Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70600703A=CA1918322601PALD1,PRF1c.*17+1619A= (n.*17+1619A=)
c.2250+36184A= (n.2250+36184A=)
n.2919+1619A=
n.2763+1619A=
c.200T= (p.Leu67=)
n.97+1942T=
10g.70600703A>CCA376959887PALD1,PRF1c.*17+1619A>C (n.*17+1619A>C)
c.2250+36184A>C (n.2250+36184A>C)
n.2919+1619A>C
n.2763+1619A>C
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.97+1942T>G
10g.70600703A>GCA376959888PALD1,PRF1c.*17+1619A>G (n.*17+1619A>G)
c.2250+36184A>G (n.2250+36184A>G)
n.2919+1619A>G
n.2763+1619A>G
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.97+1942T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600703A>TCA376959889PALD1,PRF1c.*17+1619A>T (n.*17+1619A>T)
c.2250+36184A>T (n.2250+36184A>T)
n.2919+1619A>T
n.2763+1619A>T
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.97+1942T>A
10g.70600704G>ACA470280491PALD1,PRF1c.*17+1620G>A (n.*17+1620G>A)
c.2250+36185G>A (n.2250+36185G>A)
n.2919+1620G>A
n.2763+1620G>A
c.199C>T (p.Leu67=)
n.97+1941C>T
10g.70600704G>CCA376959890PALD1,PRF1c.*17+1620G>C (n.*17+1620G>C)
c.2250+36185G>C (n.2250+36185G>C)
n.2919+1620G>C
n.2763+1620G>C
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.97+1941C>G
10g.70600704G>TCA376959891PALD1,PRF1c.*17+1620G>T (n.*17+1620G>T)
c.2250+36185G>T (n.2250+36185G>T)
n.2919+1620G>T
n.2763+1620G>T
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.97+1941C>A
10g.70600705G>ACA470280495PALD1,PRF1c.*17+1621G>A (n.*17+1621G>A)
c.2250+36186G>A (n.2250+36186G>A)
n.2919+1621G>A
n.2763+1621G>A
c.198C>T (p.Phe66=)
n.97+1940C>T
10g.70600705G>CCA376959892PALD1,PRF1c.*17+1621G>C (n.*17+1621G>C)
c.2250+36186G>C (n.2250+36186G>C)
n.2919+1621G>C
n.2763+1621G>C
c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.97+1940C>G
10g.70600705G>TCA376959893PALD1,PRF1c.*17+1621G>T (n.*17+1621G>T)
c.2250+36186G>T (n.2250+36186G>T)
n.2919+1621G>T
n.2763+1621G>T
c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.97+1940C>A
10g.70600706A>CCA376959894PALD1,PRF1c.*17+1622A>C (n.*17+1622A>C)
c.2250+36187A>C (n.2250+36187A>C)
n.2919+1622A>C
n.2763+1622A>C
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.97+1939T>G
10g.70600706A>GCA376959895PALD1,PRF1c.*17+1622A>G (n.*17+1622A>G)
c.2250+36187A>G (n.2250+36187A>G)
n.2919+1622A>G
n.2763+1622A>G
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.97+1939T>C
 gnomAD v4
10g.70600706A>TCA376959896PALD1,PRF1c.*17+1622A>T (n.*17+1622A>T)
c.2250+36187A>T (n.2250+36187A>T)
n.2919+1622A>T
n.2763+1622A>T
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.97+1939T>A
10g.70600707A>CCA376959899PALD1,PRF1c.*17+1623A>C (n.*17+1623A>C)
c.2250+36188A>C (n.2250+36188A>C)
n.2919+1623A>C
n.2763+1623A>C
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.97+1938T>G
10g.70600707A>GCA376959898PALD1,PRF1c.*17+1623A>G (n.*17+1623A>G)
c.2250+36188A>G (n.2250+36188A>G)
n.2919+1623A>G
n.2763+1623A>G
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.97+1938T>C
10g.70600707A>TCA376959897PALD1,PRF1c.*17+1623A>T (n.*17+1623A>T)
c.2250+36188A>T (n.2250+36188A>T)
n.2919+1623A>T
n.2763+1623A>T
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.97+1938T>A
10g.70600707_70600718delinsACCTTTGTGTGTCA1918322603PALD1,PRF1c.*17+1623_*17+1634delinsACCTTTGTGTGT (n.*17+1623_*17+1634delinsACCTTTGTGTGT)
c.2250+36188_2250+36199delinsACCTTTGTGTGT (n.2250+36188_2250+36199delinsACCTTTGTGTGT)
n.2919+1623_2919+1634delinsACCTTTGTGTGT
n.2763+1623_2763+1634delinsACCTTTGTGTGT
c.185_196delinsACACACAAAGGT (p.Asp62=)
n.97+1927_97+1938delinsACACACAAAGGT
10g.70600708C>ACA376959900PALD1,PRF1c.*17+1624C>A (n.*17+1624C>A)
c.2250+36189C>A (n.2250+36189C>A)
n.2919+1624C>A
n.2763+1624C>A
c.195G>T (p.Arg65Ser)
n.97+1937G>T
 gnomAD v4
10g.70600708C=CA1918322606PALD1,PRF1c.*17+1624C= (n.*17+1624C=)
c.2250+36189C= (n.2250+36189C=)
n.2919+1624C=
n.2763+1624C=
c.195G= (p.Arg65=)
n.97+1937G=
10g.70600708C>GCA376959901PALD1,PRF1c.*17+1624C>G (n.*17+1624C>G)
c.2250+36189C>G (n.2250+36189C>G)
n.2919+1624C>G
n.2763+1624C>G
c.195G>C (p.Arg65Ser)
n.97+1937G>C
10g.70600708C>TCA209370114PALD1,PRF1c.*17+1624C>T (n.*17+1624C>T)
c.2250+36189C>T (n.2250+36189C>T)
n.2919+1624C>T
n.2763+1624C>T
c.195G>A (p.Arg65=)
n.97+1937G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600710_70600720delCA5539103PALD1,PRF1c.*17+1626_*17+1636del (n.*17+1626_*17+1636del)
c.2250+36191_2250+36201del (n.2250+36191_2250+36201del)
n.2919+1626_2919+1636del
n.2763+1626_2763+1636del
c.185_195del (p.Asp62ValfsTer12)
n.97+1927_97+1937del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600709C>ACA376959902PALD1,PRF1c.*17+1625C>A (n.*17+1625C>A)
c.2250+36190C>A (n.2250+36190C>A)
n.2919+1625C>A
n.2763+1625C>A
c.194G>T (p.Arg65Met)
n.97+1936G>T
10g.70600709C=CA1918322609PALD1,PRF1c.*17+1625C= (n.*17+1625C=)
c.2250+36190C= (n.2250+36190C=)
n.2919+1625C=
n.2763+1625C=
c.194G= (p.Arg65=)
n.97+1936G=
10g.70600709C>GCA376959903PALD1,PRF1c.*17+1625C>G (n.*17+1625C>G)
c.2250+36190C>G (n.2250+36190C>G)
n.2919+1625C>G
n.2763+1625C>G
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.97+1936G>C
10g.70600709C>TCA5539104PALD1,PRF1c.*17+1625C>T (n.*17+1625C>T)
c.2250+36190C>T (n.2250+36190C>T)
n.2919+1625C>T
n.2763+1625C>T
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.97+1936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600710T>ACA376959904PALD1,PRF1c.*17+1626T>A (n.*17+1626T>A)
c.2250+36191T>A (n.2250+36191T>A)
n.2919+1626T>A
n.2763+1626T>A
c.193A>T (p.Arg65Trp)
n.97+1935A>T
10g.70600710T>CCA376959905PALD1,PRF1c.*17+1626T>C (n.*17+1626T>C)
c.2250+36191T>C (n.2250+36191T>C)
n.2919+1626T>C
n.2763+1626T>C
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.97+1935A>G
10g.70600710T>GCA470280504PALD1,PRF1c.*17+1626T>G (n.*17+1626T>G)
c.2250+36191T>G (n.2250+36191T>G)
n.2919+1626T>G
n.2763+1626T>G
c.193A>C (p.Arg65=)
n.97+1935A>C
10g.70600711T>ACA376959906PALD1,PRF1c.*17+1627T>A (n.*17+1627T>A)
c.2250+36192T>A (n.2250+36192T>A)
n.2919+1627T>A
n.2763+1627T>A
c.192A>T (p.Gln64His)
n.97+1934A>T
10g.70600711T>CCA470280505PALD1,PRF1c.*17+1627T>C (n.*17+1627T>C)
c.2250+36192T>C (n.2250+36192T>C)
n.2919+1627T>C
n.2763+1627T>C
c.192A>G (p.Gln64=)
n.97+1934A>G
10g.70600711T>GCA376959907PALD1,PRF1c.*17+1627T>G (n.*17+1627T>G)
c.2250+36192T>G (n.2250+36192T>G)
n.2919+1627T>G
n.2763+1627T>G
c.192A>C (p.Gln64His)
n.97+1934A>C
10g.70600712T>ACA376959908PALD1,PRF1c.*17+1628T>A (n.*17+1628T>A)
c.2250+36193T>A (n.2250+36193T>A)
n.2919+1628T>A
n.2763+1628T>A
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.97+1933A>T
10g.70600712T>CCA376959909PALD1,PRF1c.*17+1628T>C (n.*17+1628T>C)
c.2250+36193T>C (n.2250+36193T>C)
n.2919+1628T>C
n.2763+1628T>C
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.97+1933A>G
10g.70600712T>GCA376959910PALD1,PRF1c.*17+1628T>G (n.*17+1628T>G)
c.2250+36193T>G (n.2250+36193T>G)
n.2919+1628T>G
n.2763+1628T>G
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.97+1933A>C
10g.70600713G>ACA256938PALD1,PRF1c.*17+1629G>A (n.*17+1629G>A)
c.2250+36194G>A (n.2250+36194G>A)
n.2919+1629G>A
n.2763+1629G>A
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.97+1932C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600713G>CCA376959912PALD1,PRF1c.*17+1629G>C (n.*17+1629G>C)
c.2250+36194G>C (n.2250+36194G>C)
n.2919+1629G>C
n.2763+1629G>C
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.97+1932C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.70600713G=CA1918322618PALD1,PRF1c.*17+1629G= (n.*17+1629G=)
c.2250+36194G= (n.2250+36194G=)
n.2919+1629G=
n.2763+1629G=
c.190C= (p.Gln64=)
n.97+1932C=
10g.70600713G>TCA376959911PALD1,PRF1c.*17+1629G>T (n.*17+1629G>T)
c.2250+36194G>T (n.2250+36194G>T)
n.2919+1629G>T
n.2763+1629G>T
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.97+1932C>A
10g.70600714T>ACA470280510PALD1,PRF1c.*17+1630T>A (n.*17+1630T>A)
c.2250+36195T>A (n.2250+36195T>A)
n.2919+1630T>A
n.2763+1630T>A
c.189A>T (p.Thr63=)
n.97+1931A>T
 COSMIC
10g.70600714T>CCA470280511PALD1,PRF1c.*17+1630T>C (n.*17+1630T>C)
c.2250+36195T>C (n.2250+36195T>C)
n.2919+1630T>C
n.2763+1630T>C
c.189A>G (p.Thr63=)
n.97+1931A>G
10g.70600714T>GCA5539105PALD1,PRF1c.*17+1630T>G (n.*17+1630T>G)
c.2250+36195T>G (n.2250+36195T>G)
n.2919+1630T>G
n.2763+1630T>G
c.189A>C (p.Thr63=)
n.97+1931A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70600714T=CA1918322623PALD1,PRF1c.*17+1630T= (n.*17+1630T=)
c.2250+36195T= (n.2250+36195T=)
n.2919+1630T=
n.2763+1630T=
c.189A= (p.Thr63=)
n.97+1931A=
10g.70600715G>ACA376959913PALD1,PRF1c.*17+1631G>A (n.*17+1631G>A)
c.2250+36196G>A (n.2250+36196G>A)
n.2919+1631G>A
n.2763+1631G>A
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.97+1930C>T
 dbSNP
10g.70600715G>CCA376959914PALD1,PRF1c.*17+1631G>C (n.*17+1631G>C)
c.2250+36196G>C (n.2250+36196G>C)
n.2919+1631G>C
n.2763+1631G>C
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.97+1930C>G
 gnomAD v4
10g.70600715G=CA1918322630PALD1,PRF1c.*17+1631G= (n.*17+1631G=)
c.2250+36196G= (n.2250+36196G=)
n.2919+1631G=
n.2763+1631G=
c.188C= (p.Thr63=)
n.97+1930C=
10g.70600715G>TCA376959915PALD1,PRF1c.*17+1631G>T (n.*17+1631G>T)
c.2250+36196G>T (n.2250+36196G>T)
n.2919+1631G>T
n.2763+1631G>T
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.97+1930C>A
10g.70600716T>ACA376959916PALD1,PRF1c.*17+1632T>A (n.*17+1632T>A)
c.2250+36197T>A (n.2250+36197T>A)
n.2919+1632T>A
n.2763+1632T>A
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.97+1929A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600716T>CCA376959917PALD1,PRF1c.*17+1632T>C (n.*17+1632T>C)
c.2250+36197T>C (n.2250+36197T>C)
n.2919+1632T>C
n.2763+1632T>C
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.97+1929A>G
10g.70600716T>GCA376959918PALD1,PRF1c.*17+1632T>G (n.*17+1632T>G)
c.2250+36197T>G (n.2250+36197T>G)
n.2919+1632T>G
n.2763+1632T>G
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.97+1929A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600716T=CA1918322632PALD1,PRF1c.*17+1632T= (n.*17+1632T=)
c.2250+36197T= (n.2250+36197T=)
n.2919+1632T=
n.2763+1632T=
c.187A= (p.Thr63=)
n.97+1929A=
10g.70600717G>ACA470280516PALD1,PRF1c.*17+1633G>A (n.*17+1633G>A)
c.2250+36198G>A (n.2250+36198G>A)
n.2919+1633G>A
n.2763+1633G>A
c.186C>T (p.Asp62=)
n.97+1928C>T
10g.70600717G>CCA376959920PALD1,PRF1c.*17+1633G>C (n.*17+1633G>C)
c.2250+36198G>C (n.2250+36198G>C)
n.2919+1633G>C
n.2763+1633G>C
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.97+1928C>G
10g.70600717G>TCA376959919PALD1,PRF1c.*17+1633G>T (n.*17+1633G>T)
c.2250+36198G>T (n.2250+36198G>T)
n.2919+1633G>T
n.2763+1633G>T
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.97+1928C>A
10g.70600718T>ACA376959921PALD1,PRF1c.*17+1634T>A (n.*17+1634T>A)
c.2250+36199T>A (n.2250+36199T>A)
n.2919+1634T>A
n.2763+1634T>A
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.97+1927A>T
10g.70600718T>CCA376959922PALD1,PRF1c.*17+1634T>C (n.*17+1634T>C)
c.2250+36199T>C (n.2250+36199T>C)
n.2919+1634T>C
n.2763+1634T>C
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.97+1927A>G
10g.70600718T>GCA376959923PALD1,PRF1c.*17+1634T>G (n.*17+1634T>G)
c.2250+36199T>G (n.2250+36199T>G)
n.2919+1634T>G
n.2763+1634T>G
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.97+1927A>C
10g.70600719C>ACA376959924PALD1,PRF1c.*17+1635C>A (n.*17+1635C>A)
c.2250+36200C>A (n.2250+36200C>A)
n.2919+1635C>A
n.2763+1635C>A
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.97+1926G>T
10g.70600719C>GCA376959925PALD1,PRF1c.*17+1635C>G (n.*17+1635C>G)
c.2250+36200C>G (n.2250+36200C>G)
n.2919+1635C>G
n.2763+1635C>G
c.184G>C (p.Asp62His)
n.97+1926G>C
10g.70600719C>TCA376959926PALD1,PRF1c.*17+1635C>T (n.*17+1635C>T)
c.2250+36200C>T (n.2250+36200C>T)
n.2919+1635C>T
n.2763+1635C>T
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.97+1926G>A
10g.70600720C>ACA470280520PALD1,PRF1c.*17+1636C>A (n.*17+1636C>A)
c.2250+36201C>A (n.2250+36201C>A)
n.2919+1636C>A
n.2763+1636C>A
c.183G>T (p.Val61=)
n.97+1925G>T
10g.70600720C>GCA470280521PALD1,PRF1c.*17+1636C>G (n.*17+1636C>G)
c.2250+36201C>G (n.2250+36201C>G)
n.2919+1636C>G
n.2763+1636C>G
c.183G>C (p.Val61=)
n.97+1925G>C
10g.70600720C>TCA470280522PALD1,PRF1c.*17+1636C>T (n.*17+1636C>T)
c.2250+36201C>T (n.2250+36201C>T)
n.2919+1636C>T
n.2763+1636C>T
c.183G>A (p.Val61=)
n.97+1925G>A
 gnomAD v4
10g.70600721A=CA1918322636PALD1,PRF1c.*17+1637A= (n.*17+1637A=)
c.2250+36202A= (n.2250+36202A=)
n.2919+1637A=
n.2763+1637A=
c.182T= (p.Val61=)
n.97+1924T=
10g.70600721A>CCA376959927PALD1,PRF1c.*17+1637A>C (n.*17+1637A>C)
c.2250+36202A>C (n.2250+36202A>C)
n.2919+1637A>C
n.2763+1637A>C
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.97+1924T>G
10g.70600721A>GCA5539106PALD1,PRF1c.*17+1637A>G (n.*17+1637A>G)
c.2250+36202A>G (n.2250+36202A>G)
n.2919+1637A>G
n.2763+1637A>G
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.97+1924T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600721A>TCA376959928PALD1,PRF1c.*17+1637A>T (n.*17+1637A>T)
c.2250+36202A>T (n.2250+36202A>T)
n.2919+1637A>T
n.2763+1637A>T
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.97+1924T>A
10g.70600722C>ACA376959929PALD1,PRF1c.*17+1638C>A (n.*17+1638C>A)
c.2250+36203C>A (n.2250+36203C>A)
n.2919+1638C>A
n.2763+1638C>A
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.97+1923G>T
10g.70600722C=CA1918322643PALD1,PRF1c.*17+1638C= (n.*17+1638C=)
c.2250+36203C= (n.2250+36203C=)
n.2919+1638C=
n.2763+1638C=
c.181G= (p.Val61=)
n.97+1923G=
10g.70600722C>GCA376959930PALD1,PRF1c.*17+1638C>G (n.*17+1638C>G)
c.2250+36203C>G (n.2250+36203C>G)
n.2919+1638C>G
n.2763+1638C>G
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.97+1923G>C
10g.70600722C>TCA376959931PALD1,PRF1c.*17+1638C>T (n.*17+1638C>T)
c.2250+36203C>T (n.2250+36203C>T)
n.2919+1638C>T
n.2763+1638C>T
c.181G>A (p.Val61Met)
n.97+1923G>A
 ClinVar dbSNP
10g.70600723T>ACA470280524PALD1,PRF1c.*17+1639T>A (n.*17+1639T>A)
c.2250+36204T>A (n.2250+36204T>A)
n.2919+1639T>A
n.2763+1639T>A
c.180A>T (p.Pro60=)
n.97+1922A>T
10g.70600723T>CCA5539107PALD1,PRF1c.*17+1639T>C (n.*17+1639T>C)
c.2250+36204T>C (n.2250+36204T>C)
n.2919+1639T>C
n.2763+1639T>C
c.180A>G (p.Pro60=)
n.97+1922A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600723T>GCA470280526PALD1,PRF1c.*17+1639T>G (n.*17+1639T>G)
c.2250+36204T>G (n.2250+36204T>G)
n.2919+1639T>G
n.2763+1639T>G
c.180A>C (p.Pro60=)
n.97+1922A>C
10g.70600723T=CA1918322653PALD1,PRF1c.*17+1639T= (n.*17+1639T=)
c.2250+36204T= (n.2250+36204T=)
n.2919+1639T=
n.2763+1639T=
c.180A= (p.Pro60=)
n.97+1922A=
10g.70600724G>ACA376959932PALD1,PRF1c.*17+1640G>A (n.*17+1640G>A)
c.2250+36205G>A (n.2250+36205G>A)
n.2919+1640G>A
n.2763+1640G>A
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.97+1921C>T
10g.70600724G>CCA5539108PALD1,PRF1c.*17+1640G>C (n.*17+1640G>C)
c.2250+36205G>C (n.2250+36205G>C)
n.2919+1640G>C
n.2763+1640G>C
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.97+1921C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600724G=CA1918322659PALD1,PRF1c.*17+1640G= (n.*17+1640G=)
c.2250+36205G= (n.2250+36205G=)
n.2919+1640G=
n.2763+1640G=
c.179C= (p.Pro60=)
n.97+1921C=
10g.70600724G>TCA376959933PALD1,PRF1c.*17+1640G>T (n.*17+1640G>T)
c.2250+36205G>T (n.2250+36205G>T)
n.2919+1640G>T
n.2763+1640G>T
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.97+1921C>A
10g.70600725G>ACA376959934PALD1,PRF1c.*17+1641G>A (n.*17+1641G>A)
c.2250+36206G>A (n.2250+36206G>A)
n.2919+1641G>A
n.2763+1641G>A
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.97+1920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600725G>CCA376959935PALD1,PRF1c.*17+1641G>C (n.*17+1641G>C)
c.2250+36206G>C (n.2250+36206G>C)
n.2919+1641G>C
n.2763+1641G>C
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.97+1920C>G
10g.70600725G=CA1918322661PALD1,PRF1c.*17+1641G= (n.*17+1641G=)
c.2250+36206G= (n.2250+36206G=)
n.2919+1641G=
n.2763+1641G=
c.178C= (p.Pro60=)
n.97+1920C=
10g.70600725G>TCA376959936PALD1,PRF1c.*17+1641G>T (n.*17+1641G>T)
c.2250+36206G>T (n.2250+36206G>T)
n.2919+1641G>T
n.2763+1641G>T
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.97+1920C>A
10g.70600726G>ACA470280527PALD1,PRF1c.*17+1642G>A (n.*17+1642G>A)
c.2250+36207G>A (n.2250+36207G>A)
n.2919+1642G>A
n.2763+1642G>A
c.177C>T (p.Phe59=)
n.97+1919C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600726G>CCA376959937PALD1,PRF1c.*17+1642G>C (n.*17+1642G>C)
c.2250+36207G>C (n.2250+36207G>C)
n.2919+1642G>C
n.2763+1642G>C
c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.97+1919C>G
 gnomAD v4
10g.70600726G=CA1918322664PALD1,PRF1c.*17+1642G= (n.*17+1642G=)
c.2250+36207G= (n.2250+36207G=)
n.2919+1642G=
n.2763+1642G=
c.177C= (p.Phe59=)
n.97+1919C=
10g.70600726G>TCA376959938PALD1,PRF1c.*17+1642G>T (n.*17+1642G>T)
c.2250+36207G>T (n.2250+36207G>T)
n.2919+1642G>T
n.2763+1642G>T
c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.97+1919C>A
10g.70600727A>CCA376959941PALD1,PRF1c.*17+1643A>C (n.*17+1643A>C)
c.2250+36208A>C (n.2250+36208A>C)
n.2919+1643A>C
n.2763+1643A>C
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.97+1918T>G
10g.70600727A>GCA376959939PALD1,PRF1c.*17+1643A>G (n.*17+1643A>G)
c.2250+36208A>G (n.2250+36208A>G)
n.2919+1643A>G
n.2763+1643A>G
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.97+1918T>C
10g.70600727A>TCA376959940PALD1,PRF1c.*17+1643A>T (n.*17+1643A>T)
c.2250+36208A>T (n.2250+36208A>T)
n.2919+1643A>T
n.2763+1643A>T
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.97+1918T>A
10g.70600728A=CA1918322666PALD1,PRF1c.*17+1644A= (n.*17+1644A=)
c.2250+36209A= (n.2250+36209A=)
n.2919+1644A=
n.2763+1644A=
c.175T= (p.Phe59=)
n.97+1917T=
10g.70600728A>CCA376959942PALD1,PRF1c.*17+1644A>C (n.*17+1644A>C)
c.2250+36209A>C (n.2250+36209A>C)
n.2919+1644A>C
n.2763+1644A>C
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.97+1917T>G
10g.70600728A>GCA376959944PALD1,PRF1c.*17+1644A>G (n.*17+1644A>G)
c.2250+36209A>G (n.2250+36209A>G)
n.2919+1644A>G
n.2763+1644A>G
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.97+1917T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600728A>TCA376959943PALD1,PRF1c.*17+1644A>T (n.*17+1644A>T)
c.2250+36209A>T (n.2250+36209A>T)
n.2919+1644A>T
n.2763+1644A>T
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.97+1917T>A
10g.70600729G>ACA470280146PALD1,PRF1c.*17+1645G>A (n.*17+1645G>A)
c.2250+36210G>A (n.2250+36210G>A)
n.2919+1645G>A
n.2763+1645G>A
c.174C>T (p.Ser58=)
n.97+1916C>T
10g.70600729G>CCA470280145PALD1,PRF1c.*17+1645G>C (n.*17+1645G>C)
c.2250+36210G>C (n.2250+36210G>C)
n.2919+1645G>C
n.2763+1645G>C
c.174C>G (p.Ser58=)
n.97+1916C>G
10g.70600729G>TCA470280144PALD1,PRF1c.*17+1645G>T (n.*17+1645G>T)
c.2250+36210G>T (n.2250+36210G>T)
n.2919+1645G>T
n.2763+1645G>T
c.174C>A (p.Ser58=)
n.97+1916C>A
10g.70600730G>ACA376959945PALD1,PRF1c.*17+1646G>A (n.*17+1646G>A)
c.2250+36211G>A (n.2250+36211G>A)
n.2919+1646G>A
n.2763+1646G>A
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.97+1915C>T
 COSMIC
10g.70600730G>CCA376959946PALD1,PRF1c.*17+1646G>C (n.*17+1646G>C)
c.2250+36211G>C (n.2250+36211G>C)
n.2919+1646G>C
n.2763+1646G>C
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.97+1915C>G
10g.70600730G>TCA376959947PALD1,PRF1c.*17+1646G>T (n.*17+1646G>T)
c.2250+36211G>T (n.2250+36211G>T)
n.2919+1646G>T
n.2763+1646G>T
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.97+1915C>A
10g.70600731A>CCA376959948PALD1,PRF1c.*17+1647A>C (n.*17+1647A>C)
c.2250+36212A>C (n.2250+36212A>C)
n.2919+1647A>C
n.2763+1647A>C
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.97+1914T>G
10g.70600731A>GCA376959949PALD1,PRF1c.*17+1647A>G (n.*17+1647A>G)
c.2250+36212A>G (n.2250+36212A>G)
n.2919+1647A>G
n.2763+1647A>G
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.97+1914T>C
10g.70600731A>TCA376959950PALD1,PRF1c.*17+1647A>T (n.*17+1647A>T)
c.2250+36212A>T (n.2250+36212A>T)
n.2919+1647A>T
n.2763+1647A>T
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.97+1914T>A
10g.70600732G>ACA470280147PALD1,PRF1c.*17+1648G>A (n.*17+1648G>A)
c.2250+36213G>A (n.2250+36213G>A)
n.2919+1648G>A
n.2763+1648G>A
c.171C>T (p.Gly57=)
n.97+1913C>T
 ClinVar
10g.70600732G>CCA470280149PALD1,PRF1c.*17+1648G>C (n.*17+1648G>C)
c.2250+36213G>C (n.2250+36213G>C)
n.2919+1648G>C
n.2763+1648G>C
c.171C>G (p.Gly57=)
n.97+1913C>G
 dbSNP
10g.70600732G=CA1918322670PALD1,PRF1c.*17+1648G= (n.*17+1648G=)
c.2250+36213G= (n.2250+36213G=)
n.2919+1648G=
n.2763+1648G=
c.171C= (p.Gly57=)
n.97+1913C=
10g.70600732G>TCA470280150PALD1,PRF1c.*17+1648G>T (n.*17+1648G>T)
c.2250+36213G>T (n.2250+36213G>T)
n.2919+1648G>T
n.2763+1648G>T
c.171C>A (p.Gly57=)
n.97+1913C>A
10g.70600733C>ACA376959951PALD1,PRF1c.*17+1649C>A (n.*17+1649C>A)
c.2250+36214C>A (n.2250+36214C>A)
n.2919+1649C>A
n.2763+1649C>A
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.97+1912G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600733C>GCA376959952PALD1,PRF1c.*17+1649C>G (n.*17+1649C>G)
c.2250+36214C>G (n.2250+36214C>G)
n.2919+1649C>G
n.2763+1649C>G
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.97+1912G>C
10g.70600733C>TCA376959953PALD1,PRF1c.*17+1649C>T (n.*17+1649C>T)
c.2250+36214C>T (n.2250+36214C>T)
n.2919+1649C>T
n.2763+1649C>T
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.97+1912G>A
 gnomAD v4
10g.70600734C>ACA376959954PALD1,PRF1c.*17+1650C>A (n.*17+1650C>A)
c.2250+36215C>A (n.2250+36215C>A)
n.2919+1650C>A
n.2763+1650C>A
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.97+1911G>T
10g.70600734C>GCA376959955PALD1,PRF1c.*17+1650C>G (n.*17+1650C>G)
c.2250+36215C>G (n.2250+36215C>G)
n.2919+1650C>G
n.2763+1650C>G
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.97+1911G>C
10g.70600734C>TCA376959956PALD1,PRF1c.*17+1650C>T (n.*17+1650C>T)
c.2250+36215C>T (n.2250+36215C>T)
n.2919+1650C>T
n.2763+1650C>T
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.97+1911G>A
10g.70600735C>ACA470280154PALD1,PRF1c.*17+1651C>A (n.*17+1651C>A)
c.2250+36216C>A (n.2250+36216C>A)
n.2919+1651C>A
n.2763+1651C>A
c.168G>T (p.Ser56=)
n.97+1910G>T
10g.70600735C=CA1918322673PALD1,PRF1c.*17+1651C= (n.*17+1651C=)
c.2250+36216C= (n.2250+36216C=)
n.2919+1651C=
n.2763+1651C=
c.168G= (p.Ser56=)
n.97+1910G=
10g.70600735C>GCA470280155PALD1,PRF1c.*17+1651C>G (n.*17+1651C>G)
c.2250+36216C>G (n.2250+36216C>G)
n.2919+1651C>G
n.2763+1651C>G
c.168G>C (p.Ser56=)
n.97+1910G>C
10g.70600735C>TCA5539109PALD1,PRF1c.*17+1651C>T (n.*17+1651C>T)
c.2250+36216C>T (n.2250+36216C>T)
n.2919+1651C>T
n.2763+1651C>T
c.168G>A (p.Ser56=)
n.97+1910G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600736G>ACA376959957PALD1,PRF1c.*17+1652G>A (n.*17+1652G>A)
c.2250+36217G>A (n.2250+36217G>A)
n.2919+1652G>A
n.2763+1652G>A
c.167C>T (p.Ser56Leu)
n.97+1909C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600736G>CCA376959958PALD1,PRF1c.*17+1652G>C (n.*17+1652G>C)
c.2250+36217G>C (n.2250+36217G>C)
n.2919+1652G>C
n.2763+1652G>C
c.167C>G (p.Ser56Trp)
n.97+1909C>G
 ClinVar dbSNP
10g.70600736G=CA1918322675PALD1,PRF1c.*17+1652G= (n.*17+1652G=)
c.2250+36217G= (n.2250+36217G=)
n.2919+1652G=
n.2763+1652G=
c.167C= (p.Ser56=)
n.97+1909C=
10g.70600736G>TCA376959959PALD1,PRF1c.*17+1652G>T (n.*17+1652G>T)
c.2250+36217G>T (n.2250+36217G>T)
n.2919+1652G>T
n.2763+1652G>T
c.167C>A (p.Ser56Ter)
n.97+1909C>A
10g.70600737A>CCA376959960PALD1,PRF1c.*17+1653A>C (n.*17+1653A>C)
c.2250+36218A>C (n.2250+36218A>C)
n.2919+1653A>C
n.2763+1653A>C
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.97+1908T>G
10g.70600737A>GCA376959961PALD1,PRF1c.*17+1653A>G (n.*17+1653A>G)
c.2250+36218A>G (n.2250+36218A>G)
n.2919+1653A>G
n.2763+1653A>G
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.97+1908T>C
10g.70600737A>TCA376959962PALD1,PRF1c.*17+1653A>T (n.*17+1653A>T)
c.2250+36218A>T (n.2250+36218A>T)
n.2919+1653A>T
n.2763+1653A>T
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.97+1908T>A
10g.70600738G>ACA470280157PALD1,PRF1c.*17+1654G>A (n.*17+1654G>A)
c.2250+36219G>A (n.2250+36219G>A)
n.2919+1654G>A
n.2763+1654G>A
c.165C>T (p.Arg55=)
n.97+1907C>T
 ClinVar dbSNP
10g.70600738G>CCA470280159PALD1,PRF1c.*17+1654G>C (n.*17+1654G>C)
c.2250+36219G>C (n.2250+36219G>C)
n.2919+1654G>C
n.2763+1654G>C
c.165C>G (p.Arg55=)
n.97+1907C>G
10g.70600738G=CA1918322679PALD1,PRF1c.*17+1654G= (n.*17+1654G=)
c.2250+36219G= (n.2250+36219G=)
n.2919+1654G=
n.2763+1654G=
c.165C= (p.Arg55=)
n.97+1907C=
10g.70600738G>TCA470280160PALD1,PRF1c.*17+1654G>T (n.*17+1654G>T)
c.2250+36219G>T (n.2250+36219G>T)
n.2919+1654G>T
n.2763+1654G>T
c.165C>A (p.Arg55=)
n.97+1907C>A
 COSMIC
10g.70600739C>ACA376959963PALD1,PRF1c.*17+1655C>A (n.*17+1655C>A)
c.2250+36220C>A (n.2250+36220C>A)
n.2919+1655C>A
n.2763+1655C>A
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.97+1906G>T
10g.70600739C=CA1918322682PALD1,PRF1c.*17+1655C= (n.*17+1655C=)
c.2250+36220C= (n.2250+36220C=)
n.2919+1655C=
n.2763+1655C=
c.164G= (p.Arg55=)
n.97+1906G=
10g.70600739C>GCA376959964PALD1,PRF1c.*17+1655C>G (n.*17+1655C>G)
c.2250+36220C>G (n.2250+36220C>G)
n.2919+1655C>G
n.2763+1655C>G
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.97+1906G>C
 gnomAD v4
10g.70600739C>TCA5539110PALD1,PRF1c.*17+1655C>T (n.*17+1655C>T)
c.2250+36220C>T (n.2250+36220C>T)
n.2919+1655C>T
n.2763+1655C>T
c.164G>A (p.Arg55His)
n.97+1906G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600740G>ACA5539111PALD1,PRF1c.*17+1656G>A (n.*17+1656G>A)
c.2250+36221G>A (n.2250+36221G>A)
n.2919+1656G>A
n.2763+1656G>A
c.163C>T (p.Arg55Cys)
n.97+1905C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600740G>CCA376959965PALD1,PRF1c.*17+1656G>C (n.*17+1656G>C)
c.2250+36221G>C (n.2250+36221G>C)
n.2919+1656G>C
n.2763+1656G>C
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.97+1905C>G
10g.70600740G=CA1918322691PALD1,PRF1c.*17+1656G= (n.*17+1656G=)
c.2250+36221G= (n.2250+36221G=)
n.2919+1656G=
n.2763+1656G=
c.163C= (p.Arg55=)
n.97+1905C=
10g.70600740G>TCA376959966PALD1,PRF1c.*17+1656G>T (n.*17+1656G>T)
c.2250+36221G>T (n.2250+36221G>T)
n.2919+1656G>T
n.2763+1656G>T
c.163C>A (p.Arg55Ser)
n.97+1905C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70600741G>ACA470280161PALD1,PRF1c.*17+1657G>A (n.*17+1657G>A)
c.2250+36222G>A (n.2250+36222G>A)
n.2919+1657G>A
n.2763+1657G>A
c.162C>T (p.Arg54=)
n.97+1904C>T
10g.70600741G>CCA470280163PALD1,PRF1c.*17+1657G>C (n.*17+1657G>C)
c.2250+36222G>C (n.2250+36222G>C)
n.2919+1657G>C
n.2763+1657G>C
c.162C>G (p.Arg54=)
n.97+1904C>G
10g.70600741G=CA1918322695PALD1,PRF1c.*17+1657G= (n.*17+1657G=)
c.2250+36222G= (n.2250+36222G=)
n.2919+1657G=
n.2763+1657G=
c.162C= (p.Arg54=)
n.97+1904C=
10g.70600741G>TCA5539112PALD1,PRF1c.*17+1657G>T (n.*17+1657G>T)
c.2250+36222G>T (n.2250+36222G>T)
n.2919+1657G>T
n.2763+1657G>T
c.162C>A (p.Arg54=)
n.97+1904C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600742C>ACA376959967PALD1,PRF1c.*17+1658C>A (n.*17+1658C>A)
c.2250+36223C>A (n.2250+36223C>A)
n.2919+1658C>A
n.2763+1658C>A
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.97+1903G>T
10g.70600742C=CA1918322702PALD1,PRF1c.*17+1658C= (n.*17+1658C=)
c.2250+36223C= (n.2250+36223C=)
n.2919+1658C=
n.2763+1658C=
c.161G= (p.Arg54=)
n.97+1903G=
10g.70600742C>GCA376959968PALD1,PRF1c.*17+1658C>G (n.*17+1658C>G)
c.2250+36223C>G (n.2250+36223C>G)
n.2919+1658C>G
n.2763+1658C>G
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.97+1903G>C
10g.70600742C>TCA5539113PALD1,PRF1c.*17+1658C>T (n.*17+1658C>T)
c.2250+36223C>T (n.2250+36223C>T)
n.2919+1658C>T
n.2763+1658C>T
c.161G>A (p.Arg54His)
n.97+1903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70600743G>ACA5539114PALD1,PRF1c.*17+1659G>A (n.*17+1659G>A)
c.2250+36224G>A (n.2250+36224G>A)
n.2919+1659G>A
n.2763+1659G>A
c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.97+1902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600743G>CCA376959970PALD1,PRF1c.*17+1659G>C (n.*17+1659G>C)
c.2250+36224G>C (n.2250+36224G>C)
n.2919+1659G>C
n.2763+1659G>C
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.97+1902C>G
10g.70600743G=CA1918322706PALD1,PRF1c.*17+1659G= (n.*17+1659G=)
c.2250+36224G= (n.2250+36224G=)
n.2919+1659G=
n.2763+1659G=
c.160C= (p.Arg54=)
n.97+1902C=
10g.70600743G>TCA376959969PALD1,PRF1c.*17+1659G>T (n.*17+1659G>T)
c.2250+36224G>T (n.2250+36224G>T)
n.2919+1659G>T
n.2763+1659G>T
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.97+1902C>A
 gnomAD v4
10g.70600744G>ACA470280166PALD1,PRF1c.*17+1660G>A (n.*17+1660G>A)
c.2250+36225G>A (n.2250+36225G>A)
n.2919+1660G>A
n.2763+1660G>A
c.159C>T (p.Leu53=)
n.97+1901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600744G>CCA470280167PALD1,PRF1c.*17+1660G>C (n.*17+1660G>C)
c.2250+36225G>C (n.2250+36225G>C)
n.2919+1660G>C
n.2763+1660G>C
c.159C>G (p.Leu53=)
n.97+1901C>G
10g.70600744G=CA1918322711PALD1,PRF1c.*17+1660G= (n.*17+1660G=)
c.2250+36225G= (n.2250+36225G=)
n.2919+1660G=
n.2763+1660G=
c.159C= (p.Leu53=)
n.97+1901C=
10g.70600744G>TCA470280168PALD1,PRF1c.*17+1660G>T (n.*17+1660G>T)
c.2250+36225G>T (n.2250+36225G>T)
n.2919+1660G>T
n.2763+1660G>T
c.159C>A (p.Leu53=)
n.97+1901C>A
 gnomAD v4
10g.70600745A=CA1918322714PALD1,PRF1c.*17+1661A= (n.*17+1661A=)
c.2250+36226A= (n.2250+36226A=)
n.2919+1661A=
n.2763+1661A=
c.158T= (p.Leu53=)
n.97+1900T=
10g.70600745A>CCA376959971PALD1,PRF1c.*17+1661A>C (n.*17+1661A>C)
c.2250+36226A>C (n.2250+36226A>C)
n.2919+1661A>C
n.2763+1661A>C
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.97+1900T>G
 gnomAD v4
10g.70600745A>GCA376959972PALD1,PRF1c.*17+1661A>G (n.*17+1661A>G)
c.2250+36226A>G (n.2250+36226A>G)
n.2919+1661A>G
n.2763+1661A>G
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.97+1900T>C
 gnomAD v4
10g.70600745A>TCA5539115PALD1,PRF1c.*17+1661A>T (n.*17+1661A>T)
c.2250+36226A>T (n.2250+36226A>T)
n.2919+1661A>T
n.2763+1661A>T
c.158T>A (p.Leu53His)
n.97+1900T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600746G>ACA376959973PALD1,PRF1c.*17+1662G>A (n.*17+1662G>A)
c.2250+36227G>A (n.2250+36227G>A)
n.2919+1662G>A
n.2763+1662G>A
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.97+1899C>T
10g.70600746G>CCA376959974PALD1,PRF1c.*17+1662G>C (n.*17+1662G>C)
c.2250+36227G>C (n.2250+36227G>C)
n.2919+1662G>C
n.2763+1662G>C
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.97+1899C>G
10g.70600746G=CA1918322718PALD1,PRF1c.*17+1662G= (n.*17+1662G=)
c.2250+36227G= (n.2250+36227G=)
n.2919+1662G=
n.2763+1662G=
c.157C= (p.Leu53=)
n.97+1899C=
10g.70600746G>TCA5539116PALD1,PRF1c.*17+1662G>T (n.*17+1662G>T)
c.2250+36227G>T (n.2250+36227G>T)
n.2919+1662G>T
n.2763+1662G>T
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.97+1899C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600747G>ACA470280170PALD1,PRF1c.*17+1663G>A (n.*17+1663G>A)
c.2250+36228G>A (n.2250+36228G>A)
n.2919+1663G>A
n.2763+1663G>A
c.156C>T (p.Ser52=)
n.97+1898C>T
 gnomAD v4
10g.70600747G>CCA376959975PALD1,PRF1c.*17+1663G>C (n.*17+1663G>C)
c.2250+36228G>C (n.2250+36228G>C)
n.2919+1663G>C
n.2763+1663G>C
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.97+1898C>G
10g.70600747G=CA1918322720PALD1,PRF1c.*17+1663G= (n.*17+1663G=)
c.2250+36228G= (n.2250+36228G=)
n.2919+1663G=
n.2763+1663G=
c.156C= (p.Ser52=)
n.97+1898C=
10g.70600747G>TCA376959976PALD1,PRF1c.*17+1663G>T (n.*17+1663G>T)
c.2250+36228G>T (n.2250+36228G>T)
n.2919+1663G>T
n.2763+1663G>T
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.97+1898C>A
 dbSNP
10g.70600748C>ACA376959977PALD1,PRF1c.*17+1664C>A (n.*17+1664C>A)
c.2250+36229C>A (n.2250+36229C>A)
n.2919+1664C>A
n.2763+1664C>A
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.97+1897G>T
10g.70600748C>GCA376959978PALD1,PRF1c.*17+1664C>G (n.*17+1664C>G)
c.2250+36229C>G (n.2250+36229C>G)
n.2919+1664C>G
n.2763+1664C>G
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.97+1897G>C
10g.70600748C>TCA376959979PALD1,PRF1c.*17+1664C>T (n.*17+1664C>T)
c.2250+36229C>T (n.2250+36229C>T)
n.2919+1664C>T
n.2763+1664C>T
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.97+1897G>A
10g.70600749T>ACA376959982PALD1,PRF1c.*17+1665T>A (n.*17+1665T>A)
c.2250+36230T>A (n.2250+36230T>A)
n.2919+1665T>A
n.2763+1665T>A
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.97+1896A>T
10g.70600749T>CCA376959980PALD1,PRF1c.*17+1665T>C (n.*17+1665T>C)
c.2250+36230T>C (n.2250+36230T>C)
n.2919+1665T>C
n.2763+1665T>C
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.97+1896A>G
 dbSNP
10g.70600749T>GCA376959981PALD1,PRF1c.*17+1665T>G (n.*17+1665T>G)
c.2250+36230T>G (n.2250+36230T>G)
n.2919+1665T>G
n.2763+1665T>G
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.97+1896A>C
10g.70600749T=CA1918322724PALD1,PRF1c.*17+1665T= (n.*17+1665T=)
c.2250+36230T= (n.2250+36230T=)
n.2919+1665T=
n.2763+1665T=
c.154A= (p.Ser52=)
n.97+1896A=
10g.70600750G>ACA470280174PALD1,PRF1c.*17+1666G>A (n.*17+1666G>A)
c.2250+36231G>A (n.2250+36231G>A)
n.2919+1666G>A
n.2763+1666G>A
c.153C>T (p.Thr51=)
n.97+1895C>T
10g.70600750G>CCA470280175PALD1,PRF1c.*17+1666G>C (n.*17+1666G>C)
c.2250+36231G>C (n.2250+36231G>C)
n.2919+1666G>C
n.2763+1666G>C
c.153C>G (p.Thr51=)
n.97+1895C>G
 gnomAD v4
10g.70600750G>TCA470280173PALD1,PRF1c.*17+1666G>T (n.*17+1666G>T)
c.2250+36231G>T (n.2250+36231G>T)
n.2919+1666G>T
n.2763+1666G>T
c.153C>A (p.Thr51=)
n.97+1895C>A
10g.70600751G>ACA376959983PALD1,PRF1c.*17+1667G>A (n.*17+1667G>A)
c.2250+36232G>A (n.2250+36232G>A)
n.2919+1667G>A
n.2763+1667G>A
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.97+1894C>T
10g.70600751G>CCA376959984PALD1,PRF1c.*17+1667G>C (n.*17+1667G>C)
c.2250+36232G>C (n.2250+36232G>C)
n.2919+1667G>C
n.2763+1667G>C
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.97+1894C>G
10g.70600751G>TCA376959985PALD1,PRF1c.*17+1667G>T (n.*17+1667G>T)
c.2250+36232G>T (n.2250+36232G>T)
n.2919+1667G>T
n.2763+1667G>T
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.97+1894C>A
10g.70600752T>ACA376959986PALD1,PRF1c.*17+1668T>A (n.*17+1668T>A)
c.2250+36233T>A (n.2250+36233T>A)
n.2919+1668T>A
n.2763+1668T>A
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.97+1893A>T
10g.70600752T>CCA376959987PALD1,PRF1c.*17+1668T>C (n.*17+1668T>C)
c.2250+36233T>C (n.2250+36233T>C)
n.2919+1668T>C
n.2763+1668T>C
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.97+1893A>G
10g.70600752T>GCA376959988PALD1,PRF1c.*17+1668T>G (n.*17+1668T>G)
c.2250+36233T>G (n.2250+36233T>G)
n.2919+1668T>G
n.2763+1668T>G
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.97+1893A>C
 dbSNP
10g.70600752_70600753delinsTCCA1918322729PALD1,PRF1c.*17+1668_*17+1669delinsTC (n.*17+1668_*17+1669delinsTC)
c.2250+36233_2250+36234delinsTC (n.2250+36233_2250+36234delinsTC)
n.2919+1668_2919+1669delinsTC
n.2763+1668_2763+1669delinsTC
c.150_151delinsGA (p.Val50=)
n.97+1892_97+1893delinsGA
10g.70600753delCA470280180PALD1,PRF1c.*17+1669del (n.*17+1669del)
c.2250+36234del (n.2250+36234del)
n.2919+1669del
n.2763+1669del
c.150del (p.Thr51ProfsTer?)
n.97+1892del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600753C>ACA470280179PALD1,PRF1c.*17+1669C>A (n.*17+1669C>A)
c.2250+36234C>A (n.2250+36234C>A)
n.2919+1669C>A
n.2763+1669C>A
c.150G>T (p.Val50=)
n.97+1892G>T
10g.70600753C=CA1918322732PALD1,PRF1c.*17+1669C= (n.*17+1669C=)
c.2250+36234C= (n.2250+36234C=)
n.2919+1669C=
n.2763+1669C=
c.150G= (p.Val50=)
n.97+1892G=
10g.70600753C>GCA470280182PALD1,PRF1c.*17+1669C>G (n.*17+1669C>G)
c.2250+36234C>G (n.2250+36234C>G)
n.2919+1669C>G
n.2763+1669C>G
c.150G>C (p.Val50=)
n.97+1892G>C
 gnomAD v4
10g.70600753C>TCA5539117PALD1,PRF1c.*17+1669C>T (n.*17+1669C>T)
c.2250+36234C>T (n.2250+36234C>T)
n.2919+1669C>T
n.2763+1669C>T
c.150G>A (p.Val50=)
n.97+1892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600754A>CCA376959989PALD1,PRF1c.*17+1670A>C (n.*17+1670A>C)
c.2250+36235A>C (n.2250+36235A>C)
n.2919+1670A>C
n.2763+1670A>C
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.97+1891T>G
10g.70600754A>GCA376959990PALD1,PRF1c.*17+1670A>G (n.*17+1670A>G)
c.2250+36235A>G (n.2250+36235A>G)
n.2919+1670A>G
n.2763+1670A>G
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.97+1891T>C
10g.70600754A>TCA376959991PALD1,PRF1c.*17+1670A>T (n.*17+1670A>T)
c.2250+36235A>T (n.2250+36235A>T)
n.2919+1670A>T
n.2763+1670A>T
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.97+1891T>A
10g.70600755C>ACA376959993PALD1,PRF1c.*17+1671C>A (n.*17+1671C>A)
c.2250+36236C>A (n.2250+36236C>A)
n.2919+1671C>A
n.2763+1671C>A
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.97+1890G>T
 gnomAD v4
10g.70600755C=CA1918322738PALD1,PRF1c.*17+1671C= (n.*17+1671C=)
c.2250+36236C= (n.2250+36236C=)
n.2919+1671C=
n.2763+1671C=
c.148G= (p.Val50=)
n.97+1890G=
10g.70600755C>GCA5539118PALD1,PRF1c.*17+1671C>G (n.*17+1671C>G)
c.2250+36236C>G (n.2250+36236C>G)
n.2919+1671C>G
n.2763+1671C>G
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.97+1890G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600755C>TCA376959992PALD1,PRF1c.*17+1671C>T (n.*17+1671C>T)
c.2250+36236C>T (n.2250+36236C>T)
n.2919+1671C>T
n.2763+1671C>T
c.148G>A (p.Val50Met)
n.97+1890G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600756G>ACA470280183PALD1,PRF1c.*17+1672G>A (n.*17+1672G>A)
c.2250+36237G>A (n.2250+36237G>A)
n.2919+1672G>A
n.2763+1672G>A
c.147C>T (p.Asp49=)
n.97+1889C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600756G>CCA376959994PALD1,PRF1c.*17+1672G>C (n.*17+1672G>C)
c.2250+36237G>C (n.2250+36237G>C)
n.2919+1672G>C
n.2763+1672G>C
c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.97+1889C>G
10g.70600756G=CA1918322743PALD1,PRF1c.*17+1672G= (n.*17+1672G=)
c.2250+36237G= (n.2250+36237G=)
n.2919+1672G=
n.2763+1672G=
c.147C= (p.Asp49=)
n.97+1889C=
10g.70600756G>TCA5539119PALD1,PRF1c.*17+1672G>T (n.*17+1672G>T)
c.2250+36237G>T (n.2250+36237G>T)
n.2919+1672G>T
n.2763+1672G>T
c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.97+1889C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600757T>ACA376959995PALD1,PRF1c.*17+1673T>A (n.*17+1673T>A)
c.2250+36238T>A (n.2250+36238T>A)
n.2919+1673T>A
n.2763+1673T>A
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.97+1888A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600757T>CCA376959996PALD1,PRF1c.*17+1673T>C (n.*17+1673T>C)
c.2250+36238T>C (n.2250+36238T>C)
n.2919+1673T>C
n.2763+1673T>C
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.97+1888A>G
10g.70600757T>GCA376959997PALD1,PRF1c.*17+1673T>G (n.*17+1673T>G)
c.2250+36238T>G (n.2250+36238T>G)
n.2919+1673T>G
n.2763+1673T>G
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.97+1888A>C
10g.70600757T=CA1918322746PALD1,PRF1c.*17+1673T= (n.*17+1673T=)
c.2250+36238T= (n.2250+36238T=)
n.2919+1673T=
n.2763+1673T=
c.146A= (p.Asp49=)
n.97+1888A=
10g.70600758C>ACA376960000PALD1,PRF1c.*17+1674C>A (n.*17+1674C>A)
c.2250+36239C>A (n.2250+36239C>A)
n.2919+1674C>A
n.2763+1674C>A
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.97+1887G>T
10g.70600758C=CA1918322748PALD1,PRF1c.*17+1674C= (n.*17+1674C=)
c.2250+36239C= (n.2250+36239C=)
n.2919+1674C=
n.2763+1674C=
c.145G= (p.Asp49=)
n.97+1887G=
10g.70600758C>GCA376959999PALD1,PRF1c.*17+1674C>G (n.*17+1674C>G)
c.2250+36239C>G (n.2250+36239C>G)
n.2919+1674C>G
n.2763+1674C>G
c.145G>C (p.Asp49His)
n.97+1887G>C
10g.70600758C>TCA376959998PALD1,PRF1c.*17+1674C>T (n.*17+1674C>T)
c.2250+36239C>T (n.2250+36239C>T)
n.2919+1674C>T
n.2763+1674C>T
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.97+1887G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600759C>ACA470280187PALD1,PRF1c.*17+1675C>A (n.*17+1675C>A)
c.2250+36240C>A (n.2250+36240C>A)
n.2919+1675C>A
n.2763+1675C>A
c.144G>T (p.Val48=)
n.97+1886G>T
 gnomAD v4
10g.70600759C>GCA470280188PALD1,PRF1c.*17+1675C>G (n.*17+1675C>G)
c.2250+36240C>G (n.2250+36240C>G)
n.2919+1675C>G
n.2763+1675C>G
c.144G>C (p.Val48=)
n.97+1886G>C
10g.70600759C>TCA470280190PALD1,PRF1c.*17+1675C>T (n.*17+1675C>T)
c.2250+36240C>T (n.2250+36240C>T)
n.2919+1675C>T
n.2763+1675C>T
c.144G>A (p.Val48=)
n.97+1886G>A
10g.70600760A=CA1918322750PALD1,PRF1c.*17+1676A= (n.*17+1676A=)
c.2250+36241A= (n.2250+36241A=)
n.2919+1676A=
n.2763+1676A=
c.143T= (p.Val48=)
n.97+1885T=
10g.70600760A>CCA376960001PALD1,PRF1c.*17+1676A>C (n.*17+1676A>C)
c.2250+36241A>C (n.2250+36241A>C)
n.2919+1676A>C
n.2763+1676A>C
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.97+1885T>G
 dbSNP
10g.70600760A>GCA376960002PALD1,PRF1c.*17+1676A>G (n.*17+1676A>G)
c.2250+36241A>G (n.2250+36241A>G)
n.2919+1676A>G
n.2763+1676A>G
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.97+1885T>C
10g.70600760A>TCA376960003PALD1,PRF1c.*17+1676A>T (n.*17+1676A>T)
c.2250+36241A>T (n.2250+36241A>T)
n.2919+1676A>T
n.2763+1676A>T
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.97+1885T>A
10g.70600761C>ACA376960004PALD1,PRF1c.*17+1677C>A (n.*17+1677C>A)
c.2250+36242C>A (n.2250+36242C>A)
n.2919+1677C>A
n.2763+1677C>A
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.97+1884G>T
10g.70600761C=CA1918322752PALD1,PRF1c.*17+1677C= (n.*17+1677C=)
c.2250+36242C= (n.2250+36242C=)
n.2919+1677C=
n.2763+1677C=
c.142G= (p.Val48=)
n.97+1884G=
10g.70600761C>GCA376960005PALD1,PRF1c.*17+1677C>G (n.*17+1677C>G)
c.2250+36242C>G (n.2250+36242C>G)
n.2919+1677C>G
n.2763+1677C>G
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.97+1884G>C
10g.70600761C>TCA376960006PALD1,PRF1c.*17+1677C>T (n.*17+1677C>T)
c.2250+36242C>T (n.2250+36242C>T)
n.2919+1677C>T
n.2763+1677C>T
c.142G>A (p.Val48Met)
n.97+1884G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600762A=CA1918322754PALD1,PRF1c.*17+1678A= (n.*17+1678A=)
c.2250+36243A= (n.2250+36243A=)
n.2919+1678A=
n.2763+1678A=
c.141T= (p.Gly47=)
n.97+1883T=
10g.70600762A>CCA470280191PALD1,PRF1c.*17+1678A>C (n.*17+1678A>C)
c.2250+36243A>C (n.2250+36243A>C)
n.2919+1678A>C
n.2763+1678A>C
c.141T>G (p.Gly47=)
n.97+1883T>G
 dbSNP
10g.70600762A>GCA470280192PALD1,PRF1c.*17+1678A>G (n.*17+1678A>G)
c.2250+36243A>G (n.2250+36243A>G)
n.2919+1678A>G
n.2763+1678A>G
c.141T>C (p.Gly47=)
n.97+1883T>C
10g.70600762A>TCA470280193PALD1,PRF1c.*17+1678A>T (n.*17+1678A>T)
c.2250+36243A>T (n.2250+36243A>T)
n.2919+1678A>T
n.2763+1678A>T
c.141T>A (p.Gly47=)
n.97+1883T>A
10g.70600763C>ACA376960007PALD1,PRF1c.*17+1679C>A (n.*17+1679C>A)
c.2250+36244C>A (n.2250+36244C>A)
n.2919+1679C>A
n.2763+1679C>A
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.97+1882G>T
 gnomAD v4
10g.70600763C=CA1918322757PALD1,PRF1c.*17+1679C= (n.*17+1679C=)
c.2250+36244C= (n.2250+36244C=)
n.2919+1679C=
n.2763+1679C=
c.140G= (p.Gly47=)
n.97+1882G=
10g.70600763C>GCA376960009PALD1,PRF1c.*17+1679C>G (n.*17+1679C>G)
c.2250+36244C>G (n.2250+36244C>G)
n.2919+1679C>G
n.2763+1679C>G
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.97+1882G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600763C>TCA376960008PALD1,PRF1c.*17+1679C>T (n.*17+1679C>T)
c.2250+36244C>T (n.2250+36244C>T)
n.2919+1679C>T
n.2763+1679C>T
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.97+1882G>A
 ClinVar
10g.70600764C>ACA376960010PALD1,PRF1c.*17+1680C>A (n.*17+1680C>A)
c.2250+36245C>A (n.2250+36245C>A)
n.2919+1680C>A
n.2763+1680C>A
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.97+1881G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600764C=CA1918322760PALD1,PRF1c.*17+1680C= (n.*17+1680C=)
c.2250+36245C= (n.2250+36245C=)
n.2919+1680C=
n.2763+1680C=
c.139G= (p.Gly47=)
n.97+1881G=
10g.70600764C>GCA376960011PALD1,PRF1c.*17+1680C>G (n.*17+1680C>G)
c.2250+36245C>G (n.2250+36245C>G)
n.2919+1680C>G
n.2763+1680C>G
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.97+1881G>C
10g.70600764C>TCA376960012PALD1,PRF1c.*17+1680C>T (n.*17+1680C>T)
c.2250+36245C>T (n.2250+36245C>T)
n.2919+1680C>T
n.2763+1680C>T
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.97+1881G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600765C>ACA376960013PALD1,PRF1c.*17+1681C>A (n.*17+1681C>A)
c.2250+36246C>A (n.2250+36246C>A)
n.2919+1681C>A
n.2763+1681C>A
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.97+1880G>T
10g.70600765C>GCA376960014PALD1,PRF1c.*17+1681C>G (n.*17+1681C>G)
c.2250+36246C>G (n.2250+36246C>G)
n.2919+1681C>G
n.2763+1681C>G
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.97+1880G>C
10g.70600765C>TCA470280197PALD1,PRF1c.*17+1681C>T (n.*17+1681C>T)
c.2250+36246C>T (n.2250+36246C>T)
n.2919+1681C>T
n.2763+1681C>T
c.138G>A (p.Glu46=)
n.97+1880G>A
10g.70600766T>ACA376960015PALD1,PRF1c.*17+1682T>A (n.*17+1682T>A)
c.2250+36247T>A (n.2250+36247T>A)
n.2919+1682T>A
n.2763+1682T>A
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.97+1879A>T
10g.70600766T>CCA376960016PALD1,PRF1c.*17+1682T>C (n.*17+1682T>C)
c.2250+36247T>C (n.2250+36247T>C)
n.2919+1682T>C
n.2763+1682T>C
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.97+1879A>G
10g.70600766T>GCA376960017PALD1,PRF1c.*17+1682T>G (n.*17+1682T>G)
c.2250+36247T>G (n.2250+36247T>G)
n.2919+1682T>G
n.2763+1682T>G
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.97+1879A>C
10g.70600767C>ACA376960018PALD1,PRF1c.*17+1683C>A (n.*17+1683C>A)
c.2250+36248C>A (n.2250+36248C>A)
n.2919+1683C>A
n.2763+1683C>A
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.97+1878G>T
10g.70600767C>GCA376960019PALD1,PRF1c.*17+1683C>G (n.*17+1683C>G)
c.2250+36248C>G (n.2250+36248C>G)
n.2919+1683C>G
n.2763+1683C>G
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.97+1878G>C
10g.70600767C>TCA376960020PALD1,PRF1c.*17+1683C>T (n.*17+1683C>T)
c.2250+36248C>T (n.2250+36248C>T)
n.2919+1683C>T
n.2763+1683C>T
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.97+1878G>A
 COSMIC
10g.70600768C>ACA470280200PALD1,PRF1c.*17+1684C>A (n.*17+1684C>A)
c.2250+36249C>A (n.2250+36249C>A)
n.2919+1684C>A
n.2763+1684C>A
c.135G>T (p.Gly45=)
n.97+1877G>T
10g.70600768C>GCA470280201PALD1,PRF1c.*17+1684C>G (n.*17+1684C>G)
c.2250+36249C>G (n.2250+36249C>G)
n.2919+1684C>G
n.2763+1684C>G
c.135G>C (p.Gly45=)
n.97+1877G>C
10g.70600768C>TCA470280202PALD1,PRF1c.*17+1684C>T (n.*17+1684C>T)
c.2250+36249C>T (n.2250+36249C>T)
n.2919+1684C>T
n.2763+1684C>T
c.135G>A (p.Gly45=)
n.97+1877G>A
 gnomAD v4
10g.70600769C>ACA376960021PALD1,PRF1c.*17+1685C>A (n.*17+1685C>A)
c.2250+36250C>A (n.2250+36250C>A)
n.2919+1685C>A
n.2763+1685C>A
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.97+1876G>T
 COSMIC
10g.70600769C=CA1918322765PALD1,PRF1c.*17+1685C= (n.*17+1685C=)
c.2250+36250C= (n.2250+36250C=)
n.2919+1685C=
n.2763+1685C=
c.134G= (p.Gly45=)
n.97+1876G=
10g.70600769C>GCA376960023PALD1,PRF1c.*17+1685C>G (n.*17+1685C>G)
c.2250+36250C>G (n.2250+36250C>G)
n.2919+1685C>G
n.2763+1685C>G
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.97+1876G>C
10g.70600769C>TCA376960022PALD1,PRF1c.*17+1685C>T (n.*17+1685C>T)
c.2250+36250C>T (n.2250+36250C>T)
n.2919+1685C>T
n.2763+1685C>T
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.97+1876G>A
 ClinVar dbSNP
10g.70600770C>ACA376960024PALD1,PRF1c.*17+1686C>A (n.*17+1686C>A)
c.2250+36251C>A (n.2250+36251C>A)
n.2919+1686C>A
n.2763+1686C>A
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.97+1875G>T
10g.70600770C=CA1918322770PALD1,PRF1c.*17+1686C= (n.*17+1686C=)
c.2250+36251C= (n.2250+36251C=)
n.2919+1686C=
n.2763+1686C=
c.133G= (p.Gly45=)
n.97+1875G=
10g.70600770C>GCA376960025PALD1,PRF1c.*17+1686C>G (n.*17+1686C>G)
c.2250+36251C>G (n.2250+36251C>G)
n.2919+1686C>G
n.2763+1686C>G
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.97+1875G>C
10g.70600770C>TCA209370195PALD1,PRF1c.*17+1686C>T (n.*17+1686C>T)
c.2250+36251C>T (n.2250+36251C>T)
n.2919+1686C>T
n.2763+1686C>T
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.97+1875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600770_70600771delinsCGCA1918322768PALD1,PRF1c.*17+1686_*17+1687delinsCG (n.*17+1686_*17+1687delinsCG)
c.2250+36251_2250+36252delinsCG (n.2250+36251_2250+36252delinsCG)
n.2919+1686_2919+1687delinsCG
n.2763+1686_2763+1687delinsCG
c.132_133delinsCG (p.Ala44=)
n.97+1874_97+1875delinsCG
10g.70600771G>ACA470280207PALD1,PRF1c.*17+1687G>A (n.*17+1687G>A)
c.2250+36252G>A (n.2250+36252G>A)
n.2919+1687G>A
n.2763+1687G>A
c.132C>T (p.Ala44=)
n.97+1874C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70600771G>CCA470280206PALD1,PRF1c.*17+1687G>C (n.*17+1687G>C)
c.2250+36252G>C (n.2250+36252G>C)
n.2919+1687G>C
n.2763+1687G>C
c.132C>G (p.Ala44=)
n.97+1874C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600771G=CA1918322780PALD1,PRF1c.*17+1687G= (n.*17+1687G=)
c.2250+36252G= (n.2250+36252G=)
n.2919+1687G=
n.2763+1687G=
c.132C= (p.Ala44=)
n.97+1874C=
10g.70600771G>TCA5539120PALD1,PRF1c.*17+1687G>T (n.*17+1687G>T)
c.2250+36252G>T (n.2250+36252G>T)
n.2919+1687G>T
n.2763+1687G>T
c.132C>A (p.Ala44=)
n.97+1874C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600772delCA1918322779PALD1,PRF1c.*17+1688del (n.*17+1688del)
c.2250+36253del (n.2250+36253del)
n.2919+1688del
n.2763+1688del
c.132del (p.Glu46ArgfsTer5)
n.97+1874del
 dbSNP
10g.70600772G>ACA376960027PALD1,PRF1c.*17+1688G>A (n.*17+1688G>A)
c.2250+36253G>A (n.2250+36253G>A)
n.2919+1688G>A
n.2763+1688G>A
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.97+1873C>T
 gnomAD v4
10g.70600772G>CCA376960026PALD1,PRF1c.*17+1688G>C (n.*17+1688G>C)
c.2250+36253G>C (n.2250+36253G>C)
n.2919+1688G>C
n.2763+1688G>C
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.97+1873C>G
10g.70600772G>TCA376960028PALD1,PRF1c.*17+1688G>T (n.*17+1688G>T)
c.2250+36253G>T (n.2250+36253G>T)
n.2919+1688G>T
n.2763+1688G>T
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.97+1873C>A
10g.70600773C>ACA376960029PALD1,PRF1c.*17+1689C>A (n.*17+1689C>A)
c.2250+36254C>A (n.2250+36254C>A)
n.2919+1689C>A
n.2763+1689C>A
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.97+1872G>T
10g.70600773C>GCA376960031PALD1,PRF1c.*17+1689C>G (n.*17+1689C>G)
c.2250+36254C>G (n.2250+36254C>G)
n.2919+1689C>G
n.2763+1689C>G
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.97+1872G>C
10g.70600773C>TCA376960030PALD1,PRF1c.*17+1689C>T (n.*17+1689C>T)
c.2250+36254C>T (n.2250+36254C>T)
n.2919+1689C>T
n.2763+1689C>T
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.97+1872G>A
 gnomAD v4
10g.70600774C>ACA470280211PALD1,PRF1c.*17+1690C>A (n.*17+1690C>A)
c.2250+36255C>A (n.2250+36255C>A)
n.2919+1690C>A
n.2763+1690C>A
c.129G>T (p.Leu43=)
n.97+1871G>T
10g.70600774C>GCA470280212PALD1,PRF1c.*17+1690C>G (n.*17+1690C>G)
c.2250+36255C>G (n.2250+36255C>G)
n.2919+1690C>G
n.2763+1690C>G
c.129G>C (p.Leu43=)
n.97+1871G>C
10g.70600774C>TCA470280213PALD1,PRF1c.*17+1690C>T (n.*17+1690C>T)
c.2250+36255C>T (n.2250+36255C>T)
n.2919+1690C>T
n.2763+1690C>T
c.129G>A (p.Leu43=)
n.97+1871G>A
 gnomAD v4
10g.70600775A>CCA376960032PALD1,PRF1c.*17+1691A>C (n.*17+1691A>C)
c.2250+36256A>C (n.2250+36256A>C)
n.2919+1691A>C
n.2763+1691A>C
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.97+1870T>G
10g.70600775A>GCA376960033PALD1,PRF1c.*17+1691A>G (n.*17+1691A>G)
c.2250+36256A>G (n.2250+36256A>G)
n.2919+1691A>G
n.2763+1691A>G
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.97+1870T>C
10g.70600775A>TCA376960034PALD1,PRF1c.*17+1691A>T (n.*17+1691A>T)
c.2250+36256A>T (n.2250+36256A>T)
n.2919+1691A>T
n.2763+1691A>T
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.97+1870T>A
10g.70600775_70600779delCA2695212092PALD1,PRF1c.*17+1691_*17+1695del (n.*17+1691_*17+1695del)
c.2250+36256_2250+36260del (n.2250+36256_2250+36260del)
n.2919+1691_2919+1695del
n.2763+1691_2763+1695del
c.124_128del (p.Trp42GlyfsTer?)
n.97+1866_97+1870del
10g.70600776delCA2609520201PALD1,PRF1c.*17+1692del (n.*17+1692del)
c.2250+36257del (n.2250+36257del)
n.2919+1692del
n.2763+1692del
c.127del (p.Leu43TrpfsTer8)
n.97+1869del
 gnomAD v4
10g.70600776G>ACA470280214PALD1,PRF1c.*17+1692G>A (n.*17+1692G>A)
c.2250+36257G>A (n.2250+36257G>A)
n.2919+1692G>A
n.2763+1692G>A
c.127C>T (p.Leu43=)
n.97+1869C>T
10g.70600776G>CCA376960035PALD1,PRF1c.*17+1692G>C (n.*17+1692G>C)
c.2250+36257G>C (n.2250+36257G>C)
n.2919+1692G>C
n.2763+1692G>C
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.97+1869C>G
10g.70600776G>TCA376960036PALD1,PRF1c.*17+1692G>T (n.*17+1692G>T)
c.2250+36257G>T (n.2250+36257G>T)
n.2919+1692G>T
n.2763+1692G>T
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.97+1869C>A
10g.70600777C>ACA376960037PALD1,PRF1c.*17+1693C>A (n.*17+1693C>A)
c.2250+36258C>A (n.2250+36258C>A)
n.2919+1693C>A
n.2763+1693C>A
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.97+1868G>T
10g.70600777C>GCA376960038PALD1,PRF1c.*17+1693C>G (n.*17+1693C>G)
c.2250+36258C>G (n.2250+36258C>G)
n.2919+1693C>G
n.2763+1693C>G
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.97+1868G>C
10g.70600777C>TCA376960039PALD1,PRF1c.*17+1693C>T (n.*17+1693C>T)
c.2250+36258C>T (n.2250+36258C>T)
n.2919+1693C>T
n.2763+1693C>T
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.97+1868G>A
 gnomAD v4
10g.70600778C>ACA376960040PALD1,PRF1c.*17+1694C>A (n.*17+1694C>A)
c.2250+36259C>A (n.2250+36259C>A)
n.2919+1694C>A
n.2763+1694C>A
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.97+1867G>T
10g.70600778C>GCA376960041PALD1,PRF1c.*17+1694C>G (n.*17+1694C>G)
c.2250+36259C>G (n.2250+36259C>G)
n.2919+1694C>G
n.2763+1694C>G
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.97+1867G>C
10g.70600778C>TCA376960042PALD1,PRF1c.*17+1694C>T (n.*17+1694C>T)
c.2250+36259C>T (n.2250+36259C>T)
n.2919+1694C>T
n.2763+1694C>T
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.97+1867G>A
10g.70600779A=CA1918322786PALD1,PRF1c.*17+1695A= (n.*17+1695A=)
c.2250+36260A= (n.2250+36260A=)
n.2919+1695A=
n.2763+1695A=
c.124T= (p.Trp42=)
n.97+1866T=
10g.70600779A>CCA376960043PALD1,PRF1c.*17+1695A>C (n.*17+1695A>C)
c.2250+36260A>C (n.2250+36260A>C)
n.2919+1695A>C
n.2763+1695A>C
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.97+1866T>G
10g.70600779A>GCA376960045PALD1,PRF1c.*17+1695A>G (n.*17+1695A>G)
c.2250+36260A>G (n.2250+36260A>G)
n.2919+1695A>G
n.2763+1695A>G
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.97+1866T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600779A>TCA376960044PALD1,PRF1c.*17+1695A>T (n.*17+1695A>T)
c.2250+36260A>T (n.2250+36260A>T)
n.2919+1695A>T
n.2763+1695A>T
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.97+1866T>A
10g.70600780T>ACA470280218PALD1,PRF1c.*17+1696T>A (n.*17+1696T>A)
c.2250+36261T>A (n.2250+36261T>A)
n.2919+1696T>A
n.2763+1696T>A
c.123A>T (p.Ala41=)
n.97+1865A>T
10g.70600780T>CCA470280219PALD1,PRF1c.*17+1696T>C (n.*17+1696T>C)
c.2250+36261T>C (n.2250+36261T>C)
n.2919+1696T>C
n.2763+1696T>C
c.123A>G (p.Ala41=)
n.97+1865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600780T>GCA470280220PALD1,PRF1c.*17+1696T>G (n.*17+1696T>G)
c.2250+36261T>G (n.2250+36261T>G)
n.2919+1696T>G
n.2763+1696T>G
c.123A>C (p.Ala41=)
n.97+1865A>C
 ClinVar
10g.70600780T=CA1918322789PALD1,PRF1c.*17+1696T= (n.*17+1696T=)
c.2250+36261T= (n.2250+36261T=)
n.2919+1696T=
n.2763+1696T=
c.123A= (p.Ala41=)
n.97+1865A=
10g.70600781G>ACA376960046PALD1,PRF1c.*17+1697G>A (n.*17+1697G>A)
c.2250+36262G>A (n.2250+36262G>A)
n.2919+1697G>A
n.2763+1697G>A
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.97+1864C>T
 gnomAD v4
10g.70600781G>CCA376960047PALD1,PRF1c.*17+1697G>C (n.*17+1697G>C)
c.2250+36262G>C (n.2250+36262G>C)
n.2919+1697G>C
n.2763+1697G>C
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.97+1864C>G
10g.70600781G>TCA376960048PALD1,PRF1c.*17+1697G>T (n.*17+1697G>T)
c.2250+36262G>T (n.2250+36262G>T)
n.2919+1697G>T
n.2763+1697G>T
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.97+1864C>A
10g.70600782C>ACA376960049PALD1,PRF1c.*17+1698C>A (n.*17+1698C>A)
c.2250+36263C>A (n.2250+36263C>A)
n.2919+1698C>A
n.2763+1698C>A
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.97+1863G>T
10g.70600782C=CA1918322791PALD1,PRF1c.*17+1698C= (n.*17+1698C=)
c.2250+36263C= (n.2250+36263C=)
n.2919+1698C=
n.2763+1698C=
c.121G= (p.Ala41=)
n.97+1863G=
10g.70600782C>GCA376960050PALD1,PRF1c.*17+1698C>G (n.*17+1698C>G)
c.2250+36263C>G (n.2250+36263C>G)
n.2919+1698C>G
n.2763+1698C>G
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.97+1863G>C
10g.70600782C>TCA376960051PALD1,PRF1c.*17+1698C>T (n.*17+1698C>T)
c.2250+36263C>T (n.2250+36263C>T)
n.2919+1698C>T
n.2763+1698C>T
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.97+1863G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600783A=CA1918322796PALD1,PRF1c.*17+1699A= (n.*17+1699A=)
c.2250+36264A= (n.2250+36264A=)
n.2919+1699A=
n.2763+1699A=
c.120T= (p.Gly40=)
n.97+1862T=
10g.70600783A>CCA470280222PALD1,PRF1c.*17+1699A>C (n.*17+1699A>C)
c.2250+36264A>C (n.2250+36264A>C)
n.2919+1699A>C
n.2763+1699A>C
c.120T>G (p.Gly40=)
n.97+1862T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600783A>GCA470280223PALD1,PRF1c.*17+1699A>G (n.*17+1699A>G)
c.2250+36264A>G (n.2250+36264A>G)
n.2919+1699A>G
n.2763+1699A>G
c.120T>C (p.Gly40=)
n.97+1862T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600783A>TCA470280224PALD1,PRF1c.*17+1699A>T (n.*17+1699A>T)
c.2250+36264A>T (n.2250+36264A>T)
n.2919+1699A>T
n.2763+1699A>T
c.120T>A (p.Gly40=)
n.97+1862T>A
10g.70600784C>ACA376960052PALD1,PRF1c.*17+1700C>A (n.*17+1700C>A)
c.2250+36265C>A (n.2250+36265C>A)
n.2919+1700C>A
n.2763+1700C>A
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.97+1861G>T
10g.70600784C>GCA376960053PALD1,PRF1c.*17+1700C>G (n.*17+1700C>G)
c.2250+36265C>G (n.2250+36265C>G)
n.2919+1700C>G
n.2763+1700C>G
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.97+1861G>C
10g.70600784C>TCA376960054PALD1,PRF1c.*17+1700C>T (n.*17+1700C>T)
c.2250+36265C>T (n.2250+36265C>T)
n.2919+1700C>T
n.2763+1700C>T
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.97+1861G>A
10g.70600785C>ACA376960056PALD1,PRF1c.*17+1701C>A (n.*17+1701C>A)
c.2250+36266C>A (n.2250+36266C>A)
n.2919+1701C>A
n.2763+1701C>A
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.97+1860G>T
10g.70600785C>GCA376960057PALD1,PRF1c.*17+1701C>G (n.*17+1701C>G)
c.2250+36266C>G (n.2250+36266C>G)
n.2919+1701C>G
n.2763+1701C>G
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.97+1860G>C
10g.70600785C>TCA376960055PALD1,PRF1c.*17+1701C>T (n.*17+1701C>T)
c.2250+36266C>T (n.2250+36266C>T)
n.2919+1701C>T
n.2763+1701C>T
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.97+1860G>A
10g.70600786A>CCA470280229PALD1,PRF1c.*17+1702A>C (n.*17+1702A>C)
c.2250+36267A>C (n.2250+36267A>C)
n.2919+1702A>C
n.2763+1702A>C
c.117T>G (p.Pro39=)
n.97+1859T>G
10g.70600786A>GCA470280231PALD1,PRF1c.*17+1702A>G (n.*17+1702A>G)
c.2250+36267A>G (n.2250+36267A>G)
n.2919+1702A>G
n.2763+1702A>G
c.117T>C (p.Pro39=)
n.97+1859T>C
 COSMIC
10g.70600786A>TCA470280232PALD1,PRF1c.*17+1702A>T (n.*17+1702A>T)
c.2250+36267A>T (n.2250+36267A>T)
n.2919+1702A>T
n.2763+1702A>T
c.117T>A (p.Pro39=)
n.97+1859T>A
10g.70600787G>ACA376960058PALD1,PRF1c.*17+1703G>A (n.*17+1703G>A)
c.2250+36268G>A (n.2250+36268G>A)
n.2919+1703G>A
n.2763+1703G>A
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.97+1858C>T
10g.70600787G>CCA376960059PALD1,PRF1c.*17+1703G>C (n.*17+1703G>C)
c.2250+36268G>C (n.2250+36268G>C)
n.2919+1703G>C
n.2763+1703G>C
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.97+1858C>G
10g.70600787G=CA1918322800PALD1,PRF1c.*17+1703G= (n.*17+1703G=)
c.2250+36268G= (n.2250+36268G=)
n.2919+1703G=
n.2763+1703G=
c.116C= (p.Pro39=)
n.97+1858C=
10g.70600787G>TCA376960060PALD1,PRF1c.*17+1703G>T (n.*17+1703G>T)
c.2250+36268G>T (n.2250+36268G>T)
n.2919+1703G>T
n.2763+1703G>T
c.116C>A (p.Pro39His)
n.97+1858C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600788G>ACA376960061PALD1,PRF1c.*17+1704G>A (n.*17+1704G>A)
c.2250+36269G>A (n.2250+36269G>A)
n.2919+1704G>A
n.2763+1704G>A
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.97+1857C>T
10g.70600788G>CCA376960062PALD1,PRF1c.*17+1704G>C (n.*17+1704G>C)
c.2250+36269G>C (n.2250+36269G>C)
n.2919+1704G>C
n.2763+1704G>C
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.97+1857C>G
10g.70600788G>TCA376960063PALD1,PRF1c.*17+1704G>T (n.*17+1704G>T)
c.2250+36269G>T (n.2250+36269G>T)
n.2919+1704G>T
n.2763+1704G>T
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.97+1857C>A
10g.70600789C>ACA470280236PALD1,PRF1c.*17+1705C>A (n.*17+1705C>A)
c.2250+36270C>A (n.2250+36270C>A)
n.2919+1705C>A
n.2763+1705C>A
c.114G>T (p.Val38=)
n.97+1856G>T
10g.70600789C>GCA470280237PALD1,PRF1c.*17+1705C>G (n.*17+1705C>G)
c.2250+36270C>G (n.2250+36270C>G)
n.2919+1705C>G
n.2763+1705C>G
c.114G>C (p.Val38=)
n.97+1856G>C
10g.70600789C>TCA470280238PALD1,PRF1c.*17+1705C>T (n.*17+1705C>T)
c.2250+36270C>T (n.2250+36270C>T)
n.2919+1705C>T
n.2763+1705C>T
c.114G>A (p.Val38=)
n.97+1856G>A
10g.70600790A>CCA376960064PALD1,PRF1c.*17+1706A>C (n.*17+1706A>C)
c.2250+36271A>C (n.2250+36271A>C)
n.2919+1706A>C
n.2763+1706A>C
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.97+1855T>G
10g.70600790A>GCA376960065PALD1,PRF1c.*17+1706A>G (n.*17+1706A>G)
c.2250+36271A>G (n.2250+36271A>G)
n.2919+1706A>G
n.2763+1706A>G
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.97+1855T>C
10g.70600790A>TCA376960066PALD1,PRF1c.*17+1706A>T (n.*17+1706A>T)
c.2250+36271A>T (n.2250+36271A>T)
n.2919+1706A>T
n.2763+1706A>T
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.97+1855T>A
10g.70600791C>ACA376960067PALD1,PRF1c.*17+1707C>A (n.*17+1707C>A)
c.2250+36272C>A (n.2250+36272C>A)
n.2919+1707C>A
n.2763+1707C>A
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.97+1854G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600791C=CA1918322806PALD1,PRF1c.*17+1707C= (n.*17+1707C=)
c.2250+36272C= (n.2250+36272C=)
n.2919+1707C=
n.2763+1707C=
c.112G= (p.Val38=)
n.97+1854G=
10g.70600791C>GCA209370202PALD1,PRF1c.*17+1707C>G (n.*17+1707C>G)
c.2250+36272C>G (n.2250+36272C>G)
n.2919+1707C>G
n.2763+1707C>G
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.97+1854G>C
 ClinVar dbSNP
10g.70600791C>TCA5539121PALD1,PRF1c.*17+1707C>T (n.*17+1707C>T)
c.2250+36272C>T (n.2250+36272C>T)
n.2919+1707C>T
n.2763+1707C>T
c.112G>A (p.Val38Met)
n.97+1854G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600792G>ACA5539122PALD1,PRF1c.*17+1708G>A (n.*17+1708G>A)
c.2250+36273G>A (n.2250+36273G>A)
n.2919+1708G>A
n.2763+1708G>A
c.111C>T (p.Phe37=)
n.97+1853C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70600792G>CCA376960068PALD1,PRF1c.*17+1708G>C (n.*17+1708G>C)
c.2250+36273G>C (n.2250+36273G>C)
n.2919+1708G>C
n.2763+1708G>C
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.97+1853C>G
10g.70600792G=CA1918322812PALD1,PRF1c.*17+1708G= (n.*17+1708G=)
c.2250+36273G= (n.2250+36273G=)
n.2919+1708G=
n.2763+1708G=
c.111C= (p.Phe37=)
n.97+1853C=
10g.70600792G>TCA376960069PALD1,PRF1c.*17+1708G>T (n.*17+1708G>T)
c.2250+36273G>T (n.2250+36273G>T)
n.2919+1708G>T
n.2763+1708G>T
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.97+1853C>A
10g.70600793A>CCA376960070PALD1,PRF1c.*17+1709A>C (n.*17+1709A>C)
c.2250+36274A>C (n.2250+36274A>C)
n.2919+1709A>C
n.2763+1709A>C
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.97+1852T>G
10g.70600793A>GCA376960071PALD1,PRF1c.*17+1709A>G (n.*17+1709A>G)
c.2250+36274A>G (n.2250+36274A>G)
n.2919+1709A>G
n.2763+1709A>G
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.97+1852T>C
10g.70600793A>TCA376960072PALD1,PRF1c.*17+1709A>T (n.*17+1709A>T)
c.2250+36274A>T (n.2250+36274A>T)
n.2919+1709A>T
n.2763+1709A>T
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.97+1852T>A
10g.70600794A>CCA376960073PALD1,PRF1c.*17+1710A>C (n.*17+1710A>C)
c.2250+36275A>C (n.2250+36275A>C)
n.2919+1710A>C
n.2763+1710A>C
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.97+1851T>G
10g.70600794A>GCA376960074PALD1,PRF1c.*17+1710A>G (n.*17+1710A>G)
c.2250+36275A>G (n.2250+36275A>G)
n.2919+1710A>G
n.2763+1710A>G
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.97+1851T>C
10g.70600794A>TCA376960075PALD1,PRF1c.*17+1710A>T (n.*17+1710A>T)
c.2250+36275A>T (n.2250+36275A>T)
n.2919+1710A>T
n.2763+1710A>T
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.97+1851T>A
10g.70600795C>ACA376960076PALD1,PRF1c.*17+1711C>A (n.*17+1711C>A)
c.2250+36276C>A (n.2250+36276C>A)
n.2919+1711C>A
n.2763+1711C>A
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.97+1850G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600795C=CA1918322815PALD1,PRF1c.*17+1711C= (n.*17+1711C=)
c.2250+36276C= (n.2250+36276C=)
n.2919+1711C=
n.2763+1711C=
c.108G= (p.Lys36=)
n.97+1850G=
10g.70600795C>GCA376960077PALD1,PRF1c.*17+1711C>G (n.*17+1711C>G)
c.2250+36276C>G (n.2250+36276C>G)
n.2919+1711C>G
n.2763+1711C>G
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.97+1850G>C
 gnomAD v4
10g.70600795C>TCA5539123PALD1,PRF1c.*17+1711C>T (n.*17+1711C>T)
c.2250+36276C>T (n.2250+36276C>T)
n.2919+1711C>T
n.2763+1711C>T
c.108G>A (p.Lys36=)
n.97+1850G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600796T>ACA376960078PALD1,PRF1c.*17+1712T>A (n.*17+1712T>A)
c.2250+36277T>A (n.2250+36277T>A)
n.2919+1712T>A
n.2763+1712T>A
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.97+1849A>T
10g.70600796T>CCA376960079PALD1,PRF1c.*17+1712T>C (n.*17+1712T>C)
c.2250+36277T>C (n.2250+36277T>C)
n.2919+1712T>C
n.2763+1712T>C
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.97+1849A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600796T>GCA376960080PALD1,PRF1c.*17+1712T>G (n.*17+1712T>G)
c.2250+36277T>G (n.2250+36277T>G)
n.2919+1712T>G
n.2763+1712T>G
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.97+1849A>C
10g.70600796T=CA1918322817PALD1,PRF1c.*17+1712T= (n.*17+1712T=)
c.2250+36277T= (n.2250+36277T=)
n.2919+1712T=
n.2763+1712T=
c.107A= (p.Lys36=)
n.97+1849A=
10g.70600797T>ACA376960082PALD1,PRF1c.*17+1713T>A (n.*17+1713T>A)
c.2250+36278T>A (n.2250+36278T>A)
n.2919+1713T>A
n.2763+1713T>A
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.97+1848A>T
10g.70600797T>CCA376960083PALD1,PRF1c.*17+1713T>C (n.*17+1713T>C)
c.2250+36278T>C (n.2250+36278T>C)
n.2919+1713T>C
n.2763+1713T>C
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.97+1848A>G
10g.70600797T>GCA376960081PALD1,PRF1c.*17+1713T>G (n.*17+1713T>G)
c.2250+36278T>G (n.2250+36278T>G)
n.2919+1713T>G
n.2763+1713T>G
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.97+1848A>C
10g.70600798G>ACA470280255PALD1,PRF1c.*17+1714G>A (n.*17+1714G>A)
c.2250+36279G>A (n.2250+36279G>A)
n.2919+1714G>A
n.2763+1714G>A
c.105C>T (p.His35=)
n.97+1847C>T
10g.70600798G>CCA376960084PALD1,PRF1c.*17+1714G>C (n.*17+1714G>C)
c.2250+36279G>C (n.2250+36279G>C)
n.2919+1714G>C
n.2763+1714G>C
c.105C>G (p.His35Gln)
n.97+1847C>G
10g.70600798G=CA1918322820PALD1,PRF1c.*17+1714G= (n.*17+1714G=)
c.2250+36279G= (n.2250+36279G=)
n.2919+1714G=
n.2763+1714G=
c.105C= (p.His35=)
n.97+1847C=
10g.70600798G>TCA5539124PALD1,PRF1c.*17+1714G>T (n.*17+1714G>T)
c.2250+36279G>T (n.2250+36279G>T)
n.2919+1714G>T
n.2763+1714G>T
c.105C>A (p.His35Gln)
n.97+1847C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70600799T>ACA376960085PALD1,PRF1c.*17+1715T>A (n.*17+1715T>A)
c.2250+36280T>A (n.2250+36280T>A)
n.2919+1715T>A
n.2763+1715T>A
c.104A>T (p.His35Leu)
n.97+1846A>T
 gnomAD v4
10g.70600799T>CCA376960086PALD1,PRF1c.*17+1715T>C (n.*17+1715T>C)
c.2250+36280T>C (n.2250+36280T>C)
n.2919+1715T>C
n.2763+1715T>C
c.104A>G (p.His35Arg)
n.97+1846A>G
10g.70600799T>GCA376960087PALD1,PRF1c.*17+1715T>G (n.*17+1715T>G)
c.2250+36280T>G (n.2250+36280T>G)
n.2919+1715T>G
n.2763+1715T>G
c.104A>C (p.His35Pro)
n.97+1846A>C
10g.70600800G>ACA376960088PALD1,PRF1c.*17+1716G>A (n.*17+1716G>A)
c.2250+36281G>A (n.2250+36281G>A)
n.2919+1716G>A
n.2763+1716G>A
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.97+1845C>T
10g.70600800G>CCA376960089PALD1,PRF1c.*17+1716G>C (n.*17+1716G>C)
c.2250+36281G>C (n.2250+36281G>C)
n.2919+1716G>C
n.2763+1716G>C
c.103C>G (p.His35Asp)
n.97+1845C>G
10g.70600800G>TCA376960090PALD1,PRF1c.*17+1716G>T (n.*17+1716G>T)
c.2250+36281G>T (n.2250+36281G>T)
n.2919+1716G>T
n.2763+1716G>T
c.103C>A (p.His35Asn)
n.97+1845C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70600801G>ACA470280263PALD1,PRF1c.*17+1717G>A (n.*17+1717G>A)
c.2250+36282G>A (n.2250+36282G>A)
n.2919+1717G>A
n.2763+1717G>A
c.102C>T (p.Ser34=)
n.97+1844C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70600801G>CCA376960091PALD1,PRF1c.*17+1717G>C (n.*17+1717G>C)
c.2250+36282G>C (n.2250+36282G>C)
n.2919+1717G>C
n.2763+1717G>C
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.97+1844C>G
10g.70600801G=CA1918322823PALD1,PRF1c.*17+1717G= (n.*17+1717G=)
c.2250+36282G= (n.2250+36282G=)
n.2919+1717G=
n.2763+1717G=
c.102C= (p.Ser34=)
n.97+1844C=
10g.70600801G>TCA376960092PALD1,PRF1c.*17+1717G>T (n.*17+1717G>T)
c.2250+36282G>T (n.2250+36282G>T)
n.2919+1717G>T
n.2763+1717G>T
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.97+1844C>A
10g.70600802C>ACA376960093PALD1,PRF1c.*17+1718C>A (n.*17+1718C>A)
c.2250+36283C>A (n.2250+36283C>A)
n.2919+1718C>A
n.2763+1718C>A
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.97+1843G>T
10g.70600802C>GCA376960094PALD1,PRF1c.*17+1718C>G (n.*17+1718C>G)
c.2250+36283C>G (n.2250+36283C>G)
n.2919+1718C>G
n.2763+1718C>G
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.97+1843G>C
10g.70600802C>TCA376960095PALD1,PRF1c.*17+1718C>T (n.*17+1718C>T)
c.2250+36283C>T (n.2250+36283C>T)
n.2919+1718C>T
n.2763+1718C>T
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.97+1843G>A
 COSMIC
10g.70600803T>ACA376960098PALD1,PRF1c.*17+1719T>A (n.*17+1719T>A)
c.2250+36284T>A (n.2250+36284T>A)
n.2919+1719T>A
n.2763+1719T>A
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.97+1842A>T
 COSMIC
10g.70600803T>CCA376960097PALD1,PRF1c.*17+1719T>C (n.*17+1719T>C)
c.2250+36284T>C (n.2250+36284T>C)
n.2919+1719T>C
n.2763+1719T>C
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.97+1842A>G
 COSMIC
10g.70600803T>GCA376960096PALD1,PRF1c.*17+1719T>G (n.*17+1719T>G)
c.2250+36284T>G (n.2250+36284T>G)
n.2919+1719T>G
n.2763+1719T>G
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.97+1842A>C

Number of alleles fetched