Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598835A=CA1918330205PALD1,PRF1c.2419-53A= (n.2419-53A=)
c.2250+34316A= (n.2250+34316A=)
c.2263-53A= (n.2263-53A=)
n.2723-53A=
n.2567-53A=
c.886T= (p.Tyr296=)
c.540-994T= (n.540-994T=)
n.98-994T=
10g.70598835A>CCA376958018PALD1,PRF1c.2419-53A>C (n.2419-53A>C)
c.2250+34316A>C (n.2250+34316A>C)
c.2263-53A>C (n.2263-53A>C)
n.2723-53A>C
n.2567-53A>C
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.540-994T>G (n.540-994T>G)
n.98-994T>G
10g.70598835A>GCA5538895PALD1,PRF1c.2419-53A>G (n.2419-53A>G)
c.2250+34316A>G (n.2250+34316A>G)
c.2263-53A>G (n.2263-53A>G)
n.2723-53A>G
n.2567-53A>G
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.540-994T>C (n.540-994T>C)
n.98-994T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598835A>TCA376958021PALD1,PRF1c.2419-53A>T (n.2419-53A>T)
c.2250+34316A>T (n.2250+34316A>T)
c.2263-53A>T (n.2263-53A>T)
n.2723-53A>T
n.2567-53A>T
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.540-994T>A (n.540-994T>A)
n.98-994T>A
10g.70598836G>ACA5538896PALD1,PRF1c.2419-52G>A (n.2419-52G>A)
c.2250+34317G>A (n.2250+34317G>A)
c.2263-52G>A (n.2263-52G>A)
n.2723-52G>A
n.2567-52G>A
c.885C>T (p.Thr295=)
c.540-995C>T (n.540-995C>T)
n.98-995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598836G>CCA470279868PALD1,PRF1c.2419-52G>C (n.2419-52G>C)
c.2250+34317G>C (n.2250+34317G>C)
c.2263-52G>C (n.2263-52G>C)
n.2723-52G>C
n.2567-52G>C
c.885C>G (p.Thr295=)
c.540-995C>G (n.540-995C>G)
n.98-995C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598836G=CA1918330210PALD1,PRF1c.2419-52G= (n.2419-52G=)
c.2250+34317G= (n.2250+34317G=)
c.2263-52G= (n.2263-52G=)
n.2723-52G=
n.2567-52G=
c.885C= (p.Thr295=)
c.540-995C= (n.540-995C=)
n.98-995C=
10g.70598836G>TCA470279870PALD1,PRF1c.2419-52G>T (n.2419-52G>T)
c.2250+34317G>T (n.2250+34317G>T)
c.2263-52G>T (n.2263-52G>T)
n.2723-52G>T
n.2567-52G>T
c.885C>A (p.Thr295=)
c.540-995C>A (n.540-995C>A)
n.98-995C>A
10g.70598837G>ACA209367770PALD1,PRF1c.2419-51G>A (n.2419-51G>A)
c.2250+34318G>A (n.2250+34318G>A)
c.2263-51G>A (n.2263-51G>A)
n.2723-51G>A
n.2567-51G>A
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.540-996C>T (n.540-996C>T)
n.98-996C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598837G>CCA376958026PALD1,PRF1c.2419-51G>C (n.2419-51G>C)
c.2250+34318G>C (n.2250+34318G>C)
c.2263-51G>C (n.2263-51G>C)
n.2723-51G>C
n.2567-51G>C
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.540-996C>G (n.540-996C>G)
n.98-996C>G
10g.70598837G=CA1918330215PALD1,PRF1c.2419-51G= (n.2419-51G=)
c.2250+34318G= (n.2250+34318G=)
c.2263-51G= (n.2263-51G=)
n.2723-51G=
n.2567-51G=
c.884C= (p.Thr295=)
c.540-996C= (n.540-996C=)
n.98-996C=
10g.70598837G>TCA376958024PALD1,PRF1c.2419-51G>T (n.2419-51G>T)
c.2250+34318G>T (n.2250+34318G>T)
c.2263-51G>T (n.2263-51G>T)
n.2723-51G>T
n.2567-51G>T
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.540-996C>A (n.540-996C>A)
n.98-996C>A
 ClinVar
10g.70598838T>ACA376958029PALD1,PRF1c.2419-50T>A (n.2419-50T>A)
c.2250+34319T>A (n.2250+34319T>A)
c.2263-50T>A (n.2263-50T>A)
n.2723-50T>A
n.2567-50T>A
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.540-997A>T (n.540-997A>T)
n.98-997A>T
10g.70598838T>CCA376958030PALD1,PRF1c.2419-50T>C (n.2419-50T>C)
c.2250+34319T>C (n.2250+34319T>C)
c.2263-50T>C (n.2263-50T>C)
n.2723-50T>C
n.2567-50T>C
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.540-997A>G (n.540-997A>G)
n.98-997A>G
10g.70598838T>GCA376958032PALD1,PRF1c.2419-50T>G (n.2419-50T>G)
c.2250+34319T>G (n.2250+34319T>G)
c.2263-50T>G (n.2263-50T>G)
n.2723-50T>G
n.2567-50T>G
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.540-997A>C (n.540-997A>C)
n.98-997A>C
 dbSNP
10g.70598838T=CA1918330218PALD1,PRF1c.2419-50T= (n.2419-50T=)
c.2250+34319T= (n.2250+34319T=)
c.2263-50T= (n.2263-50T=)
n.2723-50T=
n.2567-50T=
c.883A= (p.Thr295=)
c.540-997A= (n.540-997A=)
n.98-997A=
10g.70598839T>ACA376958035PALD1,PRF1c.2419-49T>A (n.2419-49T>A)
c.2250+34320T>A (n.2250+34320T>A)
c.2263-49T>A (n.2263-49T>A)
n.2723-49T>A
n.2567-49T>A
c.882A>T (p.Gln294His)
c.540-998A>T (n.540-998A>T)
n.98-998A>T
 gnomAD v4
10g.70598839T>CCA470279874PALD1,PRF1c.2419-49T>C (n.2419-49T>C)
c.2250+34320T>C (n.2250+34320T>C)
c.2263-49T>C (n.2263-49T>C)
n.2723-49T>C
n.2567-49T>C
c.882A>G (p.Gln294=)
c.540-998A>G (n.540-998A>G)
n.98-998A>G
 gnomAD v4
10g.70598839T>GCA376958036PALD1,PRF1c.2419-49T>G (n.2419-49T>G)
c.2250+34320T>G (n.2250+34320T>G)
c.2263-49T>G (n.2263-49T>G)
n.2723-49T>G
n.2567-49T>G
c.882A>C (p.Gln294His)
c.540-998A>C (n.540-998A>C)
n.98-998A>C
10g.70598840T>ACA376958039PALD1,PRF1c.2419-48T>A (n.2419-48T>A)
c.2250+34321T>A (n.2250+34321T>A)
c.2263-48T>A (n.2263-48T>A)
n.2723-48T>A
n.2567-48T>A
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.540-999A>T (n.540-999A>T)
n.98-999A>T
10g.70598840T>CCA376958040PALD1,PRF1c.2419-48T>C (n.2419-48T>C)
c.2250+34321T>C (n.2250+34321T>C)
c.2263-48T>C (n.2263-48T>C)
n.2723-48T>C
n.2567-48T>C
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.540-999A>G (n.540-999A>G)
n.98-999A>G
10g.70598840T>GCA376958042PALD1,PRF1c.2419-48T>G (n.2419-48T>G)
c.2250+34321T>G (n.2250+34321T>G)
c.2263-48T>G (n.2263-48T>G)
n.2723-48T>G
n.2567-48T>G
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.540-999A>C (n.540-999A>C)
n.98-999A>C
10g.70598841G>ACA376958044PALD1,PRF1c.2419-47G>A (n.2419-47G>A)
c.2250+34322G>A (n.2250+34322G>A)
c.2263-47G>A (n.2263-47G>A)
n.2723-47G>A
n.2567-47G>A
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.540-1000C>T (n.540-1000C>T)
n.98-1000C>T
10g.70598841G>CCA376958046PALD1,PRF1c.2419-47G>C (n.2419-47G>C)
c.2250+34322G>C (n.2250+34322G>C)
c.2263-47G>C (n.2263-47G>C)
n.2723-47G>C
n.2567-47G>C
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.540-1000C>G (n.540-1000C>G)
n.98-1000C>G
10g.70598841G>TCA376958047PALD1,PRF1c.2419-47G>T (n.2419-47G>T)
c.2250+34322G>T (n.2250+34322G>T)
c.2263-47G>T (n.2263-47G>T)
n.2723-47G>T
n.2567-47G>T
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.540-1000C>A (n.540-1000C>A)
n.98-1000C>A
10g.70598842delCA2513858295PALD1,PRF1c.2419-46del (n.2419-46del)
c.2250+34323del (n.2250+34323del)
c.2263-46del (n.2263-46del)
n.2723-46del
n.2567-46del
c.880del (p.Gln294LysfsTer?)
c.540-1000del (n.540-1000del)
n.98-1000del
 ClinVar
10g.70598842G>ACA470279885PALD1,PRF1c.2419-46G>A (n.2419-46G>A)
c.2250+34323G>A (n.2250+34323G>A)
c.2263-46G>A (n.2263-46G>A)
n.2723-46G>A
n.2567-46G>A
c.879C>T (p.His293=)
c.540-1001C>T (n.540-1001C>T)
n.98-1001C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598842G>CCA376958050PALD1,PRF1c.2419-46G>C (n.2419-46G>C)
c.2250+34323G>C (n.2250+34323G>C)
c.2263-46G>C (n.2263-46G>C)
n.2723-46G>C
n.2567-46G>C
c.879C>G (p.His293Gln)
c.540-1001C>G (n.540-1001C>G)
n.98-1001C>G
10g.70598842G=CA1918330222PALD1,PRF1c.2419-46G= (n.2419-46G=)
c.2250+34323G= (n.2250+34323G=)
c.2263-46G= (n.2263-46G=)
n.2723-46G=
n.2567-46G=
c.879C= (p.His293=)
c.540-1001C= (n.540-1001C=)
n.98-1001C=
10g.70598842G>TCA376958052PALD1,PRF1c.2419-46G>T (n.2419-46G>T)
c.2250+34323G>T (n.2250+34323G>T)
c.2263-46G>T (n.2263-46G>T)
n.2723-46G>T
n.2567-46G>T
c.879C>A (p.His293Gln)
c.540-1001C>A (n.540-1001C>A)
n.98-1001C>A
10g.70598843T>ACA376958054PALD1,PRF1c.2419-45T>A (n.2419-45T>A)
c.2250+34324T>A (n.2250+34324T>A)
c.2263-45T>A (n.2263-45T>A)
n.2723-45T>A
n.2567-45T>A
c.878A>T (p.His293Leu)
c.540-1002A>T (n.540-1002A>T)
n.98-1002A>T
10g.70598843T>CCA376958056PALD1,PRF1c.2419-45T>C (n.2419-45T>C)
c.2250+34324T>C (n.2250+34324T>C)
c.2263-45T>C (n.2263-45T>C)
n.2723-45T>C
n.2567-45T>C
c.878A>G (p.His293Arg)
c.540-1002A>G (n.540-1002A>G)
n.98-1002A>G
10g.70598843T>GCA376958058PALD1,PRF1c.2419-45T>G (n.2419-45T>G)
c.2250+34324T>G (n.2250+34324T>G)
c.2263-45T>G (n.2263-45T>G)
n.2723-45T>G
n.2567-45T>G
c.878A>C (p.His293Pro)
c.540-1002A>C (n.540-1002A>C)
n.98-1002A>C
10g.70598844G>ACA376958059PALD1,PRF1c.2419-44G>A (n.2419-44G>A)
c.2250+34325G>A (n.2250+34325G>A)
c.2263-44G>A (n.2263-44G>A)
n.2723-44G>A
n.2567-44G>A
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.540-1003C>T (n.540-1003C>T)
n.98-1003C>T
10g.70598844G>CCA376958061PALD1,PRF1c.2419-44G>C (n.2419-44G>C)
c.2250+34325G>C (n.2250+34325G>C)
c.2263-44G>C (n.2263-44G>C)
n.2723-44G>C
n.2567-44G>C
c.877C>G (p.His293Asp)
c.540-1003C>G (n.540-1003C>G)
n.98-1003C>G
10g.70598844G>TCA376958063PALD1,PRF1c.2419-44G>T (n.2419-44G>T)
c.2250+34325G>T (n.2250+34325G>T)
c.2263-44G>T (n.2263-44G>T)
n.2723-44G>T
n.2567-44G>T
c.877C>A (p.His293Asn)
c.540-1003C>A (n.540-1003C>A)
n.98-1003C>A
10g.70598845delCA2569819699PALD1,PRF1c.2419-43del (n.2419-43del)
c.2250+34326del (n.2250+34326del)
c.2263-43del (n.2263-43del)
n.2723-43del
n.2567-43del
c.877del (p.His293ThrfsTer?)
c.540-1003del (n.540-1003del)
n.98-1003del
10g.70598845G>ACA470279890PALD1,PRF1c.2419-43G>A (n.2419-43G>A)
c.2250+34326G>A (n.2250+34326G>A)
c.2263-43G>A (n.2263-43G>A)
n.2723-43G>A
n.2567-43G>A
c.876C>T (p.Phe292=)
c.540-1004C>T (n.540-1004C>T)
n.98-1004C>T
 ClinVar COSMIC
10g.70598845G>CCA376958065PALD1,PRF1c.2419-43G>C (n.2419-43G>C)
c.2250+34326G>C (n.2250+34326G>C)
c.2263-43G>C (n.2263-43G>C)
n.2723-43G>C
n.2567-43G>C
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.540-1004C>G (n.540-1004C>G)
n.98-1004C>G
10g.70598845G>TCA376958067PALD1,PRF1c.2419-43G>T (n.2419-43G>T)
c.2250+34326G>T (n.2250+34326G>T)
c.2263-43G>T (n.2263-43G>T)
n.2723-43G>T
n.2567-43G>T
c.876C>A (p.Phe292Leu)
c.540-1004C>A (n.540-1004C>A)
n.98-1004C>A
10g.70598846A>CCA376958070PALD1,PRF1c.2419-42A>C (n.2419-42A>C)
c.2250+34327A>C (n.2250+34327A>C)
c.2263-42A>C (n.2263-42A>C)
n.2723-42A>C
n.2567-42A>C
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.540-1005T>G (n.540-1005T>G)
n.98-1005T>G
10g.70598846A>GCA376958074PALD1,PRF1c.2419-42A>G (n.2419-42A>G)
c.2250+34327A>G (n.2250+34327A>G)
c.2263-42A>G (n.2263-42A>G)
n.2723-42A>G
n.2567-42A>G
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.540-1005T>C (n.540-1005T>C)
n.98-1005T>C
10g.70598846A>TCA376958071PALD1,PRF1c.2419-42A>T (n.2419-42A>T)
c.2250+34327A>T (n.2250+34327A>T)
c.2263-42A>T (n.2263-42A>T)
n.2723-42A>T
n.2567-42A>T
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.540-1005T>A (n.540-1005T>A)
n.98-1005T>A
10g.70598847A>CCA376958076PALD1,PRF1c.2419-41A>C (n.2419-41A>C)
c.2250+34328A>C (n.2250+34328A>C)
c.2263-41A>C (n.2263-41A>C)
n.2723-41A>C
n.2567-41A>C
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.540-1006T>G (n.540-1006T>G)
n.98-1006T>G
10g.70598847A>GCA376958078PALD1,PRF1c.2419-41A>G (n.2419-41A>G)
c.2250+34328A>G (n.2250+34328A>G)
c.2263-41A>G (n.2263-41A>G)
n.2723-41A>G
n.2567-41A>G
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.540-1006T>C (n.540-1006T>C)
n.98-1006T>C
10g.70598847A>TCA376958080PALD1,PRF1c.2419-41A>T (n.2419-41A>T)
c.2250+34328A>T (n.2250+34328A>T)
c.2263-41A>T (n.2263-41A>T)
n.2723-41A>T
n.2567-41A>T
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.540-1006T>A (n.540-1006T>A)
n.98-1006T>A
10g.70598848G>ACA5538897PALD1,PRF1c.2419-40G>A (n.2419-40G>A)
c.2250+34329G>A (n.2250+34329G>A)
c.2263-40G>A (n.2263-40G>A)
n.2723-40G>A
n.2567-40G>A
c.873C>T (p.Ser291=)
c.540-1007C>T (n.540-1007C>T)
n.98-1007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598848G>CCA470279897PALD1,PRF1c.2419-40G>C (n.2419-40G>C)
c.2250+34329G>C (n.2250+34329G>C)
c.2263-40G>C (n.2263-40G>C)
n.2723-40G>C
n.2567-40G>C
c.873C>G (p.Ser291=)
c.540-1007C>G (n.540-1007C>G)
n.98-1007C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598848G=CA1918330226PALD1,PRF1c.2419-40G= (n.2419-40G=)
c.2250+34329G= (n.2250+34329G=)
c.2263-40G= (n.2263-40G=)
n.2723-40G=
n.2567-40G=
c.873C= (p.Ser291=)
c.540-1007C= (n.540-1007C=)
n.98-1007C=
10g.70598848G>TCA470279898PALD1,PRF1c.2419-40G>T (n.2419-40G>T)
c.2250+34329G>T (n.2250+34329G>T)
c.2263-40G>T (n.2263-40G>T)
n.2723-40G>T
n.2567-40G>T
c.873C>A (p.Ser291=)
c.540-1007C>A (n.540-1007C>A)
n.98-1007C>A
10g.70598849G>ACA376958083PALD1,PRF1c.2419-39G>A (n.2419-39G>A)
c.2250+34330G>A (n.2250+34330G>A)
c.2263-39G>A (n.2263-39G>A)
n.2723-39G>A
n.2567-39G>A
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.540-1008C>T (n.540-1008C>T)
n.98-1008C>T
10g.70598849G>CCA376958087PALD1,PRF1c.2419-39G>C (n.2419-39G>C)
c.2250+34330G>C (n.2250+34330G>C)
c.2263-39G>C (n.2263-39G>C)
n.2723-39G>C
n.2567-39G>C
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.540-1008C>G (n.540-1008C>G)
n.98-1008C>G
10g.70598849G>TCA376958085PALD1,PRF1c.2419-39G>T (n.2419-39G>T)
c.2250+34330G>T (n.2250+34330G>T)
c.2263-39G>T (n.2263-39G>T)
n.2723-39G>T
n.2567-39G>T
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.540-1008C>A (n.540-1008C>A)
n.98-1008C>A
10g.70598850A>CCA376958089PALD1,PRF1c.2419-38A>C (n.2419-38A>C)
c.2250+34331A>C (n.2250+34331A>C)
c.2263-38A>C (n.2263-38A>C)
n.2723-38A>C
n.2567-38A>C
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.540-1009T>G (n.540-1009T>G)
n.98-1009T>G
10g.70598850A>GCA376958091PALD1,PRF1c.2419-38A>G (n.2419-38A>G)
c.2250+34331A>G (n.2250+34331A>G)
c.2263-38A>G (n.2263-38A>G)
n.2723-38A>G
n.2567-38A>G
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.540-1009T>C (n.540-1009T>C)
n.98-1009T>C
10g.70598850A>TCA376958093PALD1,PRF1c.2419-38A>T (n.2419-38A>T)
c.2250+34331A>T (n.2250+34331A>T)
c.2263-38A>T (n.2263-38A>T)
n.2723-38A>T
n.2567-38A>T
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.540-1009T>A (n.540-1009T>A)
n.98-1009T>A
10g.70598851G>ACA209367772PALD1,PRF1c.2419-37G>A (n.2419-37G>A)
c.2250+34332G>A (n.2250+34332G>A)
c.2263-37G>A (n.2263-37G>A)
n.2723-37G>A
n.2567-37G>A
c.870C>T (p.Ala290=)
c.540-1010C>T (n.540-1010C>T)
n.98-1010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598851G>CCA209367774PALD1,PRF1c.2419-37G>C (n.2419-37G>C)
c.2250+34332G>C (n.2250+34332G>C)
c.2263-37G>C (n.2263-37G>C)
n.2723-37G>C
n.2567-37G>C
c.870C>G (p.Ala290=)
c.540-1010C>G (n.540-1010C>G)
n.98-1010C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598851G=CA1918330229PALD1,PRF1c.2419-37G= (n.2419-37G=)
c.2250+34332G= (n.2250+34332G=)
c.2263-37G= (n.2263-37G=)
n.2723-37G=
n.2567-37G=
c.870C= (p.Ala290=)
c.540-1010C= (n.540-1010C=)
n.98-1010C=
10g.70598851G>TCA470279902PALD1,PRF1c.2419-37G>T (n.2419-37G>T)
c.2250+34332G>T (n.2250+34332G>T)
c.2263-37G>T (n.2263-37G>T)
n.2723-37G>T
n.2567-37G>T
c.870C>A (p.Ala290=)
c.540-1010C>A (n.540-1010C>A)
n.98-1010C>A
10g.70598852G>ACA376958097PALD1,PRF1c.2419-36G>A (n.2419-36G>A)
c.2250+34333G>A (n.2250+34333G>A)
c.2263-36G>A (n.2263-36G>A)
n.2723-36G>A
n.2567-36G>A
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.540-1011C>T (n.540-1011C>T)
n.98-1011C>T
10g.70598852G>CCA376958099PALD1,PRF1c.2419-36G>C (n.2419-36G>C)
c.2250+34333G>C (n.2250+34333G>C)
c.2263-36G>C (n.2263-36G>C)
n.2723-36G>C
n.2567-36G>C
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.540-1011C>G (n.540-1011C>G)
n.98-1011C>G
10g.70598852G>TCA376958101PALD1,PRF1c.2419-36G>T (n.2419-36G>T)
c.2250+34333G>T (n.2250+34333G>T)
c.2263-36G>T (n.2263-36G>T)
n.2723-36G>T
n.2567-36G>T
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.540-1011C>A (n.540-1011C>A)
n.98-1011C>A
10g.70598853C>ACA376958103PALD1,PRF1c.2419-35C>A (n.2419-35C>A)
c.2250+34334C>A (n.2250+34334C>A)
c.2263-35C>A (n.2263-35C>A)
n.2723-35C>A
n.2567-35C>A
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.540-1012G>T (n.540-1012G>T)
n.98-1012G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598853C=CA1918330233PALD1,PRF1c.2419-35C= (n.2419-35C=)
c.2250+34334C= (n.2250+34334C=)
c.2263-35C= (n.2263-35C=)
n.2723-35C=
n.2567-35C=
c.868G= (p.Ala290=)
c.540-1012G= (n.540-1012G=)
n.98-1012G=
10g.70598853C>GCA376958104PALD1,PRF1c.2419-35C>G (n.2419-35C>G)
c.2250+34334C>G (n.2250+34334C>G)
c.2263-35C>G (n.2263-35C>G)
n.2723-35C>G
n.2567-35C>G
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.540-1012G>C (n.540-1012G>C)
n.98-1012G>C
 dbSNP
10g.70598853C>TCA376958106PALD1,PRF1c.2419-35C>T (n.2419-35C>T)
c.2250+34334C>T (n.2250+34334C>T)
c.2263-35C>T (n.2263-35C>T)
n.2723-35C>T
n.2567-35C>T
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.540-1012G>A (n.540-1012G>A)
n.98-1012G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.70598854C>ACA470279905PALD1,PRF1c.2419-34C>A (n.2419-34C>A)
c.2250+34335C>A (n.2250+34335C>A)
c.2263-34C>A (n.2263-34C>A)
n.2723-34C>A
n.2567-34C>A
c.867G>T (p.Thr289=)
c.540-1013G>T (n.540-1013G>T)
n.98-1013G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598854C=CA1918330237PALD1,PRF1c.2419-34C= (n.2419-34C=)
c.2250+34335C= (n.2250+34335C=)
c.2263-34C= (n.2263-34C=)
n.2723-34C=
n.2567-34C=
c.867G= (p.Thr289=)
c.540-1013G= (n.540-1013G=)
n.98-1013G=
10g.70598854C>GCA470279907PALD1,PRF1c.2419-34C>G (n.2419-34C>G)
c.2250+34335C>G (n.2250+34335C>G)
c.2263-34C>G (n.2263-34C>G)
n.2723-34C>G
n.2567-34C>G
c.867G>C (p.Thr289=)
c.540-1013G>C (n.540-1013G>C)
n.98-1013G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598854C>TCA5538898PALD1,PRF1c.2419-34C>T (n.2419-34C>T)
c.2250+34335C>T (n.2250+34335C>T)
c.2263-34C>T (n.2263-34C>T)
n.2723-34C>T
n.2567-34C>T
c.867G>A (p.Thr289=)
c.540-1013G>A (n.540-1013G>A)
n.98-1013G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598855G>ACA5538899PALD1,PRF1c.2419-33G>A (n.2419-33G>A)
c.2250+34336G>A (n.2250+34336G>A)
c.2263-33G>A (n.2263-33G>A)
n.2723-33G>A
n.2567-33G>A
c.866C>T (p.Thr289Met)
c.540-1014C>T (n.540-1014C>T)
n.98-1014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598855G>CCA376958112PALD1,PRF1c.2419-33G>C (n.2419-33G>C)
c.2250+34336G>C (n.2250+34336G>C)
c.2263-33G>C (n.2263-33G>C)
n.2723-33G>C
n.2567-33G>C
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.540-1014C>G (n.540-1014C>G)
n.98-1014C>G
 gnomAD v4
10g.70598855G=CA1918330243PALD1,PRF1c.2419-33G= (n.2419-33G=)
c.2250+34336G= (n.2250+34336G=)
c.2263-33G= (n.2263-33G=)
n.2723-33G=
n.2567-33G=
c.866C= (p.Thr289=)
c.540-1014C= (n.540-1014C=)
n.98-1014C=
10g.70598855G>TCA376958111PALD1,PRF1c.2419-33G>T (n.2419-33G>T)
c.2250+34336G>T (n.2250+34336G>T)
c.2263-33G>T (n.2263-33G>T)
n.2723-33G>T
n.2567-33G>T
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.540-1014C>A (n.540-1014C>A)
n.98-1014C>A
10g.70598856T>ACA376958115PALD1,PRF1c.2419-32T>A (n.2419-32T>A)
c.2250+34337T>A (n.2250+34337T>A)
c.2263-32T>A (n.2263-32T>A)
n.2723-32T>A
n.2567-32T>A
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.540-1015A>T (n.540-1015A>T)
n.98-1015A>T
10g.70598856T>CCA376958117PALD1,PRF1c.2419-32T>C (n.2419-32T>C)
c.2250+34337T>C (n.2250+34337T>C)
c.2263-32T>C (n.2263-32T>C)
n.2723-32T>C
n.2567-32T>C
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.540-1015A>G (n.540-1015A>G)
n.98-1015A>G
 ClinVar dbSNP
10g.70598856T>GCA376958118PALD1,PRF1c.2419-32T>G (n.2419-32T>G)
c.2250+34337T>G (n.2250+34337T>G)
c.2263-32T>G (n.2263-32T>G)
n.2723-32T>G
n.2567-32T>G
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.540-1015A>C (n.540-1015A>C)
n.98-1015A>C
10g.70598857C>ACA376958121PALD1,PRF1c.2419-31C>A (n.2419-31C>A)
c.2250+34338C>A (n.2250+34338C>A)
c.2263-31C>A (n.2263-31C>A)
n.2723-31C>A
n.2567-31C>A
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.540-1016G>T (n.540-1016G>T)
n.98-1016G>T
 dbSNP
10g.70598857C=CA1918330249PALD1,PRF1c.2419-31C= (n.2419-31C=)
c.2250+34338C= (n.2250+34338C=)
c.2263-31C= (n.2263-31C=)
n.2723-31C=
n.2567-31C=
c.864G= (p.Met288=)
c.540-1016G= (n.540-1016G=)
n.98-1016G=
10g.70598857C>GCA376958123PALD1,PRF1c.2419-31C>G (n.2419-31C>G)
c.2250+34338C>G (n.2250+34338C>G)
c.2263-31C>G (n.2263-31C>G)
n.2723-31C>G
n.2567-31C>G
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.540-1016G>C (n.540-1016G>C)
n.98-1016G>C
10g.70598857C>TCA376958124PALD1,PRF1c.2419-31C>T (n.2419-31C>T)
c.2250+34338C>T (n.2250+34338C>T)
c.2263-31C>T (n.2263-31C>T)
n.2723-31C>T
n.2567-31C>T
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.540-1016G>A (n.540-1016G>A)
n.98-1016G>A
10g.70598858A>CCA376958130PALD1,PRF1c.2419-30A>C (n.2419-30A>C)
c.2250+34339A>C (n.2250+34339A>C)
c.2263-30A>C (n.2263-30A>C)
n.2723-30A>C
n.2567-30A>C
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.540-1017T>G (n.540-1017T>G)
n.98-1017T>G
10g.70598858A>GCA376958127PALD1,PRF1c.2419-30A>G (n.2419-30A>G)
c.2250+34339A>G (n.2250+34339A>G)
c.2263-30A>G (n.2263-30A>G)
n.2723-30A>G
n.2567-30A>G
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.540-1017T>C (n.540-1017T>C)
n.98-1017T>C
10g.70598858A>TCA376958129PALD1,PRF1c.2419-30A>T (n.2419-30A>T)
c.2250+34339A>T (n.2250+34339A>T)
c.2263-30A>T (n.2263-30A>T)
n.2723-30A>T
n.2567-30A>T
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.540-1017T>A (n.540-1017T>A)
n.98-1017T>A
10g.70598858_70598870delinsATCTTGTGCTTCTCA1918330252PALD1,PRF1c.2419-30_2419-18delinsATCTTGTGCTTCT (n.2419-30_2419-18delinsATCTTGTGCTTCT)
c.2250+34339_2250+34351delinsATCTTGTGCTTCT (n.2250+34339_2250+34351delinsATCTTGTGCTTCT)
c.2263-30_2263-18delinsATCTTGTGCTTCT (n.2263-30_2263-18delinsATCTTGTGCTTCT)
n.2723-30_2723-18delinsATCTTGTGCTTCT
n.2567-30_2567-18delinsATCTTGTGCTTCT
c.851_863delinsAGAAGCACAAGAT (p.Lys284=)
c.540-1029_540-1017delinsAGAAGCACAAGAT (n.540-1029_540-1017delinsAGAAGCACAAGAT)
n.98-1029_98-1017delinsAGAAGCACAAGAT
10g.70598859T>ACA376958133PALD1,PRF1c.2419-29T>A (n.2419-29T>A)
c.2250+34340T>A (n.2250+34340T>A)
c.2263-29T>A (n.2263-29T>A)
n.2723-29T>A
n.2567-29T>A
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.540-1018A>T (n.540-1018A>T)
n.98-1018A>T
10g.70598859T>CCA376958135PALD1,PRF1c.2419-29T>C (n.2419-29T>C)
c.2250+34340T>C (n.2250+34340T>C)
c.2263-29T>C (n.2263-29T>C)
n.2723-29T>C
n.2567-29T>C
c.862A>G (p.Met288Val)
c.540-1018A>G (n.540-1018A>G)
n.98-1018A>G
10g.70598859T>GCA376958136PALD1,PRF1c.2419-29T>G (n.2419-29T>G)
c.2250+34340T>G (n.2250+34340T>G)
c.2263-29T>G (n.2263-29T>G)
n.2723-29T>G
n.2567-29T>G
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.540-1018A>C (n.540-1018A>C)
n.98-1018A>C
10g.70598863_70598874delCA913189797PALD1,PRF1c.2419-25_2419-14del (n.2419-25_2419-14del)
c.2250+34344_2250+34355del (n.2250+34344_2250+34355del)
c.2263-25_2263-14del (n.2263-25_2263-14del)
n.2723-25_2723-14del
n.2567-25_2567-14del
c.851_862del (p.Lys284_Lys287del)
c.540-1029_540-1018del (n.540-1029_540-1018del)
n.98-1029_98-1018del
 ClinVar dbSNP
10g.70598860C>ACA376958139PALD1,PRF1c.2419-28C>A (n.2419-28C>A)
c.2250+34341C>A (n.2250+34341C>A)
c.2263-28C>A (n.2263-28C>A)
n.2723-28C>A
n.2567-28C>A
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.540-1019G>T (n.540-1019G>T)
n.98-1019G>T
10g.70598860C>GCA376958141PALD1,PRF1c.2419-28C>G (n.2419-28C>G)
c.2250+34341C>G (n.2250+34341C>G)
c.2263-28C>G (n.2263-28C>G)
n.2723-28C>G
n.2567-28C>G
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.540-1019G>C (n.540-1019G>C)
n.98-1019G>C
10g.70598860C>TCA470279916PALD1,PRF1c.2419-28C>T (n.2419-28C>T)
c.2250+34341C>T (n.2250+34341C>T)
c.2263-28C>T (n.2263-28C>T)
n.2723-28C>T
n.2567-28C>T
c.861G>A (p.Lys287=)
c.540-1019G>A (n.540-1019G>A)
n.98-1019G>A
 gnomAD v4
10g.70598861T>ACA376958142PALD1,PRF1c.2419-27T>A (n.2419-27T>A)
c.2250+34342T>A (n.2250+34342T>A)
c.2263-27T>A (n.2263-27T>A)
n.2723-27T>A
n.2567-27T>A
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.540-1020A>T (n.540-1020A>T)
n.98-1020A>T
10g.70598861T>CCA376958146PALD1,PRF1c.2419-27T>C (n.2419-27T>C)
c.2250+34342T>C (n.2250+34342T>C)
c.2263-27T>C (n.2263-27T>C)
n.2723-27T>C
n.2567-27T>C
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.540-1020A>G (n.540-1020A>G)
n.98-1020A>G
 gnomAD v4
10g.70598861T>GCA376958144PALD1,PRF1c.2419-27T>G (n.2419-27T>G)
c.2250+34342T>G (n.2250+34342T>G)
c.2263-27T>G (n.2263-27T>G)
n.2723-27T>G
n.2567-27T>G
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.540-1020A>C (n.540-1020A>C)
n.98-1020A>C
10g.70598862T>ACA376958148PALD1,PRF1c.2419-26T>A (n.2419-26T>A)
c.2250+34343T>A (n.2250+34343T>A)
c.2263-26T>A (n.2263-26T>A)
n.2723-26T>A
n.2567-26T>A
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.540-1021A>T (n.540-1021A>T)
n.98-1021A>T
10g.70598862T>CCA376958149PALD1,PRF1c.2419-26T>C (n.2419-26T>C)
c.2250+34343T>C (n.2250+34343T>C)
c.2263-26T>C (n.2263-26T>C)
n.2723-26T>C
n.2567-26T>C
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.540-1021A>G (n.540-1021A>G)
n.98-1021A>G
10g.70598862T>GCA376958152PALD1,PRF1c.2419-26T>G (n.2419-26T>G)
c.2250+34343T>G (n.2250+34343T>G)
c.2263-26T>G (n.2263-26T>G)
n.2723-26T>G
n.2567-26T>G
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.540-1021A>C (n.540-1021A>C)
n.98-1021A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598863delCA2580081799PALD1,PRF1c.2419-25del (n.2419-25del)
c.2250+34344del (n.2250+34344del)
c.2263-25del (n.2263-25del)
n.2723-25del
n.2567-25del
c.858del (p.His286GlnfsTer3)
c.540-1022del (n.540-1022del)
n.98-1022del
 ClinVar
10g.70598863G>ACA470279924PALD1,PRF1c.2419-25G>A (n.2419-25G>A)
c.2250+34344G>A (n.2250+34344G>A)
c.2263-25G>A (n.2263-25G>A)
n.2723-25G>A
n.2567-25G>A
c.858C>T (p.His286=)
c.540-1022C>T (n.540-1022C>T)
n.98-1022C>T
10g.70598863G>CCA376958154PALD1,PRF1c.2419-25G>C (n.2419-25G>C)
c.2250+34344G>C (n.2250+34344G>C)
c.2263-25G>C (n.2263-25G>C)
n.2723-25G>C
n.2567-25G>C
c.858C>G (p.His286Gln)
c.540-1022C>G (n.540-1022C>G)
n.98-1022C>G
 dbSNP
10g.70598863G=CA1918330257PALD1,PRF1c.2419-25G= (n.2419-25G=)
c.2250+34344G= (n.2250+34344G=)
c.2263-25G= (n.2263-25G=)
n.2723-25G=
n.2567-25G=
c.858C= (p.His286=)
c.540-1022C= (n.540-1022C=)
n.98-1022C=
10g.70598863G>TCA376958156PALD1,PRF1c.2419-25G>T (n.2419-25G>T)
c.2250+34344G>T (n.2250+34344G>T)
c.2263-25G>T (n.2263-25G>T)
n.2723-25G>T
n.2567-25G>T
c.858C>A (p.His286Gln)
c.540-1022C>A (n.540-1022C>A)
n.98-1022C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598864T>ACA376958159PALD1,PRF1c.2419-24T>A (n.2419-24T>A)
c.2250+34345T>A (n.2250+34345T>A)
c.2263-24T>A (n.2263-24T>A)
n.2723-24T>A
n.2567-24T>A
c.857A>T (p.His286Leu)
c.540-1023A>T (n.540-1023A>T)
n.98-1023A>T
10g.70598864T>CCA376958160PALD1,PRF1c.2419-24T>C (n.2419-24T>C)
c.2250+34345T>C (n.2250+34345T>C)
c.2263-24T>C (n.2263-24T>C)
n.2723-24T>C
n.2567-24T>C
c.857A>G (p.His286Arg)
c.540-1023A>G (n.540-1023A>G)
n.98-1023A>G
10g.70598864T>GCA376958162PALD1,PRF1c.2419-24T>G (n.2419-24T>G)
c.2250+34345T>G (n.2250+34345T>G)
c.2263-24T>G (n.2263-24T>G)
n.2723-24T>G
n.2567-24T>G
c.857A>C (p.His286Pro)
c.540-1023A>C (n.540-1023A>C)
n.98-1023A>C
10g.70598865G>ACA376958164PALD1,PRF1c.2419-23G>A (n.2419-23G>A)
c.2250+34346G>A (n.2250+34346G>A)
c.2263-23G>A (n.2263-23G>A)
n.2723-23G>A
n.2567-23G>A
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.540-1024C>T (n.540-1024C>T)
n.98-1024C>T
10g.70598865G>CCA376958165PALD1,PRF1c.2419-23G>C (n.2419-23G>C)
c.2250+34346G>C (n.2250+34346G>C)
c.2263-23G>C (n.2263-23G>C)
n.2723-23G>C
n.2567-23G>C
c.856C>G (p.His286Asp)
c.540-1024C>G (n.540-1024C>G)
n.98-1024C>G
 dbSNP
10g.70598865G=CA1918330264PALD1,PRF1c.2419-23G= (n.2419-23G=)
c.2250+34346G= (n.2250+34346G=)
c.2263-23G= (n.2263-23G=)
n.2723-23G=
n.2567-23G=
c.856C= (p.His286=)
c.540-1024C= (n.540-1024C=)
n.98-1024C=
10g.70598865G>TCA376958166PALD1,PRF1c.2419-23G>T (n.2419-23G>T)
c.2250+34346G>T (n.2250+34346G>T)
c.2263-23G>T (n.2263-23G>T)
n.2723-23G>T
n.2567-23G>T
c.856C>A (p.His286Asn)
c.540-1024C>A (n.540-1024C>A)
n.98-1024C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598865_70598868delinsGCTTCA1918330263PALD1,PRF1c.2419-23_2419-20delinsGCTT (n.2419-23_2419-20delinsGCTT)
c.2250+34346_2250+34349delinsGCTT (n.2250+34346_2250+34349delinsGCTT)
c.2263-23_2263-20delinsGCTT (n.2263-23_2263-20delinsGCTT)
n.2723-23_2723-20delinsGCTT
n.2567-23_2567-20delinsGCTT
c.853_856delinsAAGC (p.Lys285=)
c.540-1027_540-1024delinsAAGC (n.540-1027_540-1024delinsAAGC)
n.98-1027_98-1024delinsAAGC
10g.70598866C>ACA376958168PALD1,PRF1c.2419-22C>A (n.2419-22C>A)
c.2250+34347C>A (n.2250+34347C>A)
c.2263-22C>A (n.2263-22C>A)
n.2723-22C>A
n.2567-22C>A
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.540-1025G>T (n.540-1025G>T)
n.98-1025G>T
10g.70598866C>GCA376958169PALD1,PRF1c.2419-22C>G (n.2419-22C>G)
c.2250+34347C>G (n.2250+34347C>G)
c.2263-22C>G (n.2263-22C>G)
n.2723-22C>G
n.2567-22C>G
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.540-1025G>C (n.540-1025G>C)
n.98-1025G>C
 gnomAD v4
10g.70598866C>TCA470279932PALD1,PRF1c.2419-22C>T (n.2419-22C>T)
c.2250+34347C>T (n.2250+34347C>T)
c.2263-22C>T (n.2263-22C>T)
n.2723-22C>T
n.2567-22C>T
c.855G>A (p.Lys285=)
c.540-1025G>A (n.540-1025G>A)
n.98-1025G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598877_70598879dupCA668015561PALD1,PRF1c.2419-11_2419-9dup (n.2419-11_2419-9dup)
c.2250+34358_2250+34360dup (n.2250+34358_2250+34360dup)
c.2263-11_2263-9dup (n.2263-11_2263-9dup)
n.2723-11_2723-9dup
n.2567-11_2567-9dup
c.853_855dup (p.Lys285_His286insLys)
c.540-1027_540-1025dup (n.540-1027_540-1025dup)
n.98-1027_98-1025dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598877_70598879delCA5538900PALD1,PRF1c.2419-11_2419-9del (n.2419-11_2419-9del)
c.2250+34358_2250+34360del (n.2250+34358_2250+34360del)
c.2263-11_2263-9del (n.2263-11_2263-9del)
n.2723-11_2723-9del
n.2567-11_2567-9del
c.853_855del (p.Lys285del)
c.540-1027_540-1025del (n.540-1027_540-1025del)
n.98-1027_98-1025del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598874_70598879delCA2695212086PALD1,PRF1c.2419-14_2419-9del (n.2419-14_2419-9del)
c.2250+34355_2250+34360del (n.2250+34355_2250+34360del)
c.2263-14_2263-9del (n.2263-14_2263-9del)
n.2723-14_2723-9del
n.2567-14_2567-9del
c.850_855del (p.Lys284_Lys285del)
c.540-1030_540-1025del (n.540-1030_540-1025del)
n.98-1030_98-1025del
10g.70598867T>ACA376958174PALD1,PRF1c.2419-21T>A (n.2419-21T>A)
c.2250+34348T>A (n.2250+34348T>A)
c.2263-21T>A (n.2263-21T>A)
n.2723-21T>A
n.2567-21T>A
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.540-1026A>T (n.540-1026A>T)
n.98-1026A>T
10g.70598867T>CCA376958172PALD1,PRF1c.2419-21T>C (n.2419-21T>C)
c.2250+34348T>C (n.2250+34348T>C)
c.2263-21T>C (n.2263-21T>C)
n.2723-21T>C
n.2567-21T>C
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.540-1026A>G (n.540-1026A>G)
n.98-1026A>G
10g.70598867T>GCA376958176PALD1,PRF1c.2419-21T>G (n.2419-21T>G)
c.2250+34348T>G (n.2250+34348T>G)
c.2263-21T>G (n.2263-21T>G)
n.2723-21T>G
n.2567-21T>G
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.540-1026A>C (n.540-1026A>C)
n.98-1026A>C
10g.70598868T>ACA376958178PALD1,PRF1c.2419-20T>A (n.2419-20T>A)
c.2250+34349T>A (n.2250+34349T>A)
c.2263-20T>A (n.2263-20T>A)
n.2723-20T>A
n.2567-20T>A
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.540-1027A>T (n.540-1027A>T)
n.98-1027A>T
10g.70598868T>CCA376958181PALD1,PRF1c.2419-20T>C (n.2419-20T>C)
c.2250+34349T>C (n.2250+34349T>C)
c.2263-20T>C (n.2263-20T>C)
n.2723-20T>C
n.2567-20T>C
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.540-1027A>G (n.540-1027A>G)
n.98-1027A>G
10g.70598868T>GCA5538901PALD1,PRF1c.2419-20T>G (n.2419-20T>G)
c.2250+34349T>G (n.2250+34349T>G)
c.2263-20T>G (n.2263-20T>G)
n.2723-20T>G
n.2567-20T>G
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.540-1027A>C (n.540-1027A>C)
n.98-1027A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598868T=CA1918330271PALD1,PRF1c.2419-20T= (n.2419-20T=)
c.2250+34349T= (n.2250+34349T=)
c.2263-20T= (n.2263-20T=)
n.2723-20T=
n.2567-20T=
c.853A= (p.Lys285=)
c.540-1027A= (n.540-1027A=)
n.98-1027A=
10g.70598869delCA2695212087PALD1,PRF1c.2419-19del (n.2419-19del)
c.2250+34350del (n.2250+34350del)
c.2263-19del (n.2263-19del)
n.2723-19del
n.2567-19del
c.852del (p.Lys285SerfsTer4)
c.540-1028del (n.540-1028del)
n.98-1028del
10g.70598869C>ACA5538902PALD1,PRF1c.2419-19C>A (n.2419-19C>A)
c.2250+34350C>A (n.2250+34350C>A)
c.2263-19C>A (n.2263-19C>A)
n.2723-19C>A
n.2567-19C>A
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.540-1028G>T (n.540-1028G>T)
n.98-1028G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598869C=CA1918330275PALD1,PRF1c.2419-19C= (n.2419-19C=)
c.2250+34350C= (n.2250+34350C=)
c.2263-19C= (n.2263-19C=)
n.2723-19C=
n.2567-19C=
c.852G= (p.Lys284=)
c.540-1028G= (n.540-1028G=)
n.98-1028G=
10g.70598869C>GCA376958184PALD1,PRF1c.2419-19C>G (n.2419-19C>G)
c.2250+34350C>G (n.2250+34350C>G)
c.2263-19C>G (n.2263-19C>G)
n.2723-19C>G
n.2567-19C>G
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.540-1028G>C (n.540-1028G>C)
n.98-1028G>C
10g.70598869C>TCA470279937PALD1,PRF1c.2419-19C>T (n.2419-19C>T)
c.2250+34350C>T (n.2250+34350C>T)
c.2263-19C>T (n.2263-19C>T)
n.2723-19C>T
n.2567-19C>T
c.852G>A (p.Lys284=)
c.540-1028G>A (n.540-1028G>A)
n.98-1028G>A
10g.70598870T>ACA376958186PALD1,PRF1c.2419-18T>A (n.2419-18T>A)
c.2250+34351T>A (n.2250+34351T>A)
c.2263-18T>A (n.2263-18T>A)
n.2723-18T>A
n.2567-18T>A
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.540-1029A>T (n.540-1029A>T)
n.98-1029A>T
10g.70598870T>CCA209367840PALD1,PRF1c.2419-18T>C (n.2419-18T>C)
c.2250+34351T>C (n.2250+34351T>C)
c.2263-18T>C (n.2263-18T>C)
n.2723-18T>C
n.2567-18T>C
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.540-1029A>G (n.540-1029A>G)
n.98-1029A>G
 dbSNP
10g.70598870T>GCA376958188PALD1,PRF1c.2419-18T>G (n.2419-18T>G)
c.2250+34351T>G (n.2250+34351T>G)
c.2263-18T>G (n.2263-18T>G)
n.2723-18T>G
n.2567-18T>G
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.540-1029A>C (n.540-1029A>C)
n.98-1029A>C
10g.70598870T=CA1918330279PALD1,PRF1c.2419-18T= (n.2419-18T=)
c.2250+34351T= (n.2250+34351T=)
c.2263-18T= (n.2263-18T=)
n.2723-18T=
n.2567-18T=
c.851A= (p.Lys284=)
c.540-1029A= (n.540-1029A=)
n.98-1029A=
10g.70598871T>ACA376958192PALD1,PRF1c.2419-17T>A (n.2419-17T>A)
c.2250+34352T>A (n.2250+34352T>A)
c.2263-17T>A (n.2263-17T>A)
n.2723-17T>A
n.2567-17T>A
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.540-1030A>T (n.540-1030A>T)
n.98-1030A>T
10g.70598871T>CCA209367848PALD1,PRF1c.2419-17T>C (n.2419-17T>C)
c.2250+34352T>C (n.2250+34352T>C)
c.2263-17T>C (n.2263-17T>C)
n.2723-17T>C
n.2567-17T>C
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.540-1030A>G (n.540-1030A>G)
n.98-1030A>G
 dbSNP
10g.70598871T>GCA376958194PALD1,PRF1c.2419-17T>G (n.2419-17T>G)
c.2250+34352T>G (n.2250+34352T>G)
c.2263-17T>G (n.2263-17T>G)
n.2723-17T>G
n.2567-17T>G
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.540-1030A>C (n.540-1030A>C)
n.98-1030A>C
10g.70598871T=CA1918330285PALD1,PRF1c.2419-17T= (n.2419-17T=)
c.2250+34352T= (n.2250+34352T=)
c.2263-17T= (n.2263-17T=)
n.2723-17T=
n.2567-17T=
c.850A= (p.Lys284=)
c.540-1030A= (n.540-1030A=)
n.98-1030A=
10g.70598872C>ACA376958197PALD1,PRF1c.2419-16C>A (n.2419-16C>A)
c.2250+34353C>A (n.2250+34353C>A)
c.2263-16C>A (n.2263-16C>A)
n.2723-16C>A
n.2567-16C>A
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.540-1031G>T (n.540-1031G>T)
n.98-1031G>T
10g.70598872C>GCA376958198PALD1,PRF1c.2419-16C>G (n.2419-16C>G)
c.2250+34353C>G (n.2250+34353C>G)
c.2263-16C>G (n.2263-16C>G)
n.2723-16C>G
n.2567-16C>G
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.540-1031G>C (n.540-1031G>C)
n.98-1031G>C
10g.70598872C>TCA470279944PALD1,PRF1c.2419-16C>T (n.2419-16C>T)
c.2250+34353C>T (n.2250+34353C>T)
c.2263-16C>T (n.2263-16C>T)
n.2723-16C>T
n.2567-16C>T
c.849G>A (p.Lys283=)
c.540-1031G>A (n.540-1031G>A)
n.98-1031G>A
10g.70598873T>ACA376958201PALD1,PRF1c.2419-15T>A (n.2419-15T>A)
c.2250+34354T>A (n.2250+34354T>A)
c.2263-15T>A (n.2263-15T>A)
n.2723-15T>A
n.2567-15T>A
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.540-1032A>T (n.540-1032A>T)
n.98-1032A>T
10g.70598873T>CCA376958202PALD1,PRF1c.2419-15T>C (n.2419-15T>C)
c.2250+34354T>C (n.2250+34354T>C)
c.2263-15T>C (n.2263-15T>C)
n.2723-15T>C
n.2567-15T>C
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.540-1032A>G (n.540-1032A>G)
n.98-1032A>G
10g.70598873T>GCA376958205PALD1,PRF1c.2419-15T>G (n.2419-15T>G)
c.2250+34354T>G (n.2250+34354T>G)
c.2263-15T>G (n.2263-15T>G)
n.2723-15T>G
n.2567-15T>G
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.540-1032A>C (n.540-1032A>C)
n.98-1032A>C
10g.70598874T>ACA376958207PALD1,PRF1c.2419-14T>A (n.2419-14T>A)
c.2250+34355T>A (n.2250+34355T>A)
c.2263-14T>A (n.2263-14T>A)
n.2723-14T>A
n.2567-14T>A
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.540-1033A>T (n.540-1033A>T)
n.98-1033A>T
10g.70598874T>CCA376958211PALD1,PRF1c.2419-14T>C (n.2419-14T>C)
c.2250+34355T>C (n.2250+34355T>C)
c.2263-14T>C (n.2263-14T>C)
n.2723-14T>C
n.2567-14T>C
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.540-1033A>G (n.540-1033A>G)
n.98-1033A>G
10g.70598874T>GCA376958209PALD1,PRF1c.2419-14T>G (n.2419-14T>G)
c.2250+34355T>G (n.2250+34355T>G)
c.2263-14T>G (n.2263-14T>G)
n.2723-14T>G
n.2567-14T>G
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.540-1033A>C (n.540-1033A>C)
n.98-1033A>C
10g.70598875C>ACA376958212PALD1,PRF1c.2419-13C>A (n.2419-13C>A)
c.2250+34356C>A (n.2250+34356C>A)
c.2263-13C>A (n.2263-13C>A)
n.2723-13C>A
n.2567-13C>A
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.540-1034G>T (n.540-1034G>T)
n.98-1034G>T
10g.70598875C>GCA376958213PALD1,PRF1c.2419-13C>G (n.2419-13C>G)
c.2250+34356C>G (n.2250+34356C>G)
c.2263-13C>G (n.2263-13C>G)
n.2723-13C>G
n.2567-13C>G
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.540-1034G>C (n.540-1034G>C)
n.98-1034G>C
10g.70598875C>TCA470279951PALD1,PRF1c.2419-13C>T (n.2419-13C>T)
c.2250+34356C>T (n.2250+34356C>T)
c.2263-13C>T (n.2263-13C>T)
n.2723-13C>T
n.2567-13C>T
c.846G>A (p.Lys282=)
c.540-1034G>A (n.540-1034G>A)
n.98-1034G>A
 gnomAD v4
10g.70598876T>ACA376958217PALD1,PRF1c.2419-12T>A (n.2419-12T>A)
c.2250+34357T>A (n.2250+34357T>A)
c.2263-12T>A (n.2263-12T>A)
n.2723-12T>A
n.2567-12T>A
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.540-1035A>T (n.540-1035A>T)
n.98-1035A>T
10g.70598876T>CCA376958218PALD1,PRF1c.2419-12T>C (n.2419-12T>C)
c.2250+34357T>C (n.2250+34357T>C)
c.2263-12T>C (n.2263-12T>C)
n.2723-12T>C
n.2567-12T>C
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.540-1035A>G (n.540-1035A>G)
n.98-1035A>G
10g.70598876T>GCA376958220PALD1,PRF1c.2419-12T>G (n.2419-12T>G)
c.2250+34357T>G (n.2250+34357T>G)
c.2263-12T>G (n.2263-12T>G)
n.2723-12T>G
n.2567-12T>G
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.540-1035A>C (n.540-1035A>C)
n.98-1035A>C
10g.70598877T>ACA376958223PALD1,PRF1c.2419-11T>A (n.2419-11T>A)
c.2250+34358T>A (n.2250+34358T>A)
c.2263-11T>A (n.2263-11T>A)
n.2723-11T>A
n.2567-11T>A
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.540-1036A>T (n.540-1036A>T)
n.98-1036A>T
10g.70598877T>CCA376958224PALD1,PRF1c.2419-11T>C (n.2419-11T>C)
c.2250+34358T>C (n.2250+34358T>C)
c.2263-11T>C (n.2263-11T>C)
n.2723-11T>C
n.2567-11T>C
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.540-1036A>G (n.540-1036A>G)
n.98-1036A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598877T>GCA376958225PALD1,PRF1c.2419-11T>G (n.2419-11T>G)
c.2250+34358T>G (n.2250+34358T>G)
c.2263-11T>G (n.2263-11T>G)
n.2723-11T>G
n.2567-11T>G
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.540-1036A>C (n.540-1036A>C)
n.98-1036A>C
10g.70598877_70598880delinsTCTCCA1918330287PALD1,PRF1c.2419-11_2419-8delinsTCTC (n.2419-11_2419-8delinsTCTC)
c.2250+34358_2250+34361delinsTCTC (n.2250+34358_2250+34361delinsTCTC)
c.2263-11_2263-8delinsTCTC (n.2263-11_2263-8delinsTCTC)
n.2723-11_2723-8delinsTCTC
n.2567-11_2567-8delinsTCTC
c.841_844delinsGAGA (p.Glu281=)
c.540-1039_540-1036delinsGAGA (n.540-1039_540-1036delinsGAGA)
n.98-1039_98-1036delinsGAGA
10g.70598878C>ACA376958228PALD1,PRF1c.2419-10C>A (n.2419-10C>A)
c.2250+34359C>A (n.2250+34359C>A)
c.2263-10C>A (n.2263-10C>A)
n.2723-10C>A
n.2567-10C>A
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.540-1037G>T (n.540-1037G>T)
n.98-1037G>T
10g.70598878C>GCA376958230PALD1,PRF1c.2419-10C>G (n.2419-10C>G)
c.2250+34359C>G (n.2250+34359C>G)
c.2263-10C>G (n.2263-10C>G)
n.2723-10C>G
n.2567-10C>G
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.540-1037G>C (n.540-1037G>C)
n.98-1037G>C
10g.70598878C>TCA470279955PALD1,PRF1c.2419-10C>T (n.2419-10C>T)
c.2250+34359C>T (n.2250+34359C>T)
c.2263-10C>T (n.2263-10C>T)
n.2723-10C>T
n.2567-10C>T
c.843G>A (p.Glu281=)
c.540-1037G>A (n.540-1037G>A)
n.98-1037G>A
 ClinVar
10g.70598881_70598883delCA594705001PALD1,PRF1c.2419-7_2419-5del (n.2419-7_2419-5del)
c.2250+34362_2250+34364del (n.2250+34362_2250+34364del)
c.2263-7_2263-5del (n.2263-7_2263-5del)
n.2723-7_2723-5del
n.2567-7_2567-5del
c.841_843del (p.Glu281del)
c.540-1039_540-1037del (n.540-1039_540-1037del)
n.98-1039_98-1037del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598879T>ACA376958236PALD1,PRF1c.2419-9T>A (n.2419-9T>A)
c.2250+34360T>A (n.2250+34360T>A)
c.2263-9T>A (n.2263-9T>A)
n.2723-9T>A
n.2567-9T>A
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.540-1038A>T (n.540-1038A>T)
n.98-1038A>T
10g.70598879T>CCA376958234PALD1,PRF1c.2419-9T>C (n.2419-9T>C)
c.2250+34360T>C (n.2250+34360T>C)
c.2263-9T>C (n.2263-9T>C)
n.2723-9T>C
n.2567-9T>C
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.540-1038A>G (n.540-1038A>G)
n.98-1038A>G
10g.70598879T>GCA376958232PALD1,PRF1c.2419-9T>G (n.2419-9T>G)
c.2250+34360T>G (n.2250+34360T>G)
c.2263-9T>G (n.2263-9T>G)
n.2723-9T>G
n.2567-9T>G
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.540-1038A>C (n.540-1038A>C)
n.98-1038A>C
10g.70598880C>ACA376958238PALD1,PRF1c.2419-8C>A (n.2419-8C>A)
c.2250+34361C>A (n.2250+34361C>A)
c.2263-8C>A (n.2263-8C>A)
n.2723-8C>A
n.2567-8C>A
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.540-1039G>T (n.540-1039G>T)
n.98-1039G>T
10g.70598880C=CA1918330290PALD1,PRF1c.2419-8C= (n.2419-8C=)
c.2250+34361C= (n.2250+34361C=)
c.2263-8C= (n.2263-8C=)
n.2723-8C=
n.2567-8C=
c.841G= (p.Glu281=)
c.540-1039G= (n.540-1039G=)
n.98-1039G=
10g.70598880C>GCA376958240PALD1,PRF1c.2419-8C>G (n.2419-8C>G)
c.2250+34361C>G (n.2250+34361C>G)
c.2263-8C>G (n.2263-8C>G)
n.2723-8C>G
n.2567-8C>G
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.540-1039G>C (n.540-1039G>C)
n.98-1039G>C
10g.70598880C>TCA376958242PALD1,PRF1c.2419-8C>T (n.2419-8C>T)
c.2250+34361C>T (n.2250+34361C>T)
c.2263-8C>T (n.2263-8C>T)
n.2723-8C>T
n.2567-8C>T
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.540-1039G>A (n.540-1039G>A)
n.98-1039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598881C>ACA376958244PALD1,PRF1c.2419-7C>A (n.2419-7C>A)
c.2250+34362C>A (n.2250+34362C>A)
c.2263-7C>A (n.2263-7C>A)
n.2723-7C>A
n.2567-7C>A
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.540-1040G>T (n.540-1040G>T)
n.98-1040G>T
10g.70598881C=CA1918330293PALD1,PRF1c.2419-7C= (n.2419-7C=)
c.2250+34362C= (n.2250+34362C=)
c.2263-7C= (n.2263-7C=)
n.2723-7C=
n.2567-7C=
c.840G= (p.Glu280=)
c.540-1040G= (n.540-1040G=)
n.98-1040G=
10g.70598881C>GCA376958246PALD1,PRF1c.2419-7C>G (n.2419-7C>G)
c.2250+34362C>G (n.2250+34362C>G)
c.2263-7C>G (n.2263-7C>G)
n.2723-7C>G
n.2567-7C>G
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.540-1040G>C (n.540-1040G>C)
n.98-1040G>C
10g.70598881C>TCA470279958PALD1,PRF1c.2419-7C>T (n.2419-7C>T)
c.2250+34362C>T (n.2250+34362C>T)
c.2263-7C>T (n.2263-7C>T)
n.2723-7C>T
n.2567-7C>T
c.840G>A (p.Glu280=)
c.540-1040G>A (n.540-1040G>A)
n.98-1040G>A
 dbSNP COSMIC
10g.70598882T>ACA376958248PALD1,PRF1c.2419-6T>A (n.2419-6T>A)
c.2250+34363T>A (n.2250+34363T>A)
c.2263-6T>A (n.2263-6T>A)
n.2723-6T>A
n.2567-6T>A
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.540-1041A>T (n.540-1041A>T)
n.98-1041A>T
10g.70598882T>CCA376958249PALD1,PRF1c.2419-6T>C (n.2419-6T>C)
c.2250+34363T>C (n.2250+34363T>C)
c.2263-6T>C (n.2263-6T>C)
n.2723-6T>C
n.2567-6T>C
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.540-1041A>G (n.540-1041A>G)
n.98-1041A>G
10g.70598882T>GCA376958251PALD1,PRF1c.2419-6T>G (n.2419-6T>G)
c.2250+34363T>G (n.2250+34363T>G)
c.2263-6T>G (n.2263-6T>G)
n.2723-6T>G
n.2567-6T>G
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.540-1041A>C (n.540-1041A>C)
n.98-1041A>C
10g.70598883C>ACA376958253PALD1,PRF1c.2419-5C>A (n.2419-5C>A)
c.2250+34364C>A (n.2250+34364C>A)
c.2263-5C>A (n.2263-5C>A)
n.2723-5C>A
n.2567-5C>A
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.540-1042G>T (n.540-1042G>T)
n.98-1042G>T
10g.70598883C>GCA376958255PALD1,PRF1c.2419-5C>G (n.2419-5C>G)
c.2250+34364C>G (n.2250+34364C>G)
c.2263-5C>G (n.2263-5C>G)
n.2723-5C>G
n.2567-5C>G
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.540-1042G>C (n.540-1042G>C)
n.98-1042G>C
10g.70598883C>TCA376958257PALD1,PRF1c.2419-5C>T (n.2419-5C>T)
c.2250+34364C>T (n.2250+34364C>T)
c.2263-5C>T (n.2263-5C>T)
n.2723-5C>T
n.2567-5C>T
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.540-1042G>A (n.540-1042G>A)
n.98-1042G>A
10g.70598884A>CCA376958259PALD1,PRF1c.2419-4A>C (n.2419-4A>C)
c.2250+34365A>C (n.2250+34365A>C)
c.2263-4A>C (n.2263-4A>C)
n.2723-4A>C
n.2567-4A>C
c.837T>G (p.Cys279Trp)
c.540-1043T>G (n.540-1043T>G)
n.98-1043T>G
10g.70598884A>GCA470279963PALD1,PRF1c.2419-4A>G (n.2419-4A>G)
c.2250+34365A>G (n.2250+34365A>G)
c.2263-4A>G (n.2263-4A>G)
n.2723-4A>G
n.2567-4A>G
c.837T>C (p.Cys279=)
c.540-1043T>C (n.540-1043T>C)
n.98-1043T>C
10g.70598884A>TCA376958261PALD1,PRF1c.2419-4A>T (n.2419-4A>T)
c.2250+34365A>T (n.2250+34365A>T)
c.2263-4A>T (n.2263-4A>T)
n.2723-4A>T
n.2567-4A>T
c.837T>A (p.Cys279Ter)
c.540-1043T>A (n.540-1043T>A)
n.98-1043T>A
10g.70598885C>ACA376958264PALD1,PRF1c.2419-3C>A (n.2419-3C>A)
c.2250+34366C>A (n.2250+34366C>A)
c.2263-3C>A (n.2263-3C>A)
n.2723-3C>A
n.2567-3C>A
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.540-1044G>T (n.540-1044G>T)
n.98-1044G>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598885C=CA1918330298PALD1,PRF1c.2419-3C= (n.2419-3C=)
c.2250+34366C= (n.2250+34366C=)
c.2263-3C= (n.2263-3C=)
n.2723-3C=
n.2567-3C=
c.836G= (p.Cys279=)
c.540-1044G= (n.540-1044G=)
n.98-1044G=
10g.70598885C>GCA376958263PALD1,PRF1c.2419-3C>G (n.2419-3C>G)
c.2250+34366C>G (n.2250+34366C>G)
c.2263-3C>G (n.2263-3C>G)
n.2723-3C>G
n.2567-3C>G
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.540-1044G>C (n.540-1044G>C)
n.98-1044G>C
10g.70598885C>TCA256947PALD1,PRF1c.2419-3C>T (n.2419-3C>T)
c.2250+34366C>T (n.2250+34366C>T)
c.2263-3C>T (n.2263-3C>T)
n.2723-3C>T
n.2567-3C>T
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.540-1044G>A (n.540-1044G>A)
n.98-1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598886A=CA1918330307PALD1,PRF1c.2419-2A= (n.2419-2A=)
c.2250+34367A= (n.2250+34367A=)
c.2263-2A= (n.2263-2A=)
n.2723-2A=
n.2567-2A=
c.835T= (p.Cys279=)
c.540-1045T= (n.540-1045T=)
n.98-1045T=
10g.70598886A>CCA209367871PALD1,PRF1c.2419-2A>C (n.2419-2A>C)
c.2250+34367A>C (n.2250+34367A>C)
c.2263-2A>C (n.2263-2A>C)
n.2723-2A>C
n.2567-2A>C
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.540-1045T>G (n.540-1045T>G)
n.98-1045T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598886A>GCA376958265PALD1,PRF1c.2419-2A>G (n.2419-2A>G)
c.2250+34367A>G (n.2250+34367A>G)
c.2263-2A>G (n.2263-2A>G)
n.2723-2A>G
n.2567-2A>G
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.540-1045T>C (n.540-1045T>C)
n.98-1045T>C
 gnomAD v4
10g.70598886A>TCA376958267PALD1,PRF1c.2419-2A>T (n.2419-2A>T)
c.2250+34367A>T (n.2250+34367A>T)
c.2263-2A>T (n.2263-2A>T)
n.2723-2A>T
n.2567-2A>T
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.540-1045T>A (n.540-1045T>A)
n.98-1045T>A
10g.70598887G>ACA470279970PALD1,PRF1c.2419-1G>A (n.2419-1G>A)
c.2250+34368G>A (n.2250+34368G>A)
c.2263-1G>A (n.2263-1G>A)
n.2723-1G>A
n.2567-1G>A
c.834C>T (p.Ala278=)
c.540-1046C>T (n.540-1046C>T)
n.98-1046C>T
10g.70598887G>CCA470279973PALD1,PRF1c.2419-1G>C (n.2419-1G>C)
c.2250+34368G>C (n.2250+34368G>C)
c.2263-1G>C (n.2263-1G>C)
n.2723-1G>C
n.2567-1G>C
c.834C>G (p.Ala278=)
c.540-1046C>G (n.540-1046C>G)
n.98-1046C>G
10g.70598887G>TCA470279972PALD1,PRF1c.2419-1G>T (n.2419-1G>T)
c.2250+34368G>T (n.2250+34368G>T)
c.2263-1G>T (n.2263-1G>T)
n.2723-1G>T
n.2567-1G>T
c.834C>A (p.Ala278=)
c.540-1046C>A (n.540-1046C>A)
n.98-1046C>A
10g.70598888G>ACA376958269PALD1,PRF1c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.2250+34369G>A (n.2250+34369G>A)
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
n.2723G>A
n.2567G>A
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.540-1047C>T (n.540-1047C>T)
n.98-1047C>T
10g.70598888G>CCA376958271PALD1,PRF1c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.2250+34369G>C (n.2250+34369G>C)
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
n.2723G>C
n.2567G>C
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.540-1047C>G (n.540-1047C>G)
n.98-1047C>G
10g.70598888G>TCA376958273PALD1,PRF1c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.2250+34369G>T (n.2250+34369G>T)
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
n.2723G>T
n.2567G>T
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.540-1047C>A (n.540-1047C>A)
n.98-1047C>A
10g.70598889C>ACA376958275PALD1,PRF1c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.2250+34370C>A (n.2250+34370C>A)
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
n.2724C>A
n.2568C>A
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.540-1048G>T (n.540-1048G>T)
n.98-1048G>T
10g.70598889C>GCA376958277PALD1,PRF1c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.2250+34370C>G (n.2250+34370C>G)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
n.2724C>G
n.2568C>G
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.540-1048G>C (n.540-1048G>C)
n.98-1048G>C
10g.70598889C>TCA376958279PALD1,PRF1c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.2250+34370C>T (n.2250+34370C>T)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
n.2724C>T
n.2568C>T
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.540-1048G>A (n.540-1048G>A)
n.98-1048G>A
10g.70598890C>ACA376958281PALD1,PRF1c.2421C>A (p.Ala807=)
c.2250+34371C>A (n.2250+34371C>A)
c.2265C>A (p.Ala755=)
n.2725C>A
n.2569C>A
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>T (n.540-1049G>T)
n.98-1049G>T
10g.70598890C=CA1918330310PALD1,PRF1c.2421C= (p.Ala807=)
c.2250+34371C= (n.2250+34371C=)
c.2265C= (p.Ala755=)
n.2725C=
n.2569C=
c.831G= (p.Lys277=)
c.540-1049G= (n.540-1049G=)
n.98-1049G=
10g.70598890C>GCA5538903PALD1,PRF1c.2421C>G (p.Ala807=)
c.2250+34371C>G (n.2250+34371C>G)
c.2265C>G (p.Ala755=)
n.2725C>G
n.2569C>G
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>C (n.540-1049G>C)
n.98-1049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598890C>TCA470279978PALD1,PRF1c.2421C>T (p.Ala807=)
c.2250+34371C>T (n.2250+34371C>T)
c.2265C>T (p.Ala755=)
n.2725C>T
n.2569C>T
c.831G>A (p.Lys277=)
c.540-1049G>A (n.540-1049G>A)
n.98-1049G>A
10g.70598891T>ACA376958288PALD1,PRF1c.2422T>A (p.Leu808Met)
c.2250+34372T>A (n.2250+34372T>A)
c.2266T>A (p.Leu756Met)
n.2726T>A
n.2570T>A
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.540-1050A>T (n.540-1050A>T)
n.98-1050A>T
10g.70598891T>CCA376958286PALD1,PRF1c.2422T>C (p.Leu808=)
c.2250+34372T>C (n.2250+34372T>C)
c.2266T>C (p.Leu756=)
n.2726T>C
n.2570T>C
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.540-1050A>G (n.540-1050A>G)
n.98-1050A>G
10g.70598891T>GCA376958284PALD1,PRF1c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.2250+34372T>G (n.2250+34372T>G)
c.2266T>G (p.Leu756Val)
n.2726T>G
n.2570T>G
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.540-1050A>C (n.540-1050A>C)
n.98-1050A>C
10g.70598892T>ACA376958290PALD1,PRF1c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.2250+34373T>A (n.2250+34373T>A)
c.2267T>A (p.Leu756Ter)
n.2727T>A
n.2571T>A
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.540-1051A>T (n.540-1051A>T)
n.98-1051A>T
10g.70598892T>CCA376958293PALD1,PRF1c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.2250+34373T>C (n.2250+34373T>C)
c.2267T>C (p.Leu756Ser)
n.2727T>C
n.2571T>C
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.540-1051A>G (n.540-1051A>G)
n.98-1051A>G
10g.70598892T>GCA376958291PALD1,PRF1c.2423T>G (p.Leu808Trp)
c.2250+34373T>G (n.2250+34373T>G)
c.2267T>G (p.Leu756Trp)
n.2727T>G
n.2571T>G
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.540-1051A>C (n.540-1051A>C)
n.98-1051A>C
10g.70598893G>ACA470279981PALD1,PRF1c.2424G>A (p.Leu808=)
c.2250+34374G>A (n.2250+34374G>A)
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2728G>A
n.2572G>A
c.828C>T (p.Ala276=)
c.540-1052C>T (n.540-1052C>T)
n.98-1052C>T
 gnomAD v4
10g.70598893G>CCA470279983PALD1,PRF1c.2424G>C (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>C (n.2250+34374G>C)
c.2268G>C (p.Leu756Phe)
n.2728G>C
n.2572G>C
c.828C>G (p.Ala276=)
c.540-1052C>G (n.540-1052C>G)
n.98-1052C>G
10g.70598893G>TCA470279982PALD1,PRF1c.2424G>T (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>T (n.2250+34374G>T)
c.2268G>T (p.Leu756Phe)
n.2728G>T
n.2572G>T
c.828C>A (p.Ala276=)
c.540-1052C>A (n.540-1052C>A)
n.98-1052C>A
10g.70598894G>ACA376958296PALD1,PRF1c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2250+34375G>A (n.2250+34375G>A)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
n.2729G>A
n.2573G>A
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.540-1053C>T (n.540-1053C>T)
n.98-1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598894G>CCA376958297PALD1,PRF1c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2250+34375G>C (n.2250+34375G>C)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
n.2729G>C
n.2573G>C
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.540-1053C>G (n.540-1053C>G)
n.98-1053C>G
10g.70598894G=CA1918330315PALD1,PRF1c.2425G= (p.Ala809=)
c.2250+34375G= (n.2250+34375G=)
c.2269G= (p.Ala757=)
n.2729G=
n.2573G=
c.827C= (p.Ala276=)
c.540-1053C= (n.540-1053C=)
n.98-1053C=
10g.70598894G>TCA376958298PALD1,PRF1c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2250+34375G>T (n.2250+34375G>T)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
n.2729G>T
n.2573G>T
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.540-1053C>A (n.540-1053C>A)
n.98-1053C>A
10g.70598895C>ACA376958300PALD1,PRF1c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2250+34376C>A (n.2250+34376C>A)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
n.2730C>A
n.2574C>A
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.540-1054G>T (n.540-1054G>T)
n.98-1054G>T
 dbSNP
10g.70598895C=CA1918330319PALD1,PRF1c.2426C= (p.Ala809=)
c.2250+34376C= (n.2250+34376C=)
c.2270C= (p.Ala757=)
n.2730C=
n.2574C=
c.826G= (p.Ala276=)
c.540-1054G= (n.540-1054G=)
n.98-1054G=
10g.70598895C>GCA376958301PALD1,PRF1c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2250+34376C>G (n.2250+34376C>G)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
n.2730C>G
n.2574C>G
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.540-1054G>C (n.540-1054G>C)
n.98-1054G>C
10g.70598895C>TCA376958303PALD1,PRF1c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2250+34376C>T (n.2250+34376C>T)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
n.2730C>T
n.2574C>T
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.540-1054G>A (n.540-1054G>A)
n.98-1054G>A
 COSMIC
10g.70598896T>ACA376958305PALD1,PRF1c.2427T>A (p.Ala809=)
c.2250+34377T>A (n.2250+34377T>A)
c.2271T>A (p.Ala757=)
n.2731T>A
n.2575T>A
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>T (n.540-1055A>T)
n.98-1055A>T
10g.70598896T>CCA470279985PALD1,PRF1c.2427T>C (p.Ala809=)
c.2250+34377T>C (n.2250+34377T>C)
c.2271T>C (p.Ala757=)
n.2731T>C
n.2575T>C
c.825A>G (p.Glu275=)
c.540-1055A>G (n.540-1055A>G)
n.98-1055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598896T>GCA376958307PALD1,PRF1c.2427T>G (p.Ala809=)
c.2250+34377T>G (n.2250+34377T>G)
c.2271T>G (p.Ala757=)
n.2731T>G
n.2575T>G
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>C (n.540-1055A>C)
n.98-1055A>C
10g.70598896T=CA1918330321PALD1,PRF1c.2427T= (p.Ala809=)
c.2250+34377T= (n.2250+34377T=)
c.2271T= (p.Ala757=)
n.2731T=
n.2575T=
c.825A= (p.Glu275=)
c.540-1055A= (n.540-1055A=)
n.98-1055A=
10g.70598897T>ACA376958308PALD1,PRF1c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2250+34378T>A (n.2250+34378T>A)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
n.2732T>A
n.2576T>A
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.540-1056A>T (n.540-1056A>T)
n.98-1056A>T
10g.70598897T>CCA376958310PALD1,PRF1c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2250+34378T>C (n.2250+34378T>C)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
n.2732T>C
n.2576T>C
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.540-1056A>G (n.540-1056A>G)
n.98-1056A>G
10g.70598897T>GCA5538904PALD1,PRF1c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2250+34378T>G (n.2250+34378T>G)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
n.2732T>G
n.2576T>G
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.540-1056A>C (n.540-1056A>C)
n.98-1056A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598897T=CA1918330324PALD1,PRF1c.2428T= (p.Ser810=)
c.2250+34378T= (n.2250+34378T=)
c.2272T= (p.Ser758=)
n.2732T=
n.2576T=
c.824A= (p.Glu275=)
c.540-1056A= (n.540-1056A=)
n.98-1056A=
10g.70598898C>ACA376958316PALD1,PRF1c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.2250+34379C>A (n.2250+34379C>A)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
n.2733C>A
n.2577C>A
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.540-1057G>T (n.540-1057G>T)
n.98-1057G>T
10g.70598898C=CA1918330327PALD1,PRF1c.2429C= (p.Ser810=)
c.2250+34379C= (n.2250+34379C=)
c.2273C= (p.Ser758=)
n.2733C=
n.2577C=
c.823G= (p.Glu275=)
c.540-1057G= (n.540-1057G=)
n.98-1057G=
10g.70598898C>GCA376958315PALD1,PRF1c.2429C>G (p.Ser810Trp)
c.2250+34379C>G (n.2250+34379C>G)
c.2273C>G (p.Ser758Trp)
n.2733C>G
n.2577C>G
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.540-1057G>C (n.540-1057G>C)
n.98-1057G>C
10g.70598898C>TCA209367885PALD1,PRF1c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.2250+34379C>T (n.2250+34379C>T)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
n.2733C>T
n.2577C>T
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.540-1057G>A (n.540-1057G>A)
n.98-1057G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>ACA5538905PALD1,PRF1c.2430G>A (p.Ser810=)
c.2250+34380G>A (n.2250+34380G>A)
c.2274G>A (p.Ser758=)
n.2734G>A
n.2578G>A
c.822C>T (p.Ala274=)
c.540-1058C>T (n.540-1058C>T)
n.98-1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>CCA470279987PALD1,PRF1c.2430G>C (p.Ser810=)
c.2250+34380G>C (n.2250+34380G>C)
c.2274G>C (p.Ser758=)
n.2734G>C
n.2578G>C
c.822C>G (p.Ala274=)
c.540-1058C>G (n.540-1058C>G)
n.98-1058C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G=CA1918330333PALD1,PRF1c.2430G= (p.Ser810=)
c.2250+34380G= (n.2250+34380G=)
c.2274G= (p.Ser758=)
n.2734G=
n.2578G=
c.822C= (p.Ala274=)
c.540-1058C= (n.540-1058C=)
n.98-1058C=
10g.70598899G>TCA470279988PALD1,PRF1c.2430G>T (p.Ser810=)
c.2250+34380G>T (n.2250+34380G>T)
c.2274G>T (p.Ser758=)
n.2734G>T
n.2578G>T
c.822C>A (p.Ala274=)
c.540-1058C>A (n.540-1058C>A)
n.98-1058C>A
10g.70598899_70598900delinsAACA2580081801PALD1,PRF1c.2430_2431delinsAA (p.Ala811Thr)
c.2250+34380_2250+34381delinsAA (n.2250+34380_2250+34381delinsAA)
c.2274_2275delinsAA (p.Ala759Thr)
n.2734_2735delinsAA
n.2578_2579delinsAA
c.821_822delinsTT (p.Ala274Val)
c.540-1059_540-1058delinsTT (n.540-1059_540-1058delinsTT)
n.98-1059_98-1058delinsTT
 ClinVar
10g.70598900G>ACA5538907PALD1,PRF1c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.2250+34381G>A (n.2250+34381G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.2735G>A
n.2579G>A
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.540-1059C>T (n.540-1059C>T)
n.98-1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598900G>CCA376958321PALD1,PRF1c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.2250+34381G>C (n.2250+34381G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.2735G>C
n.2579G>C
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.540-1059C>G (n.540-1059C>G)
n.98-1059C>G
10g.70598900G=CA1918330337PALD1,PRF1c.2431G= (p.Ala811=)
c.2250+34381G= (n.2250+34381G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
n.2735G=
n.2579G=
c.821C= (p.Ala274=)
c.540-1059C= (n.540-1059C=)
n.98-1059C=
10g.70598900G>TCA5538906PALD1,PRF1c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.2250+34381G>T (n.2250+34381G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.2735G>T
n.2579G>T
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.540-1059C>A (n.540-1059C>A)
n.98-1059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598901C>ACA376958324PALD1,PRF1c.2432C>A (p.Ala811Glu)
c.2250+34382C>A (n.2250+34382C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
n.2736C>A
n.2580C>A
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.540-1060G>T (n.540-1060G>T)
n.98-1060G>T
10g.70598901C>GCA376958326PALD1,PRF1c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.2250+34382C>G (n.2250+34382C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.2736C>G
n.2580C>G
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.540-1060G>C (n.540-1060G>C)
n.98-1060G>C
10g.70598901C>TCA376958327PALD1,PRF1c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.2250+34382C>T (n.2250+34382C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
n.2736C>T
n.2580C>T
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.540-1060G>A (n.540-1060G>A)
n.98-1060G>A
10g.70598902A>CCA470279995PALD1,PRF1c.2433A>C (p.Ala811=)
c.2250+34383A>C (n.2250+34383A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
n.2737A>C
n.2581A>C
c.819T>G (p.Ser273=)
c.540-1061T>G (n.540-1061T>G)
n.98-1061T>G
10g.70598902A>GCA470279993PALD1,PRF1c.2433A>G (p.Ala811=)
c.2250+34383A>G (n.2250+34383A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
n.2737A>G
n.2581A>G
c.819T>C (p.Ser273=)
c.540-1061T>C (n.540-1061T>C)
n.98-1061T>C
10g.70598902A>TCA470279994PALD1,PRF1c.2433A>T (p.Ala811=)
c.2250+34383A>T (n.2250+34383A>T)
c.2277A>T (p.Ala759=)
n.2737A>T
n.2581A>T
c.819T>A (p.Ser273=)
c.540-1061T>A (n.540-1061T>A)
n.98-1061T>A
10g.70598903G>ACA376958329PALD1,PRF1c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.2250+34384G>A (n.2250+34384G>A)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2738G>A
n.2582G>A
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.540-1062C>T (n.540-1062C>T)
n.98-1062C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598903G>CCA376958331PALD1,PRF1c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.2250+34384G>C (n.2250+34384G>C)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2738G>C
n.2582G>C
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.540-1062C>G (n.540-1062C>G)
n.98-1062C>G
 COSMIC
10g.70598903G>TCA376958333PALD1,PRF1c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.2250+34384G>T (n.2250+34384G>T)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2738G>T
n.2582G>T
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.540-1062C>A (n.540-1062C>A)
n.98-1062C>A
10g.70598904A>CCA376958335PALD1,PRF1c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.2250+34385A>C (n.2250+34385A>C)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2739A>C
n.2583A>C
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.540-1063T>G (n.540-1063T>G)
n.98-1063T>G
10g.70598904A>GCA376958337PALD1,PRF1c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.2250+34385A>G (n.2250+34385A>G)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2739A>G
n.2583A>G
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.540-1063T>C (n.540-1063T>C)
n.98-1063T>C
10g.70598904A>TCA376958339PALD1,PRF1c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.2250+34385A>T (n.2250+34385A>T)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2739A>T
n.2583A>T
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.540-1063T>A (n.540-1063T>A)
n.98-1063T>A
10g.70598905G>ACA470279999PALD1,PRF1c.2436G>A (p.Glu812=)
c.2250+34386G>A (n.2250+34386G>A)
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.2740G>A
n.2584G>A
c.816C>T (p.Ile272=)
c.540-1064C>T (n.540-1064C>T)
n.98-1064C>T
10g.70598905G>CCA376958341PALD1,PRF1c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.2250+34386G>C (n.2250+34386G>C)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.2740G>C
n.2584G>C
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.540-1064C>G (n.540-1064C>G)
n.98-1064C>G
10g.70598905G>TCA470280000PALD1,PRF1c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.2250+34386G>T (n.2250+34386G>T)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.2740G>T
n.2584G>T
c.816C>A (p.Ile272=)
c.540-1064C>A (n.540-1064C>A)
n.98-1064C>A
10g.70598906A>CCA376958348PALD1,PRF1c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.2250+34387A>C (n.2250+34387A>C)
c.2281A>C (p.Met761Leu)
n.2741A>C
n.2585A>C
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.540-1065T>G (n.540-1065T>G)
n.98-1065T>G
10g.70598906A>GCA376958344PALD1,PRF1c.2437A>G (p.Met813Val)
c.2250+34387A>G (n.2250+34387A>G)
c.2281A>G (p.Met761Val)
n.2741A>G
n.2585A>G
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.540-1065T>C (n.540-1065T>C)
n.98-1065T>C
10g.70598906A>TCA376958346PALD1,PRF1c.2437A>T (p.Met813Leu)
c.2250+34387A>T (n.2250+34387A>T)
c.2281A>T (p.Met761Leu)
n.2741A>T
n.2585A>T
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.540-1065T>A (n.540-1065T>A)
n.98-1065T>A
 gnomAD v4
10g.70598906_70598909delinsATGCCA1918330339PALD1,PRF1c.2437_2440delinsATGC (p.Met813=)
c.2250+34387_2250+34390delinsATGC (n.2250+34387_2250+34390delinsATGC)
c.2281_2284delinsATGC (p.Met761=)
n.2741_2744delinsATGC
n.2585_2588delinsATGC
c.812_815delinsGCAT (p.Ser271=)
c.540-1068_540-1065delinsGCAT (n.540-1068_540-1065delinsGCAT)
n.98-1068_98-1065delinsGCAT
10g.70598907T>ACA376958350PALD1,PRF1c.2438T>A (p.Met813Lys)
c.2250+34388T>A (n.2250+34388T>A)
c.2282T>A (p.Met761Lys)
n.2742T>A
n.2586T>A
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.540-1066A>T (n.540-1066A>T)
n.98-1066A>T
10g.70598907T>CCA376958352PALD1,PRF1c.2438T>C (p.Met813Thr)
c.2250+34388T>C (n.2250+34388T>C)
c.2282T>C (p.Met761Thr)
n.2742T>C
n.2586T>C
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.540-1066A>G (n.540-1066A>G)
n.98-1066A>G
10g.70598907T>GCA376958354PALD1,PRF1c.2438T>G (p.Met813Arg)
c.2250+34388T>G (n.2250+34388T>G)
c.2282T>G (p.Met761Arg)
n.2742T>G
n.2586T>G
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.540-1066A>C (n.540-1066A>C)
n.98-1066A>C
 gnomAD v4
10g.70598910_70598912delCA668015667PALD1,PRF1c.2441_2443del (p.Leu814del)
c.2250+34391_2250+34393del (n.2250+34391_2250+34393del)
c.2285_2287del (p.Leu762del)
n.2745_2747del
n.2589_2591del
c.812_814del (p.Ser271del)
c.540-1068_540-1066del (n.540-1068_540-1066del)
n.98-1068_98-1066del
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598908G>ACA470280005PALD1,PRF1c.2439G>A (p.Met813Ile)
c.2250+34389G>A (n.2250+34389G>A)
c.2283G>A (p.Met761Ile)
n.2743G>A
n.2587G>A
c.813C>T (p.Ser271=)
c.540-1067C>T (n.540-1067C>T)
n.98-1067C>T
10g.70598908G>CCA376958356PALD1,PRF1c.2439G>C (p.Met813Ile)
c.2250+34389G>C (n.2250+34389G>C)
c.2283G>C (p.Met761Ile)
n.2743G>C
n.2587G>C
c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.540-1067C>G (n.540-1067C>G)
n.98-1067C>G
 dbSNP
10g.70598908G>TCA376958357PALD1,PRF1c.2439G>T (p.Met813Ile)
c.2250+34389G>T (n.2250+34389G>T)
c.2283G>T (p.Met761Ile)
n.2743G>T
n.2587G>T
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.540-1067C>A (n.540-1067C>A)
n.98-1067C>A
10g.70598909C>ACA376958359PALD1,PRF1c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.2250+34390C>A (n.2250+34390C>A)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
n.2744C>A
n.2588C>A
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.540-1068G>T (n.540-1068G>T)
n.98-1068G>T
10g.70598909C>GCA376958361PALD1,PRF1c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2250+34390C>G (n.2250+34390C>G)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
n.2744C>G
n.2588C>G
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.540-1068G>C (n.540-1068G>C)
n.98-1068G>C
10g.70598909C>TCA376958363PALD1,PRF1c.2440C>T (p.Leu814=)
c.2250+34390C>T (n.2250+34390C>T)
c.2284C>T (p.Leu762=)
n.2744C>T
n.2588C>T
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.540-1068G>A (n.540-1068G>A)
n.98-1068G>A
10g.70598909_70598913delCA16622052PALD1,PRF1c.2440_2444del (p.Leu814ValfsTer?)
c.2250+34390_2250+34394del (n.2250+34390_2250+34394del)
c.2284_2288del (p.Leu762ValfsTer?)
n.2744_2748del
n.2588_2592del
c.808_812del (p.Gly270HisfsTer9)
c.540-1072_540-1068del (n.540-1072_540-1068del)
n.98-1072_98-1068del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598909_70598915delinsGGCA2695199508PALD1,PRF1c.2440_2446delinsGG (p.Leu814GlyfsTer?)
c.2250+34390_2250+34396delinsGG (n.2250+34390_2250+34396delinsGG)
c.2284_2290delinsGG (p.Leu762GlyfsTer?)
n.2744_2750delinsGG
n.2588_2594delinsGG
c.806_812delinsCC (p.His269ProfsTer10)
c.540-1074_540-1068delinsCC (n.540-1074_540-1068delinsCC)
n.98-1074_98-1068delinsCC
 ClinVar
10g.70598910T>ACA376958365PALD1,PRF1c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.2250+34391T>A (n.2250+34391T>A)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
n.2745T>A
n.2589T>A
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.540-1069A>T (n.540-1069A>T)
n.98-1069A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598910T>CCA376958367PALD1,PRF1c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2250+34391T>C (n.2250+34391T>C)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
n.2745T>C
n.2589T>C
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.540-1069A>G (n.540-1069A>G)
n.98-1069A>G
10g.70598910T>GCA376958369PALD1,PRF1c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2250+34391T>G (n.2250+34391T>G)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
n.2745T>G
n.2589T>G
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.540-1069A>C (n.540-1069A>C)
n.98-1069A>C
10g.70598910T=CA1918330345PALD1,PRF1c.2441T= (p.Leu814=)
c.2250+34391T= (n.2250+34391T=)
c.2285T= (p.Leu762=)
n.2745T=
n.2589T=
c.811A= (p.Ser271=)
c.540-1069A= (n.540-1069A=)
n.98-1069A=
10g.70598911G>ACA470280007PALD1,PRF1c.2442G>A (p.Leu814=)
c.2250+34392G>A (n.2250+34392G>A)
c.2286G>A (p.Leu762=)
n.2746G>A
n.2590G>A
c.810C>T (p.Gly270=)
c.540-1070C>T (n.540-1070C>T)
n.98-1070C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598911G>CCA470280009PALD1,PRF1c.2442G>C (p.Leu814=)
c.2250+34392G>C (n.2250+34392G>C)
c.2286G>C (p.Leu762=)
n.2746G>C
n.2590G>C
c.810C>G (p.Gly270=)
c.540-1070C>G (n.540-1070C>G)
n.98-1070C>G
10g.70598911G>TCA470280011PALD1,PRF1c.2442G>T (p.Leu814=)
c.2250+34392G>T (n.2250+34392G>T)
c.2286G>T (p.Leu762=)
n.2746G>T
n.2590G>T
c.810C>A (p.Gly270=)
c.540-1070C>A (n.540-1070C>A)
n.98-1070C>A
 dbSNP
10g.70598912C>ACA376958375PALD1,PRF1c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.2250+34393C>A (n.2250+34393C>A)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
n.2747C>A
n.2591C>A
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.540-1071G>T (n.540-1071G>T)
n.98-1071G>T
 COSMIC
10g.70598912C>GCA376958372PALD1,PRF1c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.2250+34393C>G (n.2250+34393C>G)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
n.2747C>G
n.2591C>G
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.540-1071G>C (n.540-1071G>C)
n.98-1071G>C
10g.70598912C>TCA376958374PALD1,PRF1c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.2250+34393C>T (n.2250+34393C>T)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
n.2747C>T
n.2591C>T
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.540-1071G>A (n.540-1071G>A)
n.98-1071G>A
10g.70598913C>ACA376958377PALD1,PRF1c.2444C>A (p.Pro815Gln)
c.2250+34394C>A (n.2250+34394C>A)
c.2288C>A (p.Pro763Gln)
n.2748C>A
n.2592C>A
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.540-1072G>T (n.540-1072G>T)
n.98-1072G>T
10g.70598913C=CA1918330346PALD1,PRF1c.2444C= (p.Pro815=)
c.2250+34394C= (n.2250+34394C=)
c.2288C= (p.Pro763=)
n.2748C=
n.2592C=
c.808G= (p.Gly270=)
c.540-1072G= (n.540-1072G=)
n.98-1072G=
10g.70598913C>GCA376958379PALD1,PRF1c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.2250+34394C>G (n.2250+34394C>G)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
n.2748C>G
n.2592C>G
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.540-1072G>C (n.540-1072G>C)
n.98-1072G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598913C>TCA5538908PALD1,PRF1c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.2250+34394C>T (n.2250+34394C>T)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
n.2748C>T
n.2592C>T
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.540-1072G>A (n.540-1072G>A)
n.98-1072G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598914G>ACA5538909PALD1,PRF1c.2445G>A (p.Pro815=)
c.2250+34395G>A (n.2250+34395G>A)
c.2289G>A (p.Pro763=)
n.2749G>A
n.2593G>A
c.807C>T (p.His269=)
c.540-1073C>T (n.540-1073C>T)
n.98-1073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598914G>CCA376958384PALD1,PRF1c.2445G>C (p.Pro815=)
c.2250+34395G>C (n.2250+34395G>C)
c.2289G>C (p.Pro763=)
n.2749G>C
n.2593G>C
c.807C>G (p.His269Gln)
c.540-1073C>G (n.540-1073C>G)
n.98-1073C>G
10g.70598914G=CA1918330351PALD1,PRF1c.2445G= (p.Pro815=)
c.2250+34395G= (n.2250+34395G=)
c.2289G= (p.Pro763=)
n.2749G=
n.2593G=
c.807C= (p.His269=)
c.540-1073C= (n.540-1073C=)
n.98-1073C=
10g.70598914G>TCA376958385PALD1,PRF1c.2445G>T (p.Pro815=)
c.2250+34395G>T (n.2250+34395G>T)
c.2289G>T (p.Pro763=)
n.2749G>T
n.2593G>T
c.807C>A (p.His269Gln)
c.540-1073C>A (n.540-1073C>A)
n.98-1073C>A
10g.70598915T>ACA376958389PALD1,PRF1c.2446T>A (p.Trp816Arg)
c.2250+34396T>A (n.2250+34396T>A)
c.2290T>A (p.Trp764Arg)
n.2750T>A
n.2594T>A
c.806A>T (p.His269Leu)
c.540-1074A>T (n.540-1074A>T)
n.98-1074A>T
10g.70598915T>CCA5538910PALD1,PRF1c.2446T>C (p.Trp816Arg)
c.2250+34396T>C (n.2250+34396T>C)
c.2290T>C (p.Trp764Arg)
n.2750T>C
n.2594T>C
c.806A>G (p.His269Arg)
c.540-1074A>G (n.540-1074A>G)
n.98-1074A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598915T>GCA16622053PALD1,PRF1c.2446T>G (p.Trp816Gly)
c.2250+34396T>G (n.2250+34396T>G)
c.2290T>G (p.Trp764Gly)
n.2750T>G
n.2594T>G
c.806A>C (p.His269Pro)
c.540-1074A>C (n.540-1074A>C)
n.98-1074A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598915T=CA1918330357PALD1,PRF1c.2446T= (p.Trp816=)
c.2250+34396T= (n.2250+34396T=)
c.2290T= (p.Trp764=)
n.2750T=
n.2594T=
c.806A= (p.His269=)
c.540-1074A= (n.540-1074A=)
n.98-1074A=
10g.70598916G>ACA376958392PALD1,PRF1c.2447G>A (p.Trp816Ter)
c.2250+34397G>A (n.2250+34397G>A)
c.2291G>A (p.Trp764Ter)
n.2751G>A
n.2595G>A
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.540-1075C>T (n.540-1075C>T)
n.98-1075C>T
10g.70598916G>CCA376958393PALD1,PRF1c.2447G>C (p.Trp816Ser)
c.2250+34397G>C (n.2250+34397G>C)
c.2291G>C (p.Trp764Ser)
n.2751G>C
n.2595G>C
c.805C>G (p.His269Asp)
c.540-1075C>G (n.540-1075C>G)
n.98-1075C>G
10g.70598916G>TCA376958395PALD1,PRF1c.2447G>T (p.Trp816Leu)
c.2250+34397G>T (n.2250+34397G>T)
c.2291G>T (p.Trp764Leu)
n.2751G>T
n.2595G>T
c.805C>A (p.His269Asn)
c.540-1075C>A (n.540-1075C>A)
n.98-1075C>A
10g.70598917G>ACA209367947PALD1,PRF1c.2448G>A (p.Trp816Ter)
c.2250+34398G>A (n.2250+34398G>A)
c.2292G>A (p.Trp764Ter)
n.2752G>A
n.2596G>A
c.804C>T (p.Ile268=)
c.540-1076C>T (n.540-1076C>T)
n.98-1076C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.70598917G>CCA376958398PALD1,PRF1c.2448G>C (p.Trp816Cys)
c.2250+34398G>C (n.2250+34398G>C)
c.2292G>C (p.Trp764Cys)
n.2752G>C
n.2596G>C
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.540-1076C>G (n.540-1076C>G)
n.98-1076C>G
10g.70598917G=CA1918330360PALD1,PRF1c.2448G= (p.Trp816=)
c.2250+34398G= (n.2250+34398G=)
c.2292G= (p.Trp764=)
n.2752G=
n.2596G=
c.804C= (p.Ile268=)
c.540-1076C= (n.540-1076C=)
n.98-1076C=
10g.70598917G>TCA470280024PALD1,PRF1c.2448G>T (p.Trp816Cys)
c.2250+34398G>T (n.2250+34398G>T)
c.2292G>T (p.Trp764Cys)
n.2752G>T
n.2596G>T
c.804C>A (p.Ile268=)
c.540-1076C>A (n.540-1076C>A)
n.98-1076C>A
 ClinVar dbSNP
10g.70598918A=CA1918330363PALD1,PRF1c.2449A= (p.Met817=)
c.2250+34399A= (n.2250+34399A=)
c.2293A= (p.Met765=)
n.2753A=
n.2597A=
c.803T= (p.Ile268=)
c.540-1077T= (n.540-1077T=)
n.98-1077T=
10g.70598918A>CCA376958401PALD1,PRF1c.2449A>C (p.Met817Leu)
c.2250+34399A>C (n.2250+34399A>C)
c.2293A>C (p.Met765Leu)
n.2753A>C
n.2597A>C
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.540-1077T>G (n.540-1077T>G)
n.98-1077T>G
10g.70598918A>GCA376958405PALD1,PRF1c.2449A>G (p.Met817Val)
c.2250+34399A>G (n.2250+34399A>G)
c.2293A>G (p.Met765Val)
n.2753A>G
n.2597A>G
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.540-1077T>C (n.540-1077T>C)
n.98-1077T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598918A>TCA376958403PALD1,PRF1c.2449A>T (p.Met817Leu)
c.2250+34399A>T (n.2250+34399A>T)
c.2293A>T (p.Met765Leu)
n.2753A>T
n.2597A>T
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.540-1077T>A (n.540-1077T>A)
n.98-1077T>A
 gnomAD v4
10g.70598919T>ACA376958408PALD1,PRF1c.2450T>A (p.Met817Lys)
c.2250+34400T>A (n.2250+34400T>A)
c.2294T>A (p.Met765Lys)
n.2754T>A
n.2598T>A
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.540-1078A>T (n.540-1078A>T)
n.98-1078A>T
10g.70598919T>CCA376958411PALD1,PRF1c.2450T>C (p.Met817Thr)
c.2250+34400T>C (n.2250+34400T>C)
c.2294T>C (p.Met765Thr)
n.2754T>C
n.2598T>C
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.540-1078A>G (n.540-1078A>G)
n.98-1078A>G
 gnomAD v4
10g.70598919T>GCA376958409PALD1,PRF1c.2450T>G (p.Met817Arg)
c.2250+34400T>G (n.2250+34400T>G)
c.2294T>G (p.Met765Arg)
n.2754T>G
n.2598T>G
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.540-1078A>C (n.540-1078A>C)
n.98-1078A>C
10g.70598920G>ACA470280031PALD1,PRF1c.2451G>A (p.Met817Ile)
c.2250+34401G>A (n.2250+34401G>A)
c.2295G>A (p.Met765Ile)
n.2755G>A
n.2599G>A
c.801C>T (p.Gly267=)
c.540-1079C>T (n.540-1079C>T)
n.98-1079C>T
10g.70598920G>CCA470280032PALD1,PRF1c.2451G>C (p.Met817Ile)
c.2250+34401G>C (n.2250+34401G>C)
c.2295G>C (p.Met765Ile)
n.2755G>C
n.2599G>C
c.801C>G (p.Gly267=)
c.540-1079C>G (n.540-1079C>G)
n.98-1079C>G
10g.70598920G>TCA470280033PALD1,PRF1c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.2250+34401G>T (n.2250+34401G>T)
c.2295G>T (p.Met765Ile)
n.2755G>T
n.2599G>T
c.801C>A (p.Gly267=)
c.540-1079C>A (n.540-1079C>A)
n.98-1079C>A
10g.70598924_70598939delCA2556503063PALD1,PRF1c.2455_2470del (p.Met819ArgfsTer12)
c.2250+34405_2250+34420del (n.2250+34405_2250+34420del)
c.2299_2314del (p.Met767ArgfsTer12)
n.2759_2774del
n.2603_2618del
c.786_801del (p.Gln263SerfsTer21)
c.540-1094_540-1079del (n.540-1094_540-1079del)
n.98-1094_98-1079del
 gnomAD v4
10g.70598921C>ACA376958414PALD1,PRF1c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2250+34402C>A (n.2250+34402C>A)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.2756C>A
n.2600C>A
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.540-1080G>T (n.540-1080G>T)
n.98-1080G>T
10g.70598921C>GCA376958415PALD1,PRF1c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2250+34402C>G (n.2250+34402C>G)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
n.2756C>G
n.2600C>G
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.540-1080G>C (n.540-1080G>C)
n.98-1080G>C
10g.70598921C>TCA376958418PALD1,PRF1c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2250+34402C>T (n.2250+34402C>T)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.2756C>T
n.2600C>T
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.540-1080G>A (n.540-1080G>A)
n.98-1080G>A
10g.70598922C>ACA376958420PALD1,PRF1c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2250+34403C>A (n.2250+34403C>A)
c.2297C>A (p.Pro766His)
n.2757C>A
n.2601C>A
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.540-1081G>T (n.540-1081G>T)
n.98-1081G>T
10g.70598922C>GCA376958421PALD1,PRF1c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2250+34403C>G (n.2250+34403C>G)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
n.2757C>G
n.2601C>G
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.540-1081G>C (n.540-1081G>C)
n.98-1081G>C
10g.70598922C>TCA376958424PALD1,PRF1c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2250+34403C>T (n.2250+34403C>T)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
n.2757C>T
n.2601C>T
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.540-1081G>A (n.540-1081G>A)
n.98-1081G>A
10g.70598923T>ACA470280039PALD1,PRF1c.2454T>A (p.Pro818=)
c.2250+34404T>A (n.2250+34404T>A)
c.2298T>A (p.Pro766=)
n.2758T>A
n.2602T>A
c.798A>T (p.Ile266=)
c.540-1082A>T (n.540-1082A>T)
n.98-1082A>T
10g.70598923T>CCA376958426PALD1,PRF1c.2454T>C (p.Pro818=)
c.2250+34404T>C (n.2250+34404T>C)
c.2298T>C (p.Pro766=)
n.2758T>C
n.2602T>C
c.798A>G (p.Ile266Met)
c.540-1082A>G (n.540-1082A>G)
n.98-1082A>G
10g.70598923T>GCA470280038PALD1,PRF1c.2454T>G (p.Pro818=)
c.2250+34404T>G (n.2250+34404T>G)
c.2298T>G (p.Pro766=)
n.2758T>G
n.2602T>G
c.798A>C (p.Ile266=)
c.540-1082A>C (n.540-1082A>C)
n.98-1082A>C
10g.70598924A=CA1918330367PALD1,PRF1c.2455A= (p.Met819=)
c.2250+34405A= (n.2250+34405A=)
c.2299A= (p.Met767=)
n.2759A=
n.2603A=
c.797T= (p.Ile266=)
c.540-1083T= (n.540-1083T=)
n.98-1083T=
10g.70598924A>CCA376958428PALD1,PRF1c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.2250+34405A>C (n.2250+34405A>C)
c.2299A>C (p.Met767Leu)
n.2759A>C
n.2603A>C
c.797T>G (p.Ile266Arg)
c.540-1083T>G (n.540-1083T>G)
n.98-1083T>G
10g.70598924A>GCA5538911PALD1,PRF1c.2455A>G (p.Met819Val)
c.2250+34405A>G (n.2250+34405A>G)
c.2299A>G (p.Met767Val)
n.2759A>G
n.2603A>G
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.540-1083T>C (n.540-1083T>C)
n.98-1083T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598924A>TCA5538912PALD1,PRF1c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.2250+34405A>T (n.2250+34405A>T)
c.2299A>T (p.Met767Leu)
n.2759A>T
n.2603A>T
c.797T>A (p.Ile266Lys)
c.540-1083T>A (n.540-1083T>A)
n.98-1083T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598925T>ACA376958432PALD1,PRF1c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.2250+34406T>A (n.2250+34406T>A)
c.2300T>A (p.Met767Lys)
n.2760T>A
n.2604T>A
c.796A>T (p.Ile266Leu)
c.540-1084A>T (n.540-1084A>T)
n.98-1084A>T
10g.70598925T>CCA5538913PALD1,PRF1c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.2250+34406T>C (n.2250+34406T>C)
c.2300T>C (p.Met767Thr)
n.2760T>C
n.2604T>C
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.540-1084A>G (n.540-1084A>G)
n.98-1084A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598925T>GCA376958434PALD1,PRF1c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.2250+34406T>G (n.2250+34406T>G)
c.2300T>G (p.Met767Arg)
n.2760T>G
n.2604T>G
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.540-1084A>C (n.540-1084A>C)
n.98-1084A>C
10g.70598925T=CA1918330374PALD1,PRF1c.2456T= (p.Met819=)
c.2250+34406T= (n.2250+34406T=)
c.2300T= (p.Met767=)
n.2760T=
n.2604T=
c.796A= (p.Ile266=)
c.540-1084A= (n.540-1084A=)
n.98-1084A=
10g.70598926G>ACA470280041PALD1,PRF1c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.2250+34407G>A (n.2250+34407G>A)
c.2301G>A (p.Met767Ile)
n.2761G>A
n.2605G>A
c.795C>T (p.Asn265=)
c.540-1085C>T (n.540-1085C>T)
n.98-1085C>T
10g.70598926G>CCA376958437PALD1,PRF1c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.2250+34407G>C (n.2250+34407G>C)
c.2301G>C (p.Met767Ile)
n.2761G>C
n.2605G>C
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.540-1085C>G (n.540-1085C>G)
n.98-1085C>G
 gnomAD v4
10g.70598926G>TCA376958439PALD1,PRF1c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.2250+34407G>T (n.2250+34407G>T)
c.2301G>T (p.Met767Ile)
n.2761G>T
n.2605G>T
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.540-1085C>A (n.540-1085C>A)
n.98-1085C>A
10g.70598927T>ACA376958442PALD1,PRF1c.2458T>A (p.Leu820Met)
c.2250+34408T>A (n.2250+34408T>A)
c.2302T>A (p.Leu768Met)
n.2762T>A
n.2606T>A
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.540-1086A>T (n.540-1086A>T)
n.98-1086A>T
10g.70598927T>CCA376958443PALD1,PRF1c.2458T>C (p.Leu820=)
c.2250+34408T>C (n.2250+34408T>C)
c.2302T>C (p.Leu768=)
n.2762T>C
n.2606T>C
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.540-1086A>G (n.540-1086A>G)
n.98-1086A>G
10g.70598927T>GCA376958445PALD1,PRF1c.2458T>G (p.Leu820Val)
c.2250+34408T>G (n.2250+34408T>G)
c.2302T>G (p.Leu768Val)
n.2762T>G
n.2606T>G
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.540-1086A>C (n.540-1086A>C)
n.98-1086A>C
10g.70598928T>ACA376958447PALD1,PRF1c.2459T>A (p.Leu820Ter)
c.2250+34409T>A (n.2250+34409T>A)
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
n.2763T>A
n.2607T>A
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.540-1087A>T (n.540-1087A>T)
n.98-1087A>T
10g.70598928T>CCA376958448PALD1,PRF1c.2459T>C (p.Leu820Ser)
c.2250+34409T>C (n.2250+34409T>C)
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
n.2763T>C
n.2607T>C
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.540-1087A>G (n.540-1087A>G)
n.98-1087A>G
10g.70598928T>GCA376958450PALD1,PRF1c.2459T>G (p.Leu820Trp)
c.2250+34409T>G (n.2250+34409T>G)
c.2303T>G (p.Leu768Trp)
n.2763T>G
n.2607T>G
c.793A>C (p.Asn265His)
c.540-1087A>C (n.540-1087A>C)
n.98-1087A>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598929G>ACA470280046PALD1,PRF1c.2460G>A (p.Leu820=)
c.2250+34410G>A (n.2250+34410G>A)
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.2764G>A
n.2608G>A
c.792C>T (p.Val264=)
c.540-1088C>T (n.540-1088C>T)
n.98-1088C>T
10g.70598929G>CCA470280048PALD1,PRF1c.2460G>C (p.Leu820Phe)
c.2250+34410G>C (n.2250+34410G>C)
c.2304G>C (p.Leu768Phe)
n.2764G>C
n.2608G>C
c.792C>G (p.Val264=)
c.540-1088C>G (n.540-1088C>G)
n.98-1088C>G
10g.70598929G=CA1918330378PALD1,PRF1c.2460G= (p.Leu820=)
c.2250+34410G= (n.2250+34410G=)
c.2304G= (p.Leu768=)
n.2764G=
n.2608G=
c.792C= (p.Val264=)
c.540-1088C= (n.540-1088C=)
n.98-1088C=
10g.70598929G>TCA470280049PALD1,PRF1c.2460G>T (p.Leu820Phe)
c.2250+34410G>T (n.2250+34410G>T)
c.2304G>T (p.Leu768Phe)
n.2764G>T
n.2608G>T
c.792C>A (p.Val264=)
c.540-1088C>A (n.540-1088C>A)
n.98-1088C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598930A=CA1918330381PALD1,PRF1c.2461A= (p.Thr821=)
c.2250+34411A= (n.2250+34411A=)
c.2305A= (p.Thr769=)
n.2765A=
n.2609A=
c.791T= (p.Val264=)
c.540-1089T= (n.540-1089T=)
n.98-1089T=
10g.70598930A>CCA376958452PALD1,PRF1c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.2250+34411A>C (n.2250+34411A>C)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
n.2765A>C
n.2609A>C
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.540-1089T>G (n.540-1089T>G)
n.98-1089T>G
10g.70598930A>GCA5538914PALD1,PRF1c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.2250+34411A>G (n.2250+34411A>G)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
n.2765A>G
n.2609A>G
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.540-1089T>C (n.540-1089T>C)
n.98-1089T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598930A>TCA376958454PALD1,PRF1c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.2250+34411A>T (n.2250+34411A>T)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
n.2765A>T
n.2609A>T
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.540-1089T>A (n.540-1089T>A)
n.98-1089T>A
 gnomAD v4
10g.70598931C>ACA376958456PALD1,PRF1c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.2250+34412C>A (n.2250+34412C>A)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
n.2766C>A
n.2610C>A
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.540-1090G>T (n.540-1090G>T)
n.98-1090G>T
10g.70598931C=CA1918330386PALD1,PRF1c.2462C= (p.Thr821=)
c.2250+34412C= (n.2250+34412C=)
c.2306C= (p.Thr769=)
n.2766C=
n.2610C=
c.790G= (p.Val264=)
c.540-1090G= (n.540-1090G=)
n.98-1090G=
10g.70598931C>GCA376958458PALD1,PRF1c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.2250+34412C>G (n.2250+34412C>G)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
n.2766C>G
n.2610C>G
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.540-1090G>C (n.540-1090G>C)
n.98-1090G>C
10g.70598931C>TCA5538915PALD1,PRF1c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.2250+34412C>T (n.2250+34412C>T)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
n.2766C>T
n.2610C>T
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.540-1090G>A (n.540-1090G>A)
n.98-1090G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598932C>ACA376958460PALD1,PRF1c.2463C>A (p.Thr821=)
c.2250+34413C>A (n.2250+34413C>A)
c.2307C>A (p.Thr769=)
n.2767C>A
n.2611C>A
c.789G>T (p.Gln263His)
c.540-1091G>T (n.540-1091G>T)
n.98-1091G>T
10g.70598932C>GCA376958461PALD1,PRF1c.2463C>G (p.Thr821=)
c.2250+34413C>G (n.2250+34413C>G)
c.2307C>G (p.Thr769=)
n.2767C>G
n.2611C>G
c.789G>C (p.Gln263His)
c.540-1091G>C (n.540-1091G>C)
n.98-1091G>C
10g.70598932C>TCA470280054PALD1,PRF1c.2463C>T (p.Thr821=)
c.2250+34413C>T (n.2250+34413C>T)
c.2307C>T (p.Thr769=)
n.2767C>T
n.2611C>T
c.789G>A (p.Gln263=)
c.540-1091G>A (n.540-1091G>A)
n.98-1091G>A
 ClinVar dbSNP
10g.70598933T>ACA376958463PALD1,PRF1c.2464T>A (p.Trp822Arg)
c.2250+34414T>A (n.2250+34414T>A)
c.2308T>A (p.Trp770Arg)
n.2768T>A
n.2612T>A
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.540-1092A>T (n.540-1092A>T)
n.98-1092A>T
 dbSNP
10g.70598933T>CCA376958465PALD1,PRF1c.2464T>C (p.Trp822Arg)
c.2250+34414T>C (n.2250+34414T>C)
c.2308T>C (p.Trp770Arg)
n.2768T>C
n.2612T>C
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.540-1092A>G (n.540-1092A>G)
n.98-1092A>G
 gnomAD v4
10g.70598933T>GCA376958466PALD1,PRF1c.2464T>G (p.Trp822Gly)
c.2250+34414T>G (n.2250+34414T>G)
c.2308T>G (p.Trp770Gly)
n.2768T>G
n.2612T>G
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.540-1092A>C (n.540-1092A>C)
n.98-1092A>C
10g.70598934G>ACA376958468PALD1,PRF1c.2465G>A (p.Trp822Ter)
c.2250+34415G>A (n.2250+34415G>A)
c.2309G>A (p.Trp770Ter)
n.2769G>A
n.2613G>A
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.540-1093C>T (n.540-1093C>T)
n.98-1093C>T
10g.70598934G>CCA376958469PALD1,PRF1c.2465G>C (p.Trp822Ser)
c.2250+34415G>C (n.2250+34415G>C)
c.2309G>C (p.Trp770Ser)
n.2769G>C
n.2613G>C
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.540-1093C>G (n.540-1093C>G)
n.98-1093C>G
10g.70598934G>TCA376958471PALD1,PRF1c.2465G>T (p.Trp822Leu)
c.2250+34415G>T (n.2250+34415G>T)
c.2309G>T (p.Trp770Leu)
n.2769G>T
n.2613G>T
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.540-1093C>A (n.540-1093C>A)
n.98-1093C>A
10g.70598935G>ACA470280055PALD1,PRF1c.2466G>A (p.Trp822Ter)
c.2250+34416G>A (n.2250+34416G>A)
c.2310G>A (p.Trp770Ter)
n.2770G>A
n.2614G>A
c.786C>T (p.Ala262=)
c.540-1094C>T (n.540-1094C>T)
n.98-1094C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598935G>CCA470280056PALD1,PRF1c.2466G>C (p.Trp822Cys)
c.2250+34416G>C (n.2250+34416G>C)
c.2310G>C (p.Trp770Cys)
n.2770G>C
n.2614G>C
c.786C>G (p.Ala262=)
c.540-1094C>G (n.540-1094C>G)
n.98-1094C>G
10g.70598935G=CA1918330390PALD1,PRF1c.2466G= (p.Trp822=)
c.2250+34416G= (n.2250+34416G=)
c.2310G= (p.Trp770=)
n.2770G=
n.2614G=
c.786C= (p.Ala262=)
c.540-1094C= (n.540-1094C=)
n.98-1094C=
10g.70598935G>TCA470280057PALD1,PRF1c.2466G>T (p.Trp822Cys)
c.2250+34416G>T (n.2250+34416G>T)
c.2310G>T (p.Trp770Cys)
n.2770G>T
n.2614G>T
c.786C>A (p.Ala262=)
c.540-1094C>A (n.540-1094C>A)
n.98-1094C>A

Number of alleles fetched