Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598887G>ACA470279970PALD1,PRF1c.2419-1G>A (n.2419-1G>A)
c.2250+34368G>A (n.2250+34368G>A)
c.2263-1G>A (n.2263-1G>A)
n.2723-1G>A
n.2567-1G>A
c.834C>T (p.Ala278=)
c.540-1046C>T (n.540-1046C>T)
n.98-1046C>T
10g.70598887G>CCA470279973PALD1,PRF1c.2419-1G>C (n.2419-1G>C)
c.2250+34368G>C (n.2250+34368G>C)
c.2263-1G>C (n.2263-1G>C)
n.2723-1G>C
n.2567-1G>C
c.834C>G (p.Ala278=)
c.540-1046C>G (n.540-1046C>G)
n.98-1046C>G
10g.70598887G>TCA470279972PALD1,PRF1c.2419-1G>T (n.2419-1G>T)
c.2250+34368G>T (n.2250+34368G>T)
c.2263-1G>T (n.2263-1G>T)
n.2723-1G>T
n.2567-1G>T
c.834C>A (p.Ala278=)
c.540-1046C>A (n.540-1046C>A)
n.98-1046C>A
10g.70598888G>ACA376958269PALD1,PRF1c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.2250+34369G>A (n.2250+34369G>A)
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
n.2723G>A
n.2567G>A
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.540-1047C>T (n.540-1047C>T)
n.98-1047C>T
10g.70598888G>CCA376958271PALD1,PRF1c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.2250+34369G>C (n.2250+34369G>C)
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
n.2723G>C
n.2567G>C
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.540-1047C>G (n.540-1047C>G)
n.98-1047C>G
10g.70598888G>TCA376958273PALD1,PRF1c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.2250+34369G>T (n.2250+34369G>T)
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
n.2723G>T
n.2567G>T
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.540-1047C>A (n.540-1047C>A)
n.98-1047C>A
10g.70598889C>ACA376958275PALD1,PRF1c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.2250+34370C>A (n.2250+34370C>A)
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
n.2724C>A
n.2568C>A
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.540-1048G>T (n.540-1048G>T)
n.98-1048G>T
10g.70598889C>GCA376958277PALD1,PRF1c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.2250+34370C>G (n.2250+34370C>G)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
n.2724C>G
n.2568C>G
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.540-1048G>C (n.540-1048G>C)
n.98-1048G>C
10g.70598889C>TCA376958279PALD1,PRF1c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.2250+34370C>T (n.2250+34370C>T)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
n.2724C>T
n.2568C>T
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.540-1048G>A (n.540-1048G>A)
n.98-1048G>A
10g.70598890C>ACA376958281PALD1,PRF1c.2421C>A (p.Ala807=)
c.2250+34371C>A (n.2250+34371C>A)
c.2265C>A (p.Ala755=)
n.2725C>A
n.2569C>A
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>T (n.540-1049G>T)
n.98-1049G>T
10g.70598890C=CA1918330310PALD1,PRF1c.2421C= (p.Ala807=)
c.2250+34371C= (n.2250+34371C=)
c.2265C= (p.Ala755=)
n.2725C=
n.2569C=
c.831G= (p.Lys277=)
c.540-1049G= (n.540-1049G=)
n.98-1049G=
10g.70598890C>GCA5538903PALD1,PRF1c.2421C>G (p.Ala807=)
c.2250+34371C>G (n.2250+34371C>G)
c.2265C>G (p.Ala755=)
n.2725C>G
n.2569C>G
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>C (n.540-1049G>C)
n.98-1049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598890C>TCA470279978PALD1,PRF1c.2421C>T (p.Ala807=)
c.2250+34371C>T (n.2250+34371C>T)
c.2265C>T (p.Ala755=)
n.2725C>T
n.2569C>T
c.831G>A (p.Lys277=)
c.540-1049G>A (n.540-1049G>A)
n.98-1049G>A
10g.70598891T>ACA376958288PALD1,PRF1c.2422T>A (p.Leu808Met)
c.2250+34372T>A (n.2250+34372T>A)
c.2266T>A (p.Leu756Met)
n.2726T>A
n.2570T>A
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.540-1050A>T (n.540-1050A>T)
n.98-1050A>T
10g.70598891T>CCA376958286PALD1,PRF1c.2422T>C (p.Leu808=)
c.2250+34372T>C (n.2250+34372T>C)
c.2266T>C (p.Leu756=)
n.2726T>C
n.2570T>C
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.540-1050A>G (n.540-1050A>G)
n.98-1050A>G
10g.70598891T>GCA376958284PALD1,PRF1c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.2250+34372T>G (n.2250+34372T>G)
c.2266T>G (p.Leu756Val)
n.2726T>G
n.2570T>G
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.540-1050A>C (n.540-1050A>C)
n.98-1050A>C
10g.70598892T>ACA376958290PALD1,PRF1c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.2250+34373T>A (n.2250+34373T>A)
c.2267T>A (p.Leu756Ter)
n.2727T>A
n.2571T>A
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.540-1051A>T (n.540-1051A>T)
n.98-1051A>T
10g.70598892T>CCA376958293PALD1,PRF1c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.2250+34373T>C (n.2250+34373T>C)
c.2267T>C (p.Leu756Ser)
n.2727T>C
n.2571T>C
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.540-1051A>G (n.540-1051A>G)
n.98-1051A>G
10g.70598892T>GCA376958291PALD1,PRF1c.2423T>G (p.Leu808Trp)
c.2250+34373T>G (n.2250+34373T>G)
c.2267T>G (p.Leu756Trp)
n.2727T>G
n.2571T>G
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.540-1051A>C (n.540-1051A>C)
n.98-1051A>C
10g.70598893G>ACA470279981PALD1,PRF1c.2424G>A (p.Leu808=)
c.2250+34374G>A (n.2250+34374G>A)
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2728G>A
n.2572G>A
c.828C>T (p.Ala276=)
c.540-1052C>T (n.540-1052C>T)
n.98-1052C>T
 gnomAD v4
10g.70598893G>CCA470279983PALD1,PRF1c.2424G>C (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>C (n.2250+34374G>C)
c.2268G>C (p.Leu756Phe)
n.2728G>C
n.2572G>C
c.828C>G (p.Ala276=)
c.540-1052C>G (n.540-1052C>G)
n.98-1052C>G
10g.70598893G>TCA470279982PALD1,PRF1c.2424G>T (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>T (n.2250+34374G>T)
c.2268G>T (p.Leu756Phe)
n.2728G>T
n.2572G>T
c.828C>A (p.Ala276=)
c.540-1052C>A (n.540-1052C>A)
n.98-1052C>A
10g.70598894G>ACA376958296PALD1,PRF1c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2250+34375G>A (n.2250+34375G>A)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
n.2729G>A
n.2573G>A
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.540-1053C>T (n.540-1053C>T)
n.98-1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598894G>CCA376958297PALD1,PRF1c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2250+34375G>C (n.2250+34375G>C)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
n.2729G>C
n.2573G>C
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.540-1053C>G (n.540-1053C>G)
n.98-1053C>G
10g.70598894G=CA1918330315PALD1,PRF1c.2425G= (p.Ala809=)
c.2250+34375G= (n.2250+34375G=)
c.2269G= (p.Ala757=)
n.2729G=
n.2573G=
c.827C= (p.Ala276=)
c.540-1053C= (n.540-1053C=)
n.98-1053C=
10g.70598894G>TCA376958298PALD1,PRF1c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2250+34375G>T (n.2250+34375G>T)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
n.2729G>T
n.2573G>T
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.540-1053C>A (n.540-1053C>A)
n.98-1053C>A
10g.70598895C>ACA376958300PALD1,PRF1c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2250+34376C>A (n.2250+34376C>A)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
n.2730C>A
n.2574C>A
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.540-1054G>T (n.540-1054G>T)
n.98-1054G>T
 dbSNP
10g.70598895C=CA1918330319PALD1,PRF1c.2426C= (p.Ala809=)
c.2250+34376C= (n.2250+34376C=)
c.2270C= (p.Ala757=)
n.2730C=
n.2574C=
c.826G= (p.Ala276=)
c.540-1054G= (n.540-1054G=)
n.98-1054G=
10g.70598895C>GCA376958301PALD1,PRF1c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2250+34376C>G (n.2250+34376C>G)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
n.2730C>G
n.2574C>G
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.540-1054G>C (n.540-1054G>C)
n.98-1054G>C
10g.70598895C>TCA376958303PALD1,PRF1c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2250+34376C>T (n.2250+34376C>T)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
n.2730C>T
n.2574C>T
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.540-1054G>A (n.540-1054G>A)
n.98-1054G>A
 COSMIC
10g.70598896T>ACA376958305PALD1,PRF1c.2427T>A (p.Ala809=)
c.2250+34377T>A (n.2250+34377T>A)
c.2271T>A (p.Ala757=)
n.2731T>A
n.2575T>A
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>T (n.540-1055A>T)
n.98-1055A>T
10g.70598896T>CCA470279985PALD1,PRF1c.2427T>C (p.Ala809=)
c.2250+34377T>C (n.2250+34377T>C)
c.2271T>C (p.Ala757=)
n.2731T>C
n.2575T>C
c.825A>G (p.Glu275=)
c.540-1055A>G (n.540-1055A>G)
n.98-1055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598896T>GCA376958307PALD1,PRF1c.2427T>G (p.Ala809=)
c.2250+34377T>G (n.2250+34377T>G)
c.2271T>G (p.Ala757=)
n.2731T>G
n.2575T>G
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>C (n.540-1055A>C)
n.98-1055A>C
10g.70598896T=CA1918330321PALD1,PRF1c.2427T= (p.Ala809=)
c.2250+34377T= (n.2250+34377T=)
c.2271T= (p.Ala757=)
n.2731T=
n.2575T=
c.825A= (p.Glu275=)
c.540-1055A= (n.540-1055A=)
n.98-1055A=
10g.70598897T>ACA376958308PALD1,PRF1c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2250+34378T>A (n.2250+34378T>A)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
n.2732T>A
n.2576T>A
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.540-1056A>T (n.540-1056A>T)
n.98-1056A>T
10g.70598897T>CCA376958310PALD1,PRF1c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2250+34378T>C (n.2250+34378T>C)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
n.2732T>C
n.2576T>C
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.540-1056A>G (n.540-1056A>G)
n.98-1056A>G
10g.70598897T>GCA5538904PALD1,PRF1c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2250+34378T>G (n.2250+34378T>G)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
n.2732T>G
n.2576T>G
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.540-1056A>C (n.540-1056A>C)
n.98-1056A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598897T=CA1918330324PALD1,PRF1c.2428T= (p.Ser810=)
c.2250+34378T= (n.2250+34378T=)
c.2272T= (p.Ser758=)
n.2732T=
n.2576T=
c.824A= (p.Glu275=)
c.540-1056A= (n.540-1056A=)
n.98-1056A=
10g.70598898C>ACA376958316PALD1,PRF1c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.2250+34379C>A (n.2250+34379C>A)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
n.2733C>A
n.2577C>A
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.540-1057G>T (n.540-1057G>T)
n.98-1057G>T
10g.70598898C=CA1918330327PALD1,PRF1c.2429C= (p.Ser810=)
c.2250+34379C= (n.2250+34379C=)
c.2273C= (p.Ser758=)
n.2733C=
n.2577C=
c.823G= (p.Glu275=)
c.540-1057G= (n.540-1057G=)
n.98-1057G=
10g.70598898C>GCA376958315PALD1,PRF1c.2429C>G (p.Ser810Trp)
c.2250+34379C>G (n.2250+34379C>G)
c.2273C>G (p.Ser758Trp)
n.2733C>G
n.2577C>G
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.540-1057G>C (n.540-1057G>C)
n.98-1057G>C
10g.70598898C>TCA209367885PALD1,PRF1c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.2250+34379C>T (n.2250+34379C>T)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
n.2733C>T
n.2577C>T
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.540-1057G>A (n.540-1057G>A)
n.98-1057G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>ACA5538905PALD1,PRF1c.2430G>A (p.Ser810=)
c.2250+34380G>A (n.2250+34380G>A)
c.2274G>A (p.Ser758=)
n.2734G>A
n.2578G>A
c.822C>T (p.Ala274=)
c.540-1058C>T (n.540-1058C>T)
n.98-1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>CCA470279987PALD1,PRF1c.2430G>C (p.Ser810=)
c.2250+34380G>C (n.2250+34380G>C)
c.2274G>C (p.Ser758=)
n.2734G>C
n.2578G>C
c.822C>G (p.Ala274=)
c.540-1058C>G (n.540-1058C>G)
n.98-1058C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G=CA1918330333PALD1,PRF1c.2430G= (p.Ser810=)
c.2250+34380G= (n.2250+34380G=)
c.2274G= (p.Ser758=)
n.2734G=
n.2578G=
c.822C= (p.Ala274=)
c.540-1058C= (n.540-1058C=)
n.98-1058C=
10g.70598899G>TCA470279988PALD1,PRF1c.2430G>T (p.Ser810=)
c.2250+34380G>T (n.2250+34380G>T)
c.2274G>T (p.Ser758=)
n.2734G>T
n.2578G>T
c.822C>A (p.Ala274=)
c.540-1058C>A (n.540-1058C>A)
n.98-1058C>A
10g.70598899_70598900delinsAACA2580081801PALD1,PRF1c.2430_2431delinsAA (p.Ala811Thr)
c.2250+34380_2250+34381delinsAA (n.2250+34380_2250+34381delinsAA)
c.2274_2275delinsAA (p.Ala759Thr)
n.2734_2735delinsAA
n.2578_2579delinsAA
c.821_822delinsTT (p.Ala274Val)
c.540-1059_540-1058delinsTT (n.540-1059_540-1058delinsTT)
n.98-1059_98-1058delinsTT
 ClinVar
10g.70598900G>ACA5538907PALD1,PRF1c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.2250+34381G>A (n.2250+34381G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.2735G>A
n.2579G>A
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.540-1059C>T (n.540-1059C>T)
n.98-1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598900G>CCA376958321PALD1,PRF1c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.2250+34381G>C (n.2250+34381G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.2735G>C
n.2579G>C
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.540-1059C>G (n.540-1059C>G)
n.98-1059C>G
10g.70598900G=CA1918330337PALD1,PRF1c.2431G= (p.Ala811=)
c.2250+34381G= (n.2250+34381G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
n.2735G=
n.2579G=
c.821C= (p.Ala274=)
c.540-1059C= (n.540-1059C=)
n.98-1059C=
10g.70598900G>TCA5538906PALD1,PRF1c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.2250+34381G>T (n.2250+34381G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.2735G>T
n.2579G>T
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.540-1059C>A (n.540-1059C>A)
n.98-1059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598901C>ACA376958324PALD1,PRF1c.2432C>A (p.Ala811Glu)
c.2250+34382C>A (n.2250+34382C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
n.2736C>A
n.2580C>A
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.540-1060G>T (n.540-1060G>T)
n.98-1060G>T
10g.70598901C>GCA376958326PALD1,PRF1c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.2250+34382C>G (n.2250+34382C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.2736C>G
n.2580C>G
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.540-1060G>C (n.540-1060G>C)
n.98-1060G>C
10g.70598901C>TCA376958327PALD1,PRF1c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.2250+34382C>T (n.2250+34382C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
n.2736C>T
n.2580C>T
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.540-1060G>A (n.540-1060G>A)
n.98-1060G>A
10g.70598902A>CCA470279995PALD1,PRF1c.2433A>C (p.Ala811=)
c.2250+34383A>C (n.2250+34383A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
n.2737A>C
n.2581A>C
c.819T>G (p.Ser273=)
c.540-1061T>G (n.540-1061T>G)
n.98-1061T>G
10g.70598902A>GCA470279993PALD1,PRF1c.2433A>G (p.Ala811=)
c.2250+34383A>G (n.2250+34383A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
n.2737A>G
n.2581A>G
c.819T>C (p.Ser273=)
c.540-1061T>C (n.540-1061T>C)
n.98-1061T>C
10g.70598902A>TCA470279994PALD1,PRF1c.2433A>T (p.Ala811=)
c.2250+34383A>T (n.2250+34383A>T)
c.2277A>T (p.Ala759=)
n.2737A>T
n.2581A>T
c.819T>A (p.Ser273=)
c.540-1061T>A (n.540-1061T>A)
n.98-1061T>A
10g.70598903G>ACA376958329PALD1,PRF1c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.2250+34384G>A (n.2250+34384G>A)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2738G>A
n.2582G>A
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.540-1062C>T (n.540-1062C>T)
n.98-1062C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598903G>CCA376958331PALD1,PRF1c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.2250+34384G>C (n.2250+34384G>C)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2738G>C
n.2582G>C
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.540-1062C>G (n.540-1062C>G)
n.98-1062C>G
 COSMIC
10g.70598903G>TCA376958333PALD1,PRF1c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.2250+34384G>T (n.2250+34384G>T)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2738G>T
n.2582G>T
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.540-1062C>A (n.540-1062C>A)
n.98-1062C>A
10g.70598904A>CCA376958335PALD1,PRF1c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.2250+34385A>C (n.2250+34385A>C)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2739A>C
n.2583A>C
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.540-1063T>G (n.540-1063T>G)
n.98-1063T>G
10g.70598904A>GCA376958337PALD1,PRF1c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.2250+34385A>G (n.2250+34385A>G)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2739A>G
n.2583A>G
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.540-1063T>C (n.540-1063T>C)
n.98-1063T>C
10g.70598904A>TCA376958339PALD1,PRF1c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.2250+34385A>T (n.2250+34385A>T)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2739A>T
n.2583A>T
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.540-1063T>A (n.540-1063T>A)
n.98-1063T>A
10g.70598905G>ACA470279999PALD1,PRF1c.2436G>A (p.Glu812=)
c.2250+34386G>A (n.2250+34386G>A)
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.2740G>A
n.2584G>A
c.816C>T (p.Ile272=)
c.540-1064C>T (n.540-1064C>T)
n.98-1064C>T
10g.70598905G>CCA376958341PALD1,PRF1c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.2250+34386G>C (n.2250+34386G>C)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.2740G>C
n.2584G>C
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.540-1064C>G (n.540-1064C>G)
n.98-1064C>G
10g.70598905G>TCA470280000PALD1,PRF1c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.2250+34386G>T (n.2250+34386G>T)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.2740G>T
n.2584G>T
c.816C>A (p.Ile272=)
c.540-1064C>A (n.540-1064C>A)
n.98-1064C>A
10g.70598906A>CCA376958348PALD1,PRF1c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.2250+34387A>C (n.2250+34387A>C)
c.2281A>C (p.Met761Leu)
n.2741A>C
n.2585A>C
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.540-1065T>G (n.540-1065T>G)
n.98-1065T>G
10g.70598906A>GCA376958344PALD1,PRF1c.2437A>G (p.Met813Val)
c.2250+34387A>G (n.2250+34387A>G)
c.2281A>G (p.Met761Val)
n.2741A>G
n.2585A>G
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.540-1065T>C (n.540-1065T>C)
n.98-1065T>C
10g.70598906A>TCA376958346PALD1,PRF1c.2437A>T (p.Met813Leu)
c.2250+34387A>T (n.2250+34387A>T)
c.2281A>T (p.Met761Leu)
n.2741A>T
n.2585A>T
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.540-1065T>A (n.540-1065T>A)
n.98-1065T>A
 gnomAD v4
10g.70598906_70598909delinsATGCCA1918330339PALD1,PRF1c.2437_2440delinsATGC (p.Met813=)
c.2250+34387_2250+34390delinsATGC (n.2250+34387_2250+34390delinsATGC)
c.2281_2284delinsATGC (p.Met761=)
n.2741_2744delinsATGC
n.2585_2588delinsATGC
c.812_815delinsGCAT (p.Ser271=)
c.540-1068_540-1065delinsGCAT (n.540-1068_540-1065delinsGCAT)
n.98-1068_98-1065delinsGCAT
10g.70598907T>ACA376958350PALD1,PRF1c.2438T>A (p.Met813Lys)
c.2250+34388T>A (n.2250+34388T>A)
c.2282T>A (p.Met761Lys)
n.2742T>A
n.2586T>A
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.540-1066A>T (n.540-1066A>T)
n.98-1066A>T
10g.70598907T>CCA376958352PALD1,PRF1c.2438T>C (p.Met813Thr)
c.2250+34388T>C (n.2250+34388T>C)
c.2282T>C (p.Met761Thr)
n.2742T>C
n.2586T>C
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.540-1066A>G (n.540-1066A>G)
n.98-1066A>G
10g.70598907T>GCA376958354PALD1,PRF1c.2438T>G (p.Met813Arg)
c.2250+34388T>G (n.2250+34388T>G)
c.2282T>G (p.Met761Arg)
n.2742T>G
n.2586T>G
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.540-1066A>C (n.540-1066A>C)
n.98-1066A>C
 gnomAD v4
10g.70598910_70598912delCA668015667PALD1,PRF1c.2441_2443del (p.Leu814del)
c.2250+34391_2250+34393del (n.2250+34391_2250+34393del)
c.2285_2287del (p.Leu762del)
n.2745_2747del
n.2589_2591del
c.812_814del (p.Ser271del)
c.540-1068_540-1066del (n.540-1068_540-1066del)
n.98-1068_98-1066del
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598908G>ACA470280005PALD1,PRF1c.2439G>A (p.Met813Ile)
c.2250+34389G>A (n.2250+34389G>A)
c.2283G>A (p.Met761Ile)
n.2743G>A
n.2587G>A
c.813C>T (p.Ser271=)
c.540-1067C>T (n.540-1067C>T)
n.98-1067C>T
10g.70598908G>CCA376958356PALD1,PRF1c.2439G>C (p.Met813Ile)
c.2250+34389G>C (n.2250+34389G>C)
c.2283G>C (p.Met761Ile)
n.2743G>C
n.2587G>C
c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.540-1067C>G (n.540-1067C>G)
n.98-1067C>G
 dbSNP
10g.70598908G>TCA376958357PALD1,PRF1c.2439G>T (p.Met813Ile)
c.2250+34389G>T (n.2250+34389G>T)
c.2283G>T (p.Met761Ile)
n.2743G>T
n.2587G>T
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.540-1067C>A (n.540-1067C>A)
n.98-1067C>A
10g.70598909C>ACA376958359PALD1,PRF1c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.2250+34390C>A (n.2250+34390C>A)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
n.2744C>A
n.2588C>A
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.540-1068G>T (n.540-1068G>T)
n.98-1068G>T
10g.70598909C>GCA376958361PALD1,PRF1c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2250+34390C>G (n.2250+34390C>G)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
n.2744C>G
n.2588C>G
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.540-1068G>C (n.540-1068G>C)
n.98-1068G>C
10g.70598909C>TCA376958363PALD1,PRF1c.2440C>T (p.Leu814=)
c.2250+34390C>T (n.2250+34390C>T)
c.2284C>T (p.Leu762=)
n.2744C>T
n.2588C>T
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.540-1068G>A (n.540-1068G>A)
n.98-1068G>A
10g.70598909_70598913delCA16622052PALD1,PRF1c.2440_2444del (p.Leu814ValfsTer?)
c.2250+34390_2250+34394del (n.2250+34390_2250+34394del)
c.2284_2288del (p.Leu762ValfsTer?)
n.2744_2748del
n.2588_2592del
c.808_812del (p.Gly270HisfsTer9)
c.540-1072_540-1068del (n.540-1072_540-1068del)
n.98-1072_98-1068del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598909_70598915delinsGGCA2695199508PALD1,PRF1c.2440_2446delinsGG (p.Leu814GlyfsTer?)
c.2250+34390_2250+34396delinsGG (n.2250+34390_2250+34396delinsGG)
c.2284_2290delinsGG (p.Leu762GlyfsTer?)
n.2744_2750delinsGG
n.2588_2594delinsGG
c.806_812delinsCC (p.His269ProfsTer10)
c.540-1074_540-1068delinsCC (n.540-1074_540-1068delinsCC)
n.98-1074_98-1068delinsCC
 ClinVar
10g.70598910T>ACA376958365PALD1,PRF1c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.2250+34391T>A (n.2250+34391T>A)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
n.2745T>A
n.2589T>A
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.540-1069A>T (n.540-1069A>T)
n.98-1069A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598910T>CCA376958367PALD1,PRF1c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2250+34391T>C (n.2250+34391T>C)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
n.2745T>C
n.2589T>C
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.540-1069A>G (n.540-1069A>G)
n.98-1069A>G
10g.70598910T>GCA376958369PALD1,PRF1c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2250+34391T>G (n.2250+34391T>G)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
n.2745T>G
n.2589T>G
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.540-1069A>C (n.540-1069A>C)
n.98-1069A>C
10g.70598910T=CA1918330345PALD1,PRF1c.2441T= (p.Leu814=)
c.2250+34391T= (n.2250+34391T=)
c.2285T= (p.Leu762=)
n.2745T=
n.2589T=
c.811A= (p.Ser271=)
c.540-1069A= (n.540-1069A=)
n.98-1069A=
10g.70598911G>ACA470280007PALD1,PRF1c.2442G>A (p.Leu814=)
c.2250+34392G>A (n.2250+34392G>A)
c.2286G>A (p.Leu762=)
n.2746G>A
n.2590G>A
c.810C>T (p.Gly270=)
c.540-1070C>T (n.540-1070C>T)
n.98-1070C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598911G>CCA470280009PALD1,PRF1c.2442G>C (p.Leu814=)
c.2250+34392G>C (n.2250+34392G>C)
c.2286G>C (p.Leu762=)
n.2746G>C
n.2590G>C
c.810C>G (p.Gly270=)
c.540-1070C>G (n.540-1070C>G)
n.98-1070C>G
10g.70598911G>TCA470280011PALD1,PRF1c.2442G>T (p.Leu814=)
c.2250+34392G>T (n.2250+34392G>T)
c.2286G>T (p.Leu762=)
n.2746G>T
n.2590G>T
c.810C>A (p.Gly270=)
c.540-1070C>A (n.540-1070C>A)
n.98-1070C>A
 dbSNP
10g.70598912C>ACA376958375PALD1,PRF1c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.2250+34393C>A (n.2250+34393C>A)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
n.2747C>A
n.2591C>A
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.540-1071G>T (n.540-1071G>T)
n.98-1071G>T
 COSMIC
10g.70598912C>GCA376958372PALD1,PRF1c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.2250+34393C>G (n.2250+34393C>G)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
n.2747C>G
n.2591C>G
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.540-1071G>C (n.540-1071G>C)
n.98-1071G>C
10g.70598912C>TCA376958374PALD1,PRF1c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.2250+34393C>T (n.2250+34393C>T)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
n.2747C>T
n.2591C>T
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.540-1071G>A (n.540-1071G>A)
n.98-1071G>A
10g.70598913C>ACA376958377PALD1,PRF1c.2444C>A (p.Pro815Gln)
c.2250+34394C>A (n.2250+34394C>A)
c.2288C>A (p.Pro763Gln)
n.2748C>A
n.2592C>A
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.540-1072G>T (n.540-1072G>T)
n.98-1072G>T
10g.70598913C=CA1918330346PALD1,PRF1c.2444C= (p.Pro815=)
c.2250+34394C= (n.2250+34394C=)
c.2288C= (p.Pro763=)
n.2748C=
n.2592C=
c.808G= (p.Gly270=)
c.540-1072G= (n.540-1072G=)
n.98-1072G=
10g.70598913C>GCA376958379PALD1,PRF1c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.2250+34394C>G (n.2250+34394C>G)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
n.2748C>G
n.2592C>G
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.540-1072G>C (n.540-1072G>C)
n.98-1072G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598913C>TCA5538908PALD1,PRF1c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.2250+34394C>T (n.2250+34394C>T)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
n.2748C>T
n.2592C>T
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.540-1072G>A (n.540-1072G>A)
n.98-1072G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598914G>ACA5538909PALD1,PRF1c.2445G>A (p.Pro815=)
c.2250+34395G>A (n.2250+34395G>A)
c.2289G>A (p.Pro763=)
n.2749G>A
n.2593G>A
c.807C>T (p.His269=)
c.540-1073C>T (n.540-1073C>T)
n.98-1073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598914G>CCA376958384PALD1,PRF1c.2445G>C (p.Pro815=)
c.2250+34395G>C (n.2250+34395G>C)
c.2289G>C (p.Pro763=)
n.2749G>C
n.2593G>C
c.807C>G (p.His269Gln)
c.540-1073C>G (n.540-1073C>G)
n.98-1073C>G
10g.70598914G=CA1918330351PALD1,PRF1c.2445G= (p.Pro815=)
c.2250+34395G= (n.2250+34395G=)
c.2289G= (p.Pro763=)
n.2749G=
n.2593G=
c.807C= (p.His269=)
c.540-1073C= (n.540-1073C=)
n.98-1073C=
10g.70598914G>TCA376958385PALD1,PRF1c.2445G>T (p.Pro815=)
c.2250+34395G>T (n.2250+34395G>T)
c.2289G>T (p.Pro763=)
n.2749G>T
n.2593G>T
c.807C>A (p.His269Gln)
c.540-1073C>A (n.540-1073C>A)
n.98-1073C>A
10g.70598915T>ACA376958389PALD1,PRF1c.2446T>A (p.Trp816Arg)
c.2250+34396T>A (n.2250+34396T>A)
c.2290T>A (p.Trp764Arg)
n.2750T>A
n.2594T>A
c.806A>T (p.His269Leu)
c.540-1074A>T (n.540-1074A>T)
n.98-1074A>T
10g.70598915T>CCA5538910PALD1,PRF1c.2446T>C (p.Trp816Arg)
c.2250+34396T>C (n.2250+34396T>C)
c.2290T>C (p.Trp764Arg)
n.2750T>C
n.2594T>C
c.806A>G (p.His269Arg)
c.540-1074A>G (n.540-1074A>G)
n.98-1074A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598915T>GCA16622053PALD1,PRF1c.2446T>G (p.Trp816Gly)
c.2250+34396T>G (n.2250+34396T>G)
c.2290T>G (p.Trp764Gly)
n.2750T>G
n.2594T>G
c.806A>C (p.His269Pro)
c.540-1074A>C (n.540-1074A>C)
n.98-1074A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598915T=CA1918330357PALD1,PRF1c.2446T= (p.Trp816=)
c.2250+34396T= (n.2250+34396T=)
c.2290T= (p.Trp764=)
n.2750T=
n.2594T=
c.806A= (p.His269=)
c.540-1074A= (n.540-1074A=)
n.98-1074A=
10g.70598916G>ACA376958392PALD1,PRF1c.2447G>A (p.Trp816Ter)
c.2250+34397G>A (n.2250+34397G>A)
c.2291G>A (p.Trp764Ter)
n.2751G>A
n.2595G>A
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.540-1075C>T (n.540-1075C>T)
n.98-1075C>T
10g.70598916G>CCA376958393PALD1,PRF1c.2447G>C (p.Trp816Ser)
c.2250+34397G>C (n.2250+34397G>C)
c.2291G>C (p.Trp764Ser)
n.2751G>C
n.2595G>C
c.805C>G (p.His269Asp)
c.540-1075C>G (n.540-1075C>G)
n.98-1075C>G
10g.70598916G>TCA376958395PALD1,PRF1c.2447G>T (p.Trp816Leu)
c.2250+34397G>T (n.2250+34397G>T)
c.2291G>T (p.Trp764Leu)
n.2751G>T
n.2595G>T
c.805C>A (p.His269Asn)
c.540-1075C>A (n.540-1075C>A)
n.98-1075C>A
10g.70598917G>ACA209367947PALD1,PRF1c.2448G>A (p.Trp816Ter)
c.2250+34398G>A (n.2250+34398G>A)
c.2292G>A (p.Trp764Ter)
n.2752G>A
n.2596G>A
c.804C>T (p.Ile268=)
c.540-1076C>T (n.540-1076C>T)
n.98-1076C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.70598917G>CCA376958398PALD1,PRF1c.2448G>C (p.Trp816Cys)
c.2250+34398G>C (n.2250+34398G>C)
c.2292G>C (p.Trp764Cys)
n.2752G>C
n.2596G>C
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.540-1076C>G (n.540-1076C>G)
n.98-1076C>G
10g.70598917G=CA1918330360PALD1,PRF1c.2448G= (p.Trp816=)
c.2250+34398G= (n.2250+34398G=)
c.2292G= (p.Trp764=)
n.2752G=
n.2596G=
c.804C= (p.Ile268=)
c.540-1076C= (n.540-1076C=)
n.98-1076C=
10g.70598917G>TCA470280024PALD1,PRF1c.2448G>T (p.Trp816Cys)
c.2250+34398G>T (n.2250+34398G>T)
c.2292G>T (p.Trp764Cys)
n.2752G>T
n.2596G>T
c.804C>A (p.Ile268=)
c.540-1076C>A (n.540-1076C>A)
n.98-1076C>A
 ClinVar dbSNP
10g.70598918A=CA1918330363PALD1,PRF1c.2449A= (p.Met817=)
c.2250+34399A= (n.2250+34399A=)
c.2293A= (p.Met765=)
n.2753A=
n.2597A=
c.803T= (p.Ile268=)
c.540-1077T= (n.540-1077T=)
n.98-1077T=
10g.70598918A>CCA376958401PALD1,PRF1c.2449A>C (p.Met817Leu)
c.2250+34399A>C (n.2250+34399A>C)
c.2293A>C (p.Met765Leu)
n.2753A>C
n.2597A>C
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.540-1077T>G (n.540-1077T>G)
n.98-1077T>G
10g.70598918A>GCA376958405PALD1,PRF1c.2449A>G (p.Met817Val)
c.2250+34399A>G (n.2250+34399A>G)
c.2293A>G (p.Met765Val)
n.2753A>G
n.2597A>G
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.540-1077T>C (n.540-1077T>C)
n.98-1077T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598918A>TCA376958403PALD1,PRF1c.2449A>T (p.Met817Leu)
c.2250+34399A>T (n.2250+34399A>T)
c.2293A>T (p.Met765Leu)
n.2753A>T
n.2597A>T
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.540-1077T>A (n.540-1077T>A)
n.98-1077T>A
 gnomAD v4
10g.70598919T>ACA376958408PALD1,PRF1c.2450T>A (p.Met817Lys)
c.2250+34400T>A (n.2250+34400T>A)
c.2294T>A (p.Met765Lys)
n.2754T>A
n.2598T>A
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.540-1078A>T (n.540-1078A>T)
n.98-1078A>T
10g.70598919T>CCA376958411PALD1,PRF1c.2450T>C (p.Met817Thr)
c.2250+34400T>C (n.2250+34400T>C)
c.2294T>C (p.Met765Thr)
n.2754T>C
n.2598T>C
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.540-1078A>G (n.540-1078A>G)
n.98-1078A>G
 gnomAD v4
10g.70598919T>GCA376958409PALD1,PRF1c.2450T>G (p.Met817Arg)
c.2250+34400T>G (n.2250+34400T>G)
c.2294T>G (p.Met765Arg)
n.2754T>G
n.2598T>G
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.540-1078A>C (n.540-1078A>C)
n.98-1078A>C
10g.70598920G>ACA470280031PALD1,PRF1c.2451G>A (p.Met817Ile)
c.2250+34401G>A (n.2250+34401G>A)
c.2295G>A (p.Met765Ile)
n.2755G>A
n.2599G>A
c.801C>T (p.Gly267=)
c.540-1079C>T (n.540-1079C>T)
n.98-1079C>T
10g.70598920G>CCA470280032PALD1,PRF1c.2451G>C (p.Met817Ile)
c.2250+34401G>C (n.2250+34401G>C)
c.2295G>C (p.Met765Ile)
n.2755G>C
n.2599G>C
c.801C>G (p.Gly267=)
c.540-1079C>G (n.540-1079C>G)
n.98-1079C>G
10g.70598920G>TCA470280033PALD1,PRF1c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.2250+34401G>T (n.2250+34401G>T)
c.2295G>T (p.Met765Ile)
n.2755G>T
n.2599G>T
c.801C>A (p.Gly267=)
c.540-1079C>A (n.540-1079C>A)
n.98-1079C>A
10g.70598924_70598939delCA2556503063PALD1,PRF1c.2455_2470del (p.Met819ArgfsTer12)
c.2250+34405_2250+34420del (n.2250+34405_2250+34420del)
c.2299_2314del (p.Met767ArgfsTer12)
n.2759_2774del
n.2603_2618del
c.786_801del (p.Gln263SerfsTer21)
c.540-1094_540-1079del (n.540-1094_540-1079del)
n.98-1094_98-1079del
 gnomAD v4
10g.70598921C>ACA376958414PALD1,PRF1c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2250+34402C>A (n.2250+34402C>A)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.2756C>A
n.2600C>A
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.540-1080G>T (n.540-1080G>T)
n.98-1080G>T
10g.70598921C>GCA376958415PALD1,PRF1c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2250+34402C>G (n.2250+34402C>G)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
n.2756C>G
n.2600C>G
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.540-1080G>C (n.540-1080G>C)
n.98-1080G>C
10g.70598921C>TCA376958418PALD1,PRF1c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2250+34402C>T (n.2250+34402C>T)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.2756C>T
n.2600C>T
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.540-1080G>A (n.540-1080G>A)
n.98-1080G>A
10g.70598922C>ACA376958420PALD1,PRF1c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2250+34403C>A (n.2250+34403C>A)
c.2297C>A (p.Pro766His)
n.2757C>A
n.2601C>A
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.540-1081G>T (n.540-1081G>T)
n.98-1081G>T
10g.70598922C>GCA376958421PALD1,PRF1c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2250+34403C>G (n.2250+34403C>G)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
n.2757C>G
n.2601C>G
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.540-1081G>C (n.540-1081G>C)
n.98-1081G>C
10g.70598922C>TCA376958424PALD1,PRF1c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2250+34403C>T (n.2250+34403C>T)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
n.2757C>T
n.2601C>T
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.540-1081G>A (n.540-1081G>A)
n.98-1081G>A
10g.70598923T>ACA470280039PALD1,PRF1c.2454T>A (p.Pro818=)
c.2250+34404T>A (n.2250+34404T>A)
c.2298T>A (p.Pro766=)
n.2758T>A
n.2602T>A
c.798A>T (p.Ile266=)
c.540-1082A>T (n.540-1082A>T)
n.98-1082A>T
10g.70598923T>CCA376958426PALD1,PRF1c.2454T>C (p.Pro818=)
c.2250+34404T>C (n.2250+34404T>C)
c.2298T>C (p.Pro766=)
n.2758T>C
n.2602T>C
c.798A>G (p.Ile266Met)
c.540-1082A>G (n.540-1082A>G)
n.98-1082A>G
10g.70598923T>GCA470280038PALD1,PRF1c.2454T>G (p.Pro818=)
c.2250+34404T>G (n.2250+34404T>G)
c.2298T>G (p.Pro766=)
n.2758T>G
n.2602T>G
c.798A>C (p.Ile266=)
c.540-1082A>C (n.540-1082A>C)
n.98-1082A>C
10g.70598924A=CA1918330367PALD1,PRF1c.2455A= (p.Met819=)
c.2250+34405A= (n.2250+34405A=)
c.2299A= (p.Met767=)
n.2759A=
n.2603A=
c.797T= (p.Ile266=)
c.540-1083T= (n.540-1083T=)
n.98-1083T=
10g.70598924A>CCA376958428PALD1,PRF1c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.2250+34405A>C (n.2250+34405A>C)
c.2299A>C (p.Met767Leu)
n.2759A>C
n.2603A>C
c.797T>G (p.Ile266Arg)
c.540-1083T>G (n.540-1083T>G)
n.98-1083T>G
10g.70598924A>GCA5538911PALD1,PRF1c.2455A>G (p.Met819Val)
c.2250+34405A>G (n.2250+34405A>G)
c.2299A>G (p.Met767Val)
n.2759A>G
n.2603A>G
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.540-1083T>C (n.540-1083T>C)
n.98-1083T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598924A>TCA5538912PALD1,PRF1c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.2250+34405A>T (n.2250+34405A>T)
c.2299A>T (p.Met767Leu)
n.2759A>T
n.2603A>T
c.797T>A (p.Ile266Lys)
c.540-1083T>A (n.540-1083T>A)
n.98-1083T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598925T>ACA376958432PALD1,PRF1c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.2250+34406T>A (n.2250+34406T>A)
c.2300T>A (p.Met767Lys)
n.2760T>A
n.2604T>A
c.796A>T (p.Ile266Leu)
c.540-1084A>T (n.540-1084A>T)
n.98-1084A>T
10g.70598925T>CCA5538913PALD1,PRF1c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.2250+34406T>C (n.2250+34406T>C)
c.2300T>C (p.Met767Thr)
n.2760T>C
n.2604T>C
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.540-1084A>G (n.540-1084A>G)
n.98-1084A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598925T>GCA376958434PALD1,PRF1c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.2250+34406T>G (n.2250+34406T>G)
c.2300T>G (p.Met767Arg)
n.2760T>G
n.2604T>G
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.540-1084A>C (n.540-1084A>C)
n.98-1084A>C
10g.70598925T=CA1918330374PALD1,PRF1c.2456T= (p.Met819=)
c.2250+34406T= (n.2250+34406T=)
c.2300T= (p.Met767=)
n.2760T=
n.2604T=
c.796A= (p.Ile266=)
c.540-1084A= (n.540-1084A=)
n.98-1084A=
10g.70598926G>ACA470280041PALD1,PRF1c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.2250+34407G>A (n.2250+34407G>A)
c.2301G>A (p.Met767Ile)
n.2761G>A
n.2605G>A
c.795C>T (p.Asn265=)
c.540-1085C>T (n.540-1085C>T)
n.98-1085C>T
10g.70598926G>CCA376958437PALD1,PRF1c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.2250+34407G>C (n.2250+34407G>C)
c.2301G>C (p.Met767Ile)
n.2761G>C
n.2605G>C
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.540-1085C>G (n.540-1085C>G)
n.98-1085C>G
 gnomAD v4
10g.70598926G>TCA376958439PALD1,PRF1c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.2250+34407G>T (n.2250+34407G>T)
c.2301G>T (p.Met767Ile)
n.2761G>T
n.2605G>T
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.540-1085C>A (n.540-1085C>A)
n.98-1085C>A
10g.70598927T>ACA376958442PALD1,PRF1c.2458T>A (p.Leu820Met)
c.2250+34408T>A (n.2250+34408T>A)
c.2302T>A (p.Leu768Met)
n.2762T>A
n.2606T>A
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.540-1086A>T (n.540-1086A>T)
n.98-1086A>T
10g.70598927T>CCA376958443PALD1,PRF1c.2458T>C (p.Leu820=)
c.2250+34408T>C (n.2250+34408T>C)
c.2302T>C (p.Leu768=)
n.2762T>C
n.2606T>C
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.540-1086A>G (n.540-1086A>G)
n.98-1086A>G
10g.70598927T>GCA376958445PALD1,PRF1c.2458T>G (p.Leu820Val)
c.2250+34408T>G (n.2250+34408T>G)
c.2302T>G (p.Leu768Val)
n.2762T>G
n.2606T>G
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.540-1086A>C (n.540-1086A>C)
n.98-1086A>C
10g.70598928T>ACA376958447PALD1,PRF1c.2459T>A (p.Leu820Ter)
c.2250+34409T>A (n.2250+34409T>A)
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
n.2763T>A
n.2607T>A
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.540-1087A>T (n.540-1087A>T)
n.98-1087A>T
10g.70598928T>CCA376958448PALD1,PRF1c.2459T>C (p.Leu820Ser)
c.2250+34409T>C (n.2250+34409T>C)
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
n.2763T>C
n.2607T>C
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.540-1087A>G (n.540-1087A>G)
n.98-1087A>G
10g.70598928T>GCA376958450PALD1,PRF1c.2459T>G (p.Leu820Trp)
c.2250+34409T>G (n.2250+34409T>G)
c.2303T>G (p.Leu768Trp)
n.2763T>G
n.2607T>G
c.793A>C (p.Asn265His)
c.540-1087A>C (n.540-1087A>C)
n.98-1087A>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598929G>ACA470280046PALD1,PRF1c.2460G>A (p.Leu820=)
c.2250+34410G>A (n.2250+34410G>A)
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.2764G>A
n.2608G>A
c.792C>T (p.Val264=)
c.540-1088C>T (n.540-1088C>T)
n.98-1088C>T
10g.70598929G>CCA470280048PALD1,PRF1c.2460G>C (p.Leu820Phe)
c.2250+34410G>C (n.2250+34410G>C)
c.2304G>C (p.Leu768Phe)
n.2764G>C
n.2608G>C
c.792C>G (p.Val264=)
c.540-1088C>G (n.540-1088C>G)
n.98-1088C>G
10g.70598929G=CA1918330378PALD1,PRF1c.2460G= (p.Leu820=)
c.2250+34410G= (n.2250+34410G=)
c.2304G= (p.Leu768=)
n.2764G=
n.2608G=
c.792C= (p.Val264=)
c.540-1088C= (n.540-1088C=)
n.98-1088C=
10g.70598929G>TCA470280049PALD1,PRF1c.2460G>T (p.Leu820Phe)
c.2250+34410G>T (n.2250+34410G>T)
c.2304G>T (p.Leu768Phe)
n.2764G>T
n.2608G>T
c.792C>A (p.Val264=)
c.540-1088C>A (n.540-1088C>A)
n.98-1088C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598930A=CA1918330381PALD1,PRF1c.2461A= (p.Thr821=)
c.2250+34411A= (n.2250+34411A=)
c.2305A= (p.Thr769=)
n.2765A=
n.2609A=
c.791T= (p.Val264=)
c.540-1089T= (n.540-1089T=)
n.98-1089T=
10g.70598930A>CCA376958452PALD1,PRF1c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.2250+34411A>C (n.2250+34411A>C)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
n.2765A>C
n.2609A>C
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.540-1089T>G (n.540-1089T>G)
n.98-1089T>G
10g.70598930A>GCA5538914PALD1,PRF1c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.2250+34411A>G (n.2250+34411A>G)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
n.2765A>G
n.2609A>G
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.540-1089T>C (n.540-1089T>C)
n.98-1089T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598930A>TCA376958454PALD1,PRF1c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.2250+34411A>T (n.2250+34411A>T)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
n.2765A>T
n.2609A>T
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.540-1089T>A (n.540-1089T>A)
n.98-1089T>A
 gnomAD v4
10g.70598931C>ACA376958456PALD1,PRF1c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.2250+34412C>A (n.2250+34412C>A)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
n.2766C>A
n.2610C>A
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.540-1090G>T (n.540-1090G>T)
n.98-1090G>T
10g.70598931C=CA1918330386PALD1,PRF1c.2462C= (p.Thr821=)
c.2250+34412C= (n.2250+34412C=)
c.2306C= (p.Thr769=)
n.2766C=
n.2610C=
c.790G= (p.Val264=)
c.540-1090G= (n.540-1090G=)
n.98-1090G=
10g.70598931C>GCA376958458PALD1,PRF1c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.2250+34412C>G (n.2250+34412C>G)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
n.2766C>G
n.2610C>G
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.540-1090G>C (n.540-1090G>C)
n.98-1090G>C
10g.70598931C>TCA5538915PALD1,PRF1c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.2250+34412C>T (n.2250+34412C>T)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
n.2766C>T
n.2610C>T
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.540-1090G>A (n.540-1090G>A)
n.98-1090G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598932C>ACA376958460PALD1,PRF1c.2463C>A (p.Thr821=)
c.2250+34413C>A (n.2250+34413C>A)
c.2307C>A (p.Thr769=)
n.2767C>A
n.2611C>A
c.789G>T (p.Gln263His)
c.540-1091G>T (n.540-1091G>T)
n.98-1091G>T
10g.70598932C>GCA376958461PALD1,PRF1c.2463C>G (p.Thr821=)
c.2250+34413C>G (n.2250+34413C>G)
c.2307C>G (p.Thr769=)
n.2767C>G
n.2611C>G
c.789G>C (p.Gln263His)
c.540-1091G>C (n.540-1091G>C)
n.98-1091G>C
10g.70598932C>TCA470280054PALD1,PRF1c.2463C>T (p.Thr821=)
c.2250+34413C>T (n.2250+34413C>T)
c.2307C>T (p.Thr769=)
n.2767C>T
n.2611C>T
c.789G>A (p.Gln263=)
c.540-1091G>A (n.540-1091G>A)
n.98-1091G>A
 ClinVar dbSNP
10g.70598933T>ACA376958463PALD1,PRF1c.2464T>A (p.Trp822Arg)
c.2250+34414T>A (n.2250+34414T>A)
c.2308T>A (p.Trp770Arg)
n.2768T>A
n.2612T>A
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.540-1092A>T (n.540-1092A>T)
n.98-1092A>T
 dbSNP
10g.70598933T>CCA376958465PALD1,PRF1c.2464T>C (p.Trp822Arg)
c.2250+34414T>C (n.2250+34414T>C)
c.2308T>C (p.Trp770Arg)
n.2768T>C
n.2612T>C
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.540-1092A>G (n.540-1092A>G)
n.98-1092A>G
 gnomAD v4
10g.70598933T>GCA376958466PALD1,PRF1c.2464T>G (p.Trp822Gly)
c.2250+34414T>G (n.2250+34414T>G)
c.2308T>G (p.Trp770Gly)
n.2768T>G
n.2612T>G
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.540-1092A>C (n.540-1092A>C)
n.98-1092A>C
10g.70598934G>ACA376958468PALD1,PRF1c.2465G>A (p.Trp822Ter)
c.2250+34415G>A (n.2250+34415G>A)
c.2309G>A (p.Trp770Ter)
n.2769G>A
n.2613G>A
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.540-1093C>T (n.540-1093C>T)
n.98-1093C>T
10g.70598934G>CCA376958469PALD1,PRF1c.2465G>C (p.Trp822Ser)
c.2250+34415G>C (n.2250+34415G>C)
c.2309G>C (p.Trp770Ser)
n.2769G>C
n.2613G>C
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.540-1093C>G (n.540-1093C>G)
n.98-1093C>G
10g.70598934G>TCA376958471PALD1,PRF1c.2465G>T (p.Trp822Leu)
c.2250+34415G>T (n.2250+34415G>T)
c.2309G>T (p.Trp770Leu)
n.2769G>T
n.2613G>T
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.540-1093C>A (n.540-1093C>A)
n.98-1093C>A
10g.70598935G>ACA470280055PALD1,PRF1c.2466G>A (p.Trp822Ter)
c.2250+34416G>A (n.2250+34416G>A)
c.2310G>A (p.Trp770Ter)
n.2770G>A
n.2614G>A
c.786C>T (p.Ala262=)
c.540-1094C>T (n.540-1094C>T)
n.98-1094C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598935G>CCA470280056PALD1,PRF1c.2466G>C (p.Trp822Cys)
c.2250+34416G>C (n.2250+34416G>C)
c.2310G>C (p.Trp770Cys)
n.2770G>C
n.2614G>C
c.786C>G (p.Ala262=)
c.540-1094C>G (n.540-1094C>G)
n.98-1094C>G
10g.70598935G=CA1918330390PALD1,PRF1c.2466G= (p.Trp822=)
c.2250+34416G= (n.2250+34416G=)
c.2310G= (p.Trp770=)
n.2770G=
n.2614G=
c.786C= (p.Ala262=)
c.540-1094C= (n.540-1094C=)
n.98-1094C=
10g.70598935G>TCA470280057PALD1,PRF1c.2466G>T (p.Trp822Cys)
c.2250+34416G>T (n.2250+34416G>T)
c.2310G>T (p.Trp770Cys)
n.2770G>T
n.2614G>T
c.786C>A (p.Ala262=)
c.540-1094C>A (n.540-1094C>A)
n.98-1094C>A
10g.70598936G>ACA376958694PALD1,PRF1c.2467G>A (p.Ala823Thr)
c.2250+34417G>A (n.2250+34417G>A)
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
n.2771G>A
n.2615G>A
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.540-1095C>T (n.540-1095C>T)
n.98-1095C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598936G>CCA376958692PALD1,PRF1c.2467G>C (p.Ala823Pro)
c.2250+34417G>C (n.2250+34417G>C)
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
n.2771G>C
n.2615G>C
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.540-1095C>G (n.540-1095C>G)
n.98-1095C>G
10g.70598936G=CA1918330394PALD1,PRF1c.2467G= (p.Ala823=)
c.2250+34417G= (n.2250+34417G=)
c.2311G= (p.Ala771=)
n.2771G=
n.2615G=
c.785C= (p.Ala262=)
c.540-1095C= (n.540-1095C=)
n.98-1095C=
10g.70598936G>TCA376958693PALD1,PRF1c.2467G>T (p.Ala823Ser)
c.2250+34417G>T (n.2250+34417G>T)
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
n.2771G>T
n.2615G>T
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.540-1095C>A (n.540-1095C>A)
n.98-1095C>A
 gnomAD v4
10g.70598937C>ACA376958695PALD1,PRF1c.2468C>A (p.Ala823Asp)
c.2250+34418C>A (n.2250+34418C>A)
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
n.2772C>A
n.2616C>A
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.540-1096G>T (n.540-1096G>T)
n.98-1096G>T
10g.70598937C>GCA376958696PALD1,PRF1c.2468C>G (p.Ala823Gly)
c.2250+34418C>G (n.2250+34418C>G)
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
n.2772C>G
n.2616C>G
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.540-1096G>C (n.540-1096G>C)
n.98-1096G>C
10g.70598937C>TCA376958697PALD1,PRF1c.2468C>T (p.Ala823Val)
c.2250+34418C>T (n.2250+34418C>T)
c.2312C>T (p.Ala771Val)
n.2772C>T
n.2616C>T
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.540-1096G>A (n.540-1096G>A)
n.98-1096G>A
10g.70598938C>ACA376958698PALD1,PRF1c.2469C>A (p.Ala823=)
c.2250+34419C>A (n.2250+34419C>A)
c.2313C>A (p.Ala771=)
n.2773C>A
n.2617C>A
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.540-1097G>T (n.540-1097G>T)
n.98-1097G>T
10g.70598938C>GCA376958699PALD1,PRF1c.2469C>G (p.Ala823=)
c.2250+34419C>G (n.2250+34419C>G)
c.2313C>G (p.Ala771=)
n.2773C>G
n.2617C>G
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.540-1097G>C (n.540-1097G>C)
n.98-1097G>C
10g.70598938C>TCA470279738PALD1,PRF1c.2469C>T (p.Ala823=)
c.2250+34419C>T (n.2250+34419C>T)
c.2313C>T (p.Ala771=)
n.2773C>T
n.2617C>T
c.783G>A (p.Glu261=)
c.540-1097G>A (n.540-1097G>A)
n.98-1097G>A
10g.70598939T>ACA376958700PALD1,PRF1c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.2250+34420T>A (n.2250+34420T>A)
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
n.2774T>A
n.2618T>A
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.540-1098A>T (n.540-1098A>T)
n.98-1098A>T
10g.70598939T>CCA376958702PALD1,PRF1c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.2250+34420T>C (n.2250+34420T>C)
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
n.2774T>C
n.2618T>C
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.540-1098A>G (n.540-1098A>G)
n.98-1098A>G
10g.70598939T>GCA376958701PALD1,PRF1c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2250+34420T>G (n.2250+34420T>G)
c.2314T>G (p.Ser772Ala)
n.2774T>G
n.2618T>G
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.540-1098A>C (n.540-1098A>C)
n.98-1098A>C
10g.70598940C>ACA376958703PALD1,PRF1c.2471C>A (p.Ser824Ter)
c.2250+34421C>A (n.2250+34421C>A)
c.2315C>A (p.Ser772Ter)
n.2775C>A
n.2619C>A
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.540-1099G>T (n.540-1099G>T)
n.98-1099G>T
10g.70598940C=CA1918330397PALD1,PRF1c.2471C= (p.Ser824=)
c.2250+34421C= (n.2250+34421C=)
c.2315C= (p.Ser772=)
n.2775C=
n.2619C=
c.781G= (p.Glu261=)
c.540-1099G= (n.540-1099G=)
n.98-1099G=
10g.70598940C>GCA376958704PALD1,PRF1c.2471C>G (p.Ser824Trp)
c.2250+34421C>G (n.2250+34421C>G)
c.2315C>G (p.Ser772Trp)
n.2775C>G
n.2619C>G
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.540-1099G>C (n.540-1099G>C)
n.98-1099G>C
 dbSNP
10g.70598940C>TCA5538916PALD1,PRF1c.2471C>T (p.Ser824Leu)
c.2250+34421C>T (n.2250+34421C>T)
c.2315C>T (p.Ser772Leu)
n.2775C>T
n.2619C>T
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.540-1099G>A (n.540-1099G>A)
n.98-1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598941G>ACA5538917PALD1,PRF1c.2472G>A (p.Ser824=)
c.2250+34422G>A (n.2250+34422G>A)
c.2316G>A (p.Ser772=)
n.2776G>A
n.2620G>A
c.780C>T (p.Val260=)
c.540-1100C>T (n.540-1100C>T)
n.98-1100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598941G>CCA470279742PALD1,PRF1c.2472G>C (p.Ser824=)
c.2250+34422G>C (n.2250+34422G>C)
c.2316G>C (p.Ser772=)
n.2776G>C
n.2620G>C
c.780C>G (p.Val260=)
c.540-1100C>G (n.540-1100C>G)
n.98-1100C>G
10g.70598941G=CA1918330401PALD1,PRF1c.2472G= (p.Ser824=)
c.2250+34422G= (n.2250+34422G=)
c.2316G= (p.Ser772=)
n.2776G=
n.2620G=
c.780C= (p.Val260=)
c.540-1100C= (n.540-1100C=)
n.98-1100C=
10g.70598941G>TCA470279743PALD1,PRF1c.2472G>T (p.Ser824=)
c.2250+34422G>T (n.2250+34422G>T)
c.2316G>T (p.Ser772=)
n.2776G>T
n.2620G>T
c.780C>A (p.Val260=)
c.540-1100C>A (n.540-1100C>A)
n.98-1100C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598942A>CCA376958705PALD1,PRF1c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.2250+34423A>C (n.2250+34423A>C)
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.2777A>C
n.2621A>C
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.540-1101T>G (n.540-1101T>G)
n.98-1101T>G
10g.70598942A>GCA376958706PALD1,PRF1c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.2250+34423A>G (n.2250+34423A>G)
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.2777A>G
n.2621A>G
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.540-1101T>C (n.540-1101T>C)
n.98-1101T>C
10g.70598942A>TCA376958707PALD1,PRF1c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.2250+34423A>T (n.2250+34423A>T)
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
n.2777A>T
n.2621A>T
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.540-1101T>A (n.540-1101T>A)
n.98-1101T>A
10g.70598943C>ACA376958708PALD1,PRF1c.2474C>A (p.Thr825Lys)
c.2250+34424C>A (n.2250+34424C>A)
c.2318C>A (p.Thr773Lys)
n.2778C>A
n.2622C>A
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.540-1102G>T (n.540-1102G>T)
n.98-1102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598943C=CA1918330405PALD1,PRF1c.2474C= (p.Thr825=)
c.2250+34424C= (n.2250+34424C=)
c.2318C= (p.Thr773=)
n.2778C=
n.2622C=
c.778G= (p.Val260=)
c.540-1102G= (n.540-1102G=)
n.98-1102G=
10g.70598943C>GCA5538918PALD1,PRF1c.2474C>G (p.Thr825Arg)
c.2250+34424C>G (n.2250+34424C>G)
c.2318C>G (p.Thr773Arg)
n.2778C>G
n.2622C>G
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.540-1102G>C (n.540-1102G>C)
n.98-1102G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598943C>TCA376958709PALD1,PRF1c.2474C>T (p.Thr825Ile)
c.2250+34424C>T (n.2250+34424C>T)
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
n.2778C>T
n.2622C>T
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.540-1102G>A (n.540-1102G>A)
n.98-1102G>A
10g.70598946_70598949delCA2609519410PALD1,PRF1c.2477_2480del (p.Val826GlyfsTer9)
c.2250+34427_2250+34430del (n.2250+34427_2250+34430del)
c.2321_2324del (p.Val774GlyfsTer9)
n.2781_2784del
n.2625_2628del
c.775_778del (p.Thr259SerfsTer7)
c.540-1105_540-1102del (n.540-1105_540-1102del)
n.98-1105_98-1102del
 gnomAD v4
10g.70598944A=CA1918330407PALD1,PRF1c.2475A= (p.Thr825=)
c.2250+34425A= (n.2250+34425A=)
c.2319A= (p.Thr773=)
n.2779A=
n.2623A=
c.777T= (p.Thr259=)
c.540-1103T= (n.540-1103T=)
n.98-1103T=
10g.70598944A>CCA470279746PALD1,PRF1c.2475A>C (p.Thr825=)
c.2250+34425A>C (n.2250+34425A>C)
c.2319A>C (p.Thr773=)
n.2779A>C
n.2623A>C
c.777T>G (p.Thr259=)
c.540-1103T>G (n.540-1103T>G)
n.98-1103T>G
 dbSNP
10g.70598944A>GCA470279744PALD1,PRF1c.2475A>G (p.Thr825=)
c.2250+34425A>G (n.2250+34425A>G)
c.2319A>G (p.Thr773=)
n.2779A>G
n.2623A>G
c.777T>C (p.Thr259=)
c.540-1103T>C (n.540-1103T>C)
n.98-1103T>C
 gnomAD v4
10g.70598944A>TCA470279745PALD1,PRF1c.2475A>T (p.Thr825=)
c.2250+34425A>T (n.2250+34425A>T)
c.2319A>T (p.Thr773=)
n.2779A>T
n.2623A>T
c.777T>A (p.Thr259=)
c.540-1103T>A (n.540-1103T>A)
n.98-1103T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598945G>ACA376958712PALD1,PRF1c.2476G>A (p.Val826Ile)
c.2250+34426G>A (n.2250+34426G>A)
c.2320G>A (p.Val774Ile)
n.2780G>A
n.2624G>A
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.540-1104C>T (n.540-1104C>T)
n.98-1104C>T
10g.70598945G>CCA376958711PALD1,PRF1c.2476G>C (p.Val826Leu)
c.2250+34426G>C (n.2250+34426G>C)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
n.2780G>C
n.2624G>C
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.540-1104C>G (n.540-1104C>G)
n.98-1104C>G
10g.70598945G>TCA376958710PALD1,PRF1c.2476G>T (p.Val826Phe)
c.2250+34426G>T (n.2250+34426G>T)
c.2320G>T (p.Val774Phe)
n.2780G>T
n.2624G>T
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.540-1104C>A (n.540-1104C>A)
n.98-1104C>A
10g.70598946T>ACA376958713PALD1,PRF1c.2477T>A (p.Val826Asp)
c.2250+34427T>A (n.2250+34427T>A)
c.2321T>A (p.Val774Asp)
n.2781T>A
n.2625T>A
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.540-1105A>T (n.540-1105A>T)
n.98-1105A>T
10g.70598946T>CCA5538919PALD1,PRF1c.2477T>C (p.Val826Ala)
c.2250+34427T>C (n.2250+34427T>C)
c.2321T>C (p.Val774Ala)
n.2781T>C
n.2625T>C
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.540-1105A>G (n.540-1105A>G)
n.98-1105A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598946T>GCA376958714PALD1,PRF1c.2477T>G (p.Val826Gly)
c.2250+34427T>G (n.2250+34427T>G)
c.2321T>G (p.Val774Gly)
n.2781T>G
n.2625T>G
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.540-1105A>C (n.540-1105A>C)
n.98-1105A>C
10g.70598946T=CA1918330410PALD1,PRF1c.2477T= (p.Val826=)
c.2250+34427T= (n.2250+34427T=)
c.2321T= (p.Val774=)
n.2781T=
n.2625T=
c.775A= (p.Thr259=)
c.540-1105A= (n.540-1105A=)
n.98-1105A=
10g.70598947C>ACA470279750PALD1,PRF1c.2478C>A (p.Val826=)
c.2250+34428C>A (n.2250+34428C>A)
c.2322C>A (p.Val774=)
n.2782C>A
n.2626C>A
c.774G>T (p.Leu258=)
c.540-1106G>T (n.540-1106G>T)
n.98-1106G>T
10g.70598947C>GCA470279751PALD1,PRF1c.2478C>G (p.Val826=)
c.2250+34428C>G (n.2250+34428C>G)
c.2322C>G (p.Val774=)
n.2782C>G
n.2626C>G
c.774G>C (p.Leu258=)
c.540-1106G>C (n.540-1106G>C)
n.98-1106G>C
10g.70598947C>TCA470279752PALD1,PRF1c.2478C>T (p.Val826=)
c.2250+34428C>T (n.2250+34428C>T)
c.2322C>T (p.Val774=)
n.2782C>T
n.2626C>T
c.774G>A (p.Leu258=)
c.540-1106G>A (n.540-1106G>A)
n.98-1106G>A
 ClinVar
10g.70598948A>CCA376958715PALD1,PRF1c.2479A>C (p.Arg827=)
c.2250+34429A>C (n.2250+34429A>C)
c.2323A>C (p.Arg775=)
n.2783A>C
n.2627A>C
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.540-1107T>G (n.540-1107T>G)
n.98-1107T>G
10g.70598948A>GCA376958716PALD1,PRF1c.2479A>G (p.Arg827Gly)
c.2250+34429A>G (n.2250+34429A>G)
c.2323A>G (p.Arg775Gly)
n.2783A>G
n.2627A>G
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.540-1107T>C (n.540-1107T>C)
n.98-1107T>C
10g.70598948A>TCA376958717PALD1,PRF1c.2479A>T (p.Arg827Trp)
c.2250+34429A>T (n.2250+34429A>T)
c.2323A>T (p.Arg775Trp)
n.2783A>T
n.2627A>T
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.540-1107T>A (n.540-1107T>A)
n.98-1107T>A
 COSMIC
10g.70598948_70598949delinsAGCA1918330411PALD1,PRF1c.2479_2480delinsAG (p.Arg827=)
c.2250+34429_2250+34430delinsAG (n.2250+34429_2250+34430delinsAG)
c.2323_2324delinsAG (p.Arg775=)
n.2783_2784delinsAG
n.2627_2628delinsAG
c.772_773delinsCT (p.Leu258=)
c.540-1108_540-1107delinsCT (n.540-1108_540-1107delinsCT)
n.98-1108_98-1107delinsCT
10g.70598949G>ACA470279754PALD1,PRF1c.2480G>A (p.Arg827Lys)
c.2250+34430G>A (n.2250+34430G>A)
c.2324G>A (p.Arg775Lys)
n.2784G>A
n.2628G>A
c.772C>T (p.Leu258=)
c.540-1108C>T (n.540-1108C>T)
n.98-1108C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598949G>CCA376958718PALD1,PRF1c.2480G>C (p.Arg827Thr)
c.2250+34430G>C (n.2250+34430G>C)
c.2324G>C (p.Arg775Thr)
n.2784G>C
n.2628G>C
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.540-1108C>G (n.540-1108C>G)
n.98-1108C>G
10g.70598949G>TCA376958719PALD1,PRF1c.2480G>T (p.Arg827Met)
c.2250+34430G>T (n.2250+34430G>T)
c.2324G>T (p.Arg775Met)
n.2784G>T
n.2628G>T
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.540-1108C>A (n.540-1108C>A)
n.98-1108C>A
10g.70598950delCA1918330412PALD1,PRF1c.2481del (p.Arg827SerfsTer9)
c.2250+34431del (n.2250+34431del)
c.2325del (p.Arg775SerfsTer9)
n.2785del
n.2629del
c.772del (p.Leu258Ter)
c.540-1108del (n.540-1108del)
n.98-1108del
 dbSNP
10g.70598950G>ACA470279757PALD1,PRF1c.2481G>A (p.Arg827=)
c.2250+34431G>A (n.2250+34431G>A)
c.2325G>A (p.Arg775=)
n.2785G>A
n.2629G>A
c.771C>T (p.Cys257=)
c.540-1109C>T (n.540-1109C>T)
n.98-1109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598950G>CCA376958720PALD1,PRF1c.2481G>C (p.Arg827Ser)
c.2250+34431G>C (n.2250+34431G>C)
c.2325G>C (p.Arg775Ser)
n.2785G>C
n.2629G>C
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.540-1109C>G (n.540-1109C>G)
n.98-1109C>G
10g.70598950G=CA1918330413PALD1,PRF1c.2481G= (p.Arg827=)
c.2250+34431G= (n.2250+34431G=)
c.2325G= (p.Arg775=)
n.2785G=
n.2629G=
c.771C= (p.Cys257=)
c.540-1109C= (n.540-1109C=)
n.98-1109C=
10g.70598950G>TCA376958721PALD1,PRF1c.2481G>T (p.Arg827Ser)
c.2250+34431G>T (n.2250+34431G>T)
c.2325G>T (p.Arg775Ser)
n.2785G>T
n.2629G>T
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.540-1109C>A (n.540-1109C>A)
n.98-1109C>A
 gnomAD v4
10g.70598951C>ACA376958722PALD1,PRF1c.2482C>A (p.Gln828Lys)
c.2250+34432C>A (n.2250+34432C>A)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
n.2786C>A
n.2630C>A
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.540-1110G>T (n.540-1110G>T)
n.98-1110G>T
10g.70598951C=CA1918330416PALD1,PRF1c.2482C= (p.Gln828=)
c.2250+34432C= (n.2250+34432C=)
c.2326C= (p.Gln776=)
n.2786C=
n.2630C=
c.770G= (p.Cys257=)
c.540-1110G= (n.540-1110G=)
n.98-1110G=
10g.70598951C>GCA376958723PALD1,PRF1c.2482C>G (p.Gln828Glu)
c.2250+34432C>G (n.2250+34432C>G)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
n.2786C>G
n.2630C>G
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.540-1110G>C (n.540-1110G>C)
n.98-1110G>C
10g.70598951C>TCA376958724PALD1,PRF1c.2482C>T (p.Gln828Ter)
c.2250+34432C>T (n.2250+34432C>T)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
n.2786C>T
n.2630C>T
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.540-1110G>A (n.540-1110G>A)
n.98-1110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598952A>CCA376958725PALD1,PRF1c.2483A>C (p.Gln828Pro)
c.2250+34433A>C (n.2250+34433A>C)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
n.2787A>C
n.2631A>C
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.540-1111T>G (n.540-1111T>G)
n.98-1111T>G
 ClinVar dbSNP
10g.70598952A>GCA376958726PALD1,PRF1c.2483A>G (p.Gln828Arg)
c.2250+34433A>G (n.2250+34433A>G)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
n.2787A>G
n.2631A>G
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.540-1111T>C (n.540-1111T>C)
n.98-1111T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598952A>TCA376958727PALD1,PRF1c.2483A>T (p.Gln828Leu)
c.2250+34433A>T (n.2250+34433A>T)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
n.2787A>T
n.2631A>T
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.540-1111T>A (n.540-1111T>A)
n.98-1111T>A
10g.70598953G>ACA470279760PALD1,PRF1c.2484G>A (p.Gln828=)
c.2250+34434G>A (n.2250+34434G>A)
c.2328G>A (p.Gln776=)
n.2788G>A
n.2632G>A
c.768C>T (p.Asp256=)
c.540-1112C>T (n.540-1112C>T)
n.98-1112C>T
 dbSNP
10g.70598953G>CCA376958728PALD1,PRF1c.2484G>C (p.Gln828His)
c.2250+34434G>C (n.2250+34434G>C)
c.2328G>C (p.Gln776His)
n.2788G>C
n.2632G>C
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.540-1112C>G (n.540-1112C>G)
n.98-1112C>G
 dbSNP
10g.70598953G=CA1918330418PALD1,PRF1c.2484G= (p.Gln828=)
c.2250+34434G= (n.2250+34434G=)
c.2328G= (p.Gln776=)
n.2788G=
n.2632G=
c.768C= (p.Asp256=)
c.540-1112C= (n.540-1112C=)
n.98-1112C=
10g.70598953G>TCA376958729PALD1,PRF1c.2484G>T (p.Gln828His)
c.2250+34434G>T (n.2250+34434G>T)
c.2328G>T (p.Gln776His)
n.2788G>T
n.2632G>T
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.540-1112C>A (n.540-1112C>A)
n.98-1112C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598954T>ACA376958730PALD1,PRF1c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.2250+34435T>A (n.2250+34435T>A)
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
n.2789T>A
n.2633T>A
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.540-1113A>T (n.540-1113A>T)
n.98-1113A>T
 dbSNP
10g.70598954T>CCA5538920PALD1,PRF1c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.2250+34435T>C (n.2250+34435T>C)
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
n.2789T>C
n.2633T>C
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.540-1113A>G (n.540-1113A>G)
n.98-1113A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598954T>GCA376958731PALD1,PRF1c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.2250+34435T>G (n.2250+34435T>G)
c.2329T>G (p.Ser777Ala)
n.2789T>G
n.2633T>G
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.540-1113A>C (n.540-1113A>C)
n.98-1113A>C
10g.70598954T=CA1918330422PALD1,PRF1c.2485T= (p.Ser829=)
c.2250+34435T= (n.2250+34435T=)
c.2329T= (p.Ser777=)
n.2789T=
n.2633T=
c.767A= (p.Asp256=)
c.540-1113A= (n.540-1113A=)
n.98-1113A=
10g.70598955C>ACA376958732PALD1,PRF1c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
c.2250+34436C>A (n.2250+34436C>A)
c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
n.2790C>A
n.2634C>A
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.540-1114G>T (n.540-1114G>T)
n.98-1114G>T
10g.70598955C>GCA376958733PALD1,PRF1c.2486C>G (p.Ser829Cys)
c.2250+34436C>G (n.2250+34436C>G)
c.2330C>G (p.Ser777Cys)
n.2790C>G
n.2634C>G
c.766G>C (p.Asp256His)
c.540-1114G>C (n.540-1114G>C)
n.98-1114G>C
10g.70598955C>TCA376958734PALD1,PRF1c.2486C>T (p.Ser829Phe)
c.2250+34436C>T (n.2250+34436C>T)
c.2330C>T (p.Ser777Phe)
n.2790C>T
n.2634C>T
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.540-1114G>A (n.540-1114G>A)
n.98-1114G>A
 gnomAD v4
10g.70598956C>ACA5538921PALD1,PRF1c.2487C>A (p.Ser829=)
c.2250+34437C>A (n.2250+34437C>A)
c.2331C>A (p.Ser777=)
n.2791C>A
n.2635C>A
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.540-1115G>T (n.540-1115G>T)
n.98-1115G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598956C=CA1918330426PALD1,PRF1c.2487C= (p.Ser829=)
c.2250+34437C= (n.2250+34437C=)
c.2331C= (p.Ser777=)
n.2791C=
n.2635C=
c.765G= (p.Glu255=)
c.540-1115G= (n.540-1115G=)
n.98-1115G=
10g.70598956C>GCA376958735PALD1,PRF1c.2487C>G (p.Ser829=)
c.2250+34437C>G (n.2250+34437C>G)
c.2331C>G (p.Ser777=)
n.2791C>G
n.2635C>G
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.540-1115G>C (n.540-1115G>C)
n.98-1115G>C
10g.70598956C>TCA470279762PALD1,PRF1c.2487C>T (p.Ser829=)
c.2250+34437C>T (n.2250+34437C>T)
c.2331C>T (p.Ser777=)
n.2791C>T
n.2635C>T
c.765G>A (p.Glu255=)
c.540-1115G>A (n.540-1115G>A)
n.98-1115G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598957T>ACA376958736PALD1,PRF1c.2488T>A (p.Ser830Thr)
c.2250+34438T>A (n.2250+34438T>A)
c.2332T>A (p.Ser778Thr)
n.2792T>A
n.2636T>A
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.540-1116A>T (n.540-1116A>T)
n.98-1116A>T
10g.70598957T>CCA376958737PALD1,PRF1c.2488T>C (p.Ser830Pro)
c.2250+34438T>C (n.2250+34438T>C)
c.2332T>C (p.Ser778Pro)
n.2792T>C
n.2636T>C
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.540-1116A>G (n.540-1116A>G)
n.98-1116A>G
10g.70598957T>GCA376958738PALD1,PRF1c.2488T>G (p.Ser830Ala)
c.2250+34438T>G (n.2250+34438T>G)
c.2332T>G (p.Ser778Ala)
n.2792T>G
n.2636T>G
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.540-1116A>C (n.540-1116A>C)
n.98-1116A>C
10g.70598958C>ACA376958741PALD1,PRF1c.2489C>A (p.Ser830Tyr)
c.2250+34439C>A (n.2250+34439C>A)
c.2333C>A (p.Ser778Tyr)
n.2793C>A
n.2637C>A
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.540-1117G>T (n.540-1117G>T)
n.98-1117G>T
10g.70598958C=CA1918330430PALD1,PRF1c.2489C= (p.Ser830=)
c.2250+34439C= (n.2250+34439C=)
c.2333C= (p.Ser778=)
n.2793C=
n.2637C=
c.763G= (p.Glu255=)
c.540-1117G= (n.540-1117G=)
n.98-1117G=
10g.70598958C>GCA376958740PALD1,PRF1c.2489C>G (p.Ser830Cys)
c.2250+34439C>G (n.2250+34439C>G)
c.2333C>G (p.Ser778Cys)
n.2793C>G
n.2637C>G
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.540-1117G>C (n.540-1117G>C)
n.98-1117G>C
10g.70598958C>TCA376958739PALD1,PRF1c.2489C>T (p.Ser830Phe)
c.2250+34439C>T (n.2250+34439C>T)
c.2333C>T (p.Ser778Phe)
n.2793C>T
n.2637C>T
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.540-1117G>A (n.540-1117G>A)
n.98-1117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598959C>ACA470279767PALD1,PRF1c.2490C>A (p.Ser830=)
c.2250+34440C>A (n.2250+34440C>A)
c.2334C>A (p.Ser778=)
n.2794C>A
n.2638C>A
c.762G>T (p.Val254=)
c.540-1118G>T (n.540-1118G>T)
n.98-1118G>T
10g.70598959C>GCA470279768PALD1,PRF1c.2490C>G (p.Ser830=)
c.2250+34440C>G (n.2250+34440C>G)
c.2334C>G (p.Ser778=)
n.2794C>G
n.2638C>G
c.762G>C (p.Val254=)
c.540-1118G>C (n.540-1118G>C)
n.98-1118G>C
10g.70598959C>TCA470279769PALD1,PRF1c.2490C>T (p.Ser830=)
c.2250+34440C>T (n.2250+34440C>T)
c.2334C>T (p.Ser778=)
n.2794C>T
n.2638C>T
c.762G>A (p.Val254=)
c.540-1118G>A (n.540-1118G>A)
n.98-1118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598960A>CCA376958742PALD1,PRF1c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.2250+34441A>C (n.2250+34441A>C)
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
n.2795A>C
n.2639A>C
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.540-1119T>G (n.540-1119T>G)
n.98-1119T>G
10g.70598960A>GCA376958743PALD1,PRF1c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.2250+34441A>G (n.2250+34441A>G)
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
n.2795A>G
n.2639A>G
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.540-1119T>C (n.540-1119T>C)
n.98-1119T>C
10g.70598960A>TCA376958744PALD1,PRF1c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.2250+34441A>T (n.2250+34441A>T)
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
n.2795A>T
n.2639A>T
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.540-1119T>A (n.540-1119T>A)
n.98-1119T>A
10g.70598961C>ACA376958745PALD1,PRF1c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.2250+34442C>A (n.2250+34442C>A)
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
n.2796C>A
n.2640C>A
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.540-1120G>T (n.540-1120G>T)
n.98-1120G>T
10g.70598961C>GCA376958746PALD1,PRF1c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.2250+34442C>G (n.2250+34442C>G)
c.2336C>G (p.Thr779Ser)
n.2796C>G
n.2640C>G
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.540-1120G>C (n.540-1120G>C)
n.98-1120G>C
10g.70598961C>TCA376958747PALD1,PRF1c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.2250+34442C>T (n.2250+34442C>T)
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
n.2796C>T
n.2640C>T
c.760G>A (p.Val254Met)
c.540-1120G>A (n.540-1120G>A)
n.98-1120G>A
10g.70598962C>ACA376958749PALD1,PRF1c.2493C>A (p.Thr831=)
c.2250+34443C>A (n.2250+34443C>A)
c.2337C>A (p.Thr779=)
n.2797C>A
n.2641C>A
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.540-1121G>T (n.540-1121G>T)
n.98-1121G>T
10g.70598962C>GCA376958748PALD1,PRF1c.2493C>G (p.Thr831=)
c.2250+34443C>G (n.2250+34443C>G)
c.2337C>G (p.Thr779=)
n.2797C>G
n.2641C>G
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.540-1121G>C (n.540-1121G>C)
n.98-1121G>C
10g.70598962C>TCA470279772PALD1,PRF1c.2493C>T (p.Thr831=)
c.2250+34443C>T (n.2250+34443C>T)
c.2337C>T (p.Thr779=)
n.2797C>T
n.2641C>T
c.759G>A (p.Glu253=)
c.540-1121G>A (n.540-1121G>A)
n.98-1121G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598963T>ACA376958750PALD1,PRF1c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.2250+34444T>A (n.2250+34444T>A)
c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.2798T>A
n.2642T>A
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.540-1122A>T (n.540-1122A>T)
n.98-1122A>T
10g.70598963T>CCA376958751PALD1,PRF1c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2250+34444T>C (n.2250+34444T>C)
c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.2798T>C
n.2642T>C
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.540-1122A>G (n.540-1122A>G)
n.98-1122A>G
10g.70598963T>GCA376958752PALD1,PRF1c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2250+34444T>G (n.2250+34444T>G)
c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.2798T>G
n.2642T>G
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.540-1122A>C (n.540-1122A>C)
n.98-1122A>C
10g.70598964C>ACA376958753PALD1,PRF1c.2495C>A (p.Ser832Ter)
c.2250+34445C>A (n.2250+34445C>A)
c.2339C>A (p.Ser780Ter)
n.2799C>A
n.2643C>A
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.540-1123G>T (n.540-1123G>T)
n.98-1123G>T
10g.70598964C=CA1918330437PALD1,PRF1c.2495C= (p.Ser832=)
c.2250+34445C= (n.2250+34445C=)
c.2339C= (p.Ser780=)
n.2799C=
n.2643C=
c.757G= (p.Glu253=)
c.540-1123G= (n.540-1123G=)
n.98-1123G=
10g.70598964C>GCA376958754PALD1,PRF1c.2495C>G (p.Ser832Trp)
c.2250+34445C>G (n.2250+34445C>G)
c.2339C>G (p.Ser780Trp)
n.2799C>G
n.2643C>G
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.540-1123G>C (n.540-1123G>C)
n.98-1123G>C
10g.70598964C>TCA5538922PALD1,PRF1c.2495C>T (p.Ser832Leu)
c.2250+34445C>T (n.2250+34445C>T)
c.2339C>T (p.Ser780Leu)
n.2799C>T
n.2643C>T
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.540-1123G>A (n.540-1123G>A)
n.98-1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598965G>ACA5538923PALD1,PRF1c.2496G>A (p.Ser832=)
c.2250+34446G>A (n.2250+34446G>A)
c.2340G>A (p.Ser780=)
n.2800G>A
n.2644G>A
c.756C>T (p.Asn252=)
c.540-1124C>T (n.540-1124C>T)
n.98-1124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598965G>CCA376958756PALD1,PRF1c.2496G>C (p.Ser832=)
c.2250+34446G>C (n.2250+34446G>C)
c.2340G>C (p.Ser780=)
n.2800G>C
n.2644G>C
c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.540-1124C>G (n.540-1124C>G)
n.98-1124C>G
10g.70598965G=CA1918330441PALD1,PRF1c.2496G= (p.Ser832=)
c.2250+34446G= (n.2250+34446G=)
c.2340G= (p.Ser780=)
n.2800G=
n.2644G=
c.756C= (p.Asn252=)
c.540-1124C= (n.540-1124C=)
n.98-1124C=
10g.70598965G>TCA376958755PALD1,PRF1c.2496G>T (p.Ser832=)
c.2250+34446G>T (n.2250+34446G>T)
c.2340G>T (p.Ser780=)
n.2800G>T
n.2644G>T
c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.540-1124C>A (n.540-1124C>A)
n.98-1124C>A
 dbSNP
10g.70598967_70598969delCA2574572183PALD1,PRF1c.2498_2500del (p.Leu833del)
c.2250+34448_2250+34450del (n.2250+34448_2250+34450del)
c.2342_2344del (p.Leu781del)
n.2802_2804del
n.2646_2648del
c.754_756del (p.Asn252del)
c.540-1126_540-1124del (n.540-1126_540-1124del)
n.98-1126_98-1124del
10g.70598966T>ACA376958757PALD1,PRF1c.2497T>A (p.Leu833Met)
c.2250+34447T>A (n.2250+34447T>A)
c.2341T>A (p.Leu781Met)
n.2801T>A
n.2645T>A
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.540-1125A>T (n.540-1125A>T)
n.98-1125A>T
10g.70598966T>CCA123386PALD1,PRF1c.2497T>C (p.Leu833=)
c.2250+34447T>C (n.2250+34447T>C)
c.2341T>C (p.Leu781=)
n.2801T>C
n.2645T>C
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.540-1125A>G (n.540-1125A>G)
n.98-1125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598966T>GCA376958758PALD1,PRF1c.2497T>G (p.Leu833Val)
c.2250+34447T>G (n.2250+34447T>G)
c.2341T>G (p.Leu781Val)
n.2801T>G
n.2645T>G
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.540-1125A>C (n.540-1125A>C)
n.98-1125A>C
10g.70598966T=CA1918330446PALD1,PRF1c.2497T= (p.Leu833=)
c.2250+34447T= (n.2250+34447T=)
c.2341T= (p.Leu781=)
n.2801T=
n.2645T=
c.755A= (p.Asn252=)
c.540-1125A= (n.540-1125A=)
n.98-1125A=
10g.70598967T>ACA376958759PALD1,PRF1c.2498T>A (p.Leu833Ter)
c.2250+34448T>A (n.2250+34448T>A)
c.2342T>A (p.Leu781Ter)
n.2802T>A
n.2646T>A
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.540-1126A>T (n.540-1126A>T)
n.98-1126A>T
 dbSNP
10g.70598967T>CCA376958760PALD1,PRF1c.2498T>C (p.Leu833Ser)
c.2250+34448T>C (n.2250+34448T>C)
c.2342T>C (p.Leu781Ser)
n.2802T>C
n.2646T>C
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.540-1126A>G (n.540-1126A>G)
n.98-1126A>G
10g.70598967T>GCA376958761PALD1,PRF1c.2498T>G (p.Leu833Trp)
c.2250+34448T>G (n.2250+34448T>G)
c.2342T>G (p.Leu781Trp)
n.2802T>G
n.2646T>G
c.754A>C (p.Asn252His)
c.540-1126A>C (n.540-1126A>C)
n.98-1126A>C
10g.70598967T=CA1918330449PALD1,PRF1c.2498T= (p.Leu833=)
c.2250+34448T= (n.2250+34448T=)
c.2342T= (p.Leu781=)
n.2802T=
n.2646T=
c.754A= (p.Asn252=)
c.540-1126A= (n.540-1126A=)
n.98-1126A=
10g.70598968G>ACA470279777PALD1,PRF1c.2499G>A (p.Leu833=)
c.2250+34449G>A (n.2250+34449G>A)
c.2343G>A (p.Leu781=)
n.2803G>A
n.2647G>A
c.753C>T (p.Asp251=)
c.540-1127C>T (n.540-1127C>T)
n.98-1127C>T
10g.70598968G>CCA376958762PALD1,PRF1c.2499G>C (p.Leu833Phe)
c.2250+34449G>C (n.2250+34449G>C)
c.2343G>C (p.Leu781Phe)
n.2803G>C
n.2647G>C
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.540-1127C>G (n.540-1127C>G)
n.98-1127C>G
10g.70598968G>TCA376958763PALD1,PRF1c.2499G>T (p.Leu833Phe)
c.2250+34449G>T (n.2250+34449G>T)
c.2343G>T (p.Leu781Phe)
n.2803G>T
n.2647G>T
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.540-1127C>A (n.540-1127C>A)
n.98-1127C>A
10g.70598969T>ACA376958764PALD1,PRF1c.2500T>A (p.Ser834Thr)
c.2250+34450T>A (n.2250+34450T>A)
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
n.2804T>A
n.2648T>A
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.540-1128A>T (n.540-1128A>T)
n.98-1128A>T
10g.70598969T>CCA376958765PALD1,PRF1c.2500T>C (p.Ser834Pro)
c.2250+34450T>C (n.2250+34450T>C)
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
n.2804T>C
n.2648T>C
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.540-1128A>G (n.540-1128A>G)
n.98-1128A>G
 gnomAD v4
10g.70598969T>GCA376958766PALD1,PRF1c.2500T>G (p.Ser834Ala)
c.2250+34450T>G (n.2250+34450T>G)
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
n.2804T>G
n.2648T>G
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.540-1128A>C (n.540-1128A>C)
n.98-1128A>C
10g.70598970C>ACA376958767PALD1,PRF1c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
c.2250+34451C>A (n.2250+34451C>A)
c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
n.2805C>A
n.2649C>A
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.540-1129G>T (n.540-1129G>T)
n.98-1129G>T
10g.70598970C>GCA376958769PALD1,PRF1c.2501C>G (p.Ser834Cys)
c.2250+34451C>G (n.2250+34451C>G)
c.2345C>G (p.Ser782Cys)
n.2805C>G
n.2649C>G
c.751G>C (p.Asp251His)
c.540-1129G>C (n.540-1129G>C)
n.98-1129G>C
10g.70598970C>TCA376958768PALD1,PRF1c.2501C>T (p.Ser834Phe)
c.2250+34451C>T (n.2250+34451C>T)
c.2345C>T (p.Ser782Phe)
n.2805C>T
n.2649C>T
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.540-1129G>A (n.540-1129G>A)
n.98-1129G>A
 COSMIC
10g.70598971C>ACA470279783PALD1,PRF1c.2502C>A (p.Ser834=)
c.2250+34452C>A (n.2250+34452C>A)
c.2346C>A (p.Ser782=)
n.2806C>A
n.2650C>A
c.750G>T (p.Thr250=)
c.540-1130G>T (n.540-1130G>T)
n.98-1130G>T
10g.70598971C=CA1918330453PALD1,PRF1c.2502C= (p.Ser834=)
c.2250+34452C= (n.2250+34452C=)
c.2346C= (p.Ser782=)
n.2806C=
n.2650C=
c.750G= (p.Thr250=)
c.540-1130G= (n.540-1130G=)
n.98-1130G=
10g.70598971C>GCA470279782PALD1,PRF1c.2502C>G (p.Ser834=)
c.2250+34452C>G (n.2250+34452C>G)
c.2346C>G (p.Ser782=)
n.2806C>G
n.2650C>G
c.750G>C (p.Thr250=)
c.540-1130G>C (n.540-1130G>C)
n.98-1130G>C
10g.70598971C>TCA5538924PALD1,PRF1c.2502C>T (p.Ser834=)
c.2250+34452C>T (n.2250+34452C>T)
c.2346C>T (p.Ser782=)
n.2806C>T
n.2650C>T
c.750G>A (p.Thr250=)
c.540-1130G>A (n.540-1130G>A)
n.98-1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598972G>ACA5538925PALD1,PRF1c.2503G>A (p.Val835Met)
c.2250+34453G>A (n.2250+34453G>A)
c.2347G>A (p.Val783Met)
n.2807G>A
n.2651G>A
c.749C>T (p.Thr250Met)
c.540-1131C>T (n.540-1131C>T)
n.98-1131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598972G>CCA376958770PALD1,PRF1c.2503G>C (p.Val835Leu)
c.2250+34453G>C (n.2250+34453G>C)
c.2347G>C (p.Val783Leu)
n.2807G>C
n.2651G>C
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.540-1131C>G (n.540-1131C>G)
n.98-1131C>G
10g.70598972G=CA1918330458PALD1,PRF1c.2503G= (p.Val835=)
c.2250+34453G= (n.2250+34453G=)
c.2347G= (p.Val783=)
n.2807G=
n.2651G=
c.749C= (p.Thr250=)
c.540-1131C= (n.540-1131C=)
n.98-1131C=
10g.70598972G>TCA376958771PALD1,PRF1c.2503G>T (p.Val835Leu)
c.2250+34453G>T (n.2250+34453G>T)
c.2347G>T (p.Val783Leu)
n.2807G>T
n.2651G>T
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.540-1131C>A (n.540-1131C>A)
n.98-1131C>A
 gnomAD v4
10g.70598973T>ACA376958772PALD1,PRF1c.2504T>A (p.Val835Glu)
c.2250+34454T>A (n.2250+34454T>A)
c.2348T>A (p.Val783Glu)
n.2808T>A
n.2652T>A
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.540-1132A>T (n.540-1132A>T)
n.98-1132A>T
10g.70598973T>CCA376958774PALD1,PRF1c.2504T>C (p.Val835Ala)
c.2250+34454T>C (n.2250+34454T>C)
c.2348T>C (p.Val783Ala)
n.2808T>C
n.2652T>C
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.540-1132A>G (n.540-1132A>G)
n.98-1132A>G
10g.70598973T>GCA376958773PALD1,PRF1c.2504T>G (p.Val835Gly)
c.2250+34454T>G (n.2250+34454T>G)
c.2348T>G (p.Val783Gly)
n.2808T>G
n.2652T>G
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.540-1132A>C (n.540-1132A>C)
n.98-1132A>C
10g.70598974G>ACA470279791PALD1,PRF1c.2505G>A (p.Val835=)
c.2250+34455G>A (n.2250+34455G>A)
c.2349G>A (p.Val783=)
n.2809G>A
n.2653G>A
c.747C>T (p.Leu249=)
c.540-1133C>T (n.540-1133C>T)
n.98-1133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598974G>CCA470279789PALD1,PRF1c.2505G>C (p.Val835=)
c.2250+34455G>C (n.2250+34455G>C)
c.2349G>C (p.Val783=)
n.2809G>C
n.2653G>C
c.747C>G (p.Leu249=)
c.540-1133C>G (n.540-1133C>G)
n.98-1133C>G
10g.70598974G=CA1918330466PALD1,PRF1c.2505G= (p.Val835=)
c.2250+34455G= (n.2250+34455G=)
c.2349G= (p.Val783=)
n.2809G=
n.2653G=
c.747C= (p.Leu249=)
c.540-1133C= (n.540-1133C=)
n.98-1133C=
10g.70598974G>TCA470279788PALD1,PRF1c.2505G>T (p.Val835=)
c.2250+34455G>T (n.2250+34455G>T)
c.2349G>T (p.Val783=)
n.2809G>T
n.2653G>T
c.747C>A (p.Leu249=)
c.540-1133C>A (n.540-1133C>A)
n.98-1133C>A
10g.70598975A>CCA376958775PALD1,PRF1c.2506A>C (p.Ser836Arg)
c.2250+34456A>C (n.2250+34456A>C)
c.2350A>C (p.Ser784Arg)
n.2810A>C
n.2654A>C
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.540-1134T>G (n.540-1134T>G)
n.98-1134T>G
10g.70598975A>GCA376958777PALD1,PRF1c.2506A>G (p.Ser836Gly)
c.2250+34456A>G (n.2250+34456A>G)
c.2350A>G (p.Ser784Gly)
n.2810A>G
n.2654A>G
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.540-1134T>C (n.540-1134T>C)
n.98-1134T>C
10g.70598975A>TCA376958776PALD1,PRF1c.2506A>T (p.Ser836Cys)
c.2250+34456A>T (n.2250+34456A>T)
c.2350A>T (p.Ser784Cys)
n.2810A>T
n.2654A>T
c.746T>A (p.Leu249His)
c.540-1134T>A (n.540-1134T>A)
n.98-1134T>A
10g.70598976G>ACA376958778PALD1,PRF1c.2507G>A (p.Ser836Asn)
c.2250+34457G>A (n.2250+34457G>A)
c.2351G>A (p.Ser784Asn)
n.2811G>A
n.2655G>A
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.540-1135C>T (n.540-1135C>T)
n.98-1135C>T
 gnomAD v4
10g.70598976G>CCA376958780PALD1,PRF1c.2507G>C (p.Ser836Thr)
c.2250+34457G>C (n.2250+34457G>C)
c.2351G>C (p.Ser784Thr)
n.2811G>C
n.2655G>C
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.540-1135C>G (n.540-1135C>G)
n.98-1135C>G
10g.70598976G>TCA376958779PALD1,PRF1c.2507G>T (p.Ser836Ile)
c.2250+34457G>T (n.2250+34457G>T)
c.2351G>T (p.Ser784Ile)
n.2811G>T
n.2655G>T
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.540-1135C>A (n.540-1135C>A)
n.98-1135C>A
10g.70598977C>ACA470279793PALD1,PRF1c.2508C>A (p.Ser836Arg)
c.2250+34458C>A (n.2250+34458C>A)
c.2352C>A (p.Ser784Arg)
n.2812C>A
n.2656C>A
c.744G>T (p.Gly248=)
c.540-1136G>T (n.540-1136G>T)
n.98-1136G>T
10g.70598977C>GCA470279796PALD1,PRF1c.2508C>G (p.Ser836Arg)
c.2250+34458C>G (n.2250+34458C>G)
c.2352C>G (p.Ser784Arg)
n.2812C>G
n.2656C>G
c.744G>C (p.Gly248=)
c.540-1136G>C (n.540-1136G>C)
n.98-1136G>C
 gnomAD v4
10g.70598977C>TCA470279794PALD1,PRF1c.2508C>T (p.Ser836=)
c.2250+34458C>T (n.2250+34458C>T)
c.2352C>T (p.Ser784=)
n.2812C>T
n.2656C>T
c.744G>A (p.Gly248=)
c.540-1136G>A (n.540-1136G>A)
n.98-1136G>A
10g.70598978C>ACA5538926PALD1,PRF1c.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.2250+34459C>A (n.2250+34459C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.2813C>A
n.2657C>A
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.540-1137G>T (n.540-1137G>T)
n.98-1137G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598978C=CA1918330468PALD1,PRF1c.2509C= (p.Pro837=)
c.2250+34459C= (n.2250+34459C=)
c.2353C= (p.Pro785=)
n.2813C=
n.2657C=
c.743G= (p.Gly248=)
c.540-1137G= (n.540-1137G=)
n.98-1137G=
10g.70598978C>GCA376958782PALD1,PRF1c.2509C>G (p.Pro837Ala)
c.2250+34459C>G (n.2250+34459C>G)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.2813C>G
n.2657C>G
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.540-1137G>C (n.540-1137G>C)
n.98-1137G>C
 gnomAD v4
10g.70598978C>TCA376958781PALD1,PRF1c.2509C>T (p.Pro837Ser)
c.2250+34459C>T (n.2250+34459C>T)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.2813C>T
n.2657C>T
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.540-1137G>A (n.540-1137G>A)
n.98-1137G>A
10g.70598979C>ACA376958783PALD1,PRF1c.2510C>A (p.Pro837His)
c.2250+34460C>A (n.2250+34460C>A)
c.2354C>A (p.Pro785His)
n.2814C>A
n.2658C>A
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.540-1138G>T (n.540-1138G>T)
n.98-1138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598979C=CA1918330471PALD1,PRF1c.2510C= (p.Pro837=)
c.2250+34460C= (n.2250+34460C=)
c.2354C= (p.Pro785=)
n.2814C=
n.2658C=
c.742G= (p.Gly248=)
c.540-1138G= (n.540-1138G=)
n.98-1138G=
10g.70598979C>GCA376958784PALD1,PRF1c.2510C>G (p.Pro837Arg)
c.2250+34460C>G (n.2250+34460C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.2814C>G
n.2658C>G
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.540-1138G>C (n.540-1138G>C)
n.98-1138G>C
10g.70598979C>TCA5538927PALD1,PRF1c.2510C>T (p.Pro837Leu)
c.2250+34460C>T (n.2250+34460C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.2814C>T
n.2658C>T
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.540-1138G>A (n.540-1138G>A)
n.98-1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598980T>ACA376958785PALD1,PRF1c.2511T>A (p.Pro837=)
c.2250+34461T>A (n.2250+34461T>A)
c.2355T>A (p.Pro785=)
n.2815T>A
n.2659T>A
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.540-1139A>T (n.540-1139A>T)
n.98-1139A>T
10g.70598980T>CCA470279807PALD1,PRF1c.2511T>C (p.Pro837=)
c.2250+34461T>C (n.2250+34461T>C)
c.2355T>C (p.Pro785=)
n.2815T>C
n.2659T>C
c.741A>G (p.Glu247=)
c.540-1139A>G (n.540-1139A>G)
n.98-1139A>G
10g.70598980T>GCA376958786PALD1,PRF1c.2511T>G (p.Pro837=)
c.2250+34461T>G (n.2250+34461T>G)
c.2355T>G (p.Pro785=)
n.2815T>G
n.2659T>G
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.540-1139A>C (n.540-1139A>C)
n.98-1139A>C
10g.70598981T>ACA376958787PALD1,PRF1c.2512T>A (p.Ser838Thr)
c.2250+34462T>A (n.2250+34462T>A)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
n.2816T>A
n.2660T>A
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.540-1140A>T (n.540-1140A>T)
n.98-1140A>T
10g.70598981T>CCA376958788PALD1,PRF1c.2512T>C (p.Ser838Pro)
c.2250+34462T>C (n.2250+34462T>C)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
n.2816T>C
n.2660T>C
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.540-1140A>G (n.540-1140A>G)
n.98-1140A>G
10g.70598981T>GCA376958789PALD1,PRF1c.2512T>G (p.Ser838Ala)
c.2250+34462T>G (n.2250+34462T>G)
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
n.2816T>G
n.2660T>G
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.540-1140A>C (n.540-1140A>C)
n.98-1140A>C
10g.70598982C>ACA376958790PALD1,PRF1c.2513C>A (p.Ser838Tyr)
c.2250+34463C>A (n.2250+34463C>A)
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
n.2817C>A
n.2661C>A
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.540-1141G>T (n.540-1141G>T)
n.98-1141G>T
10g.70598982C>GCA376958791PALD1,PRF1c.2513C>G (p.Ser838Cys)
c.2250+34463C>G (n.2250+34463C>G)
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
n.2817C>G
n.2661C>G
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.540-1141G>C (n.540-1141G>C)
n.98-1141G>C
 gnomAD v4
10g.70598982C>TCA376958792PALD1,PRF1c.2513C>T (p.Ser838Phe)
c.2250+34463C>T (n.2250+34463C>T)
c.2357C>T (p.Ser786Phe)
n.2817C>T
n.2661C>T
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.540-1141G>A (n.540-1141G>A)
n.98-1141G>A
10g.70598983C>ACA470279811PALD1,PRF1c.2514C>A (p.Ser838=)
c.2250+34464C>A (n.2250+34464C>A)
c.2358C>A (p.Ser786=)
n.2818C>A
n.2662C>A
c.738G>T (p.Leu246=)
c.540-1142G>T (n.540-1142G>T)
n.98-1142G>T
10g.70598983C=CA1918330475PALD1,PRF1c.2514C= (p.Ser838=)
c.2250+34464C= (n.2250+34464C=)
c.2358C= (p.Ser786=)
n.2818C=
n.2662C=
c.738G= (p.Leu246=)
c.540-1142G= (n.540-1142G=)
n.98-1142G=
10g.70598983C>GCA470279814PALD1,PRF1c.2514C>G (p.Ser838=)
c.2250+34464C>G (n.2250+34464C>G)
c.2358C>G (p.Ser786=)
n.2818C>G
n.2662C>G
c.738G>C (p.Leu246=)
c.540-1142G>C (n.540-1142G>C)
n.98-1142G>C
10g.70598983C>TCA5538928PALD1,PRF1c.2514C>T (p.Ser838=)
c.2250+34464C>T (n.2250+34464C>T)
c.2358C>T (p.Ser786=)
n.2818C>T
n.2662C>T
c.738G>A (p.Leu246=)
c.540-1142G>A (n.540-1142G>A)
n.98-1142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598984A>CCA376958793PALD1,PRF1c.2515A>C (p.Arg839=)
c.2250+34465A>C (n.2250+34465A>C)
c.2359A>C (p.Arg787=)
n.2819A>C
n.2663A>C
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.540-1143T>G (n.540-1143T>G)
n.98-1143T>G
10g.70598984A>GCA376958795PALD1,PRF1c.2515A>G (p.Arg839Gly)
c.2250+34465A>G (n.2250+34465A>G)
c.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.2819A>G
n.2663A>G
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.540-1143T>C (n.540-1143T>C)
n.98-1143T>C
10g.70598984A>TCA376958794PALD1,PRF1c.2515A>T (p.Arg839Trp)
c.2250+34465A>T (n.2250+34465A>T)
c.2359A>T (p.Arg787Trp)
n.2819A>T
n.2663A>T
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.540-1143T>A (n.540-1143T>A)
n.98-1143T>A
10g.70598985G>ACA470279824PALD1,PRF1c.2516G>A (p.Arg839Lys)
c.2250+34466G>A (n.2250+34466G>A)
c.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.2820G>A
n.2664G>A
c.736C>T (p.Leu246=)
c.540-1144C>T (n.540-1144C>T)
n.98-1144C>T
 dbSNP
10g.70598985G>CCA376958796PALD1,PRF1c.2516G>C (p.Arg839Thr)
c.2250+34466G>C (n.2250+34466G>C)
c.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.2820G>C
n.2664G>C
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.540-1144C>G (n.540-1144C>G)
n.98-1144C>G
10g.70598985G=CA1918330478PALD1,PRF1c.2516G= (p.Arg839=)
c.2250+34466G= (n.2250+34466G=)
c.2360G= (p.Arg787=)
n.2820G=
n.2664G=
c.736C= (p.Leu246=)
c.540-1144C= (n.540-1144C=)
n.98-1144C=
10g.70598985G>TCA5538929PALD1,PRF1c.2516G>T (p.Arg839Met)
c.2250+34466G>T (n.2250+34466G>T)
c.2360G>T (p.Arg787Met)
n.2820G>T
n.2664G>T
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.540-1144C>A (n.540-1144C>A)
n.98-1144C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598986G>ACA470279826PALD1,PRF1c.2517G>A (p.Arg839=)
c.2250+34467G>A (n.2250+34467G>A)
c.2361G>A (p.Arg787=)
n.2821G>A
n.2665G>A
c.735C>T (p.Ala245=)
c.540-1145C>T (n.540-1145C>T)
n.98-1145C>T
10g.70598986G>CCA5538930PALD1,PRF1c.2517G>C (p.Arg839Ser)
c.2250+34467G>C (n.2250+34467G>C)
c.2361G>C (p.Arg787Ser)
n.2821G>C
n.2665G>C
c.735C>G (p.Ala245=)
c.540-1145C>G (n.540-1145C>G)
n.98-1145C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598986G=CA1918330480PALD1,PRF1c.2517G= (p.Arg839=)
c.2250+34467G= (n.2250+34467G=)
c.2361G= (p.Arg787=)
n.2821G=
n.2665G=
c.735C= (p.Ala245=)
c.540-1145C= (n.540-1145C=)
n.98-1145C=
10g.70598986G>TCA470279828PALD1,PRF1c.2517G>T (p.Arg839Ser)
c.2250+34467G>T (n.2250+34467G>T)
c.2361G>T (p.Arg787Ser)
n.2821G>T
n.2665G>T
c.735C>A (p.Ala245=)
c.540-1145C>A (n.540-1145C>A)
n.98-1145C>A
10g.70598987G>ACA376958797PALD1,PRF1c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.2250+34468G>A (n.2250+34468G>A)
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
n.2822G>A
n.2666G>A
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.540-1146C>T (n.540-1146C>T)
n.98-1146C>T
10g.70598987G>CCA376958798PALD1,PRF1c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.2250+34468G>C (n.2250+34468G>C)
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
n.2822G>C
n.2666G>C
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.540-1146C>G (n.540-1146C>G)
n.98-1146C>G
10g.70598987G>TCA376958799PALD1,PRF1c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2250+34468G>T (n.2250+34468G>T)
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
n.2822G>T
n.2666G>T
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.540-1146C>A (n.540-1146C>A)
n.98-1146C>A

Number of alleles fetched