Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70600797T>ACA376960082PALD1,PRF1c.*17+1713T>A (n.*17+1713T>A)
c.2250+36278T>A (n.2250+36278T>A)
n.2919+1713T>A
n.2763+1713T>A
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.97+1848A>T
10g.70600797T>CCA376960083PALD1,PRF1c.*17+1713T>C (n.*17+1713T>C)
c.2250+36278T>C (n.2250+36278T>C)
n.2919+1713T>C
n.2763+1713T>C
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.97+1848A>G
10g.70600797T>GCA376960081PALD1,PRF1c.*17+1713T>G (n.*17+1713T>G)
c.2250+36278T>G (n.2250+36278T>G)
n.2919+1713T>G
n.2763+1713T>G
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.97+1848A>C
10g.70600798G>ACA470280255PALD1,PRF1c.*17+1714G>A (n.*17+1714G>A)
c.2250+36279G>A (n.2250+36279G>A)
n.2919+1714G>A
n.2763+1714G>A
c.105C>T (p.His35=)
n.97+1847C>T
10g.70600798G>CCA376960084PALD1,PRF1c.*17+1714G>C (n.*17+1714G>C)
c.2250+36279G>C (n.2250+36279G>C)
n.2919+1714G>C
n.2763+1714G>C
c.105C>G (p.His35Gln)
n.97+1847C>G
10g.70600798G=CA1918322820PALD1,PRF1c.*17+1714G= (n.*17+1714G=)
c.2250+36279G= (n.2250+36279G=)
n.2919+1714G=
n.2763+1714G=
c.105C= (p.His35=)
n.97+1847C=
10g.70600798G>TCA5539124PALD1,PRF1c.*17+1714G>T (n.*17+1714G>T)
c.2250+36279G>T (n.2250+36279G>T)
n.2919+1714G>T
n.2763+1714G>T
c.105C>A (p.His35Gln)
n.97+1847C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600799T>ACA376960085PALD1,PRF1c.*17+1715T>A (n.*17+1715T>A)
c.2250+36280T>A (n.2250+36280T>A)
n.2919+1715T>A
n.2763+1715T>A
c.104A>T (p.His35Leu)
n.97+1846A>T
 gnomAD v4
10g.70600799T>CCA376960086PALD1,PRF1c.*17+1715T>C (n.*17+1715T>C)
c.2250+36280T>C (n.2250+36280T>C)
n.2919+1715T>C
n.2763+1715T>C
c.104A>G (p.His35Arg)
n.97+1846A>G
10g.70600799T>GCA376960087PALD1,PRF1c.*17+1715T>G (n.*17+1715T>G)
c.2250+36280T>G (n.2250+36280T>G)
n.2919+1715T>G
n.2763+1715T>G
c.104A>C (p.His35Pro)
n.97+1846A>C
10g.70600800G>ACA376960088PALD1,PRF1c.*17+1716G>A (n.*17+1716G>A)
c.2250+36281G>A (n.2250+36281G>A)
n.2919+1716G>A
n.2763+1716G>A
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.97+1845C>T
10g.70600800G>CCA376960089PALD1,PRF1c.*17+1716G>C (n.*17+1716G>C)
c.2250+36281G>C (n.2250+36281G>C)
n.2919+1716G>C
n.2763+1716G>C
c.103C>G (p.His35Asp)
n.97+1845C>G
10g.70600800G>TCA376960090PALD1,PRF1c.*17+1716G>T (n.*17+1716G>T)
c.2250+36281G>T (n.2250+36281G>T)
n.2919+1716G>T
n.2763+1716G>T
c.103C>A (p.His35Asn)
n.97+1845C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600801G>ACA470280263PALD1,PRF1c.*17+1717G>A (n.*17+1717G>A)
c.2250+36282G>A (n.2250+36282G>A)
n.2919+1717G>A
n.2763+1717G>A
c.102C>T (p.Ser34=)
n.97+1844C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600801G>CCA376960091PALD1,PRF1c.*17+1717G>C (n.*17+1717G>C)
c.2250+36282G>C (n.2250+36282G>C)
n.2919+1717G>C
n.2763+1717G>C
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.97+1844C>G
10g.70600801G=CA1918322823PALD1,PRF1c.*17+1717G= (n.*17+1717G=)
c.2250+36282G= (n.2250+36282G=)
n.2919+1717G=
n.2763+1717G=
c.102C= (p.Ser34=)
n.97+1844C=
10g.70600801G>TCA376960092PALD1,PRF1c.*17+1717G>T (n.*17+1717G>T)
c.2250+36282G>T (n.2250+36282G>T)
n.2919+1717G>T
n.2763+1717G>T
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.97+1844C>A
10g.70600802C>ACA376960093PALD1,PRF1c.*17+1718C>A (n.*17+1718C>A)
c.2250+36283C>A (n.2250+36283C>A)
n.2919+1718C>A
n.2763+1718C>A
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.97+1843G>T
10g.70600802C>GCA376960094PALD1,PRF1c.*17+1718C>G (n.*17+1718C>G)
c.2250+36283C>G (n.2250+36283C>G)
n.2919+1718C>G
n.2763+1718C>G
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.97+1843G>C
10g.70600802C>TCA376960095PALD1,PRF1c.*17+1718C>T (n.*17+1718C>T)
c.2250+36283C>T (n.2250+36283C>T)
n.2919+1718C>T
n.2763+1718C>T
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.97+1843G>A
 COSMIC
10g.70600803T>ACA376960098PALD1,PRF1c.*17+1719T>A (n.*17+1719T>A)
c.2250+36284T>A (n.2250+36284T>A)
n.2919+1719T>A
n.2763+1719T>A
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.97+1842A>T
 COSMIC
10g.70600803T>CCA376960097PALD1,PRF1c.*17+1719T>C (n.*17+1719T>C)
c.2250+36284T>C (n.2250+36284T>C)
n.2919+1719T>C
n.2763+1719T>C
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.97+1842A>G
 COSMIC
10g.70600803T>GCA376960096PALD1,PRF1c.*17+1719T>G (n.*17+1719T>G)
c.2250+36284T>G (n.2250+36284T>G)
n.2919+1719T>G
n.2763+1719T>G
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.97+1842A>C
10g.70600804G>ACA470280269PALD1,PRF1c.*17+1720G>A (n.*17+1720G>A)
c.2250+36285G>A (n.2250+36285G>A)
n.2919+1720G>A
n.2763+1720G>A
c.99C>T (p.Arg33=)
n.97+1841C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600804G>CCA470280271PALD1,PRF1c.*17+1720G>C (n.*17+1720G>C)
c.2250+36285G>C (n.2250+36285G>C)
n.2919+1720G>C
n.2763+1720G>C
c.99C>G (p.Arg33=)
n.97+1841C>G
10g.70600804G=CA1918322825PALD1,PRF1c.*17+1720G= (n.*17+1720G=)
c.2250+36285G= (n.2250+36285G=)
n.2919+1720G=
n.2763+1720G=
c.99C= (p.Arg33=)
n.97+1841C=
10g.70600804G>TCA470280270PALD1,PRF1c.*17+1720G>T (n.*17+1720G>T)
c.2250+36285G>T (n.2250+36285G>T)
n.2919+1720G>T
n.2763+1720G>T
c.99C>A (p.Arg33=)
n.97+1841C>A
 dbSNP
10g.70600805C>ACA376960099PALD1,PRF1c.*17+1721C>A (n.*17+1721C>A)
c.2250+36286C>A (n.2250+36286C>A)
n.2919+1721C>A
n.2763+1721C>A
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.97+1840G>T
10g.70600805C=CA1918322828PALD1,PRF1c.*17+1721C= (n.*17+1721C=)
c.2250+36286C= (n.2250+36286C=)
n.2919+1721C=
n.2763+1721C=
c.98G= (p.Arg33=)
n.97+1840G=
10g.70600805C>GCA376960100PALD1,PRF1c.*17+1721C>G (n.*17+1721C>G)
c.2250+36286C>G (n.2250+36286C>G)
n.2919+1721C>G
n.2763+1721C>G
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.97+1840G>C
10g.70600805C>TCA5539125PALD1,PRF1c.*17+1721C>T (n.*17+1721C>T)
c.2250+36286C>T (n.2250+36286C>T)
n.2919+1721C>T
n.2763+1721C>T
c.98G>A (p.Arg33His)
n.97+1840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600806G>ACA5539126PALD1,PRF1c.*17+1722G>A (n.*17+1722G>A)
c.2250+36287G>A (n.2250+36287G>A)
n.2919+1722G>A
n.2763+1722G>A
c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.97+1839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600806G>CCA376960101PALD1,PRF1c.*17+1722G>C (n.*17+1722G>C)
c.2250+36287G>C (n.2250+36287G>C)
n.2919+1722G>C
n.2763+1722G>C
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.97+1839C>G
10g.70600806G=CA1918322835PALD1,PRF1c.*17+1722G= (n.*17+1722G=)
c.2250+36287G= (n.2250+36287G=)
n.2919+1722G=
n.2763+1722G=
c.97C= (p.Arg33=)
n.97+1839C=
10g.70600806G>TCA5539127PALD1,PRF1c.*17+1722G>T (n.*17+1722G>T)
c.2250+36287G>T (n.2250+36287G>T)
n.2919+1722G>T
n.2763+1722G>T
c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.97+1839C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600807C>ACA376960102PALD1,PRF1c.*17+1723C>A (n.*17+1723C>A)
c.2250+36288C>A (n.2250+36288C>A)
n.2919+1723C>A
n.2763+1723C>A
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.97+1838G>T
10g.70600807C=CA1918322840PALD1,PRF1c.*17+1723C= (n.*17+1723C=)
c.2250+36288C= (n.2250+36288C=)
n.2919+1723C=
n.2763+1723C=
c.96G= (p.Lys32=)
n.97+1838G=
10g.70600807C>GCA376960103PALD1,PRF1c.*17+1723C>G (n.*17+1723C>G)
c.2250+36288C>G (n.2250+36288C>G)
n.2919+1723C>G
n.2763+1723C>G
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.97+1838G>C
10g.70600807C>TCA5539128PALD1,PRF1c.*17+1723C>T (n.*17+1723C>T)
c.2250+36288C>T (n.2250+36288C>T)
n.2919+1723C>T
n.2763+1723C>T
c.96G>A (p.Lys32=)
n.97+1838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600808T>ACA376960104PALD1,PRF1c.*17+1724T>A (n.*17+1724T>A)
c.2250+36289T>A (n.2250+36289T>A)
n.2919+1724T>A
n.2763+1724T>A
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.97+1837A>T
10g.70600808T>CCA376960105PALD1,PRF1c.*17+1724T>C (n.*17+1724T>C)
c.2250+36289T>C (n.2250+36289T>C)
n.2919+1724T>C
n.2763+1724T>C
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.97+1837A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600808T>GCA376960106PALD1,PRF1c.*17+1724T>G (n.*17+1724T>G)
c.2250+36289T>G (n.2250+36289T>G)
n.2919+1724T>G
n.2763+1724T>G
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.97+1837A>C
10g.70600808T=CA1918322846PALD1,PRF1c.*17+1724T= (n.*17+1724T=)
c.2250+36289T= (n.2250+36289T=)
n.2919+1724T=
n.2763+1724T=
c.95A= (p.Lys32=)
n.97+1837A=
10g.70600809T>ACA376960109PALD1,PRF1c.*17+1725T>A (n.*17+1725T>A)
c.2250+36290T>A (n.2250+36290T>A)
n.2919+1725T>A
n.2763+1725T>A
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.97+1836A>T
10g.70600809T>CCA376960108PALD1,PRF1c.*17+1725T>C (n.*17+1725T>C)
c.2250+36290T>C (n.2250+36290T>C)
n.2919+1725T>C
n.2763+1725T>C
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.97+1836A>G
 gnomAD v4
10g.70600809T>GCA376960107PALD1,PRF1c.*17+1725T>G (n.*17+1725T>G)
c.2250+36290T>G (n.2250+36290T>G)
n.2919+1725T>G
n.2763+1725T>G
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.97+1836A>C
 gnomAD v4
10g.70600810G>ACA470280274PALD1,PRF1c.*17+1726G>A (n.*17+1726G>A)
c.2250+36291G>A (n.2250+36291G>A)
n.2919+1726G>A
n.2763+1726G>A
c.93C>T (p.Cys31=)
n.97+1835C>T
 dbSNP
10g.70600810G>CCA376960110PALD1,PRF1c.*17+1726G>C (n.*17+1726G>C)
c.2250+36291G>C (n.2250+36291G>C)
n.2919+1726G>C
n.2763+1726G>C
c.93C>G (p.Cys31Trp)
n.97+1835C>G
10g.70600810G=CA1918322849PALD1,PRF1c.*17+1726G= (n.*17+1726G=)
c.2250+36291G= (n.2250+36291G=)
n.2919+1726G=
n.2763+1726G=
c.93C= (p.Cys31=)
n.97+1835C=
10g.70600810G>TCA376960111PALD1,PRF1c.*17+1726G>T (n.*17+1726G>T)
c.2250+36291G>T (n.2250+36291G>T)
n.2919+1726G>T
n.2763+1726G>T
c.93C>A (p.Cys31Ter)
n.97+1835C>A
10g.70600811C>ACA376960112PALD1,PRF1c.*17+1727C>A (n.*17+1727C>A)
c.2250+36292C>A (n.2250+36292C>A)
n.2919+1727C>A
n.2763+1727C>A
c.92G>T (p.Cys31Phe)
n.97+1834G>T
10g.70600811C>GCA376960113PALD1,PRF1c.*17+1727C>G (n.*17+1727C>G)
c.2250+36292C>G (n.2250+36292C>G)
n.2919+1727C>G
n.2763+1727C>G
c.92G>C (p.Cys31Ser)
n.97+1834G>C
10g.70600811C>TCA376960114PALD1,PRF1c.*17+1727C>T (n.*17+1727C>T)
c.2250+36292C>T (n.2250+36292C>T)
n.2919+1727C>T
n.2763+1727C>T
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
n.97+1834G>A
 COSMIC
10g.70600812A=CA1918322851PALD1,PRF1c.*17+1728A= (n.*17+1728A=)
c.2250+36293A= (n.2250+36293A=)
n.2919+1728A=
n.2763+1728A=
c.91T= (p.Cys31=)
n.97+1833T=
10g.70600812A>CCA376960115PALD1,PRF1c.*17+1728A>C (n.*17+1728A>C)
c.2250+36293A>C (n.2250+36293A>C)
n.2919+1728A>C
n.2763+1728A>C
c.91T>G (p.Cys31Gly)
n.97+1833T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600812A>GCA376960116PALD1,PRF1c.*17+1728A>G (n.*17+1728A>G)
c.2250+36293A>G (n.2250+36293A>G)
n.2919+1728A>G
n.2763+1728A>G
c.91T>C (p.Cys31Arg)
n.97+1833T>C
10g.70600812A>TCA376960117PALD1,PRF1c.*17+1728A>T (n.*17+1728A>T)
c.2250+36293A>T (n.2250+36293A>T)
n.2919+1728A>T
n.2763+1728A>T
c.91T>A (p.Cys31Ser)
n.97+1833T>A
10g.70600813C>ACA376960118PALD1,PRF1c.*17+1729C>A (n.*17+1729C>A)
c.2250+36294C>A (n.2250+36294C>A)
n.2919+1729C>A
n.2763+1729C>A
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.97+1832G>T
10g.70600813C>GCA376960119PALD1,PRF1c.*17+1729C>G (n.*17+1729C>G)
c.2250+36294C>G (n.2250+36294C>G)
n.2919+1729C>G
n.2763+1729C>G
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.97+1832G>C
10g.70600813C>TCA470280285PALD1,PRF1c.*17+1729C>T (n.*17+1729C>T)
c.2250+36294C>T (n.2250+36294C>T)
n.2919+1729C>T
n.2763+1729C>T
c.90G>A (p.Glu30=)
n.97+1832G>A
 gnomAD v4
10g.70600814T>ACA376960120PALD1,PRF1c.*17+1730T>A (n.*17+1730T>A)
c.2250+36295T>A (n.2250+36295T>A)
n.2919+1730T>A
n.2763+1730T>A
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.97+1831A>T
10g.70600814T>CCA376960121PALD1,PRF1c.*17+1730T>C (n.*17+1730T>C)
c.2250+36295T>C (n.2250+36295T>C)
n.2919+1730T>C
n.2763+1730T>C
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.97+1831A>G
10g.70600814T>GCA5539129PALD1,PRF1c.*17+1730T>G (n.*17+1730T>G)
c.2250+36295T>G (n.2250+36295T>G)
n.2919+1730T>G
n.2763+1730T>G
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.97+1831A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600814T=CA1918322853PALD1,PRF1c.*17+1730T= (n.*17+1730T=)
c.2250+36295T= (n.2250+36295T=)
n.2919+1730T=
n.2763+1730T=
c.89A= (p.Glu30=)
n.97+1831A=
10g.70600815C>ACA376960124PALD1,PRF1c.*17+1731C>A (n.*17+1731C>A)
c.2250+36296C>A (n.2250+36296C>A)
n.2919+1731C>A
n.2763+1731C>A
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.97+1830G>T
10g.70600815C>GCA376960122PALD1,PRF1c.*17+1731C>G (n.*17+1731C>G)
c.2250+36296C>G (n.2250+36296C>G)
n.2919+1731C>G
n.2763+1731C>G
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.97+1830G>C
 COSMIC
10g.70600815C>TCA376960123PALD1,PRF1c.*17+1731C>T (n.*17+1731C>T)
c.2250+36296C>T (n.2250+36296C>T)
n.2919+1731C>T
n.2763+1731C>T
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.97+1830G>A
10g.70600816T>ACA470280291PALD1,PRF1c.*17+1732T>A (n.*17+1732T>A)
c.2250+36297T>A (n.2250+36297T>A)
n.2919+1732T>A
n.2763+1732T>A
c.87A>T (p.Ser29=)
n.97+1829A>T
10g.70600816T>CCA470280292PALD1,PRF1c.*17+1732T>C (n.*17+1732T>C)
c.2250+36297T>C (n.2250+36297T>C)
n.2919+1732T>C
n.2763+1732T>C
c.87A>G (p.Ser29=)
n.97+1829A>G
10g.70600816T>GCA470280293PALD1,PRF1c.*17+1732T>G (n.*17+1732T>G)
c.2250+36297T>G (n.2250+36297T>G)
n.2919+1732T>G
n.2763+1732T>G
c.87A>C (p.Ser29=)
n.97+1829A>C
10g.70600817G>ACA376960125PALD1,PRF1c.*17+1733G>A (n.*17+1733G>A)
c.2250+36298G>A (n.2250+36298G>A)
n.2919+1733G>A
n.2763+1733G>A
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.97+1828C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600817G>CCA376960126PALD1,PRF1c.*17+1733G>C (n.*17+1733G>C)
c.2250+36298G>C (n.2250+36298G>C)
n.2919+1733G>C
n.2763+1733G>C
c.86C>G (p.Ser29Ter)
n.97+1828C>G
10g.70600817G=CA1918322858PALD1,PRF1c.*17+1733G= (n.*17+1733G=)
c.2250+36298G= (n.2250+36298G=)
n.2919+1733G=
n.2763+1733G=
c.86C= (p.Ser29=)
n.97+1828C=
10g.70600817G>TCA376960127PALD1,PRF1c.*17+1733G>T (n.*17+1733G>T)
c.2250+36298G>T (n.2250+36298G>T)
n.2919+1733G>T
n.2763+1733G>T
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.97+1828C>A
10g.70600818A>CCA376960128PALD1,PRF1c.*17+1734A>C (n.*17+1734A>C)
c.2250+36299A>C (n.2250+36299A>C)
n.2919+1734A>C
n.2763+1734A>C
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.97+1827T>G
10g.70600818A>GCA376960129PALD1,PRF1c.*17+1734A>G (n.*17+1734A>G)
c.2250+36299A>G (n.2250+36299A>G)
n.2919+1734A>G
n.2763+1734A>G
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.97+1827T>C
10g.70600818A>TCA376960130PALD1,PRF1c.*17+1734A>T (n.*17+1734A>T)
c.2250+36299A>T (n.2250+36299A>T)
n.2919+1734A>T
n.2763+1734A>T
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.97+1827T>A
10g.70600818_70600819delinsAGCA1918322860PALD1,PRF1c.*17+1734_*17+1735delinsAG (n.*17+1734_*17+1735delinsAG)
c.2250+36299_2250+36300delinsAG (n.2250+36299_2250+36300delinsAG)
n.2919+1734_2919+1735delinsAG
n.2763+1734_2763+1735delinsAG
c.84_85delinsCT (p.Arg28=)
n.97+1826_97+1827delinsCT
10g.70600819delCA929715662PALD1,PRF1c.*17+1735del (n.*17+1735del)
c.2250+36300del (n.2250+36300del)
n.2919+1735del
n.2763+1735del
c.84del (p.Ser29GlnfsTer22)
n.97+1826del
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600819G>ACA470280296PALD1,PRF1c.*17+1735G>A (n.*17+1735G>A)
c.2250+36300G>A (n.2250+36300G>A)
n.2919+1735G>A
n.2763+1735G>A
c.84C>T (p.Arg28=)
n.97+1826C>T
10g.70600819G>CCA470280295PALD1,PRF1c.*17+1735G>C (n.*17+1735G>C)
c.2250+36300G>C (n.2250+36300G>C)
n.2919+1735G>C
n.2763+1735G>C
c.84C>G (p.Arg28=)
n.97+1826C>G
10g.70600819G>TCA470280294PALD1,PRF1c.*17+1735G>T (n.*17+1735G>T)
c.2250+36300G>T (n.2250+36300G>T)
n.2919+1735G>T
n.2763+1735G>T
c.84C>A (p.Arg28=)
n.97+1826C>A
10g.70600820C>ACA376960131PALD1,PRF1c.*17+1736C>A (n.*17+1736C>A)
c.2250+36301C>A (n.2250+36301C>A)
n.2919+1736C>A
n.2763+1736C>A
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.97+1825G>T
 dbSNP
10g.70600820C=CA1918322862PALD1,PRF1c.*17+1736C= (n.*17+1736C=)
c.2250+36301C= (n.2250+36301C=)
n.2919+1736C=
n.2763+1736C=
c.83G= (p.Arg28=)
n.97+1825G=
10g.70600820C>GCA376960132PALD1,PRF1c.*17+1736C>G (n.*17+1736C>G)
c.2250+36301C>G (n.2250+36301C>G)
n.2919+1736C>G
n.2763+1736C>G
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.97+1825G>C
10g.70600820C>TCA376960133PALD1,PRF1c.*17+1736C>T (n.*17+1736C>T)
c.2250+36301C>T (n.2250+36301C>T)
n.2919+1736C>T
n.2763+1736C>T
c.83G>A (p.Arg28His)
n.97+1825G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600821G>ACA5539130PALD1,PRF1c.*17+1737G>A (n.*17+1737G>A)
c.2250+36302G>A (n.2250+36302G>A)
n.2919+1737G>A
n.2763+1737G>A
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.97+1824C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600821G>CCA376960134PALD1,PRF1c.*17+1737G>C (n.*17+1737G>C)
c.2250+36302G>C (n.2250+36302G>C)
n.2919+1737G>C
n.2763+1737G>C
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.97+1824C>G
 ClinVar dbSNP
10g.70600821G=CA1918322871PALD1,PRF1c.*17+1737G= (n.*17+1737G=)
c.2250+36302G= (n.2250+36302G=)
n.2919+1737G=
n.2763+1737G=
c.82C= (p.Arg28=)
n.97+1824C=
10g.70600821G>TCA376960135PALD1,PRF1c.*17+1737G>T (n.*17+1737G>T)
c.2250+36302G>T (n.2250+36302G>T)
n.2919+1737G>T
n.2763+1737G>T
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.97+1824C>A
10g.70600822T>ACA470280300PALD1,PRF1c.*17+1738T>A (n.*17+1738T>A)
c.2250+36303T>A (n.2250+36303T>A)
n.2919+1738T>A
n.2763+1738T>A
c.81A>T (p.Ala27=)
n.97+1823A>T
10g.70600822T>CCA470280302PALD1,PRF1c.*17+1738T>C (n.*17+1738T>C)
c.2250+36303T>C (n.2250+36303T>C)
n.2919+1738T>C
n.2763+1738T>C
c.81A>G (p.Ala27=)
n.97+1823A>G
10g.70600822T>GCA470280304PALD1,PRF1c.*17+1738T>G (n.*17+1738T>G)
c.2250+36303T>G (n.2250+36303T>G)
n.2919+1738T>G
n.2763+1738T>G
c.81A>C (p.Ala27=)
n.97+1823A>C
10g.70600823G>ACA5539131PALD1,PRF1c.*17+1739G>A (n.*17+1739G>A)
c.2250+36304G>A (n.2250+36304G>A)
n.2919+1739G>A
n.2763+1739G>A
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.97+1822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600823G>CCA376960137PALD1,PRF1c.*17+1739G>C (n.*17+1739G>C)
c.2250+36304G>C (n.2250+36304G>C)
n.2919+1739G>C
n.2763+1739G>C
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.97+1822C>G
10g.70600823G=CA1918322879PALD1,PRF1c.*17+1739G= (n.*17+1739G=)
c.2250+36304G= (n.2250+36304G=)
n.2919+1739G=
n.2763+1739G=
c.80C= (p.Ala27=)
n.97+1822C=
10g.70600823G>TCA376960136PALD1,PRF1c.*17+1739G>T (n.*17+1739G>T)
c.2250+36304G>T (n.2250+36304G>T)
n.2919+1739G>T
n.2763+1739G>T
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.97+1822C>A
10g.70600824C>ACA376960138PALD1,PRF1c.*17+1740C>A (n.*17+1740C>A)
c.2250+36305C>A (n.2250+36305C>A)
n.2919+1740C>A
n.2763+1740C>A
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.97+1821G>T
10g.70600824C=CA1918322885PALD1,PRF1c.*17+1740C= (n.*17+1740C=)
c.2250+36305C= (n.2250+36305C=)
n.2919+1740C=
n.2763+1740C=
c.79G= (p.Ala27=)
n.97+1821G=
10g.70600824C>GCA376960139PALD1,PRF1c.*17+1740C>G (n.*17+1740C>G)
c.2250+36305C>G (n.2250+36305C>G)
n.2919+1740C>G
n.2763+1740C>G
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.97+1821G>C
 gnomAD v4
10g.70600824C>TCA5539132PALD1,PRF1c.*17+1740C>T (n.*17+1740C>T)
c.2250+36305C>T (n.2250+36305C>T)
n.2919+1740C>T
n.2763+1740C>T
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.97+1821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600825G>ACA209370276PALD1,PRF1c.*17+1741G>A (n.*17+1741G>A)
c.2250+36306G>A (n.2250+36306G>A)
n.2919+1741G>A
n.2763+1741G>A
c.78C>T (p.Ala26=)
n.97+1820C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70600825G>CCA470280315PALD1,PRF1c.*17+1741G>C (n.*17+1741G>C)
c.2250+36306G>C (n.2250+36306G>C)
n.2919+1741G>C
n.2763+1741G>C
c.78C>G (p.Ala26=)
n.97+1820C>G
 ClinVar
10g.70600825G=CA1918322891PALD1,PRF1c.*17+1741G= (n.*17+1741G=)
c.2250+36306G= (n.2250+36306G=)
n.2919+1741G=
n.2763+1741G=
c.78C= (p.Ala26=)
n.97+1820C=
10g.70600825G>TCA470280317PALD1,PRF1c.*17+1741G>T (n.*17+1741G>T)
c.2250+36306G>T (n.2250+36306G>T)
n.2919+1741G>T
n.2763+1741G>T
c.78C>A (p.Ala26=)
n.97+1820C>A
10g.70600826G>ACA5539133PALD1,PRF1c.*17+1742G>A (n.*17+1742G>A)
c.2250+36307G>A (n.2250+36307G>A)
n.2919+1742G>A
n.2763+1742G>A
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.97+1819C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600826G>CCA376960140PALD1,PRF1c.*17+1742G>C (n.*17+1742G>C)
c.2250+36307G>C (n.2250+36307G>C)
n.2919+1742G>C
n.2763+1742G>C
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.97+1819C>G
10g.70600826G=CA1918322894PALD1,PRF1c.*17+1742G= (n.*17+1742G=)
c.2250+36307G= (n.2250+36307G=)
n.2919+1742G=
n.2763+1742G=
c.77C= (p.Ala26=)
n.97+1819C=
10g.70600826G>TCA376960141PALD1,PRF1c.*17+1742G>T (n.*17+1742G>T)
c.2250+36307G>T (n.2250+36307G>T)
n.2919+1742G>T
n.2763+1742G>T
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.97+1819C>A
10g.70600827C>ACA376960142PALD1,PRF1c.*17+1743C>A (n.*17+1743C>A)
c.2250+36308C>A (n.2250+36308C>A)
n.2919+1743C>A
n.2763+1743C>A
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.97+1818G>T
10g.70600827C=CA1918322902PALD1,PRF1c.*17+1743C= (n.*17+1743C=)
c.2250+36308C= (n.2250+36308C=)
n.2919+1743C=
n.2763+1743C=
c.76G= (p.Ala26=)
n.97+1818G=
10g.70600827C>GCA376960143PALD1,PRF1c.*17+1743C>G (n.*17+1743C>G)
c.2250+36308C>G (n.2250+36308C>G)
n.2919+1743C>G
n.2763+1743C>G
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.97+1818G>C
10g.70600827C>TCA5539134PALD1,PRF1c.*17+1743C>T (n.*17+1743C>T)
c.2250+36308C>T (n.2250+36308C>T)
n.2919+1743C>T
n.2763+1743C>T
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.97+1818G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600828T>ACA470280324PALD1,PRF1c.*17+1744T>A (n.*17+1744T>A)
c.2250+36309T>A (n.2250+36309T>A)
n.2919+1744T>A
n.2763+1744T>A
c.75A>T (p.Thr25=)
n.97+1817A>T
10g.70600828T>CCA470280327PALD1,PRF1c.*17+1744T>C (n.*17+1744T>C)
c.2250+36309T>C (n.2250+36309T>C)
n.2919+1744T>C
n.2763+1744T>C
c.75A>G (p.Thr25=)
n.97+1817A>G
 ClinVar
10g.70600828T>GCA470280329PALD1,PRF1c.*17+1744T>G (n.*17+1744T>G)
c.2250+36309T>G (n.2250+36309T>G)
n.2919+1744T>G
n.2763+1744T>G
c.75A>C (p.Thr25=)
n.97+1817A>C
10g.70600829G>ACA376960144PALD1,PRF1c.*17+1745G>A (n.*17+1745G>A)
c.2250+36310G>A (n.2250+36310G>A)
n.2919+1745G>A
n.2763+1745G>A
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.97+1816C>T
 gnomAD v4
10g.70600829G>CCA5539135PALD1,PRF1c.*17+1745G>C (n.*17+1745G>C)
c.2250+36310G>C (n.2250+36310G>C)
n.2919+1745G>C
n.2763+1745G>C
c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.97+1816C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600829G=CA1918322907PALD1,PRF1c.*17+1745G= (n.*17+1745G=)
c.2250+36310G= (n.2250+36310G=)
n.2919+1745G=
n.2763+1745G=
c.74C= (p.Thr25=)
n.97+1816C=
10g.70600829G>TCA376960145PALD1,PRF1c.*17+1745G>T (n.*17+1745G>T)
c.2250+36310G>T (n.2250+36310G>T)
n.2919+1745G>T
n.2763+1745G>T
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.97+1816C>A
 gnomAD v4
10g.70600830T>ACA376960148PALD1,PRF1c.*17+1746T>A (n.*17+1746T>A)
c.2250+36311T>A (n.2250+36311T>A)
n.2919+1746T>A
n.2763+1746T>A
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.97+1815A>T
10g.70600830T>CCA376960147PALD1,PRF1c.*17+1746T>C (n.*17+1746T>C)
c.2250+36311T>C (n.2250+36311T>C)
n.2919+1746T>C
n.2763+1746T>C
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.97+1815A>G
10g.70600830T>GCA376960146PALD1,PRF1c.*17+1746T>G (n.*17+1746T>G)
c.2250+36311T>G (n.2250+36311T>G)
n.2919+1746T>G
n.2763+1746T>G
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.97+1815A>C
10g.70600831G>ACA470280337PALD1,PRF1c.*17+1747G>A (n.*17+1747G>A)
c.2250+36312G>A (n.2250+36312G>A)
n.2919+1747G>A
n.2763+1747G>A
c.72C>T (p.His24=)
n.97+1814C>T
10g.70600831G>CCA376960149PALD1,PRF1c.*17+1747G>C (n.*17+1747G>C)
c.2250+36312G>C (n.2250+36312G>C)
n.2919+1747G>C
n.2763+1747G>C
c.72C>G (p.His24Gln)
n.97+1814C>G
 gnomAD v4
10g.70600831G=CA1918322911PALD1,PRF1c.*17+1747G= (n.*17+1747G=)
c.2250+36312G= (n.2250+36312G=)
n.2919+1747G=
n.2763+1747G=
c.72C= (p.His24=)
n.97+1814C=
10g.70600831G>TCA376960150PALD1,PRF1c.*17+1747G>T (n.*17+1747G>T)
c.2250+36312G>T (n.2250+36312G>T)
n.2919+1747G>T
n.2763+1747G>T
c.72C>A (p.His24Gln)
n.97+1814C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600832T>ACA376960151PALD1,PRF1c.*17+1748T>A (n.*17+1748T>A)
c.2250+36313T>A (n.2250+36313T>A)
n.2919+1748T>A
n.2763+1748T>A
c.71A>T (p.His24Leu)
n.97+1813A>T
10g.70600832T>CCA376960152PALD1,PRF1c.*17+1748T>C (n.*17+1748T>C)
c.2250+36313T>C (n.2250+36313T>C)
n.2919+1748T>C
n.2763+1748T>C
c.71A>G (p.His24Arg)
n.97+1813A>G
10g.70600832T>GCA376960153PALD1,PRF1c.*17+1748T>G (n.*17+1748T>G)
c.2250+36313T>G (n.2250+36313T>G)
n.2919+1748T>G
n.2763+1748T>G
c.71A>C (p.His24Pro)
n.97+1813A>C
10g.70600833G>ACA376960154PALD1,PRF1c.*17+1749G>A (n.*17+1749G>A)
c.2250+36314G>A (n.2250+36314G>A)
n.2919+1749G>A
n.2763+1749G>A
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.97+1812C>T
10g.70600833G>CCA376960155PALD1,PRF1c.*17+1749G>C (n.*17+1749G>C)
c.2250+36314G>C (n.2250+36314G>C)
n.2919+1749G>C
n.2763+1749G>C
c.70C>G (p.His24Asp)
n.97+1812C>G
10g.70600833G>TCA376960156PALD1,PRF1c.*17+1749G>T (n.*17+1749G>T)
c.2250+36314G>T (n.2250+36314G>T)
n.2919+1749G>T
n.2763+1749G>T
c.70C>A (p.His24Asn)
n.97+1812C>A
 gnomAD v4
10g.70600834G>ACA5539136PALD1,PRF1c.*17+1750G>A (n.*17+1750G>A)
c.2250+36315G>A (n.2250+36315G>A)
n.2919+1750G>A
n.2763+1750G>A
c.69C>T (p.Cys23=)
n.97+1811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600834G>CCA376960157PALD1,PRF1c.*17+1750G>C (n.*17+1750G>C)
c.2250+36315G>C (n.2250+36315G>C)
n.2919+1750G>C
n.2763+1750G>C
c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.97+1811C>G
10g.70600834G=CA1918322914PALD1,PRF1c.*17+1750G= (n.*17+1750G=)
c.2250+36315G= (n.2250+36315G=)
n.2919+1750G=
n.2763+1750G=
c.69C= (p.Cys23=)
n.97+1811C=
10g.70600834G>TCA376960158PALD1,PRF1c.*17+1750G>T (n.*17+1750G>T)
c.2250+36315G>T (n.2250+36315G>T)
n.2919+1750G>T
n.2763+1750G>T
c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.97+1811C>A
10g.70600835C>ACA376960159PALD1,PRF1c.*17+1751C>A (n.*17+1751C>A)
c.2250+36316C>A (n.2250+36316C>A)
n.2919+1751C>A
n.2763+1751C>A
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.97+1810G>T
 gnomAD v4
10g.70600835C>GCA376960160PALD1,PRF1c.*17+1751C>G (n.*17+1751C>G)
c.2250+36316C>G (n.2250+36316C>G)
n.2919+1751C>G
n.2763+1751C>G
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.97+1810G>C
10g.70600835C>TCA376960161PALD1,PRF1c.*17+1751C>T (n.*17+1751C>T)
c.2250+36316C>T (n.2250+36316C>T)
n.2919+1751C>T
n.2763+1751C>T
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.97+1810G>A
10g.70600836A>CCA376960164PALD1,PRF1c.*17+1752A>C (n.*17+1752A>C)
c.2250+36317A>C (n.2250+36317A>C)
n.2919+1752A>C
n.2763+1752A>C
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.97+1809T>G
10g.70600836A>GCA376960163PALD1,PRF1c.*17+1752A>G (n.*17+1752A>G)
c.2250+36317A>G (n.2250+36317A>G)
n.2919+1752A>G
n.2763+1752A>G
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.97+1809T>C
10g.70600836A>TCA376960162PALD1,PRF1c.*17+1752A>T (n.*17+1752A>T)
c.2250+36317A>T (n.2250+36317A>T)
n.2919+1752A>T
n.2763+1752A>T
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.97+1809T>A
10g.70600837delCA2739291342PALD1,PRF1c.*17+1753del (n.*17+1753del)
c.2250+36318del (n.2250+36318del)
n.2919+1753del
n.2763+1753del
c.66del (p.Cys23AlafsTer28)
n.97+1808del
10g.70600837C>ACA470280349PALD1,PRF1c.*17+1753C>A (n.*17+1753C>A)
c.2250+36318C>A (n.2250+36318C>A)
n.2919+1753C>A
n.2763+1753C>A
c.66G>T (p.Pro22=)
n.97+1808G>T
10g.70600837C=CA1918322921PALD1,PRF1c.*17+1753C= (n.*17+1753C=)
c.2250+36318C= (n.2250+36318C=)
n.2919+1753C=
n.2763+1753C=
c.66G= (p.Pro22=)
n.97+1808G=
10g.70600837C>GCA470280350PALD1,PRF1c.*17+1753C>G (n.*17+1753C>G)
c.2250+36318C>G (n.2250+36318C>G)
n.2919+1753C>G
n.2763+1753C>G
c.66G>C (p.Pro22=)
n.97+1808G>C
10g.70600837C>TCA5539137PALD1,PRF1c.*17+1753C>T (n.*17+1753C>T)
c.2250+36318C>T (n.2250+36318C>T)
n.2919+1753C>T
n.2763+1753C>T
c.66G>A (p.Pro22=)
n.97+1808G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600837_70600838delinsCGCA1918322920PALD1,PRF1c.*17+1753_*17+1754delinsCG (n.*17+1753_*17+1754delinsCG)
c.2250+36318_2250+36319delinsCG (n.2250+36318_2250+36319delinsCG)
n.2919+1753_2919+1754delinsCG
n.2763+1753_2763+1754delinsCG
c.65_66delinsCG (p.Pro22=)
n.97+1807_97+1808delinsCG
10g.70600838G>ACA5539139PALD1,PRF1c.*17+1754G>A (n.*17+1754G>A)
c.2250+36319G>A (n.2250+36319G>A)
n.2919+1754G>A
n.2763+1754G>A
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.97+1807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600838G>CCA376960165PALD1,PRF1c.*17+1754G>C (n.*17+1754G>C)
c.2250+36319G>C (n.2250+36319G>C)
n.2919+1754G>C
n.2763+1754G>C
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.97+1807C>G
10g.70600838G=CA1918322928PALD1,PRF1c.*17+1754G= (n.*17+1754G=)
c.2250+36319G= (n.2250+36319G=)
n.2919+1754G=
n.2763+1754G=
c.65C= (p.Pro22=)
n.97+1807C=
10g.70600838G>TCA376960166PALD1,PRF1c.*17+1754G>T (n.*17+1754G>T)
c.2250+36319G>T (n.2250+36319G>T)
n.2919+1754G>T
n.2763+1754G>T
c.65C>A (p.Pro22Gln)
n.97+1807C>A
 gnomAD v4
10g.70600841dupCA2739275720PALD1,PRF1c.*17+1757dup (n.*17+1757dup)
c.2250+36322dup (n.2250+36322dup)
n.2919+1757dup
n.2763+1757dup
c.65dup (p.Cys23ValfsTer?)
n.97+1807dup
 ClinVar
10g.70600841delCA5539138PALD1,PRF1c.*17+1757del (n.*17+1757del)
c.2250+36322del (n.2250+36322del)
n.2919+1757del
n.2763+1757del
c.65del (p.Pro22ArgfsTer29)
n.97+1807del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600839G>ACA376960167PALD1,PRF1c.*17+1755G>A (n.*17+1755G>A)
c.2250+36320G>A (n.2250+36320G>A)
n.2919+1755G>A
n.2763+1755G>A
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.97+1806C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600839G>CCA376960168PALD1,PRF1c.*17+1755G>C (n.*17+1755G>C)
c.2250+36320G>C (n.2250+36320G>C)
n.2919+1755G>C
n.2763+1755G>C
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.97+1806C>G
10g.70600839G=CA1918322933PALD1,PRF1c.*17+1755G= (n.*17+1755G=)
c.2250+36320G= (n.2250+36320G=)
n.2919+1755G=
n.2763+1755G=
c.64C= (p.Pro22=)
n.97+1806C=
10g.70600839G>TCA376960169PALD1,PRF1c.*17+1755G>T (n.*17+1755G>T)
c.2250+36320G>T (n.2250+36320G>T)
n.2919+1755G>T
n.2763+1755G>T
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.97+1806C>A
10g.70600840G>ACA470280367PALD1,PRF1c.*17+1756G>A (n.*17+1756G>A)
c.2250+36321G>A (n.2250+36321G>A)
n.2919+1756G>A
n.2763+1756G>A
c.63C>T (p.Ala21=)
n.97+1805C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600840G>CCA470280366PALD1,PRF1c.*17+1756G>C (n.*17+1756G>C)
c.2250+36321G>C (n.2250+36321G>C)
n.2919+1756G>C
n.2763+1756G>C
c.63C>G (p.Ala21=)
n.97+1805C>G
10g.70600840G=CA1918322936PALD1,PRF1c.*17+1756G= (n.*17+1756G=)
c.2250+36321G= (n.2250+36321G=)
n.2919+1756G=
n.2763+1756G=
c.63C= (p.Ala21=)
n.97+1805C=
10g.70600840G>TCA470280365PALD1,PRF1c.*17+1756G>T (n.*17+1756G>T)
c.2250+36321G>T (n.2250+36321G>T)
n.2919+1756G>T
n.2763+1756G>T
c.63C>A (p.Ala21=)
n.97+1805C>A
 COSMIC
10g.70600841G>ACA376960170PALD1,PRF1c.*17+1757G>A (n.*17+1757G>A)
c.2250+36322G>A (n.2250+36322G>A)
n.2919+1757G>A
n.2763+1757G>A
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.97+1804C>T
 COSMIC
10g.70600841G>CCA376960171PALD1,PRF1c.*17+1757G>C (n.*17+1757G>C)
c.2250+36322G>C (n.2250+36322G>C)
n.2919+1757G>C
n.2763+1757G>C
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.97+1804C>G
10g.70600841G>TCA376960172PALD1,PRF1c.*17+1757G>T (n.*17+1757G>T)
c.2250+36322G>T (n.2250+36322G>T)
n.2919+1757G>T
n.2763+1757G>T
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.97+1804C>A
10g.70600842C>ACA376960173PALD1,PRF1c.*17+1758C>A (n.*17+1758C>A)
c.2250+36323C>A (n.2250+36323C>A)
n.2919+1758C>A
n.2763+1758C>A
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.97+1803G>T
10g.70600842C=CA1918322940PALD1,PRF1c.*17+1758C= (n.*17+1758C=)
c.2250+36323C= (n.2250+36323C=)
n.2919+1758C=
n.2763+1758C=
c.61G= (p.Ala21=)
n.97+1803G=
10g.70600842C>GCA376960174PALD1,PRF1c.*17+1758C>G (n.*17+1758C>G)
c.2250+36323C>G (n.2250+36323C>G)
n.2919+1758C>G
n.2763+1758C>G
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.97+1803G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600842C>TCA376960175PALD1,PRF1c.*17+1758C>T (n.*17+1758C>T)
c.2250+36323C>T (n.2250+36323C>T)
n.2919+1758C>T
n.2763+1758C>T
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.97+1803G>A
10g.70600843A>CCA470280373PALD1,PRF1c.*17+1759A>C (n.*17+1759A>C)
c.2250+36324A>C (n.2250+36324A>C)
n.2919+1759A>C
n.2763+1759A>C
c.60T>G (p.Pro20=)
n.97+1802T>G
10g.70600843A>GCA470280372PALD1,PRF1c.*17+1759A>G (n.*17+1759A>G)
c.2250+36324A>G (n.2250+36324A>G)
n.2919+1759A>G
n.2763+1759A>G
c.60T>C (p.Pro20=)
n.97+1802T>C
 ClinVar
10g.70600843A>TCA470280371PALD1,PRF1c.*17+1759A>T (n.*17+1759A>T)
c.2250+36324A>T (n.2250+36324A>T)
n.2919+1759A>T
n.2763+1759A>T
c.60T>A (p.Pro20=)
n.97+1802T>A
10g.70600844G>ACA376960178PALD1,PRF1c.*17+1760G>A (n.*17+1760G>A)
c.2250+36325G>A (n.2250+36325G>A)
n.2919+1760G>A
n.2763+1760G>A
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.97+1801C>T
10g.70600844G>CCA376960177PALD1,PRF1c.*17+1760G>C (n.*17+1760G>C)
c.2250+36325G>C (n.2250+36325G>C)
n.2919+1760G>C
n.2763+1760G>C
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.97+1801C>G
10g.70600844G>TCA376960176PALD1,PRF1c.*17+1760G>T (n.*17+1760G>T)
c.2250+36325G>T (n.2250+36325G>T)
n.2919+1760G>T
n.2763+1760G>T
c.59C>A (p.Pro20His)
n.97+1801C>A
10g.70600845G>ACA376960179PALD1,PRF1c.*17+1761G>A (n.*17+1761G>A)
c.2250+36326G>A (n.2250+36326G>A)
n.2919+1761G>A
n.2763+1761G>A
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.97+1800C>T
10g.70600845G>CCA376960180PALD1,PRF1c.*17+1761G>C (n.*17+1761G>C)
c.2250+36326G>C (n.2250+36326G>C)
n.2919+1761G>C
n.2763+1761G>C
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.97+1800C>G
10g.70600845G=CA1918322944PALD1,PRF1c.*17+1761G= (n.*17+1761G=)
c.2250+36326G= (n.2250+36326G=)
n.2919+1761G=
n.2763+1761G=
c.58C= (p.Pro20=)
n.97+1800C=
10g.70600845G>TCA376960181PALD1,PRF1c.*17+1761G>T (n.*17+1761G>T)
c.2250+36326G>T (n.2250+36326G>T)
n.2919+1761G>T
n.2763+1761G>T
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.97+1800C>A
 dbSNP
10g.70600846G>ACA470280380PALD1,PRF1c.*17+1762G>A (n.*17+1762G>A)
c.2250+36327G>A (n.2250+36327G>A)
n.2919+1762G>A
n.2763+1762G>A
c.57C>T (p.Val19=)
n.97+1799C>T
10g.70600846G>CCA470280384PALD1,PRF1c.*17+1762G>C (n.*17+1762G>C)
c.2250+36327G>C (n.2250+36327G>C)
n.2919+1762G>C
n.2763+1762G>C
c.57C>G (p.Val19=)
n.97+1799C>G
10g.70600846G>TCA470280382PALD1,PRF1c.*17+1762G>T (n.*17+1762G>T)
c.2250+36327G>T (n.2250+36327G>T)
n.2919+1762G>T
n.2763+1762G>T
c.57C>A (p.Val19=)
n.97+1799C>A
10g.70600847A>CCA376960182PALD1,PRF1c.*17+1763A>C (n.*17+1763A>C)
c.2250+36328A>C (n.2250+36328A>C)
n.2919+1763A>C
n.2763+1763A>C
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.97+1798T>G
10g.70600847A>GCA376960183PALD1,PRF1c.*17+1763A>G (n.*17+1763A>G)
c.2250+36328A>G (n.2250+36328A>G)
n.2919+1763A>G
n.2763+1763A>G
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.97+1798T>C
10g.70600847A>TCA376960184PALD1,PRF1c.*17+1763A>T (n.*17+1763A>T)
c.2250+36328A>T (n.2250+36328A>T)
n.2919+1763A>T
n.2763+1763A>T
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.97+1798T>A
10g.70600848C>ACA376960185PALD1,PRF1c.*17+1764C>A (n.*17+1764C>A)
c.2250+36329C>A (n.2250+36329C>A)
n.2919+1764C>A
n.2763+1764C>A
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.97+1797G>T
 dbSNP
10g.70600848C=CA1918322947PALD1,PRF1c.*17+1764C= (n.*17+1764C=)
c.2250+36329C= (n.2250+36329C=)
n.2919+1764C=
n.2763+1764C=
c.55G= (p.Val19=)
n.97+1797G=
10g.70600848C>GCA376960186PALD1,PRF1c.*17+1764C>G (n.*17+1764C>G)
c.2250+36329C>G (n.2250+36329C>G)
n.2919+1764C>G
n.2763+1764C>G
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.97+1797G>C
10g.70600848C>TCA5539140PALD1,PRF1c.*17+1764C>T (n.*17+1764C>T)
c.2250+36329C>T (n.2250+36329C>T)
n.2919+1764C>T
n.2763+1764C>T
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.97+1797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70600848_70600849delCA2788446870PALD1,PRF1c.*17+1764_*17+1765del (n.*17+1764_*17+1765del)
c.2250+36329_2250+36330del (n.2250+36329_2250+36330del)
n.2919+1764_2919+1765del
n.2763+1764_2763+1765del
c.54_55del (p.Val19ProfsTer?)
n.97+1796_97+1797del
10g.70600849G>ACA5539141PALD1,PRF1c.*17+1765G>A (n.*17+1765G>A)
c.2250+36330G>A (n.2250+36330G>A)
n.2919+1765G>A
n.2763+1765G>A
c.54C>T (p.Pro18=)
n.97+1796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70600849G>CCA470280390PALD1,PRF1c.*17+1765G>C (n.*17+1765G>C)
c.2250+36330G>C (n.2250+36330G>C)
n.2919+1765G>C
n.2763+1765G>C
c.54C>G (p.Pro18=)
n.97+1796C>G
10g.70600849G=CA1918322951PALD1,PRF1c.*17+1765G= (n.*17+1765G=)
c.2250+36330G= (n.2250+36330G=)
n.2919+1765G=
n.2763+1765G=
c.54C= (p.Pro18=)
n.97+1796C=
10g.70600849G>TCA470280391PALD1,PRF1c.*17+1765G>T (n.*17+1765G>T)
c.2250+36330G>T (n.2250+36330G>T)
n.2919+1765G>T
n.2763+1765G>T
c.54C>A (p.Pro18=)
n.97+1796C>A
10g.70600850G>ACA376960187PALD1,PRF1c.*17+1766G>A (n.*17+1766G>A)
c.2250+36331G>A (n.2250+36331G>A)
n.2919+1766G>A
n.2763+1766G>A
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.97+1795C>T
10g.70600850G>CCA376960188PALD1,PRF1c.*17+1766G>C (n.*17+1766G>C)
c.2250+36331G>C (n.2250+36331G>C)
n.2919+1766G>C
n.2763+1766G>C
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.97+1795C>G
10g.70600850G=CA1918322957PALD1,PRF1c.*17+1766G= (n.*17+1766G=)
c.2250+36331G= (n.2250+36331G=)
n.2919+1766G=
n.2763+1766G=
c.53C= (p.Pro18=)
n.97+1795C=
10g.70600850G>TCA376960189PALD1,PRF1c.*17+1766G>T (n.*17+1766G>T)
c.2250+36331G>T (n.2250+36331G>T)
n.2919+1766G>T
n.2763+1766G>T
c.53C>A (p.Pro18His)
n.97+1795C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600851G>ACA376960190PALD1,PRF1c.*17+1767G>A (n.*17+1767G>A)
c.2250+36332G>A (n.2250+36332G>A)
n.2919+1767G>A
n.2763+1767G>A
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.97+1794C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600851G>CCA376960191PALD1,PRF1c.*17+1767G>C (n.*17+1767G>C)
c.2250+36332G>C (n.2250+36332G>C)
n.2919+1767G>C
n.2763+1767G>C
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.97+1794C>G
10g.70600851G=CA1918322961PALD1,PRF1c.*17+1767G= (n.*17+1767G=)
c.2250+36332G= (n.2250+36332G=)
n.2919+1767G=
n.2763+1767G=
c.52C= (p.Pro18=)
n.97+1794C=
10g.70600851G>TCA5539142PALD1,PRF1c.*17+1767G>T (n.*17+1767G>T)
c.2250+36332G>T (n.2250+36332G>T)
n.2919+1767G>T
n.2763+1767G>T
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.97+1794C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600852C>ACA470280394PALD1,PRF1c.*17+1768C>A (n.*17+1768C>A)
c.2250+36333C>A (n.2250+36333C>A)
n.2919+1768C>A
n.2763+1768C>A
c.51G>T (p.Leu17=)
n.97+1793G>T
10g.70600852C=CA1918322967PALD1,PRF1c.*17+1768C= (n.*17+1768C=)
c.2250+36333C= (n.2250+36333C=)
n.2919+1768C=
n.2763+1768C=
c.51G= (p.Leu17=)
n.97+1793G=
10g.70600852C>GCA470280397PALD1,PRF1c.*17+1768C>G (n.*17+1768C>G)
c.2250+36333C>G (n.2250+36333C>G)
n.2919+1768C>G
n.2763+1768C>G
c.51G>C (p.Leu17=)
n.97+1793G>C
10g.70600852C>TCA470280399PALD1,PRF1c.*17+1768C>T (n.*17+1768C>T)
c.2250+36333C>T (n.2250+36333C>T)
n.2919+1768C>T
n.2763+1768C>T
c.51G>A (p.Leu17=)
n.97+1793G>A
 gnomAD v2
10g.70600852_70600853delinsCACA1918322966PALD1,PRF1c.*17+1768_*17+1769delinsCA (n.*17+1768_*17+1769delinsCA)
c.2250+36333_2250+36334delinsCA (n.2250+36333_2250+36334delinsCA)
n.2919+1768_2919+1769delinsCA
n.2763+1768_2763+1769delinsCA
c.50_51delinsTG (p.Leu17=)
n.97+1792_97+1793delinsTG
10g.70600853delCA5539143PALD1,PRF1c.*17+1769del (n.*17+1769del)
c.2250+36334del (n.2250+36334del)
n.2919+1769del
n.2763+1769del
c.50del (p.Leu17ArgfsTer?)
n.97+1792del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600853A=CA1918322973PALD1,PRF1c.*17+1769A= (n.*17+1769A=)
c.2250+36334A= (n.2250+36334A=)
n.2919+1769A=
n.2763+1769A=
c.50T= (p.Leu17=)
n.97+1792T=
10g.70600853A>CCA376960192PALD1,PRF1c.*17+1769A>C (n.*17+1769A>C)
c.2250+36334A>C (n.2250+36334A>C)
n.2919+1769A>C
n.2763+1769A>C
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.97+1792T>G
10g.70600853A>GCA376960193PALD1,PRF1c.*17+1769A>G (n.*17+1769A>G)
c.2250+36334A>G (n.2250+36334A>G)
n.2919+1769A>G
n.2763+1769A>G
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.97+1792T>C
 dbSNP
10g.70600853A>TCA376960194PALD1,PRF1c.*17+1769A>T (n.*17+1769A>T)
c.2250+36334A>T (n.2250+36334A>T)
n.2919+1769A>T
n.2763+1769A>T
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.97+1792T>A
10g.70600853dupCA1918322972PALD1,PRF1c.*17+1769dup (n.*17+1769dup)
c.2250+36334dup (n.2250+36334dup)
n.2919+1769dup
n.2763+1769dup
c.50dup (p.Pro18AlafsTer?)
n.97+1792dup
 dbSNP
10g.70600854G>ACA470280402PALD1,PRF1c.*17+1770G>A (n.*17+1770G>A)
c.2250+36335G>A (n.2250+36335G>A)
n.2919+1770G>A
n.2763+1770G>A
c.49C>T (p.Leu17=)
n.97+1791C>T
 gnomAD v4
10g.70600854G>CCA376960195PALD1,PRF1c.*17+1770G>C (n.*17+1770G>C)
c.2250+36335G>C (n.2250+36335G>C)
n.2919+1770G>C
n.2763+1770G>C
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.97+1791C>G
10g.70600854G>TCA376960196PALD1,PRF1c.*17+1770G>T (n.*17+1770G>T)
c.2250+36335G>T (n.2250+36335G>T)
n.2919+1770G>T
n.2763+1770G>T
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.97+1791C>A
 gnomAD v4
10g.70600857delCA376960197PALD1,PRF1c.*17+1773del (n.*17+1773del)
c.2250+36338del (n.2250+36338del)
n.2919+1773del
n.2763+1773del
c.49del (p.Leu17CysfsTer?)
n.97+1791del
10g.70600855G>ACA470280405PALD1,PRF1c.*17+1771G>A (n.*17+1771G>A)
c.2250+36336G>A (n.2250+36336G>A)
n.2919+1771G>A
n.2763+1771G>A
c.48C>T (p.Pro16=)
n.97+1790C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600855G>CCA470280406PALD1,PRF1c.*17+1771G>C (n.*17+1771G>C)
c.2250+36336G>C (n.2250+36336G>C)
n.2919+1771G>C
n.2763+1771G>C
c.48C>G (p.Pro16=)
n.97+1790C>G
 gnomAD v4
10g.70600855G>TCA470280407PALD1,PRF1c.*17+1771G>T (n.*17+1771G>T)
c.2250+36336G>T (n.2250+36336G>T)
n.2919+1771G>T
n.2763+1771G>T
c.48C>A (p.Pro16=)
n.97+1790C>A
10g.70600856G>ACA5539144PALD1,PRF1c.*17+1772G>A (n.*17+1772G>A)
c.2250+36337G>A (n.2250+36337G>A)
n.2919+1772G>A
n.2763+1772G>A
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.97+1789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600856G>CCA376960198PALD1,PRF1c.*17+1772G>C (n.*17+1772G>C)
c.2250+36337G>C (n.2250+36337G>C)
n.2919+1772G>C
n.2763+1772G>C
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.97+1789C>G
10g.70600856G=CA1918322982PALD1,PRF1c.*17+1772G= (n.*17+1772G=)
c.2250+36337G= (n.2250+36337G=)
n.2919+1772G=
n.2763+1772G=
c.47C= (p.Pro16=)
n.97+1789C=
10g.70600856G>TCA376960199PALD1,PRF1c.*17+1772G>T (n.*17+1772G>T)
c.2250+36337G>T (n.2250+36337G>T)
n.2919+1772G>T
n.2763+1772G>T
c.47C>A (p.Pro16His)
n.97+1789C>A
10g.70600856_70600868delinsGGCAGCAGCAGGACA1918322981PALD1,PRF1c.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA (n.*17+1772_*17+1784delinsGGCAGCAGCAGGA)
c.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA (n.2250+36337_2250+36349delinsGGCAGCAGCAGGA)
n.2919+1772_2919+1784delinsGGCAGCAGCAGGA
n.2763+1772_2763+1784delinsGGCAGCAGCAGGA
c.35_47delinsTCCTGCTGCTGCC (p.Leu12=)
n.97+1777_97+1789delinsTCCTGCTGCTGCC
10g.70600857G>ACA209370383PALD1,PRF1c.*17+1773G>A (n.*17+1773G>A)
c.2250+36338G>A (n.2250+36338G>A)
n.2919+1773G>A
n.2763+1773G>A
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.97+1788C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600857G>CCA376960200PALD1,PRF1c.*17+1773G>C (n.*17+1773G>C)
c.2250+36338G>C (n.2250+36338G>C)
n.2919+1773G>C
n.2763+1773G>C
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.97+1788C>G
10g.70600857G=CA1918322990PALD1,PRF1c.*17+1773G= (n.*17+1773G=)
c.2250+36338G= (n.2250+36338G=)
n.2919+1773G=
n.2763+1773G=
c.46C= (p.Pro16=)
n.97+1788C=
10g.70600857G>TCA376960201PALD1,PRF1c.*17+1773G>T (n.*17+1773G>T)
c.2250+36338G>T (n.2250+36338G>T)
n.2919+1773G>T
n.2763+1773G>T
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.97+1788C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600858_70600869delCA916082334PALD1,PRF1c.*17+1774_*17+1785del (n.*17+1774_*17+1785del)
c.2250+36339_2250+36350del (n.2250+36339_2250+36350del)
n.2919+1774_2919+1785del
n.2763+1774_2763+1785del
c.35_46del (p.Leu12_Leu15del)
n.97+1777_97+1788del
 ClinVar dbSNP
10g.70600858C>ACA470280412PALD1,PRF1c.*17+1774C>A (n.*17+1774C>A)
c.2250+36339C>A (n.2250+36339C>A)
n.2919+1774C>A
n.2763+1774C>A
c.45G>T (p.Leu15=)
n.97+1787G>T
 gnomAD v4
10g.70600858C>GCA470280414PALD1,PRF1c.*17+1774C>G (n.*17+1774C>G)
c.2250+36339C>G (n.2250+36339C>G)
n.2919+1774C>G
n.2763+1774C>G
c.45G>C (p.Leu15=)
n.97+1787G>C
10g.70600858C>TCA470280415PALD1,PRF1c.*17+1774C>T (n.*17+1774C>T)
c.2250+36339C>T (n.2250+36339C>T)
n.2919+1774C>T
n.2763+1774C>T
c.45G>A (p.Leu15=)
n.97+1787G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.70600859A>CCA376960202PALD1,PRF1c.*17+1775A>C (n.*17+1775A>C)
c.2250+36340A>C (n.2250+36340A>C)
n.2919+1775A>C
n.2763+1775A>C
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.97+1786T>G
10g.70600859A>GCA376960203PALD1,PRF1c.*17+1775A>G (n.*17+1775A>G)
c.2250+36340A>G (n.2250+36340A>G)
n.2919+1775A>G
n.2763+1775A>G
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.97+1786T>C
10g.70600859A>TCA376960204PALD1,PRF1c.*17+1775A>T (n.*17+1775A>T)
c.2250+36340A>T (n.2250+36340A>T)
n.2919+1775A>T
n.2763+1775A>T
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.97+1786T>A
 gnomAD v4
10g.70600860G>ACA470280419PALD1,PRF1c.*17+1776G>A (n.*17+1776G>A)
c.2250+36341G>A (n.2250+36341G>A)
n.2919+1776G>A
n.2763+1776G>A
c.43C>T (p.Leu15=)
n.97+1785C>T
10g.70600860G>CCA376960205PALD1,PRF1c.*17+1776G>C (n.*17+1776G>C)
c.2250+36341G>C (n.2250+36341G>C)
n.2919+1776G>C
n.2763+1776G>C
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.97+1785C>G
10g.70600860G>TCA376960206PALD1,PRF1c.*17+1776G>T (n.*17+1776G>T)
c.2250+36341G>T (n.2250+36341G>T)
n.2919+1776G>T
n.2763+1776G>T
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.97+1785C>A
10g.70600861C>ACA470280420PALD1,PRF1c.*17+1777C>A (n.*17+1777C>A)
c.2250+36342C>A (n.2250+36342C>A)
n.2919+1777C>A
n.2763+1777C>A
c.42G>T (p.Leu14=)
n.97+1784G>T
 gnomAD v4
10g.70600861C=CA1918322993PALD1,PRF1c.*17+1777C= (n.*17+1777C=)
c.2250+36342C= (n.2250+36342C=)
n.2919+1777C=
n.2763+1777C=
c.42G= (p.Leu14=)
n.97+1784G=
10g.70600861C>GCA470280422PALD1,PRF1c.*17+1777C>G (n.*17+1777C>G)
c.2250+36342C>G (n.2250+36342C>G)
n.2919+1777C>G
n.2763+1777C>G
c.42G>C (p.Leu14=)
n.97+1784G>C
10g.70600861C>TCA209370388PALD1,PRF1c.*17+1777C>T (n.*17+1777C>T)
c.2250+36342C>T (n.2250+36342C>T)
n.2919+1777C>T
n.2763+1777C>T
c.42G>A (p.Leu14=)
n.97+1784G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600862A>CCA376960207PALD1,PRF1c.*17+1778A>C (n.*17+1778A>C)
c.2250+36343A>C (n.2250+36343A>C)
n.2919+1778A>C
n.2763+1778A>C
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.97+1783T>G
10g.70600862A>GCA376960208PALD1,PRF1c.*17+1778A>G (n.*17+1778A>G)
c.2250+36343A>G (n.2250+36343A>G)
n.2919+1778A>G
n.2763+1778A>G
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.97+1783T>C
10g.70600862A>TCA376960209PALD1,PRF1c.*17+1778A>T (n.*17+1778A>T)
c.2250+36343A>T (n.2250+36343A>T)
n.2919+1778A>T
n.2763+1778A>T
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.97+1783T>A
10g.70600863G>ACA470280423PALD1,PRF1c.*17+1779G>A (n.*17+1779G>A)
c.2250+36344G>A (n.2250+36344G>A)
n.2919+1779G>A
n.2763+1779G>A
c.40C>T (p.Leu14=)
n.97+1782C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600863G>CCA376960210PALD1,PRF1c.*17+1779G>C (n.*17+1779G>C)
c.2250+36344G>C (n.2250+36344G>C)
n.2919+1779G>C
n.2763+1779G>C
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.97+1782C>G
10g.70600863G=CA1918322995PALD1,PRF1c.*17+1779G= (n.*17+1779G=)
c.2250+36344G= (n.2250+36344G=)
n.2919+1779G=
n.2763+1779G=
c.40C= (p.Leu14=)
n.97+1782C=
10g.70600863G>TCA376960211PALD1,PRF1c.*17+1779G>T (n.*17+1779G>T)
c.2250+36344G>T (n.2250+36344G>T)
n.2919+1779G>T
n.2763+1779G>T
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.97+1782C>A
 gnomAD v4
10g.70600864C>ACA470280425PALD1,PRF1c.*17+1780C>A (n.*17+1780C>A)
c.2250+36345C>A (n.2250+36345C>A)
n.2919+1780C>A
n.2763+1780C>A
c.39G>T (p.Leu13=)
n.97+1781G>T
10g.70600864C=CA1918322998PALD1,PRF1c.*17+1780C= (n.*17+1780C=)
c.2250+36345C= (n.2250+36345C=)
n.2919+1780C=
n.2763+1780C=
c.39G= (p.Leu13=)
n.97+1781G=
10g.70600864C>GCA470280427PALD1,PRF1c.*17+1780C>G (n.*17+1780C>G)
c.2250+36345C>G (n.2250+36345C>G)
n.2919+1780C>G
n.2763+1780C>G
c.39G>C (p.Leu13=)
n.97+1781G>C
10g.70600864C>TCA5539145PALD1,PRF1c.*17+1780C>T (n.*17+1780C>T)
c.2250+36345C>T (n.2250+36345C>T)
n.2919+1780C>T
n.2763+1780C>T
c.39G>A (p.Leu13=)
n.97+1781G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600864_70600867delinsCAGGCA1918322997PALD1,PRF1c.*17+1780_*17+1783delinsCAGG (n.*17+1780_*17+1783delinsCAGG)
c.2250+36345_2250+36348delinsCAGG (n.2250+36345_2250+36348delinsCAGG)
n.2919+1780_2919+1783delinsCAGG
n.2763+1780_2763+1783delinsCAGG
c.36_39delinsCCTG (p.Leu12=)
n.97+1778_97+1781delinsCCTG
10g.70600865A>CCA376960212PALD1,PRF1c.*17+1781A>C (n.*17+1781A>C)
c.2250+36346A>C (n.2250+36346A>C)
n.2919+1781A>C
n.2763+1781A>C
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.97+1780T>G
10g.70600865A>GCA376960213PALD1,PRF1c.*17+1781A>G (n.*17+1781A>G)
c.2250+36346A>G (n.2250+36346A>G)
n.2919+1781A>G
n.2763+1781A>G
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.97+1780T>C
10g.70600865A>TCA376960214PALD1,PRF1c.*17+1781A>T (n.*17+1781A>T)
c.2250+36346A>T (n.2250+36346A>T)
n.2919+1781A>T
n.2763+1781A>T
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.97+1780T>A
10g.70600867_70600869delCA5539146PALD1,PRF1c.*17+1783_*17+1785del (n.*17+1783_*17+1785del)
c.2250+36348_2250+36350del (n.2250+36348_2250+36350del)
n.2919+1783_2919+1785del
n.2763+1783_2763+1785del
c.36_38del (p.Leu13del)
n.97+1778_97+1780del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600866G>ACA470280430PALD1,PRF1c.*17+1782G>A (n.*17+1782G>A)
c.2250+36347G>A (n.2250+36347G>A)
n.2919+1782G>A
n.2763+1782G>A
c.37C>T (p.Leu13=)
n.97+1779C>T
10g.70600866G>CCA376960215PALD1,PRF1c.*17+1782G>C (n.*17+1782G>C)
c.2250+36347G>C (n.2250+36347G>C)
n.2919+1782G>C
n.2763+1782G>C
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.97+1779C>G
10g.70600866G>TCA376960216PALD1,PRF1c.*17+1782G>T (n.*17+1782G>T)
c.2250+36347G>T (n.2250+36347G>T)
n.2919+1782G>T
n.2763+1782G>T
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.97+1779C>A
10g.70600867G>ACA470280433PALD1,PRF1c.*17+1783G>A (n.*17+1783G>A)
c.2250+36348G>A (n.2250+36348G>A)
n.2919+1783G>A
n.2763+1783G>A
c.36C>T (p.Leu12=)
n.97+1778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600867G>CCA470280434PALD1,PRF1c.*17+1783G>C (n.*17+1783G>C)
c.2250+36348G>C (n.2250+36348G>C)
n.2919+1783G>C
n.2763+1783G>C
c.36C>G (p.Leu12=)
n.97+1778C>G
 ClinVar
10g.70600867G=CA1918323001PALD1,PRF1c.*17+1783G= (n.*17+1783G=)
c.2250+36348G= (n.2250+36348G=)
n.2919+1783G=
n.2763+1783G=
c.36C= (p.Leu12=)
n.97+1778C=
10g.70600867G>TCA470280435PALD1,PRF1c.*17+1783G>T (n.*17+1783G>T)
c.2250+36348G>T (n.2250+36348G>T)
n.2919+1783G>T
n.2763+1783G>T
c.36C>A (p.Leu12=)
n.97+1778C>A
10g.70600868A>CCA376960219PALD1,PRF1c.*17+1784A>C (n.*17+1784A>C)
c.2250+36349A>C (n.2250+36349A>C)
n.2919+1784A>C
n.2763+1784A>C
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.97+1777T>G
10g.70600868A>GCA376960218PALD1,PRF1c.*17+1784A>G (n.*17+1784A>G)
c.2250+36349A>G (n.2250+36349A>G)
n.2919+1784A>G
n.2763+1784A>G
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.97+1777T>C
10g.70600868A>TCA376960217PALD1,PRF1c.*17+1784A>T (n.*17+1784A>T)
c.2250+36349A>T (n.2250+36349A>T)
n.2919+1784A>T
n.2763+1784A>T
c.35T>A (p.Leu12His)
n.97+1777T>A
10g.70600869G>ACA376960220PALD1,PRF1c.*17+1785G>A (n.*17+1785G>A)
c.2250+36350G>A (n.2250+36350G>A)
n.2919+1785G>A
n.2763+1785G>A
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.97+1776C>T
 gnomAD v4
10g.70600869G>CCA376960221PALD1,PRF1c.*17+1785G>C (n.*17+1785G>C)
c.2250+36350G>C (n.2250+36350G>C)
n.2919+1785G>C
n.2763+1785G>C
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.97+1776C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600869G=CA1918323003PALD1,PRF1c.*17+1785G= (n.*17+1785G=)
c.2250+36350G= (n.2250+36350G=)
n.2919+1785G=
n.2763+1785G=
c.34C= (p.Leu12=)
n.97+1776C=
10g.70600869G>TCA376960222PALD1,PRF1c.*17+1785G>T (n.*17+1785G>T)
c.2250+36350G>T (n.2250+36350G>T)
n.2919+1785G>T
n.2763+1785G>T
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.97+1776C>A
10g.70600870A=CA1918323006PALD1,PRF1c.*17+1786A= (n.*17+1786A=)
c.2250+36351A= (n.2250+36351A=)
n.2919+1786A=
n.2763+1786A=
c.33T= (p.Leu11=)
n.97+1775T=
10g.70600870A>CCA470280442PALD1,PRF1c.*17+1786A>C (n.*17+1786A>C)
c.2250+36351A>C (n.2250+36351A>C)
n.2919+1786A>C
n.2763+1786A>C
c.33T>G (p.Leu11=)
n.97+1775T>G
10g.70600870A>GCA5539147PALD1,PRF1c.*17+1786A>G (n.*17+1786A>G)
c.2250+36351A>G (n.2250+36351A>G)
n.2919+1786A>G
n.2763+1786A>G
c.33T>C (p.Leu11=)
n.97+1775T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600870A>TCA470280446PALD1,PRF1c.*17+1786A>T (n.*17+1786A>T)
c.2250+36351A>T (n.2250+36351A>T)
n.2919+1786A>T
n.2763+1786A>T
c.33T>A (p.Leu11=)
n.97+1775T>A
10g.70600871A>CCA376960223PALD1,PRF1c.*17+1787A>C (n.*17+1787A>C)
c.2250+36352A>C (n.2250+36352A>C)
n.2919+1787A>C
n.2763+1787A>C
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.97+1774T>G
10g.70600871A>GCA376960224PALD1,PRF1c.*17+1787A>G (n.*17+1787A>G)
c.2250+36352A>G (n.2250+36352A>G)
n.2919+1787A>G
n.2763+1787A>G
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.97+1774T>C
10g.70600871A>TCA376960225PALD1,PRF1c.*17+1787A>T (n.*17+1787A>T)
c.2250+36352A>T (n.2250+36352A>T)
n.2919+1787A>T
n.2763+1787A>T
c.32T>A (p.Leu11His)
n.97+1774T>A
10g.70600872G>ACA376960226PALD1,PRF1c.*17+1788G>A (n.*17+1788G>A)
c.2250+36353G>A (n.2250+36353G>A)
n.2919+1788G>A
n.2763+1788G>A
c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.97+1773C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600872G>CCA376960228PALD1,PRF1c.*17+1788G>C (n.*17+1788G>C)
c.2250+36353G>C (n.2250+36353G>C)
n.2919+1788G>C
n.2763+1788G>C
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.97+1773C>G
10g.70600872G=CA1918323008PALD1,PRF1c.*17+1788G= (n.*17+1788G=)
c.2250+36353G= (n.2250+36353G=)
n.2919+1788G=
n.2763+1788G=
c.31C= (p.Leu11=)
n.97+1773C=
10g.70600872G>TCA376960227PALD1,PRF1c.*17+1788G>T (n.*17+1788G>T)
c.2250+36353G>T (n.2250+36353G>T)
n.2919+1788G>T
n.2763+1788G>T
c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.97+1773C>A
10g.70600873G>ACA470280452PALD1,PRF1c.*17+1789G>A (n.*17+1789G>A)
c.2250+36354G>A (n.2250+36354G>A)
n.2919+1789G>A
n.2763+1789G>A
c.30C>T (p.Ile10=)
n.97+1772C>T
 dbSNP
10g.70600873G>CCA376960229PALD1,PRF1c.*17+1789G>C (n.*17+1789G>C)
c.2250+36354G>C (n.2250+36354G>C)
n.2919+1789G>C
n.2763+1789G>C
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.97+1772C>G
10g.70600873G=CA1918323010PALD1,PRF1c.*17+1789G= (n.*17+1789G=)
c.2250+36354G= (n.2250+36354G=)
n.2919+1789G=
n.2763+1789G=
c.30C= (p.Ile10=)
n.97+1772C=
10g.70600873G>TCA470280455PALD1,PRF1c.*17+1789G>T (n.*17+1789G>T)
c.2250+36354G>T (n.2250+36354G>T)
n.2919+1789G>T
n.2763+1789G>T
c.30C>A (p.Ile10=)
n.97+1772C>A
10g.70600874A=CA1918323012PALD1,PRF1c.*17+1790A= (n.*17+1790A=)
c.2250+36355A= (n.2250+36355A=)
n.2919+1790A=
n.2763+1790A=
c.29T= (p.Ile10=)
n.97+1771T=
10g.70600874A>CCA376960230PALD1,PRF1c.*17+1790A>C (n.*17+1790A>C)
c.2250+36355A>C (n.2250+36355A>C)
n.2919+1790A>C
n.2763+1790A>C
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.97+1771T>G
10g.70600874A>GCA376960231PALD1,PRF1c.*17+1790A>G (n.*17+1790A>G)
c.2250+36355A>G (n.2250+36355A>G)
n.2919+1790A>G
n.2763+1790A>G
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.97+1771T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600874A>TCA376960232PALD1,PRF1c.*17+1790A>T (n.*17+1790A>T)
c.2250+36355A>T (n.2250+36355A>T)
n.2919+1790A>T
n.2763+1790A>T
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.97+1771T>A
10g.70600875T>ACA376960233PALD1,PRF1c.*17+1791T>A (n.*17+1791T>A)
c.2250+36356T>A (n.2250+36356T>A)
n.2919+1791T>A
n.2763+1791T>A
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.97+1770A>T
10g.70600875T>CCA376960235PALD1,PRF1c.*17+1791T>C (n.*17+1791T>C)
c.2250+36356T>C (n.2250+36356T>C)
n.2919+1791T>C
n.2763+1791T>C
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.97+1770A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600875T>GCA376960234PALD1,PRF1c.*17+1791T>G (n.*17+1791T>G)
c.2250+36356T>G (n.2250+36356T>G)
n.2919+1791T>G
n.2763+1791T>G
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.97+1770A>C
10g.70600875T=CA1918323015PALD1,PRF1c.*17+1791T= (n.*17+1791T=)
c.2250+36356T= (n.2250+36356T=)
n.2919+1791T=
n.2763+1791T=
c.28A= (p.Ile10=)
n.97+1770A=
10g.70600876G>ACA470280459PALD1,PRF1c.*17+1792G>A (n.*17+1792G>A)
c.2250+36357G>A (n.2250+36357G>A)
n.2919+1792G>A
n.2763+1792G>A
c.27C>T (p.Gly9=)
n.97+1769C>T
10g.70600876G>CCA470280460PALD1,PRF1c.*17+1792G>C (n.*17+1792G>C)
c.2250+36357G>C (n.2250+36357G>C)
n.2919+1792G>C
n.2763+1792G>C
c.27C>G (p.Gly9=)
n.97+1769C>G
10g.70600876G>TCA470280461PALD1,PRF1c.*17+1792G>T (n.*17+1792G>T)
c.2250+36357G>T (n.2250+36357G>T)
n.2919+1792G>T
n.2763+1792G>T
c.27C>A (p.Gly9=)
n.97+1769C>A
 gnomAD v4
10g.70600877C>ACA376960236PALD1,PRF1c.*17+1793C>A (n.*17+1793C>A)
c.2250+36358C>A (n.2250+36358C>A)
n.2919+1793C>A
n.2763+1793C>A
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.97+1768G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600877C=CA1918323020PALD1,PRF1c.*17+1793C= (n.*17+1793C=)
c.2250+36358C= (n.2250+36358C=)
n.2919+1793C=
n.2763+1793C=
c.26G= (p.Gly9=)
n.97+1768G=
10g.70600877C>GCA376960237PALD1,PRF1c.*17+1793C>G (n.*17+1793C>G)
c.2250+36358C>G (n.2250+36358C>G)
n.2919+1793C>G
n.2763+1793C>G
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.97+1768G>C
10g.70600877C>TCA376960238PALD1,PRF1c.*17+1793C>T (n.*17+1793C>T)
c.2250+36358C>T (n.2250+36358C>T)
n.2919+1793C>T
n.2763+1793C>T
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.97+1768G>A
 gnomAD v4
10g.70600878C>ACA376960239PALD1,PRF1c.*17+1794C>A (n.*17+1794C>A)
c.2250+36359C>A (n.2250+36359C>A)
n.2919+1794C>A
n.2763+1794C>A
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.97+1767G>T
 gnomAD v4
10g.70600878C>GCA376960240PALD1,PRF1c.*17+1794C>G (n.*17+1794C>G)
c.2250+36359C>G (n.2250+36359C>G)
n.2919+1794C>G
n.2763+1794C>G
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.97+1767G>C
10g.70600878C>TCA376960241PALD1,PRF1c.*17+1794C>T (n.*17+1794C>T)
c.2250+36359C>T (n.2250+36359C>T)
n.2919+1794C>T
n.2763+1794C>T
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.97+1767G>A
10g.70600879C>ACA470280465PALD1,PRF1c.*17+1795C>A (n.*17+1795C>A)
c.2250+36360C>A (n.2250+36360C>A)
n.2919+1795C>A
n.2763+1795C>A
c.24G>T (p.Leu8=)
n.97+1766G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600879C=CA1918323022PALD1,PRF1c.*17+1795C= (n.*17+1795C=)
c.2250+36360C= (n.2250+36360C=)
n.2919+1795C=
n.2763+1795C=
c.24G= (p.Leu8=)
n.97+1766G=
10g.70600879C>GCA470280466PALD1,PRF1c.*17+1795C>G (n.*17+1795C>G)
c.2250+36360C>G (n.2250+36360C>G)
n.2919+1795C>G
n.2763+1795C>G
c.24G>C (p.Leu8=)
n.97+1766G>C
10g.70600879C>TCA470280467PALD1,PRF1c.*17+1795C>T (n.*17+1795C>T)
c.2250+36360C>T (n.2250+36360C>T)
n.2919+1795C>T
n.2763+1795C>T
c.24G>A (p.Leu8=)
n.97+1766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600880A>CCA376960242PALD1,PRF1c.*17+1796A>C (n.*17+1796A>C)
c.2250+36361A>C (n.2250+36361A>C)
n.2919+1796A>C
n.2763+1796A>C
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.97+1765T>G
10g.70600880A>GCA376960243PALD1,PRF1c.*17+1796A>G (n.*17+1796A>G)
c.2250+36361A>G (n.2250+36361A>G)
n.2919+1796A>G
n.2763+1796A>G
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.97+1765T>C
10g.70600880A>TCA376960244PALD1,PRF1c.*17+1796A>T (n.*17+1796A>T)
c.2250+36361A>T (n.2250+36361A>T)
n.2919+1796A>T
n.2763+1796A>T
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.97+1765T>A
10g.70600881G>ACA470280468PALD1,PRF1c.*17+1797G>A (n.*17+1797G>A)
c.2250+36362G>A (n.2250+36362G>A)
n.2919+1797G>A
n.2763+1797G>A
c.22C>T (p.Leu8=)
n.97+1764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600881G>CCA376960245PALD1,PRF1c.*17+1797G>C (n.*17+1797G>C)
c.2250+36362G>C (n.2250+36362G>C)
n.2919+1797G>C
n.2763+1797G>C
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.97+1764C>G
10g.70600881G=CA1918323024PALD1,PRF1c.*17+1797G= (n.*17+1797G=)
c.2250+36362G= (n.2250+36362G=)
n.2919+1797G=
n.2763+1797G=
c.22C= (p.Leu8=)
n.97+1764C=
10g.70600881G>TCA376960246PALD1,PRF1c.*17+1797G>T (n.*17+1797G>T)
c.2250+36362G>T (n.2250+36362G>T)
n.2919+1797G>T
n.2763+1797G>T
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.97+1764C>A
10g.70600882G>ACA470280475PALD1,PRF1c.*17+1798G>A (n.*17+1798G>A)
c.2250+36363G>A (n.2250+36363G>A)
n.2919+1798G>A
n.2763+1798G>A
c.21C>T (p.Leu7=)
n.97+1763C>T
 gnomAD v4
10g.70600882G>CCA470280474PALD1,PRF1c.*17+1798G>C (n.*17+1798G>C)
c.2250+36363G>C (n.2250+36363G>C)
n.2919+1798G>C
n.2763+1798G>C
c.21C>G (p.Leu7=)
n.97+1763C>G
10g.70600882G>TCA470280473PALD1,PRF1c.*17+1798G>T (n.*17+1798G>T)
c.2250+36363G>T (n.2250+36363G>T)
n.2919+1798G>T
n.2763+1798G>T
c.21C>A (p.Leu7=)
n.97+1763C>A
 gnomAD v4
10g.70600883A>CCA376960248PALD1,PRF1c.*17+1799A>C (n.*17+1799A>C)
c.2250+36364A>C (n.2250+36364A>C)
n.2919+1799A>C
n.2763+1799A>C
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.97+1762T>G
10g.70600883A>GCA376960249PALD1,PRF1c.*17+1799A>G (n.*17+1799A>G)
c.2250+36364A>G (n.2250+36364A>G)
n.2919+1799A>G
n.2763+1799A>G
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.97+1762T>C
10g.70600883A>TCA376960247PALD1,PRF1c.*17+1799A>T (n.*17+1799A>T)
c.2250+36364A>T (n.2250+36364A>T)
n.2919+1799A>T
n.2763+1799A>T
c.20T>A (p.Leu7His)
n.97+1762T>A
 gnomAD v4
10g.70600884G>ACA5539148PALD1,PRF1c.*17+1800G>A (n.*17+1800G>A)
c.2250+36365G>A (n.2250+36365G>A)
n.2919+1800G>A
n.2763+1800G>A
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.97+1761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600884G>CCA376960250PALD1,PRF1c.*17+1800G>C (n.*17+1800G>C)
c.2250+36365G>C (n.2250+36365G>C)
n.2919+1800G>C
n.2763+1800G>C
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.97+1761C>G
10g.70600884G=CA1918323027PALD1,PRF1c.*17+1800G= (n.*17+1800G=)
c.2250+36365G= (n.2250+36365G=)
n.2919+1800G=
n.2763+1800G=
c.19C= (p.Leu7=)
n.97+1761C=
10g.70600884G>TCA376960251PALD1,PRF1c.*17+1800G>T (n.*17+1800G>T)
c.2250+36365G>T (n.2250+36365G>T)
n.2919+1800G>T
n.2763+1800G>T
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.97+1761C>A
 gnomAD v4
10g.70600885G>ACA209370438PALD1,PRF1c.*17+1801G>A (n.*17+1801G>A)
c.2250+36366G>A (n.2250+36366G>A)
n.2919+1801G>A
n.2763+1801G>A
c.18C>T (p.Leu6=)
n.97+1760C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600885G>CCA470280481PALD1,PRF1c.*17+1801G>C (n.*17+1801G>C)
c.2250+36366G>C (n.2250+36366G>C)
n.2919+1801G>C
n.2763+1801G>C
c.18C>G (p.Leu6=)
n.97+1760C>G
10g.70600885G=CA1918323030PALD1,PRF1c.*17+1801G= (n.*17+1801G=)
c.2250+36366G= (n.2250+36366G=)
n.2919+1801G=
n.2763+1801G=
c.18C= (p.Leu6=)
n.97+1760C=
10g.70600885G>TCA470280482PALD1,PRF1c.*17+1801G>T (n.*17+1801G>T)
c.2250+36366G>T (n.2250+36366G>T)
n.2919+1801G>T
n.2763+1801G>T
c.18C>A (p.Leu6=)
n.97+1760C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600886A>CCA376960252PALD1,PRF1c.*17+1802A>C (n.*17+1802A>C)
c.2250+36367A>C (n.2250+36367A>C)
n.2919+1802A>C
n.2763+1802A>C
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.97+1759T>G
10g.70600886A>GCA376960254PALD1,PRF1c.*17+1802A>G (n.*17+1802A>G)
c.2250+36367A>G (n.2250+36367A>G)
n.2919+1802A>G
n.2763+1802A>G
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.97+1759T>C
 gnomAD v4
10g.70600886A>TCA376960253PALD1,PRF1c.*17+1802A>T (n.*17+1802A>T)
c.2250+36367A>T (n.2250+36367A>T)
n.2919+1802A>T
n.2763+1802A>T
c.17T>A (p.Leu6His)
n.97+1759T>A
10g.70600887G>ACA376960255PALD1,PRF1c.*17+1803G>A (n.*17+1803G>A)
c.2250+36368G>A (n.2250+36368G>A)
n.2919+1803G>A
n.2763+1803G>A
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.97+1758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600887G>CCA376960256PALD1,PRF1c.*17+1803G>C (n.*17+1803G>C)
c.2250+36368G>C (n.2250+36368G>C)
n.2919+1803G>C
n.2763+1803G>C
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.97+1758C>G
10g.70600887G=CA1918323033PALD1,PRF1c.*17+1803G= (n.*17+1803G=)
c.2250+36368G= (n.2250+36368G=)
n.2919+1803G=
n.2763+1803G=
c.16C= (p.Leu6=)
n.97+1758C=
10g.70600887G>TCA376960257PALD1,PRF1c.*17+1803G>T (n.*17+1803G>T)
c.2250+36368G>T (n.2250+36368G>T)
n.2919+1803G>T
n.2763+1803G>T
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.97+1758C>A
 gnomAD v4
10g.70600888C>ACA470280486PALD1,PRF1c.*17+1804C>A (n.*17+1804C>A)
c.2250+36369C>A (n.2250+36369C>A)
n.2919+1804C>A
n.2763+1804C>A
c.15G>T (p.Leu5=)
n.97+1757G>T
 gnomAD v4
10g.70600888C=CA1918323034PALD1,PRF1c.*17+1804C= (n.*17+1804C=)
c.2250+36369C= (n.2250+36369C=)
n.2919+1804C=
n.2763+1804C=
c.15G= (p.Leu5=)
n.97+1757G=
10g.70600888C>GCA470280489PALD1,PRF1c.*17+1804C>G (n.*17+1804C>G)
c.2250+36369C>G (n.2250+36369C>G)
n.2919+1804C>G
n.2763+1804C>G
c.15G>C (p.Leu5=)
n.97+1757G>C
 gnomAD v4
10g.70600888C>TCA5539149PALD1,PRF1c.*17+1804C>T (n.*17+1804C>T)
c.2250+36369C>T (n.2250+36369C>T)
n.2919+1804C>T
n.2763+1804C>T
c.15G>A (p.Leu5=)
n.97+1757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600889A>CCA376960258PALD1,PRF1c.*17+1805A>C (n.*17+1805A>C)
c.2250+36370A>C (n.2250+36370A>C)
n.2919+1805A>C
n.2763+1805A>C
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.97+1756T>G
10g.70600889A>GCA376960259PALD1,PRF1c.*17+1805A>G (n.*17+1805A>G)
c.2250+36370A>G (n.2250+36370A>G)
n.2919+1805A>G
n.2763+1805A>G
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.97+1756T>C
 gnomAD v4
10g.70600889A>TCA376960260PALD1,PRF1c.*17+1805A>T (n.*17+1805A>T)
c.2250+36370A>T (n.2250+36370A>T)
n.2919+1805A>T
n.2763+1805A>T
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.97+1756T>A
10g.70600890G>ACA470280492PALD1,PRF1c.*17+1806G>A (n.*17+1806G>A)
c.2250+36371G>A (n.2250+36371G>A)
n.2919+1806G>A
n.2763+1806G>A
c.13C>T (p.Leu5=)
n.97+1755C>T
10g.70600890G>CCA376960261PALD1,PRF1c.*17+1806G>C (n.*17+1806G>C)
c.2250+36371G>C (n.2250+36371G>C)
n.2919+1806G>C
n.2763+1806G>C
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.97+1755C>G
10g.70600890G>TCA376960262PALD1,PRF1c.*17+1806G>T (n.*17+1806G>T)
c.2250+36371G>T (n.2250+36371G>T)
n.2919+1806G>T
n.2763+1806G>T
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.97+1755C>A
10g.70600891A=CA1918323035PALD1,PRF1c.*17+1807A= (n.*17+1807A=)
c.2250+36372A= (n.2250+36372A=)
n.2919+1807A=
n.2763+1807A=
c.12T= (p.Arg4=)
n.97+1754T=
10g.70600891A>CCA470280493PALD1,PRF1c.*17+1807A>C (n.*17+1807A>C)
c.2250+36372A>C (n.2250+36372A>C)
n.2919+1807A>C
n.2763+1807A>C
c.12T>G (p.Arg4=)
n.97+1754T>G
10g.70600891A>GCA470280496PALD1,PRF1c.*17+1807A>G (n.*17+1807A>G)
c.2250+36372A>G (n.2250+36372A>G)
n.2919+1807A>G
n.2763+1807A>G
c.12T>C (p.Arg4=)
n.97+1754T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600891A>TCA470280497PALD1,PRF1c.*17+1807A>T (n.*17+1807A>T)
c.2250+36372A>T (n.2250+36372A>T)
n.2919+1807A>T
n.2763+1807A>T
c.12T>A (p.Arg4=)
n.97+1754T>A
10g.70600892C>ACA376960263PALD1,PRF1c.*17+1808C>A (n.*17+1808C>A)
c.2250+36373C>A (n.2250+36373C>A)
n.2919+1808C>A
n.2763+1808C>A
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.97+1753G>T
 gnomAD v4
10g.70600892C=CA1918323038PALD1,PRF1c.*17+1808C= (n.*17+1808C=)
c.2250+36373C= (n.2250+36373C=)
n.2919+1808C=
n.2763+1808C=
c.11G= (p.Arg4=)
n.97+1753G=
10g.70600892C>GCA376960264PALD1,PRF1c.*17+1808C>G (n.*17+1808C>G)
c.2250+36373C>G (n.2250+36373C>G)
n.2919+1808C>G
n.2763+1808C>G
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.97+1753G>C
10g.70600892C>TCA123394PALD1,PRF1c.*17+1808C>T (n.*17+1808C>T)
c.2250+36373C>T (n.2250+36373C>T)
n.2919+1808C>T
n.2763+1808C>T
c.11G>A (p.Arg4His)
n.97+1753G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600893G>ACA5539150PALD1,PRF1c.*17+1809G>A (n.*17+1809G>A)
c.2250+36374G>A (n.2250+36374G>A)
n.2919+1809G>A
n.2763+1809G>A
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.97+1752C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600893G>CCA376960266PALD1,PRF1c.*17+1809G>C (n.*17+1809G>C)
c.2250+36374G>C (n.2250+36374G>C)
n.2919+1809G>C
n.2763+1809G>C
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.97+1752C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600893G=CA1918323042PALD1,PRF1c.*17+1809G= (n.*17+1809G=)
c.2250+36374G= (n.2250+36374G=)
n.2919+1809G=
n.2763+1809G=
c.10C= (p.Arg4=)
n.97+1752C=
10g.70600893G>TCA376960265PALD1,PRF1c.*17+1809G>T (n.*17+1809G>T)
c.2250+36374G>T (n.2250+36374G>T)
n.2919+1809G>T
n.2763+1809G>T
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.97+1752C>A
 gnomAD v4
10g.70600894G>ACA470280499PALD1,PRF1c.*17+1810G>A (n.*17+1810G>A)
c.2250+36375G>A (n.2250+36375G>A)
n.2919+1810G>A
n.2763+1810G>A
c.9C>T (p.Ala3=)
n.97+1751C>T
10g.70600894G>CCA470280500PALD1,PRF1c.*17+1810G>C (n.*17+1810G>C)
c.2250+36375G>C (n.2250+36375G>C)
n.2919+1810G>C
n.2763+1810G>C
c.9C>G (p.Ala3=)
n.97+1751C>G
10g.70600894G>TCA470280501PALD1,PRF1c.*17+1810G>T (n.*17+1810G>T)
c.2250+36375G>T (n.2250+36375G>T)
n.2919+1810G>T
n.2763+1810G>T
c.9C>A (p.Ala3=)
n.97+1751C>A
 gnomAD v4
10g.70600895G>ACA376960267PALD1,PRF1c.*17+1811G>A (n.*17+1811G>A)
c.2250+36376G>A (n.2250+36376G>A)
n.2919+1811G>A
n.2763+1811G>A
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.97+1750C>T
 gnomAD v4
10g.70600895G>CCA376960268PALD1,PRF1c.*17+1811G>C (n.*17+1811G>C)
c.2250+36376G>C (n.2250+36376G>C)
n.2919+1811G>C
n.2763+1811G>C
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.97+1750C>G
10g.70600895G>TCA376960269PALD1,PRF1c.*17+1811G>T (n.*17+1811G>T)
c.2250+36376G>T (n.2250+36376G>T)
n.2919+1811G>T
n.2763+1811G>T
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.97+1750C>A
10g.70600896C>ACA376960270PALD1,PRF1c.*17+1812C>A (n.*17+1812C>A)
c.2250+36377C>A (n.2250+36377C>A)
n.2919+1812C>A
n.2763+1812C>A
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.97+1749G>T
 gnomAD v4
10g.70600896C>GCA376960271PALD1,PRF1c.*17+1812C>G (n.*17+1812C>G)
c.2250+36377C>G (n.2250+36377C>G)
n.2919+1812C>G
n.2763+1812C>G
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.97+1749G>C
10g.70600896C>TCA376960272PALD1,PRF1c.*17+1812C>T (n.*17+1812C>T)
c.2250+36377C>T (n.2250+36377C>T)
n.2919+1812C>T
n.2763+1812C>T
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.97+1749G>A
 gnomAD v4
10g.70600897T>ACA470280503PALD1,PRF1c.*17+1813T>A (n.*17+1813T>A)
c.2250+36378T>A (n.2250+36378T>A)
n.2919+1813T>A
n.2763+1813T>A
c.6A>T (p.Ala2=)
n.97+1748A>T
10g.70600897T>CCA5539151PALD1,PRF1c.*17+1813T>C (n.*17+1813T>C)
c.2250+36378T>C (n.2250+36378T>C)
n.2919+1813T>C
n.2763+1813T>C
c.6A>G (p.Ala2=)
n.97+1748A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600897T>GCA470280502PALD1,PRF1c.*17+1813T>G (n.*17+1813T>G)
c.2250+36378T>G (n.2250+36378T>G)
n.2919+1813T>G
n.2763+1813T>G
c.6A>C (p.Ala2=)
n.97+1748A>C
10g.70600897T=CA1918323047PALD1,PRF1c.*17+1813T= (n.*17+1813T=)
c.2250+36378T= (n.2250+36378T=)
n.2919+1813T=
n.2763+1813T=
c.6A= (p.Ala2=)
n.97+1748A=

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