Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598692C>ACA470279478PALD1,PRF1c.2419-196C>A (n.2419-196C>A)
c.2250+34173C>A (n.2250+34173C>A)
c.2263-196C>A (n.2263-196C>A)
n.2723-196C>A
n.2567-196C>A
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.540-851G>T (n.540-851G>T)
n.98-851G>T
 COSMIC
10g.70598692C>GCA470279479PALD1,PRF1c.2419-196C>G (n.2419-196C>G)
c.2250+34173C>G (n.2250+34173C>G)
c.2263-196C>G (n.2263-196C>G)
n.2723-196C>G
n.2567-196C>G
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.540-851G>C (n.540-851G>C)
n.98-851G>C
10g.70598692C>TCA470279481PALD1,PRF1c.2419-196C>T (n.2419-196C>T)
c.2250+34173C>T (n.2250+34173C>T)
c.2263-196C>T (n.2263-196C>T)
n.2723-196C>T
n.2567-196C>T
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.540-851G>A (n.540-851G>A)
n.98-851G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.70598693delCA2788447476PALD1,PRF1c.2419-195del (n.2419-195del)
c.2250+34174del (n.2250+34174del)
c.2263-195del (n.2263-195del)
n.2723-195del
n.2567-195del
c.1028del (p.Leu343ArgfsTer18)
c.540-852del (n.540-852del)
n.98-852del
10g.70598693A>CCA376957467PALD1,PRF1c.2419-195A>C (n.2419-195A>C)
c.2250+34174A>C (n.2250+34174A>C)
c.2263-195A>C (n.2263-195A>C)
n.2723-195A>C
n.2567-195A>C
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.540-852T>G (n.540-852T>G)
n.98-852T>G
10g.70598693A>GCA376957468PALD1,PRF1c.2419-195A>G (n.2419-195A>G)
c.2250+34174A>G (n.2250+34174A>G)
c.2263-195A>G (n.2263-195A>G)
n.2723-195A>G
n.2567-195A>G
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.540-852T>C (n.540-852T>C)
n.98-852T>C
10g.70598693A>TCA376957469PALD1,PRF1c.2419-195A>T (n.2419-195A>T)
c.2250+34174A>T (n.2250+34174A>T)
c.2263-195A>T (n.2263-195A>T)
n.2723-195A>T
n.2567-195A>T
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.540-852T>A (n.540-852T>A)
n.98-852T>A
 COSMIC
10g.70598694G>ACA470279483PALD1,PRF1c.2419-194G>A (n.2419-194G>A)
c.2250+34175G>A (n.2250+34175G>A)
c.2263-194G>A (n.2263-194G>A)
n.2723-194G>A
n.2567-194G>A
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.540-853C>T (n.540-853C>T)
n.98-853C>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598694G>CCA376957470PALD1,PRF1c.2419-194G>C (n.2419-194G>C)
c.2250+34175G>C (n.2250+34175G>C)
c.2263-194G>C (n.2263-194G>C)
n.2723-194G>C
n.2567-194G>C
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.540-853C>G (n.540-853C>G)
n.98-853C>G
10g.70598694G>TCA376957471PALD1,PRF1c.2419-194G>T (n.2419-194G>T)
c.2250+34175G>T (n.2250+34175G>T)
c.2263-194G>T (n.2263-194G>T)
n.2723-194G>T
n.2567-194G>T
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.540-853C>A (n.540-853C>A)
n.98-853C>A
10g.70598695G>ACA470279488PALD1,PRF1c.2419-193G>A (n.2419-193G>A)
c.2250+34176G>A (n.2250+34176G>A)
c.2263-193G>A (n.2263-193G>A)
n.2723-193G>A
n.2567-193G>A
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.540-854C>T (n.540-854C>T)
n.98-854C>T
 dbSNP
10g.70598695G>CCA470279486PALD1,PRF1c.2419-193G>C (n.2419-193G>C)
c.2250+34176G>C (n.2250+34176G>C)
c.2263-193G>C (n.2263-193G>C)
n.2723-193G>C
n.2567-193G>C
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.540-854C>G (n.540-854C>G)
n.98-854C>G
10g.70598695G=CA1918329907PALD1,PRF1c.2419-193G= (n.2419-193G=)
c.2250+34176G= (n.2250+34176G=)
c.2263-193G= (n.2263-193G=)
n.2723-193G=
n.2567-193G=
c.1026C= (p.Thr342=)
c.540-854C= (n.540-854C=)
n.98-854C=
10g.70598695G>TCA470279487PALD1,PRF1c.2419-193G>T (n.2419-193G>T)
c.2250+34176G>T (n.2250+34176G>T)
c.2263-193G>T (n.2263-193G>T)
n.2723-193G>T
n.2567-193G>T
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.540-854C>A (n.540-854C>A)
n.98-854C>A
10g.70598696G>ACA376957472PALD1,PRF1c.2419-192G>A (n.2419-192G>A)
c.2250+34177G>A (n.2250+34177G>A)
c.2263-192G>A (n.2263-192G>A)
n.2723-192G>A
n.2567-192G>A
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.540-855C>T (n.540-855C>T)
n.98-855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598696G>CCA376957473PALD1,PRF1c.2419-192G>C (n.2419-192G>C)
c.2250+34177G>C (n.2250+34177G>C)
c.2263-192G>C (n.2263-192G>C)
n.2723-192G>C
n.2567-192G>C
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.540-855C>G (n.540-855C>G)
n.98-855C>G
 gnomAD v4
10g.70598696G=CA1918329908PALD1,PRF1c.2419-192G= (n.2419-192G=)
c.2250+34177G= (n.2250+34177G=)
c.2263-192G= (n.2263-192G=)
n.2723-192G=
n.2567-192G=
c.1025C= (p.Thr342=)
c.540-855C= (n.540-855C=)
n.98-855C=
10g.70598696G>TCA376957474PALD1,PRF1c.2419-192G>T (n.2419-192G>T)
c.2250+34177G>T (n.2250+34177G>T)
c.2263-192G>T (n.2263-192G>T)
n.2723-192G>T
n.2567-192G>T
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.540-855C>A (n.540-855C>A)
n.98-855C>A
 gnomAD v4
10g.70598697T>ACA376957475PALD1,PRF1c.2419-191T>A (n.2419-191T>A)
c.2250+34178T>A (n.2250+34178T>A)
c.2263-191T>A (n.2263-191T>A)
n.2723-191T>A
n.2567-191T>A
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.540-856A>T (n.540-856A>T)
n.98-856A>T
10g.70598697T>CCA376957476PALD1,PRF1c.2419-191T>C (n.2419-191T>C)
c.2250+34178T>C (n.2250+34178T>C)
c.2263-191T>C (n.2263-191T>C)
n.2723-191T>C
n.2567-191T>C
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.540-856A>G (n.540-856A>G)
n.98-856A>G
10g.70598697T>GCA376957477PALD1,PRF1c.2419-191T>G (n.2419-191T>G)
c.2250+34178T>G (n.2250+34178T>G)
c.2263-191T>G (n.2263-191T>G)
n.2723-191T>G
n.2567-191T>G
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.540-856A>C (n.540-856A>C)
n.98-856A>C
 dbSNP
10g.70598697T=CA1918329910PALD1,PRF1c.2419-191T= (n.2419-191T=)
c.2250+34178T= (n.2250+34178T=)
c.2263-191T= (n.2263-191T=)
n.2723-191T=
n.2567-191T=
c.1024A= (p.Thr342=)
c.540-856A= (n.540-856A=)
n.98-856A=
10g.70598698G>ACA470279492PALD1,PRF1c.2419-190G>A (n.2419-190G>A)
c.2250+34179G>A (n.2250+34179G>A)
c.2263-190G>A (n.2263-190G>A)
n.2723-190G>A
n.2567-190G>A
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.540-857C>T (n.540-857C>T)
n.98-857C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598698G>CCA376957478PALD1,PRF1c.2419-190G>C (n.2419-190G>C)
c.2250+34179G>C (n.2250+34179G>C)
c.2263-190G>C (n.2263-190G>C)
n.2723-190G>C
n.2567-190G>C
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.540-857C>G (n.540-857C>G)
n.98-857C>G
10g.70598698G=CA1918329911PALD1,PRF1c.2419-190G= (n.2419-190G=)
c.2250+34179G= (n.2250+34179G=)
c.2263-190G= (n.2263-190G=)
n.2723-190G=
n.2567-190G=
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.540-857C= (n.540-857C=)
n.98-857C=
10g.70598698G>TCA376957479PALD1,PRF1c.2419-190G>T (n.2419-190G>T)
c.2250+34179G>T (n.2250+34179G>T)
c.2263-190G>T (n.2263-190G>T)
n.2723-190G>T
n.2567-190G>T
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.540-857C>A (n.540-857C>A)
n.98-857C>A
10g.70598699T>ACA376957482PALD1,PRF1c.2419-189T>A (n.2419-189T>A)
c.2250+34180T>A (n.2250+34180T>A)
c.2263-189T>A (n.2263-189T>A)
n.2723-189T>A
n.2567-189T>A
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.540-858A>T (n.540-858A>T)
n.98-858A>T
10g.70598699T>CCA376957480PALD1,PRF1c.2419-189T>C (n.2419-189T>C)
c.2250+34180T>C (n.2250+34180T>C)
c.2263-189T>C (n.2263-189T>C)
n.2723-189T>C
n.2567-189T>C
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.540-858A>G (n.540-858A>G)
n.98-858A>G
10g.70598699T>GCA376957481PALD1,PRF1c.2419-189T>G (n.2419-189T>G)
c.2250+34180T>G (n.2250+34180T>G)
c.2263-189T>G (n.2263-189T>G)
n.2723-189T>G
n.2567-189T>G
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.540-858A>C (n.540-858A>C)
n.98-858A>C
10g.70598700A>CCA376957483PALD1,PRF1c.2419-188A>C (n.2419-188A>C)
c.2250+34181A>C (n.2250+34181A>C)
c.2263-188A>C (n.2263-188A>C)
n.2723-188A>C
n.2567-188A>C
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.540-859T>G (n.540-859T>G)
n.98-859T>G
10g.70598700A>GCA376957484PALD1,PRF1c.2419-188A>G (n.2419-188A>G)
c.2250+34181A>G (n.2250+34181A>G)
c.2263-188A>G (n.2263-188A>G)
n.2723-188A>G
n.2567-188A>G
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.540-859T>C (n.540-859T>C)
n.98-859T>C
10g.70598700A>TCA376957485PALD1,PRF1c.2419-188A>T (n.2419-188A>T)
c.2250+34181A>T (n.2250+34181A>T)
c.2263-188A>T (n.2263-188A>T)
n.2723-188A>T
n.2567-188A>T
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.540-859T>A (n.540-859T>A)
n.98-859T>A
10g.70598701G>ACA470279494PALD1,PRF1c.2419-187G>A (n.2419-187G>A)
c.2250+34182G>A (n.2250+34182G>A)
c.2263-187G>A (n.2263-187G>A)
n.2723-187G>A
n.2567-187G>A
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.540-860C>T (n.540-860C>T)
n.98-860C>T
 gnomAD v4
10g.70598701G>CCA376957486PALD1,PRF1c.2419-187G>C (n.2419-187G>C)
c.2250+34182G>C (n.2250+34182G>C)
c.2263-187G>C (n.2263-187G>C)
n.2723-187G>C
n.2567-187G>C
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.540-860C>G (n.540-860C>G)
n.98-860C>G
10g.70598701G>TCA376957487PALD1,PRF1c.2419-187G>T (n.2419-187G>T)
c.2250+34182G>T (n.2250+34182G>T)
c.2263-187G>T (n.2263-187G>T)
n.2723-187G>T
n.2567-187G>T
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.540-860C>A (n.540-860C>A)
n.98-860C>A
10g.70598702T>ACA376957488PALD1,PRF1c.2419-186T>A (n.2419-186T>A)
c.2250+34183T>A (n.2250+34183T>A)
c.2263-186T>A (n.2263-186T>A)
n.2723-186T>A
n.2567-186T>A
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.540-861A>T (n.540-861A>T)
n.98-861A>T
10g.70598702T>CCA376957489PALD1,PRF1c.2419-186T>C (n.2419-186T>C)
c.2250+34183T>C (n.2250+34183T>C)
c.2263-186T>C (n.2263-186T>C)
n.2723-186T>C
n.2567-186T>C
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.540-861A>G (n.540-861A>G)
n.98-861A>G
10g.70598702T>GCA376957490PALD1,PRF1c.2419-186T>G (n.2419-186T>G)
c.2250+34183T>G (n.2250+34183T>G)
c.2263-186T>G (n.2263-186T>G)
n.2723-186T>G
n.2567-186T>G
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.540-861A>C (n.540-861A>C)
n.98-861A>C
10g.70598703C>ACA376957491PALD1,PRF1c.2419-185C>A (n.2419-185C>A)
c.2250+34184C>A (n.2250+34184C>A)
c.2263-185C>A (n.2263-185C>A)
n.2723-185C>A
n.2567-185C>A
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.540-862G>T (n.540-862G>T)
n.98-862G>T
 dbSNP
10g.70598703C=CA1918329913PALD1,PRF1c.2419-185C= (n.2419-185C=)
c.2250+34184C= (n.2250+34184C=)
c.2263-185C= (n.2263-185C=)
n.2723-185C=
n.2567-185C=
c.1018G= (p.Asp340=)
c.540-862G= (n.540-862G=)
n.98-862G=
10g.70598703C>GCA376957492PALD1,PRF1c.2419-185C>G (n.2419-185C>G)
c.2250+34184C>G (n.2250+34184C>G)
c.2263-185C>G (n.2263-185C>G)
n.2723-185C>G
n.2567-185C>G
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.540-862G>C (n.540-862G>C)
n.98-862G>C
10g.70598703C>TCA5538848PALD1,PRF1c.2419-185C>T (n.2419-185C>T)
c.2250+34184C>T (n.2250+34184C>T)
c.2263-185C>T (n.2263-185C>T)
n.2723-185C>T
n.2567-185C>T
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.540-862G>A (n.540-862G>A)
n.98-862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598704C>ACA470279501PALD1,PRF1c.2419-184C>A (n.2419-184C>A)
c.2250+34185C>A (n.2250+34185C>A)
c.2263-184C>A (n.2263-184C>A)
n.2723-184C>A
n.2567-184C>A
c.1017G>T (p.Val339=)
c.540-863G>T (n.540-863G>T)
n.98-863G>T
10g.70598704C=CA1918329918PALD1,PRF1c.2419-184C= (n.2419-184C=)
c.2250+34185C= (n.2250+34185C=)
c.2263-184C= (n.2263-184C=)
n.2723-184C=
n.2567-184C=
c.1017G= (p.Val339=)
c.540-863G= (n.540-863G=)
n.98-863G=
10g.70598704C>GCA470279502PALD1,PRF1c.2419-184C>G (n.2419-184C>G)
c.2250+34185C>G (n.2250+34185C>G)
c.2263-184C>G (n.2263-184C>G)
n.2723-184C>G
n.2567-184C>G
c.1017G>C (p.Val339=)
c.540-863G>C (n.540-863G>C)
n.98-863G>C
10g.70598704C>TCA5538849PALD1,PRF1c.2419-184C>T (n.2419-184C>T)
c.2250+34185C>T (n.2250+34185C>T)
c.2263-184C>T (n.2263-184C>T)
n.2723-184C>T
n.2567-184C>T
c.1017G>A (p.Val339=)
c.540-863G>A (n.540-863G>A)
n.98-863G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598705A>CCA376957495PALD1,PRF1c.2419-183A>C (n.2419-183A>C)
c.2250+34186A>C (n.2250+34186A>C)
c.2263-183A>C (n.2263-183A>C)
n.2723-183A>C
n.2567-183A>C
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.540-864T>G (n.540-864T>G)
n.98-864T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598705A>GCA376957494PALD1,PRF1c.2419-183A>G (n.2419-183A>G)
c.2250+34186A>G (n.2250+34186A>G)
c.2263-183A>G (n.2263-183A>G)
n.2723-183A>G
n.2567-183A>G
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.540-864T>C (n.540-864T>C)
n.98-864T>C
10g.70598705A>TCA376957493PALD1,PRF1c.2419-183A>T (n.2419-183A>T)
c.2250+34186A>T (n.2250+34186A>T)
c.2263-183A>T (n.2263-183A>T)
n.2723-183A>T
n.2567-183A>T
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.540-864T>A (n.540-864T>A)
n.98-864T>A
10g.70598706C>ACA376957496PALD1,PRF1c.2419-182C>A (n.2419-182C>A)
c.2250+34187C>A (n.2250+34187C>A)
c.2263-182C>A (n.2263-182C>A)
n.2723-182C>A
n.2567-182C>A
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.540-865G>T (n.540-865G>T)
n.98-865G>T
10g.70598706C>GCA376957497PALD1,PRF1c.2419-182C>G (n.2419-182C>G)
c.2250+34187C>G (n.2250+34187C>G)
c.2263-182C>G (n.2263-182C>G)
n.2723-182C>G
n.2567-182C>G
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.540-865G>C (n.540-865G>C)
n.98-865G>C
 gnomAD v4
10g.70598706C>TCA376957498PALD1,PRF1c.2419-182C>T (n.2419-182C>T)
c.2250+34187C>T (n.2250+34187C>T)
c.2263-182C>T (n.2263-182C>T)
n.2723-182C>T
n.2567-182C>T
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.540-865G>A (n.540-865G>A)
n.98-865G>A
 gnomAD v4
10g.70598707C>ACA470279507PALD1,PRF1c.2419-181C>A (n.2419-181C>A)
c.2250+34188C>A (n.2250+34188C>A)
c.2263-181C>A (n.2263-181C>A)
n.2723-181C>A
n.2567-181C>A
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.540-866G>T (n.540-866G>T)
n.98-866G>T
10g.70598707C=CA1918329922PALD1,PRF1c.2419-181C= (n.2419-181C=)
c.2250+34188C= (n.2250+34188C=)
c.2263-181C= (n.2263-181C=)
n.2723-181C=
n.2567-181C=
c.1014G= (p.Leu338=)
c.540-866G= (n.540-866G=)
n.98-866G=
10g.70598707C>GCA470279505PALD1,PRF1c.2419-181C>G (n.2419-181C>G)
c.2250+34188C>G (n.2250+34188C>G)
c.2263-181C>G (n.2263-181C>G)
n.2723-181C>G
n.2567-181C>G
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.540-866G>C (n.540-866G>C)
n.98-866G>C
10g.70598707C>TCA5538850PALD1,PRF1c.2419-181C>T (n.2419-181C>T)
c.2250+34188C>T (n.2250+34188C>T)
c.2263-181C>T (n.2263-181C>T)
n.2723-181C>T
n.2567-181C>T
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.540-866G>A (n.540-866G>A)
n.98-866G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598708A>CCA376957499PALD1,PRF1c.2419-180A>C (n.2419-180A>C)
c.2250+34189A>C (n.2250+34189A>C)
c.2263-180A>C (n.2263-180A>C)
n.2723-180A>C
n.2567-180A>C
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.540-867T>G (n.540-867T>G)
n.98-867T>G
10g.70598708A>GCA376957500PALD1,PRF1c.2419-180A>G (n.2419-180A>G)
c.2250+34189A>G (n.2250+34189A>G)
c.2263-180A>G (n.2263-180A>G)
n.2723-180A>G
n.2567-180A>G
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.540-867T>C (n.540-867T>C)
n.98-867T>C
10g.70598708A>TCA376957501PALD1,PRF1c.2419-180A>T (n.2419-180A>T)
c.2250+34189A>T (n.2250+34189A>T)
c.2263-180A>T (n.2263-180A>T)
n.2723-180A>T
n.2567-180A>T
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.540-867T>A (n.540-867T>A)
n.98-867T>A
10g.70598709G>ACA470279508PALD1,PRF1c.2419-179G>A (n.2419-179G>A)
c.2250+34190G>A (n.2250+34190G>A)
c.2263-179G>A (n.2263-179G>A)
n.2723-179G>A
n.2567-179G>A
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.540-868C>T (n.540-868C>T)
n.98-868C>T
10g.70598709G>CCA376957502PALD1,PRF1c.2419-179G>C (n.2419-179G>C)
c.2250+34190G>C (n.2250+34190G>C)
c.2263-179G>C (n.2263-179G>C)
n.2723-179G>C
n.2567-179G>C
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.540-868C>G (n.540-868C>G)
n.98-868C>G
10g.70598709G>TCA376957503PALD1,PRF1c.2419-179G>T (n.2419-179G>T)
c.2250+34190G>T (n.2250+34190G>T)
c.2263-179G>T (n.2263-179G>T)
n.2723-179G>T
n.2567-179G>T
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.540-868C>A (n.540-868C>A)
n.98-868C>A
10g.70598710G>ACA470279510PALD1,PRF1c.2419-178G>A (n.2419-178G>A)
c.2250+34191G>A (n.2250+34191G>A)
c.2263-178G>A (n.2263-178G>A)
n.2723-178G>A
n.2567-178G>A
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.540-869C>T (n.540-869C>T)
n.98-869C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598710G>CCA470279511PALD1,PRF1c.2419-178G>C (n.2419-178G>C)
c.2250+34191G>C (n.2250+34191G>C)
c.2263-178G>C (n.2263-178G>C)
n.2723-178G>C
n.2567-178G>C
c.1011C>G (p.Gly337=)
c.540-869C>G (n.540-869C>G)
n.98-869C>G
10g.70598710G=CA1918329924PALD1,PRF1c.2419-178G= (n.2419-178G=)
c.2250+34191G= (n.2250+34191G=)
c.2263-178G= (n.2263-178G=)
n.2723-178G=
n.2567-178G=
c.1011C= (p.Gly337=)
c.540-869C= (n.540-869C=)
n.98-869C=
10g.70598710G>TCA5538851PALD1,PRF1c.2419-178G>T (n.2419-178G>T)
c.2250+34191G>T (n.2250+34191G>T)
c.2263-178G>T (n.2263-178G>T)
n.2723-178G>T
n.2567-178G>T
c.1011C>A (p.Gly337=)
c.540-869C>A (n.540-869C>A)
n.98-869C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598711C>ACA376957504PALD1,PRF1c.2419-177C>A (n.2419-177C>A)
c.2250+34192C>A (n.2250+34192C>A)
c.2263-177C>A (n.2263-177C>A)
n.2723-177C>A
n.2567-177C>A
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.540-870G>T (n.540-870G>T)
n.98-870G>T
10g.70598711C=CA1918329928PALD1,PRF1c.2419-177C= (n.2419-177C=)
c.2250+34192C= (n.2250+34192C=)
c.2263-177C= (n.2263-177C=)
n.2723-177C=
n.2567-177C=
c.1010G= (p.Gly337=)
c.540-870G= (n.540-870G=)
n.98-870G=
10g.70598711C>GCA376957505PALD1,PRF1c.2419-177C>G (n.2419-177C>G)
c.2250+34192C>G (n.2250+34192C>G)
c.2263-177C>G (n.2263-177C>G)
n.2723-177C>G
n.2567-177C>G
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.540-870G>C (n.540-870G>C)
n.98-870G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598711C>TCA376957506PALD1,PRF1c.2419-177C>T (n.2419-177C>T)
c.2250+34192C>T (n.2250+34192C>T)
c.2263-177C>T (n.2263-177C>T)
n.2723-177C>T
n.2567-177C>T
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.540-870G>A (n.540-870G>A)
n.98-870G>A
10g.70598712C>ACA376957508PALD1,PRF1c.2419-176C>A (n.2419-176C>A)
c.2250+34193C>A (n.2250+34193C>A)
c.2263-176C>A (n.2263-176C>A)
n.2723-176C>A
n.2567-176C>A
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.540-871G>T (n.540-871G>T)
n.98-871G>T
10g.70598712C>GCA376957509PALD1,PRF1c.2419-176C>G (n.2419-176C>G)
c.2250+34193C>G (n.2250+34193C>G)
c.2263-176C>G (n.2263-176C>G)
n.2723-176C>G
n.2567-176C>G
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.540-871G>C (n.540-871G>C)
n.98-871G>C
10g.70598712C>TCA376957507PALD1,PRF1c.2419-176C>T (n.2419-176C>T)
c.2250+34193C>T (n.2250+34193C>T)
c.2263-176C>T (n.2263-176C>T)
n.2723-176C>T
n.2567-176C>T
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.540-871G>A (n.540-871G>A)
n.98-871G>A
10g.70598713A>CCA470279517PALD1,PRF1c.2419-175A>C (n.2419-175A>C)
c.2250+34194A>C (n.2250+34194A>C)
c.2263-175A>C (n.2263-175A>C)
n.2723-175A>C
n.2567-175A>C
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.540-872T>G (n.540-872T>G)
n.98-872T>G
10g.70598713A>GCA470279519PALD1,PRF1c.2419-175A>G (n.2419-175A>G)
c.2250+34194A>G (n.2250+34194A>G)
c.2263-175A>G (n.2263-175A>G)
n.2723-175A>G
n.2567-175A>G
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.540-872T>C (n.540-872T>C)
n.98-872T>C
10g.70598713A>TCA470279520PALD1,PRF1c.2419-175A>T (n.2419-175A>T)
c.2250+34194A>T (n.2250+34194A>T)
c.2263-175A>T (n.2263-175A>T)
n.2723-175A>T
n.2567-175A>T
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.540-872T>A (n.540-872T>A)
n.98-872T>A
10g.70598714G>ACA376957510PALD1,PRF1c.2419-174G>A (n.2419-174G>A)
c.2250+34195G>A (n.2250+34195G>A)
c.2263-174G>A (n.2263-174G>A)
n.2723-174G>A
n.2567-174G>A
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.540-873C>T (n.540-873C>T)
n.98-873C>T
10g.70598714G>CCA376957512PALD1,PRF1c.2419-174G>C (n.2419-174G>C)
c.2250+34195G>C (n.2250+34195G>C)
c.2263-174G>C (n.2263-174G>C)
n.2723-174G>C
n.2567-174G>C
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.540-873C>G (n.540-873C>G)
n.98-873C>G
10g.70598714G>TCA376957511PALD1,PRF1c.2419-174G>T (n.2419-174G>T)
c.2250+34195G>T (n.2250+34195G>T)
c.2263-174G>T (n.2263-174G>T)
n.2723-174G>T
n.2567-174G>T
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.540-873C>A (n.540-873C>A)
n.98-873C>A
10g.70598714_70598715delinsAACA645559794PALD1,PRF1c.2419-174_2419-173delinsAA (n.2419-174_2419-173delinsAA)
c.2250+34195_2250+34196delinsAA (n.2250+34195_2250+34196delinsAA)
c.2263-174_2263-173delinsAA (n.2263-174_2263-173delinsAA)
n.2723-174_2723-173delinsAA
n.2567-174_2567-173delinsAA
c.1006_1007delinsTT (p.Pro336Phe)
c.540-874_540-873delinsTT (n.540-874_540-873delinsTT)
n.98-874_98-873delinsTT
 COSMIC
10g.70598715G>ACA376957513PALD1,PRF1c.2419-173G>A (n.2419-173G>A)
c.2250+34196G>A (n.2250+34196G>A)
c.2263-173G>A (n.2263-173G>A)
n.2723-173G>A
n.2567-173G>A
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.540-874C>T (n.540-874C>T)
n.98-874C>T
10g.70598715G>CCA376957515PALD1,PRF1c.2419-173G>C (n.2419-173G>C)
c.2250+34196G>C (n.2250+34196G>C)
c.2263-173G>C (n.2263-173G>C)
n.2723-173G>C
n.2567-173G>C
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.540-874C>G (n.540-874C>G)
n.98-874C>G
10g.70598715G>TCA376957514PALD1,PRF1c.2419-173G>T (n.2419-173G>T)
c.2250+34196G>T (n.2250+34196G>T)
c.2263-173G>T (n.2263-173G>T)
n.2723-173G>T
n.2567-173G>T
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.540-874C>A (n.540-874C>A)
n.98-874C>A
10g.70598716G>ACA470279522PALD1,PRF1c.2419-172G>A (n.2419-172G>A)
c.2250+34197G>A (n.2250+34197G>A)
c.2263-172G>A (n.2263-172G>A)
n.2723-172G>A
n.2567-172G>A
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.540-875C>T (n.540-875C>T)
n.98-875C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598716G>CCA376957516PALD1,PRF1c.2419-172G>C (n.2419-172G>C)
c.2250+34197G>C (n.2250+34197G>C)
c.2263-172G>C (n.2263-172G>C)
n.2723-172G>C
n.2567-172G>C
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.540-875C>G (n.540-875C>G)
n.98-875C>G
10g.70598716G=CA1918329931PALD1,PRF1c.2419-172G= (n.2419-172G=)
c.2250+34197G= (n.2250+34197G=)
c.2263-172G= (n.2263-172G=)
n.2723-172G=
n.2567-172G=
c.1005C= (p.Ser335=)
c.540-875C= (n.540-875C=)
n.98-875C=
10g.70598716G>TCA5538852PALD1,PRF1c.2419-172G>T (n.2419-172G>T)
c.2250+34197G>T (n.2250+34197G>T)
c.2263-172G>T (n.2263-172G>T)
n.2723-172G>T
n.2567-172G>T
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.540-875C>A (n.540-875C>A)
n.98-875C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598717C>ACA376957517PALD1,PRF1c.2419-171C>A (n.2419-171C>A)
c.2250+34198C>A (n.2250+34198C>A)
c.2263-171C>A (n.2263-171C>A)
n.2723-171C>A
n.2567-171C>A
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.540-876G>T (n.540-876G>T)
n.98-876G>T
10g.70598717C>GCA376957518PALD1,PRF1c.2419-171C>G (n.2419-171C>G)
c.2250+34198C>G (n.2250+34198C>G)
c.2263-171C>G (n.2263-171C>G)
n.2723-171C>G
n.2567-171C>G
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.540-876G>C (n.540-876G>C)
n.98-876G>C
10g.70598717C>TCA376957519PALD1,PRF1c.2419-171C>T (n.2419-171C>T)
c.2250+34198C>T (n.2250+34198C>T)
c.2263-171C>T (n.2263-171C>T)
n.2723-171C>T
n.2567-171C>T
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.540-876G>A (n.540-876G>A)
n.98-876G>A
10g.70598718T>ACA376957520PALD1,PRF1c.2419-170T>A (n.2419-170T>A)
c.2250+34199T>A (n.2250+34199T>A)
c.2263-170T>A (n.2263-170T>A)
n.2723-170T>A
n.2567-170T>A
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.540-877A>T (n.540-877A>T)
n.98-877A>T
10g.70598718T>CCA376957521PALD1,PRF1c.2419-170T>C (n.2419-170T>C)
c.2250+34199T>C (n.2250+34199T>C)
c.2263-170T>C (n.2263-170T>C)
n.2723-170T>C
n.2567-170T>C
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.540-877A>G (n.540-877A>G)
n.98-877A>G
10g.70598718T>GCA376957522PALD1,PRF1c.2419-170T>G (n.2419-170T>G)
c.2250+34199T>G (n.2250+34199T>G)
c.2263-170T>G (n.2263-170T>G)
n.2723-170T>G
n.2567-170T>G
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.540-877A>C (n.540-877A>C)
n.98-877A>C
10g.70598719G>ACA470279524PALD1,PRF1c.2419-169G>A (n.2419-169G>A)
c.2250+34200G>A (n.2250+34200G>A)
c.2263-169G>A (n.2263-169G>A)
n.2723-169G>A
n.2567-169G>A
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.540-878C>T (n.540-878C>T)
n.98-878C>T
10g.70598719G>CCA209367408PALD1,PRF1c.2419-169G>C (n.2419-169G>C)
c.2250+34200G>C (n.2250+34200G>C)
c.2263-169G>C (n.2263-169G>C)
n.2723-169G>C
n.2567-169G>C
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.540-878C>G (n.540-878C>G)
n.98-878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598719G=CA1918329935PALD1,PRF1c.2419-169G= (n.2419-169G=)
c.2250+34200G= (n.2250+34200G=)
c.2263-169G= (n.2263-169G=)
n.2723-169G=
n.2567-169G=
c.1002C= (p.Gly334=)
c.540-878C= (n.540-878C=)
n.98-878C=
10g.70598719G>TCA470279525PALD1,PRF1c.2419-169G>T (n.2419-169G>T)
c.2250+34200G>T (n.2250+34200G>T)
c.2263-169G>T (n.2263-169G>T)
n.2723-169G>T
n.2567-169G>T
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.540-878C>A (n.540-878C>A)
n.98-878C>A
10g.70598721_70598725delCA2695212085PALD1,PRF1c.2419-167_2419-163del (n.2419-167_2419-163del)
c.2250+34202_2250+34206del (n.2250+34202_2250+34206del)
c.2263-167_2263-163del (n.2263-167_2263-163del)
n.2723-167_2723-163del
n.2567-167_2567-163del
c.998_1002del (p.Pro333GlnfsTer?)
c.540-882_540-878del (n.540-882_540-878del)
n.98-882_98-878del
10g.70598721_70598728dupCA2788447479PALD1,PRF1c.2419-167_2419-160dup (n.2419-167_2419-160dup)
c.2250+34202_2250+34209dup (n.2250+34202_2250+34209dup)
c.2263-167_2263-160dup (n.2263-167_2263-160dup)
n.2723-167_2723-160dup
n.2567-167_2567-160dup
c.995_1002dup (p.Ser335CysfsTer29)
c.540-885_540-878dup (n.540-885_540-878dup)
n.98-885_98-878dup
10g.70598720C>ACA376957523PALD1,PRF1c.2419-168C>A (n.2419-168C>A)
c.2250+34201C>A (n.2250+34201C>A)
c.2263-168C>A (n.2263-168C>A)
n.2723-168C>A
n.2567-168C>A
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.540-879G>T (n.540-879G>T)
n.98-879G>T
10g.70598720C=CA1918329937PALD1,PRF1c.2419-168C= (n.2419-168C=)
c.2250+34201C= (n.2250+34201C=)
c.2263-168C= (n.2263-168C=)
n.2723-168C=
n.2567-168C=
c.1001G= (p.Gly334=)
c.540-879G= (n.540-879G=)
n.98-879G=
10g.70598720C>GCA376957524PALD1,PRF1c.2419-168C>G (n.2419-168C>G)
c.2250+34201C>G (n.2250+34201C>G)
c.2263-168C>G (n.2263-168C>G)
n.2723-168C>G
n.2567-168C>G
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.540-879G>C (n.540-879G>C)
n.98-879G>C
10g.70598720C>TCA5538853PALD1,PRF1c.2419-168C>T (n.2419-168C>T)
c.2250+34201C>T (n.2250+34201C>T)
c.2263-168C>T (n.2263-168C>T)
n.2723-168C>T
n.2567-168C>T
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.540-879G>A (n.540-879G>A)
n.98-879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598721C>ACA376957525PALD1,PRF1c.2419-167C>A (n.2419-167C>A)
c.2250+34202C>A (n.2250+34202C>A)
c.2263-167C>A (n.2263-167C>A)
n.2723-167C>A
n.2567-167C>A
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.540-880G>T (n.540-880G>T)
n.98-880G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598721C=CA1918329942PALD1,PRF1c.2419-167C= (n.2419-167C=)
c.2250+34202C= (n.2250+34202C=)
c.2263-167C= (n.2263-167C=)
n.2723-167C=
n.2567-167C=
c.1000G= (p.Gly334=)
c.540-880G= (n.540-880G=)
n.98-880G=
10g.70598721C>GCA5538855PALD1,PRF1c.2419-167C>G (n.2419-167C>G)
c.2250+34202C>G (n.2250+34202C>G)
c.2263-167C>G (n.2263-167C>G)
n.2723-167C>G
n.2567-167C>G
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.540-880G>C (n.540-880G>C)
n.98-880G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598721C>TCA5538854PALD1,PRF1c.2419-167C>T (n.2419-167C>T)
c.2250+34202C>T (n.2250+34202C>T)
c.2263-167C>T (n.2263-167C>T)
n.2723-167C>T
n.2567-167C>T
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.540-880G>A (n.540-880G>A)
n.98-880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598722G>ACA5538856PALD1,PRF1c.2419-166G>A (n.2419-166G>A)
c.2250+34203G>A (n.2250+34203G>A)
c.2263-166G>A (n.2263-166G>A)
n.2723-166G>A
n.2567-166G>A
c.999C>T (p.Pro333=)
c.540-881C>T (n.540-881C>T)
n.98-881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598722G>CCA470279526PALD1,PRF1c.2419-166G>C (n.2419-166G>C)
c.2250+34203G>C (n.2250+34203G>C)
c.2263-166G>C (n.2263-166G>C)
n.2723-166G>C
n.2567-166G>C
c.999C>G (p.Pro333=)
c.540-881C>G (n.540-881C>G)
n.98-881C>G
 ClinVar
10g.70598722G=CA1918329946PALD1,PRF1c.2419-166G= (n.2419-166G=)
c.2250+34203G= (n.2250+34203G=)
c.2263-166G= (n.2263-166G=)
n.2723-166G=
n.2567-166G=
c.999C= (p.Pro333=)
c.540-881C= (n.540-881C=)
n.98-881C=
10g.70598722G>TCA470279527PALD1,PRF1c.2419-166G>T (n.2419-166G>T)
c.2250+34203G>T (n.2250+34203G>T)
c.2263-166G>T (n.2263-166G>T)
n.2723-166G>T
n.2567-166G>T
c.999C>A (p.Pro333=)
c.540-881C>A (n.540-881C>A)
n.98-881C>A
10g.70598723G>ACA376957526PALD1,PRF1c.2419-165G>A (n.2419-165G>A)
c.2250+34204G>A (n.2250+34204G>A)
c.2263-165G>A (n.2263-165G>A)
n.2723-165G>A
n.2567-165G>A
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.540-882C>T (n.540-882C>T)
n.98-882C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598723G>CCA376957527PALD1,PRF1c.2419-165G>C (n.2419-165G>C)
c.2250+34204G>C (n.2250+34204G>C)
c.2263-165G>C (n.2263-165G>C)
n.2723-165G>C
n.2567-165G>C
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.540-882C>G (n.540-882C>G)
n.98-882C>G
10g.70598723G=CA1918329948PALD1,PRF1c.2419-165G= (n.2419-165G=)
c.2250+34204G= (n.2250+34204G=)
c.2263-165G= (n.2263-165G=)
n.2723-165G=
n.2567-165G=
c.998C= (p.Pro333=)
c.540-882C= (n.540-882C=)
n.98-882C=
10g.70598723G>TCA376957528PALD1,PRF1c.2419-165G>T (n.2419-165G>T)
c.2250+34204G>T (n.2250+34204G>T)
c.2263-165G>T (n.2263-165G>T)
n.2723-165G>T
n.2567-165G>T
c.998C>A (p.Pro333His)
c.540-882C>A (n.540-882C>A)
n.98-882C>A
10g.70598726_70598742delCA2695199506PALD1,PRF1c.2419-162_2419-146del (n.2419-162_2419-146del)
c.2250+34207_2250+34223del (n.2250+34207_2250+34223del)
c.2263-162_2263-146del (n.2263-162_2263-146del)
n.2723-162_2723-146del
n.2567-162_2567-146del
c.982_998del (p.Trp328ArgfsTer?)
c.540-898_540-882del (n.540-898_540-882del)
n.98-898_98-882del
 ClinVar
10g.70598724G>ACA376957529PALD1,PRF1c.2419-164G>A (n.2419-164G>A)
c.2250+34205G>A (n.2250+34205G>A)
c.2263-164G>A (n.2263-164G>A)
n.2723-164G>A
n.2567-164G>A
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.540-883C>T (n.540-883C>T)
n.98-883C>T
 dbSNP COSMIC
10g.70598724G>CCA376957530PALD1,PRF1c.2419-164G>C (n.2419-164G>C)
c.2250+34205G>C (n.2250+34205G>C)
c.2263-164G>C (n.2263-164G>C)
n.2723-164G>C
n.2567-164G>C
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.540-883C>G (n.540-883C>G)
n.98-883C>G
10g.70598724G=CA1918329950PALD1,PRF1c.2419-164G= (n.2419-164G=)
c.2250+34205G= (n.2250+34205G=)
c.2263-164G= (n.2263-164G=)
n.2723-164G=
n.2567-164G=
c.997C= (p.Pro333=)
c.540-883C= (n.540-883C=)
n.98-883C=
10g.70598724G>TCA376957531PALD1,PRF1c.2419-164G>T (n.2419-164G>T)
c.2250+34205G>T (n.2250+34205G>T)
c.2263-164G>T (n.2263-164G>T)
n.2723-164G>T
n.2567-164G>T
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.540-883C>A (n.540-883C>A)
n.98-883C>A
10g.70598725C>ACA470279530PALD1,PRF1c.2419-163C>A (n.2419-163C>A)
c.2250+34206C>A (n.2250+34206C>A)
c.2263-163C>A (n.2263-163C>A)
n.2723-163C>A
n.2567-163C>A
c.996G>T (p.Leu332=)
c.540-884G>T (n.540-884G>T)
n.98-884G>T
 gnomAD v4
10g.70598725C>GCA470279531PALD1,PRF1c.2419-163C>G (n.2419-163C>G)
c.2250+34206C>G (n.2250+34206C>G)
c.2263-163C>G (n.2263-163C>G)
n.2723-163C>G
n.2567-163C>G
c.996G>C (p.Leu332=)
c.540-884G>C (n.540-884G>C)
n.98-884G>C
10g.70598725C>TCA470279532PALD1,PRF1c.2419-163C>T (n.2419-163C>T)
c.2250+34206C>T (n.2250+34206C>T)
c.2263-163C>T (n.2263-163C>T)
n.2723-163C>T
n.2567-163C>T
c.996G>A (p.Leu332=)
c.540-884G>A (n.540-884G>A)
n.98-884G>A
10g.70598726A>CCA376957532PALD1,PRF1c.2419-162A>C (n.2419-162A>C)
c.2250+34207A>C (n.2250+34207A>C)
c.2263-162A>C (n.2263-162A>C)
n.2723-162A>C
n.2567-162A>C
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.540-885T>G (n.540-885T>G)
n.98-885T>G
10g.70598726A>GCA376957533PALD1,PRF1c.2419-162A>G (n.2419-162A>G)
c.2250+34207A>G (n.2250+34207A>G)
c.2263-162A>G (n.2263-162A>G)
n.2723-162A>G
n.2567-162A>G
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.540-885T>C (n.540-885T>C)
n.98-885T>C
10g.70598726A>TCA376957534PALD1,PRF1c.2419-162A>T (n.2419-162A>T)
c.2250+34207A>T (n.2250+34207A>T)
c.2263-162A>T (n.2263-162A>T)
n.2723-162A>T
n.2567-162A>T
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.540-885T>A (n.540-885T>A)
n.98-885T>A
10g.70598727G>ACA470279533PALD1,PRF1c.2419-161G>A (n.2419-161G>A)
c.2250+34208G>A (n.2250+34208G>A)
c.2263-161G>A (n.2263-161G>A)
n.2723-161G>A
n.2567-161G>A
c.994C>T (p.Leu332=)
c.540-886C>T (n.540-886C>T)
n.98-886C>T
10g.70598727G>CCA376957536PALD1,PRF1c.2419-161G>C (n.2419-161G>C)
c.2250+34208G>C (n.2250+34208G>C)
c.2263-161G>C (n.2263-161G>C)
n.2723-161G>C
n.2567-161G>C
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.540-886C>G (n.540-886C>G)
n.98-886C>G
10g.70598727G>TCA376957535PALD1,PRF1c.2419-161G>T (n.2419-161G>T)
c.2250+34208G>T (n.2250+34208G>T)
c.2263-161G>T (n.2263-161G>T)
n.2723-161G>T
n.2567-161G>T
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.540-886C>A (n.540-886C>A)
n.98-886C>A
10g.70598728C>ACA470279534PALD1,PRF1c.2419-160C>A (n.2419-160C>A)
c.2250+34209C>A (n.2250+34209C>A)
c.2263-160C>A (n.2263-160C>A)
n.2723-160C>A
n.2567-160C>A
c.993G>T (p.Ser331=)
c.540-887G>T (n.540-887G>T)
n.98-887G>T
 COSMIC
10g.70598728C=CA1918329953PALD1,PRF1c.2419-160C= (n.2419-160C=)
c.2250+34209C= (n.2250+34209C=)
c.2263-160C= (n.2263-160C=)
n.2723-160C=
n.2567-160C=
c.993G= (p.Ser331=)
c.540-887G= (n.540-887G=)
n.98-887G=
10g.70598728C>GCA470279535PALD1,PRF1c.2419-160C>G (n.2419-160C>G)
c.2250+34209C>G (n.2250+34209C>G)
c.2263-160C>G (n.2263-160C>G)
n.2723-160C>G
n.2567-160C>G
c.993G>C (p.Ser331=)
c.540-887G>C (n.540-887G>C)
n.98-887G>C
10g.70598728C>TCA5538857PALD1,PRF1c.2419-160C>T (n.2419-160C>T)
c.2250+34209C>T (n.2250+34209C>T)
c.2263-160C>T (n.2263-160C>T)
n.2723-160C>T
n.2567-160C>T
c.993G>A (p.Ser331=)
c.540-887G>A (n.540-887G>A)
n.98-887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598729G>ACA5538858PALD1,PRF1c.2419-159G>A (n.2419-159G>A)
c.2250+34210G>A (n.2250+34210G>A)
c.2263-159G>A (n.2263-159G>A)
n.2723-159G>A
n.2567-159G>A
c.992C>T (p.Ser331Leu)
c.540-888C>T (n.540-888C>T)
n.98-888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598729G>CCA376957537PALD1,PRF1c.2419-159G>C (n.2419-159G>C)
c.2250+34210G>C (n.2250+34210G>C)
c.2263-159G>C (n.2263-159G>C)
n.2723-159G>C
n.2567-159G>C
c.992C>G (p.Ser331Trp)
c.540-888C>G (n.540-888C>G)
n.98-888C>G
10g.70598729G=CA1918329959PALD1,PRF1c.2419-159G= (n.2419-159G=)
c.2250+34210G= (n.2250+34210G=)
c.2263-159G= (n.2263-159G=)
n.2723-159G=
n.2567-159G=
c.992C= (p.Ser331=)
c.540-888C= (n.540-888C=)
n.98-888C=
10g.70598729G>TCA376957538PALD1,PRF1c.2419-159G>T (n.2419-159G>T)
c.2250+34210G>T (n.2250+34210G>T)
c.2263-159G>T (n.2263-159G>T)
n.2723-159G>T
n.2567-159G>T
c.992C>A (p.Ser331Ter)
c.540-888C>A (n.540-888C>A)
n.98-888C>A
10g.70598730A>CCA376957539PALD1,PRF1c.2419-158A>C (n.2419-158A>C)
c.2250+34211A>C (n.2250+34211A>C)
c.2263-158A>C (n.2263-158A>C)
n.2723-158A>C
n.2567-158A>C
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.540-889T>G (n.540-889T>G)
n.98-889T>G
10g.70598730A>GCA376957540PALD1,PRF1c.2419-158A>G (n.2419-158A>G)
c.2250+34211A>G (n.2250+34211A>G)
c.2263-158A>G (n.2263-158A>G)
n.2723-158A>G
n.2567-158A>G
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.540-889T>C (n.540-889T>C)
n.98-889T>C
10g.70598730A>TCA376957541PALD1,PRF1c.2419-158A>T (n.2419-158A>T)
c.2250+34211A>T (n.2250+34211A>T)
c.2263-158A>T (n.2263-158A>T)
n.2723-158A>T
n.2567-158A>T
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.540-889T>A (n.540-889T>A)
n.98-889T>A
10g.70598731G>ACA5538859PALD1,PRF1c.2419-157G>A (n.2419-157G>A)
c.2250+34212G>A (n.2250+34212G>A)
c.2263-157G>A (n.2263-157G>A)
n.2723-157G>A
n.2567-157G>A
c.990C>T (p.Asn330=)
c.540-890C>T (n.540-890C>T)
n.98-890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598731G>CCA376957542PALD1,PRF1c.2419-157G>C (n.2419-157G>C)
c.2250+34212G>C (n.2250+34212G>C)
c.2263-157G>C (n.2263-157G>C)
n.2723-157G>C
n.2567-157G>C
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.540-890C>G (n.540-890C>G)
n.98-890C>G
10g.70598731G=CA1918329964PALD1,PRF1c.2419-157G= (n.2419-157G=)
c.2250+34212G= (n.2250+34212G=)
c.2263-157G= (n.2263-157G=)
n.2723-157G=
n.2567-157G=
c.990C= (p.Asn330=)
c.540-890C= (n.540-890C=)
n.98-890C=
10g.70598731G>TCA376957543PALD1,PRF1c.2419-157G>T (n.2419-157G>T)
c.2250+34212G>T (n.2250+34212G>T)
c.2263-157G>T (n.2263-157G>T)
n.2723-157G>T
n.2567-157G>T
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.540-890C>A (n.540-890C>A)
n.98-890C>A
10g.70598732T>ACA376957544PALD1,PRF1c.2419-156T>A (n.2419-156T>A)
c.2250+34213T>A (n.2250+34213T>A)
c.2263-156T>A (n.2263-156T>A)
n.2723-156T>A
n.2567-156T>A
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.540-891A>T (n.540-891A>T)
n.98-891A>T
10g.70598732T>CCA376957545PALD1,PRF1c.2419-156T>C (n.2419-156T>C)
c.2250+34213T>C (n.2250+34213T>C)
c.2263-156T>C (n.2263-156T>C)
n.2723-156T>C
n.2567-156T>C
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.540-891A>G (n.540-891A>G)
n.98-891A>G
10g.70598732T>GCA376957546PALD1,PRF1c.2419-156T>G (n.2419-156T>G)
c.2250+34213T>G (n.2250+34213T>G)
c.2263-156T>G (n.2263-156T>G)
n.2723-156T>G
n.2567-156T>G
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.540-891A>C (n.540-891A>C)
n.98-891A>C
10g.70598733T>ACA376957549PALD1,PRF1c.2419-155T>A (n.2419-155T>A)
c.2250+34214T>A (n.2250+34214T>A)
c.2263-155T>A (n.2263-155T>A)
n.2723-155T>A
n.2567-155T>A
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.540-892A>T (n.540-892A>T)
n.98-892A>T
10g.70598733T>CCA376957547PALD1,PRF1c.2419-155T>C (n.2419-155T>C)
c.2250+34214T>C (n.2250+34214T>C)
c.2263-155T>C (n.2263-155T>C)
n.2723-155T>C
n.2567-155T>C
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.540-892A>G (n.540-892A>G)
n.98-892A>G
10g.70598733T>GCA376957548PALD1,PRF1c.2419-155T>G (n.2419-155T>G)
c.2250+34214T>G (n.2250+34214T>G)
c.2263-155T>G (n.2263-155T>G)
n.2723-155T>G
n.2567-155T>G
c.988A>C (p.Asn330His)
c.540-892A>C (n.540-892A>C)
n.98-892A>C
10g.70598734T>ACA470279545PALD1,PRF1c.2419-154T>A (n.2419-154T>A)
c.2250+34215T>A (n.2250+34215T>A)
c.2263-154T>A (n.2263-154T>A)
n.2723-154T>A
n.2567-154T>A
c.987A>T (p.Val329=)
c.540-893A>T (n.540-893A>T)
n.98-893A>T
10g.70598734T>CCA470279549PALD1,PRF1c.2419-154T>C (n.2419-154T>C)
c.2250+34215T>C (n.2250+34215T>C)
c.2263-154T>C (n.2263-154T>C)
n.2723-154T>C
n.2567-154T>C
c.987A>G (p.Val329=)
c.540-893A>G (n.540-893A>G)
n.98-893A>G
10g.70598734T>GCA470279550PALD1,PRF1c.2419-154T>G (n.2419-154T>G)
c.2250+34215T>G (n.2250+34215T>G)
c.2263-154T>G (n.2263-154T>G)
n.2723-154T>G
n.2567-154T>G
c.987A>C (p.Val329=)
c.540-893A>C (n.540-893A>C)
n.98-893A>C
10g.70598735A=CA1918329967PALD1,PRF1c.2419-153A= (n.2419-153A=)
c.2250+34216A= (n.2250+34216A=)
c.2263-153A= (n.2263-153A=)
n.2723-153A=
n.2567-153A=
c.986T= (p.Val329=)
c.540-894T= (n.540-894T=)
n.98-894T=
10g.70598735A>CCA376957550PALD1,PRF1c.2419-153A>C (n.2419-153A>C)
c.2250+34216A>C (n.2250+34216A>C)
c.2263-153A>C (n.2263-153A>C)
n.2723-153A>C
n.2567-153A>C
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.540-894T>G (n.540-894T>G)
n.98-894T>G
10g.70598735A>GCA376957551PALD1,PRF1c.2419-153A>G (n.2419-153A>G)
c.2250+34216A>G (n.2250+34216A>G)
c.2263-153A>G (n.2263-153A>G)
n.2723-153A>G
n.2567-153A>G
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.540-894T>C (n.540-894T>C)
n.98-894T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598735A>TCA376957552PALD1,PRF1c.2419-153A>T (n.2419-153A>T)
c.2250+34216A>T (n.2250+34216A>T)
c.2263-153A>T (n.2263-153A>T)
n.2723-153A>T
n.2567-153A>T
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.540-894T>A (n.540-894T>A)
n.98-894T>A
10g.70598736C>ACA376957553PALD1,PRF1c.2419-152C>A (n.2419-152C>A)
c.2250+34217C>A (n.2250+34217C>A)
c.2263-152C>A (n.2263-152C>A)
n.2723-152C>A
n.2567-152C>A
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.540-895G>T (n.540-895G>T)
n.98-895G>T
10g.70598736C=CA1918329974PALD1,PRF1c.2419-152C= (n.2419-152C=)
c.2250+34217C= (n.2250+34217C=)
c.2263-152C= (n.2263-152C=)
n.2723-152C=
n.2567-152C=
c.985G= (p.Val329=)
c.540-895G= (n.540-895G=)
n.98-895G=
10g.70598736C>GCA376957554PALD1,PRF1c.2419-152C>G (n.2419-152C>G)
c.2250+34217C>G (n.2250+34217C>G)
c.2263-152C>G (n.2263-152C>G)
n.2723-152C>G
n.2567-152C>G
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.540-895G>C (n.540-895G>C)
n.98-895G>C
10g.70598736C>TCA5538860PALD1,PRF1c.2419-152C>T (n.2419-152C>T)
c.2250+34217C>T (n.2250+34217C>T)
c.2263-152C>T (n.2263-152C>T)
n.2723-152C>T
n.2567-152C>T
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.540-895G>A (n.540-895G>A)
n.98-895G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598738dupCA1139661470PALD1,PRF1c.2419-150dup (n.2419-150dup)
c.2250+34219dup (n.2250+34219dup)
c.2263-150dup (n.2263-150dup)
n.2723-150dup
n.2567-150dup
c.985dup (p.Val329GlyfsTer?)
c.540-895dup (n.540-895dup)
n.98-895dup
 ClinVar dbSNP
10g.70598737C>ACA376957555PALD1,PRF1c.2419-151C>A (n.2419-151C>A)
c.2250+34218C>A (n.2250+34218C>A)
c.2263-151C>A (n.2263-151C>A)
n.2723-151C>A
n.2567-151C>A
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.540-896G>T (n.540-896G>T)
n.98-896G>T
10g.70598737C=CA1918329979PALD1,PRF1c.2419-151C= (n.2419-151C=)
c.2250+34218C= (n.2250+34218C=)
c.2263-151C= (n.2263-151C=)
n.2723-151C=
n.2567-151C=
c.984G= (p.Trp328=)
c.540-896G= (n.540-896G=)
n.98-896G=
10g.70598737C>GCA376957556PALD1,PRF1c.2419-151C>G (n.2419-151C>G)
c.2250+34218C>G (n.2250+34218C>G)
c.2263-151C>G (n.2263-151C>G)
n.2723-151C>G
n.2567-151C>G
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.540-896G>C (n.540-896G>C)
n.98-896G>C
10g.70598737C>TCA376957557PALD1,PRF1c.2419-151C>T (n.2419-151C>T)
c.2250+34218C>T (n.2250+34218C>T)
c.2263-151C>T (n.2263-151C>T)
n.2723-151C>T
n.2567-151C>T
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.540-896G>A (n.540-896G>A)
n.98-896G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598738C>ACA376957558PALD1,PRF1c.2419-150C>A (n.2419-150C>A)
c.2250+34219C>A (n.2250+34219C>A)
c.2263-150C>A (n.2263-150C>A)
n.2723-150C>A
n.2567-150C>A
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.540-897G>T (n.540-897G>T)
n.98-897G>T
10g.70598738C>GCA376957559PALD1,PRF1c.2419-150C>G (n.2419-150C>G)
c.2250+34219C>G (n.2250+34219C>G)
c.2263-150C>G (n.2263-150C>G)
n.2723-150C>G
n.2567-150C>G
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.540-897G>C (n.540-897G>C)
n.98-897G>C
10g.70598738C>TCA376957560PALD1,PRF1c.2419-150C>T (n.2419-150C>T)
c.2250+34219C>T (n.2250+34219C>T)
c.2263-150C>T (n.2263-150C>T)
n.2723-150C>T
n.2567-150C>T
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.540-897G>A (n.540-897G>A)
n.98-897G>A
10g.70598739A>CCA376957563PALD1,PRF1c.2419-149A>C (n.2419-149A>C)
c.2250+34220A>C (n.2250+34220A>C)
c.2263-149A>C (n.2263-149A>C)
n.2723-149A>C
n.2567-149A>C
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.540-898T>G (n.540-898T>G)
n.98-898T>G
10g.70598739A>GCA376957562PALD1,PRF1c.2419-149A>G (n.2419-149A>G)
c.2250+34220A>G (n.2250+34220A>G)
c.2263-149A>G (n.2263-149A>G)
n.2723-149A>G
n.2567-149A>G
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.540-898T>C (n.540-898T>C)
n.98-898T>C
 gnomAD v4
10g.70598739A>TCA376957561PALD1,PRF1c.2419-149A>T (n.2419-149A>T)
c.2250+34220A>T (n.2250+34220A>T)
c.2263-149A>T (n.2263-149A>T)
n.2723-149A>T
n.2567-149A>T
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.540-898T>A (n.540-898T>A)
n.98-898T>A
10g.70598740G>ACA470279558PALD1,PRF1c.2419-148G>A (n.2419-148G>A)
c.2250+34221G>A (n.2250+34221G>A)
c.2263-148G>A (n.2263-148G>A)
n.2723-148G>A
n.2567-148G>A
c.981C>T (p.Ala327=)
c.540-899C>T (n.540-899C>T)
n.98-899C>T
 gnomAD v4
10g.70598740G>CCA470279561PALD1,PRF1c.2419-148G>C (n.2419-148G>C)
c.2250+34221G>C (n.2250+34221G>C)
c.2263-148G>C (n.2263-148G>C)
n.2723-148G>C
n.2567-148G>C
c.981C>G (p.Ala327=)
c.540-899C>G (n.540-899C>G)
n.98-899C>G
10g.70598740G>TCA470279559PALD1,PRF1c.2419-148G>T (n.2419-148G>T)
c.2250+34221G>T (n.2250+34221G>T)
c.2263-148G>T (n.2263-148G>T)
n.2723-148G>T
n.2567-148G>T
c.981C>A (p.Ala327=)
c.540-899C>A (n.540-899C>A)
n.98-899C>A
10g.70598741G>ACA209367483PALD1,PRF1c.2419-147G>A (n.2419-147G>A)
c.2250+34222G>A (n.2250+34222G>A)
c.2263-147G>A (n.2263-147G>A)
n.2723-147G>A
n.2567-147G>A
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.540-900C>T (n.540-900C>T)
n.98-900C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598741G>CCA376957565PALD1,PRF1c.2419-147G>C (n.2419-147G>C)
c.2250+34222G>C (n.2250+34222G>C)
c.2263-147G>C (n.2263-147G>C)
n.2723-147G>C
n.2567-147G>C
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.540-900C>G (n.540-900C>G)
n.98-900C>G
10g.70598741G=CA1918329984PALD1,PRF1c.2419-147G= (n.2419-147G=)
c.2250+34222G= (n.2250+34222G=)
c.2263-147G= (n.2263-147G=)
n.2723-147G=
n.2567-147G=
c.980C= (p.Ala327=)
c.540-900C= (n.540-900C=)
n.98-900C=
10g.70598741G>TCA376957564PALD1,PRF1c.2419-147G>T (n.2419-147G>T)
c.2250+34222G>T (n.2250+34222G>T)
c.2263-147G>T (n.2263-147G>T)
n.2723-147G>T
n.2567-147G>T
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.540-900C>A (n.540-900C>A)
n.98-900C>A
10g.70598742C>ACA376957566PALD1,PRF1c.2419-146C>A (n.2419-146C>A)
c.2250+34223C>A (n.2250+34223C>A)
c.2263-146C>A (n.2263-146C>A)
n.2723-146C>A
n.2567-146C>A
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.540-901G>T (n.540-901G>T)
n.98-901G>T
10g.70598742C=CA1918329988PALD1,PRF1c.2419-146C= (n.2419-146C=)
c.2250+34223C= (n.2250+34223C=)
c.2263-146C= (n.2263-146C=)
n.2723-146C=
n.2567-146C=
c.979G= (p.Ala327=)
c.540-901G= (n.540-901G=)
n.98-901G=
10g.70598742C>GCA376957567PALD1,PRF1c.2419-146C>G (n.2419-146C>G)
c.2250+34223C>G (n.2250+34223C>G)
c.2263-146C>G (n.2263-146C>G)
n.2723-146C>G
n.2567-146C>G
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.540-901G>C (n.540-901G>C)
n.98-901G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598742C>TCA376957568PALD1,PRF1c.2419-146C>T (n.2419-146C>T)
c.2250+34223C>T (n.2250+34223C>T)
c.2263-146C>T (n.2263-146C>T)
n.2723-146C>T
n.2567-146C>T
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.540-901G>A (n.540-901G>A)
n.98-901G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598743T>ACA470279568PALD1,PRF1c.2419-145T>A (n.2419-145T>A)
c.2250+34224T>A (n.2250+34224T>A)
c.2263-145T>A (n.2263-145T>A)
n.2723-145T>A
n.2567-145T>A
c.978A>T (p.Ser326=)
c.540-902A>T (n.540-902A>T)
n.98-902A>T
10g.70598743T>CCA470279569PALD1,PRF1c.2419-145T>C (n.2419-145T>C)
c.2250+34224T>C (n.2250+34224T>C)
c.2263-145T>C (n.2263-145T>C)
n.2723-145T>C
n.2567-145T>C
c.978A>G (p.Ser326=)
c.540-902A>G (n.540-902A>G)
n.98-902A>G
 gnomAD v4
10g.70598743T>GCA209367484PALD1,PRF1c.2419-145T>G (n.2419-145T>G)
c.2250+34224T>G (n.2250+34224T>G)
c.2263-145T>G (n.2263-145T>G)
n.2723-145T>G
n.2567-145T>G
c.978A>C (p.Ser326=)
c.540-902A>C (n.540-902A>C)
n.98-902A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598743T=CA1918329993PALD1,PRF1c.2419-145T= (n.2419-145T=)
c.2250+34224T= (n.2250+34224T=)
c.2263-145T= (n.2263-145T=)
n.2723-145T=
n.2567-145T=
c.978A= (p.Ser326=)
c.540-902A= (n.540-902A=)
n.98-902A=
10g.70598744G>ACA376957569PALD1,PRF1c.2419-144G>A (n.2419-144G>A)
c.2250+34225G>A (n.2250+34225G>A)
c.2263-144G>A (n.2263-144G>A)
n.2723-144G>A
n.2567-144G>A
c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.540-903C>T (n.540-903C>T)
n.98-903C>T
10g.70598744G>CCA376957570PALD1,PRF1c.2419-144G>C (n.2419-144G>C)
c.2250+34225G>C (n.2250+34225G>C)
c.2263-144G>C (n.2263-144G>C)
n.2723-144G>C
n.2567-144G>C
c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.540-903C>G (n.540-903C>G)
n.98-903C>G
10g.70598744G>TCA376957571PALD1,PRF1c.2419-144G>T (n.2419-144G>T)
c.2250+34225G>T (n.2250+34225G>T)
c.2263-144G>T (n.2263-144G>T)
n.2723-144G>T
n.2567-144G>T
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.540-903C>A (n.540-903C>A)
n.98-903C>A
10g.70598745A=CA1918329996PALD1,PRF1c.2419-143A= (n.2419-143A=)
c.2250+34226A= (n.2250+34226A=)
c.2263-143A= (n.2263-143A=)
n.2723-143A=
n.2567-143A=
c.976T= (p.Ser326=)
c.540-904T= (n.540-904T=)
n.98-904T=
10g.70598745A>CCA376957572PALD1,PRF1c.2419-143A>C (n.2419-143A>C)
c.2250+34226A>C (n.2250+34226A>C)
c.2263-143A>C (n.2263-143A>C)
n.2723-143A>C
n.2567-143A>C
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.540-904T>G (n.540-904T>G)
n.98-904T>G
10g.70598745A>GCA376957573PALD1,PRF1c.2419-143A>G (n.2419-143A>G)
c.2250+34226A>G (n.2250+34226A>G)
c.2263-143A>G (n.2263-143A>G)
n.2723-143A>G
n.2567-143A>G
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.540-904T>C (n.540-904T>C)
n.98-904T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598745A>TCA376957574PALD1,PRF1c.2419-143A>T (n.2419-143A>T)
c.2250+34226A>T (n.2250+34226A>T)
c.2263-143A>T (n.2263-143A>T)
n.2723-143A>T
n.2567-143A>T
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.540-904T>A (n.540-904T>A)
n.98-904T>A
10g.70598746G>ACA470279575PALD1,PRF1c.2419-142G>A (n.2419-142G>A)
c.2250+34227G>A (n.2250+34227G>A)
c.2263-142G>A (n.2263-142G>A)
n.2723-142G>A
n.2567-142G>A
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.540-905C>T (n.540-905C>T)
n.98-905C>T
 gnomAD v4
10g.70598746G>CCA376957575PALD1,PRF1c.2419-142G>C (n.2419-142G>C)
c.2250+34227G>C (n.2250+34227G>C)
c.2263-142G>C (n.2263-142G>C)
n.2723-142G>C
n.2567-142G>C
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.540-905C>G (n.540-905C>G)
n.98-905C>G
10g.70598746G>TCA376957576PALD1,PRF1c.2419-142G>T (n.2419-142G>T)
c.2250+34227G>T (n.2250+34227G>T)
c.2263-142G>T (n.2263-142G>T)
n.2723-142G>T
n.2567-142G>T
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.540-905C>A (n.540-905C>A)
n.98-905C>A
10g.70598747T>ACA376957579PALD1,PRF1c.2419-141T>A (n.2419-141T>A)
c.2250+34228T>A (n.2250+34228T>A)
c.2263-141T>A (n.2263-141T>A)
n.2723-141T>A
n.2567-141T>A
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.540-906A>T (n.540-906A>T)
n.98-906A>T
10g.70598747T>CCA376957577PALD1,PRF1c.2419-141T>C (n.2419-141T>C)
c.2250+34228T>C (n.2250+34228T>C)
c.2263-141T>C (n.2263-141T>C)
n.2723-141T>C
n.2567-141T>C
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.540-906A>G (n.540-906A>G)
n.98-906A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598747T>GCA376957578PALD1,PRF1c.2419-141T>G (n.2419-141T>G)
c.2250+34228T>G (n.2250+34228T>G)
c.2263-141T>G (n.2263-141T>G)
n.2723-141T>G
n.2567-141T>G
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.540-906A>C (n.540-906A>C)
n.98-906A>C
10g.70598747T=CA1918330001PALD1,PRF1c.2419-141T= (n.2419-141T=)
c.2250+34228T= (n.2250+34228T=)
c.2263-141T= (n.2263-141T=)
n.2723-141T=
n.2567-141T=
c.974A= (p.Tyr325=)
c.540-906A= (n.540-906A=)
n.98-906A=
10g.70598748A=CA1918330004PALD1,PRF1c.2419-140A= (n.2419-140A=)
c.2250+34229A= (n.2250+34229A=)
c.2263-140A= (n.2263-140A=)
n.2723-140A=
n.2567-140A=
c.973T= (p.Tyr325=)
c.540-907T= (n.540-907T=)
n.98-907T=
10g.70598748A>CCA376957580PALD1,PRF1c.2419-140A>C (n.2419-140A>C)
c.2250+34229A>C (n.2250+34229A>C)
c.2263-140A>C (n.2263-140A>C)
n.2723-140A>C
n.2567-140A>C
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.540-907T>G (n.540-907T>G)
n.98-907T>G
10g.70598748A>GCA209367501PALD1,PRF1c.2419-140A>G (n.2419-140A>G)
c.2250+34229A>G (n.2250+34229A>G)
c.2263-140A>G (n.2263-140A>G)
n.2723-140A>G
n.2567-140A>G
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.540-907T>C (n.540-907T>C)
n.98-907T>C
 dbSNP
10g.70598748A>TCA376957581PALD1,PRF1c.2419-140A>T (n.2419-140A>T)
c.2250+34229A>T (n.2250+34229A>T)
c.2263-140A>T (n.2263-140A>T)
n.2723-140A>T
n.2567-140A>T
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.540-907T>A (n.540-907T>A)
n.98-907T>A
10g.70598749C>ACA5538861PALD1,PRF1c.2419-139C>A (n.2419-139C>A)
c.2250+34230C>A (n.2250+34230C>A)
c.2263-139C>A (n.2263-139C>A)
n.2723-139C>A
n.2567-139C>A
c.972G>T (p.Gln324His)
c.540-908G>T (n.540-908G>T)
n.98-908G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598749C=CA1918330006PALD1,PRF1c.2419-139C= (n.2419-139C=)
c.2250+34230C= (n.2250+34230C=)
c.2263-139C= (n.2263-139C=)
n.2723-139C=
n.2567-139C=
c.972G= (p.Gln324=)
c.540-908G= (n.540-908G=)
n.98-908G=
10g.70598749C>GCA376957582PALD1,PRF1c.2419-139C>G (n.2419-139C>G)
c.2250+34230C>G (n.2250+34230C>G)
c.2263-139C>G (n.2263-139C>G)
n.2723-139C>G
n.2567-139C>G
c.972G>C (p.Gln324His)
c.540-908G>C (n.540-908G>C)
n.98-908G>C
10g.70598749C>TCA470279577PALD1,PRF1c.2419-139C>T (n.2419-139C>T)
c.2250+34230C>T (n.2250+34230C>T)
c.2263-139C>T (n.2263-139C>T)
n.2723-139C>T
n.2567-139C>T
c.972G>A (p.Gln324=)
c.540-908G>A (n.540-908G>A)
n.98-908G>A
10g.70598750T>ACA376957583PALD1,PRF1c.2419-138T>A (n.2419-138T>A)
c.2250+34231T>A (n.2250+34231T>A)
c.2263-138T>A (n.2263-138T>A)
n.2723-138T>A
n.2567-138T>A
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.540-909A>T (n.540-909A>T)
n.98-909A>T
10g.70598750T>CCA376957584PALD1,PRF1c.2419-138T>C (n.2419-138T>C)
c.2250+34231T>C (n.2250+34231T>C)
c.2263-138T>C (n.2263-138T>C)
n.2723-138T>C
n.2567-138T>C
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.540-909A>G (n.540-909A>G)
n.98-909A>G
 gnomAD v4
10g.70598750T>GCA376957585PALD1,PRF1c.2419-138T>G (n.2419-138T>G)
c.2250+34231T>G (n.2250+34231T>G)
c.2263-138T>G (n.2263-138T>G)
n.2723-138T>G
n.2567-138T>G
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.540-909A>C (n.540-909A>C)
n.98-909A>C
10g.70598751G>ACA376957586PALD1,PRF1c.2419-137G>A (n.2419-137G>A)
c.2250+34232G>A (n.2250+34232G>A)
c.2263-137G>A (n.2263-137G>A)
n.2723-137G>A
n.2567-137G>A
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.540-910C>T (n.540-910C>T)
n.98-910C>T
 gnomAD v4
10g.70598751G>CCA376957587PALD1,PRF1c.2419-137G>C (n.2419-137G>C)
c.2250+34232G>C (n.2250+34232G>C)
c.2263-137G>C (n.2263-137G>C)
n.2723-137G>C
n.2567-137G>C
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.540-910C>G (n.540-910C>G)
n.98-910C>G
10g.70598751G>TCA376957588PALD1,PRF1c.2419-137G>T (n.2419-137G>T)
c.2250+34232G>T (n.2250+34232G>T)
c.2263-137G>T (n.2263-137G>T)
n.2723-137G>T
n.2567-137G>T
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.540-910C>A (n.540-910C>A)
n.98-910C>A
 gnomAD v4
10g.70598752C>ACA376957589PALD1,PRF1c.2419-136C>A (n.2419-136C>A)
c.2250+34233C>A (n.2250+34233C>A)
c.2263-136C>A (n.2263-136C>A)
n.2723-136C>A
n.2567-136C>A
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.540-911G>T (n.540-911G>T)
n.98-911G>T
10g.70598752C=CA1918330012PALD1,PRF1c.2419-136C= (n.2419-136C=)
c.2250+34233C= (n.2250+34233C=)
c.2263-136C= (n.2263-136C=)
n.2723-136C=
n.2567-136C=
c.969G= (p.Glu323=)
c.540-911G= (n.540-911G=)
n.98-911G=
10g.70598752C>GCA376957590PALD1,PRF1c.2419-136C>G (n.2419-136C>G)
c.2250+34233C>G (n.2250+34233C>G)
c.2263-136C>G (n.2263-136C>G)
n.2723-136C>G
n.2567-136C>G
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.540-911G>C (n.540-911G>C)
n.98-911G>C
10g.70598752C>TCA5538862PALD1,PRF1c.2419-136C>T (n.2419-136C>T)
c.2250+34233C>T (n.2250+34233C>T)
c.2263-136C>T (n.2263-136C>T)
n.2723-136C>T
n.2567-136C>T
c.969G>A (p.Glu323=)
c.540-911G>A (n.540-911G>A)
n.98-911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598753T>ACA376957591PALD1,PRF1c.2419-135T>A (n.2419-135T>A)
c.2250+34234T>A (n.2250+34234T>A)
c.2263-135T>A (n.2263-135T>A)
n.2723-135T>A
n.2567-135T>A
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.540-912A>T (n.540-912A>T)
n.98-912A>T
10g.70598753T>CCA376957592PALD1,PRF1c.2419-135T>C (n.2419-135T>C)
c.2250+34234T>C (n.2250+34234T>C)
c.2263-135T>C (n.2263-135T>C)
n.2723-135T>C
n.2567-135T>C
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.540-912A>G (n.540-912A>G)
n.98-912A>G
10g.70598753T>GCA376957593PALD1,PRF1c.2419-135T>G (n.2419-135T>G)
c.2250+34234T>G (n.2250+34234T>G)
c.2263-135T>G (n.2263-135T>G)
n.2723-135T>G
n.2567-135T>G
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.540-912A>C (n.540-912A>C)
n.98-912A>C
10g.70598754C>ACA376957594PALD1,PRF1c.2419-134C>A (n.2419-134C>A)
c.2250+34235C>A (n.2250+34235C>A)
c.2263-134C>A (n.2263-134C>A)
n.2723-134C>A
n.2567-134C>A
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.540-913G>T (n.540-913G>T)
n.98-913G>T
10g.70598754C=CA1918330013PALD1,PRF1c.2419-134C= (n.2419-134C=)
c.2250+34235C= (n.2250+34235C=)
c.2263-134C= (n.2263-134C=)
n.2723-134C=
n.2567-134C=
c.967G= (p.Glu323=)
c.540-913G= (n.540-913G=)
n.98-913G=
10g.70598754C>GCA376957595PALD1,PRF1c.2419-134C>G (n.2419-134C>G)
c.2250+34235C>G (n.2250+34235C>G)
c.2263-134C>G (n.2263-134C>G)
n.2723-134C>G
n.2567-134C>G
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.540-913G>C (n.540-913G>C)
n.98-913G>C
 gnomAD v4
10g.70598754C>TCA5538863PALD1,PRF1c.2419-134C>T (n.2419-134C>T)
c.2250+34235C>T (n.2250+34235C>T)
c.2263-134C>T (n.2263-134C>T)
n.2723-134C>T
n.2567-134C>T
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.540-913G>A (n.540-913G>A)
n.98-913G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598755G>ACA5538864PALD1,PRF1c.2419-133G>A (n.2419-133G>A)
c.2250+34236G>A (n.2250+34236G>A)
c.2263-133G>A (n.2263-133G>A)
n.2723-133G>A
n.2567-133G>A
c.966C>T (p.Pro322=)
c.540-914C>T (n.540-914C>T)
n.98-914C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598755G>CCA470279591PALD1,PRF1c.2419-133G>C (n.2419-133G>C)
c.2250+34236G>C (n.2250+34236G>C)
c.2263-133G>C (n.2263-133G>C)
n.2723-133G>C
n.2567-133G>C
c.966C>G (p.Pro322=)
c.540-914C>G (n.540-914C>G)
n.98-914C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598755G=CA1918330018PALD1,PRF1c.2419-133G= (n.2419-133G=)
c.2250+34236G= (n.2250+34236G=)
c.2263-133G= (n.2263-133G=)
n.2723-133G=
n.2567-133G=
c.966C= (p.Pro322=)
c.540-914C= (n.540-914C=)
n.98-914C=
10g.70598755G>TCA470279592PALD1,PRF1c.2419-133G>T (n.2419-133G>T)
c.2250+34236G>T (n.2250+34236G>T)
c.2263-133G>T (n.2263-133G>T)
n.2723-133G>T
n.2567-133G>T
c.966C>A (p.Pro322=)
c.540-914C>A (n.540-914C>A)
n.98-914C>A
 COSMIC
10g.70598756G>ACA376957596PALD1,PRF1c.2419-132G>A (n.2419-132G>A)
c.2250+34237G>A (n.2250+34237G>A)
c.2263-132G>A (n.2263-132G>A)
n.2723-132G>A
n.2567-132G>A
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.540-915C>T (n.540-915C>T)
n.98-915C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.70598756G>CCA376957597PALD1,PRF1c.2419-132G>C (n.2419-132G>C)
c.2250+34237G>C (n.2250+34237G>C)
c.2263-132G>C (n.2263-132G>C)
n.2723-132G>C
n.2567-132G>C
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.540-915C>G (n.540-915C>G)
n.98-915C>G
10g.70598756G=CA1918330021PALD1,PRF1c.2419-132G= (n.2419-132G=)
c.2250+34237G= (n.2250+34237G=)
c.2263-132G= (n.2263-132G=)
n.2723-132G=
n.2567-132G=
c.965C= (p.Pro322=)
c.540-915C= (n.540-915C=)
n.98-915C=
10g.70598756G>TCA376957598PALD1,PRF1c.2419-132G>T (n.2419-132G>T)
c.2250+34237G>T (n.2250+34237G>T)
c.2263-132G>T (n.2263-132G>T)
n.2723-132G>T
n.2567-132G>T
c.965C>A (p.Pro322His)
c.540-915C>A (n.540-915C>A)
n.98-915C>A
10g.70598757G>ACA376957599PALD1,PRF1c.2419-131G>A (n.2419-131G>A)
c.2250+34238G>A (n.2250+34238G>A)
c.2263-131G>A (n.2263-131G>A)
n.2723-131G>A
n.2567-131G>A
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.540-916C>T (n.540-916C>T)
n.98-916C>T
10g.70598757G>CCA376957600PALD1,PRF1c.2419-131G>C (n.2419-131G>C)
c.2250+34238G>C (n.2250+34238G>C)
c.2263-131G>C (n.2263-131G>C)
n.2723-131G>C
n.2567-131G>C
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.540-916C>G (n.540-916C>G)
n.98-916C>G
10g.70598757G>TCA376957601PALD1,PRF1c.2419-131G>T (n.2419-131G>T)
c.2250+34238G>T (n.2250+34238G>T)
c.2263-131G>T (n.2263-131G>T)
n.2723-131G>T
n.2567-131G>T
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.540-916C>A (n.540-916C>A)
n.98-916C>A
10g.70598758C>ACA470279603PALD1,PRF1c.2419-130C>A (n.2419-130C>A)
c.2250+34239C>A (n.2250+34239C>A)
c.2263-130C>A (n.2263-130C>A)
n.2723-130C>A
n.2567-130C>A
c.963G>T (p.Gly321=)
c.540-917G>T (n.540-917G>T)
n.98-917G>T
 gnomAD v4
10g.70598758C>GCA470279604PALD1,PRF1c.2419-130C>G (n.2419-130C>G)
c.2250+34239C>G (n.2250+34239C>G)
c.2263-130C>G (n.2263-130C>G)
n.2723-130C>G
n.2567-130C>G
c.963G>C (p.Gly321=)
c.540-917G>C (n.540-917G>C)
n.98-917G>C
10g.70598758C>TCA470279605PALD1,PRF1c.2419-130C>T (n.2419-130C>T)
c.2250+34239C>T (n.2250+34239C>T)
c.2263-130C>T (n.2263-130C>T)
n.2723-130C>T
n.2567-130C>T
c.963G>A (p.Gly321=)
c.540-917G>A (n.540-917G>A)
n.98-917G>A
10g.70598760delCA2573053286PALD1,PRF1c.2419-128del (n.2419-128del)
c.2250+34241del (n.2250+34241del)
c.2263-128del (n.2263-128del)
n.2723-128del
n.2567-128del
c.963del (p.Glu323SerfsTer7)
c.540-917del (n.540-917del)
n.98-917del
 ClinVar dbSNP
10g.70598759C>ACA376957604PALD1,PRF1c.2419-129C>A (n.2419-129C>A)
c.2250+34240C>A (n.2250+34240C>A)
c.2263-129C>A (n.2263-129C>A)
n.2723-129C>A
n.2567-129C>A
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.540-918G>T (n.540-918G>T)
n.98-918G>T
10g.70598759C>GCA376957603PALD1,PRF1c.2419-129C>G (n.2419-129C>G)
c.2250+34240C>G (n.2250+34240C>G)
c.2263-129C>G (n.2263-129C>G)
n.2723-129C>G
n.2567-129C>G
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.540-918G>C (n.540-918G>C)
n.98-918G>C
10g.70598759C>TCA376957602PALD1,PRF1c.2419-129C>T (n.2419-129C>T)
c.2250+34240C>T (n.2250+34240C>T)
c.2263-129C>T (n.2263-129C>T)
n.2723-129C>T
n.2567-129C>T
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.540-918G>A (n.540-918G>A)
n.98-918G>A
10g.70598760C>ACA376957605PALD1,PRF1c.2419-128C>A (n.2419-128C>A)
c.2250+34241C>A (n.2250+34241C>A)
c.2263-128C>A (n.2263-128C>A)
n.2723-128C>A
n.2567-128C>A
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.540-919G>T (n.540-919G>T)
n.98-919G>T
 gnomAD v4
10g.70598760C=CA1918330030PALD1,PRF1c.2419-128C= (n.2419-128C=)
c.2250+34241C= (n.2250+34241C=)
c.2263-128C= (n.2263-128C=)
n.2723-128C=
n.2567-128C=
c.961G= (p.Gly321=)
c.540-919G= (n.540-919G=)
n.98-919G=
10g.70598760C>GCA376957606PALD1,PRF1c.2419-128C>G (n.2419-128C>G)
c.2250+34241C>G (n.2250+34241C>G)
c.2263-128C>G (n.2263-128C>G)
n.2723-128C>G
n.2567-128C>G
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.540-919G>C (n.540-919G>C)
n.98-919G>C
10g.70598760C>TCA5538865PALD1,PRF1c.2419-128C>T (n.2419-128C>T)
c.2250+34241C>T (n.2250+34241C>T)
c.2263-128C>T (n.2263-128C>T)
n.2723-128C>T
n.2567-128C>T
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.540-919G>A (n.540-919G>A)
n.98-919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598761G>ACA5538866PALD1,PRF1c.2419-127G>A (n.2419-127G>A)
c.2250+34242G>A (n.2250+34242G>A)
c.2263-127G>A (n.2263-127G>A)
n.2723-127G>A
n.2567-127G>A
c.960C>T (p.Ala320=)
c.540-920C>T (n.540-920C>T)
n.98-920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598761G>CCA470279615PALD1,PRF1c.2419-127G>C (n.2419-127G>C)
c.2250+34242G>C (n.2250+34242G>C)
c.2263-127G>C (n.2263-127G>C)
n.2723-127G>C
n.2567-127G>C
c.960C>G (p.Ala320=)
c.540-920C>G (n.540-920C>G)
n.98-920C>G
10g.70598761G=CA1918330033PALD1,PRF1c.2419-127G= (n.2419-127G=)
c.2250+34242G= (n.2250+34242G=)
c.2263-127G= (n.2263-127G=)
n.2723-127G=
n.2567-127G=
c.960C= (p.Ala320=)
c.540-920C= (n.540-920C=)
n.98-920C=
10g.70598761G>TCA470279616PALD1,PRF1c.2419-127G>T (n.2419-127G>T)
c.2250+34242G>T (n.2250+34242G>T)
c.2263-127G>T (n.2263-127G>T)
n.2723-127G>T
n.2567-127G>T
c.960C>A (p.Ala320=)
c.540-920C>A (n.540-920C>A)
n.98-920C>A
10g.70598762G>ACA376957610PALD1,PRF1c.2419-126G>A (n.2419-126G>A)
c.2250+34243G>A (n.2250+34243G>A)
c.2263-126G>A (n.2263-126G>A)
n.2723-126G>A
n.2567-126G>A
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.540-921C>T (n.540-921C>T)
n.98-921C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598762G>CCA376957612PALD1,PRF1c.2419-126G>C (n.2419-126G>C)
c.2250+34243G>C (n.2250+34243G>C)
c.2263-126G>C (n.2263-126G>C)
n.2723-126G>C
n.2567-126G>C
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.540-921C>G (n.540-921C>G)
n.98-921C>G
10g.70598762G=CA1918330036PALD1,PRF1c.2419-126G= (n.2419-126G=)
c.2250+34243G= (n.2250+34243G=)
c.2263-126G= (n.2263-126G=)
n.2723-126G=
n.2567-126G=
c.959C= (p.Ala320=)
c.540-921C= (n.540-921C=)
n.98-921C=
10g.70598762G>TCA376957614PALD1,PRF1c.2419-126G>T (n.2419-126G>T)
c.2250+34243G>T (n.2250+34243G>T)
c.2263-126G>T (n.2263-126G>T)
n.2723-126G>T
n.2567-126G>T
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.540-921C>A (n.540-921C>A)
n.98-921C>A
 dbSNP
10g.70598763C>ACA376957616PALD1,PRF1c.2419-125C>A (n.2419-125C>A)
c.2250+34244C>A (n.2250+34244C>A)
c.2263-125C>A (n.2263-125C>A)
n.2723-125C>A
n.2567-125C>A
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.540-922G>T (n.540-922G>T)
n.98-922G>T
10g.70598763C=CA1918330038PALD1,PRF1c.2419-125C= (n.2419-125C=)
c.2250+34244C= (n.2250+34244C=)
c.2263-125C= (n.2263-125C=)
n.2723-125C=
n.2567-125C=
c.958G= (p.Ala320=)
c.540-922G= (n.540-922G=)
n.98-922G=
10g.70598763C>GCA376957618PALD1,PRF1c.2419-125C>G (n.2419-125C>G)
c.2250+34244C>G (n.2250+34244C>G)
c.2263-125C>G (n.2263-125C>G)
n.2723-125C>G
n.2567-125C>G
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.540-922G>C (n.540-922G>C)
n.98-922G>C
10g.70598763C>TCA376957620PALD1,PRF1c.2419-125C>T (n.2419-125C>T)
c.2250+34244C>T (n.2250+34244C>T)
c.2263-125C>T (n.2263-125C>T)
n.2723-125C>T
n.2567-125C>T
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.540-922G>A (n.540-922G>A)
n.98-922G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598764C>ACA376957623PALD1,PRF1c.2419-124C>A (n.2419-124C>A)
c.2250+34245C>A (n.2250+34245C>A)
c.2263-124C>A (n.2263-124C>A)
n.2723-124C>A
n.2567-124C>A
c.957G>T (p.Gln319His)
c.540-923G>T (n.540-923G>T)
n.98-923G>T
10g.70598764C=CA1918330042PALD1,PRF1c.2419-124C= (n.2419-124C=)
c.2250+34245C= (n.2250+34245C=)
c.2263-124C= (n.2263-124C=)
n.2723-124C=
n.2567-124C=
c.957G= (p.Gln319=)
c.540-923G= (n.540-923G=)
n.98-923G=
10g.70598764C>GCA376957625PALD1,PRF1c.2419-124C>G (n.2419-124C>G)
c.2250+34245C>G (n.2250+34245C>G)
c.2263-124C>G (n.2263-124C>G)
n.2723-124C>G
n.2567-124C>G
c.957G>C (p.Gln319His)
c.540-923G>C (n.540-923G>C)
n.98-923G>C
10g.70598764C>TCA5538867PALD1,PRF1c.2419-124C>T (n.2419-124C>T)
c.2250+34245C>T (n.2250+34245C>T)
c.2263-124C>T (n.2263-124C>T)
n.2723-124C>T
n.2567-124C>T
c.957G>A (p.Gln319=)
c.540-923G>A (n.540-923G>A)
n.98-923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598765T>ACA376957631PALD1,PRF1c.2419-123T>A (n.2419-123T>A)
c.2250+34246T>A (n.2250+34246T>A)
c.2263-123T>A (n.2263-123T>A)
n.2723-123T>A
n.2567-123T>A
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.540-924A>T (n.540-924A>T)
n.98-924A>T
10g.70598765T>CCA376957633PALD1,PRF1c.2419-123T>C (n.2419-123T>C)
c.2250+34246T>C (n.2250+34246T>C)
c.2263-123T>C (n.2263-123T>C)
n.2723-123T>C
n.2567-123T>C
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.540-924A>G (n.540-924A>G)
n.98-924A>G
10g.70598765T>GCA376957629PALD1,PRF1c.2419-123T>G (n.2419-123T>G)
c.2250+34246T>G (n.2250+34246T>G)
c.2263-123T>G (n.2263-123T>G)
n.2723-123T>G
n.2567-123T>G
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.540-924A>C (n.540-924A>C)
n.98-924A>C
10g.70598766G>ACA376957637PALD1,PRF1c.2419-122G>A (n.2419-122G>A)
c.2250+34247G>A (n.2250+34247G>A)
c.2263-122G>A (n.2263-122G>A)
n.2723-122G>A
n.2567-122G>A
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.540-925C>T (n.540-925C>T)
n.98-925C>T
 gnomAD v4
10g.70598766G>CCA376957639PALD1,PRF1c.2419-122G>C (n.2419-122G>C)
c.2250+34247G>C (n.2250+34247G>C)
c.2263-122G>C (n.2263-122G>C)
n.2723-122G>C
n.2567-122G>C
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.540-925C>G (n.540-925C>G)
n.98-925C>G
10g.70598766G>TCA376957638PALD1,PRF1c.2419-122G>T (n.2419-122G>T)
c.2250+34247G>T (n.2250+34247G>T)
c.2263-122G>T (n.2263-122G>T)
n.2723-122G>T
n.2567-122G>T
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.540-925C>A (n.540-925C>A)
n.98-925C>A
10g.70598767G>ACA5538868PALD1,PRF1c.2419-121G>A (n.2419-121G>A)
c.2250+34248G>A (n.2250+34248G>A)
c.2263-121G>A (n.2263-121G>A)
n.2723-121G>A
n.2567-121G>A
c.954C>T (p.Ile318=)
c.540-926C>T (n.540-926C>T)
n.98-926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598767G>CCA376957643PALD1,PRF1c.2419-121G>C (n.2419-121G>C)
c.2250+34248G>C (n.2250+34248G>C)
c.2263-121G>C (n.2263-121G>C)
n.2723-121G>C
n.2567-121G>C
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.540-926C>G (n.540-926C>G)
n.98-926C>G
10g.70598767G=CA1918330046PALD1,PRF1c.2419-121G= (n.2419-121G=)
c.2250+34248G= (n.2250+34248G=)
c.2263-121G= (n.2263-121G=)
n.2723-121G=
n.2567-121G=
c.954C= (p.Ile318=)
c.540-926C= (n.540-926C=)
n.98-926C=
10g.70598767G>TCA470279629PALD1,PRF1c.2419-121G>T (n.2419-121G>T)
c.2250+34248G>T (n.2250+34248G>T)
c.2263-121G>T (n.2263-121G>T)
n.2723-121G>T
n.2567-121G>T
c.954C>A (p.Ile318=)
c.540-926C>A (n.540-926C>A)
n.98-926C>A
10g.70598768A>CCA376957646PALD1,PRF1c.2419-120A>C (n.2419-120A>C)
c.2250+34249A>C (n.2250+34249A>C)
c.2263-120A>C (n.2263-120A>C)
n.2723-120A>C
n.2567-120A>C
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.540-927T>G (n.540-927T>G)
n.98-927T>G
10g.70598768A>GCA376957651PALD1,PRF1c.2419-120A>G (n.2419-120A>G)
c.2250+34249A>G (n.2250+34249A>G)
c.2263-120A>G (n.2263-120A>G)
n.2723-120A>G
n.2567-120A>G
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.540-927T>C (n.540-927T>C)
n.98-927T>C
10g.70598768A>TCA376957649PALD1,PRF1c.2419-120A>T (n.2419-120A>T)
c.2250+34249A>T (n.2250+34249A>T)
c.2263-120A>T (n.2263-120A>T)
n.2723-120A>T
n.2567-120A>T
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.540-927T>A (n.540-927T>A)
n.98-927T>A
10g.70598769T>ACA376957654PALD1,PRF1c.2419-119T>A (n.2419-119T>A)
c.2250+34250T>A (n.2250+34250T>A)
c.2263-119T>A (n.2263-119T>A)
n.2723-119T>A
n.2567-119T>A
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.540-928A>T (n.540-928A>T)
n.98-928A>T
10g.70598769T>CCA376957659PALD1,PRF1c.2419-119T>C (n.2419-119T>C)
c.2250+34250T>C (n.2250+34250T>C)
c.2263-119T>C (n.2263-119T>C)
n.2723-119T>C
n.2567-119T>C
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.540-928A>G (n.540-928A>G)
n.98-928A>G
 gnomAD v4
10g.70598769T>GCA376957657PALD1,PRF1c.2419-119T>G (n.2419-119T>G)
c.2250+34250T>G (n.2250+34250T>G)
c.2263-119T>G (n.2263-119T>G)
n.2723-119T>G
n.2567-119T>G
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.540-928A>C (n.540-928A>C)
n.98-928A>C
10g.70598770C>ACA470279635PALD1,PRF1c.2419-118C>A (n.2419-118C>A)
c.2250+34251C>A (n.2250+34251C>A)
c.2263-118C>A (n.2263-118C>A)
n.2723-118C>A
n.2567-118C>A
c.951G>T (p.Gly317=)
c.540-929G>T (n.540-929G>T)
n.98-929G>T
10g.70598770C=CA1918330050PALD1,PRF1c.2419-118C= (n.2419-118C=)
c.2250+34251C= (n.2250+34251C=)
c.2263-118C= (n.2263-118C=)
n.2723-118C=
n.2567-118C=
c.951G= (p.Gly317=)
c.540-929G= (n.540-929G=)
n.98-929G=
10g.70598770C>GCA470279638PALD1,PRF1c.2419-118C>G (n.2419-118C>G)
c.2250+34251C>G (n.2250+34251C>G)
c.2263-118C>G (n.2263-118C>G)
n.2723-118C>G
n.2567-118C>G
c.951G>C (p.Gly317=)
c.540-929G>C (n.540-929G>C)
n.98-929G>C
10g.70598770C>TCA5538869PALD1,PRF1c.2419-118C>T (n.2419-118C>T)
c.2250+34251C>T (n.2250+34251C>T)
c.2263-118C>T (n.2263-118C>T)
n.2723-118C>T
n.2567-118C>T
c.951G>A (p.Gly317=)
c.540-929G>A (n.540-929G>A)
n.98-929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598771C>ACA376957663PALD1,PRF1c.2419-117C>A (n.2419-117C>A)
c.2250+34252C>A (n.2250+34252C>A)
c.2263-117C>A (n.2263-117C>A)
n.2723-117C>A
n.2567-117C>A
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.540-930G>T (n.540-930G>T)
n.98-930G>T
10g.70598771C>GCA376957665PALD1,PRF1c.2419-117C>G (n.2419-117C>G)
c.2250+34252C>G (n.2250+34252C>G)
c.2263-117C>G (n.2263-117C>G)
n.2723-117C>G
n.2567-117C>G
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.540-930G>C (n.540-930G>C)
n.98-930G>C
10g.70598771C>TCA376957668PALD1,PRF1c.2419-117C>T (n.2419-117C>T)
c.2250+34252C>T (n.2250+34252C>T)
c.2263-117C>T (n.2263-117C>T)
n.2723-117C>T
n.2567-117C>T
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.540-930G>A (n.540-930G>A)
n.98-930G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598772C>ACA376957671PALD1,PRF1c.2419-116C>A (n.2419-116C>A)
c.2250+34253C>A (n.2250+34253C>A)
c.2263-116C>A (n.2263-116C>A)
n.2723-116C>A
n.2567-116C>A
c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.540-931G>T (n.540-931G>T)
n.98-931G>T
10g.70598772C=CA1918330054PALD1,PRF1c.2419-116C= (n.2419-116C=)
c.2250+34253C= (n.2250+34253C=)
c.2263-116C= (n.2263-116C=)
n.2723-116C=
n.2567-116C=
c.949G= (p.Gly317=)
c.540-931G= (n.540-931G=)
n.98-931G=
10g.70598772C>GCA376957673PALD1,PRF1c.2419-116C>G (n.2419-116C>G)
c.2250+34253C>G (n.2250+34253C>G)
c.2263-116C>G (n.2263-116C>G)
n.2723-116C>G
n.2567-116C>G
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.540-931G>C (n.540-931G>C)
n.98-931G>C
 gnomAD v4
10g.70598772C>TCA5538870PALD1,PRF1c.2419-116C>T (n.2419-116C>T)
c.2250+34253C>T (n.2250+34253C>T)
c.2263-116C>T (n.2263-116C>T)
n.2723-116C>T
n.2567-116C>T
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.540-931G>A (n.540-931G>A)
n.98-931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598773_70598779delCA2573053287PALD1,PRF1c.2419-115_2419-109del (n.2419-115_2419-109del)
c.2250+34254_2250+34260del (n.2250+34254_2250+34260del)
c.2263-115_2263-109del (n.2263-115_2263-109del)
n.2723-115_2723-109del
n.2567-115_2567-109del
c.943_949del (p.Leu315GlyfsTer13)
c.540-937_540-931del (n.540-937_540-931del)
n.98-937_98-931del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598773G>ACA5538871PALD1,PRF1c.2419-115G>A (n.2419-115G>A)
c.2250+34254G>A (n.2250+34254G>A)
c.2263-115G>A (n.2263-115G>A)
n.2723-115G>A
n.2567-115G>A
c.948C>T (p.Phe316=)
c.540-932C>T (n.540-932C>T)
n.98-932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598773G>CCA209367602PALD1,PRF1c.2419-115G>C (n.2419-115G>C)
c.2250+34254G>C (n.2250+34254G>C)
c.2263-115G>C (n.2263-115G>C)
n.2723-115G>C
n.2567-115G>C
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.540-932C>G (n.540-932C>G)
n.98-932C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598773G=CA1918330062PALD1,PRF1c.2419-115G= (n.2419-115G=)
c.2250+34254G= (n.2250+34254G=)
c.2263-115G= (n.2263-115G=)
n.2723-115G=
n.2567-115G=
c.948C= (p.Phe316=)
c.540-932C= (n.540-932C=)
n.98-932C=
10g.70598773G>TCA5538872PALD1,PRF1c.2419-115G>T (n.2419-115G>T)
c.2250+34254G>T (n.2250+34254G>T)
c.2263-115G>T (n.2263-115G>T)
n.2723-115G>T
n.2567-115G>T
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.540-932C>A (n.540-932C>A)
n.98-932C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598773_70598780delinsTCA2695199507PALD1,PRF1c.2419-115_2419-108delinsT (n.2419-115_2419-108delinsT)
c.2250+34254_2250+34261delinsT (n.2250+34254_2250+34261delinsT)
c.2263-115_2263-108delinsT (n.2263-115_2263-108delinsT)
n.2723-115_2723-108delinsT
n.2567-115_2567-108delinsT
c.941_948delinsA (p.Leu314GlnfsTer14)
c.540-939_540-932delinsA (n.540-939_540-932delinsA)
n.98-939_98-932delinsA
 ClinVar
10g.70598774A>CCA376957689PALD1,PRF1c.2419-114A>C (n.2419-114A>C)
c.2250+34255A>C (n.2250+34255A>C)
c.2263-114A>C (n.2263-114A>C)
n.2723-114A>C
n.2567-114A>C
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.540-933T>G (n.540-933T>G)
n.98-933T>G
10g.70598774A>GCA376957687PALD1,PRF1c.2419-114A>G (n.2419-114A>G)
c.2250+34255A>G (n.2250+34255A>G)
c.2263-114A>G (n.2263-114A>G)
n.2723-114A>G
n.2567-114A>G
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.540-933T>C (n.540-933T>C)
n.98-933T>C
10g.70598774A>TCA376957685PALD1,PRF1c.2419-114A>T (n.2419-114A>T)
c.2250+34255A>T (n.2250+34255A>T)
c.2263-114A>T (n.2263-114A>T)
n.2723-114A>T
n.2567-114A>T
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.540-933T>A (n.540-933T>A)
n.98-933T>A
10g.70598775A=CA1918330065PALD1,PRF1c.2419-113A= (n.2419-113A=)
c.2250+34256A= (n.2250+34256A=)
c.2263-113A= (n.2263-113A=)
n.2723-113A=
n.2567-113A=
c.946T= (p.Phe316=)
c.540-934T= (n.540-934T=)
n.98-934T=
10g.70598775A>CCA376957691PALD1,PRF1c.2419-113A>C (n.2419-113A>C)
c.2250+34256A>C (n.2250+34256A>C)
c.2263-113A>C (n.2263-113A>C)
n.2723-113A>C
n.2567-113A>C
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.540-934T>G (n.540-934T>G)
n.98-934T>G
10g.70598775A>GCA376957693PALD1,PRF1c.2419-113A>G (n.2419-113A>G)
c.2250+34256A>G (n.2250+34256A>G)
c.2263-113A>G (n.2263-113A>G)
n.2723-113A>G
n.2567-113A>G
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.540-934T>C (n.540-934T>C)
n.98-934T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598775A>TCA376957695PALD1,PRF1c.2419-113A>T (n.2419-113A>T)
c.2250+34256A>T (n.2250+34256A>T)
c.2263-113A>T (n.2263-113A>T)
n.2723-113A>T
n.2567-113A>T
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.540-934T>A (n.540-934T>A)
n.98-934T>A
10g.70598776C>ACA470279644PALD1,PRF1c.2419-112C>A (n.2419-112C>A)
c.2250+34257C>A (n.2250+34257C>A)
c.2263-112C>A (n.2263-112C>A)
n.2723-112C>A
n.2567-112C>A
c.945G>T (p.Leu315=)
c.540-935G>T (n.540-935G>T)
n.98-935G>T
10g.70598776C=CA1918330068PALD1,PRF1c.2419-112C= (n.2419-112C=)
c.2250+34257C= (n.2250+34257C=)
c.2263-112C= (n.2263-112C=)
n.2723-112C=
n.2567-112C=
c.945G= (p.Leu315=)
c.540-935G= (n.540-935G=)
n.98-935G=
10g.70598776C>GCA470279645PALD1,PRF1c.2419-112C>G (n.2419-112C>G)
c.2250+34257C>G (n.2250+34257C>G)
c.2263-112C>G (n.2263-112C>G)
n.2723-112C>G
n.2567-112C>G
c.945G>C (p.Leu315=)
c.540-935G>C (n.540-935G>C)
n.98-935G>C
10g.70598776C>TCA5538873PALD1,PRF1c.2419-112C>T (n.2419-112C>T)
c.2250+34257C>T (n.2250+34257C>T)
c.2263-112C>T (n.2263-112C>T)
n.2723-112C>T
n.2567-112C>T
c.945G>A (p.Leu315=)
c.540-935G>A (n.540-935G>A)
n.98-935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598779_70598781delCA2609519097PALD1,PRF1c.2419-109_2419-107del (n.2419-109_2419-107del)
c.2250+34260_2250+34262del (n.2250+34260_2250+34262del)
c.2263-109_2263-107del (n.2263-109_2263-107del)
n.2723-109_2723-107del
n.2567-109_2567-107del
c.943_945del (p.Leu315del)
c.540-937_540-935del (n.540-937_540-935del)
n.98-937_98-935del
 gnomAD v4
10g.70598777A>CCA376957700PALD1,PRF1c.2419-111A>C (n.2419-111A>C)
c.2250+34258A>C (n.2250+34258A>C)
c.2263-111A>C (n.2263-111A>C)
n.2723-111A>C
n.2567-111A>C
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.540-936T>G (n.540-936T>G)
n.98-936T>G
10g.70598777A>GCA376957703PALD1,PRF1c.2419-111A>G (n.2419-111A>G)
c.2250+34258A>G (n.2250+34258A>G)
c.2263-111A>G (n.2263-111A>G)
n.2723-111A>G
n.2567-111A>G
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.540-936T>C (n.540-936T>C)
n.98-936T>C
10g.70598777A>TCA376957706PALD1,PRF1c.2419-111A>T (n.2419-111A>T)
c.2250+34258A>T (n.2250+34258A>T)
c.2263-111A>T (n.2263-111A>T)
n.2723-111A>T
n.2567-111A>T
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.540-936T>A (n.540-936T>A)
n.98-936T>A
10g.70598778G>ACA470279647PALD1,PRF1c.2419-110G>A (n.2419-110G>A)
c.2250+34259G>A (n.2250+34259G>A)
c.2263-110G>A (n.2263-110G>A)
n.2723-110G>A
n.2567-110G>A
c.943C>T (p.Leu315=)
c.540-937C>T (n.540-937C>T)
n.98-937C>T
10g.70598778G>CCA376957710PALD1,PRF1c.2419-110G>C (n.2419-110G>C)
c.2250+34259G>C (n.2250+34259G>C)
c.2263-110G>C (n.2263-110G>C)
n.2723-110G>C
n.2567-110G>C
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.540-937C>G (n.540-937C>G)
n.98-937C>G
10g.70598778G>TCA376957712PALD1,PRF1c.2419-110G>T (n.2419-110G>T)
c.2250+34259G>T (n.2250+34259G>T)
c.2263-110G>T (n.2263-110G>T)
n.2723-110G>T
n.2567-110G>T
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.540-937C>A (n.540-937C>A)
n.98-937C>A
10g.70598779C>ACA470279649PALD1,PRF1c.2419-109C>A (n.2419-109C>A)
c.2250+34260C>A (n.2250+34260C>A)
c.2263-109C>A (n.2263-109C>A)
n.2723-109C>A
n.2567-109C>A
c.942G>T (p.Leu314=)
c.540-938G>T (n.540-938G>T)
n.98-938G>T
10g.70598779C>GCA470279650PALD1,PRF1c.2419-109C>G (n.2419-109C>G)
c.2250+34260C>G (n.2250+34260C>G)
c.2263-109C>G (n.2263-109C>G)
n.2723-109C>G
n.2567-109C>G
c.942G>C (p.Leu314=)
c.540-938G>C (n.540-938G>C)
n.98-938G>C
10g.70598779C>TCA470279651PALD1,PRF1c.2419-109C>T (n.2419-109C>T)
c.2250+34260C>T (n.2250+34260C>T)
c.2263-109C>T (n.2263-109C>T)
n.2723-109C>T
n.2567-109C>T
c.942G>A (p.Leu314=)
c.540-938G>A (n.540-938G>A)
n.98-938G>A
10g.70598780A=CA1918330070PALD1,PRF1c.2419-108A= (n.2419-108A=)
c.2250+34261A= (n.2250+34261A=)
c.2263-108A= (n.2263-108A=)
n.2723-108A=
n.2567-108A=
c.941T= (p.Leu314=)
c.540-939T= (n.540-939T=)
n.98-939T=
10g.70598780A>CCA376957715PALD1,PRF1c.2419-108A>C (n.2419-108A>C)
c.2250+34261A>C (n.2250+34261A>C)
c.2263-108A>C (n.2263-108A>C)
n.2723-108A>C
n.2567-108A>C
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.540-939T>G (n.540-939T>G)
n.98-939T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598780A>GCA10628765PALD1,PRF1c.2419-108A>G (n.2419-108A>G)
c.2250+34261A>G (n.2250+34261A>G)
c.2263-108A>G (n.2263-108A>G)
n.2723-108A>G
n.2567-108A>G
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.540-939T>C (n.540-939T>C)
n.98-939T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598780A>TCA376957720PALD1,PRF1c.2419-108A>T (n.2419-108A>T)
c.2250+34261A>T (n.2250+34261A>T)
c.2263-108A>T (n.2263-108A>T)
n.2723-108A>T
n.2567-108A>T
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.540-939T>A (n.540-939T>A)
n.98-939T>A
 gnomAD v4
10g.70598784_70598796delCA2609519103PALD1,PRF1c.2419-104_2419-92del (n.2419-104_2419-92del)
c.2250+34265_2250+34277del (n.2250+34265_2250+34277del)
c.2263-104_2263-92del (n.2263-104_2263-92del)
n.2723-104_2723-92del
n.2567-104_2567-92del
c.929_941del (p.Ser310CysfsTer16)
c.540-951_540-939del (n.540-951_540-939del)
n.98-951_98-939del
 gnomAD v4
10g.70598781G>ACA470279656PALD1,PRF1c.2419-107G>A (n.2419-107G>A)
c.2250+34262G>A (n.2250+34262G>A)
c.2263-107G>A (n.2263-107G>A)
n.2723-107G>A
n.2567-107G>A
c.940C>T (p.Leu314=)
c.540-940C>T (n.540-940C>T)
n.98-940C>T
10g.70598781G>CCA376957724PALD1,PRF1c.2419-107G>C (n.2419-107G>C)
c.2250+34262G>C (n.2250+34262G>C)
c.2263-107G>C (n.2263-107G>C)
n.2723-107G>C
n.2567-107G>C
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.540-940C>G (n.540-940C>G)
n.98-940C>G
10g.70598781G>TCA376957727PALD1,PRF1c.2419-107G>T (n.2419-107G>T)
c.2250+34262G>T (n.2250+34262G>T)
c.2263-107G>T (n.2263-107G>T)
n.2723-107G>T
n.2567-107G>T
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.540-940C>A (n.540-940C>A)
n.98-940C>A
10g.70598782G>ACA5538874PALD1,PRF1c.2419-106G>A (n.2419-106G>A)
c.2250+34263G>A (n.2250+34263G>A)
c.2263-106G>A (n.2263-106G>A)
n.2723-106G>A
n.2567-106G>A
c.939C>T (p.Asp313=)
c.540-941C>T (n.540-941C>T)
n.98-941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598782G>CCA376957732PALD1,PRF1c.2419-106G>C (n.2419-106G>C)
c.2250+34263G>C (n.2250+34263G>C)
c.2263-106G>C (n.2263-106G>C)
n.2723-106G>C
n.2567-106G>C
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.540-941C>G (n.540-941C>G)
n.98-941C>G
10g.70598782G=CA1918330076PALD1,PRF1c.2419-106G= (n.2419-106G=)
c.2250+34263G= (n.2250+34263G=)
c.2263-106G= (n.2263-106G=)
n.2723-106G=
n.2567-106G=
c.939C= (p.Asp313=)
c.540-941C= (n.540-941C=)
n.98-941C=
10g.70598782G>TCA376957735PALD1,PRF1c.2419-106G>T (n.2419-106G>T)
c.2250+34263G>T (n.2250+34263G>T)
c.2263-106G>T (n.2263-106G>T)
n.2723-106G>T
n.2567-106G>T
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.540-941C>A (n.540-941C>A)
n.98-941C>A
10g.70598783T>ACA5538875PALD1,PRF1c.2419-105T>A (n.2419-105T>A)
c.2250+34264T>A (n.2250+34264T>A)
c.2263-105T>A (n.2263-105T>A)
n.2723-105T>A
n.2567-105T>A
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.540-942A>T (n.540-942A>T)
n.98-942A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598783T>CCA376957742PALD1,PRF1c.2419-105T>C (n.2419-105T>C)
c.2250+34264T>C (n.2250+34264T>C)
c.2263-105T>C (n.2263-105T>C)
n.2723-105T>C
n.2567-105T>C
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.540-942A>G (n.540-942A>G)
n.98-942A>G
10g.70598783T>GCA376957745PALD1,PRF1c.2419-105T>G (n.2419-105T>G)
c.2250+34264T>G (n.2250+34264T>G)
c.2263-105T>G (n.2263-105T>G)
n.2723-105T>G
n.2567-105T>G
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.540-942A>C (n.540-942A>C)
n.98-942A>C
10g.70598783T=CA1918330078PALD1,PRF1c.2419-105T= (n.2419-105T=)
c.2250+34264T= (n.2250+34264T=)
c.2263-105T= (n.2263-105T=)
n.2723-105T=
n.2567-105T=
c.938A= (p.Asp313=)
c.540-942A= (n.540-942A=)
n.98-942A=
10g.70598784C>ACA376957749PALD1,PRF1c.2419-104C>A (n.2419-104C>A)
c.2250+34265C>A (n.2250+34265C>A)
c.2263-104C>A (n.2263-104C>A)
n.2723-104C>A
n.2567-104C>A
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.540-943G>T (n.540-943G>T)
n.98-943G>T
10g.70598784C=CA1918330083PALD1,PRF1c.2419-104C= (n.2419-104C=)
c.2250+34265C= (n.2250+34265C=)
c.2263-104C= (n.2263-104C=)
n.2723-104C=
n.2567-104C=
c.937G= (p.Asp313=)
c.540-943G= (n.540-943G=)
n.98-943G=
10g.70598784C>GCA376957754PALD1,PRF1c.2419-104C>G (n.2419-104C>G)
c.2250+34265C>G (n.2250+34265C>G)
c.2263-104C>G (n.2263-104C>G)
n.2723-104C>G
n.2567-104C>G
c.937G>C (p.Asp313His)
c.540-943G>C (n.540-943G>C)
n.98-943G>C
10g.70598784C>TCA5538876PALD1,PRF1c.2419-104C>T (n.2419-104C>T)
c.2250+34265C>T (n.2250+34265C>T)
c.2263-104C>T (n.2263-104C>T)
n.2723-104C>T
n.2567-104C>T
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.540-943G>A (n.540-943G>A)
n.98-943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598785G>ACA5538877PALD1,PRF1c.2419-103G>A (n.2419-103G>A)
c.2250+34266G>A (n.2250+34266G>A)
c.2263-103G>A (n.2263-103G>A)
n.2723-103G>A
n.2567-103G>A
c.936C>T (p.Asn312=)
c.540-944C>T (n.540-944C>T)
n.98-944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598785G>CCA376957759PALD1,PRF1c.2419-103G>C (n.2419-103G>C)
c.2250+34266G>C (n.2250+34266G>C)
c.2263-103G>C (n.2263-103G>C)
n.2723-103G>C
n.2567-103G>C
c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.540-944C>G (n.540-944C>G)
n.98-944C>G
10g.70598785G=CA1918330088PALD1,PRF1c.2419-103G= (n.2419-103G=)
c.2250+34266G= (n.2250+34266G=)
c.2263-103G= (n.2263-103G=)
n.2723-103G=
n.2567-103G=
c.936C= (p.Asn312=)
c.540-944C= (n.540-944C=)
n.98-944C=
10g.70598785G>TCA376957762PALD1,PRF1c.2419-103G>T (n.2419-103G>T)
c.2250+34266G>T (n.2250+34266G>T)
c.2263-103G>T (n.2263-103G>T)
n.2723-103G>T
n.2567-103G>T
c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.540-944C>A (n.540-944C>A)
n.98-944C>A
 gnomAD v4
10g.70598786T>ACA376957776PALD1,PRF1c.2419-102T>A (n.2419-102T>A)
c.2250+34267T>A (n.2250+34267T>A)
c.2263-102T>A (n.2263-102T>A)
n.2723-102T>A
n.2567-102T>A
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.540-945A>T (n.540-945A>T)
n.98-945A>T
10g.70598786T>CCA209367661PALD1,PRF1c.2419-102T>C (n.2419-102T>C)
c.2250+34267T>C (n.2250+34267T>C)
c.2263-102T>C (n.2263-102T>C)
n.2723-102T>C
n.2567-102T>C
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.540-945A>G (n.540-945A>G)
n.98-945A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598786T>GCA376957772PALD1,PRF1c.2419-102T>G (n.2419-102T>G)
c.2250+34267T>G (n.2250+34267T>G)
c.2263-102T>G (n.2263-102T>G)
n.2723-102T>G
n.2567-102T>G
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.540-945A>C (n.540-945A>C)
n.98-945A>C
 dbSNP
10g.70598786T=CA1918330091PALD1,PRF1c.2419-102T= (n.2419-102T=)
c.2250+34267T= (n.2250+34267T=)
c.2263-102T= (n.2263-102T=)
n.2723-102T=
n.2567-102T=
c.935A= (p.Asn312=)
c.540-945A= (n.540-945A=)
n.98-945A=
10g.70598787T>ACA376957781PALD1,PRF1c.2419-101T>A (n.2419-101T>A)
c.2250+34268T>A (n.2250+34268T>A)
c.2263-101T>A (n.2263-101T>A)
n.2723-101T>A
n.2567-101T>A
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.540-946A>T (n.540-946A>T)
n.98-946A>T
10g.70598787T>CCA376957783PALD1,PRF1c.2419-101T>C (n.2419-101T>C)
c.2250+34268T>C (n.2250+34268T>C)
c.2263-101T>C (n.2263-101T>C)
n.2723-101T>C
n.2567-101T>C
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.540-946A>G (n.540-946A>G)
n.98-946A>G
10g.70598787T>GCA376957785PALD1,PRF1c.2419-101T>G (n.2419-101T>G)
c.2250+34268T>G (n.2250+34268T>G)
c.2263-101T>G (n.2263-101T>G)
n.2723-101T>G
n.2567-101T>G
c.934A>C (p.Asn312His)
c.540-946A>C (n.540-946A>C)
n.98-946A>C
10g.70598788A>CCA376957787PALD1,PRF1c.2419-100A>C (n.2419-100A>C)
c.2250+34269A>C (n.2250+34269A>C)
c.2263-100A>C (n.2263-100A>C)
n.2723-100A>C
n.2567-100A>C
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.540-947T>G (n.540-947T>G)
n.98-947T>G
10g.70598788A>GCA470279667PALD1,PRF1c.2419-100A>G (n.2419-100A>G)
c.2250+34269A>G (n.2250+34269A>G)
c.2263-100A>G (n.2263-100A>G)
n.2723-100A>G
n.2567-100A>G
c.933T>C (p.Ile311=)
c.540-947T>C (n.540-947T>C)
n.98-947T>C
10g.70598788A>TCA470279668PALD1,PRF1c.2419-100A>T (n.2419-100A>T)
c.2250+34269A>T (n.2250+34269A>T)
c.2263-100A>T (n.2263-100A>T)
n.2723-100A>T
n.2567-100A>T
c.933T>A (p.Ile311=)
c.540-947T>A (n.540-947T>A)
n.98-947T>A
10g.70598789delCA2574572182PALD1,PRF1c.2419-99del (n.2419-99del)
c.2250+34270del (n.2250+34270del)
c.2263-99del (n.2263-99del)
n.2723-99del
n.2567-99del
c.933del (p.Asn312ThrfsTer18)
c.540-947del (n.540-947del)
n.98-947del
10g.70598789A>CCA376957790PALD1,PRF1c.2419-99A>C (n.2419-99A>C)
c.2250+34270A>C (n.2250+34270A>C)
c.2263-99A>C (n.2263-99A>C)
n.2723-99A>C
n.2567-99A>C
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.540-948T>G (n.540-948T>G)
n.98-948T>G
10g.70598789A>GCA376957794PALD1,PRF1c.2419-99A>G (n.2419-99A>G)
c.2250+34270A>G (n.2250+34270A>G)
c.2263-99A>G (n.2263-99A>G)
n.2723-99A>G
n.2567-99A>G
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.540-948T>C (n.540-948T>C)
n.98-948T>C
10g.70598789A>TCA376957797PALD1,PRF1c.2419-99A>T (n.2419-99A>T)
c.2250+34270A>T (n.2250+34270A>T)
c.2263-99A>T (n.2263-99A>T)
n.2723-99A>T
n.2567-99A>T
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.540-948T>A (n.540-948T>A)
n.98-948T>A
10g.70598790T>ACA376957801PALD1,PRF1c.2419-98T>A (n.2419-98T>A)
c.2250+34271T>A (n.2250+34271T>A)
c.2263-98T>A (n.2263-98T>A)
n.2723-98T>A
n.2567-98T>A
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.540-949A>T (n.540-949A>T)
n.98-949A>T
 dbSNP
10g.70598790T>CCA376957804PALD1,PRF1c.2419-98T>C (n.2419-98T>C)
c.2250+34271T>C (n.2250+34271T>C)
c.2263-98T>C (n.2263-98T>C)
n.2723-98T>C
n.2567-98T>C
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.540-949A>G (n.540-949A>G)
n.98-949A>G
 gnomAD v4
10g.70598790T>GCA376957806PALD1,PRF1c.2419-98T>G (n.2419-98T>G)
c.2250+34271T>G (n.2250+34271T>G)
c.2263-98T>G (n.2263-98T>G)
n.2723-98T>G
n.2567-98T>G
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.540-949A>C (n.540-949A>C)
n.98-949A>C
10g.70598791G>ACA5538878PALD1,PRF1c.2419-97G>A (n.2419-97G>A)
c.2250+34272G>A (n.2250+34272G>A)
c.2263-97G>A (n.2263-97G>A)
n.2723-97G>A
n.2567-97G>A
c.930C>T (p.Ser310=)
c.540-950C>T (n.540-950C>T)
n.98-950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598791G>CCA470279673PALD1,PRF1c.2419-97G>C (n.2419-97G>C)
c.2250+34272G>C (n.2250+34272G>C)
c.2263-97G>C (n.2263-97G>C)
n.2723-97G>C
n.2567-97G>C
c.930C>G (p.Ser310=)
c.540-950C>G (n.540-950C>G)
n.98-950C>G
10g.70598791G=CA1918330093PALD1,PRF1c.2419-97G= (n.2419-97G=)
c.2250+34272G= (n.2250+34272G=)
c.2263-97G= (n.2263-97G=)
n.2723-97G=
n.2567-97G=
c.930C= (p.Ser310=)
c.540-950C= (n.540-950C=)
n.98-950C=
10g.70598791G>TCA470279672PALD1,PRF1c.2419-97G>T (n.2419-97G>T)
c.2250+34272G>T (n.2250+34272G>T)
c.2263-97G>T (n.2263-97G>T)
n.2723-97G>T
n.2567-97G>T
c.930C>A (p.Ser310=)
c.540-950C>A (n.540-950C>A)
n.98-950C>A
10g.70598792G>ACA376957819PALD1,PRF1c.2419-96G>A (n.2419-96G>A)
c.2250+34273G>A (n.2250+34273G>A)
c.2263-96G>A (n.2263-96G>A)
n.2723-96G>A
n.2567-96G>A
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.540-951C>T (n.540-951C>T)
n.98-951C>T
 dbSNP
10g.70598792G>CCA376957815PALD1,PRF1c.2419-96G>C (n.2419-96G>C)
c.2250+34273G>C (n.2250+34273G>C)
c.2263-96G>C (n.2263-96G>C)
n.2723-96G>C
n.2567-96G>C
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.540-951C>G (n.540-951C>G)
n.98-951C>G
10g.70598792G>TCA376957812PALD1,PRF1c.2419-96G>T (n.2419-96G>T)
c.2250+34273G>T (n.2250+34273G>T)
c.2263-96G>T (n.2263-96G>T)
n.2723-96G>T
n.2567-96G>T
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.540-951C>A (n.540-951C>A)
n.98-951C>A

Number of alleles fetched