Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598899_70598900delinsAA | CA2580081801 | PALD1,PRF1 | c.2430_2431delinsAA (p.Ala811Thr) c.2250+34380_2250+34381delinsAA (n.2250+34380_2250+34381delinsAA) c.2274_2275delinsAA (p.Ala759Thr) n.2734_2735delinsAA n.2578_2579delinsAA c.821_822delinsTT (p.Ala274Val) c.540-1059_540-1058delinsTT (n.540-1059_540-1058delinsTT) n.98-1059_98-1058delinsTT | ClinVar |
10 | g.70598900G>A | CA5538907 | PALD1,PRF1 | c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.2250+34381G>A (n.2250+34381G>A) c.2275G>A (p.Ala759Thr) n.2735G>A n.2579G>A c.821C>T (p.Ala274Val) c.540-1059C>T (n.540-1059C>T) n.98-1059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598900G>C | CA376958321 | PALD1,PRF1 | c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.2250+34381G>C (n.2250+34381G>C) c.2275G>C (p.Ala759Pro) n.2735G>C n.2579G>C c.821C>G (p.Ala274Gly) c.540-1059C>G (n.540-1059C>G) n.98-1059C>G | |
10 | g.70598900G= | CA1918330337 | PALD1,PRF1 | c.2431G= (p.Ala811=) c.2250+34381G= (n.2250+34381G=) c.2275G= (p.Ala759=) n.2735G= n.2579G= c.821C= (p.Ala274=) c.540-1059C= (n.540-1059C=) n.98-1059C= | |
10 | g.70598900G>T | CA5538906 | PALD1,PRF1 | c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.2250+34381G>T (n.2250+34381G>T) c.2275G>T (p.Ala759Ser) n.2735G>T n.2579G>T c.821C>A (p.Ala274Asp) c.540-1059C>A (n.540-1059C>A) n.98-1059C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598901C>A | CA376958324 | PALD1,PRF1 | c.2432C>A (p.Ala811Glu) c.2250+34382C>A (n.2250+34382C>A) c.2276C>A (p.Ala759Glu) n.2736C>A n.2580C>A c.820G>T (p.Ala274Ser) c.540-1060G>T (n.540-1060G>T) n.98-1060G>T | |
10 | g.70598901C>G | CA376958326 | PALD1,PRF1 | c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.2250+34382C>G (n.2250+34382C>G) c.2276C>G (p.Ala759Gly) n.2736C>G n.2580C>G c.820G>C (p.Ala274Pro) c.540-1060G>C (n.540-1060G>C) n.98-1060G>C | |
10 | g.70598901C>T | CA376958327 | PALD1,PRF1 | c.2432C>T (p.Ala811Val) c.2250+34382C>T (n.2250+34382C>T) c.2276C>T (p.Ala759Val) n.2736C>T n.2580C>T c.820G>A (p.Ala274Thr) c.540-1060G>A (n.540-1060G>A) n.98-1060G>A | |
10 | g.70598902A>C | CA470279995 | PALD1,PRF1 | c.2433A>C (p.Ala811=) c.2250+34383A>C (n.2250+34383A>C) c.2277A>C (p.Ala759=) n.2737A>C n.2581A>C c.819T>G (p.Ser273=) c.540-1061T>G (n.540-1061T>G) n.98-1061T>G | |
10 | g.70598902A>G | CA470279993 | PALD1,PRF1 | c.2433A>G (p.Ala811=) c.2250+34383A>G (n.2250+34383A>G) c.2277A>G (p.Ala759=) n.2737A>G n.2581A>G c.819T>C (p.Ser273=) c.540-1061T>C (n.540-1061T>C) n.98-1061T>C | |
10 | g.70598902A>T | CA470279994 | PALD1,PRF1 | c.2433A>T (p.Ala811=) c.2250+34383A>T (n.2250+34383A>T) c.2277A>T (p.Ala759=) n.2737A>T n.2581A>T c.819T>A (p.Ser273=) c.540-1061T>A (n.540-1061T>A) n.98-1061T>A | |
10 | g.70598903G>A | CA376958329 | PALD1,PRF1 | c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.2250+34384G>A (n.2250+34384G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.2738G>A n.2582G>A c.818C>T (p.Ser273Phe) c.540-1062C>T (n.540-1062C>T) n.98-1062C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598903G>C | CA376958331 | PALD1,PRF1 | c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.2250+34384G>C (n.2250+34384G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.2738G>C n.2582G>C c.818C>G (p.Ser273Cys) c.540-1062C>G (n.540-1062C>G) n.98-1062C>G | COSMIC |
10 | g.70598903G>T | CA376958333 | PALD1,PRF1 | c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.2250+34384G>T (n.2250+34384G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.2738G>T n.2582G>T c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.540-1062C>A (n.540-1062C>A) n.98-1062C>A | |
10 | g.70598904A>C | CA376958335 | PALD1,PRF1 | c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.2250+34385A>C (n.2250+34385A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.2739A>C n.2583A>C c.817T>G (p.Ser273Ala) c.540-1063T>G (n.540-1063T>G) n.98-1063T>G | |
10 | g.70598904A>G | CA376958337 | PALD1,PRF1 | c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.2250+34385A>G (n.2250+34385A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.2739A>G n.2583A>G c.817T>C (p.Ser273Pro) c.540-1063T>C (n.540-1063T>C) n.98-1063T>C | |
10 | g.70598904A>T | CA376958339 | PALD1,PRF1 | c.2435A>T (p.Glu812Val) c.2250+34385A>T (n.2250+34385A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.2739A>T n.2583A>T c.817T>A (p.Ser273Thr) c.540-1063T>A (n.540-1063T>A) n.98-1063T>A | |
10 | g.70598905G>A | CA470279999 | PALD1,PRF1 | c.2436G>A (p.Glu812=) c.2250+34386G>A (n.2250+34386G>A) c.2280G>A (p.Glu760=) n.2740G>A n.2584G>A c.816C>T (p.Ile272=) c.540-1064C>T (n.540-1064C>T) n.98-1064C>T | |
10 | g.70598905G>C | CA376958341 | PALD1,PRF1 | c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.2250+34386G>C (n.2250+34386G>C) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.2740G>C n.2584G>C c.816C>G (p.Ile272Met) c.540-1064C>G (n.540-1064C>G) n.98-1064C>G | |
10 | g.70598905G>T | CA470280000 | PALD1,PRF1 | c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.2250+34386G>T (n.2250+34386G>T) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.2740G>T n.2584G>T c.816C>A (p.Ile272=) c.540-1064C>A (n.540-1064C>A) n.98-1064C>A | |
10 | g.70598906A>C | CA376958348 | PALD1,PRF1 | c.2437A>C (p.Met813Leu) c.2250+34387A>C (n.2250+34387A>C) c.2281A>C (p.Met761Leu) n.2741A>C n.2585A>C c.815T>G (p.Ile272Ser) c.540-1065T>G (n.540-1065T>G) n.98-1065T>G | |
10 | g.70598906A>G | CA376958344 | PALD1,PRF1 | c.2437A>G (p.Met813Val) c.2250+34387A>G (n.2250+34387A>G) c.2281A>G (p.Met761Val) n.2741A>G n.2585A>G c.815T>C (p.Ile272Thr) c.540-1065T>C (n.540-1065T>C) n.98-1065T>C | |
10 | g.70598906A>T | CA376958346 | PALD1,PRF1 | c.2437A>T (p.Met813Leu) c.2250+34387A>T (n.2250+34387A>T) c.2281A>T (p.Met761Leu) n.2741A>T n.2585A>T c.815T>A (p.Ile272Asn) c.540-1065T>A (n.540-1065T>A) n.98-1065T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598906_70598909delinsATGC | CA1918330339 | PALD1,PRF1 | c.2437_2440delinsATGC (p.Met813=) c.2250+34387_2250+34390delinsATGC (n.2250+34387_2250+34390delinsATGC) c.2281_2284delinsATGC (p.Met761=) n.2741_2744delinsATGC n.2585_2588delinsATGC c.812_815delinsGCAT (p.Ser271=) c.540-1068_540-1065delinsGCAT (n.540-1068_540-1065delinsGCAT) n.98-1068_98-1065delinsGCAT | |
10 | g.70598907T>A | CA376958350 | PALD1,PRF1 | c.2438T>A (p.Met813Lys) c.2250+34388T>A (n.2250+34388T>A) c.2282T>A (p.Met761Lys) n.2742T>A n.2586T>A c.814A>T (p.Ile272Phe) c.540-1066A>T (n.540-1066A>T) n.98-1066A>T | |
10 | g.70598907T>C | CA376958352 | PALD1,PRF1 | c.2438T>C (p.Met813Thr) c.2250+34388T>C (n.2250+34388T>C) c.2282T>C (p.Met761Thr) n.2742T>C n.2586T>C c.814A>G (p.Ile272Val) c.540-1066A>G (n.540-1066A>G) n.98-1066A>G | |
10 | g.70598907T>G | CA376958354 | PALD1,PRF1 | c.2438T>G (p.Met813Arg) c.2250+34388T>G (n.2250+34388T>G) c.2282T>G (p.Met761Arg) n.2742T>G n.2586T>G c.814A>C (p.Ile272Leu) c.540-1066A>C (n.540-1066A>C) n.98-1066A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598910_70598912del | CA668015667 | PALD1,PRF1 | c.2441_2443del (p.Leu814del) c.2250+34391_2250+34393del (n.2250+34391_2250+34393del) c.2285_2287del (p.Leu762del) n.2745_2747del n.2589_2591del c.812_814del (p.Ser271del) c.540-1068_540-1066del (n.540-1068_540-1066del) n.98-1068_98-1066del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598908G>A | CA470280005 | PALD1,PRF1 | c.2439G>A (p.Met813Ile) c.2250+34389G>A (n.2250+34389G>A) c.2283G>A (p.Met761Ile) n.2743G>A n.2587G>A c.813C>T (p.Ser271=) c.540-1067C>T (n.540-1067C>T) n.98-1067C>T | |
10 | g.70598908G>C | CA376958356 | PALD1,PRF1 | c.2439G>C (p.Met813Ile) c.2250+34389G>C (n.2250+34389G>C) c.2283G>C (p.Met761Ile) n.2743G>C n.2587G>C c.813C>G (p.Ser271Arg) c.540-1067C>G (n.540-1067C>G) n.98-1067C>G | dbSNP |
10 | g.70598908G>T | CA376958357 | PALD1,PRF1 | c.2439G>T (p.Met813Ile) c.2250+34389G>T (n.2250+34389G>T) c.2283G>T (p.Met761Ile) n.2743G>T n.2587G>T c.813C>A (p.Ser271Arg) c.540-1067C>A (n.540-1067C>A) n.98-1067C>A | |
10 | g.70598909C>A | CA376958359 | PALD1,PRF1 | c.2440C>A (p.Leu814Met) c.2250+34390C>A (n.2250+34390C>A) c.2284C>A (p.Leu762Met) n.2744C>A n.2588C>A c.812G>T (p.Ser271Ile) c.540-1068G>T (n.540-1068G>T) n.98-1068G>T | |
10 | g.70598909C>G | CA376958361 | PALD1,PRF1 | c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2250+34390C>G (n.2250+34390C>G) c.2284C>G (p.Leu762Val) n.2744C>G n.2588C>G c.812G>C (p.Ser271Thr) c.540-1068G>C (n.540-1068G>C) n.98-1068G>C | |
10 | g.70598909C>T | CA376958363 | PALD1,PRF1 | c.2440C>T (p.Leu814=) c.2250+34390C>T (n.2250+34390C>T) c.2284C>T (p.Leu762=) n.2744C>T n.2588C>T c.812G>A (p.Ser271Asn) c.540-1068G>A (n.540-1068G>A) n.98-1068G>A | |
10 | g.70598909_70598913del | CA16622052 | PALD1,PRF1 | c.2440_2444del (p.Leu814ValfsTer?) c.2250+34390_2250+34394del (n.2250+34390_2250+34394del) c.2284_2288del (p.Leu762ValfsTer?) n.2744_2748del n.2588_2592del c.808_812del (p.Gly270HisfsTer9) c.540-1072_540-1068del (n.540-1072_540-1068del) n.98-1072_98-1068del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598909_70598915delinsGG | CA2695199508 | PALD1,PRF1 | c.2440_2446delinsGG (p.Leu814GlyfsTer?) c.2250+34390_2250+34396delinsGG (n.2250+34390_2250+34396delinsGG) c.2284_2290delinsGG (p.Leu762GlyfsTer?) n.2744_2750delinsGG n.2588_2594delinsGG c.806_812delinsCC (p.His269ProfsTer10) c.540-1074_540-1068delinsCC (n.540-1074_540-1068delinsCC) n.98-1074_98-1068delinsCC | ClinVar |
10 | g.70598910T>A | CA376958365 | PALD1,PRF1 | c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.2250+34391T>A (n.2250+34391T>A) c.2285T>A (p.Leu762Gln) n.2745T>A n.2589T>A c.811A>T (p.Ser271Cys) c.540-1069A>T (n.540-1069A>T) n.98-1069A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598910T>C | CA376958367 | PALD1,PRF1 | c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2250+34391T>C (n.2250+34391T>C) c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.2745T>C n.2589T>C c.811A>G (p.Ser271Gly) c.540-1069A>G (n.540-1069A>G) n.98-1069A>G | |
10 | g.70598910T>G | CA376958369 | PALD1,PRF1 | c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2250+34391T>G (n.2250+34391T>G) c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.2745T>G n.2589T>G c.811A>C (p.Ser271Arg) c.540-1069A>C (n.540-1069A>C) n.98-1069A>C | |
10 | g.70598910T= | CA1918330345 | PALD1,PRF1 | c.2441T= (p.Leu814=) c.2250+34391T= (n.2250+34391T=) c.2285T= (p.Leu762=) n.2745T= n.2589T= c.811A= (p.Ser271=) c.540-1069A= (n.540-1069A=) n.98-1069A= | |
10 | g.70598911G>A | CA470280007 | PALD1,PRF1 | c.2442G>A (p.Leu814=) c.2250+34392G>A (n.2250+34392G>A) c.2286G>A (p.Leu762=) n.2746G>A n.2590G>A c.810C>T (p.Gly270=) c.540-1070C>T (n.540-1070C>T) n.98-1070C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598911G>C | CA470280009 | PALD1,PRF1 | c.2442G>C (p.Leu814=) c.2250+34392G>C (n.2250+34392G>C) c.2286G>C (p.Leu762=) n.2746G>C n.2590G>C c.810C>G (p.Gly270=) c.540-1070C>G (n.540-1070C>G) n.98-1070C>G | |
10 | g.70598911G>T | CA470280011 | PALD1,PRF1 | c.2442G>T (p.Leu814=) c.2250+34392G>T (n.2250+34392G>T) c.2286G>T (p.Leu762=) n.2746G>T n.2590G>T c.810C>A (p.Gly270=) c.540-1070C>A (n.540-1070C>A) n.98-1070C>A | dbSNP |
10 | g.70598912C>A | CA376958375 | PALD1,PRF1 | c.2443C>A (p.Pro815Thr) c.2250+34393C>A (n.2250+34393C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.2747C>A n.2591C>A c.809G>T (p.Gly270Val) c.540-1071G>T (n.540-1071G>T) n.98-1071G>T | COSMIC |
10 | g.70598912C>G | CA376958372 | PALD1,PRF1 | c.2443C>G (p.Pro815Ala) c.2250+34393C>G (n.2250+34393C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.2747C>G n.2591C>G c.809G>C (p.Gly270Ala) c.540-1071G>C (n.540-1071G>C) n.98-1071G>C | |
10 | g.70598912C>T | CA376958374 | PALD1,PRF1 | c.2443C>T (p.Pro815Ser) c.2250+34393C>T (n.2250+34393C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.2747C>T n.2591C>T c.809G>A (p.Gly270Asp) c.540-1071G>A (n.540-1071G>A) n.98-1071G>A | |
10 | g.70598913C>A | CA376958377 | PALD1,PRF1 | c.2444C>A (p.Pro815Gln) c.2250+34394C>A (n.2250+34394C>A) c.2288C>A (p.Pro763Gln) n.2748C>A n.2592C>A c.808G>T (p.Gly270Cys) c.540-1072G>T (n.540-1072G>T) n.98-1072G>T | |
10 | g.70598913C= | CA1918330346 | PALD1,PRF1 | c.2444C= (p.Pro815=) c.2250+34394C= (n.2250+34394C=) c.2288C= (p.Pro763=) n.2748C= n.2592C= c.808G= (p.Gly270=) c.540-1072G= (n.540-1072G=) n.98-1072G= | |
10 | g.70598913C>G | CA376958379 | PALD1,PRF1 | c.2444C>G (p.Pro815Arg) c.2250+34394C>G (n.2250+34394C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.2748C>G n.2592C>G c.808G>C (p.Gly270Arg) c.540-1072G>C (n.540-1072G>C) n.98-1072G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598913C>T | CA5538908 | PALD1,PRF1 | c.2444C>T (p.Pro815Leu) c.2250+34394C>T (n.2250+34394C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.2748C>T n.2592C>T c.808G>A (p.Gly270Ser) c.540-1072G>A (n.540-1072G>A) n.98-1072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598914G>A | CA5538909 | PALD1,PRF1 | c.2445G>A (p.Pro815=) c.2250+34395G>A (n.2250+34395G>A) c.2289G>A (p.Pro763=) n.2749G>A n.2593G>A c.807C>T (p.His269=) c.540-1073C>T (n.540-1073C>T) n.98-1073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598914G>C | CA376958384 | PALD1,PRF1 | c.2445G>C (p.Pro815=) c.2250+34395G>C (n.2250+34395G>C) c.2289G>C (p.Pro763=) n.2749G>C n.2593G>C c.807C>G (p.His269Gln) c.540-1073C>G (n.540-1073C>G) n.98-1073C>G | |
10 | g.70598914G= | CA1918330351 | PALD1,PRF1 | c.2445G= (p.Pro815=) c.2250+34395G= (n.2250+34395G=) c.2289G= (p.Pro763=) n.2749G= n.2593G= c.807C= (p.His269=) c.540-1073C= (n.540-1073C=) n.98-1073C= | |
10 | g.70598914G>T | CA376958385 | PALD1,PRF1 | c.2445G>T (p.Pro815=) c.2250+34395G>T (n.2250+34395G>T) c.2289G>T (p.Pro763=) n.2749G>T n.2593G>T c.807C>A (p.His269Gln) c.540-1073C>A (n.540-1073C>A) n.98-1073C>A | |
10 | g.70598915T>A | CA376958389 | PALD1,PRF1 | c.2446T>A (p.Trp816Arg) c.2250+34396T>A (n.2250+34396T>A) c.2290T>A (p.Trp764Arg) n.2750T>A n.2594T>A c.806A>T (p.His269Leu) c.540-1074A>T (n.540-1074A>T) n.98-1074A>T | |
10 | g.70598915T>C | CA5538910 | PALD1,PRF1 | c.2446T>C (p.Trp816Arg) c.2250+34396T>C (n.2250+34396T>C) c.2290T>C (p.Trp764Arg) n.2750T>C n.2594T>C c.806A>G (p.His269Arg) c.540-1074A>G (n.540-1074A>G) n.98-1074A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598915T>G | CA16622053 | PALD1,PRF1 | c.2446T>G (p.Trp816Gly) c.2250+34396T>G (n.2250+34396T>G) c.2290T>G (p.Trp764Gly) n.2750T>G n.2594T>G c.806A>C (p.His269Pro) c.540-1074A>C (n.540-1074A>C) n.98-1074A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598915T= | CA1918330357 | PALD1,PRF1 | c.2446T= (p.Trp816=) c.2250+34396T= (n.2250+34396T=) c.2290T= (p.Trp764=) n.2750T= n.2594T= c.806A= (p.His269=) c.540-1074A= (n.540-1074A=) n.98-1074A= | |
10 | g.70598916G>A | CA376958392 | PALD1,PRF1 | c.2447G>A (p.Trp816Ter) c.2250+34397G>A (n.2250+34397G>A) c.2291G>A (p.Trp764Ter) n.2751G>A n.2595G>A c.805C>T (p.His269Tyr) c.540-1075C>T (n.540-1075C>T) n.98-1075C>T | |
10 | g.70598916G>C | CA376958393 | PALD1,PRF1 | c.2447G>C (p.Trp816Ser) c.2250+34397G>C (n.2250+34397G>C) c.2291G>C (p.Trp764Ser) n.2751G>C n.2595G>C c.805C>G (p.His269Asp) c.540-1075C>G (n.540-1075C>G) n.98-1075C>G | |
10 | g.70598916G>T | CA376958395 | PALD1,PRF1 | c.2447G>T (p.Trp816Leu) c.2250+34397G>T (n.2250+34397G>T) c.2291G>T (p.Trp764Leu) n.2751G>T n.2595G>T c.805C>A (p.His269Asn) c.540-1075C>A (n.540-1075C>A) n.98-1075C>A | |
10 | g.70598917G>A | CA209367947 | PALD1,PRF1 | c.2448G>A (p.Trp816Ter) c.2250+34398G>A (n.2250+34398G>A) c.2292G>A (p.Trp764Ter) n.2752G>A n.2596G>A c.804C>T (p.Ile268=) c.540-1076C>T (n.540-1076C>T) n.98-1076C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.70598917G>C | CA376958398 | PALD1,PRF1 | c.2448G>C (p.Trp816Cys) c.2250+34398G>C (n.2250+34398G>C) c.2292G>C (p.Trp764Cys) n.2752G>C n.2596G>C c.804C>G (p.Ile268Met) c.540-1076C>G (n.540-1076C>G) n.98-1076C>G | |
10 | g.70598917G= | CA1918330360 | PALD1,PRF1 | c.2448G= (p.Trp816=) c.2250+34398G= (n.2250+34398G=) c.2292G= (p.Trp764=) n.2752G= n.2596G= c.804C= (p.Ile268=) c.540-1076C= (n.540-1076C=) n.98-1076C= | |
10 | g.70598917G>T | CA470280024 | PALD1,PRF1 | c.2448G>T (p.Trp816Cys) c.2250+34398G>T (n.2250+34398G>T) c.2292G>T (p.Trp764Cys) n.2752G>T n.2596G>T c.804C>A (p.Ile268=) c.540-1076C>A (n.540-1076C>A) n.98-1076C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598918A= | CA1918330363 | PALD1,PRF1 | c.2449A= (p.Met817=) c.2250+34399A= (n.2250+34399A=) c.2293A= (p.Met765=) n.2753A= n.2597A= c.803T= (p.Ile268=) c.540-1077T= (n.540-1077T=) n.98-1077T= | |
10 | g.70598918A>C | CA376958401 | PALD1,PRF1 | c.2449A>C (p.Met817Leu) c.2250+34399A>C (n.2250+34399A>C) c.2293A>C (p.Met765Leu) n.2753A>C n.2597A>C c.803T>G (p.Ile268Ser) c.540-1077T>G (n.540-1077T>G) n.98-1077T>G | |
10 | g.70598918A>G | CA376958405 | PALD1,PRF1 | c.2449A>G (p.Met817Val) c.2250+34399A>G (n.2250+34399A>G) c.2293A>G (p.Met765Val) n.2753A>G n.2597A>G c.803T>C (p.Ile268Thr) c.540-1077T>C (n.540-1077T>C) n.98-1077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598918A>T | CA376958403 | PALD1,PRF1 | c.2449A>T (p.Met817Leu) c.2250+34399A>T (n.2250+34399A>T) c.2293A>T (p.Met765Leu) n.2753A>T n.2597A>T c.803T>A (p.Ile268Asn) c.540-1077T>A (n.540-1077T>A) n.98-1077T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598919T>A | CA376958408 | PALD1,PRF1 | c.2450T>A (p.Met817Lys) c.2250+34400T>A (n.2250+34400T>A) c.2294T>A (p.Met765Lys) n.2754T>A n.2598T>A c.802A>T (p.Ile268Phe) c.540-1078A>T (n.540-1078A>T) n.98-1078A>T | |
10 | g.70598919T>C | CA376958411 | PALD1,PRF1 | c.2450T>C (p.Met817Thr) c.2250+34400T>C (n.2250+34400T>C) c.2294T>C (p.Met765Thr) n.2754T>C n.2598T>C c.802A>G (p.Ile268Val) c.540-1078A>G (n.540-1078A>G) n.98-1078A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598919T>G | CA376958409 | PALD1,PRF1 | c.2450T>G (p.Met817Arg) c.2250+34400T>G (n.2250+34400T>G) c.2294T>G (p.Met765Arg) n.2754T>G n.2598T>G c.802A>C (p.Ile268Leu) c.540-1078A>C (n.540-1078A>C) n.98-1078A>C | |
10 | g.70598920G>A | CA470280031 | PALD1,PRF1 | c.2451G>A (p.Met817Ile) c.2250+34401G>A (n.2250+34401G>A) c.2295G>A (p.Met765Ile) n.2755G>A n.2599G>A c.801C>T (p.Gly267=) c.540-1079C>T (n.540-1079C>T) n.98-1079C>T | |
10 | g.70598920G>C | CA470280032 | PALD1,PRF1 | c.2451G>C (p.Met817Ile) c.2250+34401G>C (n.2250+34401G>C) c.2295G>C (p.Met765Ile) n.2755G>C n.2599G>C c.801C>G (p.Gly267=) c.540-1079C>G (n.540-1079C>G) n.98-1079C>G | |
10 | g.70598920G>T | CA470280033 | PALD1,PRF1 | c.2451G>T (p.Met817Ile) c.2250+34401G>T (n.2250+34401G>T) c.2295G>T (p.Met765Ile) n.2755G>T n.2599G>T c.801C>A (p.Gly267=) c.540-1079C>A (n.540-1079C>A) n.98-1079C>A | |
10 | g.70598924_70598939del | CA2556503063 | PALD1,PRF1 | c.2455_2470del (p.Met819ArgfsTer12) c.2250+34405_2250+34420del (n.2250+34405_2250+34420del) c.2299_2314del (p.Met767ArgfsTer12) n.2759_2774del n.2603_2618del c.786_801del (p.Gln263SerfsTer21) c.540-1094_540-1079del (n.540-1094_540-1079del) n.98-1094_98-1079del | gnomAD v4 |
10 | g.70598921C>A | CA376958414 | PALD1,PRF1 | c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2250+34402C>A (n.2250+34402C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.2756C>A n.2600C>A c.800G>T (p.Gly267Val) c.540-1080G>T (n.540-1080G>T) n.98-1080G>T | |
10 | g.70598921C>G | CA376958415 | PALD1,PRF1 | c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2250+34402C>G (n.2250+34402C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.2756C>G n.2600C>G c.800G>C (p.Gly267Ala) c.540-1080G>C (n.540-1080G>C) n.98-1080G>C | |
10 | g.70598921C>T | CA376958418 | PALD1,PRF1 | c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2250+34402C>T (n.2250+34402C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.2756C>T n.2600C>T c.800G>A (p.Gly267Asp) c.540-1080G>A (n.540-1080G>A) n.98-1080G>A | |
10 | g.70598922C>A | CA376958420 | PALD1,PRF1 | c.2453C>A (p.Pro818His) c.2250+34403C>A (n.2250+34403C>A) c.2297C>A (p.Pro766His) n.2757C>A n.2601C>A c.799G>T (p.Gly267Cys) c.540-1081G>T (n.540-1081G>T) n.98-1081G>T | |
10 | g.70598922C>G | CA376958421 | PALD1,PRF1 | c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.2250+34403C>G (n.2250+34403C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.2757C>G n.2601C>G c.799G>C (p.Gly267Arg) c.540-1081G>C (n.540-1081G>C) n.98-1081G>C | |
10 | g.70598922C>T | CA376958424 | PALD1,PRF1 | c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.2250+34403C>T (n.2250+34403C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.2757C>T n.2601C>T c.799G>A (p.Gly267Ser) c.540-1081G>A (n.540-1081G>A) n.98-1081G>A | |
10 | g.70598923T>A | CA470280039 | PALD1,PRF1 | c.2454T>A (p.Pro818=) c.2250+34404T>A (n.2250+34404T>A) c.2298T>A (p.Pro766=) n.2758T>A n.2602T>A c.798A>T (p.Ile266=) c.540-1082A>T (n.540-1082A>T) n.98-1082A>T | |
10 | g.70598923T>C | CA376958426 | PALD1,PRF1 | c.2454T>C (p.Pro818=) c.2250+34404T>C (n.2250+34404T>C) c.2298T>C (p.Pro766=) n.2758T>C n.2602T>C c.798A>G (p.Ile266Met) c.540-1082A>G (n.540-1082A>G) n.98-1082A>G | |
10 | g.70598923T>G | CA470280038 | PALD1,PRF1 | c.2454T>G (p.Pro818=) c.2250+34404T>G (n.2250+34404T>G) c.2298T>G (p.Pro766=) n.2758T>G n.2602T>G c.798A>C (p.Ile266=) c.540-1082A>C (n.540-1082A>C) n.98-1082A>C | |
10 | g.70598924A= | CA1918330367 | PALD1,PRF1 | c.2455A= (p.Met819=) c.2250+34405A= (n.2250+34405A=) c.2299A= (p.Met767=) n.2759A= n.2603A= c.797T= (p.Ile266=) c.540-1083T= (n.540-1083T=) n.98-1083T= | |
10 | g.70598924A>C | CA376958428 | PALD1,PRF1 | c.2455A>C (p.Met819Leu) c.2250+34405A>C (n.2250+34405A>C) c.2299A>C (p.Met767Leu) n.2759A>C n.2603A>C c.797T>G (p.Ile266Arg) c.540-1083T>G (n.540-1083T>G) n.98-1083T>G | |
10 | g.70598924A>G | CA5538911 | PALD1,PRF1 | c.2455A>G (p.Met819Val) c.2250+34405A>G (n.2250+34405A>G) c.2299A>G (p.Met767Val) n.2759A>G n.2603A>G c.797T>C (p.Ile266Thr) c.540-1083T>C (n.540-1083T>C) n.98-1083T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598924A>T | CA5538912 | PALD1,PRF1 | c.2455A>T (p.Met819Leu) c.2250+34405A>T (n.2250+34405A>T) c.2299A>T (p.Met767Leu) n.2759A>T n.2603A>T c.797T>A (p.Ile266Lys) c.540-1083T>A (n.540-1083T>A) n.98-1083T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598925T>A | CA376958432 | PALD1,PRF1 | c.2456T>A (p.Met819Lys) c.2250+34406T>A (n.2250+34406T>A) c.2300T>A (p.Met767Lys) n.2760T>A n.2604T>A c.796A>T (p.Ile266Leu) c.540-1084A>T (n.540-1084A>T) n.98-1084A>T | |
10 | g.70598925T>C | CA5538913 | PALD1,PRF1 | c.2456T>C (p.Met819Thr) c.2250+34406T>C (n.2250+34406T>C) c.2300T>C (p.Met767Thr) n.2760T>C n.2604T>C c.796A>G (p.Ile266Val) c.540-1084A>G (n.540-1084A>G) n.98-1084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598925T>G | CA376958434 | PALD1,PRF1 | c.2456T>G (p.Met819Arg) c.2250+34406T>G (n.2250+34406T>G) c.2300T>G (p.Met767Arg) n.2760T>G n.2604T>G c.796A>C (p.Ile266Leu) c.540-1084A>C (n.540-1084A>C) n.98-1084A>C | |
10 | g.70598925T= | CA1918330374 | PALD1,PRF1 | c.2456T= (p.Met819=) c.2250+34406T= (n.2250+34406T=) c.2300T= (p.Met767=) n.2760T= n.2604T= c.796A= (p.Ile266=) c.540-1084A= (n.540-1084A=) n.98-1084A= | |
10 | g.70598926G>A | CA470280041 | PALD1,PRF1 | c.2457G>A (p.Met819Ile) c.2250+34407G>A (n.2250+34407G>A) c.2301G>A (p.Met767Ile) n.2761G>A n.2605G>A c.795C>T (p.Asn265=) c.540-1085C>T (n.540-1085C>T) n.98-1085C>T | |
10 | g.70598926G>C | CA376958437 | PALD1,PRF1 | c.2457G>C (p.Met819Ile) c.2250+34407G>C (n.2250+34407G>C) c.2301G>C (p.Met767Ile) n.2761G>C n.2605G>C c.795C>G (p.Asn265Lys) c.540-1085C>G (n.540-1085C>G) n.98-1085C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598926G>T | CA376958439 | PALD1,PRF1 | c.2457G>T (p.Met819Ile) c.2250+34407G>T (n.2250+34407G>T) c.2301G>T (p.Met767Ile) n.2761G>T n.2605G>T c.795C>A (p.Asn265Lys) c.540-1085C>A (n.540-1085C>A) n.98-1085C>A | |
10 | g.70598927T>A | CA376958442 | PALD1,PRF1 | c.2458T>A (p.Leu820Met) c.2250+34408T>A (n.2250+34408T>A) c.2302T>A (p.Leu768Met) n.2762T>A n.2606T>A c.794A>T (p.Asn265Ile) c.540-1086A>T (n.540-1086A>T) n.98-1086A>T | |
10 | g.70598927T>C | CA376958443 | PALD1,PRF1 | c.2458T>C (p.Leu820=) c.2250+34408T>C (n.2250+34408T>C) c.2302T>C (p.Leu768=) n.2762T>C n.2606T>C c.794A>G (p.Asn265Ser) c.540-1086A>G (n.540-1086A>G) n.98-1086A>G | |
10 | g.70598927T>G | CA376958445 | PALD1,PRF1 | c.2458T>G (p.Leu820Val) c.2250+34408T>G (n.2250+34408T>G) c.2302T>G (p.Leu768Val) n.2762T>G n.2606T>G c.794A>C (p.Asn265Thr) c.540-1086A>C (n.540-1086A>C) n.98-1086A>C | |
10 | g.70598928T>A | CA376958447 | PALD1,PRF1 | c.2459T>A (p.Leu820Ter) c.2250+34409T>A (n.2250+34409T>A) c.2303T>A (p.Leu768Ter) n.2763T>A n.2607T>A c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.540-1087A>T (n.540-1087A>T) n.98-1087A>T | |
10 | g.70598928T>C | CA376958448 | PALD1,PRF1 | c.2459T>C (p.Leu820Ser) c.2250+34409T>C (n.2250+34409T>C) c.2303T>C (p.Leu768Ser) n.2763T>C n.2607T>C c.793A>G (p.Asn265Asp) c.540-1087A>G (n.540-1087A>G) n.98-1087A>G | |
10 | g.70598928T>G | CA376958450 | PALD1,PRF1 | c.2459T>G (p.Leu820Trp) c.2250+34409T>G (n.2250+34409T>G) c.2303T>G (p.Leu768Trp) n.2763T>G n.2607T>G c.793A>C (p.Asn265His) c.540-1087A>C (n.540-1087A>C) n.98-1087A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598929G>A | CA470280046 | PALD1,PRF1 | c.2460G>A (p.Leu820=) c.2250+34410G>A (n.2250+34410G>A) c.2304G>A (p.Leu768=) n.2764G>A n.2608G>A c.792C>T (p.Val264=) c.540-1088C>T (n.540-1088C>T) n.98-1088C>T | |
10 | g.70598929G>C | CA470280048 | PALD1,PRF1 | c.2460G>C (p.Leu820Phe) c.2250+34410G>C (n.2250+34410G>C) c.2304G>C (p.Leu768Phe) n.2764G>C n.2608G>C c.792C>G (p.Val264=) c.540-1088C>G (n.540-1088C>G) n.98-1088C>G | |
10 | g.70598929G= | CA1918330378 | PALD1,PRF1 | c.2460G= (p.Leu820=) c.2250+34410G= (n.2250+34410G=) c.2304G= (p.Leu768=) n.2764G= n.2608G= c.792C= (p.Val264=) c.540-1088C= (n.540-1088C=) n.98-1088C= | |
10 | g.70598929G>T | CA470280049 | PALD1,PRF1 | c.2460G>T (p.Leu820Phe) c.2250+34410G>T (n.2250+34410G>T) c.2304G>T (p.Leu768Phe) n.2764G>T n.2608G>T c.792C>A (p.Val264=) c.540-1088C>A (n.540-1088C>A) n.98-1088C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598930A= | CA1918330381 | PALD1,PRF1 | c.2461A= (p.Thr821=) c.2250+34411A= (n.2250+34411A=) c.2305A= (p.Thr769=) n.2765A= n.2609A= c.791T= (p.Val264=) c.540-1089T= (n.540-1089T=) n.98-1089T= | |
10 | g.70598930A>C | CA376958452 | PALD1,PRF1 | c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.2250+34411A>C (n.2250+34411A>C) c.2305A>C (p.Thr769Pro) n.2765A>C n.2609A>C c.791T>G (p.Val264Gly) c.540-1089T>G (n.540-1089T>G) n.98-1089T>G | |
10 | g.70598930A>G | CA5538914 | PALD1,PRF1 | c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.2250+34411A>G (n.2250+34411A>G) c.2305A>G (p.Thr769Ala) n.2765A>G n.2609A>G c.791T>C (p.Val264Ala) c.540-1089T>C (n.540-1089T>C) n.98-1089T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598930A>T | CA376958454 | PALD1,PRF1 | c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.2250+34411A>T (n.2250+34411A>T) c.2305A>T (p.Thr769Ser) n.2765A>T n.2609A>T c.791T>A (p.Val264Asp) c.540-1089T>A (n.540-1089T>A) n.98-1089T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598931C>A | CA376958456 | PALD1,PRF1 | c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.2250+34412C>A (n.2250+34412C>A) c.2306C>A (p.Thr769Asn) n.2766C>A n.2610C>A c.790G>T (p.Val264Phe) c.540-1090G>T (n.540-1090G>T) n.98-1090G>T | |
10 | g.70598931C= | CA1918330386 | PALD1,PRF1 | c.2462C= (p.Thr821=) c.2250+34412C= (n.2250+34412C=) c.2306C= (p.Thr769=) n.2766C= n.2610C= c.790G= (p.Val264=) c.540-1090G= (n.540-1090G=) n.98-1090G= | |
10 | g.70598931C>G | CA376958458 | PALD1,PRF1 | c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.2250+34412C>G (n.2250+34412C>G) c.2306C>G (p.Thr769Ser) n.2766C>G n.2610C>G c.790G>C (p.Val264Leu) c.540-1090G>C (n.540-1090G>C) n.98-1090G>C | |
10 | g.70598931C>T | CA5538915 | PALD1,PRF1 | c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.2250+34412C>T (n.2250+34412C>T) c.2306C>T (p.Thr769Ile) n.2766C>T n.2610C>T c.790G>A (p.Val264Ile) c.540-1090G>A (n.540-1090G>A) n.98-1090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598932dup | CA2842983402 | PALD1,PRF1 | c.2463dup (p.Trp822LeufsTer?) c.2250+34413dup (n.2250+34413dup) c.2307dup (p.Trp770LeufsTer?) n.2767dup n.2611dup c.790dup (p.Val264GlyfsTer17) c.540-1090dup (n.540-1090dup) n.98-1090dup | |
10 | g.70598932C>A | CA376958460 | PALD1,PRF1 | c.2463C>A (p.Thr821=) c.2250+34413C>A (n.2250+34413C>A) c.2307C>A (p.Thr769=) n.2767C>A n.2611C>A c.789G>T (p.Gln263His) c.540-1091G>T (n.540-1091G>T) n.98-1091G>T | |
10 | g.70598932C>G | CA376958461 | PALD1,PRF1 | c.2463C>G (p.Thr821=) c.2250+34413C>G (n.2250+34413C>G) c.2307C>G (p.Thr769=) n.2767C>G n.2611C>G c.789G>C (p.Gln263His) c.540-1091G>C (n.540-1091G>C) n.98-1091G>C | |
10 | g.70598932C>T | CA470280054 | PALD1,PRF1 | c.2463C>T (p.Thr821=) c.2250+34413C>T (n.2250+34413C>T) c.2307C>T (p.Thr769=) n.2767C>T n.2611C>T c.789G>A (p.Gln263=) c.540-1091G>A (n.540-1091G>A) n.98-1091G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598933T>A | CA376958463 | PALD1,PRF1 | c.2464T>A (p.Trp822Arg) c.2250+34414T>A (n.2250+34414T>A) c.2308T>A (p.Trp770Arg) n.2768T>A n.2612T>A c.788A>T (p.Gln263Leu) c.540-1092A>T (n.540-1092A>T) n.98-1092A>T | dbSNP |
10 | g.70598933T>C | CA376958465 | PALD1,PRF1 | c.2464T>C (p.Trp822Arg) c.2250+34414T>C (n.2250+34414T>C) c.2308T>C (p.Trp770Arg) n.2768T>C n.2612T>C c.788A>G (p.Gln263Arg) c.540-1092A>G (n.540-1092A>G) n.98-1092A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598933T>G | CA376958466 | PALD1,PRF1 | c.2464T>G (p.Trp822Gly) c.2250+34414T>G (n.2250+34414T>G) c.2308T>G (p.Trp770Gly) n.2768T>G n.2612T>G c.788A>C (p.Gln263Pro) c.540-1092A>C (n.540-1092A>C) n.98-1092A>C | |
10 | g.70598934G>A | CA376958468 | PALD1,PRF1 | c.2465G>A (p.Trp822Ter) c.2250+34415G>A (n.2250+34415G>A) c.2309G>A (p.Trp770Ter) n.2769G>A n.2613G>A c.787C>T (p.Gln263Ter) c.540-1093C>T (n.540-1093C>T) n.98-1093C>T | |
10 | g.70598934G>C | CA376958469 | PALD1,PRF1 | c.2465G>C (p.Trp822Ser) c.2250+34415G>C (n.2250+34415G>C) c.2309G>C (p.Trp770Ser) n.2769G>C n.2613G>C c.787C>G (p.Gln263Glu) c.540-1093C>G (n.540-1093C>G) n.98-1093C>G | |
10 | g.70598934G>T | CA376958471 | PALD1,PRF1 | c.2465G>T (p.Trp822Leu) c.2250+34415G>T (n.2250+34415G>T) c.2309G>T (p.Trp770Leu) n.2769G>T n.2613G>T c.787C>A (p.Gln263Lys) c.540-1093C>A (n.540-1093C>A) n.98-1093C>A | |
10 | g.70598935G>A | CA470280055 | PALD1,PRF1 | c.2466G>A (p.Trp822Ter) c.2250+34416G>A (n.2250+34416G>A) c.2310G>A (p.Trp770Ter) n.2770G>A n.2614G>A c.786C>T (p.Ala262=) c.540-1094C>T (n.540-1094C>T) n.98-1094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598935G>C | CA470280056 | PALD1,PRF1 | c.2466G>C (p.Trp822Cys) c.2250+34416G>C (n.2250+34416G>C) c.2310G>C (p.Trp770Cys) n.2770G>C n.2614G>C c.786C>G (p.Ala262=) c.540-1094C>G (n.540-1094C>G) n.98-1094C>G | |
10 | g.70598935G= | CA1918330390 | PALD1,PRF1 | c.2466G= (p.Trp822=) c.2250+34416G= (n.2250+34416G=) c.2310G= (p.Trp770=) n.2770G= n.2614G= c.786C= (p.Ala262=) c.540-1094C= (n.540-1094C=) n.98-1094C= | |
10 | g.70598935G>T | CA470280057 | PALD1,PRF1 | c.2466G>T (p.Trp822Cys) c.2250+34416G>T (n.2250+34416G>T) c.2310G>T (p.Trp770Cys) n.2770G>T n.2614G>T c.786C>A (p.Ala262=) c.540-1094C>A (n.540-1094C>A) n.98-1094C>A | |
10 | g.70598936G>A | CA376958694 | PALD1,PRF1 | c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.2250+34417G>A (n.2250+34417G>A) c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.2771G>A n.2615G>A c.785C>T (p.Ala262Val) c.540-1095C>T (n.540-1095C>T) n.98-1095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598936G>C | CA376958692 | PALD1,PRF1 | c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.2250+34417G>C (n.2250+34417G>C) c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.2771G>C n.2615G>C c.785C>G (p.Ala262Gly) c.540-1095C>G (n.540-1095C>G) n.98-1095C>G | |
10 | g.70598936G= | CA1918330394 | PALD1,PRF1 | c.2467G= (p.Ala823=) c.2250+34417G= (n.2250+34417G=) c.2311G= (p.Ala771=) n.2771G= n.2615G= c.785C= (p.Ala262=) c.540-1095C= (n.540-1095C=) n.98-1095C= | |
10 | g.70598936G>T | CA376958693 | PALD1,PRF1 | c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.2250+34417G>T (n.2250+34417G>T) c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.2771G>T n.2615G>T c.785C>A (p.Ala262Asp) c.540-1095C>A (n.540-1095C>A) n.98-1095C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598937C>A | CA376958695 | PALD1,PRF1 | c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.2250+34418C>A (n.2250+34418C>A) c.2312C>A (p.Ala771Asp) n.2772C>A n.2616C>A c.784G>T (p.Ala262Ser) c.540-1096G>T (n.540-1096G>T) n.98-1096G>T | |
10 | g.70598937C>G | CA376958696 | PALD1,PRF1 | c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.2250+34418C>G (n.2250+34418C>G) c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.2772C>G n.2616C>G c.784G>C (p.Ala262Pro) c.540-1096G>C (n.540-1096G>C) n.98-1096G>C | |
10 | g.70598937C>T | CA376958697 | PALD1,PRF1 | c.2468C>T (p.Ala823Val) c.2250+34418C>T (n.2250+34418C>T) c.2312C>T (p.Ala771Val) n.2772C>T n.2616C>T c.784G>A (p.Ala262Thr) c.540-1096G>A (n.540-1096G>A) n.98-1096G>A | |
10 | g.70598938C>A | CA376958698 | PALD1,PRF1 | c.2469C>A (p.Ala823=) c.2250+34419C>A (n.2250+34419C>A) c.2313C>A (p.Ala771=) n.2773C>A n.2617C>A c.783G>T (p.Glu261Asp) c.540-1097G>T (n.540-1097G>T) n.98-1097G>T | |
10 | g.70598938C>G | CA376958699 | PALD1,PRF1 | c.2469C>G (p.Ala823=) c.2250+34419C>G (n.2250+34419C>G) c.2313C>G (p.Ala771=) n.2773C>G n.2617C>G c.783G>C (p.Glu261Asp) c.540-1097G>C (n.540-1097G>C) n.98-1097G>C | |
10 | g.70598938C>T | CA470279738 | PALD1,PRF1 | c.2469C>T (p.Ala823=) c.2250+34419C>T (n.2250+34419C>T) c.2313C>T (p.Ala771=) n.2773C>T n.2617C>T c.783G>A (p.Glu261=) c.540-1097G>A (n.540-1097G>A) n.98-1097G>A | |
10 | g.70598939T>A | CA376958700 | PALD1,PRF1 | c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.2250+34420T>A (n.2250+34420T>A) c.2314T>A (p.Ser772Thr) n.2774T>A n.2618T>A c.782A>T (p.Glu261Val) c.540-1098A>T (n.540-1098A>T) n.98-1098A>T | |
10 | g.70598939T>C | CA376958702 | PALD1,PRF1 | c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.2250+34420T>C (n.2250+34420T>C) c.2314T>C (p.Ser772Pro) n.2774T>C n.2618T>C c.782A>G (p.Glu261Gly) c.540-1098A>G (n.540-1098A>G) n.98-1098A>G | |
10 | g.70598939T>G | CA376958701 | PALD1,PRF1 | c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.2250+34420T>G (n.2250+34420T>G) c.2314T>G (p.Ser772Ala) n.2774T>G n.2618T>G c.782A>C (p.Glu261Ala) c.540-1098A>C (n.540-1098A>C) n.98-1098A>C | |
10 | g.70598940C>A | CA376958703 | PALD1,PRF1 | c.2471C>A (p.Ser824Ter) c.2250+34421C>A (n.2250+34421C>A) c.2315C>A (p.Ser772Ter) n.2775C>A n.2619C>A c.781G>T (p.Glu261Ter) c.540-1099G>T (n.540-1099G>T) n.98-1099G>T | |
10 | g.70598940C= | CA1918330397 | PALD1,PRF1 | c.2471C= (p.Ser824=) c.2250+34421C= (n.2250+34421C=) c.2315C= (p.Ser772=) n.2775C= n.2619C= c.781G= (p.Glu261=) c.540-1099G= (n.540-1099G=) n.98-1099G= | |
10 | g.70598940C>G | CA376958704 | PALD1,PRF1 | c.2471C>G (p.Ser824Trp) c.2250+34421C>G (n.2250+34421C>G) c.2315C>G (p.Ser772Trp) n.2775C>G n.2619C>G c.781G>C (p.Glu261Gln) c.540-1099G>C (n.540-1099G>C) n.98-1099G>C | dbSNP |
10 | g.70598940C>T | CA5538916 | PALD1,PRF1 | c.2471C>T (p.Ser824Leu) c.2250+34421C>T (n.2250+34421C>T) c.2315C>T (p.Ser772Leu) n.2775C>T n.2619C>T c.781G>A (p.Glu261Lys) c.540-1099G>A (n.540-1099G>A) n.98-1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598941G>A | CA5538917 | PALD1,PRF1 | c.2472G>A (p.Ser824=) c.2250+34422G>A (n.2250+34422G>A) c.2316G>A (p.Ser772=) n.2776G>A n.2620G>A c.780C>T (p.Val260=) c.540-1100C>T (n.540-1100C>T) n.98-1100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598941G>C | CA470279742 | PALD1,PRF1 | c.2472G>C (p.Ser824=) c.2250+34422G>C (n.2250+34422G>C) c.2316G>C (p.Ser772=) n.2776G>C n.2620G>C c.780C>G (p.Val260=) c.540-1100C>G (n.540-1100C>G) n.98-1100C>G | |
10 | g.70598941G= | CA1918330401 | PALD1,PRF1 | c.2472G= (p.Ser824=) c.2250+34422G= (n.2250+34422G=) c.2316G= (p.Ser772=) n.2776G= n.2620G= c.780C= (p.Val260=) c.540-1100C= (n.540-1100C=) n.98-1100C= | |
10 | g.70598941G>T | CA470279743 | PALD1,PRF1 | c.2472G>T (p.Ser824=) c.2250+34422G>T (n.2250+34422G>T) c.2316G>T (p.Ser772=) n.2776G>T n.2620G>T c.780C>A (p.Val260=) c.540-1100C>A (n.540-1100C>A) n.98-1100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598942A>C | CA376958705 | PALD1,PRF1 | c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.2250+34423A>C (n.2250+34423A>C) c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.2777A>C n.2621A>C c.779T>G (p.Val260Gly) c.540-1101T>G (n.540-1101T>G) n.98-1101T>G | |
10 | g.70598942A>G | CA376958706 | PALD1,PRF1 | c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.2250+34423A>G (n.2250+34423A>G) c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.2777A>G n.2621A>G c.779T>C (p.Val260Ala) c.540-1101T>C (n.540-1101T>C) n.98-1101T>C | |
10 | g.70598942A>T | CA376958707 | PALD1,PRF1 | c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.2250+34423A>T (n.2250+34423A>T) c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.2777A>T n.2621A>T c.779T>A (p.Val260Asp) c.540-1101T>A (n.540-1101T>A) n.98-1101T>A | |
10 | g.70598943C>A | CA376958708 | PALD1,PRF1 | c.2474C>A (p.Thr825Lys) c.2250+34424C>A (n.2250+34424C>A) c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.2778C>A n.2622C>A c.778G>T (p.Val260Phe) c.540-1102G>T (n.540-1102G>T) n.98-1102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598943C= | CA1918330405 | PALD1,PRF1 | c.2474C= (p.Thr825=) c.2250+34424C= (n.2250+34424C=) c.2318C= (p.Thr773=) n.2778C= n.2622C= c.778G= (p.Val260=) c.540-1102G= (n.540-1102G=) n.98-1102G= | |
10 | g.70598943C>G | CA5538918 | PALD1,PRF1 | c.2474C>G (p.Thr825Arg) c.2250+34424C>G (n.2250+34424C>G) c.2318C>G (p.Thr773Arg) n.2778C>G n.2622C>G c.778G>C (p.Val260Leu) c.540-1102G>C (n.540-1102G>C) n.98-1102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598943C>T | CA376958709 | PALD1,PRF1 | c.2474C>T (p.Thr825Ile) c.2250+34424C>T (n.2250+34424C>T) c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.2778C>T n.2622C>T c.778G>A (p.Val260Ile) c.540-1102G>A (n.540-1102G>A) n.98-1102G>A | |
10 | g.70598946_70598949del | CA2609519410 | PALD1,PRF1 | c.2477_2480del (p.Val826GlyfsTer9) c.2250+34427_2250+34430del (n.2250+34427_2250+34430del) c.2321_2324del (p.Val774GlyfsTer9) n.2781_2784del n.2625_2628del c.775_778del (p.Thr259SerfsTer7) c.540-1105_540-1102del (n.540-1105_540-1102del) n.98-1105_98-1102del | gnomAD v4 |
10 | g.70598944A= | CA1918330407 | PALD1,PRF1 | c.2475A= (p.Thr825=) c.2250+34425A= (n.2250+34425A=) c.2319A= (p.Thr773=) n.2779A= n.2623A= c.777T= (p.Thr259=) c.540-1103T= (n.540-1103T=) n.98-1103T= | |
10 | g.70598944A>C | CA470279746 | PALD1,PRF1 | c.2475A>C (p.Thr825=) c.2250+34425A>C (n.2250+34425A>C) c.2319A>C (p.Thr773=) n.2779A>C n.2623A>C c.777T>G (p.Thr259=) c.540-1103T>G (n.540-1103T>G) n.98-1103T>G | dbSNP |
10 | g.70598944A>G | CA470279744 | PALD1,PRF1 | c.2475A>G (p.Thr825=) c.2250+34425A>G (n.2250+34425A>G) c.2319A>G (p.Thr773=) n.2779A>G n.2623A>G c.777T>C (p.Thr259=) c.540-1103T>C (n.540-1103T>C) n.98-1103T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598944A>T | CA470279745 | PALD1,PRF1 | c.2475A>T (p.Thr825=) c.2250+34425A>T (n.2250+34425A>T) c.2319A>T (p.Thr773=) n.2779A>T n.2623A>T c.777T>A (p.Thr259=) c.540-1103T>A (n.540-1103T>A) n.98-1103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598945G>A | CA376958712 | PALD1,PRF1 | c.2476G>A (p.Val826Ile) c.2250+34426G>A (n.2250+34426G>A) c.2320G>A (p.Val774Ile) n.2780G>A n.2624G>A c.776C>T (p.Thr259Ile) c.540-1104C>T (n.540-1104C>T) n.98-1104C>T | |
10 | g.70598945G>C | CA376958711 | PALD1,PRF1 | c.2476G>C (p.Val826Leu) c.2250+34426G>C (n.2250+34426G>C) c.2320G>C (p.Val774Leu) n.2780G>C n.2624G>C c.776C>G (p.Thr259Ser) c.540-1104C>G (n.540-1104C>G) n.98-1104C>G | |
10 | g.70598945G>T | CA376958710 | PALD1,PRF1 | c.2476G>T (p.Val826Phe) c.2250+34426G>T (n.2250+34426G>T) c.2320G>T (p.Val774Phe) n.2780G>T n.2624G>T c.776C>A (p.Thr259Asn) c.540-1104C>A (n.540-1104C>A) n.98-1104C>A | |
10 | g.70598946T>A | CA376958713 | PALD1,PRF1 | c.2477T>A (p.Val826Asp) c.2250+34427T>A (n.2250+34427T>A) c.2321T>A (p.Val774Asp) n.2781T>A n.2625T>A c.775A>T (p.Thr259Ser) c.540-1105A>T (n.540-1105A>T) n.98-1105A>T | |
10 | g.70598946T>C | CA5538919 | PALD1,PRF1 | c.2477T>C (p.Val826Ala) c.2250+34427T>C (n.2250+34427T>C) c.2321T>C (p.Val774Ala) n.2781T>C n.2625T>C c.775A>G (p.Thr259Ala) c.540-1105A>G (n.540-1105A>G) n.98-1105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598946T>G | CA376958714 | PALD1,PRF1 | c.2477T>G (p.Val826Gly) c.2250+34427T>G (n.2250+34427T>G) c.2321T>G (p.Val774Gly) n.2781T>G n.2625T>G c.775A>C (p.Thr259Pro) c.540-1105A>C (n.540-1105A>C) n.98-1105A>C | |
10 | g.70598946T= | CA1918330410 | PALD1,PRF1 | c.2477T= (p.Val826=) c.2250+34427T= (n.2250+34427T=) c.2321T= (p.Val774=) n.2781T= n.2625T= c.775A= (p.Thr259=) c.540-1105A= (n.540-1105A=) n.98-1105A= | |
10 | g.70598947C>A | CA470279750 | PALD1,PRF1 | c.2478C>A (p.Val826=) c.2250+34428C>A (n.2250+34428C>A) c.2322C>A (p.Val774=) n.2782C>A n.2626C>A c.774G>T (p.Leu258=) c.540-1106G>T (n.540-1106G>T) n.98-1106G>T | |
10 | g.70598947C>G | CA470279751 | PALD1,PRF1 | c.2478C>G (p.Val826=) c.2250+34428C>G (n.2250+34428C>G) c.2322C>G (p.Val774=) n.2782C>G n.2626C>G c.774G>C (p.Leu258=) c.540-1106G>C (n.540-1106G>C) n.98-1106G>C | |
10 | g.70598947C>T | CA470279752 | PALD1,PRF1 | c.2478C>T (p.Val826=) c.2250+34428C>T (n.2250+34428C>T) c.2322C>T (p.Val774=) n.2782C>T n.2626C>T c.774G>A (p.Leu258=) c.540-1106G>A (n.540-1106G>A) n.98-1106G>A | ClinVar |
10 | g.70598948A>C | CA376958715 | PALD1,PRF1 | c.2479A>C (p.Arg827=) c.2250+34429A>C (n.2250+34429A>C) c.2323A>C (p.Arg775=) n.2783A>C n.2627A>C c.773T>G (p.Leu258Arg) c.540-1107T>G (n.540-1107T>G) n.98-1107T>G | |
10 | g.70598948A>G | CA376958716 | PALD1,PRF1 | c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.2250+34429A>G (n.2250+34429A>G) c.2323A>G (p.Arg775Gly) n.2783A>G n.2627A>G c.773T>C (p.Leu258Pro) c.540-1107T>C (n.540-1107T>C) n.98-1107T>C | |
10 | g.70598948A>T | CA376958717 | PALD1,PRF1 | c.2479A>T (p.Arg827Trp) c.2250+34429A>T (n.2250+34429A>T) c.2323A>T (p.Arg775Trp) n.2783A>T n.2627A>T c.773T>A (p.Leu258Gln) c.540-1107T>A (n.540-1107T>A) n.98-1107T>A | COSMIC |
10 | g.70598948_70598949delinsAG | CA1918330411 | PALD1,PRF1 | c.2479_2480delinsAG (p.Arg827=) c.2250+34429_2250+34430delinsAG (n.2250+34429_2250+34430delinsAG) c.2323_2324delinsAG (p.Arg775=) n.2783_2784delinsAG n.2627_2628delinsAG c.772_773delinsCT (p.Leu258=) c.540-1108_540-1107delinsCT (n.540-1108_540-1107delinsCT) n.98-1108_98-1107delinsCT | |
10 | g.70598949G>A | CA470279754 | PALD1,PRF1 | c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.2250+34430G>A (n.2250+34430G>A) c.2324G>A (p.Arg775Lys) n.2784G>A n.2628G>A c.772C>T (p.Leu258=) c.540-1108C>T (n.540-1108C>T) n.98-1108C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598949G>C | CA376958718 | PALD1,PRF1 | c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.2250+34430G>C (n.2250+34430G>C) c.2324G>C (p.Arg775Thr) n.2784G>C n.2628G>C c.772C>G (p.Leu258Val) c.540-1108C>G (n.540-1108C>G) n.98-1108C>G | |
10 | g.70598949G>T | CA376958719 | PALD1,PRF1 | c.2480G>T (p.Arg827Met) c.2250+34430G>T (n.2250+34430G>T) c.2324G>T (p.Arg775Met) n.2784G>T n.2628G>T c.772C>A (p.Leu258Met) c.540-1108C>A (n.540-1108C>A) n.98-1108C>A | |
10 | g.70598950del | CA1918330412 | PALD1,PRF1 | c.2481del (p.Arg827SerfsTer9) c.2250+34431del (n.2250+34431del) c.2325del (p.Arg775SerfsTer9) n.2785del n.2629del c.772del (p.Leu258Ter) c.540-1108del (n.540-1108del) n.98-1108del | dbSNP |
10 | g.70598950G>A | CA470279757 | PALD1,PRF1 | c.2481G>A (p.Arg827=) c.2250+34431G>A (n.2250+34431G>A) c.2325G>A (p.Arg775=) n.2785G>A n.2629G>A c.771C>T (p.Cys257=) c.540-1109C>T (n.540-1109C>T) n.98-1109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598950G>C | CA376958720 | PALD1,PRF1 | c.2481G>C (p.Arg827Ser) c.2250+34431G>C (n.2250+34431G>C) c.2325G>C (p.Arg775Ser) n.2785G>C n.2629G>C c.771C>G (p.Cys257Trp) c.540-1109C>G (n.540-1109C>G) n.98-1109C>G | |
10 | g.70598950G= | CA1918330413 | PALD1,PRF1 | c.2481G= (p.Arg827=) c.2250+34431G= (n.2250+34431G=) c.2325G= (p.Arg775=) n.2785G= n.2629G= c.771C= (p.Cys257=) c.540-1109C= (n.540-1109C=) n.98-1109C= | |
10 | g.70598950G>T | CA376958721 | PALD1,PRF1 | c.2481G>T (p.Arg827Ser) c.2250+34431G>T (n.2250+34431G>T) c.2325G>T (p.Arg775Ser) n.2785G>T n.2629G>T c.771C>A (p.Cys257Ter) c.540-1109C>A (n.540-1109C>A) n.98-1109C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598951C>A | CA376958722 | PALD1,PRF1 | c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2250+34432C>A (n.2250+34432C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) n.2786C>A n.2630C>A c.770G>T (p.Cys257Phe) c.540-1110G>T (n.540-1110G>T) n.98-1110G>T | |
10 | g.70598951C= | CA1918330416 | PALD1,PRF1 | c.2482C= (p.Gln828=) c.2250+34432C= (n.2250+34432C=) c.2326C= (p.Gln776=) n.2786C= n.2630C= c.770G= (p.Cys257=) c.540-1110G= (n.540-1110G=) n.98-1110G= | |
10 | g.70598951C>G | CA376958723 | PALD1,PRF1 | c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2250+34432C>G (n.2250+34432C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) n.2786C>G n.2630C>G c.770G>C (p.Cys257Ser) c.540-1110G>C (n.540-1110G>C) n.98-1110G>C | |
10 | g.70598951C>T | CA376958724 | PALD1,PRF1 | c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2250+34432C>T (n.2250+34432C>T) c.2326C>T (p.Gln776Ter) n.2786C>T n.2630C>T c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.540-1110G>A (n.540-1110G>A) n.98-1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598952A>C | CA376958725 | PALD1,PRF1 | c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2250+34433A>C (n.2250+34433A>C) c.2327A>C (p.Gln776Pro) n.2787A>C n.2631A>C c.769T>G (p.Cys257Gly) c.540-1111T>G (n.540-1111T>G) n.98-1111T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598952A>G | CA376958726 | PALD1,PRF1 | c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2250+34433A>G (n.2250+34433A>G) c.2327A>G (p.Gln776Arg) n.2787A>G n.2631A>G c.769T>C (p.Cys257Arg) c.540-1111T>C (n.540-1111T>C) n.98-1111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598952A>T | CA376958727 | PALD1,PRF1 | c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2250+34433A>T (n.2250+34433A>T) c.2327A>T (p.Gln776Leu) n.2787A>T n.2631A>T c.769T>A (p.Cys257Ser) c.540-1111T>A (n.540-1111T>A) n.98-1111T>A | |
10 | g.70598953G>A | CA470279760 | PALD1,PRF1 | c.2484G>A (p.Gln828=) c.2250+34434G>A (n.2250+34434G>A) c.2328G>A (p.Gln776=) n.2788G>A n.2632G>A c.768C>T (p.Asp256=) c.540-1112C>T (n.540-1112C>T) n.98-1112C>T | dbSNP |
10 | g.70598953G>C | CA376958728 | PALD1,PRF1 | c.2484G>C (p.Gln828His) c.2250+34434G>C (n.2250+34434G>C) c.2328G>C (p.Gln776His) n.2788G>C n.2632G>C c.768C>G (p.Asp256Glu) c.540-1112C>G (n.540-1112C>G) n.98-1112C>G | dbSNP |
10 | g.70598953G= | CA1918330418 | PALD1,PRF1 | c.2484G= (p.Gln828=) c.2250+34434G= (n.2250+34434G=) c.2328G= (p.Gln776=) n.2788G= n.2632G= c.768C= (p.Asp256=) c.540-1112C= (n.540-1112C=) n.98-1112C= | |
10 | g.70598953G>T | CA376958729 | PALD1,PRF1 | c.2484G>T (p.Gln828His) c.2250+34434G>T (n.2250+34434G>T) c.2328G>T (p.Gln776His) n.2788G>T n.2632G>T c.768C>A (p.Asp256Glu) c.540-1112C>A (n.540-1112C>A) n.98-1112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598954T>A | CA376958730 | PALD1,PRF1 | c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.2250+34435T>A (n.2250+34435T>A) c.2329T>A (p.Ser777Thr) n.2789T>A n.2633T>A c.767A>T (p.Asp256Val) c.540-1113A>T (n.540-1113A>T) n.98-1113A>T | dbSNP |
10 | g.70598954T>C | CA5538920 | PALD1,PRF1 | c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2250+34435T>C (n.2250+34435T>C) c.2329T>C (p.Ser777Pro) n.2789T>C n.2633T>C c.767A>G (p.Asp256Gly) c.540-1113A>G (n.540-1113A>G) n.98-1113A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598954T>G | CA376958731 | PALD1,PRF1 | c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2250+34435T>G (n.2250+34435T>G) c.2329T>G (p.Ser777Ala) n.2789T>G n.2633T>G c.767A>C (p.Asp256Ala) c.540-1113A>C (n.540-1113A>C) n.98-1113A>C | |
10 | g.70598954T= | CA1918330422 | PALD1,PRF1 | c.2485T= (p.Ser829=) c.2250+34435T= (n.2250+34435T=) c.2329T= (p.Ser777=) n.2789T= n.2633T= c.767A= (p.Asp256=) c.540-1113A= (n.540-1113A=) n.98-1113A= | |
10 | g.70598955C>A | CA376958732 | PALD1,PRF1 | c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.2250+34436C>A (n.2250+34436C>A) c.2330C>A (p.Ser777Tyr) n.2790C>A n.2634C>A c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.540-1114G>T (n.540-1114G>T) n.98-1114G>T | |
10 | g.70598955C>G | CA376958733 | PALD1,PRF1 | c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.2250+34436C>G (n.2250+34436C>G) c.2330C>G (p.Ser777Cys) n.2790C>G n.2634C>G c.766G>C (p.Asp256His) c.540-1114G>C (n.540-1114G>C) n.98-1114G>C | |
10 | g.70598955C>T | CA376958734 | PALD1,PRF1 | c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.2250+34436C>T (n.2250+34436C>T) c.2330C>T (p.Ser777Phe) n.2790C>T n.2634C>T c.766G>A (p.Asp256Asn) c.540-1114G>A (n.540-1114G>A) n.98-1114G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598956C>A | CA5538921 | PALD1,PRF1 | c.2487C>A (p.Ser829=) c.2250+34437C>A (n.2250+34437C>A) c.2331C>A (p.Ser777=) n.2791C>A n.2635C>A c.765G>T (p.Glu255Asp) c.540-1115G>T (n.540-1115G>T) n.98-1115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598956C= | CA1918330426 | PALD1,PRF1 | c.2487C= (p.Ser829=) c.2250+34437C= (n.2250+34437C=) c.2331C= (p.Ser777=) n.2791C= n.2635C= c.765G= (p.Glu255=) c.540-1115G= (n.540-1115G=) n.98-1115G= | |
10 | g.70598956C>G | CA376958735 | PALD1,PRF1 | c.2487C>G (p.Ser829=) c.2250+34437C>G (n.2250+34437C>G) c.2331C>G (p.Ser777=) n.2791C>G n.2635C>G c.765G>C (p.Glu255Asp) c.540-1115G>C (n.540-1115G>C) n.98-1115G>C | |
10 | g.70598956C>T | CA470279762 | PALD1,PRF1 | c.2487C>T (p.Ser829=) c.2250+34437C>T (n.2250+34437C>T) c.2331C>T (p.Ser777=) n.2791C>T n.2635C>T c.765G>A (p.Glu255=) c.540-1115G>A (n.540-1115G>A) n.98-1115G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598957T>A | CA376958736 | PALD1,PRF1 | c.2488T>A (p.Ser830Thr) c.2250+34438T>A (n.2250+34438T>A) c.2332T>A (p.Ser778Thr) n.2792T>A n.2636T>A c.764A>T (p.Glu255Val) c.540-1116A>T (n.540-1116A>T) n.98-1116A>T | |
10 | g.70598957T>C | CA376958737 | PALD1,PRF1 | c.2488T>C (p.Ser830Pro) c.2250+34438T>C (n.2250+34438T>C) c.2332T>C (p.Ser778Pro) n.2792T>C n.2636T>C c.764A>G (p.Glu255Gly) c.540-1116A>G (n.540-1116A>G) n.98-1116A>G | |
10 | g.70598957T>G | CA376958738 | PALD1,PRF1 | c.2488T>G (p.Ser830Ala) c.2250+34438T>G (n.2250+34438T>G) c.2332T>G (p.Ser778Ala) n.2792T>G n.2636T>G c.764A>C (p.Glu255Ala) c.540-1116A>C (n.540-1116A>C) n.98-1116A>C | |
10 | g.70598958C>A | CA376958741 | PALD1,PRF1 | c.2489C>A (p.Ser830Tyr) c.2250+34439C>A (n.2250+34439C>A) c.2333C>A (p.Ser778Tyr) n.2793C>A n.2637C>A c.763G>T (p.Glu255Ter) c.540-1117G>T (n.540-1117G>T) n.98-1117G>T | |
10 | g.70598958C= | CA1918330430 | PALD1,PRF1 | c.2489C= (p.Ser830=) c.2250+34439C= (n.2250+34439C=) c.2333C= (p.Ser778=) n.2793C= n.2637C= c.763G= (p.Glu255=) c.540-1117G= (n.540-1117G=) n.98-1117G= | |
10 | g.70598958C>G | CA376958740 | PALD1,PRF1 | c.2489C>G (p.Ser830Cys) c.2250+34439C>G (n.2250+34439C>G) c.2333C>G (p.Ser778Cys) n.2793C>G n.2637C>G c.763G>C (p.Glu255Gln) c.540-1117G>C (n.540-1117G>C) n.98-1117G>C | |
10 | g.70598958C>T | CA376958739 | PALD1,PRF1 | c.2489C>T (p.Ser830Phe) c.2250+34439C>T (n.2250+34439C>T) c.2333C>T (p.Ser778Phe) n.2793C>T n.2637C>T c.763G>A (p.Glu255Lys) c.540-1117G>A (n.540-1117G>A) n.98-1117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598959C>A | CA470279767 | PALD1,PRF1 | c.2490C>A (p.Ser830=) c.2250+34440C>A (n.2250+34440C>A) c.2334C>A (p.Ser778=) n.2794C>A n.2638C>A c.762G>T (p.Val254=) c.540-1118G>T (n.540-1118G>T) n.98-1118G>T | |
10 | g.70598959C>G | CA470279768 | PALD1,PRF1 | c.2490C>G (p.Ser830=) c.2250+34440C>G (n.2250+34440C>G) c.2334C>G (p.Ser778=) n.2794C>G n.2638C>G c.762G>C (p.Val254=) c.540-1118G>C (n.540-1118G>C) n.98-1118G>C | |
10 | g.70598959C>T | CA470279769 | PALD1,PRF1 | c.2490C>T (p.Ser830=) c.2250+34440C>T (n.2250+34440C>T) c.2334C>T (p.Ser778=) n.2794C>T n.2638C>T c.762G>A (p.Val254=) c.540-1118G>A (n.540-1118G>A) n.98-1118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598960A>C | CA376958742 | PALD1,PRF1 | c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.2250+34441A>C (n.2250+34441A>C) c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.2795A>C n.2639A>C c.761T>G (p.Val254Gly) c.540-1119T>G (n.540-1119T>G) n.98-1119T>G | |
10 | g.70598960A>G | CA376958743 | PALD1,PRF1 | c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.2250+34441A>G (n.2250+34441A>G) c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.2795A>G n.2639A>G c.761T>C (p.Val254Ala) c.540-1119T>C (n.540-1119T>C) n.98-1119T>C | |
10 | g.70598960A>T | CA376958744 | PALD1,PRF1 | c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.2250+34441A>T (n.2250+34441A>T) c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.2795A>T n.2639A>T c.761T>A (p.Val254Glu) c.540-1119T>A (n.540-1119T>A) n.98-1119T>A | |
10 | g.70598961C>A | CA376958745 | PALD1,PRF1 | c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.2250+34442C>A (n.2250+34442C>A) c.2336C>A (p.Thr779Asn) n.2796C>A n.2640C>A c.760G>T (p.Val254Leu) c.540-1120G>T (n.540-1120G>T) n.98-1120G>T | |
10 | g.70598961C>G | CA376958746 | PALD1,PRF1 | c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.2250+34442C>G (n.2250+34442C>G) c.2336C>G (p.Thr779Ser) n.2796C>G n.2640C>G c.760G>C (p.Val254Leu) c.540-1120G>C (n.540-1120G>C) n.98-1120G>C | |
10 | g.70598961C>T | CA376958747 | PALD1,PRF1 | c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.2250+34442C>T (n.2250+34442C>T) c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.2796C>T n.2640C>T c.760G>A (p.Val254Met) c.540-1120G>A (n.540-1120G>A) n.98-1120G>A | |
10 | g.70598962C>A | CA376958749 | PALD1,PRF1 | c.2493C>A (p.Thr831=) c.2250+34443C>A (n.2250+34443C>A) c.2337C>A (p.Thr779=) n.2797C>A n.2641C>A c.759G>T (p.Glu253Asp) c.540-1121G>T (n.540-1121G>T) n.98-1121G>T | |
10 | g.70598962C>G | CA376958748 | PALD1,PRF1 | c.2493C>G (p.Thr831=) c.2250+34443C>G (n.2250+34443C>G) c.2337C>G (p.Thr779=) n.2797C>G n.2641C>G c.759G>C (p.Glu253Asp) c.540-1121G>C (n.540-1121G>C) n.98-1121G>C | |
10 | g.70598962C>T | CA470279772 | PALD1,PRF1 | c.2493C>T (p.Thr831=) c.2250+34443C>T (n.2250+34443C>T) c.2337C>T (p.Thr779=) n.2797C>T n.2641C>T c.759G>A (p.Glu253=) c.540-1121G>A (n.540-1121G>A) n.98-1121G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598963T>A | CA376958750 | PALD1,PRF1 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2250+34444T>A (n.2250+34444T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.2798T>A n.2642T>A c.758A>T (p.Glu253Val) c.540-1122A>T (n.540-1122A>T) n.98-1122A>T | |
10 | g.70598963T>C | CA376958751 | PALD1,PRF1 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2250+34444T>C (n.2250+34444T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.2798T>C n.2642T>C c.758A>G (p.Glu253Gly) c.540-1122A>G (n.540-1122A>G) n.98-1122A>G | |
10 | g.70598963T>G | CA376958752 | PALD1,PRF1 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2250+34444T>G (n.2250+34444T>G) c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.2798T>G n.2642T>G c.758A>C (p.Glu253Ala) c.540-1122A>C (n.540-1122A>C) n.98-1122A>C | |
10 | g.70598964C>A | CA376958753 | PALD1,PRF1 | c.2495C>A (p.Ser832Ter) c.2250+34445C>A (n.2250+34445C>A) c.2339C>A (p.Ser780Ter) n.2799C>A n.2643C>A c.757G>T (p.Glu253Ter) c.540-1123G>T (n.540-1123G>T) n.98-1123G>T | |
10 | g.70598964C= | CA1918330437 | PALD1,PRF1 | c.2495C= (p.Ser832=) c.2250+34445C= (n.2250+34445C=) c.2339C= (p.Ser780=) n.2799C= n.2643C= c.757G= (p.Glu253=) c.540-1123G= (n.540-1123G=) n.98-1123G= | |
10 | g.70598964C>G | CA376958754 | PALD1,PRF1 | c.2495C>G (p.Ser832Trp) c.2250+34445C>G (n.2250+34445C>G) c.2339C>G (p.Ser780Trp) n.2799C>G n.2643C>G c.757G>C (p.Glu253Gln) c.540-1123G>C (n.540-1123G>C) n.98-1123G>C | |
10 | g.70598964C>T | CA5538922 | PALD1,PRF1 | c.2495C>T (p.Ser832Leu) c.2250+34445C>T (n.2250+34445C>T) c.2339C>T (p.Ser780Leu) n.2799C>T n.2643C>T c.757G>A (p.Glu253Lys) c.540-1123G>A (n.540-1123G>A) n.98-1123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598965G>A | CA5538923 | PALD1,PRF1 | c.2496G>A (p.Ser832=) c.2250+34446G>A (n.2250+34446G>A) c.2340G>A (p.Ser780=) n.2800G>A n.2644G>A c.756C>T (p.Asn252=) c.540-1124C>T (n.540-1124C>T) n.98-1124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598965G>C | CA376958756 | PALD1,PRF1 | c.2496G>C (p.Ser832=) c.2250+34446G>C (n.2250+34446G>C) c.2340G>C (p.Ser780=) n.2800G>C n.2644G>C c.756C>G (p.Asn252Lys) c.540-1124C>G (n.540-1124C>G) n.98-1124C>G | |
10 | g.70598965G= | CA1918330441 | PALD1,PRF1 | c.2496G= (p.Ser832=) c.2250+34446G= (n.2250+34446G=) c.2340G= (p.Ser780=) n.2800G= n.2644G= c.756C= (p.Asn252=) c.540-1124C= (n.540-1124C=) n.98-1124C= | |
10 | g.70598965G>T | CA376958755 | PALD1,PRF1 | c.2496G>T (p.Ser832=) c.2250+34446G>T (n.2250+34446G>T) c.2340G>T (p.Ser780=) n.2800G>T n.2644G>T c.756C>A (p.Asn252Lys) c.540-1124C>A (n.540-1124C>A) n.98-1124C>A | dbSNP |
10 | g.70598967_70598969del | CA2574572183 | PALD1,PRF1 | c.2498_2500del (p.Leu833del) c.2250+34448_2250+34450del (n.2250+34448_2250+34450del) c.2342_2344del (p.Leu781del) n.2802_2804del n.2646_2648del c.754_756del (p.Asn252del) c.540-1126_540-1124del (n.540-1126_540-1124del) n.98-1126_98-1124del | |
10 | g.70598966T>A | CA376958757 | PALD1,PRF1 | c.2497T>A (p.Leu833Met) c.2250+34447T>A (n.2250+34447T>A) c.2341T>A (p.Leu781Met) n.2801T>A n.2645T>A c.755A>T (p.Asn252Ile) c.540-1125A>T (n.540-1125A>T) n.98-1125A>T | |
10 | g.70598966T>C | CA123386 | PALD1,PRF1 | c.2497T>C (p.Leu833=) c.2250+34447T>C (n.2250+34447T>C) c.2341T>C (p.Leu781=) n.2801T>C n.2645T>C c.755A>G (p.Asn252Ser) c.540-1125A>G (n.540-1125A>G) n.98-1125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598966T>G | CA376958758 | PALD1,PRF1 | c.2497T>G (p.Leu833Val) c.2250+34447T>G (n.2250+34447T>G) c.2341T>G (p.Leu781Val) n.2801T>G n.2645T>G c.755A>C (p.Asn252Thr) c.540-1125A>C (n.540-1125A>C) n.98-1125A>C | |
10 | g.70598966T= | CA1918330446 | PALD1,PRF1 | c.2497T= (p.Leu833=) c.2250+34447T= (n.2250+34447T=) c.2341T= (p.Leu781=) n.2801T= n.2645T= c.755A= (p.Asn252=) c.540-1125A= (n.540-1125A=) n.98-1125A= | |
10 | g.70598967T>A | CA376958759 | PALD1,PRF1 | c.2498T>A (p.Leu833Ter) c.2250+34448T>A (n.2250+34448T>A) c.2342T>A (p.Leu781Ter) n.2802T>A n.2646T>A c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.540-1126A>T (n.540-1126A>T) n.98-1126A>T | dbSNP |
10 | g.70598967T>C | CA376958760 | PALD1,PRF1 | c.2498T>C (p.Leu833Ser) c.2250+34448T>C (n.2250+34448T>C) c.2342T>C (p.Leu781Ser) n.2802T>C n.2646T>C c.754A>G (p.Asn252Asp) c.540-1126A>G (n.540-1126A>G) n.98-1126A>G | |
10 | g.70598967T>G | CA376958761 | PALD1,PRF1 | c.2498T>G (p.Leu833Trp) c.2250+34448T>G (n.2250+34448T>G) c.2342T>G (p.Leu781Trp) n.2802T>G n.2646T>G c.754A>C (p.Asn252His) c.540-1126A>C (n.540-1126A>C) n.98-1126A>C | |
10 | g.70598967T= | CA1918330449 | PALD1,PRF1 | c.2498T= (p.Leu833=) c.2250+34448T= (n.2250+34448T=) c.2342T= (p.Leu781=) n.2802T= n.2646T= c.754A= (p.Asn252=) c.540-1126A= (n.540-1126A=) n.98-1126A= | |
10 | g.70598968G>A | CA470279777 | PALD1,PRF1 | c.2499G>A (p.Leu833=) c.2250+34449G>A (n.2250+34449G>A) c.2343G>A (p.Leu781=) n.2803G>A n.2647G>A c.753C>T (p.Asp251=) c.540-1127C>T (n.540-1127C>T) n.98-1127C>T | |
10 | g.70598968G>C | CA376958762 | PALD1,PRF1 | c.2499G>C (p.Leu833Phe) c.2250+34449G>C (n.2250+34449G>C) c.2343G>C (p.Leu781Phe) n.2803G>C n.2647G>C c.753C>G (p.Asp251Glu) c.540-1127C>G (n.540-1127C>G) n.98-1127C>G | |
10 | g.70598968G>T | CA376958763 | PALD1,PRF1 | c.2499G>T (p.Leu833Phe) c.2250+34449G>T (n.2250+34449G>T) c.2343G>T (p.Leu781Phe) n.2803G>T n.2647G>T c.753C>A (p.Asp251Glu) c.540-1127C>A (n.540-1127C>A) n.98-1127C>A | |
10 | g.70598969T>A | CA376958764 | PALD1,PRF1 | c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.2250+34450T>A (n.2250+34450T>A) c.2344T>A (p.Ser782Thr) n.2804T>A n.2648T>A c.752A>T (p.Asp251Val) c.540-1128A>T (n.540-1128A>T) n.98-1128A>T | |
10 | g.70598969T>C | CA376958765 | PALD1,PRF1 | c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.2250+34450T>C (n.2250+34450T>C) c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.2804T>C n.2648T>C c.752A>G (p.Asp251Gly) c.540-1128A>G (n.540-1128A>G) n.98-1128A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598969T>G | CA376958766 | PALD1,PRF1 | c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.2250+34450T>G (n.2250+34450T>G) c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.2804T>G n.2648T>G c.752A>C (p.Asp251Ala) c.540-1128A>C (n.540-1128A>C) n.98-1128A>C | |
10 | g.70598970C>A | CA376958767 | PALD1,PRF1 | c.2501C>A (p.Ser834Tyr) c.2250+34451C>A (n.2250+34451C>A) c.2345C>A (p.Ser782Tyr) n.2805C>A n.2649C>A c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.540-1129G>T (n.540-1129G>T) n.98-1129G>T | |
10 | g.70598970C>G | CA376958769 | PALD1,PRF1 | c.2501C>G (p.Ser834Cys) c.2250+34451C>G (n.2250+34451C>G) c.2345C>G (p.Ser782Cys) n.2805C>G n.2649C>G c.751G>C (p.Asp251His) c.540-1129G>C (n.540-1129G>C) n.98-1129G>C | |
10 | g.70598970C>T | CA376958768 | PALD1,PRF1 | c.2501C>T (p.Ser834Phe) c.2250+34451C>T (n.2250+34451C>T) c.2345C>T (p.Ser782Phe) n.2805C>T n.2649C>T c.751G>A (p.Asp251Asn) c.540-1129G>A (n.540-1129G>A) n.98-1129G>A | COSMIC |
10 | g.70598971C>A | CA470279783 | PALD1,PRF1 | c.2502C>A (p.Ser834=) c.2250+34452C>A (n.2250+34452C>A) c.2346C>A (p.Ser782=) n.2806C>A n.2650C>A c.750G>T (p.Thr250=) c.540-1130G>T (n.540-1130G>T) n.98-1130G>T | |
10 | g.70598971C= | CA1918330453 | PALD1,PRF1 | c.2502C= (p.Ser834=) c.2250+34452C= (n.2250+34452C=) c.2346C= (p.Ser782=) n.2806C= n.2650C= c.750G= (p.Thr250=) c.540-1130G= (n.540-1130G=) n.98-1130G= | |
10 | g.70598971C>G | CA470279782 | PALD1,PRF1 | c.2502C>G (p.Ser834=) c.2250+34452C>G (n.2250+34452C>G) c.2346C>G (p.Ser782=) n.2806C>G n.2650C>G c.750G>C (p.Thr250=) c.540-1130G>C (n.540-1130G>C) n.98-1130G>C | |
10 | g.70598971C>T | CA5538924 | PALD1,PRF1 | c.2502C>T (p.Ser834=) c.2250+34452C>T (n.2250+34452C>T) c.2346C>T (p.Ser782=) n.2806C>T n.2650C>T c.750G>A (p.Thr250=) c.540-1130G>A (n.540-1130G>A) n.98-1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598972G>A | CA5538925 | PALD1,PRF1 | c.2503G>A (p.Val835Met) c.2250+34453G>A (n.2250+34453G>A) c.2347G>A (p.Val783Met) n.2807G>A n.2651G>A c.749C>T (p.Thr250Met) c.540-1131C>T (n.540-1131C>T) n.98-1131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598972G>C | CA376958770 | PALD1,PRF1 | c.2503G>C (p.Val835Leu) c.2250+34453G>C (n.2250+34453G>C) c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2807G>C n.2651G>C c.749C>G (p.Thr250Arg) c.540-1131C>G (n.540-1131C>G) n.98-1131C>G | |
10 | g.70598972G= | CA1918330458 | PALD1,PRF1 | c.2503G= (p.Val835=) c.2250+34453G= (n.2250+34453G=) c.2347G= (p.Val783=) n.2807G= n.2651G= c.749C= (p.Thr250=) c.540-1131C= (n.540-1131C=) n.98-1131C= | |
10 | g.70598972G>T | CA376958771 | PALD1,PRF1 | c.2503G>T (p.Val835Leu) c.2250+34453G>T (n.2250+34453G>T) c.2347G>T (p.Val783Leu) n.2807G>T n.2651G>T c.749C>A (p.Thr250Lys) c.540-1131C>A (n.540-1131C>A) n.98-1131C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598973T>A | CA376958772 | PALD1,PRF1 | c.2504T>A (p.Val835Glu) c.2250+34454T>A (n.2250+34454T>A) c.2348T>A (p.Val783Glu) n.2808T>A n.2652T>A c.748A>T (p.Thr250Ser) c.540-1132A>T (n.540-1132A>T) n.98-1132A>T | |
10 | g.70598973T>C | CA376958774 | PALD1,PRF1 | c.2504T>C (p.Val835Ala) c.2250+34454T>C (n.2250+34454T>C) c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2808T>C n.2652T>C c.748A>G (p.Thr250Ala) c.540-1132A>G (n.540-1132A>G) n.98-1132A>G | |
10 | g.70598973T>G | CA376958773 | PALD1,PRF1 | c.2504T>G (p.Val835Gly) c.2250+34454T>G (n.2250+34454T>G) c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2808T>G n.2652T>G c.748A>C (p.Thr250Pro) c.540-1132A>C (n.540-1132A>C) n.98-1132A>C | |
10 | g.70598974G>A | CA470279791 | PALD1,PRF1 | c.2505G>A (p.Val835=) c.2250+34455G>A (n.2250+34455G>A) c.2349G>A (p.Val783=) n.2809G>A n.2653G>A c.747C>T (p.Leu249=) c.540-1133C>T (n.540-1133C>T) n.98-1133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598974G>C | CA470279789 | PALD1,PRF1 | c.2505G>C (p.Val835=) c.2250+34455G>C (n.2250+34455G>C) c.2349G>C (p.Val783=) n.2809G>C n.2653G>C c.747C>G (p.Leu249=) c.540-1133C>G (n.540-1133C>G) n.98-1133C>G | |
10 | g.70598974G= | CA1918330466 | PALD1,PRF1 | c.2505G= (p.Val835=) c.2250+34455G= (n.2250+34455G=) c.2349G= (p.Val783=) n.2809G= n.2653G= c.747C= (p.Leu249=) c.540-1133C= (n.540-1133C=) n.98-1133C= | |
10 | g.70598974G>T | CA470279788 | PALD1,PRF1 | c.2505G>T (p.Val835=) c.2250+34455G>T (n.2250+34455G>T) c.2349G>T (p.Val783=) n.2809G>T n.2653G>T c.747C>A (p.Leu249=) c.540-1133C>A (n.540-1133C>A) n.98-1133C>A | |
10 | g.70598975A>C | CA376958775 | PALD1,PRF1 | c.2506A>C (p.Ser836Arg) c.2250+34456A>C (n.2250+34456A>C) c.2350A>C (p.Ser784Arg) n.2810A>C n.2654A>C c.746T>G (p.Leu249Arg) c.540-1134T>G (n.540-1134T>G) n.98-1134T>G | |
10 | g.70598975A>G | CA376958777 | PALD1,PRF1 | c.2506A>G (p.Ser836Gly) c.2250+34456A>G (n.2250+34456A>G) c.2350A>G (p.Ser784Gly) n.2810A>G n.2654A>G c.746T>C (p.Leu249Pro) c.540-1134T>C (n.540-1134T>C) n.98-1134T>C | |
10 | g.70598975A>T | CA376958776 | PALD1,PRF1 | c.2506A>T (p.Ser836Cys) c.2250+34456A>T (n.2250+34456A>T) c.2350A>T (p.Ser784Cys) n.2810A>T n.2654A>T c.746T>A (p.Leu249His) c.540-1134T>A (n.540-1134T>A) n.98-1134T>A | |
10 | g.70598976G>A | CA376958778 | PALD1,PRF1 | c.2507G>A (p.Ser836Asn) c.2250+34457G>A (n.2250+34457G>A) c.2351G>A (p.Ser784Asn) n.2811G>A n.2655G>A c.745C>T (p.Leu249Phe) c.540-1135C>T (n.540-1135C>T) n.98-1135C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598976G>C | CA376958780 | PALD1,PRF1 | c.2507G>C (p.Ser836Thr) c.2250+34457G>C (n.2250+34457G>C) c.2351G>C (p.Ser784Thr) n.2811G>C n.2655G>C c.745C>G (p.Leu249Val) c.540-1135C>G (n.540-1135C>G) n.98-1135C>G | |
10 | g.70598976G>T | CA376958779 | PALD1,PRF1 | c.2507G>T (p.Ser836Ile) c.2250+34457G>T (n.2250+34457G>T) c.2351G>T (p.Ser784Ile) n.2811G>T n.2655G>T c.745C>A (p.Leu249Ile) c.540-1135C>A (n.540-1135C>A) n.98-1135C>A | |
10 | g.70598977C>A | CA470279793 | PALD1,PRF1 | c.2508C>A (p.Ser836Arg) c.2250+34458C>A (n.2250+34458C>A) c.2352C>A (p.Ser784Arg) n.2812C>A n.2656C>A c.744G>T (p.Gly248=) c.540-1136G>T (n.540-1136G>T) n.98-1136G>T | |
10 | g.70598977C>G | CA470279796 | PALD1,PRF1 | c.2508C>G (p.Ser836Arg) c.2250+34458C>G (n.2250+34458C>G) c.2352C>G (p.Ser784Arg) n.2812C>G n.2656C>G c.744G>C (p.Gly248=) c.540-1136G>C (n.540-1136G>C) n.98-1136G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598977C>T | CA470279794 | PALD1,PRF1 | c.2508C>T (p.Ser836=) c.2250+34458C>T (n.2250+34458C>T) c.2352C>T (p.Ser784=) n.2812C>T n.2656C>T c.744G>A (p.Gly248=) c.540-1136G>A (n.540-1136G>A) n.98-1136G>A | |
10 | g.70598978C>A | CA5538926 | PALD1,PRF1 | c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.2250+34459C>A (n.2250+34459C>A) c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.2813C>A n.2657C>A c.743G>T (p.Gly248Val) c.540-1137G>T (n.540-1137G>T) n.98-1137G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598978C= | CA1918330468 | PALD1,PRF1 | c.2509C= (p.Pro837=) c.2250+34459C= (n.2250+34459C=) c.2353C= (p.Pro785=) n.2813C= n.2657C= c.743G= (p.Gly248=) c.540-1137G= (n.540-1137G=) n.98-1137G= | |
10 | g.70598978C>G | CA376958782 | PALD1,PRF1 | c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.2250+34459C>G (n.2250+34459C>G) c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.2813C>G n.2657C>G c.743G>C (p.Gly248Ala) c.540-1137G>C (n.540-1137G>C) n.98-1137G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598978C>T | CA376958781 | PALD1,PRF1 | c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.2250+34459C>T (n.2250+34459C>T) c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.2813C>T n.2657C>T c.743G>A (p.Gly248Glu) c.540-1137G>A (n.540-1137G>A) n.98-1137G>A | |
10 | g.70598979C>A | CA376958783 | PALD1,PRF1 | c.2510C>A (p.Pro837His) c.2250+34460C>A (n.2250+34460C>A) c.2354C>A (p.Pro785His) n.2814C>A n.2658C>A c.742G>T (p.Gly248Trp) c.540-1138G>T (n.540-1138G>T) n.98-1138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598979C= | CA1918330471 | PALD1,PRF1 | c.2510C= (p.Pro837=) c.2250+34460C= (n.2250+34460C=) c.2354C= (p.Pro785=) n.2814C= n.2658C= c.742G= (p.Gly248=) c.540-1138G= (n.540-1138G=) n.98-1138G= | |
10 | g.70598979C>G | CA376958784 | PALD1,PRF1 | c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.2250+34460C>G (n.2250+34460C>G) c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.2814C>G n.2658C>G c.742G>C (p.Gly248Arg) c.540-1138G>C (n.540-1138G>C) n.98-1138G>C | |
10 | g.70598979C>T | CA5538927 | PALD1,PRF1 | c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.2250+34460C>T (n.2250+34460C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.2814C>T n.2658C>T c.742G>A (p.Gly248Arg) c.540-1138G>A (n.540-1138G>A) n.98-1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598980T>A | CA376958785 | PALD1,PRF1 | c.2511T>A (p.Pro837=) c.2250+34461T>A (n.2250+34461T>A) c.2355T>A (p.Pro785=) n.2815T>A n.2659T>A c.741A>T (p.Glu247Asp) c.540-1139A>T (n.540-1139A>T) n.98-1139A>T | |
10 | g.70598980T>C | CA470279807 | PALD1,PRF1 | c.2511T>C (p.Pro837=) c.2250+34461T>C (n.2250+34461T>C) c.2355T>C (p.Pro785=) n.2815T>C n.2659T>C c.741A>G (p.Glu247=) c.540-1139A>G (n.540-1139A>G) n.98-1139A>G | |
10 | g.70598980T>G | CA376958786 | PALD1,PRF1 | c.2511T>G (p.Pro837=) c.2250+34461T>G (n.2250+34461T>G) c.2355T>G (p.Pro785=) n.2815T>G n.2659T>G c.741A>C (p.Glu247Asp) c.540-1139A>C (n.540-1139A>C) n.98-1139A>C | |
10 | g.70598981T>A | CA376958787 | PALD1,PRF1 | c.2512T>A (p.Ser838Thr) c.2250+34462T>A (n.2250+34462T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.2816T>A n.2660T>A c.740A>T (p.Glu247Val) c.540-1140A>T (n.540-1140A>T) n.98-1140A>T | |
10 | g.70598981T>C | CA376958788 | PALD1,PRF1 | c.2512T>C (p.Ser838Pro) c.2250+34462T>C (n.2250+34462T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.2816T>C n.2660T>C c.740A>G (p.Glu247Gly) c.540-1140A>G (n.540-1140A>G) n.98-1140A>G | |
10 | g.70598981T>G | CA376958789 | PALD1,PRF1 | c.2512T>G (p.Ser838Ala) c.2250+34462T>G (n.2250+34462T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.2816T>G n.2660T>G c.740A>C (p.Glu247Ala) c.540-1140A>C (n.540-1140A>C) n.98-1140A>C | |
10 | g.70598982C>A | CA376958790 | PALD1,PRF1 | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) c.2250+34463C>A (n.2250+34463C>A) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.2817C>A n.2661C>A c.739G>T (p.Glu247Ter) c.540-1141G>T (n.540-1141G>T) n.98-1141G>T | |
10 | g.70598982C>G | CA376958791 | PALD1,PRF1 | c.2513C>G (p.Ser838Cys) c.2250+34463C>G (n.2250+34463C>G) c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.2817C>G n.2661C>G c.739G>C (p.Glu247Gln) c.540-1141G>C (n.540-1141G>C) n.98-1141G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598982C>T | CA376958792 | PALD1,PRF1 | c.2513C>T (p.Ser838Phe) c.2250+34463C>T (n.2250+34463C>T) c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.2817C>T n.2661C>T c.739G>A (p.Glu247Lys) c.540-1141G>A (n.540-1141G>A) n.98-1141G>A | |
10 | g.70598983C>A | CA470279811 | PALD1,PRF1 | c.2514C>A (p.Ser838=) c.2250+34464C>A (n.2250+34464C>A) c.2358C>A (p.Ser786=) n.2818C>A n.2662C>A c.738G>T (p.Leu246=) c.540-1142G>T (n.540-1142G>T) n.98-1142G>T | |
10 | g.70598983C= | CA1918330475 | PALD1,PRF1 | c.2514C= (p.Ser838=) c.2250+34464C= (n.2250+34464C=) c.2358C= (p.Ser786=) n.2818C= n.2662C= c.738G= (p.Leu246=) c.540-1142G= (n.540-1142G=) n.98-1142G= | |
10 | g.70598983C>G | CA470279814 | PALD1,PRF1 | c.2514C>G (p.Ser838=) c.2250+34464C>G (n.2250+34464C>G) c.2358C>G (p.Ser786=) n.2818C>G n.2662C>G c.738G>C (p.Leu246=) c.540-1142G>C (n.540-1142G>C) n.98-1142G>C | |
10 | g.70598983C>T | CA5538928 | PALD1,PRF1 | c.2514C>T (p.Ser838=) c.2250+34464C>T (n.2250+34464C>T) c.2358C>T (p.Ser786=) n.2818C>T n.2662C>T c.738G>A (p.Leu246=) c.540-1142G>A (n.540-1142G>A) n.98-1142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598984A>C | CA376958793 | PALD1,PRF1 | c.2515A>C (p.Arg839=) c.2250+34465A>C (n.2250+34465A>C) c.2359A>C (p.Arg787=) n.2819A>C n.2663A>C c.737T>G (p.Leu246Arg) c.540-1143T>G (n.540-1143T>G) n.98-1143T>G | |
10 | g.70598984A>G | CA376958795 | PALD1,PRF1 | c.2515A>G (p.Arg839Gly) c.2250+34465A>G (n.2250+34465A>G) c.2359A>G (p.Arg787Gly) n.2819A>G n.2663A>G c.737T>C (p.Leu246Pro) c.540-1143T>C (n.540-1143T>C) n.98-1143T>C | |
10 | g.70598984A>T | CA376958794 | PALD1,PRF1 | c.2515A>T (p.Arg839Trp) c.2250+34465A>T (n.2250+34465A>T) c.2359A>T (p.Arg787Trp) n.2819A>T n.2663A>T c.737T>A (p.Leu246Gln) c.540-1143T>A (n.540-1143T>A) n.98-1143T>A | |
10 | g.70598985G>A | CA470279824 | PALD1,PRF1 | c.2516G>A (p.Arg839Lys) c.2250+34466G>A (n.2250+34466G>A) c.2360G>A (p.Arg787Lys) n.2820G>A n.2664G>A c.736C>T (p.Leu246=) c.540-1144C>T (n.540-1144C>T) n.98-1144C>T | dbSNP |
10 | g.70598985G>C | CA376958796 | PALD1,PRF1 | c.2516G>C (p.Arg839Thr) c.2250+34466G>C (n.2250+34466G>C) c.2360G>C (p.Arg787Thr) n.2820G>C n.2664G>C c.736C>G (p.Leu246Val) c.540-1144C>G (n.540-1144C>G) n.98-1144C>G | |
10 | g.70598985G= | CA1918330478 | PALD1,PRF1 | c.2516G= (p.Arg839=) c.2250+34466G= (n.2250+34466G=) c.2360G= (p.Arg787=) n.2820G= n.2664G= c.736C= (p.Leu246=) c.540-1144C= (n.540-1144C=) n.98-1144C= | |
10 | g.70598985G>T | CA5538929 | PALD1,PRF1 | c.2516G>T (p.Arg839Met) c.2250+34466G>T (n.2250+34466G>T) c.2360G>T (p.Arg787Met) n.2820G>T n.2664G>T c.736C>A (p.Leu246Met) c.540-1144C>A (n.540-1144C>A) n.98-1144C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598986G>A | CA470279826 | PALD1,PRF1 | c.2517G>A (p.Arg839=) c.2250+34467G>A (n.2250+34467G>A) c.2361G>A (p.Arg787=) n.2821G>A n.2665G>A c.735C>T (p.Ala245=) c.540-1145C>T (n.540-1145C>T) n.98-1145C>T | |
10 | g.70598986G>C | CA5538930 | PALD1,PRF1 | c.2517G>C (p.Arg839Ser) c.2250+34467G>C (n.2250+34467G>C) c.2361G>C (p.Arg787Ser) n.2821G>C n.2665G>C c.735C>G (p.Ala245=) c.540-1145C>G (n.540-1145C>G) n.98-1145C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598986G= | CA1918330480 | PALD1,PRF1 | c.2517G= (p.Arg839=) c.2250+34467G= (n.2250+34467G=) c.2361G= (p.Arg787=) n.2821G= n.2665G= c.735C= (p.Ala245=) c.540-1145C= (n.540-1145C=) n.98-1145C= | |
10 | g.70598986G>T | CA470279828 | PALD1,PRF1 | c.2517G>T (p.Arg839Ser) c.2250+34467G>T (n.2250+34467G>T) c.2361G>T (p.Arg787Ser) n.2821G>T n.2665G>T c.735C>A (p.Ala245=) c.540-1145C>A (n.540-1145C>A) n.98-1145C>A | |
10 | g.70598987G>A | CA376958797 | PALD1,PRF1 | c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.2250+34468G>A (n.2250+34468G>A) c.2362G>A (p.Ala788Thr) n.2822G>A n.2666G>A c.734C>T (p.Ala245Val) c.540-1146C>T (n.540-1146C>T) n.98-1146C>T | |
10 | g.70598987G>C | CA376958798 | PALD1,PRF1 | c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.2250+34468G>C (n.2250+34468G>C) c.2362G>C (p.Ala788Pro) n.2822G>C n.2666G>C c.734C>G (p.Ala245Gly) c.540-1146C>G (n.540-1146C>G) n.98-1146C>G | |
10 | g.70598987G>T | CA376958799 | PALD1,PRF1 | c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.2250+34468G>T (n.2250+34468G>T) c.2362G>T (p.Ala788Ser) n.2822G>T n.2666G>T c.734C>A (p.Ala245Asp) c.540-1146C>A (n.540-1146C>A) n.98-1146C>A | |
10 | g.70598988C>A | CA376958800 | PALD1,PRF1 | c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.2250+34469C>A (n.2250+34469C>A) c.2363C>A (p.Ala788Asp) n.2823C>A n.2667C>A c.733G>T (p.Ala245Ser) c.540-1147G>T (n.540-1147G>T) n.98-1147G>T | dbSNP |
10 | g.70598988C= | CA1918330481 | PALD1,PRF1 | c.2519C= (p.Ala840=) c.2250+34469C= (n.2250+34469C=) c.2363C= (p.Ala788=) n.2823C= n.2667C= c.733G= (p.Ala245=) c.540-1147G= (n.540-1147G=) n.98-1147G= | |
10 | g.70598988C>G | CA376958801 | PALD1,PRF1 | c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.2250+34469C>G (n.2250+34469C>G) c.2363C>G (p.Ala788Gly) n.2823C>G n.2667C>G c.733G>C (p.Ala245Pro) c.540-1147G>C (n.540-1147G>C) n.98-1147G>C | |
10 | g.70598988C>T | CA376958802 | PALD1,PRF1 | c.2519C>T (p.Ala840Val) c.2250+34469C>T (n.2250+34469C>T) c.2363C>T (p.Ala788Val) n.2823C>T n.2667C>T c.733G>A (p.Ala245Thr) c.540-1147G>A (n.540-1147G>A) n.98-1147G>A | |
10 | g.70598989C>A | CA470279833 | PALD1,PRF1 | c.2520C>A (p.Ala840=) c.2250+34470C>A (n.2250+34470C>A) c.2364C>A (p.Ala788=) n.2824C>A n.2668C>A c.732G>T (p.Leu244=) c.540-1148G>T (n.540-1148G>T) n.98-1148G>T | ClinVar |
10 | g.70598989C>G | CA470279834 | PALD1,PRF1 | c.2520C>G (p.Ala840=) c.2250+34470C>G (n.2250+34470C>G) c.2364C>G (p.Ala788=) n.2824C>G n.2668C>G c.732G>C (p.Leu244=) c.540-1148G>C (n.540-1148G>C) n.98-1148G>C | |
10 | g.70598989C>T | CA470279835 | PALD1,PRF1 | c.2520C>T (p.Ala840=) c.2250+34470C>T (n.2250+34470C>T) c.2364C>T (p.Ala788=) n.2824C>T n.2668C>T c.732G>A (p.Leu244=) c.540-1148G>A (n.540-1148G>A) n.98-1148G>A | |
10 | g.70598990A>C | CA376958805 | PALD1,PRF1 | c.2521A>C (p.Ser841Arg) c.2250+34471A>C (n.2250+34471A>C) c.2365A>C (p.Ser789Arg) n.2825A>C n.2669A>C c.731T>G (p.Leu244Arg) c.540-1149T>G (n.540-1149T>G) n.98-1149T>G | |
10 | g.70598990A>G | CA376958804 | PALD1,PRF1 | c.2521A>G (p.Ser841Gly) c.2250+34471A>G (n.2250+34471A>G) c.2365A>G (p.Ser789Gly) n.2825A>G n.2669A>G c.731T>C (p.Leu244Pro) c.540-1149T>C (n.540-1149T>C) n.98-1149T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598990A>T | CA376958803 | PALD1,PRF1 | c.2521A>T (p.Ser841Cys) c.2250+34471A>T (n.2250+34471A>T) c.2365A>T (p.Ser789Cys) n.2825A>T n.2669A>T c.731T>A (p.Leu244Gln) c.540-1149T>A (n.540-1149T>A) n.98-1149T>A | |
10 | g.70598991G>A | CA470279838 | PALD1,PRF1 | c.2522G>A (p.Ser841Asn) c.2250+34472G>A (n.2250+34472G>A) c.2366G>A (p.Ser789Asn) n.2826G>A n.2670G>A c.730C>T (p.Leu244=) c.540-1150C>T (n.540-1150C>T) n.98-1150C>T | |
10 | g.70598991G>C | CA376958806 | PALD1,PRF1 | c.2522G>C (p.Ser841Thr) c.2250+34472G>C (n.2250+34472G>C) c.2366G>C (p.Ser789Thr) n.2826G>C n.2670G>C c.730C>G (p.Leu244Val) c.540-1150C>G (n.540-1150C>G) n.98-1150C>G | |
10 | g.70598991G>T | CA376958807 | PALD1,PRF1 | c.2522G>T (p.Ser841Ile) c.2250+34472G>T (n.2250+34472G>T) c.2366G>T (p.Ser789Ile) n.2826G>T n.2670G>T c.730C>A (p.Leu244Met) c.540-1150C>A (n.540-1150C>A) n.98-1150C>A | |
10 | g.70598992C>A | CA376958808 | PALD1,PRF1 | c.2523C>A (p.Ser841Arg) c.2250+34473C>A (n.2250+34473C>A) c.2367C>A (p.Ser789Arg) n.2827C>A n.2671C>A c.729G>T (p.Glu243Asp) c.540-1151G>T (n.540-1151G>T) n.98-1151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598992C= | CA1918330483 | PALD1,PRF1 | c.2523C= (p.Ser841=) c.2250+34473C= (n.2250+34473C=) c.2367C= (p.Ser789=) n.2827C= n.2671C= c.729G= (p.Glu243=) c.540-1151G= (n.540-1151G=) n.98-1151G= | |
10 | g.70598992C>G | CA376958809 | PALD1,PRF1 | c.2523C>G (p.Ser841Arg) c.2250+34473C>G (n.2250+34473C>G) c.2367C>G (p.Ser789Arg) n.2827C>G n.2671C>G c.729G>C (p.Glu243Asp) c.540-1151G>C (n.540-1151G>C) n.98-1151G>C | |
10 | g.70598992C>T | CA470279840 | PALD1,PRF1 | c.2523C>T (p.Ser841=) c.2250+34473C>T (n.2250+34473C>T) c.2367C>T (p.Ser789=) n.2827C>T n.2671C>T c.729G>A (p.Glu243=) c.540-1151G>A (n.540-1151G>A) n.98-1151G>A | |
10 | g.70598993T>A | CA376958810 | PALD1,PRF1 | c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.2250+34474T>A (n.2250+34474T>A) c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.2828T>A n.2672T>A c.728A>T (p.Glu243Val) c.540-1152A>T (n.540-1152A>T) n.98-1152A>T | |
10 | g.70598993T>C | CA376958811 | PALD1,PRF1 | c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.2250+34474T>C (n.2250+34474T>C) c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.2828T>C n.2672T>C c.728A>G (p.Glu243Gly) c.540-1152A>G (n.540-1152A>G) n.98-1152A>G | |
10 | g.70598993T>G | CA376958812 | PALD1,PRF1 | c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.2250+34474T>G (n.2250+34474T>G) c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.2828T>G n.2672T>G c.728A>C (p.Glu243Ala) c.540-1152A>C (n.540-1152A>C) n.98-1152A>C | |
10 | g.70598994C>A | CA376958813 | PALD1,PRF1 | c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.2250+34475C>A (n.2250+34475C>A) c.2369C>A (p.Ser790Ter) n.2829C>A n.2673C>A c.727G>T (p.Glu243Ter) c.540-1153G>T (n.540-1153G>T) n.98-1153G>T | |
10 | g.70598994C= | CA1918330485 | PALD1,PRF1 | c.2525C= (p.Ser842=) c.2250+34475C= (n.2250+34475C=) c.2369C= (p.Ser790=) n.2829C= n.2673C= c.727G= (p.Glu243=) c.540-1153G= (n.540-1153G=) n.98-1153G= | |
10 | g.70598994C>G | CA376958814 | PALD1,PRF1 | c.2525C>G (p.Ser842Trp) c.2250+34475C>G (n.2250+34475C>G) c.2369C>G (p.Ser790Trp) n.2829C>G n.2673C>G c.727G>C (p.Glu243Gln) c.540-1153G>C (n.540-1153G>C) n.98-1153G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598994C>T | CA5538931 | PALD1,PRF1 | c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.2250+34475C>T (n.2250+34475C>T) c.2369C>T (p.Ser790Leu) n.2829C>T n.2673C>T c.727G>A (p.Glu243Lys) c.540-1153G>A (n.540-1153G>A) n.98-1153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598995G>A | CA5538932 | PALD1,PRF1 | c.2526G>A (p.Ser842=) c.2250+34476G>A (n.2250+34476G>A) c.2370G>A (p.Ser790=) n.2830G>A n.2674G>A c.726C>T (p.Cys242=) c.540-1154C>T (n.540-1154C>T) n.98-1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598995G>C | CA376958815 | PALD1,PRF1 | c.2526G>C (p.Ser842=) c.2250+34476G>C (n.2250+34476G>C) c.2370G>C (p.Ser790=) n.2830G>C n.2674G>C c.726C>G (p.Cys242Trp) c.540-1154C>G (n.540-1154C>G) n.98-1154C>G | |
10 | g.70598995G= | CA1918330490 | PALD1,PRF1 | c.2526G= (p.Ser842=) c.2250+34476G= (n.2250+34476G=) c.2370G= (p.Ser790=) n.2830G= n.2674G= c.726C= (p.Cys242=) c.540-1154C= (n.540-1154C=) n.98-1154C= | |
10 | g.70598995G>T | CA376958816 | PALD1,PRF1 | c.2526G>T (p.Ser842=) c.2250+34476G>T (n.2250+34476G>T) c.2370G>T (p.Ser790=) n.2830G>T n.2674G>T c.726C>A (p.Cys242Ter) c.540-1154C>A (n.540-1154C>A) n.98-1154C>A | |
10 | g.70598996C>A | CA376958817 | PALD1,PRF1 | c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2250+34477C>A (n.2250+34477C>A) c.2371C>A (p.Gln791Lys) n.2831C>A n.2675C>A c.725G>T (p.Cys242Phe) c.540-1155G>T (n.540-1155G>T) n.98-1155G>T | |
10 | g.70598996C>G | CA376958819 | PALD1,PRF1 | c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2250+34477C>G (n.2250+34477C>G) c.2371C>G (p.Gln791Glu) n.2831C>G n.2675C>G c.725G>C (p.Cys242Ser) c.540-1155G>C (n.540-1155G>C) n.98-1155G>C | |
10 | g.70598996C>T | CA376958818 | PALD1,PRF1 | c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.2250+34477C>T (n.2250+34477C>T) c.2371C>T (p.Gln791Ter) n.2831C>T n.2675C>T c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.540-1155G>A (n.540-1155G>A) n.98-1155G>A | |
10 | g.70598997A= | CA1918330493 | PALD1,PRF1 | c.2528A= (p.Gln843=) c.2250+34478A= (n.2250+34478A=) c.2372A= (p.Gln791=) n.2832A= n.2676A= c.724T= (p.Cys242=) c.540-1156T= (n.540-1156T=) n.98-1156T= | |
10 | g.70598997A>C | CA376958820 | PALD1,PRF1 | c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.2250+34478A>C (n.2250+34478A>C) c.2372A>C (p.Gln791Pro) n.2832A>C n.2676A>C c.724T>G (p.Cys242Gly) c.540-1156T>G (n.540-1156T>G) n.98-1156T>G | dbSNP |
10 | g.70598997A>G | CA376958821 | PALD1,PRF1 | c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.2250+34478A>G (n.2250+34478A>G) c.2372A>G (p.Gln791Arg) n.2832A>G n.2676A>G c.724T>C (p.Cys242Arg) c.540-1156T>C (n.540-1156T>C) n.98-1156T>C | |
10 | g.70598997A>T | CA376958822 | PALD1,PRF1 | c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.2250+34478A>T (n.2250+34478A>T) c.2372A>T (p.Gln791Leu) n.2832A>T n.2676A>T c.724T>A (p.Cys242Ser) c.540-1156T>A (n.540-1156T>A) n.98-1156T>A | |
10 | g.70598998G>A | CA5538933 | PALD1,PRF1 | c.2529G>A (p.Gln843=) c.2250+34479G>A (n.2250+34479G>A) c.2373G>A (p.Gln791=) n.2833G>A n.2677G>A c.723C>T (p.Thr241=) c.540-1157C>T (n.540-1157C>T) n.98-1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598998G>C | CA470279850 | PALD1,PRF1 | c.2529G>C (p.Gln843His) c.2250+34479G>C (n.2250+34479G>C) c.2373G>C (p.Gln791His) n.2833G>C n.2677G>C c.723C>G (p.Thr241=) c.540-1157C>G (n.540-1157C>G) n.98-1157C>G | |
10 | g.70598998G= | CA1918330495 | PALD1,PRF1 | c.2529G= (p.Gln843=) c.2250+34479G= (n.2250+34479G=) c.2373G= (p.Gln791=) n.2833G= n.2677G= c.723C= (p.Thr241=) c.540-1157C= (n.540-1157C=) n.98-1157C= | |
10 | g.70598998G>T | CA470279851 | PALD1,PRF1 | c.2529G>T (p.Gln843His) c.2250+34479G>T (n.2250+34479G>T) c.2373G>T (p.Gln791His) n.2833G>T n.2677G>T c.723C>A (p.Thr241=) c.540-1157C>A (n.540-1157C>A) n.98-1157C>A | |
10 | g.70598999G>A | CA376958823 | PALD1,PRF1 | c.2530G>A (p.Val844Met) c.2250+34480G>A (n.2250+34480G>A) c.2374G>A (p.Val792Met) n.2834G>A n.2678G>A c.722C>T (p.Thr241Ile) c.540-1158C>T (n.540-1158C>T) n.98-1158C>T | |
10 | g.70598999G>C | CA376958824 | PALD1,PRF1 | c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2250+34480G>C (n.2250+34480G>C) c.2374G>C (p.Val792Leu) n.2834G>C n.2678G>C c.722C>G (p.Thr241Ser) c.540-1158C>G (n.540-1158C>G) n.98-1158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598999G= | CA1918330496 | PALD1,PRF1 | c.2530G= (p.Val844=) c.2250+34480G= (n.2250+34480G=) c.2374G= (p.Val792=) n.2834G= n.2678G= c.722C= (p.Thr241=) c.540-1158C= (n.540-1158C=) n.98-1158C= | |
10 | g.70598999G>T | CA376958825 | PALD1,PRF1 | c.2530G>T (p.Val844Leu) c.2250+34480G>T (n.2250+34480G>T) c.2374G>T (p.Val792Leu) n.2834G>T n.2678G>T c.722C>A (p.Thr241Asn) c.540-1158C>A (n.540-1158C>A) n.98-1158C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70599000T>A | CA376958826 | PALD1,PRF1 | c.2531T>A (p.Val844Glu) c.2250+34481T>A (n.2250+34481T>A) c.2375T>A (p.Val792Glu) n.2835T>A n.2679T>A c.721A>T (p.Thr241Ser) c.540-1159A>T (n.540-1159A>T) n.98-1159A>T | |
10 | g.70599000T>C | CA376958827 | PALD1,PRF1 | c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2250+34481T>C (n.2250+34481T>C) c.2375T>C (p.Val792Ala) n.2835T>C n.2679T>C c.721A>G (p.Thr241Ala) c.540-1159A>G (n.540-1159A>G) n.98-1159A>G | |
10 | g.70599000T>G | CA376958828 | PALD1,PRF1 | c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2250+34481T>G (n.2250+34481T>G) c.2375T>G (p.Val792Gly) n.2835T>G n.2679T>G c.721A>C (p.Thr241Pro) c.540-1159A>C (n.540-1159A>C) n.98-1159A>C |