Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598726_70598742del | CA2695199506 | PALD1,PRF1 | c.2419-162_2419-146del (n.2419-162_2419-146del) c.2250+34207_2250+34223del (n.2250+34207_2250+34223del) c.2263-162_2263-146del (n.2263-162_2263-146del) n.2723-162_2723-146del n.2567-162_2567-146del c.982_998del (p.Trp328ArgfsTer?) c.540-898_540-882del (n.540-898_540-882del) n.98-898_98-882del | ClinVar |
10 | g.70598739A>C | CA376957563 | PALD1,PRF1 | c.2419-149A>C (n.2419-149A>C) c.2250+34220A>C (n.2250+34220A>C) c.2263-149A>C (n.2263-149A>C) n.2723-149A>C n.2567-149A>C c.982T>G (p.Trp328Gly) c.540-898T>G (n.540-898T>G) n.98-898T>G | |
10 | g.70598739A>G | CA376957562 | PALD1,PRF1 | c.2419-149A>G (n.2419-149A>G) c.2250+34220A>G (n.2250+34220A>G) c.2263-149A>G (n.2263-149A>G) n.2723-149A>G n.2567-149A>G c.982T>C (p.Trp328Arg) c.540-898T>C (n.540-898T>C) n.98-898T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598739A>T | CA376957561 | PALD1,PRF1 | c.2419-149A>T (n.2419-149A>T) c.2250+34220A>T (n.2250+34220A>T) c.2263-149A>T (n.2263-149A>T) n.2723-149A>T n.2567-149A>T c.982T>A (p.Trp328Arg) c.540-898T>A (n.540-898T>A) n.98-898T>A | |
10 | g.70598740G>A | CA470279558 | PALD1,PRF1 | c.2419-148G>A (n.2419-148G>A) c.2250+34221G>A (n.2250+34221G>A) c.2263-148G>A (n.2263-148G>A) n.2723-148G>A n.2567-148G>A c.981C>T (p.Ala327=) c.540-899C>T (n.540-899C>T) n.98-899C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598740G>C | CA470279561 | PALD1,PRF1 | c.2419-148G>C (n.2419-148G>C) c.2250+34221G>C (n.2250+34221G>C) c.2263-148G>C (n.2263-148G>C) n.2723-148G>C n.2567-148G>C c.981C>G (p.Ala327=) c.540-899C>G (n.540-899C>G) n.98-899C>G | |
10 | g.70598740G>T | CA470279559 | PALD1,PRF1 | c.2419-148G>T (n.2419-148G>T) c.2250+34221G>T (n.2250+34221G>T) c.2263-148G>T (n.2263-148G>T) n.2723-148G>T n.2567-148G>T c.981C>A (p.Ala327=) c.540-899C>A (n.540-899C>A) n.98-899C>A | |
10 | g.70598741G>A | CA209367483 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G>A (n.2419-147G>A) c.2250+34222G>A (n.2250+34222G>A) c.2263-147G>A (n.2263-147G>A) n.2723-147G>A n.2567-147G>A c.980C>T (p.Ala327Val) c.540-900C>T (n.540-900C>T) n.98-900C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598741G>C | CA376957565 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G>C (n.2419-147G>C) c.2250+34222G>C (n.2250+34222G>C) c.2263-147G>C (n.2263-147G>C) n.2723-147G>C n.2567-147G>C c.980C>G (p.Ala327Gly) c.540-900C>G (n.540-900C>G) n.98-900C>G | |
10 | g.70598741G= | CA1918329984 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G= (n.2419-147G=) c.2250+34222G= (n.2250+34222G=) c.2263-147G= (n.2263-147G=) n.2723-147G= n.2567-147G= c.980C= (p.Ala327=) c.540-900C= (n.540-900C=) n.98-900C= | |
10 | g.70598741G>T | CA376957564 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G>T (n.2419-147G>T) c.2250+34222G>T (n.2250+34222G>T) c.2263-147G>T (n.2263-147G>T) n.2723-147G>T n.2567-147G>T c.980C>A (p.Ala327Asp) c.540-900C>A (n.540-900C>A) n.98-900C>A | |
10 | g.70598742C>A | CA376957566 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C>A (n.2419-146C>A) c.2250+34223C>A (n.2250+34223C>A) c.2263-146C>A (n.2263-146C>A) n.2723-146C>A n.2567-146C>A c.979G>T (p.Ala327Ser) c.540-901G>T (n.540-901G>T) n.98-901G>T | |
10 | g.70598742C= | CA1918329988 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C= (n.2419-146C=) c.2250+34223C= (n.2250+34223C=) c.2263-146C= (n.2263-146C=) n.2723-146C= n.2567-146C= c.979G= (p.Ala327=) c.540-901G= (n.540-901G=) n.98-901G= | |
10 | g.70598742C>G | CA376957567 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C>G (n.2419-146C>G) c.2250+34223C>G (n.2250+34223C>G) c.2263-146C>G (n.2263-146C>G) n.2723-146C>G n.2567-146C>G c.979G>C (p.Ala327Pro) c.540-901G>C (n.540-901G>C) n.98-901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598742C>T | CA376957568 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C>T (n.2419-146C>T) c.2250+34223C>T (n.2250+34223C>T) c.2263-146C>T (n.2263-146C>T) n.2723-146C>T n.2567-146C>T c.979G>A (p.Ala327Thr) c.540-901G>A (n.540-901G>A) n.98-901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598743T>A | CA470279568 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T>A (n.2419-145T>A) c.2250+34224T>A (n.2250+34224T>A) c.2263-145T>A (n.2263-145T>A) n.2723-145T>A n.2567-145T>A c.978A>T (p.Ser326=) c.540-902A>T (n.540-902A>T) n.98-902A>T | |
10 | g.70598743T>C | CA470279569 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T>C (n.2419-145T>C) c.2250+34224T>C (n.2250+34224T>C) c.2263-145T>C (n.2263-145T>C) n.2723-145T>C n.2567-145T>C c.978A>G (p.Ser326=) c.540-902A>G (n.540-902A>G) n.98-902A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598743T>G | CA209367484 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T>G (n.2419-145T>G) c.2250+34224T>G (n.2250+34224T>G) c.2263-145T>G (n.2263-145T>G) n.2723-145T>G n.2567-145T>G c.978A>C (p.Ser326=) c.540-902A>C (n.540-902A>C) n.98-902A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598743T= | CA1918329993 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T= (n.2419-145T=) c.2250+34224T= (n.2250+34224T=) c.2263-145T= (n.2263-145T=) n.2723-145T= n.2567-145T= c.978A= (p.Ser326=) c.540-902A= (n.540-902A=) n.98-902A= | |
10 | g.70598744G>A | CA376957569 | PALD1,PRF1 | c.2419-144G>A (n.2419-144G>A) c.2250+34225G>A (n.2250+34225G>A) c.2263-144G>A (n.2263-144G>A) n.2723-144G>A n.2567-144G>A c.977C>T (p.Ser326Leu) c.540-903C>T (n.540-903C>T) n.98-903C>T | |
10 | g.70598744G>C | CA376957570 | PALD1,PRF1 | c.2419-144G>C (n.2419-144G>C) c.2250+34225G>C (n.2250+34225G>C) c.2263-144G>C (n.2263-144G>C) n.2723-144G>C n.2567-144G>C c.977C>G (p.Ser326Ter) c.540-903C>G (n.540-903C>G) n.98-903C>G | |
10 | g.70598744G>T | CA376957571 | PALD1,PRF1 | c.2419-144G>T (n.2419-144G>T) c.2250+34225G>T (n.2250+34225G>T) c.2263-144G>T (n.2263-144G>T) n.2723-144G>T n.2567-144G>T c.977C>A (p.Ser326Ter) c.540-903C>A (n.540-903C>A) n.98-903C>A | |
10 | g.70598745A= | CA1918329996 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A= (n.2419-143A=) c.2250+34226A= (n.2250+34226A=) c.2263-143A= (n.2263-143A=) n.2723-143A= n.2567-143A= c.976T= (p.Ser326=) c.540-904T= (n.540-904T=) n.98-904T= | |
10 | g.70598745A>C | CA376957572 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A>C (n.2419-143A>C) c.2250+34226A>C (n.2250+34226A>C) c.2263-143A>C (n.2263-143A>C) n.2723-143A>C n.2567-143A>C c.976T>G (p.Ser326Ala) c.540-904T>G (n.540-904T>G) n.98-904T>G | |
10 | g.70598745A>G | CA376957573 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A>G (n.2419-143A>G) c.2250+34226A>G (n.2250+34226A>G) c.2263-143A>G (n.2263-143A>G) n.2723-143A>G n.2567-143A>G c.976T>C (p.Ser326Pro) c.540-904T>C (n.540-904T>C) n.98-904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598745A>T | CA376957574 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A>T (n.2419-143A>T) c.2250+34226A>T (n.2250+34226A>T) c.2263-143A>T (n.2263-143A>T) n.2723-143A>T n.2567-143A>T c.976T>A (p.Ser326Thr) c.540-904T>A (n.540-904T>A) n.98-904T>A | |
10 | g.70598746G>A | CA470279575 | PALD1,PRF1 | c.2419-142G>A (n.2419-142G>A) c.2250+34227G>A (n.2250+34227G>A) c.2263-142G>A (n.2263-142G>A) n.2723-142G>A n.2567-142G>A c.975C>T (p.Tyr325=) c.540-905C>T (n.540-905C>T) n.98-905C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598746G>C | CA376957575 | PALD1,PRF1 | c.2419-142G>C (n.2419-142G>C) c.2250+34227G>C (n.2250+34227G>C) c.2263-142G>C (n.2263-142G>C) n.2723-142G>C n.2567-142G>C c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.540-905C>G (n.540-905C>G) n.98-905C>G | |
10 | g.70598746G>T | CA376957576 | PALD1,PRF1 | c.2419-142G>T (n.2419-142G>T) c.2250+34227G>T (n.2250+34227G>T) c.2263-142G>T (n.2263-142G>T) n.2723-142G>T n.2567-142G>T c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.540-905C>A (n.540-905C>A) n.98-905C>A | |
10 | g.70598747T>A | CA376957579 | PALD1,PRF1 | c.2419-141T>A (n.2419-141T>A) c.2250+34228T>A (n.2250+34228T>A) c.2263-141T>A (n.2263-141T>A) n.2723-141T>A n.2567-141T>A c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.540-906A>T (n.540-906A>T) n.98-906A>T | |
10 | g.70598747T>C | CA376957577 | PALD1,PRF1 | c.2419-141T>C (n.2419-141T>C) c.2250+34228T>C (n.2250+34228T>C) c.2263-141T>C (n.2263-141T>C) n.2723-141T>C n.2567-141T>C c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.540-906A>G (n.540-906A>G) n.98-906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598747T>G | CA376957578 | PALD1,PRF1 | c.2419-141T>G (n.2419-141T>G) c.2250+34228T>G (n.2250+34228T>G) c.2263-141T>G (n.2263-141T>G) n.2723-141T>G n.2567-141T>G c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.540-906A>C (n.540-906A>C) n.98-906A>C | |
10 | g.70598747T= | CA1918330001 | PALD1,PRF1 | c.2419-141T= (n.2419-141T=) c.2250+34228T= (n.2250+34228T=) c.2263-141T= (n.2263-141T=) n.2723-141T= n.2567-141T= c.974A= (p.Tyr325=) c.540-906A= (n.540-906A=) n.98-906A= | |
10 | g.70598748A= | CA1918330004 | PALD1,PRF1 | c.2419-140A= (n.2419-140A=) c.2250+34229A= (n.2250+34229A=) c.2263-140A= (n.2263-140A=) n.2723-140A= n.2567-140A= c.973T= (p.Tyr325=) c.540-907T= (n.540-907T=) n.98-907T= | |
10 | g.70598748A>C | CA376957580 | PALD1,PRF1 | c.2419-140A>C (n.2419-140A>C) c.2250+34229A>C (n.2250+34229A>C) c.2263-140A>C (n.2263-140A>C) n.2723-140A>C n.2567-140A>C c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.540-907T>G (n.540-907T>G) n.98-907T>G | |
10 | g.70598748A>G | CA209367501 | PALD1,PRF1 | c.2419-140A>G (n.2419-140A>G) c.2250+34229A>G (n.2250+34229A>G) c.2263-140A>G (n.2263-140A>G) n.2723-140A>G n.2567-140A>G c.973T>C (p.Tyr325His) c.540-907T>C (n.540-907T>C) n.98-907T>C | dbSNP |
10 | g.70598748A>T | CA376957581 | PALD1,PRF1 | c.2419-140A>T (n.2419-140A>T) c.2250+34229A>T (n.2250+34229A>T) c.2263-140A>T (n.2263-140A>T) n.2723-140A>T n.2567-140A>T c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.540-907T>A (n.540-907T>A) n.98-907T>A | |
10 | g.70598749C>A | CA5538861 | PALD1,PRF1 | c.2419-139C>A (n.2419-139C>A) c.2250+34230C>A (n.2250+34230C>A) c.2263-139C>A (n.2263-139C>A) n.2723-139C>A n.2567-139C>A c.972G>T (p.Gln324His) c.540-908G>T (n.540-908G>T) n.98-908G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598749C= | CA1918330006 | PALD1,PRF1 | c.2419-139C= (n.2419-139C=) c.2250+34230C= (n.2250+34230C=) c.2263-139C= (n.2263-139C=) n.2723-139C= n.2567-139C= c.972G= (p.Gln324=) c.540-908G= (n.540-908G=) n.98-908G= | |
10 | g.70598749C>G | CA376957582 | PALD1,PRF1 | c.2419-139C>G (n.2419-139C>G) c.2250+34230C>G (n.2250+34230C>G) c.2263-139C>G (n.2263-139C>G) n.2723-139C>G n.2567-139C>G c.972G>C (p.Gln324His) c.540-908G>C (n.540-908G>C) n.98-908G>C | |
10 | g.70598749C>T | CA470279577 | PALD1,PRF1 | c.2419-139C>T (n.2419-139C>T) c.2250+34230C>T (n.2250+34230C>T) c.2263-139C>T (n.2263-139C>T) n.2723-139C>T n.2567-139C>T c.972G>A (p.Gln324=) c.540-908G>A (n.540-908G>A) n.98-908G>A | |
10 | g.70598750T>A | CA376957583 | PALD1,PRF1 | c.2419-138T>A (n.2419-138T>A) c.2250+34231T>A (n.2250+34231T>A) c.2263-138T>A (n.2263-138T>A) n.2723-138T>A n.2567-138T>A c.971A>T (p.Gln324Leu) c.540-909A>T (n.540-909A>T) n.98-909A>T | |
10 | g.70598750T>C | CA376957584 | PALD1,PRF1 | c.2419-138T>C (n.2419-138T>C) c.2250+34231T>C (n.2250+34231T>C) c.2263-138T>C (n.2263-138T>C) n.2723-138T>C n.2567-138T>C c.971A>G (p.Gln324Arg) c.540-909A>G (n.540-909A>G) n.98-909A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598750T>G | CA376957585 | PALD1,PRF1 | c.2419-138T>G (n.2419-138T>G) c.2250+34231T>G (n.2250+34231T>G) c.2263-138T>G (n.2263-138T>G) n.2723-138T>G n.2567-138T>G c.971A>C (p.Gln324Pro) c.540-909A>C (n.540-909A>C) n.98-909A>C | |
10 | g.70598751G>A | CA376957586 | PALD1,PRF1 | c.2419-137G>A (n.2419-137G>A) c.2250+34232G>A (n.2250+34232G>A) c.2263-137G>A (n.2263-137G>A) n.2723-137G>A n.2567-137G>A c.970C>T (p.Gln324Ter) c.540-910C>T (n.540-910C>T) n.98-910C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598751G>C | CA376957587 | PALD1,PRF1 | c.2419-137G>C (n.2419-137G>C) c.2250+34232G>C (n.2250+34232G>C) c.2263-137G>C (n.2263-137G>C) n.2723-137G>C n.2567-137G>C c.970C>G (p.Gln324Glu) c.540-910C>G (n.540-910C>G) n.98-910C>G | |
10 | g.70598751G>T | CA376957588 | PALD1,PRF1 | c.2419-137G>T (n.2419-137G>T) c.2250+34232G>T (n.2250+34232G>T) c.2263-137G>T (n.2263-137G>T) n.2723-137G>T n.2567-137G>T c.970C>A (p.Gln324Lys) c.540-910C>A (n.540-910C>A) n.98-910C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598752C>A | CA376957589 | PALD1,PRF1 | c.2419-136C>A (n.2419-136C>A) c.2250+34233C>A (n.2250+34233C>A) c.2263-136C>A (n.2263-136C>A) n.2723-136C>A n.2567-136C>A c.969G>T (p.Glu323Asp) c.540-911G>T (n.540-911G>T) n.98-911G>T | |
10 | g.70598752C= | CA1918330012 | PALD1,PRF1 | c.2419-136C= (n.2419-136C=) c.2250+34233C= (n.2250+34233C=) c.2263-136C= (n.2263-136C=) n.2723-136C= n.2567-136C= c.969G= (p.Glu323=) c.540-911G= (n.540-911G=) n.98-911G= | |
10 | g.70598752C>G | CA376957590 | PALD1,PRF1 | c.2419-136C>G (n.2419-136C>G) c.2250+34233C>G (n.2250+34233C>G) c.2263-136C>G (n.2263-136C>G) n.2723-136C>G n.2567-136C>G c.969G>C (p.Glu323Asp) c.540-911G>C (n.540-911G>C) n.98-911G>C | |
10 | g.70598752C>T | CA5538862 | PALD1,PRF1 | c.2419-136C>T (n.2419-136C>T) c.2250+34233C>T (n.2250+34233C>T) c.2263-136C>T (n.2263-136C>T) n.2723-136C>T n.2567-136C>T c.969G>A (p.Glu323=) c.540-911G>A (n.540-911G>A) n.98-911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598753T>A | CA376957591 | PALD1,PRF1 | c.2419-135T>A (n.2419-135T>A) c.2250+34234T>A (n.2250+34234T>A) c.2263-135T>A (n.2263-135T>A) n.2723-135T>A n.2567-135T>A c.968A>T (p.Glu323Val) c.540-912A>T (n.540-912A>T) n.98-912A>T | |
10 | g.70598753T>C | CA376957592 | PALD1,PRF1 | c.2419-135T>C (n.2419-135T>C) c.2250+34234T>C (n.2250+34234T>C) c.2263-135T>C (n.2263-135T>C) n.2723-135T>C n.2567-135T>C c.968A>G (p.Glu323Gly) c.540-912A>G (n.540-912A>G) n.98-912A>G | |
10 | g.70598753T>G | CA376957593 | PALD1,PRF1 | c.2419-135T>G (n.2419-135T>G) c.2250+34234T>G (n.2250+34234T>G) c.2263-135T>G (n.2263-135T>G) n.2723-135T>G n.2567-135T>G c.968A>C (p.Glu323Ala) c.540-912A>C (n.540-912A>C) n.98-912A>C | |
10 | g.70598754C>A | CA376957594 | PALD1,PRF1 | c.2419-134C>A (n.2419-134C>A) c.2250+34235C>A (n.2250+34235C>A) c.2263-134C>A (n.2263-134C>A) n.2723-134C>A n.2567-134C>A c.967G>T (p.Glu323Ter) c.540-913G>T (n.540-913G>T) n.98-913G>T | |
10 | g.70598754C= | CA1918330013 | PALD1,PRF1 | c.2419-134C= (n.2419-134C=) c.2250+34235C= (n.2250+34235C=) c.2263-134C= (n.2263-134C=) n.2723-134C= n.2567-134C= c.967G= (p.Glu323=) c.540-913G= (n.540-913G=) n.98-913G= | |
10 | g.70598754C>G | CA376957595 | PALD1,PRF1 | c.2419-134C>G (n.2419-134C>G) c.2250+34235C>G (n.2250+34235C>G) c.2263-134C>G (n.2263-134C>G) n.2723-134C>G n.2567-134C>G c.967G>C (p.Glu323Gln) c.540-913G>C (n.540-913G>C) n.98-913G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598754C>T | CA5538863 | PALD1,PRF1 | c.2419-134C>T (n.2419-134C>T) c.2250+34235C>T (n.2250+34235C>T) c.2263-134C>T (n.2263-134C>T) n.2723-134C>T n.2567-134C>T c.967G>A (p.Glu323Lys) c.540-913G>A (n.540-913G>A) n.98-913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598755G>A | CA5538864 | PALD1,PRF1 | c.2419-133G>A (n.2419-133G>A) c.2250+34236G>A (n.2250+34236G>A) c.2263-133G>A (n.2263-133G>A) n.2723-133G>A n.2567-133G>A c.966C>T (p.Pro322=) c.540-914C>T (n.540-914C>T) n.98-914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598755G>C | CA470279591 | PALD1,PRF1 | c.2419-133G>C (n.2419-133G>C) c.2250+34236G>C (n.2250+34236G>C) c.2263-133G>C (n.2263-133G>C) n.2723-133G>C n.2567-133G>C c.966C>G (p.Pro322=) c.540-914C>G (n.540-914C>G) n.98-914C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598755G= | CA1918330018 | PALD1,PRF1 | c.2419-133G= (n.2419-133G=) c.2250+34236G= (n.2250+34236G=) c.2263-133G= (n.2263-133G=) n.2723-133G= n.2567-133G= c.966C= (p.Pro322=) c.540-914C= (n.540-914C=) n.98-914C= | |
10 | g.70598755G>T | CA470279592 | PALD1,PRF1 | c.2419-133G>T (n.2419-133G>T) c.2250+34236G>T (n.2250+34236G>T) c.2263-133G>T (n.2263-133G>T) n.2723-133G>T n.2567-133G>T c.966C>A (p.Pro322=) c.540-914C>A (n.540-914C>A) n.98-914C>A | COSMIC |
10 | g.70598756G>A | CA376957596 | PALD1,PRF1 | c.2419-132G>A (n.2419-132G>A) c.2250+34237G>A (n.2250+34237G>A) c.2263-132G>A (n.2263-132G>A) n.2723-132G>A n.2567-132G>A c.965C>T (p.Pro322Leu) c.540-915C>T (n.540-915C>T) n.98-915C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598756G>C | CA376957597 | PALD1,PRF1 | c.2419-132G>C (n.2419-132G>C) c.2250+34237G>C (n.2250+34237G>C) c.2263-132G>C (n.2263-132G>C) n.2723-132G>C n.2567-132G>C c.965C>G (p.Pro322Arg) c.540-915C>G (n.540-915C>G) n.98-915C>G | |
10 | g.70598756G= | CA1918330021 | PALD1,PRF1 | c.2419-132G= (n.2419-132G=) c.2250+34237G= (n.2250+34237G=) c.2263-132G= (n.2263-132G=) n.2723-132G= n.2567-132G= c.965C= (p.Pro322=) c.540-915C= (n.540-915C=) n.98-915C= | |
10 | g.70598756G>T | CA376957598 | PALD1,PRF1 | c.2419-132G>T (n.2419-132G>T) c.2250+34237G>T (n.2250+34237G>T) c.2263-132G>T (n.2263-132G>T) n.2723-132G>T n.2567-132G>T c.965C>A (p.Pro322His) c.540-915C>A (n.540-915C>A) n.98-915C>A | |
10 | g.70598757G>A | CA376957599 | PALD1,PRF1 | c.2419-131G>A (n.2419-131G>A) c.2250+34238G>A (n.2250+34238G>A) c.2263-131G>A (n.2263-131G>A) n.2723-131G>A n.2567-131G>A c.964C>T (p.Pro322Ser) c.540-916C>T (n.540-916C>T) n.98-916C>T | |
10 | g.70598757G>C | CA376957600 | PALD1,PRF1 | c.2419-131G>C (n.2419-131G>C) c.2250+34238G>C (n.2250+34238G>C) c.2263-131G>C (n.2263-131G>C) n.2723-131G>C n.2567-131G>C c.964C>G (p.Pro322Ala) c.540-916C>G (n.540-916C>G) n.98-916C>G | |
10 | g.70598757G>T | CA376957601 | PALD1,PRF1 | c.2419-131G>T (n.2419-131G>T) c.2250+34238G>T (n.2250+34238G>T) c.2263-131G>T (n.2263-131G>T) n.2723-131G>T n.2567-131G>T c.964C>A (p.Pro322Thr) c.540-916C>A (n.540-916C>A) n.98-916C>A | |
10 | g.70598758C>A | CA470279603 | PALD1,PRF1 | c.2419-130C>A (n.2419-130C>A) c.2250+34239C>A (n.2250+34239C>A) c.2263-130C>A (n.2263-130C>A) n.2723-130C>A n.2567-130C>A c.963G>T (p.Gly321=) c.540-917G>T (n.540-917G>T) n.98-917G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598758C>G | CA470279604 | PALD1,PRF1 | c.2419-130C>G (n.2419-130C>G) c.2250+34239C>G (n.2250+34239C>G) c.2263-130C>G (n.2263-130C>G) n.2723-130C>G n.2567-130C>G c.963G>C (p.Gly321=) c.540-917G>C (n.540-917G>C) n.98-917G>C | |
10 | g.70598758C>T | CA470279605 | PALD1,PRF1 | c.2419-130C>T (n.2419-130C>T) c.2250+34239C>T (n.2250+34239C>T) c.2263-130C>T (n.2263-130C>T) n.2723-130C>T n.2567-130C>T c.963G>A (p.Gly321=) c.540-917G>A (n.540-917G>A) n.98-917G>A | |
10 | g.70598760del | CA2573053286 | PALD1,PRF1 | c.2419-128del (n.2419-128del) c.2250+34241del (n.2250+34241del) c.2263-128del (n.2263-128del) n.2723-128del n.2567-128del c.963del (p.Glu323SerfsTer7) c.540-917del (n.540-917del) n.98-917del | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598759C>A | CA376957604 | PALD1,PRF1 | c.2419-129C>A (n.2419-129C>A) c.2250+34240C>A (n.2250+34240C>A) c.2263-129C>A (n.2263-129C>A) n.2723-129C>A n.2567-129C>A c.962G>T (p.Gly321Val) c.540-918G>T (n.540-918G>T) n.98-918G>T | |
10 | g.70598759C>G | CA376957603 | PALD1,PRF1 | c.2419-129C>G (n.2419-129C>G) c.2250+34240C>G (n.2250+34240C>G) c.2263-129C>G (n.2263-129C>G) n.2723-129C>G n.2567-129C>G c.962G>C (p.Gly321Ala) c.540-918G>C (n.540-918G>C) n.98-918G>C | |
10 | g.70598759C>T | CA376957602 | PALD1,PRF1 | c.2419-129C>T (n.2419-129C>T) c.2250+34240C>T (n.2250+34240C>T) c.2263-129C>T (n.2263-129C>T) n.2723-129C>T n.2567-129C>T c.962G>A (p.Gly321Glu) c.540-918G>A (n.540-918G>A) n.98-918G>A | |
10 | g.70598760C>A | CA376957605 | PALD1,PRF1 | c.2419-128C>A (n.2419-128C>A) c.2250+34241C>A (n.2250+34241C>A) c.2263-128C>A (n.2263-128C>A) n.2723-128C>A n.2567-128C>A c.961G>T (p.Gly321Trp) c.540-919G>T (n.540-919G>T) n.98-919G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598760C= | CA1918330030 | PALD1,PRF1 | c.2419-128C= (n.2419-128C=) c.2250+34241C= (n.2250+34241C=) c.2263-128C= (n.2263-128C=) n.2723-128C= n.2567-128C= c.961G= (p.Gly321=) c.540-919G= (n.540-919G=) n.98-919G= | |
10 | g.70598760C>G | CA376957606 | PALD1,PRF1 | c.2419-128C>G (n.2419-128C>G) c.2250+34241C>G (n.2250+34241C>G) c.2263-128C>G (n.2263-128C>G) n.2723-128C>G n.2567-128C>G c.961G>C (p.Gly321Arg) c.540-919G>C (n.540-919G>C) n.98-919G>C | |
10 | g.70598760C>T | CA5538865 | PALD1,PRF1 | c.2419-128C>T (n.2419-128C>T) c.2250+34241C>T (n.2250+34241C>T) c.2263-128C>T (n.2263-128C>T) n.2723-128C>T n.2567-128C>T c.961G>A (p.Gly321Arg) c.540-919G>A (n.540-919G>A) n.98-919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598761G>A | CA5538866 | PALD1,PRF1 | c.2419-127G>A (n.2419-127G>A) c.2250+34242G>A (n.2250+34242G>A) c.2263-127G>A (n.2263-127G>A) n.2723-127G>A n.2567-127G>A c.960C>T (p.Ala320=) c.540-920C>T (n.540-920C>T) n.98-920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598761G>C | CA470279615 | PALD1,PRF1 | c.2419-127G>C (n.2419-127G>C) c.2250+34242G>C (n.2250+34242G>C) c.2263-127G>C (n.2263-127G>C) n.2723-127G>C n.2567-127G>C c.960C>G (p.Ala320=) c.540-920C>G (n.540-920C>G) n.98-920C>G | |
10 | g.70598761G= | CA1918330033 | PALD1,PRF1 | c.2419-127G= (n.2419-127G=) c.2250+34242G= (n.2250+34242G=) c.2263-127G= (n.2263-127G=) n.2723-127G= n.2567-127G= c.960C= (p.Ala320=) c.540-920C= (n.540-920C=) n.98-920C= | |
10 | g.70598761G>T | CA470279616 | PALD1,PRF1 | c.2419-127G>T (n.2419-127G>T) c.2250+34242G>T (n.2250+34242G>T) c.2263-127G>T (n.2263-127G>T) n.2723-127G>T n.2567-127G>T c.960C>A (p.Ala320=) c.540-920C>A (n.540-920C>A) n.98-920C>A | |
10 | g.70598762G>A | CA376957610 | PALD1,PRF1 | c.2419-126G>A (n.2419-126G>A) c.2250+34243G>A (n.2250+34243G>A) c.2263-126G>A (n.2263-126G>A) n.2723-126G>A n.2567-126G>A c.959C>T (p.Ala320Val) c.540-921C>T (n.540-921C>T) n.98-921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598762G>C | CA376957612 | PALD1,PRF1 | c.2419-126G>C (n.2419-126G>C) c.2250+34243G>C (n.2250+34243G>C) c.2263-126G>C (n.2263-126G>C) n.2723-126G>C n.2567-126G>C c.959C>G (p.Ala320Gly) c.540-921C>G (n.540-921C>G) n.98-921C>G | |
10 | g.70598762G= | CA1918330036 | PALD1,PRF1 | c.2419-126G= (n.2419-126G=) c.2250+34243G= (n.2250+34243G=) c.2263-126G= (n.2263-126G=) n.2723-126G= n.2567-126G= c.959C= (p.Ala320=) c.540-921C= (n.540-921C=) n.98-921C= | |
10 | g.70598762G>T | CA376957614 | PALD1,PRF1 | c.2419-126G>T (n.2419-126G>T) c.2250+34243G>T (n.2250+34243G>T) c.2263-126G>T (n.2263-126G>T) n.2723-126G>T n.2567-126G>T c.959C>A (p.Ala320Asp) c.540-921C>A (n.540-921C>A) n.98-921C>A | dbSNP |
10 | g.70598763C>A | CA376957616 | PALD1,PRF1 | c.2419-125C>A (n.2419-125C>A) c.2250+34244C>A (n.2250+34244C>A) c.2263-125C>A (n.2263-125C>A) n.2723-125C>A n.2567-125C>A c.958G>T (p.Ala320Ser) c.540-922G>T (n.540-922G>T) n.98-922G>T | |
10 | g.70598763C= | CA1918330038 | PALD1,PRF1 | c.2419-125C= (n.2419-125C=) c.2250+34244C= (n.2250+34244C=) c.2263-125C= (n.2263-125C=) n.2723-125C= n.2567-125C= c.958G= (p.Ala320=) c.540-922G= (n.540-922G=) n.98-922G= | |
10 | g.70598763C>G | CA376957618 | PALD1,PRF1 | c.2419-125C>G (n.2419-125C>G) c.2250+34244C>G (n.2250+34244C>G) c.2263-125C>G (n.2263-125C>G) n.2723-125C>G n.2567-125C>G c.958G>C (p.Ala320Pro) c.540-922G>C (n.540-922G>C) n.98-922G>C | |
10 | g.70598763C>T | CA376957620 | PALD1,PRF1 | c.2419-125C>T (n.2419-125C>T) c.2250+34244C>T (n.2250+34244C>T) c.2263-125C>T (n.2263-125C>T) n.2723-125C>T n.2567-125C>T c.958G>A (p.Ala320Thr) c.540-922G>A (n.540-922G>A) n.98-922G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598764C>A | CA376957623 | PALD1,PRF1 | c.2419-124C>A (n.2419-124C>A) c.2250+34245C>A (n.2250+34245C>A) c.2263-124C>A (n.2263-124C>A) n.2723-124C>A n.2567-124C>A c.957G>T (p.Gln319His) c.540-923G>T (n.540-923G>T) n.98-923G>T | |
10 | g.70598764C= | CA1918330042 | PALD1,PRF1 | c.2419-124C= (n.2419-124C=) c.2250+34245C= (n.2250+34245C=) c.2263-124C= (n.2263-124C=) n.2723-124C= n.2567-124C= c.957G= (p.Gln319=) c.540-923G= (n.540-923G=) n.98-923G= | |
10 | g.70598764C>G | CA376957625 | PALD1,PRF1 | c.2419-124C>G (n.2419-124C>G) c.2250+34245C>G (n.2250+34245C>G) c.2263-124C>G (n.2263-124C>G) n.2723-124C>G n.2567-124C>G c.957G>C (p.Gln319His) c.540-923G>C (n.540-923G>C) n.98-923G>C | |
10 | g.70598764C>T | CA5538867 | PALD1,PRF1 | c.2419-124C>T (n.2419-124C>T) c.2250+34245C>T (n.2250+34245C>T) c.2263-124C>T (n.2263-124C>T) n.2723-124C>T n.2567-124C>T c.957G>A (p.Gln319=) c.540-923G>A (n.540-923G>A) n.98-923G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598765T>A | CA376957631 | PALD1,PRF1 | c.2419-123T>A (n.2419-123T>A) c.2250+34246T>A (n.2250+34246T>A) c.2263-123T>A (n.2263-123T>A) n.2723-123T>A n.2567-123T>A c.956A>T (p.Gln319Leu) c.540-924A>T (n.540-924A>T) n.98-924A>T | |
10 | g.70598765T>C | CA376957633 | PALD1,PRF1 | c.2419-123T>C (n.2419-123T>C) c.2250+34246T>C (n.2250+34246T>C) c.2263-123T>C (n.2263-123T>C) n.2723-123T>C n.2567-123T>C c.956A>G (p.Gln319Arg) c.540-924A>G (n.540-924A>G) n.98-924A>G | |
10 | g.70598765T>G | CA376957629 | PALD1,PRF1 | c.2419-123T>G (n.2419-123T>G) c.2250+34246T>G (n.2250+34246T>G) c.2263-123T>G (n.2263-123T>G) n.2723-123T>G n.2567-123T>G c.956A>C (p.Gln319Pro) c.540-924A>C (n.540-924A>C) n.98-924A>C | |
10 | g.70598766G>A | CA376957637 | PALD1,PRF1 | c.2419-122G>A (n.2419-122G>A) c.2250+34247G>A (n.2250+34247G>A) c.2263-122G>A (n.2263-122G>A) n.2723-122G>A n.2567-122G>A c.955C>T (p.Gln319Ter) c.540-925C>T (n.540-925C>T) n.98-925C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598766G>C | CA376957639 | PALD1,PRF1 | c.2419-122G>C (n.2419-122G>C) c.2250+34247G>C (n.2250+34247G>C) c.2263-122G>C (n.2263-122G>C) n.2723-122G>C n.2567-122G>C c.955C>G (p.Gln319Glu) c.540-925C>G (n.540-925C>G) n.98-925C>G | |
10 | g.70598766G>T | CA376957638 | PALD1,PRF1 | c.2419-122G>T (n.2419-122G>T) c.2250+34247G>T (n.2250+34247G>T) c.2263-122G>T (n.2263-122G>T) n.2723-122G>T n.2567-122G>T c.955C>A (p.Gln319Lys) c.540-925C>A (n.540-925C>A) n.98-925C>A | |
10 | g.70598767G>A | CA5538868 | PALD1,PRF1 | c.2419-121G>A (n.2419-121G>A) c.2250+34248G>A (n.2250+34248G>A) c.2263-121G>A (n.2263-121G>A) n.2723-121G>A n.2567-121G>A c.954C>T (p.Ile318=) c.540-926C>T (n.540-926C>T) n.98-926C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598767G>C | CA376957643 | PALD1,PRF1 | c.2419-121G>C (n.2419-121G>C) c.2250+34248G>C (n.2250+34248G>C) c.2263-121G>C (n.2263-121G>C) n.2723-121G>C n.2567-121G>C c.954C>G (p.Ile318Met) c.540-926C>G (n.540-926C>G) n.98-926C>G | |
10 | g.70598767G= | CA1918330046 | PALD1,PRF1 | c.2419-121G= (n.2419-121G=) c.2250+34248G= (n.2250+34248G=) c.2263-121G= (n.2263-121G=) n.2723-121G= n.2567-121G= c.954C= (p.Ile318=) c.540-926C= (n.540-926C=) n.98-926C= | |
10 | g.70598767G>T | CA470279629 | PALD1,PRF1 | c.2419-121G>T (n.2419-121G>T) c.2250+34248G>T (n.2250+34248G>T) c.2263-121G>T (n.2263-121G>T) n.2723-121G>T n.2567-121G>T c.954C>A (p.Ile318=) c.540-926C>A (n.540-926C>A) n.98-926C>A | |
10 | g.70598768A>C | CA376957646 | PALD1,PRF1 | c.2419-120A>C (n.2419-120A>C) c.2250+34249A>C (n.2250+34249A>C) c.2263-120A>C (n.2263-120A>C) n.2723-120A>C n.2567-120A>C c.953T>G (p.Ile318Ser) c.540-927T>G (n.540-927T>G) n.98-927T>G | |
10 | g.70598768A>G | CA376957651 | PALD1,PRF1 | c.2419-120A>G (n.2419-120A>G) c.2250+34249A>G (n.2250+34249A>G) c.2263-120A>G (n.2263-120A>G) n.2723-120A>G n.2567-120A>G c.953T>C (p.Ile318Thr) c.540-927T>C (n.540-927T>C) n.98-927T>C | |
10 | g.70598768A>T | CA376957649 | PALD1,PRF1 | c.2419-120A>T (n.2419-120A>T) c.2250+34249A>T (n.2250+34249A>T) c.2263-120A>T (n.2263-120A>T) n.2723-120A>T n.2567-120A>T c.953T>A (p.Ile318Asn) c.540-927T>A (n.540-927T>A) n.98-927T>A | |
10 | g.70598769T>A | CA376957654 | PALD1,PRF1 | c.2419-119T>A (n.2419-119T>A) c.2250+34250T>A (n.2250+34250T>A) c.2263-119T>A (n.2263-119T>A) n.2723-119T>A n.2567-119T>A c.952A>T (p.Ile318Phe) c.540-928A>T (n.540-928A>T) n.98-928A>T | |
10 | g.70598769T>C | CA376957659 | PALD1,PRF1 | c.2419-119T>C (n.2419-119T>C) c.2250+34250T>C (n.2250+34250T>C) c.2263-119T>C (n.2263-119T>C) n.2723-119T>C n.2567-119T>C c.952A>G (p.Ile318Val) c.540-928A>G (n.540-928A>G) n.98-928A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598769T>G | CA376957657 | PALD1,PRF1 | c.2419-119T>G (n.2419-119T>G) c.2250+34250T>G (n.2250+34250T>G) c.2263-119T>G (n.2263-119T>G) n.2723-119T>G n.2567-119T>G c.952A>C (p.Ile318Leu) c.540-928A>C (n.540-928A>C) n.98-928A>C | |
10 | g.70598770C>A | CA470279635 | PALD1,PRF1 | c.2419-118C>A (n.2419-118C>A) c.2250+34251C>A (n.2250+34251C>A) c.2263-118C>A (n.2263-118C>A) n.2723-118C>A n.2567-118C>A c.951G>T (p.Gly317=) c.540-929G>T (n.540-929G>T) n.98-929G>T | |
10 | g.70598770C= | CA1918330050 | PALD1,PRF1 | c.2419-118C= (n.2419-118C=) c.2250+34251C= (n.2250+34251C=) c.2263-118C= (n.2263-118C=) n.2723-118C= n.2567-118C= c.951G= (p.Gly317=) c.540-929G= (n.540-929G=) n.98-929G= | |
10 | g.70598770C>G | CA470279638 | PALD1,PRF1 | c.2419-118C>G (n.2419-118C>G) c.2250+34251C>G (n.2250+34251C>G) c.2263-118C>G (n.2263-118C>G) n.2723-118C>G n.2567-118C>G c.951G>C (p.Gly317=) c.540-929G>C (n.540-929G>C) n.98-929G>C | |
10 | g.70598770C>T | CA5538869 | PALD1,PRF1 | c.2419-118C>T (n.2419-118C>T) c.2250+34251C>T (n.2250+34251C>T) c.2263-118C>T (n.2263-118C>T) n.2723-118C>T n.2567-118C>T c.951G>A (p.Gly317=) c.540-929G>A (n.540-929G>A) n.98-929G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598771C>A | CA376957663 | PALD1,PRF1 | c.2419-117C>A (n.2419-117C>A) c.2250+34252C>A (n.2250+34252C>A) c.2263-117C>A (n.2263-117C>A) n.2723-117C>A n.2567-117C>A c.950G>T (p.Gly317Val) c.540-930G>T (n.540-930G>T) n.98-930G>T | |
10 | g.70598771C>G | CA376957665 | PALD1,PRF1 | c.2419-117C>G (n.2419-117C>G) c.2250+34252C>G (n.2250+34252C>G) c.2263-117C>G (n.2263-117C>G) n.2723-117C>G n.2567-117C>G c.950G>C (p.Gly317Ala) c.540-930G>C (n.540-930G>C) n.98-930G>C | |
10 | g.70598771C>T | CA376957668 | PALD1,PRF1 | c.2419-117C>T (n.2419-117C>T) c.2250+34252C>T (n.2250+34252C>T) c.2263-117C>T (n.2263-117C>T) n.2723-117C>T n.2567-117C>T c.950G>A (p.Gly317Glu) c.540-930G>A (n.540-930G>A) n.98-930G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598772C>A | CA376957671 | PALD1,PRF1 | c.2419-116C>A (n.2419-116C>A) c.2250+34253C>A (n.2250+34253C>A) c.2263-116C>A (n.2263-116C>A) n.2723-116C>A n.2567-116C>A c.949G>T (p.Gly317Trp) c.540-931G>T (n.540-931G>T) n.98-931G>T | |
10 | g.70598772C= | CA1918330054 | PALD1,PRF1 | c.2419-116C= (n.2419-116C=) c.2250+34253C= (n.2250+34253C=) c.2263-116C= (n.2263-116C=) n.2723-116C= n.2567-116C= c.949G= (p.Gly317=) c.540-931G= (n.540-931G=) n.98-931G= | |
10 | g.70598772C>G | CA376957673 | PALD1,PRF1 | c.2419-116C>G (n.2419-116C>G) c.2250+34253C>G (n.2250+34253C>G) c.2263-116C>G (n.2263-116C>G) n.2723-116C>G n.2567-116C>G c.949G>C (p.Gly317Arg) c.540-931G>C (n.540-931G>C) n.98-931G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598772C>T | CA5538870 | PALD1,PRF1 | c.2419-116C>T (n.2419-116C>T) c.2250+34253C>T (n.2250+34253C>T) c.2263-116C>T (n.2263-116C>T) n.2723-116C>T n.2567-116C>T c.949G>A (p.Gly317Arg) c.540-931G>A (n.540-931G>A) n.98-931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598773_70598779del | CA2573053287 | PALD1,PRF1 | c.2419-115_2419-109del (n.2419-115_2419-109del) c.2250+34254_2250+34260del (n.2250+34254_2250+34260del) c.2263-115_2263-109del (n.2263-115_2263-109del) n.2723-115_2723-109del n.2567-115_2567-109del c.943_949del (p.Leu315GlyfsTer13) c.540-937_540-931del (n.540-937_540-931del) n.98-937_98-931del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598773G>A | CA5538871 | PALD1,PRF1 | c.2419-115G>A (n.2419-115G>A) c.2250+34254G>A (n.2250+34254G>A) c.2263-115G>A (n.2263-115G>A) n.2723-115G>A n.2567-115G>A c.948C>T (p.Phe316=) c.540-932C>T (n.540-932C>T) n.98-932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598773G>C | CA209367602 | PALD1,PRF1 | c.2419-115G>C (n.2419-115G>C) c.2250+34254G>C (n.2250+34254G>C) c.2263-115G>C (n.2263-115G>C) n.2723-115G>C n.2567-115G>C c.948C>G (p.Phe316Leu) c.540-932C>G (n.540-932C>G) n.98-932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598773G= | CA1918330062 | PALD1,PRF1 | c.2419-115G= (n.2419-115G=) c.2250+34254G= (n.2250+34254G=) c.2263-115G= (n.2263-115G=) n.2723-115G= n.2567-115G= c.948C= (p.Phe316=) c.540-932C= (n.540-932C=) n.98-932C= | |
10 | g.70598773G>T | CA5538872 | PALD1,PRF1 | c.2419-115G>T (n.2419-115G>T) c.2250+34254G>T (n.2250+34254G>T) c.2263-115G>T (n.2263-115G>T) n.2723-115G>T n.2567-115G>T c.948C>A (p.Phe316Leu) c.540-932C>A (n.540-932C>A) n.98-932C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598773_70598780delinsT | CA2695199507 | PALD1,PRF1 | c.2419-115_2419-108delinsT (n.2419-115_2419-108delinsT) c.2250+34254_2250+34261delinsT (n.2250+34254_2250+34261delinsT) c.2263-115_2263-108delinsT (n.2263-115_2263-108delinsT) n.2723-115_2723-108delinsT n.2567-115_2567-108delinsT c.941_948delinsA (p.Leu314GlnfsTer14) c.540-939_540-932delinsA (n.540-939_540-932delinsA) n.98-939_98-932delinsA | ClinVar |
10 | g.70598774A>C | CA376957689 | PALD1,PRF1 | c.2419-114A>C (n.2419-114A>C) c.2250+34255A>C (n.2250+34255A>C) c.2263-114A>C (n.2263-114A>C) n.2723-114A>C n.2567-114A>C c.947T>G (p.Phe316Cys) c.540-933T>G (n.540-933T>G) n.98-933T>G | |
10 | g.70598774A>G | CA376957687 | PALD1,PRF1 | c.2419-114A>G (n.2419-114A>G) c.2250+34255A>G (n.2250+34255A>G) c.2263-114A>G (n.2263-114A>G) n.2723-114A>G n.2567-114A>G c.947T>C (p.Phe316Ser) c.540-933T>C (n.540-933T>C) n.98-933T>C | |
10 | g.70598774A>T | CA376957685 | PALD1,PRF1 | c.2419-114A>T (n.2419-114A>T) c.2250+34255A>T (n.2250+34255A>T) c.2263-114A>T (n.2263-114A>T) n.2723-114A>T n.2567-114A>T c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.540-933T>A (n.540-933T>A) n.98-933T>A | |
10 | g.70598775A= | CA1918330065 | PALD1,PRF1 | c.2419-113A= (n.2419-113A=) c.2250+34256A= (n.2250+34256A=) c.2263-113A= (n.2263-113A=) n.2723-113A= n.2567-113A= c.946T= (p.Phe316=) c.540-934T= (n.540-934T=) n.98-934T= | |
10 | g.70598775A>C | CA376957691 | PALD1,PRF1 | c.2419-113A>C (n.2419-113A>C) c.2250+34256A>C (n.2250+34256A>C) c.2263-113A>C (n.2263-113A>C) n.2723-113A>C n.2567-113A>C c.946T>G (p.Phe316Val) c.540-934T>G (n.540-934T>G) n.98-934T>G | |
10 | g.70598775A>G | CA376957693 | PALD1,PRF1 | c.2419-113A>G (n.2419-113A>G) c.2250+34256A>G (n.2250+34256A>G) c.2263-113A>G (n.2263-113A>G) n.2723-113A>G n.2567-113A>G c.946T>C (p.Phe316Leu) c.540-934T>C (n.540-934T>C) n.98-934T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598775A>T | CA376957695 | PALD1,PRF1 | c.2419-113A>T (n.2419-113A>T) c.2250+34256A>T (n.2250+34256A>T) c.2263-113A>T (n.2263-113A>T) n.2723-113A>T n.2567-113A>T c.946T>A (p.Phe316Ile) c.540-934T>A (n.540-934T>A) n.98-934T>A | |
10 | g.70598776C>A | CA470279644 | PALD1,PRF1 | c.2419-112C>A (n.2419-112C>A) c.2250+34257C>A (n.2250+34257C>A) c.2263-112C>A (n.2263-112C>A) n.2723-112C>A n.2567-112C>A c.945G>T (p.Leu315=) c.540-935G>T (n.540-935G>T) n.98-935G>T | |
10 | g.70598776C= | CA1918330068 | PALD1,PRF1 | c.2419-112C= (n.2419-112C=) c.2250+34257C= (n.2250+34257C=) c.2263-112C= (n.2263-112C=) n.2723-112C= n.2567-112C= c.945G= (p.Leu315=) c.540-935G= (n.540-935G=) n.98-935G= | |
10 | g.70598776C>G | CA470279645 | PALD1,PRF1 | c.2419-112C>G (n.2419-112C>G) c.2250+34257C>G (n.2250+34257C>G) c.2263-112C>G (n.2263-112C>G) n.2723-112C>G n.2567-112C>G c.945G>C (p.Leu315=) c.540-935G>C (n.540-935G>C) n.98-935G>C | |
10 | g.70598776C>T | CA5538873 | PALD1,PRF1 | c.2419-112C>T (n.2419-112C>T) c.2250+34257C>T (n.2250+34257C>T) c.2263-112C>T (n.2263-112C>T) n.2723-112C>T n.2567-112C>T c.945G>A (p.Leu315=) c.540-935G>A (n.540-935G>A) n.98-935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598779_70598781del | CA2609519097 | PALD1,PRF1 | c.2419-109_2419-107del (n.2419-109_2419-107del) c.2250+34260_2250+34262del (n.2250+34260_2250+34262del) c.2263-109_2263-107del (n.2263-109_2263-107del) n.2723-109_2723-107del n.2567-109_2567-107del c.943_945del (p.Leu315del) c.540-937_540-935del (n.540-937_540-935del) n.98-937_98-935del | gnomAD v4 |
10 | g.70598777A>C | CA376957700 | PALD1,PRF1 | c.2419-111A>C (n.2419-111A>C) c.2250+34258A>C (n.2250+34258A>C) c.2263-111A>C (n.2263-111A>C) n.2723-111A>C n.2567-111A>C c.944T>G (p.Leu315Arg) c.540-936T>G (n.540-936T>G) n.98-936T>G | |
10 | g.70598777A>G | CA376957703 | PALD1,PRF1 | c.2419-111A>G (n.2419-111A>G) c.2250+34258A>G (n.2250+34258A>G) c.2263-111A>G (n.2263-111A>G) n.2723-111A>G n.2567-111A>G c.944T>C (p.Leu315Pro) c.540-936T>C (n.540-936T>C) n.98-936T>C | |
10 | g.70598777A>T | CA376957706 | PALD1,PRF1 | c.2419-111A>T (n.2419-111A>T) c.2250+34258A>T (n.2250+34258A>T) c.2263-111A>T (n.2263-111A>T) n.2723-111A>T n.2567-111A>T c.944T>A (p.Leu315Gln) c.540-936T>A (n.540-936T>A) n.98-936T>A | |
10 | g.70598778G>A | CA470279647 | PALD1,PRF1 | c.2419-110G>A (n.2419-110G>A) c.2250+34259G>A (n.2250+34259G>A) c.2263-110G>A (n.2263-110G>A) n.2723-110G>A n.2567-110G>A c.943C>T (p.Leu315=) c.540-937C>T (n.540-937C>T) n.98-937C>T | |
10 | g.70598778G>C | CA376957710 | PALD1,PRF1 | c.2419-110G>C (n.2419-110G>C) c.2250+34259G>C (n.2250+34259G>C) c.2263-110G>C (n.2263-110G>C) n.2723-110G>C n.2567-110G>C c.943C>G (p.Leu315Val) c.540-937C>G (n.540-937C>G) n.98-937C>G | |
10 | g.70598778G>T | CA376957712 | PALD1,PRF1 | c.2419-110G>T (n.2419-110G>T) c.2250+34259G>T (n.2250+34259G>T) c.2263-110G>T (n.2263-110G>T) n.2723-110G>T n.2567-110G>T c.943C>A (p.Leu315Met) c.540-937C>A (n.540-937C>A) n.98-937C>A | |
10 | g.70598779C>A | CA470279649 | PALD1,PRF1 | c.2419-109C>A (n.2419-109C>A) c.2250+34260C>A (n.2250+34260C>A) c.2263-109C>A (n.2263-109C>A) n.2723-109C>A n.2567-109C>A c.942G>T (p.Leu314=) c.540-938G>T (n.540-938G>T) n.98-938G>T | |
10 | g.70598779C>G | CA470279650 | PALD1,PRF1 | c.2419-109C>G (n.2419-109C>G) c.2250+34260C>G (n.2250+34260C>G) c.2263-109C>G (n.2263-109C>G) n.2723-109C>G n.2567-109C>G c.942G>C (p.Leu314=) c.540-938G>C (n.540-938G>C) n.98-938G>C | |
10 | g.70598779C>T | CA470279651 | PALD1,PRF1 | c.2419-109C>T (n.2419-109C>T) c.2250+34260C>T (n.2250+34260C>T) c.2263-109C>T (n.2263-109C>T) n.2723-109C>T n.2567-109C>T c.942G>A (p.Leu314=) c.540-938G>A (n.540-938G>A) n.98-938G>A | |
10 | g.70598780A= | CA1918330070 | PALD1,PRF1 | c.2419-108A= (n.2419-108A=) c.2250+34261A= (n.2250+34261A=) c.2263-108A= (n.2263-108A=) n.2723-108A= n.2567-108A= c.941T= (p.Leu314=) c.540-939T= (n.540-939T=) n.98-939T= | |
10 | g.70598780A>C | CA376957715 | PALD1,PRF1 | c.2419-108A>C (n.2419-108A>C) c.2250+34261A>C (n.2250+34261A>C) c.2263-108A>C (n.2263-108A>C) n.2723-108A>C n.2567-108A>C c.941T>G (p.Leu314Arg) c.540-939T>G (n.540-939T>G) n.98-939T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598780A>G | CA10628765 | PALD1,PRF1 | c.2419-108A>G (n.2419-108A>G) c.2250+34261A>G (n.2250+34261A>G) c.2263-108A>G (n.2263-108A>G) n.2723-108A>G n.2567-108A>G c.941T>C (p.Leu314Pro) c.540-939T>C (n.540-939T>C) n.98-939T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598780A>T | CA376957720 | PALD1,PRF1 | c.2419-108A>T (n.2419-108A>T) c.2250+34261A>T (n.2250+34261A>T) c.2263-108A>T (n.2263-108A>T) n.2723-108A>T n.2567-108A>T c.941T>A (p.Leu314Gln) c.540-939T>A (n.540-939T>A) n.98-939T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598784_70598796del | CA2609519103 | PALD1,PRF1 | c.2419-104_2419-92del (n.2419-104_2419-92del) c.2250+34265_2250+34277del (n.2250+34265_2250+34277del) c.2263-104_2263-92del (n.2263-104_2263-92del) n.2723-104_2723-92del n.2567-104_2567-92del c.929_941del (p.Ser310CysfsTer16) c.540-951_540-939del (n.540-951_540-939del) n.98-951_98-939del | gnomAD v4 |
10 | g.70598781G>A | CA470279656 | PALD1,PRF1 | c.2419-107G>A (n.2419-107G>A) c.2250+34262G>A (n.2250+34262G>A) c.2263-107G>A (n.2263-107G>A) n.2723-107G>A n.2567-107G>A c.940C>T (p.Leu314=) c.540-940C>T (n.540-940C>T) n.98-940C>T | |
10 | g.70598781G>C | CA376957724 | PALD1,PRF1 | c.2419-107G>C (n.2419-107G>C) c.2250+34262G>C (n.2250+34262G>C) c.2263-107G>C (n.2263-107G>C) n.2723-107G>C n.2567-107G>C c.940C>G (p.Leu314Val) c.540-940C>G (n.540-940C>G) n.98-940C>G | |
10 | g.70598781G>T | CA376957727 | PALD1,PRF1 | c.2419-107G>T (n.2419-107G>T) c.2250+34262G>T (n.2250+34262G>T) c.2263-107G>T (n.2263-107G>T) n.2723-107G>T n.2567-107G>T c.940C>A (p.Leu314Met) c.540-940C>A (n.540-940C>A) n.98-940C>A | |
10 | g.70598782G>A | CA5538874 | PALD1,PRF1 | c.2419-106G>A (n.2419-106G>A) c.2250+34263G>A (n.2250+34263G>A) c.2263-106G>A (n.2263-106G>A) n.2723-106G>A n.2567-106G>A c.939C>T (p.Asp313=) c.540-941C>T (n.540-941C>T) n.98-941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598782G>C | CA376957732 | PALD1,PRF1 | c.2419-106G>C (n.2419-106G>C) c.2250+34263G>C (n.2250+34263G>C) c.2263-106G>C (n.2263-106G>C) n.2723-106G>C n.2567-106G>C c.939C>G (p.Asp313Glu) c.540-941C>G (n.540-941C>G) n.98-941C>G | |
10 | g.70598782G= | CA1918330076 | PALD1,PRF1 | c.2419-106G= (n.2419-106G=) c.2250+34263G= (n.2250+34263G=) c.2263-106G= (n.2263-106G=) n.2723-106G= n.2567-106G= c.939C= (p.Asp313=) c.540-941C= (n.540-941C=) n.98-941C= | |
10 | g.70598782G>T | CA376957735 | PALD1,PRF1 | c.2419-106G>T (n.2419-106G>T) c.2250+34263G>T (n.2250+34263G>T) c.2263-106G>T (n.2263-106G>T) n.2723-106G>T n.2567-106G>T c.939C>A (p.Asp313Glu) c.540-941C>A (n.540-941C>A) n.98-941C>A | |
10 | g.70598783T>A | CA5538875 | PALD1,PRF1 | c.2419-105T>A (n.2419-105T>A) c.2250+34264T>A (n.2250+34264T>A) c.2263-105T>A (n.2263-105T>A) n.2723-105T>A n.2567-105T>A c.938A>T (p.Asp313Val) c.540-942A>T (n.540-942A>T) n.98-942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598783T>C | CA376957742 | PALD1,PRF1 | c.2419-105T>C (n.2419-105T>C) c.2250+34264T>C (n.2250+34264T>C) c.2263-105T>C (n.2263-105T>C) n.2723-105T>C n.2567-105T>C c.938A>G (p.Asp313Gly) c.540-942A>G (n.540-942A>G) n.98-942A>G | |
10 | g.70598783T>G | CA376957745 | PALD1,PRF1 | c.2419-105T>G (n.2419-105T>G) c.2250+34264T>G (n.2250+34264T>G) c.2263-105T>G (n.2263-105T>G) n.2723-105T>G n.2567-105T>G c.938A>C (p.Asp313Ala) c.540-942A>C (n.540-942A>C) n.98-942A>C | |
10 | g.70598783T= | CA1918330078 | PALD1,PRF1 | c.2419-105T= (n.2419-105T=) c.2250+34264T= (n.2250+34264T=) c.2263-105T= (n.2263-105T=) n.2723-105T= n.2567-105T= c.938A= (p.Asp313=) c.540-942A= (n.540-942A=) n.98-942A= | |
10 | g.70598784C>A | CA376957749 | PALD1,PRF1 | c.2419-104C>A (n.2419-104C>A) c.2250+34265C>A (n.2250+34265C>A) c.2263-104C>A (n.2263-104C>A) n.2723-104C>A n.2567-104C>A c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.540-943G>T (n.540-943G>T) n.98-943G>T | |
10 | g.70598784C= | CA1918330083 | PALD1,PRF1 | c.2419-104C= (n.2419-104C=) c.2250+34265C= (n.2250+34265C=) c.2263-104C= (n.2263-104C=) n.2723-104C= n.2567-104C= c.937G= (p.Asp313=) c.540-943G= (n.540-943G=) n.98-943G= | |
10 | g.70598784C>G | CA376957754 | PALD1,PRF1 | c.2419-104C>G (n.2419-104C>G) c.2250+34265C>G (n.2250+34265C>G) c.2263-104C>G (n.2263-104C>G) n.2723-104C>G n.2567-104C>G c.937G>C (p.Asp313His) c.540-943G>C (n.540-943G>C) n.98-943G>C | |
10 | g.70598784C>T | CA5538876 | PALD1,PRF1 | c.2419-104C>T (n.2419-104C>T) c.2250+34265C>T (n.2250+34265C>T) c.2263-104C>T (n.2263-104C>T) n.2723-104C>T n.2567-104C>T c.937G>A (p.Asp313Asn) c.540-943G>A (n.540-943G>A) n.98-943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598785G>A | CA5538877 | PALD1,PRF1 | c.2419-103G>A (n.2419-103G>A) c.2250+34266G>A (n.2250+34266G>A) c.2263-103G>A (n.2263-103G>A) n.2723-103G>A n.2567-103G>A c.936C>T (p.Asn312=) c.540-944C>T (n.540-944C>T) n.98-944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598785G>C | CA376957759 | PALD1,PRF1 | c.2419-103G>C (n.2419-103G>C) c.2250+34266G>C (n.2250+34266G>C) c.2263-103G>C (n.2263-103G>C) n.2723-103G>C n.2567-103G>C c.936C>G (p.Asn312Lys) c.540-944C>G (n.540-944C>G) n.98-944C>G | |
10 | g.70598785G= | CA1918330088 | PALD1,PRF1 | c.2419-103G= (n.2419-103G=) c.2250+34266G= (n.2250+34266G=) c.2263-103G= (n.2263-103G=) n.2723-103G= n.2567-103G= c.936C= (p.Asn312=) c.540-944C= (n.540-944C=) n.98-944C= | |
10 | g.70598785G>T | CA376957762 | PALD1,PRF1 | c.2419-103G>T (n.2419-103G>T) c.2250+34266G>T (n.2250+34266G>T) c.2263-103G>T (n.2263-103G>T) n.2723-103G>T n.2567-103G>T c.936C>A (p.Asn312Lys) c.540-944C>A (n.540-944C>A) n.98-944C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598786T>A | CA376957776 | PALD1,PRF1 | c.2419-102T>A (n.2419-102T>A) c.2250+34267T>A (n.2250+34267T>A) c.2263-102T>A (n.2263-102T>A) n.2723-102T>A n.2567-102T>A c.935A>T (p.Asn312Ile) c.540-945A>T (n.540-945A>T) n.98-945A>T | |
10 | g.70598786T>C | CA209367661 | PALD1,PRF1 | c.2419-102T>C (n.2419-102T>C) c.2250+34267T>C (n.2250+34267T>C) c.2263-102T>C (n.2263-102T>C) n.2723-102T>C n.2567-102T>C c.935A>G (p.Asn312Ser) c.540-945A>G (n.540-945A>G) n.98-945A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598786T>G | CA376957772 | PALD1,PRF1 | c.2419-102T>G (n.2419-102T>G) c.2250+34267T>G (n.2250+34267T>G) c.2263-102T>G (n.2263-102T>G) n.2723-102T>G n.2567-102T>G c.935A>C (p.Asn312Thr) c.540-945A>C (n.540-945A>C) n.98-945A>C | dbSNP |
10 | g.70598786T= | CA1918330091 | PALD1,PRF1 | c.2419-102T= (n.2419-102T=) c.2250+34267T= (n.2250+34267T=) c.2263-102T= (n.2263-102T=) n.2723-102T= n.2567-102T= c.935A= (p.Asn312=) c.540-945A= (n.540-945A=) n.98-945A= | |
10 | g.70598787T>A | CA376957781 | PALD1,PRF1 | c.2419-101T>A (n.2419-101T>A) c.2250+34268T>A (n.2250+34268T>A) c.2263-101T>A (n.2263-101T>A) n.2723-101T>A n.2567-101T>A c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.540-946A>T (n.540-946A>T) n.98-946A>T | |
10 | g.70598787T>C | CA376957783 | PALD1,PRF1 | c.2419-101T>C (n.2419-101T>C) c.2250+34268T>C (n.2250+34268T>C) c.2263-101T>C (n.2263-101T>C) n.2723-101T>C n.2567-101T>C c.934A>G (p.Asn312Asp) c.540-946A>G (n.540-946A>G) n.98-946A>G | |
10 | g.70598787T>G | CA376957785 | PALD1,PRF1 | c.2419-101T>G (n.2419-101T>G) c.2250+34268T>G (n.2250+34268T>G) c.2263-101T>G (n.2263-101T>G) n.2723-101T>G n.2567-101T>G c.934A>C (p.Asn312His) c.540-946A>C (n.540-946A>C) n.98-946A>C | |
10 | g.70598788A>C | CA376957787 | PALD1,PRF1 | c.2419-100A>C (n.2419-100A>C) c.2250+34269A>C (n.2250+34269A>C) c.2263-100A>C (n.2263-100A>C) n.2723-100A>C n.2567-100A>C c.933T>G (p.Ile311Met) c.540-947T>G (n.540-947T>G) n.98-947T>G | |
10 | g.70598788A>G | CA470279667 | PALD1,PRF1 | c.2419-100A>G (n.2419-100A>G) c.2250+34269A>G (n.2250+34269A>G) c.2263-100A>G (n.2263-100A>G) n.2723-100A>G n.2567-100A>G c.933T>C (p.Ile311=) c.540-947T>C (n.540-947T>C) n.98-947T>C | |
10 | g.70598788A>T | CA470279668 | PALD1,PRF1 | c.2419-100A>T (n.2419-100A>T) c.2250+34269A>T (n.2250+34269A>T) c.2263-100A>T (n.2263-100A>T) n.2723-100A>T n.2567-100A>T c.933T>A (p.Ile311=) c.540-947T>A (n.540-947T>A) n.98-947T>A | |
10 | g.70598789del | CA2574572182 | PALD1,PRF1 | c.2419-99del (n.2419-99del) c.2250+34270del (n.2250+34270del) c.2263-99del (n.2263-99del) n.2723-99del n.2567-99del c.933del (p.Asn312ThrfsTer18) c.540-947del (n.540-947del) n.98-947del | |
10 | g.70598789A>C | CA376957790 | PALD1,PRF1 | c.2419-99A>C (n.2419-99A>C) c.2250+34270A>C (n.2250+34270A>C) c.2263-99A>C (n.2263-99A>C) n.2723-99A>C n.2567-99A>C c.932T>G (p.Ile311Ser) c.540-948T>G (n.540-948T>G) n.98-948T>G | |
10 | g.70598789A>G | CA376957794 | PALD1,PRF1 | c.2419-99A>G (n.2419-99A>G) c.2250+34270A>G (n.2250+34270A>G) c.2263-99A>G (n.2263-99A>G) n.2723-99A>G n.2567-99A>G c.932T>C (p.Ile311Thr) c.540-948T>C (n.540-948T>C) n.98-948T>C | |
10 | g.70598789A>T | CA376957797 | PALD1,PRF1 | c.2419-99A>T (n.2419-99A>T) c.2250+34270A>T (n.2250+34270A>T) c.2263-99A>T (n.2263-99A>T) n.2723-99A>T n.2567-99A>T c.932T>A (p.Ile311Asn) c.540-948T>A (n.540-948T>A) n.98-948T>A | |
10 | g.70598790T>A | CA376957801 | PALD1,PRF1 | c.2419-98T>A (n.2419-98T>A) c.2250+34271T>A (n.2250+34271T>A) c.2263-98T>A (n.2263-98T>A) n.2723-98T>A n.2567-98T>A c.931A>T (p.Ile311Phe) c.540-949A>T (n.540-949A>T) n.98-949A>T | dbSNP |
10 | g.70598790T>C | CA376957804 | PALD1,PRF1 | c.2419-98T>C (n.2419-98T>C) c.2250+34271T>C (n.2250+34271T>C) c.2263-98T>C (n.2263-98T>C) n.2723-98T>C n.2567-98T>C c.931A>G (p.Ile311Val) c.540-949A>G (n.540-949A>G) n.98-949A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598790T>G | CA376957806 | PALD1,PRF1 | c.2419-98T>G (n.2419-98T>G) c.2250+34271T>G (n.2250+34271T>G) c.2263-98T>G (n.2263-98T>G) n.2723-98T>G n.2567-98T>G c.931A>C (p.Ile311Leu) c.540-949A>C (n.540-949A>C) n.98-949A>C | |
10 | g.70598791G>A | CA5538878 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G>A (n.2419-97G>A) c.2250+34272G>A (n.2250+34272G>A) c.2263-97G>A (n.2263-97G>A) n.2723-97G>A n.2567-97G>A c.930C>T (p.Ser310=) c.540-950C>T (n.540-950C>T) n.98-950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598791G>C | CA470279673 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G>C (n.2419-97G>C) c.2250+34272G>C (n.2250+34272G>C) c.2263-97G>C (n.2263-97G>C) n.2723-97G>C n.2567-97G>C c.930C>G (p.Ser310=) c.540-950C>G (n.540-950C>G) n.98-950C>G | |
10 | g.70598791G= | CA1918330093 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G= (n.2419-97G=) c.2250+34272G= (n.2250+34272G=) c.2263-97G= (n.2263-97G=) n.2723-97G= n.2567-97G= c.930C= (p.Ser310=) c.540-950C= (n.540-950C=) n.98-950C= | |
10 | g.70598791G>T | CA470279672 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G>T (n.2419-97G>T) c.2250+34272G>T (n.2250+34272G>T) c.2263-97G>T (n.2263-97G>T) n.2723-97G>T n.2567-97G>T c.930C>A (p.Ser310=) c.540-950C>A (n.540-950C>A) n.98-950C>A | |
10 | g.70598792G>A | CA376957819 | PALD1,PRF1 | c.2419-96G>A (n.2419-96G>A) c.2250+34273G>A (n.2250+34273G>A) c.2263-96G>A (n.2263-96G>A) n.2723-96G>A n.2567-96G>A c.929C>T (p.Ser310Phe) c.540-951C>T (n.540-951C>T) n.98-951C>T | dbSNP |
10 | g.70598792G>C | CA376957815 | PALD1,PRF1 | c.2419-96G>C (n.2419-96G>C) c.2250+34273G>C (n.2250+34273G>C) c.2263-96G>C (n.2263-96G>C) n.2723-96G>C n.2567-96G>C c.929C>G (p.Ser310Cys) c.540-951C>G (n.540-951C>G) n.98-951C>G | |
10 | g.70598792G>T | CA376957812 | PALD1,PRF1 | c.2419-96G>T (n.2419-96G>T) c.2250+34273G>T (n.2250+34273G>T) c.2263-96G>T (n.2263-96G>T) n.2723-96G>T n.2567-96G>T c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.540-951C>A (n.540-951C>A) n.98-951C>A | |
10 | g.70598793A>C | CA376957824 | PALD1,PRF1 | c.2419-95A>C (n.2419-95A>C) c.2250+34274A>C (n.2250+34274A>C) c.2263-95A>C (n.2263-95A>C) n.2723-95A>C n.2567-95A>C c.928T>G (p.Ser310Ala) c.540-952T>G (n.540-952T>G) n.98-952T>G | |
10 | g.70598793A>G | CA376957829 | PALD1,PRF1 | c.2419-95A>G (n.2419-95A>G) c.2250+34274A>G (n.2250+34274A>G) c.2263-95A>G (n.2263-95A>G) n.2723-95A>G n.2567-95A>G c.928T>C (p.Ser310Pro) c.540-952T>C (n.540-952T>C) n.98-952T>C | |
10 | g.70598793A>T | CA376957826 | PALD1,PRF1 | c.2419-95A>T (n.2419-95A>T) c.2250+34274A>T (n.2250+34274A>T) c.2263-95A>T (n.2263-95A>T) n.2723-95A>T n.2567-95A>T c.928T>A (p.Ser310Thr) c.540-952T>A (n.540-952T>A) n.98-952T>A | |
10 | g.70598794G>A | CA5538879 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G>A (n.2419-94G>A) c.2250+34275G>A (n.2250+34275G>A) c.2263-94G>A (n.2263-94G>A) n.2723-94G>A n.2567-94G>A c.927C>T (p.Thr309=) c.540-953C>T (n.540-953C>T) n.98-953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598794G>C | CA470279677 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G>C (n.2419-94G>C) c.2250+34275G>C (n.2250+34275G>C) c.2263-94G>C (n.2263-94G>C) n.2723-94G>C n.2567-94G>C c.927C>G (p.Thr309=) c.540-953C>G (n.540-953C>G) n.98-953C>G | |
10 | g.70598794G= | CA1918330096 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G= (n.2419-94G=) c.2250+34275G= (n.2250+34275G=) c.2263-94G= (n.2263-94G=) n.2723-94G= n.2567-94G= c.927C= (p.Thr309=) c.540-953C= (n.540-953C=) n.98-953C= | |
10 | g.70598794G>T | CA470279678 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G>T (n.2419-94G>T) c.2250+34275G>T (n.2250+34275G>T) c.2263-94G>T (n.2263-94G>T) n.2723-94G>T n.2567-94G>T c.927C>A (p.Thr309=) c.540-953C>A (n.540-953C>A) n.98-953C>A | |
10 | g.70598795G>A | CA209367663 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G>A (n.2419-93G>A) c.2250+34276G>A (n.2250+34276G>A) c.2263-93G>A (n.2263-93G>A) n.2723-93G>A n.2567-93G>A c.926C>T (p.Thr309Ile) c.540-954C>T (n.540-954C>T) n.98-954C>T | dbSNP |
10 | g.70598795G>C | CA376957835 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G>C (n.2419-93G>C) c.2250+34276G>C (n.2250+34276G>C) c.2263-93G>C (n.2263-93G>C) n.2723-93G>C n.2567-93G>C c.926C>G (p.Thr309Ser) c.540-954C>G (n.540-954C>G) n.98-954C>G | |
10 | g.70598795G= | CA1918330100 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G= (n.2419-93G=) c.2250+34276G= (n.2250+34276G=) c.2263-93G= (n.2263-93G=) n.2723-93G= n.2567-93G= c.926C= (p.Thr309=) c.540-954C= (n.540-954C=) n.98-954C= | |
10 | g.70598795G>T | CA376957838 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G>T (n.2419-93G>T) c.2250+34276G>T (n.2250+34276G>T) c.2263-93G>T (n.2263-93G>T) n.2723-93G>T n.2567-93G>T c.926C>A (p.Thr309Asn) c.540-954C>A (n.540-954C>A) n.98-954C>A | |
10 | g.70598796T>A | CA376957841 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T>A (n.2419-92T>A) c.2250+34277T>A (n.2250+34277T>A) c.2263-92T>A (n.2263-92T>A) n.2723-92T>A n.2567-92T>A c.925A>T (p.Thr309Ser) c.540-955A>T (n.540-955A>T) n.98-955A>T | |
10 | g.70598796T>C | CA5538880 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T>C (n.2419-92T>C) c.2250+34277T>C (n.2250+34277T>C) c.2263-92T>C (n.2263-92T>C) n.2723-92T>C n.2567-92T>C c.925A>G (p.Thr309Ala) c.540-955A>G (n.540-955A>G) n.98-955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598796T>G | CA376957852 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T>G (n.2419-92T>G) c.2250+34277T>G (n.2250+34277T>G) c.2263-92T>G (n.2263-92T>G) n.2723-92T>G n.2567-92T>G c.925A>C (p.Thr309Pro) c.540-955A>C (n.540-955A>C) n.98-955A>C | dbSNP |
10 | g.70598796T= | CA1918330102 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T= (n.2419-92T=) c.2250+34277T= (n.2250+34277T=) c.2263-92T= (n.2263-92T=) n.2723-92T= n.2567-92T= c.925A= (p.Thr309=) c.540-955A= (n.540-955A=) n.98-955A= | |
10 | g.70598797G>A | CA5538881 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G>A (n.2419-91G>A) c.2250+34278G>A (n.2250+34278G>A) c.2263-91G>A (n.2263-91G>A) n.2723-91G>A n.2567-91G>A c.924C>T (p.His308=) c.540-956C>T (n.540-956C>T) n.98-956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598797G>C | CA376957857 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G>C (n.2419-91G>C) c.2250+34278G>C (n.2250+34278G>C) c.2263-91G>C (n.2263-91G>C) n.2723-91G>C n.2567-91G>C c.924C>G (p.His308Gln) c.540-956C>G (n.540-956C>G) n.98-956C>G | |
10 | g.70598797G= | CA1918330106 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G= (n.2419-91G=) c.2250+34278G= (n.2250+34278G=) c.2263-91G= (n.2263-91G=) n.2723-91G= n.2567-91G= c.924C= (p.His308=) c.540-956C= (n.540-956C=) n.98-956C= | |
10 | g.70598797G>T | CA376957858 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G>T (n.2419-91G>T) c.2250+34278G>T (n.2250+34278G>T) c.2263-91G>T (n.2263-91G>T) n.2723-91G>T n.2567-91G>T c.924C>A (p.His308Gln) c.540-956C>A (n.540-956C>A) n.98-956C>A | |
10 | g.70598798T>A | CA5538882 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T>A (n.2419-90T>A) c.2250+34279T>A (n.2250+34279T>A) c.2263-90T>A (n.2263-90T>A) n.2723-90T>A n.2567-90T>A c.923A>T (p.His308Leu) c.540-957A>T (n.540-957A>T) n.98-957A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598798T>C | CA376957860 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T>C (n.2419-90T>C) c.2250+34279T>C (n.2250+34279T>C) c.2263-90T>C (n.2263-90T>C) n.2723-90T>C n.2567-90T>C c.923A>G (p.His308Arg) c.540-957A>G (n.540-957A>G) n.98-957A>G | |
10 | g.70598798T>G | CA376957863 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T>G (n.2419-90T>G) c.2250+34279T>G (n.2250+34279T>G) c.2263-90T>G (n.2263-90T>G) n.2723-90T>G n.2567-90T>G c.923A>C (p.His308Pro) c.540-957A>C (n.540-957A>C) n.98-957A>C | |
10 | g.70598798T= | CA1918330110 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T= (n.2419-90T=) c.2250+34279T= (n.2250+34279T=) c.2263-90T= (n.2263-90T=) n.2723-90T= n.2567-90T= c.923A= (p.His308=) c.540-957A= (n.540-957A=) n.98-957A= | |
10 | g.70598799G>A | CA376957864 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G>A (n.2419-89G>A) c.2250+34280G>A (n.2250+34280G>A) c.2263-89G>A (n.2263-89G>A) n.2723-89G>A n.2567-89G>A c.922C>T (p.His308Tyr) c.540-958C>T (n.540-958C>T) n.98-958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598799G>C | CA376957868 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G>C (n.2419-89G>C) c.2250+34280G>C (n.2250+34280G>C) c.2263-89G>C (n.2263-89G>C) n.2723-89G>C n.2567-89G>C c.922C>G (p.His308Asp) c.540-958C>G (n.540-958C>G) n.98-958C>G | |
10 | g.70598799G= | CA1918330113 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G= (n.2419-89G=) c.2250+34280G= (n.2250+34280G=) c.2263-89G= (n.2263-89G=) n.2723-89G= n.2567-89G= c.922C= (p.His308=) c.540-958C= (n.540-958C=) n.98-958C= | |
10 | g.70598799G>T | CA376957866 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G>T (n.2419-89G>T) c.2250+34280G>T (n.2250+34280G>T) c.2263-89G>T (n.2263-89G>T) n.2723-89G>T n.2567-89G>T c.922C>A (p.His308Asn) c.540-958C>A (n.540-958C>A) n.98-958C>A | COSMIC |
10 | g.70598799_70598800delinsGA | CA1918330112 | PALD1,PRF1 | c.2419-89_2419-88delinsGA (n.2419-89_2419-88delinsGA) c.2250+34280_2250+34281delinsGA (n.2250+34280_2250+34281delinsGA) c.2263-89_2263-88delinsGA (n.2263-89_2263-88delinsGA) n.2723-89_2723-88delinsGA n.2567-89_2567-88delinsGA c.921_922delinsTC (p.His307=) c.540-959_540-958delinsTC (n.540-959_540-958delinsTC) n.98-959_98-958delinsTC | |
10 | g.70598800del | CA5538883 | PALD1,PRF1 | c.2419-88del (n.2419-88del) c.2250+34281del (n.2250+34281del) c.2263-88del (n.2263-88del) n.2723-88del n.2567-88del c.921del (p.His308ThrfsTer22) c.540-959del (n.540-959del) n.98-959del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598800A= | CA1918330118 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A= (n.2419-88A=) c.2250+34281A= (n.2250+34281A=) c.2263-88A= (n.2263-88A=) n.2723-88A= n.2567-88A= c.921T= (p.His307=) c.540-959T= (n.540-959T=) n.98-959T= | |
10 | g.70598800A>C | CA376957870 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A>C (n.2419-88A>C) c.2250+34281A>C (n.2250+34281A>C) c.2263-88A>C (n.2263-88A>C) n.2723-88A>C n.2567-88A>C c.921T>G (p.His307Gln) c.540-959T>G (n.540-959T>G) n.98-959T>G | |
10 | g.70598800A>G | CA470279692 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A>G (n.2419-88A>G) c.2250+34281A>G (n.2250+34281A>G) c.2263-88A>G (n.2263-88A>G) n.2723-88A>G n.2567-88A>G c.921T>C (p.His307=) c.540-959T>C (n.540-959T>C) n.98-959T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598800A>T | CA376957871 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A>T (n.2419-88A>T) c.2250+34281A>T (n.2250+34281A>T) c.2263-88A>T (n.2263-88A>T) n.2723-88A>T n.2567-88A>T c.921T>A (p.His307Gln) c.540-959T>A (n.540-959T>A) n.98-959T>A | |
10 | g.70598801T>A | CA376957875 | PALD1,PRF1 | c.2419-87T>A (n.2419-87T>A) c.2250+34282T>A (n.2250+34282T>A) c.2263-87T>A (n.2263-87T>A) n.2723-87T>A n.2567-87T>A c.920A>T (p.His307Leu) c.540-960A>T (n.540-960A>T) n.98-960A>T | |
10 | g.70598801T>C | CA376957876 | PALD1,PRF1 | c.2419-87T>C (n.2419-87T>C) c.2250+34282T>C (n.2250+34282T>C) c.2263-87T>C (n.2263-87T>C) n.2723-87T>C n.2567-87T>C c.920A>G (p.His307Arg) c.540-960A>G (n.540-960A>G) n.98-960A>G | |
10 | g.70598801T>G | CA376957879 | PALD1,PRF1 | c.2419-87T>G (n.2419-87T>G) c.2250+34282T>G (n.2250+34282T>G) c.2263-87T>G (n.2263-87T>G) n.2723-87T>G n.2567-87T>G c.920A>C (p.His307Pro) c.540-960A>C (n.540-960A>C) n.98-960A>C | |
10 | g.70598801dup | CA1918330122 | PALD1,PRF1 | c.2419-87dup (n.2419-87dup) c.2250+34282dup (n.2250+34282dup) c.2263-87dup (n.2263-87dup) n.2723-87dup n.2567-87dup c.920dup (p.His307GlnfsTer6) c.540-960dup (n.540-960dup) n.98-960dup | dbSNP |
10 | g.70598802G>A | CA376957881 | PALD1,PRF1 | c.2419-86G>A (n.2419-86G>A) c.2250+34283G>A (n.2250+34283G>A) c.2263-86G>A (n.2263-86G>A) n.2723-86G>A n.2567-86G>A c.919C>T (p.His307Tyr) c.540-961C>T (n.540-961C>T) n.98-961C>T | |
10 | g.70598802G>C | CA376957883 | PALD1,PRF1 | c.2419-86G>C (n.2419-86G>C) c.2250+34283G>C (n.2250+34283G>C) c.2263-86G>C (n.2263-86G>C) n.2723-86G>C n.2567-86G>C c.919C>G (p.His307Asp) c.540-961C>G (n.540-961C>G) n.98-961C>G | |
10 | g.70598802G>T | CA376957885 | PALD1,PRF1 | c.2419-86G>T (n.2419-86G>T) c.2250+34283G>T (n.2250+34283G>T) c.2263-86G>T (n.2263-86G>T) n.2723-86G>T n.2567-86G>T c.919C>A (p.His307Asn) c.540-961C>A (n.540-961C>A) n.98-961C>A | |
10 | g.70598803G>A | CA470279698 | PALD1,PRF1 | c.2419-85G>A (n.2419-85G>A) c.2250+34284G>A (n.2250+34284G>A) c.2263-85G>A (n.2263-85G>A) n.2723-85G>A n.2567-85G>A c.918C>T (p.Gly306=) c.540-962C>T (n.540-962C>T) n.98-962C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598803G>C | CA470279699 | PALD1,PRF1 | c.2419-85G>C (n.2419-85G>C) c.2250+34284G>C (n.2250+34284G>C) c.2263-85G>C (n.2263-85G>C) n.2723-85G>C n.2567-85G>C c.918C>G (p.Gly306=) c.540-962C>G (n.540-962C>G) n.98-962C>G | |
10 | g.70598803G>T | CA470279701 | PALD1,PRF1 | c.2419-85G>T (n.2419-85G>T) c.2250+34284G>T (n.2250+34284G>T) c.2263-85G>T (n.2263-85G>T) n.2723-85G>T n.2567-85G>T c.918C>A (p.Gly306=) c.540-962C>A (n.540-962C>A) n.98-962C>A | |
10 | g.70598803_70598804delinsGC | CA1918330125 | PALD1,PRF1 | c.2419-85_2419-84delinsGC (n.2419-85_2419-84delinsGC) c.2250+34284_2250+34285delinsGC (n.2250+34284_2250+34285delinsGC) c.2263-85_2263-84delinsGC (n.2263-85_2263-84delinsGC) n.2723-85_2723-84delinsGC n.2567-85_2567-84delinsGC c.917_918delinsGC (p.Gly306=) c.540-963_540-962delinsGC (n.540-963_540-962delinsGC) n.98-963_98-962delinsGC | |
10 | g.70598804C>A | CA376957891 | PALD1,PRF1 | c.2419-84C>A (n.2419-84C>A) c.2250+34285C>A (n.2250+34285C>A) c.2263-84C>A (n.2263-84C>A) n.2723-84C>A n.2567-84C>A c.917G>T (p.Gly306Val) c.540-963G>T (n.540-963G>T) n.98-963G>T | |
10 | g.70598804C>G | CA376957889 | PALD1,PRF1 | c.2419-84C>G (n.2419-84C>G) c.2250+34285C>G (n.2250+34285C>G) c.2263-84C>G (n.2263-84C>G) n.2723-84C>G n.2567-84C>G c.917G>C (p.Gly306Ala) c.540-963G>C (n.540-963G>C) n.98-963G>C | |
10 | g.70598804C>T | CA376957887 | PALD1,PRF1 | c.2419-84C>T (n.2419-84C>T) c.2250+34285C>T (n.2250+34285C>T) c.2263-84C>T (n.2263-84C>T) n.2723-84C>T n.2567-84C>T c.917G>A (p.Gly306Asp) c.540-963G>A (n.540-963G>A) n.98-963G>A | |
10 | g.70598805del | CA594704971 | PALD1,PRF1 | c.2419-83del (n.2419-83del) c.2250+34286del (n.2250+34286del) c.2263-83del (n.2263-83del) n.2723-83del n.2567-83del c.917del (p.Gly306AlafsTer24) c.540-963del (n.540-963del) n.98-963del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598805C>A | CA376957893 | PALD1,PRF1 | c.2419-83C>A (n.2419-83C>A) c.2250+34286C>A (n.2250+34286C>A) c.2263-83C>A (n.2263-83C>A) n.2723-83C>A n.2567-83C>A c.916G>T (p.Gly306Cys) c.540-964G>T (n.540-964G>T) n.98-964G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598805C= | CA1918330131 | PALD1,PRF1 | c.2419-83C= (n.2419-83C=) c.2250+34286C= (n.2250+34286C=) c.2263-83C= (n.2263-83C=) n.2723-83C= n.2567-83C= c.916G= (p.Gly306=) c.540-964G= (n.540-964G=) n.98-964G= | |
10 | g.70598805C>G | CA376957895 | PALD1,PRF1 | c.2419-83C>G (n.2419-83C>G) c.2250+34286C>G (n.2250+34286C>G) c.2263-83C>G (n.2263-83C>G) n.2723-83C>G n.2567-83C>G c.916G>C (p.Gly306Arg) c.540-964G>C (n.540-964G>C) n.98-964G>C | |
10 | g.70598805C>T | CA5538884 | PALD1,PRF1 | c.2419-83C>T (n.2419-83C>T) c.2250+34286C>T (n.2250+34286C>T) c.2263-83C>T (n.2263-83C>T) n.2723-83C>T n.2567-83C>T c.916G>A (p.Gly306Ser) c.540-964G>A (n.540-964G>A) n.98-964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598806G>A | CA5538885 | PALD1,PRF1 | c.2419-82G>A (n.2419-82G>A) c.2250+34287G>A (n.2250+34287G>A) c.2263-82G>A (n.2263-82G>A) n.2723-82G>A n.2567-82G>A c.915C>T (p.Gly305=) c.540-965C>T (n.540-965C>T) n.98-965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598806G>C | CA470279706 | PALD1,PRF1 | c.2419-82G>C (n.2419-82G>C) c.2250+34287G>C (n.2250+34287G>C) c.2263-82G>C (n.2263-82G>C) n.2723-82G>C n.2567-82G>C c.915C>G (p.Gly305=) c.540-965C>G (n.540-965C>G) n.98-965C>G | |
10 | g.70598806G= | CA1918330136 | PALD1,PRF1 | c.2419-82G= (n.2419-82G=) c.2250+34287G= (n.2250+34287G=) c.2263-82G= (n.2263-82G=) n.2723-82G= n.2567-82G= c.915C= (p.Gly305=) c.540-965C= (n.540-965C=) n.98-965C= | |
10 | g.70598806G>T | CA470279707 | PALD1,PRF1 | c.2419-82G>T (n.2419-82G>T) c.2250+34287G>T (n.2250+34287G>T) c.2263-82G>T (n.2263-82G>T) n.2723-82G>T n.2567-82G>T c.915C>A (p.Gly305=) c.540-965C>A (n.540-965C>A) n.98-965C>A | |
10 | g.70598807C>A | CA376957899 | PALD1,PRF1 | c.2419-81C>A (n.2419-81C>A) c.2250+34288C>A (n.2250+34288C>A) c.2263-81C>A (n.2263-81C>A) n.2723-81C>A n.2567-81C>A c.914G>T (p.Gly305Val) c.540-966G>T (n.540-966G>T) n.98-966G>T | |
10 | g.70598807C= | CA1918330139 | PALD1,PRF1 | c.2419-81C= (n.2419-81C=) c.2250+34288C= (n.2250+34288C=) c.2263-81C= (n.2263-81C=) n.2723-81C= n.2567-81C= c.914G= (p.Gly305=) c.540-966G= (n.540-966G=) n.98-966G= | |
10 | g.70598807C>G | CA376957901 | PALD1,PRF1 | c.2419-81C>G (n.2419-81C>G) c.2250+34288C>G (n.2250+34288C>G) c.2263-81C>G (n.2263-81C>G) n.2723-81C>G n.2567-81C>G c.914G>C (p.Gly305Ala) c.540-966G>C (n.540-966G>C) n.98-966G>C | |
10 | g.70598807C>T | CA376957902 | PALD1,PRF1 | c.2419-81C>T (n.2419-81C>T) c.2250+34288C>T (n.2250+34288C>T) c.2263-81C>T (n.2263-81C>T) n.2723-81C>T n.2567-81C>T c.914G>A (p.Gly305Asp) c.540-966G>A (n.540-966G>A) n.98-966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598808C>A | CA376957904 | PALD1,PRF1 | c.2419-80C>A (n.2419-80C>A) c.2250+34289C>A (n.2250+34289C>A) c.2263-80C>A (n.2263-80C>A) n.2723-80C>A n.2567-80C>A c.913G>T (p.Gly305Cys) c.540-967G>T (n.540-967G>T) n.98-967G>T | |
10 | g.70598808C>G | CA376957906 | PALD1,PRF1 | c.2419-80C>G (n.2419-80C>G) c.2250+34289C>G (n.2250+34289C>G) c.2263-80C>G (n.2263-80C>G) n.2723-80C>G n.2567-80C>G c.913G>C (p.Gly305Arg) c.540-967G>C (n.540-967G>C) n.98-967G>C | |
10 | g.70598808C>T | CA376957907 | PALD1,PRF1 | c.2419-80C>T (n.2419-80C>T) c.2250+34289C>T (n.2250+34289C>T) c.2263-80C>T (n.2263-80C>T) n.2723-80C>T n.2567-80C>T c.913G>A (p.Gly305Ser) c.540-967G>A (n.540-967G>A) n.98-967G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598809A= | CA1918330141 | PALD1,PRF1 | c.2419-79A= (n.2419-79A=) c.2250+34290A= (n.2250+34290A=) c.2263-79A= (n.2263-79A=) n.2723-79A= n.2567-79A= c.912T= (p.Val304=) c.540-968T= (n.540-968T=) n.98-968T= | |
10 | g.70598809A>C | CA470279815 | PALD1,PRF1 | c.2419-79A>C (n.2419-79A>C) c.2250+34290A>C (n.2250+34290A>C) c.2263-79A>C (n.2263-79A>C) n.2723-79A>C n.2567-79A>C c.912T>G (p.Val304=) c.540-968T>G (n.540-968T>G) n.98-968T>G | |
10 | g.70598809A>G | CA470279818 | PALD1,PRF1 | c.2419-79A>G (n.2419-79A>G) c.2250+34290A>G (n.2250+34290A>G) c.2263-79A>G (n.2263-79A>G) n.2723-79A>G n.2567-79A>G c.912T>C (p.Val304=) c.540-968T>C (n.540-968T>C) n.98-968T>C | dbSNP |
10 | g.70598809A>T | CA470279819 | PALD1,PRF1 | c.2419-79A>T (n.2419-79A>T) c.2250+34290A>T (n.2250+34290A>T) c.2263-79A>T (n.2263-79A>T) n.2723-79A>T n.2567-79A>T c.912T>A (p.Val304=) c.540-968T>A (n.540-968T>A) n.98-968T>A | |
10 | g.70598810A= | CA1918330143 | PALD1,PRF1 | c.2419-78A= (n.2419-78A=) c.2250+34291A= (n.2250+34291A=) c.2263-78A= (n.2263-78A=) n.2723-78A= n.2567-78A= c.911T= (p.Val304=) c.540-969T= (n.540-969T=) n.98-969T= | |
10 | g.70598810A>C | CA376957910 | PALD1,PRF1 | c.2419-78A>C (n.2419-78A>C) c.2250+34291A>C (n.2250+34291A>C) c.2263-78A>C (n.2263-78A>C) n.2723-78A>C n.2567-78A>C c.911T>G (p.Val304Gly) c.540-969T>G (n.540-969T>G) n.98-969T>G | |
10 | g.70598810A>G | CA376957912 | PALD1,PRF1 | c.2419-78A>G (n.2419-78A>G) c.2250+34291A>G (n.2250+34291A>G) c.2263-78A>G (n.2263-78A>G) n.2723-78A>G n.2567-78A>G c.911T>C (p.Val304Ala) c.540-969T>C (n.540-969T>C) n.98-969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598810A>T | CA376957913 | PALD1,PRF1 | c.2419-78A>T (n.2419-78A>T) c.2250+34291A>T (n.2250+34291A>T) c.2263-78A>T (n.2263-78A>T) n.2723-78A>T n.2567-78A>T c.911T>A (p.Val304Asp) c.540-969T>A (n.540-969T>A) n.98-969T>A | |
10 | g.70598811C>A | CA376957917 | PALD1,PRF1 | c.2419-77C>A (n.2419-77C>A) c.2250+34292C>A (n.2250+34292C>A) c.2263-77C>A (n.2263-77C>A) n.2723-77C>A n.2567-77C>A c.910G>T (p.Val304Phe) c.540-970G>T (n.540-970G>T) n.98-970G>T | |
10 | g.70598811C>G | CA376957919 | PALD1,PRF1 | c.2419-77C>G (n.2419-77C>G) c.2250+34292C>G (n.2250+34292C>G) c.2263-77C>G (n.2263-77C>G) n.2723-77C>G n.2567-77C>G c.910G>C (p.Val304Leu) c.540-970G>C (n.540-970G>C) n.98-970G>C | |
10 | g.70598811C>T | CA376957918 | PALD1,PRF1 | c.2419-77C>T (n.2419-77C>T) c.2250+34292C>T (n.2250+34292C>T) c.2263-77C>T (n.2263-77C>T) n.2723-77C>T n.2567-77C>T c.910G>A (p.Val304Ile) c.540-970G>A (n.540-970G>A) n.98-970G>A | |
10 | g.70598812C>A | CA470279821 | PALD1,PRF1 | c.2419-76C>A (n.2419-76C>A) c.2250+34293C>A (n.2250+34293C>A) c.2263-76C>A (n.2263-76C>A) n.2723-76C>A n.2567-76C>A c.909G>T (p.Val303=) c.540-971G>T (n.540-971G>T) n.98-971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598812C= | CA1918330147 | PALD1,PRF1 | c.2419-76C= (n.2419-76C=) c.2250+34293C= (n.2250+34293C=) c.2263-76C= (n.2263-76C=) n.2723-76C= n.2567-76C= c.909G= (p.Val303=) c.540-971G= (n.540-971G=) n.98-971G= | |
10 | g.70598812C>G | CA470279822 | PALD1,PRF1 | c.2419-76C>G (n.2419-76C>G) c.2250+34293C>G (n.2250+34293C>G) c.2263-76C>G (n.2263-76C>G) n.2723-76C>G n.2567-76C>G c.909G>C (p.Val303=) c.540-971G>C (n.540-971G>C) n.98-971G>C | |
10 | g.70598812C>T | CA470279825 | PALD1,PRF1 | c.2419-76C>T (n.2419-76C>T) c.2250+34293C>T (n.2250+34293C>T) c.2263-76C>T (n.2263-76C>T) n.2723-76C>T n.2567-76C>T c.909G>A (p.Val303=) c.540-971G>A (n.540-971G>A) n.98-971G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598813A= | CA1918330150 | PALD1,PRF1 | c.2419-75A= (n.2419-75A=) c.2250+34294A= (n.2250+34294A=) c.2263-75A= (n.2263-75A=) n.2723-75A= n.2567-75A= c.908T= (p.Val303=) c.540-972T= (n.540-972T=) n.98-972T= | |
10 | g.70598813A>C | CA376957922 | PALD1,PRF1 | c.2419-75A>C (n.2419-75A>C) c.2250+34294A>C (n.2250+34294A>C) c.2263-75A>C (n.2263-75A>C) n.2723-75A>C n.2567-75A>C c.908T>G (p.Val303Gly) c.540-972T>G (n.540-972T>G) n.98-972T>G | |
10 | g.70598813A>G | CA376957923 | PALD1,PRF1 | c.2419-75A>G (n.2419-75A>G) c.2250+34294A>G (n.2250+34294A>G) c.2263-75A>G (n.2263-75A>G) n.2723-75A>G n.2567-75A>G c.908T>C (p.Val303Ala) c.540-972T>C (n.540-972T>C) n.98-972T>C | |
10 | g.70598813A>T | CA5538886 | PALD1,PRF1 | c.2419-75A>T (n.2419-75A>T) c.2250+34294A>T (n.2250+34294A>T) c.2263-75A>T (n.2263-75A>T) n.2723-75A>T n.2567-75A>T c.908T>A (p.Val303Glu) c.540-972T>A (n.540-972T>A) n.98-972T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598814C>A | CA376957926 | PALD1,PRF1 | c.2419-74C>A (n.2419-74C>A) c.2250+34295C>A (n.2250+34295C>A) c.2263-74C>A (n.2263-74C>A) n.2723-74C>A n.2567-74C>A c.907G>T (p.Val303Leu) c.540-973G>T (n.540-973G>T) n.98-973G>T | |
10 | g.70598814C>G | CA376957927 | PALD1,PRF1 | c.2419-74C>G (n.2419-74C>G) c.2250+34295C>G (n.2250+34295C>G) c.2263-74C>G (n.2263-74C>G) n.2723-74C>G n.2567-74C>G c.907G>C (p.Val303Leu) c.540-973G>C (n.540-973G>C) n.98-973G>C | |
10 | g.70598814C>T | CA376957929 | PALD1,PRF1 | c.2419-74C>T (n.2419-74C>T) c.2250+34295C>T (n.2250+34295C>T) c.2263-74C>T (n.2263-74C>T) n.2723-74C>T n.2567-74C>T c.907G>A (p.Val303Met) c.540-973G>A (n.540-973G>A) n.98-973G>A | |
10 | g.70598815T>A | CA376957932 | PALD1,PRF1 | c.2419-73T>A (n.2419-73T>A) c.2250+34296T>A (n.2250+34296T>A) c.2263-73T>A (n.2263-73T>A) n.2723-73T>A n.2567-73T>A c.906A>T (p.Glu302Asp) c.540-974A>T (n.540-974A>T) n.98-974A>T | |
10 | g.70598815T>C | CA470279829 | PALD1,PRF1 | c.2419-73T>C (n.2419-73T>C) c.2250+34296T>C (n.2250+34296T>C) c.2263-73T>C (n.2263-73T>C) n.2723-73T>C n.2567-73T>C c.906A>G (p.Glu302=) c.540-974A>G (n.540-974A>G) n.98-974A>G | |
10 | g.70598815T>G | CA376957933 | PALD1,PRF1 | c.2419-73T>G (n.2419-73T>G) c.2250+34296T>G (n.2250+34296T>G) c.2263-73T>G (n.2263-73T>G) n.2723-73T>G n.2567-73T>G c.906A>C (p.Glu302Asp) c.540-974A>C (n.540-974A>C) n.98-974A>C | |
10 | g.70598816T>A | CA376957936 | PALD1,PRF1 | c.2419-72T>A (n.2419-72T>A) c.2250+34297T>A (n.2250+34297T>A) c.2263-72T>A (n.2263-72T>A) n.2723-72T>A n.2567-72T>A c.905A>T (p.Glu302Val) c.540-975A>T (n.540-975A>T) n.98-975A>T | |
10 | g.70598816T>C | CA376957938 | PALD1,PRF1 | c.2419-72T>C (n.2419-72T>C) c.2250+34297T>C (n.2250+34297T>C) c.2263-72T>C (n.2263-72T>C) n.2723-72T>C n.2567-72T>C c.905A>G (p.Glu302Gly) c.540-975A>G (n.540-975A>G) n.98-975A>G | |
10 | g.70598816T>G | CA376957939 | PALD1,PRF1 | c.2419-72T>G (n.2419-72T>G) c.2250+34297T>G (n.2250+34297T>G) c.2263-72T>G (n.2263-72T>G) n.2723-72T>G n.2567-72T>G c.905A>C (p.Glu302Ala) c.540-975A>C (n.540-975A>C) n.98-975A>C | |
10 | g.70598816_70598817delinsTC | CA1918330153 | PALD1,PRF1 | c.2419-72_2419-71delinsTC (n.2419-72_2419-71delinsTC) c.2250+34297_2250+34298delinsTC (n.2250+34297_2250+34298delinsTC) c.2263-72_2263-71delinsTC (n.2263-72_2263-71delinsTC) n.2723-72_2723-71delinsTC n.2567-72_2567-71delinsTC c.904_905delinsGA (p.Glu302=) c.540-976_540-975delinsGA (n.540-976_540-975delinsGA) n.98-976_98-975delinsGA | |
10 | g.70598817C>A | CA376957944 | PALD1,PRF1 | c.2419-71C>A (n.2419-71C>A) c.2250+34298C>A (n.2250+34298C>A) c.2263-71C>A (n.2263-71C>A) n.2723-71C>A n.2567-71C>A c.904G>T (p.Glu302Ter) c.540-976G>T (n.540-976G>T) n.98-976G>T | ClinVar |
10 | g.70598817C= | CA1918330156 | PALD1,PRF1 | c.2419-71C= (n.2419-71C=) c.2250+34298C= (n.2250+34298C=) c.2263-71C= (n.2263-71C=) n.2723-71C= n.2567-71C= c.904G= (p.Glu302=) c.540-976G= (n.540-976G=) n.98-976G= | |
10 | g.70598817C>G | CA376957945 | PALD1,PRF1 | c.2419-71C>G (n.2419-71C>G) c.2250+34298C>G (n.2250+34298C>G) c.2263-71C>G (n.2263-71C>G) n.2723-71C>G n.2567-71C>G c.904G>C (p.Glu302Gln) c.540-976G>C (n.540-976G>C) n.98-976G>C | |
10 | g.70598817C>T | CA376957942 | PALD1,PRF1 | c.2419-71C>T (n.2419-71C>T) c.2250+34298C>T (n.2250+34298C>T) c.2263-71C>T (n.2263-71C>T) n.2723-71C>T n.2567-71C>T c.904G>A (p.Glu302Lys) c.540-976G>A (n.540-976G>A) n.98-976G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598818del | CA594705000 | PALD1,PRF1 | c.2419-70del (n.2419-70del) c.2250+34299del (n.2250+34299del) c.2263-70del (n.2263-70del) n.2723-70del n.2567-70del c.904del (p.Glu302LysfsTer28) c.540-976del (n.540-976del) n.98-976del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598818C>A | CA470279837 | PALD1,PRF1 | c.2419-70C>A (n.2419-70C>A) c.2250+34299C>A (n.2250+34299C>A) c.2263-70C>A (n.2263-70C>A) n.2723-70C>A n.2567-70C>A c.903G>T (p.Ser301=) c.540-977G>T (n.540-977G>T) n.98-977G>T | |
10 | g.70598818C= | CA1918330162 | PALD1,PRF1 | c.2419-70C= (n.2419-70C=) c.2250+34299C= (n.2250+34299C=) c.2263-70C= (n.2263-70C=) n.2723-70C= n.2567-70C= c.903G= (p.Ser301=) c.540-977G= (n.540-977G=) n.98-977G= | |
10 | g.70598818C>G | CA470279836 | PALD1,PRF1 | c.2419-70C>G (n.2419-70C>G) c.2250+34299C>G (n.2250+34299C>G) c.2263-70C>G (n.2263-70C>G) n.2723-70C>G n.2567-70C>G c.903G>C (p.Ser301=) c.540-977G>C (n.540-977G>C) n.98-977G>C | |
10 | g.70598818C>T | CA5538887 | PALD1,PRF1 | c.2419-70C>T (n.2419-70C>T) c.2250+34299C>T (n.2250+34299C>T) c.2263-70C>T (n.2263-70C>T) n.2723-70C>T n.2567-70C>T c.903G>A (p.Ser301=) c.540-977G>A (n.540-977G>A) n.98-977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598819G>A | CA376957947 | PALD1,PRF1 | c.2419-69G>A (n.2419-69G>A) c.2250+34300G>A (n.2250+34300G>A) c.2263-69G>A (n.2263-69G>A) n.2723-69G>A n.2567-69G>A c.902C>T (p.Ser301Leu) c.540-978C>T (n.540-978C>T) n.98-978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598819G>C | CA376957950 | PALD1,PRF1 | c.2419-69G>C (n.2419-69G>C) c.2250+34300G>C (n.2250+34300G>C) c.2263-69G>C (n.2263-69G>C) n.2723-69G>C n.2567-69G>C c.902C>G (p.Ser301Trp) c.540-978C>G (n.540-978C>G) n.98-978C>G | |
10 | g.70598819G= | CA1918330165 | PALD1,PRF1 | c.2419-69G= (n.2419-69G=) c.2250+34300G= (n.2250+34300G=) c.2263-69G= (n.2263-69G=) n.2723-69G= n.2567-69G= c.902C= (p.Ser301=) c.540-978C= (n.540-978C=) n.98-978C= | |
10 | g.70598819G>T | CA376957948 | PALD1,PRF1 | c.2419-69G>T (n.2419-69G>T) c.2250+34300G>T (n.2250+34300G>T) c.2263-69G>T (n.2263-69G>T) n.2723-69G>T n.2567-69G>T c.902C>A (p.Ser301Ter) c.540-978C>A (n.540-978C>A) n.98-978C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598820A>C | CA376957952 | PALD1,PRF1 | c.2419-68A>C (n.2419-68A>C) c.2250+34301A>C (n.2250+34301A>C) c.2263-68A>C (n.2263-68A>C) n.2723-68A>C n.2567-68A>C c.901T>G (p.Ser301Ala) c.540-979T>G (n.540-979T>G) n.98-979T>G | |
10 | g.70598820A>G | CA376957954 | PALD1,PRF1 | c.2419-68A>G (n.2419-68A>G) c.2250+34301A>G (n.2250+34301A>G) c.2263-68A>G (n.2263-68A>G) n.2723-68A>G n.2567-68A>G c.901T>C (p.Ser301Pro) c.540-979T>C (n.540-979T>C) n.98-979T>C | |
10 | g.70598820A>T | CA376957956 | PALD1,PRF1 | c.2419-68A>T (n.2419-68A>T) c.2250+34301A>T (n.2250+34301A>T) c.2263-68A>T (n.2263-68A>T) n.2723-68A>T n.2567-68A>T c.901T>A (p.Ser301Thr) c.540-979T>A (n.540-979T>A) n.98-979T>A | |
10 | g.70598821G>A | CA5538888 | PALD1,PRF1 | c.2419-67G>A (n.2419-67G>A) c.2250+34302G>A (n.2250+34302G>A) c.2263-67G>A (n.2263-67G>A) n.2723-67G>A n.2567-67G>A c.900C>T (p.His300=) c.540-980C>T (n.540-980C>T) n.98-980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598821G>C | CA376957958 | PALD1,PRF1 | c.2419-67G>C (n.2419-67G>C) c.2250+34302G>C (n.2250+34302G>C) c.2263-67G>C (n.2263-67G>C) n.2723-67G>C n.2567-67G>C c.900C>G (p.His300Gln) c.540-980C>G (n.540-980C>G) n.98-980C>G | dbSNP |
10 | g.70598821G= | CA1630848309 | PALD1,PRF1 | c.2419-67G= (n.2419-67G=) c.2250+34302G= (n.2250+34302G=) c.2263-67G= (n.2263-67G=) n.2723-67G= n.2567-67G= c.900C= (p.His300=) c.540-980C= (n.540-980C=) n.98-980C= | |
10 | g.70598821G>T | CA376957960 | PALD1,PRF1 | c.2419-67G>T (n.2419-67G>T) c.2250+34302G>T (n.2250+34302G>T) c.2263-67G>T (n.2263-67G>T) n.2723-67G>T n.2567-67G>T c.900C>A (p.His300Gln) c.540-980C>A (n.540-980C>A) n.98-980C>A | dbSNP |
10 | g.70598821_70598822insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA | CA929714829 | PALD1,PRF1 | c.2419-67_2419-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA (n.2419-67_2419-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA) c.2250+34302_2250+34303insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA (n.2250+34302_2250+34303insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA) c.2263-67_2263-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA (n.2263-67_2263-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA) n.2723-67_2723-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA n.2567-67_2567-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA c.899_900insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC (p.His300_Ser301insSerGluValValGlyGlyHisHisThr) c.540-981_540-980insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC (n.540-981_540-980insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC) n.98-981_98-980insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598822T>A | CA376957963 | PALD1,PRF1 | c.2419-66T>A (n.2419-66T>A) c.2250+34303T>A (n.2250+34303T>A) c.2263-66T>A (n.2263-66T>A) n.2723-66T>A n.2567-66T>A c.899A>T (p.His300Leu) c.540-981A>T (n.540-981A>T) n.98-981A>T | |
10 | g.70598822T>C | CA5538889 | PALD1,PRF1 | c.2419-66T>C (n.2419-66T>C) c.2250+34303T>C (n.2250+34303T>C) c.2263-66T>C (n.2263-66T>C) n.2723-66T>C n.2567-66T>C c.899A>G (p.His300Arg) c.540-981A>G (n.540-981A>G) n.98-981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598822T>G | CA376957965 | PALD1,PRF1 | c.2419-66T>G (n.2419-66T>G) c.2250+34303T>G (n.2250+34303T>G) c.2263-66T>G (n.2263-66T>G) n.2723-66T>G n.2567-66T>G c.899A>C (p.His300Pro) c.540-981A>C (n.540-981A>C) n.98-981A>C | |
10 | g.70598822T= | CA1918330172 | PALD1,PRF1 | c.2419-66T= (n.2419-66T=) c.2250+34303T= (n.2250+34303T=) c.2263-66T= (n.2263-66T=) n.2723-66T= n.2567-66T= c.899A= (p.His300=) c.540-981A= (n.540-981A=) n.98-981A= | |
10 | g.70598823G>A | CA376957968 | PALD1,PRF1 | c.2419-65G>A (n.2419-65G>A) c.2250+34304G>A (n.2250+34304G>A) c.2263-65G>A (n.2263-65G>A) n.2723-65G>A n.2567-65G>A c.898C>T (p.His300Tyr) c.540-982C>T (n.540-982C>T) n.98-982C>T | |
10 | g.70598823G>C | CA376957970 | PALD1,PRF1 | c.2419-65G>C (n.2419-65G>C) c.2250+34304G>C (n.2250+34304G>C) c.2263-65G>C (n.2263-65G>C) n.2723-65G>C n.2567-65G>C c.898C>G (p.His300Asp) c.540-982C>G (n.540-982C>G) n.98-982C>G | |
10 | g.70598823G>T | CA376957971 | PALD1,PRF1 | c.2419-65G>T (n.2419-65G>T) c.2250+34304G>T (n.2250+34304G>T) c.2263-65G>T (n.2263-65G>T) n.2723-65G>T n.2567-65G>T c.898C>A (p.His300Asn) c.540-982C>A (n.540-982C>A) n.98-982C>A | |
10 | g.70598824G>A | CA470279844 | PALD1,PRF1 | c.2419-64G>A (n.2419-64G>A) c.2250+34305G>A (n.2250+34305G>A) c.2263-64G>A (n.2263-64G>A) n.2723-64G>A n.2567-64G>A c.897C>T (p.Arg299=) c.540-983C>T (n.540-983C>T) n.98-983C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598824G>C | CA470279847 | PALD1,PRF1 | c.2419-64G>C (n.2419-64G>C) c.2250+34305G>C (n.2250+34305G>C) c.2263-64G>C (n.2263-64G>C) n.2723-64G>C n.2567-64G>C c.897C>G (p.Arg299=) c.540-983C>G (n.540-983C>G) n.98-983C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598824G= | CA1918330177 | PALD1,PRF1 | c.2419-64G= (n.2419-64G=) c.2250+34305G= (n.2250+34305G=) c.2263-64G= (n.2263-64G=) n.2723-64G= n.2567-64G= c.897C= (p.Arg299=) c.540-983C= (n.540-983C=) n.98-983C= | |
10 | g.70598824G>T | CA470279845 | PALD1,PRF1 | c.2419-64G>T (n.2419-64G>T) c.2250+34305G>T (n.2250+34305G>T) c.2263-64G>T (n.2263-64G>T) n.2723-64G>T n.2567-64G>T c.897C>A (p.Arg299=) c.540-983C>A (n.540-983C>A) n.98-983C>A | |
10 | g.70598825C>A | CA376957977 | PALD1,PRF1 | c.2419-63C>A (n.2419-63C>A) c.2250+34306C>A (n.2250+34306C>A) c.2263-63C>A (n.2263-63C>A) n.2723-63C>A n.2567-63C>A c.896G>T (p.Arg299Leu) c.540-984G>T (n.540-984G>T) n.98-984G>T | |
10 | g.70598825C= | CA1918330179 | PALD1,PRF1 | c.2419-63C= (n.2419-63C=) c.2250+34306C= (n.2250+34306C=) c.2263-63C= (n.2263-63C=) n.2723-63C= n.2567-63C= c.896G= (p.Arg299=) c.540-984G= (n.540-984G=) n.98-984G= | |
10 | g.70598825C>G | CA376957974 | PALD1,PRF1 | c.2419-63C>G (n.2419-63C>G) c.2250+34306C>G (n.2250+34306C>G) c.2263-63C>G (n.2263-63C>G) n.2723-63C>G n.2567-63C>G c.896G>C (p.Arg299Pro) c.540-984G>C (n.540-984G>C) n.98-984G>C | |
10 | g.70598825C>T | CA376957975 | PALD1,PRF1 | c.2419-63C>T (n.2419-63C>T) c.2250+34306C>T (n.2250+34306C>T) c.2263-63C>T (n.2263-63C>T) n.2723-63C>T n.2567-63C>T c.896G>A (p.Arg299His) c.540-984G>A (n.540-984G>A) n.98-984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598826G>A | CA209367746 | PALD1,PRF1 | c.2419-62G>A (n.2419-62G>A) c.2250+34307G>A (n.2250+34307G>A) c.2263-62G>A (n.2263-62G>A) n.2723-62G>A n.2567-62G>A c.895C>T (p.Arg299Cys) c.540-985C>T (n.540-985C>T) n.98-985C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598826G>C | CA376957981 | PALD1,PRF1 | c.2419-62G>C (n.2419-62G>C) c.2250+34307G>C (n.2250+34307G>C) c.2263-62G>C (n.2263-62G>C) n.2723-62G>C n.2567-62G>C c.895C>G (p.Arg299Gly) c.540-985C>G (n.540-985C>G) n.98-985C>G | |
10 | g.70598826G= | CA1918330181 | PALD1,PRF1 | c.2419-62G= (n.2419-62G=) c.2250+34307G= (n.2250+34307G=) c.2263-62G= (n.2263-62G=) n.2723-62G= n.2567-62G= c.895C= (p.Arg299=) c.540-985C= (n.540-985C=) n.98-985C= | |
10 | g.70598826G>T | CA376957983 | PALD1,PRF1 | c.2419-62G>T (n.2419-62G>T) c.2250+34307G>T (n.2250+34307G>T) c.2263-62G>T (n.2263-62G>T) n.2723-62G>T n.2567-62G>T c.895C>A (p.Arg299Ser) c.540-985C>A (n.540-985C>A) n.98-985C>A | |
10 | g.70598826_70598827delinsAA | CA2697558426 | PALD1,PRF1 | c.2419-62_2419-61delinsAA (n.2419-62_2419-61delinsAA) c.2250+34307_2250+34308delinsAA (n.2250+34307_2250+34308delinsAA) c.2263-62_2263-61delinsAA (n.2263-62_2263-61delinsAA) n.2723-62_2723-61delinsAA n.2567-62_2567-61delinsAA c.894_895delinsTT (p.Glu298_Arg299delinsAspCys) c.540-986_540-985delinsTT (n.540-986_540-985delinsTT) n.98-986_98-985delinsTT | ClinVar |
10 | g.70598827C>A | CA376957985 | PALD1,PRF1 | c.2419-61C>A (n.2419-61C>A) c.2250+34308C>A (n.2250+34308C>A) c.2263-61C>A (n.2263-61C>A) n.2723-61C>A n.2567-61C>A c.894G>T (p.Glu298Asp) c.540-986G>T (n.540-986G>T) n.98-986G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598827C= | CA1918330185 | PALD1,PRF1 | c.2419-61C= (n.2419-61C=) c.2250+34308C= (n.2250+34308C=) c.2263-61C= (n.2263-61C=) n.2723-61C= n.2567-61C= c.894G= (p.Glu298=) c.540-986G= (n.540-986G=) n.98-986G= | |
10 | g.70598827C>G | CA376957987 | PALD1,PRF1 | c.2419-61C>G (n.2419-61C>G) c.2250+34308C>G (n.2250+34308C>G) c.2263-61C>G (n.2263-61C>G) n.2723-61C>G n.2567-61C>G c.894G>C (p.Glu298Asp) c.540-986G>C (n.540-986G>C) n.98-986G>C | dbSNP |
10 | g.70598827C>T | CA5538890 | PALD1,PRF1 | c.2419-61C>T (n.2419-61C>T) c.2250+34308C>T (n.2250+34308C>T) c.2263-61C>T (n.2263-61C>T) n.2723-61C>T n.2567-61C>T c.894G>A (p.Glu298=) c.540-986G>A (n.540-986G>A) n.98-986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598828T>A | CA376957990 | PALD1,PRF1 | c.2419-60T>A (n.2419-60T>A) c.2250+34309T>A (n.2250+34309T>A) c.2263-60T>A (n.2263-60T>A) n.2723-60T>A n.2567-60T>A c.893A>T (p.Glu298Val) c.540-987A>T (n.540-987A>T) n.98-987A>T | |
10 | g.70598828T>C | CA376957991 | PALD1,PRF1 | c.2419-60T>C (n.2419-60T>C) c.2250+34309T>C (n.2250+34309T>C) c.2263-60T>C (n.2263-60T>C) n.2723-60T>C n.2567-60T>C c.893A>G (p.Glu298Gly) c.540-987A>G (n.540-987A>G) n.98-987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598828T>G | CA376957993 | PALD1,PRF1 | c.2419-60T>G (n.2419-60T>G) c.2250+34309T>G (n.2250+34309T>G) c.2263-60T>G (n.2263-60T>G) n.2723-60T>G n.2567-60T>G c.893A>C (p.Glu298Ala) c.540-987A>C (n.540-987A>C) n.98-987A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598828T= | CA1918330187 | PALD1,PRF1 | c.2419-60T= (n.2419-60T=) c.2250+34309T= (n.2250+34309T=) c.2263-60T= (n.2263-60T=) n.2723-60T= n.2567-60T= c.893A= (p.Glu298=) c.540-987A= (n.540-987A=) n.98-987A= | |
10 | g.70598829C>A | CA376957995 | PALD1,PRF1 | c.2419-59C>A (n.2419-59C>A) c.2250+34310C>A (n.2250+34310C>A) c.2263-59C>A (n.2263-59C>A) n.2723-59C>A n.2567-59C>A c.892G>T (p.Glu298Ter) c.540-988G>T (n.540-988G>T) n.98-988G>T | |
10 | g.70598829C= | CA1918330189 | PALD1,PRF1 | c.2419-59C= (n.2419-59C=) c.2250+34310C= (n.2250+34310C=) c.2263-59C= (n.2263-59C=) n.2723-59C= n.2567-59C= c.892G= (p.Glu298=) c.540-988G= (n.540-988G=) n.98-988G= | |
10 | g.70598829C>G | CA376957997 | PALD1,PRF1 | c.2419-59C>G (n.2419-59C>G) c.2250+34310C>G (n.2250+34310C>G) c.2263-59C>G (n.2263-59C>G) n.2723-59C>G n.2567-59C>G c.892G>C (p.Glu298Gln) c.540-988G>C (n.540-988G>C) n.98-988G>C | |
10 | g.70598829C>T | CA376957998 | PALD1,PRF1 | c.2419-59C>T (n.2419-59C>T) c.2250+34310C>T (n.2250+34310C>T) c.2263-59C>T (n.2263-59C>T) n.2723-59C>T n.2567-59C>T c.892G>A (p.Glu298Lys) c.540-988G>A (n.540-988G>A) n.98-988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598830C>A | CA470279852 | PALD1,PRF1 | c.2419-58C>A (n.2419-58C>A) c.2250+34311C>A (n.2250+34311C>A) c.2263-58C>A (n.2263-58C>A) n.2723-58C>A n.2567-58C>A c.891G>T (p.Arg297=) c.540-989G>T (n.540-989G>T) n.98-989G>T | |
10 | g.70598830C= | CA1918330191 | PALD1,PRF1 | c.2419-58C= (n.2419-58C=) c.2250+34311C= (n.2250+34311C=) c.2263-58C= (n.2263-58C=) n.2723-58C= n.2567-58C= c.891G= (p.Arg297=) c.540-989G= (n.540-989G=) n.98-989G= | |
10 | g.70598830C>G | CA470279854 | PALD1,PRF1 | c.2419-58C>G (n.2419-58C>G) c.2250+34311C>G (n.2250+34311C>G) c.2263-58C>G (n.2263-58C>G) n.2723-58C>G n.2567-58C>G c.891G>C (p.Arg297=) c.540-989G>C (n.540-989G>C) n.98-989G>C | |
10 | g.70598830C>T | CA5538891 | PALD1,PRF1 | c.2419-58C>T (n.2419-58C>T) c.2250+34311C>T (n.2250+34311C>T) c.2263-58C>T (n.2263-58C>T) n.2723-58C>T n.2567-58C>T c.891G>A (p.Arg297=) c.540-989G>A (n.540-989G>A) n.98-989G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598831C>A | CA376958004 | PALD1,PRF1 | c.2419-57C>A (n.2419-57C>A) c.2250+34312C>A (n.2250+34312C>A) c.2263-57C>A (n.2263-57C>A) n.2723-57C>A n.2567-57C>A c.890G>T (p.Arg297Leu) c.540-990G>T (n.540-990G>T) n.98-990G>T | |
10 | g.70598831C= | CA1918330196 | PALD1,PRF1 | c.2419-57C= (n.2419-57C=) c.2250+34312C= (n.2250+34312C=) c.2263-57C= (n.2263-57C=) n.2723-57C= n.2567-57C= c.890G= (p.Arg297=) c.540-990G= (n.540-990G=) n.98-990G= | |
10 | g.70598831C>G | CA376958001 | PALD1,PRF1 | c.2419-57C>G (n.2419-57C>G) c.2250+34312C>G (n.2250+34312C>G) c.2263-57C>G (n.2263-57C>G) n.2723-57C>G n.2567-57C>G c.890G>C (p.Arg297Pro) c.540-990G>C (n.540-990G>C) n.98-990G>C | |
10 | g.70598831C>T | CA5538892 | PALD1,PRF1 | c.2419-57C>T (n.2419-57C>T) c.2250+34312C>T (n.2250+34312C>T) c.2263-57C>T (n.2263-57C>T) n.2723-57C>T n.2567-57C>T c.890G>A (p.Arg297Gln) c.540-990G>A (n.540-990G>A) n.98-990G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598832G>A | CA5538893 | PALD1,PRF1 | c.2419-56G>A (n.2419-56G>A) c.2250+34313G>A (n.2250+34313G>A) c.2263-56G>A (n.2263-56G>A) n.2723-56G>A n.2567-56G>A c.889C>T (p.Arg297Trp) c.540-991C>T (n.540-991C>T) n.98-991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598832G>C | CA376958006 | PALD1,PRF1 | c.2419-56G>C (n.2419-56G>C) c.2250+34313G>C (n.2250+34313G>C) c.2263-56G>C (n.2263-56G>C) n.2723-56G>C n.2567-56G>C c.889C>G (p.Arg297Gly) c.540-991C>G (n.540-991C>G) n.98-991C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598832G= | CA1918330200 | PALD1,PRF1 | c.2419-56G= (n.2419-56G=) c.2250+34313G= (n.2250+34313G=) c.2263-56G= (n.2263-56G=) n.2723-56G= n.2567-56G= c.889C= (p.Arg297=) c.540-991C= (n.540-991C=) n.98-991C= | |
10 | g.70598832G>T | CA470279861 | PALD1,PRF1 | c.2419-56G>T (n.2419-56G>T) c.2250+34313G>T (n.2250+34313G>T) c.2263-56G>T (n.2263-56G>T) n.2723-56G>T n.2567-56G>T c.889C>A (p.Arg297=) c.540-991C>A (n.540-991C>A) n.98-991C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598833G>A | CA5538894 | PALD1,PRF1 | c.2419-55G>A (n.2419-55G>A) c.2250+34314G>A (n.2250+34314G>A) c.2263-55G>A (n.2263-55G>A) n.2723-55G>A n.2567-55G>A c.888C>T (p.Tyr296=) c.540-992C>T (n.540-992C>T) n.98-992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598833G>C | CA376958009 | PALD1,PRF1 | c.2419-55G>C (n.2419-55G>C) c.2250+34314G>C (n.2250+34314G>C) c.2263-55G>C (n.2263-55G>C) n.2723-55G>C n.2567-55G>C c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.540-992C>G (n.540-992C>G) n.98-992C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598833G= | CA1918330202 | PALD1,PRF1 | c.2419-55G= (n.2419-55G=) c.2250+34314G= (n.2250+34314G=) c.2263-55G= (n.2263-55G=) n.2723-55G= n.2567-55G= c.888C= (p.Tyr296=) c.540-992C= (n.540-992C=) n.98-992C= | |
10 | g.70598833G>T | CA376958011 | PALD1,PRF1 | c.2419-55G>T (n.2419-55G>T) c.2250+34314G>T (n.2250+34314G>T) c.2263-55G>T (n.2263-55G>T) n.2723-55G>T n.2567-55G>T c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.540-992C>A (n.540-992C>A) n.98-992C>A | |
10 | g.70598834T>A | CA376958013 | PALD1,PRF1 | c.2419-54T>A (n.2419-54T>A) c.2250+34315T>A (n.2250+34315T>A) c.2263-54T>A (n.2263-54T>A) n.2723-54T>A n.2567-54T>A c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.540-993A>T (n.540-993A>T) n.98-993A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598834T>C | CA376958016 | PALD1,PRF1 | c.2419-54T>C (n.2419-54T>C) c.2250+34315T>C (n.2250+34315T>C) c.2263-54T>C (n.2263-54T>C) n.2723-54T>C n.2567-54T>C c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.540-993A>G (n.540-993A>G) n.98-993A>G | |
10 | g.70598834T>G | CA376958015 | PALD1,PRF1 | c.2419-54T>G (n.2419-54T>G) c.2250+34315T>G (n.2250+34315T>G) c.2263-54T>G (n.2263-54T>G) n.2723-54T>G n.2567-54T>G c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.540-993A>C (n.540-993A>C) n.98-993A>C | |
10 | g.70598835A= | CA1918330205 | PALD1,PRF1 | c.2419-53A= (n.2419-53A=) c.2250+34316A= (n.2250+34316A=) c.2263-53A= (n.2263-53A=) n.2723-53A= n.2567-53A= c.886T= (p.Tyr296=) c.540-994T= (n.540-994T=) n.98-994T= | |
10 | g.70598835A>C | CA376958018 | PALD1,PRF1 | c.2419-53A>C (n.2419-53A>C) c.2250+34316A>C (n.2250+34316A>C) c.2263-53A>C (n.2263-53A>C) n.2723-53A>C n.2567-53A>C c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.540-994T>G (n.540-994T>G) n.98-994T>G | |
10 | g.70598835A>G | CA5538895 | PALD1,PRF1 | c.2419-53A>G (n.2419-53A>G) c.2250+34316A>G (n.2250+34316A>G) c.2263-53A>G (n.2263-53A>G) n.2723-53A>G n.2567-53A>G c.886T>C (p.Tyr296His) c.540-994T>C (n.540-994T>C) n.98-994T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598835A>T | CA376958021 | PALD1,PRF1 | c.2419-53A>T (n.2419-53A>T) c.2250+34316A>T (n.2250+34316A>T) c.2263-53A>T (n.2263-53A>T) n.2723-53A>T n.2567-53A>T c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.540-994T>A (n.540-994T>A) n.98-994T>A | |
10 | g.70598836G>A | CA5538896 | PALD1,PRF1 | c.2419-52G>A (n.2419-52G>A) c.2250+34317G>A (n.2250+34317G>A) c.2263-52G>A (n.2263-52G>A) n.2723-52G>A n.2567-52G>A c.885C>T (p.Thr295=) c.540-995C>T (n.540-995C>T) n.98-995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598836G>C | CA470279868 | PALD1,PRF1 | c.2419-52G>C (n.2419-52G>C) c.2250+34317G>C (n.2250+34317G>C) c.2263-52G>C (n.2263-52G>C) n.2723-52G>C n.2567-52G>C c.885C>G (p.Thr295=) c.540-995C>G (n.540-995C>G) n.98-995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598836G= | CA1918330210 | PALD1,PRF1 | c.2419-52G= (n.2419-52G=) c.2250+34317G= (n.2250+34317G=) c.2263-52G= (n.2263-52G=) n.2723-52G= n.2567-52G= c.885C= (p.Thr295=) c.540-995C= (n.540-995C=) n.98-995C= | |
10 | g.70598836G>T | CA470279870 | PALD1,PRF1 | c.2419-52G>T (n.2419-52G>T) c.2250+34317G>T (n.2250+34317G>T) c.2263-52G>T (n.2263-52G>T) n.2723-52G>T n.2567-52G>T c.885C>A (p.Thr295=) c.540-995C>A (n.540-995C>A) n.98-995C>A | |
10 | g.70598837G>A | CA209367770 | PALD1,PRF1 | c.2419-51G>A (n.2419-51G>A) c.2250+34318G>A (n.2250+34318G>A) c.2263-51G>A (n.2263-51G>A) n.2723-51G>A n.2567-51G>A c.884C>T (p.Thr295Ile) c.540-996C>T (n.540-996C>T) n.98-996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598837G>C | CA376958026 | PALD1,PRF1 | c.2419-51G>C (n.2419-51G>C) c.2250+34318G>C (n.2250+34318G>C) c.2263-51G>C (n.2263-51G>C) n.2723-51G>C n.2567-51G>C c.884C>G (p.Thr295Ser) c.540-996C>G (n.540-996C>G) n.98-996C>G | |
10 | g.70598837G= | CA1918330215 | PALD1,PRF1 | c.2419-51G= (n.2419-51G=) c.2250+34318G= (n.2250+34318G=) c.2263-51G= (n.2263-51G=) n.2723-51G= n.2567-51G= c.884C= (p.Thr295=) c.540-996C= (n.540-996C=) n.98-996C= | |
10 | g.70598837G>T | CA376958024 | PALD1,PRF1 | c.2419-51G>T (n.2419-51G>T) c.2250+34318G>T (n.2250+34318G>T) c.2263-51G>T (n.2263-51G>T) n.2723-51G>T n.2567-51G>T c.884C>A (p.Thr295Asn) c.540-996C>A (n.540-996C>A) n.98-996C>A | ClinVar |
10 | g.70598838T>A | CA376958029 | PALD1,PRF1 | c.2419-50T>A (n.2419-50T>A) c.2250+34319T>A (n.2250+34319T>A) c.2263-50T>A (n.2263-50T>A) n.2723-50T>A n.2567-50T>A c.883A>T (p.Thr295Ser) c.540-997A>T (n.540-997A>T) n.98-997A>T | |
10 | g.70598838T>C | CA376958030 | PALD1,PRF1 | c.2419-50T>C (n.2419-50T>C) c.2250+34319T>C (n.2250+34319T>C) c.2263-50T>C (n.2263-50T>C) n.2723-50T>C n.2567-50T>C c.883A>G (p.Thr295Ala) c.540-997A>G (n.540-997A>G) n.98-997A>G | |
10 | g.70598838T>G | CA376958032 | PALD1,PRF1 | c.2419-50T>G (n.2419-50T>G) c.2250+34319T>G (n.2250+34319T>G) c.2263-50T>G (n.2263-50T>G) n.2723-50T>G n.2567-50T>G c.883A>C (p.Thr295Pro) c.540-997A>C (n.540-997A>C) n.98-997A>C | dbSNP |
10 | g.70598838T= | CA1918330218 | PALD1,PRF1 | c.2419-50T= (n.2419-50T=) c.2250+34319T= (n.2250+34319T=) c.2263-50T= (n.2263-50T=) n.2723-50T= n.2567-50T= c.883A= (p.Thr295=) c.540-997A= (n.540-997A=) n.98-997A= | |
10 | g.70598839T>A | CA376958035 | PALD1,PRF1 | c.2419-49T>A (n.2419-49T>A) c.2250+34320T>A (n.2250+34320T>A) c.2263-49T>A (n.2263-49T>A) n.2723-49T>A n.2567-49T>A c.882A>T (p.Gln294His) c.540-998A>T (n.540-998A>T) n.98-998A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598839T>C | CA470279874 | PALD1,PRF1 | c.2419-49T>C (n.2419-49T>C) c.2250+34320T>C (n.2250+34320T>C) c.2263-49T>C (n.2263-49T>C) n.2723-49T>C n.2567-49T>C c.882A>G (p.Gln294=) c.540-998A>G (n.540-998A>G) n.98-998A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598839T>G | CA376958036 | PALD1,PRF1 | c.2419-49T>G (n.2419-49T>G) c.2250+34320T>G (n.2250+34320T>G) c.2263-49T>G (n.2263-49T>G) n.2723-49T>G n.2567-49T>G c.882A>C (p.Gln294His) c.540-998A>C (n.540-998A>C) n.98-998A>C |