.97+1795C>G | |
10 | g.70600850G= | CA1918322957 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G= (n.*17+1766G=) c.2250+36331G= (n.2250+36331G=) n.2919+1766G= n.2763+1766G= c.53C= (p.Pro18=) n.97+1795C= | |
10 | g.70600850G>T | CA376960189 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G>T (n.*17+1766G>T) c.2250+36331G>T (n.2250+36331G>T) n.2919+1766G>T n.2763+1766G>T c.53C>A (p.Pro18His) n.97+1795C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600851G>A | CA376960190 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G>A (n.*17+1767G>A) c.2250+36332G>A (n.2250+36332G>A) n.2919+1767G>A n.2763+1767G>A c.52C>T (p.Pro18Ser) n.97+1794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600851G>C | CA376960191 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G>C (n.*17+1767G>C) c.2250+36332G>C (n.2250+36332G>C) n.2919+1767G>C n.2763+1767G>C c.52C>G (p.Pro18Ala) n.97+1794C>G | |
10 | g.70600851G= | CA1918322961 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G= (n.*17+1767G=) c.2250+36332G= (n.2250+36332G=) n.2919+1767G= n.2763+1767G= c.52C= (p.Pro18=) n.97+1794C= | |
10 | g.70600851G>T | CA5539142 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G>T (n.*17+1767G>T) c.2250+36332G>T (n.2250+36332G>T) n.2919+1767G>T n.2763+1767G>T c.52C>A (p.Pro18Thr) n.97+1794C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600852C>A | CA470280394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C>A (n.*17+1768C>A) c.2250+36333C>A (n.2250+36333C>A) n.2919+1768C>A n.2763+1768C>A c.51G>T (p.Leu17=) n.97+1793G>T | |
10 | g.70600852C= | CA1918322967 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C= (n.*17+1768C=) c.2250+36333C= (n.2250+36333C=) n.2919+1768C= n.2763+1768C= c.51G= (p.Leu17=) n.97+1793G= | |
10 | g.70600852C>G | CA470280397 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C>G (n.*17+1768C>G) c.2250+36333C>G (n.2250+36333C>G) n.2919+1768C>G n.2763+1768C>G c.51G>C (p.Leu17=) n.97+1793G>C | |
10 | g.70600852C>T | CA470280399 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C>T (n.*17+1768C>T) c.2250+36333C>T (n.2250+36333C>T) n.2919+1768C>T n.2763+1768C>T c.51G>A (p.Leu17=) n.97+1793G>A | gnomAD v2 |
10 | g.70600852_70600853delinsCA | CA1918322966 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768_*17+1769delinsCA (n.*17+1768_*17+1769delinsCA) c.2250+36333_2250+36334delinsCA (n.2250+36333_2250+36334delinsCA) n.2919+1768_2919+1769delinsCA n.2763+1768_2763+1769delinsCA c.50_51delinsTG (p.Leu17=) n.97+1792_97+1793delinsTG | |
10 | g.70600853del | CA5539143 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769del (n.*17+1769del) c.2250+36334del (n.2250+36334del) n.2919+1769del n.2763+1769del c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) n.97+1792del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600853A= | CA1918322973 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A= (n.*17+1769A=) c.2250+36334A= (n.2250+36334A=) n.2919+1769A= n.2763+1769A= c.50T= (p.Leu17=) n.97+1792T= | |
10 | g.70600853A>C | CA376960192 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A>C (n.*17+1769A>C) c.2250+36334A>C (n.2250+36334A>C) n.2919+1769A>C n.2763+1769A>C c.50T>G (p.Leu17Arg) n.97+1792T>G | |
10 | g.70600853A>G | CA376960193 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A>G (n.*17+1769A>G) c.2250+36334A>G (n.2250+36334A>G) n.2919+1769A>G n.2763+1769A>G c.50T>C (p.Leu17Pro) n.97+1792T>C | dbSNP |
10 | g.70600853A>T | CA376960194 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A>T (n.*17+1769A>T) c.2250+36334A>T (n.2250+36334A>T) n.2919+1769A>T n.2763+1769A>T c.50T>A (p.Leu17Gln) n.97+1792T>A | |
10 | g.70600853dup | CA1918322972 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769dup (n.*17+1769dup) c.2250+36334dup (n.2250+36334dup) n.2919+1769dup n.2763+1769dup c.50dup (p.Pro18AlafsTer?) n.97+1792dup | dbSNP |
10 | g.70600854G>A | CA470280402 | PALD1,PRF1 | c.*17+1770G>A (n.*17+1770G>A) c.2250+36335G>A (n.2250+36335G>A) n.2919+1770G>A n.2763+1770G>A c.49C>T (p.Leu17=) n.97+1791C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600854G>C | CA376960195 | PALD1,PRF1 | c.*17+1770G>C (n.*17+1770G>C) c.2250+36335G>C (n.2250+36335G>C) n.2919+1770G>C n.2763+1770G>C c.49C>G (p.Leu17Val) n.97+1791C>G | |
10 | g.70600854G>T | CA376960196 | PALD1,PRF1 | c.*17+1770G>T (n.*17+1770G>T) c.2250+36335G>T (n.2250+36335G>T) n.2919+1770G>T n.2763+1770G>T c.49C>A (p.Leu17Met) n.97+1791C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600857del | CA376960197 | PALD1,PRF1 | c.*17+1773del (n.*17+1773del) c.2250+36338del (n.2250+36338del) n.2919+1773del n.2763+1773del c.49del (p.Leu17CysfsTer?) n.97+1791del | |
10 | g.70600855G>A | CA470280405 | PALD1,PRF1 | c.*17+1771G>A (n.*17+1771G>A) c.2250+36336G>A (n.2250+36336G>A) n.2919+1771G>A n.2763+1771G>A c.48C>T (p.Pro16=) n.97+1790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600855G>C | CA470280406 | PALD1,PRF1 | c.*17+1771G>C (n.*17+1771G>C) c.2250+36336G>C (n.2250+36336G>C) n.2919+1771G>C n.2763+1771G>C c.48C>G (p.Pro16=) n.97+1790C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600855G>T | CA470280407 | PALD1,PRF1 | c.*17+1771G>T (n.*17+1771G>T) c.2250+36336G>T (n.2250+36336G>T) n.2919+1771G>T n.2763+1771G>T c.48C>A (p.Pro16=) n.97+1790C>A | |
10 | g.70600856G>A | CA5539144 | PALD1,PRF1 | c.*17+1772G>A (n.*17+1772G>A) c.2250+36337G>A (n.2250+36337G>A) n.2919+1772G>A n.2763+1772G>A c.47C>T (p.Pro16Leu) n.97+1789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600856G>C | CA376960198 | PALD1,PRF1 | c.*17+1772G>C (n.*17+1772G>C) c.2250+36337G>C (n.2250+36337G>C) n.2919+1772G>C n.2763+1772G>C c.47C>G (p.Pro16Arg) n.97+1789C>G | |
10 | g.70600856G= | CA1918322982 | PALD1,PRF1 | c.*17+1772G= (n.*17+1772G=) c.2250+36337G= (n.2250+36337G=) n.2919+1772G= n.2763+1772G= c.47C= (p.Pro16=) n.97+1789C= | |
10 | g.70600856G>T | CA376960199 | PALD1,PRF1 | c.*17+1772G>T (n.*17+1772G>T) c.2250+36337G>T (n.2250+36337G>T) n.2919+1772G>T n.2763+1772G>T c.47C>A (p.Pro16His) n.97+1789C>A | |
10 | g.70600856_70600868delinsGGCAGCAGCAGGA | CA1918322981 | PALD1,PRF1 | c.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA (n.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA) c.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA (n.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA) n.2919+1772_2919+1784delinsGGCAGCAGCAGGA n.2763+1772_2763+1784delinsGGCAGCAGCAGGA c.35_47delinsTCCTGCTGCTGCC (p.Leu12=) n.97+1777_97+1789delinsTCCTGCTGCTGCC | |
10 | g.70600857G>A | CA209370383 | PALD1,PRF1 | c.*17+1773G>A (n.*17+1773G>A) c.2250+36338G>A (n.2250+36338G>A) n.2919+1773G>A n.2763+1773G>A c.46C>T (p.Pro16Ser) n.97+1788C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600857G>C | CA376960200 | PALD1,PRF1 | c.*17+1773G>C (n.*17+1773G>C) c.2250+36338G>C (n.2250+36338G>C) n.2919+1773G>C n.2763+1773G>C c.46C>G (p.Pro16Ala) n.97+1788C>G | |
10 | g.70600857G= | CA1918322990 | PALD1,PRF1 | c.*17+1773G= (n.*17+1773G=) c.2250+36338G= (n.2250+36338G=) n.2919+1773G= n.2763+1773G= c.46C= (p.Pro16=) n.97+1788C= | |
10 | g.70600857G>T | CA376960201 | PALD1,PRF1 | c.*17+1773G>T (n.*17+1773G>T) c.2250+36338G>T (n.2250+36338G>T) n.2919+1773G>T n.2763+1773G>T c.46C>A (p.Pro16Thr) n.97+1788C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600858_70600869del | CA916082334 | PALD1,PRF1 | c.*17+1774_*17+1785del (n.*17+1774_*17+1785del) c.2250+36339_2250+36350del (n.2250+36339_2250+36350del) n.2919+1774_2919+1785del n.2763+1774_2763+1785del c.35_46del (p.Leu12_Leu15del) n.97+1777_97+1788del | ClinVar dbSNP |
10 | g.70600858C>A | CA470280412 | PALD1,PRF1 | c.*17+1774C>A (n.*17+1774C>A) c.2250+36339C>A (n.2250+36339C>A) n.2919+1774C>A n.2763+1774C>A c.45G>T (p.Leu15=) n.97+1787G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600858C>G | CA470280414 | PALD1,PRF1 | c.*17+1774C>G (n.*17+1774C>G) c.2250+36339C>G (n.2250+36339C>G) n.2919+1774C>G n.2763+1774C>G c.45G>C (p.Leu15=) n.97+1787G>C | |
10 | g.70600858C>T | CA470280415 | PALD1,PRF1 | c.*17+1774C>T (n.*17+1774C>T) c.2250+36339C>T (n.2250+36339C>T) n.2919+1774C>T n.2763+1774C>T c.45G>A (p.Leu15=) n.97+1787G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70600859A>C | CA376960202 | PALD1,PRF1 | c.*17+1775A>C (n.*17+1775A>C) c.2250+36340A>C (n.2250+36340A>C) n.2919+1775A>C n.2763+1775A>C c.44T>G (p.Leu15Arg) n.97+1786T>G | |
10 | g.70600859A>G | CA376960203 | PALD1,PRF1 | c.*17+1775A>G (n.*17+1775A>G) c.2250+36340A>G (n.2250+36340A>G) n.2919+1775A>G n.2763+1775A>G c.44T>C (p.Leu15Pro) n.97+1786T>C | |
10 | g.70600859A>T | CA376960204 | PALD1,PRF1 | c.*17+1775A>T (n.*17+1775A>T) c.2250+36340A>T (n.2250+36340A>T) n.2919+1775A>T n.2763+1775A>T c.44T>A (p.Leu15Gln) n.97+1786T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600860G>A | CA470280419 | PALD1,PRF1 | c.*17+1776G>A (n.*17+1776G>A) c.2250+36341G>A (n.2250+36341G>A) n.2919+1776G>A n.2763+1776G>A c.43C>T (p.Leu15=) n.97+1785C>T | |
10 | g.70600860G>C | CA376960205 | PALD1,PRF1 | c.*17+1776G>C (n.*17+1776G>C) c.2250+36341G>C (n.2250+36341G>C) n.2919+1776G>C n.2763+1776G>C c.43C>G (p.Leu15Val) n.97+1785C>G | |
10 | g.70600860G>T | CA376960206 | PALD1,PRF1 | c.*17+1776G>T (n.*17+1776G>T) c.2250+36341G>T (n.2250+36341G>T) n.2919+1776G>T n.2763+1776G>T c.43C>A (p.Leu15Met) n.97+1785C>A | |
10 | g.70600861C>A | CA470280420 | PALD1,PRF1 | c.*17+1777C>A (n.*17+1777C>A) c.2250+36342C>A (n.2250+36342C>A) n.2919+1777C>A n.2763+1777C>A c.42G>T (p.Leu14=) n.97+1784G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600861C= | CA1918322993 | PALD1,PRF1 | c.*17+1777C= (n.*17+1777C=) c.2250+36342C= (n.2250+36342C=) n.2919+1777C= n.2763+1777C= c.42G= (p.Leu14=) n.97+1784G= | |
10 | g.70600861C>G | CA470280422 | PALD1,PRF1 | c.*17+1777C>G (n.*17+1777C>G) c.2250+36342C>G (n.2250+36342C>G) n.2919+1777C>G n.2763+1777C>G c.42G>C (p.Leu14=) n.97+1784G>C | |
10 | g.70600861C>T | CA209370388 | PALD1,PRF1 | c.*17+1777C>T (n.*17+1777C>T) c.2250+36342C>T (n.2250+36342C>T) n.2919+1777C>T n.2763+1777C>T c.42G>A (p.Leu14=) n.97+1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600862A>C | CA376960207 | PALD1,PRF1 | c.*17+1778A>C (n.*17+1778A>C) c.2250+36343A>C (n.2250+36343A>C) n.2919+1778A>C n.2763+1778A>C c.41T>G (p.Leu14Arg) n.97+1783T>G | |
10 | g.70600862A>G | CA376960208 | PALD1,PRF1 | c.*17+1778A>G (n.*17+1778A>G) c.2250+36343A>G (n.2250+36343A>G) n.2919+1778A>G n.2763+1778A>G c.41T>C (p.Leu14Pro) n.97+1783T>C | |
10 | g.70600862A>T | CA376960209 | PALD1,PRF1 | c.*17+1778A>T (n.*17+1778A>T) c.2250+36343A>T (n.2250+36343A>T) n.2919+1778A>T n.2763+1778A>T c.41T>A (p.Leu14Gln) n.97+1783T>A | |
10 | g.70600863G>A | CA470280423 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G>A (n.*17+1779G>A) c.2250+36344G>A (n.2250+36344G>A) n.2919+1779G>A n.2763+1779G>A c.40C>T (p.Leu14=) n.97+1782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600863G>C | CA376960210 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G>C (n.*17+1779G>C) c.2250+36344G>C (n.2250+36344G>C) n.2919+1779G>C n.2763+1779G>C c.40C>G (p.Leu14Val) n.97+1782C>G | |
10 | g.70600863G= | CA1918322995 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G= (n.*17+1779G=) c.2250+36344G= (n.2250+36344G=) n.2919+1779G= n.2763+1779G= c.40C= (p.Leu14=) n.97+1782C= | |
10 | g.70600863G>T | CA376960211 | PALD1,PRF1 | c.*17+1779G>T (n.*17+1779G>T) c.2250+36344G>T (n.2250+36344G>T) n.2919+1779G>T n.2763+1779G>T c.40C>A (p.Leu14Met) n.97+1782C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600864C>A | CA470280425 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C>A (n.*17+1780C>A) c.2250+36345C>A (n.2250+36345C>A) n.2919+1780C>A n.2763+1780C>A c.39G>T (p.Leu13=) n.97+1781G>T | |
10 | g.70600864C= | CA1918322998 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C= (n.*17+1780C=) c.2250+36345C= (n.2250+36345C=) n.2919+1780C= n.2763+1780C= c.39G= (p.Leu13=) n.97+1781G= | |
10 | g.70600864C>G | CA470280427 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C>G (n.*17+1780C>G) c.2250+36345C>G (n.2250+36345C>G) n.2919+1780C>G n.2763+1780C>G c.39G>C (p.Leu13=) n.97+1781G>C | |
10 | g.70600864C>T | CA5539145 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780C>T (n.*17+1780C>T) c.2250+36345C>T (n.2250+36345C>T) n.2919+1780C>T n.2763+1780C>T c.39G>A (p.Leu13=) n.97+1781G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600864_70600867delinsCAGG | CA1918322997 | PALD1,PRF1 | c.*17+1780_*17+1783delinsCAGG (n.*17+1780_*17+1783delinsCAGG) c.2250+36345_2250+36348delinsCAGG (n.2250+36345_2250+36348delinsCAGG) n.2919+1780_2919+1783delinsCAGG n.2763+1780_2763+1783delinsCAGG c.36_39delinsCCTG (p.Leu12=) n.97+1778_97+1781delinsCCTG | |
10 | g.70600865A>C | CA376960212 | PALD1,PRF1 | c.*17+1781A>C (n.*17+1781A>C) c.2250+36346A>C (n.2250+36346A>C) n.2919+1781A>C n.2763+1781A>C c.38T>G (p.Leu13Arg) n.97+1780T>G | |
10 | g.70600865A>G | CA376960213 | PALD1,PRF1 | c.*17+1781A>G (n.*17+1781A>G) c.2250+36346A>G (n.2250+36346A>G) n.2919+1781A>G n.2763+1781A>G c.38T>C (p.Leu13Pro) n.97+1780T>C | |
10 | g.70600865A>T | CA376960214 | PALD1,PRF1 | c.*17+1781A>T (n.*17+1781A>T) c.2250+36346A>T (n.2250+36346A>T) n.2919+1781A>T n.2763+1781A>T c.38T>A (p.Leu13Gln) n.97+1780T>A | |
10 | g.70600867_70600869del | CA5539146 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783_*17+1785del (n.*17+1783_*17+1785del) c.2250+36348_2250+36350del (n.2250+36348_2250+36350del) n.2919+1783_2919+1785del n.2763+1783_2763+1785del c.36_38del (p.Leu13del) n.97+1778_97+1780del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600866G>A | CA470280430 | PALD1,PRF1 | c.*17+1782G>A (n.*17+1782G>A) c.2250+36347G>A (n.2250+36347G>A) n.2919+1782G>A n.2763+1782G>A c.37C>T (p.Leu13=) n.97+1779C>T | |
10 | g.70600866G>C | CA376960215 | PALD1,PRF1 | c.*17+1782G>C (n.*17+1782G>C) c.2250+36347G>C (n.2250+36347G>C) n.2919+1782G>C n.2763+1782G>C c.37C>G (p.Leu13Val) n.97+1779C>G | |
10 | g.70600866G>T | CA376960216 | PALD1,PRF1 | c.*17+1782G>T (n.*17+1782G>T) c.2250+36347G>T (n.2250+36347G>T) n.2919+1782G>T n.2763+1782G>T c.37C>A (p.Leu13Met) n.97+1779C>A | |
10 | g.70600867G>A | CA470280433 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G>A (n.*17+1783G>A) c.2250+36348G>A (n.2250+36348G>A) n.2919+1783G>A n.2763+1783G>A c.36C>T (p.Leu12=) n.97+1778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600867G>C | CA470280434 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G>C (n.*17+1783G>C) c.2250+36348G>C (n.2250+36348G>C) n.2919+1783G>C n.2763+1783G>C c.36C>G (p.Leu12=) n.97+1778C>G | ClinVar |
10 | g.70600867G= | CA1918323001 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G= (n.*17+1783G=) c.2250+36348G= (n.2250+36348G=) n.2919+1783G= n.2763+1783G= c.36C= (p.Leu12=) n.97+1778C= | |
10 | g.70600867G>T | CA470280435 | PALD1,PRF1 | c.*17+1783G>T (n.*17+1783G>T) c.2250+36348G>T (n.2250+36348G>T) n.2919+1783G>T n.2763+1783G>T c.36C>A (p.Leu12=) n.97+1778C>A | |
10 | g.70600868A>C | CA376960219 | PALD1,PRF1 | c.*17+1784A>C (n.*17+1784A>C) c.2250+36349A>C (n.2250+36349A>C) n.2919+1784A>C n.2763+1784A>C c.35T>G (p.Leu12Arg) n.97+1777T>G | |
10 | g.70600868A>G | CA376960218 | PALD1,PRF1 | c.*17+1784A>G (n.*17+1784A>G) c.2250+36349A>G (n.2250+36349A>G) n.2919+1784A>G n.2763+1784A>G c.35T>C (p.Leu12Pro) n.97+1777T>C | |
10 | g.70600868A>T | CA376960217 | PALD1,PRF1 | c.*17+1784A>T (n.*17+1784A>T) c.2250+36349A>T (n.2250+36349A>T) n.2919+1784A>T n.2763+1784A>T c.35T>A (p.Leu12His) n.97+1777T>A | |
10 | g.70600869G>A | CA376960220 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G>A (n.*17+1785G>A) c.2250+36350G>A (n.2250+36350G>A) n.2919+1785G>A n.2763+1785G>A c.34C>T (p.Leu12Phe) n.97+1776C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600869G>C | CA376960221 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G>C (n.*17+1785G>C) c.2250+36350G>C (n.2250+36350G>C) n.2919+1785G>C n.2763+1785G>C c.34C>G (p.Leu12Val) n.97+1776C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600869G= | CA1918323003 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G= (n.*17+1785G=) c.2250+36350G= (n.2250+36350G=) n.2919+1785G= n.2763+1785G= c.34C= (p.Leu12=) n.97+1776C= | |
10 | g.70600869G>T | CA376960222 | PALD1,PRF1 | c.*17+1785G>T (n.*17+1785G>T) c.2250+36350G>T (n.2250+36350G>T) n.2919+1785G>T n.2763+1785G>T c.34C>A (p.Leu12Ile) n.97+1776C>A | |
10 | g.70600870A= | CA1918323006 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A= (n.*17+1786A=) c.2250+36351A= (n.2250+36351A=) n.2919+1786A= n.2763+1786A= c.33T= (p.Leu11=) n.97+1775T= | |
10 | g.70600870A>C | CA470280442 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A>C (n.*17+1786A>C) c.2250+36351A>C (n.2250+36351A>C) n.2919+1786A>C n.2763+1786A>C c.33T>G (p.Leu11=) n.97+1775T>G | |
10 | g.70600870A>G | CA5539147 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A>G (n.*17+1786A>G) c.2250+36351A>G (n.2250+36351A>G) n.2919+1786A>G n.2763+1786A>G c.33T>C (p.Leu11=) n.97+1775T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600870A>T | CA470280446 | PALD1,PRF1 | c.*17+1786A>T (n.*17+1786A>T) c.2250+36351A>T (n.2250+36351A>T) n.2919+1786A>T n.2763+1786A>T c.33T>A (p.Leu11=) n.97+1775T>A | |
10 | g.70600871A>C | CA376960223 | PALD1,PRF1 | c.*17+1787A>C (n.*17+1787A>C) c.2250+36352A>C (n.2250+36352A>C) n.2919+1787A>C n.2763+1787A>C c.32T>G (p.Leu11Arg) n.97+1774T>G | |
10 | g.70600871A>G | CA376960224 | PALD1,PRF1 | c.*17+1787A>G (n.*17+1787A>G) c.2250+36352A>G (n.2250+36352A>G) n.2919+1787A>G n.2763+1787A>G c.32T>C (p.Leu11Pro) n.97+1774T>C | |
10 | g.70600871A>T | CA376960225 | PALD1,PRF1 | c.*17+1787A>T (n.*17+1787A>T) c.2250+36352A>T (n.2250+36352A>T) n.2919+1787A>T n.2763+1787A>T c.32T>A (p.Leu11His) n.97+1774T>A | |
10 | g.70600872G>A | CA376960226 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G>A (n.*17+1788G>A) c.2250+36353G>A (n.2250+36353G>A) n.2919+1788G>A n.2763+1788G>A c.31C>T (p.Leu11Phe) n.97+1773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600872G>C | CA376960228 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G>C (n.*17+1788G>C) c.2250+36353G>C (n.2250+36353G>C) n.2919+1788G>C n.2763+1788G>C c.31C>G (p.Leu11Val) n.97+1773C>G | |
10 | g.70600872G= | CA1918323008 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G= (n.*17+1788G=) c.2250+36353G= (n.2250+36353G=) n.2919+1788G= n.2763+1788G= c.31C= (p.Leu11=) n.97+1773C= | |
10 | g.70600872G>T | CA376960227 | PALD1,PRF1 | c.*17+1788G>T (n.*17+1788G>T) c.2250+36353G>T (n.2250+36353G>T) n.2919+1788G>T n.2763+1788G>T c.31C>A (p.Leu11Ile) n.97+1773C>A | |
10 | g.70600873G>A | CA470280452 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G>A (n.*17+1789G>A) c.2250+36354G>A (n.2250+36354G>A) n.2919+1789G>A n.2763+1789G>A c.30C>T (p.Ile10=) n.97+1772C>T | dbSNP |
10 | g.70600873G>C | CA376960229 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G>C (n.*17+1789G>C) c.2250+36354G>C (n.2250+36354G>C) n.2919+1789G>C n.2763+1789G>C c.30C>G (p.Ile10Met) n.97+1772C>G | |
10 | g.70600873G= | CA1918323010 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G= (n.*17+1789G=) c.2250+36354G= (n.2250+36354G=) n.2919+1789G= n.2763+1789G= c.30C= (p.Ile10=) n.97+1772C= | |
10 | g.70600873G>T | CA470280455 | PALD1,PRF1 | c.*17+1789G>T (n.*17+1789G>T) c.2250+36354G>T (n.2250+36354G>T) n.2919+1789G>T n.2763+1789G>T c.30C>A (p.Ile10=) n.97+1772C>A | |
10 | g.70600874A= | CA1918323012 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A= (n.*17+1790A=) c.2250+36355A= (n.2250+36355A=) n.2919+1790A= n.2763+1790A= c.29T= (p.Ile10=) n.97+1771T= | |
10 | g.70600874A>C | CA376960230 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A>C (n.*17+1790A>C) c.2250+36355A>C (n.2250+36355A>C) n.2919+1790A>C n.2763+1790A>C c.29T>G (p.Ile10Ser) n.97+1771T>G | |
10 | g.70600874A>G | CA376960231 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A>G (n.*17+1790A>G) c.2250+36355A>G (n.2250+36355A>G) n.2919+1790A>G n.2763+1790A>G c.29T>C (p.Ile10Thr) n.97+1771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600874A>T | CA376960232 | PALD1,PRF1 | c.*17+1790A>T (n.*17+1790A>T) c.2250+36355A>T (n.2250+36355A>T) n.2919+1790A>T n.2763+1790A>T c.29T>A (p.Ile10Asn) n.97+1771T>A | |
10 | g.70600875T>A | CA376960233 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T>A (n.*17+1791T>A) c.2250+36356T>A (n.2250+36356T>A) n.2919+1791T>A n.2763+1791T>A c.28A>T (p.Ile10Phe) n.97+1770A>T | |
10 | g.70600875T>C | CA376960235 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T>C (n.*17+1791T>C) c.2250+36356T>C (n.2250+36356T>C) n.2919+1791T>C n.2763+1791T>C c.28A>G (p.Ile10Val) n.97+1770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600875T>G | CA376960234 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T>G (n.*17+1791T>G) c.2250+36356T>G (n.2250+36356T>G) n.2919+1791T>G n.2763+1791T>G c.28A>C (p.Ile10Leu) n.97+1770A>C | |
10 | g.70600875T= | CA1918323015 | PALD1,PRF1 | c.*17+1791T= (n.*17+1791T=) c.2250+36356T= (n.2250+36356T=) n.2919+1791T= n.2763+1791T= c.28A= (p.Ile10=) n.97+1770A= | |
10 | g.70600876G>A | CA470280459 | PALD1,PRF1 | c.*17+1792G>A (n.*17+1792G>A) c.2250+36357G>A (n.2250+36357G>A) n.2919+1792G>A n.2763+1792G>A c.27C>T (p.Gly9=) n.97+1769C>T | |
10 | g.70600876G>C | CA470280460 | PALD1,PRF1 | c.*17+1792G>C (n.*17+1792G>C) c.2250+36357G>C (n.2250+36357G>C) n.2919+1792G>C n.2763+1792G>C c.27C>G (p.Gly9=) n.97+1769C>G | |
10 | g.70600876G>T | CA470280461 | PALD1,PRF1 | c.*17+1792G>T (n.*17+1792G>T) c.2250+36357G>T (n.2250+36357G>T) n.2919+1792G>T n.2763+1792G>T c.27C>A (p.Gly9=) n.97+1769C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600877C>A | CA376960236 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C>A (n.*17+1793C>A) c.2250+36358C>A (n.2250+36358C>A) n.2919+1793C>A n.2763+1793C>A c.26G>T (p.Gly9Val) n.97+1768G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600877C= | CA1918323020 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C= (n.*17+1793C=) c.2250+36358C= (n.2250+36358C=) n.2919+1793C= n.2763+1793C= c.26G= (p.Gly9=) n.97+1768G= | |
10 | g.70600877C>G | CA376960237 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C>G (n.*17+1793C>G) c.2250+36358C>G (n.2250+36358C>G) n.2919+1793C>G n.2763+1793C>G c.26G>C (p.Gly9Ala) n.97+1768G>C | |
10 | g.70600877C>T | CA376960238 | PALD1,PRF1 | c.*17+1793C>T (n.*17+1793C>T) c.2250+36358C>T (n.2250+36358C>T) n.2919+1793C>T n.2763+1793C>T c.26G>A (p.Gly9Asp) n.97+1768G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600878C>A | CA376960239 | PALD1,PRF1 | c.*17+1794C>A (n.*17+1794C>A) c.2250+36359C>A (n.2250+36359C>A) n.2919+1794C>A n.2763+1794C>A c.25G>T (p.Gly9Cys) n.97+1767G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600878C>G | CA376960240 | PALD1,PRF1 | c.*17+1794C>G (n.*17+1794C>G) c.2250+36359C>G (n.2250+36359C>G) n.2919+1794C>G n.2763+1794C>G c.25G>C (p.Gly9Arg) n.97+1767G>C | |
10 | g.70600878C>T | CA376960241 | PALD1,PRF1 | c.*17+1794C>T (n.*17+1794C>T) c.2250+36359C>T (n.2250+36359C>T) n.2919+1794C>T n.2763+1794C>T c.25G>A (p.Gly9Ser) n.97+1767G>A | |
10 | g.70600879C>A | CA470280465 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C>A (n.*17+1795C>A) c.2250+36360C>A (n.2250+36360C>A) n.2919+1795C>A n.2763+1795C>A c.24G>T (p.Leu8=) n.97+1766G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600879C= | CA1918323022 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C= (n.*17+1795C=) c.2250+36360C= (n.2250+36360C=) n.2919+1795C= n.2763+1795C= c.24G= (p.Leu8=) n.97+1766G= | |
10 | g.70600879C>G | CA470280466 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C>G (n.*17+1795C>G) c.2250+36360C>G (n.2250+36360C>G) n.2919+1795C>G n.2763+1795C>G c.24G>C (p.Leu8=) n.97+1766G>C | |
10 | g.70600879C>T | CA470280467 | PALD1,PRF1 | c.*17+1795C>T (n.*17+1795C>T) c.2250+36360C>T (n.2250+36360C>T) n.2919+1795C>T n.2763+1795C>T c.24G>A (p.Leu8=) n.97+1766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600880A>C | CA376960242 | PALD1,PRF1 | c.*17+1796A>C (n.*17+1796A>C) c.2250+36361A>C (n.2250+36361A>C) n.2919+1796A>C n.2763+1796A>C c.23T>G (p.Leu8Arg) n.97+1765T>G | |
10 | g.70600880A>G | CA376960243 | PALD1,PRF1 | c.*17+1796A>G (n.*17+1796A>G) c.2250+36361A>G (n.2250+36361A>G) n.2919+1796A>G n.2763+1796A>G c.23T>C (p.Leu8Pro) n.97+1765T>C | |
10 | g.70600880A>T | CA376960244 | PALD1,PRF1 | c.*17+1796A>T (n.*17+1796A>T) c.2250+36361A>T (n.2250+36361A>T) n.2919+1796A>T n.2763+1796A>T c.23T>A (p.Leu8Gln) n.97+1765T>A | |
10 | g.70600881G>A | CA470280468 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G>A (n.*17+1797G>A) c.2250+36362G>A (n.2250+36362G>A) n.2919+1797G>A n.2763+1797G>A c.22C>T (p.Leu8=) n.97+1764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600881G>C | CA376960245 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G>C (n.*17+1797G>C) c.2250+36362G>C (n.2250+36362G>C) n.2919+1797G>C n.2763+1797G>C c.22C>G (p.Leu8Val) n.97+1764C>G | |
10 | g.70600881G= | CA1918323024 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G= (n.*17+1797G=) c.2250+36362G= (n.2250+36362G=) n.2919+1797G= n.2763+1797G= c.22C= (p.Leu8=) n.97+1764C= | |
10 | g.70600881G>T | CA376960246 | PALD1,PRF1 | c.*17+1797G>T (n.*17+1797G>T) c.2250+36362G>T (n.2250+36362G>T) n.2919+1797G>T n.2763+1797G>T c.22C>A (p.Leu8Met) n.97+1764C>A | |
10 | g.70600882G>A | CA470280475 | PALD1,PRF1 | c.*17+1798G>A (n.*17+1798G>A) c.2250+36363G>A (n.2250+36363G>A) n.2919+1798G>A n.2763+1798G>A c.21C>T (p.Leu7=) n.97+1763C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600882G>C | CA470280474 | PALD1,PRF1 | c.*17+1798G>C (n.*17+1798G>C) c.2250+36363G>C (n.2250+36363G>C) n.2919+1798G>C n.2763+1798G>C c.21C>G (p.Leu7=) n.97+1763C>G | |
10 | g.70600882G>T | CA470280473 | PALD1,PRF1 | c.*17+1798G>T (n.*17+1798G>T) c.2250+36363G>T (n.2250+36363G>T) n.2919+1798G>T n.2763+1798G>T c.21C>A (p.Leu7=) n.97+1763C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600883A>C | CA376960248 | PALD1,PRF1 | c.*17+1799A>C (n.*17+1799A>C) c.2250+36364A>C (n.2250+36364A>C) n.2919+1799A>C n.2763+1799A>C c.20T>G (p.Leu7Arg) n.97+1762T>G | |
10 | g.70600883A>G | CA376960249 | PALD1,PRF1 | c.*17+1799A>G (n.*17+1799A>G) c.2250+36364A>G (n.2250+36364A>G) n.2919+1799A>G n.2763+1799A>G c.20T>C (p.Leu7Pro) n.97+1762T>C | |
10 | g.70600883A>T | CA376960247 | PALD1,PRF1 | c.*17+1799A>T (n.*17+1799A>T) c.2250+36364A>T (n.2250+36364A>T) n.2919+1799A>T n.2763+1799A>T c.20T>A (p.Leu7His) n.97+1762T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600884G>A | CA5539148 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G>A (n.*17+1800G>A) c.2250+36365G>A (n.2250+36365G>A) n.2919+1800G>A n.2763+1800G>A c.19C>T (p.Leu7Phe) n.97+1761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600884G>C | CA376960250 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G>C (n.*17+1800G>C) c.2250+36365G>C (n.2250+36365G>C) n.2919+1800G>C n.2763+1800G>C c.19C>G (p.Leu7Val) n.97+1761C>G | |
10 | g.70600884G= | CA1918323027 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G= (n.*17+1800G=) c.2250+36365G= (n.2250+36365G=) n.2919+1800G= n.2763+1800G= c.19C= (p.Leu7=) n.97+1761C= | |
10 | g.70600884G>T | CA376960251 | PALD1,PRF1 | c.*17+1800G>T (n.*17+1800G>T) c.2250+36365G>T (n.2250+36365G>T) n.2919+1800G>T n.2763+1800G>T c.19C>A (p.Leu7Ile) n.97+1761C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600885G>A | CA209370438 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>A (n.*17+1801G>A) c.2250+36366G>A (n.2250+36366G>A) n.2919+1801G>A n.2763+1801G>A c.18C>T (p.Leu6=) n.97+1760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600885G>C | CA470280481 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>C (n.*17+1801G>C) c.2250+36366G>C (n.2250+36366G>C) n.2919+1801G>C n.2763+1801G>C c.18C>G (p.Leu6=) n.97+1760C>G | |
10 | g.70600885G= | CA1918323030 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G= (n.*17+1801G=) c.2250+36366G= (n.2250+36366G=) n.2919+1801G= n.2763+1801G= c.18C= (p.Leu6=) n.97+1760C= | |
10 | g.70600885G>T | CA470280482 | PALD1,PRF1 | c.*17+1801G>T (n.*17+1801G>T) c.2250+36366G>T (n.2250+36366G>T) n.2919+1801G>T n.2763+1801G>T c.18C>A (p.Leu6=) n.97+1760C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600886A>C | CA376960252 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>C (n.*17+1802A>C) c.2250+36367A>C (n.2250+36367A>C) n.2919+1802A>C n.2763+1802A>C c.17T>G (p.Leu6Arg) n.97+1759T>G | |
10 | g.70600886A>G | CA376960254 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>G (n.*17+1802A>G) c.2250+36367A>G (n.2250+36367A>G) n.2919+1802A>G n.2763+1802A>G c.17T>C (p.Leu6Pro) n.97+1759T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600886A>T | CA376960253 | PALD1,PRF1 | c.*17+1802A>T (n.*17+1802A>T) c.2250+36367A>T (n.2250+36367A>T) n.2919+1802A>T n.2763+1802A>T c.17T>A (p.Leu6His) n.97+1759T>A | |
10 | g.70600887G>A | CA376960255 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>A (n.*17+1803G>A) c.2250+36368G>A (n.2250+36368G>A) n.2919+1803G>A n.2763+1803G>A c.16C>T (p.Leu6Phe) n.97+1758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600887G>C | CA376960256 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>C (n.*17+1803G>C) c.2250+36368G>C (n.2250+36368G>C) n.2919+1803G>C n.2763+1803G>C c.16C>G (p.Leu6Val) n.97+1758C>G | |
10 | g.70600887G= | CA1918323033 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G= (n.*17+1803G=) c.2250+36368G= (n.2250+36368G=) n.2919+1803G= n.2763+1803G= c.16C= (p.Leu6=) n.97+1758C= | |
10 | g.70600887G>T | CA376960257 | PALD1,PRF1 | c.*17+1803G>T (n.*17+1803G>T) c.2250+36368G>T (n.2250+36368G>T) n.2919+1803G>T n.2763+1803G>T c.16C>A (p.Leu6Ile) n.97+1758C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C>A | CA470280486 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>A (n.*17+1804C>A) c.2250+36369C>A (n.2250+36369C>A) n.2919+1804C>A n.2763+1804C>A c.15G>T (p.Leu5=) n.97+1757G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C= | CA1918323034 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C= (n.*17+1804C=) c.2250+36369C= (n.2250+36369C=) n.2919+1804C= n.2763+1804C= c.15G= (p.Leu5=) n.97+1757G= | |
10 | g.70600888C>G | CA470280489 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>G (n.*17+1804C>G) c.2250+36369C>G (n.2250+36369C>G) n.2919+1804C>G n.2763+1804C>G c.15G>C (p.Leu5=) n.97+1757G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600888C>T | CA5539149 | PALD1,PRF1 | c.*17+1804C>T (n.*17+1804C>T) c.2250+36369C>T (n.2250+36369C>T) n.2919+1804C>T n.2763+1804C>T c.15G>A (p.Leu5=) n.97+1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600889A>C | CA376960258 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>C (n.*17+1805A>C) c.2250+36370A>C (n.2250+36370A>C) n.2919+1805A>C n.2763+1805A>C c.14T>G (p.Leu5Arg) n.97+1756T>G | |
10 | g.70600889A>G | CA376960259 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>G (n.*17+1805A>G) c.2250+36370A>G (n.2250+36370A>G) n.2919+1805A>G n.2763+1805A>G c.14T>C (p.Leu5Pro) n.97+1756T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600889A>T | CA376960260 | PALD1,PRF1 | c.*17+1805A>T (n.*17+1805A>T) c.2250+36370A>T (n.2250+36370A>T) n.2919+1805A>T n.2763+1805A>T c.14T>A (p.Leu5Gln) n.97+1756T>A | |
10 | g.70600890G>A | CA470280492 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>A (n.*17+1806G>A) c.2250+36371G>A (n.2250+36371G>A) n.2919+1806G>A n.2763+1806G>A c.13C>T (p.Leu5=) n.97+1755C>T | |
10 | g.70600890G>C | CA376960261 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>C (n.*17+1806G>C) c.2250+36371G>C (n.2250+36371G>C) n.2919+1806G>C n.2763+1806G>C c.13C>G (p.Leu5Val) n.97+1755C>G | |
10 | g.70600890G>T | CA376960262 | PALD1,PRF1 | c.*17+1806G>T (n.*17+1806G>T) c.2250+36371G>T (n.2250+36371G>T) n.2919+1806G>T n.2763+1806G>T c.13C>A (p.Leu5Met) n.97+1755C>A | |
10 | g.70600891A= | CA1918323035 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A= (n.*17+1807A=) c.2250+36372A= (n.2250+36372A=) n.2919+1807A= n.2763+1807A= c.12T= (p.Arg4=) n.97+1754T= | |
10 | g.70600891A>C | CA470280493 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>C (n.*17+1807A>C) c.2250+36372A>C (n.2250+36372A>C) n.2919+1807A>C n.2763+1807A>C c.12T>G (p.Arg4=) n.97+1754T>G | |
10 | g.70600891A>G | CA470280496 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>G (n.*17+1807A>G) c.2250+36372A>G (n.2250+36372A>G) n.2919+1807A>G n.2763+1807A>G c.12T>C (p.Arg4=) n.97+1754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600891A>T | CA470280497 | PALD1,PRF1 | c.*17+1807A>T (n.*17+1807A>T) c.2250+36372A>T (n.2250+36372A>T) n.2919+1807A>T n.2763+1807A>T c.12T>A (p.Arg4=) n.97+1754T>A | |
10 | g.70600892C>A | CA376960263 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>A (n.*17+1808C>A) c.2250+36373C>A (n.2250+36373C>A) n.2919+1808C>A n.2763+1808C>A c.11G>T (p.Arg4Leu) n.97+1753G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600892C= | CA1918323038 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C= (n.*17+1808C=) c.2250+36373C= (n.2250+36373C=) n.2919+1808C= n.2763+1808C= c.11G= (p.Arg4=) n.97+1753G= | |
10 | g.70600892C>G | CA376960264 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>G (n.*17+1808C>G) c.2250+36373C>G (n.2250+36373C>G) n.2919+1808C>G n.2763+1808C>G c.11G>C (p.Arg4Pro) n.97+1753G>C | |
10 | g.70600892C>T | CA123394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>T (n.*17+1808C>T) c.2250+36373C>T (n.2250+36373C>T) n.2919+1808C>T n.2763+1808C>T c.11G>A (p.Arg4His) n.97+1753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G>A | CA5539150 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>A (n.*17+1809G>A) c.2250+36374G>A (n.2250+36374G>A) n.2919+1809G>A n.2763+1809G>A c.10C>T (p.Arg4Cys) n.97+1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G>C | CA376960266 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>C (n.*17+1809G>C) c.2250+36374G>C (n.2250+36374G>C) n.2919+1809G>C n.2763+1809G>C c.10C>G (p.Arg4Gly) n.97+1752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600893G= | CA1918323042 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G= (n.*17+1809G=) c.2250+36374G= (n.2250+36374G=) n.2919+1809G= n.2763+1809G= c.10C= (p.Arg4=) n.97+1752C= | |
10 | g.70600893G>T | CA376960265 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>T (n.*17+1809G>T) c.2250+36374G>T (n.2250+36374G>T) n.2919+1809G>T n.2763+1809G>T c.10C>A (p.Arg4Ser) n.97+1752C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600894G>A | CA470280499 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>A (n.*17+1810G>A) c.2250+36375G>A (n.2250+36375G>A) n.2919+1810G>A n.2763+1810G>A c.9C>T (p.Ala3=) n.97+1751C>T | |
10 | g.70600894G>C | CA470280500 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>C (n.*17+1810G>C) c.2250+36375G>C (n.2250+36375G>C) n.2919+1810G>C n.2763+1810G>C c.9C>G (p.Ala3=) n.97+1751C>G | |
10 | g.70600894G>T | CA470280501 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>T (n.*17+1810G>T) c.2250+36375G>T (n.2250+36375G>T) n.2919+1810G>T n.2763+1810G>T c.9C>A (p.Ala3=) n.97+1751C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600895G>A | CA376960267 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>A (n.*17+1811G>A) c.2250+36376G>A (n.2250+36376G>A) n.2919+1811G>A n.2763+1811G>A c.8C>T (p.Ala3Val) n.97+1750C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600895G>C | CA376960268 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>C (n.*17+1811G>C) c.2250+36376G>C (n.2250+36376G>C) n.2919+1811G>C n.2763+1811G>C c.8C>G (p.Ala3Gly) n.97+1750C>G | |
10 | g.70600895G>T | CA376960269 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>T (n.*17+1811G>T) c.2250+36376G>T (n.2250+36376G>T) n.2919+1811G>T n.2763+1811G>T c.8C>A (p.Ala3Asp) n.97+1750C>A | |
10 | g.70600896C>A | CA376960270 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>A (n.*17+1812C>A) c.2250+36377C>A (n.2250+36377C>A) n.2919+1812C>A n.2763+1812C>A c.7G>T (p.Ala3Ser) n.97+1749G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600896C>G | CA376960271 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>G (n.*17+1812C>G) c.2250+36377C>G (n.2250+36377C>G) n.2919+1812C>G n.2763+1812C>G c.7G>C (p.Ala3Pro) n.97+1749G>C | |
10 | g.70600896C>T | CA376960272 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>T (n.*17+1812C>T) c.2250+36377C>T (n.2250+36377C>T) n.2919+1812C>T n.2763+1812C>T c.7G>A (p.Ala3Thr) n.97+1749G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600897T>A | CA470280503 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>A (n.*17+1813T>A) c.2250+36378T>A (n.2250+36378T>A) n.2919+1813T>A n.2763+1813T>A c.6A>T (p.Ala2=) n.97+1748A>T | |
10 | g.70600897T>C | CA5539151 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>C (n.*17+1813T>C) c.2250+36378T>C (n.2250+36378T>C) n.2919+1813T>C n.2763+1813T>C c.6A>G (p.Ala2=) n.97+1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600897T>G | CA470280502 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>G (n.*17+1813T>G) c.2250+36378T>G (n.2250+36378T>G) n.2919+1813T>G n.2763+1813T>G c.6A>C (p.Ala2=) n.97+1748A>C | |
10 | g.70600897T= | CA1918323047 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T= (n.*17+1813T=) c.2250+36378T= (n.2250+36378T=) n.2919+1813T= n.2763+1813T= c.6A= (p.Ala2=) n.97+1748A= | |
10 | g.70600898G>A | CA376960273 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A) c.2250+36379G>A (n.2250+36379G>A) n.2919+1814G>A n.2763+1814G>A c.5C>T (p.Ala2Val) n.97+1747C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600898G>C | CA376960274 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>C (n.*17+1814G>C) c.2250+36379G>C (n.2250+36379G>C) n.2919+1814G>C n.2763+1814G>C c.5C>G (p.Ala2Gly) n.97+1747C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600898G>T | CA376960275 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T) c.2250+36379G>T (n.2250+36379G>T) n.2919+1814G>T n.2763+1814G>T c.5C>A (p.Ala2Glu) n.97+1747C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600899C>A | CA376960277 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>A (n.*17+1815C>A) c.2250+36380C>A (n.2250+36380C>A) n.2919+1815C>A n.2763+1815C>A c.4G>T (p.Ala2Ser) n.97+1746G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600899C= | CA1918323049 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C= (n.*17+1815C=) c.2250+36380C= (n.2250+36380C=) n.2919+1815C= n.2763+1815C= c.4G= (p.Ala2=) n.97+1746G= | |
10 | g.70600899C>G | CA376960278 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>G (n.*17+1815C>G) c.2250+36380C>G (n.2250+36380C>G) n.2919+1815C>G n.2763+1815C>G c.4G>C (p.Ala2Pro) n.97+1746G>C | |
10 | g.70600899C>T | CA376960276 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>T (n.*17+1815C>T) c.2250+36380C>T (n.2250+36380C>T) n.2919+1815C>T n.2763+1815C>T c.4G>A (p.Ala2Thr) n.97+1746G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600899_70600900insA | CA5539152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815_*17+1816insA (n.*17+1815_*17+1816insA) c.2250+36380_2250+36381insA (n.2250+36380_2250+36381insA) n.2919+1815_2919+1816insA n.2763+1815_2763+1816insA c.3_4insT (p.Ala2CysfsTer?) n.97+1745_97+1746insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600900C>A | CA376960279 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>A (n.*17+1816C>A) c.2250+36381C>A (n.2250+36381C>A) n.2919+1816C>A n.2763+1816C>A c.3G>T (p.Met1Ile) n.97+1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600900C= | CA1918323053 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C= (n.*17+1816C=) c.2250+36381C= (n.2250+36381C=) n.2919+1816C= n.2763+1816C= c.3G= (p.Met1=) n.97+1745G= | |
10 | g.70600900C>G | CA376960280 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>G (n.*17+1816C>G) c.2250+36381C>G (n.2250+36381C>G) n.2919+1816C>G n.2763+1816C>G c.3G>C (p.Met1Ile) n.97+1745G>C | |
10 | g.70600900C>T | CA5539153 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>T (n.*17+1816C>T) c.2250+36381C>T (n.2250+36381C>T) n.2919+1816C>T n.2763+1816C>T c.3G>A (p.Met1Ile) n.97+1745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600901A>C | CA376960281 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>C (n.*17+1817A>C) c.2250+36382A>C (n.2250+36382A>C) n.2919+1817A>C n.2763+1817A>C c.2T>G (p.Met1Arg) n.97+1744T>G | |
10 | g.70600901A>G | CA376960282 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>G (n.*17+1817A>G) c.2250+36382A>G (n.2250+36382A>G) n.2919+1817A>G n.2763+1817A>G c.2T>C (p.Met1Thr) n.97+1744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600901A>T | CA376960283 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>T (n.*17+1817A>T) c.2250+36382A>T (n.2250+36382A>T) n.2919+1817A>T n.2763+1817A>T c.2T>A (p.Met1Lys) n.97+1744T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600902T>A | CA376960284 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>A (n.*17+1818T>A) c.2250+36383T>A (n.2250+36383T>A) n.2919+1818T>A n.2763+1818T>A c.1A>T (p.Met1Leu) n.97+1743A>T | |
10 | g.70600902T>C | CA376960285 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>C (n.*17+1818T>C) c.2250+36383T>C (n.2250+36383T>C) n.2919+1818T>C n.2763+1818T>C c.1A>G (p.Met1Val) n.97+1743A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600902T>G | CA376960286 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>G (n.*17+1818T>G) c.2250+36383T>G (n.2250+36383T>G) n.2919+1818T>G n.2763+1818T>G c.1A>C (p.Met1Leu) n.97+1743A>C | |
10 | g.70600902T= | CA1918323057 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T= (n.*17+1818T=) c.2250+36383T= (n.2250+36383T=) n.2919+1818T= n.2763+1818T= c.1A= (p.Met1=) n.97+1743A= | |
10 | g.70600903G>A | CA594704984 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>A (n.*17+1819G>A) c.2250+36384G>A (n.2250+36384G>A) n.2919+1819G>A n.2763+1819G>A c.-1C>T (n.-1C>T) n.97+1742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600903G= | CA1918323060 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G= (n.*17+1819G=) c.2250+36384G= (n.2250+36384G=) n.2919+1819G= n.2763+1819G= c.-1C= (n.-1C=) n.97+1742C= | |
10 | g.70600903G>T | CA2609520374 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>T (n.*17+1819G>T) c.2250+36384G>T (n.2250+36384G>T) n.2919+1819G>T n.2763+1819G>T c.-1C>A (n.-1C>A) n.97+1742C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600904G>A | CA668018089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>A (n.*17+1820G>A) c.2250+36385G>A (n.2250+36385G>A) n.2919+1820G>A n.2763+1820G>A c.-2C>T (n.-2C>T) n.97+1741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600904G= | CA1918323063 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G= (n.*17+1820G=) c.2250+36385G= (n.2250+36385G=) n.2919+1820G= n.2763+1820G= c.-2C= (n.-2C=) n.97+1741C= | |
10 | g.70600904G>T | CA2609520375 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>T (n.*17+1820G>T) c.2250+36385G>T (n.2250+36385G>T) n.2919+1820G>T n.2763+1820G>T c.-2C>A (n.-2C>A) n.97+1741C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600905A>G | CA2609520376 | PALD1,PRF1 | c.*17+1821A>G (n.*17+1821A>G) c.2250+36386A>G (n.2250+36386A>G) n.2919+1821A>G n.2763+1821A>G c.-3T>C (n.-3T>C) n.97+1740T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600906G>A | CA2574572246 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>A (n.*17+1822G>A) c.2250+36387G>A (n.2250+36387G>A) n.2919+1822G>A n.2763+1822G>A c.-4C>T (n.-4C>T) n.97+1739C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600906G>T | CA2609520377 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>T (n.*17+1822G>T) c.2250+36387G>T (n.2250+36387G>T) n.2919+1822G>T n.2763+1822G>T c.-4C>A (n.-4C>A) n.97+1739C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600907C>A | CA2609520378 | PALD1,PRF1 | c.*17+1823C>A (n.*17+1823C>A) c.2250+36388C>A (n.2250+36388C>A) n.2919+1823C>A n.2763+1823C>A c.-5G>T (n.-5G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.97+1738G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600907C>T | CA2609520379 | PALD1,PRF1 | c.*17+1823C>T (n.*17+1823C>T) c.2250+36388C>T (n.2250+36388C>T) n.2919+1823C>T n.2763+1823C>T c.-5G>A (n.-5G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) n.97+1738G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600908T>C | CA2609520380 | PALD1,PRF1 | c.*17+1824T>C (n.*17+1824T>C) c.2250+36389T>C (n.2250+36389T>C) n.2919+1824T>C n.2763+1824T>C c.-6A>G (n.-6A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.97+1737A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600909G>A | CA594704985 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G>A (n.*17+1825G>A) c.2250+36390G>A (n.2250+36390G>A) n.2919+1825G>A n.2763+1825G>A c.-7C>T (n.-7C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) n.97+1736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600909G= | CA1918323065 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G= (n.*17+1825G=) c.2250+36390G= (n.2250+36390G=) n.2919+1825G= n.2763+1825G= c.-7C= (n.-7C=) c.-4-3C= (n.-4-3C=) n.97+1736C= | |
10 | g.70600909G>T | CA2609520381 | PALD1,PRF1 | c.*17+1825G>T (n.*17+1825G>T) c.2250+36390G>T (n.2250+36390G>T) n.2919+1825G>T n.2763+1825G>T c.-7C>A (n.-7C>A) c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) n.97+1736C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>A | CA2609520382 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>A (n.*17+1826C>A) c.2250+36391C>A (n.2250+36391C>A) n.2919+1826C>A n.2763+1826C>A c.-8G>T (n.-8G>T) c.-4-4G>T (n.-4-4G>T) n.97+1735G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>G | CA2609520383 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>G (n.*17+1826C>G) c.2250+36391C>G (n.2250+36391C>G) n.2919+1826C>G n.2763+1826C>G c.-8G>C (n.-8G>C) c.-4-4G>C (n.-4-4G>C) n.97+1735G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600910C>T | CA2609520384 | PALD1,PRF1 | c.*17+1826C>T (n.*17+1826C>T) c.2250+36391C>T (n.2250+36391C>T) n.2919+1826C>T n.2763+1826C>T c.-8G>A (n.-8G>A) c.-4-4G>A (n.-4-4G>A) n.97+1735G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600911A>G | CA2609520386 | PALD1,PRF1 | c.*17+1827A>G (n.*17+1827A>G) c.2250+36392A>G (n.2250+36392A>G) n.2919+1827A>G n.2763+1827A>G c.-9T>C (n.-9T>C) c.-4-5T>C (n.-4-5T>C) n.97+1734T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600911A>T | CA2609520385 | PALD1,PRF1 | c.*17+1827A>T (n.*17+1827A>T) c.2250+36392A>T (n.2250+36392A>T) n.2919+1827A>T n.2763+1827A>T c.-9T>A (n.-9T>A) c.-4-5T>A (n.-4-5T>A) n.97+1734T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600912G>A | CA2609520387 | PALD1,PRF1 | c.*17+1828G>A (n.*17+1828G>A) c.2250+36393G>A (n.2250+36393G>A) n.2919+1828G>A n.2763+1828G>A c.-10C>T (n.-10C>T) c.-4-6C>T (n.-4-6C>T) n.97+1733C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600912G>T | CA2609520388 | PALD1,PRF1 | c.*17+1828G>T (n.*17+1828G>T) c.2250+36393G>T (n.2250+36393G>T) n.2919+1828G>T n.2763+1828G>T c.-10C>A (n.-10C>A) c.-4-6C>A (n.-4-6C>A) n.97+1733C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600913A>T | CA2609520389 | PALD1,PRF1 | c.*17+1829A>T (n.*17+1829A>T) c.2250+36394A>T (n.2250+36394A>T) n.2919+1829A>T n.2763+1829A>T c.-11T>A (n.-11T>A) c.-4-7T>A (n.-4-7T>A) n.97+1732T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>A | CA2609520390 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>A (n.*17+1830G>A) c.2250+36395G>A (n.2250+36395G>A) n.2919+1830G>A n.2763+1830G>A c.-12C>T (n.-12C>T) c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) n.97+1731C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>C | CA2609520391 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>C (n.*17+1830G>C) c.2250+36395G>C (n.2250+36395G>C) n.2919+1830G>C n.2763+1830G>C c.-12C>G (n.-12C>G) c.-4-8C>G (n.-4-8C>G) n.97+1731C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600914G>T | CA2609520392 | PALD1,PRF1 | c.*17+1830G>T (n.*17+1830G>T) c.2250+36395G>T (n.2250+36395G>T) n.2919+1830G>T n.2763+1830G>T c.-12C>A (n.-12C>A) c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) n.97+1731C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600916C>A | CA594704987 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C>A (n.*17+1832C>A) c.2250+36397C>A (n.2250+36397C>A) n.2919+1832C>A n.2763+1832C>A c.-14G>T (n.-14G>T) c.-4-10G>T (n.-4-10G>T) n.97+1729G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600916C= | CA1918323070 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C= (n.*17+1832C=) c.2250+36397C= (n.2250+36397C=) n.2919+1832C= n.2763+1832C= c.-14G= (n.-14G=) c.-4-10G= (n.-4-10G=) n.97+1729G= | |
10 | g.70600916C>T | CA2609520393 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832C>T (n.*17+1832C>T) c.2250+36397C>T (n.2250+36397C>T) n.2919+1832C>T n.2763+1832C>T c.-14G>A (n.-14G>A) c.-4-10G>A (n.-4-10G>A) n.97+1729G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600916_70600918delinsCAG | CA1918323068 | PALD1,PRF1 | c.*17+1832_*17+1834delinsCAG (n.*17+1832_*17+1834delinsCAG) c.2250+36397_2250+36399delinsCAG (n.2250+36397_2250+36399delinsCAG) n.2919+1832_2919+1834delinsCAG n.2763+1832_2763+1834delinsCAG c.-16_-14delinsCTG (n.-16_-14delinsCTG) c.-4-12_-4-10delinsCTG (n.-4-12_-4-10delinsCTG) n.97+1727_97+1729delinsCTG | |
10 | g.70600917del | CA2574572247 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833del (n.*17+1833del) c.2250+36398del (n.2250+36398del) n.2919+1833del n.2763+1833del c.-15del (n.-15del) c.-4-11del (n.-4-11del) n.97+1728del | gnomAD v4 |
10 | g.70600917A>G | CA2609520394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833A>G (n.*17+1833A>G) c.2250+36398A>G (n.2250+36398A>G) n.2919+1833A>G n.2763+1833A>G c.-15T>C (n.-15T>C) c.-4-11T>C (n.-4-11T>C) n.97+1728T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600917A>T | CA2574572248 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833A>T (n.*17+1833A>T) c.2250+36398A>T (n.2250+36398A>T) n.2919+1833A>T n.2763+1833A>T c.-15T>A (n.-15T>A) c.-4-11T>A (n.-4-11T>A) n.97+1728T>A | |
10 | g.70600917_70600918del | CA5539154 | PALD1,PRF1 | c.*17+1833_*17+1834del (n.*17+1833_*17+1834del) c.2250+36398_2250+36399del (n.2250+36398_2250+36399del) n.2919+1833_2919+1834del n.2763+1833_2763+1834del c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.-4-12_-4-11del (n.-4-12_-4-11del) n.97+1727_97+1728del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600918G>C | CA2788446881 | PALD1,PRF1 | c.*17+1834G>C (n.*17+1834G>C) c.2250+36399G>C (n.2250+36399G>C) n.2919+1834G>C n.2763+1834G>C c.-16C>G (n.-16C>G) c.-4-12C>G (n.-4-12C>G) n.97+1727C>G | |
10 | g.70600922del | CA2609520395 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838del (n.*17+1838del) c.2250+36403del (n.2250+36403del) n.2919+1838del n.2763+1838del c.-16del (n.-16del) c.-4-12del (n.-4-12del) n.97+1727del | gnomAD v4 |
10 | g.70600919G>A | CA2609520396 | PALD1,PRF1 | c.*17+1835G>A (n.*17+1835G>A) c.2250+36400G>A (n.2250+36400G>A) n.2919+1835G>A n.2763+1835G>A c.-17C>T (n.-17C>T) c.-4-13C>T (n.-4-13C>T) n.97+1726C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600919G>T | CA2609520397 | PALD1,PRF1 | c.*17+1835G>T (n.*17+1835G>T) c.2250+36400G>T (n.2250+36400G>T) n.2919+1835G>T n.2763+1835G>T c.-17C>A (n.-17C>A) c.-4-13C>A (n.-4-13C>A) n.97+1726C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600920G>T | CA2609520398 | PALD1,PRF1 | c.*17+1836G>T (n.*17+1836G>T) c.2250+36401G>T (n.2250+36401G>T) n.2919+1836G>T n.2763+1836G>T c.-18C>A (n.-18C>A) c.-4-14C>A (n.-4-14C>A) n.97+1725C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600921G>A | CA470280513 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G>A (n.*17+1837G>A) c.2250+36402G>A (n.2250+36402G>A) n.2919+1837G>A n.2763+1837G>A c.-19C>T (n.-19C>T) c.-4-15C>T (n.-4-15C>T) n.97+1724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600921G= | CA1918323076 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G= (n.*17+1837G=) c.2250+36402G= (n.2250+36402G=) n.2919+1837G= n.2763+1837G= c.-19C= (n.-19C=) c.-4-15C= (n.-4-15C=) n.97+1724C= | |
10 | g.70600921G>T | CA2609520399 | PALD1,PRF1 | c.*17+1837G>T (n.*17+1837G>T) c.2250+36402G>T (n.2250+36402G>T) n.2919+1837G>T n.2763+1837G>T c.-19C>A (n.-19C>A) c.-4-15C>A (n.-4-15C>A) n.97+1724C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600922G>A | CA1918323079 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G>A (n.*17+1838G>A) c.2250+36403G>A (n.2250+36403G>A) n.2919+1838G>A n.2763+1838G>A c.-20C>T (n.-20C>T) c.-4-16C>T (n.-4-16C>T) n.97+1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600922G= | CA1918323078 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G= (n.*17+1838G=) c.2250+36403G= (n.2250+36403G=) n.2919+1838G= n.2763+1838G= c.-20C= (n.-20C=) c.-4-16C= (n.-4-16C=) n.97+1723C= | |
10 | g.70600922G>T | CA2609520400 | PALD1,PRF1 | c.*17+1838G>T (n.*17+1838G>T) c.2250+36403G>T (n.2250+36403G>T) n.2919+1838G>T n.2763+1838G>T c.-20C>A (n.-20C>A) c.-4-16C>A (n.-4-16C>A) n.97+1723C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600923C>A | CA2609520401 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C>A (n.*17+1839C>A) c.2250+36404C>A (n.2250+36404C>A) n.2919+1839C>A n.2763+1839C>A c.-21G>T (n.-21G>T) c.-4-17G>T (n.-4-17G>T) n.97+1722G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600923C= | CA1918323080 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C= (n.*17+1839C=) c.2250+36404C= (n.2250+36404C=) n.2919+1839C= n.2763+1839C= c.-21G= (n.-21G=) c.-4-17G= (n.-4-17G=) n.97+1722G= | |
10 | g.70600923C>T | CA594704989 | PALD1,PRF1 | c.*17+1839C>T (n.*17+1839C>T) c.2250+36404C>T (n.2250+36404C>T) n.2919+1839C>T n.2763+1839C>T c.-21G>A (n.-21G>A) c.-4-17G>A (n.-4-17G>A) n.97+1722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600924A>G | CA2609520402 | PALD1,PRF1 | c.*17+1840A>G (n.*17+1840A>G) c.2250+36405A>G (n.2250+36405A>G) n.2919+1840A>G n.2763+1840A>G c.-22T>C (n.-22T>C) c.-4-18T>C (n.-4-18T>C) n.97+1721T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600925C>A | CA2609520403 | PALD1,PRF1 | c.*17+1841C>A (n.*17+1841C>A) c.2250+36406C>A (n.2250+36406C>A) n.2919+1841C>A n.2763+1841C>A c.-23G>T (n.-23G>T) c.-4-19G>T (n.-4-19G>T) n.97+1720G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600925C>T | CA2609520404 | PALD1,PRF1 | c.*17+1841C>T (n.*17+1841C>T) c.2250+36406C>T (n.2250+36406C>T) n.2919+1841C>T n.2763+1841C>T c.-23G>A (n.-23G>A) c.-4-19G>A (n.-4-19G>A) n.97+1720G>A | gnomAD v4 |