Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598645G>A | CA376957376 | PALD1,PRF1 | c.2419-243G>A (n.2419-243G>A) c.2250+34126G>A (n.2250+34126G>A) c.2263-243G>A (n.2263-243G>A) n.2723-243G>A n.2567-243G>A c.1076C>T (p.Ala359Val) c.540-804C>T (n.540-804C>T) n.98-804C>T | |
10 | g.70598645G>C | CA376957377 | PALD1,PRF1 | c.2419-243G>C (n.2419-243G>C) c.2250+34126G>C (n.2250+34126G>C) c.2263-243G>C (n.2263-243G>C) n.2723-243G>C n.2567-243G>C c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.540-804C>G (n.540-804C>G) n.98-804C>G | |
10 | g.70598645G>T | CA376957378 | PALD1,PRF1 | c.2419-243G>T (n.2419-243G>T) c.2250+34126G>T (n.2250+34126G>T) c.2263-243G>T (n.2263-243G>T) n.2723-243G>T n.2567-243G>T c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.540-804C>A (n.540-804C>A) n.98-804C>A | |
10 | g.70598646C>A | CA376957381 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C>A (n.2419-242C>A) c.2250+34127C>A (n.2250+34127C>A) c.2263-242C>A (n.2263-242C>A) n.2723-242C>A n.2567-242C>A c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.540-805G>T (n.540-805G>T) n.98-805G>T | |
10 | g.70598646C= | CA1918329810 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C= (n.2419-242C=) c.2250+34127C= (n.2250+34127C=) c.2263-242C= (n.2263-242C=) n.2723-242C= n.2567-242C= c.1075G= (p.Ala359=) c.540-805G= (n.540-805G=) n.98-805G= | |
10 | g.70598646C>G | CA376957379 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C>G (n.2419-242C>G) c.2250+34127C>G (n.2250+34127C>G) c.2263-242C>G (n.2263-242C>G) n.2723-242C>G n.2567-242C>G c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.540-805G>C (n.540-805G>C) n.98-805G>C | |
10 | g.70598646C>T | CA376957380 | PALD1,PRF1 | c.2419-242C>T (n.2419-242C>T) c.2250+34127C>T (n.2250+34127C>T) c.2263-242C>T (n.2263-242C>T) n.2723-242C>T n.2567-242C>T c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.540-805G>A (n.540-805G>A) n.98-805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598647C>A | CA376957382 | PALD1,PRF1 | c.2419-241C>A (n.2419-241C>A) c.2250+34128C>A (n.2250+34128C>A) c.2263-241C>A (n.2263-241C>A) n.2723-241C>A n.2567-241C>A c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.540-806G>T (n.540-806G>T) n.98-806G>T | |
10 | g.70598647C>G | CA376957383 | PALD1,PRF1 | c.2419-241C>G (n.2419-241C>G) c.2250+34128C>G (n.2250+34128C>G) c.2263-241C>G (n.2263-241C>G) n.2723-241C>G n.2567-241C>G c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.540-806G>C (n.540-806G>C) n.98-806G>C | |
10 | g.70598647C>T | CA470279956 | PALD1,PRF1 | c.2419-241C>T (n.2419-241C>T) c.2250+34128C>T (n.2250+34128C>T) c.2263-241C>T (n.2263-241C>T) n.2723-241C>T n.2567-241C>T c.1074G>A (p.Glu358=) c.540-806G>A (n.540-806G>A) n.98-806G>A | |
10 | g.70598648T>A | CA376957384 | PALD1,PRF1 | c.2419-240T>A (n.2419-240T>A) c.2250+34129T>A (n.2250+34129T>A) c.2263-240T>A (n.2263-240T>A) n.2723-240T>A n.2567-240T>A c.1073A>T (p.Glu358Val) c.540-807A>T (n.540-807A>T) n.98-807A>T | |
10 | g.70598648T>C | CA376957385 | PALD1,PRF1 | c.2419-240T>C (n.2419-240T>C) c.2250+34129T>C (n.2250+34129T>C) c.2263-240T>C (n.2263-240T>C) n.2723-240T>C n.2567-240T>C c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.540-807A>G (n.540-807A>G) n.98-807A>G | |
10 | g.70598648T>G | CA376957386 | PALD1,PRF1 | c.2419-240T>G (n.2419-240T>G) c.2250+34129T>G (n.2250+34129T>G) c.2263-240T>G (n.2263-240T>G) n.2723-240T>G n.2567-240T>G c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.540-807A>C (n.540-807A>C) n.98-807A>C | |
10 | g.70598649C>A | CA376957387 | PALD1,PRF1 | c.2419-239C>A (n.2419-239C>A) c.2250+34130C>A (n.2250+34130C>A) c.2263-239C>A (n.2263-239C>A) n.2723-239C>A n.2567-239C>A c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.540-808G>T (n.540-808G>T) n.98-808G>T | |
10 | g.70598649C>G | CA376957389 | PALD1,PRF1 | c.2419-239C>G (n.2419-239C>G) c.2250+34130C>G (n.2250+34130C>G) c.2263-239C>G (n.2263-239C>G) n.2723-239C>G n.2567-239C>G c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.540-808G>C (n.540-808G>C) n.98-808G>C | |
10 | g.70598649C>T | CA376957388 | PALD1,PRF1 | c.2419-239C>T (n.2419-239C>T) c.2250+34130C>T (n.2250+34130C>T) c.2263-239C>T (n.2263-239C>T) n.2723-239C>T n.2567-239C>T c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.540-808G>A (n.540-808G>A) n.98-808G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598649_70598657del | CA2609518918 | PALD1,PRF1 | c.2419-239_2419-231del (n.2419-239_2419-231del) c.2250+34130_2250+34138del (n.2250+34130_2250+34138del) c.2263-239_2263-231del (n.2263-239_2263-231del) n.2723-239_2723-231del n.2567-239_2567-231del c.1064_1072del (p.Pro355_Glu358delinsGln) c.540-816_540-808del (n.540-816_540-808del) n.98-816_98-808del | gnomAD v4 |
10 | g.70598650C>A | CA470279959 | PALD1,PRF1 | c.2419-238C>A (n.2419-238C>A) c.2250+34131C>A (n.2250+34131C>A) c.2263-238C>A (n.2263-238C>A) n.2723-238C>A n.2567-238C>A c.1071G>T (p.Arg357=) c.540-809G>T (n.540-809G>T) n.98-809G>T | |
10 | g.70598650C>G | CA470279960 | PALD1,PRF1 | c.2419-238C>G (n.2419-238C>G) c.2250+34131C>G (n.2250+34131C>G) c.2263-238C>G (n.2263-238C>G) n.2723-238C>G n.2567-238C>G c.1071G>C (p.Arg357=) c.540-809G>C (n.540-809G>C) n.98-809G>C | |
10 | g.70598650C>T | CA470279961 | PALD1,PRF1 | c.2419-238C>T (n.2419-238C>T) c.2250+34131C>T (n.2250+34131C>T) c.2263-238C>T (n.2263-238C>T) n.2723-238C>T n.2567-238C>T c.1071G>A (p.Arg357=) c.540-809G>A (n.540-809G>A) n.98-809G>A | COSMIC |
10 | g.70598651C>A | CA376957390 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C>A (n.2419-237C>A) c.2250+34132C>A (n.2250+34132C>A) c.2263-237C>A (n.2263-237C>A) n.2723-237C>A n.2567-237C>A c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.540-810G>T (n.540-810G>T) n.98-810G>T | |
10 | g.70598651C= | CA1918329815 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C= (n.2419-237C=) c.2250+34132C= (n.2250+34132C=) c.2263-237C= (n.2263-237C=) n.2723-237C= n.2567-237C= c.1070G= (p.Arg357=) c.540-810G= (n.540-810G=) n.98-810G= | |
10 | g.70598651C>G | CA376957391 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C>G (n.2419-237C>G) c.2250+34132C>G (n.2250+34132C>G) c.2263-237C>G (n.2263-237C>G) n.2723-237C>G n.2567-237C>G c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.540-810G>C (n.540-810G>C) n.98-810G>C | |
10 | g.70598651C>T | CA5538832 | PALD1,PRF1 | c.2419-237C>T (n.2419-237C>T) c.2250+34132C>T (n.2250+34132C>T) c.2263-237C>T (n.2263-237C>T) n.2723-237C>T n.2567-237C>T c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.540-810G>A (n.540-810G>A) n.98-810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598652G>A | CA5538833 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G>A (n.2419-236G>A) c.2250+34133G>A (n.2250+34133G>A) c.2263-236G>A (n.2263-236G>A) n.2723-236G>A n.2567-236G>A c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.540-811C>T (n.540-811C>T) n.98-811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598652G>C | CA376957392 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G>C (n.2419-236G>C) c.2250+34133G>C (n.2250+34133G>C) c.2263-236G>C (n.2263-236G>C) n.2723-236G>C n.2567-236G>C c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.540-811C>G (n.540-811C>G) n.98-811C>G | |
10 | g.70598652G= | CA1918329820 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G= (n.2419-236G=) c.2250+34133G= (n.2250+34133G=) c.2263-236G= (n.2263-236G=) n.2723-236G= n.2567-236G= c.1069C= (p.Arg357=) c.540-811C= (n.540-811C=) n.98-811C= | |
10 | g.70598652G>T | CA470279964 | PALD1,PRF1 | c.2419-236G>T (n.2419-236G>T) c.2250+34133G>T (n.2250+34133G>T) c.2263-236G>T (n.2263-236G>T) n.2723-236G>T n.2567-236G>T c.1069C>A (p.Arg357=) c.540-811C>A (n.540-811C>A) n.98-811C>A | |
10 | g.70598653C>A | CA470279965 | PALD1,PRF1 | c.2419-235C>A (n.2419-235C>A) c.2250+34134C>A (n.2250+34134C>A) c.2263-235C>A (n.2263-235C>A) n.2723-235C>A n.2567-235C>A c.1068G>T (p.Arg356=) c.540-812G>T (n.540-812G>T) n.98-812G>T | |
10 | g.70598653C>G | CA470279971 | PALD1,PRF1 | c.2419-235C>G (n.2419-235C>G) c.2250+34134C>G (n.2250+34134C>G) c.2263-235C>G (n.2263-235C>G) n.2723-235C>G n.2567-235C>G c.1068G>C (p.Arg356=) c.540-812G>C (n.540-812G>C) n.98-812G>C | |
10 | g.70598653C>T | CA470279968 | PALD1,PRF1 | c.2419-235C>T (n.2419-235C>T) c.2250+34134C>T (n.2250+34134C>T) c.2263-235C>T (n.2263-235C>T) n.2723-235C>T n.2567-235C>T c.1068G>A (p.Arg356=) c.540-812G>A (n.540-812G>A) n.98-812G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598654C>A | CA376957393 | PALD1,PRF1 | c.2419-234C>A (n.2419-234C>A) c.2250+34135C>A (n.2250+34135C>A) c.2263-234C>A (n.2263-234C>A) n.2723-234C>A n.2567-234C>A c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.540-813G>T (n.540-813G>T) n.98-813G>T | |
10 | g.70598654C= | CA1918329825 | PALD1,PRF1 | c.2419-234C= (n.2419-234C=) c.2250+34135C= (n.2250+34135C=) c.2263-234C= (n.2263-234C=) n.2723-234C= n.2567-234C= c.1067G= (p.Arg356=) c.540-813G= (n.540-813G=) n.98-813G= | |
10 | g.70598654C>G | CA376957394 | PALD1,PRF1 | c.2419-234C>G (n.2419-234C>G) c.2250+34135C>G (n.2250+34135C>G) c.2263-234C>G (n.2263-234C>G) n.2723-234C>G n.2567-234C>G c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.540-813G>C (n.540-813G>C) n.98-813G>C | |
10 | g.70598654C>T | CA5538834 | PALD1,PRF1 | c.2419-234C>T (n.2419-234C>T) c.2250+34135C>T (n.2250+34135C>T) c.2263-234C>T (n.2263-234C>T) n.2723-234C>T n.2567-234C>T c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.540-813G>A (n.540-813G>A) n.98-813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598655G>A | CA5538835 | PALD1,PRF1 | c.2419-233G>A (n.2419-233G>A) c.2250+34136G>A (n.2250+34136G>A) c.2263-233G>A (n.2263-233G>A) n.2723-233G>A n.2567-233G>A c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.540-814C>T (n.540-814C>T) n.98-814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598655G>C | CA376957395 | PALD1,PRF1 | c.2419-233G>C (n.2419-233G>C) c.2250+34136G>C (n.2250+34136G>C) c.2263-233G>C (n.2263-233G>C) n.2723-233G>C n.2567-233G>C c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.540-814C>G (n.540-814C>G) n.98-814C>G | |
10 | g.70598655G= | CA1918329829 | PALD1,PRF1 | c.2419-233G= (n.2419-233G=) c.2250+34136G= (n.2250+34136G=) c.2263-233G= (n.2263-233G=) n.2723-233G= n.2567-233G= c.1066C= (p.Arg356=) c.540-814C= (n.540-814C=) n.98-814C= | |
10 | g.70598655G>T | CA470279975 | PALD1,PRF1 | c.2419-233G>T (n.2419-233G>T) c.2250+34136G>T (n.2250+34136G>T) c.2263-233G>T (n.2263-233G>T) n.2723-233G>T n.2567-233G>T c.1066C>A (p.Arg356=) c.540-814C>A (n.540-814C>A) n.98-814C>A | |
10 | g.70598656C>A | CA470279979 | PALD1,PRF1 | c.2419-232C>A (n.2419-232C>A) c.2250+34137C>A (n.2250+34137C>A) c.2263-232C>A (n.2263-232C>A) n.2723-232C>A n.2567-232C>A c.1065G>T (p.Pro355=) c.540-815G>T (n.540-815G>T) n.98-815G>T | |
10 | g.70598656C= | CA1918329833 | PALD1,PRF1 | c.2419-232C= (n.2419-232C=) c.2250+34137C= (n.2250+34137C=) c.2263-232C= (n.2263-232C=) n.2723-232C= n.2567-232C= c.1065G= (p.Pro355=) c.540-815G= (n.540-815G=) n.98-815G= | |
10 | g.70598656C>G | CA470279980 | PALD1,PRF1 | c.2419-232C>G (n.2419-232C>G) c.2250+34137C>G (n.2250+34137C>G) c.2263-232C>G (n.2263-232C>G) n.2723-232C>G n.2567-232C>G c.1065G>C (p.Pro355=) c.540-815G>C (n.540-815G>C) n.98-815G>C | |
10 | g.70598656C>T | CA5538836 | PALD1,PRF1 | c.2419-232C>T (n.2419-232C>T) c.2250+34137C>T (n.2250+34137C>T) c.2263-232C>T (n.2263-232C>T) n.2723-232C>T n.2567-232C>T c.1065G>A (p.Pro355=) c.540-815G>A (n.540-815G>A) n.98-815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598657G>A | CA5538837 | PALD1,PRF1 | c.2419-231G>A (n.2419-231G>A) c.2250+34138G>A (n.2250+34138G>A) c.2263-231G>A (n.2263-231G>A) n.2723-231G>A n.2567-231G>A c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.540-816C>T (n.540-816C>T) n.98-816C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598657G>C | CA376957397 | PALD1,PRF1 | c.2419-231G>C (n.2419-231G>C) c.2250+34138G>C (n.2250+34138G>C) c.2263-231G>C (n.2263-231G>C) n.2723-231G>C n.2567-231G>C c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.540-816C>G (n.540-816C>G) n.98-816C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598657G= | CA1918329836 | PALD1,PRF1 | c.2419-231G= (n.2419-231G=) c.2250+34138G= (n.2250+34138G=) c.2263-231G= (n.2263-231G=) n.2723-231G= n.2567-231G= c.1064C= (p.Pro355=) c.540-816C= (n.540-816C=) n.98-816C= | |
10 | g.70598657G>T | CA376957396 | PALD1,PRF1 | c.2419-231G>T (n.2419-231G>T) c.2250+34138G>T (n.2250+34138G>T) c.2263-231G>T (n.2263-231G>T) n.2723-231G>T n.2567-231G>T c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.540-816C>A (n.540-816C>A) n.98-816C>A | |
10 | g.70598658G>A | CA376957400 | PALD1,PRF1 | c.2419-230G>A (n.2419-230G>A) c.2250+34139G>A (n.2250+34139G>A) c.2263-230G>A (n.2263-230G>A) n.2723-230G>A n.2567-230G>A c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.540-817C>T (n.540-817C>T) n.98-817C>T | |
10 | g.70598658G>C | CA376957398 | PALD1,PRF1 | c.2419-230G>C (n.2419-230G>C) c.2250+34139G>C (n.2250+34139G>C) c.2263-230G>C (n.2263-230G>C) n.2723-230G>C n.2567-230G>C c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.540-817C>G (n.540-817C>G) n.98-817C>G | |
10 | g.70598658G>T | CA376957399 | PALD1,PRF1 | c.2419-230G>T (n.2419-230G>T) c.2250+34139G>T (n.2250+34139G>T) c.2263-230G>T (n.2263-230G>T) n.2723-230G>T n.2567-230G>T c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.540-817C>A (n.540-817C>A) n.98-817C>A | |
10 | g.70598659G>A | CA470279984 | PALD1,PRF1 | c.2419-229G>A (n.2419-229G>A) c.2250+34140G>A (n.2250+34140G>A) c.2263-229G>A (n.2263-229G>A) n.2723-229G>A n.2567-229G>A c.1062C>T (p.Asp354=) c.540-818C>T (n.540-818C>T) n.98-818C>T | |
10 | g.70598659G>C | CA376957401 | PALD1,PRF1 | c.2419-229G>C (n.2419-229G>C) c.2250+34140G>C (n.2250+34140G>C) c.2263-229G>C (n.2263-229G>C) n.2723-229G>C n.2567-229G>C c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.540-818C>G (n.540-818C>G) n.98-818C>G | |
10 | g.70598659G>T | CA376957402 | PALD1,PRF1 | c.2419-229G>T (n.2419-229G>T) c.2250+34140G>T (n.2250+34140G>T) c.2263-229G>T (n.2263-229G>T) n.2723-229G>T n.2567-229G>T c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.540-818C>A (n.540-818C>A) n.98-818C>A | |
10 | g.70598660T>A | CA376957403 | PALD1,PRF1 | c.2419-228T>A (n.2419-228T>A) c.2250+34141T>A (n.2250+34141T>A) c.2263-228T>A (n.2263-228T>A) n.2723-228T>A n.2567-228T>A c.1061A>T (p.Asp354Val) c.540-819A>T (n.540-819A>T) n.98-819A>T | |
10 | g.70598660T>C | CA376957404 | PALD1,PRF1 | c.2419-228T>C (n.2419-228T>C) c.2250+34141T>C (n.2250+34141T>C) c.2263-228T>C (n.2263-228T>C) n.2723-228T>C n.2567-228T>C c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.540-819A>G (n.540-819A>G) n.98-819A>G | |
10 | g.70598660T>G | CA376957405 | PALD1,PRF1 | c.2419-228T>G (n.2419-228T>G) c.2250+34141T>G (n.2250+34141T>G) c.2263-228T>G (n.2263-228T>G) n.2723-228T>G n.2567-228T>G c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.540-819A>C (n.540-819A>C) n.98-819A>C | |
10 | g.70598661C>A | CA376957408 | PALD1,PRF1 | c.2419-227C>A (n.2419-227C>A) c.2250+34142C>A (n.2250+34142C>A) c.2263-227C>A (n.2263-227C>A) n.2723-227C>A n.2567-227C>A c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.540-820G>T (n.540-820G>T) n.98-820G>T | |
10 | g.70598661C= | CA1918329838 | PALD1,PRF1 | c.2419-227C= (n.2419-227C=) c.2250+34142C= (n.2250+34142C=) c.2263-227C= (n.2263-227C=) n.2723-227C= n.2567-227C= c.1060G= (p.Asp354=) c.540-820G= (n.540-820G=) n.98-820G= | |
10 | g.70598661C>G | CA376957406 | PALD1,PRF1 | c.2419-227C>G (n.2419-227C>G) c.2250+34142C>G (n.2250+34142C>G) c.2263-227C>G (n.2263-227C>G) n.2723-227C>G n.2567-227C>G c.1060G>C (p.Asp354His) c.540-820G>C (n.540-820G>C) n.98-820G>C | |
10 | g.70598661C>T | CA376957407 | PALD1,PRF1 | c.2419-227C>T (n.2419-227C>T) c.2250+34142C>T (n.2250+34142C>T) c.2263-227C>T (n.2263-227C>T) n.2723-227C>T n.2567-227C>T c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.540-820G>A (n.540-820G>A) n.98-820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598662C>A | CA376957409 | PALD1,PRF1 | c.2419-226C>A (n.2419-226C>A) c.2250+34143C>A (n.2250+34143C>A) c.2263-226C>A (n.2263-226C>A) n.2723-226C>A n.2567-226C>A c.1059G>T (p.Gln353His) c.540-821G>T (n.540-821G>T) n.98-821G>T | |
10 | g.70598662C= | CA1918329841 | PALD1,PRF1 | c.2419-226C= (n.2419-226C=) c.2250+34143C= (n.2250+34143C=) c.2263-226C= (n.2263-226C=) n.2723-226C= n.2567-226C= c.1059G= (p.Gln353=) c.540-821G= (n.540-821G=) n.98-821G= | |
10 | g.70598662C>G | CA376957410 | PALD1,PRF1 | c.2419-226C>G (n.2419-226C>G) c.2250+34143C>G (n.2250+34143C>G) c.2263-226C>G (n.2263-226C>G) n.2723-226C>G n.2567-226C>G c.1059G>C (p.Gln353His) c.540-821G>C (n.540-821G>C) n.98-821G>C | |
10 | g.70598662C>T | CA470279989 | PALD1,PRF1 | c.2419-226C>T (n.2419-226C>T) c.2250+34143C>T (n.2250+34143C>T) c.2263-226C>T (n.2263-226C>T) n.2723-226C>T n.2567-226C>T c.1059G>A (p.Gln353=) c.540-821G>A (n.540-821G>A) n.98-821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598663T>A | CA376957411 | PALD1,PRF1 | c.2419-225T>A (n.2419-225T>A) c.2250+34144T>A (n.2250+34144T>A) c.2263-225T>A (n.2263-225T>A) n.2723-225T>A n.2567-225T>A c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.540-822A>T (n.540-822A>T) n.98-822A>T | |
10 | g.70598663T>C | CA376957412 | PALD1,PRF1 | c.2419-225T>C (n.2419-225T>C) c.2250+34144T>C (n.2250+34144T>C) c.2263-225T>C (n.2263-225T>C) n.2723-225T>C n.2567-225T>C c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.540-822A>G (n.540-822A>G) n.98-822A>G | |
10 | g.70598663T>G | CA376957413 | PALD1,PRF1 | c.2419-225T>G (n.2419-225T>G) c.2250+34144T>G (n.2250+34144T>G) c.2263-225T>G (n.2263-225T>G) n.2723-225T>G n.2567-225T>G c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.540-822A>C (n.540-822A>C) n.98-822A>C | |
10 | g.70598664G>A | CA376957416 | PALD1,PRF1 | c.2419-224G>A (n.2419-224G>A) c.2250+34145G>A (n.2250+34145G>A) c.2263-224G>A (n.2263-224G>A) n.2723-224G>A n.2567-224G>A c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.540-823C>T (n.540-823C>T) n.98-823C>T | |
10 | g.70598664G>C | CA376957414 | PALD1,PRF1 | c.2419-224G>C (n.2419-224G>C) c.2250+34145G>C (n.2250+34145G>C) c.2263-224G>C (n.2263-224G>C) n.2723-224G>C n.2567-224G>C c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.540-823C>G (n.540-823C>G) n.98-823C>G | |
10 | g.70598664G>T | CA376957415 | PALD1,PRF1 | c.2419-224G>T (n.2419-224G>T) c.2250+34145G>T (n.2250+34145G>T) c.2263-224G>T (n.2263-224G>T) n.2723-224G>T n.2567-224G>T c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.540-823C>A (n.540-823C>A) n.98-823C>A | |
10 | g.70598665G>A | CA470279996 | PALD1,PRF1 | c.2419-223G>A (n.2419-223G>A) c.2250+34146G>A (n.2250+34146G>A) c.2263-223G>A (n.2263-223G>A) n.2723-223G>A n.2567-223G>A c.1056C>T (p.Ser352=) c.540-824C>T (n.540-824C>T) n.98-824C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598665G>C | CA376957417 | PALD1,PRF1 | c.2419-223G>C (n.2419-223G>C) c.2250+34146G>C (n.2250+34146G>C) c.2263-223G>C (n.2263-223G>C) n.2723-223G>C n.2567-223G>C c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.540-824C>G (n.540-824C>G) n.98-824C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598665G= | CA1918329844 | PALD1,PRF1 | c.2419-223G= (n.2419-223G=) c.2250+34146G= (n.2250+34146G=) c.2263-223G= (n.2263-223G=) n.2723-223G= n.2567-223G= c.1056C= (p.Ser352=) c.540-824C= (n.540-824C=) n.98-824C= | |
10 | g.70598665G>T | CA376957418 | PALD1,PRF1 | c.2419-223G>T (n.2419-223G>T) c.2250+34146G>T (n.2250+34146G>T) c.2263-223G>T (n.2263-223G>T) n.2723-223G>T n.2567-223G>T c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.540-824C>A (n.540-824C>A) n.98-824C>A | |
10 | g.70598666C>A | CA376957419 | PALD1,PRF1 | c.2419-222C>A (n.2419-222C>A) c.2250+34147C>A (n.2250+34147C>A) c.2263-222C>A (n.2263-222C>A) n.2723-222C>A n.2567-222C>A c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.540-825G>T (n.540-825G>T) n.98-825G>T | |
10 | g.70598666C>G | CA376957420 | PALD1,PRF1 | c.2419-222C>G (n.2419-222C>G) c.2250+34147C>G (n.2250+34147C>G) c.2263-222C>G (n.2263-222C>G) n.2723-222C>G n.2567-222C>G c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.540-825G>C (n.540-825G>C) n.98-825G>C | |
10 | g.70598666C>T | CA376957421 | PALD1,PRF1 | c.2419-222C>T (n.2419-222C>T) c.2250+34147C>T (n.2250+34147C>T) c.2263-222C>T (n.2263-222C>T) n.2723-222C>T n.2567-222C>T c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.540-825G>A (n.540-825G>A) n.98-825G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598667T>A | CA376957422 | PALD1,PRF1 | c.2419-221T>A (n.2419-221T>A) c.2250+34148T>A (n.2250+34148T>A) c.2263-221T>A (n.2263-221T>A) n.2723-221T>A n.2567-221T>A c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.540-826A>T (n.540-826A>T) n.98-826A>T | |
10 | g.70598667T>C | CA209367303 | PALD1,PRF1 | c.2419-221T>C (n.2419-221T>C) c.2250+34148T>C (n.2250+34148T>C) c.2263-221T>C (n.2263-221T>C) n.2723-221T>C n.2567-221T>C c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.540-826A>G (n.540-826A>G) n.98-826A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598667T>G | CA376957423 | PALD1,PRF1 | c.2419-221T>G (n.2419-221T>G) c.2250+34148T>G (n.2250+34148T>G) c.2263-221T>G (n.2263-221T>G) n.2723-221T>G n.2567-221T>G c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.540-826A>C (n.540-826A>C) n.98-826A>C | |
10 | g.70598667T= | CA1918329847 | PALD1,PRF1 | c.2419-221T= (n.2419-221T=) c.2250+34148T= (n.2250+34148T=) c.2263-221T= (n.2263-221T=) n.2723-221T= n.2567-221T= c.1054A= (p.Ser352=) c.540-826A= (n.540-826A=) n.98-826A= | |
10 | g.70598668G>A | CA470280004 | PALD1,PRF1 | c.2419-220G>A (n.2419-220G>A) c.2250+34149G>A (n.2250+34149G>A) c.2263-220G>A (n.2263-220G>A) n.2723-220G>A n.2567-220G>A c.1053C>T (p.Asp351=) c.540-827C>T (n.540-827C>T) n.98-827C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598668G>C | CA376957424 | PALD1,PRF1 | c.2419-220G>C (n.2419-220G>C) c.2250+34149G>C (n.2250+34149G>C) c.2263-220G>C (n.2263-220G>C) n.2723-220G>C n.2567-220G>C c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.540-827C>G (n.540-827C>G) n.98-827C>G | |
10 | g.70598668G>T | CA376957425 | PALD1,PRF1 | c.2419-220G>T (n.2419-220G>T) c.2250+34149G>T (n.2250+34149G>T) c.2263-220G>T (n.2263-220G>T) n.2723-220G>T n.2567-220G>T c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.540-827C>A (n.540-827C>A) n.98-827C>A | |
10 | g.70598669T>A | CA376957426 | PALD1,PRF1 | c.2419-219T>A (n.2419-219T>A) c.2250+34150T>A (n.2250+34150T>A) c.2263-219T>A (n.2263-219T>A) n.2723-219T>A n.2567-219T>A c.1052A>T (p.Asp351Val) c.540-828A>T (n.540-828A>T) n.98-828A>T | |
10 | g.70598669T>C | CA376957427 | PALD1,PRF1 | c.2419-219T>C (n.2419-219T>C) c.2250+34150T>C (n.2250+34150T>C) c.2263-219T>C (n.2263-219T>C) n.2723-219T>C n.2567-219T>C c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.540-828A>G (n.540-828A>G) n.98-828A>G | |
10 | g.70598669T>G | CA376957428 | PALD1,PRF1 | c.2419-219T>G (n.2419-219T>G) c.2250+34150T>G (n.2250+34150T>G) c.2263-219T>G (n.2263-219T>G) n.2723-219T>G n.2567-219T>G c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.540-828A>C (n.540-828A>C) n.98-828A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598669T= | CA1918329850 | PALD1,PRF1 | c.2419-219T= (n.2419-219T=) c.2250+34150T= (n.2250+34150T=) c.2263-219T= (n.2263-219T=) n.2723-219T= n.2567-219T= c.1052A= (p.Asp351=) c.540-828A= (n.540-828A=) n.98-828A= | |
10 | g.70598670C>A | CA376957429 | PALD1,PRF1 | c.2419-218C>A (n.2419-218C>A) c.2250+34151C>A (n.2250+34151C>A) c.2263-218C>A (n.2263-218C>A) n.2723-218C>A n.2567-218C>A c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.540-829G>T (n.540-829G>T) n.98-829G>T | |
10 | g.70598670C>G | CA376957431 | PALD1,PRF1 | c.2419-218C>G (n.2419-218C>G) c.2250+34151C>G (n.2250+34151C>G) c.2263-218C>G (n.2263-218C>G) n.2723-218C>G n.2567-218C>G c.1051G>C (p.Asp351His) c.540-829G>C (n.540-829G>C) n.98-829G>C | |
10 | g.70598670C>T | CA376957430 | PALD1,PRF1 | c.2419-218C>T (n.2419-218C>T) c.2250+34151C>T (n.2250+34151C>T) c.2263-218C>T (n.2263-218C>T) n.2723-218C>T n.2567-218C>T c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.540-829G>A (n.540-829G>A) n.98-829G>A | |
10 | g.70598671C>A | CA470280010 | PALD1,PRF1 | c.2419-217C>A (n.2419-217C>A) c.2250+34152C>A (n.2250+34152C>A) c.2263-217C>A (n.2263-217C>A) n.2723-217C>A n.2567-217C>A c.1050G>T (p.Leu350=) c.540-830G>T (n.540-830G>T) n.98-830G>T | |
10 | g.70598671C>G | CA470280012 | PALD1,PRF1 | c.2419-217C>G (n.2419-217C>G) c.2250+34152C>G (n.2250+34152C>G) c.2263-217C>G (n.2263-217C>G) n.2723-217C>G n.2567-217C>G c.1050G>C (p.Leu350=) c.540-830G>C (n.540-830G>C) n.98-830G>C | |
10 | g.70598671C>T | CA470280014 | PALD1,PRF1 | c.2419-217C>T (n.2419-217C>T) c.2250+34152C>T (n.2250+34152C>T) c.2263-217C>T (n.2263-217C>T) n.2723-217C>T n.2567-217C>T c.1050G>A (p.Leu350=) c.540-830G>A (n.540-830G>A) n.98-830G>A | |
10 | g.70598672A= | CA1918329854 | PALD1,PRF1 | c.2419-216A= (n.2419-216A=) c.2250+34153A= (n.2250+34153A=) c.2263-216A= (n.2263-216A=) n.2723-216A= n.2567-216A= c.1049T= (p.Leu350=) c.540-831T= (n.540-831T=) n.98-831T= | |
10 | g.70598672A>C | CA376957432 | PALD1,PRF1 | c.2419-216A>C (n.2419-216A>C) c.2250+34153A>C (n.2250+34153A>C) c.2263-216A>C (n.2263-216A>C) n.2723-216A>C n.2567-216A>C c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.540-831T>G (n.540-831T>G) n.98-831T>G | |
10 | g.70598672A>G | CA376957433 | PALD1,PRF1 | c.2419-216A>G (n.2419-216A>G) c.2250+34153A>G (n.2250+34153A>G) c.2263-216A>G (n.2263-216A>G) n.2723-216A>G n.2567-216A>G c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.540-831T>C (n.540-831T>C) n.98-831T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598672A>T | CA376957434 | PALD1,PRF1 | c.2419-216A>T (n.2419-216A>T) c.2250+34153A>T (n.2250+34153A>T) c.2263-216A>T (n.2263-216A>T) n.2723-216A>T n.2567-216A>T c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.540-831T>A (n.540-831T>A) n.98-831T>A | |
10 | g.70598673G>A | CA470280017 | PALD1,PRF1 | c.2419-215G>A (n.2419-215G>A) c.2250+34154G>A (n.2250+34154G>A) c.2263-215G>A (n.2263-215G>A) n.2723-215G>A n.2567-215G>A c.1048C>T (p.Leu350=) c.540-832C>T (n.540-832C>T) n.98-832C>T | |
10 | g.70598673G>C | CA376957435 | PALD1,PRF1 | c.2419-215G>C (n.2419-215G>C) c.2250+34154G>C (n.2250+34154G>C) c.2263-215G>C (n.2263-215G>C) n.2723-215G>C n.2567-215G>C c.1048C>G (p.Leu350Val) c.540-832C>G (n.540-832C>G) n.98-832C>G | |
10 | g.70598673G>T | CA376957436 | PALD1,PRF1 | c.2419-215G>T (n.2419-215G>T) c.2250+34154G>T (n.2250+34154G>T) c.2263-215G>T (n.2263-215G>T) n.2723-215G>T n.2567-215G>T c.1048C>A (p.Leu350Met) c.540-832C>A (n.540-832C>A) n.98-832C>A | |
10 | g.70598674C>A | CA5538838 | PALD1,PRF1 | c.2419-214C>A (n.2419-214C>A) c.2250+34155C>A (n.2250+34155C>A) c.2263-214C>A (n.2263-214C>A) n.2723-214C>A n.2567-214C>A c.1047G>T (p.Leu349=) c.540-833G>T (n.540-833G>T) n.98-833G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598674C= | CA1918329860 | PALD1,PRF1 | c.2419-214C= (n.2419-214C=) c.2250+34155C= (n.2250+34155C=) c.2263-214C= (n.2263-214C=) n.2723-214C= n.2567-214C= c.1047G= (p.Leu349=) c.540-833G= (n.540-833G=) n.98-833G= | |
10 | g.70598674C>G | CA470280019 | PALD1,PRF1 | c.2419-214C>G (n.2419-214C>G) c.2250+34155C>G (n.2250+34155C>G) c.2263-214C>G (n.2263-214C>G) n.2723-214C>G n.2567-214C>G c.1047G>C (p.Leu349=) c.540-833G>C (n.540-833G>C) n.98-833G>C | |
10 | g.70598674C>T | CA5538839 | PALD1,PRF1 | c.2419-214C>T (n.2419-214C>T) c.2250+34155C>T (n.2250+34155C>T) c.2263-214C>T (n.2263-214C>T) n.2723-214C>T n.2567-214C>T c.1047G>A (p.Leu349=) c.540-833G>A (n.540-833G>A) n.98-833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598675A= | CA1918329865 | PALD1,PRF1 | c.2419-213A= (n.2419-213A=) c.2250+34156A= (n.2250+34156A=) c.2263-213A= (n.2263-213A=) n.2723-213A= n.2567-213A= c.1046T= (p.Leu349=) c.540-834T= (n.540-834T=) n.98-834T= | |
10 | g.70598675A>C | CA376957437 | PALD1,PRF1 | c.2419-213A>C (n.2419-213A>C) c.2250+34156A>C (n.2250+34156A>C) c.2263-213A>C (n.2263-213A>C) n.2723-213A>C n.2567-213A>C c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.540-834T>G (n.540-834T>G) n.98-834T>G | |
10 | g.70598675A>G | CA376957438 | PALD1,PRF1 | c.2419-213A>G (n.2419-213A>G) c.2250+34156A>G (n.2250+34156A>G) c.2263-213A>G (n.2263-213A>G) n.2723-213A>G n.2567-213A>G c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.540-834T>C (n.540-834T>C) n.98-834T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598675A>T | CA376957439 | PALD1,PRF1 | c.2419-213A>T (n.2419-213A>T) c.2250+34156A>T (n.2250+34156A>T) c.2263-213A>T (n.2263-213A>T) n.2723-213A>T n.2567-213A>T c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.540-834T>A (n.540-834T>A) n.98-834T>A | |
10 | g.70598676G>A | CA470280022 | PALD1,PRF1 | c.2419-212G>A (n.2419-212G>A) c.2250+34157G>A (n.2250+34157G>A) c.2263-212G>A (n.2263-212G>A) n.2723-212G>A n.2567-212G>A c.1045C>T (p.Leu349=) c.540-835C>T (n.540-835C>T) n.98-835C>T | |
10 | g.70598676G>C | CA376957440 | PALD1,PRF1 | c.2419-212G>C (n.2419-212G>C) c.2250+34157G>C (n.2250+34157G>C) c.2263-212G>C (n.2263-212G>C) n.2723-212G>C n.2567-212G>C c.1045C>G (p.Leu349Val) c.540-835C>G (n.540-835C>G) n.98-835C>G | |
10 | g.70598676G>T | CA376957441 | PALD1,PRF1 | c.2419-212G>T (n.2419-212G>T) c.2250+34157G>T (n.2250+34157G>T) c.2263-212G>T (n.2263-212G>T) n.2723-212G>T n.2567-212G>T c.1045C>A (p.Leu349Met) c.540-835C>A (n.540-835C>A) n.98-835C>A | |
10 | g.70598677C>A | CA470280027 | PALD1,PRF1 | c.2419-211C>A (n.2419-211C>A) c.2250+34158C>A (n.2250+34158C>A) c.2263-211C>A (n.2263-211C>A) n.2723-211C>A n.2567-211C>A c.1044G>T (p.Val348=) c.540-836G>T (n.540-836G>T) n.98-836G>T | |
10 | g.70598677C= | CA1918329868 | PALD1,PRF1 | c.2419-211C= (n.2419-211C=) c.2250+34158C= (n.2250+34158C=) c.2263-211C= (n.2263-211C=) n.2723-211C= n.2567-211C= c.1044G= (p.Val348=) c.540-836G= (n.540-836G=) n.98-836G= | |
10 | g.70598677C>G | CA470280025 | PALD1,PRF1 | c.2419-211C>G (n.2419-211C>G) c.2250+34158C>G (n.2250+34158C>G) c.2263-211C>G (n.2263-211C>G) n.2723-211C>G n.2567-211C>G c.1044G>C (p.Val348=) c.540-836G>C (n.540-836G>C) n.98-836G>C | dbSNP |
10 | g.70598677C>T | CA470280026 | PALD1,PRF1 | c.2419-211C>T (n.2419-211C>T) c.2250+34158C>T (n.2250+34158C>T) c.2263-211C>T (n.2263-211C>T) n.2723-211C>T n.2567-211C>T c.1044G>A (p.Val348=) c.540-836G>A (n.540-836G>A) n.98-836G>A | |
10 | g.70598678A>C | CA376957443 | PALD1,PRF1 | c.2419-210A>C (n.2419-210A>C) c.2250+34159A>C (n.2250+34159A>C) c.2263-210A>C (n.2263-210A>C) n.2723-210A>C n.2567-210A>C c.1043T>G (p.Val348Gly) c.540-837T>G (n.540-837T>G) n.98-837T>G | |
10 | g.70598678A>G | CA376957444 | PALD1,PRF1 | c.2419-210A>G (n.2419-210A>G) c.2250+34159A>G (n.2250+34159A>G) c.2263-210A>G (n.2263-210A>G) n.2723-210A>G n.2567-210A>G c.1043T>C (p.Val348Ala) c.540-837T>C (n.540-837T>C) n.98-837T>C | |
10 | g.70598678A>T | CA376957442 | PALD1,PRF1 | c.2419-210A>T (n.2419-210A>T) c.2250+34159A>T (n.2250+34159A>T) c.2263-210A>T (n.2263-210A>T) n.2723-210A>T n.2567-210A>T c.1043T>A (p.Val348Glu) c.540-837T>A (n.540-837T>A) n.98-837T>A | |
10 | g.70598679C>A | CA209367319 | PALD1,PRF1 | c.2419-209C>A (n.2419-209C>A) c.2250+34160C>A (n.2250+34160C>A) c.2263-209C>A (n.2263-209C>A) n.2723-209C>A n.2567-209C>A c.1042G>T (p.Val348Leu) c.540-838G>T (n.540-838G>T) n.98-838G>T | dbSNP |
10 | g.70598679C= | CA1918329873 | PALD1,PRF1 | c.2419-209C= (n.2419-209C=) c.2250+34160C= (n.2250+34160C=) c.2263-209C= (n.2263-209C=) n.2723-209C= n.2567-209C= c.1042G= (p.Val348=) c.540-838G= (n.540-838G=) n.98-838G= | |
10 | g.70598679C>G | CA5538840 | PALD1,PRF1 | c.2419-209C>G (n.2419-209C>G) c.2250+34160C>G (n.2250+34160C>G) c.2263-209C>G (n.2263-209C>G) n.2723-209C>G n.2567-209C>G c.1042G>C (p.Val348Leu) c.540-838G>C (n.540-838G>C) n.98-838G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598679C>T | CA5538841 | PALD1,PRF1 | c.2419-209C>T (n.2419-209C>T) c.2250+34160C>T (n.2250+34160C>T) c.2263-209C>T (n.2263-209C>T) n.2723-209C>T n.2567-209C>T c.1042G>A (p.Val348Met) c.540-838G>A (n.540-838G>A) n.98-838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598680G>A | CA5538842 | PALD1,PRF1 | c.2419-208G>A (n.2419-208G>A) c.2250+34161G>A (n.2250+34161G>A) c.2263-208G>A (n.2263-208G>A) n.2723-208G>A n.2567-208G>A c.1041C>T (p.His347=) c.540-839C>T (n.540-839C>T) n.98-839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598680G>C | CA376957445 | PALD1,PRF1 | c.2419-208G>C (n.2419-208G>C) c.2250+34161G>C (n.2250+34161G>C) c.2263-208G>C (n.2263-208G>C) n.2723-208G>C n.2567-208G>C c.1041C>G (p.His347Gln) c.540-839C>G (n.540-839C>G) n.98-839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598680G= | CA1918329878 | PALD1,PRF1 | c.2419-208G= (n.2419-208G=) c.2250+34161G= (n.2250+34161G=) c.2263-208G= (n.2263-208G=) n.2723-208G= n.2567-208G= c.1041C= (p.His347=) c.540-839C= (n.540-839C=) n.98-839C= | |
10 | g.70598680G>T | CA376957446 | PALD1,PRF1 | c.2419-208G>T (n.2419-208G>T) c.2250+34161G>T (n.2250+34161G>T) c.2263-208G>T (n.2263-208G>T) n.2723-208G>T n.2567-208G>T c.1041C>A (p.His347Gln) c.540-839C>A (n.540-839C>A) n.98-839C>A | |
10 | g.70598681T>A | CA376957447 | PALD1,PRF1 | c.2419-207T>A (n.2419-207T>A) c.2250+34162T>A (n.2250+34162T>A) c.2263-207T>A (n.2263-207T>A) n.2723-207T>A n.2567-207T>A c.1040A>T (p.His347Leu) c.540-840A>T (n.540-840A>T) n.98-840A>T | |
10 | g.70598681T>C | CA376957449 | PALD1,PRF1 | c.2419-207T>C (n.2419-207T>C) c.2250+34162T>C (n.2250+34162T>C) c.2263-207T>C (n.2263-207T>C) n.2723-207T>C n.2567-207T>C c.1040A>G (p.His347Arg) c.540-840A>G (n.540-840A>G) n.98-840A>G | |
10 | g.70598681T>G | CA376957448 | PALD1,PRF1 | c.2419-207T>G (n.2419-207T>G) c.2250+34162T>G (n.2250+34162T>G) c.2263-207T>G (n.2263-207T>G) n.2723-207T>G n.2567-207T>G c.1040A>C (p.His347Pro) c.540-840A>C (n.540-840A>C) n.98-840A>C | |
10 | g.70598682G>A | CA5538843 | PALD1,PRF1 | c.2419-206G>A (n.2419-206G>A) c.2250+34163G>A (n.2250+34163G>A) c.2263-206G>A (n.2263-206G>A) n.2723-206G>A n.2567-206G>A c.1039C>T (p.His347Tyr) c.540-841C>T (n.540-841C>T) n.98-841C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598682G>C | CA376957450 | PALD1,PRF1 | c.2419-206G>C (n.2419-206G>C) c.2250+34163G>C (n.2250+34163G>C) c.2263-206G>C (n.2263-206G>C) n.2723-206G>C n.2567-206G>C c.1039C>G (p.His347Asp) c.540-841C>G (n.540-841C>G) n.98-841C>G | |
10 | g.70598682G= | CA1918329882 | PALD1,PRF1 | c.2419-206G= (n.2419-206G=) c.2250+34163G= (n.2250+34163G=) c.2263-206G= (n.2263-206G=) n.2723-206G= n.2567-206G= c.1039C= (p.His347=) c.540-841C= (n.540-841C=) n.98-841C= | |
10 | g.70598682G>T | CA376957451 | PALD1,PRF1 | c.2419-206G>T (n.2419-206G>T) c.2250+34163G>T (n.2250+34163G>T) c.2263-206G>T (n.2263-206G>T) n.2723-206G>T n.2567-206G>T c.1039C>A (p.His347Asn) c.540-841C>A (n.540-841C>A) n.98-841C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598683C>A | CA470279465 | PALD1,PRF1 | c.2419-205C>A (n.2419-205C>A) c.2250+34164C>A (n.2250+34164C>A) c.2263-205C>A (n.2263-205C>A) n.2723-205C>A n.2567-205C>A c.1038G>T (p.Leu346=) c.540-842G>T (n.540-842G>T) n.98-842G>T | |
10 | g.70598683C= | CA1918329886 | PALD1,PRF1 | c.2419-205C= (n.2419-205C=) c.2250+34164C= (n.2250+34164C=) c.2263-205C= (n.2263-205C=) n.2723-205C= n.2567-205C= c.1038G= (p.Leu346=) c.540-842G= (n.540-842G=) n.98-842G= | |
10 | g.70598683C>G | CA5538844 | PALD1,PRF1 | c.2419-205C>G (n.2419-205C>G) c.2250+34164C>G (n.2250+34164C>G) c.2263-205C>G (n.2263-205C>G) n.2723-205C>G n.2567-205C>G c.1038G>C (p.Leu346=) c.540-842G>C (n.540-842G>C) n.98-842G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598683C>T | CA470279468 | PALD1,PRF1 | c.2419-205C>T (n.2419-205C>T) c.2250+34164C>T (n.2250+34164C>T) c.2263-205C>T (n.2263-205C>T) n.2723-205C>T n.2567-205C>T c.1038G>A (p.Leu346=) c.540-842G>A (n.540-842G>A) n.98-842G>A | |
10 | g.70598684A>C | CA376957454 | PALD1,PRF1 | c.2419-204A>C (n.2419-204A>C) c.2250+34165A>C (n.2250+34165A>C) c.2263-204A>C (n.2263-204A>C) n.2723-204A>C n.2567-204A>C c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.540-843T>G (n.540-843T>G) n.98-843T>G | |
10 | g.70598684A>G | CA376957452 | PALD1,PRF1 | c.2419-204A>G (n.2419-204A>G) c.2250+34165A>G (n.2250+34165A>G) c.2263-204A>G (n.2263-204A>G) n.2723-204A>G n.2567-204A>G c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.540-843T>C (n.540-843T>C) n.98-843T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598684A>T | CA376957453 | PALD1,PRF1 | c.2419-204A>T (n.2419-204A>T) c.2250+34165A>T (n.2250+34165A>T) c.2263-204A>T (n.2263-204A>T) n.2723-204A>T n.2567-204A>T c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.540-843T>A (n.540-843T>A) n.98-843T>A | |
10 | g.70598685G>A | CA5538845 | PALD1,PRF1 | c.2419-203G>A (n.2419-203G>A) c.2250+34166G>A (n.2250+34166G>A) c.2263-203G>A (n.2263-203G>A) n.2723-203G>A n.2567-203G>A c.1036C>T (p.Leu346=) c.540-844C>T (n.540-844C>T) n.98-844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598685G>C | CA376957455 | PALD1,PRF1 | c.2419-203G>C (n.2419-203G>C) c.2250+34166G>C (n.2250+34166G>C) c.2263-203G>C (n.2263-203G>C) n.2723-203G>C n.2567-203G>C c.1036C>G (p.Leu346Val) c.540-844C>G (n.540-844C>G) n.98-844C>G | |
10 | g.70598685G= | CA1918329891 | PALD1,PRF1 | c.2419-203G= (n.2419-203G=) c.2250+34166G= (n.2250+34166G=) c.2263-203G= (n.2263-203G=) n.2723-203G= n.2567-203G= c.1036C= (p.Leu346=) c.540-844C= (n.540-844C=) n.98-844C= | |
10 | g.70598685G>T | CA376957456 | PALD1,PRF1 | c.2419-203G>T (n.2419-203G>T) c.2250+34166G>T (n.2250+34166G>T) c.2263-203G>T (n.2263-203G>T) n.2723-203G>T n.2567-203G>T c.1036C>A (p.Leu346Met) c.540-844C>A (n.540-844C>A) n.98-844C>A | |
10 | g.70598686G>A | CA470279469 | PALD1,PRF1 | c.2419-202G>A (n.2419-202G>A) c.2250+34167G>A (n.2250+34167G>A) c.2263-202G>A (n.2263-202G>A) n.2723-202G>A n.2567-202G>A c.1035C>T (p.Pro345=) c.540-845C>T (n.540-845C>T) n.98-845C>T | |
10 | g.70598686G>C | CA470279470 | PALD1,PRF1 | c.2419-202G>C (n.2419-202G>C) c.2250+34167G>C (n.2250+34167G>C) c.2263-202G>C (n.2263-202G>C) n.2723-202G>C n.2567-202G>C c.1035C>G (p.Pro345=) c.540-845C>G (n.540-845C>G) n.98-845C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598686G= | CA1918329894 | PALD1,PRF1 | c.2419-202G= (n.2419-202G=) c.2250+34167G= (n.2250+34167G=) c.2263-202G= (n.2263-202G=) n.2723-202G= n.2567-202G= c.1035C= (p.Pro345=) c.540-845C= (n.540-845C=) n.98-845C= | |
10 | g.70598686G>T | CA470279471 | PALD1,PRF1 | c.2419-202G>T (n.2419-202G>T) c.2250+34167G>T (n.2250+34167G>T) c.2263-202G>T (n.2263-202G>T) n.2723-202G>T n.2567-202G>T c.1035C>A (p.Pro345=) c.540-845C>A (n.540-845C>A) n.98-845C>A | COSMIC |
10 | g.70598687G>A | CA256945 | PALD1,PRF1 | c.2419-201G>A (n.2419-201G>A) c.2250+34168G>A (n.2250+34168G>A) c.2263-201G>A (n.2263-201G>A) n.2723-201G>A n.2567-201G>A c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.540-846C>T (n.540-846C>T) n.98-846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598687G>C | CA376957457 | PALD1,PRF1 | c.2419-201G>C (n.2419-201G>C) c.2250+34168G>C (n.2250+34168G>C) c.2263-201G>C (n.2263-201G>C) n.2723-201G>C n.2567-201G>C c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.540-846C>G (n.540-846C>G) n.98-846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598687G= | CA1918329895 | PALD1,PRF1 | c.2419-201G= (n.2419-201G=) c.2250+34168G= (n.2250+34168G=) c.2263-201G= (n.2263-201G=) n.2723-201G= n.2567-201G= c.1034C= (p.Pro345=) c.540-846C= (n.540-846C=) n.98-846C= | |
10 | g.70598687G>T | CA209367354 | PALD1,PRF1 | c.2419-201G>T (n.2419-201G>T) c.2250+34168G>T (n.2250+34168G>T) c.2263-201G>T (n.2263-201G>T) n.2723-201G>T n.2567-201G>T c.1034C>A (p.Pro345His) c.540-846C>A (n.540-846C>A) n.98-846C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598688G>A | CA5538846 | PALD1,PRF1 | c.2419-200G>A (n.2419-200G>A) c.2250+34169G>A (n.2250+34169G>A) c.2263-200G>A (n.2263-200G>A) n.2723-200G>A n.2567-200G>A c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.540-847C>T (n.540-847C>T) n.98-847C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598688G>C | CA376957458 | PALD1,PRF1 | c.2419-200G>C (n.2419-200G>C) c.2250+34169G>C (n.2250+34169G>C) c.2263-200G>C (n.2263-200G>C) n.2723-200G>C n.2567-200G>C c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.540-847C>G (n.540-847C>G) n.98-847C>G | |
10 | g.70598688G= | CA1918329899 | PALD1,PRF1 | c.2419-200G= (n.2419-200G=) c.2250+34169G= (n.2250+34169G=) c.2263-200G= (n.2263-200G=) n.2723-200G= n.2567-200G= c.1033C= (p.Pro345=) c.540-847C= (n.540-847C=) n.98-847C= | |
10 | g.70598688G>T | CA5538847 | PALD1,PRF1 | c.2419-200G>T (n.2419-200G>T) c.2250+34169G>T (n.2250+34169G>T) c.2263-200G>T (n.2263-200G>T) n.2723-200G>T n.2567-200G>T c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.540-847C>A (n.540-847C>A) n.98-847C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598689T>A | CA376957459 | PALD1,PRF1 | c.2419-199T>A (n.2419-199T>A) c.2250+34170T>A (n.2250+34170T>A) c.2263-199T>A (n.2263-199T>A) n.2723-199T>A n.2567-199T>A c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.540-848A>T (n.540-848A>T) n.98-848A>T | |
10 | g.70598689T>C | CA470279475 | PALD1,PRF1 | c.2419-199T>C (n.2419-199T>C) c.2250+34170T>C (n.2250+34170T>C) c.2263-199T>C (n.2263-199T>C) n.2723-199T>C n.2567-199T>C c.1032A>G (p.Glu344=) c.540-848A>G (n.540-848A>G) n.98-848A>G | |
10 | g.70598689T>G | CA376957460 | PALD1,PRF1 | c.2419-199T>G (n.2419-199T>G) c.2250+34170T>G (n.2250+34170T>G) c.2263-199T>G (n.2263-199T>G) n.2723-199T>G n.2567-199T>G c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.540-848A>C (n.540-848A>C) n.98-848A>C | dbSNP |
10 | g.70598689T= | CA1918329902 | PALD1,PRF1 | c.2419-199T= (n.2419-199T=) c.2250+34170T= (n.2250+34170T=) c.2263-199T= (n.2263-199T=) n.2723-199T= n.2567-199T= c.1032A= (p.Glu344=) c.540-848A= (n.540-848A=) n.98-848A= | |
10 | g.70598690T>A | CA376957461 | PALD1,PRF1 | c.2419-198T>A (n.2419-198T>A) c.2250+34171T>A (n.2250+34171T>A) c.2263-198T>A (n.2263-198T>A) n.2723-198T>A n.2567-198T>A c.1031A>T (p.Glu344Val) c.540-849A>T (n.540-849A>T) n.98-849A>T | |
10 | g.70598690T>C | CA376957462 | PALD1,PRF1 | c.2419-198T>C (n.2419-198T>C) c.2250+34171T>C (n.2250+34171T>C) c.2263-198T>C (n.2263-198T>C) n.2723-198T>C n.2567-198T>C c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.540-849A>G (n.540-849A>G) n.98-849A>G | |
10 | g.70598690T>G | CA376957463 | PALD1,PRF1 | c.2419-198T>G (n.2419-198T>G) c.2250+34171T>G (n.2250+34171T>G) c.2263-198T>G (n.2263-198T>G) n.2723-198T>G n.2567-198T>G c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.540-849A>C (n.540-849A>C) n.98-849A>C | |
10 | g.70598691C>A | CA376957466 | PALD1,PRF1 | c.2419-197C>A (n.2419-197C>A) c.2250+34172C>A (n.2250+34172C>A) c.2263-197C>A (n.2263-197C>A) n.2723-197C>A n.2567-197C>A c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.540-850G>T (n.540-850G>T) n.98-850G>T | |
10 | g.70598691C= | CA1918329904 | PALD1,PRF1 | c.2419-197C= (n.2419-197C=) c.2250+34172C= (n.2250+34172C=) c.2263-197C= (n.2263-197C=) n.2723-197C= n.2567-197C= c.1030G= (p.Glu344=) c.540-850G= (n.540-850G=) n.98-850G= | |
10 | g.70598691C>G | CA376957464 | PALD1,PRF1 | c.2419-197C>G (n.2419-197C>G) c.2250+34172C>G (n.2250+34172C>G) c.2263-197C>G (n.2263-197C>G) n.2723-197C>G n.2567-197C>G c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.540-850G>C (n.540-850G>C) n.98-850G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598691C>T | CA376957465 | PALD1,PRF1 | c.2419-197C>T (n.2419-197C>T) c.2250+34172C>T (n.2250+34172C>T) c.2263-197C>T (n.2263-197C>T) n.2723-197C>T n.2567-197C>T c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.540-850G>A (n.540-850G>A) n.98-850G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598692C>A | CA470279478 | PALD1,PRF1 | c.2419-196C>A (n.2419-196C>A) c.2250+34173C>A (n.2250+34173C>A) c.2263-196C>A (n.2263-196C>A) n.2723-196C>A n.2567-196C>A c.1029G>T (p.Leu343=) c.540-851G>T (n.540-851G>T) n.98-851G>T | COSMIC |
10 | g.70598692C>G | CA470279479 | PALD1,PRF1 | c.2419-196C>G (n.2419-196C>G) c.2250+34173C>G (n.2250+34173C>G) c.2263-196C>G (n.2263-196C>G) n.2723-196C>G n.2567-196C>G c.1029G>C (p.Leu343=) c.540-851G>C (n.540-851G>C) n.98-851G>C | |
10 | g.70598692C>T | CA470279481 | PALD1,PRF1 | c.2419-196C>T (n.2419-196C>T) c.2250+34173C>T (n.2250+34173C>T) c.2263-196C>T (n.2263-196C>T) n.2723-196C>T n.2567-196C>T c.1029G>A (p.Leu343=) c.540-851G>A (n.540-851G>A) n.98-851G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598693del | CA2788447476 | PALD1,PRF1 | c.2419-195del (n.2419-195del) c.2250+34174del (n.2250+34174del) c.2263-195del (n.2263-195del) n.2723-195del n.2567-195del c.1028del (p.Leu343ArgfsTer18) c.540-852del (n.540-852del) n.98-852del | |
10 | g.70598693A>C | CA376957467 | PALD1,PRF1 | c.2419-195A>C (n.2419-195A>C) c.2250+34174A>C (n.2250+34174A>C) c.2263-195A>C (n.2263-195A>C) n.2723-195A>C n.2567-195A>C c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.540-852T>G (n.540-852T>G) n.98-852T>G | |
10 | g.70598693A>G | CA376957468 | PALD1,PRF1 | c.2419-195A>G (n.2419-195A>G) c.2250+34174A>G (n.2250+34174A>G) c.2263-195A>G (n.2263-195A>G) n.2723-195A>G n.2567-195A>G c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.540-852T>C (n.540-852T>C) n.98-852T>C | |
10 | g.70598693A>T | CA376957469 | PALD1,PRF1 | c.2419-195A>T (n.2419-195A>T) c.2250+34174A>T (n.2250+34174A>T) c.2263-195A>T (n.2263-195A>T) n.2723-195A>T n.2567-195A>T c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.540-852T>A (n.540-852T>A) n.98-852T>A | COSMIC |
10 | g.70598694G>A | CA470279483 | PALD1,PRF1 | c.2419-194G>A (n.2419-194G>A) c.2250+34175G>A (n.2250+34175G>A) c.2263-194G>A (n.2263-194G>A) n.2723-194G>A n.2567-194G>A c.1027C>T (p.Leu343=) c.540-853C>T (n.540-853C>T) n.98-853C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598694G>C | CA376957470 | PALD1,PRF1 | c.2419-194G>C (n.2419-194G>C) c.2250+34175G>C (n.2250+34175G>C) c.2263-194G>C (n.2263-194G>C) n.2723-194G>C n.2567-194G>C c.1027C>G (p.Leu343Val) c.540-853C>G (n.540-853C>G) n.98-853C>G | |
10 | g.70598694G>T | CA376957471 | PALD1,PRF1 | c.2419-194G>T (n.2419-194G>T) c.2250+34175G>T (n.2250+34175G>T) c.2263-194G>T (n.2263-194G>T) n.2723-194G>T n.2567-194G>T c.1027C>A (p.Leu343Met) c.540-853C>A (n.540-853C>A) n.98-853C>A | |
10 | g.70598695G>A | CA470279488 | PALD1,PRF1 | c.2419-193G>A (n.2419-193G>A) c.2250+34176G>A (n.2250+34176G>A) c.2263-193G>A (n.2263-193G>A) n.2723-193G>A n.2567-193G>A c.1026C>T (p.Thr342=) c.540-854C>T (n.540-854C>T) n.98-854C>T | dbSNP |
10 | g.70598695G>C | CA470279486 | PALD1,PRF1 | c.2419-193G>C (n.2419-193G>C) c.2250+34176G>C (n.2250+34176G>C) c.2263-193G>C (n.2263-193G>C) n.2723-193G>C n.2567-193G>C c.1026C>G (p.Thr342=) c.540-854C>G (n.540-854C>G) n.98-854C>G | |
10 | g.70598695G= | CA1918329907 | PALD1,PRF1 | c.2419-193G= (n.2419-193G=) c.2250+34176G= (n.2250+34176G=) c.2263-193G= (n.2263-193G=) n.2723-193G= n.2567-193G= c.1026C= (p.Thr342=) c.540-854C= (n.540-854C=) n.98-854C= | |
10 | g.70598695G>T | CA470279487 | PALD1,PRF1 | c.2419-193G>T (n.2419-193G>T) c.2250+34176G>T (n.2250+34176G>T) c.2263-193G>T (n.2263-193G>T) n.2723-193G>T n.2567-193G>T c.1026C>A (p.Thr342=) c.540-854C>A (n.540-854C>A) n.98-854C>A | |
10 | g.70598696G>A | CA376957472 | PALD1,PRF1 | c.2419-192G>A (n.2419-192G>A) c.2250+34177G>A (n.2250+34177G>A) c.2263-192G>A (n.2263-192G>A) n.2723-192G>A n.2567-192G>A c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.540-855C>T (n.540-855C>T) n.98-855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598696G>C | CA376957473 | PALD1,PRF1 | c.2419-192G>C (n.2419-192G>C) c.2250+34177G>C (n.2250+34177G>C) c.2263-192G>C (n.2263-192G>C) n.2723-192G>C n.2567-192G>C c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.540-855C>G (n.540-855C>G) n.98-855C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598696G= | CA1918329908 | PALD1,PRF1 | c.2419-192G= (n.2419-192G=) c.2250+34177G= (n.2250+34177G=) c.2263-192G= (n.2263-192G=) n.2723-192G= n.2567-192G= c.1025C= (p.Thr342=) c.540-855C= (n.540-855C=) n.98-855C= | |
10 | g.70598696G>T | CA376957474 | PALD1,PRF1 | c.2419-192G>T (n.2419-192G>T) c.2250+34177G>T (n.2250+34177G>T) c.2263-192G>T (n.2263-192G>T) n.2723-192G>T n.2567-192G>T c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.540-855C>A (n.540-855C>A) n.98-855C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598697T>A | CA376957475 | PALD1,PRF1 | c.2419-191T>A (n.2419-191T>A) c.2250+34178T>A (n.2250+34178T>A) c.2263-191T>A (n.2263-191T>A) n.2723-191T>A n.2567-191T>A c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.540-856A>T (n.540-856A>T) n.98-856A>T | |
10 | g.70598697T>C | CA376957476 | PALD1,PRF1 | c.2419-191T>C (n.2419-191T>C) c.2250+34178T>C (n.2250+34178T>C) c.2263-191T>C (n.2263-191T>C) n.2723-191T>C n.2567-191T>C c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.540-856A>G (n.540-856A>G) n.98-856A>G | |
10 | g.70598697T>G | CA376957477 | PALD1,PRF1 | c.2419-191T>G (n.2419-191T>G) c.2250+34178T>G (n.2250+34178T>G) c.2263-191T>G (n.2263-191T>G) n.2723-191T>G n.2567-191T>G c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.540-856A>C (n.540-856A>C) n.98-856A>C | dbSNP |
10 | g.70598697T= | CA1918329910 | PALD1,PRF1 | c.2419-191T= (n.2419-191T=) c.2250+34178T= (n.2250+34178T=) c.2263-191T= (n.2263-191T=) n.2723-191T= n.2567-191T= c.1024A= (p.Thr342=) c.540-856A= (n.540-856A=) n.98-856A= | |
10 | g.70598698G>A | CA470279492 | PALD1,PRF1 | c.2419-190G>A (n.2419-190G>A) c.2250+34179G>A (n.2250+34179G>A) c.2263-190G>A (n.2263-190G>A) n.2723-190G>A n.2567-190G>A c.1023C>T (p.Tyr341=) c.540-857C>T (n.540-857C>T) n.98-857C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598698G>C | CA376957478 | PALD1,PRF1 | c.2419-190G>C (n.2419-190G>C) c.2250+34179G>C (n.2250+34179G>C) c.2263-190G>C (n.2263-190G>C) n.2723-190G>C n.2567-190G>C c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.540-857C>G (n.540-857C>G) n.98-857C>G | |
10 | g.70598698G= | CA1918329911 | PALD1,PRF1 | c.2419-190G= (n.2419-190G=) c.2250+34179G= (n.2250+34179G=) c.2263-190G= (n.2263-190G=) n.2723-190G= n.2567-190G= c.1023C= (p.Tyr341=) c.540-857C= (n.540-857C=) n.98-857C= | |
10 | g.70598698G>T | CA376957479 | PALD1,PRF1 | c.2419-190G>T (n.2419-190G>T) c.2250+34179G>T (n.2250+34179G>T) c.2263-190G>T (n.2263-190G>T) n.2723-190G>T n.2567-190G>T c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.540-857C>A (n.540-857C>A) n.98-857C>A | |
10 | g.70598699T>A | CA376957482 | PALD1,PRF1 | c.2419-189T>A (n.2419-189T>A) c.2250+34180T>A (n.2250+34180T>A) c.2263-189T>A (n.2263-189T>A) n.2723-189T>A n.2567-189T>A c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.540-858A>T (n.540-858A>T) n.98-858A>T | |
10 | g.70598699T>C | CA376957480 | PALD1,PRF1 | c.2419-189T>C (n.2419-189T>C) c.2250+34180T>C (n.2250+34180T>C) c.2263-189T>C (n.2263-189T>C) n.2723-189T>C n.2567-189T>C c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.540-858A>G (n.540-858A>G) n.98-858A>G | |
10 | g.70598699T>G | CA376957481 | PALD1,PRF1 | c.2419-189T>G (n.2419-189T>G) c.2250+34180T>G (n.2250+34180T>G) c.2263-189T>G (n.2263-189T>G) n.2723-189T>G n.2567-189T>G c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.540-858A>C (n.540-858A>C) n.98-858A>C | |
10 | g.70598700A>C | CA376957483 | PALD1,PRF1 | c.2419-188A>C (n.2419-188A>C) c.2250+34181A>C (n.2250+34181A>C) c.2263-188A>C (n.2263-188A>C) n.2723-188A>C n.2567-188A>C c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.540-859T>G (n.540-859T>G) n.98-859T>G | |
10 | g.70598700A>G | CA376957484 | PALD1,PRF1 | c.2419-188A>G (n.2419-188A>G) c.2250+34181A>G (n.2250+34181A>G) c.2263-188A>G (n.2263-188A>G) n.2723-188A>G n.2567-188A>G c.1021T>C (p.Tyr341His) c.540-859T>C (n.540-859T>C) n.98-859T>C | |
10 | g.70598700A>T | CA376957485 | PALD1,PRF1 | c.2419-188A>T (n.2419-188A>T) c.2250+34181A>T (n.2250+34181A>T) c.2263-188A>T (n.2263-188A>T) n.2723-188A>T n.2567-188A>T c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.540-859T>A (n.540-859T>A) n.98-859T>A | |
10 | g.70598701G>A | CA470279494 | PALD1,PRF1 | c.2419-187G>A (n.2419-187G>A) c.2250+34182G>A (n.2250+34182G>A) c.2263-187G>A (n.2263-187G>A) n.2723-187G>A n.2567-187G>A c.1020C>T (p.Asp340=) c.540-860C>T (n.540-860C>T) n.98-860C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598701G>C | CA376957486 | PALD1,PRF1 | c.2419-187G>C (n.2419-187G>C) c.2250+34182G>C (n.2250+34182G>C) c.2263-187G>C (n.2263-187G>C) n.2723-187G>C n.2567-187G>C c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.540-860C>G (n.540-860C>G) n.98-860C>G | |
10 | g.70598701G>T | CA376957487 | PALD1,PRF1 | c.2419-187G>T (n.2419-187G>T) c.2250+34182G>T (n.2250+34182G>T) c.2263-187G>T (n.2263-187G>T) n.2723-187G>T n.2567-187G>T c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.540-860C>A (n.540-860C>A) n.98-860C>A | |
10 | g.70598702T>A | CA376957488 | PALD1,PRF1 | c.2419-186T>A (n.2419-186T>A) c.2250+34183T>A (n.2250+34183T>A) c.2263-186T>A (n.2263-186T>A) n.2723-186T>A n.2567-186T>A c.1019A>T (p.Asp340Val) c.540-861A>T (n.540-861A>T) n.98-861A>T | |
10 | g.70598702T>C | CA376957489 | PALD1,PRF1 | c.2419-186T>C (n.2419-186T>C) c.2250+34183T>C (n.2250+34183T>C) c.2263-186T>C (n.2263-186T>C) n.2723-186T>C n.2567-186T>C c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.540-861A>G (n.540-861A>G) n.98-861A>G | |
10 | g.70598702T>G | CA376957490 | PALD1,PRF1 | c.2419-186T>G (n.2419-186T>G) c.2250+34183T>G (n.2250+34183T>G) c.2263-186T>G (n.2263-186T>G) n.2723-186T>G n.2567-186T>G c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.540-861A>C (n.540-861A>C) n.98-861A>C | |
10 | g.70598703C>A | CA376957491 | PALD1,PRF1 | c.2419-185C>A (n.2419-185C>A) c.2250+34184C>A (n.2250+34184C>A) c.2263-185C>A (n.2263-185C>A) n.2723-185C>A n.2567-185C>A c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.540-862G>T (n.540-862G>T) n.98-862G>T | dbSNP |
10 | g.70598703C= | CA1918329913 | PALD1,PRF1 | c.2419-185C= (n.2419-185C=) c.2250+34184C= (n.2250+34184C=) c.2263-185C= (n.2263-185C=) n.2723-185C= n.2567-185C= c.1018G= (p.Asp340=) c.540-862G= (n.540-862G=) n.98-862G= | |
10 | g.70598703C>G | CA376957492 | PALD1,PRF1 | c.2419-185C>G (n.2419-185C>G) c.2250+34184C>G (n.2250+34184C>G) c.2263-185C>G (n.2263-185C>G) n.2723-185C>G n.2567-185C>G c.1018G>C (p.Asp340His) c.540-862G>C (n.540-862G>C) n.98-862G>C | |
10 | g.70598703C>T | CA5538848 | PALD1,PRF1 | c.2419-185C>T (n.2419-185C>T) c.2250+34184C>T (n.2250+34184C>T) c.2263-185C>T (n.2263-185C>T) n.2723-185C>T n.2567-185C>T c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.540-862G>A (n.540-862G>A) n.98-862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598704C>A | CA470279501 | PALD1,PRF1 | c.2419-184C>A (n.2419-184C>A) c.2250+34185C>A (n.2250+34185C>A) c.2263-184C>A (n.2263-184C>A) n.2723-184C>A n.2567-184C>A c.1017G>T (p.Val339=) c.540-863G>T (n.540-863G>T) n.98-863G>T | |
10 | g.70598704C= | CA1918329918 | PALD1,PRF1 | c.2419-184C= (n.2419-184C=) c.2250+34185C= (n.2250+34185C=) c.2263-184C= (n.2263-184C=) n.2723-184C= n.2567-184C= c.1017G= (p.Val339=) c.540-863G= (n.540-863G=) n.98-863G= | |
10 | g.70598704C>G | CA470279502 | PALD1,PRF1 | c.2419-184C>G (n.2419-184C>G) c.2250+34185C>G (n.2250+34185C>G) c.2263-184C>G (n.2263-184C>G) n.2723-184C>G n.2567-184C>G c.1017G>C (p.Val339=) c.540-863G>C (n.540-863G>C) n.98-863G>C | |
10 | g.70598704C>T | CA5538849 | PALD1,PRF1 | c.2419-184C>T (n.2419-184C>T) c.2250+34185C>T (n.2250+34185C>T) c.2263-184C>T (n.2263-184C>T) n.2723-184C>T n.2567-184C>T c.1017G>A (p.Val339=) c.540-863G>A (n.540-863G>A) n.98-863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598705A>C | CA376957495 | PALD1,PRF1 | c.2419-183A>C (n.2419-183A>C) c.2250+34186A>C (n.2250+34186A>C) c.2263-183A>C (n.2263-183A>C) n.2723-183A>C n.2567-183A>C c.1016T>G (p.Val339Gly) c.540-864T>G (n.540-864T>G) n.98-864T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598705A>G | CA376957494 | PALD1,PRF1 | c.2419-183A>G (n.2419-183A>G) c.2250+34186A>G (n.2250+34186A>G) c.2263-183A>G (n.2263-183A>G) n.2723-183A>G n.2567-183A>G c.1016T>C (p.Val339Ala) c.540-864T>C (n.540-864T>C) n.98-864T>C | |
10 | g.70598705A>T | CA376957493 | PALD1,PRF1 | c.2419-183A>T (n.2419-183A>T) c.2250+34186A>T (n.2250+34186A>T) c.2263-183A>T (n.2263-183A>T) n.2723-183A>T n.2567-183A>T c.1016T>A (p.Val339Glu) c.540-864T>A (n.540-864T>A) n.98-864T>A | |
10 | g.70598706C>A | CA376957496 | PALD1,PRF1 | c.2419-182C>A (n.2419-182C>A) c.2250+34187C>A (n.2250+34187C>A) c.2263-182C>A (n.2263-182C>A) n.2723-182C>A n.2567-182C>A c.1015G>T (p.Val339Leu) c.540-865G>T (n.540-865G>T) n.98-865G>T | |
10 | g.70598706C>G | CA376957497 | PALD1,PRF1 | c.2419-182C>G (n.2419-182C>G) c.2250+34187C>G (n.2250+34187C>G) c.2263-182C>G (n.2263-182C>G) n.2723-182C>G n.2567-182C>G c.1015G>C (p.Val339Leu) c.540-865G>C (n.540-865G>C) n.98-865G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598706C>T | CA376957498 | PALD1,PRF1 | c.2419-182C>T (n.2419-182C>T) c.2250+34187C>T (n.2250+34187C>T) c.2263-182C>T (n.2263-182C>T) n.2723-182C>T n.2567-182C>T c.1015G>A (p.Val339Met) c.540-865G>A (n.540-865G>A) n.98-865G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598707C>A | CA470279507 | PALD1,PRF1 | c.2419-181C>A (n.2419-181C>A) c.2250+34188C>A (n.2250+34188C>A) c.2263-181C>A (n.2263-181C>A) n.2723-181C>A n.2567-181C>A c.1014G>T (p.Leu338=) c.540-866G>T (n.540-866G>T) n.98-866G>T | |
10 | g.70598707C= | CA1918329922 | PALD1,PRF1 | c.2419-181C= (n.2419-181C=) c.2250+34188C= (n.2250+34188C=) c.2263-181C= (n.2263-181C=) n.2723-181C= n.2567-181C= c.1014G= (p.Leu338=) c.540-866G= (n.540-866G=) n.98-866G= | |
10 | g.70598707C>G | CA470279505 | PALD1,PRF1 | c.2419-181C>G (n.2419-181C>G) c.2250+34188C>G (n.2250+34188C>G) c.2263-181C>G (n.2263-181C>G) n.2723-181C>G n.2567-181C>G c.1014G>C (p.Leu338=) c.540-866G>C (n.540-866G>C) n.98-866G>C | |
10 | g.70598707C>T | CA5538850 | PALD1,PRF1 | c.2419-181C>T (n.2419-181C>T) c.2250+34188C>T (n.2250+34188C>T) c.2263-181C>T (n.2263-181C>T) n.2723-181C>T n.2567-181C>T c.1014G>A (p.Leu338=) c.540-866G>A (n.540-866G>A) n.98-866G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598708A>C | CA376957499 | PALD1,PRF1 | c.2419-180A>C (n.2419-180A>C) c.2250+34189A>C (n.2250+34189A>C) c.2263-180A>C (n.2263-180A>C) n.2723-180A>C n.2567-180A>C c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.540-867T>G (n.540-867T>G) n.98-867T>G | |
10 | g.70598708A>G | CA376957500 | PALD1,PRF1 | c.2419-180A>G (n.2419-180A>G) c.2250+34189A>G (n.2250+34189A>G) c.2263-180A>G (n.2263-180A>G) n.2723-180A>G n.2567-180A>G c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.540-867T>C (n.540-867T>C) n.98-867T>C | |
10 | g.70598708A>T | CA376957501 | PALD1,PRF1 | c.2419-180A>T (n.2419-180A>T) c.2250+34189A>T (n.2250+34189A>T) c.2263-180A>T (n.2263-180A>T) n.2723-180A>T n.2567-180A>T c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.540-867T>A (n.540-867T>A) n.98-867T>A | |
10 | g.70598709G>A | CA470279508 | PALD1,PRF1 | c.2419-179G>A (n.2419-179G>A) c.2250+34190G>A (n.2250+34190G>A) c.2263-179G>A (n.2263-179G>A) n.2723-179G>A n.2567-179G>A c.1012C>T (p.Leu338=) c.540-868C>T (n.540-868C>T) n.98-868C>T | |
10 | g.70598709G>C | CA376957502 | PALD1,PRF1 | c.2419-179G>C (n.2419-179G>C) c.2250+34190G>C (n.2250+34190G>C) c.2263-179G>C (n.2263-179G>C) n.2723-179G>C n.2567-179G>C c.1012C>G (p.Leu338Val) c.540-868C>G (n.540-868C>G) n.98-868C>G | |
10 | g.70598709G>T | CA376957503 | PALD1,PRF1 | c.2419-179G>T (n.2419-179G>T) c.2250+34190G>T (n.2250+34190G>T) c.2263-179G>T (n.2263-179G>T) n.2723-179G>T n.2567-179G>T c.1012C>A (p.Leu338Met) c.540-868C>A (n.540-868C>A) n.98-868C>A | |
10 | g.70598710G>A | CA470279510 | PALD1,PRF1 | c.2419-178G>A (n.2419-178G>A) c.2250+34191G>A (n.2250+34191G>A) c.2263-178G>A (n.2263-178G>A) n.2723-178G>A n.2567-178G>A c.1011C>T (p.Gly337=) c.540-869C>T (n.540-869C>T) n.98-869C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598710G>C | CA470279511 | PALD1,PRF1 | c.2419-178G>C (n.2419-178G>C) c.2250+34191G>C (n.2250+34191G>C) c.2263-178G>C (n.2263-178G>C) n.2723-178G>C n.2567-178G>C c.1011C>G (p.Gly337=) c.540-869C>G (n.540-869C>G) n.98-869C>G | |
10 | g.70598710G= | CA1918329924 | PALD1,PRF1 | c.2419-178G= (n.2419-178G=) c.2250+34191G= (n.2250+34191G=) c.2263-178G= (n.2263-178G=) n.2723-178G= n.2567-178G= c.1011C= (p.Gly337=) c.540-869C= (n.540-869C=) n.98-869C= | |
10 | g.70598710G>T | CA5538851 | PALD1,PRF1 | c.2419-178G>T (n.2419-178G>T) c.2250+34191G>T (n.2250+34191G>T) c.2263-178G>T (n.2263-178G>T) n.2723-178G>T n.2567-178G>T c.1011C>A (p.Gly337=) c.540-869C>A (n.540-869C>A) n.98-869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598711C>A | CA376957504 | PALD1,PRF1 | c.2419-177C>A (n.2419-177C>A) c.2250+34192C>A (n.2250+34192C>A) c.2263-177C>A (n.2263-177C>A) n.2723-177C>A n.2567-177C>A c.1010G>T (p.Gly337Val) c.540-870G>T (n.540-870G>T) n.98-870G>T | |
10 | g.70598711C= | CA1918329928 | PALD1,PRF1 | c.2419-177C= (n.2419-177C=) c.2250+34192C= (n.2250+34192C=) c.2263-177C= (n.2263-177C=) n.2723-177C= n.2567-177C= c.1010G= (p.Gly337=) c.540-870G= (n.540-870G=) n.98-870G= | |
10 | g.70598711C>G | CA376957505 | PALD1,PRF1 | c.2419-177C>G (n.2419-177C>G) c.2250+34192C>G (n.2250+34192C>G) c.2263-177C>G (n.2263-177C>G) n.2723-177C>G n.2567-177C>G c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.540-870G>C (n.540-870G>C) n.98-870G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598711C>T | CA376957506 | PALD1,PRF1 | c.2419-177C>T (n.2419-177C>T) c.2250+34192C>T (n.2250+34192C>T) c.2263-177C>T (n.2263-177C>T) n.2723-177C>T n.2567-177C>T c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.540-870G>A (n.540-870G>A) n.98-870G>A | |
10 | g.70598712C>A | CA376957508 | PALD1,PRF1 | c.2419-176C>A (n.2419-176C>A) c.2250+34193C>A (n.2250+34193C>A) c.2263-176C>A (n.2263-176C>A) n.2723-176C>A n.2567-176C>A c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.540-871G>T (n.540-871G>T) n.98-871G>T | |
10 | g.70598712C>G | CA376957509 | PALD1,PRF1 | c.2419-176C>G (n.2419-176C>G) c.2250+34193C>G (n.2250+34193C>G) c.2263-176C>G (n.2263-176C>G) n.2723-176C>G n.2567-176C>G c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.540-871G>C (n.540-871G>C) n.98-871G>C | |
10 | g.70598712C>T | CA376957507 | PALD1,PRF1 | c.2419-176C>T (n.2419-176C>T) c.2250+34193C>T (n.2250+34193C>T) c.2263-176C>T (n.2263-176C>T) n.2723-176C>T n.2567-176C>T c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.540-871G>A (n.540-871G>A) n.98-871G>A | |
10 | g.70598713A>C | CA470279517 | PALD1,PRF1 | c.2419-175A>C (n.2419-175A>C) c.2250+34194A>C (n.2250+34194A>C) c.2263-175A>C (n.2263-175A>C) n.2723-175A>C n.2567-175A>C c.1008T>G (p.Pro336=) c.540-872T>G (n.540-872T>G) n.98-872T>G | |
10 | g.70598713A>G | CA470279519 | PALD1,PRF1 | c.2419-175A>G (n.2419-175A>G) c.2250+34194A>G (n.2250+34194A>G) c.2263-175A>G (n.2263-175A>G) n.2723-175A>G n.2567-175A>G c.1008T>C (p.Pro336=) c.540-872T>C (n.540-872T>C) n.98-872T>C | |
10 | g.70598713A>T | CA470279520 | PALD1,PRF1 | c.2419-175A>T (n.2419-175A>T) c.2250+34194A>T (n.2250+34194A>T) c.2263-175A>T (n.2263-175A>T) n.2723-175A>T n.2567-175A>T c.1008T>A (p.Pro336=) c.540-872T>A (n.540-872T>A) n.98-872T>A | |
10 | g.70598714G>A | CA376957510 | PALD1,PRF1 | c.2419-174G>A (n.2419-174G>A) c.2250+34195G>A (n.2250+34195G>A) c.2263-174G>A (n.2263-174G>A) n.2723-174G>A n.2567-174G>A c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.540-873C>T (n.540-873C>T) n.98-873C>T | |
10 | g.70598714G>C | CA376957512 | PALD1,PRF1 | c.2419-174G>C (n.2419-174G>C) c.2250+34195G>C (n.2250+34195G>C) c.2263-174G>C (n.2263-174G>C) n.2723-174G>C n.2567-174G>C c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.540-873C>G (n.540-873C>G) n.98-873C>G | |
10 | g.70598714G>T | CA376957511 | PALD1,PRF1 | c.2419-174G>T (n.2419-174G>T) c.2250+34195G>T (n.2250+34195G>T) c.2263-174G>T (n.2263-174G>T) n.2723-174G>T n.2567-174G>T c.1007C>A (p.Pro336His) c.540-873C>A (n.540-873C>A) n.98-873C>A | |
10 | g.70598714_70598715delinsAA | CA645559794 | PALD1,PRF1 | c.2419-174_2419-173delinsAA (n.2419-174_2419-173delinsAA) c.2250+34195_2250+34196delinsAA (n.2250+34195_2250+34196delinsAA) c.2263-174_2263-173delinsAA (n.2263-174_2263-173delinsAA) n.2723-174_2723-173delinsAA n.2567-174_2567-173delinsAA c.1006_1007delinsTT (p.Pro336Phe) c.540-874_540-873delinsTT (n.540-874_540-873delinsTT) n.98-874_98-873delinsTT | COSMIC |
10 | g.70598715G>A | CA376957513 | PALD1,PRF1 | c.2419-173G>A (n.2419-173G>A) c.2250+34196G>A (n.2250+34196G>A) c.2263-173G>A (n.2263-173G>A) n.2723-173G>A n.2567-173G>A c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.540-874C>T (n.540-874C>T) n.98-874C>T | |
10 | g.70598715G>C | CA376957515 | PALD1,PRF1 | c.2419-173G>C (n.2419-173G>C) c.2250+34196G>C (n.2250+34196G>C) c.2263-173G>C (n.2263-173G>C) n.2723-173G>C n.2567-173G>C c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.540-874C>G (n.540-874C>G) n.98-874C>G | |
10 | g.70598715G>T | CA376957514 | PALD1,PRF1 | c.2419-173G>T (n.2419-173G>T) c.2250+34196G>T (n.2250+34196G>T) c.2263-173G>T (n.2263-173G>T) n.2723-173G>T n.2567-173G>T c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.540-874C>A (n.540-874C>A) n.98-874C>A | |
10 | g.70598716G>A | CA470279522 | PALD1,PRF1 | c.2419-172G>A (n.2419-172G>A) c.2250+34197G>A (n.2250+34197G>A) c.2263-172G>A (n.2263-172G>A) n.2723-172G>A n.2567-172G>A c.1005C>T (p.Ser335=) c.540-875C>T (n.540-875C>T) n.98-875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598716G>C | CA376957516 | PALD1,PRF1 | c.2419-172G>C (n.2419-172G>C) c.2250+34197G>C (n.2250+34197G>C) c.2263-172G>C (n.2263-172G>C) n.2723-172G>C n.2567-172G>C c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.540-875C>G (n.540-875C>G) n.98-875C>G | |
10 | g.70598716G= | CA1918329931 | PALD1,PRF1 | c.2419-172G= (n.2419-172G=) c.2250+34197G= (n.2250+34197G=) c.2263-172G= (n.2263-172G=) n.2723-172G= n.2567-172G= c.1005C= (p.Ser335=) c.540-875C= (n.540-875C=) n.98-875C= | |
10 | g.70598716G>T | CA5538852 | PALD1,PRF1 | c.2419-172G>T (n.2419-172G>T) c.2250+34197G>T (n.2250+34197G>T) c.2263-172G>T (n.2263-172G>T) n.2723-172G>T n.2567-172G>T c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.540-875C>A (n.540-875C>A) n.98-875C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598717C>A | CA376957517 | PALD1,PRF1 | c.2419-171C>A (n.2419-171C>A) c.2250+34198C>A (n.2250+34198C>A) c.2263-171C>A (n.2263-171C>A) n.2723-171C>A n.2567-171C>A c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.540-876G>T (n.540-876G>T) n.98-876G>T | |
10 | g.70598717C>G | CA376957518 | PALD1,PRF1 | c.2419-171C>G (n.2419-171C>G) c.2250+34198C>G (n.2250+34198C>G) c.2263-171C>G (n.2263-171C>G) n.2723-171C>G n.2567-171C>G c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.540-876G>C (n.540-876G>C) n.98-876G>C | |
10 | g.70598717C>T | CA376957519 | PALD1,PRF1 | c.2419-171C>T (n.2419-171C>T) c.2250+34198C>T (n.2250+34198C>T) c.2263-171C>T (n.2263-171C>T) n.2723-171C>T n.2567-171C>T c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.540-876G>A (n.540-876G>A) n.98-876G>A | |
10 | g.70598718T>A | CA376957520 | PALD1,PRF1 | c.2419-170T>A (n.2419-170T>A) c.2250+34199T>A (n.2250+34199T>A) c.2263-170T>A (n.2263-170T>A) n.2723-170T>A n.2567-170T>A c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.540-877A>T (n.540-877A>T) n.98-877A>T | |
10 | g.70598718T>C | CA376957521 | PALD1,PRF1 | c.2419-170T>C (n.2419-170T>C) c.2250+34199T>C (n.2250+34199T>C) c.2263-170T>C (n.2263-170T>C) n.2723-170T>C n.2567-170T>C c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.540-877A>G (n.540-877A>G) n.98-877A>G | |
10 | g.70598718T>G | CA376957522 | PALD1,PRF1 | c.2419-170T>G (n.2419-170T>G) c.2250+34199T>G (n.2250+34199T>G) c.2263-170T>G (n.2263-170T>G) n.2723-170T>G n.2567-170T>G c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.540-877A>C (n.540-877A>C) n.98-877A>C | |
10 | g.70598719G>A | CA470279524 | PALD1,PRF1 | c.2419-169G>A (n.2419-169G>A) c.2250+34200G>A (n.2250+34200G>A) c.2263-169G>A (n.2263-169G>A) n.2723-169G>A n.2567-169G>A c.1002C>T (p.Gly334=) c.540-878C>T (n.540-878C>T) n.98-878C>T | |
10 | g.70598719G>C | CA209367408 | PALD1,PRF1 | c.2419-169G>C (n.2419-169G>C) c.2250+34200G>C (n.2250+34200G>C) c.2263-169G>C (n.2263-169G>C) n.2723-169G>C n.2567-169G>C c.1002C>G (p.Gly334=) c.540-878C>G (n.540-878C>G) n.98-878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598719G= | CA1918329935 | PALD1,PRF1 | c.2419-169G= (n.2419-169G=) c.2250+34200G= (n.2250+34200G=) c.2263-169G= (n.2263-169G=) n.2723-169G= n.2567-169G= c.1002C= (p.Gly334=) c.540-878C= (n.540-878C=) n.98-878C= | |
10 | g.70598719G>T | CA470279525 | PALD1,PRF1 | c.2419-169G>T (n.2419-169G>T) c.2250+34200G>T (n.2250+34200G>T) c.2263-169G>T (n.2263-169G>T) n.2723-169G>T n.2567-169G>T c.1002C>A (p.Gly334=) c.540-878C>A (n.540-878C>A) n.98-878C>A | |
10 | g.70598721_70598725del | CA2695212085 | PALD1,PRF1 | c.2419-167_2419-163del (n.2419-167_2419-163del) c.2250+34202_2250+34206del (n.2250+34202_2250+34206del) c.2263-167_2263-163del (n.2263-167_2263-163del) n.2723-167_2723-163del n.2567-167_2567-163del c.998_1002del (p.Pro333GlnfsTer?) c.540-882_540-878del (n.540-882_540-878del) n.98-882_98-878del | |
10 | g.70598721_70598728dup | CA2788447479 | PALD1,PRF1 | c.2419-167_2419-160dup (n.2419-167_2419-160dup) c.2250+34202_2250+34209dup (n.2250+34202_2250+34209dup) c.2263-167_2263-160dup (n.2263-167_2263-160dup) n.2723-167_2723-160dup n.2567-167_2567-160dup c.995_1002dup (p.Ser335CysfsTer29) c.540-885_540-878dup (n.540-885_540-878dup) n.98-885_98-878dup | |
10 | g.70598720C>A | CA376957523 | PALD1,PRF1 | c.2419-168C>A (n.2419-168C>A) c.2250+34201C>A (n.2250+34201C>A) c.2263-168C>A (n.2263-168C>A) n.2723-168C>A n.2567-168C>A c.1001G>T (p.Gly334Val) c.540-879G>T (n.540-879G>T) n.98-879G>T | |
10 | g.70598720C= | CA1918329937 | PALD1,PRF1 | c.2419-168C= (n.2419-168C=) c.2250+34201C= (n.2250+34201C=) c.2263-168C= (n.2263-168C=) n.2723-168C= n.2567-168C= c.1001G= (p.Gly334=) c.540-879G= (n.540-879G=) n.98-879G= | |
10 | g.70598720C>G | CA376957524 | PALD1,PRF1 | c.2419-168C>G (n.2419-168C>G) c.2250+34201C>G (n.2250+34201C>G) c.2263-168C>G (n.2263-168C>G) n.2723-168C>G n.2567-168C>G c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.540-879G>C (n.540-879G>C) n.98-879G>C | |
10 | g.70598720C>T | CA5538853 | PALD1,PRF1 | c.2419-168C>T (n.2419-168C>T) c.2250+34201C>T (n.2250+34201C>T) c.2263-168C>T (n.2263-168C>T) n.2723-168C>T n.2567-168C>T c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.540-879G>A (n.540-879G>A) n.98-879G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598721C>A | CA376957525 | PALD1,PRF1 | c.2419-167C>A (n.2419-167C>A) c.2250+34202C>A (n.2250+34202C>A) c.2263-167C>A (n.2263-167C>A) n.2723-167C>A n.2567-167C>A c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.540-880G>T (n.540-880G>T) n.98-880G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598721C= | CA1918329942 | PALD1,PRF1 | c.2419-167C= (n.2419-167C=) c.2250+34202C= (n.2250+34202C=) c.2263-167C= (n.2263-167C=) n.2723-167C= n.2567-167C= c.1000G= (p.Gly334=) c.540-880G= (n.540-880G=) n.98-880G= | |
10 | g.70598721C>G | CA5538855 | PALD1,PRF1 | c.2419-167C>G (n.2419-167C>G) c.2250+34202C>G (n.2250+34202C>G) c.2263-167C>G (n.2263-167C>G) n.2723-167C>G n.2567-167C>G c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.540-880G>C (n.540-880G>C) n.98-880G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598721C>T | CA5538854 | PALD1,PRF1 | c.2419-167C>T (n.2419-167C>T) c.2250+34202C>T (n.2250+34202C>T) c.2263-167C>T (n.2263-167C>T) n.2723-167C>T n.2567-167C>T c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.540-880G>A (n.540-880G>A) n.98-880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598722G>A | CA5538856 | PALD1,PRF1 | c.2419-166G>A (n.2419-166G>A) c.2250+34203G>A (n.2250+34203G>A) c.2263-166G>A (n.2263-166G>A) n.2723-166G>A n.2567-166G>A c.999C>T (p.Pro333=) c.540-881C>T (n.540-881C>T) n.98-881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598722G>C | CA470279526 | PALD1,PRF1 | c.2419-166G>C (n.2419-166G>C) c.2250+34203G>C (n.2250+34203G>C) c.2263-166G>C (n.2263-166G>C) n.2723-166G>C n.2567-166G>C c.999C>G (p.Pro333=) c.540-881C>G (n.540-881C>G) n.98-881C>G | ClinVar |
10 | g.70598722G= | CA1918329946 | PALD1,PRF1 | c.2419-166G= (n.2419-166G=) c.2250+34203G= (n.2250+34203G=) c.2263-166G= (n.2263-166G=) n.2723-166G= n.2567-166G= c.999C= (p.Pro333=) c.540-881C= (n.540-881C=) n.98-881C= | |
10 | g.70598722G>T | CA470279527 | PALD1,PRF1 | c.2419-166G>T (n.2419-166G>T) c.2250+34203G>T (n.2250+34203G>T) c.2263-166G>T (n.2263-166G>T) n.2723-166G>T n.2567-166G>T c.999C>A (p.Pro333=) c.540-881C>A (n.540-881C>A) n.98-881C>A | |
10 | g.70598723G>A | CA376957526 | PALD1,PRF1 | c.2419-165G>A (n.2419-165G>A) c.2250+34204G>A (n.2250+34204G>A) c.2263-165G>A (n.2263-165G>A) n.2723-165G>A n.2567-165G>A c.998C>T (p.Pro333Leu) c.540-882C>T (n.540-882C>T) n.98-882C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598723G>C | CA376957527 | PALD1,PRF1 | c.2419-165G>C (n.2419-165G>C) c.2250+34204G>C (n.2250+34204G>C) c.2263-165G>C (n.2263-165G>C) n.2723-165G>C n.2567-165G>C c.998C>G (p.Pro333Arg) c.540-882C>G (n.540-882C>G) n.98-882C>G | |
10 | g.70598723G= | CA1918329948 | PALD1,PRF1 | c.2419-165G= (n.2419-165G=) c.2250+34204G= (n.2250+34204G=) c.2263-165G= (n.2263-165G=) n.2723-165G= n.2567-165G= c.998C= (p.Pro333=) c.540-882C= (n.540-882C=) n.98-882C= | |
10 | g.70598723G>T | CA376957528 | PALD1,PRF1 | c.2419-165G>T (n.2419-165G>T) c.2250+34204G>T (n.2250+34204G>T) c.2263-165G>T (n.2263-165G>T) n.2723-165G>T n.2567-165G>T c.998C>A (p.Pro333His) c.540-882C>A (n.540-882C>A) n.98-882C>A | |
10 | g.70598726_70598742del | CA2695199506 | PALD1,PRF1 | c.2419-162_2419-146del (n.2419-162_2419-146del) c.2250+34207_2250+34223del (n.2250+34207_2250+34223del) c.2263-162_2263-146del (n.2263-162_2263-146del) n.2723-162_2723-146del n.2567-162_2567-146del c.982_998del (p.Trp328ArgfsTer?) c.540-898_540-882del (n.540-898_540-882del) n.98-898_98-882del | ClinVar |
10 | g.70598724G>A | CA376957529 | PALD1,PRF1 | c.2419-164G>A (n.2419-164G>A) c.2250+34205G>A (n.2250+34205G>A) c.2263-164G>A (n.2263-164G>A) n.2723-164G>A n.2567-164G>A c.997C>T (p.Pro333Ser) c.540-883C>T (n.540-883C>T) n.98-883C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598724G>C | CA376957530 | PALD1,PRF1 | c.2419-164G>C (n.2419-164G>C) c.2250+34205G>C (n.2250+34205G>C) c.2263-164G>C (n.2263-164G>C) n.2723-164G>C n.2567-164G>C c.997C>G (p.Pro333Ala) c.540-883C>G (n.540-883C>G) n.98-883C>G | |
10 | g.70598724G= | CA1918329950 | PALD1,PRF1 | c.2419-164G= (n.2419-164G=) c.2250+34205G= (n.2250+34205G=) c.2263-164G= (n.2263-164G=) n.2723-164G= n.2567-164G= c.997C= (p.Pro333=) c.540-883C= (n.540-883C=) n.98-883C= | |
10 | g.70598724G>T | CA376957531 | PALD1,PRF1 | c.2419-164G>T (n.2419-164G>T) c.2250+34205G>T (n.2250+34205G>T) c.2263-164G>T (n.2263-164G>T) n.2723-164G>T n.2567-164G>T c.997C>A (p.Pro333Thr) c.540-883C>A (n.540-883C>A) n.98-883C>A | |
10 | g.70598725C>A | CA470279530 | PALD1,PRF1 | c.2419-163C>A (n.2419-163C>A) c.2250+34206C>A (n.2250+34206C>A) c.2263-163C>A (n.2263-163C>A) n.2723-163C>A n.2567-163C>A c.996G>T (p.Leu332=) c.540-884G>T (n.540-884G>T) n.98-884G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598725C>G | CA470279531 | PALD1,PRF1 | c.2419-163C>G (n.2419-163C>G) c.2250+34206C>G (n.2250+34206C>G) c.2263-163C>G (n.2263-163C>G) n.2723-163C>G n.2567-163C>G c.996G>C (p.Leu332=) c.540-884G>C (n.540-884G>C) n.98-884G>C | |
10 | g.70598725C>T | CA470279532 | PALD1,PRF1 | c.2419-163C>T (n.2419-163C>T) c.2250+34206C>T (n.2250+34206C>T) c.2263-163C>T (n.2263-163C>T) n.2723-163C>T n.2567-163C>T c.996G>A (p.Leu332=) c.540-884G>A (n.540-884G>A) n.98-884G>A | |
10 | g.70598726A>C | CA376957532 | PALD1,PRF1 | c.2419-162A>C (n.2419-162A>C) c.2250+34207A>C (n.2250+34207A>C) c.2263-162A>C (n.2263-162A>C) n.2723-162A>C n.2567-162A>C c.995T>G (p.Leu332Arg) c.540-885T>G (n.540-885T>G) n.98-885T>G | |
10 | g.70598726A>G | CA376957533 | PALD1,PRF1 | c.2419-162A>G (n.2419-162A>G) c.2250+34207A>G (n.2250+34207A>G) c.2263-162A>G (n.2263-162A>G) n.2723-162A>G n.2567-162A>G c.995T>C (p.Leu332Pro) c.540-885T>C (n.540-885T>C) n.98-885T>C | |
10 | g.70598726A>T | CA376957534 | PALD1,PRF1 | c.2419-162A>T (n.2419-162A>T) c.2250+34207A>T (n.2250+34207A>T) c.2263-162A>T (n.2263-162A>T) n.2723-162A>T n.2567-162A>T c.995T>A (p.Leu332Gln) c.540-885T>A (n.540-885T>A) n.98-885T>A | |
10 | g.70598727G>A | CA470279533 | PALD1,PRF1 | c.2419-161G>A (n.2419-161G>A) c.2250+34208G>A (n.2250+34208G>A) c.2263-161G>A (n.2263-161G>A) n.2723-161G>A n.2567-161G>A c.994C>T (p.Leu332=) c.540-886C>T (n.540-886C>T) n.98-886C>T | |
10 | g.70598727G>C | CA376957536 | PALD1,PRF1 | c.2419-161G>C (n.2419-161G>C) c.2250+34208G>C (n.2250+34208G>C) c.2263-161G>C (n.2263-161G>C) n.2723-161G>C n.2567-161G>C c.994C>G (p.Leu332Val) c.540-886C>G (n.540-886C>G) n.98-886C>G | |
10 | g.70598727G>T | CA376957535 | PALD1,PRF1 | c.2419-161G>T (n.2419-161G>T) c.2250+34208G>T (n.2250+34208G>T) c.2263-161G>T (n.2263-161G>T) n.2723-161G>T n.2567-161G>T c.994C>A (p.Leu332Met) c.540-886C>A (n.540-886C>A) n.98-886C>A | |
10 | g.70598728C>A | CA470279534 | PALD1,PRF1 | c.2419-160C>A (n.2419-160C>A) c.2250+34209C>A (n.2250+34209C>A) c.2263-160C>A (n.2263-160C>A) n.2723-160C>A n.2567-160C>A c.993G>T (p.Ser331=) c.540-887G>T (n.540-887G>T) n.98-887G>T | COSMIC |
10 | g.70598728C= | CA1918329953 | PALD1,PRF1 | c.2419-160C= (n.2419-160C=) c.2250+34209C= (n.2250+34209C=) c.2263-160C= (n.2263-160C=) n.2723-160C= n.2567-160C= c.993G= (p.Ser331=) c.540-887G= (n.540-887G=) n.98-887G= | |
10 | g.70598728C>G | CA470279535 | PALD1,PRF1 | c.2419-160C>G (n.2419-160C>G) c.2250+34209C>G (n.2250+34209C>G) c.2263-160C>G (n.2263-160C>G) n.2723-160C>G n.2567-160C>G c.993G>C (p.Ser331=) c.540-887G>C (n.540-887G>C) n.98-887G>C | |
10 | g.70598728C>T | CA5538857 | PALD1,PRF1 | c.2419-160C>T (n.2419-160C>T) c.2250+34209C>T (n.2250+34209C>T) c.2263-160C>T (n.2263-160C>T) n.2723-160C>T n.2567-160C>T c.993G>A (p.Ser331=) c.540-887G>A (n.540-887G>A) n.98-887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598729G>A | CA5538858 | PALD1,PRF1 | c.2419-159G>A (n.2419-159G>A) c.2250+34210G>A (n.2250+34210G>A) c.2263-159G>A (n.2263-159G>A) n.2723-159G>A n.2567-159G>A c.992C>T (p.Ser331Leu) c.540-888C>T (n.540-888C>T) n.98-888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598729G>C | CA376957537 | PALD1,PRF1 | c.2419-159G>C (n.2419-159G>C) c.2250+34210G>C (n.2250+34210G>C) c.2263-159G>C (n.2263-159G>C) n.2723-159G>C n.2567-159G>C c.992C>G (p.Ser331Trp) c.540-888C>G (n.540-888C>G) n.98-888C>G | |
10 | g.70598729G= | CA1918329959 | PALD1,PRF1 | c.2419-159G= (n.2419-159G=) c.2250+34210G= (n.2250+34210G=) c.2263-159G= (n.2263-159G=) n.2723-159G= n.2567-159G= c.992C= (p.Ser331=) c.540-888C= (n.540-888C=) n.98-888C= | |
10 | g.70598729G>T | CA376957538 | PALD1,PRF1 | c.2419-159G>T (n.2419-159G>T) c.2250+34210G>T (n.2250+34210G>T) c.2263-159G>T (n.2263-159G>T) n.2723-159G>T n.2567-159G>T c.992C>A (p.Ser331Ter) c.540-888C>A (n.540-888C>A) n.98-888C>A | |
10 | g.70598730A>C | CA376957539 | PALD1,PRF1 | c.2419-158A>C (n.2419-158A>C) c.2250+34211A>C (n.2250+34211A>C) c.2263-158A>C (n.2263-158A>C) n.2723-158A>C n.2567-158A>C c.991T>G (p.Ser331Ala) c.540-889T>G (n.540-889T>G) n.98-889T>G | |
10 | g.70598730A>G | CA376957540 | PALD1,PRF1 | c.2419-158A>G (n.2419-158A>G) c.2250+34211A>G (n.2250+34211A>G) c.2263-158A>G (n.2263-158A>G) n.2723-158A>G n.2567-158A>G c.991T>C (p.Ser331Pro) c.540-889T>C (n.540-889T>C) n.98-889T>C | |
10 | g.70598730A>T | CA376957541 | PALD1,PRF1 | c.2419-158A>T (n.2419-158A>T) c.2250+34211A>T (n.2250+34211A>T) c.2263-158A>T (n.2263-158A>T) n.2723-158A>T n.2567-158A>T c.991T>A (p.Ser331Thr) c.540-889T>A (n.540-889T>A) n.98-889T>A | |
10 | g.70598731G>A | CA5538859 | PALD1,PRF1 | c.2419-157G>A (n.2419-157G>A) c.2250+34212G>A (n.2250+34212G>A) c.2263-157G>A (n.2263-157G>A) n.2723-157G>A n.2567-157G>A c.990C>T (p.Asn330=) c.540-890C>T (n.540-890C>T) n.98-890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598731G>C | CA376957542 | PALD1,PRF1 | c.2419-157G>C (n.2419-157G>C) c.2250+34212G>C (n.2250+34212G>C) c.2263-157G>C (n.2263-157G>C) n.2723-157G>C n.2567-157G>C c.990C>G (p.Asn330Lys) c.540-890C>G (n.540-890C>G) n.98-890C>G | |
10 | g.70598731G= | CA1918329964 | PALD1,PRF1 | c.2419-157G= (n.2419-157G=) c.2250+34212G= (n.2250+34212G=) c.2263-157G= (n.2263-157G=) n.2723-157G= n.2567-157G= c.990C= (p.Asn330=) c.540-890C= (n.540-890C=) n.98-890C= | |
10 | g.70598731G>T | CA376957543 | PALD1,PRF1 | c.2419-157G>T (n.2419-157G>T) c.2250+34212G>T (n.2250+34212G>T) c.2263-157G>T (n.2263-157G>T) n.2723-157G>T n.2567-157G>T c.990C>A (p.Asn330Lys) c.540-890C>A (n.540-890C>A) n.98-890C>A | |
10 | g.70598732T>A | CA376957544 | PALD1,PRF1 | c.2419-156T>A (n.2419-156T>A) c.2250+34213T>A (n.2250+34213T>A) c.2263-156T>A (n.2263-156T>A) n.2723-156T>A n.2567-156T>A c.989A>T (p.Asn330Ile) c.540-891A>T (n.540-891A>T) n.98-891A>T | |
10 | g.70598732T>C | CA376957545 | PALD1,PRF1 | c.2419-156T>C (n.2419-156T>C) c.2250+34213T>C (n.2250+34213T>C) c.2263-156T>C (n.2263-156T>C) n.2723-156T>C n.2567-156T>C c.989A>G (p.Asn330Ser) c.540-891A>G (n.540-891A>G) n.98-891A>G | |
10 | g.70598732T>G | CA376957546 | PALD1,PRF1 | c.2419-156T>G (n.2419-156T>G) c.2250+34213T>G (n.2250+34213T>G) c.2263-156T>G (n.2263-156T>G) n.2723-156T>G n.2567-156T>G c.989A>C (p.Asn330Thr) c.540-891A>C (n.540-891A>C) n.98-891A>C | |
10 | g.70598733T>A | CA376957549 | PALD1,PRF1 | c.2419-155T>A (n.2419-155T>A) c.2250+34214T>A (n.2250+34214T>A) c.2263-155T>A (n.2263-155T>A) n.2723-155T>A n.2567-155T>A c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.540-892A>T (n.540-892A>T) n.98-892A>T | |
10 | g.70598733T>C | CA376957547 | PALD1,PRF1 | c.2419-155T>C (n.2419-155T>C) c.2250+34214T>C (n.2250+34214T>C) c.2263-155T>C (n.2263-155T>C) n.2723-155T>C n.2567-155T>C c.988A>G (p.Asn330Asp) c.540-892A>G (n.540-892A>G) n.98-892A>G | |
10 | g.70598733T>G | CA376957548 | PALD1,PRF1 | c.2419-155T>G (n.2419-155T>G) c.2250+34214T>G (n.2250+34214T>G) c.2263-155T>G (n.2263-155T>G) n.2723-155T>G n.2567-155T>G c.988A>C (p.Asn330His) c.540-892A>C (n.540-892A>C) n.98-892A>C | |
10 | g.70598734T>A | CA470279545 | PALD1,PRF1 | c.2419-154T>A (n.2419-154T>A) c.2250+34215T>A (n.2250+34215T>A) c.2263-154T>A (n.2263-154T>A) n.2723-154T>A n.2567-154T>A c.987A>T (p.Val329=) c.540-893A>T (n.540-893A>T) n.98-893A>T | |
10 | g.70598734T>C | CA470279549 | PALD1,PRF1 | c.2419-154T>C (n.2419-154T>C) c.2250+34215T>C (n.2250+34215T>C) c.2263-154T>C (n.2263-154T>C) n.2723-154T>C n.2567-154T>C c.987A>G (p.Val329=) c.540-893A>G (n.540-893A>G) n.98-893A>G | |
10 | g.70598734T>G | CA470279550 | PALD1,PRF1 | c.2419-154T>G (n.2419-154T>G) c.2250+34215T>G (n.2250+34215T>G) c.2263-154T>G (n.2263-154T>G) n.2723-154T>G n.2567-154T>G c.987A>C (p.Val329=) c.540-893A>C (n.540-893A>C) n.98-893A>C | |
10 | g.70598735A= | CA1918329967 | PALD1,PRF1 | c.2419-153A= (n.2419-153A=) c.2250+34216A= (n.2250+34216A=) c.2263-153A= (n.2263-153A=) n.2723-153A= n.2567-153A= c.986T= (p.Val329=) c.540-894T= (n.540-894T=) n.98-894T= | |
10 | g.70598735A>C | CA376957550 | PALD1,PRF1 | c.2419-153A>C (n.2419-153A>C) c.2250+34216A>C (n.2250+34216A>C) c.2263-153A>C (n.2263-153A>C) n.2723-153A>C n.2567-153A>C c.986T>G (p.Val329Gly) c.540-894T>G (n.540-894T>G) n.98-894T>G | |
10 | g.70598735A>G | CA376957551 | PALD1,PRF1 | c.2419-153A>G (n.2419-153A>G) c.2250+34216A>G (n.2250+34216A>G) c.2263-153A>G (n.2263-153A>G) n.2723-153A>G n.2567-153A>G c.986T>C (p.Val329Ala) c.540-894T>C (n.540-894T>C) n.98-894T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598735A>T | CA376957552 | PALD1,PRF1 | c.2419-153A>T (n.2419-153A>T) c.2250+34216A>T (n.2250+34216A>T) c.2263-153A>T (n.2263-153A>T) n.2723-153A>T n.2567-153A>T c.986T>A (p.Val329Glu) c.540-894T>A (n.540-894T>A) n.98-894T>A | |
10 | g.70598736C>A | CA376957553 | PALD1,PRF1 | c.2419-152C>A (n.2419-152C>A) c.2250+34217C>A (n.2250+34217C>A) c.2263-152C>A (n.2263-152C>A) n.2723-152C>A n.2567-152C>A c.985G>T (p.Val329Leu) c.540-895G>T (n.540-895G>T) n.98-895G>T | |
10 | g.70598736C= | CA1918329974 | PALD1,PRF1 | c.2419-152C= (n.2419-152C=) c.2250+34217C= (n.2250+34217C=) c.2263-152C= (n.2263-152C=) n.2723-152C= n.2567-152C= c.985G= (p.Val329=) c.540-895G= (n.540-895G=) n.98-895G= | |
10 | g.70598736C>G | CA376957554 | PALD1,PRF1 | c.2419-152C>G (n.2419-152C>G) c.2250+34217C>G (n.2250+34217C>G) c.2263-152C>G (n.2263-152C>G) n.2723-152C>G n.2567-152C>G c.985G>C (p.Val329Leu) c.540-895G>C (n.540-895G>C) n.98-895G>C | |
10 | g.70598736C>T | CA5538860 | PALD1,PRF1 | c.2419-152C>T (n.2419-152C>T) c.2250+34217C>T (n.2250+34217C>T) c.2263-152C>T (n.2263-152C>T) n.2723-152C>T n.2567-152C>T c.985G>A (p.Val329Ile) c.540-895G>A (n.540-895G>A) n.98-895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598738dup | CA1139661470 | PALD1,PRF1 | c.2419-150dup (n.2419-150dup) c.2250+34219dup (n.2250+34219dup) c.2263-150dup (n.2263-150dup) n.2723-150dup n.2567-150dup c.985dup (p.Val329GlyfsTer?) c.540-895dup (n.540-895dup) n.98-895dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598737C>A | CA376957555 | PALD1,PRF1 | c.2419-151C>A (n.2419-151C>A) c.2250+34218C>A (n.2250+34218C>A) c.2263-151C>A (n.2263-151C>A) n.2723-151C>A n.2567-151C>A c.984G>T (p.Trp328Cys) c.540-896G>T (n.540-896G>T) n.98-896G>T | |
10 | g.70598737C= | CA1918329979 | PALD1,PRF1 | c.2419-151C= (n.2419-151C=) c.2250+34218C= (n.2250+34218C=) c.2263-151C= (n.2263-151C=) n.2723-151C= n.2567-151C= c.984G= (p.Trp328=) c.540-896G= (n.540-896G=) n.98-896G= | |
10 | g.70598737C>G | CA376957556 | PALD1,PRF1 | c.2419-151C>G (n.2419-151C>G) c.2250+34218C>G (n.2250+34218C>G) c.2263-151C>G (n.2263-151C>G) n.2723-151C>G n.2567-151C>G c.984G>C (p.Trp328Cys) c.540-896G>C (n.540-896G>C) n.98-896G>C | |
10 | g.70598737C>T | CA376957557 | PALD1,PRF1 | c.2419-151C>T (n.2419-151C>T) c.2250+34218C>T (n.2250+34218C>T) c.2263-151C>T (n.2263-151C>T) n.2723-151C>T n.2567-151C>T c.984G>A (p.Trp328Ter) c.540-896G>A (n.540-896G>A) n.98-896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598738C>A | CA376957558 | PALD1,PRF1 | c.2419-150C>A (n.2419-150C>A) c.2250+34219C>A (n.2250+34219C>A) c.2263-150C>A (n.2263-150C>A) n.2723-150C>A n.2567-150C>A c.983G>T (p.Trp328Leu) c.540-897G>T (n.540-897G>T) n.98-897G>T | |
10 | g.70598738C>G | CA376957559 | PALD1,PRF1 | c.2419-150C>G (n.2419-150C>G) c.2250+34219C>G (n.2250+34219C>G) c.2263-150C>G (n.2263-150C>G) n.2723-150C>G n.2567-150C>G c.983G>C (p.Trp328Ser) c.540-897G>C (n.540-897G>C) n.98-897G>C | |
10 | g.70598738C>T | CA376957560 | PALD1,PRF1 | c.2419-150C>T (n.2419-150C>T) c.2250+34219C>T (n.2250+34219C>T) c.2263-150C>T (n.2263-150C>T) n.2723-150C>T n.2567-150C>T c.983G>A (p.Trp328Ter) c.540-897G>A (n.540-897G>A) n.98-897G>A | |
10 | g.70598739A>C | CA376957563 | PALD1,PRF1 | c.2419-149A>C (n.2419-149A>C) c.2250+34220A>C (n.2250+34220A>C) c.2263-149A>C (n.2263-149A>C) n.2723-149A>C n.2567-149A>C c.982T>G (p.Trp328Gly) c.540-898T>G (n.540-898T>G) n.98-898T>G | |
10 | g.70598739A>G | CA376957562 | PALD1,PRF1 | c.2419-149A>G (n.2419-149A>G) c.2250+34220A>G (n.2250+34220A>G) c.2263-149A>G (n.2263-149A>G) n.2723-149A>G n.2567-149A>G c.982T>C (p.Trp328Arg) c.540-898T>C (n.540-898T>C) n.98-898T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598739A>T | CA376957561 | PALD1,PRF1 | c.2419-149A>T (n.2419-149A>T) c.2250+34220A>T (n.2250+34220A>T) c.2263-149A>T (n.2263-149A>T) n.2723-149A>T n.2567-149A>T c.982T>A (p.Trp328Arg) c.540-898T>A (n.540-898T>A) n.98-898T>A | |
10 | g.70598740G>A | CA470279558 | PALD1,PRF1 | c.2419-148G>A (n.2419-148G>A) c.2250+34221G>A (n.2250+34221G>A) c.2263-148G>A (n.2263-148G>A) n.2723-148G>A n.2567-148G>A c.981C>T (p.Ala327=) c.540-899C>T (n.540-899C>T) n.98-899C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598740G>C | CA470279561 | PALD1,PRF1 | c.2419-148G>C (n.2419-148G>C) c.2250+34221G>C (n.2250+34221G>C) c.2263-148G>C (n.2263-148G>C) n.2723-148G>C n.2567-148G>C c.981C>G (p.Ala327=) c.540-899C>G (n.540-899C>G) n.98-899C>G | |
10 | g.70598740G>T | CA470279559 | PALD1,PRF1 | c.2419-148G>T (n.2419-148G>T) c.2250+34221G>T (n.2250+34221G>T) c.2263-148G>T (n.2263-148G>T) n.2723-148G>T n.2567-148G>T c.981C>A (p.Ala327=) c.540-899C>A (n.540-899C>A) n.98-899C>A | |
10 | g.70598741G>A | CA209367483 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G>A (n.2419-147G>A) c.2250+34222G>A (n.2250+34222G>A) c.2263-147G>A (n.2263-147G>A) n.2723-147G>A n.2567-147G>A c.980C>T (p.Ala327Val) c.540-900C>T (n.540-900C>T) n.98-900C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598741G>C | CA376957565 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G>C (n.2419-147G>C) c.2250+34222G>C (n.2250+34222G>C) c.2263-147G>C (n.2263-147G>C) n.2723-147G>C n.2567-147G>C c.980C>G (p.Ala327Gly) c.540-900C>G (n.540-900C>G) n.98-900C>G | |
10 | g.70598741G= | CA1918329984 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G= (n.2419-147G=) c.2250+34222G= (n.2250+34222G=) c.2263-147G= (n.2263-147G=) n.2723-147G= n.2567-147G= c.980C= (p.Ala327=) c.540-900C= (n.540-900C=) n.98-900C= | |
10 | g.70598741G>T | CA376957564 | PALD1,PRF1 | c.2419-147G>T (n.2419-147G>T) c.2250+34222G>T (n.2250+34222G>T) c.2263-147G>T (n.2263-147G>T) n.2723-147G>T n.2567-147G>T c.980C>A (p.Ala327Asp) c.540-900C>A (n.540-900C>A) n.98-900C>A | |
10 | g.70598742C>A | CA376957566 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C>A (n.2419-146C>A) c.2250+34223C>A (n.2250+34223C>A) c.2263-146C>A (n.2263-146C>A) n.2723-146C>A n.2567-146C>A c.979G>T (p.Ala327Ser) c.540-901G>T (n.540-901G>T) n.98-901G>T | |
10 | g.70598742C= | CA1918329988 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C= (n.2419-146C=) c.2250+34223C= (n.2250+34223C=) c.2263-146C= (n.2263-146C=) n.2723-146C= n.2567-146C= c.979G= (p.Ala327=) c.540-901G= (n.540-901G=) n.98-901G= | |
10 | g.70598742C>G | CA376957567 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C>G (n.2419-146C>G) c.2250+34223C>G (n.2250+34223C>G) c.2263-146C>G (n.2263-146C>G) n.2723-146C>G n.2567-146C>G c.979G>C (p.Ala327Pro) c.540-901G>C (n.540-901G>C) n.98-901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598742C>T | CA376957568 | PALD1,PRF1 | c.2419-146C>T (n.2419-146C>T) c.2250+34223C>T (n.2250+34223C>T) c.2263-146C>T (n.2263-146C>T) n.2723-146C>T n.2567-146C>T c.979G>A (p.Ala327Thr) c.540-901G>A (n.540-901G>A) n.98-901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598743T>A | CA470279568 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T>A (n.2419-145T>A) c.2250+34224T>A (n.2250+34224T>A) c.2263-145T>A (n.2263-145T>A) n.2723-145T>A n.2567-145T>A c.978A>T (p.Ser326=) c.540-902A>T (n.540-902A>T) n.98-902A>T | |
10 | g.70598743T>C | CA470279569 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T>C (n.2419-145T>C) c.2250+34224T>C (n.2250+34224T>C) c.2263-145T>C (n.2263-145T>C) n.2723-145T>C n.2567-145T>C c.978A>G (p.Ser326=) c.540-902A>G (n.540-902A>G) n.98-902A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598743T>G | CA209367484 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T>G (n.2419-145T>G) c.2250+34224T>G (n.2250+34224T>G) c.2263-145T>G (n.2263-145T>G) n.2723-145T>G n.2567-145T>G c.978A>C (p.Ser326=) c.540-902A>C (n.540-902A>C) n.98-902A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598743T= | CA1918329993 | PALD1,PRF1 | c.2419-145T= (n.2419-145T=) c.2250+34224T= (n.2250+34224T=) c.2263-145T= (n.2263-145T=) n.2723-145T= n.2567-145T= c.978A= (p.Ser326=) c.540-902A= (n.540-902A=) n.98-902A= | |
10 | g.70598744G>A | CA376957569 | PALD1,PRF1 | c.2419-144G>A (n.2419-144G>A) c.2250+34225G>A (n.2250+34225G>A) c.2263-144G>A (n.2263-144G>A) n.2723-144G>A n.2567-144G>A c.977C>T (p.Ser326Leu) c.540-903C>T (n.540-903C>T) n.98-903C>T | |
10 | g.70598744G>C | CA376957570 | PALD1,PRF1 | c.2419-144G>C (n.2419-144G>C) c.2250+34225G>C (n.2250+34225G>C) c.2263-144G>C (n.2263-144G>C) n.2723-144G>C n.2567-144G>C c.977C>G (p.Ser326Ter) c.540-903C>G (n.540-903C>G) n.98-903C>G | |
10 | g.70598744G>T | CA376957571 | PALD1,PRF1 | c.2419-144G>T (n.2419-144G>T) c.2250+34225G>T (n.2250+34225G>T) c.2263-144G>T (n.2263-144G>T) n.2723-144G>T n.2567-144G>T c.977C>A (p.Ser326Ter) c.540-903C>A (n.540-903C>A) n.98-903C>A | |
10 | g.70598745A= | CA1918329996 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A= (n.2419-143A=) c.2250+34226A= (n.2250+34226A=) c.2263-143A= (n.2263-143A=) n.2723-143A= n.2567-143A= c.976T= (p.Ser326=) c.540-904T= (n.540-904T=) n.98-904T= | |
10 | g.70598745A>C | CA376957572 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A>C (n.2419-143A>C) c.2250+34226A>C (n.2250+34226A>C) c.2263-143A>C (n.2263-143A>C) n.2723-143A>C n.2567-143A>C c.976T>G (p.Ser326Ala) c.540-904T>G (n.540-904T>G) n.98-904T>G | |
10 | g.70598745A>G | CA376957573 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A>G (n.2419-143A>G) c.2250+34226A>G (n.2250+34226A>G) c.2263-143A>G (n.2263-143A>G) n.2723-143A>G n.2567-143A>G c.976T>C (p.Ser326Pro) c.540-904T>C (n.540-904T>C) n.98-904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598745A>T | CA376957574 | PALD1,PRF1 | c.2419-143A>T (n.2419-143A>T) c.2250+34226A>T (n.2250+34226A>T) c.2263-143A>T (n.2263-143A>T) n.2723-143A>T n.2567-143A>T c.976T>A (p.Ser326Thr) c.540-904T>A (n.540-904T>A) n.98-904T>A |